Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.1044050T>C | CA520658918 | AGRN | c.1999+27T>C (n.1999+27T>C) c.1684+27T>C (n.1684+27T>C) c.1585+27T>C (n.1585+27T>C) c.1126+27T>C (n.1126+27T>C) c.265+27T>C (n.265+27T>C) n.2066+27T>C n.2070+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044050T= | CA1148773796 | AGRN | c.1999+27T= (n.1999+27T=) c.1684+27T= (n.1684+27T=) c.1585+27T= (n.1585+27T=) c.1126+27T= (n.1126+27T=) c.265+27T= (n.265+27T=) n.2066+27T= n.2070+27T= | |
1 | g.1044051G>A | CA520658919 | AGRN | c.1999+28G>A (n.1999+28G>A) c.1684+28G>A (n.1684+28G>A) c.1585+28G>A (n.1585+28G>A) c.1126+28G>A (n.1126+28G>A) c.265+28G>A (n.265+28G>A) n.2066+28G>A n.2070+28G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.1044051G= | CA1148773802 | AGRN | c.1999+28G= (n.1999+28G=) c.1684+28G= (n.1684+28G=) c.1585+28G= (n.1585+28G=) c.1126+28G= (n.1126+28G=) c.265+28G= (n.265+28G=) n.2066+28G= n.2070+28G= | |
1 | g.1044051G>T | CA508417 | AGRN | c.1999+28G>T (n.1999+28G>T) c.1684+28G>T (n.1684+28G>T) c.1585+28G>T (n.1585+28G>T) c.1126+28G>T (n.1126+28G>T) c.265+28G>T (n.265+28G>T) n.2066+28G>T n.2070+28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044052C>T | CA2642490958 | AGRN | c.1999+29C>T (n.1999+29C>T) c.1684+29C>T (n.1684+29C>T) c.1585+29C>T (n.1585+29C>T) c.1126+29C>T (n.1126+29C>T) c.265+29C>T (n.265+29C>T) n.2066+29C>T n.2070+29C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1044055G>A | CA508418 | AGRN | c.1999+32G>A (n.1999+32G>A) c.1684+32G>A (n.1684+32G>A) c.1585+32G>A (n.1585+32G>A) c.1126+32G>A (n.1126+32G>A) c.265+32G>A (n.265+32G>A) n.2066+32G>A n.2070+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044055G>C | CA1148773813 | AGRN | c.1999+32G>C (n.1999+32G>C) c.1684+32G>C (n.1684+32G>C) c.1585+32G>C (n.1585+32G>C) c.1126+32G>C (n.1126+32G>C) c.265+32G>C (n.265+32G>C) n.2066+32G>C n.2070+32G>C | dbSNP |
1 | g.1044055G= | CA1148773810 | AGRN | c.1999+32G= (n.1999+32G=) c.1684+32G= (n.1684+32G=) c.1585+32G= (n.1585+32G=) c.1126+32G= (n.1126+32G=) c.265+32G= (n.265+32G=) n.2066+32G= n.2070+32G= | |
1 | g.1044056G>A | CA520658920 | AGRN | c.1999+33G>A (n.1999+33G>A) c.1684+33G>A (n.1684+33G>A) c.1585+33G>A (n.1585+33G>A) c.1126+33G>A (n.1126+33G>A) c.265+33G>A (n.265+33G>A) n.2066+33G>A n.2070+33G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.1044056G= | CA1148773884 | AGRN | c.1999+33G= (n.1999+33G=) c.1684+33G= (n.1684+33G=) c.1585+33G= (n.1585+33G=) c.1126+33G= (n.1126+33G=) c.265+33G= (n.265+33G=) n.2066+33G= n.2070+33G= | |
1 | g.1044056G>T | CA2642490959 | AGRN | c.1999+33G>T (n.1999+33G>T) c.1684+33G>T (n.1684+33G>T) c.1585+33G>T (n.1585+33G>T) c.1126+33G>T (n.1126+33G>T) c.265+33G>T (n.265+33G>T) n.2066+33G>T n.2070+33G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1044057C>A | CA2581634668 | AGRN | c.1999+34C>A (n.1999+34C>A) c.1684+34C>A (n.1684+34C>A) c.1585+34C>A (n.1585+34C>A) c.1126+34C>A (n.1126+34C>A) c.265+34C>A (n.265+34C>A) n.2066+34C>A n.2070+34C>A | |
1 | g.1044057C= | CA1142405540 | AGRN | c.1999+34C= (n.1999+34C=) c.1684+34C= (n.1684+34C=) c.1585+34C= (n.1585+34C=) c.1126+34C= (n.1126+34C=) c.265+34C= (n.265+34C=) n.2066+34C= n.2070+34C= | |
1 | g.1044057C>G | CA508420 | AGRN | c.1999+34C>G (n.1999+34C>G) c.1684+34C>G (n.1684+34C>G) c.1585+34C>G (n.1585+34C>G) c.1126+34C>G (n.1126+34C>G) c.265+34C>G (n.265+34C>G) n.2066+34C>G n.2070+34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044057C>T | CA508419 | AGRN | c.1999+34C>T (n.1999+34C>T) c.1684+34C>T (n.1684+34C>T) c.1585+34C>T (n.1585+34C>T) c.1126+34C>T (n.1126+34C>T) c.265+34C>T (n.265+34C>T) n.2066+34C>T n.2070+34C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044058_1044061dup | CA2574258276 | AGRN | c.1999+35_1999+38dup (n.1999+35_1999+38dup) c.1684+35_1684+38dup (n.1684+35_1684+38dup) c.1585+35_1585+38dup (n.1585+35_1585+38dup) c.1126+35_1126+38dup (n.1126+35_1126+38dup) c.265+35_265+38dup (n.265+35_265+38dup) n.2066+35_2066+38dup n.2070+35_2070+38dup | |
1 | g.1044059C>A | CA2574258277 | AGRN | c.1999+36C>A (n.1999+36C>A) c.1684+36C>A (n.1684+36C>A) c.1585+36C>A (n.1585+36C>A) c.1126+36C>A (n.1126+36C>A) c.265+36C>A (n.265+36C>A) n.2066+36C>A n.2070+36C>A | |
1 | g.1044059C= | CA1143733273 | AGRN | c.1999+36C= (n.1999+36C=) c.1684+36C= (n.1684+36C=) c.1585+36C= (n.1585+36C=) c.1126+36C= (n.1126+36C=) c.265+36C= (n.265+36C=) n.2066+36C= n.2070+36C= | |
1 | g.1044059C>T | CA508421 | AGRN | c.1999+36C>T (n.1999+36C>T) c.1684+36C>T (n.1684+36C>T) c.1585+36C>T (n.1585+36C>T) c.1126+36C>T (n.1126+36C>T) c.265+36C>T (n.265+36C>T) n.2066+36C>T n.2070+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044059_1044061delinsCTG | CA1148773902 | AGRN | c.1999+36_1999+38delinsCTG (n.1999+36_1999+38delinsCTG) c.1684+36_1684+38delinsCTG (n.1684+36_1684+38delinsCTG) c.1585+36_1585+38delinsCTG (n.1585+36_1585+38delinsCTG) c.1126+36_1126+38delinsCTG (n.1126+36_1126+38delinsCTG) c.265+36_265+38delinsCTG (n.265+36_265+38delinsCTG) n.2066+36_2066+38delinsCTG n.2070+36_2070+38delinsCTG | |
1 | g.1044060_1044061del | CA520658921 | AGRN | c.1999+37_1999+38del (n.1999+37_1999+38del) c.1684+37_1684+38del (n.1684+37_1684+38del) c.1585+37_1585+38del (n.1585+37_1585+38del) c.1126+37_1126+38del (n.1126+37_1126+38del) c.265+37_265+38del (n.265+37_265+38del) n.2066+37_2066+38del n.2070+37_2070+38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044061G>C | CA2573336490 | AGRN | c.1999+38G>C (n.1999+38G>C) c.1684+38G>C (n.1684+38G>C) c.1585+38G>C (n.1585+38G>C) c.1126+38G>C (n.1126+38G>C) c.265+38G>C (n.265+38G>C) n.2066+38G>C n.2070+38G>C | |
1 | g.1044062del | CA2574258278 | AGRN | c.1999+39del (n.1999+39del) c.1684+39del (n.1684+39del) c.1585+39del (n.1585+39del) c.1126+39del (n.1126+39del) c.265+39del (n.265+39del) n.2066+39del n.2070+39del | |
1 | g.1044062G>A | CA520658922 | AGRN | c.1999+39G>A (n.1999+39G>A) c.1684+39G>A (n.1684+39G>A) c.1585+39G>A (n.1585+39G>A) c.1126+39G>A (n.1126+39G>A) c.265+39G>A (n.265+39G>A) n.2066+39G>A n.2070+39G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.1044062G= | CA1148773906 | AGRN | c.1999+39G= (n.1999+39G=) c.1684+39G= (n.1684+39G=) c.1585+39G= (n.1585+39G=) c.1126+39G= (n.1126+39G=) c.265+39G= (n.265+39G=) n.2066+39G= n.2070+39G= | |
1 | g.1044064T>A | CA2642490960 | AGRN | c.1999+41T>A (n.1999+41T>A) c.1684+41T>A (n.1684+41T>A) c.1585+41T>A (n.1585+41T>A) c.1126+41T>A (n.1126+41T>A) c.265+41T>A (n.265+41T>A) n.2066+41T>A n.2070+41T>A | gnomAD v4 |
1 | g.1044064T>C | CA2574258279 | AGRN | c.1999+41T>C (n.1999+41T>C) c.1684+41T>C (n.1684+41T>C) c.1585+41T>C (n.1585+41T>C) c.1126+41T>C (n.1126+41T>C) c.265+41T>C (n.265+41T>C) n.2066+41T>C n.2070+41T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1044064_1044065insG | CA2573336496 | AGRN | c.1999+41_1999+42insG (n.1999+41_1999+42insG) c.1684+41_1684+42insG (n.1684+41_1684+42insG) c.1585+41_1585+42insG (n.1585+41_1585+42insG) c.1126+41_1126+42insG (n.1126+41_1126+42insG) c.265+41_265+42insG (n.265+41_265+42insG) n.2066+41_2066+42insG n.2070+41_2070+42insG | |
1 | g.1044065T>C | CA2642490961 | AGRN | c.1999+42T>C (n.1999+42T>C) c.1684+42T>C (n.1684+42T>C) c.1585+42T>C (n.1585+42T>C) c.1126+42T>C (n.1126+42T>C) c.265+42T>C (n.265+42T>C) n.2066+42T>C n.2070+42T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1044066T>C | CA508422 | AGRN | c.2000-43T>C (n.2000-43T>C) c.1685-43T>C (n.1685-43T>C) c.1586-43T>C (n.1586-43T>C) c.1127-43T>C (n.1127-43T>C) c.266-43T>C (n.266-43T>C) n.2067-43T>C n.2071-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044066T= | CA1148773921 | AGRN | c.2000-43T= (n.2000-43T=) c.1685-43T= (n.1685-43T=) c.1586-43T= (n.1586-43T=) c.1127-43T= (n.1127-43T=) c.266-43T= (n.266-43T=) n.2067-43T= n.2071-43T= | |
1 | g.1044067G>T | CA2642490962 | AGRN | c.2000-42G>T (n.2000-42G>T) c.1685-42G>T (n.1685-42G>T) c.1586-42G>T (n.1586-42G>T) c.1127-42G>T (n.1127-42G>T) c.266-42G>T (n.266-42G>T) n.2067-42G>T n.2071-42G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1044068G>A | CA520658923 | AGRN | c.2000-41G>A (n.2000-41G>A) c.1685-41G>A (n.1685-41G>A) c.1586-41G>A (n.1586-41G>A) c.1127-41G>A (n.1127-41G>A) c.266-41G>A (n.266-41G>A) n.2067-41G>A n.2071-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044068G= | CA1148773938 | AGRN | c.2000-41G= (n.2000-41G=) c.1685-41G= (n.1685-41G=) c.1586-41G= (n.1586-41G=) c.1127-41G= (n.1127-41G=) c.266-41G= (n.266-41G=) n.2067-41G= n.2071-41G= | |
1 | g.1044068G>T | CA2573336500 | AGRN | c.2000-41G>T (n.2000-41G>T) c.1685-41G>T (n.1685-41G>T) c.1586-41G>T (n.1586-41G>T) c.1127-41G>T (n.1127-41G>T) c.266-41G>T (n.266-41G>T) n.2067-41G>T n.2071-41G>T | |
1 | g.1044070C= | CA1148773955 | AGRN | c.2000-39C= (n.2000-39C=) c.1685-39C= (n.1685-39C=) c.1586-39C= (n.1586-39C=) c.1127-39C= (n.1127-39C=) c.266-39C= (n.266-39C=) n.2067-39C= n.2071-39C= | |
1 | g.1044070C>G | CA2591187686 | AGRN | c.2000-39C>G (n.2000-39C>G) c.1685-39C>G (n.1685-39C>G) c.1586-39C>G (n.1586-39C>G) c.1127-39C>G (n.1127-39C>G) c.266-39C>G (n.266-39C>G) n.2067-39C>G n.2071-39C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044070C>T | CA520658924 | AGRN | c.2000-39C>T (n.2000-39C>T) c.1685-39C>T (n.1685-39C>T) c.1586-39C>T (n.1586-39C>T) c.1127-39C>T (n.1127-39C>T) c.266-39C>T (n.266-39C>T) n.2067-39C>T n.2071-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044073G>C | CA2642490963 | AGRN | c.2000-36G>C (n.2000-36G>C) c.1685-36G>C (n.1685-36G>C) c.1586-36G>C (n.1586-36G>C) c.1127-36G>C (n.1127-36G>C) c.266-36G>C (n.266-36G>C) n.2067-36G>C n.2071-36G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1044076G>A | CA520658925 | AGRN | c.2000-33G>A (n.2000-33G>A) c.1685-33G>A (n.1685-33G>A) c.1586-33G>A (n.1586-33G>A) c.1127-33G>A (n.1127-33G>A) c.266-33G>A (n.266-33G>A) n.2067-33G>A n.2071-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044076G= | CA1148774013 | AGRN | c.2000-33G= (n.2000-33G=) c.1685-33G= (n.1685-33G=) c.1586-33G= (n.1586-33G=) c.1127-33G= (n.1127-33G=) c.266-33G= (n.266-33G=) n.2067-33G= n.2071-33G= | |
1 | g.1044076G>T | CA1148774020 | AGRN | c.2000-33G>T (n.2000-33G>T) c.1685-33G>T (n.1685-33G>T) c.1586-33G>T (n.1586-33G>T) c.1127-33G>T (n.1127-33G>T) c.266-33G>T (n.266-33G>T) n.2067-33G>T n.2071-33G>T | dbSNP |
1 | g.1044077C>A | CA1148774025 | AGRN | c.2000-32C>A (n.2000-32C>A) c.1685-32C>A (n.1685-32C>A) c.1586-32C>A (n.1586-32C>A) c.1127-32C>A (n.1127-32C>A) c.266-32C>A (n.266-32C>A) n.2067-32C>A n.2071-32C>A | dbSNP |
1 | g.1044077C= | CA1148774024 | AGRN | c.2000-32C= (n.2000-32C=) c.1685-32C= (n.1685-32C=) c.1586-32C= (n.1586-32C=) c.1127-32C= (n.1127-32C=) c.266-32C= (n.266-32C=) n.2067-32C= n.2071-32C= | |
1 | g.1044077C>T | CA508423 | AGRN | c.2000-32C>T (n.2000-32C>T) c.1685-32C>T (n.1685-32C>T) c.1586-32C>T (n.1586-32C>T) c.1127-32C>T (n.1127-32C>T) c.266-32C>T (n.266-32C>T) n.2067-32C>T n.2071-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044080del | CA2642490964 | AGRN | c.2000-29del (n.2000-29del) c.1685-29del (n.1685-29del) c.1586-29del (n.1586-29del) c.1127-29del (n.1127-29del) c.266-29del (n.266-29del) n.2067-29del n.2071-29del | gnomAD v4 |
1 | g.1044078C>T | CA2573336501 | AGRN | c.2000-31C>T (n.2000-31C>T) c.1685-31C>T (n.1685-31C>T) c.1586-31C>T (n.1586-31C>T) c.1127-31C>T (n.1127-31C>T) c.266-31C>T (n.266-31C>T) n.2067-31C>T n.2071-31C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1044079C>A | CA2642490965 | AGRN | c.2000-30C>A (n.2000-30C>A) c.1685-30C>A (n.1685-30C>A) c.1586-30C>A (n.1586-30C>A) c.1127-30C>A (n.1127-30C>A) c.266-30C>A (n.266-30C>A) n.2067-30C>A n.2071-30C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1044079C= | CA1148774030 | AGRN | c.2000-30C= (n.2000-30C=) c.1685-30C= (n.1685-30C=) c.1586-30C= (n.1586-30C=) c.1127-30C= (n.1127-30C=) c.266-30C= (n.266-30C=) n.2067-30C= n.2071-30C= | |
1 | g.1044079C>G | CA508424 | AGRN | c.2000-30C>G (n.2000-30C>G) c.1685-30C>G (n.1685-30C>G) c.1586-30C>G (n.1586-30C>G) c.1127-30C>G (n.1127-30C>G) c.266-30C>G (n.266-30C>G) n.2067-30C>G n.2071-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044079C>T | CA2573336505 | AGRN | c.2000-30C>T (n.2000-30C>T) c.1685-30C>T (n.1685-30C>T) c.1586-30C>T (n.1586-30C>T) c.1127-30C>T (n.1127-30C>T) c.266-30C>T (n.266-30C>T) n.2067-30C>T n.2071-30C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1044080C= | CA1148774091 | AGRN | c.2000-29C= (n.2000-29C=) c.1685-29C= (n.1685-29C=) c.1586-29C= (n.1586-29C=) c.1127-29C= (n.1127-29C=) c.266-29C= (n.266-29C=) n.2067-29C= n.2071-29C= | |
1 | g.1044080C>G | CA997652285 | AGRN | c.2000-29C>G (n.2000-29C>G) c.1685-29C>G (n.1685-29C>G) c.1586-29C>G (n.1586-29C>G) c.1127-29C>G (n.1127-29C>G) c.266-29C>G (n.266-29C>G) n.2067-29C>G n.2071-29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044080C>T | CA1148774093 | AGRN | c.2000-29C>T (n.2000-29C>T) c.1685-29C>T (n.1685-29C>T) c.1586-29C>T (n.1586-29C>T) c.1127-29C>T (n.1127-29C>T) c.266-29C>T (n.266-29C>T) n.2067-29C>T n.2071-29C>T | dbSNP |
1 | g.1044081T>C | CA508425 | AGRN | c.2000-28T>C (n.2000-28T>C) c.1685-28T>C (n.1685-28T>C) c.1586-28T>C (n.1586-28T>C) c.1127-28T>C (n.1127-28T>C) c.266-28T>C (n.266-28T>C) n.2067-28T>C n.2071-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044081T= | CA1148774095 | AGRN | c.2000-28T= (n.2000-28T=) c.1685-28T= (n.1685-28T=) c.1586-28T= (n.1586-28T=) c.1127-28T= (n.1127-28T=) c.266-28T= (n.266-28T=) n.2067-28T= n.2071-28T= | |
1 | g.1044082G>A | CA2573336514 | AGRN | c.2000-27G>A (n.2000-27G>A) c.1685-27G>A (n.1685-27G>A) c.1586-27G>A (n.1586-27G>A) c.1127-27G>A (n.1127-27G>A) c.266-27G>A (n.266-27G>A) n.2067-27G>A n.2071-27G>A | |
1 | g.1044082G= | CA1148774101 | AGRN | c.2000-27G= (n.2000-27G=) c.1685-27G= (n.1685-27G=) c.1586-27G= (n.1586-27G=) c.1127-27G= (n.1127-27G=) c.266-27G= (n.266-27G=) n.2067-27G= n.2071-27G= | |
1 | g.1044082G>T | CA508426 | AGRN | c.2000-27G>T (n.2000-27G>T) c.1685-27G>T (n.1685-27G>T) c.1586-27G>T (n.1586-27G>T) c.1127-27G>T (n.1127-27G>T) c.266-27G>T (n.266-27G>T) n.2067-27G>T n.2071-27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044084del | CA2642490966 | AGRN | c.2000-25del (n.2000-25del) c.1685-25del (n.1685-25del) c.1586-25del (n.1586-25del) c.1127-25del (n.1127-25del) c.266-25del (n.266-25del) n.2067-25del n.2071-25del | gnomAD v4 |
1 | g.1044083G>C | CA520658926 | AGRN | c.2000-26G>C (n.2000-26G>C) c.1685-26G>C (n.1685-26G>C) c.1586-26G>C (n.1586-26G>C) c.1127-26G>C (n.1127-26G>C) c.266-26G>C (n.266-26G>C) n.2067-26G>C n.2071-26G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044083G= | CA1148774107 | AGRN | c.2000-26G= (n.2000-26G=) c.1685-26G= (n.1685-26G=) c.1586-26G= (n.1586-26G=) c.1127-26G= (n.1127-26G=) c.266-26G= (n.266-26G=) n.2067-26G= n.2071-26G= | |
1 | g.1044084G>A | CA520658927 | AGRN | c.2000-25G>A (n.2000-25G>A) c.1685-25G>A (n.1685-25G>A) c.1586-25G>A (n.1586-25G>A) c.1127-25G>A (n.1127-25G>A) c.266-25G>A (n.266-25G>A) n.2067-25G>A n.2071-25G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.1044084G= | CA1148774109 | AGRN | c.2000-25G= (n.2000-25G=) c.1685-25G= (n.1685-25G=) c.1586-25G= (n.1586-25G=) c.1127-25G= (n.1127-25G=) c.266-25G= (n.266-25G=) n.2067-25G= n.2071-25G= | |
1 | g.1044088C>G | CA2642490968 | AGRN | c.2000-21C>G (n.2000-21C>G) c.1685-21C>G (n.1685-21C>G) c.1586-21C>G (n.1586-21C>G) c.1127-21C>G (n.1127-21C>G) c.266-21C>G (n.266-21C>G) n.2067-21C>G n.2071-21C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1044090_1044091del | CA2642490967 | AGRN | c.2000-19_2000-18del (n.2000-19_2000-18del) c.1685-19_1685-18del (n.1685-19_1685-18del) c.1586-19_1586-18del (n.1586-19_1586-18del) c.1127-19_1127-18del (n.1127-19_1127-18del) c.266-19_266-18del (n.266-19_266-18del) n.2067-19_2067-18del n.2071-19_2071-18del | gnomAD v4 |
1 | g.1044089T>C | CA520658928 | AGRN | c.2000-20T>C (n.2000-20T>C) c.1685-20T>C (n.1685-20T>C) c.1586-20T>C (n.1586-20T>C) c.1127-20T>C (n.1127-20T>C) c.266-20T>C (n.266-20T>C) n.2067-20T>C n.2071-20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044089T= | CA1148774132 | AGRN | c.2000-20T= (n.2000-20T=) c.1685-20T= (n.1685-20T=) c.1586-20T= (n.1586-20T=) c.1127-20T= (n.1127-20T=) c.266-20T= (n.266-20T=) n.2067-20T= n.2071-20T= | |
1 | g.1044090C= | CA1148774144 | AGRN | c.2000-19C= (n.2000-19C=) c.1685-19C= (n.1685-19C=) c.1586-19C= (n.1586-19C=) c.1127-19C= (n.1127-19C=) c.266-19C= (n.266-19C=) n.2067-19C= n.2071-19C= | |
1 | g.1044090C>G | CA1148774201 | AGRN | c.2000-19C>G (n.2000-19C>G) c.1685-19C>G (n.1685-19C>G) c.1586-19C>G (n.1586-19C>G) c.1127-19C>G (n.1127-19C>G) c.266-19C>G (n.266-19C>G) n.2067-19C>G n.2071-19C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1044092G>C | CA2573336518 | AGRN | c.2000-17G>C (n.2000-17G>C) c.1685-17G>C (n.1685-17G>C) c.1586-17G>C (n.1586-17G>C) c.1127-17G>C (n.1127-17G>C) c.266-17G>C (n.266-17G>C) n.2067-17G>C n.2071-17G>C | |
1 | g.1044092G>T | CA2642490969 | AGRN | c.2000-17G>T (n.2000-17G>T) c.1685-17G>T (n.1685-17G>T) c.1586-17G>T (n.1586-17G>T) c.1127-17G>T (n.1127-17G>T) c.266-17G>T (n.266-17G>T) n.2067-17G>T n.2071-17G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1044094T>C | CA2642490970 | AGRN | c.2000-15T>C (n.2000-15T>C) c.1685-15T>C (n.1685-15T>C) c.1586-15T>C (n.1586-15T>C) c.1127-15T>C (n.1127-15T>C) c.266-15T>C (n.266-15T>C) n.2067-15T>C n.2071-15T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1044095C>T | CA2574258280 | AGRN | c.2000-14C>T (n.2000-14C>T) c.1685-14C>T (n.1685-14C>T) c.1586-14C>T (n.1586-14C>T) c.1127-14C>T (n.1127-14C>T) c.266-14C>T (n.266-14C>T) n.2067-14C>T n.2071-14C>T | |
1 | g.1044096C>A | CA884820597 | AGRN | c.2000-13C>A (n.2000-13C>A) c.1685-13C>A (n.1685-13C>A) c.1586-13C>A (n.1586-13C>A) c.1127-13C>A (n.1127-13C>A) c.266-13C>A (n.266-13C>A) n.2067-13C>A n.2071-13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1044096C= | CA1148774208 | AGRN | c.2000-13C= (n.2000-13C=) c.1685-13C= (n.1685-13C=) c.1586-13C= (n.1586-13C=) c.1127-13C= (n.1127-13C=) c.266-13C= (n.266-13C=) n.2067-13C= n.2071-13C= | |
1 | g.1044096C>T | CA2642490971 | AGRN | c.2000-13C>T (n.2000-13C>T) c.1685-13C>T (n.1685-13C>T) c.1586-13C>T (n.1586-13C>T) c.1127-13C>T (n.1127-13C>T) c.266-13C>T (n.266-13C>T) n.2067-13C>T n.2071-13C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1044097C>A | CA2742134788 | AGRN | c.2000-12C>A (n.2000-12C>A) c.1685-12C>A (n.1685-12C>A) c.1586-12C>A (n.1586-12C>A) c.1127-12C>A (n.1127-12C>A) c.266-12C>A (n.266-12C>A) n.2067-12C>A n.2071-12C>A | |
1 | g.1044097C>G | CA2574258281 | AGRN | c.2000-12C>G (n.2000-12C>G) c.1685-12C>G (n.1685-12C>G) c.1586-12C>G (n.1586-12C>G) c.1127-12C>G (n.1127-12C>G) c.266-12C>G (n.266-12C>G) n.2067-12C>G n.2071-12C>G | |
1 | g.1044098C>G | CA2642490972 | AGRN | c.2000-11C>G (n.2000-11C>G) c.1685-11C>G (n.1685-11C>G) c.1586-11C>G (n.1586-11C>G) c.1127-11C>G (n.1127-11C>G) c.266-11C>G (n.266-11C>G) n.2067-11C>G n.2071-11C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1044099T>G | CA1148774232 | AGRN | c.2000-10T>G (n.2000-10T>G) c.1685-10T>G (n.1685-10T>G) c.1586-10T>G (n.1586-10T>G) c.1127-10T>G (n.1127-10T>G) c.266-10T>G (n.266-10T>G) n.2067-10T>G n.2071-10T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1044099T= | CA1148774213 | AGRN | c.2000-10T= (n.2000-10T=) c.1685-10T= (n.1685-10T=) c.1586-10T= (n.1586-10T=) c.1127-10T= (n.1127-10T=) c.266-10T= (n.266-10T=) n.2067-10T= n.2071-10T= | |
1 | g.1044100del | CA2642490973 | AGRN | c.2000-9del (n.2000-9del) c.1685-9del (n.1685-9del) c.1586-9del (n.1586-9del) c.1127-9del (n.1127-9del) c.266-9del (n.266-9del) n.2067-9del n.2071-9del | gnomAD v4 |
1 | g.1044100_1044102delinsTCC | CA1148774239 | AGRN | c.2000-9_2000-7delinsTCC (n.2000-9_2000-7delinsTCC) c.1685-9_1685-7delinsTCC (n.1685-9_1685-7delinsTCC) c.1586-9_1586-7delinsTCC (n.1586-9_1586-7delinsTCC) c.1127-9_1127-7delinsTCC (n.1127-9_1127-7delinsTCC) c.266-9_266-7delinsTCC (n.266-9_266-7delinsTCC) n.2067-9_2067-7delinsTCC n.2071-9_2071-7delinsTCC | |
1 | g.1044101C= | CA1148774281 | AGRN | c.2000-8C= (n.2000-8C=) c.1685-8C= (n.1685-8C=) c.1586-8C= (n.1586-8C=) c.1127-8C= (n.1127-8C=) c.266-8C= (n.266-8C=) n.2067-8C= n.2071-8C= | |
1 | g.1044101C>G | CA2695245838 | AGRN | c.2000-8C>G (n.2000-8C>G) c.1685-8C>G (n.1685-8C>G) c.1586-8C>G (n.1586-8C>G) c.1127-8C>G (n.1127-8C>G) c.266-8C>G (n.266-8C>G) n.2067-8C>G n.2071-8C>G | dbSNP |
1 | g.1044101C>T | CA508427 | AGRN | c.2000-8C>T (n.2000-8C>T) c.1685-8C>T (n.1685-8C>T) c.1586-8C>T (n.1586-8C>T) c.1127-8C>T (n.1127-8C>T) c.266-8C>T (n.266-8C>T) n.2067-8C>T n.2071-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044103_1044104del | CA997652289 | AGRN | c.2000-6_2000-5del (n.2000-6_2000-5del) c.1685-6_1685-5del (n.1685-6_1685-5del) c.1586-6_1586-5del (n.1586-6_1586-5del) c.1127-6_1127-5del (n.1127-6_1127-5del) c.266-6_266-5del (n.266-6_266-5del) n.2067-6_2067-5del n.2071-6_2071-5del | dbSNP |
1 | g.1044102C>T | CA2742134789 | AGRN | c.2000-7C>T (n.2000-7C>T) c.1685-7C>T (n.1685-7C>T) c.1586-7C>T (n.1586-7C>T) c.1127-7C>T (n.1127-7C>T) c.266-7C>T (n.266-7C>T) n.2067-7C>T n.2071-7C>T | |
1 | g.1044103C= | CA1148774289 | AGRN | c.2000-6C= (n.2000-6C=) c.1685-6C= (n.1685-6C=) c.1586-6C= (n.1586-6C=) c.1127-6C= (n.1127-6C=) c.266-6C= (n.266-6C=) n.2067-6C= n.2071-6C= | |
1 | g.1044103C>T | CA520658929 | AGRN | c.2000-6C>T (n.2000-6C>T) c.1685-6C>T (n.1685-6C>T) c.1586-6C>T (n.1586-6C>T) c.1127-6C>T (n.1127-6C>T) c.266-6C>T (n.266-6C>T) n.2067-6C>T n.2071-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044104C>A | CA2574258282 | AGRN | c.2000-5C>A (n.2000-5C>A) c.1685-5C>A (n.1685-5C>A) c.1586-5C>A (n.1586-5C>A) c.1127-5C>A (n.1127-5C>A) c.266-5C>A (n.266-5C>A) n.2067-5C>A n.2071-5C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1044104C= | CA1148774308 | AGRN | c.2000-5C= (n.2000-5C=) c.1685-5C= (n.1685-5C=) c.1586-5C= (n.1586-5C=) c.1127-5C= (n.1127-5C=) c.266-5C= (n.266-5C=) n.2067-5C= n.2071-5C= | |
1 | g.1044104C>G | CA508429 | AGRN | c.2000-5C>G (n.2000-5C>G) c.1685-5C>G (n.1685-5C>G) c.1586-5C>G (n.1586-5C>G) c.1127-5C>G (n.1127-5C>G) c.266-5C>G (n.266-5C>G) n.2067-5C>G n.2071-5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044104C>T | CA508428 | AGRN | c.2000-5C>T (n.2000-5C>T) c.1685-5C>T (n.1685-5C>T) c.1586-5C>T (n.1586-5C>T) c.1127-5C>T (n.1127-5C>T) c.266-5C>T (n.266-5C>T) n.2067-5C>T n.2071-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044105G>A | CA508430 | AGRN | c.2000-4G>A (n.2000-4G>A) c.1685-4G>A (n.1685-4G>A) c.1586-4G>A (n.1586-4G>A) c.1127-4G>A (n.1127-4G>A) c.266-4G>A (n.266-4G>A) n.2067-4G>A n.2071-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044105G= | CA1143787637 | AGRN | c.2000-4G= (n.2000-4G=) c.1685-4G= (n.1685-4G=) c.1586-4G= (n.1586-4G=) c.1127-4G= (n.1127-4G=) c.266-4G= (n.266-4G=) n.2067-4G= n.2071-4G= | |
1 | g.1044105G>T | CA884820602 | AGRN | c.2000-4G>T (n.2000-4G>T) c.1685-4G>T (n.1685-4G>T) c.1586-4G>T (n.1586-4G>T) c.1127-4G>T (n.1127-4G>T) c.266-4G>T (n.266-4G>T) n.2067-4G>T n.2071-4G>T | dbSNP |
1 | g.1044106C>A | CA884820603 | AGRN | c.2000-3C>A (n.2000-3C>A) c.1685-3C>A (n.1685-3C>A) c.1586-3C>A (n.1586-3C>A) c.1127-3C>A (n.1127-3C>A) c.266-3C>A (n.266-3C>A) n.2067-3C>A n.2071-3C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044106C= | CA1148774341 | AGRN | c.2000-3C= (n.2000-3C=) c.1685-3C= (n.1685-3C=) c.1586-3C= (n.1586-3C=) c.1127-3C= (n.1127-3C=) c.266-3C= (n.266-3C=) n.2067-3C= n.2071-3C= | |
1 | g.1044106C>T | CA2580061058 | AGRN | c.2000-3C>T (n.2000-3C>T) c.1685-3C>T (n.1685-3C>T) c.1586-3C>T (n.1586-3C>T) c.1127-3C>T (n.1127-3C>T) c.266-3C>T (n.266-3C>T) n.2067-3C>T n.2071-3C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.1044107A= | CA1148774347 | AGRN | c.2000-2A= (n.2000-2A=) c.1685-2A= (n.1685-2A=) c.1586-2A= (n.1586-2A=) c.1127-2A= (n.1127-2A=) c.266-2A= (n.266-2A=) n.2067-2A= n.2071-2A= | |
1 | g.1044107A>C | CA337835786 | AGRN | c.2000-2A>C (n.2000-2A>C) c.1685-2A>C (n.1685-2A>C) c.1586-2A>C (n.1586-2A>C) c.1127-2A>C (n.1127-2A>C) c.266-2A>C (n.266-2A>C) n.2067-2A>C n.2071-2A>C | |
1 | g.1044107A>G | CA337835789 | AGRN | c.2000-2A>G (n.2000-2A>G) c.1685-2A>G (n.1685-2A>G) c.1586-2A>G (n.1586-2A>G) c.1127-2A>G (n.1127-2A>G) c.266-2A>G (n.266-2A>G) n.2067-2A>G n.2071-2A>G | dbSNP |
1 | g.1044107A>T | CA337835791 | AGRN | c.2000-2A>T (n.2000-2A>T) c.1685-2A>T (n.1685-2A>T) c.1586-2A>T (n.1586-2A>T) c.1127-2A>T (n.1127-2A>T) c.266-2A>T (n.266-2A>T) n.2067-2A>T n.2071-2A>T | |
1 | g.1044108G>A | CA337835794 | AGRN | c.2000-1G>A (n.2000-1G>A) c.1685-1G>A (n.1685-1G>A) c.1586-1G>A (n.1586-1G>A) c.1127-1G>A (n.1127-1G>A) c.266-1G>A (n.266-1G>A) n.2067-1G>A n.2071-1G>A | |
1 | g.1044108G>C | CA337835795 | AGRN | c.2000-1G>C (n.2000-1G>C) c.1685-1G>C (n.1685-1G>C) c.1586-1G>C (n.1586-1G>C) c.1127-1G>C (n.1127-1G>C) c.266-1G>C (n.266-1G>C) n.2067-1G>C n.2071-1G>C | |
1 | g.1044108G>T | CA337835798 | AGRN | c.2000-1G>T (n.2000-1G>T) c.1685-1G>T (n.1685-1G>T) c.1586-1G>T (n.1586-1G>T) c.1127-1G>T (n.1127-1G>T) c.266-1G>T (n.266-1G>T) n.2067-1G>T n.2071-1G>T | |
1 | g.1044109C>A | CA337835800 | AGRN | c.2000C>A (p.Ala667Asp) c.1685C>A (p.Ala562Asp) c.1586C>A (p.Ala529Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.266C>A (p.Ala89Asp) n.2067C>A n.2071C>A | |
1 | g.1044109C>G | CA337835801 | AGRN | c.2000C>G (p.Ala667Gly) c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.1586C>G (p.Ala529Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) n.2067C>G n.2071C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1044109C>T | CA337835803 | AGRN | c.2000C>T (p.Ala667Val) c.1685C>T (p.Ala562Val) c.1586C>T (p.Ala529Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.266C>T (p.Ala89Val) n.2067C>T n.2071C>T | |
1 | g.1044110C>A | CA415757112 | AGRN | c.2001C>A (p.Ala667=) c.1686C>A (p.Ala562=) c.1587C>A (p.Ala529=) c.1128C>A (p.Ala376=) c.267C>A (p.Ala89=) n.2068C>A n.2072C>A | |
1 | g.1044110C= | CA1148774354 | AGRN | c.2001C= (p.Ala667=) c.1686C= (p.Ala562=) c.1587C= (p.Ala529=) c.1128C= (p.Ala376=) c.267C= (p.Ala89=) n.2068C= n.2072C= | |
1 | g.1044110C>G | CA415757114 | AGRN | c.2001C>G (p.Ala667=) c.1686C>G (p.Ala562=) c.1587C>G (p.Ala529=) c.1128C>G (p.Ala376=) c.267C>G (p.Ala89=) n.2068C>G n.2072C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1044110C>T | CA508431 | AGRN | c.2001C>T (p.Ala667=) c.1686C>T (p.Ala562=) c.1587C>T (p.Ala529=) c.1128C>T (p.Ala376=) c.267C>T (p.Ala89=) n.2068C>T n.2072C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044111G>A | CA508432 | AGRN | c.2002G>A (p.Glu668Lys) c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.2069G>A n.2073G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044111G>C | CA337835805 | AGRN | c.2002G>C (p.Glu668Gln) c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.2069G>C n.2073G>C | |
1 | g.1044111G= | CA1143374898 | AGRN | c.2002G= (p.Glu668=) c.1687G= (p.Glu563=) c.1588G= (p.Glu530=) c.1129G= (p.Glu377=) c.268G= (p.Glu90=) n.2069G= n.2073G= | |
1 | g.1044111G>T | CA337835804 | AGRN | c.2002G>T (p.Glu668Ter) c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.2069G>T n.2073G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.1044112A>C | CA337835807 | AGRN | c.2003A>C (p.Glu668Ala) c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.2070A>C n.2074A>C | gnomAD v4 |
1 | g.1044112A>G | CA337835808 | AGRN | c.2003A>G (p.Glu668Gly) c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.2070A>G n.2074A>G | |
1 | g.1044112A>T | CA337835810 | AGRN | c.2003A>T (p.Glu668Val) c.1688A>T (p.Glu563Val) c.1589A>T (p.Glu530Val) c.1130A>T (p.Glu377Val) c.269A>T (p.Glu90Val) n.2070A>T n.2074A>T | |
1 | g.1044113G>A | CA415757118 | AGRN | c.2004G>A (p.Glu668=) c.1689G>A (p.Glu563=) c.1590G>A (p.Glu530=) c.1131G>A (p.Glu377=) c.270G>A (p.Glu90=) n.2071G>A n.2075G>A | |
1 | g.1044113G>C | CA337835811 | AGRN | c.2004G>C (p.Glu668Asp) c.1689G>C (p.Glu563Asp) c.1590G>C (p.Glu530Asp) c.1131G>C (p.Glu377Asp) c.270G>C (p.Glu90Asp) n.2071G>C n.2075G>C | |
1 | g.1044113G>T | CA337835812 | AGRN | c.2004G>T (p.Glu668Asp) c.1689G>T (p.Glu563Asp) c.1590G>T (p.Glu530Asp) c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.270G>T (p.Glu90Asp) n.2071G>T n.2075G>T | |
1 | g.1044114T>A | CA508433 | AGRN | c.2005T>A (p.Cys669Ser) c.1690T>A (p.Cys564Ser) c.1591T>A (p.Cys531Ser) c.1132T>A (p.Cys378Ser) c.271T>A (p.Cys91Ser) n.2072T>A n.2076T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044114T>C | CA337835814 | AGRN | c.2005T>C (p.Cys669Arg) c.1690T>C (p.Cys564Arg) c.1591T>C (p.Cys531Arg) c.1132T>C (p.Cys378Arg) c.271T>C (p.Cys91Arg) n.2072T>C n.2076T>C | |
1 | g.1044114T>G | CA337835813 | AGRN | c.2005T>G (p.Cys669Gly) c.1690T>G (p.Cys564Gly) c.1591T>G (p.Cys531Gly) c.1132T>G (p.Cys378Gly) c.271T>G (p.Cys91Gly) n.2072T>G n.2076T>G | |
1 | g.1044114T= | CA1148774367 | AGRN | c.2005T= (p.Cys669=) c.1690T= (p.Cys564=) c.1591T= (p.Cys531=) c.1132T= (p.Cys378=) c.271T= (p.Cys91=) n.2072T= n.2076T= | |
1 | g.1044115G>A | CA337835816 | AGRN | c.2006G>A (p.Cys669Tyr) c.1691G>A (p.Cys564Tyr) c.1592G>A (p.Cys531Tyr) c.1133G>A (p.Cys378Tyr) c.272G>A (p.Cys91Tyr) n.2073G>A n.2077G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044115G>C | CA337835817 | AGRN | c.2006G>C (p.Cys669Ser) c.1691G>C (p.Cys564Ser) c.1592G>C (p.Cys531Ser) c.1133G>C (p.Cys378Ser) c.272G>C (p.Cys91Ser) n.2073G>C n.2077G>C | |
1 | g.1044115G= | CA1148774403 | AGRN | c.2006G= (p.Cys669=) c.1691G= (p.Cys564=) c.1592G= (p.Cys531=) c.1133G= (p.Cys378=) c.272G= (p.Cys91=) n.2073G= n.2077G= | |
1 | g.1044115G>T | CA337835818 | AGRN | c.2006G>T (p.Cys669Phe) c.1691G>T (p.Cys564Phe) c.1592G>T (p.Cys531Phe) c.1133G>T (p.Cys378Phe) c.272G>T (p.Cys91Phe) n.2073G>T n.2077G>T | |
1 | g.1044116C>A | CA337835820 | AGRN | c.2007C>A (p.Cys669Ter) c.1692C>A (p.Cys564Ter) c.1593C>A (p.Cys531Ter) c.1134C>A (p.Cys378Ter) c.273C>A (p.Cys91Ter) n.2074C>A n.2078C>A | |
1 | g.1044116C= | CA1145434246 | AGRN | c.2007C= (p.Cys669=) c.1692C= (p.Cys564=) c.1593C= (p.Cys531=) c.1134C= (p.Cys378=) c.273C= (p.Cys91=) n.2074C= n.2078C= | |
1 | g.1044116C>G | CA337835821 | AGRN | c.2007C>G (p.Cys669Trp) c.1692C>G (p.Cys564Trp) c.1593C>G (p.Cys531Trp) c.1134C>G (p.Cys378Trp) c.273C>G (p.Cys91Trp) n.2074C>G n.2078C>G | |
1 | g.1044116C>T | CA508434 | AGRN | c.2007C>T (p.Cys669=) c.1692C>T (p.Cys564=) c.1593C>T (p.Cys531=) c.1134C>T (p.Cys378=) c.273C>T (p.Cys91=) n.2074C>T n.2078C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.1044117G>A | CA508435 | AGRN | c.2008G>A (p.Gly670Ser) c.1693G>A (p.Gly565Ser) c.1594G>A (p.Gly532Ser) c.1135G>A (p.Gly379Ser) c.274G>A (p.Gly92Ser) n.2075G>A n.2079G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044117G>C | CA337835833 | AGRN | c.2008G>C (p.Gly670Arg) c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.274G>C (p.Gly92Arg) n.2075G>C n.2079G>C | |
1 | g.1044117G= | CA1148774445 | AGRN | c.2008G= (p.Gly670=) c.1693G= (p.Gly565=) c.1594G= (p.Gly532=) c.1135G= (p.Gly379=) c.274G= (p.Gly92=) n.2075G= n.2079G= | |
1 | g.1044117G>T | CA337835830 | AGRN | c.2008G>T (p.Gly670Cys) c.1693G>T (p.Gly565Cys) c.1594G>T (p.Gly532Cys) c.1135G>T (p.Gly379Cys) c.274G>T (p.Gly92Cys) n.2075G>T n.2079G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1044118G>A | CA508436 | AGRN | c.2009G>A (p.Gly670Asp) c.1694G>A (p.Gly565Asp) c.1595G>A (p.Gly532Asp) c.1136G>A (p.Gly379Asp) c.275G>A (p.Gly92Asp) n.2076G>A n.2080G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044118G>C | CA337835841 | AGRN | c.2009G>C (p.Gly670Ala) c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.275G>C (p.Gly92Ala) n.2076G>C n.2080G>C | |
1 | g.1044118G= | CA1148415797 | AGRN | c.2009G= (p.Gly670=) c.1694G= (p.Gly565=) c.1595G= (p.Gly532=) c.1136G= (p.Gly379=) c.275G= (p.Gly92=) n.2076G= n.2080G= | |
1 | g.1044118G>T | CA337835843 | AGRN | c.2009G>T (p.Gly670Val) c.1694G>T (p.Gly565Val) c.1595G>T (p.Gly532Val) c.1136G>T (p.Gly379Val) c.275G>T (p.Gly92Val) n.2076G>T n.2080G>T | |
1 | g.1044119T>A | CA415757129 | AGRN | c.2010T>A (p.Gly670=) c.1695T>A (p.Gly565=) c.1596T>A (p.Gly532=) c.1137T>A (p.Gly379=) c.276T>A (p.Gly92=) n.2077T>A n.2081T>A | |
1 | g.1044119T>C | CA415757130 | AGRN | c.2010T>C (p.Gly670=) c.1695T>C (p.Gly565=) c.1596T>C (p.Gly532=) c.1137T>C (p.Gly379=) c.276T>C (p.Gly92=) n.2077T>C n.2081T>C | |
1 | g.1044119T>G | CA415757131 | AGRN | c.2010T>G (p.Gly670=) c.1695T>G (p.Gly565=) c.1596T>G (p.Gly532=) c.1137T>G (p.Gly379=) c.276T>G (p.Gly92=) n.2077T>G n.2081T>G | |
1 | g.1044120T>A | CA337835844 | AGRN | c.2011T>A (p.Ser671Thr) c.1696T>A (p.Ser566Thr) c.1597T>A (p.Ser533Thr) c.1138T>A (p.Ser380Thr) c.277T>A (p.Ser93Thr) n.2078T>A n.2082T>A | |
1 | g.1044120T>C | CA337835845 | AGRN | c.2011T>C (p.Ser671Pro) c.1696T>C (p.Ser566Pro) c.1597T>C (p.Ser533Pro) c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.277T>C (p.Ser93Pro) n.2078T>C n.2082T>C | |
1 | g.1044120T>G | CA508437 | AGRN | c.2011T>G (p.Ser671Ala) c.1696T>G (p.Ser566Ala) c.1597T>G (p.Ser533Ala) c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.277T>G (p.Ser93Ala) n.2078T>G n.2082T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1044120T= | CA1148774504 | AGRN | c.2011T= (p.Ser671=) c.1696T= (p.Ser566=) c.1597T= (p.Ser533=) c.1138T= (p.Ser380=) c.277T= (p.Ser93=) n.2078T= n.2082T= | |
1 | g.1044121C>A | CA337835847 | AGRN | c.2012C>A (p.Ser671Tyr) c.1697C>A (p.Ser566Tyr) c.1598C>A (p.Ser533Tyr) c.1139C>A (p.Ser380Tyr) c.278C>A (p.Ser93Tyr) n.2079C>A n.2083C>A | |
1 | g.1044121C>G | CA337835852 | AGRN | c.2012C>G (p.Ser671Cys) c.1697C>G (p.Ser566Cys) c.1598C>G (p.Ser533Cys) c.1139C>G (p.Ser380Cys) c.278C>G (p.Ser93Cys) n.2079C>G n.2083C>G | |
1 | g.1044121C>T | CA337835857 | AGRN | c.2012C>T (p.Ser671Phe) c.1697C>T (p.Ser566Phe) c.1598C>T (p.Ser533Phe) c.1139C>T (p.Ser380Phe) c.278C>T (p.Ser93Phe) n.2079C>T n.2083C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1044122C>A | CA415757137 | AGRN | c.2013C>A (p.Ser671=) c.1698C>A (p.Ser566=) c.1599C>A (p.Ser533=) c.1140C>A (p.Ser380=) c.279C>A (p.Ser93=) n.2080C>A n.2084C>A | |
1 | g.1044122C= | CA1141814759 | AGRN | c.2013C= (p.Ser671=) c.1698C= (p.Ser566=) c.1599C= (p.Ser533=) c.1140C= (p.Ser380=) c.279C= (p.Ser93=) n.2080C= n.2084C= | |
1 | g.1044122C>G | CA508439 | AGRN | c.2013C>G (p.Ser671=) c.1698C>G (p.Ser566=) c.1599C>G (p.Ser533=) c.1140C>G (p.Ser380=) c.279C>G (p.Ser93=) n.2080C>G n.2084C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044122C>T | CA508438 | AGRN | c.2013C>T (p.Ser671=) c.1698C>T (p.Ser566=) c.1599C>T (p.Ser533=) c.1140C>T (p.Ser380=) c.279C>T (p.Ser93=) n.2080C>T n.2084C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044123G>A | CA508440 | AGRN | c.2014G>A (p.Gly672Arg) c.1699G>A (p.Gly567Arg) c.1600G>A (p.Gly534Arg) c.1141G>A (p.Gly381Arg) c.280G>A (p.Gly94Arg) n.2081G>A n.2085G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044123G>C | CA337835864 | AGRN | c.2014G>C (p.Gly672Arg) c.1699G>C (p.Gly567Arg) c.1600G>C (p.Gly534Arg) c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) n.2081G>C n.2085G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1044123G= | CA1148774526 | AGRN | c.2014G= (p.Gly672=) c.1699G= (p.Gly567=) c.1600G= (p.Gly534=) c.1141G= (p.Gly381=) c.280G= (p.Gly94=) n.2081G= n.2085G= | |
1 | g.1044123G>T | CA337835861 | AGRN | c.2014G>T (p.Gly672Ter) c.1699G>T (p.Gly567Ter) c.1600G>T (p.Gly534Ter) c.1141G>T (p.Gly381Ter) c.280G>T (p.Gly94Ter) n.2081G>T n.2085G>T | |
1 | g.1044124G>A | CA337835867 | AGRN | c.2015G>A (p.Gly672Glu) c.1700G>A (p.Gly567Glu) c.1601G>A (p.Gly534Glu) c.1142G>A (p.Gly381Glu) c.281G>A (p.Gly94Glu) n.2082G>A n.2086G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044124G>C | CA508441 | AGRN | c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.1700G>C (p.Gly567Ala) c.1601G>C (p.Gly534Ala) c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) n.2082G>C n.2086G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044124G= | CA1148774542 | AGRN | c.2015G= (p.Gly672=) c.1700G= (p.Gly567=) c.1601G= (p.Gly534=) c.1142G= (p.Gly381=) c.281G= (p.Gly94=) n.2082G= n.2086G= | |
1 | g.1044124G>T | CA337835876 | AGRN | c.2015G>T (p.Gly672Val) c.1700G>T (p.Gly567Val) c.1601G>T (p.Gly534Val) c.1142G>T (p.Gly381Val) c.281G>T (p.Gly94Val) n.2082G>T n.2086G>T | |
1 | g.1044125A>C | CA415757143 | AGRN | c.2016A>C (p.Gly672=) c.1701A>C (p.Gly567=) c.1602A>C (p.Gly534=) c.1143A>C (p.Gly381=) c.282A>C (p.Gly94=) n.2083A>C n.2087A>C | |
1 | g.1044125A>G | CA415757144 | AGRN | c.2016A>G (p.Gly672=) c.1701A>G (p.Gly567=) c.1602A>G (p.Gly534=) c.1143A>G (p.Gly381=) c.282A>G (p.Gly94=) n.2083A>G n.2087A>G | |
1 | g.1044125A>T | CA415757146 | AGRN | c.2016A>T (p.Gly672=) c.1701A>T (p.Gly567=) c.1602A>T (p.Gly534=) c.1143A>T (p.Gly381=) c.282A>T (p.Gly94=) n.2083A>T n.2087A>T | |
1 | g.1044126G>A | CA337835877 | AGRN | c.2017G>A (p.Gly673Ser) c.1702G>A (p.Gly568Ser) c.1603G>A (p.Gly535Ser) c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.283G>A (p.Gly95Ser) n.2084G>A n.2088G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044126G>C | CA337835879 | AGRN | c.2017G>C (p.Gly673Arg) c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.283G>C (p.Gly95Arg) n.2084G>C n.2088G>C | |
1 | g.1044126G= | CA1148774545 | AGRN | c.2017G= (p.Gly673=) c.1702G= (p.Gly568=) c.1603G= (p.Gly535=) c.1144G= (p.Gly382=) c.283G= (p.Gly95=) n.2084G= n.2088G= | |
1 | g.1044126G>T | CA337835881 | AGRN | c.2017G>T (p.Gly673Cys) c.1702G>T (p.Gly568Cys) c.1603G>T (p.Gly535Cys) c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.283G>T (p.Gly95Cys) n.2084G>T n.2088G>T | |
1 | g.1044127G>A | CA337835882 | AGRN | c.2018G>A (p.Gly673Asp) c.1703G>A (p.Gly568Asp) c.1604G>A (p.Gly535Asp) c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.284G>A (p.Gly95Asp) n.2085G>A n.2089G>A | |
1 | g.1044127G>C | CA337835884 | AGRN | c.2018G>C (p.Gly673Ala) c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.1604G>C (p.Gly535Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.284G>C (p.Gly95Ala) n.2085G>C n.2089G>C | |
1 | g.1044127G= | CA1148774548 | AGRN | c.2018G= (p.Gly673=) c.1703G= (p.Gly568=) c.1604G= (p.Gly535=) c.1145G= (p.Gly382=) c.284G= (p.Gly95=) n.2085G= n.2089G= | |
1 | g.1044127G>T | CA337835885 | AGRN | c.2018G>T (p.Gly673Val) c.1703G>T (p.Gly568Val) c.1604G>T (p.Gly535Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) c.284G>T (p.Gly95Val) n.2085G>T n.2089G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044128C>A | CA415757152 | AGRN | c.2019C>A (p.Gly673=) c.1704C>A (p.Gly568=) c.1605C>A (p.Gly535=) c.1146C>A (p.Gly382=) c.285C>A (p.Gly95=) n.2086C>A n.2090C>A | |
1 | g.1044128C= | CA1148774552 | AGRN | c.2019C= (p.Gly673=) c.1704C= (p.Gly568=) c.1605C= (p.Gly535=) c.1146C= (p.Gly382=) c.285C= (p.Gly95=) n.2086C= n.2090C= | |
1 | g.1044128C>G | CA415757151 | AGRN | c.2019C>G (p.Gly673=) c.1704C>G (p.Gly568=) c.1605C>G (p.Gly535=) c.1146C>G (p.Gly382=) c.285C>G (p.Gly95=) n.2086C>G n.2090C>G | |
1 | g.1044128C>T | CA508442 | AGRN | c.2019C>T (p.Gly673=) c.1704C>T (p.Gly568=) c.1605C>T (p.Gly535=) c.1146C>T (p.Gly382=) c.285C>T (p.Gly95=) n.2086C>T n.2090C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044129T>A | CA337835891 | AGRN | c.2020T>A (p.Ser674Thr) c.1705T>A (p.Ser569Thr) c.1606T>A (p.Ser536Thr) c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.286T>A (p.Ser96Thr) n.2087T>A n.2091T>A | |
1 | g.1044129T>C | CA337835892 | AGRN | c.2020T>C (p.Ser674Pro) c.1705T>C (p.Ser569Pro) c.1606T>C (p.Ser536Pro) c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.286T>C (p.Ser96Pro) n.2087T>C n.2091T>C | |
1 | g.1044129T>G | CA337835894 | AGRN | c.2020T>G (p.Ser674Ala) c.1705T>G (p.Ser569Ala) c.1606T>G (p.Ser536Ala) c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.286T>G (p.Ser96Ala) n.2087T>G n.2091T>G | |
1 | g.1044130C>A | CA337835905 | AGRN | c.2021C>A (p.Ser674Tyr) c.1706C>A (p.Ser569Tyr) c.1607C>A (p.Ser536Tyr) c.1148C>A (p.Ser383Tyr) c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.2088C>A n.2092C>A | |
1 | g.1044130C>G | CA337835898 | AGRN | c.2021C>G (p.Ser674Cys) c.1706C>G (p.Ser569Cys) c.1607C>G (p.Ser536Cys) c.1148C>G (p.Ser383Cys) c.287C>G (p.Ser96Cys) n.2088C>G n.2092C>G | |
1 | g.1044130C>T | CA337835896 | AGRN | c.2021C>T (p.Ser674Phe) c.1706C>T (p.Ser569Phe) c.1607C>T (p.Ser536Phe) c.1148C>T (p.Ser383Phe) c.287C>T (p.Ser96Phe) n.2088C>T n.2092C>T | |
1 | g.1044131T>A | CA415757155 | AGRN | c.2022T>A (p.Ser674=) c.1707T>A (p.Ser569=) c.1608T>A (p.Ser536=) c.1149T>A (p.Ser383=) c.288T>A (p.Ser96=) n.2089T>A n.2093T>A | |
1 | g.1044131T>C | CA415757156 | AGRN | c.2022T>C (p.Ser674=) c.1707T>C (p.Ser569=) c.1608T>C (p.Ser536=) c.1149T>C (p.Ser383=) c.288T>C (p.Ser96=) n.2089T>C n.2093T>C | |
1 | g.1044131T>G | CA415757158 | AGRN | c.2022T>G (p.Ser674=) c.1707T>G (p.Ser569=) c.1608T>G (p.Ser536=) c.1149T>G (p.Ser383=) c.288T>G (p.Ser96=) n.2089T>G n.2093T>G | |
1 | g.1044132G>A | CA337835906 | AGRN | c.2023G>A (p.Gly675Ser) c.1708G>A (p.Gly570Ser) c.1609G>A (p.Gly537Ser) c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.289G>A (p.Gly97Ser) n.2090G>A n.2094G>A | |
1 | g.1044132G>C | CA337835907 | AGRN | c.2023G>C (p.Gly675Arg) c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.1609G>C (p.Gly537Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.289G>C (p.Gly97Arg) n.2090G>C n.2094G>C | |
1 | g.1044132G>T | CA337835908 | AGRN | c.2023G>T (p.Gly675Cys) c.1708G>T (p.Gly570Cys) c.1609G>T (p.Gly537Cys) c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.289G>T (p.Gly97Cys) n.2090G>T n.2094G>T | |
1 | g.1044133G>A | CA508443 | AGRN | c.2024G>A (p.Gly675Asp) c.1709G>A (p.Gly570Asp) c.1610G>A (p.Gly537Asp) c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.290G>A (p.Gly97Asp) n.2091G>A n.2095G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044133G>C | CA337835910 | AGRN | c.2024G>C (p.Gly675Ala) c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.1610G>C (p.Gly537Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.290G>C (p.Gly97Ala) n.2091G>C n.2095G>C | |
1 | g.1044133G= | CA1148774561 | AGRN | c.2024G= (p.Gly675=) c.1709G= (p.Gly570=) c.1610G= (p.Gly537=) c.1151G= (p.Gly384=) c.290G= (p.Gly97=) n.2091G= n.2095G= | |
1 | g.1044133G>T | CA337835911 | AGRN | c.2024G>T (p.Gly675Val) c.1709G>T (p.Gly570Val) c.1610G>T (p.Gly537Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.290G>T (p.Gly97Val) n.2091G>T n.2095G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1044134C>A | CA415757160 | AGRN | c.2025C>A (p.Gly675=) c.1710C>A (p.Gly570=) c.1611C>A (p.Gly537=) c.1152C>A (p.Gly384=) c.291C>A (p.Gly97=) n.2092C>A n.2096C>A | |
1 | g.1044134C= | CA1140481393 | AGRN | c.2025C= (p.Gly675=) c.1710C= (p.Gly570=) c.1611C= (p.Gly537=) c.1152C= (p.Gly384=) c.291C= (p.Gly97=) n.2092C= n.2096C= | |
1 | g.1044134C>G | CA151614 | AGRN | c.2025C>G (p.Gly675=) c.1710C>G (p.Gly570=) c.1611C>G (p.Gly537=) c.1152C>G (p.Gly384=) c.291C>G (p.Gly97=) n.2092C>G n.2096C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044134C>T | CA415757161 | AGRN | c.2025C>T (p.Gly675=) c.1710C>T (p.Gly570=) c.1611C>T (p.Gly537=) c.1152C>T (p.Gly384=) c.291C>T (p.Gly97=) n.2092C>T n.2096C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.1044135T>A | CA337835912 | AGRN | c.2026T>A (p.Ser676Thr) c.1711T>A (p.Ser571Thr) c.1612T>A (p.Ser538Thr) c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.292T>A (p.Ser98Thr) n.2093T>A n.2097T>A | |
1 | g.1044135T>C | CA337835914 | AGRN | c.2026T>C (p.Ser676Pro) c.1711T>C (p.Ser571Pro) c.1612T>C (p.Ser538Pro) c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.292T>C (p.Ser98Pro) n.2093T>C n.2097T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044135T>G | CA337835915 | AGRN | c.2026T>G (p.Ser676Ala) c.1711T>G (p.Ser571Ala) c.1612T>G (p.Ser538Ala) c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.292T>G (p.Ser98Ala) n.2093T>G n.2097T>G | |
1 | g.1044135T= | CA1148774582 | AGRN | c.2026T= (p.Ser676=) c.1711T= (p.Ser571=) c.1612T= (p.Ser538=) c.1153T= (p.Ser385=) c.292T= (p.Ser98=) n.2093T= n.2097T= | |
1 | g.1044136C>A | CA337835916 | AGRN | c.2027C>A (p.Ser676Tyr) c.1712C>A (p.Ser571Tyr) c.1613C>A (p.Ser538Tyr) c.1154C>A (p.Ser385Tyr) c.293C>A (p.Ser98Tyr) n.2094C>A n.2098C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1044136C= | CA1148774584 | AGRN | c.2027C= (p.Ser676=) c.1712C= (p.Ser571=) c.1613C= (p.Ser538=) c.1154C= (p.Ser385=) c.293C= (p.Ser98=) n.2094C= n.2098C= | |
1 | g.1044136C>G | CA508444 | AGRN | c.2027C>G (p.Ser676Cys) c.1712C>G (p.Ser571Cys) c.1613C>G (p.Ser538Cys) c.1154C>G (p.Ser385Cys) c.293C>G (p.Ser98Cys) n.2094C>G n.2098C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044136C>T | CA337835918 | AGRN | c.2027C>T (p.Ser676Phe) c.1712C>T (p.Ser571Phe) c.1613C>T (p.Ser538Phe) c.1154C>T (p.Ser385Phe) c.293C>T (p.Ser98Phe) n.2094C>T n.2098C>T | |
1 | g.1044137T>A | CA508445 | AGRN | c.2028T>A (p.Ser676=) c.1713T>A (p.Ser571=) c.1614T>A (p.Ser538=) c.1155T>A (p.Ser385=) c.294T>A (p.Ser98=) n.2095T>A n.2099T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044137T>C | CA415757169 | AGRN | c.2028T>C (p.Ser676=) c.1713T>C (p.Ser571=) c.1614T>C (p.Ser538=) c.1155T>C (p.Ser385=) c.294T>C (p.Ser98=) n.2095T>C n.2099T>C | |
1 | g.1044137T>G | CA415757167 | AGRN | c.2028T>G (p.Ser676=) c.1713T>G (p.Ser571=) c.1614T>G (p.Ser538=) c.1155T>G (p.Ser385=) c.294T>G (p.Ser98=) n.2095T>G n.2099T>G | |
1 | g.1044137T= | CA1142008312 | AGRN | c.2028T= (p.Ser676=) c.1713T= (p.Ser571=) c.1614T= (p.Ser538=) c.1155T= (p.Ser385=) c.294T= (p.Ser98=) n.2095T= n.2099T= | |
1 | g.1044138G>A | CA337835925 | AGRN | c.2029G>A (p.Gly677Arg) c.1714G>A (p.Gly572Arg) c.1615G>A (p.Gly539Arg) c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.295G>A (p.Gly99Arg) n.2096G>A n.2100G>A | |
1 | g.1044138G>C | CA337835926 | AGRN | c.2029G>C (p.Gly677Arg) c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) n.2096G>C n.2100G>C | |
1 | g.1044138G>T | CA337835923 | AGRN | c.2029G>T (p.Gly677Trp) c.1714G>T (p.Gly572Trp) c.1615G>T (p.Gly539Trp) c.1156G>T (p.Gly386Trp) c.295G>T (p.Gly99Trp) n.2096G>T n.2100G>T | |
1 | g.1044139G>A | CA337835928 | AGRN | c.2030G>A (p.Gly677Glu) c.1715G>A (p.Gly572Glu) c.1616G>A (p.Gly539Glu) c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.296G>A (p.Gly99Glu) n.2097G>A n.2101G>A | |
1 | g.1044139G>C | CA337835929 | AGRN | c.2030G>C (p.Gly677Ala) c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) n.2097G>C n.2101G>C | |
1 | g.1044139G>T | CA337835930 | AGRN | c.2030G>T (p.Gly677Val) c.1715G>T (p.Gly572Val) c.1616G>T (p.Gly539Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.296G>T (p.Gly99Val) n.2097G>T n.2101G>T | |
1 | g.1044140G>A | CA415757170 | AGRN | c.2031G>A (p.Gly677=) c.1716G>A (p.Gly572=) c.1617G>A (p.Gly539=) c.1158G>A (p.Gly386=) c.297G>A (p.Gly99=) n.2098G>A n.2102G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1044140G>C | CA415757171 | AGRN | c.2031G>C (p.Gly677=) c.1716G>C (p.Gly572=) c.1617G>C (p.Gly539=) c.1158G>C (p.Gly386=) c.297G>C (p.Gly99=) n.2098G>C n.2102G>C | |
1 | g.1044140G>T | CA415757172 | AGRN | c.2031G>T (p.Gly677=) c.1716G>T (p.Gly572=) c.1617G>T (p.Gly539=) c.1158G>T (p.Gly386=) c.297G>T (p.Gly99=) n.2098G>T n.2102G>T | |
1 | g.1044141G>A | CA508446 | AGRN | c.2032G>A (p.Glu678Lys) c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.1618G>A (p.Glu540Lys) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.298G>A (p.Glu100Lys) n.2099G>A n.2103G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044141G>C | CA337835931 | AGRN | c.2032G>C (p.Glu678Gln) c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.1618G>C (p.Glu540Gln) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.298G>C (p.Glu100Gln) n.2099G>C n.2103G>C | |
1 | g.1044141G= | CA1148774591 | AGRN | c.2032G= (p.Glu678=) c.1717G= (p.Glu573=) c.1618G= (p.Glu540=) c.1159G= (p.Glu387=) c.298G= (p.Glu100=) n.2099G= n.2103G= | |
1 | g.1044141G>T | CA337835939 | AGRN | c.2032G>T (p.Glu678Ter) c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.1618G>T (p.Glu540Ter) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.298G>T (p.Glu100Ter) n.2099G>T n.2103G>T | |
1 | g.1044142A>C | CA337835940 | AGRN | c.2033A>C (p.Glu678Ala) c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.1619A>C (p.Glu540Ala) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.299A>C (p.Glu100Ala) n.2100A>C n.2104A>C | |
1 | g.1044142A>G | CA337835941 | AGRN | c.2033A>G (p.Glu678Gly) c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.299A>G (p.Glu100Gly) n.2100A>G n.2104A>G | |
1 | g.1044142A>T | CA337835942 | AGRN | c.2033A>T (p.Glu678Val) c.1718A>T (p.Glu573Val) c.1619A>T (p.Glu540Val) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.299A>T (p.Glu100Val) n.2100A>T n.2104A>T | |
1 | g.1044143G>A | CA415757174 | AGRN | c.2034G>A (p.Glu678=) c.1719G>A (p.Glu573=) c.1620G>A (p.Glu540=) c.1161G>A (p.Glu387=) c.300G>A (p.Glu100=) n.2101G>A n.2105G>A | |
1 | g.1044143G>C | CA337835943 | AGRN | c.2034G>C (p.Glu678Asp) c.1719G>C (p.Glu573Asp) c.1620G>C (p.Glu540Asp) c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.300G>C (p.Glu100Asp) n.2101G>C n.2105G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1044143G>T | CA337835944 | AGRN | c.2034G>T (p.Glu678Asp) c.1719G>T (p.Glu573Asp) c.1620G>T (p.Glu540Asp) c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.300G>T (p.Glu100Asp) n.2101G>T n.2105G>T | |
1 | g.1044144G>A | CA337835948 | AGRN | c.2035G>A (p.Asp679Asn) c.1720G>A (p.Asp574Asn) c.1621G>A (p.Asp541Asn) c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.301G>A (p.Asp101Asn) n.2102G>A n.2106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044144G>C | CA337835947 | AGRN | c.2035G>C (p.Asp679His) c.1720G>C (p.Asp574His) c.1621G>C (p.Asp541His) c.1162G>C (p.Asp388His) c.301G>C (p.Asp101His) n.2102G>C n.2106G>C | |
1 | g.1044144G= | CA1148774595 | AGRN | c.2035G= (p.Asp679=) c.1720G= (p.Asp574=) c.1621G= (p.Asp541=) c.1162G= (p.Asp388=) c.301G= (p.Asp101=) n.2102G= n.2106G= | |
1 | g.1044144G>T | CA508447 | AGRN | c.2035G>T (p.Asp679Tyr) c.1720G>T (p.Asp574Tyr) c.1621G>T (p.Asp541Tyr) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.301G>T (p.Asp101Tyr) n.2102G>T n.2106G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044145A= | CA1148774603 | AGRN | c.2036A= (p.Asp679=) c.1721A= (p.Asp574=) c.1622A= (p.Asp541=) c.1163A= (p.Asp388=) c.302A= (p.Asp101=) n.2103A= n.2107A= | |
1 | g.1044145A>C | CA337835950 | AGRN | c.2036A>C (p.Asp679Ala) c.1721A>C (p.Asp574Ala) c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.1163A>C (p.Asp388Ala) c.302A>C (p.Asp101Ala) n.2103A>C n.2107A>C | |
1 | g.1044145A>G | CA337835951 | AGRN | c.2036A>G (p.Asp679Gly) c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.1163A>G (p.Asp388Gly) c.302A>G (p.Asp101Gly) n.2103A>G n.2107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044145A>T | CA337835952 | AGRN | c.2036A>T (p.Asp679Val) c.1721A>T (p.Asp574Val) c.1622A>T (p.Asp541Val) c.1163A>T (p.Asp388Val) c.302A>T (p.Asp101Val) n.2103A>T n.2107A>T | |
1 | g.1044146C>A | CA337835953 | AGRN | c.2037C>A (p.Asp679Glu) c.1722C>A (p.Asp574Glu) c.1623C>A (p.Asp541Glu) c.1164C>A (p.Asp388Glu) c.303C>A (p.Asp101Glu) n.2104C>A n.2108C>A | |
1 | g.1044146C= | CA1148774610 | AGRN | c.2037C= (p.Asp679=) c.1722C= (p.Asp574=) c.1623C= (p.Asp541=) c.1164C= (p.Asp388=) c.303C= (p.Asp101=) n.2104C= n.2108C= | |
1 | g.1044146C>G | CA337835954 | AGRN | c.2037C>G (p.Asp679Glu) c.1722C>G (p.Asp574Glu) c.1623C>G (p.Asp541Glu) c.1164C>G (p.Asp388Glu) c.303C>G (p.Asp101Glu) n.2104C>G n.2108C>G | |
1 | g.1044146C>T | CA508448 | AGRN | c.2037C>T (p.Asp679=) c.1722C>T (p.Asp574=) c.1623C>T (p.Asp541=) c.1164C>T (p.Asp388=) c.303C>T (p.Asp101=) n.2104C>T n.2108C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044147G>A | CA508449 | AGRN | c.2038G>A (p.Gly680Ser) c.1723G>A (p.Gly575Ser) c.1624G>A (p.Gly542Ser) c.1165G>A (p.Gly389Ser) c.304G>A (p.Gly102Ser) n.2105G>A n.2109G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044147G>C | CA337835955 | AGRN | c.2038G>C (p.Gly680Arg) c.1723G>C (p.Gly575Arg) c.1624G>C (p.Gly542Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.304G>C (p.Gly102Arg) n.2105G>C n.2109G>C | |
1 | g.1044147G= | CA1141713554 | AGRN | c.2038G= (p.Gly680=) c.1723G= (p.Gly575=) c.1624G= (p.Gly542=) c.1165G= (p.Gly389=) c.304G= (p.Gly102=) n.2105G= n.2109G= | |
1 | g.1044147G>T | CA337835956 | AGRN | c.2038G>T (p.Gly680Cys) c.1723G>T (p.Gly575Cys) c.1624G>T (p.Gly542Cys) c.1165G>T (p.Gly389Cys) c.304G>T (p.Gly102Cys) n.2105G>T n.2109G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1044148G>A | CA16754904 | AGRN | c.2039G>A (p.Gly680Asp) c.1724G>A (p.Gly575Asp) c.1625G>A (p.Gly542Asp) c.1166G>A (p.Gly389Asp) c.305G>A (p.Gly102Asp) n.2106G>A n.2110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1044148G>C | CA337835957 | AGRN | c.2039G>C (p.Gly680Ala) c.1724G>C (p.Gly575Ala) c.1625G>C (p.Gly542Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.305G>C (p.Gly102Ala) n.2106G>C n.2110G>C | |
1 | g.1044148G= | CA1148774619 | AGRN | c.2039G= (p.Gly680=) c.1724G= (p.Gly575=) c.1625G= (p.Gly542=) c.1166G= (p.Gly389=) c.305G= (p.Gly102=) n.2106G= n.2110G= | |
1 | g.1044148G>T | CA337835958 | AGRN | c.2039G>T (p.Gly680Val) c.1724G>T (p.Gly575Val) c.1625G>T (p.Gly542Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) c.305G>T (p.Gly102Val) n.2106G>T n.2110G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044149T>A | CA415757185 | AGRN | c.2040T>A (p.Gly680=) c.1725T>A (p.Gly575=) c.1626T>A (p.Gly542=) c.1167T>A (p.Gly389=) c.306T>A (p.Gly102=) n.2107T>A n.2111T>A | |
1 | g.1044149T>C | CA415757186 | AGRN | c.2040T>C (p.Gly680=) c.1725T>C (p.Gly575=) c.1626T>C (p.Gly542=) c.1167T>C (p.Gly389=) c.306T>C (p.Gly102=) n.2107T>C n.2111T>C | |
1 | g.1044149T>G | CA415757187 | AGRN | c.2040T>G (p.Gly680=) c.1725T>G (p.Gly575=) c.1626T>G (p.Gly542=) c.1167T>G (p.Gly389=) c.306T>G (p.Gly102=) n.2107T>G n.2111T>G | |
1 | g.1044150G>A | CA337835964 | AGRN | c.2041G>A (p.Asp681Asn) c.1726G>A (p.Asp576Asn) c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.307G>A (p.Asp103Asn) n.2108G>A n.2112G>A | |
1 | g.1044150G>C | CA337835960 | AGRN | c.2041G>C (p.Asp681His) c.1726G>C (p.Asp576His) c.1627G>C (p.Asp543His) c.1168G>C (p.Asp390His) c.307G>C (p.Asp103His) n.2108G>C n.2112G>C | |
1 | g.1044150G>T | CA337835959 | AGRN | c.2041G>T (p.Asp681Tyr) c.1726G>T (p.Asp576Tyr) c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.2108G>T n.2112G>T |