Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.1043984_1044022dup | CA508390 | AGRN | c.1960_1998dup (p.Gln666_Ala667insThrGlnIleGluGluAlaArgAlaGlyProCysGluGln) c.1645_1683dup (p.Gln561_Ala562insThrGlnIleGluGluAlaArgAlaGlyProCysGluGln) c.1546_1584dup (p.Gln528_Ala529insThrGlnIleGluGluAlaArgAlaGlyProCysGluGln) c.1087_1125dup (p.Gln375_Ala376insThrGlnIleGluGluAlaArgAlaGlyProCysGluGln) c.226_264dup (p.Gln88_Ala89insThrGlnIleGluGluAlaArgAlaGlyProCysGluGln) n.2027_2065dup n.2031_2069dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.1043980G>A | CA415756977 | AGRN | c.1956G>A (p.Gln652=) c.1641G>A (p.Gln547=) c.1542G>A (p.Gln514=) c.1083G>A (p.Gln361=) c.222G>A (p.Gln74=) n.2023G>A n.2027G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.1043980G>C | CA337835465 | AGRN | c.1956G>C (p.Gln652His) c.1641G>C (p.Gln547His) c.1542G>C (p.Gln514His) c.1083G>C (p.Gln361His) c.222G>C (p.Gln74His) n.2023G>C n.2027G>C | |
1 | g.1043980G= | CA1148773341 | AGRN | c.1956G= (p.Gln652=) c.1641G= (p.Gln547=) c.1542G= (p.Gln514=) c.1083G= (p.Gln361=) c.222G= (p.Gln74=) n.2023G= n.2027G= | |
1 | g.1043980G>T | CA337835464 | AGRN | c.1956G>T (p.Gln652His) c.1641G>T (p.Gln547His) c.1542G>T (p.Gln514His) c.1083G>T (p.Gln361His) c.222G>T (p.Gln74His) n.2023G>T n.2027G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1043981C>A | CA337835466 | AGRN | c.1957C>A (p.Gln653Lys) c.1642C>A (p.Gln548Lys) c.1543C>A (p.Gln515Lys) c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.223C>A (p.Gln75Lys) n.2024C>A n.2028C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1043981C>G | CA337835467 | AGRN | c.1957C>G (p.Gln653Glu) c.1642C>G (p.Gln548Glu) c.1543C>G (p.Gln515Glu) c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.223C>G (p.Gln75Glu) n.2024C>G n.2028C>G | |
1 | g.1043981C>T | CA337835485 | AGRN | c.1957C>T (p.Gln653Ter) c.1642C>T (p.Gln548Ter) c.1543C>T (p.Gln515Ter) c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.223C>T (p.Gln75Ter) n.2024C>T n.2028C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1043982A>C | CA337835496 | AGRN | c.1958A>C (p.Gln653Pro) c.1643A>C (p.Gln548Pro) c.1544A>C (p.Gln515Pro) c.1085A>C (p.Gln362Pro) c.224A>C (p.Gln75Pro) n.2025A>C n.2029A>C | |
1 | g.1043982A>G | CA337835497 | AGRN | c.1958A>G (p.Gln653Arg) c.1643A>G (p.Gln548Arg) c.1544A>G (p.Gln515Arg) c.1085A>G (p.Gln362Arg) c.224A>G (p.Gln75Arg) n.2025A>G n.2029A>G | |
1 | g.1043982A>T | CA337835498 | AGRN | c.1958A>T (p.Gln653Leu) c.1643A>T (p.Gln548Leu) c.1544A>T (p.Gln515Leu) c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.224A>T (p.Gln75Leu) n.2025A>T n.2029A>T | |
1 | g.1043983G>A | CA415756985 | AGRN | c.1959G>A (p.Gln653=) c.1644G>A (p.Gln548=) c.1545G>A (p.Gln515=) c.1086G>A (p.Gln362=) c.225G>A (p.Gln75=) n.2026G>A n.2030G>A | |
1 | g.1043983G>C | CA337835501 | AGRN | c.1959G>C (p.Gln653His) c.1644G>C (p.Gln548His) c.1545G>C (p.Gln515His) c.1086G>C (p.Gln362His) c.225G>C (p.Gln75His) n.2026G>C n.2030G>C | |
1 | g.1043983G>T | CA337835502 | AGRN | c.1959G>T (p.Gln653His) c.1644G>T (p.Gln548His) c.1545G>T (p.Gln515His) c.1086G>T (p.Gln362His) c.225G>T (p.Gln75His) n.2026G>T n.2030G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1043984A>C | CA337835503 | AGRN | c.1960A>C (p.Thr654Pro) c.1645A>C (p.Thr549Pro) c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.226A>C (p.Thr76Pro) n.2027A>C n.2031A>C | |
1 | g.1043984A>G | CA337835505 | AGRN | c.1960A>G (p.Thr654Ala) c.1645A>G (p.Thr549Ala) c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.226A>G (p.Thr76Ala) n.2027A>G n.2031A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1043984A>T | CA337835508 | AGRN | c.1960A>T (p.Thr654Ser) c.1645A>T (p.Thr549Ser) c.1546A>T (p.Thr516Ser) c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.226A>T (p.Thr76Ser) n.2027A>T n.2031A>T | |
1 | g.1043985C>A | CA337835511 | AGRN | c.1961C>A (p.Thr654Lys) c.1646C>A (p.Thr549Lys) c.1547C>A (p.Thr516Lys) c.1088C>A (p.Thr363Lys) c.227C>A (p.Thr76Lys) n.2028C>A n.2032C>A | |
1 | g.1043985C= | CA1142708299 | AGRN | c.1961C= (p.Thr654=) c.1646C= (p.Thr549=) c.1547C= (p.Thr516=) c.1088C= (p.Thr363=) c.227C= (p.Thr76=) n.2028C= n.2032C= | |
1 | g.1043985C>G | CA337835513 | AGRN | c.1961C>G (p.Thr654Arg) c.1646C>G (p.Thr549Arg) c.1547C>G (p.Thr516Arg) c.1088C>G (p.Thr363Arg) c.227C>G (p.Thr76Arg) n.2028C>G n.2032C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1043985C>T | CA508391 | AGRN | c.1961C>T (p.Thr654Ile) c.1646C>T (p.Thr549Ile) c.1547C>T (p.Thr516Ile) c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.227C>T (p.Thr76Ile) n.2028C>T n.2032C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043986A= | CA1148773349 | AGRN | c.1962A= (p.Thr654=) c.1647A= (p.Thr549=) c.1548A= (p.Thr516=) c.1089A= (p.Thr363=) c.228A= (p.Thr76=) n.2029A= n.2033A= | |
1 | g.1043986A>C | CA415756987 | AGRN | c.1962A>C (p.Thr654=) c.1647A>C (p.Thr549=) c.1548A>C (p.Thr516=) c.1089A>C (p.Thr363=) c.228A>C (p.Thr76=) n.2029A>C n.2033A>C | |
1 | g.1043986A>G | CA508392 | AGRN | c.1962A>G (p.Thr654=) c.1647A>G (p.Thr549=) c.1548A>G (p.Thr516=) c.1089A>G (p.Thr363=) c.228A>G (p.Thr76=) n.2029A>G n.2033A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043986A>T | CA415756988 | AGRN | c.1962A>T (p.Thr654=) c.1647A>T (p.Thr549=) c.1548A>T (p.Thr516=) c.1089A>T (p.Thr363=) c.228A>T (p.Thr76=) n.2029A>T n.2033A>T | |
1 | g.1043987C>A | CA337835517 | AGRN | c.1963C>A (p.Gln655Lys) c.1648C>A (p.Gln550Lys) c.1549C>A (p.Gln517Lys) c.1090C>A (p.Gln364Lys) c.229C>A (p.Gln77Lys) n.2030C>A n.2034C>A | |
1 | g.1043987C= | CA1148773371 | AGRN | c.1963C= (p.Gln655=) c.1648C= (p.Gln550=) c.1549C= (p.Gln517=) c.1090C= (p.Gln364=) c.229C= (p.Gln77=) n.2030C= n.2034C= | |
1 | g.1043987C>G | CA508393 | AGRN | c.1963C>G (p.Gln655Glu) c.1648C>G (p.Gln550Glu) c.1549C>G (p.Gln517Glu) c.1090C>G (p.Gln364Glu) c.229C>G (p.Gln77Glu) n.2030C>G n.2034C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1043987C>T | CA337835520 | AGRN | c.1963C>T (p.Gln655Ter) c.1648C>T (p.Gln550Ter) c.1549C>T (p.Gln517Ter) c.1090C>T (p.Gln364Ter) c.229C>T (p.Gln77Ter) n.2030C>T n.2034C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1043988A>C | CA337835521 | AGRN | c.1964A>C (p.Gln655Pro) c.1649A>C (p.Gln550Pro) c.1550A>C (p.Gln517Pro) c.1091A>C (p.Gln364Pro) c.230A>C (p.Gln77Pro) n.2031A>C n.2035A>C | |
1 | g.1043988A>G | CA337835523 | AGRN | c.1964A>G (p.Gln655Arg) c.1649A>G (p.Gln550Arg) c.1550A>G (p.Gln517Arg) c.1091A>G (p.Gln364Arg) c.230A>G (p.Gln77Arg) n.2031A>G n.2035A>G | |
1 | g.1043988A>T | CA337835525 | AGRN | c.1964A>T (p.Gln655Leu) c.1649A>T (p.Gln550Leu) c.1550A>T (p.Gln517Leu) c.1091A>T (p.Gln364Leu) c.230A>T (p.Gln77Leu) n.2031A>T n.2035A>T | |
1 | g.1043989G>A | CA16754585 | AGRN | c.1965G>A (p.Gln655=) c.1650G>A (p.Gln550=) c.1551G>A (p.Gln517=) c.1092G>A (p.Gln364=) c.231G>A (p.Gln77=) n.2032G>A n.2036G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043989G>C | CA508394 | AGRN | c.1965G>C (p.Gln655His) c.1650G>C (p.Gln550His) c.1551G>C (p.Gln517His) c.1092G>C (p.Gln364His) c.231G>C (p.Gln77His) n.2032G>C n.2036G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1043989G= | CA1148464415 | AGRN | c.1965G= (p.Gln655=) c.1650G= (p.Gln550=) c.1551G= (p.Gln517=) c.1092G= (p.Gln364=) c.231G= (p.Gln77=) n.2032G= n.2036G= | |
1 | g.1043989G>T | CA337835529 | AGRN | c.1965G>T (p.Gln655His) c.1650G>T (p.Gln550His) c.1551G>T (p.Gln517His) c.1092G>T (p.Gln364His) c.231G>T (p.Gln77His) n.2032G>T n.2036G>T | |
1 | g.1043990A= | CA1148773385 | AGRN | c.1966A= (p.Ile656=) c.1651A= (p.Ile551=) c.1552A= (p.Ile518=) c.1093A= (p.Ile365=) c.232A= (p.Ile78=) n.2033A= n.2037A= | |
1 | g.1043990A>C | CA337835530 | AGRN | c.1966A>C (p.Ile656Leu) c.1651A>C (p.Ile551Leu) c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.232A>C (p.Ile78Leu) n.2033A>C n.2037A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043990A>G | CA337835575 | AGRN | c.1966A>G (p.Ile656Val) c.1651A>G (p.Ile551Val) c.1552A>G (p.Ile518Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) c.232A>G (p.Ile78Val) n.2033A>G n.2037A>G | |
1 | g.1043990A>T | CA337835577 | AGRN | c.1966A>T (p.Ile656Phe) c.1651A>T (p.Ile551Phe) c.1552A>T (p.Ile518Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.232A>T (p.Ile78Phe) n.2033A>T n.2037A>T | gnomAD v4 |
1 | g.1043991T>A | CA337835582 | AGRN | c.1967T>A (p.Ile656Asn) c.1652T>A (p.Ile551Asn) c.1553T>A (p.Ile518Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.233T>A (p.Ile78Asn) n.2034T>A n.2038T>A | |
1 | g.1043991T>C | CA337835579 | AGRN | c.1967T>C (p.Ile656Thr) c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.1553T>C (p.Ile518Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.233T>C (p.Ile78Thr) n.2034T>C n.2038T>C | |
1 | g.1043991T>G | CA337835581 | AGRN | c.1967T>G (p.Ile656Ser) c.1652T>G (p.Ile551Ser) c.1553T>G (p.Ile518Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.233T>G (p.Ile78Ser) n.2034T>G n.2038T>G | |
1 | g.1043992C>A | CA415757006 | AGRN | c.1968C>A (p.Ile656=) c.1653C>A (p.Ile551=) c.1554C>A (p.Ile518=) c.1095C>A (p.Ile365=) c.234C>A (p.Ile78=) n.2035C>A n.2039C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.1043992C= | CA1148773409 | AGRN | c.1968C= (p.Ile656=) c.1653C= (p.Ile551=) c.1554C= (p.Ile518=) c.1095C= (p.Ile365=) c.234C= (p.Ile78=) n.2035C= n.2039C= | |
1 | g.1043992C>G | CA508395 | AGRN | c.1968C>G (p.Ile656Met) c.1653C>G (p.Ile551Met) c.1554C>G (p.Ile518Met) c.1095C>G (p.Ile365Met) c.234C>G (p.Ile78Met) n.2035C>G n.2039C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1043992C>T | CA508396 | AGRN | c.1968C>T (p.Ile656=) c.1653C>T (p.Ile551=) c.1554C>T (p.Ile518=) c.1095C>T (p.Ile365=) c.234C>T (p.Ile78=) n.2035C>T n.2039C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043993G>A | CA508397 | AGRN | c.1969G>A (p.Glu657Lys) c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.235G>A (p.Glu79Lys) n.2036G>A n.2040G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043993G>C | CA337835585 | AGRN | c.1969G>C (p.Glu657Gln) c.1654G>C (p.Glu552Gln) c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.235G>C (p.Glu79Gln) n.2036G>C n.2040G>C | |
1 | g.1043993G= | CA1144200592 | AGRN | c.1969G= (p.Glu657=) c.1654G= (p.Glu552=) c.1555G= (p.Glu519=) c.1096G= (p.Glu366=) c.235G= (p.Glu79=) n.2036G= n.2040G= | |
1 | g.1043993G>T | CA337835587 | AGRN | c.1969G>T (p.Glu657Ter) c.1654G>T (p.Glu552Ter) c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.235G>T (p.Glu79Ter) n.2036G>T n.2040G>T | |
1 | g.1043994A>C | CA337835588 | AGRN | c.1970A>C (p.Glu657Ala) c.1655A>C (p.Glu552Ala) c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.236A>C (p.Glu79Ala) n.2037A>C n.2041A>C | |
1 | g.1043994A>G | CA337835590 | AGRN | c.1970A>G (p.Glu657Gly) c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.236A>G (p.Glu79Gly) n.2037A>G n.2041A>G | |
1 | g.1043994A>T | CA337835592 | AGRN | c.1970A>T (p.Glu657Val) c.1655A>T (p.Glu552Val) c.1556A>T (p.Glu519Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.236A>T (p.Glu79Val) n.2037A>T n.2041A>T | |
1 | g.1043995G>A | CA415757013 | AGRN | c.1971G>A (p.Glu657=) c.1656G>A (p.Glu552=) c.1557G>A (p.Glu519=) c.1098G>A (p.Glu366=) c.237G>A (p.Glu79=) n.2038G>A n.2042G>A | |
1 | g.1043995G>C | CA337835593 | AGRN | c.1971G>C (p.Glu657Asp) c.1656G>C (p.Glu552Asp) c.1557G>C (p.Glu519Asp) c.1098G>C (p.Glu366Asp) c.237G>C (p.Glu79Asp) n.2038G>C n.2042G>C | |
1 | g.1043995G>T | CA337835596 | AGRN | c.1971G>T (p.Glu657Asp) c.1656G>T (p.Glu552Asp) c.1557G>T (p.Glu519Asp) c.1098G>T (p.Glu366Asp) c.237G>T (p.Glu79Asp) n.2038G>T n.2042G>T | |
1 | g.1043996G>A | CA337835601 | AGRN | c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.1657G>A (p.Glu553Lys) c.1558G>A (p.Glu520Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.238G>A (p.Glu80Lys) n.2039G>A n.2043G>A | ClinVar |
1 | g.1043996G>C | CA337835603 | AGRN | c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.1657G>C (p.Glu553Gln) c.1558G>C (p.Glu520Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.238G>C (p.Glu80Gln) n.2039G>C n.2043G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1043996G= | CA1148773425 | AGRN | c.1972G= (p.Glu658=) c.1657G= (p.Glu553=) c.1558G= (p.Glu520=) c.1099G= (p.Glu367=) c.238G= (p.Glu80=) n.2039G= n.2043G= | |
1 | g.1043996G>T | CA337835605 | AGRN | c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.1657G>T (p.Glu553Ter) c.1558G>T (p.Glu520Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.238G>T (p.Glu80Ter) n.2039G>T n.2043G>T | |
1 | g.1043997A>C | CA337835608 | AGRN | c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.1658A>C (p.Glu553Ala) c.1559A>C (p.Glu520Ala) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.239A>C (p.Glu80Ala) n.2040A>C n.2044A>C | |
1 | g.1043997A>G | CA337835610 | AGRN | c.1973A>G (p.Glu658Gly) c.1658A>G (p.Glu553Gly) c.1559A>G (p.Glu520Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.239A>G (p.Glu80Gly) n.2040A>G n.2044A>G | |
1 | g.1043997A>T | CA337835606 | AGRN | c.1973A>T (p.Glu658Val) c.1658A>T (p.Glu553Val) c.1559A>T (p.Glu520Val) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.239A>T (p.Glu80Val) n.2040A>T n.2044A>T | |
1 | g.1043998G>A | CA415757022 | AGRN | c.1974G>A (p.Glu658=) c.1659G>A (p.Glu553=) c.1560G>A (p.Glu520=) c.1101G>A (p.Glu367=) c.240G>A (p.Glu80=) n.2041G>A n.2045G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1043998G>C | CA337835620 | AGRN | c.1974G>C (p.Glu658Asp) c.1659G>C (p.Glu553Asp) c.1560G>C (p.Glu520Asp) c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.240G>C (p.Glu80Asp) n.2041G>C n.2045G>C | |
1 | g.1043998G= | CA1148773435 | AGRN | c.1974G= (p.Glu658=) c.1659G= (p.Glu553=) c.1560G= (p.Glu520=) c.1101G= (p.Glu367=) c.240G= (p.Glu80=) n.2041G= n.2045G= | |
1 | g.1043998G>T | CA337835618 | AGRN | c.1974G>T (p.Glu658Asp) c.1659G>T (p.Glu553Asp) c.1560G>T (p.Glu520Asp) c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.240G>T (p.Glu80Asp) n.2041G>T n.2045G>T | |
1 | g.1043999G>A | CA337835624 | AGRN | c.1975G>A (p.Ala659Thr) c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.241G>A (p.Ala81Thr) n.2042G>A n.2046G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.1043999G>C | CA337835625 | AGRN | c.1975G>C (p.Ala659Pro) c.1660G>C (p.Ala554Pro) c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.241G>C (p.Ala81Pro) n.2042G>C n.2046G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1043999G>T | CA337835627 | AGRN | c.1975G>T (p.Ala659Ser) c.1660G>T (p.Ala554Ser) c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.241G>T (p.Ala81Ser) n.2042G>T n.2046G>T | |
1 | g.1043999_1044000delinsGC | CA1148773443 | AGRN | c.1975_1976delinsGC (p.Ala659=) c.1660_1661delinsGC (p.Ala554=) c.1561_1562delinsGC (p.Ala521=) c.1102_1103delinsGC (p.Ala368=) c.241_242delinsGC (p.Ala81=) n.2042_2043delinsGC n.2046_2047delinsGC | |
1 | g.1044000C>A | CA337835628 | AGRN | c.1976C>A (p.Ala659Asp) c.1661C>A (p.Ala554Asp) c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.242C>A (p.Ala81Asp) n.2043C>A n.2047C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1044000C>G | CA337835629 | AGRN | c.1976C>G (p.Ala659Gly) c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.242C>G (p.Ala81Gly) n.2043C>G n.2047C>G | |
1 | g.1044000C>T | CA337835631 | AGRN | c.1976C>T (p.Ala659Val) c.1661C>T (p.Ala554Val) c.1562C>T (p.Ala521Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.242C>T (p.Ala81Val) n.2043C>T n.2047C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1044002del | CA1148773503 | AGRN | c.1978del (p.Arg660GlyfsTer?) c.1663del (p.Arg555GlyfsTer?) c.1564del (p.Arg522GlyfsTer?) c.1105del (p.Arg369GlyfsTer?) c.244del (p.Arg82GlyfsTer?) n.2045del n.2049del | dbSNP |
1 | g.1044001C>A | CA415757031 | AGRN | c.1977C>A (p.Ala659=) c.1662C>A (p.Ala554=) c.1563C>A (p.Ala521=) c.1104C>A (p.Ala368=) c.243C>A (p.Ala81=) n.2044C>A n.2048C>A | |
1 | g.1044001C= | CA1148773524 | AGRN | c.1977C= (p.Ala659=) c.1662C= (p.Ala554=) c.1563C= (p.Ala521=) c.1104C= (p.Ala368=) c.243C= (p.Ala81=) n.2044C= n.2048C= | |
1 | g.1044001C>G | CA415757032 | AGRN | c.1977C>G (p.Ala659=) c.1662C>G (p.Ala554=) c.1563C>G (p.Ala521=) c.1104C>G (p.Ala368=) c.243C>G (p.Ala81=) n.2044C>G n.2048C>G | |
1 | g.1044001C>T | CA415757034 | AGRN | c.1977C>T (p.Ala659=) c.1662C>T (p.Ala554=) c.1563C>T (p.Ala521=) c.1104C>T (p.Ala368=) c.243C>T (p.Ala81=) n.2044C>T n.2048C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.1044002C>A | CA415757036 | AGRN | c.1978C>A (p.Arg660=) c.1663C>A (p.Arg555=) c.1564C>A (p.Arg522=) c.1105C>A (p.Arg369=) c.244C>A (p.Arg82=) n.2045C>A n.2049C>A | |
1 | g.1044002C= | CA1144787484 | AGRN | c.1978C= (p.Arg660=) c.1663C= (p.Arg555=) c.1564C= (p.Arg522=) c.1105C= (p.Arg369=) c.244C= (p.Arg82=) n.2045C= n.2049C= | |
1 | g.1044002C>G | CA337835633 | AGRN | c.1978C>G (p.Arg660Gly) c.1663C>G (p.Arg555Gly) c.1564C>G (p.Arg522Gly) c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.244C>G (p.Arg82Gly) n.2045C>G n.2049C>G | |
1 | g.1044002C>T | CA508398 | AGRN | c.1978C>T (p.Arg660Trp) c.1663C>T (p.Arg555Trp) c.1564C>T (p.Arg522Trp) c.1105C>T (p.Arg369Trp) c.244C>T (p.Arg82Trp) n.2045C>T n.2049C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044003G>A | CA508399 | AGRN | c.1979G>A (p.Arg660Gln) c.1664G>A (p.Arg555Gln) c.1565G>A (p.Arg522Gln) c.1106G>A (p.Arg369Gln) c.245G>A (p.Arg82Gln) n.2046G>A n.2050G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044003G>C | CA337835634 | AGRN | c.1979G>C (p.Arg660Pro) c.1664G>C (p.Arg555Pro) c.1565G>C (p.Arg522Pro) c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.245G>C (p.Arg82Pro) n.2046G>C n.2050G>C | |
1 | g.1044003G= | CA1143764897 | AGRN | c.1979G= (p.Arg660=) c.1664G= (p.Arg555=) c.1565G= (p.Arg522=) c.1106G= (p.Arg369=) c.245G= (p.Arg82=) n.2046G= n.2050G= | |
1 | g.1044003G>T | CA508400 | AGRN | c.1979G>T (p.Arg660Leu) c.1664G>T (p.Arg555Leu) c.1565G>T (p.Arg522Leu) c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.245G>T (p.Arg82Leu) n.2046G>T n.2050G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044004G>A | CA415757049 | AGRN | c.1980G>A (p.Arg660=) c.1665G>A (p.Arg555=) c.1566G>A (p.Arg522=) c.1107G>A (p.Arg369=) c.246G>A (p.Arg82=) n.2047G>A n.2051G>A | |
1 | g.1044004G>C | CA415757047 | AGRN | c.1980G>C (p.Arg660=) c.1665G>C (p.Arg555=) c.1566G>C (p.Arg522=) c.1107G>C (p.Arg369=) c.246G>C (p.Arg82=) n.2047G>C n.2051G>C | |
1 | g.1044004G>T | CA415757048 | AGRN | c.1980G>T (p.Arg660=) c.1665G>T (p.Arg555=) c.1566G>T (p.Arg522=) c.1107G>T (p.Arg369=) c.246G>T (p.Arg82=) n.2047G>T n.2051G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1044005G>A | CA337835637 | AGRN | c.1981G>A (p.Ala661Thr) c.1666G>A (p.Ala556Thr) c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.247G>A (p.Ala83Thr) n.2048G>A n.2052G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1044005G>C | CA337835639 | AGRN | c.1981G>C (p.Ala661Pro) c.1666G>C (p.Ala556Pro) c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.247G>C (p.Ala83Pro) n.2048G>C n.2052G>C | |
1 | g.1044005G>T | CA337835636 | AGRN | c.1981G>T (p.Ala661Ser) c.1666G>T (p.Ala556Ser) c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.247G>T (p.Ala83Ser) n.2048G>T n.2052G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1044006C>A | CA337835640 | AGRN | c.1982C>A (p.Ala661Glu) c.1667C>A (p.Ala556Glu) c.1568C>A (p.Ala523Glu) c.1109C>A (p.Ala370Glu) c.248C>A (p.Ala83Glu) n.2049C>A n.2053C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1044006C= | CA1148773541 | AGRN | c.1982C= (p.Ala661=) c.1667C= (p.Ala556=) c.1568C= (p.Ala523=) c.1109C= (p.Ala370=) c.248C= (p.Ala83=) n.2049C= n.2053C= | |
1 | g.1044006C>G | CA337835642 | AGRN | c.1982C>G (p.Ala661Gly) c.1667C>G (p.Ala556Gly) c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.248C>G (p.Ala83Gly) n.2049C>G n.2053C>G | |
1 | g.1044006C>T | CA508401 | AGRN | c.1982C>T (p.Ala661Val) c.1667C>T (p.Ala556Val) c.1568C>T (p.Ala523Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.248C>T (p.Ala83Val) n.2049C>T n.2053C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044007A= | CA1148773549 | AGRN | c.1983A= (p.Ala661=) c.1668A= (p.Ala556=) c.1569A= (p.Ala523=) c.1110A= (p.Ala370=) c.249A= (p.Ala83=) n.2050A= n.2054A= | |
1 | g.1044007A>C | CA415757057 | AGRN | c.1983A>C (p.Ala661=) c.1668A>C (p.Ala556=) c.1569A>C (p.Ala523=) c.1110A>C (p.Ala370=) c.249A>C (p.Ala83=) n.2050A>C n.2054A>C | |
1 | g.1044007A>G | CA415757059 | AGRN | c.1983A>G (p.Ala661=) c.1668A>G (p.Ala556=) c.1569A>G (p.Ala523=) c.1110A>G (p.Ala370=) c.249A>G (p.Ala83=) n.2050A>G n.2054A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044007A>T | CA415757061 | AGRN | c.1983A>T (p.Ala661=) c.1668A>T (p.Ala556=) c.1569A>T (p.Ala523=) c.1110A>T (p.Ala370=) c.249A>T (p.Ala83=) n.2050A>T n.2054A>T | |
1 | g.1044008G>A | CA337835643 | AGRN | c.1984G>A (p.Gly662Arg) c.1669G>A (p.Gly557Arg) c.1570G>A (p.Gly524Arg) c.1111G>A (p.Gly371Arg) c.250G>A (p.Gly84Arg) n.2051G>A n.2055G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1044008G>C | CA337835644 | AGRN | c.1984G>C (p.Gly662Arg) c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.250G>C (p.Gly84Arg) n.2051G>C n.2055G>C | |
1 | g.1044008G>T | CA337835645 | AGRN | c.1984G>T (p.Gly662Trp) c.1669G>T (p.Gly557Trp) c.1570G>T (p.Gly524Trp) c.1111G>T (p.Gly371Trp) c.250G>T (p.Gly84Trp) n.2051G>T n.2055G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1044009G>A | CA508402 | AGRN | c.1985G>A (p.Gly662Glu) c.1670G>A (p.Gly557Glu) c.1571G>A (p.Gly524Glu) c.1112G>A (p.Gly371Glu) c.251G>A (p.Gly84Glu) n.2052G>A n.2056G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044009G>C | CA337835663 | AGRN | c.1985G>C (p.Gly662Ala) c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) n.2052G>C n.2056G>C | |
1 | g.1044009G= | CA1148773556 | AGRN | c.1985G= (p.Gly662=) c.1670G= (p.Gly557=) c.1571G= (p.Gly524=) c.1112G= (p.Gly371=) c.251G= (p.Gly84=) n.2052G= n.2056G= | |
1 | g.1044009G>T | CA337835656 | AGRN | c.1985G>T (p.Gly662Val) c.1670G>T (p.Gly557Val) c.1571G>T (p.Gly524Val) c.1112G>T (p.Gly371Val) c.251G>T (p.Gly84Val) n.2052G>T n.2056G>T | |
1 | g.1044010G>A | CA508403 | AGRN | c.1986G>A (p.Gly662=) c.1671G>A (p.Gly557=) c.1572G>A (p.Gly524=) c.1113G>A (p.Gly371=) c.252G>A (p.Gly84=) n.2053G>A n.2057G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044010G>C | CA415757077 | AGRN | c.1986G>C (p.Gly662=) c.1671G>C (p.Gly557=) c.1572G>C (p.Gly524=) c.1113G>C (p.Gly371=) c.252G>C (p.Gly84=) n.2053G>C n.2057G>C | |
1 | g.1044010G= | CA1148773558 | AGRN | c.1986G= (p.Gly662=) c.1671G= (p.Gly557=) c.1572G= (p.Gly524=) c.1113G= (p.Gly371=) c.252G= (p.Gly84=) n.2053G= n.2057G= | |
1 | g.1044010G>T | CA415757078 | AGRN | c.1986G>T (p.Gly662=) c.1671G>T (p.Gly557=) c.1572G>T (p.Gly524=) c.1113G>T (p.Gly371=) c.252G>T (p.Gly84=) n.2053G>T n.2057G>T | |
1 | g.1044011C>A | CA337835665 | AGRN | c.1987C>A (p.Pro663Thr) c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) n.2054C>A n.2058C>A | |
1 | g.1044011C= | CA1148773568 | AGRN | c.1987C= (p.Pro663=) c.1672C= (p.Pro558=) c.1573C= (p.Pro525=) c.1114C= (p.Pro372=) c.253C= (p.Pro85=) n.2054C= n.2058C= | |
1 | g.1044011C>G | CA337835667 | AGRN | c.1987C>G (p.Pro663Ala) c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) n.2054C>G n.2058C>G | |
1 | g.1044011C>T | CA337835669 | AGRN | c.1987C>T (p.Pro663Ser) c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) n.2054C>T n.2058C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044012C>A | CA337835674 | AGRN | c.1988C>A (p.Pro663Gln) c.1673C>A (p.Pro558Gln) c.1574C>A (p.Pro525Gln) c.1115C>A (p.Pro372Gln) c.254C>A (p.Pro85Gln) n.2055C>A n.2059C>A | |
1 | g.1044012C= | CA1148773576 | AGRN | c.1988C= (p.Pro663=) c.1673C= (p.Pro558=) c.1574C= (p.Pro525=) c.1115C= (p.Pro372=) c.254C= (p.Pro85=) n.2055C= n.2059C= | |
1 | g.1044012C>G | CA337835672 | AGRN | c.1988C>G (p.Pro663Arg) c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) n.2055C>G n.2059C>G | |
1 | g.1044012C>T | CA508404 | AGRN | c.1988C>T (p.Pro663Leu) c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) n.2055C>T n.2059C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044013G>A | CA508405 | AGRN | c.1989G>A (p.Pro663=) c.1674G>A (p.Pro558=) c.1575G>A (p.Pro525=) c.1116G>A (p.Pro372=) c.255G>A (p.Pro85=) n.2056G>A n.2060G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044013G>C | CA415757079 | AGRN | c.1989G>C (p.Pro663=) c.1674G>C (p.Pro558=) c.1575G>C (p.Pro525=) c.1116G>C (p.Pro372=) c.255G>C (p.Pro85=) n.2056G>C n.2060G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1044013G= | CA1143988214 | AGRN | c.1989G= (p.Pro663=) c.1674G= (p.Pro558=) c.1575G= (p.Pro525=) c.1116G= (p.Pro372=) c.255G= (p.Pro85=) n.2056G= n.2060G= | |
1 | g.1044013G>T | CA415757081 | AGRN | c.1989G>T (p.Pro663=) c.1674G>T (p.Pro558=) c.1575G>T (p.Pro525=) c.1116G>T (p.Pro372=) c.255G>T (p.Pro85=) n.2056G>T n.2060G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1044014T>A | CA337835675 | AGRN | c.1990T>A (p.Cys664Ser) c.1675T>A (p.Cys559Ser) c.1576T>A (p.Cys526Ser) c.1117T>A (p.Cys373Ser) c.256T>A (p.Cys86Ser) n.2057T>A n.2061T>A | |
1 | g.1044014T>C | CA337835676 | AGRN | c.1990T>C (p.Cys664Arg) c.1675T>C (p.Cys559Arg) c.1576T>C (p.Cys526Arg) c.1117T>C (p.Cys373Arg) c.256T>C (p.Cys86Arg) n.2057T>C n.2061T>C | |
1 | g.1044014T>G | CA337835679 | AGRN | c.1990T>G (p.Cys664Gly) c.1675T>G (p.Cys559Gly) c.1576T>G (p.Cys526Gly) c.1117T>G (p.Cys373Gly) c.256T>G (p.Cys86Gly) n.2057T>G n.2061T>G | |
1 | g.1044015G>A | CA337835681 | AGRN | c.1991G>A (p.Cys664Tyr) c.1676G>A (p.Cys559Tyr) c.1577G>A (p.Cys526Tyr) c.1118G>A (p.Cys373Tyr) c.257G>A (p.Cys86Tyr) n.2058G>A n.2062G>A | |
1 | g.1044015G>C | CA337835682 | AGRN | c.1991G>C (p.Cys664Ser) c.1676G>C (p.Cys559Ser) c.1577G>C (p.Cys526Ser) c.1118G>C (p.Cys373Ser) c.257G>C (p.Cys86Ser) n.2058G>C n.2062G>C | |
1 | g.1044015G>T | CA337835684 | AGRN | c.1991G>T (p.Cys664Phe) c.1676G>T (p.Cys559Phe) c.1577G>T (p.Cys526Phe) c.1118G>T (p.Cys373Phe) c.257G>T (p.Cys86Phe) n.2058G>T n.2062G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1044016C>A | CA337835685 | AGRN | c.1992C>A (p.Cys664Ter) c.1677C>A (p.Cys559Ter) c.1578C>A (p.Cys526Ter) c.1119C>A (p.Cys373Ter) c.258C>A (p.Cys86Ter) n.2059C>A n.2063C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044016C= | CA1148773593 | AGRN | c.1992C= (p.Cys664=) c.1677C= (p.Cys559=) c.1578C= (p.Cys526=) c.1119C= (p.Cys373=) c.258C= (p.Cys86=) n.2059C= n.2063C= | |
1 | g.1044016C>G | CA337835687 | AGRN | c.1992C>G (p.Cys664Trp) c.1677C>G (p.Cys559Trp) c.1578C>G (p.Cys526Trp) c.1119C>G (p.Cys373Trp) c.258C>G (p.Cys86Trp) n.2059C>G n.2063C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1044016C>T | CA508406 | AGRN | c.1992C>T (p.Cys664=) c.1677C>T (p.Cys559=) c.1578C>T (p.Cys526=) c.1119C>T (p.Cys373=) c.258C>T (p.Cys86=) n.2059C>T n.2063C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044017G>A | CA205668 | AGRN | c.1993G>A (p.Glu665Lys) c.1678G>A (p.Glu560Lys) c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) n.2060G>A n.2064G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044017G>C | CA337835691 | AGRN | c.1993G>C (p.Glu665Gln) c.1678G>C (p.Glu560Gln) c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) n.2060G>C n.2064G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1044017G= | CA1141921943 | AGRN | c.1993G= (p.Glu665=) c.1678G= (p.Glu560=) c.1579G= (p.Glu527=) c.1120G= (p.Glu374=) c.259G= (p.Glu87=) n.2060G= n.2064G= | |
1 | g.1044017G>T | CA337835693 | AGRN | c.1993G>T (p.Glu665Ter) c.1678G>T (p.Glu560Ter) c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) n.2060G>T n.2064G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1044018A>C | CA337835704 | AGRN | c.1994A>C (p.Glu665Ala) c.1679A>C (p.Glu560Ala) c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) n.2061A>C n.2065A>C | |
1 | g.1044018A>G | CA337835696 | AGRN | c.1994A>G (p.Glu665Gly) c.1679A>G (p.Glu560Gly) c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) n.2061A>G n.2065A>G | |
1 | g.1044018A>T | CA337835703 | AGRN | c.1994A>T (p.Glu665Val) c.1679A>T (p.Glu560Val) c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1121A>T (p.Glu374Val) c.260A>T (p.Glu87Val) n.2061A>T n.2065A>T | |
1 | g.1044019G>A | CA415757090 | AGRN | c.1995G>A (p.Glu665=) c.1680G>A (p.Glu560=) c.1581G>A (p.Glu527=) c.1122G>A (p.Glu374=) c.261G>A (p.Glu87=) n.2062G>A n.2066G>A | |
1 | g.1044019G>C | CA337835706 | AGRN | c.1995G>C (p.Glu665Asp) c.1680G>C (p.Glu560Asp) c.1581G>C (p.Glu527Asp) c.1122G>C (p.Glu374Asp) c.261G>C (p.Glu87Asp) n.2062G>C n.2066G>C | |
1 | g.1044019G= | CA1148773625 | AGRN | c.1995G= (p.Glu665=) c.1680G= (p.Glu560=) c.1581G= (p.Glu527=) c.1122G= (p.Glu374=) c.261G= (p.Glu87=) n.2062G= n.2066G= | |
1 | g.1044019G>T | CA508407 | AGRN | c.1995G>T (p.Glu665Asp) c.1680G>T (p.Glu560Asp) c.1581G>T (p.Glu527Asp) c.1122G>T (p.Glu374Asp) c.261G>T (p.Glu87Asp) n.2062G>T n.2066G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044020C>A | CA337835709 | AGRN | c.1996C>A (p.Gln666Lys) c.1681C>A (p.Gln561Lys) c.1582C>A (p.Gln528Lys) c.1123C>A (p.Gln375Lys) c.262C>A (p.Gln88Lys) n.2063C>A n.2067C>A | |
1 | g.1044020C= | CA1141651030 | AGRN | c.1996C= (p.Gln666=) c.1681C= (p.Gln561=) c.1582C= (p.Gln528=) c.1123C= (p.Gln375=) c.262C= (p.Gln88=) n.2063C= n.2067C= | |
1 | g.1044020C>G | CA508408 | AGRN | c.1996C>G (p.Gln666Glu) c.1681C>G (p.Gln561Glu) c.1582C>G (p.Gln528Glu) c.1123C>G (p.Gln375Glu) c.262C>G (p.Gln88Glu) n.2063C>G n.2067C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044020C>T | CA337835712 | AGRN | c.1996C>T (p.Gln666Ter) c.1681C>T (p.Gln561Ter) c.1582C>T (p.Gln528Ter) c.1123C>T (p.Gln375Ter) c.262C>T (p.Gln88Ter) n.2063C>T n.2067C>T | COSMIC |
1 | g.1044021A= | CA1148773659 | AGRN | c.1997A= (p.Gln666=) c.1682A= (p.Gln561=) c.1583A= (p.Gln528=) c.1124A= (p.Gln375=) c.263A= (p.Gln88=) n.2064A= n.2068A= | |
1 | g.1044021A>C | CA337835724 | AGRN | c.1997A>C (p.Gln666Pro) c.1682A>C (p.Gln561Pro) c.1583A>C (p.Gln528Pro) c.1124A>C (p.Gln375Pro) c.263A>C (p.Gln88Pro) n.2064A>C n.2068A>C | |
1 | g.1044021A>G | CA337835725 | AGRN | c.1997A>G (p.Gln666Arg) c.1682A>G (p.Gln561Arg) c.1583A>G (p.Gln528Arg) c.1124A>G (p.Gln375Arg) c.263A>G (p.Gln88Arg) n.2064A>G n.2068A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1044021A>T | CA337835728 | AGRN | c.1997A>T (p.Gln666Leu) c.1682A>T (p.Gln561Leu) c.1583A>T (p.Gln528Leu) c.1124A>T (p.Gln375Leu) c.263A>T (p.Gln88Leu) n.2064A>T n.2068A>T | |
1 | g.1044022G>A | CA415757094 | AGRN | c.1998G>A (p.Gln666=) c.1683G>A (p.Gln561=) c.1584G>A (p.Gln528=) c.1125G>A (p.Gln375=) c.264G>A (p.Gln88=) n.2065G>A n.2069G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1044022G>C | CA508409 | AGRN | c.1998G>C (p.Gln666His) c.1683G>C (p.Gln561His) c.1584G>C (p.Gln528His) c.1125G>C (p.Gln375His) c.264G>C (p.Gln88His) n.2065G>C n.2069G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044022G= | CA1148773665 | AGRN | c.1998G= (p.Gln666=) c.1683G= (p.Gln561=) c.1584G= (p.Gln528=) c.1125G= (p.Gln375=) c.264G= (p.Gln88=) n.2065G= n.2069G= | |
1 | g.1044022G>T | CA337835730 | AGRN | c.1998G>T (p.Gln666His) c.1683G>T (p.Gln561His) c.1584G>T (p.Gln528His) c.1125G>T (p.Gln375His) c.264G>T (p.Gln88His) n.2065G>T n.2069G>T | |
1 | g.1044023G>A | CA337835733 | AGRN | c.1999G>A (p.Ala667Thr) c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.1585G>A (p.Ala529Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) n.2066G>A n.2070G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.1044023G>C | CA337835734 | AGRN | c.1999G>C (p.Ala667Pro) c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.1585G>C (p.Ala529Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) n.2066G>C n.2070G>C | |
1 | g.1044023G= | CA1148773670 | AGRN | c.1999G= (p.Ala667=) c.1684G= (p.Ala562=) c.1585G= (p.Ala529=) c.1126G= (p.Ala376=) c.265G= (p.Ala89=) n.2066G= n.2070G= | |
1 | g.1044023G>T | CA337835736 | AGRN | c.1999G>T (p.Ala667Ser) c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.1585G>T (p.Ala529Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) n.2066G>T n.2070G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044024G>A | CA337835738 | AGRN | c.1999+1G>A (n.1999+1G>A) c.1684+1G>A (n.1684+1G>A) c.1585+1G>A (n.1585+1G>A) c.1126+1G>A (n.1126+1G>A) c.265+1G>A (n.265+1G>A) n.2066+1G>A n.2070+1G>A | |
1 | g.1044024G>C | CA337835740 | AGRN | c.1999+1G>C (n.1999+1G>C) c.1684+1G>C (n.1684+1G>C) c.1585+1G>C (n.1585+1G>C) c.1126+1G>C (n.1126+1G>C) c.265+1G>C (n.265+1G>C) n.2066+1G>C n.2070+1G>C | |
1 | g.1044024G>T | CA337835737 | AGRN | c.1999+1G>T (n.1999+1G>T) c.1684+1G>T (n.1684+1G>T) c.1585+1G>T (n.1585+1G>T) c.1126+1G>T (n.1126+1G>T) c.265+1G>T (n.265+1G>T) n.2066+1G>T n.2070+1G>T | |
1 | g.1044025T>A | CA337835744 | AGRN | c.1999+2T>A (n.1999+2T>A) c.1684+2T>A (n.1684+2T>A) c.1585+2T>A (n.1585+2T>A) c.1126+2T>A (n.1126+2T>A) c.265+2T>A (n.265+2T>A) n.2066+2T>A n.2070+2T>A | |
1 | g.1044025T>C | CA337835743 | AGRN | c.1999+2T>C (n.1999+2T>C) c.1684+2T>C (n.1684+2T>C) c.1585+2T>C (n.1585+2T>C) c.1126+2T>C (n.1126+2T>C) c.265+2T>C (n.265+2T>C) n.2066+2T>C n.2070+2T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1044025T>G | CA337835747 | AGRN | c.1999+2T>G (n.1999+2T>G) c.1684+2T>G (n.1684+2T>G) c.1585+2T>G (n.1585+2T>G) c.1126+2T>G (n.1126+2T>G) c.265+2T>G (n.265+2T>G) n.2066+2T>G n.2070+2T>G | |
1 | g.1044027G>A | CA2573130455 | AGRN | c.1999+4G>A (n.1999+4G>A) c.1684+4G>A (n.1684+4G>A) c.1585+4G>A (n.1585+4G>A) c.1126+4G>A (n.1126+4G>A) c.265+4G>A (n.265+4G>A) n.2066+4G>A n.2070+4G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.1044027G= | CA1140623884 | AGRN | c.1999+4G= (n.1999+4G=) c.1684+4G= (n.1684+4G=) c.1585+4G= (n.1585+4G=) c.1126+4G= (n.1126+4G=) c.265+4G= (n.265+4G=) n.2066+4G= n.2070+4G= | |
1 | g.1044027G>T | CA16754649 | AGRN | c.1999+4G>T (n.1999+4G>T) c.1684+4G>T (n.1684+4G>T) c.1585+4G>T (n.1585+4G>T) c.1126+4G>T (n.1126+4G>T) c.265+4G>T (n.265+4G>T) n.2066+4G>T n.2070+4G>T | dbSNP |
1 | g.1044028G>A | CA520658913 | AGRN | c.1999+5G>A (n.1999+5G>A) c.1684+5G>A (n.1684+5G>A) c.1585+5G>A (n.1585+5G>A) c.1126+5G>A (n.1126+5G>A) c.265+5G>A (n.265+5G>A) n.2066+5G>A n.2070+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044028G= | CA1148773729 | AGRN | c.1999+5G= (n.1999+5G=) c.1684+5G= (n.1684+5G=) c.1585+5G= (n.1585+5G=) c.1126+5G= (n.1126+5G=) c.265+5G= (n.265+5G=) n.2066+5G= n.2070+5G= | |
1 | g.1044028G>T | CA2642490950 | AGRN | c.1999+5G>T (n.1999+5G>T) c.1684+5G>T (n.1684+5G>T) c.1585+5G>T (n.1585+5G>T) c.1126+5G>T (n.1126+5G>T) c.265+5G>T (n.265+5G>T) n.2066+5G>T n.2070+5G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1044029C= | CA1148467389 | AGRN | c.1999+6C= (n.1999+6C=) c.1684+6C= (n.1684+6C=) c.1585+6C= (n.1585+6C=) c.1126+6C= (n.1126+6C=) c.265+6C= (n.265+6C=) n.2066+6C= n.2070+6C= | |
1 | g.1044029C>G | CA16754657 | AGRN | c.1999+6C>G (n.1999+6C>G) c.1684+6C>G (n.1684+6C>G) c.1585+6C>G (n.1585+6C>G) c.1126+6C>G (n.1126+6C>G) c.265+6C>G (n.265+6C>G) n.2066+6C>G n.2070+6C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044029C>T | CA508410 | AGRN | c.1999+6C>T (n.1999+6C>T) c.1684+6C>T (n.1684+6C>T) c.1585+6C>T (n.1585+6C>T) c.1126+6C>T (n.1126+6C>T) c.265+6C>T (n.265+6C>T) n.2066+6C>T n.2070+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044030C= | CA1148773735 | AGRN | c.1999+7C= (n.1999+7C=) c.1684+7C= (n.1684+7C=) c.1585+7C= (n.1585+7C=) c.1126+7C= (n.1126+7C=) c.265+7C= (n.265+7C=) n.2066+7C= n.2070+7C= | |
1 | g.1044030C>T | CA520658914 | AGRN | c.1999+7C>T (n.1999+7C>T) c.1684+7C>T (n.1684+7C>T) c.1585+7C>T (n.1585+7C>T) c.1126+7C>T (n.1126+7C>T) c.265+7C>T (n.265+7C>T) n.2066+7C>T n.2070+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044030_1044031delinsCG | CA1148773734 | AGRN | c.1999+7_1999+8delinsCG (n.1999+7_1999+8delinsCG) c.1684+7_1684+8delinsCG (n.1684+7_1684+8delinsCG) c.1585+7_1585+8delinsCG (n.1585+7_1585+8delinsCG) c.1126+7_1126+8delinsCG (n.1126+7_1126+8delinsCG) c.265+7_265+8delinsCG (n.265+7_265+8delinsCG) n.2066+7_2066+8delinsCG n.2070+7_2070+8delinsCG | |
1 | g.1044031G>A | CA508411 | AGRN | c.1999+8G>A (n.1999+8G>A) c.1684+8G>A (n.1684+8G>A) c.1585+8G>A (n.1585+8G>A) c.1126+8G>A (n.1126+8G>A) c.265+8G>A (n.265+8G>A) n.2066+8G>A n.2070+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044031G= | CA1148773736 | AGRN | c.1999+8G= (n.1999+8G=) c.1684+8G= (n.1684+8G=) c.1585+8G= (n.1585+8G=) c.1126+8G= (n.1126+8G=) c.265+8G= (n.265+8G=) n.2066+8G= n.2070+8G= | |
1 | g.1044031G>T | CA520658915 | AGRN | c.1999+8G>T (n.1999+8G>T) c.1684+8G>T (n.1684+8G>T) c.1585+8G>T (n.1585+8G>T) c.1126+8G>T (n.1126+8G>T) c.265+8G>T (n.265+8G>T) n.2066+8G>T n.2070+8G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044035del | CA884820564 | AGRN | c.1999+12del (n.1999+12del) c.1684+12del (n.1684+12del) c.1585+12del (n.1585+12del) c.1126+12del (n.1126+12del) c.265+12del (n.265+12del) n.2066+12del n.2070+12del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044032G>A | CA520658916 | AGRN | c.1999+9G>A (n.1999+9G>A) c.1684+9G>A (n.1684+9G>A) c.1585+9G>A (n.1585+9G>A) c.1126+9G>A (n.1126+9G>A) c.265+9G>A (n.265+9G>A) n.2066+9G>A n.2070+9G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.1044032G= | CA1148773741 | AGRN | c.1999+9G= (n.1999+9G=) c.1684+9G= (n.1684+9G=) c.1585+9G= (n.1585+9G=) c.1126+9G= (n.1126+9G=) c.265+9G= (n.265+9G=) n.2066+9G= n.2070+9G= | |
1 | g.1044032G>T | CA2642490951 | AGRN | c.1999+9G>T (n.1999+9G>T) c.1684+9G>T (n.1684+9G>T) c.1585+9G>T (n.1585+9G>T) c.1126+9G>T (n.1126+9G>T) c.265+9G>T (n.265+9G>T) n.2066+9G>T n.2070+9G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1044033G>A | CA2642490952 | AGRN | c.1999+10G>A (n.1999+10G>A) c.1684+10G>A (n.1684+10G>A) c.1585+10G>A (n.1585+10G>A) c.1126+10G>A (n.1126+10G>A) c.265+10G>A (n.265+10G>A) n.2066+10G>A n.2070+10G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1044033G>T | CA2642490953 | AGRN | c.1999+10G>T (n.1999+10G>T) c.1684+10G>T (n.1684+10G>T) c.1585+10G>T (n.1585+10G>T) c.1126+10G>T (n.1126+10G>T) c.265+10G>T (n.265+10G>T) n.2066+10G>T n.2070+10G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1044035G>A | CA997652265 | AGRN | c.1999+12G>A (n.1999+12G>A) c.1684+12G>A (n.1684+12G>A) c.1585+12G>A (n.1585+12G>A) c.1126+12G>A (n.1126+12G>A) c.265+12G>A (n.265+12G>A) n.2066+12G>A n.2070+12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044035G= | CA1148773754 | AGRN | c.1999+12G= (n.1999+12G=) c.1684+12G= (n.1684+12G=) c.1585+12G= (n.1585+12G=) c.1126+12G= (n.1126+12G=) c.265+12G= (n.265+12G=) n.2066+12G= n.2070+12G= | |
1 | g.1044035G>T | CA997652268 | AGRN | c.1999+12G>T (n.1999+12G>T) c.1684+12G>T (n.1684+12G>T) c.1585+12G>T (n.1585+12G>T) c.1126+12G>T (n.1126+12G>T) c.265+12G>T (n.265+12G>T) n.2066+12G>T n.2070+12G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044037C= | CA1148773757 | AGRN | c.1999+14C= (n.1999+14C=) c.1684+14C= (n.1684+14C=) c.1585+14C= (n.1585+14C=) c.1126+14C= (n.1126+14C=) c.265+14C= (n.265+14C=) n.2066+14C= n.2070+14C= | |
1 | g.1044037C>T | CA508412 | AGRN | c.1999+14C>T (n.1999+14C>T) c.1684+14C>T (n.1684+14C>T) c.1585+14C>T (n.1585+14C>T) c.1126+14C>T (n.1126+14C>T) c.265+14C>T (n.265+14C>T) n.2066+14C>T n.2070+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044038G>A | CA508413 | AGRN | c.1999+15G>A (n.1999+15G>A) c.1684+15G>A (n.1684+15G>A) c.1585+15G>A (n.1585+15G>A) c.1126+15G>A (n.1126+15G>A) c.265+15G>A (n.265+15G>A) n.2066+15G>A n.2070+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044038G>C | CA2573336423 | AGRN | c.1999+15G>C (n.1999+15G>C) c.1684+15G>C (n.1684+15G>C) c.1585+15G>C (n.1585+15G>C) c.1126+15G>C (n.1126+15G>C) c.265+15G>C (n.265+15G>C) n.2066+15G>C n.2070+15G>C | |
1 | g.1044038G= | CA1148273796 | AGRN | c.1999+15G= (n.1999+15G=) c.1684+15G= (n.1684+15G=) c.1585+15G= (n.1585+15G=) c.1126+15G= (n.1126+15G=) c.265+15G= (n.265+15G=) n.2066+15G= n.2070+15G= | |
1 | g.1044038G>T | CA2642490954 | AGRN | c.1999+15G>T (n.1999+15G>T) c.1684+15G>T (n.1684+15G>T) c.1585+15G>T (n.1585+15G>T) c.1126+15G>T (n.1126+15G>T) c.265+15G>T (n.265+15G>T) n.2066+15G>T n.2070+15G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1044039del | CA2573336429 | AGRN | c.1999+16del (n.1999+16del) c.1684+16del (n.1684+16del) c.1585+16del (n.1585+16del) c.1126+16del (n.1126+16del) c.265+16del (n.265+16del) n.2066+16del n.2070+16del | |
1 | g.1044039C= | CA1148773771 | AGRN | c.1999+16C= (n.1999+16C=) c.1684+16C= (n.1684+16C=) c.1585+16C= (n.1585+16C=) c.1126+16C= (n.1126+16C=) c.265+16C= (n.265+16C=) n.2066+16C= n.2070+16C= | |
1 | g.1044039C>G | CA2573336480 | AGRN | c.1999+16C>G (n.1999+16C>G) c.1684+16C>G (n.1684+16C>G) c.1585+16C>G (n.1585+16C>G) c.1126+16C>G (n.1126+16C>G) c.265+16C>G (n.265+16C>G) n.2066+16C>G n.2070+16C>G | |
1 | g.1044039C>T | CA16754691 | AGRN | c.1999+16C>T (n.1999+16C>T) c.1684+16C>T (n.1684+16C>T) c.1585+16C>T (n.1585+16C>T) c.1126+16C>T (n.1126+16C>T) c.265+16C>T (n.265+16C>T) n.2066+16C>T n.2070+16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1044040T>G | CA508414 | AGRN | c.1999+17T>G (n.1999+17T>G) c.1684+17T>G (n.1684+17T>G) c.1585+17T>G (n.1585+17T>G) c.1126+17T>G (n.1126+17T>G) c.265+17T>G (n.265+17T>G) n.2066+17T>G n.2070+17T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044040T= | CA1143446786 | AGRN | c.1999+17T= (n.1999+17T=) c.1684+17T= (n.1684+17T=) c.1585+17T= (n.1585+17T=) c.1126+17T= (n.1126+17T=) c.265+17T= (n.265+17T=) n.2066+17T= n.2070+17T= | |
1 | g.1044041G>A | CA508415 | AGRN | c.1999+18G>A (n.1999+18G>A) c.1684+18G>A (n.1684+18G>A) c.1585+18G>A (n.1585+18G>A) c.1126+18G>A (n.1126+18G>A) c.265+18G>A (n.265+18G>A) n.2066+18G>A n.2070+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044041G= | CA1144076171 | AGRN | c.1999+18G= (n.1999+18G=) c.1684+18G= (n.1684+18G=) c.1585+18G= (n.1585+18G=) c.1126+18G= (n.1126+18G=) c.265+18G= (n.265+18G=) n.2066+18G= n.2070+18G= | |
1 | g.1044042G>A | CA1148773776 | AGRN | c.1999+19G>A (n.1999+19G>A) c.1684+19G>A (n.1684+19G>A) c.1585+19G>A (n.1585+19G>A) c.1126+19G>A (n.1126+19G>A) c.265+19G>A (n.265+19G>A) n.2066+19G>A n.2070+19G>A | dbSNP |
1 | g.1044042G= | CA1148773775 | AGRN | c.1999+19G= (n.1999+19G=) c.1684+19G= (n.1684+19G=) c.1585+19G= (n.1585+19G=) c.1126+19G= (n.1126+19G=) c.265+19G= (n.265+19G=) n.2066+19G= n.2070+19G= | |
1 | g.1044042G>T | CA2642490955 | AGRN | c.1999+19G>T (n.1999+19G>T) c.1684+19G>T (n.1684+19G>T) c.1585+19G>T (n.1585+19G>T) c.1126+19G>T (n.1126+19G>T) c.265+19G>T (n.265+19G>T) n.2066+19G>T n.2070+19G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1044043C= | CA1148773779 | AGRN | c.1999+20C= (n.1999+20C=) c.1684+20C= (n.1684+20C=) c.1585+20C= (n.1585+20C=) c.1126+20C= (n.1126+20C=) c.265+20C= (n.265+20C=) n.2066+20C= n.2070+20C= | |
1 | g.1044043C>G | CA520658917 | AGRN | c.1999+20C>G (n.1999+20C>G) c.1684+20C>G (n.1684+20C>G) c.1585+20C>G (n.1585+20C>G) c.1126+20C>G (n.1126+20C>G) c.265+20C>G (n.265+20C>G) n.2066+20C>G n.2070+20C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044043C>T | CA16754702 | AGRN | c.1999+20C>T (n.1999+20C>T) c.1684+20C>T (n.1684+20C>T) c.1585+20C>T (n.1585+20C>T) c.1126+20C>T (n.1126+20C>T) c.265+20C>T (n.265+20C>T) n.2066+20C>T n.2070+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044044G>A | CA508416 | AGRN | c.1999+21G>A (n.1999+21G>A) c.1684+21G>A (n.1684+21G>A) c.1585+21G>A (n.1585+21G>A) c.1126+21G>A (n.1126+21G>A) c.265+21G>A (n.265+21G>A) n.2066+21G>A n.2070+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044044G= | CA1148773790 | AGRN | c.1999+21G= (n.1999+21G=) c.1684+21G= (n.1684+21G=) c.1585+21G= (n.1585+21G=) c.1126+21G= (n.1126+21G=) c.265+21G= (n.265+21G=) n.2066+21G= n.2070+21G= | |
1 | g.1044044G>T | CA2642490956 | AGRN | c.1999+21G>T (n.1999+21G>T) c.1684+21G>T (n.1684+21G>T) c.1585+21G>T (n.1585+21G>T) c.1126+21G>T (n.1126+21G>T) c.265+21G>T (n.265+21G>T) n.2066+21G>T n.2070+21G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1044045A>G | CA2642490957 | AGRN | c.1999+22A>G (n.1999+22A>G) c.1684+22A>G (n.1684+22A>G) c.1585+22A>G (n.1585+22A>G) c.1126+22A>G (n.1126+22A>G) c.265+22A>G (n.265+22A>G) n.2066+22A>G n.2070+22A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1044050T>C | CA520658918 | AGRN | c.1999+27T>C (n.1999+27T>C) c.1684+27T>C (n.1684+27T>C) c.1585+27T>C (n.1585+27T>C) c.1126+27T>C (n.1126+27T>C) c.265+27T>C (n.265+27T>C) n.2066+27T>C n.2070+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044050T= | CA1148773796 | AGRN | c.1999+27T= (n.1999+27T=) c.1684+27T= (n.1684+27T=) c.1585+27T= (n.1585+27T=) c.1126+27T= (n.1126+27T=) c.265+27T= (n.265+27T=) n.2066+27T= n.2070+27T= | |
1 | g.1044051G>A | CA520658919 | AGRN | c.1999+28G>A (n.1999+28G>A) c.1684+28G>A (n.1684+28G>A) c.1585+28G>A (n.1585+28G>A) c.1126+28G>A (n.1126+28G>A) c.265+28G>A (n.265+28G>A) n.2066+28G>A n.2070+28G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.1044051G= | CA1148773802 | AGRN | c.1999+28G= (n.1999+28G=) c.1684+28G= (n.1684+28G=) c.1585+28G= (n.1585+28G=) c.1126+28G= (n.1126+28G=) c.265+28G= (n.265+28G=) n.2066+28G= n.2070+28G= | |
1 | g.1044051G>T | CA508417 | AGRN | c.1999+28G>T (n.1999+28G>T) c.1684+28G>T (n.1684+28G>T) c.1585+28G>T (n.1585+28G>T) c.1126+28G>T (n.1126+28G>T) c.265+28G>T (n.265+28G>T) n.2066+28G>T n.2070+28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044052C>T | CA2642490958 | AGRN | c.1999+29C>T (n.1999+29C>T) c.1684+29C>T (n.1684+29C>T) c.1585+29C>T (n.1585+29C>T) c.1126+29C>T (n.1126+29C>T) c.265+29C>T (n.265+29C>T) n.2066+29C>T n.2070+29C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1044055G>A | CA508418 | AGRN | c.1999+32G>A (n.1999+32G>A) c.1684+32G>A (n.1684+32G>A) c.1585+32G>A (n.1585+32G>A) c.1126+32G>A (n.1126+32G>A) c.265+32G>A (n.265+32G>A) n.2066+32G>A n.2070+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044055G>C | CA1148773813 | AGRN | c.1999+32G>C (n.1999+32G>C) c.1684+32G>C (n.1684+32G>C) c.1585+32G>C (n.1585+32G>C) c.1126+32G>C (n.1126+32G>C) c.265+32G>C (n.265+32G>C) n.2066+32G>C n.2070+32G>C | dbSNP |
1 | g.1044055G= | CA1148773810 | AGRN | c.1999+32G= (n.1999+32G=) c.1684+32G= (n.1684+32G=) c.1585+32G= (n.1585+32G=) c.1126+32G= (n.1126+32G=) c.265+32G= (n.265+32G=) n.2066+32G= n.2070+32G= | |
1 | g.1044056G>A | CA520658920 | AGRN | c.1999+33G>A (n.1999+33G>A) c.1684+33G>A (n.1684+33G>A) c.1585+33G>A (n.1585+33G>A) c.1126+33G>A (n.1126+33G>A) c.265+33G>A (n.265+33G>A) n.2066+33G>A n.2070+33G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.1044056G= | CA1148773884 | AGRN | c.1999+33G= (n.1999+33G=) c.1684+33G= (n.1684+33G=) c.1585+33G= (n.1585+33G=) c.1126+33G= (n.1126+33G=) c.265+33G= (n.265+33G=) n.2066+33G= n.2070+33G= | |
1 | g.1044056G>T | CA2642490959 | AGRN | c.1999+33G>T (n.1999+33G>T) c.1684+33G>T (n.1684+33G>T) c.1585+33G>T (n.1585+33G>T) c.1126+33G>T (n.1126+33G>T) c.265+33G>T (n.265+33G>T) n.2066+33G>T n.2070+33G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1044057C>A | CA2581634668 | AGRN | c.1999+34C>A (n.1999+34C>A) c.1684+34C>A (n.1684+34C>A) c.1585+34C>A (n.1585+34C>A) c.1126+34C>A (n.1126+34C>A) c.265+34C>A (n.265+34C>A) n.2066+34C>A n.2070+34C>A | |
1 | g.1044057C= | CA1142405540 | AGRN | c.1999+34C= (n.1999+34C=) c.1684+34C= (n.1684+34C=) c.1585+34C= (n.1585+34C=) c.1126+34C= (n.1126+34C=) c.265+34C= (n.265+34C=) n.2066+34C= n.2070+34C= | |
1 | g.1044057C>G | CA508420 | AGRN | c.1999+34C>G (n.1999+34C>G) c.1684+34C>G (n.1684+34C>G) c.1585+34C>G (n.1585+34C>G) c.1126+34C>G (n.1126+34C>G) c.265+34C>G (n.265+34C>G) n.2066+34C>G n.2070+34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044057C>T | CA508419 | AGRN | c.1999+34C>T (n.1999+34C>T) c.1684+34C>T (n.1684+34C>T) c.1585+34C>T (n.1585+34C>T) c.1126+34C>T (n.1126+34C>T) c.265+34C>T (n.265+34C>T) n.2066+34C>T n.2070+34C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044058_1044061dup | CA2574258276 | AGRN | c.1999+35_1999+38dup (n.1999+35_1999+38dup) c.1684+35_1684+38dup (n.1684+35_1684+38dup) c.1585+35_1585+38dup (n.1585+35_1585+38dup) c.1126+35_1126+38dup (n.1126+35_1126+38dup) c.265+35_265+38dup (n.265+35_265+38dup) n.2066+35_2066+38dup n.2070+35_2070+38dup | |
1 | g.1044059C>A | CA2574258277 | AGRN | c.1999+36C>A (n.1999+36C>A) c.1684+36C>A (n.1684+36C>A) c.1585+36C>A (n.1585+36C>A) c.1126+36C>A (n.1126+36C>A) c.265+36C>A (n.265+36C>A) n.2066+36C>A n.2070+36C>A | |
1 | g.1044059C= | CA1143733273 | AGRN | c.1999+36C= (n.1999+36C=) c.1684+36C= (n.1684+36C=) c.1585+36C= (n.1585+36C=) c.1126+36C= (n.1126+36C=) c.265+36C= (n.265+36C=) n.2066+36C= n.2070+36C= | |
1 | g.1044059C>T | CA508421 | AGRN | c.1999+36C>T (n.1999+36C>T) c.1684+36C>T (n.1684+36C>T) c.1585+36C>T (n.1585+36C>T) c.1126+36C>T (n.1126+36C>T) c.265+36C>T (n.265+36C>T) n.2066+36C>T n.2070+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044059_1044061delinsCTG | CA1148773902 | AGRN | c.1999+36_1999+38delinsCTG (n.1999+36_1999+38delinsCTG) c.1684+36_1684+38delinsCTG (n.1684+36_1684+38delinsCTG) c.1585+36_1585+38delinsCTG (n.1585+36_1585+38delinsCTG) c.1126+36_1126+38delinsCTG (n.1126+36_1126+38delinsCTG) c.265+36_265+38delinsCTG (n.265+36_265+38delinsCTG) n.2066+36_2066+38delinsCTG n.2070+36_2070+38delinsCTG | |
1 | g.1044060_1044061del | CA520658921 | AGRN | c.1999+37_1999+38del (n.1999+37_1999+38del) c.1684+37_1684+38del (n.1684+37_1684+38del) c.1585+37_1585+38del (n.1585+37_1585+38del) c.1126+37_1126+38del (n.1126+37_1126+38del) c.265+37_265+38del (n.265+37_265+38del) n.2066+37_2066+38del n.2070+37_2070+38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044061G>C | CA2573336490 | AGRN | c.1999+38G>C (n.1999+38G>C) c.1684+38G>C (n.1684+38G>C) c.1585+38G>C (n.1585+38G>C) c.1126+38G>C (n.1126+38G>C) c.265+38G>C (n.265+38G>C) n.2066+38G>C n.2070+38G>C | |
1 | g.1044062del | CA2574258278 | AGRN | c.1999+39del (n.1999+39del) c.1684+39del (n.1684+39del) c.1585+39del (n.1585+39del) c.1126+39del (n.1126+39del) c.265+39del (n.265+39del) n.2066+39del n.2070+39del | |
1 | g.1044062G>A | CA520658922 | AGRN | c.1999+39G>A (n.1999+39G>A) c.1684+39G>A (n.1684+39G>A) c.1585+39G>A (n.1585+39G>A) c.1126+39G>A (n.1126+39G>A) c.265+39G>A (n.265+39G>A) n.2066+39G>A n.2070+39G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.1044062G= | CA1148773906 | AGRN | c.1999+39G= (n.1999+39G=) c.1684+39G= (n.1684+39G=) c.1585+39G= (n.1585+39G=) c.1126+39G= (n.1126+39G=) c.265+39G= (n.265+39G=) n.2066+39G= n.2070+39G= | |
1 | g.1044064T>A | CA2642490960 | AGRN | c.1999+41T>A (n.1999+41T>A) c.1684+41T>A (n.1684+41T>A) c.1585+41T>A (n.1585+41T>A) c.1126+41T>A (n.1126+41T>A) c.265+41T>A (n.265+41T>A) n.2066+41T>A n.2070+41T>A | gnomAD v4 |
1 | g.1044064T>C | CA2574258279 | AGRN | c.1999+41T>C (n.1999+41T>C) c.1684+41T>C (n.1684+41T>C) c.1585+41T>C (n.1585+41T>C) c.1126+41T>C (n.1126+41T>C) c.265+41T>C (n.265+41T>C) n.2066+41T>C n.2070+41T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1044064_1044065insG | CA2573336496 | AGRN | c.1999+41_1999+42insG (n.1999+41_1999+42insG) c.1684+41_1684+42insG (n.1684+41_1684+42insG) c.1585+41_1585+42insG (n.1585+41_1585+42insG) c.1126+41_1126+42insG (n.1126+41_1126+42insG) c.265+41_265+42insG (n.265+41_265+42insG) n.2066+41_2066+42insG n.2070+41_2070+42insG | |
1 | g.1044065T>C | CA2642490961 | AGRN | c.1999+42T>C (n.1999+42T>C) c.1684+42T>C (n.1684+42T>C) c.1585+42T>C (n.1585+42T>C) c.1126+42T>C (n.1126+42T>C) c.265+42T>C (n.265+42T>C) n.2066+42T>C n.2070+42T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1044066T>C | CA508422 | AGRN | c.2000-43T>C (n.2000-43T>C) c.1685-43T>C (n.1685-43T>C) c.1586-43T>C (n.1586-43T>C) c.1127-43T>C (n.1127-43T>C) c.266-43T>C (n.266-43T>C) n.2067-43T>C n.2071-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044066T= | CA1148773921 | AGRN | c.2000-43T= (n.2000-43T=) c.1685-43T= (n.1685-43T=) c.1586-43T= (n.1586-43T=) c.1127-43T= (n.1127-43T=) c.266-43T= (n.266-43T=) n.2067-43T= n.2071-43T= | |
1 | g.1044067G>T | CA2642490962 | AGRN | c.2000-42G>T (n.2000-42G>T) c.1685-42G>T (n.1685-42G>T) c.1586-42G>T (n.1586-42G>T) c.1127-42G>T (n.1127-42G>T) c.266-42G>T (n.266-42G>T) n.2067-42G>T n.2071-42G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1044068G>A | CA520658923 | AGRN | c.2000-41G>A (n.2000-41G>A) c.1685-41G>A (n.1685-41G>A) c.1586-41G>A (n.1586-41G>A) c.1127-41G>A (n.1127-41G>A) c.266-41G>A (n.266-41G>A) n.2067-41G>A n.2071-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044068G= | CA1148773938 | AGRN | c.2000-41G= (n.2000-41G=) c.1685-41G= (n.1685-41G=) c.1586-41G= (n.1586-41G=) c.1127-41G= (n.1127-41G=) c.266-41G= (n.266-41G=) n.2067-41G= n.2071-41G= | |
1 | g.1044068G>T | CA2573336500 | AGRN | c.2000-41G>T (n.2000-41G>T) c.1685-41G>T (n.1685-41G>T) c.1586-41G>T (n.1586-41G>T) c.1127-41G>T (n.1127-41G>T) c.266-41G>T (n.266-41G>T) n.2067-41G>T n.2071-41G>T | |
1 | g.1044070C= | CA1148773955 | AGRN | c.2000-39C= (n.2000-39C=) c.1685-39C= (n.1685-39C=) c.1586-39C= (n.1586-39C=) c.1127-39C= (n.1127-39C=) c.266-39C= (n.266-39C=) n.2067-39C= n.2071-39C= | |
1 | g.1044070C>G | CA2591187686 | AGRN | c.2000-39C>G (n.2000-39C>G) c.1685-39C>G (n.1685-39C>G) c.1586-39C>G (n.1586-39C>G) c.1127-39C>G (n.1127-39C>G) c.266-39C>G (n.266-39C>G) n.2067-39C>G n.2071-39C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044070C>T | CA520658924 | AGRN | c.2000-39C>T (n.2000-39C>T) c.1685-39C>T (n.1685-39C>T) c.1586-39C>T (n.1586-39C>T) c.1127-39C>T (n.1127-39C>T) c.266-39C>T (n.266-39C>T) n.2067-39C>T n.2071-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044073G>C | CA2642490963 | AGRN | c.2000-36G>C (n.2000-36G>C) c.1685-36G>C (n.1685-36G>C) c.1586-36G>C (n.1586-36G>C) c.1127-36G>C (n.1127-36G>C) c.266-36G>C (n.266-36G>C) n.2067-36G>C n.2071-36G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1044076G>A | CA520658925 | AGRN | c.2000-33G>A (n.2000-33G>A) c.1685-33G>A (n.1685-33G>A) c.1586-33G>A (n.1586-33G>A) c.1127-33G>A (n.1127-33G>A) c.266-33G>A (n.266-33G>A) n.2067-33G>A n.2071-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044076G= | CA1148774013 | AGRN | c.2000-33G= (n.2000-33G=) c.1685-33G= (n.1685-33G=) c.1586-33G= (n.1586-33G=) c.1127-33G= (n.1127-33G=) c.266-33G= (n.266-33G=) n.2067-33G= n.2071-33G= | |
1 | g.1044076G>T | CA1148774020 | AGRN | c.2000-33G>T (n.2000-33G>T) c.1685-33G>T (n.1685-33G>T) c.1586-33G>T (n.1586-33G>T) c.1127-33G>T (n.1127-33G>T) c.266-33G>T (n.266-33G>T) n.2067-33G>T n.2071-33G>T | dbSNP |
1 | g.1044077C>A | CA1148774025 | AGRN | c.2000-32C>A (n.2000-32C>A) c.1685-32C>A (n.1685-32C>A) c.1586-32C>A (n.1586-32C>A) c.1127-32C>A (n.1127-32C>A) c.266-32C>A (n.266-32C>A) n.2067-32C>A n.2071-32C>A | dbSNP |
1 | g.1044077C= | CA1148774024 | AGRN | c.2000-32C= (n.2000-32C=) c.1685-32C= (n.1685-32C=) c.1586-32C= (n.1586-32C=) c.1127-32C= (n.1127-32C=) c.266-32C= (n.266-32C=) n.2067-32C= n.2071-32C= | |
1 | g.1044077C>T | CA508423 | AGRN | c.2000-32C>T (n.2000-32C>T) c.1685-32C>T (n.1685-32C>T) c.1586-32C>T (n.1586-32C>T) c.1127-32C>T (n.1127-32C>T) c.266-32C>T (n.266-32C>T) n.2067-32C>T n.2071-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044080del | CA2642490964 | AGRN | c.2000-29del (n.2000-29del) c.1685-29del (n.1685-29del) c.1586-29del (n.1586-29del) c.1127-29del (n.1127-29del) c.266-29del (n.266-29del) n.2067-29del n.2071-29del | gnomAD v4 |
1 | g.1044078C>T | CA2573336501 | AGRN | c.2000-31C>T (n.2000-31C>T) c.1685-31C>T (n.1685-31C>T) c.1586-31C>T (n.1586-31C>T) c.1127-31C>T (n.1127-31C>T) c.266-31C>T (n.266-31C>T) n.2067-31C>T n.2071-31C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1044079C>A | CA2642490965 | AGRN | c.2000-30C>A (n.2000-30C>A) c.1685-30C>A (n.1685-30C>A) c.1586-30C>A (n.1586-30C>A) c.1127-30C>A (n.1127-30C>A) c.266-30C>A (n.266-30C>A) n.2067-30C>A n.2071-30C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1044079C= | CA1148774030 | AGRN | c.2000-30C= (n.2000-30C=) c.1685-30C= (n.1685-30C=) c.1586-30C= (n.1586-30C=) c.1127-30C= (n.1127-30C=) c.266-30C= (n.266-30C=) n.2067-30C= n.2071-30C= | |
1 | g.1044079C>G | CA508424 | AGRN | c.2000-30C>G (n.2000-30C>G) c.1685-30C>G (n.1685-30C>G) c.1586-30C>G (n.1586-30C>G) c.1127-30C>G (n.1127-30C>G) c.266-30C>G (n.266-30C>G) n.2067-30C>G n.2071-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1044079C>T | CA2573336505 | AGRN | c.2000-30C>T (n.2000-30C>T) c.1685-30C>T (n.1685-30C>T) c.1586-30C>T (n.1586-30C>T) c.1127-30C>T (n.1127-30C>T) c.266-30C>T (n.266-30C>T) n.2067-30C>T n.2071-30C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1044080C= | CA1148774091 | AGRN | c.2000-29C= (n.2000-29C=) c.1685-29C= (n.1685-29C=) c.1586-29C= (n.1586-29C=) c.1127-29C= (n.1127-29C=) c.266-29C= (n.266-29C=) n.2067-29C= n.2071-29C= | |
1 | g.1044080C>G | CA997652285 | AGRN | c.2000-29C>G (n.2000-29C>G) c.1685-29C>G (n.1685-29C>G) c.1586-29C>G (n.1586-29C>G) c.1127-29C>G (n.1127-29C>G) c.266-29C>G (n.266-29C>G) n.2067-29C>G n.2071-29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1044080C>T | CA1148774093 | AGRN | c.2000-29C>T (n.2000-29C>T) c.1685-29C>T (n.1685-29C>T) c.1586-29C>T (n.1586-29C>T) c.1127-29C>T (n.1127-29C>T) c.266-29C>T (n.266-29C>T) n.2067-29C>T n.2071-29C>T | dbSNP |