Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.1043884_1043885delinsTC | CA1148772386 | AGRN | c.1860_1861delinsTC (p.Cys620=) c.1545_1546delinsTC (p.Cys515=) c.1446_1447delinsTC (p.Cys482=) c.987_988delinsTC (p.Cys329=) c.126_127delinsTC (p.Cys42=) n.1927_1928delinsTC n.1931_1932delinsTC | |
1 | g.1043885C>A | CA337834808 | AGRN | c.1861C>A (p.Pro621Thr) c.1546C>A (p.Pro516Thr) c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.127C>A (p.Pro43Thr) n.1928C>A n.1932C>A | |
1 | g.1043885C= | CA1148772493 | AGRN | c.1861C= (p.Pro621=) c.1546C= (p.Pro516=) c.1447C= (p.Pro483=) c.988C= (p.Pro330=) c.127C= (p.Pro43=) n.1928C= n.1932C= | |
1 | g.1043885C>G | CA337834807 | AGRN | c.1861C>G (p.Pro621Ala) c.1546C>G (p.Pro516Ala) c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.127C>G (p.Pro43Ala) n.1928C>G n.1932C>G | |
1 | g.1043885C>T | CA508360 | AGRN | c.1861C>T (p.Pro621Ser) c.1546C>T (p.Pro516Ser) c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.127C>T (p.Pro43Ser) n.1928C>T n.1932C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043888del | CA997652120 | AGRN | c.1864del (p.Arg622GlyfsTer?) c.1549del (p.Arg517GlyfsTer?) c.1450del (p.Arg484GlyfsTer?) c.991del (p.Arg331GlyfsTer?) c.130del (p.Arg44GlyfsTer?) n.1931del n.1935del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043886C>A | CA337834809 | AGRN | c.1862C>A (p.Pro621His) c.1547C>A (p.Pro516His) c.1448C>A (p.Pro483His) c.989C>A (p.Pro330His) c.128C>A (p.Pro43His) n.1929C>A n.1933C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1043886C= | CA1148772501 | AGRN | c.1862C= (p.Pro621=) c.1547C= (p.Pro516=) c.1448C= (p.Pro483=) c.989C= (p.Pro330=) c.128C= (p.Pro43=) n.1929C= n.1933C= | |
1 | g.1043886C>G | CA337834810 | AGRN | c.1862C>G (p.Pro621Arg) c.1547C>G (p.Pro516Arg) c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.128C>G (p.Pro43Arg) n.1929C>G n.1933C>G | |
1 | g.1043886C>T | CA337834812 | AGRN | c.1862C>T (p.Pro621Leu) c.1547C>T (p.Pro516Leu) c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.128C>T (p.Pro43Leu) n.1929C>T n.1933C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1043887C>A | CA415757066 | AGRN | c.1863C>A (p.Pro621=) c.1548C>A (p.Pro516=) c.1449C>A (p.Pro483=) c.990C>A (p.Pro330=) c.129C>A (p.Pro43=) n.1930C>A n.1934C>A | |
1 | g.1043887C= | CA1148772555 | AGRN | c.1863C= (p.Pro621=) c.1548C= (p.Pro516=) c.1449C= (p.Pro483=) c.990C= (p.Pro330=) c.129C= (p.Pro43=) n.1930C= n.1934C= | |
1 | g.1043887C>G | CA415757060 | AGRN | c.1863C>G (p.Pro621=) c.1548C>G (p.Pro516=) c.1449C>G (p.Pro483=) c.990C>G (p.Pro330=) c.129C>G (p.Pro43=) n.1930C>G n.1934C>G | |
1 | g.1043887C>T | CA415757065 | AGRN | c.1863C>T (p.Pro621=) c.1548C>T (p.Pro516=) c.1449C>T (p.Pro483=) c.990C>T (p.Pro330=) c.129C>T (p.Pro43=) n.1930C>T n.1934C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043888C>A | CA415757068 | AGRN | c.1864C>A (p.Arg622=) c.1549C>A (p.Arg517=) c.1450C>A (p.Arg484=) c.991C>A (p.Arg331=) c.130C>A (p.Arg44=) n.1931C>A n.1935C>A | |
1 | g.1043888C= | CA1141848502 | AGRN | c.1864C= (p.Arg622=) c.1549C= (p.Arg517=) c.1450C= (p.Arg484=) c.991C= (p.Arg331=) c.130C= (p.Arg44=) n.1931C= n.1935C= | |
1 | g.1043888C>G | CA337834814 | AGRN | c.1864C>G (p.Arg622Gly) c.1549C>G (p.Arg517Gly) c.1450C>G (p.Arg484Gly) c.991C>G (p.Arg331Gly) c.130C>G (p.Arg44Gly) n.1931C>G n.1935C>G | |
1 | g.1043888C>T | CA508361 | AGRN | c.1864C>T (p.Arg622Trp) c.1549C>T (p.Arg517Trp) c.1450C>T (p.Arg484Trp) c.991C>T (p.Arg331Trp) c.130C>T (p.Arg44Trp) n.1931C>T n.1935C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043889G>A | CA508362 | AGRN | c.1865G>A (p.Arg622Gln) c.1550G>A (p.Arg517Gln) c.1451G>A (p.Arg484Gln) c.992G>A (p.Arg331Gln) c.131G>A (p.Arg44Gln) n.1932G>A n.1936G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043889G>C | CA337834828 | AGRN | c.1865G>C (p.Arg622Pro) c.1550G>C (p.Arg517Pro) c.1451G>C (p.Arg484Pro) c.992G>C (p.Arg331Pro) c.131G>C (p.Arg44Pro) n.1932G>C n.1936G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1043889G= | CA1141764128 | AGRN | c.1865G= (p.Arg622=) c.1550G= (p.Arg517=) c.1451G= (p.Arg484=) c.992G= (p.Arg331=) c.131G= (p.Arg44=) n.1932G= n.1936G= | |
1 | g.1043889G>T | CA337834834 | AGRN | c.1865G>T (p.Arg622Leu) c.1550G>T (p.Arg517Leu) c.1451G>T (p.Arg484Leu) c.992G>T (p.Arg331Leu) c.131G>T (p.Arg44Leu) n.1932G>T n.1936G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.1043890G>A | CA508363 | AGRN | c.1866G>A (p.Arg622=) c.1551G>A (p.Arg517=) c.1452G>A (p.Arg484=) c.993G>A (p.Arg331=) c.132G>A (p.Arg44=) n.1933G>A n.1937G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1043890G>C | CA415757083 | AGRN | c.1866G>C (p.Arg622=) c.1551G>C (p.Arg517=) c.1452G>C (p.Arg484=) c.993G>C (p.Arg331=) c.132G>C (p.Arg44=) n.1933G>C n.1937G>C | |
1 | g.1043890G= | CA1148772615 | AGRN | c.1866G= (p.Arg622=) c.1551G= (p.Arg517=) c.1452G= (p.Arg484=) c.993G= (p.Arg331=) c.132G= (p.Arg44=) n.1933G= n.1937G= | |
1 | g.1043890G>T | CA415757084 | AGRN | c.1866G>T (p.Arg622=) c.1551G>T (p.Arg517=) c.1452G>T (p.Arg484=) c.993G>T (p.Arg331=) c.132G>T (p.Arg44=) n.1933G>T n.1937G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1043891T>A | CA337834838 | AGRN | c.1867T>A (p.Cys623Ser) c.1552T>A (p.Cys518Ser) c.1453T>A (p.Cys485Ser) c.994T>A (p.Cys332Ser) c.133T>A (p.Cys45Ser) n.1934T>A n.1938T>A | |
1 | g.1043891T>C | CA337834842 | AGRN | c.1867T>C (p.Cys623Arg) c.1552T>C (p.Cys518Arg) c.1453T>C (p.Cys485Arg) c.994T>C (p.Cys332Arg) c.133T>C (p.Cys45Arg) n.1934T>C n.1938T>C | |
1 | g.1043891T>G | CA337834848 | AGRN | c.1867T>G (p.Cys623Gly) c.1552T>G (p.Cys518Gly) c.1453T>G (p.Cys485Gly) c.994T>G (p.Cys332Gly) c.133T>G (p.Cys45Gly) n.1934T>G n.1938T>G | |
1 | g.1043892G>A | CA337834874 | AGRN | c.1868G>A (p.Cys623Tyr) c.1553G>A (p.Cys518Tyr) c.1454G>A (p.Cys485Tyr) c.995G>A (p.Cys332Tyr) c.134G>A (p.Cys45Tyr) n.1935G>A n.1939G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1043892G>C | CA337834857 | AGRN | c.1868G>C (p.Cys623Ser) c.1553G>C (p.Cys518Ser) c.1454G>C (p.Cys485Ser) c.995G>C (p.Cys332Ser) c.134G>C (p.Cys45Ser) n.1935G>C n.1939G>C | |
1 | g.1043892G= | CA1148772622 | AGRN | c.1868G= (p.Cys623=) c.1553G= (p.Cys518=) c.1454G= (p.Cys485=) c.995G= (p.Cys332=) c.134G= (p.Cys45=) n.1935G= n.1939G= | |
1 | g.1043892G>T | CA337834851 | AGRN | c.1868G>T (p.Cys623Phe) c.1553G>T (p.Cys518Phe) c.1454G>T (p.Cys485Phe) c.995G>T (p.Cys332Phe) c.134G>T (p.Cys45Phe) n.1935G>T n.1939G>T | |
1 | g.1043893T>A | CA337834876 | AGRN | c.1869T>A (p.Cys623Ter) c.1554T>A (p.Cys518Ter) c.1455T>A (p.Cys485Ter) c.996T>A (p.Cys332Ter) c.135T>A (p.Cys45Ter) n.1936T>A n.1940T>A | |
1 | g.1043893T>C | CA415757087 | AGRN | c.1869T>C (p.Cys623=) c.1554T>C (p.Cys518=) c.1455T>C (p.Cys485=) c.996T>C (p.Cys332=) c.135T>C (p.Cys45=) n.1936T>C n.1940T>C | |
1 | g.1043893T>G | CA337834878 | AGRN | c.1869T>G (p.Cys623Trp) c.1554T>G (p.Cys518Trp) c.1455T>G (p.Cys485Trp) c.996T>G (p.Cys332Trp) c.135T>G (p.Cys45Trp) n.1936T>G n.1940T>G | |
1 | g.1043894G>A | CA508364 | AGRN | c.1870G>A (p.Glu624Lys) c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.136G>A (p.Glu46Lys) n.1937G>A n.1941G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1043894G>C | CA337834884 | AGRN | c.1870G>C (p.Glu624Gln) c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.997G>C (p.Glu333Gln) c.136G>C (p.Glu46Gln) n.1937G>C n.1941G>C | |
1 | g.1043894G= | CA1148772627 | AGRN | c.1870G= (p.Glu624=) c.1555G= (p.Glu519=) c.1456G= (p.Glu486=) c.997G= (p.Glu333=) c.136G= (p.Glu46=) n.1937G= n.1941G= | |
1 | g.1043894G>T | CA337834887 | AGRN | c.1870G>T (p.Glu624Ter) c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.136G>T (p.Glu46Ter) n.1937G>T n.1941G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1043895A>C | CA337834889 | AGRN | c.1871A>C (p.Glu624Ala) c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.137A>C (p.Glu46Ala) n.1938A>C n.1942A>C | |
1 | g.1043895A>G | CA337834890 | AGRN | c.1871A>G (p.Glu624Gly) c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.137A>G (p.Glu46Gly) n.1938A>G n.1942A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1043895A>T | CA337834893 | AGRN | c.1871A>T (p.Glu624Val) c.1556A>T (p.Glu519Val) c.1457A>T (p.Glu486Val) c.998A>T (p.Glu333Val) c.137A>T (p.Glu46Val) n.1938A>T n.1942A>T | |
1 | g.1043896G>A | CA415757096 | AGRN | c.1872G>A (p.Glu624=) c.1557G>A (p.Glu519=) c.1458G>A (p.Glu486=) c.999G>A (p.Glu333=) c.138G>A (p.Glu46=) n.1939G>A n.1943G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1043896G>C | CA508365 | AGRN | c.1872G>C (p.Glu624Asp) c.1557G>C (p.Glu519Asp) c.1458G>C (p.Glu486Asp) c.999G>C (p.Glu333Asp) c.138G>C (p.Glu46Asp) n.1939G>C n.1943G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1043896G= | CA1148772634 | AGRN | c.1872G= (p.Glu624=) c.1557G= (p.Glu519=) c.1458G= (p.Glu486=) c.999G= (p.Glu333=) c.138G= (p.Glu46=) n.1939G= n.1943G= | |
1 | g.1043896G>T | CA337834898 | AGRN | c.1872G>T (p.Glu624Asp) c.1557G>T (p.Glu519Asp) c.1458G>T (p.Glu486Asp) c.999G>T (p.Glu333Asp) c.138G>T (p.Glu46Asp) n.1939G>T n.1943G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1043897C>A | CA337834901 | AGRN | c.1873C>A (p.His625Asn) c.1558C>A (p.His520Asn) c.1459C>A (p.His487Asn) c.1000C>A (p.His334Asn) c.139C>A (p.His47Asn) n.1940C>A n.1944C>A | dbSNP |
1 | g.1043897C= | CA1148772727 | AGRN | c.1873C= (p.His625=) c.1558C= (p.His520=) c.1459C= (p.His487=) c.1000C= (p.His334=) c.139C= (p.His47=) n.1940C= n.1944C= | |
1 | g.1043897C>G | CA337834904 | AGRN | c.1873C>G (p.His625Asp) c.1558C>G (p.His520Asp) c.1459C>G (p.His487Asp) c.1000C>G (p.His334Asp) c.139C>G (p.His47Asp) n.1940C>G n.1944C>G | |
1 | g.1043897C>T | CA337834906 | AGRN | c.1873C>T (p.His625Tyr) c.1558C>T (p.His520Tyr) c.1459C>T (p.His487Tyr) c.1000C>T (p.His334Tyr) c.139C>T (p.His47Tyr) n.1940C>T n.1944C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043898A= | CA1148772730 | AGRN | c.1874A= (p.His625=) c.1559A= (p.His520=) c.1460A= (p.His487=) c.1001A= (p.His334=) c.140A= (p.His47=) n.1941A= n.1945A= | |
1 | g.1043898A>C | CA337834908 | AGRN | c.1874A>C (p.His625Pro) c.1559A>C (p.His520Pro) c.1460A>C (p.His487Pro) c.1001A>C (p.His334Pro) c.140A>C (p.His47Pro) n.1941A>C n.1945A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1043898A>G | CA337834910 | AGRN | c.1874A>G (p.His625Arg) c.1559A>G (p.His520Arg) c.1460A>G (p.His487Arg) c.1001A>G (p.His334Arg) c.140A>G (p.His47Arg) n.1941A>G n.1945A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1043898A>T | CA337834911 | AGRN | c.1874A>T (p.His625Leu) c.1559A>T (p.His520Leu) c.1460A>T (p.His487Leu) c.1001A>T (p.His334Leu) c.140A>T (p.His47Leu) n.1941A>T n.1945A>T | |
1 | g.1043899C>A | CA16754424 | AGRN | c.1875C>A (p.His625Gln) c.1560C>A (p.His520Gln) c.1461C>A (p.His487Gln) c.1002C>A (p.His334Gln) c.141C>A (p.His47Gln) n.1942C>A n.1946C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1043899C= | CA1144203552 | AGRN | c.1875C= (p.His625=) c.1560C= (p.His520=) c.1461C= (p.His487=) c.1002C= (p.His334=) c.141C= (p.His47=) n.1942C= n.1946C= | |
1 | g.1043899C>G | CA337834919 | AGRN | c.1875C>G (p.His625Gln) c.1560C>G (p.His520Gln) c.1461C>G (p.His487Gln) c.1002C>G (p.His334Gln) c.141C>G (p.His47Gln) n.1942C>G n.1946C>G | |
1 | g.1043899C>T | CA415757103 | AGRN | c.1875C>T (p.His625=) c.1560C>T (p.His520=) c.1461C>T (p.His487=) c.1002C>T (p.His334=) c.141C>T (p.His47=) n.1942C>T n.1946C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043904dup | CA2742134786 | AGRN | c.1880dup (p.Pro628AlafsTer?) c.1565dup (p.Pro523AlafsTer?) c.1466dup (p.Pro490AlafsTer?) c.1007dup (p.Pro337AlafsTer?) c.146dup (p.Pro50AlafsTer?) n.1947dup n.1951dup | |
1 | g.1043903_1043904dup | CA2742134787 | AGRN | c.1879_1880dup (p.Pro628ArgfsTer?) c.1564_1565dup (p.Pro523ArgfsTer?) c.1465_1466dup (p.Pro490ArgfsTer?) c.1006_1007dup (p.Pro337ArgfsTer?) c.145_146dup (p.Pro50ArgfsTer?) n.1946_1947dup n.1950_1951dup | |
1 | g.1043904del | CA415757105 | AGRN | c.1880del (p.Pro627ArgfsTer?) c.1565del (p.Pro522ArgfsTer?) c.1466del (p.Pro489ArgfsTer?) c.1007del (p.Pro336ArgfsTer?) c.146del (p.Pro49ArgfsTer?) n.1947del n.1951del | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.1043900C>A | CA337834921 | AGRN | c.1876C>A (p.Pro626Thr) c.1561C>A (p.Pro521Thr) c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.142C>A (p.Pro48Thr) n.1943C>A n.1947C>A | |
1 | g.1043900C>G | CA337834923 | AGRN | c.1876C>G (p.Pro626Ala) c.1561C>G (p.Pro521Ala) c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.142C>G (p.Pro48Ala) n.1943C>G n.1947C>G | |
1 | g.1043900C>T | CA337834927 | AGRN | c.1876C>T (p.Pro626Ser) c.1561C>T (p.Pro521Ser) c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.142C>T (p.Pro48Ser) n.1943C>T n.1947C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1043901C>A | CA337834930 | AGRN | c.1877C>A (p.Pro626His) c.1562C>A (p.Pro521His) c.1463C>A (p.Pro488His) c.1004C>A (p.Pro335His) c.143C>A (p.Pro48His) n.1944C>A n.1948C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1043901C= | CA1148772749 | AGRN | c.1877C= (p.Pro626=) c.1562C= (p.Pro521=) c.1463C= (p.Pro488=) c.1004C= (p.Pro335=) c.143C= (p.Pro48=) n.1944C= n.1948C= | |
1 | g.1043901C>G | CA337834932 | AGRN | c.1877C>G (p.Pro626Arg) c.1562C>G (p.Pro521Arg) c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.143C>G (p.Pro48Arg) n.1944C>G n.1948C>G | |
1 | g.1043901C>T | CA508366 | AGRN | c.1877C>T (p.Pro626Leu) c.1562C>T (p.Pro521Leu) c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.143C>T (p.Pro48Leu) n.1944C>T n.1948C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1043902C>A | CA415757113 | AGRN | c.1878C>A (p.Pro626=) c.1563C>A (p.Pro521=) c.1464C>A (p.Pro488=) c.1005C>A (p.Pro335=) c.144C>A (p.Pro48=) n.1945C>A n.1949C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1043902C= | CA1148772753 | AGRN | c.1878C= (p.Pro626=) c.1563C= (p.Pro521=) c.1464C= (p.Pro488=) c.1005C= (p.Pro335=) c.144C= (p.Pro48=) n.1945C= n.1949C= | |
1 | g.1043902C>G | CA415757109 | AGRN | c.1878C>G (p.Pro626=) c.1563C>G (p.Pro521=) c.1464C>G (p.Pro488=) c.1005C>G (p.Pro335=) c.144C>G (p.Pro48=) n.1945C>G n.1949C>G | |
1 | g.1043902C>T | CA415757108 | AGRN | c.1878C>T (p.Pro626=) c.1563C>T (p.Pro521=) c.1464C>T (p.Pro488=) c.1005C>T (p.Pro335=) c.144C>T (p.Pro48=) n.1945C>T n.1949C>T | dbSNP |
1 | g.1043903C>A | CA337834934 | AGRN | c.1879C>A (p.Pro627Thr) c.1564C>A (p.Pro522Thr) c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.145C>A (p.Pro49Thr) n.1946C>A n.1950C>A | |
1 | g.1043903C= | CA1148772766 | AGRN | c.1879C= (p.Pro627=) c.1564C= (p.Pro522=) c.1465C= (p.Pro489=) c.1006C= (p.Pro336=) c.145C= (p.Pro49=) n.1946C= n.1950C= | |
1 | g.1043903C>G | CA337834936 | AGRN | c.1879C>G (p.Pro627Ala) c.1564C>G (p.Pro522Ala) c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.145C>G (p.Pro49Ala) n.1946C>G n.1950C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.1043903C>T | CA337834939 | AGRN | c.1879C>T (p.Pro627Ser) c.1564C>T (p.Pro522Ser) c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.145C>T (p.Pro49Ser) n.1946C>T n.1950C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.1043904C>A | CA337834942 | AGRN | c.1880C>A (p.Pro627Gln) c.1565C>A (p.Pro522Gln) c.1466C>A (p.Pro489Gln) c.1007C>A (p.Pro336Gln) c.146C>A (p.Pro49Gln) n.1947C>A n.1951C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1043904C= | CA1148772782 | AGRN | c.1880C= (p.Pro627=) c.1565C= (p.Pro522=) c.1466C= (p.Pro489=) c.1007C= (p.Pro336=) c.146C= (p.Pro49=) n.1947C= n.1951C= | |
1 | g.1043904C>G | CA337834945 | AGRN | c.1880C>G (p.Pro627Arg) c.1565C>G (p.Pro522Arg) c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.146C>G (p.Pro49Arg) n.1947C>G n.1951C>G | |
1 | g.1043904C>T | CA508367 | AGRN | c.1880C>T (p.Pro627Leu) c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.146C>T (p.Pro49Leu) n.1947C>T n.1951C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1043905G>A | CA508368 | AGRN | c.1881G>A (p.Pro627=) c.1566G>A (p.Pro522=) c.1467G>A (p.Pro489=) c.1008G>A (p.Pro336=) c.147G>A (p.Pro49=) n.1948G>A n.1952G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043905G>C | CA415757119 | AGRN | c.1881G>C (p.Pro627=) c.1566G>C (p.Pro522=) c.1467G>C (p.Pro489=) c.1008G>C (p.Pro336=) c.147G>C (p.Pro49=) n.1948G>C n.1952G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1043905G= | CA1148772789 | AGRN | c.1881G= (p.Pro627=) c.1566G= (p.Pro522=) c.1467G= (p.Pro489=) c.1008G= (p.Pro336=) c.147G= (p.Pro49=) n.1948G= n.1952G= | |
1 | g.1043905G>T | CA415757121 | AGRN | c.1881G>T (p.Pro627=) c.1566G>T (p.Pro522=) c.1467G>T (p.Pro489=) c.1008G>T (p.Pro336=) c.147G>T (p.Pro49=) n.1948G>T n.1952G>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.1043906C>A | CA337834963 | AGRN | c.1882C>A (p.Pro628Thr) c.1567C>A (p.Pro523Thr) c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) n.1949C>A n.1953C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1043906C>G | CA337834957 | AGRN | c.1882C>G (p.Pro628Ala) c.1567C>G (p.Pro523Ala) c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) n.1949C>G n.1953C>G | |
1 | g.1043906C>T | CA337834961 | AGRN | c.1882C>T (p.Pro628Ser) c.1567C>T (p.Pro523Ser) c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) n.1949C>T n.1953C>T | |
1 | g.1043907C>A | CA337834964 | AGRN | c.1883C>A (p.Pro628His) c.1568C>A (p.Pro523His) c.1469C>A (p.Pro490His) c.1010C>A (p.Pro337His) c.149C>A (p.Pro50His) n.1950C>A n.1954C>A | |
1 | g.1043907C>G | CA337834965 | AGRN | c.1883C>G (p.Pro628Arg) c.1568C>G (p.Pro523Arg) c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) n.1950C>G n.1954C>G | |
1 | g.1043907C>T | CA337834966 | AGRN | c.1883C>T (p.Pro628Leu) c.1568C>T (p.Pro523Leu) c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) n.1950C>T n.1954C>T | |
1 | g.1043908C>A | CA415757132 | AGRN | c.1884C>A (p.Pro628=) c.1569C>A (p.Pro523=) c.1470C>A (p.Pro490=) c.1011C>A (p.Pro337=) c.150C>A (p.Pro50=) n.1951C>A n.1955C>A | |
1 | g.1043908C= | CA1141813766 | AGRN | c.1884C= (p.Pro628=) c.1569C= (p.Pro523=) c.1470C= (p.Pro490=) c.1011C= (p.Pro337=) c.150C= (p.Pro50=) n.1951C= n.1955C= | |
1 | g.1043908C>G | CA415757133 | AGRN | c.1884C>G (p.Pro628=) c.1569C>G (p.Pro523=) c.1470C>G (p.Pro490=) c.1011C>G (p.Pro337=) c.150C>G (p.Pro50=) n.1951C>G n.1955C>G | |
1 | g.1043908C>T | CA508369 | AGRN | c.1884C>T (p.Pro628=) c.1569C>T (p.Pro523=) c.1470C>T (p.Pro490=) c.1011C>T (p.Pro337=) c.150C>T (p.Pro50=) n.1951C>T n.1955C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043909G>A | CA508370 | AGRN | c.1885G>A (p.Gly629Ser) c.1570G>A (p.Gly524Ser) c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.151G>A (p.Gly51Ser) n.1952G>A n.1956G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043909G>C | CA337834970 | AGRN | c.1885G>C (p.Gly629Arg) c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) n.1952G>C n.1956G>C | |
1 | g.1043909G= | CA1142340996 | AGRN | c.1885G= (p.Gly629=) c.1570G= (p.Gly524=) c.1471G= (p.Gly491=) c.1012G= (p.Gly338=) c.151G= (p.Gly51=) n.1952G= n.1956G= | |
1 | g.1043909G>T | CA508371 | AGRN | c.1885G>T (p.Gly629Cys) c.1570G>T (p.Gly524Cys) c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.151G>T (p.Gly51Cys) n.1952G>T n.1956G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043910G>A | CA337834977 | AGRN | c.1886G>A (p.Gly629Asp) c.1571G>A (p.Gly524Asp) c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.152G>A (p.Gly51Asp) n.1953G>A n.1957G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1043910G>C | CA337834988 | AGRN | c.1886G>C (p.Gly629Ala) c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) n.1953G>C n.1957G>C | |
1 | g.1043910G>T | CA337835003 | AGRN | c.1886G>T (p.Gly629Val) c.1571G>T (p.Gly524Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.152G>T (p.Gly51Val) n.1953G>T n.1957G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1043911C>A | CA415757142 | AGRN | c.1887C>A (p.Gly629=) c.1572C>A (p.Gly524=) c.1473C>A (p.Gly491=) c.1014C>A (p.Gly338=) c.153C>A (p.Gly51=) n.1954C>A n.1958C>A | |
1 | g.1043911C>G | CA415757145 | AGRN | c.1887C>G (p.Gly629=) c.1572C>G (p.Gly524=) c.1473C>G (p.Gly491=) c.1014C>G (p.Gly338=) c.153C>G (p.Gly51=) n.1954C>G n.1958C>G | |
1 | g.1043911C>T | CA415757147 | AGRN | c.1887C>T (p.Gly629=) c.1572C>T (p.Gly524=) c.1473C>T (p.Gly491=) c.1014C>T (p.Gly338=) c.153C>T (p.Gly51=) n.1954C>T n.1958C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1043914del | CA2574351310 | AGRN | c.1890del (p.Val631CysfsTer?) c.1575del (p.Val526CysfsTer?) c.1476del (p.Val493CysfsTer?) c.1017del (p.Val340CysfsTer?) c.156del (p.Val53CysfsTer?) n.1957del n.1961del | gnomAD v4 |
1 | g.1043912C>A | CA337835016 | AGRN | c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.154C>A (p.Pro52Thr) n.1955C>A n.1959C>A | |
1 | g.1043912C>G | CA337835013 | AGRN | c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.154C>G (p.Pro52Ala) n.1955C>G n.1959C>G | |
1 | g.1043912C>T | CA337835006 | AGRN | c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.154C>T (p.Pro52Ser) n.1955C>T n.1959C>T | dbSNP |
1 | g.1043913C>A | CA337835018 | AGRN | c.1889C>A (p.Pro630His) c.1574C>A (p.Pro525His) c.1475C>A (p.Pro492His) c.1016C>A (p.Pro339His) c.155C>A (p.Pro52His) n.1956C>A n.1960C>A | |
1 | g.1043913C>G | CA337835023 | AGRN | c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.155C>G (p.Pro52Arg) n.1956C>G n.1960C>G | |
1 | g.1043913C>T | CA337835026 | AGRN | c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.155C>T (p.Pro52Leu) n.1956C>T n.1960C>T | |
1 | g.1043914C>A | CA415757154 | AGRN | c.1890C>A (p.Pro630=) c.1575C>A (p.Pro525=) c.1476C>A (p.Pro492=) c.1017C>A (p.Pro339=) c.156C>A (p.Pro52=) n.1957C>A n.1961C>A | |
1 | g.1043914C= | CA1148772810 | AGRN | c.1890C= (p.Pro630=) c.1575C= (p.Pro525=) c.1476C= (p.Pro492=) c.1017C= (p.Pro339=) c.156C= (p.Pro52=) n.1957C= n.1961C= | |
1 | g.1043914C>G | CA415757157 | AGRN | c.1890C>G (p.Pro630=) c.1575C>G (p.Pro525=) c.1476C>G (p.Pro492=) c.1017C>G (p.Pro339=) c.156C>G (p.Pro52=) n.1957C>G n.1961C>G | |
1 | g.1043914C>T | CA508372 | AGRN | c.1890C>T (p.Pro630=) c.1575C>T (p.Pro525=) c.1476C>T (p.Pro492=) c.1017C>T (p.Pro339=) c.156C>T (p.Pro52=) n.1957C>T n.1961C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043915G>A | CA508373 | AGRN | c.1891G>A (p.Val631Met) c.1576G>A (p.Val526Met) c.1477G>A (p.Val493Met) c.1018G>A (p.Val340Met) c.157G>A (p.Val53Met) n.1958G>A n.1962G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043915G>C | CA337835036 | AGRN | c.1891G>C (p.Val631Leu) c.1576G>C (p.Val526Leu) c.1477G>C (p.Val493Leu) c.1018G>C (p.Val340Leu) c.157G>C (p.Val53Leu) n.1958G>C n.1962G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043915G= | CA1148772831 | AGRN | c.1891G= (p.Val631=) c.1576G= (p.Val526=) c.1477G= (p.Val493=) c.1018G= (p.Val340=) c.157G= (p.Val53=) n.1958G= n.1962G= | |
1 | g.1043915G>T | CA337835038 | AGRN | c.1891G>T (p.Val631Leu) c.1576G>T (p.Val526Leu) c.1477G>T (p.Val493Leu) c.1018G>T (p.Val340Leu) c.157G>T (p.Val53Leu) n.1958G>T n.1962G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1043916T>A | CA337835040 | AGRN | c.1892T>A (p.Val631Glu) c.1577T>A (p.Val526Glu) c.1478T>A (p.Val493Glu) c.1019T>A (p.Val340Glu) c.158T>A (p.Val53Glu) n.1959T>A n.1963T>A | |
1 | g.1043916T>C | CA337835042 | AGRN | c.1892T>C (p.Val631Ala) c.1577T>C (p.Val526Ala) c.1478T>C (p.Val493Ala) c.1019T>C (p.Val340Ala) c.158T>C (p.Val53Ala) n.1959T>C n.1963T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043916T>G | CA337835052 | AGRN | c.1892T>G (p.Val631Gly) c.1577T>G (p.Val526Gly) c.1478T>G (p.Val493Gly) c.1019T>G (p.Val340Gly) c.158T>G (p.Val53Gly) n.1959T>G n.1963T>G | |
1 | g.1043916T= | CA1148772840 | AGRN | c.1892T= (p.Val631=) c.1577T= (p.Val526=) c.1478T= (p.Val493=) c.1019T= (p.Val340=) c.158T= (p.Val53=) n.1959T= n.1963T= | |
1 | g.1043917G>A | CA415757162 | AGRN | c.1893G>A (p.Val631=) c.1578G>A (p.Val526=) c.1479G>A (p.Val493=) c.1020G>A (p.Val340=) c.159G>A (p.Val53=) n.1960G>A n.1964G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1043917G>C | CA415757163 | AGRN | c.1893G>C (p.Val631=) c.1578G>C (p.Val526=) c.1479G>C (p.Val493=) c.1020G>C (p.Val340=) c.159G>C (p.Val53=) n.1960G>C n.1964G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1043917G= | CA1148772865 | AGRN | c.1893G= (p.Val631=) c.1578G= (p.Val526=) c.1479G= (p.Val493=) c.1020G= (p.Val340=) c.159G= (p.Val53=) n.1960G= n.1964G= | |
1 | g.1043917G>T | CA415757165 | AGRN | c.1893G>T (p.Val631=) c.1578G>T (p.Val526=) c.1479G>T (p.Val493=) c.1020G>T (p.Val340=) c.159G>T (p.Val53=) n.1960G>T n.1964G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1043918T>A | CA337835053 | AGRN | c.1894T>A (p.Cys632Ser) c.1579T>A (p.Cys527Ser) c.1480T>A (p.Cys494Ser) c.1021T>A (p.Cys341Ser) c.160T>A (p.Cys54Ser) n.1961T>A n.1965T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1043918T>C | CA337835054 | AGRN | c.1894T>C (p.Cys632Arg) c.1579T>C (p.Cys527Arg) c.1480T>C (p.Cys494Arg) c.1021T>C (p.Cys341Arg) c.160T>C (p.Cys54Arg) n.1961T>C n.1965T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1043918T>G | CA337835055 | AGRN | c.1894T>G (p.Cys632Gly) c.1579T>G (p.Cys527Gly) c.1480T>G (p.Cys494Gly) c.1021T>G (p.Cys341Gly) c.160T>G (p.Cys54Gly) n.1961T>G n.1965T>G | gnomAD v4 |
1 | g.1043918T= | CA1148772874 | AGRN | c.1894T= (p.Cys632=) c.1579T= (p.Cys527=) c.1480T= (p.Cys494=) c.1021T= (p.Cys341=) c.160T= (p.Cys54=) n.1961T= n.1965T= | |
1 | g.1043919G>A | CA337835057 | AGRN | c.1895G>A (p.Cys632Tyr) c.1580G>A (p.Cys527Tyr) c.1481G>A (p.Cys494Tyr) c.1022G>A (p.Cys341Tyr) c.161G>A (p.Cys54Tyr) n.1962G>A n.1966G>A | |
1 | g.1043919G>C | CA337835058 | AGRN | c.1895G>C (p.Cys632Ser) c.1580G>C (p.Cys527Ser) c.1481G>C (p.Cys494Ser) c.1022G>C (p.Cys341Ser) c.161G>C (p.Cys54Ser) n.1962G>C n.1966G>C | |
1 | g.1043919G>T | CA337835056 | AGRN | c.1895G>T (p.Cys632Phe) c.1580G>T (p.Cys527Phe) c.1481G>T (p.Cys494Phe) c.1022G>T (p.Cys341Phe) c.161G>T (p.Cys54Phe) n.1962G>T n.1966G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1043920T>A | CA337835063 | AGRN | c.1896T>A (p.Cys632Ter) c.1581T>A (p.Cys527Ter) c.1482T>A (p.Cys494Ter) c.1023T>A (p.Cys341Ter) c.162T>A (p.Cys54Ter) n.1963T>A n.1967T>A | |
1 | g.1043920T>C | CA415757173 | AGRN | c.1896T>C (p.Cys632=) c.1581T>C (p.Cys527=) c.1482T>C (p.Cys494=) c.1023T>C (p.Cys341=) c.162T>C (p.Cys54=) n.1963T>C n.1967T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1043920T>G | CA337835065 | AGRN | c.1896T>G (p.Cys632Trp) c.1581T>G (p.Cys527Trp) c.1482T>G (p.Cys494Trp) c.1023T>G (p.Cys341Trp) c.162T>G (p.Cys54Trp) n.1963T>G n.1967T>G | gnomAD v4 |
1 | g.1043920T= | CA1148772882 | AGRN | c.1896T= (p.Cys632=) c.1581T= (p.Cys527=) c.1482T= (p.Cys494=) c.1023T= (p.Cys341=) c.162T= (p.Cys54=) n.1963T= n.1967T= | |
1 | g.1043921G>A | CA337835066 | AGRN | c.1897G>A (p.Gly633Ser) c.1582G>A (p.Gly528Ser) c.1483G>A (p.Gly495Ser) c.1024G>A (p.Gly342Ser) c.163G>A (p.Gly55Ser) n.1964G>A n.1968G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1043921G>C | CA337835067 | AGRN | c.1897G>C (p.Gly633Arg) c.1582G>C (p.Gly528Arg) c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.163G>C (p.Gly55Arg) n.1964G>C n.1968G>C | |
1 | g.1043921G>T | CA337835072 | AGRN | c.1897G>T (p.Gly633Cys) c.1582G>T (p.Gly528Cys) c.1483G>T (p.Gly495Cys) c.1024G>T (p.Gly342Cys) c.163G>T (p.Gly55Cys) n.1964G>T n.1968G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1043922G>A | CA337835075 | AGRN | c.1898G>A (p.Gly633Asp) c.1583G>A (p.Gly528Asp) c.1484G>A (p.Gly495Asp) c.1025G>A (p.Gly342Asp) c.164G>A (p.Gly55Asp) n.1965G>A n.1969G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.1043922G>C | CA337835077 | AGRN | c.1898G>C (p.Gly633Ala) c.1583G>C (p.Gly528Ala) c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.164G>C (p.Gly55Ala) n.1965G>C n.1969G>C | |
1 | g.1043922G>T | CA337835078 | AGRN | c.1898G>T (p.Gly633Val) c.1583G>T (p.Gly528Val) c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1025G>T (p.Gly342Val) c.164G>T (p.Gly55Val) n.1965G>T n.1969G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1043923C>A | CA415757179 | AGRN | c.1899C>A (p.Gly633=) c.1584C>A (p.Gly528=) c.1485C>A (p.Gly495=) c.1026C>A (p.Gly342=) c.165C>A (p.Gly55=) n.1966C>A n.1970C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1043923C= | CA1148772884 | AGRN | c.1899C= (p.Gly633=) c.1584C= (p.Gly528=) c.1485C= (p.Gly495=) c.1026C= (p.Gly342=) c.165C= (p.Gly55=) n.1966C= n.1970C= | |
1 | g.1043923C>G | CA415757181 | AGRN | c.1899C>G (p.Gly633=) c.1584C>G (p.Gly528=) c.1485C>G (p.Gly495=) c.1026C>G (p.Gly342=) c.165C>G (p.Gly55=) n.1966C>G n.1970C>G | |
1 | g.1043923C>T | CA415757183 | AGRN | c.1899C>T (p.Gly633=) c.1584C>T (p.Gly528=) c.1485C>T (p.Gly495=) c.1026C>T (p.Gly342=) c.165C>T (p.Gly55=) n.1966C>T n.1970C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043924A>C | CA337835079 | AGRN | c.1900A>C (p.Ser634Arg) c.1585A>C (p.Ser529Arg) c.1486A>C (p.Ser496Arg) c.1027A>C (p.Ser343Arg) c.166A>C (p.Ser56Arg) n.1967A>C n.1971A>C | |
1 | g.1043924A>G | CA337835080 | AGRN | c.1900A>G (p.Ser634Gly) c.1585A>G (p.Ser529Gly) c.1486A>G (p.Ser496Gly) c.1027A>G (p.Ser343Gly) c.166A>G (p.Ser56Gly) n.1967A>G n.1971A>G | |
1 | g.1043924A>T | CA337835081 | AGRN | c.1900A>T (p.Ser634Cys) c.1585A>T (p.Ser529Cys) c.1486A>T (p.Ser496Cys) c.1027A>T (p.Ser343Cys) c.166A>T (p.Ser56Cys) n.1967A>T n.1971A>T | |
1 | g.1043925G>A | CA337835082 | AGRN | c.1901G>A (p.Ser634Asn) c.1586G>A (p.Ser529Asn) c.1487G>A (p.Ser496Asn) c.1028G>A (p.Ser343Asn) c.167G>A (p.Ser56Asn) n.1968G>A n.1972G>A | |
1 | g.1043925G>C | CA337835083 | AGRN | c.1901G>C (p.Ser634Thr) c.1586G>C (p.Ser529Thr) c.1487G>C (p.Ser496Thr) c.1028G>C (p.Ser343Thr) c.167G>C (p.Ser56Thr) n.1968G>C n.1972G>C | |
1 | g.1043925G>T | CA337835084 | AGRN | c.1901G>T (p.Ser634Ile) c.1586G>T (p.Ser529Ile) c.1487G>T (p.Ser496Ile) c.1028G>T (p.Ser343Ile) c.167G>T (p.Ser56Ile) n.1968G>T n.1972G>T | |
1 | g.1043926C>A | CA337835094 | AGRN | c.1902C>A (p.Ser634Arg) c.1587C>A (p.Ser529Arg) c.1488C>A (p.Ser496Arg) c.1029C>A (p.Ser343Arg) c.168C>A (p.Ser56Arg) n.1969C>A n.1973C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1043926C= | CA1145955173 | AGRN | c.1902C= (p.Ser634=) c.1587C= (p.Ser529=) c.1488C= (p.Ser496=) c.1029C= (p.Ser343=) c.168C= (p.Ser56=) n.1969C= n.1973C= | |
1 | g.1043926C>G | CA337835092 | AGRN | c.1902C>G (p.Ser634Arg) c.1587C>G (p.Ser529Arg) c.1488C>G (p.Ser496Arg) c.1029C>G (p.Ser343Arg) c.168C>G (p.Ser56Arg) n.1969C>G n.1973C>G | dbSNP |
1 | g.1043926C>T | CA508374 | AGRN | c.1902C>T (p.Ser634=) c.1587C>T (p.Ser529=) c.1488C>T (p.Ser496=) c.1029C>T (p.Ser343=) c.168C>T (p.Ser56=) n.1969C>T n.1973C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043927G>A | CA508375 | AGRN | c.1903G>A (p.Asp635Asn) c.1588G>A (p.Asp530Asn) c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.169G>A (p.Asp57Asn) n.1970G>A n.1974G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1043927G>C | CA337835100 | AGRN | c.1903G>C (p.Asp635His) c.1588G>C (p.Asp530His) c.1489G>C (p.Asp497His) c.1030G>C (p.Asp344His) c.169G>C (p.Asp57His) n.1970G>C n.1974G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1043927G= | CA1148772891 | AGRN | c.1903G= (p.Asp635=) c.1588G= (p.Asp530=) c.1489G= (p.Asp497=) c.1030G= (p.Asp344=) c.169G= (p.Asp57=) n.1970G= n.1974G= | |
1 | g.1043927G>T | CA337835102 | AGRN | c.1903G>T (p.Asp635Tyr) c.1588G>T (p.Asp530Tyr) c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.1970G>T n.1974G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1043928A>C | CA337835107 | AGRN | c.1904A>C (p.Asp635Ala) c.1589A>C (p.Asp530Ala) c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.170A>C (p.Asp57Ala) n.1971A>C n.1975A>C | |
1 | g.1043928A>G | CA337835122 | AGRN | c.1904A>G (p.Asp635Gly) c.1589A>G (p.Asp530Gly) c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.170A>G (p.Asp57Gly) n.1971A>G n.1975A>G | |
1 | g.1043928A>T | CA337835125 | AGRN | c.1904A>T (p.Asp635Val) c.1589A>T (p.Asp530Val) c.1490A>T (p.Asp497Val) c.1031A>T (p.Asp344Val) c.170A>T (p.Asp57Val) n.1971A>T n.1975A>T | |
1 | g.1043929C>A | CA16754498 | AGRN | c.1905C>A (p.Asp635Glu) c.1590C>A (p.Asp530Glu) c.1491C>A (p.Asp497Glu) c.1032C>A (p.Asp344Glu) c.171C>A (p.Asp57Glu) n.1972C>A n.1976C>A | dbSNP |
1 | g.1043929C= | CA1148772939 | AGRN | c.1905C= (p.Asp635=) c.1590C= (p.Asp530=) c.1491C= (p.Asp497=) c.1032C= (p.Asp344=) c.171C= (p.Asp57=) n.1972C= n.1976C= | |
1 | g.1043929C>G | CA337835129 | AGRN | c.1905C>G (p.Asp635Glu) c.1590C>G (p.Asp530Glu) c.1491C>G (p.Asp497Glu) c.1032C>G (p.Asp344Glu) c.171C>G (p.Asp57Glu) n.1972C>G n.1976C>G | |
1 | g.1043929C>T | CA508376 | AGRN | c.1905C>T (p.Asp635=) c.1590C>T (p.Asp530=) c.1491C>T (p.Asp497=) c.1032C>T (p.Asp344=) c.171C>T (p.Asp57=) n.1972C>T n.1976C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043930_1043935del | CA2580061053 | AGRN | c.1906_1911del (p.Gly636_Val637del) c.1591_1596del (p.Gly531_Val532del) c.1492_1497del (p.Gly498_Val499del) c.1033_1038del (p.Gly345_Val346del) c.172_177del (p.Gly58_Val59del) n.1973_1978del n.1977_1982del | ClinVar |
1 | g.1043930G>A | CA16603377 | AGRN | c.1906G>A (p.Gly636Ser) c.1591G>A (p.Gly531Ser) c.1492G>A (p.Gly498Ser) c.1033G>A (p.Gly345Ser) c.172G>A (p.Gly58Ser) n.1973G>A n.1977G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043930G>C | CA337835149 | AGRN | c.1906G>C (p.Gly636Arg) c.1591G>C (p.Gly531Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.172G>C (p.Gly58Arg) n.1973G>C n.1977G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1043930G= | CA1148772943 | AGRN | c.1906G= (p.Gly636=) c.1591G= (p.Gly531=) c.1492G= (p.Gly498=) c.1033G= (p.Gly345=) c.172G= (p.Gly58=) n.1973G= n.1977G= | |
1 | g.1043930G>T | CA337835152 | AGRN | c.1906G>T (p.Gly636Cys) c.1591G>T (p.Gly531Cys) c.1492G>T (p.Gly498Cys) c.1033G>T (p.Gly345Cys) c.172G>T (p.Gly58Cys) n.1973G>T n.1977G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1043931G>A | CA508377 | AGRN | c.1907G>A (p.Gly636Asp) c.1592G>A (p.Gly531Asp) c.1493G>A (p.Gly498Asp) c.1034G>A (p.Gly345Asp) c.173G>A (p.Gly58Asp) n.1974G>A n.1978G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1043931G>C | CA337835153 | AGRN | c.1907G>C (p.Gly636Ala) c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.173G>C (p.Gly58Ala) n.1974G>C n.1978G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1043931G= | CA1148772955 | AGRN | c.1907G= (p.Gly636=) c.1592G= (p.Gly531=) c.1493G= (p.Gly498=) c.1034G= (p.Gly345=) c.173G= (p.Gly58=) n.1974G= n.1978G= | |
1 | g.1043931G>T | CA337835154 | AGRN | c.1907G>T (p.Gly636Val) c.1592G>T (p.Gly531Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) c.173G>T (p.Gly58Val) n.1974G>T n.1978G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1043932T>A | CA415757201 | AGRN | c.1908T>A (p.Gly636=) c.1593T>A (p.Gly531=) c.1494T>A (p.Gly498=) c.1035T>A (p.Gly345=) c.174T>A (p.Gly58=) n.1975T>A n.1979T>A | |
1 | g.1043932T>C | CA415757203 | AGRN | c.1908T>C (p.Gly636=) c.1593T>C (p.Gly531=) c.1494T>C (p.Gly498=) c.1035T>C (p.Gly345=) c.174T>C (p.Gly58=) n.1975T>C n.1979T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043932T>G | CA16754508 | AGRN | c.1908T>G (p.Gly636=) c.1593T>G (p.Gly531=) c.1494T>G (p.Gly498=) c.1035T>G (p.Gly345=) c.174T>G (p.Gly58=) n.1975T>G n.1979T>G | dbSNP |
1 | g.1043932T= | CA1148772970 | AGRN | c.1908T= (p.Gly636=) c.1593T= (p.Gly531=) c.1494T= (p.Gly498=) c.1035T= (p.Gly345=) c.174T= (p.Gly58=) n.1975T= n.1979T= | |
1 | g.1043933G>A | CA337835156 | AGRN | c.1909G>A (p.Val637Ile) c.1594G>A (p.Val532Ile) c.1495G>A (p.Val499Ile) c.1036G>A (p.Val346Ile) c.175G>A (p.Val59Ile) n.1976G>A n.1980G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1043933G>C | CA337835157 | AGRN | c.1909G>C (p.Val637Leu) c.1594G>C (p.Val532Leu) c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.175G>C (p.Val59Leu) n.1976G>C n.1980G>C | |
1 | g.1043933G= | CA1148772987 | AGRN | c.1909G= (p.Val637=) c.1594G= (p.Val532=) c.1495G= (p.Val499=) c.1036G= (p.Val346=) c.175G= (p.Val59=) n.1976G= n.1980G= | |
1 | g.1043933G>T | CA337835155 | AGRN | c.1909G>T (p.Val637Phe) c.1594G>T (p.Val532Phe) c.1495G>T (p.Val499Phe) c.1036G>T (p.Val346Phe) c.175G>T (p.Val59Phe) n.1976G>T n.1980G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1043934T>A | CA337835160 | AGRN | c.1910T>A (p.Val637Asp) c.1595T>A (p.Val532Asp) c.1496T>A (p.Val499Asp) c.1037T>A (p.Val346Asp) c.176T>A (p.Val59Asp) n.1977T>A n.1981T>A | |
1 | g.1043934T>C | CA337835162 | AGRN | c.1910T>C (p.Val637Ala) c.1595T>C (p.Val532Ala) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.176T>C (p.Val59Ala) n.1977T>C n.1981T>C | |
1 | g.1043934T>G | CA337835164 | AGRN | c.1910T>G (p.Val637Gly) c.1595T>G (p.Val532Gly) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.176T>G (p.Val59Gly) n.1977T>G n.1981T>G | |
1 | g.1043935C>A | CA415757205 | AGRN | c.1911C>A (p.Val637=) c.1596C>A (p.Val532=) c.1497C>A (p.Val499=) c.1038C>A (p.Val346=) c.177C>A (p.Val59=) n.1978C>A n.1982C>A | |
1 | g.1043935C= | CA1148773038 | AGRN | c.1911C= (p.Val637=) c.1596C= (p.Val532=) c.1497C= (p.Val499=) c.1038C= (p.Val346=) c.177C= (p.Val59=) n.1978C= n.1982C= | |
1 | g.1043935C>G | CA415757204 | AGRN | c.1911C>G (p.Val637=) c.1596C>G (p.Val532=) c.1497C>G (p.Val499=) c.1038C>G (p.Val346=) c.177C>G (p.Val59=) n.1978C>G n.1982C>G | |
1 | g.1043935C>T | CA415757206 | AGRN | c.1911C>T (p.Val637=) c.1596C>T (p.Val532=) c.1497C>T (p.Val499=) c.1038C>T (p.Val346=) c.177C>T (p.Val59=) n.1978C>T n.1982C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1043936A= | CA1148773041 | AGRN | c.1912A= (p.Thr638=) c.1597A= (p.Thr533=) c.1498A= (p.Thr500=) c.1039A= (p.Thr347=) c.178A= (p.Thr60=) n.1979A= n.1983A= | |
1 | g.1043936A>C | CA337835167 | AGRN | c.1912A>C (p.Thr638Pro) c.1597A>C (p.Thr533Pro) c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.178A>C (p.Thr60Pro) n.1979A>C n.1983A>C | |
1 | g.1043936A>G | CA337835169 | AGRN | c.1912A>G (p.Thr638Ala) c.1597A>G (p.Thr533Ala) c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.178A>G (p.Thr60Ala) n.1979A>G n.1983A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043936A>T | CA337835172 | AGRN | c.1912A>T (p.Thr638Ser) c.1597A>T (p.Thr533Ser) c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.178A>T (p.Thr60Ser) n.1979A>T n.1983A>T | |
1 | g.1043937C>A | CA337835175 | AGRN | c.1913C>A (p.Thr638Asn) c.1598C>A (p.Thr533Asn) c.1499C>A (p.Thr500Asn) c.1040C>A (p.Thr347Asn) c.179C>A (p.Thr60Asn) n.1980C>A n.1984C>A | |
1 | g.1043937C= | CA1148773043 | AGRN | c.1913C= (p.Thr638=) c.1598C= (p.Thr533=) c.1499C= (p.Thr500=) c.1040C= (p.Thr347=) c.179C= (p.Thr60=) n.1980C= n.1984C= | |
1 | g.1043937C>G | CA337835179 | AGRN | c.1913C>G (p.Thr638Ser) c.1598C>G (p.Thr533Ser) c.1499C>G (p.Thr500Ser) c.1040C>G (p.Thr347Ser) c.179C>G (p.Thr60Ser) n.1980C>G n.1984C>G | |
1 | g.1043937C>T | CA337835200 | AGRN | c.1913C>T (p.Thr638Ile) c.1598C>T (p.Thr533Ile) c.1499C>T (p.Thr500Ile) c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.179C>T (p.Thr60Ile) n.1980C>T n.1984C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1043938C>A | CA415757209 | AGRN | c.1914C>A (p.Thr638=) c.1599C>A (p.Thr533=) c.1500C>A (p.Thr500=) c.1041C>A (p.Thr347=) c.180C>A (p.Thr60=) n.1981C>A n.1985C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043938C>G | CA415757210 | AGRN | c.1914C>G (p.Thr638=) c.1599C>G (p.Thr533=) c.1500C>G (p.Thr500=) c.1041C>G (p.Thr347=) c.180C>G (p.Thr60=) n.1981C>G n.1985C>G | |
1 | g.1043938C>T | CA415757211 | AGRN | c.1914C>T (p.Thr638=) c.1599C>T (p.Thr533=) c.1500C>T (p.Thr500=) c.1041C>T (p.Thr347=) c.180C>T (p.Thr60=) n.1981C>T n.1985C>T | |
1 | g.1043944_1043962del | CA645511360 | AGRN | c.1920_1938del (p.Ser641LysfsTer?) c.1605_1623del (p.Ser536LysfsTer?) c.1506_1524del (p.Ser503LysfsTer?) c.1047_1065del (p.Ser350LysfsTer?) c.186_204del (p.Ser63LysfsTer?) n.1987_2005del n.1991_2009del | COSMIC |
1 | g.1043939T>A | CA337835201 | AGRN | c.1915T>A (p.Tyr639Asn) c.1600T>A (p.Tyr534Asn) c.1501T>A (p.Tyr501Asn) c.1042T>A (p.Tyr348Asn) c.181T>A (p.Tyr61Asn) n.1982T>A n.1986T>A | |
1 | g.1043939T>C | CA337835202 | AGRN | c.1915T>C (p.Tyr639His) c.1600T>C (p.Tyr534His) c.1501T>C (p.Tyr501His) c.1042T>C (p.Tyr348His) c.181T>C (p.Tyr61His) n.1982T>C n.1986T>C | |
1 | g.1043939T>G | CA337835203 | AGRN | c.1915T>G (p.Tyr639Asp) c.1600T>G (p.Tyr534Asp) c.1501T>G (p.Tyr501Asp) c.1042T>G (p.Tyr348Asp) c.181T>G (p.Tyr61Asp) n.1982T>G n.1986T>G | |
1 | g.1043940A= | CA1148773048 | AGRN | c.1916A= (p.Tyr639=) c.1601A= (p.Tyr534=) c.1502A= (p.Tyr501=) c.1043A= (p.Tyr348=) c.182A= (p.Tyr61=) n.1983A= n.1987A= | |
1 | g.1043940A>C | CA337835206 | AGRN | c.1916A>C (p.Tyr639Ser) c.1601A>C (p.Tyr534Ser) c.1502A>C (p.Tyr501Ser) c.1043A>C (p.Tyr348Ser) c.182A>C (p.Tyr61Ser) n.1983A>C n.1987A>C | |
1 | g.1043940A>G | CA508378 | AGRN | c.1916A>G (p.Tyr639Cys) c.1601A>G (p.Tyr534Cys) c.1502A>G (p.Tyr501Cys) c.1043A>G (p.Tyr348Cys) c.182A>G (p.Tyr61Cys) n.1983A>G n.1987A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1043940A>T | CA337835204 | AGRN | c.1916A>T (p.Tyr639Phe) c.1601A>T (p.Tyr534Phe) c.1502A>T (p.Tyr501Phe) c.1043A>T (p.Tyr348Phe) c.182A>T (p.Tyr61Phe) n.1983A>T n.1987A>T | |
1 | g.1043941C>A | CA337835209 | AGRN | c.1917C>A (p.Tyr639Ter) c.1602C>A (p.Tyr534Ter) c.1503C>A (p.Tyr501Ter) c.1044C>A (p.Tyr348Ter) c.183C>A (p.Tyr61Ter) n.1984C>A n.1988C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1043941C= | CA1148773052 | AGRN | c.1917C= (p.Tyr639=) c.1602C= (p.Tyr534=) c.1503C= (p.Tyr501=) c.1044C= (p.Tyr348=) c.183C= (p.Tyr61=) n.1984C= n.1988C= | |
1 | g.1043941C>G | CA337835210 | AGRN | c.1917C>G (p.Tyr639Ter) c.1602C>G (p.Tyr534Ter) c.1503C>G (p.Tyr501Ter) c.1044C>G (p.Tyr348Ter) c.183C>G (p.Tyr61Ter) n.1984C>G n.1988C>G | |
1 | g.1043941C>T | CA16754512 | AGRN | c.1917C>T (p.Tyr639=) c.1602C>T (p.Tyr534=) c.1503C>T (p.Tyr501=) c.1044C>T (p.Tyr348=) c.183C>T (p.Tyr61=) n.1984C>T n.1988C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.1043942G>A | CA508379 | AGRN | c.1918G>A (p.Gly640Ser) c.1603G>A (p.Gly535Ser) c.1504G>A (p.Gly502Ser) c.1045G>A (p.Gly349Ser) c.184G>A (p.Gly62Ser) n.1985G>A n.1989G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043942G>C | CA337835213 | AGRN | c.1918G>C (p.Gly640Arg) c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) n.1985G>C n.1989G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1043942G= | CA1148773062 | AGRN | c.1918G= (p.Gly640=) c.1603G= (p.Gly535=) c.1504G= (p.Gly502=) c.1045G= (p.Gly349=) c.184G= (p.Gly62=) n.1985G= n.1989G= | |
1 | g.1043942G>T | CA337835215 | AGRN | c.1918G>T (p.Gly640Cys) c.1603G>T (p.Gly535Cys) c.1504G>T (p.Gly502Cys) c.1045G>T (p.Gly349Cys) c.184G>T (p.Gly62Cys) n.1985G>T n.1989G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1043943G>A | CA337835224 | AGRN | c.1919G>A (p.Gly640Asp) c.1604G>A (p.Gly535Asp) c.1505G>A (p.Gly502Asp) c.1046G>A (p.Gly349Asp) c.185G>A (p.Gly62Asp) n.1986G>A n.1990G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1043943G>C | CA337835217 | AGRN | c.1919G>C (p.Gly640Ala) c.1604G>C (p.Gly535Ala) c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) n.1986G>C n.1990G>C | |
1 | g.1043943G= | CA1148773101 | AGRN | c.1919G= (p.Gly640=) c.1604G= (p.Gly535=) c.1505G= (p.Gly502=) c.1046G= (p.Gly349=) c.185G= (p.Gly62=) n.1986G= n.1990G= | |
1 | g.1043943G>T | CA337835221 | AGRN | c.1919G>T (p.Gly640Val) c.1604G>T (p.Gly535Val) c.1505G>T (p.Gly502Val) c.1046G>T (p.Gly349Val) c.185G>T (p.Gly62Val) n.1986G>T n.1990G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1043944C>A | CA415757222 | AGRN | c.1920C>A (p.Gly640=) c.1605C>A (p.Gly535=) c.1506C>A (p.Gly502=) c.1047C>A (p.Gly349=) c.186C>A (p.Gly62=) n.1987C>A n.1991C>A | |
1 | g.1043944C= | CA1148773106 | AGRN | c.1920C= (p.Gly640=) c.1605C= (p.Gly535=) c.1506C= (p.Gly502=) c.1047C= (p.Gly349=) c.186C= (p.Gly62=) n.1987C= n.1991C= | |
1 | g.1043944C>G | CA508381 | AGRN | c.1920C>G (p.Gly640=) c.1605C>G (p.Gly535=) c.1506C>G (p.Gly502=) c.1047C>G (p.Gly349=) c.186C>G (p.Gly62=) n.1987C>G n.1991C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043944C>T | CA508380 | AGRN | c.1920C>T (p.Gly640=) c.1605C>T (p.Gly535=) c.1506C>T (p.Gly502=) c.1047C>T (p.Gly349=) c.186C>T (p.Gly62=) n.1987C>T n.1991C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043945A>C | CA337835225 | AGRN | c.1921A>C (p.Ser641Arg) c.1606A>C (p.Ser536Arg) c.1507A>C (p.Ser503Arg) c.1048A>C (p.Ser350Arg) c.187A>C (p.Ser63Arg) n.1988A>C n.1992A>C | |
1 | g.1043945A>G | CA337835226 | AGRN | c.1921A>G (p.Ser641Gly) c.1606A>G (p.Ser536Gly) c.1507A>G (p.Ser503Gly) c.1048A>G (p.Ser350Gly) c.187A>G (p.Ser63Gly) n.1988A>G n.1992A>G | |
1 | g.1043945A>T | CA337835228 | AGRN | c.1921A>T (p.Ser641Cys) c.1606A>T (p.Ser536Cys) c.1507A>T (p.Ser503Cys) c.1048A>T (p.Ser350Cys) c.187A>T (p.Ser63Cys) n.1988A>T n.1992A>T | |
1 | g.1043946G>A | CA337835231 | AGRN | c.1922G>A (p.Ser641Asn) c.1607G>A (p.Ser536Asn) c.1508G>A (p.Ser503Asn) c.1049G>A (p.Ser350Asn) c.188G>A (p.Ser63Asn) n.1989G>A n.1993G>A | |
1 | g.1043946G>C | CA337835238 | AGRN | c.1922G>C (p.Ser641Thr) c.1607G>C (p.Ser536Thr) c.1508G>C (p.Ser503Thr) c.1049G>C (p.Ser350Thr) c.188G>C (p.Ser63Thr) n.1989G>C n.1993G>C | |
1 | g.1043946G>T | CA337835233 | AGRN | c.1922G>T (p.Ser641Ile) c.1607G>T (p.Ser536Ile) c.1508G>T (p.Ser503Ile) c.1049G>T (p.Ser350Ile) c.188G>T (p.Ser63Ile) n.1989G>T n.1993G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1043947T>A | CA337835240 | AGRN | c.1923T>A (p.Ser641Arg) c.1608T>A (p.Ser536Arg) c.1509T>A (p.Ser503Arg) c.1050T>A (p.Ser350Arg) c.189T>A (p.Ser63Arg) n.1990T>A n.1994T>A | |
1 | g.1043947T>C | CA415757228 | AGRN | c.1923T>C (p.Ser641=) c.1608T>C (p.Ser536=) c.1509T>C (p.Ser503=) c.1050T>C (p.Ser350=) c.189T>C (p.Ser63=) n.1990T>C n.1994T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043947T>G | CA337835243 | AGRN | c.1923T>G (p.Ser641Arg) c.1608T>G (p.Ser536Arg) c.1509T>G (p.Ser503Arg) c.1050T>G (p.Ser350Arg) c.189T>G (p.Ser63Arg) n.1990T>G n.1994T>G | |
1 | g.1043948G>A | CA337835244 | AGRN | c.1924G>A (p.Ala642Thr) c.1609G>A (p.Ala537Thr) c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) n.1991G>A n.1995G>A | |
1 | g.1043948G>C | CA337835252 | AGRN | c.1924G>C (p.Ala642Pro) c.1609G>C (p.Ala537Pro) c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) n.1991G>C n.1995G>C | |
1 | g.1043948G>T | CA337835257 | AGRN | c.1924G>T (p.Ala642Ser) c.1609G>T (p.Ala537Ser) c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) n.1991G>T n.1995G>T | |
1 | g.1043949C>A | CA337835274 | AGRN | c.1925C>A (p.Ala642Asp) c.1610C>A (p.Ala537Asp) c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.1052C>A (p.Ala351Asp) c.191C>A (p.Ala64Asp) n.1992C>A n.1996C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1043949C>G | CA337835276 | AGRN | c.1925C>G (p.Ala642Gly) c.1610C>G (p.Ala537Gly) c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) n.1992C>G n.1996C>G | |
1 | g.1043949C>T | CA337835284 | AGRN | c.1925C>T (p.Ala642Val) c.1610C>T (p.Ala537Val) c.1511C>T (p.Ala504Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) c.191C>T (p.Ala64Val) n.1992C>T n.1996C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1043950C>A | CA415757240 | AGRN | c.1926C>A (p.Ala642=) c.1611C>A (p.Ala537=) c.1512C>A (p.Ala504=) c.1053C>A (p.Ala351=) c.192C>A (p.Ala64=) n.1993C>A n.1997C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1043950C= | CA1148773118 | AGRN | c.1926C= (p.Ala642=) c.1611C= (p.Ala537=) c.1512C= (p.Ala504=) c.1053C= (p.Ala351=) c.192C= (p.Ala64=) n.1993C= n.1997C= | |
1 | g.1043950C>G | CA415757241 | AGRN | c.1926C>G (p.Ala642=) c.1611C>G (p.Ala537=) c.1512C>G (p.Ala504=) c.1053C>G (p.Ala351=) c.192C>G (p.Ala64=) n.1993C>G n.1997C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043950C>T | CA415757243 | AGRN | c.1926C>T (p.Ala642=) c.1611C>T (p.Ala537=) c.1512C>T (p.Ala504=) c.1053C>T (p.Ala351=) c.192C>T (p.Ala64=) n.1993C>T n.1997C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043951T>A | CA337835288 | AGRN | c.1927T>A (p.Cys643Ser) c.1612T>A (p.Cys538Ser) c.1513T>A (p.Cys505Ser) c.1054T>A (p.Cys352Ser) c.193T>A (p.Cys65Ser) n.1994T>A n.1998T>A | |
1 | g.1043951T>C | CA337835290 | AGRN | c.1927T>C (p.Cys643Arg) c.1612T>C (p.Cys538Arg) c.1513T>C (p.Cys505Arg) c.1054T>C (p.Cys352Arg) c.193T>C (p.Cys65Arg) n.1994T>C n.1998T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1043951T>G | CA337835292 | AGRN | c.1927T>G (p.Cys643Gly) c.1612T>G (p.Cys538Gly) c.1513T>G (p.Cys505Gly) c.1054T>G (p.Cys352Gly) c.193T>G (p.Cys65Gly) n.1994T>G n.1998T>G | |
1 | g.1043952G>A | CA337835294 | AGRN | c.1928G>A (p.Cys643Tyr) c.1613G>A (p.Cys538Tyr) c.1514G>A (p.Cys505Tyr) c.1055G>A (p.Cys352Tyr) c.194G>A (p.Cys65Tyr) n.1995G>A n.1999G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1043952G>C | CA337835297 | AGRN | c.1928G>C (p.Cys643Ser) c.1613G>C (p.Cys538Ser) c.1514G>C (p.Cys505Ser) c.1055G>C (p.Cys352Ser) c.194G>C (p.Cys65Ser) n.1995G>C n.1999G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1043952G= | CA1148773124 | AGRN | c.1928G= (p.Cys643=) c.1613G= (p.Cys538=) c.1514G= (p.Cys505=) c.1055G= (p.Cys352=) c.194G= (p.Cys65=) n.1995G= n.1999G= | |
1 | g.1043952G>T | CA337835300 | AGRN | c.1928G>T (p.Cys643Phe) c.1613G>T (p.Cys538Phe) c.1514G>T (p.Cys505Phe) c.1055G>T (p.Cys352Phe) c.194G>T (p.Cys65Phe) n.1995G>T n.1999G>T | |
1 | g.1043953C>A | CA337835307 | AGRN | c.1929C>A (p.Cys643Ter) c.1614C>A (p.Cys538Ter) c.1515C>A (p.Cys505Ter) c.1056C>A (p.Cys352Ter) c.195C>A (p.Cys65Ter) n.1996C>A n.2000C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1043953C= | CA1143786653 | AGRN | c.1929C= (p.Cys643=) c.1614C= (p.Cys538=) c.1515C= (p.Cys505=) c.1056C= (p.Cys352=) c.195C= (p.Cys65=) n.1996C= n.2000C= | |
1 | g.1043953C>G | CA337835304 | AGRN | c.1929C>G (p.Cys643Trp) c.1614C>G (p.Cys538Trp) c.1515C>G (p.Cys505Trp) c.1056C>G (p.Cys352Trp) c.195C>G (p.Cys65Trp) n.1996C>G n.2000C>G | |
1 | g.1043953C>T | CA508382 | AGRN | c.1929C>T (p.Cys643=) c.1614C>T (p.Cys538=) c.1515C>T (p.Cys505=) c.1056C>T (p.Cys352=) c.195C>T (p.Cys65=) n.1996C>T n.2000C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043954G>A | CA508383 | AGRN | c.1930G>A (p.Glu644Lys) c.1615G>A (p.Glu539Lys) c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.196G>A (p.Glu66Lys) n.1997G>A n.2001G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.1043954G>C | CA337835311 | AGRN | c.1930G>C (p.Glu644Gln) c.1615G>C (p.Glu539Gln) c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.196G>C (p.Glu66Gln) n.1997G>C n.2001G>C | |
1 | g.1043954G= | CA1148773130 | AGRN | c.1930G= (p.Glu644=) c.1615G= (p.Glu539=) c.1516G= (p.Glu506=) c.1057G= (p.Glu353=) c.196G= (p.Glu66=) n.1997G= n.2001G= | |
1 | g.1043954G>T | CA337835314 | AGRN | c.1930G>T (p.Glu644Ter) c.1615G>T (p.Glu539Ter) c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.196G>T (p.Glu66Ter) n.1997G>T n.2001G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1043955A>C | CA337835337 | AGRN | c.1931A>C (p.Glu644Ala) c.1616A>C (p.Glu539Ala) c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.197A>C (p.Glu66Ala) n.1998A>C n.2002A>C | |
1 | g.1043955A>G | CA337835338 | AGRN | c.1931A>G (p.Glu644Gly) c.1616A>G (p.Glu539Gly) c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.197A>G (p.Glu66Gly) n.1998A>G n.2002A>G | |
1 | g.1043955A>T | CA337835339 | AGRN | c.1931A>T (p.Glu644Val) c.1616A>T (p.Glu539Val) c.1517A>T (p.Glu506Val) c.1058A>T (p.Glu353Val) c.197A>T (p.Glu66Val) n.1998A>T n.2002A>T | |
1 | g.1043956G>A | CA415757254 | AGRN | c.1932G>A (p.Glu644=) c.1617G>A (p.Glu539=) c.1518G>A (p.Glu506=) c.1059G>A (p.Glu353=) c.198G>A (p.Glu66=) n.1999G>A n.2003G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.1043956G>C | CA337835340 | AGRN | c.1932G>C (p.Glu644Asp) c.1617G>C (p.Glu539Asp) c.1518G>C (p.Glu506Asp) c.1059G>C (p.Glu353Asp) c.198G>C (p.Glu66Asp) n.1999G>C n.2003G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1043956G= | CA1148773209 | AGRN | c.1932G= (p.Glu644=) c.1617G= (p.Glu539=) c.1518G= (p.Glu506=) c.1059G= (p.Glu353=) c.198G= (p.Glu66=) n.1999G= n.2003G= | |
1 | g.1043956G>T | CA337835341 | AGRN | c.1932G>T (p.Glu644Asp) c.1617G>T (p.Glu539Asp) c.1518G>T (p.Glu506Asp) c.1059G>T (p.Glu353Asp) c.198G>T (p.Glu66Asp) n.1999G>T n.2003G>T | |
1 | g.1043957C>A | CA337835342 | AGRN | c.1933C>A (p.Leu645Ile) c.1618C>A (p.Leu540Ile) c.1519C>A (p.Leu507Ile) c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.199C>A (p.Leu67Ile) n.2000C>A n.2004C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1043957C= | CA1148773215 | AGRN | c.1933C= (p.Leu645=) c.1618C= (p.Leu540=) c.1519C= (p.Leu507=) c.1060C= (p.Leu354=) c.199C= (p.Leu67=) n.2000C= n.2004C= | |
1 | g.1043957C>G | CA337835343 | AGRN | c.1933C>G (p.Leu645Val) c.1618C>G (p.Leu540Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.199C>G (p.Leu67Val) n.2000C>G n.2004C>G | |
1 | g.1043957C>T | CA415757258 | AGRN | c.1933C>T (p.Leu645=) c.1618C>T (p.Leu540=) c.1519C>T (p.Leu507=) c.1060C>T (p.Leu354=) c.199C>T (p.Leu67=) n.2000C>T n.2004C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1043958T>A | CA337835345 | AGRN | c.1934T>A (p.Leu645Gln) c.1619T>A (p.Leu540Gln) c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.200T>A (p.Leu67Gln) n.2001T>A n.2005T>A | gnomAD v4 |
1 | g.1043958T>C | CA337835347 | AGRN | c.1934T>C (p.Leu645Pro) c.1619T>C (p.Leu540Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) n.2001T>C n.2005T>C | |
1 | g.1043958T>G | CA337835349 | AGRN | c.1934T>G (p.Leu645Arg) c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) n.2001T>G n.2005T>G | |
1 | g.1043959A>C | CA415757260 | AGRN | c.1935A>C (p.Leu645=) c.1620A>C (p.Leu540=) c.1521A>C (p.Leu507=) c.1062A>C (p.Leu354=) c.201A>C (p.Leu67=) n.2002A>C n.2006A>C | |
1 | g.1043959A>G | CA415757262 | AGRN | c.1935A>G (p.Leu645=) c.1620A>G (p.Leu540=) c.1521A>G (p.Leu507=) c.1062A>G (p.Leu354=) c.201A>G (p.Leu67=) n.2002A>G n.2006A>G | |
1 | g.1043959A>T | CA415757263 | AGRN | c.1935A>T (p.Leu645=) c.1620A>T (p.Leu540=) c.1521A>T (p.Leu507=) c.1062A>T (p.Leu354=) c.201A>T (p.Leu67=) n.2002A>T n.2006A>T | |
1 | g.1043960C>A | CA415757265 | AGRN | c.1936C>A (p.Arg646=) c.1621C>A (p.Arg541=) c.1522C>A (p.Arg508=) c.1063C>A (p.Arg355=) c.202C>A (p.Arg68=) n.2003C>A n.2007C>A | |
1 | g.1043960C= | CA1143908216 | AGRN | c.1936C= (p.Arg646=) c.1621C= (p.Arg541=) c.1522C= (p.Arg508=) c.1063C= (p.Arg355=) c.202C= (p.Arg68=) n.2003C= n.2007C= | |
1 | g.1043960C>G | CA337835350 | AGRN | c.1936C>G (p.Arg646Gly) c.1621C>G (p.Arg541Gly) c.1522C>G (p.Arg508Gly) c.1063C>G (p.Arg355Gly) c.202C>G (p.Arg68Gly) n.2003C>G n.2007C>G | |
1 | g.1043960C>T | CA508384 | AGRN | c.1936C>T (p.Arg646Trp) c.1621C>T (p.Arg541Trp) c.1522C>T (p.Arg508Trp) c.1063C>T (p.Arg355Trp) c.202C>T (p.Arg68Trp) n.2003C>T n.2007C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043961G>A | CA508385 | AGRN | c.1937G>A (p.Arg646Gln) c.1622G>A (p.Arg541Gln) c.1523G>A (p.Arg508Gln) c.1064G>A (p.Arg355Gln) c.203G>A (p.Arg68Gln) n.2004G>A n.2008G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043961G>C | CA337835351 | AGRN | c.1937G>C (p.Arg646Pro) c.1622G>C (p.Arg541Pro) c.1523G>C (p.Arg508Pro) c.1064G>C (p.Arg355Pro) c.203G>C (p.Arg68Pro) n.2004G>C n.2008G>C | |
1 | g.1043961G= | CA1148773222 | AGRN | c.1937G= (p.Arg646=) c.1622G= (p.Arg541=) c.1523G= (p.Arg508=) c.1064G= (p.Arg355=) c.203G= (p.Arg68=) n.2004G= n.2008G= | |
1 | g.1043961G>T | CA337835352 | AGRN | c.1937G>T (p.Arg646Leu) c.1622G>T (p.Arg541Leu) c.1523G>T (p.Arg508Leu) c.1064G>T (p.Arg355Leu) c.203G>T (p.Arg68Leu) n.2004G>T n.2008G>T | dbSNP |
1 | g.1043963del | CA2642490914 | AGRN | c.1939del (p.Glu647LysfsTer?) c.1624del (p.Glu542LysfsTer?) c.1525del (p.Glu509LysfsTer?) c.1066del (p.Glu356LysfsTer?) c.205del (p.Glu69LysfsTer?) n.2006del n.2010del | gnomAD v4 |
1 | g.1043962G>A | CA415757268 | AGRN | c.1938G>A (p.Arg646=) c.1623G>A (p.Arg541=) c.1524G>A (p.Arg508=) c.1065G>A (p.Arg355=) c.204G>A (p.Arg68=) n.2005G>A n.2009G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1043962G>C | CA415757269 | AGRN | c.1938G>C (p.Arg646=) c.1623G>C (p.Arg541=) c.1524G>C (p.Arg508=) c.1065G>C (p.Arg355=) c.204G>C (p.Arg68=) n.2005G>C n.2009G>C | |
1 | g.1043962G>T | CA415757271 | AGRN | c.1938G>T (p.Arg646=) c.1623G>T (p.Arg541=) c.1524G>T (p.Arg508=) c.1065G>T (p.Arg355=) c.204G>T (p.Arg68=) n.2005G>T n.2009G>T | |
1 | g.1043963G>A | CA337835353 | AGRN | c.1939G>A (p.Glu647Lys) c.1624G>A (p.Glu542Lys) c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.205G>A (p.Glu69Lys) n.2006G>A n.2010G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.1043963G>C | CA337835354 | AGRN | c.1939G>C (p.Glu647Gln) c.1624G>C (p.Glu542Gln) c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.205G>C (p.Glu69Gln) n.2006G>C n.2010G>C | |
1 | g.1043963G= | CA1148773232 | AGRN | c.1939G= (p.Glu647=) c.1624G= (p.Glu542=) c.1525G= (p.Glu509=) c.1066G= (p.Glu356=) c.205G= (p.Glu69=) n.2006G= n.2010G= | |
1 | g.1043963G>T | CA337835355 | AGRN | c.1939G>T (p.Glu647Ter) c.1624G>T (p.Glu542Ter) c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.205G>T (p.Glu69Ter) n.2006G>T n.2010G>T | |
1 | g.1043964A>C | CA337835376 | AGRN | c.1940A>C (p.Glu647Ala) c.1625A>C (p.Glu542Ala) c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.206A>C (p.Glu69Ala) n.2007A>C n.2011A>C | |
1 | g.1043964A>G | CA337835356 | AGRN | c.1940A>G (p.Glu647Gly) c.1625A>G (p.Glu542Gly) c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.206A>G (p.Glu69Gly) n.2007A>G n.2011A>G | |
1 | g.1043964A>T | CA337835367 | AGRN | c.1940A>T (p.Glu647Val) c.1625A>T (p.Glu542Val) c.1526A>T (p.Glu509Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.206A>T (p.Glu69Val) n.2007A>T n.2011A>T | |
1 | g.1043965A>C | CA337835379 | AGRN | c.1941A>C (p.Glu647Asp) c.1626A>C (p.Glu542Asp) c.1527A>C (p.Glu509Asp) c.1068A>C (p.Glu356Asp) c.207A>C (p.Glu69Asp) n.2008A>C n.2012A>C | |
1 | g.1043965A>G | CA415757277 | AGRN | c.1941A>G (p.Glu647=) c.1626A>G (p.Glu542=) c.1527A>G (p.Glu509=) c.1068A>G (p.Glu356=) c.207A>G (p.Glu69=) n.2008A>G n.2012A>G | ClinVar |
1 | g.1043965A>T | CA337835380 | AGRN | c.1941A>T (p.Glu647Asp) c.1626A>T (p.Glu542Asp) c.1527A>T (p.Glu509Asp) c.1068A>T (p.Glu356Asp) c.207A>T (p.Glu69Asp) n.2008A>T n.2012A>T | |
1 | g.1043966G>A | CA337835382 | AGRN | c.1942G>A (p.Ala648Thr) c.1627G>A (p.Ala543Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.208G>A (p.Ala70Thr) n.2009G>A n.2013G>A | |
1 | g.1043966G>C | CA337835383 | AGRN | c.1942G>C (p.Ala648Pro) c.1627G>C (p.Ala543Pro) c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.208G>C (p.Ala70Pro) n.2009G>C n.2013G>C | dbSNP |
1 | g.1043966G>T | CA337835385 | AGRN | c.1942G>T (p.Ala648Ser) c.1627G>T (p.Ala543Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.208G>T (p.Ala70Ser) n.2009G>T n.2013G>T | |
1 | g.1043967C>A | CA337835387 | AGRN | c.1943C>A (p.Ala648Asp) c.1628C>A (p.Ala543Asp) c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.209C>A (p.Ala70Asp) n.2010C>A n.2014C>A | |
1 | g.1043967C>G | CA337835390 | AGRN | c.1943C>G (p.Ala648Gly) c.1628C>G (p.Ala543Gly) c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.209C>G (p.Ala70Gly) n.2010C>G n.2014C>G | |
1 | g.1043967C>T | CA337835388 | AGRN | c.1943C>T (p.Ala648Val) c.1628C>T (p.Ala543Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.209C>T (p.Ala70Val) n.2010C>T n.2014C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.1043968C>A | CA415757285 | AGRN | c.1944C>A (p.Ala648=) c.1629C>A (p.Ala543=) c.1530C>A (p.Ala510=) c.1071C>A (p.Ala357=) c.210C>A (p.Ala70=) n.2011C>A n.2015C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1043968C= | CA1144857356 | AGRN | c.1944C= (p.Ala648=) c.1629C= (p.Ala543=) c.1530C= (p.Ala510=) c.1071C= (p.Ala357=) c.210C= (p.Ala70=) n.2011C= n.2015C= | |
1 | g.1043968C>G | CA415757287 | AGRN | c.1944C>G (p.Ala648=) c.1629C>G (p.Ala543=) c.1530C>G (p.Ala510=) c.1071C>G (p.Ala357=) c.210C>G (p.Ala70=) n.2011C>G n.2015C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1043968C>T | CA508386 | AGRN | c.1944C>T (p.Ala648=) c.1629C>T (p.Ala543=) c.1530C>T (p.Ala510=) c.1071C>T (p.Ala357=) c.210C>T (p.Ala70=) n.2011C>T n.2015C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043969G>A | CA508387 | AGRN | c.1945G>A (p.Ala649Thr) c.1630G>A (p.Ala544Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.211G>A (p.Ala71Thr) n.2012G>A n.2016G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043969G>C | CA337835398 | AGRN | c.1945G>C (p.Ala649Pro) c.1630G>C (p.Ala544Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.211G>C (p.Ala71Pro) n.2012G>C n.2016G>C | |
1 | g.1043969G= | CA1146364327 | AGRN | c.1945G= (p.Ala649=) c.1630G= (p.Ala544=) c.1531G= (p.Ala511=) c.1072G= (p.Ala358=) c.211G= (p.Ala71=) n.2012G= n.2016G= | |
1 | g.1043969G>T | CA337835400 | AGRN | c.1945G>T (p.Ala649Ser) c.1630G>T (p.Ala544Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.211G>T (p.Ala71Ser) n.2012G>T n.2016G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1043970C>A | CA337835402 | AGRN | c.1946C>A (p.Ala649Asp) c.1631C>A (p.Ala544Asp) c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.212C>A (p.Ala71Asp) n.2013C>A n.2017C>A | |
1 | g.1043970C>G | CA337835404 | AGRN | c.1946C>G (p.Ala649Gly) c.1631C>G (p.Ala544Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.212C>G (p.Ala71Gly) n.2013C>G n.2017C>G | |
1 | g.1043970C>T | CA337835405 | AGRN | c.1946C>T (p.Ala649Val) c.1631C>T (p.Ala544Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) c.212C>T (p.Ala71Val) n.2013C>T n.2017C>T | |
1 | g.1043971C>A | CA415756946 | AGRN | c.1947C>A (p.Ala649=) c.1632C>A (p.Ala544=) c.1533C>A (p.Ala511=) c.1074C>A (p.Ala358=) c.213C>A (p.Ala71=) n.2014C>A n.2018C>A | |
1 | g.1043971C= | CA1148773244 | AGRN | c.1947C= (p.Ala649=) c.1632C= (p.Ala544=) c.1533C= (p.Ala511=) c.1074C= (p.Ala358=) c.213C= (p.Ala71=) n.2014C= n.2018C= | |
1 | g.1043971C>G | CA415756952 | AGRN | c.1947C>G (p.Ala649=) c.1632C>G (p.Ala544=) c.1533C>G (p.Ala511=) c.1074C>G (p.Ala358=) c.213C>G (p.Ala71=) n.2014C>G n.2018C>G | |
1 | g.1043971C>T | CA415756954 | AGRN | c.1947C>T (p.Ala649=) c.1632C>T (p.Ala544=) c.1533C>T (p.Ala511=) c.1074C>T (p.Ala358=) c.213C>T (p.Ala71=) n.2014C>T n.2018C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043972T>A | CA337835407 | AGRN | c.1948T>A (p.Cys650Ser) c.1633T>A (p.Cys545Ser) c.1534T>A (p.Cys512Ser) c.1075T>A (p.Cys359Ser) c.214T>A (p.Cys72Ser) n.2015T>A n.2019T>A | |
1 | g.1043972T>C | CA337835409 | AGRN | c.1948T>C (p.Cys650Arg) c.1633T>C (p.Cys545Arg) c.1534T>C (p.Cys512Arg) c.1075T>C (p.Cys359Arg) c.214T>C (p.Cys72Arg) n.2015T>C n.2019T>C | |
1 | g.1043972T>G | CA337835411 | AGRN | c.1948T>G (p.Cys650Gly) c.1633T>G (p.Cys545Gly) c.1534T>G (p.Cys512Gly) c.1075T>G (p.Cys359Gly) c.214T>G (p.Cys72Gly) n.2015T>G n.2019T>G | |
1 | g.1043973G>A | CA337835412 | AGRN | c.1949G>A (p.Cys650Tyr) c.1634G>A (p.Cys545Tyr) c.1535G>A (p.Cys512Tyr) c.1076G>A (p.Cys359Tyr) c.215G>A (p.Cys72Tyr) n.2016G>A n.2020G>A | |
1 | g.1043973G>C | CA337835434 | AGRN | c.1949G>C (p.Cys650Ser) c.1634G>C (p.Cys545Ser) c.1535G>C (p.Cys512Ser) c.1076G>C (p.Cys359Ser) c.215G>C (p.Cys72Ser) n.2016G>C n.2020G>C | |
1 | g.1043973G>T | CA337835431 | AGRN | c.1949G>T (p.Cys650Phe) c.1634G>T (p.Cys545Phe) c.1535G>T (p.Cys512Phe) c.1076G>T (p.Cys359Phe) c.215G>T (p.Cys72Phe) n.2016G>T n.2020G>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.1043974C>A | CA337835436 | AGRN | c.1950C>A (p.Cys650Ter) c.1635C>A (p.Cys545Ter) c.1536C>A (p.Cys512Ter) c.1077C>A (p.Cys359Ter) c.216C>A (p.Cys72Ter) n.2017C>A n.2021C>A | |
1 | g.1043974C>G | CA337835438 | AGRN | c.1950C>G (p.Cys650Trp) c.1635C>G (p.Cys545Trp) c.1536C>G (p.Cys512Trp) c.1077C>G (p.Cys359Trp) c.216C>G (p.Cys72Trp) n.2017C>G n.2021C>G | |
1 | g.1043974C>T | CA415756956 | AGRN | c.1950C>T (p.Cys650=) c.1635C>T (p.Cys545=) c.1536C>T (p.Cys512=) c.1077C>T (p.Cys359=) c.216C>T (p.Cys72=) n.2017C>T n.2021C>T | |
1 | g.1043975C>A | CA337835442 | AGRN | c.1951C>A (p.Leu651Ile) c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.1537C>A (p.Leu513Ile) c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.217C>A (p.Leu73Ile) n.2018C>A n.2022C>A | |
1 | g.1043975C= | CA1148773313 | AGRN | c.1951C= (p.Leu651=) c.1636C= (p.Leu546=) c.1537C= (p.Leu513=) c.1078C= (p.Leu360=) c.217C= (p.Leu73=) n.2018C= n.2022C= | |
1 | g.1043975C>G | CA508388 | AGRN | c.1951C>G (p.Leu651Val) c.1636C>G (p.Leu546Val) c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.217C>G (p.Leu73Val) n.2018C>G n.2022C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1043975C>T | CA508389 | AGRN | c.1951C>T (p.Leu651Phe) c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.1537C>T (p.Leu513Phe) c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.217C>T (p.Leu73Phe) n.2018C>T n.2022C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1043976T>A | CA337835445 | AGRN | c.1952T>A (p.Leu651His) c.1637T>A (p.Leu546His) c.1538T>A (p.Leu513His) c.1079T>A (p.Leu360His) c.218T>A (p.Leu73His) n.2019T>A n.2023T>A | |
1 | g.1043976T>C | CA337835446 | AGRN | c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.2019T>C n.2023T>C | |
1 | g.1043976T>G | CA337835447 | AGRN | c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.2019T>G n.2023T>G | |
1 | g.1043977C>A | CA415756969 | AGRN | c.1953C>A (p.Leu651=) c.1638C>A (p.Leu546=) c.1539C>A (p.Leu513=) c.1080C>A (p.Leu360=) c.219C>A (p.Leu73=) n.2020C>A n.2024C>A | COSMIC |
1 | g.1043977C>G | CA415756971 | AGRN | c.1953C>G (p.Leu651=) c.1638C>G (p.Leu546=) c.1539C>G (p.Leu513=) c.1080C>G (p.Leu360=) c.219C>G (p.Leu73=) n.2020C>G n.2024C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1043977C>T | CA415756972 | AGRN | c.1953C>T (p.Leu651=) c.1638C>T (p.Leu546=) c.1539C>T (p.Leu513=) c.1080C>T (p.Leu360=) c.219C>T (p.Leu73=) n.2020C>T n.2024C>T | |
1 | g.1043978C>A | CA337835448 | AGRN | c.1954C>A (p.Gln652Lys) c.1639C>A (p.Gln547Lys) c.1540C>A (p.Gln514Lys) c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.220C>A (p.Gln74Lys) n.2021C>A n.2025C>A | |
1 | g.1043978C= | CA1148773333 | AGRN | c.1954C= (p.Gln652=) c.1639C= (p.Gln547=) c.1540C= (p.Gln514=) c.1081C= (p.Gln361=) c.220C= (p.Gln74=) n.2021C= n.2025C= | |
1 | g.1043978C>G | CA337835449 | AGRN | c.1954C>G (p.Gln652Glu) c.1639C>G (p.Gln547Glu) c.1540C>G (p.Gln514Glu) c.1081C>G (p.Gln361Glu) c.220C>G (p.Gln74Glu) n.2021C>G n.2025C>G | |
1 | g.1043978C>T | CA337835450 | AGRN | c.1954C>T (p.Gln652Ter) c.1639C>T (p.Gln547Ter) c.1540C>T (p.Gln514Ter) c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.220C>T (p.Gln74Ter) n.2021C>T n.2025C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1043979A>C | CA337835452 | AGRN | c.1955A>C (p.Gln652Pro) c.1640A>C (p.Gln547Pro) c.1541A>C (p.Gln514Pro) c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.221A>C (p.Gln74Pro) n.2022A>C n.2026A>C | |
1 | g.1043979A>G | CA337835455 | AGRN | c.1955A>G (p.Gln652Arg) c.1640A>G (p.Gln547Arg) c.1541A>G (p.Gln514Arg) c.1082A>G (p.Gln361Arg) c.221A>G (p.Gln74Arg) n.2022A>G n.2026A>G | |
1 | g.1043979A>T | CA337835463 | AGRN | c.1955A>T (p.Gln652Leu) c.1640A>T (p.Gln547Leu) c.1541A>T (p.Gln514Leu) c.1082A>T (p.Gln361Leu) c.221A>T (p.Gln74Leu) n.2022A>T n.2026A>T | |
1 | g.1043984_1044022dup | CA508390 | AGRN | c.1960_1998dup (p.Gln666_Ala667insThrGlnIleGluGluAlaArgAlaGlyProCysGluGln) c.1645_1683dup (p.Gln561_Ala562insThrGlnIleGluGluAlaArgAlaGlyProCysGluGln) c.1546_1584dup (p.Gln528_Ala529insThrGlnIleGluGluAlaArgAlaGlyProCysGluGln) c.1087_1125dup (p.Gln375_Ala376insThrGlnIleGluGluAlaArgAlaGlyProCysGluGln) c.226_264dup (p.Gln88_Ala89insThrGlnIleGluGluAlaArgAlaGlyProCysGluGln) n.2027_2065dup n.2031_2069dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.1043980G>A | CA415756977 | AGRN | c.1956G>A (p.Gln652=) c.1641G>A (p.Gln547=) c.1542G>A (p.Gln514=) c.1083G>A (p.Gln361=) c.222G>A (p.Gln74=) n.2023G>A n.2027G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.1043980G>C | CA337835465 | AGRN | c.1956G>C (p.Gln652His) c.1641G>C (p.Gln547His) c.1542G>C (p.Gln514His) c.1083G>C (p.Gln361His) c.222G>C (p.Gln74His) n.2023G>C n.2027G>C | |
1 | g.1043980G= | CA1148773341 | AGRN | c.1956G= (p.Gln652=) c.1641G= (p.Gln547=) c.1542G= (p.Gln514=) c.1083G= (p.Gln361=) c.222G= (p.Gln74=) n.2023G= n.2027G= | |
1 | g.1043980G>T | CA337835464 | AGRN | c.1956G>T (p.Gln652His) c.1641G>T (p.Gln547His) c.1542G>T (p.Gln514His) c.1083G>T (p.Gln361His) c.222G>T (p.Gln74His) n.2023G>T n.2027G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1043981C>A | CA337835466 | AGRN | c.1957C>A (p.Gln653Lys) c.1642C>A (p.Gln548Lys) c.1543C>A (p.Gln515Lys) c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.223C>A (p.Gln75Lys) n.2024C>A n.2028C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1043981C>G | CA337835467 | AGRN | c.1957C>G (p.Gln653Glu) c.1642C>G (p.Gln548Glu) c.1543C>G (p.Gln515Glu) c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.223C>G (p.Gln75Glu) n.2024C>G n.2028C>G | |
1 | g.1043981C>T | CA337835485 | AGRN | c.1957C>T (p.Gln653Ter) c.1642C>T (p.Gln548Ter) c.1543C>T (p.Gln515Ter) c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.223C>T (p.Gln75Ter) n.2024C>T n.2028C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1043982A>C | CA337835496 | AGRN | c.1958A>C (p.Gln653Pro) c.1643A>C (p.Gln548Pro) c.1544A>C (p.Gln515Pro) c.1085A>C (p.Gln362Pro) c.224A>C (p.Gln75Pro) n.2025A>C n.2029A>C | |
1 | g.1043982A>G | CA337835497 | AGRN | c.1958A>G (p.Gln653Arg) c.1643A>G (p.Gln548Arg) c.1544A>G (p.Gln515Arg) c.1085A>G (p.Gln362Arg) c.224A>G (p.Gln75Arg) n.2025A>G n.2029A>G | |
1 | g.1043982A>T | CA337835498 | AGRN | c.1958A>T (p.Gln653Leu) c.1643A>T (p.Gln548Leu) c.1544A>T (p.Gln515Leu) c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.224A>T (p.Gln75Leu) n.2025A>T n.2029A>T | |
1 | g.1043983G>A | CA415756985 | AGRN | c.1959G>A (p.Gln653=) c.1644G>A (p.Gln548=) c.1545G>A (p.Gln515=) c.1086G>A (p.Gln362=) c.225G>A (p.Gln75=) n.2026G>A n.2030G>A | |
1 | g.1043983G>C | CA337835501 | AGRN | c.1959G>C (p.Gln653His) c.1644G>C (p.Gln548His) c.1545G>C (p.Gln515His) c.1086G>C (p.Gln362His) c.225G>C (p.Gln75His) n.2026G>C n.2030G>C | |
1 | g.1043983G>T | CA337835502 | AGRN | c.1959G>T (p.Gln653His) c.1644G>T (p.Gln548His) c.1545G>T (p.Gln515His) c.1086G>T (p.Gln362His) c.225G>T (p.Gln75His) n.2026G>T n.2030G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1043984A>C | CA337835503 | AGRN | c.1960A>C (p.Thr654Pro) c.1645A>C (p.Thr549Pro) c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.226A>C (p.Thr76Pro) n.2027A>C n.2031A>C | |
1 | g.1043984A>G | CA337835505 | AGRN | c.1960A>G (p.Thr654Ala) c.1645A>G (p.Thr549Ala) c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.226A>G (p.Thr76Ala) n.2027A>G n.2031A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1043984A>T | CA337835508 | AGRN | c.1960A>T (p.Thr654Ser) c.1645A>T (p.Thr549Ser) c.1546A>T (p.Thr516Ser) c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.226A>T (p.Thr76Ser) n.2027A>T n.2031A>T | |
1 | g.1043985C>A | CA337835511 | AGRN | c.1961C>A (p.Thr654Lys) c.1646C>A (p.Thr549Lys) c.1547C>A (p.Thr516Lys) c.1088C>A (p.Thr363Lys) c.227C>A (p.Thr76Lys) n.2028C>A n.2032C>A | |
1 | g.1043985C= | CA1142708299 | AGRN | c.1961C= (p.Thr654=) c.1646C= (p.Thr549=) c.1547C= (p.Thr516=) c.1088C= (p.Thr363=) c.227C= (p.Thr76=) n.2028C= n.2032C= | |
1 | g.1043985C>G | CA337835513 | AGRN | c.1961C>G (p.Thr654Arg) c.1646C>G (p.Thr549Arg) c.1547C>G (p.Thr516Arg) c.1088C>G (p.Thr363Arg) c.227C>G (p.Thr76Arg) n.2028C>G n.2032C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1043985C>T | CA508391 | AGRN | c.1961C>T (p.Thr654Ile) c.1646C>T (p.Thr549Ile) c.1547C>T (p.Thr516Ile) c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.227C>T (p.Thr76Ile) n.2028C>T n.2032C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |