| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.1043984_1044022dup | CA508390 | AGRN | c.1960_1998dup (p.Gln666_Ala667insThrGlnIleGluGluAlaArgAlaGlyProCysGluGln) c.1645_1683dup (p.Gln561_Ala562insThrGlnIleGluGluAlaArgAlaGlyProCysGluGln) c.1546_1584dup (p.Gln528_Ala529insThrGlnIleGluGluAlaArgAlaGlyProCysGluGln) c.1087_1125dup (p.Gln375_Ala376insThrGlnIleGluGluAlaArgAlaGlyProCysGluGln) c.226_264dup (p.Gln88_Ala89insThrGlnIleGluGluAlaArgAlaGlyProCysGluGln) n.2027_2065dup n.2031_2069dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.1044011C>A | CA337835665 | AGRN | c.1987C>A (p.Pro663Thr) c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) n.2054C>A n.2058C>A | |
| 1 | g.1044011C= | CA1148773568 | AGRN | c.1987C= (p.Pro663=) c.1672C= (p.Pro558=) c.1573C= (p.Pro525=) c.1114C= (p.Pro372=) c.253C= (p.Pro85=) n.2054C= n.2058C= | |
| 1 | g.1044011C>G | CA337835667 | AGRN | c.1987C>G (p.Pro663Ala) c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) n.2054C>G n.2058C>G | |
| 1 | g.1044011C>T | CA337835669 | AGRN | c.1987C>T (p.Pro663Ser) c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) n.2054C>T n.2058C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044012C>A | CA337835674 | AGRN | c.1988C>A (p.Pro663Gln) c.1673C>A (p.Pro558Gln) c.1574C>A (p.Pro525Gln) c.1115C>A (p.Pro372Gln) c.254C>A (p.Pro85Gln) n.2055C>A n.2059C>A | |
| 1 | g.1044012C= | CA1148773576 | AGRN | c.1988C= (p.Pro663=) c.1673C= (p.Pro558=) c.1574C= (p.Pro525=) c.1115C= (p.Pro372=) c.254C= (p.Pro85=) n.2055C= n.2059C= | |
| 1 | g.1044012C>G | CA337835672 | AGRN | c.1988C>G (p.Pro663Arg) c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) n.2055C>G n.2059C>G | |
| 1 | g.1044012C>T | CA508404 | AGRN | c.1988C>T (p.Pro663Leu) c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) n.2055C>T n.2059C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044013G>A | CA508405 | AGRN | c.1989G>A (p.Pro663=) c.1674G>A (p.Pro558=) c.1575G>A (p.Pro525=) c.1116G>A (p.Pro372=) c.255G>A (p.Pro85=) n.2056G>A n.2060G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044013G>C | CA415757079 | AGRN | c.1989G>C (p.Pro663=) c.1674G>C (p.Pro558=) c.1575G>C (p.Pro525=) c.1116G>C (p.Pro372=) c.255G>C (p.Pro85=) n.2056G>C n.2060G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044013G= | CA1143988214 | AGRN | c.1989G= (p.Pro663=) c.1674G= (p.Pro558=) c.1575G= (p.Pro525=) c.1116G= (p.Pro372=) c.255G= (p.Pro85=) n.2056G= n.2060G= | |
| 1 | g.1044013G>T | CA415757081 | AGRN | c.1989G>T (p.Pro663=) c.1674G>T (p.Pro558=) c.1575G>T (p.Pro525=) c.1116G>T (p.Pro372=) c.255G>T (p.Pro85=) n.2056G>T n.2060G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044014T>A | CA337835675 | AGRN | c.1990T>A (p.Cys664Ser) c.1675T>A (p.Cys559Ser) c.1576T>A (p.Cys526Ser) c.1117T>A (p.Cys373Ser) c.256T>A (p.Cys86Ser) n.2057T>A n.2061T>A | |
| 1 | g.1044014T>C | CA337835676 | AGRN | c.1990T>C (p.Cys664Arg) c.1675T>C (p.Cys559Arg) c.1576T>C (p.Cys526Arg) c.1117T>C (p.Cys373Arg) c.256T>C (p.Cys86Arg) n.2057T>C n.2061T>C | |
| 1 | g.1044014T>G | CA337835679 | AGRN | c.1990T>G (p.Cys664Gly) c.1675T>G (p.Cys559Gly) c.1576T>G (p.Cys526Gly) c.1117T>G (p.Cys373Gly) c.256T>G (p.Cys86Gly) n.2057T>G n.2061T>G | |
| 1 | g.1044015G>A | CA337835681 | AGRN | c.1991G>A (p.Cys664Tyr) c.1676G>A (p.Cys559Tyr) c.1577G>A (p.Cys526Tyr) c.1118G>A (p.Cys373Tyr) c.257G>A (p.Cys86Tyr) n.2058G>A n.2062G>A | |
| 1 | g.1044015G>C | CA337835682 | AGRN | c.1991G>C (p.Cys664Ser) c.1676G>C (p.Cys559Ser) c.1577G>C (p.Cys526Ser) c.1118G>C (p.Cys373Ser) c.257G>C (p.Cys86Ser) n.2058G>C n.2062G>C | |
| 1 | g.1044015G>T | CA337835684 | AGRN | c.1991G>T (p.Cys664Phe) c.1676G>T (p.Cys559Phe) c.1577G>T (p.Cys526Phe) c.1118G>T (p.Cys373Phe) c.257G>T (p.Cys86Phe) n.2058G>T n.2062G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044016C>A | CA337835685 | AGRN | c.1992C>A (p.Cys664Ter) c.1677C>A (p.Cys559Ter) c.1578C>A (p.Cys526Ter) c.1119C>A (p.Cys373Ter) c.258C>A (p.Cys86Ter) n.2059C>A n.2063C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044016C= | CA1148773593 | AGRN | c.1992C= (p.Cys664=) c.1677C= (p.Cys559=) c.1578C= (p.Cys526=) c.1119C= (p.Cys373=) c.258C= (p.Cys86=) n.2059C= n.2063C= | |
| 1 | g.1044016C>G | CA337835687 | AGRN | c.1992C>G (p.Cys664Trp) c.1677C>G (p.Cys559Trp) c.1578C>G (p.Cys526Trp) c.1119C>G (p.Cys373Trp) c.258C>G (p.Cys86Trp) n.2059C>G n.2063C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044016C>T | CA508406 | AGRN | c.1992C>T (p.Cys664=) c.1677C>T (p.Cys559=) c.1578C>T (p.Cys526=) c.1119C>T (p.Cys373=) c.258C>T (p.Cys86=) n.2059C>T n.2063C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044017G>A | CA205668 | AGRN | c.1993G>A (p.Glu665Lys) c.1678G>A (p.Glu560Lys) c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) n.2060G>A n.2064G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044017G>C | CA337835691 | AGRN | c.1993G>C (p.Glu665Gln) c.1678G>C (p.Glu560Gln) c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) n.2060G>C n.2064G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044017G= | CA1141921943 | AGRN | c.1993G= (p.Glu665=) c.1678G= (p.Glu560=) c.1579G= (p.Glu527=) c.1120G= (p.Glu374=) c.259G= (p.Glu87=) n.2060G= n.2064G= | |
| 1 | g.1044017G>T | CA337835693 | AGRN | c.1993G>T (p.Glu665Ter) c.1678G>T (p.Glu560Ter) c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) n.2060G>T n.2064G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044018A>C | CA337835704 | AGRN | c.1994A>C (p.Glu665Ala) c.1679A>C (p.Glu560Ala) c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) n.2061A>C n.2065A>C | |
| 1 | g.1044018A>G | CA337835696 | AGRN | c.1994A>G (p.Glu665Gly) c.1679A>G (p.Glu560Gly) c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) n.2061A>G n.2065A>G | |
| 1 | g.1044018A>T | CA337835703 | AGRN | c.1994A>T (p.Glu665Val) c.1679A>T (p.Glu560Val) c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1121A>T (p.Glu374Val) c.260A>T (p.Glu87Val) n.2061A>T n.2065A>T | |
| 1 | g.1044019G>A | CA415757090 | AGRN | c.1995G>A (p.Glu665=) c.1680G>A (p.Glu560=) c.1581G>A (p.Glu527=) c.1122G>A (p.Glu374=) c.261G>A (p.Glu87=) n.2062G>A n.2066G>A | |
| 1 | g.1044019G>C | CA337835706 | AGRN | c.1995G>C (p.Glu665Asp) c.1680G>C (p.Glu560Asp) c.1581G>C (p.Glu527Asp) c.1122G>C (p.Glu374Asp) c.261G>C (p.Glu87Asp) n.2062G>C n.2066G>C | |
| 1 | g.1044019G= | CA1148773625 | AGRN | c.1995G= (p.Glu665=) c.1680G= (p.Glu560=) c.1581G= (p.Glu527=) c.1122G= (p.Glu374=) c.261G= (p.Glu87=) n.2062G= n.2066G= | |
| 1 | g.1044019G>T | CA508407 | AGRN | c.1995G>T (p.Glu665Asp) c.1680G>T (p.Glu560Asp) c.1581G>T (p.Glu527Asp) c.1122G>T (p.Glu374Asp) c.261G>T (p.Glu87Asp) n.2062G>T n.2066G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044020C>A | CA337835709 | AGRN | c.1996C>A (p.Gln666Lys) c.1681C>A (p.Gln561Lys) c.1582C>A (p.Gln528Lys) c.1123C>A (p.Gln375Lys) c.262C>A (p.Gln88Lys) n.2063C>A n.2067C>A | |
| 1 | g.1044020C= | CA1141651030 | AGRN | c.1996C= (p.Gln666=) c.1681C= (p.Gln561=) c.1582C= (p.Gln528=) c.1123C= (p.Gln375=) c.262C= (p.Gln88=) n.2063C= n.2067C= | |
| 1 | g.1044020C>G | CA508408 | AGRN | c.1996C>G (p.Gln666Glu) c.1681C>G (p.Gln561Glu) c.1582C>G (p.Gln528Glu) c.1123C>G (p.Gln375Glu) c.262C>G (p.Gln88Glu) n.2063C>G n.2067C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044020C>T | CA337835712 | AGRN | c.1996C>T (p.Gln666Ter) c.1681C>T (p.Gln561Ter) c.1582C>T (p.Gln528Ter) c.1123C>T (p.Gln375Ter) c.262C>T (p.Gln88Ter) n.2063C>T n.2067C>T | COSMIC |
| 1 | g.1044021A= | CA1148773659 | AGRN | c.1997A= (p.Gln666=) c.1682A= (p.Gln561=) c.1583A= (p.Gln528=) c.1124A= (p.Gln375=) c.263A= (p.Gln88=) n.2064A= n.2068A= | |
| 1 | g.1044021A>C | CA337835724 | AGRN | c.1997A>C (p.Gln666Pro) c.1682A>C (p.Gln561Pro) c.1583A>C (p.Gln528Pro) c.1124A>C (p.Gln375Pro) c.263A>C (p.Gln88Pro) n.2064A>C n.2068A>C | |
| 1 | g.1044021A>G | CA337835725 | AGRN | c.1997A>G (p.Gln666Arg) c.1682A>G (p.Gln561Arg) c.1583A>G (p.Gln528Arg) c.1124A>G (p.Gln375Arg) c.263A>G (p.Gln88Arg) n.2064A>G n.2068A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1044021A>T | CA337835728 | AGRN | c.1997A>T (p.Gln666Leu) c.1682A>T (p.Gln561Leu) c.1583A>T (p.Gln528Leu) c.1124A>T (p.Gln375Leu) c.263A>T (p.Gln88Leu) n.2064A>T n.2068A>T | |
| 1 | g.1044022G>A | CA415757094 | AGRN | c.1998G>A (p.Gln666=) c.1683G>A (p.Gln561=) c.1584G>A (p.Gln528=) c.1125G>A (p.Gln375=) c.264G>A (p.Gln88=) n.2065G>A n.2069G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044022G>C | CA508409 | AGRN | c.1998G>C (p.Gln666His) c.1683G>C (p.Gln561His) c.1584G>C (p.Gln528His) c.1125G>C (p.Gln375His) c.264G>C (p.Gln88His) n.2065G>C n.2069G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044022G= | CA1148773665 | AGRN | c.1998G= (p.Gln666=) c.1683G= (p.Gln561=) c.1584G= (p.Gln528=) c.1125G= (p.Gln375=) c.264G= (p.Gln88=) n.2065G= n.2069G= | |
| 1 | g.1044022G>T | CA337835730 | AGRN | c.1998G>T (p.Gln666His) c.1683G>T (p.Gln561His) c.1584G>T (p.Gln528His) c.1125G>T (p.Gln375His) c.264G>T (p.Gln88His) n.2065G>T n.2069G>T | |
| 1 | g.1044023G>A | CA337835733 | AGRN | c.1999G>A (p.Ala667Thr) c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.1585G>A (p.Ala529Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) n.2066G>A n.2070G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.1044023G>C | CA337835734 | AGRN | c.1999G>C (p.Ala667Pro) c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.1585G>C (p.Ala529Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) n.2066G>C n.2070G>C | |
| 1 | g.1044023G= | CA1148773670 | AGRN | c.1999G= (p.Ala667=) c.1684G= (p.Ala562=) c.1585G= (p.Ala529=) c.1126G= (p.Ala376=) c.265G= (p.Ala89=) n.2066G= n.2070G= | |
| 1 | g.1044023G>T | CA337835736 | AGRN | c.1999G>T (p.Ala667Ser) c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.1585G>T (p.Ala529Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) n.2066G>T n.2070G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044024G>A | CA337835738 | AGRN | c.1999+1G>A (n.1999+1G>A) c.1684+1G>A (n.1684+1G>A) c.1585+1G>A (n.1585+1G>A) c.1126+1G>A (n.1126+1G>A) c.265+1G>A (n.265+1G>A) n.2066+1G>A n.2070+1G>A | |
| 1 | g.1044024G>C | CA337835740 | AGRN | c.1999+1G>C (n.1999+1G>C) c.1684+1G>C (n.1684+1G>C) c.1585+1G>C (n.1585+1G>C) c.1126+1G>C (n.1126+1G>C) c.265+1G>C (n.265+1G>C) n.2066+1G>C n.2070+1G>C | |
| 1 | g.1044024G>T | CA337835737 | AGRN | c.1999+1G>T (n.1999+1G>T) c.1684+1G>T (n.1684+1G>T) c.1585+1G>T (n.1585+1G>T) c.1126+1G>T (n.1126+1G>T) c.265+1G>T (n.265+1G>T) n.2066+1G>T n.2070+1G>T | |
| 1 | g.1044025T>A | CA337835744 | AGRN | c.1999+2T>A (n.1999+2T>A) c.1684+2T>A (n.1684+2T>A) c.1585+2T>A (n.1585+2T>A) c.1126+2T>A (n.1126+2T>A) c.265+2T>A (n.265+2T>A) n.2066+2T>A n.2070+2T>A | |
| 1 | g.1044025T>C | CA337835743 | AGRN | c.1999+2T>C (n.1999+2T>C) c.1684+2T>C (n.1684+2T>C) c.1585+2T>C (n.1585+2T>C) c.1126+2T>C (n.1126+2T>C) c.265+2T>C (n.265+2T>C) n.2066+2T>C n.2070+2T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044025T>G | CA337835747 | AGRN | c.1999+2T>G (n.1999+2T>G) c.1684+2T>G (n.1684+2T>G) c.1585+2T>G (n.1585+2T>G) c.1126+2T>G (n.1126+2T>G) c.265+2T>G (n.265+2T>G) n.2066+2T>G n.2070+2T>G | |
| 1 | g.1044027G>A | CA2573130455 | AGRN | c.1999+4G>A (n.1999+4G>A) c.1684+4G>A (n.1684+4G>A) c.1585+4G>A (n.1585+4G>A) c.1126+4G>A (n.1126+4G>A) c.265+4G>A (n.265+4G>A) n.2066+4G>A n.2070+4G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.1044027G= | CA1140623884 | AGRN | c.1999+4G= (n.1999+4G=) c.1684+4G= (n.1684+4G=) c.1585+4G= (n.1585+4G=) c.1126+4G= (n.1126+4G=) c.265+4G= (n.265+4G=) n.2066+4G= n.2070+4G= | |
| 1 | g.1044027G>T | CA16754649 | AGRN | c.1999+4G>T (n.1999+4G>T) c.1684+4G>T (n.1684+4G>T) c.1585+4G>T (n.1585+4G>T) c.1126+4G>T (n.1126+4G>T) c.265+4G>T (n.265+4G>T) n.2066+4G>T n.2070+4G>T | dbSNP |
| 1 | g.1044028G>A | CA520658913 | AGRN | c.1999+5G>A (n.1999+5G>A) c.1684+5G>A (n.1684+5G>A) c.1585+5G>A (n.1585+5G>A) c.1126+5G>A (n.1126+5G>A) c.265+5G>A (n.265+5G>A) n.2066+5G>A n.2070+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044028G= | CA1148773729 | AGRN | c.1999+5G= (n.1999+5G=) c.1684+5G= (n.1684+5G=) c.1585+5G= (n.1585+5G=) c.1126+5G= (n.1126+5G=) c.265+5G= (n.265+5G=) n.2066+5G= n.2070+5G= | |
| 1 | g.1044028G>T | CA2642490950 | AGRN | c.1999+5G>T (n.1999+5G>T) c.1684+5G>T (n.1684+5G>T) c.1585+5G>T (n.1585+5G>T) c.1126+5G>T (n.1126+5G>T) c.265+5G>T (n.265+5G>T) n.2066+5G>T n.2070+5G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044029C= | CA1148467389 | AGRN | c.1999+6C= (n.1999+6C=) c.1684+6C= (n.1684+6C=) c.1585+6C= (n.1585+6C=) c.1126+6C= (n.1126+6C=) c.265+6C= (n.265+6C=) n.2066+6C= n.2070+6C= | |
| 1 | g.1044029C>G | CA16754657 | AGRN | c.1999+6C>G (n.1999+6C>G) c.1684+6C>G (n.1684+6C>G) c.1585+6C>G (n.1585+6C>G) c.1126+6C>G (n.1126+6C>G) c.265+6C>G (n.265+6C>G) n.2066+6C>G n.2070+6C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044029C>T | CA508410 | AGRN | c.1999+6C>T (n.1999+6C>T) c.1684+6C>T (n.1684+6C>T) c.1585+6C>T (n.1585+6C>T) c.1126+6C>T (n.1126+6C>T) c.265+6C>T (n.265+6C>T) n.2066+6C>T n.2070+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044030C= | CA1148773735 | AGRN | c.1999+7C= (n.1999+7C=) c.1684+7C= (n.1684+7C=) c.1585+7C= (n.1585+7C=) c.1126+7C= (n.1126+7C=) c.265+7C= (n.265+7C=) n.2066+7C= n.2070+7C= | |
| 1 | g.1044030C>T | CA520658914 | AGRN | c.1999+7C>T (n.1999+7C>T) c.1684+7C>T (n.1684+7C>T) c.1585+7C>T (n.1585+7C>T) c.1126+7C>T (n.1126+7C>T) c.265+7C>T (n.265+7C>T) n.2066+7C>T n.2070+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044030_1044031delinsCG | CA1148773734 | AGRN | c.1999+7_1999+8delinsCG (n.1999+7_1999+8delinsCG) c.1684+7_1684+8delinsCG (n.1684+7_1684+8delinsCG) c.1585+7_1585+8delinsCG (n.1585+7_1585+8delinsCG) c.1126+7_1126+8delinsCG (n.1126+7_1126+8delinsCG) c.265+7_265+8delinsCG (n.265+7_265+8delinsCG) n.2066+7_2066+8delinsCG n.2070+7_2070+8delinsCG | |
| 1 | g.1044031G>A | CA508411 | AGRN | c.1999+8G>A (n.1999+8G>A) c.1684+8G>A (n.1684+8G>A) c.1585+8G>A (n.1585+8G>A) c.1126+8G>A (n.1126+8G>A) c.265+8G>A (n.265+8G>A) n.2066+8G>A n.2070+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044031G= | CA1148773736 | AGRN | c.1999+8G= (n.1999+8G=) c.1684+8G= (n.1684+8G=) c.1585+8G= (n.1585+8G=) c.1126+8G= (n.1126+8G=) c.265+8G= (n.265+8G=) n.2066+8G= n.2070+8G= | |
| 1 | g.1044031G>T | CA520658915 | AGRN | c.1999+8G>T (n.1999+8G>T) c.1684+8G>T (n.1684+8G>T) c.1585+8G>T (n.1585+8G>T) c.1126+8G>T (n.1126+8G>T) c.265+8G>T (n.265+8G>T) n.2066+8G>T n.2070+8G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044035del | CA884820564 | AGRN | c.1999+12del (n.1999+12del) c.1684+12del (n.1684+12del) c.1585+12del (n.1585+12del) c.1126+12del (n.1126+12del) c.265+12del (n.265+12del) n.2066+12del n.2070+12del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044032G>A | CA520658916 | AGRN | c.1999+9G>A (n.1999+9G>A) c.1684+9G>A (n.1684+9G>A) c.1585+9G>A (n.1585+9G>A) c.1126+9G>A (n.1126+9G>A) c.265+9G>A (n.265+9G>A) n.2066+9G>A n.2070+9G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.1044032G= | CA1148773741 | AGRN | c.1999+9G= (n.1999+9G=) c.1684+9G= (n.1684+9G=) c.1585+9G= (n.1585+9G=) c.1126+9G= (n.1126+9G=) c.265+9G= (n.265+9G=) n.2066+9G= n.2070+9G= | |
| 1 | g.1044032G>T | CA2642490951 | AGRN | c.1999+9G>T (n.1999+9G>T) c.1684+9G>T (n.1684+9G>T) c.1585+9G>T (n.1585+9G>T) c.1126+9G>T (n.1126+9G>T) c.265+9G>T (n.265+9G>T) n.2066+9G>T n.2070+9G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044033G>A | CA2642490952 | AGRN | c.1999+10G>A (n.1999+10G>A) c.1684+10G>A (n.1684+10G>A) c.1585+10G>A (n.1585+10G>A) c.1126+10G>A (n.1126+10G>A) c.265+10G>A (n.265+10G>A) n.2066+10G>A n.2070+10G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044033G>T | CA2642490953 | AGRN | c.1999+10G>T (n.1999+10G>T) c.1684+10G>T (n.1684+10G>T) c.1585+10G>T (n.1585+10G>T) c.1126+10G>T (n.1126+10G>T) c.265+10G>T (n.265+10G>T) n.2066+10G>T n.2070+10G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044035G>A | CA997652265 | AGRN | c.1999+12G>A (n.1999+12G>A) c.1684+12G>A (n.1684+12G>A) c.1585+12G>A (n.1585+12G>A) c.1126+12G>A (n.1126+12G>A) c.265+12G>A (n.265+12G>A) n.2066+12G>A n.2070+12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044035G= | CA1148773754 | AGRN | c.1999+12G= (n.1999+12G=) c.1684+12G= (n.1684+12G=) c.1585+12G= (n.1585+12G=) c.1126+12G= (n.1126+12G=) c.265+12G= (n.265+12G=) n.2066+12G= n.2070+12G= | |
| 1 | g.1044035G>T | CA997652268 | AGRN | c.1999+12G>T (n.1999+12G>T) c.1684+12G>T (n.1684+12G>T) c.1585+12G>T (n.1585+12G>T) c.1126+12G>T (n.1126+12G>T) c.265+12G>T (n.265+12G>T) n.2066+12G>T n.2070+12G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044037C= | CA1148773757 | AGRN | c.1999+14C= (n.1999+14C=) c.1684+14C= (n.1684+14C=) c.1585+14C= (n.1585+14C=) c.1126+14C= (n.1126+14C=) c.265+14C= (n.265+14C=) n.2066+14C= n.2070+14C= | |
| 1 | g.1044037C>T | CA508412 | AGRN | c.1999+14C>T (n.1999+14C>T) c.1684+14C>T (n.1684+14C>T) c.1585+14C>T (n.1585+14C>T) c.1126+14C>T (n.1126+14C>T) c.265+14C>T (n.265+14C>T) n.2066+14C>T n.2070+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044038G>A | CA508413 | AGRN | c.1999+15G>A (n.1999+15G>A) c.1684+15G>A (n.1684+15G>A) c.1585+15G>A (n.1585+15G>A) c.1126+15G>A (n.1126+15G>A) c.265+15G>A (n.265+15G>A) n.2066+15G>A n.2070+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044038G>C | CA2573336423 | AGRN | c.1999+15G>C (n.1999+15G>C) c.1684+15G>C (n.1684+15G>C) c.1585+15G>C (n.1585+15G>C) c.1126+15G>C (n.1126+15G>C) c.265+15G>C (n.265+15G>C) n.2066+15G>C n.2070+15G>C | |
| 1 | g.1044038G= | CA1148273796 | AGRN | c.1999+15G= (n.1999+15G=) c.1684+15G= (n.1684+15G=) c.1585+15G= (n.1585+15G=) c.1126+15G= (n.1126+15G=) c.265+15G= (n.265+15G=) n.2066+15G= n.2070+15G= | |
| 1 | g.1044038G>T | CA2642490954 | AGRN | c.1999+15G>T (n.1999+15G>T) c.1684+15G>T (n.1684+15G>T) c.1585+15G>T (n.1585+15G>T) c.1126+15G>T (n.1126+15G>T) c.265+15G>T (n.265+15G>T) n.2066+15G>T n.2070+15G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044039del | CA2573336429 | AGRN | c.1999+16del (n.1999+16del) c.1684+16del (n.1684+16del) c.1585+16del (n.1585+16del) c.1126+16del (n.1126+16del) c.265+16del (n.265+16del) n.2066+16del n.2070+16del | |
| 1 | g.1044039C= | CA1148773771 | AGRN | c.1999+16C= (n.1999+16C=) c.1684+16C= (n.1684+16C=) c.1585+16C= (n.1585+16C=) c.1126+16C= (n.1126+16C=) c.265+16C= (n.265+16C=) n.2066+16C= n.2070+16C= | |
| 1 | g.1044039C>G | CA2573336480 | AGRN | c.1999+16C>G (n.1999+16C>G) c.1684+16C>G (n.1684+16C>G) c.1585+16C>G (n.1585+16C>G) c.1126+16C>G (n.1126+16C>G) c.265+16C>G (n.265+16C>G) n.2066+16C>G n.2070+16C>G | |
| 1 | g.1044039C>T | CA16754691 | AGRN | c.1999+16C>T (n.1999+16C>T) c.1684+16C>T (n.1684+16C>T) c.1585+16C>T (n.1585+16C>T) c.1126+16C>T (n.1126+16C>T) c.265+16C>T (n.265+16C>T) n.2066+16C>T n.2070+16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1044040T>G | CA508414 | AGRN | c.1999+17T>G (n.1999+17T>G) c.1684+17T>G (n.1684+17T>G) c.1585+17T>G (n.1585+17T>G) c.1126+17T>G (n.1126+17T>G) c.265+17T>G (n.265+17T>G) n.2066+17T>G n.2070+17T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044040T= | CA1143446786 | AGRN | c.1999+17T= (n.1999+17T=) c.1684+17T= (n.1684+17T=) c.1585+17T= (n.1585+17T=) c.1126+17T= (n.1126+17T=) c.265+17T= (n.265+17T=) n.2066+17T= n.2070+17T= | |
| 1 | g.1044041G>A | CA508415 | AGRN | c.1999+18G>A (n.1999+18G>A) c.1684+18G>A (n.1684+18G>A) c.1585+18G>A (n.1585+18G>A) c.1126+18G>A (n.1126+18G>A) c.265+18G>A (n.265+18G>A) n.2066+18G>A n.2070+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044041G= | CA1144076171 | AGRN | c.1999+18G= (n.1999+18G=) c.1684+18G= (n.1684+18G=) c.1585+18G= (n.1585+18G=) c.1126+18G= (n.1126+18G=) c.265+18G= (n.265+18G=) n.2066+18G= n.2070+18G= | |
| 1 | g.1044042G>A | CA1148773776 | AGRN | c.1999+19G>A (n.1999+19G>A) c.1684+19G>A (n.1684+19G>A) c.1585+19G>A (n.1585+19G>A) c.1126+19G>A (n.1126+19G>A) c.265+19G>A (n.265+19G>A) n.2066+19G>A n.2070+19G>A | dbSNP |
| 1 | g.1044042G= | CA1148773775 | AGRN | c.1999+19G= (n.1999+19G=) c.1684+19G= (n.1684+19G=) c.1585+19G= (n.1585+19G=) c.1126+19G= (n.1126+19G=) c.265+19G= (n.265+19G=) n.2066+19G= n.2070+19G= | |
| 1 | g.1044042G>T | CA2642490955 | AGRN | c.1999+19G>T (n.1999+19G>T) c.1684+19G>T (n.1684+19G>T) c.1585+19G>T (n.1585+19G>T) c.1126+19G>T (n.1126+19G>T) c.265+19G>T (n.265+19G>T) n.2066+19G>T n.2070+19G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044043C= | CA1148773779 | AGRN | c.1999+20C= (n.1999+20C=) c.1684+20C= (n.1684+20C=) c.1585+20C= (n.1585+20C=) c.1126+20C= (n.1126+20C=) c.265+20C= (n.265+20C=) n.2066+20C= n.2070+20C= | |
| 1 | g.1044043C>G | CA520658917 | AGRN | c.1999+20C>G (n.1999+20C>G) c.1684+20C>G (n.1684+20C>G) c.1585+20C>G (n.1585+20C>G) c.1126+20C>G (n.1126+20C>G) c.265+20C>G (n.265+20C>G) n.2066+20C>G n.2070+20C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044043C>T | CA16754702 | AGRN | c.1999+20C>T (n.1999+20C>T) c.1684+20C>T (n.1684+20C>T) c.1585+20C>T (n.1585+20C>T) c.1126+20C>T (n.1126+20C>T) c.265+20C>T (n.265+20C>T) n.2066+20C>T n.2070+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044044G>A | CA508416 | AGRN | c.1999+21G>A (n.1999+21G>A) c.1684+21G>A (n.1684+21G>A) c.1585+21G>A (n.1585+21G>A) c.1126+21G>A (n.1126+21G>A) c.265+21G>A (n.265+21G>A) n.2066+21G>A n.2070+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044044G= | CA1148773790 | AGRN | c.1999+21G= (n.1999+21G=) c.1684+21G= (n.1684+21G=) c.1585+21G= (n.1585+21G=) c.1126+21G= (n.1126+21G=) c.265+21G= (n.265+21G=) n.2066+21G= n.2070+21G= | |
| 1 | g.1044044G>T | CA2642490956 | AGRN | c.1999+21G>T (n.1999+21G>T) c.1684+21G>T (n.1684+21G>T) c.1585+21G>T (n.1585+21G>T) c.1126+21G>T (n.1126+21G>T) c.265+21G>T (n.265+21G>T) n.2066+21G>T n.2070+21G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044045A>G | CA2642490957 | AGRN | c.1999+22A>G (n.1999+22A>G) c.1684+22A>G (n.1684+22A>G) c.1585+22A>G (n.1585+22A>G) c.1126+22A>G (n.1126+22A>G) c.265+22A>G (n.265+22A>G) n.2066+22A>G n.2070+22A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044050T>C | CA520658918 | AGRN | c.1999+27T>C (n.1999+27T>C) c.1684+27T>C (n.1684+27T>C) c.1585+27T>C (n.1585+27T>C) c.1126+27T>C (n.1126+27T>C) c.265+27T>C (n.265+27T>C) n.2066+27T>C n.2070+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044050T= | CA1148773796 | AGRN | c.1999+27T= (n.1999+27T=) c.1684+27T= (n.1684+27T=) c.1585+27T= (n.1585+27T=) c.1126+27T= (n.1126+27T=) c.265+27T= (n.265+27T=) n.2066+27T= n.2070+27T= | |
| 1 | g.1044051G>A | CA520658919 | AGRN | c.1999+28G>A (n.1999+28G>A) c.1684+28G>A (n.1684+28G>A) c.1585+28G>A (n.1585+28G>A) c.1126+28G>A (n.1126+28G>A) c.265+28G>A (n.265+28G>A) n.2066+28G>A n.2070+28G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.1044051G= | CA1148773802 | AGRN | c.1999+28G= (n.1999+28G=) c.1684+28G= (n.1684+28G=) c.1585+28G= (n.1585+28G=) c.1126+28G= (n.1126+28G=) c.265+28G= (n.265+28G=) n.2066+28G= n.2070+28G= | |
| 1 | g.1044051G>T | CA508417 | AGRN | c.1999+28G>T (n.1999+28G>T) c.1684+28G>T (n.1684+28G>T) c.1585+28G>T (n.1585+28G>T) c.1126+28G>T (n.1126+28G>T) c.265+28G>T (n.265+28G>T) n.2066+28G>T n.2070+28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044052C>T | CA2642490958 | AGRN | c.1999+29C>T (n.1999+29C>T) c.1684+29C>T (n.1684+29C>T) c.1585+29C>T (n.1585+29C>T) c.1126+29C>T (n.1126+29C>T) c.265+29C>T (n.265+29C>T) n.2066+29C>T n.2070+29C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044055G>A | CA508418 | AGRN | c.1999+32G>A (n.1999+32G>A) c.1684+32G>A (n.1684+32G>A) c.1585+32G>A (n.1585+32G>A) c.1126+32G>A (n.1126+32G>A) c.265+32G>A (n.265+32G>A) n.2066+32G>A n.2070+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044055G>C | CA1148773813 | AGRN | c.1999+32G>C (n.1999+32G>C) c.1684+32G>C (n.1684+32G>C) c.1585+32G>C (n.1585+32G>C) c.1126+32G>C (n.1126+32G>C) c.265+32G>C (n.265+32G>C) n.2066+32G>C n.2070+32G>C | dbSNP |
| 1 | g.1044055G= | CA1148773810 | AGRN | c.1999+32G= (n.1999+32G=) c.1684+32G= (n.1684+32G=) c.1585+32G= (n.1585+32G=) c.1126+32G= (n.1126+32G=) c.265+32G= (n.265+32G=) n.2066+32G= n.2070+32G= | |
| 1 | g.1044056G>A | CA520658920 | AGRN | c.1999+33G>A (n.1999+33G>A) c.1684+33G>A (n.1684+33G>A) c.1585+33G>A (n.1585+33G>A) c.1126+33G>A (n.1126+33G>A) c.265+33G>A (n.265+33G>A) n.2066+33G>A n.2070+33G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.1044056G= | CA1148773884 | AGRN | c.1999+33G= (n.1999+33G=) c.1684+33G= (n.1684+33G=) c.1585+33G= (n.1585+33G=) c.1126+33G= (n.1126+33G=) c.265+33G= (n.265+33G=) n.2066+33G= n.2070+33G= | |
| 1 | g.1044056G>T | CA2642490959 | AGRN | c.1999+33G>T (n.1999+33G>T) c.1684+33G>T (n.1684+33G>T) c.1585+33G>T (n.1585+33G>T) c.1126+33G>T (n.1126+33G>T) c.265+33G>T (n.265+33G>T) n.2066+33G>T n.2070+33G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044057C>A | CA2581634668 | AGRN | c.1999+34C>A (n.1999+34C>A) c.1684+34C>A (n.1684+34C>A) c.1585+34C>A (n.1585+34C>A) c.1126+34C>A (n.1126+34C>A) c.265+34C>A (n.265+34C>A) n.2066+34C>A n.2070+34C>A | |
| 1 | g.1044057C= | CA1142405540 | AGRN | c.1999+34C= (n.1999+34C=) c.1684+34C= (n.1684+34C=) c.1585+34C= (n.1585+34C=) c.1126+34C= (n.1126+34C=) c.265+34C= (n.265+34C=) n.2066+34C= n.2070+34C= | |
| 1 | g.1044057C>G | CA508420 | AGRN | c.1999+34C>G (n.1999+34C>G) c.1684+34C>G (n.1684+34C>G) c.1585+34C>G (n.1585+34C>G) c.1126+34C>G (n.1126+34C>G) c.265+34C>G (n.265+34C>G) n.2066+34C>G n.2070+34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044057C>T | CA508419 | AGRN | c.1999+34C>T (n.1999+34C>T) c.1684+34C>T (n.1684+34C>T) c.1585+34C>T (n.1585+34C>T) c.1126+34C>T (n.1126+34C>T) c.265+34C>T (n.265+34C>T) n.2066+34C>T n.2070+34C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044058_1044061dup | CA2574258276 | AGRN | c.1999+35_1999+38dup (n.1999+35_1999+38dup) c.1684+35_1684+38dup (n.1684+35_1684+38dup) c.1585+35_1585+38dup (n.1585+35_1585+38dup) c.1126+35_1126+38dup (n.1126+35_1126+38dup) c.265+35_265+38dup (n.265+35_265+38dup) n.2066+35_2066+38dup n.2070+35_2070+38dup | |
| 1 | g.1044059C>A | CA2574258277 | AGRN | c.1999+36C>A (n.1999+36C>A) c.1684+36C>A (n.1684+36C>A) c.1585+36C>A (n.1585+36C>A) c.1126+36C>A (n.1126+36C>A) c.265+36C>A (n.265+36C>A) n.2066+36C>A n.2070+36C>A | |
| 1 | g.1044059C= | CA1143733273 | AGRN | c.1999+36C= (n.1999+36C=) c.1684+36C= (n.1684+36C=) c.1585+36C= (n.1585+36C=) c.1126+36C= (n.1126+36C=) c.265+36C= (n.265+36C=) n.2066+36C= n.2070+36C= | |
| 1 | g.1044059C>T | CA508421 | AGRN | c.1999+36C>T (n.1999+36C>T) c.1684+36C>T (n.1684+36C>T) c.1585+36C>T (n.1585+36C>T) c.1126+36C>T (n.1126+36C>T) c.265+36C>T (n.265+36C>T) n.2066+36C>T n.2070+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044059_1044061delinsCTG | CA1148773902 | AGRN | c.1999+36_1999+38delinsCTG (n.1999+36_1999+38delinsCTG) c.1684+36_1684+38delinsCTG (n.1684+36_1684+38delinsCTG) c.1585+36_1585+38delinsCTG (n.1585+36_1585+38delinsCTG) c.1126+36_1126+38delinsCTG (n.1126+36_1126+38delinsCTG) c.265+36_265+38delinsCTG (n.265+36_265+38delinsCTG) n.2066+36_2066+38delinsCTG n.2070+36_2070+38delinsCTG | |
| 1 | g.1044060_1044061del | CA520658921 | AGRN | c.1999+37_1999+38del (n.1999+37_1999+38del) c.1684+37_1684+38del (n.1684+37_1684+38del) c.1585+37_1585+38del (n.1585+37_1585+38del) c.1126+37_1126+38del (n.1126+37_1126+38del) c.265+37_265+38del (n.265+37_265+38del) n.2066+37_2066+38del n.2070+37_2070+38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044061G>C | CA2573336490 | AGRN | c.1999+38G>C (n.1999+38G>C) c.1684+38G>C (n.1684+38G>C) c.1585+38G>C (n.1585+38G>C) c.1126+38G>C (n.1126+38G>C) c.265+38G>C (n.265+38G>C) n.2066+38G>C n.2070+38G>C | |
| 1 | g.1044062del | CA2574258278 | AGRN | c.1999+39del (n.1999+39del) c.1684+39del (n.1684+39del) c.1585+39del (n.1585+39del) c.1126+39del (n.1126+39del) c.265+39del (n.265+39del) n.2066+39del n.2070+39del | |
| 1 | g.1044062G>A | CA520658922 | AGRN | c.1999+39G>A (n.1999+39G>A) c.1684+39G>A (n.1684+39G>A) c.1585+39G>A (n.1585+39G>A) c.1126+39G>A (n.1126+39G>A) c.265+39G>A (n.265+39G>A) n.2066+39G>A n.2070+39G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.1044062G= | CA1148773906 | AGRN | c.1999+39G= (n.1999+39G=) c.1684+39G= (n.1684+39G=) c.1585+39G= (n.1585+39G=) c.1126+39G= (n.1126+39G=) c.265+39G= (n.265+39G=) n.2066+39G= n.2070+39G= | |
| 1 | g.1044064T>A | CA2642490960 | AGRN | c.1999+41T>A (n.1999+41T>A) c.1684+41T>A (n.1684+41T>A) c.1585+41T>A (n.1585+41T>A) c.1126+41T>A (n.1126+41T>A) c.265+41T>A (n.265+41T>A) n.2066+41T>A n.2070+41T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044064T>C | CA2574258279 | AGRN | c.1999+41T>C (n.1999+41T>C) c.1684+41T>C (n.1684+41T>C) c.1585+41T>C (n.1585+41T>C) c.1126+41T>C (n.1126+41T>C) c.265+41T>C (n.265+41T>C) n.2066+41T>C n.2070+41T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044064_1044065insG | CA2573336496 | AGRN | c.1999+41_1999+42insG (n.1999+41_1999+42insG) c.1684+41_1684+42insG (n.1684+41_1684+42insG) c.1585+41_1585+42insG (n.1585+41_1585+42insG) c.1126+41_1126+42insG (n.1126+41_1126+42insG) c.265+41_265+42insG (n.265+41_265+42insG) n.2066+41_2066+42insG n.2070+41_2070+42insG | |
| 1 | g.1044065T>C | CA2642490961 | AGRN | c.1999+42T>C (n.1999+42T>C) c.1684+42T>C (n.1684+42T>C) c.1585+42T>C (n.1585+42T>C) c.1126+42T>C (n.1126+42T>C) c.265+42T>C (n.265+42T>C) n.2066+42T>C n.2070+42T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044066T>C | CA508422 | AGRN | c.2000-43T>C (n.2000-43T>C) c.1685-43T>C (n.1685-43T>C) c.1586-43T>C (n.1586-43T>C) c.1127-43T>C (n.1127-43T>C) c.266-43T>C (n.266-43T>C) n.2067-43T>C n.2071-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044066T= | CA1148773921 | AGRN | c.2000-43T= (n.2000-43T=) c.1685-43T= (n.1685-43T=) c.1586-43T= (n.1586-43T=) c.1127-43T= (n.1127-43T=) c.266-43T= (n.266-43T=) n.2067-43T= n.2071-43T= | |
| 1 | g.1044067G>T | CA2642490962 | AGRN | c.2000-42G>T (n.2000-42G>T) c.1685-42G>T (n.1685-42G>T) c.1586-42G>T (n.1586-42G>T) c.1127-42G>T (n.1127-42G>T) c.266-42G>T (n.266-42G>T) n.2067-42G>T n.2071-42G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044068G>A | CA520658923 | AGRN | c.2000-41G>A (n.2000-41G>A) c.1685-41G>A (n.1685-41G>A) c.1586-41G>A (n.1586-41G>A) c.1127-41G>A (n.1127-41G>A) c.266-41G>A (n.266-41G>A) n.2067-41G>A n.2071-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044068G= | CA1148773938 | AGRN | c.2000-41G= (n.2000-41G=) c.1685-41G= (n.1685-41G=) c.1586-41G= (n.1586-41G=) c.1127-41G= (n.1127-41G=) c.266-41G= (n.266-41G=) n.2067-41G= n.2071-41G= | |
| 1 | g.1044068G>T | CA2573336500 | AGRN | c.2000-41G>T (n.2000-41G>T) c.1685-41G>T (n.1685-41G>T) c.1586-41G>T (n.1586-41G>T) c.1127-41G>T (n.1127-41G>T) c.266-41G>T (n.266-41G>T) n.2067-41G>T n.2071-41G>T | |
| 1 | g.1044070C= | CA1148773955 | AGRN | c.2000-39C= (n.2000-39C=) c.1685-39C= (n.1685-39C=) c.1586-39C= (n.1586-39C=) c.1127-39C= (n.1127-39C=) c.266-39C= (n.266-39C=) n.2067-39C= n.2071-39C= | |
| 1 | g.1044070C>G | CA2591187686 | AGRN | c.2000-39C>G (n.2000-39C>G) c.1685-39C>G (n.1685-39C>G) c.1586-39C>G (n.1586-39C>G) c.1127-39C>G (n.1127-39C>G) c.266-39C>G (n.266-39C>G) n.2067-39C>G n.2071-39C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044070C>T | CA520658924 | AGRN | c.2000-39C>T (n.2000-39C>T) c.1685-39C>T (n.1685-39C>T) c.1586-39C>T (n.1586-39C>T) c.1127-39C>T (n.1127-39C>T) c.266-39C>T (n.266-39C>T) n.2067-39C>T n.2071-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044073G>C | CA2642490963 | AGRN | c.2000-36G>C (n.2000-36G>C) c.1685-36G>C (n.1685-36G>C) c.1586-36G>C (n.1586-36G>C) c.1127-36G>C (n.1127-36G>C) c.266-36G>C (n.266-36G>C) n.2067-36G>C n.2071-36G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044076G>A | CA520658925 | AGRN | c.2000-33G>A (n.2000-33G>A) c.1685-33G>A (n.1685-33G>A) c.1586-33G>A (n.1586-33G>A) c.1127-33G>A (n.1127-33G>A) c.266-33G>A (n.266-33G>A) n.2067-33G>A n.2071-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044076G= | CA1148774013 | AGRN | c.2000-33G= (n.2000-33G=) c.1685-33G= (n.1685-33G=) c.1586-33G= (n.1586-33G=) c.1127-33G= (n.1127-33G=) c.266-33G= (n.266-33G=) n.2067-33G= n.2071-33G= | |
| 1 | g.1044076G>T | CA1148774020 | AGRN | c.2000-33G>T (n.2000-33G>T) c.1685-33G>T (n.1685-33G>T) c.1586-33G>T (n.1586-33G>T) c.1127-33G>T (n.1127-33G>T) c.266-33G>T (n.266-33G>T) n.2067-33G>T n.2071-33G>T | dbSNP |
| 1 | g.1044077C>A | CA1148774025 | AGRN | c.2000-32C>A (n.2000-32C>A) c.1685-32C>A (n.1685-32C>A) c.1586-32C>A (n.1586-32C>A) c.1127-32C>A (n.1127-32C>A) c.266-32C>A (n.266-32C>A) n.2067-32C>A n.2071-32C>A | dbSNP |
| 1 | g.1044077C= | CA1148774024 | AGRN | c.2000-32C= (n.2000-32C=) c.1685-32C= (n.1685-32C=) c.1586-32C= (n.1586-32C=) c.1127-32C= (n.1127-32C=) c.266-32C= (n.266-32C=) n.2067-32C= n.2071-32C= | |
| 1 | g.1044077C>T | CA508423 | AGRN | c.2000-32C>T (n.2000-32C>T) c.1685-32C>T (n.1685-32C>T) c.1586-32C>T (n.1586-32C>T) c.1127-32C>T (n.1127-32C>T) c.266-32C>T (n.266-32C>T) n.2067-32C>T n.2071-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044080del | CA2642490964 | AGRN | c.2000-29del (n.2000-29del) c.1685-29del (n.1685-29del) c.1586-29del (n.1586-29del) c.1127-29del (n.1127-29del) c.266-29del (n.266-29del) n.2067-29del n.2071-29del | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044078C>T | CA2573336501 | AGRN | c.2000-31C>T (n.2000-31C>T) c.1685-31C>T (n.1685-31C>T) c.1586-31C>T (n.1586-31C>T) c.1127-31C>T (n.1127-31C>T) c.266-31C>T (n.266-31C>T) n.2067-31C>T n.2071-31C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044079C>A | CA2642490965 | AGRN | c.2000-30C>A (n.2000-30C>A) c.1685-30C>A (n.1685-30C>A) c.1586-30C>A (n.1586-30C>A) c.1127-30C>A (n.1127-30C>A) c.266-30C>A (n.266-30C>A) n.2067-30C>A n.2071-30C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044079C= | CA1148774030 | AGRN | c.2000-30C= (n.2000-30C=) c.1685-30C= (n.1685-30C=) c.1586-30C= (n.1586-30C=) c.1127-30C= (n.1127-30C=) c.266-30C= (n.266-30C=) n.2067-30C= n.2071-30C= | |
| 1 | g.1044079C>G | CA508424 | AGRN | c.2000-30C>G (n.2000-30C>G) c.1685-30C>G (n.1685-30C>G) c.1586-30C>G (n.1586-30C>G) c.1127-30C>G (n.1127-30C>G) c.266-30C>G (n.266-30C>G) n.2067-30C>G n.2071-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044079C>T | CA2573336505 | AGRN | c.2000-30C>T (n.2000-30C>T) c.1685-30C>T (n.1685-30C>T) c.1586-30C>T (n.1586-30C>T) c.1127-30C>T (n.1127-30C>T) c.266-30C>T (n.266-30C>T) n.2067-30C>T n.2071-30C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044080C= | CA1148774091 | AGRN | c.2000-29C= (n.2000-29C=) c.1685-29C= (n.1685-29C=) c.1586-29C= (n.1586-29C=) c.1127-29C= (n.1127-29C=) c.266-29C= (n.266-29C=) n.2067-29C= n.2071-29C= | |
| 1 | g.1044080C>G | CA997652285 | AGRN | c.2000-29C>G (n.2000-29C>G) c.1685-29C>G (n.1685-29C>G) c.1586-29C>G (n.1586-29C>G) c.1127-29C>G (n.1127-29C>G) c.266-29C>G (n.266-29C>G) n.2067-29C>G n.2071-29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044080C>T | CA1148774093 | AGRN | c.2000-29C>T (n.2000-29C>T) c.1685-29C>T (n.1685-29C>T) c.1586-29C>T (n.1586-29C>T) c.1127-29C>T (n.1127-29C>T) c.266-29C>T (n.266-29C>T) n.2067-29C>T n.2071-29C>T | dbSNP |
| 1 | g.1044081T>C | CA508425 | AGRN | c.2000-28T>C (n.2000-28T>C) c.1685-28T>C (n.1685-28T>C) c.1586-28T>C (n.1586-28T>C) c.1127-28T>C (n.1127-28T>C) c.266-28T>C (n.266-28T>C) n.2067-28T>C n.2071-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044081T= | CA1148774095 | AGRN | c.2000-28T= (n.2000-28T=) c.1685-28T= (n.1685-28T=) c.1586-28T= (n.1586-28T=) c.1127-28T= (n.1127-28T=) c.266-28T= (n.266-28T=) n.2067-28T= n.2071-28T= | |
| 1 | g.1044082G>A | CA2573336514 | AGRN | c.2000-27G>A (n.2000-27G>A) c.1685-27G>A (n.1685-27G>A) c.1586-27G>A (n.1586-27G>A) c.1127-27G>A (n.1127-27G>A) c.266-27G>A (n.266-27G>A) n.2067-27G>A n.2071-27G>A | |
| 1 | g.1044082G= | CA1148774101 | AGRN | c.2000-27G= (n.2000-27G=) c.1685-27G= (n.1685-27G=) c.1586-27G= (n.1586-27G=) c.1127-27G= (n.1127-27G=) c.266-27G= (n.266-27G=) n.2067-27G= n.2071-27G= | |
| 1 | g.1044082G>T | CA508426 | AGRN | c.2000-27G>T (n.2000-27G>T) c.1685-27G>T (n.1685-27G>T) c.1586-27G>T (n.1586-27G>T) c.1127-27G>T (n.1127-27G>T) c.266-27G>T (n.266-27G>T) n.2067-27G>T n.2071-27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044084del | CA2642490966 | AGRN | c.2000-25del (n.2000-25del) c.1685-25del (n.1685-25del) c.1586-25del (n.1586-25del) c.1127-25del (n.1127-25del) c.266-25del (n.266-25del) n.2067-25del n.2071-25del | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044083G>C | CA520658926 | AGRN | c.2000-26G>C (n.2000-26G>C) c.1685-26G>C (n.1685-26G>C) c.1586-26G>C (n.1586-26G>C) c.1127-26G>C (n.1127-26G>C) c.266-26G>C (n.266-26G>C) n.2067-26G>C n.2071-26G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044083G= | CA1148774107 | AGRN | c.2000-26G= (n.2000-26G=) c.1685-26G= (n.1685-26G=) c.1586-26G= (n.1586-26G=) c.1127-26G= (n.1127-26G=) c.266-26G= (n.266-26G=) n.2067-26G= n.2071-26G= | |
| 1 | g.1044084G>A | CA520658927 | AGRN | c.2000-25G>A (n.2000-25G>A) c.1685-25G>A (n.1685-25G>A) c.1586-25G>A (n.1586-25G>A) c.1127-25G>A (n.1127-25G>A) c.266-25G>A (n.266-25G>A) n.2067-25G>A n.2071-25G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.1044084G= | CA1148774109 | AGRN | c.2000-25G= (n.2000-25G=) c.1685-25G= (n.1685-25G=) c.1586-25G= (n.1586-25G=) c.1127-25G= (n.1127-25G=) c.266-25G= (n.266-25G=) n.2067-25G= n.2071-25G= | |
| 1 | g.1044088C>G | CA2642490968 | AGRN | c.2000-21C>G (n.2000-21C>G) c.1685-21C>G (n.1685-21C>G) c.1586-21C>G (n.1586-21C>G) c.1127-21C>G (n.1127-21C>G) c.266-21C>G (n.266-21C>G) n.2067-21C>G n.2071-21C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044090_1044091del | CA2642490967 | AGRN | c.2000-19_2000-18del (n.2000-19_2000-18del) c.1685-19_1685-18del (n.1685-19_1685-18del) c.1586-19_1586-18del (n.1586-19_1586-18del) c.1127-19_1127-18del (n.1127-19_1127-18del) c.266-19_266-18del (n.266-19_266-18del) n.2067-19_2067-18del n.2071-19_2071-18del | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044089T>C | CA520658928 | AGRN | c.2000-20T>C (n.2000-20T>C) c.1685-20T>C (n.1685-20T>C) c.1586-20T>C (n.1586-20T>C) c.1127-20T>C (n.1127-20T>C) c.266-20T>C (n.266-20T>C) n.2067-20T>C n.2071-20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044089T= | CA1148774132 | AGRN | c.2000-20T= (n.2000-20T=) c.1685-20T= (n.1685-20T=) c.1586-20T= (n.1586-20T=) c.1127-20T= (n.1127-20T=) c.266-20T= (n.266-20T=) n.2067-20T= n.2071-20T= | |
| 1 | g.1044090C= | CA1148774144 | AGRN | c.2000-19C= (n.2000-19C=) c.1685-19C= (n.1685-19C=) c.1586-19C= (n.1586-19C=) c.1127-19C= (n.1127-19C=) c.266-19C= (n.266-19C=) n.2067-19C= n.2071-19C= | |
| 1 | g.1044090C>G | CA1148774201 | AGRN | c.2000-19C>G (n.2000-19C>G) c.1685-19C>G (n.1685-19C>G) c.1586-19C>G (n.1586-19C>G) c.1127-19C>G (n.1127-19C>G) c.266-19C>G (n.266-19C>G) n.2067-19C>G n.2071-19C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1044092G>C | CA2573336518 | AGRN | c.2000-17G>C (n.2000-17G>C) c.1685-17G>C (n.1685-17G>C) c.1586-17G>C (n.1586-17G>C) c.1127-17G>C (n.1127-17G>C) c.266-17G>C (n.266-17G>C) n.2067-17G>C n.2071-17G>C | |
| 1 | g.1044092G>T | CA2642490969 | AGRN | c.2000-17G>T (n.2000-17G>T) c.1685-17G>T (n.1685-17G>T) c.1586-17G>T (n.1586-17G>T) c.1127-17G>T (n.1127-17G>T) c.266-17G>T (n.266-17G>T) n.2067-17G>T n.2071-17G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044094T>C | CA2642490970 | AGRN | c.2000-15T>C (n.2000-15T>C) c.1685-15T>C (n.1685-15T>C) c.1586-15T>C (n.1586-15T>C) c.1127-15T>C (n.1127-15T>C) c.266-15T>C (n.266-15T>C) n.2067-15T>C n.2071-15T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044095C>T | CA2574258280 | AGRN | c.2000-14C>T (n.2000-14C>T) c.1685-14C>T (n.1685-14C>T) c.1586-14C>T (n.1586-14C>T) c.1127-14C>T (n.1127-14C>T) c.266-14C>T (n.266-14C>T) n.2067-14C>T n.2071-14C>T | |
| 1 | g.1044096C>A | CA884820597 | AGRN | c.2000-13C>A (n.2000-13C>A) c.1685-13C>A (n.1685-13C>A) c.1586-13C>A (n.1586-13C>A) c.1127-13C>A (n.1127-13C>A) c.266-13C>A (n.266-13C>A) n.2067-13C>A n.2071-13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1044096C= | CA1148774208 | AGRN | c.2000-13C= (n.2000-13C=) c.1685-13C= (n.1685-13C=) c.1586-13C= (n.1586-13C=) c.1127-13C= (n.1127-13C=) c.266-13C= (n.266-13C=) n.2067-13C= n.2071-13C= | |
| 1 | g.1044096C>T | CA2642490971 | AGRN | c.2000-13C>T (n.2000-13C>T) c.1685-13C>T (n.1685-13C>T) c.1586-13C>T (n.1586-13C>T) c.1127-13C>T (n.1127-13C>T) c.266-13C>T (n.266-13C>T) n.2067-13C>T n.2071-13C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044097C>A | CA2742134788 | AGRN | c.2000-12C>A (n.2000-12C>A) c.1685-12C>A (n.1685-12C>A) c.1586-12C>A (n.1586-12C>A) c.1127-12C>A (n.1127-12C>A) c.266-12C>A (n.266-12C>A) n.2067-12C>A n.2071-12C>A | |
| 1 | g.1044097C>G | CA2574258281 | AGRN | c.2000-12C>G (n.2000-12C>G) c.1685-12C>G (n.1685-12C>G) c.1586-12C>G (n.1586-12C>G) c.1127-12C>G (n.1127-12C>G) c.266-12C>G (n.266-12C>G) n.2067-12C>G n.2071-12C>G | |
| 1 | g.1044098C>G | CA2642490972 | AGRN | c.2000-11C>G (n.2000-11C>G) c.1685-11C>G (n.1685-11C>G) c.1586-11C>G (n.1586-11C>G) c.1127-11C>G (n.1127-11C>G) c.266-11C>G (n.266-11C>G) n.2067-11C>G n.2071-11C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044099T>G | CA1148774232 | AGRN | c.2000-10T>G (n.2000-10T>G) c.1685-10T>G (n.1685-10T>G) c.1586-10T>G (n.1586-10T>G) c.1127-10T>G (n.1127-10T>G) c.266-10T>G (n.266-10T>G) n.2067-10T>G n.2071-10T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1044099T= | CA1148774213 | AGRN | c.2000-10T= (n.2000-10T=) c.1685-10T= (n.1685-10T=) c.1586-10T= (n.1586-10T=) c.1127-10T= (n.1127-10T=) c.266-10T= (n.266-10T=) n.2067-10T= n.2071-10T= | |
| 1 | g.1044100del | CA2642490973 | AGRN | c.2000-9del (n.2000-9del) c.1685-9del (n.1685-9del) c.1586-9del (n.1586-9del) c.1127-9del (n.1127-9del) c.266-9del (n.266-9del) n.2067-9del n.2071-9del | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044100_1044102delinsTCC | CA1148774239 | AGRN | c.2000-9_2000-7delinsTCC (n.2000-9_2000-7delinsTCC) c.1685-9_1685-7delinsTCC (n.1685-9_1685-7delinsTCC) c.1586-9_1586-7delinsTCC (n.1586-9_1586-7delinsTCC) c.1127-9_1127-7delinsTCC (n.1127-9_1127-7delinsTCC) c.266-9_266-7delinsTCC (n.266-9_266-7delinsTCC) n.2067-9_2067-7delinsTCC n.2071-9_2071-7delinsTCC | |
| 1 | g.1044101C= | CA1148774281 | AGRN | c.2000-8C= (n.2000-8C=) c.1685-8C= (n.1685-8C=) c.1586-8C= (n.1586-8C=) c.1127-8C= (n.1127-8C=) c.266-8C= (n.266-8C=) n.2067-8C= n.2071-8C= | |
| 1 | g.1044101C>G | CA2695245838 | AGRN | c.2000-8C>G (n.2000-8C>G) c.1685-8C>G (n.1685-8C>G) c.1586-8C>G (n.1586-8C>G) c.1127-8C>G (n.1127-8C>G) c.266-8C>G (n.266-8C>G) n.2067-8C>G n.2071-8C>G | dbSNP |
| 1 | g.1044101C>T | CA508427 | AGRN | c.2000-8C>T (n.2000-8C>T) c.1685-8C>T (n.1685-8C>T) c.1586-8C>T (n.1586-8C>T) c.1127-8C>T (n.1127-8C>T) c.266-8C>T (n.266-8C>T) n.2067-8C>T n.2071-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044103_1044104del | CA997652289 | AGRN | c.2000-6_2000-5del (n.2000-6_2000-5del) c.1685-6_1685-5del (n.1685-6_1685-5del) c.1586-6_1586-5del (n.1586-6_1586-5del) c.1127-6_1127-5del (n.1127-6_1127-5del) c.266-6_266-5del (n.266-6_266-5del) n.2067-6_2067-5del n.2071-6_2071-5del | dbSNP |
| 1 | g.1044102C>T | CA2742134789 | AGRN | c.2000-7C>T (n.2000-7C>T) c.1685-7C>T (n.1685-7C>T) c.1586-7C>T (n.1586-7C>T) c.1127-7C>T (n.1127-7C>T) c.266-7C>T (n.266-7C>T) n.2067-7C>T n.2071-7C>T | |
| 1 | g.1044103C= | CA1148774289 | AGRN | c.2000-6C= (n.2000-6C=) c.1685-6C= (n.1685-6C=) c.1586-6C= (n.1586-6C=) c.1127-6C= (n.1127-6C=) c.266-6C= (n.266-6C=) n.2067-6C= n.2071-6C= | |
| 1 | g.1044103C>T | CA520658929 | AGRN | c.2000-6C>T (n.2000-6C>T) c.1685-6C>T (n.1685-6C>T) c.1586-6C>T (n.1586-6C>T) c.1127-6C>T (n.1127-6C>T) c.266-6C>T (n.266-6C>T) n.2067-6C>T n.2071-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044104C>A | CA2574258282 | AGRN | c.2000-5C>A (n.2000-5C>A) c.1685-5C>A (n.1685-5C>A) c.1586-5C>A (n.1586-5C>A) c.1127-5C>A (n.1127-5C>A) c.266-5C>A (n.266-5C>A) n.2067-5C>A n.2071-5C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044104C= | CA1148774308 | AGRN | c.2000-5C= (n.2000-5C=) c.1685-5C= (n.1685-5C=) c.1586-5C= (n.1586-5C=) c.1127-5C= (n.1127-5C=) c.266-5C= (n.266-5C=) n.2067-5C= n.2071-5C= | |
| 1 | g.1044104C>G | CA508429 | AGRN | c.2000-5C>G (n.2000-5C>G) c.1685-5C>G (n.1685-5C>G) c.1586-5C>G (n.1586-5C>G) c.1127-5C>G (n.1127-5C>G) c.266-5C>G (n.266-5C>G) n.2067-5C>G n.2071-5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044104C>T | CA508428 | AGRN | c.2000-5C>T (n.2000-5C>T) c.1685-5C>T (n.1685-5C>T) c.1586-5C>T (n.1586-5C>T) c.1127-5C>T (n.1127-5C>T) c.266-5C>T (n.266-5C>T) n.2067-5C>T n.2071-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044105G>A | CA508430 | AGRN | c.2000-4G>A (n.2000-4G>A) c.1685-4G>A (n.1685-4G>A) c.1586-4G>A (n.1586-4G>A) c.1127-4G>A (n.1127-4G>A) c.266-4G>A (n.266-4G>A) n.2067-4G>A n.2071-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044105G= | CA1143787637 | AGRN | c.2000-4G= (n.2000-4G=) c.1685-4G= (n.1685-4G=) c.1586-4G= (n.1586-4G=) c.1127-4G= (n.1127-4G=) c.266-4G= (n.266-4G=) n.2067-4G= n.2071-4G= | |
| 1 | g.1044105G>T | CA884820602 | AGRN | c.2000-4G>T (n.2000-4G>T) c.1685-4G>T (n.1685-4G>T) c.1586-4G>T (n.1586-4G>T) c.1127-4G>T (n.1127-4G>T) c.266-4G>T (n.266-4G>T) n.2067-4G>T n.2071-4G>T | dbSNP |
| 1 | g.1044106C>A | CA884820603 | AGRN | c.2000-3C>A (n.2000-3C>A) c.1685-3C>A (n.1685-3C>A) c.1586-3C>A (n.1586-3C>A) c.1127-3C>A (n.1127-3C>A) c.266-3C>A (n.266-3C>A) n.2067-3C>A n.2071-3C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044106C= | CA1148774341 | AGRN | c.2000-3C= (n.2000-3C=) c.1685-3C= (n.1685-3C=) c.1586-3C= (n.1586-3C=) c.1127-3C= (n.1127-3C=) c.266-3C= (n.266-3C=) n.2067-3C= n.2071-3C= | |
| 1 | g.1044106C>T | CA2580061058 | AGRN | c.2000-3C>T (n.2000-3C>T) c.1685-3C>T (n.1685-3C>T) c.1586-3C>T (n.1586-3C>T) c.1127-3C>T (n.1127-3C>T) c.266-3C>T (n.266-3C>T) n.2067-3C>T n.2071-3C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.1044107A= | CA1148774347 | AGRN | c.2000-2A= (n.2000-2A=) c.1685-2A= (n.1685-2A=) c.1586-2A= (n.1586-2A=) c.1127-2A= (n.1127-2A=) c.266-2A= (n.266-2A=) n.2067-2A= n.2071-2A= | |
| 1 | g.1044107A>C | CA337835786 | AGRN | c.2000-2A>C (n.2000-2A>C) c.1685-2A>C (n.1685-2A>C) c.1586-2A>C (n.1586-2A>C) c.1127-2A>C (n.1127-2A>C) c.266-2A>C (n.266-2A>C) n.2067-2A>C n.2071-2A>C | |
| 1 | g.1044107A>G | CA337835789 | AGRN | c.2000-2A>G (n.2000-2A>G) c.1685-2A>G (n.1685-2A>G) c.1586-2A>G (n.1586-2A>G) c.1127-2A>G (n.1127-2A>G) c.266-2A>G (n.266-2A>G) n.2067-2A>G n.2071-2A>G | dbSNP |
| 1 | g.1044107A>T | CA337835791 | AGRN | c.2000-2A>T (n.2000-2A>T) c.1685-2A>T (n.1685-2A>T) c.1586-2A>T (n.1586-2A>T) c.1127-2A>T (n.1127-2A>T) c.266-2A>T (n.266-2A>T) n.2067-2A>T n.2071-2A>T | |
| 1 | g.1044108G>A | CA337835794 | AGRN | c.2000-1G>A (n.2000-1G>A) c.1685-1G>A (n.1685-1G>A) c.1586-1G>A (n.1586-1G>A) c.1127-1G>A (n.1127-1G>A) c.266-1G>A (n.266-1G>A) n.2067-1G>A n.2071-1G>A | |
| 1 | g.1044108G>C | CA337835795 | AGRN | c.2000-1G>C (n.2000-1G>C) c.1685-1G>C (n.1685-1G>C) c.1586-1G>C (n.1586-1G>C) c.1127-1G>C (n.1127-1G>C) c.266-1G>C (n.266-1G>C) n.2067-1G>C n.2071-1G>C | |
| 1 | g.1044108G>T | CA337835798 | AGRN | c.2000-1G>T (n.2000-1G>T) c.1685-1G>T (n.1685-1G>T) c.1586-1G>T (n.1586-1G>T) c.1127-1G>T (n.1127-1G>T) c.266-1G>T (n.266-1G>T) n.2067-1G>T n.2071-1G>T | |
| 1 | g.1044109C>A | CA337835800 | AGRN | c.2000C>A (p.Ala667Asp) c.1685C>A (p.Ala562Asp) c.1586C>A (p.Ala529Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.266C>A (p.Ala89Asp) n.2067C>A n.2071C>A | |
| 1 | g.1044109C>G | CA337835801 | AGRN | c.2000C>G (p.Ala667Gly) c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.1586C>G (p.Ala529Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) n.2067C>G n.2071C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044109C>T | CA337835803 | AGRN | c.2000C>T (p.Ala667Val) c.1685C>T (p.Ala562Val) c.1586C>T (p.Ala529Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.266C>T (p.Ala89Val) n.2067C>T n.2071C>T | |
| 1 | g.1044110C>A | CA415757112 | AGRN | c.2001C>A (p.Ala667=) c.1686C>A (p.Ala562=) c.1587C>A (p.Ala529=) c.1128C>A (p.Ala376=) c.267C>A (p.Ala89=) n.2068C>A n.2072C>A | |
| 1 | g.1044110C= | CA1148774354 | AGRN | c.2001C= (p.Ala667=) c.1686C= (p.Ala562=) c.1587C= (p.Ala529=) c.1128C= (p.Ala376=) c.267C= (p.Ala89=) n.2068C= n.2072C= | |
| 1 | g.1044110C>G | CA415757114 | AGRN | c.2001C>G (p.Ala667=) c.1686C>G (p.Ala562=) c.1587C>G (p.Ala529=) c.1128C>G (p.Ala376=) c.267C>G (p.Ala89=) n.2068C>G n.2072C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.1044110C>T | CA508431 | AGRN | c.2001C>T (p.Ala667=) c.1686C>T (p.Ala562=) c.1587C>T (p.Ala529=) c.1128C>T (p.Ala376=) c.267C>T (p.Ala89=) n.2068C>T n.2072C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044111G>A | CA508432 | AGRN | c.2002G>A (p.Glu668Lys) c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.2069G>A n.2073G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1044111G>C | CA337835805 | AGRN | c.2002G>C (p.Glu668Gln) c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.2069G>C n.2073G>C | |
| 1 | g.1044111G= | CA1143374898 | AGRN | c.2002G= (p.Glu668=) c.1687G= (p.Glu563=) c.1588G= (p.Glu530=) c.1129G= (p.Glu377=) c.268G= (p.Glu90=) n.2069G= n.2073G= | |
| 1 | g.1044111G>T | CA337835804 | AGRN | c.2002G>T (p.Glu668Ter) c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.2069G>T n.2073G>T | ClinVar dbSNP |