Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.1043889G>ACA508362AGRNc.1865G>A (p.Arg622Gln)
c.1550G>A (p.Arg517Gln)
c.1451G>A (p.Arg484Gln)
c.992G>A (p.Arg331Gln)
c.131G>A (p.Arg44Gln)
n.1932G>A
n.1936G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043889G>CCA337834828AGRNc.1865G>C (p.Arg622Pro)
c.1550G>C (p.Arg517Pro)
c.1451G>C (p.Arg484Pro)
c.992G>C (p.Arg331Pro)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
n.1932G>C
n.1936G>C
 gnomAD v4
1g.1043889G=CA1141764128AGRNc.1865G= (p.Arg622=)
c.1550G= (p.Arg517=)
c.1451G= (p.Arg484=)
c.992G= (p.Arg331=)
c.131G= (p.Arg44=)
n.1932G=
n.1936G=
1g.1043889G>TCA337834834AGRNc.1865G>T (p.Arg622Leu)
c.1550G>T (p.Arg517Leu)
c.1451G>T (p.Arg484Leu)
c.992G>T (p.Arg331Leu)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
n.1932G>T
n.1936G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.1043890G>ACA508363AGRNc.1866G>A (p.Arg622=)
c.1551G>A (p.Arg517=)
c.1452G>A (p.Arg484=)
c.993G>A (p.Arg331=)
c.132G>A (p.Arg44=)
n.1933G>A
n.1937G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043890G>CCA415757083AGRNc.1866G>C (p.Arg622=)
c.1551G>C (p.Arg517=)
c.1452G>C (p.Arg484=)
c.993G>C (p.Arg331=)
c.132G>C (p.Arg44=)
n.1933G>C
n.1937G>C
1g.1043890G=CA1148772615AGRNc.1866G= (p.Arg622=)
c.1551G= (p.Arg517=)
c.1452G= (p.Arg484=)
c.993G= (p.Arg331=)
c.132G= (p.Arg44=)
n.1933G=
n.1937G=
1g.1043890G>TCA415757084AGRNc.1866G>T (p.Arg622=)
c.1551G>T (p.Arg517=)
c.1452G>T (p.Arg484=)
c.993G>T (p.Arg331=)
c.132G>T (p.Arg44=)
n.1933G>T
n.1937G>T
 gnomAD v4
1g.1043891T>ACA337834838AGRNc.1867T>A (p.Cys623Ser)
c.1552T>A (p.Cys518Ser)
c.1453T>A (p.Cys485Ser)
c.994T>A (p.Cys332Ser)
c.133T>A (p.Cys45Ser)
n.1934T>A
n.1938T>A
1g.1043891T>CCA337834842AGRNc.1867T>C (p.Cys623Arg)
c.1552T>C (p.Cys518Arg)
c.1453T>C (p.Cys485Arg)
c.994T>C (p.Cys332Arg)
c.133T>C (p.Cys45Arg)
n.1934T>C
n.1938T>C
1g.1043891T>GCA337834848AGRNc.1867T>G (p.Cys623Gly)
c.1552T>G (p.Cys518Gly)
c.1453T>G (p.Cys485Gly)
c.994T>G (p.Cys332Gly)
c.133T>G (p.Cys45Gly)
n.1934T>G
n.1938T>G
1g.1043892G>ACA337834874AGRNc.1868G>A (p.Cys623Tyr)
c.1553G>A (p.Cys518Tyr)
c.1454G>A (p.Cys485Tyr)
c.995G>A (p.Cys332Tyr)
c.134G>A (p.Cys45Tyr)
n.1935G>A
n.1939G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043892G>CCA337834857AGRNc.1868G>C (p.Cys623Ser)
c.1553G>C (p.Cys518Ser)
c.1454G>C (p.Cys485Ser)
c.995G>C (p.Cys332Ser)
c.134G>C (p.Cys45Ser)
n.1935G>C
n.1939G>C
1g.1043892G=CA1148772622AGRNc.1868G= (p.Cys623=)
c.1553G= (p.Cys518=)
c.1454G= (p.Cys485=)
c.995G= (p.Cys332=)
c.134G= (p.Cys45=)
n.1935G=
n.1939G=
1g.1043892G>TCA337834851AGRNc.1868G>T (p.Cys623Phe)
c.1553G>T (p.Cys518Phe)
c.1454G>T (p.Cys485Phe)
c.995G>T (p.Cys332Phe)
c.134G>T (p.Cys45Phe)
n.1935G>T
n.1939G>T
1g.1043893T>ACA337834876AGRNc.1869T>A (p.Cys623Ter)
c.1554T>A (p.Cys518Ter)
c.1455T>A (p.Cys485Ter)
c.996T>A (p.Cys332Ter)
c.135T>A (p.Cys45Ter)
n.1936T>A
n.1940T>A
1g.1043893T>CCA415757087AGRNc.1869T>C (p.Cys623=)
c.1554T>C (p.Cys518=)
c.1455T>C (p.Cys485=)
c.996T>C (p.Cys332=)
c.135T>C (p.Cys45=)
n.1936T>C
n.1940T>C
1g.1043893T>GCA337834878AGRNc.1869T>G (p.Cys623Trp)
c.1554T>G (p.Cys518Trp)
c.1455T>G (p.Cys485Trp)
c.996T>G (p.Cys332Trp)
c.135T>G (p.Cys45Trp)
n.1936T>G
n.1940T>G
1g.1043894G>ACA508364AGRNc.1870G>A (p.Glu624Lys)
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.1937G>A
n.1941G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043894G>CCA337834884AGRNc.1870G>C (p.Glu624Gln)
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.1937G>C
n.1941G>C
1g.1043894G=CA1148772627AGRNc.1870G= (p.Glu624=)
c.1555G= (p.Glu519=)
c.1456G= (p.Glu486=)
c.997G= (p.Glu333=)
c.136G= (p.Glu46=)
n.1937G=
n.1941G=
1g.1043894G>TCA337834887AGRNc.1870G>T (p.Glu624Ter)
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.1937G>T
n.1941G>T
 gnomAD v4
1g.1043895A>CCA337834889AGRNc.1871A>C (p.Glu624Ala)
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.1938A>C
n.1942A>C
1g.1043895A>GCA337834890AGRNc.1871A>G (p.Glu624Gly)
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.1938A>G
n.1942A>G
 gnomAD v4
1g.1043895A>TCA337834893AGRNc.1871A>T (p.Glu624Val)
c.1556A>T (p.Glu519Val)
c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.998A>T (p.Glu333Val)
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.1938A>T
n.1942A>T
1g.1043896G>ACA415757096AGRNc.1872G>A (p.Glu624=)
c.1557G>A (p.Glu519=)
c.1458G>A (p.Glu486=)
c.999G>A (p.Glu333=)
c.138G>A (p.Glu46=)
n.1939G>A
n.1943G>A
 gnomAD v4
1g.1043896G>CCA508365AGRNc.1872G>C (p.Glu624Asp)
c.1557G>C (p.Glu519Asp)
c.1458G>C (p.Glu486Asp)
c.999G>C (p.Glu333Asp)
c.138G>C (p.Glu46Asp)
n.1939G>C
n.1943G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043896G=CA1148772634AGRNc.1872G= (p.Glu624=)
c.1557G= (p.Glu519=)
c.1458G= (p.Glu486=)
c.999G= (p.Glu333=)
c.138G= (p.Glu46=)
n.1939G=
n.1943G=
1g.1043896G>TCA337834898AGRNc.1872G>T (p.Glu624Asp)
c.1557G>T (p.Glu519Asp)
c.1458G>T (p.Glu486Asp)
c.999G>T (p.Glu333Asp)
c.138G>T (p.Glu46Asp)
n.1939G>T
n.1943G>T
 gnomAD v4
1g.1043897C>ACA337834901AGRNc.1873C>A (p.His625Asn)
c.1558C>A (p.His520Asn)
c.1459C>A (p.His487Asn)
c.1000C>A (p.His334Asn)
c.139C>A (p.His47Asn)
n.1940C>A
n.1944C>A
 dbSNP
1g.1043897C=CA1148772727AGRNc.1873C= (p.His625=)
c.1558C= (p.His520=)
c.1459C= (p.His487=)
c.1000C= (p.His334=)
c.139C= (p.His47=)
n.1940C=
n.1944C=
1g.1043897C>GCA337834904AGRNc.1873C>G (p.His625Asp)
c.1558C>G (p.His520Asp)
c.1459C>G (p.His487Asp)
c.1000C>G (p.His334Asp)
c.139C>G (p.His47Asp)
n.1940C>G
n.1944C>G
1g.1043897C>TCA337834906AGRNc.1873C>T (p.His625Tyr)
c.1558C>T (p.His520Tyr)
c.1459C>T (p.His487Tyr)
c.1000C>T (p.His334Tyr)
c.139C>T (p.His47Tyr)
n.1940C>T
n.1944C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043898A=CA1148772730AGRNc.1874A= (p.His625=)
c.1559A= (p.His520=)
c.1460A= (p.His487=)
c.1001A= (p.His334=)
c.140A= (p.His47=)
n.1941A=
n.1945A=
1g.1043898A>CCA337834908AGRNc.1874A>C (p.His625Pro)
c.1559A>C (p.His520Pro)
c.1460A>C (p.His487Pro)
c.1001A>C (p.His334Pro)
c.140A>C (p.His47Pro)
n.1941A>C
n.1945A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.1043898A>GCA337834910AGRNc.1874A>G (p.His625Arg)
c.1559A>G (p.His520Arg)
c.1460A>G (p.His487Arg)
c.1001A>G (p.His334Arg)
c.140A>G (p.His47Arg)
n.1941A>G
n.1945A>G
 gnomAD v4
1g.1043898A>TCA337834911AGRNc.1874A>T (p.His625Leu)
c.1559A>T (p.His520Leu)
c.1460A>T (p.His487Leu)
c.1001A>T (p.His334Leu)
c.140A>T (p.His47Leu)
n.1941A>T
n.1945A>T
1g.1043899C>ACA16754424AGRNc.1875C>A (p.His625Gln)
c.1560C>A (p.His520Gln)
c.1461C>A (p.His487Gln)
c.1002C>A (p.His334Gln)
c.141C>A (p.His47Gln)
n.1942C>A
n.1946C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.1043899C=CA1144203552AGRNc.1875C= (p.His625=)
c.1560C= (p.His520=)
c.1461C= (p.His487=)
c.1002C= (p.His334=)
c.141C= (p.His47=)
n.1942C=
n.1946C=
1g.1043899C>GCA337834919AGRNc.1875C>G (p.His625Gln)
c.1560C>G (p.His520Gln)
c.1461C>G (p.His487Gln)
c.1002C>G (p.His334Gln)
c.141C>G (p.His47Gln)
n.1942C>G
n.1946C>G
1g.1043899C>TCA415757103AGRNc.1875C>T (p.His625=)
c.1560C>T (p.His520=)
c.1461C>T (p.His487=)
c.1002C>T (p.His334=)
c.141C>T (p.His47=)
n.1942C>T
n.1946C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043904dupCA2742134786AGRNc.1880dup (p.Pro628AlafsTer?)
c.1565dup (p.Pro523AlafsTer?)
c.1466dup (p.Pro490AlafsTer?)
c.1007dup (p.Pro337AlafsTer?)
c.146dup (p.Pro50AlafsTer?)
n.1947dup
n.1951dup
1g.1043903_1043904dupCA2742134787AGRNc.1879_1880dup (p.Pro628ArgfsTer?)
c.1564_1565dup (p.Pro523ArgfsTer?)
c.1465_1466dup (p.Pro490ArgfsTer?)
c.1006_1007dup (p.Pro337ArgfsTer?)
c.145_146dup (p.Pro50ArgfsTer?)
n.1946_1947dup
n.1950_1951dup
1g.1043904delCA415757105AGRNc.1880del (p.Pro627ArgfsTer?)
c.1565del (p.Pro522ArgfsTer?)
c.1466del (p.Pro489ArgfsTer?)
c.1007del (p.Pro336ArgfsTer?)
c.146del (p.Pro49ArgfsTer?)
n.1947del
n.1951del
 gnomAD v4 COSMIC
1g.1043900C>ACA337834921AGRNc.1876C>A (p.Pro626Thr)
c.1561C>A (p.Pro521Thr)
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
n.1943C>A
n.1947C>A
1g.1043900C>GCA337834923AGRNc.1876C>G (p.Pro626Ala)
c.1561C>G (p.Pro521Ala)
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
n.1943C>G
n.1947C>G
1g.1043900C>TCA337834927AGRNc.1876C>T (p.Pro626Ser)
c.1561C>T (p.Pro521Ser)
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
n.1943C>T
n.1947C>T
 gnomAD v4
1g.1043901C>ACA337834930AGRNc.1877C>A (p.Pro626His)
c.1562C>A (p.Pro521His)
c.1463C>A (p.Pro488His)
c.1004C>A (p.Pro335His)
c.143C>A (p.Pro48His)
n.1944C>A
n.1948C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043901C=CA1148772749AGRNc.1877C= (p.Pro626=)
c.1562C= (p.Pro521=)
c.1463C= (p.Pro488=)
c.1004C= (p.Pro335=)
c.143C= (p.Pro48=)
n.1944C=
n.1948C=
1g.1043901C>GCA337834932AGRNc.1877C>G (p.Pro626Arg)
c.1562C>G (p.Pro521Arg)
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
n.1944C>G
n.1948C>G
1g.1043901C>TCA508366AGRNc.1877C>T (p.Pro626Leu)
c.1562C>T (p.Pro521Leu)
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
n.1944C>T
n.1948C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043902C>ACA415757113AGRNc.1878C>A (p.Pro626=)
c.1563C>A (p.Pro521=)
c.1464C>A (p.Pro488=)
c.1005C>A (p.Pro335=)
c.144C>A (p.Pro48=)
n.1945C>A
n.1949C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043902C=CA1148772753AGRNc.1878C= (p.Pro626=)
c.1563C= (p.Pro521=)
c.1464C= (p.Pro488=)
c.1005C= (p.Pro335=)
c.144C= (p.Pro48=)
n.1945C=
n.1949C=
1g.1043902C>GCA415757109AGRNc.1878C>G (p.Pro626=)
c.1563C>G (p.Pro521=)
c.1464C>G (p.Pro488=)
c.1005C>G (p.Pro335=)
c.144C>G (p.Pro48=)
n.1945C>G
n.1949C>G
1g.1043902C>TCA415757108AGRNc.1878C>T (p.Pro626=)
c.1563C>T (p.Pro521=)
c.1464C>T (p.Pro488=)
c.1005C>T (p.Pro335=)
c.144C>T (p.Pro48=)
n.1945C>T
n.1949C>T
 dbSNP
1g.1043903C>ACA337834934AGRNc.1879C>A (p.Pro627Thr)
c.1564C>A (p.Pro522Thr)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.1946C>A
n.1950C>A
1g.1043903C=CA1148772766AGRNc.1879C= (p.Pro627=)
c.1564C= (p.Pro522=)
c.1465C= (p.Pro489=)
c.1006C= (p.Pro336=)
c.145C= (p.Pro49=)
n.1946C=
n.1950C=
1g.1043903C>GCA337834936AGRNc.1879C>G (p.Pro627Ala)
c.1564C>G (p.Pro522Ala)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
n.1946C>G
n.1950C>G
 ClinVar dbSNP
1g.1043903C>TCA337834939AGRNc.1879C>T (p.Pro627Ser)
c.1564C>T (p.Pro522Ser)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.1946C>T
n.1950C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.1043904C>ACA337834942AGRNc.1880C>A (p.Pro627Gln)
c.1565C>A (p.Pro522Gln)
c.1466C>A (p.Pro489Gln)
c.1007C>A (p.Pro336Gln)
c.146C>A (p.Pro49Gln)
n.1947C>A
n.1951C>A
 gnomAD v4
1g.1043904C=CA1148772782AGRNc.1880C= (p.Pro627=)
c.1565C= (p.Pro522=)
c.1466C= (p.Pro489=)
c.1007C= (p.Pro336=)
c.146C= (p.Pro49=)
n.1947C=
n.1951C=
1g.1043904C>GCA337834945AGRNc.1880C>G (p.Pro627Arg)
c.1565C>G (p.Pro522Arg)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.1947C>G
n.1951C>G
1g.1043904C>TCA508367AGRNc.1880C>T (p.Pro627Leu)
c.1565C>T (p.Pro522Leu)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.1947C>T
n.1951C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043905G>ACA508368AGRNc.1881G>A (p.Pro627=)
c.1566G>A (p.Pro522=)
c.1467G>A (p.Pro489=)
c.1008G>A (p.Pro336=)
c.147G>A (p.Pro49=)
n.1948G>A
n.1952G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043905G>CCA415757119AGRNc.1881G>C (p.Pro627=)
c.1566G>C (p.Pro522=)
c.1467G>C (p.Pro489=)
c.1008G>C (p.Pro336=)
c.147G>C (p.Pro49=)
n.1948G>C
n.1952G>C
 gnomAD v4
1g.1043905G=CA1148772789AGRNc.1881G= (p.Pro627=)
c.1566G= (p.Pro522=)
c.1467G= (p.Pro489=)
c.1008G= (p.Pro336=)
c.147G= (p.Pro49=)
n.1948G=
n.1952G=
1g.1043905G>TCA415757121AGRNc.1881G>T (p.Pro627=)
c.1566G>T (p.Pro522=)
c.1467G>T (p.Pro489=)
c.1008G>T (p.Pro336=)
c.147G>T (p.Pro49=)
n.1948G>T
n.1952G>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.1043906C>ACA337834963AGRNc.1882C>A (p.Pro628Thr)
c.1567C>A (p.Pro523Thr)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.1949C>A
n.1953C>A
 gnomAD v4
1g.1043906C>GCA337834957AGRNc.1882C>G (p.Pro628Ala)
c.1567C>G (p.Pro523Ala)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.1949C>G
n.1953C>G
1g.1043906C>TCA337834961AGRNc.1882C>T (p.Pro628Ser)
c.1567C>T (p.Pro523Ser)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.1949C>T
n.1953C>T
1g.1043907C>ACA337834964AGRNc.1883C>A (p.Pro628His)
c.1568C>A (p.Pro523His)
c.1469C>A (p.Pro490His)
c.1010C>A (p.Pro337His)
c.149C>A (p.Pro50His)
n.1950C>A
n.1954C>A
1g.1043907C>GCA337834965AGRNc.1883C>G (p.Pro628Arg)
c.1568C>G (p.Pro523Arg)
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.1950C>G
n.1954C>G
1g.1043907C>TCA337834966AGRNc.1883C>T (p.Pro628Leu)
c.1568C>T (p.Pro523Leu)
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.1950C>T
n.1954C>T
1g.1043908C>ACA415757132AGRNc.1884C>A (p.Pro628=)
c.1569C>A (p.Pro523=)
c.1470C>A (p.Pro490=)
c.1011C>A (p.Pro337=)
c.150C>A (p.Pro50=)
n.1951C>A
n.1955C>A
1g.1043908C=CA1141813766AGRNc.1884C= (p.Pro628=)
c.1569C= (p.Pro523=)
c.1470C= (p.Pro490=)
c.1011C= (p.Pro337=)
c.150C= (p.Pro50=)
n.1951C=
n.1955C=
1g.1043908C>GCA415757133AGRNc.1884C>G (p.Pro628=)
c.1569C>G (p.Pro523=)
c.1470C>G (p.Pro490=)
c.1011C>G (p.Pro337=)
c.150C>G (p.Pro50=)
n.1951C>G
n.1955C>G
1g.1043908C>TCA508369AGRNc.1884C>T (p.Pro628=)
c.1569C>T (p.Pro523=)
c.1470C>T (p.Pro490=)
c.1011C>T (p.Pro337=)
c.150C>T (p.Pro50=)
n.1951C>T
n.1955C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043909G>ACA508370AGRNc.1885G>A (p.Gly629Ser)
c.1570G>A (p.Gly524Ser)
c.1471G>A (p.Gly491Ser)
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.151G>A (p.Gly51Ser)
n.1952G>A
n.1956G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043909G>CCA337834970AGRNc.1885G>C (p.Gly629Arg)
c.1570G>C (p.Gly524Arg)
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.1952G>C
n.1956G>C
1g.1043909G=CA1142340996AGRNc.1885G= (p.Gly629=)
c.1570G= (p.Gly524=)
c.1471G= (p.Gly491=)
c.1012G= (p.Gly338=)
c.151G= (p.Gly51=)
n.1952G=
n.1956G=
1g.1043909G>TCA508371AGRNc.1885G>T (p.Gly629Cys)
c.1570G>T (p.Gly524Cys)
c.1471G>T (p.Gly491Cys)
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.151G>T (p.Gly51Cys)
n.1952G>T
n.1956G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043910G>ACA337834977AGRNc.1886G>A (p.Gly629Asp)
c.1571G>A (p.Gly524Asp)
c.1472G>A (p.Gly491Asp)
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.152G>A (p.Gly51Asp)
n.1953G>A
n.1957G>A
 gnomAD v4
1g.1043910G>CCA337834988AGRNc.1886G>C (p.Gly629Ala)
c.1571G>C (p.Gly524Ala)
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.1953G>C
n.1957G>C
1g.1043910G>TCA337835003AGRNc.1886G>T (p.Gly629Val)
c.1571G>T (p.Gly524Val)
c.1472G>T (p.Gly491Val)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.152G>T (p.Gly51Val)
n.1953G>T
n.1957G>T
 gnomAD v4
1g.1043911C>ACA415757142AGRNc.1887C>A (p.Gly629=)
c.1572C>A (p.Gly524=)
c.1473C>A (p.Gly491=)
c.1014C>A (p.Gly338=)
c.153C>A (p.Gly51=)
n.1954C>A
n.1958C>A
1g.1043911C>GCA415757145AGRNc.1887C>G (p.Gly629=)
c.1572C>G (p.Gly524=)
c.1473C>G (p.Gly491=)
c.1014C>G (p.Gly338=)
c.153C>G (p.Gly51=)
n.1954C>G
n.1958C>G
1g.1043911C>TCA415757147AGRNc.1887C>T (p.Gly629=)
c.1572C>T (p.Gly524=)
c.1473C>T (p.Gly491=)
c.1014C>T (p.Gly338=)
c.153C>T (p.Gly51=)
n.1954C>T
n.1958C>T
 gnomAD v4
1g.1043914delCA2574351310AGRNc.1890del (p.Val631CysfsTer?)
c.1575del (p.Val526CysfsTer?)
c.1476del (p.Val493CysfsTer?)
c.1017del (p.Val340CysfsTer?)
c.156del (p.Val53CysfsTer?)
n.1957del
n.1961del
 gnomAD v4
1g.1043912C>ACA337835016AGRNc.1888C>A (p.Pro630Thr)
c.1573C>A (p.Pro525Thr)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.1955C>A
n.1959C>A
1g.1043912C>GCA337835013AGRNc.1888C>G (p.Pro630Ala)
c.1573C>G (p.Pro525Ala)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.1955C>G
n.1959C>G
1g.1043912C>TCA337835006AGRNc.1888C>T (p.Pro630Ser)
c.1573C>T (p.Pro525Ser)
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.1955C>T
n.1959C>T
 dbSNP
1g.1043913C>ACA337835018AGRNc.1889C>A (p.Pro630His)
c.1574C>A (p.Pro525His)
c.1475C>A (p.Pro492His)
c.1016C>A (p.Pro339His)
c.155C>A (p.Pro52His)
n.1956C>A
n.1960C>A
1g.1043913C>GCA337835023AGRNc.1889C>G (p.Pro630Arg)
c.1574C>G (p.Pro525Arg)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
n.1956C>G
n.1960C>G
1g.1043913C>TCA337835026AGRNc.1889C>T (p.Pro630Leu)
c.1574C>T (p.Pro525Leu)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
n.1956C>T
n.1960C>T
1g.1043914C>ACA415757154AGRNc.1890C>A (p.Pro630=)
c.1575C>A (p.Pro525=)
c.1476C>A (p.Pro492=)
c.1017C>A (p.Pro339=)
c.156C>A (p.Pro52=)
n.1957C>A
n.1961C>A
1g.1043914C=CA1148772810AGRNc.1890C= (p.Pro630=)
c.1575C= (p.Pro525=)
c.1476C= (p.Pro492=)
c.1017C= (p.Pro339=)
c.156C= (p.Pro52=)
n.1957C=
n.1961C=
1g.1043914C>GCA415757157AGRNc.1890C>G (p.Pro630=)
c.1575C>G (p.Pro525=)
c.1476C>G (p.Pro492=)
c.1017C>G (p.Pro339=)
c.156C>G (p.Pro52=)
n.1957C>G
n.1961C>G
1g.1043914C>TCA508372AGRNc.1890C>T (p.Pro630=)
c.1575C>T (p.Pro525=)
c.1476C>T (p.Pro492=)
c.1017C>T (p.Pro339=)
c.156C>T (p.Pro52=)
n.1957C>T
n.1961C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043915G>ACA508373AGRNc.1891G>A (p.Val631Met)
c.1576G>A (p.Val526Met)
c.1477G>A (p.Val493Met)
c.1018G>A (p.Val340Met)
c.157G>A (p.Val53Met)
n.1958G>A
n.1962G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043915G>CCA337835036AGRNc.1891G>C (p.Val631Leu)
c.1576G>C (p.Val526Leu)
c.1477G>C (p.Val493Leu)
c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.157G>C (p.Val53Leu)
n.1958G>C
n.1962G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043915G=CA1148772831AGRNc.1891G= (p.Val631=)
c.1576G= (p.Val526=)
c.1477G= (p.Val493=)
c.1018G= (p.Val340=)
c.157G= (p.Val53=)
n.1958G=
n.1962G=
1g.1043915G>TCA337835038AGRNc.1891G>T (p.Val631Leu)
c.1576G>T (p.Val526Leu)
c.1477G>T (p.Val493Leu)
c.1018G>T (p.Val340Leu)
c.157G>T (p.Val53Leu)
n.1958G>T
n.1962G>T
 gnomAD v4
1g.1043916T>ACA337835040AGRNc.1892T>A (p.Val631Glu)
c.1577T>A (p.Val526Glu)
c.1478T>A (p.Val493Glu)
c.1019T>A (p.Val340Glu)
c.158T>A (p.Val53Glu)
n.1959T>A
n.1963T>A
1g.1043916T>CCA337835042AGRNc.1892T>C (p.Val631Ala)
c.1577T>C (p.Val526Ala)
c.1478T>C (p.Val493Ala)
c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.158T>C (p.Val53Ala)
n.1959T>C
n.1963T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043916T>GCA337835052AGRNc.1892T>G (p.Val631Gly)
c.1577T>G (p.Val526Gly)
c.1478T>G (p.Val493Gly)
c.1019T>G (p.Val340Gly)
c.158T>G (p.Val53Gly)
n.1959T>G
n.1963T>G
1g.1043916T=CA1148772840AGRNc.1892T= (p.Val631=)
c.1577T= (p.Val526=)
c.1478T= (p.Val493=)
c.1019T= (p.Val340=)
c.158T= (p.Val53=)
n.1959T=
n.1963T=
1g.1043917G>ACA415757162AGRNc.1893G>A (p.Val631=)
c.1578G>A (p.Val526=)
c.1479G>A (p.Val493=)
c.1020G>A (p.Val340=)
c.159G>A (p.Val53=)
n.1960G>A
n.1964G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043917G>CCA415757163AGRNc.1893G>C (p.Val631=)
c.1578G>C (p.Val526=)
c.1479G>C (p.Val493=)
c.1020G>C (p.Val340=)
c.159G>C (p.Val53=)
n.1960G>C
n.1964G>C
 gnomAD v4
1g.1043917G=CA1148772865AGRNc.1893G= (p.Val631=)
c.1578G= (p.Val526=)
c.1479G= (p.Val493=)
c.1020G= (p.Val340=)
c.159G= (p.Val53=)
n.1960G=
n.1964G=
1g.1043917G>TCA415757165AGRNc.1893G>T (p.Val631=)
c.1578G>T (p.Val526=)
c.1479G>T (p.Val493=)
c.1020G>T (p.Val340=)
c.159G>T (p.Val53=)
n.1960G>T
n.1964G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.1043918T>ACA337835053AGRNc.1894T>A (p.Cys632Ser)
c.1579T>A (p.Cys527Ser)
c.1480T>A (p.Cys494Ser)
c.1021T>A (p.Cys341Ser)
c.160T>A (p.Cys54Ser)
n.1961T>A
n.1965T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.1043918T>CCA337835054AGRNc.1894T>C (p.Cys632Arg)
c.1579T>C (p.Cys527Arg)
c.1480T>C (p.Cys494Arg)
c.1021T>C (p.Cys341Arg)
c.160T>C (p.Cys54Arg)
n.1961T>C
n.1965T>C
 gnomAD v4
1g.1043918T>GCA337835055AGRNc.1894T>G (p.Cys632Gly)
c.1579T>G (p.Cys527Gly)
c.1480T>G (p.Cys494Gly)
c.1021T>G (p.Cys341Gly)
c.160T>G (p.Cys54Gly)
n.1961T>G
n.1965T>G
 gnomAD v4
1g.1043918T=CA1148772874AGRNc.1894T= (p.Cys632=)
c.1579T= (p.Cys527=)
c.1480T= (p.Cys494=)
c.1021T= (p.Cys341=)
c.160T= (p.Cys54=)
n.1961T=
n.1965T=
1g.1043919G>ACA337835057AGRNc.1895G>A (p.Cys632Tyr)
c.1580G>A (p.Cys527Tyr)
c.1481G>A (p.Cys494Tyr)
c.1022G>A (p.Cys341Tyr)
c.161G>A (p.Cys54Tyr)
n.1962G>A
n.1966G>A
1g.1043919G>CCA337835058AGRNc.1895G>C (p.Cys632Ser)
c.1580G>C (p.Cys527Ser)
c.1481G>C (p.Cys494Ser)
c.1022G>C (p.Cys341Ser)
c.161G>C (p.Cys54Ser)
n.1962G>C
n.1966G>C
1g.1043919G>TCA337835056AGRNc.1895G>T (p.Cys632Phe)
c.1580G>T (p.Cys527Phe)
c.1481G>T (p.Cys494Phe)
c.1022G>T (p.Cys341Phe)
c.161G>T (p.Cys54Phe)
n.1962G>T
n.1966G>T
 gnomAD v4
1g.1043920T>ACA337835063AGRNc.1896T>A (p.Cys632Ter)
c.1581T>A (p.Cys527Ter)
c.1482T>A (p.Cys494Ter)
c.1023T>A (p.Cys341Ter)
c.162T>A (p.Cys54Ter)
n.1963T>A
n.1967T>A
1g.1043920T>CCA415757173AGRNc.1896T>C (p.Cys632=)
c.1581T>C (p.Cys527=)
c.1482T>C (p.Cys494=)
c.1023T>C (p.Cys341=)
c.162T>C (p.Cys54=)
n.1963T>C
n.1967T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043920T>GCA337835065AGRNc.1896T>G (p.Cys632Trp)
c.1581T>G (p.Cys527Trp)
c.1482T>G (p.Cys494Trp)
c.1023T>G (p.Cys341Trp)
c.162T>G (p.Cys54Trp)
n.1963T>G
n.1967T>G
 gnomAD v4
1g.1043920T=CA1148772882AGRNc.1896T= (p.Cys632=)
c.1581T= (p.Cys527=)
c.1482T= (p.Cys494=)
c.1023T= (p.Cys341=)
c.162T= (p.Cys54=)
n.1963T=
n.1967T=
1g.1043921G>ACA337835066AGRNc.1897G>A (p.Gly633Ser)
c.1582G>A (p.Gly528Ser)
c.1483G>A (p.Gly495Ser)
c.1024G>A (p.Gly342Ser)
c.163G>A (p.Gly55Ser)
n.1964G>A
n.1968G>A
 gnomAD v4
1g.1043921G>CCA337835067AGRNc.1897G>C (p.Gly633Arg)
c.1582G>C (p.Gly528Arg)
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.163G>C (p.Gly55Arg)
n.1964G>C
n.1968G>C
1g.1043921G>TCA337835072AGRNc.1897G>T (p.Gly633Cys)
c.1582G>T (p.Gly528Cys)
c.1483G>T (p.Gly495Cys)
c.1024G>T (p.Gly342Cys)
c.163G>T (p.Gly55Cys)
n.1964G>T
n.1968G>T
 gnomAD v4
1g.1043922G>ACA337835075AGRNc.1898G>A (p.Gly633Asp)
c.1583G>A (p.Gly528Asp)
c.1484G>A (p.Gly495Asp)
c.1025G>A (p.Gly342Asp)
c.164G>A (p.Gly55Asp)
n.1965G>A
n.1969G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.1043922G>CCA337835077AGRNc.1898G>C (p.Gly633Ala)
c.1583G>C (p.Gly528Ala)
c.1484G>C (p.Gly495Ala)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.164G>C (p.Gly55Ala)
n.1965G>C
n.1969G>C
1g.1043922G>TCA337835078AGRNc.1898G>T (p.Gly633Val)
c.1583G>T (p.Gly528Val)
c.1484G>T (p.Gly495Val)
c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.164G>T (p.Gly55Val)
n.1965G>T
n.1969G>T
 gnomAD v4
1g.1043923C>ACA415757179AGRNc.1899C>A (p.Gly633=)
c.1584C>A (p.Gly528=)
c.1485C>A (p.Gly495=)
c.1026C>A (p.Gly342=)
c.165C>A (p.Gly55=)
n.1966C>A
n.1970C>A
 gnomAD v4
1g.1043923C=CA1148772884AGRNc.1899C= (p.Gly633=)
c.1584C= (p.Gly528=)
c.1485C= (p.Gly495=)
c.1026C= (p.Gly342=)
c.165C= (p.Gly55=)
n.1966C=
n.1970C=
1g.1043923C>GCA415757181AGRNc.1899C>G (p.Gly633=)
c.1584C>G (p.Gly528=)
c.1485C>G (p.Gly495=)
c.1026C>G (p.Gly342=)
c.165C>G (p.Gly55=)
n.1966C>G
n.1970C>G
1g.1043923C>TCA415757183AGRNc.1899C>T (p.Gly633=)
c.1584C>T (p.Gly528=)
c.1485C>T (p.Gly495=)
c.1026C>T (p.Gly342=)
c.165C>T (p.Gly55=)
n.1966C>T
n.1970C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043924A>CCA337835079AGRNc.1900A>C (p.Ser634Arg)
c.1585A>C (p.Ser529Arg)
c.1486A>C (p.Ser496Arg)
c.1027A>C (p.Ser343Arg)
c.166A>C (p.Ser56Arg)
n.1967A>C
n.1971A>C
1g.1043924A>GCA337835080AGRNc.1900A>G (p.Ser634Gly)
c.1585A>G (p.Ser529Gly)
c.1486A>G (p.Ser496Gly)
c.1027A>G (p.Ser343Gly)
c.166A>G (p.Ser56Gly)
n.1967A>G
n.1971A>G
1g.1043924A>TCA337835081AGRNc.1900A>T (p.Ser634Cys)
c.1585A>T (p.Ser529Cys)
c.1486A>T (p.Ser496Cys)
c.1027A>T (p.Ser343Cys)
c.166A>T (p.Ser56Cys)
n.1967A>T
n.1971A>T
1g.1043925G>ACA337835082AGRNc.1901G>A (p.Ser634Asn)
c.1586G>A (p.Ser529Asn)
c.1487G>A (p.Ser496Asn)
c.1028G>A (p.Ser343Asn)
c.167G>A (p.Ser56Asn)
n.1968G>A
n.1972G>A
1g.1043925G>CCA337835083AGRNc.1901G>C (p.Ser634Thr)
c.1586G>C (p.Ser529Thr)
c.1487G>C (p.Ser496Thr)
c.1028G>C (p.Ser343Thr)
c.167G>C (p.Ser56Thr)
n.1968G>C
n.1972G>C
1g.1043925G>TCA337835084AGRNc.1901G>T (p.Ser634Ile)
c.1586G>T (p.Ser529Ile)
c.1487G>T (p.Ser496Ile)
c.1028G>T (p.Ser343Ile)
c.167G>T (p.Ser56Ile)
n.1968G>T
n.1972G>T
1g.1043926C>ACA337835094AGRNc.1902C>A (p.Ser634Arg)
c.1587C>A (p.Ser529Arg)
c.1488C>A (p.Ser496Arg)
c.1029C>A (p.Ser343Arg)
c.168C>A (p.Ser56Arg)
n.1969C>A
n.1973C>A
 gnomAD v4
1g.1043926C=CA1145955173AGRNc.1902C= (p.Ser634=)
c.1587C= (p.Ser529=)
c.1488C= (p.Ser496=)
c.1029C= (p.Ser343=)
c.168C= (p.Ser56=)
n.1969C=
n.1973C=
1g.1043926C>GCA337835092AGRNc.1902C>G (p.Ser634Arg)
c.1587C>G (p.Ser529Arg)
c.1488C>G (p.Ser496Arg)
c.1029C>G (p.Ser343Arg)
c.168C>G (p.Ser56Arg)
n.1969C>G
n.1973C>G
 dbSNP
1g.1043926C>TCA508374AGRNc.1902C>T (p.Ser634=)
c.1587C>T (p.Ser529=)
c.1488C>T (p.Ser496=)
c.1029C>T (p.Ser343=)
c.168C>T (p.Ser56=)
n.1969C>T
n.1973C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043927G>ACA508375AGRNc.1903G>A (p.Asp635Asn)
c.1588G>A (p.Asp530Asn)
c.1489G>A (p.Asp497Asn)
c.1030G>A (p.Asp344Asn)
c.169G>A (p.Asp57Asn)
n.1970G>A
n.1974G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043927G>CCA337835100AGRNc.1903G>C (p.Asp635His)
c.1588G>C (p.Asp530His)
c.1489G>C (p.Asp497His)
c.1030G>C (p.Asp344His)
c.169G>C (p.Asp57His)
n.1970G>C
n.1974G>C
 gnomAD v4
1g.1043927G=CA1148772891AGRNc.1903G= (p.Asp635=)
c.1588G= (p.Asp530=)
c.1489G= (p.Asp497=)
c.1030G= (p.Asp344=)
c.169G= (p.Asp57=)
n.1970G=
n.1974G=
1g.1043927G>TCA337835102AGRNc.1903G>T (p.Asp635Tyr)
c.1588G>T (p.Asp530Tyr)
c.1489G>T (p.Asp497Tyr)
c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
n.1970G>T
n.1974G>T
 gnomAD v4
1g.1043928A>CCA337835107AGRNc.1904A>C (p.Asp635Ala)
c.1589A>C (p.Asp530Ala)
c.1490A>C (p.Asp497Ala)
c.1031A>C (p.Asp344Ala)
c.170A>C (p.Asp57Ala)
n.1971A>C
n.1975A>C
1g.1043928A>GCA337835122AGRNc.1904A>G (p.Asp635Gly)
c.1589A>G (p.Asp530Gly)
c.1490A>G (p.Asp497Gly)
c.1031A>G (p.Asp344Gly)
c.170A>G (p.Asp57Gly)
n.1971A>G
n.1975A>G
1g.1043928A>TCA337835125AGRNc.1904A>T (p.Asp635Val)
c.1589A>T (p.Asp530Val)
c.1490A>T (p.Asp497Val)
c.1031A>T (p.Asp344Val)
c.170A>T (p.Asp57Val)
n.1971A>T
n.1975A>T
1g.1043929C>ACA16754498AGRNc.1905C>A (p.Asp635Glu)
c.1590C>A (p.Asp530Glu)
c.1491C>A (p.Asp497Glu)
c.1032C>A (p.Asp344Glu)
c.171C>A (p.Asp57Glu)
n.1972C>A
n.1976C>A
 dbSNP
1g.1043929C=CA1148772939AGRNc.1905C= (p.Asp635=)
c.1590C= (p.Asp530=)
c.1491C= (p.Asp497=)
c.1032C= (p.Asp344=)
c.171C= (p.Asp57=)
n.1972C=
n.1976C=
1g.1043929C>GCA337835129AGRNc.1905C>G (p.Asp635Glu)
c.1590C>G (p.Asp530Glu)
c.1491C>G (p.Asp497Glu)
c.1032C>G (p.Asp344Glu)
c.171C>G (p.Asp57Glu)
n.1972C>G
n.1976C>G
1g.1043929C>TCA508376AGRNc.1905C>T (p.Asp635=)
c.1590C>T (p.Asp530=)
c.1491C>T (p.Asp497=)
c.1032C>T (p.Asp344=)
c.171C>T (p.Asp57=)
n.1972C>T
n.1976C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043930_1043935delCA2580061053AGRNc.1906_1911del (p.Gly636_Val637del)
c.1591_1596del (p.Gly531_Val532del)
c.1492_1497del (p.Gly498_Val499del)
c.1033_1038del (p.Gly345_Val346del)
c.172_177del (p.Gly58_Val59del)
n.1973_1978del
n.1977_1982del
 ClinVar
1g.1043930G>ACA16603377AGRNc.1906G>A (p.Gly636Ser)
c.1591G>A (p.Gly531Ser)
c.1492G>A (p.Gly498Ser)
c.1033G>A (p.Gly345Ser)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
n.1973G>A
n.1977G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043930G>CCA337835149AGRNc.1906G>C (p.Gly636Arg)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.1973G>C
n.1977G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043930G=CA1148772943AGRNc.1906G= (p.Gly636=)
c.1591G= (p.Gly531=)
c.1492G= (p.Gly498=)
c.1033G= (p.Gly345=)
c.172G= (p.Gly58=)
n.1973G=
n.1977G=
1g.1043930G>TCA337835152AGRNc.1906G>T (p.Gly636Cys)
c.1591G>T (p.Gly531Cys)
c.1492G>T (p.Gly498Cys)
c.1033G>T (p.Gly345Cys)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
n.1973G>T
n.1977G>T
 gnomAD v4
1g.1043931G>ACA508377AGRNc.1907G>A (p.Gly636Asp)
c.1592G>A (p.Gly531Asp)
c.1493G>A (p.Gly498Asp)
c.1034G>A (p.Gly345Asp)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
n.1974G>A
n.1978G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043931G>CCA337835153AGRNc.1907G>C (p.Gly636Ala)
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.1974G>C
n.1978G>C
 gnomAD v4
1g.1043931G=CA1148772955AGRNc.1907G= (p.Gly636=)
c.1592G= (p.Gly531=)
c.1493G= (p.Gly498=)
c.1034G= (p.Gly345=)
c.173G= (p.Gly58=)
n.1974G=
n.1978G=
1g.1043931G>TCA337835154AGRNc.1907G>T (p.Gly636Val)
c.1592G>T (p.Gly531Val)
c.1493G>T (p.Gly498Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.1974G>T
n.1978G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043932T>ACA415757201AGRNc.1908T>A (p.Gly636=)
c.1593T>A (p.Gly531=)
c.1494T>A (p.Gly498=)
c.1035T>A (p.Gly345=)
c.174T>A (p.Gly58=)
n.1975T>A
n.1979T>A
1g.1043932T>CCA415757203AGRNc.1908T>C (p.Gly636=)
c.1593T>C (p.Gly531=)
c.1494T>C (p.Gly498=)
c.1035T>C (p.Gly345=)
c.174T>C (p.Gly58=)
n.1975T>C
n.1979T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043932T>GCA16754508AGRNc.1908T>G (p.Gly636=)
c.1593T>G (p.Gly531=)
c.1494T>G (p.Gly498=)
c.1035T>G (p.Gly345=)
c.174T>G (p.Gly58=)
n.1975T>G
n.1979T>G
 dbSNP
1g.1043932T=CA1148772970AGRNc.1908T= (p.Gly636=)
c.1593T= (p.Gly531=)
c.1494T= (p.Gly498=)
c.1035T= (p.Gly345=)
c.174T= (p.Gly58=)
n.1975T=
n.1979T=
1g.1043933G>ACA337835156AGRNc.1909G>A (p.Val637Ile)
c.1594G>A (p.Val532Ile)
c.1495G>A (p.Val499Ile)
c.1036G>A (p.Val346Ile)
c.175G>A (p.Val59Ile)
n.1976G>A
n.1980G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043933G>CCA337835157AGRNc.1909G>C (p.Val637Leu)
c.1594G>C (p.Val532Leu)
c.1495G>C (p.Val499Leu)
c.1036G>C (p.Val346Leu)
c.175G>C (p.Val59Leu)
n.1976G>C
n.1980G>C
1g.1043933G=CA1148772987AGRNc.1909G= (p.Val637=)
c.1594G= (p.Val532=)
c.1495G= (p.Val499=)
c.1036G= (p.Val346=)
c.175G= (p.Val59=)
n.1976G=
n.1980G=
1g.1043933G>TCA337835155AGRNc.1909G>T (p.Val637Phe)
c.1594G>T (p.Val532Phe)
c.1495G>T (p.Val499Phe)
c.1036G>T (p.Val346Phe)
c.175G>T (p.Val59Phe)
n.1976G>T
n.1980G>T
 gnomAD v4
1g.1043934T>ACA337835160AGRNc.1910T>A (p.Val637Asp)
c.1595T>A (p.Val532Asp)
c.1496T>A (p.Val499Asp)
c.1037T>A (p.Val346Asp)
c.176T>A (p.Val59Asp)
n.1977T>A
n.1981T>A
1g.1043934T>CCA337835162AGRNc.1910T>C (p.Val637Ala)
c.1595T>C (p.Val532Ala)
c.1496T>C (p.Val499Ala)
c.1037T>C (p.Val346Ala)
c.176T>C (p.Val59Ala)
n.1977T>C
n.1981T>C
1g.1043934T>GCA337835164AGRNc.1910T>G (p.Val637Gly)
c.1595T>G (p.Val532Gly)
c.1496T>G (p.Val499Gly)
c.1037T>G (p.Val346Gly)
c.176T>G (p.Val59Gly)
n.1977T>G
n.1981T>G
1g.1043935C>ACA415757205AGRNc.1911C>A (p.Val637=)
c.1596C>A (p.Val532=)
c.1497C>A (p.Val499=)
c.1038C>A (p.Val346=)
c.177C>A (p.Val59=)
n.1978C>A
n.1982C>A
1g.1043935C=CA1148773038AGRNc.1911C= (p.Val637=)
c.1596C= (p.Val532=)
c.1497C= (p.Val499=)
c.1038C= (p.Val346=)
c.177C= (p.Val59=)
n.1978C=
n.1982C=
1g.1043935C>GCA415757204AGRNc.1911C>G (p.Val637=)
c.1596C>G (p.Val532=)
c.1497C>G (p.Val499=)
c.1038C>G (p.Val346=)
c.177C>G (p.Val59=)
n.1978C>G
n.1982C>G
1g.1043935C>TCA415757206AGRNc.1911C>T (p.Val637=)
c.1596C>T (p.Val532=)
c.1497C>T (p.Val499=)
c.1038C>T (p.Val346=)
c.177C>T (p.Val59=)
n.1978C>T
n.1982C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043936A=CA1148773041AGRNc.1912A= (p.Thr638=)
c.1597A= (p.Thr533=)
c.1498A= (p.Thr500=)
c.1039A= (p.Thr347=)
c.178A= (p.Thr60=)
n.1979A=
n.1983A=
1g.1043936A>CCA337835167AGRNc.1912A>C (p.Thr638Pro)
c.1597A>C (p.Thr533Pro)
c.1498A>C (p.Thr500Pro)
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
n.1979A>C
n.1983A>C
1g.1043936A>GCA337835169AGRNc.1912A>G (p.Thr638Ala)
c.1597A>G (p.Thr533Ala)
c.1498A>G (p.Thr500Ala)
c.1039A>G (p.Thr347Ala)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
n.1979A>G
n.1983A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043936A>TCA337835172AGRNc.1912A>T (p.Thr638Ser)
c.1597A>T (p.Thr533Ser)
c.1498A>T (p.Thr500Ser)
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
n.1979A>T
n.1983A>T
1g.1043937C>ACA337835175AGRNc.1913C>A (p.Thr638Asn)
c.1598C>A (p.Thr533Asn)
c.1499C>A (p.Thr500Asn)
c.1040C>A (p.Thr347Asn)
c.179C>A (p.Thr60Asn)
n.1980C>A
n.1984C>A
1g.1043937C=CA1148773043AGRNc.1913C= (p.Thr638=)
c.1598C= (p.Thr533=)
c.1499C= (p.Thr500=)
c.1040C= (p.Thr347=)
c.179C= (p.Thr60=)
n.1980C=
n.1984C=
1g.1043937C>GCA337835179AGRNc.1913C>G (p.Thr638Ser)
c.1598C>G (p.Thr533Ser)
c.1499C>G (p.Thr500Ser)
c.1040C>G (p.Thr347Ser)
c.179C>G (p.Thr60Ser)
n.1980C>G
n.1984C>G
1g.1043937C>TCA337835200AGRNc.1913C>T (p.Thr638Ile)
c.1598C>T (p.Thr533Ile)
c.1499C>T (p.Thr500Ile)
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
n.1980C>T
n.1984C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.1043938C>ACA415757209AGRNc.1914C>A (p.Thr638=)
c.1599C>A (p.Thr533=)
c.1500C>A (p.Thr500=)
c.1041C>A (p.Thr347=)
c.180C>A (p.Thr60=)
n.1981C>A
n.1985C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043938C>GCA415757210AGRNc.1914C>G (p.Thr638=)
c.1599C>G (p.Thr533=)
c.1500C>G (p.Thr500=)
c.1041C>G (p.Thr347=)
c.180C>G (p.Thr60=)
n.1981C>G
n.1985C>G
1g.1043938C>TCA415757211AGRNc.1914C>T (p.Thr638=)
c.1599C>T (p.Thr533=)
c.1500C>T (p.Thr500=)
c.1041C>T (p.Thr347=)
c.180C>T (p.Thr60=)
n.1981C>T
n.1985C>T
1g.1043944_1043962delCA645511360AGRNc.1920_1938del (p.Ser641LysfsTer?)
c.1605_1623del (p.Ser536LysfsTer?)
c.1506_1524del (p.Ser503LysfsTer?)
c.1047_1065del (p.Ser350LysfsTer?)
c.186_204del (p.Ser63LysfsTer?)
n.1987_2005del
n.1991_2009del
 COSMIC
1g.1043939T>ACA337835201AGRNc.1915T>A (p.Tyr639Asn)
c.1600T>A (p.Tyr534Asn)
c.1501T>A (p.Tyr501Asn)
c.1042T>A (p.Tyr348Asn)
c.181T>A (p.Tyr61Asn)
n.1982T>A
n.1986T>A
1g.1043939T>CCA337835202AGRNc.1915T>C (p.Tyr639His)
c.1600T>C (p.Tyr534His)
c.1501T>C (p.Tyr501His)
c.1042T>C (p.Tyr348His)
c.181T>C (p.Tyr61His)
n.1982T>C
n.1986T>C
1g.1043939T>GCA337835203AGRNc.1915T>G (p.Tyr639Asp)
c.1600T>G (p.Tyr534Asp)
c.1501T>G (p.Tyr501Asp)
c.1042T>G (p.Tyr348Asp)
c.181T>G (p.Tyr61Asp)
n.1982T>G
n.1986T>G
1g.1043940A=CA1148773048AGRNc.1916A= (p.Tyr639=)
c.1601A= (p.Tyr534=)
c.1502A= (p.Tyr501=)
c.1043A= (p.Tyr348=)
c.182A= (p.Tyr61=)
n.1983A=
n.1987A=
1g.1043940A>CCA337835206AGRNc.1916A>C (p.Tyr639Ser)
c.1601A>C (p.Tyr534Ser)
c.1502A>C (p.Tyr501Ser)
c.1043A>C (p.Tyr348Ser)
c.182A>C (p.Tyr61Ser)
n.1983A>C
n.1987A>C
1g.1043940A>GCA508378AGRNc.1916A>G (p.Tyr639Cys)
c.1601A>G (p.Tyr534Cys)
c.1502A>G (p.Tyr501Cys)
c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
c.182A>G (p.Tyr61Cys)
n.1983A>G
n.1987A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043940A>TCA337835204AGRNc.1916A>T (p.Tyr639Phe)
c.1601A>T (p.Tyr534Phe)
c.1502A>T (p.Tyr501Phe)
c.1043A>T (p.Tyr348Phe)
c.182A>T (p.Tyr61Phe)
n.1983A>T
n.1987A>T
1g.1043941C>ACA337835209AGRNc.1917C>A (p.Tyr639Ter)
c.1602C>A (p.Tyr534Ter)
c.1503C>A (p.Tyr501Ter)
c.1044C>A (p.Tyr348Ter)
c.183C>A (p.Tyr61Ter)
n.1984C>A
n.1988C>A
 gnomAD v4
1g.1043941C=CA1148773052AGRNc.1917C= (p.Tyr639=)
c.1602C= (p.Tyr534=)
c.1503C= (p.Tyr501=)
c.1044C= (p.Tyr348=)
c.183C= (p.Tyr61=)
n.1984C=
n.1988C=
1g.1043941C>GCA337835210AGRNc.1917C>G (p.Tyr639Ter)
c.1602C>G (p.Tyr534Ter)
c.1503C>G (p.Tyr501Ter)
c.1044C>G (p.Tyr348Ter)
c.183C>G (p.Tyr61Ter)
n.1984C>G
n.1988C>G
1g.1043941C>TCA16754512AGRNc.1917C>T (p.Tyr639=)
c.1602C>T (p.Tyr534=)
c.1503C>T (p.Tyr501=)
c.1044C>T (p.Tyr348=)
c.183C>T (p.Tyr61=)
n.1984C>T
n.1988C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.1043942G>ACA508379AGRNc.1918G>A (p.Gly640Ser)
c.1603G>A (p.Gly535Ser)
c.1504G>A (p.Gly502Ser)
c.1045G>A (p.Gly349Ser)
c.184G>A (p.Gly62Ser)
n.1985G>A
n.1989G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043942G>CCA337835213AGRNc.1918G>C (p.Gly640Arg)
c.1603G>C (p.Gly535Arg)
c.1504G>C (p.Gly502Arg)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.1985G>C
n.1989G>C
 gnomAD v4
1g.1043942G=CA1148773062AGRNc.1918G= (p.Gly640=)
c.1603G= (p.Gly535=)
c.1504G= (p.Gly502=)
c.1045G= (p.Gly349=)
c.184G= (p.Gly62=)
n.1985G=
n.1989G=
1g.1043942G>TCA337835215AGRNc.1918G>T (p.Gly640Cys)
c.1603G>T (p.Gly535Cys)
c.1504G>T (p.Gly502Cys)
c.1045G>T (p.Gly349Cys)
c.184G>T (p.Gly62Cys)
n.1985G>T
n.1989G>T
 gnomAD v4
1g.1043943G>ACA337835224AGRNc.1919G>A (p.Gly640Asp)
c.1604G>A (p.Gly535Asp)
c.1505G>A (p.Gly502Asp)
c.1046G>A (p.Gly349Asp)
c.185G>A (p.Gly62Asp)
n.1986G>A
n.1990G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.1043943G>CCA337835217AGRNc.1919G>C (p.Gly640Ala)
c.1604G>C (p.Gly535Ala)
c.1505G>C (p.Gly502Ala)
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.1986G>C
n.1990G>C
1g.1043943G=CA1148773101AGRNc.1919G= (p.Gly640=)
c.1604G= (p.Gly535=)
c.1505G= (p.Gly502=)
c.1046G= (p.Gly349=)
c.185G= (p.Gly62=)
n.1986G=
n.1990G=
1g.1043943G>TCA337835221AGRNc.1919G>T (p.Gly640Val)
c.1604G>T (p.Gly535Val)
c.1505G>T (p.Gly502Val)
c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.185G>T (p.Gly62Val)
n.1986G>T
n.1990G>T
 gnomAD v4
1g.1043944C>ACA415757222AGRNc.1920C>A (p.Gly640=)
c.1605C>A (p.Gly535=)
c.1506C>A (p.Gly502=)
c.1047C>A (p.Gly349=)
c.186C>A (p.Gly62=)
n.1987C>A
n.1991C>A
1g.1043944C=CA1148773106AGRNc.1920C= (p.Gly640=)
c.1605C= (p.Gly535=)
c.1506C= (p.Gly502=)
c.1047C= (p.Gly349=)
c.186C= (p.Gly62=)
n.1987C=
n.1991C=
1g.1043944C>GCA508381AGRNc.1920C>G (p.Gly640=)
c.1605C>G (p.Gly535=)
c.1506C>G (p.Gly502=)
c.1047C>G (p.Gly349=)
c.186C>G (p.Gly62=)
n.1987C>G
n.1991C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043944C>TCA508380AGRNc.1920C>T (p.Gly640=)
c.1605C>T (p.Gly535=)
c.1506C>T (p.Gly502=)
c.1047C>T (p.Gly349=)
c.186C>T (p.Gly62=)
n.1987C>T
n.1991C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043945A>CCA337835225AGRNc.1921A>C (p.Ser641Arg)
c.1606A>C (p.Ser536Arg)
c.1507A>C (p.Ser503Arg)
c.1048A>C (p.Ser350Arg)
c.187A>C (p.Ser63Arg)
n.1988A>C
n.1992A>C
1g.1043945A>GCA337835226AGRNc.1921A>G (p.Ser641Gly)
c.1606A>G (p.Ser536Gly)
c.1507A>G (p.Ser503Gly)
c.1048A>G (p.Ser350Gly)
c.187A>G (p.Ser63Gly)
n.1988A>G
n.1992A>G
1g.1043945A>TCA337835228AGRNc.1921A>T (p.Ser641Cys)
c.1606A>T (p.Ser536Cys)
c.1507A>T (p.Ser503Cys)
c.1048A>T (p.Ser350Cys)
c.187A>T (p.Ser63Cys)
n.1988A>T
n.1992A>T
1g.1043946G>ACA337835231AGRNc.1922G>A (p.Ser641Asn)
c.1607G>A (p.Ser536Asn)
c.1508G>A (p.Ser503Asn)
c.1049G>A (p.Ser350Asn)
c.188G>A (p.Ser63Asn)
n.1989G>A
n.1993G>A
1g.1043946G>CCA337835238AGRNc.1922G>C (p.Ser641Thr)
c.1607G>C (p.Ser536Thr)
c.1508G>C (p.Ser503Thr)
c.1049G>C (p.Ser350Thr)
c.188G>C (p.Ser63Thr)
n.1989G>C
n.1993G>C
1g.1043946G>TCA337835233AGRNc.1922G>T (p.Ser641Ile)
c.1607G>T (p.Ser536Ile)
c.1508G>T (p.Ser503Ile)
c.1049G>T (p.Ser350Ile)
c.188G>T (p.Ser63Ile)
n.1989G>T
n.1993G>T
 gnomAD v4
1g.1043947T>ACA337835240AGRNc.1923T>A (p.Ser641Arg)
c.1608T>A (p.Ser536Arg)
c.1509T>A (p.Ser503Arg)
c.1050T>A (p.Ser350Arg)
c.189T>A (p.Ser63Arg)
n.1990T>A
n.1994T>A
1g.1043947T>CCA415757228AGRNc.1923T>C (p.Ser641=)
c.1608T>C (p.Ser536=)
c.1509T>C (p.Ser503=)
c.1050T>C (p.Ser350=)
c.189T>C (p.Ser63=)
n.1990T>C
n.1994T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043947T>GCA337835243AGRNc.1923T>G (p.Ser641Arg)
c.1608T>G (p.Ser536Arg)
c.1509T>G (p.Ser503Arg)
c.1050T>G (p.Ser350Arg)
c.189T>G (p.Ser63Arg)
n.1990T>G
n.1994T>G
1g.1043948G>ACA337835244AGRNc.1924G>A (p.Ala642Thr)
c.1609G>A (p.Ala537Thr)
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.1991G>A
n.1995G>A
1g.1043948G>CCA337835252AGRNc.1924G>C (p.Ala642Pro)
c.1609G>C (p.Ala537Pro)
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.1991G>C
n.1995G>C
1g.1043948G>TCA337835257AGRNc.1924G>T (p.Ala642Ser)
c.1609G>T (p.Ala537Ser)
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.1991G>T
n.1995G>T
1g.1043949C>ACA337835274AGRNc.1925C>A (p.Ala642Asp)
c.1610C>A (p.Ala537Asp)
c.1511C>A (p.Ala504Asp)
c.1052C>A (p.Ala351Asp)
c.191C>A (p.Ala64Asp)
n.1992C>A
n.1996C>A
 gnomAD v4
1g.1043949C>GCA337835276AGRNc.1925C>G (p.Ala642Gly)
c.1610C>G (p.Ala537Gly)
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.1992C>G
n.1996C>G
1g.1043949C>TCA337835284AGRNc.1925C>T (p.Ala642Val)
c.1610C>T (p.Ala537Val)
c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
c.191C>T (p.Ala64Val)
n.1992C>T
n.1996C>T
 gnomAD v4
1g.1043950C>ACA415757240AGRNc.1926C>A (p.Ala642=)
c.1611C>A (p.Ala537=)
c.1512C>A (p.Ala504=)
c.1053C>A (p.Ala351=)
c.192C>A (p.Ala64=)
n.1993C>A
n.1997C>A
 gnomAD v4
1g.1043950C=CA1148773118AGRNc.1926C= (p.Ala642=)
c.1611C= (p.Ala537=)
c.1512C= (p.Ala504=)
c.1053C= (p.Ala351=)
c.192C= (p.Ala64=)
n.1993C=
n.1997C=
1g.1043950C>GCA415757241AGRNc.1926C>G (p.Ala642=)
c.1611C>G (p.Ala537=)
c.1512C>G (p.Ala504=)
c.1053C>G (p.Ala351=)
c.192C>G (p.Ala64=)
n.1993C>G
n.1997C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043950C>TCA415757243AGRNc.1926C>T (p.Ala642=)
c.1611C>T (p.Ala537=)
c.1512C>T (p.Ala504=)
c.1053C>T (p.Ala351=)
c.192C>T (p.Ala64=)
n.1993C>T
n.1997C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043951T>ACA337835288AGRNc.1927T>A (p.Cys643Ser)
c.1612T>A (p.Cys538Ser)
c.1513T>A (p.Cys505Ser)
c.1054T>A (p.Cys352Ser)
c.193T>A (p.Cys65Ser)
n.1994T>A
n.1998T>A
1g.1043951T>CCA337835290AGRNc.1927T>C (p.Cys643Arg)
c.1612T>C (p.Cys538Arg)
c.1513T>C (p.Cys505Arg)
c.1054T>C (p.Cys352Arg)
c.193T>C (p.Cys65Arg)
n.1994T>C
n.1998T>C
 gnomAD v4
1g.1043951T>GCA337835292AGRNc.1927T>G (p.Cys643Gly)
c.1612T>G (p.Cys538Gly)
c.1513T>G (p.Cys505Gly)
c.1054T>G (p.Cys352Gly)
c.193T>G (p.Cys65Gly)
n.1994T>G
n.1998T>G
1g.1043952G>ACA337835294AGRNc.1928G>A (p.Cys643Tyr)
c.1613G>A (p.Cys538Tyr)
c.1514G>A (p.Cys505Tyr)
c.1055G>A (p.Cys352Tyr)
c.194G>A (p.Cys65Tyr)
n.1995G>A
n.1999G>A
 gnomAD v4
1g.1043952G>CCA337835297AGRNc.1928G>C (p.Cys643Ser)
c.1613G>C (p.Cys538Ser)
c.1514G>C (p.Cys505Ser)
c.1055G>C (p.Cys352Ser)
c.194G>C (p.Cys65Ser)
n.1995G>C
n.1999G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.1043952G=CA1148773124AGRNc.1928G= (p.Cys643=)
c.1613G= (p.Cys538=)
c.1514G= (p.Cys505=)
c.1055G= (p.Cys352=)
c.194G= (p.Cys65=)
n.1995G=
n.1999G=
1g.1043952G>TCA337835300AGRNc.1928G>T (p.Cys643Phe)
c.1613G>T (p.Cys538Phe)
c.1514G>T (p.Cys505Phe)
c.1055G>T (p.Cys352Phe)
c.194G>T (p.Cys65Phe)
n.1995G>T
n.1999G>T
1g.1043953C>ACA337835307AGRNc.1929C>A (p.Cys643Ter)
c.1614C>A (p.Cys538Ter)
c.1515C>A (p.Cys505Ter)
c.1056C>A (p.Cys352Ter)
c.195C>A (p.Cys65Ter)
n.1996C>A
n.2000C>A
 gnomAD v4
1g.1043953C=CA1143786653AGRNc.1929C= (p.Cys643=)
c.1614C= (p.Cys538=)
c.1515C= (p.Cys505=)
c.1056C= (p.Cys352=)
c.195C= (p.Cys65=)
n.1996C=
n.2000C=
1g.1043953C>GCA337835304AGRNc.1929C>G (p.Cys643Trp)
c.1614C>G (p.Cys538Trp)
c.1515C>G (p.Cys505Trp)
c.1056C>G (p.Cys352Trp)
c.195C>G (p.Cys65Trp)
n.1996C>G
n.2000C>G
1g.1043953C>TCA508382AGRNc.1929C>T (p.Cys643=)
c.1614C>T (p.Cys538=)
c.1515C>T (p.Cys505=)
c.1056C>T (p.Cys352=)
c.195C>T (p.Cys65=)
n.1996C>T
n.2000C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043954G>ACA508383AGRNc.1930G>A (p.Glu644Lys)
c.1615G>A (p.Glu539Lys)
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.1997G>A
n.2001G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.1043954G>CCA337835311AGRNc.1930G>C (p.Glu644Gln)
c.1615G>C (p.Glu539Gln)
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.1997G>C
n.2001G>C
1g.1043954G=CA1148773130AGRNc.1930G= (p.Glu644=)
c.1615G= (p.Glu539=)
c.1516G= (p.Glu506=)
c.1057G= (p.Glu353=)
c.196G= (p.Glu66=)
n.1997G=
n.2001G=
1g.1043954G>TCA337835314AGRNc.1930G>T (p.Glu644Ter)
c.1615G>T (p.Glu539Ter)
c.1516G>T (p.Glu506Ter)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.196G>T (p.Glu66Ter)
n.1997G>T
n.2001G>T
 gnomAD v4
1g.1043955A>CCA337835337AGRNc.1931A>C (p.Glu644Ala)
c.1616A>C (p.Glu539Ala)
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.197A>C (p.Glu66Ala)
n.1998A>C
n.2002A>C
1g.1043955A>GCA337835338AGRNc.1931A>G (p.Glu644Gly)
c.1616A>G (p.Glu539Gly)
c.1517A>G (p.Glu506Gly)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.197A>G (p.Glu66Gly)
n.1998A>G
n.2002A>G
1g.1043955A>TCA337835339AGRNc.1931A>T (p.Glu644Val)
c.1616A>T (p.Glu539Val)
c.1517A>T (p.Glu506Val)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.197A>T (p.Glu66Val)
n.1998A>T
n.2002A>T
1g.1043956G>ACA415757254AGRNc.1932G>A (p.Glu644=)
c.1617G>A (p.Glu539=)
c.1518G>A (p.Glu506=)
c.1059G>A (p.Glu353=)
c.198G>A (p.Glu66=)
n.1999G>A
n.2003G>A
 ClinVar dbSNP
1g.1043956G>CCA337835340AGRNc.1932G>C (p.Glu644Asp)
c.1617G>C (p.Glu539Asp)
c.1518G>C (p.Glu506Asp)
c.1059G>C (p.Glu353Asp)
c.198G>C (p.Glu66Asp)
n.1999G>C
n.2003G>C
 gnomAD v4
1g.1043956G=CA1148773209AGRNc.1932G= (p.Glu644=)
c.1617G= (p.Glu539=)
c.1518G= (p.Glu506=)
c.1059G= (p.Glu353=)
c.198G= (p.Glu66=)
n.1999G=
n.2003G=
1g.1043956G>TCA337835341AGRNc.1932G>T (p.Glu644Asp)
c.1617G>T (p.Glu539Asp)
c.1518G>T (p.Glu506Asp)
c.1059G>T (p.Glu353Asp)
c.198G>T (p.Glu66Asp)
n.1999G>T
n.2003G>T
1g.1043957C>ACA337835342AGRNc.1933C>A (p.Leu645Ile)
c.1618C>A (p.Leu540Ile)
c.1519C>A (p.Leu507Ile)
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
n.2000C>A
n.2004C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043957C=CA1148773215AGRNc.1933C= (p.Leu645=)
c.1618C= (p.Leu540=)
c.1519C= (p.Leu507=)
c.1060C= (p.Leu354=)
c.199C= (p.Leu67=)
n.2000C=
n.2004C=
1g.1043957C>GCA337835343AGRNc.1933C>G (p.Leu645Val)
c.1618C>G (p.Leu540Val)
c.1519C>G (p.Leu507Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.2000C>G
n.2004C>G
1g.1043957C>TCA415757258AGRNc.1933C>T (p.Leu645=)
c.1618C>T (p.Leu540=)
c.1519C>T (p.Leu507=)
c.1060C>T (p.Leu354=)
c.199C>T (p.Leu67=)
n.2000C>T
n.2004C>T
 gnomAD v4
1g.1043958T>ACA337835345AGRNc.1934T>A (p.Leu645Gln)
c.1619T>A (p.Leu540Gln)
c.1520T>A (p.Leu507Gln)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
n.2001T>A
n.2005T>A
 gnomAD v4
1g.1043958T>CCA337835347AGRNc.1934T>C (p.Leu645Pro)
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.2001T>C
n.2005T>C
1g.1043958T>GCA337835349AGRNc.1934T>G (p.Leu645Arg)
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.2001T>G
n.2005T>G
1g.1043959A>CCA415757260AGRNc.1935A>C (p.Leu645=)
c.1620A>C (p.Leu540=)
c.1521A>C (p.Leu507=)
c.1062A>C (p.Leu354=)
c.201A>C (p.Leu67=)
n.2002A>C
n.2006A>C
1g.1043959A>GCA415757262AGRNc.1935A>G (p.Leu645=)
c.1620A>G (p.Leu540=)
c.1521A>G (p.Leu507=)
c.1062A>G (p.Leu354=)
c.201A>G (p.Leu67=)
n.2002A>G
n.2006A>G
1g.1043959A>TCA415757263AGRNc.1935A>T (p.Leu645=)
c.1620A>T (p.Leu540=)
c.1521A>T (p.Leu507=)
c.1062A>T (p.Leu354=)
c.201A>T (p.Leu67=)
n.2002A>T
n.2006A>T
1g.1043960C>ACA415757265AGRNc.1936C>A (p.Arg646=)
c.1621C>A (p.Arg541=)
c.1522C>A (p.Arg508=)
c.1063C>A (p.Arg355=)
c.202C>A (p.Arg68=)
n.2003C>A
n.2007C>A
1g.1043960C=CA1143908216AGRNc.1936C= (p.Arg646=)
c.1621C= (p.Arg541=)
c.1522C= (p.Arg508=)
c.1063C= (p.Arg355=)
c.202C= (p.Arg68=)
n.2003C=
n.2007C=
1g.1043960C>GCA337835350AGRNc.1936C>G (p.Arg646Gly)
c.1621C>G (p.Arg541Gly)
c.1522C>G (p.Arg508Gly)
c.1063C>G (p.Arg355Gly)
c.202C>G (p.Arg68Gly)
n.2003C>G
n.2007C>G
1g.1043960C>TCA508384AGRNc.1936C>T (p.Arg646Trp)
c.1621C>T (p.Arg541Trp)
c.1522C>T (p.Arg508Trp)
c.1063C>T (p.Arg355Trp)
c.202C>T (p.Arg68Trp)
n.2003C>T
n.2007C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043961G>ACA508385AGRNc.1937G>A (p.Arg646Gln)
c.1622G>A (p.Arg541Gln)
c.1523G>A (p.Arg508Gln)
c.1064G>A (p.Arg355Gln)
c.203G>A (p.Arg68Gln)
n.2004G>A
n.2008G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043961G>CCA337835351AGRNc.1937G>C (p.Arg646Pro)
c.1622G>C (p.Arg541Pro)
c.1523G>C (p.Arg508Pro)
c.1064G>C (p.Arg355Pro)
c.203G>C (p.Arg68Pro)
n.2004G>C
n.2008G>C
1g.1043961G=CA1148773222AGRNc.1937G= (p.Arg646=)
c.1622G= (p.Arg541=)
c.1523G= (p.Arg508=)
c.1064G= (p.Arg355=)
c.203G= (p.Arg68=)
n.2004G=
n.2008G=
1g.1043961G>TCA337835352AGRNc.1937G>T (p.Arg646Leu)
c.1622G>T (p.Arg541Leu)
c.1523G>T (p.Arg508Leu)
c.1064G>T (p.Arg355Leu)
c.203G>T (p.Arg68Leu)
n.2004G>T
n.2008G>T
 dbSNP
1g.1043963delCA2642490914AGRNc.1939del (p.Glu647LysfsTer?)
c.1624del (p.Glu542LysfsTer?)
c.1525del (p.Glu509LysfsTer?)
c.1066del (p.Glu356LysfsTer?)
c.205del (p.Glu69LysfsTer?)
n.2006del
n.2010del
 gnomAD v4
1g.1043962G>ACA415757268AGRNc.1938G>A (p.Arg646=)
c.1623G>A (p.Arg541=)
c.1524G>A (p.Arg508=)
c.1065G>A (p.Arg355=)
c.204G>A (p.Arg68=)
n.2005G>A
n.2009G>A
 gnomAD v4
1g.1043962G>CCA415757269AGRNc.1938G>C (p.Arg646=)
c.1623G>C (p.Arg541=)
c.1524G>C (p.Arg508=)
c.1065G>C (p.Arg355=)
c.204G>C (p.Arg68=)
n.2005G>C
n.2009G>C
1g.1043962G>TCA415757271AGRNc.1938G>T (p.Arg646=)
c.1623G>T (p.Arg541=)
c.1524G>T (p.Arg508=)
c.1065G>T (p.Arg355=)
c.204G>T (p.Arg68=)
n.2005G>T
n.2009G>T
1g.1043963G>ACA337835353AGRNc.1939G>A (p.Glu647Lys)
c.1624G>A (p.Glu542Lys)
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
n.2006G>A
n.2010G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.1043963G>CCA337835354AGRNc.1939G>C (p.Glu647Gln)
c.1624G>C (p.Glu542Gln)
c.1525G>C (p.Glu509Gln)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
n.2006G>C
n.2010G>C
1g.1043963G=CA1148773232AGRNc.1939G= (p.Glu647=)
c.1624G= (p.Glu542=)
c.1525G= (p.Glu509=)
c.1066G= (p.Glu356=)
c.205G= (p.Glu69=)
n.2006G=
n.2010G=
1g.1043963G>TCA337835355AGRNc.1939G>T (p.Glu647Ter)
c.1624G>T (p.Glu542Ter)
c.1525G>T (p.Glu509Ter)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
n.2006G>T
n.2010G>T
1g.1043964A>CCA337835376AGRNc.1940A>C (p.Glu647Ala)
c.1625A>C (p.Glu542Ala)
c.1526A>C (p.Glu509Ala)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
n.2007A>C
n.2011A>C
1g.1043964A>GCA337835356AGRNc.1940A>G (p.Glu647Gly)
c.1625A>G (p.Glu542Gly)
c.1526A>G (p.Glu509Gly)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
n.2007A>G
n.2011A>G
1g.1043964A>TCA337835367AGRNc.1940A>T (p.Glu647Val)
c.1625A>T (p.Glu542Val)
c.1526A>T (p.Glu509Val)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.206A>T (p.Glu69Val)
n.2007A>T
n.2011A>T
1g.1043965A>CCA337835379AGRNc.1941A>C (p.Glu647Asp)
c.1626A>C (p.Glu542Asp)
c.1527A>C (p.Glu509Asp)
c.1068A>C (p.Glu356Asp)
c.207A>C (p.Glu69Asp)
n.2008A>C
n.2012A>C
1g.1043965A>GCA415757277AGRNc.1941A>G (p.Glu647=)
c.1626A>G (p.Glu542=)
c.1527A>G (p.Glu509=)
c.1068A>G (p.Glu356=)
c.207A>G (p.Glu69=)
n.2008A>G
n.2012A>G
 ClinVar
1g.1043965A>TCA337835380AGRNc.1941A>T (p.Glu647Asp)
c.1626A>T (p.Glu542Asp)
c.1527A>T (p.Glu509Asp)
c.1068A>T (p.Glu356Asp)
c.207A>T (p.Glu69Asp)
n.2008A>T
n.2012A>T
1g.1043966G>ACA337835382AGRNc.1942G>A (p.Ala648Thr)
c.1627G>A (p.Ala543Thr)
c.1528G>A (p.Ala510Thr)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
n.2009G>A
n.2013G>A
1g.1043966G>CCA337835383AGRNc.1942G>C (p.Ala648Pro)
c.1627G>C (p.Ala543Pro)
c.1528G>C (p.Ala510Pro)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
n.2009G>C
n.2013G>C
 dbSNP
1g.1043966G>TCA337835385AGRNc.1942G>T (p.Ala648Ser)
c.1627G>T (p.Ala543Ser)
c.1528G>T (p.Ala510Ser)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
n.2009G>T
n.2013G>T
1g.1043967C>ACA337835387AGRNc.1943C>A (p.Ala648Asp)
c.1628C>A (p.Ala543Asp)
c.1529C>A (p.Ala510Asp)
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.209C>A (p.Ala70Asp)
n.2010C>A
n.2014C>A
1g.1043967C>GCA337835390AGRNc.1943C>G (p.Ala648Gly)
c.1628C>G (p.Ala543Gly)
c.1529C>G (p.Ala510Gly)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
n.2010C>G
n.2014C>G
1g.1043967C>TCA337835388AGRNc.1943C>T (p.Ala648Val)
c.1628C>T (p.Ala543Val)
c.1529C>T (p.Ala510Val)
c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.209C>T (p.Ala70Val)
n.2010C>T
n.2014C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.1043968C>ACA415757285AGRNc.1944C>A (p.Ala648=)
c.1629C>A (p.Ala543=)
c.1530C>A (p.Ala510=)
c.1071C>A (p.Ala357=)
c.210C>A (p.Ala70=)
n.2011C>A
n.2015C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043968C=CA1144857356AGRNc.1944C= (p.Ala648=)
c.1629C= (p.Ala543=)
c.1530C= (p.Ala510=)
c.1071C= (p.Ala357=)
c.210C= (p.Ala70=)
n.2011C=
n.2015C=
1g.1043968C>GCA415757287AGRNc.1944C>G (p.Ala648=)
c.1629C>G (p.Ala543=)
c.1530C>G (p.Ala510=)
c.1071C>G (p.Ala357=)
c.210C>G (p.Ala70=)
n.2011C>G
n.2015C>G
 gnomAD v4
1g.1043968C>TCA508386AGRNc.1944C>T (p.Ala648=)
c.1629C>T (p.Ala543=)
c.1530C>T (p.Ala510=)
c.1071C>T (p.Ala357=)
c.210C>T (p.Ala70=)
n.2011C>T
n.2015C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043969G>ACA508387AGRNc.1945G>A (p.Ala649Thr)
c.1630G>A (p.Ala544Thr)
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
n.2012G>A
n.2016G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043969G>CCA337835398AGRNc.1945G>C (p.Ala649Pro)
c.1630G>C (p.Ala544Pro)
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
n.2012G>C
n.2016G>C
1g.1043969G=CA1146364327AGRNc.1945G= (p.Ala649=)
c.1630G= (p.Ala544=)
c.1531G= (p.Ala511=)
c.1072G= (p.Ala358=)
c.211G= (p.Ala71=)
n.2012G=
n.2016G=
1g.1043969G>TCA337835400AGRNc.1945G>T (p.Ala649Ser)
c.1630G>T (p.Ala544Ser)
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
n.2012G>T
n.2016G>T
 gnomAD v4
1g.1043970C>ACA337835402AGRNc.1946C>A (p.Ala649Asp)
c.1631C>A (p.Ala544Asp)
c.1532C>A (p.Ala511Asp)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
n.2013C>A
n.2017C>A
1g.1043970C>GCA337835404AGRNc.1946C>G (p.Ala649Gly)
c.1631C>G (p.Ala544Gly)
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
n.2013C>G
n.2017C>G
1g.1043970C>TCA337835405AGRNc.1946C>T (p.Ala649Val)
c.1631C>T (p.Ala544Val)
c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.212C>T (p.Ala71Val)
n.2013C>T
n.2017C>T
1g.1043971C>ACA415756946AGRNc.1947C>A (p.Ala649=)
c.1632C>A (p.Ala544=)
c.1533C>A (p.Ala511=)
c.1074C>A (p.Ala358=)
c.213C>A (p.Ala71=)
n.2014C>A
n.2018C>A
1g.1043971C=CA1148773244AGRNc.1947C= (p.Ala649=)
c.1632C= (p.Ala544=)
c.1533C= (p.Ala511=)
c.1074C= (p.Ala358=)
c.213C= (p.Ala71=)
n.2014C=
n.2018C=
1g.1043971C>GCA415756952AGRNc.1947C>G (p.Ala649=)
c.1632C>G (p.Ala544=)
c.1533C>G (p.Ala511=)
c.1074C>G (p.Ala358=)
c.213C>G (p.Ala71=)
n.2014C>G
n.2018C>G
1g.1043971C>TCA415756954AGRNc.1947C>T (p.Ala649=)
c.1632C>T (p.Ala544=)
c.1533C>T (p.Ala511=)
c.1074C>T (p.Ala358=)
c.213C>T (p.Ala71=)
n.2014C>T
n.2018C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043972T>ACA337835407AGRNc.1948T>A (p.Cys650Ser)
c.1633T>A (p.Cys545Ser)
c.1534T>A (p.Cys512Ser)
c.1075T>A (p.Cys359Ser)
c.214T>A (p.Cys72Ser)
n.2015T>A
n.2019T>A
1g.1043972T>CCA337835409AGRNc.1948T>C (p.Cys650Arg)
c.1633T>C (p.Cys545Arg)
c.1534T>C (p.Cys512Arg)
c.1075T>C (p.Cys359Arg)
c.214T>C (p.Cys72Arg)
n.2015T>C
n.2019T>C
1g.1043972T>GCA337835411AGRNc.1948T>G (p.Cys650Gly)
c.1633T>G (p.Cys545Gly)
c.1534T>G (p.Cys512Gly)
c.1075T>G (p.Cys359Gly)
c.214T>G (p.Cys72Gly)
n.2015T>G
n.2019T>G
1g.1043973G>ACA337835412AGRNc.1949G>A (p.Cys650Tyr)
c.1634G>A (p.Cys545Tyr)
c.1535G>A (p.Cys512Tyr)
c.1076G>A (p.Cys359Tyr)
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
n.2016G>A
n.2020G>A
1g.1043973G>CCA337835434AGRNc.1949G>C (p.Cys650Ser)
c.1634G>C (p.Cys545Ser)
c.1535G>C (p.Cys512Ser)
c.1076G>C (p.Cys359Ser)
c.215G>C (p.Cys72Ser)
n.2016G>C
n.2020G>C
1g.1043973G>TCA337835431AGRNc.1949G>T (p.Cys650Phe)
c.1634G>T (p.Cys545Phe)
c.1535G>T (p.Cys512Phe)
c.1076G>T (p.Cys359Phe)
c.215G>T (p.Cys72Phe)
n.2016G>T
n.2020G>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.1043974C>ACA337835436AGRNc.1950C>A (p.Cys650Ter)
c.1635C>A (p.Cys545Ter)
c.1536C>A (p.Cys512Ter)
c.1077C>A (p.Cys359Ter)
c.216C>A (p.Cys72Ter)
n.2017C>A
n.2021C>A
1g.1043974C>GCA337835438AGRNc.1950C>G (p.Cys650Trp)
c.1635C>G (p.Cys545Trp)
c.1536C>G (p.Cys512Trp)
c.1077C>G (p.Cys359Trp)
c.216C>G (p.Cys72Trp)
n.2017C>G
n.2021C>G
1g.1043974C>TCA415756956AGRNc.1950C>T (p.Cys650=)
c.1635C>T (p.Cys545=)
c.1536C>T (p.Cys512=)
c.1077C>T (p.Cys359=)
c.216C>T (p.Cys72=)
n.2017C>T
n.2021C>T
1g.1043975C>ACA337835442AGRNc.1951C>A (p.Leu651Ile)
c.1636C>A (p.Leu546Ile)
c.1537C>A (p.Leu513Ile)
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.217C>A (p.Leu73Ile)
n.2018C>A
n.2022C>A
1g.1043975C=CA1148773313AGRNc.1951C= (p.Leu651=)
c.1636C= (p.Leu546=)
c.1537C= (p.Leu513=)
c.1078C= (p.Leu360=)
c.217C= (p.Leu73=)
n.2018C=
n.2022C=
1g.1043975C>GCA508388AGRNc.1951C>G (p.Leu651Val)
c.1636C>G (p.Leu546Val)
c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.217C>G (p.Leu73Val)
n.2018C>G
n.2022C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043975C>TCA508389AGRNc.1951C>T (p.Leu651Phe)
c.1636C>T (p.Leu546Phe)
c.1537C>T (p.Leu513Phe)
c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.217C>T (p.Leu73Phe)
n.2018C>T
n.2022C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043976T>ACA337835445AGRNc.1952T>A (p.Leu651His)
c.1637T>A (p.Leu546His)
c.1538T>A (p.Leu513His)
c.1079T>A (p.Leu360His)
c.218T>A (p.Leu73His)
n.2019T>A
n.2023T>A
1g.1043976T>CCA337835446AGRNc.1952T>C (p.Leu651Pro)
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.2019T>C
n.2023T>C
1g.1043976T>GCA337835447AGRNc.1952T>G (p.Leu651Arg)
c.1637T>G (p.Leu546Arg)
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.2019T>G
n.2023T>G
1g.1043977C>ACA415756969AGRNc.1953C>A (p.Leu651=)
c.1638C>A (p.Leu546=)
c.1539C>A (p.Leu513=)
c.1080C>A (p.Leu360=)
c.219C>A (p.Leu73=)
n.2020C>A
n.2024C>A
 COSMIC
1g.1043977C>GCA415756971AGRNc.1953C>G (p.Leu651=)
c.1638C>G (p.Leu546=)
c.1539C>G (p.Leu513=)
c.1080C>G (p.Leu360=)
c.219C>G (p.Leu73=)
n.2020C>G
n.2024C>G
 gnomAD v4
1g.1043977C>TCA415756972AGRNc.1953C>T (p.Leu651=)
c.1638C>T (p.Leu546=)
c.1539C>T (p.Leu513=)
c.1080C>T (p.Leu360=)
c.219C>T (p.Leu73=)
n.2020C>T
n.2024C>T
1g.1043978C>ACA337835448AGRNc.1954C>A (p.Gln652Lys)
c.1639C>A (p.Gln547Lys)
c.1540C>A (p.Gln514Lys)
c.1081C>A (p.Gln361Lys)
c.220C>A (p.Gln74Lys)
n.2021C>A
n.2025C>A
1g.1043978C=CA1148773333AGRNc.1954C= (p.Gln652=)
c.1639C= (p.Gln547=)
c.1540C= (p.Gln514=)
c.1081C= (p.Gln361=)
c.220C= (p.Gln74=)
n.2021C=
n.2025C=
1g.1043978C>GCA337835449AGRNc.1954C>G (p.Gln652Glu)
c.1639C>G (p.Gln547Glu)
c.1540C>G (p.Gln514Glu)
c.1081C>G (p.Gln361Glu)
c.220C>G (p.Gln74Glu)
n.2021C>G
n.2025C>G
1g.1043978C>TCA337835450AGRNc.1954C>T (p.Gln652Ter)
c.1639C>T (p.Gln547Ter)
c.1540C>T (p.Gln514Ter)
c.1081C>T (p.Gln361Ter)
c.220C>T (p.Gln74Ter)
n.2021C>T
n.2025C>T
 gnomAD v4
1g.1043979A>CCA337835452AGRNc.1955A>C (p.Gln652Pro)
c.1640A>C (p.Gln547Pro)
c.1541A>C (p.Gln514Pro)
c.1082A>C (p.Gln361Pro)
c.221A>C (p.Gln74Pro)
n.2022A>C
n.2026A>C
1g.1043979A>GCA337835455AGRNc.1955A>G (p.Gln652Arg)
c.1640A>G (p.Gln547Arg)
c.1541A>G (p.Gln514Arg)
c.1082A>G (p.Gln361Arg)
c.221A>G (p.Gln74Arg)
n.2022A>G
n.2026A>G
1g.1043979A>TCA337835463AGRNc.1955A>T (p.Gln652Leu)
c.1640A>T (p.Gln547Leu)
c.1541A>T (p.Gln514Leu)
c.1082A>T (p.Gln361Leu)
c.221A>T (p.Gln74Leu)
n.2022A>T
n.2026A>T
1g.1043984_1044022dupCA508390AGRNc.1960_1998dup (p.Gln666_Ala667insThrGlnIleGluGluAlaArgAlaGlyProCysGluGln)
c.1645_1683dup (p.Gln561_Ala562insThrGlnIleGluGluAlaArgAlaGlyProCysGluGln)
c.1546_1584dup (p.Gln528_Ala529insThrGlnIleGluGluAlaArgAlaGlyProCysGluGln)
c.1087_1125dup (p.Gln375_Ala376insThrGlnIleGluGluAlaArgAlaGlyProCysGluGln)
c.226_264dup (p.Gln88_Ala89insThrGlnIleGluGluAlaArgAlaGlyProCysGluGln)
n.2027_2065dup
n.2031_2069dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.1043980G>ACA415756977AGRNc.1956G>A (p.Gln652=)
c.1641G>A (p.Gln547=)
c.1542G>A (p.Gln514=)
c.1083G>A (p.Gln361=)
c.222G>A (p.Gln74=)
n.2023G>A
n.2027G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.1043980G>CCA337835465AGRNc.1956G>C (p.Gln652His)
c.1641G>C (p.Gln547His)
c.1542G>C (p.Gln514His)
c.1083G>C (p.Gln361His)
c.222G>C (p.Gln74His)
n.2023G>C
n.2027G>C
1g.1043980G=CA1148773341AGRNc.1956G= (p.Gln652=)
c.1641G= (p.Gln547=)
c.1542G= (p.Gln514=)
c.1083G= (p.Gln361=)
c.222G= (p.Gln74=)
n.2023G=
n.2027G=
1g.1043980G>TCA337835464AGRNc.1956G>T (p.Gln652His)
c.1641G>T (p.Gln547His)
c.1542G>T (p.Gln514His)
c.1083G>T (p.Gln361His)
c.222G>T (p.Gln74His)
n.2023G>T
n.2027G>T
 gnomAD v4
1g.1043981C>ACA337835466AGRNc.1957C>A (p.Gln653Lys)
c.1642C>A (p.Gln548Lys)
c.1543C>A (p.Gln515Lys)
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
n.2024C>A
n.2028C>A
 gnomAD v4
1g.1043981C>GCA337835467AGRNc.1957C>G (p.Gln653Glu)
c.1642C>G (p.Gln548Glu)
c.1543C>G (p.Gln515Glu)
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
n.2024C>G
n.2028C>G
1g.1043981C>TCA337835485AGRNc.1957C>T (p.Gln653Ter)
c.1642C>T (p.Gln548Ter)
c.1543C>T (p.Gln515Ter)
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
n.2024C>T
n.2028C>T
 gnomAD v4
1g.1043982A>CCA337835496AGRNc.1958A>C (p.Gln653Pro)
c.1643A>C (p.Gln548Pro)
c.1544A>C (p.Gln515Pro)
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
n.2025A>C
n.2029A>C
1g.1043982A>GCA337835497AGRNc.1958A>G (p.Gln653Arg)
c.1643A>G (p.Gln548Arg)
c.1544A>G (p.Gln515Arg)
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
n.2025A>G
n.2029A>G
1g.1043982A>TCA337835498AGRNc.1958A>T (p.Gln653Leu)
c.1643A>T (p.Gln548Leu)
c.1544A>T (p.Gln515Leu)
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
n.2025A>T
n.2029A>T
1g.1043983G>ACA415756985AGRNc.1959G>A (p.Gln653=)
c.1644G>A (p.Gln548=)
c.1545G>A (p.Gln515=)
c.1086G>A (p.Gln362=)
c.225G>A (p.Gln75=)
n.2026G>A
n.2030G>A
1g.1043983G>CCA337835501AGRNc.1959G>C (p.Gln653His)
c.1644G>C (p.Gln548His)
c.1545G>C (p.Gln515His)
c.1086G>C (p.Gln362His)
c.225G>C (p.Gln75His)
n.2026G>C
n.2030G>C
1g.1043983G>TCA337835502AGRNc.1959G>T (p.Gln653His)
c.1644G>T (p.Gln548His)
c.1545G>T (p.Gln515His)
c.1086G>T (p.Gln362His)
c.225G>T (p.Gln75His)
n.2026G>T
n.2030G>T
 gnomAD v4
1g.1043984A>CCA337835503AGRNc.1960A>C (p.Thr654Pro)
c.1645A>C (p.Thr549Pro)
c.1546A>C (p.Thr516Pro)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
n.2027A>C
n.2031A>C
1g.1043984A>GCA337835505AGRNc.1960A>G (p.Thr654Ala)
c.1645A>G (p.Thr549Ala)
c.1546A>G (p.Thr516Ala)
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
n.2027A>G
n.2031A>G
 gnomAD v4
1g.1043984A>TCA337835508AGRNc.1960A>T (p.Thr654Ser)
c.1645A>T (p.Thr549Ser)
c.1546A>T (p.Thr516Ser)
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
n.2027A>T
n.2031A>T
1g.1043985C>ACA337835511AGRNc.1961C>A (p.Thr654Lys)
c.1646C>A (p.Thr549Lys)
c.1547C>A (p.Thr516Lys)
c.1088C>A (p.Thr363Lys)
c.227C>A (p.Thr76Lys)
n.2028C>A
n.2032C>A
1g.1043985C=CA1142708299AGRNc.1961C= (p.Thr654=)
c.1646C= (p.Thr549=)
c.1547C= (p.Thr516=)
c.1088C= (p.Thr363=)
c.227C= (p.Thr76=)
n.2028C=
n.2032C=
1g.1043985C>GCA337835513AGRNc.1961C>G (p.Thr654Arg)
c.1646C>G (p.Thr549Arg)
c.1547C>G (p.Thr516Arg)
c.1088C>G (p.Thr363Arg)
c.227C>G (p.Thr76Arg)
n.2028C>G
n.2032C>G
 gnomAD v4
1g.1043985C>TCA508391AGRNc.1961C>T (p.Thr654Ile)
c.1646C>T (p.Thr549Ile)
c.1547C>T (p.Thr516Ile)
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
n.2028C>T
n.2032C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043986A=CA1148773349AGRNc.1962A= (p.Thr654=)
c.1647A= (p.Thr549=)
c.1548A= (p.Thr516=)
c.1089A= (p.Thr363=)
c.228A= (p.Thr76=)
n.2029A=
n.2033A=
1g.1043986A>CCA415756987AGRNc.1962A>C (p.Thr654=)
c.1647A>C (p.Thr549=)
c.1548A>C (p.Thr516=)
c.1089A>C (p.Thr363=)
c.228A>C (p.Thr76=)
n.2029A>C
n.2033A>C
1g.1043986A>GCA508392AGRNc.1962A>G (p.Thr654=)
c.1647A>G (p.Thr549=)
c.1548A>G (p.Thr516=)
c.1089A>G (p.Thr363=)
c.228A>G (p.Thr76=)
n.2029A>G
n.2033A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043986A>TCA415756988AGRNc.1962A>T (p.Thr654=)
c.1647A>T (p.Thr549=)
c.1548A>T (p.Thr516=)
c.1089A>T (p.Thr363=)
c.228A>T (p.Thr76=)
n.2029A>T
n.2033A>T
1g.1043987C>ACA337835517AGRNc.1963C>A (p.Gln655Lys)
c.1648C>A (p.Gln550Lys)
c.1549C>A (p.Gln517Lys)
c.1090C>A (p.Gln364Lys)
c.229C>A (p.Gln77Lys)
n.2030C>A
n.2034C>A
1g.1043987C=CA1148773371AGRNc.1963C= (p.Gln655=)
c.1648C= (p.Gln550=)
c.1549C= (p.Gln517=)
c.1090C= (p.Gln364=)
c.229C= (p.Gln77=)
n.2030C=
n.2034C=
1g.1043987C>GCA508393AGRNc.1963C>G (p.Gln655Glu)
c.1648C>G (p.Gln550Glu)
c.1549C>G (p.Gln517Glu)
c.1090C>G (p.Gln364Glu)
c.229C>G (p.Gln77Glu)
n.2030C>G
n.2034C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043987C>TCA337835520AGRNc.1963C>T (p.Gln655Ter)
c.1648C>T (p.Gln550Ter)
c.1549C>T (p.Gln517Ter)
c.1090C>T (p.Gln364Ter)
c.229C>T (p.Gln77Ter)
n.2030C>T
n.2034C>T
 gnomAD v4
1g.1043988A>CCA337835521AGRNc.1964A>C (p.Gln655Pro)
c.1649A>C (p.Gln550Pro)
c.1550A>C (p.Gln517Pro)
c.1091A>C (p.Gln364Pro)
c.230A>C (p.Gln77Pro)
n.2031A>C
n.2035A>C
1g.1043988A>GCA337835523AGRNc.1964A>G (p.Gln655Arg)
c.1649A>G (p.Gln550Arg)
c.1550A>G (p.Gln517Arg)
c.1091A>G (p.Gln364Arg)
c.230A>G (p.Gln77Arg)
n.2031A>G
n.2035A>G
1g.1043988A>TCA337835525AGRNc.1964A>T (p.Gln655Leu)
c.1649A>T (p.Gln550Leu)
c.1550A>T (p.Gln517Leu)
c.1091A>T (p.Gln364Leu)
c.230A>T (p.Gln77Leu)
n.2031A>T
n.2035A>T
1g.1043989G>ACA16754585AGRNc.1965G>A (p.Gln655=)
c.1650G>A (p.Gln550=)
c.1551G>A (p.Gln517=)
c.1092G>A (p.Gln364=)
c.231G>A (p.Gln77=)
n.2032G>A
n.2036G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043989G>CCA508394AGRNc.1965G>C (p.Gln655His)
c.1650G>C (p.Gln550His)
c.1551G>C (p.Gln517His)
c.1092G>C (p.Gln364His)
c.231G>C (p.Gln77His)
n.2032G>C
n.2036G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043989G=CA1148464415AGRNc.1965G= (p.Gln655=)
c.1650G= (p.Gln550=)
c.1551G= (p.Gln517=)
c.1092G= (p.Gln364=)
c.231G= (p.Gln77=)
n.2032G=
n.2036G=
1g.1043989G>TCA337835529AGRNc.1965G>T (p.Gln655His)
c.1650G>T (p.Gln550His)
c.1551G>T (p.Gln517His)
c.1092G>T (p.Gln364His)
c.231G>T (p.Gln77His)
n.2032G>T
n.2036G>T

Number of alleles fetched