Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.1043985delCA2681387265C7orf50c.130-33839del (n.130-33839del)
c.33+11292del (n.33+11292del)
n.267-33839del
c.-144-22391del (n.-144-22391del)
 gnomAD v4
7g.1043983T>CCA2681387267C7orf50c.130-33840A>G (n.130-33840A>G)
c.33+11291A>G (n.33+11291A>G)
n.267-33840A>G
c.-144-22392A>G (n.-144-22392A>G)
 gnomAD v4
7g.1043985T>CCA2681387269C7orf50c.130-33842A>G (n.130-33842A>G)
c.33+11289A>G (n.33+11289A>G)
n.267-33842A>G
c.-144-22394A>G (n.-144-22394A>G)
 gnomAD v4
7g.1043986C>ACA2681387272C7orf50c.130-33843G>T (n.130-33843G>T)
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n.267-33843G>T
c.-144-22395G>T (n.-144-22395G>T)
 gnomAD v4
7g.1043986C=CA1682339984C7orf50c.130-33843G= (n.130-33843G=)
c.33+11288G= (n.33+11288G=)
n.267-33843G=
c.-144-22395G= (n.-144-22395G=)
7g.1043986C>GCA152434746C7orf50c.130-33843G>C (n.130-33843G>C)
c.33+11288G>C (n.33+11288G>C)
n.267-33843G>C
c.-144-22395G>C (n.-144-22395G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.1043987C>ACA1097468649C7orf50c.130-33844G>T (n.130-33844G>T)
c.33+11287G>T (n.33+11287G>T)
n.267-33844G>T
c.-144-22396G>T (n.-144-22396G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.1043987C=CA1682339985C7orf50c.130-33844G= (n.130-33844G=)
c.33+11287G= (n.33+11287G=)
n.267-33844G=
c.-144-22396G= (n.-144-22396G=)
7g.1043989A=CA1682339986C7orf50c.130-33846T= (n.130-33846T=)
c.33+11285T= (n.33+11285T=)
n.267-33846T=
c.-144-22398T= (n.-144-22398T=)
7g.1043989A>GCA830869335C7orf50c.130-33846T>C (n.130-33846T>C)
c.33+11285T>C (n.33+11285T>C)
n.267-33846T>C
c.-144-22398T>C (n.-144-22398T>C)
 dbSNP
7g.1043990T>ACA572354946C7orf50c.130-33847A>T (n.130-33847A>T)
c.33+11284A>T (n.33+11284A>T)
n.267-33847A>T
c.-144-22399A>T (n.-144-22399A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.1043990T=CA1682339987C7orf50c.130-33847A= (n.130-33847A=)
c.33+11284A= (n.33+11284A=)
n.267-33847A=
c.-144-22399A= (n.-144-22399A=)
7g.1043991G=CA1682339988C7orf50c.130-33848C= (n.130-33848C=)
c.33+11283C= (n.33+11283C=)
n.267-33848C=
c.-144-22400C= (n.-144-22400C=)
7g.1043991G>TCA572354947C7orf50c.130-33848C>A (n.130-33848C>A)
c.33+11283C>A (n.33+11283C>A)
n.267-33848C>A
c.-144-22400C>A (n.-144-22400C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.1043996A=CA1682339989C7orf50c.130-33853T= (n.130-33853T=)
c.33+11278T= (n.33+11278T=)
n.267-33853T=
c.-144-22405T= (n.-144-22405T=)
7g.1043996A>TCA152434751C7orf50c.130-33853T>A (n.130-33853T>A)
c.33+11278T>A (n.33+11278T>A)
n.267-33853T>A
c.-144-22405T>A (n.-144-22405T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.1043998T>CCA2681387277C7orf50c.130-33855A>G (n.130-33855A>G)
c.33+11276A>G (n.33+11276A>G)
n.267-33855A>G
c.-144-22407A>G (n.-144-22407A>G)
 gnomAD v4
7g.1044002A>GCA651326278C7orf50c.130-33859T>C (n.130-33859T>C)
c.33+11272T>C (n.33+11272T>C)
n.267-33859T>C
c.-144-22411T>C (n.-144-22411T>C)
 COSMIC
7g.1044003A>GCA2841624861C7orf50c.130-33860T>C (n.130-33860T>C)
c.33+11271T>C (n.33+11271T>C)
n.267-33860T>C
c.-144-22412T>C (n.-144-22412T>C)
7g.1044004C>ACA2681387284C7orf50c.130-33861G>T (n.130-33861G>T)
c.33+11270G>T (n.33+11270G>T)
n.267-33861G>T
c.-144-22413G>T (n.-144-22413G>T)
 gnomAD v4
7g.1044004C=CA1682339990C7orf50c.130-33861G= (n.130-33861G=)
c.33+11270G= (n.33+11270G=)
n.267-33861G=
c.-144-22413G= (n.-144-22413G=)
7g.1044004C>TCA152434756C7orf50c.130-33861G>A (n.130-33861G>A)
c.33+11270G>A (n.33+11270G>A)
n.267-33861G>A
c.-144-22413G>A (n.-144-22413G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.1044007T>CCA152434761C7orf50c.130-33864A>G (n.130-33864A>G)
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n.267-33864A>G
c.-144-22416A>G (n.-144-22416A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.1044007T=CA1682339991C7orf50c.130-33864A= (n.130-33864A=)
c.33+11267A= (n.33+11267A=)
n.267-33864A=
c.-144-22416A= (n.-144-22416A=)
7g.1044008A=CA1682339992C7orf50c.130-33865T= (n.130-33865T=)
c.33+11266T= (n.33+11266T=)
n.267-33865T=
c.-144-22417T= (n.-144-22417T=)
7g.1044008A>GCA152434763C7orf50c.130-33865T>C (n.130-33865T>C)
c.33+11266T>C (n.33+11266T>C)
n.267-33865T>C
c.-144-22417T>C (n.-144-22417T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.1044009G>ACA152434765C7orf50c.130-33866C>T (n.130-33866C>T)
c.33+11265C>T (n.33+11265C>T)
n.267-33866C>T
c.-144-22418C>T (n.-144-22418C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.1044009G=CA1682339993C7orf50c.130-33866C= (n.130-33866C=)
c.33+11265C= (n.33+11265C=)
n.267-33866C=
c.-144-22418C= (n.-144-22418C=)
7g.1044013C>ACA2681387288C7orf50c.130-33870G>T (n.130-33870G>T)
c.33+11261G>T (n.33+11261G>T)
n.267-33870G>T
c.-144-22422G>T (n.-144-22422G>T)
 gnomAD v4
7g.1044026G>ACA2681387289C7orf50c.130-33883C>T (n.130-33883C>T)
c.33+11248C>T (n.33+11248C>T)
n.267-33883C>T
c.-144-22435C>T (n.-144-22435C>T)
 gnomAD v4
7g.1044029G>ACA2681387290C7orf50c.130-33886C>T (n.130-33886C>T)
c.33+11245C>T (n.33+11245C>T)
n.267-33886C>T
c.-144-22438C>T (n.-144-22438C>T)
 gnomAD v4
7g.1044031A=CA1682339994C7orf50c.130-33888T= (n.130-33888T=)
c.33+11243T= (n.33+11243T=)
n.267-33888T=
c.-144-22440T= (n.-144-22440T=)
7g.1044031A>CCA1682339995C7orf50c.130-33888T>G (n.130-33888T>G)
c.33+11243T>G (n.33+11243T>G)
n.267-33888T>G
c.-144-22440T>G (n.-144-22440T>G)
 dbSNP
7g.1044032A=CA1682339996C7orf50c.130-33889T= (n.130-33889T=)
c.33+11242T= (n.33+11242T=)
n.267-33889T=
c.-144-22441T= (n.-144-22441T=)
7g.1044032A>CCA830869352C7orf50c.130-33889T>G (n.130-33889T>G)
c.33+11242T>G (n.33+11242T>G)
n.267-33889T>G
c.-144-22441T>G (n.-144-22441T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.1044033T>CCA572354948C7orf50c.130-33890A>G (n.130-33890A>G)
c.33+11241A>G (n.33+11241A>G)
n.267-33890A>G
c.-144-22442A>G (n.-144-22442A>G)
 dbSNP gnomAD v2
7g.1044033T>GCA152434768C7orf50c.130-33890A>C (n.130-33890A>C)
c.33+11241A>C (n.33+11241A>C)
n.267-33890A>C
c.-144-22442A>C (n.-144-22442A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.1044033T=CA1682339997C7orf50c.130-33890A= (n.130-33890A=)
c.33+11241A= (n.33+11241A=)
n.267-33890A=
c.-144-22442A= (n.-144-22442A=)
7g.1044035T>CCA2681387291C7orf50c.130-33892A>G (n.130-33892A>G)
c.33+11239A>G (n.33+11239A>G)
n.267-33892A>G
c.-144-22444A>G (n.-144-22444A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.1044036G>TCA2681387292C7orf50c.130-33893C>A (n.130-33893C>A)
c.33+11238C>A (n.33+11238C>A)
n.267-33893C>A
c.-144-22445C>A (n.-144-22445C>A)
 gnomAD v4
7g.1044043T>CCA1682339999C7orf50c.130-33900A>G (n.130-33900A>G)
c.33+11231A>G (n.33+11231A>G)
n.267-33900A>G
c.-144-22452A>G (n.-144-22452A>G)
 dbSNP
7g.1044043T=CA1682339998C7orf50c.130-33900A= (n.130-33900A=)
c.33+11231A= (n.33+11231A=)
n.267-33900A=
c.-144-22452A= (n.-144-22452A=)
7g.1044044A=CA1682340000C7orf50c.130-33901T= (n.130-33901T=)
c.33+11230T= (n.33+11230T=)
n.267-33901T=
c.-144-22453T= (n.-144-22453T=)
7g.1044044A>CCA1097468670C7orf50c.130-33901T>G (n.130-33901T>G)
c.33+11230T>G (n.33+11230T>G)
n.267-33901T>G
c.-144-22453T>G (n.-144-22453T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.1044047delCA2774113881C7orf50c.130-33904del (n.130-33904del)
c.33+11227del (n.33+11227del)
n.267-33904del
c.-144-22456del (n.-144-22456del)
7g.1044047C=CA1682340001C7orf50c.130-33904G= (n.130-33904G=)
c.33+11227G= (n.33+11227G=)
n.267-33904G=
c.-144-22456G= (n.-144-22456G=)
7g.1044047C>GCA152434773C7orf50c.130-33904G>C (n.130-33904G>C)
c.33+11227G>C (n.33+11227G>C)
n.267-33904G>C
c.-144-22456G>C (n.-144-22456G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.1044047C>TCA830869364C7orf50c.130-33904G>A (n.130-33904G>A)
c.33+11227G>A (n.33+11227G>A)
n.267-33904G>A
c.-144-22456G>A (n.-144-22456G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.1044049G=CA1682340002C7orf50c.130-33906C= (n.130-33906C=)
c.33+11225C= (n.33+11225C=)
n.267-33906C=
c.-144-22458C= (n.-144-22458C=)
7g.1044049G>TCA830869368C7orf50c.130-33906C>A (n.130-33906C>A)
c.33+11225C>A (n.33+11225C>A)
n.267-33906C>A
c.-144-22458C>A (n.-144-22458C>A)
 dbSNP
7g.1044050C=CA1682340003C7orf50c.130-33907G= (n.130-33907G=)
c.33+11224G= (n.33+11224G=)
n.267-33907G=
c.-144-22459G= (n.-144-22459G=)
7g.1044050C>GCA152434778C7orf50c.130-33907G>C (n.130-33907G>C)
c.33+11224G>C (n.33+11224G>C)
n.267-33907G>C
c.-144-22459G>C (n.-144-22459G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.1044052T>CCA830869370C7orf50c.130-33909A>G (n.130-33909A>G)
c.33+11222A>G (n.33+11222A>G)
n.267-33909A>G
c.-144-22461A>G (n.-144-22461A>G)
 dbSNP
7g.1044052T=CA1682340004C7orf50c.130-33909A= (n.130-33909A=)
c.33+11222A= (n.33+11222A=)
n.267-33909A=
c.-144-22461A= (n.-144-22461A=)
7g.1044054C>TCA2774113882C7orf50c.130-33911G>A (n.130-33911G>A)
c.33+11220G>A (n.33+11220G>A)
n.267-33911G>A
c.-144-22463G>A (n.-144-22463G>A)
7g.1044055C>ACA2841624862C7orf50c.130-33912G>T (n.130-33912G>T)
c.33+11219G>T (n.33+11219G>T)
n.267-33912G>T
c.-144-22464G>T (n.-144-22464G>T)
7g.1044056T>CCA2774113883C7orf50c.130-33913A>G (n.130-33913A>G)
c.33+11218A>G (n.33+11218A>G)
n.267-33913A>G
c.-144-22465A>G (n.-144-22465A>G)
7g.1044058T>GCA1682340006C7orf50c.130-33915A>C (n.130-33915A>C)
c.33+11216A>C (n.33+11216A>C)
n.267-33915A>C
c.-144-22467A>C (n.-144-22467A>C)
 dbSNP
7g.1044058T=CA1682340005C7orf50c.130-33915A= (n.130-33915A=)
c.33+11216A= (n.33+11216A=)
n.267-33915A=
c.-144-22467A= (n.-144-22467A=)
7g.1044061G>ACA830869371C7orf50c.130-33918C>T (n.130-33918C>T)
c.33+11213C>T (n.33+11213C>T)
n.267-33918C>T
c.-144-22470C>T (n.-144-22470C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.1044061G=CA1682340007C7orf50c.130-33918C= (n.130-33918C=)
c.33+11213C= (n.33+11213C=)
n.267-33918C=
c.-144-22470C= (n.-144-22470C=)
7g.1044062T>CCA152434781C7orf50c.130-33919A>G (n.130-33919A>G)
c.33+11212A>G (n.33+11212A>G)
n.267-33919A>G
c.-144-22471A>G (n.-144-22471A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.1044062T=CA1682340008C7orf50c.130-33919A= (n.130-33919A=)
c.33+11212A= (n.33+11212A=)
n.267-33919A=
c.-144-22471A= (n.-144-22471A=)
7g.1044065_1044066delinsTCCA1682340010C7orf50c.130-33923_130-33922delinsGA (n.130-33923_130-33922delinsGA)
c.33+11208_33+11209delinsGA (n.33+11208_33+11209delinsGA)
n.267-33923_267-33922delinsGA
c.-144-22475_-144-22474delinsGA (n.-144-22475_-144-22474delinsGA)
7g.1044065_1044067delinsTCCCA1682340009C7orf50c.130-33924_130-33922delinsGGA (n.130-33924_130-33922delinsGGA)
c.33+11207_33+11209delinsGGA (n.33+11207_33+11209delinsGGA)
n.267-33924_267-33922delinsGGA
c.-144-22476_-144-22474delinsGGA (n.-144-22476_-144-22474delinsGGA)
7g.1044066_1044067delCA830869374C7orf50c.130-33924_130-33923del (n.130-33924_130-33923del)
c.33+11207_33+11208del (n.33+11207_33+11208del)
n.267-33924_267-33923del
c.-144-22476_-144-22475del (n.-144-22476_-144-22475del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.1044067delCA1682340011C7orf50c.130-33923del (n.130-33923del)
c.33+11208del (n.33+11208del)
n.267-33923del
c.-144-22475del (n.-144-22475del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.1044067C=CA1682340012C7orf50c.130-33924G= (n.130-33924G=)
c.33+11207G= (n.33+11207G=)
n.267-33924G=
c.-144-22476G= (n.-144-22476G=)
7g.1044067C>TCA572354949C7orf50c.130-33924G>A (n.130-33924G>A)
c.33+11207G>A (n.33+11207G>A)
n.267-33924G>A
c.-144-22476G>A (n.-144-22476G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.1044067_1044068insAAAGAAACACTGTGACA1097468682C7orf50c.130-33925_130-33924insTCACAGTGTTTCTTT (n.130-33925_130-33924insTCACAGTGTTTCTTT)
c.33+11206_33+11207insTCACAGTGTTTCTTT (n.33+11206_33+11207insTCACAGTGTTTCTTT)
n.267-33925_267-33924insTCACAGTGTTTCTTT
c.-144-22477_-144-22476insTCACAGTGTTTCTTT (n.-144-22477_-144-22476insTCACAGTGTTTCTTT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.1044068G>ACA830869378C7orf50c.130-33925C>T (n.130-33925C>T)
c.33+11206C>T (n.33+11206C>T)
n.267-33925C>T
c.-144-22477C>T (n.-144-22477C>T)
 dbSNP
7g.1044068G=CA1682340013C7orf50c.130-33925C= (n.130-33925C=)
c.33+11206C= (n.33+11206C=)
n.267-33925C=
c.-144-22477C= (n.-144-22477C=)
7g.1044072A=CA1682340014C7orf50c.130-33929T= (n.130-33929T=)
c.33+11202T= (n.33+11202T=)
n.267-33929T=
c.-144-22481T= (n.-144-22481T=)
7g.1044072A>TCA152434799C7orf50c.130-33929T>A (n.130-33929T>A)
c.33+11202T>A (n.33+11202T>A)
n.267-33929T>A
c.-144-22481T>A (n.-144-22481T>A)
 dbSNP
7g.1044073C>ACA1682340016C7orf50c.130-33930G>T (n.130-33930G>T)
c.33+11201G>T (n.33+11201G>T)
n.267-33930G>T
c.-144-22482G>T (n.-144-22482G>T)
 dbSNP
7g.1044073C=CA1682340015C7orf50c.130-33930G= (n.130-33930G=)
c.33+11201G= (n.33+11201G=)
n.267-33930G=
c.-144-22482G= (n.-144-22482G=)
7g.1044073C>TCA1682340017C7orf50c.130-33930G>A (n.130-33930G>A)
c.33+11201G>A (n.33+11201G>A)
n.267-33930G>A
c.-144-22482G>A (n.-144-22482G>A)
 dbSNP
7g.1044074A=CA1682340018C7orf50c.130-33931T= (n.130-33931T=)
c.33+11200T= (n.33+11200T=)
n.267-33931T=
c.-144-22483T= (n.-144-22483T=)
7g.1044074A>GCA1682340019C7orf50c.130-33931T>C (n.130-33931T>C)
c.33+11200T>C (n.33+11200T>C)
n.267-33931T>C
c.-144-22483T>C (n.-144-22483T>C)
 dbSNP
7g.1044076A=CA1682340020C7orf50c.130-33933T= (n.130-33933T=)
c.33+11198T= (n.33+11198T=)
n.267-33933T=
c.-144-22485T= (n.-144-22485T=)
7g.1044076A>TCA830869382C7orf50c.130-33933T>A (n.130-33933T>A)
c.33+11198T>A (n.33+11198T>A)
n.267-33933T>A
c.-144-22485T>A (n.-144-22485T>A)
 dbSNP
7g.1044077G>ACA830869383C7orf50c.130-33934C>T (n.130-33934C>T)
c.33+11197C>T (n.33+11197C>T)
n.267-33934C>T
c.-144-22486C>T (n.-144-22486C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.1044077G=CA1682340021C7orf50c.130-33934C= (n.130-33934C=)
c.33+11197C= (n.33+11197C=)
n.267-33934C=
c.-144-22486C= (n.-144-22486C=)
7g.1044081dupCA830869384C7orf50c.130-33935dup (n.130-33935dup)
c.33+11196dup (n.33+11196dup)
n.267-33935dup
c.-144-22487dup (n.-144-22487dup)
 dbSNP
7g.1044080A=CA1682340023C7orf50c.130-33937T= (n.130-33937T=)
c.33+11194T= (n.33+11194T=)
n.267-33937T=
c.-144-22489T= (n.-144-22489T=)
7g.1044080A>GCA1682340022C7orf50c.130-33937T>C (n.130-33937T>C)
c.33+11194T>C (n.33+11194T>C)
n.267-33937T>C
c.-144-22489T>C (n.-144-22489T>C)
 dbSNP
7g.1044080A>TCA152434815C7orf50c.130-33937T>A (n.130-33937T>A)
c.33+11194T>A (n.33+11194T>A)
n.267-33937T>A
c.-144-22489T>A (n.-144-22489T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.1044081A>CCA2713739654C7orf50c.130-33938T>G (n.130-33938T>G)
c.33+11193T>G (n.33+11193T>G)
n.267-33938T>G
c.-144-22490T>G (n.-144-22490T>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched