| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.104379487_104379514del | CA2530365491 | DPYS | c.*346_*373del (n.*346_*373del) n.560_587del n.328+1672_328+1699del c.*883_*910del (n.*883_*910del) n.2505_2532del n.2397_2424del | |
| 8 | g.104379513_104379514delinsTA | CA1807671427 | DPYS | c.*344_*345delinsTA (n.*344_*345delinsTA) n.558_559delinsTA n.328+1670_328+1671delinsTA c.403_404delinsTA c.*881_*882delinsTA (n.*881_*882delinsTA) n.2503_2504delinsTA n.2395_2396delinsTA | |
| 8 | g.104379514A= | CA1807671428 | DPYS | c.*344T= (n.*344T=) n.558T= n.328+1670T= c.403T= c.*881T= (n.*881T=) n.2503T= n.2395T= | |
| 8 | g.104379514A>G | CA182608849 | DPYS | c.*344T>C (n.*344T>C) n.558T>C n.328+1670T>C c.403T>C c.*881T>C (n.*881T>C) n.2503T>C n.2395T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379514A>T | CA10624481 | DPYS | c.*344T>A (n.*344T>A) n.558T>A n.328+1670T>A c.403T>A c.*881T>A (n.*881T>A) n.2503T>A n.2395T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379520dup | CA844969623 | DPYS | c.*344dup (n.*344dup) n.558dup n.328+1670dup c.403dup c.*881dup (n.*881dup) n.2503dup n.2395dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379520del | CA182608846 | DPYS | c.*344del (n.*344del) n.558del n.328+1670del c.403del c.*881del (n.*881del) n.2503del n.2395del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379516_104379524del | CA2781592892 | DPYS | c.*336_*344del (n.*336_*344del) n.550_558del n.328+1662_328+1670del c.395_403del c.*873_*881del (n.*873_*881del) n.2495_2503del n.2387_2395del | |
| 8 | g.104379515_104379524del | CA2781592893 | DPYS | c.*335_*344del (n.*335_*344del) n.549_558del n.328+1661_328+1670del c.394_403del c.*872_*881del (n.*872_*881del) n.2494_2503del n.2386_2395del | |
| 8 | g.104379514_104379525del | CA2781592894 | DPYS | c.*333_*344del (n.*333_*344del) n.547_558del n.328+1659_328+1670del c.392_403del c.*870_*881del (n.*870_*881del) n.2492_2503del n.2384_2395del | |
| 8 | g.104379515A= | CA1807671429 | DPYS | c.*343T= (n.*343T=) n.557T= n.328+1669T= c.402T= c.*880T= (n.*880T=) n.2502T= n.2394T= | |
| 8 | g.104379515A>C | CA1807671430 | DPYS | c.*343T>G (n.*343T>G) n.557T>G n.328+1669T>G c.402T>G c.*880T>G (n.*880T>G) n.2502T>G n.2394T>G | dbSNP |
| 8 | g.104379516A= | CA1807671431 | DPYS | c.*342T= (n.*342T=) n.556T= n.328+1668T= c.401T= c.*879T= (n.*879T=) n.2501T= n.2393T= | |
| 8 | g.104379516A>G | CA583938922 | DPYS | c.*342T>C (n.*342T>C) n.556T>C n.328+1668T>C c.401T>C c.*879T>C (n.*879T>C) n.2501T>C n.2393T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.104379518A= | CA1807671432 | DPYS | c.*340T= (n.*340T=) n.554T= n.328+1666T= c.399T= c.*877T= (n.*877T=) n.2499T= n.2391T= | |
| 8 | g.104379518A>T | CA1807671433 | DPYS | c.*340T>A (n.*340T>A) n.554T>A n.328+1666T>A c.399T>A c.*877T>A (n.*877T>A) n.2499T>A n.2391T>A | dbSNP |
| 8 | g.104379519_104379521delinsAAG | CA1807671434 | DPYS | c.*337_*339delinsCTT (n.*337_*339delinsCTT) n.551_553delinsCTT n.328+1663_328+1665delinsCTT c.396_398delinsCTT c.*874_*876delinsCTT (n.*874_*876delinsCTT) n.2496_2498delinsCTT n.2388_2390delinsCTT | |
| 8 | g.104379520A= | CA1807671435 | DPYS | c.*338T= (n.*338T=) n.552T= n.328+1664T= c.397T= c.*875T= (n.*875T=) n.2497T= n.2389T= | |
| 8 | g.104379520A>T | CA1117446246 | DPYS | c.*338T>A (n.*338T>A) n.552T>A n.328+1664T>A c.397T>A c.*875T>A (n.*875T>A) n.2497T>A n.2389T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379521_104379522del | CA1117446242 | DPYS | c.*337_*338del (n.*337_*338del) n.551_552del n.328+1663_328+1664del c.396_397del c.*874_*875del (n.*874_*875del) n.2496_2497del n.2388_2389del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379521G>A | CA2688213191 | DPYS | c.*337C>T (n.*337C>T) n.551C>T n.328+1663C>T c.396C>T c.*874C>T (n.*874C>T) n.2496C>T n.2388C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379521G= | CA1807671436 | DPYS | c.*337C= (n.*337C=) n.551C= n.328+1663C= c.396C= c.*874C= (n.*874C=) n.2496C= n.2388C= | |
| 8 | g.104379521G>T | CA182608857 | DPYS | c.*337C>A (n.*337C>A) n.551C>A n.328+1663C>A c.396C>A c.*874C>A (n.*874C>A) n.2496C>A n.2388C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379521dup | CA1117446254 | DPYS | c.*337dup (n.*337dup) n.551dup n.328+1663dup c.396dup c.*874dup (n.*874dup) n.2496dup n.2388dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379521_104379522delinsGA | CA1807671437 | DPYS | c.*336_*337delinsTC (n.*336_*337delinsTC) n.550_551delinsTC n.328+1662_328+1663delinsTC c.395_396delinsTC c.*873_*874delinsTC (n.*873_*874delinsTC) n.2495_2496delinsTC n.2387_2388delinsTC | |
| 8 | g.104379522A= | CA1807671438 | DPYS | c.*336T= (n.*336T=) n.550T= n.328+1662T= c.395T= c.*873T= (n.*873T=) n.2495T= n.2387T= | |
| 8 | g.104379522A>C | CA182608860 | DPYS | c.*336T>G (n.*336T>G) n.550T>G n.328+1662T>G c.395T>G c.*873T>G (n.*873T>G) n.2495T>G n.2387T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379524del | CA844969631 | DPYS | c.*336del (n.*336del) n.550del n.328+1662del c.395del c.*873del (n.*873del) n.2495del n.2387del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379524A= | CA1807671439 | DPYS | c.*334T= (n.*334T=) n.548T= n.328+1660T= c.393T= c.*871T= (n.*871T=) n.2493T= n.2385T= | |
| 8 | g.104379524A>C | CA1807671440 | DPYS | c.*334T>G (n.*334T>G) n.548T>G n.328+1660T>G c.393T>G c.*871T>G (n.*871T>G) n.2493T>G n.2385T>G | dbSNP |
| 8 | g.104379524A>G | CA182608872 | DPYS | c.*334T>C (n.*334T>C) n.548T>C n.328+1660T>C c.393T>C c.*871T>C (n.*871T>C) n.2493T>C n.2385T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379525C>A | CA2688213192 | DPYS | c.*333G>T (n.*333G>T) n.547G>T n.328+1659G>T c.392G>T c.*870G>T (n.*870G>T) n.2492G>T n.2384G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379525C= | CA1807671441 | DPYS | c.*333G= (n.*333G=) n.547G= n.328+1659G= c.392G= c.*870G= (n.*870G=) n.2492G= n.2384G= | |
| 8 | g.104379525C>T | CA844969633 | DPYS | c.*333G>A (n.*333G>A) n.547G>A n.328+1659G>A c.392G>A c.*870G>A (n.*870G>A) n.2492G>A n.2384G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379525_104379529delinsCTATT | CA1807671442 | DPYS | c.*329_*333delinsAATAG (n.*329_*333delinsAATAG) n.543_547delinsAATAG n.328+1655_328+1659delinsAATAG c.388_392delinsAATAG c.*866_*870delinsAATAG (n.*866_*870delinsAATAG) n.2488_2492delinsAATAG n.2380_2384delinsAATAG | |
| 8 | g.104379528_104379531del | CA583938923 | DPYS | c.*329_*332del (n.*329_*332del) n.543_546del n.328+1655_328+1658del c.388_391del c.*866_*869del (n.*866_*869del) n.2488_2491del n.2380_2383del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379527A= | CA1807671443 | DPYS | c.*331T= (n.*331T=) n.545T= n.328+1657T= c.390T= c.*868T= (n.*868T=) n.2490T= n.2382T= | |
| 8 | g.104379527A>G | CA1117446270 | DPYS | c.*331T>C (n.*331T>C) n.545T>C n.328+1657T>C c.390T>C c.*868T>C (n.*868T>C) n.2490T>C n.2382T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379532A= | CA1807671444 | DPYS | c.*326T= (n.*326T=) n.540T= n.328+1652T= c.385T= c.*863T= (n.*863T=) n.2485T= n.2377T= | |
| 8 | g.104379532A>G | CA1807671445 | DPYS | c.*326T>C (n.*326T>C) n.540T>C n.328+1652T>C c.385T>C c.*863T>C (n.*863T>C) n.2485T>C n.2377T>C | dbSNP |
| 8 | g.104379534C>A | CA2688213193 | DPYS | c.*324G>T (n.*324G>T) n.538G>T n.328+1650G>T c.383G>T c.*861G>T (n.*861G>T) n.2483G>T n.2375G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379537G>A | CA2688213194 | DPYS | c.*321C>T (n.*321C>T) n.535C>T n.328+1647C>T c.380C>T c.*858C>T (n.*858C>T) n.2480C>T n.2372C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379539A>G | CA2688213195 | DPYS | c.*319T>C (n.*319T>C) n.533T>C n.328+1645T>C c.378T>C c.*856T>C (n.*856T>C) n.2478T>C n.2370T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379542T>A | CA2688213196 | DPYS | c.*316A>T (n.*316A>T) n.530A>T n.328+1642A>T c.375A>T c.*853A>T (n.*853A>T) n.2475A>T n.2367A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379543G>A | CA2688213197 | DPYS | c.*315C>T (n.*315C>T) n.529C>T n.328+1641C>T c.374C>T c.*852C>T (n.*852C>T) n.2474C>T n.2366C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379549T>C | CA2688213198 | DPYS | c.*309A>G (n.*309A>G) n.523A>G n.328+1635A>G c.368A>G c.*846A>G (n.*846A>G) n.2468A>G n.2360A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379550A= | CA1807671446 | DPYS | c.*308T= (n.*308T=) n.522T= n.328+1634T= c.367T= c.*845T= (n.*845T=) n.2467T= n.2359T= | |
| 8 | g.104379550A>T | CA844969642 | DPYS | c.*308T>A (n.*308T>A) n.522T>A n.328+1634T>A c.367T>A c.*845T>A (n.*845T>A) n.2467T>A n.2359T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379551A>G | CA2781592895 | DPYS | c.*307T>C (n.*307T>C) n.521T>C n.328+1633T>C c.366T>C c.*844T>C (n.*844T>C) n.2466T>C n.2358T>C | |
| 8 | g.104379557C>A | CA2688213199 | DPYS | c.*301G>T (n.*301G>T) n.515G>T n.328+1627G>T c.360G>T c.*838G>T (n.*838G>T) n.2460G>T n.2352G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379557_104379561delinsCTAAG | CA1807671447 | DPYS | c.*297_*301delinsCTTAG (n.*297_*301delinsCTTAG) n.511_515delinsCTTAG n.328+1623_328+1627delinsCTTAG c.356_360delinsCTTAG c.*834_*838delinsCTTAG (n.*834_*838delinsCTTAG) n.2456_2460delinsCTTAG n.2348_2352delinsCTTAG | |
| 8 | g.104379558T>C | CA1807671449 | DPYS | c.*300A>G (n.*300A>G) n.514A>G n.328+1626A>G c.359A>G c.*837A>G (n.*837A>G) n.2459A>G n.2351A>G | dbSNP |
| 8 | g.104379558T= | CA1807671448 | DPYS | c.*300A= (n.*300A=) n.514A= n.328+1626A= c.359A= c.*837A= (n.*837A=) n.2459A= n.2351A= | |
| 8 | g.104379562_104379565del | CA583938924 | DPYS | c.*297_*300del (n.*297_*300del) n.511_514del n.328+1623_328+1626del c.356_359del c.*834_*837del (n.*834_*837del) n.2456_2459del n.2348_2351del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379561G>T | CA2688213200 | DPYS | c.*297C>A (n.*297C>A) n.511C>A n.328+1623C>A c.356C>A c.*834C>A (n.*834C>A) n.2456C>A n.2348C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379562T>C | CA2688213201 | DPYS | c.*296A>G (n.*296A>G) n.510A>G n.328+1622A>G c.355A>G c.*833A>G (n.*833A>G) n.2455A>G n.2347A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379563A>G | CA2688213202 | DPYS | c.*295T>C (n.*295T>C) n.509T>C n.328+1621T>C c.354T>C c.*832T>C (n.*832T>C) n.2454T>C n.2346T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379564A>G | CA2718084633 | DPYS | c.*294T>C (n.*294T>C) n.508T>C n.328+1620T>C c.353T>C c.*831T>C (n.*831T>C) n.2453T>C n.2345T>C | dbSNP |
| 8 | g.104379565G>A | CA2688213203 | DPYS | c.*293C>T (n.*293C>T) n.507C>T n.328+1619C>T c.352C>T c.*830C>T (n.*830C>T) n.2452C>T n.2344C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379569T>C | CA583938925 | DPYS | c.*289A>G (n.*289A>G) n.503A>G n.328+1615A>G c.348A>G c.*826A>G (n.*826A>G) n.2448A>G n.2340A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379569T= | CA1807671450 | DPYS | c.*289A= (n.*289A=) n.503A= n.328+1615A= c.348A= c.*826A= (n.*826A=) n.2448A= n.2340A= | |
| 8 | g.104379570C>A | CA2688213204 | DPYS | c.*288G>T (n.*288G>T) n.502G>T n.328+1614G>T c.347G>T c.*825G>T (n.*825G>T) n.2447G>T n.2339G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379570C= | CA1807671451 | DPYS | c.*288G= (n.*288G=) n.502G= n.328+1614G= c.347G= c.*825G= (n.*825G=) n.2447G= n.2339G= | |
| 8 | g.104379570C>G | CA583938926 | DPYS | c.*288G>C (n.*288G>C) n.502G>C n.328+1614G>C c.347G>C c.*825G>C (n.*825G>C) n.2447G>C n.2339G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379572A>G | CA2688213205 | DPYS | c.*286T>C (n.*286T>C) n.500T>C n.328+1612T>C c.345T>C c.*823T>C (n.*823T>C) n.2445T>C n.2337T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379573G>A | CA182608875 | DPYS | c.*285C>T (n.*285C>T) n.499C>T n.328+1611C>T c.344C>T c.*822C>T (n.*822C>T) n.2444C>T n.2336C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379573G>C | CA182608876 | DPYS | c.*285C>G (n.*285C>G) n.499C>G n.328+1611C>G c.344C>G c.*822C>G (n.*822C>G) n.2444C>G n.2336C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379573G= | CA1807671452 | DPYS | c.*285C= (n.*285C=) n.499C= n.328+1611C= c.344C= c.*822C= (n.*822C=) n.2444C= n.2336C= | |
| 8 | g.104379573G>T | CA2688213206 | DPYS | c.*285C>A (n.*285C>A) n.499C>A n.328+1611C>A c.344C>A c.*822C>A (n.*822C>A) n.2444C>A n.2336C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379575A= | CA1807671453 | DPYS | c.*283T= (n.*283T=) n.497T= n.328+1609T= c.342T= c.*820T= (n.*820T=) n.2442T= n.2334T= | |
| 8 | g.104379575A>C | CA2688213207 | DPYS | c.*283T>G (n.*283T>G) n.497T>G n.328+1609T>G c.342T>G c.*820T>G (n.*820T>G) n.2442T>G n.2334T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379575A>G | CA583938927 | DPYS | c.*283T>C (n.*283T>C) n.497T>C n.328+1609T>C c.342T>C c.*820T>C (n.*820T>C) n.2442T>C n.2334T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379576C>A | CA2688213208 | DPYS | c.*282G>T (n.*282G>T) n.496G>T n.328+1608G>T c.341G>T c.*819G>T (n.*819G>T) n.2441G>T n.2333G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379576C>G | CA2688213209 | DPYS | c.*282G>C (n.*282G>C) n.496G>C n.328+1608G>C c.341G>C c.*819G>C (n.*819G>C) n.2441G>C n.2333G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379580C>A | CA2688213210 | DPYS | c.*278G>T (n.*278G>T) n.492G>T n.328+1604G>T c.337G>T c.*815G>T (n.*815G>T) n.2437G>T n.2329G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379580C= | CA1807671454 | DPYS | c.*278G= (n.*278G=) n.492G= n.328+1604G= c.337G= c.*815G= (n.*815G=) n.2437G= n.2329G= | |
| 8 | g.104379580C>T | CA1807671455 | DPYS | c.*278G>A (n.*278G>A) n.492G>A n.328+1604G>A c.337G>A c.*815G>A (n.*815G>A) n.2437G>A n.2329G>A | dbSNP |
| 8 | g.104379581_104379589delinsAAAGATGAC | CA1807671456 | DPYS | c.*269_*277delinsGTCATCTTT (n.*269_*277delinsGTCATCTTT) n.483_491delinsGTCATCTTT n.328+1595_328+1603delinsGTCATCTTT c.328_336delinsGTCATCTTT c.*806_*814delinsGTCATCTTT (n.*806_*814delinsGTCATCTTT) n.2428_2436delinsGTCATCTTT n.2320_2328delinsGTCATCTTT | |
| 8 | g.104379583_104379590del | CA1807671457 | DPYS | c.*269_*276del (n.*269_*276del) n.483_490del n.328+1595_328+1602del c.328_335del c.*806_*813del (n.*806_*813del) n.2428_2435del n.2320_2327del | dbSNP |
| 8 | g.104379583A= | CA1807671458 | DPYS | c.*275T= (n.*275T=) n.489T= n.328+1601T= c.334T= c.*812T= (n.*812T=) n.2434T= n.2326T= | |
| 8 | g.104379583A>T | CA1807671459 | DPYS | c.*275T>A (n.*275T>A) n.489T>A n.328+1601T>A c.334T>A c.*812T>A (n.*812T>A) n.2434T>A n.2326T>A | dbSNP |
| 8 | g.104379586T>C | CA1117446285 | DPYS | c.*272A>G (n.*272A>G) n.486A>G n.328+1598A>G c.331A>G c.*809A>G (n.*809A>G) n.2431A>G n.2323A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379586T>G | CA1117446286 | DPYS | c.*272A>C (n.*272A>C) n.486A>C n.328+1598A>C c.331A>C c.*809A>C (n.*809A>C) n.2431A>C n.2323A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379586T= | CA1807671460 | DPYS | c.*272A= (n.*272A=) n.486A= n.328+1598A= c.331A= c.*809A= (n.*809A=) n.2431A= n.2323A= | |
| 8 | g.104379587G>A | CA182608886 | DPYS | c.*271C>T (n.*271C>T) n.485C>T n.328+1597C>T c.330C>T c.*808C>T (n.*808C>T) n.2430C>T n.2322C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379587G= | CA1807671461 | DPYS | c.*271C= (n.*271C=) n.485C= n.328+1597C= c.330C= c.*808C= (n.*808C=) n.2430C= n.2322C= | |
| 8 | g.104379589C= | CA1807671462 | DPYS | c.*269G= (n.*269G=) n.483G= n.328+1595G= c.328G= c.*806G= (n.*806G=) n.2428G= n.2320G= | |
| 8 | g.104379589C>T | CA182608888 | DPYS | c.*269G>A (n.*269G>A) n.483G>A n.328+1595G>A c.328G>A c.*806G>A (n.*806G>A) n.2428G>A n.2320G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379590A= | CA1807671463 | DPYS | c.*268T= (n.*268T=) n.482T= n.328+1594T= c.327T= c.*805T= (n.*805T=) n.2427T= n.2319T= | |
| 8 | g.104379590A>G | CA182608891 | DPYS | c.*268T>C (n.*268T>C) n.482T>C n.328+1594T>C c.327T>C c.*805T>C (n.*805T>C) n.2427T>C n.2319T>C | dbSNP |
| 8 | g.104379591T>C | CA1807671465 | DPYS | c.*267A>G (n.*267A>G) n.481A>G n.328+1593A>G c.326A>G c.*804A>G (n.*804A>G) n.2426A>G n.2318A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104379591T= | CA1807671464 | DPYS | c.*267A= (n.*267A=) n.481A= n.328+1593A= c.326A= c.*804A= (n.*804A=) n.2426A= n.2318A= | |
| 8 | g.104379592T>G | CA2781592896 | DPYS | c.*266A>C (n.*266A>C) n.480A>C n.328+1592A>C c.325A>C c.*803A>C (n.*803A>C) n.2425A>C n.2317A>C | |
| 8 | g.104379595A>T | CA2688213212 | DPYS | c.*263T>A (n.*263T>A) n.477T>A n.328+1589T>A c.322T>A c.*800T>A (n.*800T>A) n.2422T>A n.2314T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379597del | CA2688213211 | DPYS | c.*263del (n.*263del) n.477del n.328+1589del c.322del c.*800del (n.*800del) n.2422del n.2314del | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379598G>A | CA1807671467 | DPYS | c.*260C>T (n.*260C>T) n.474C>T n.328+1586C>T c.319C>T c.*797C>T (n.*797C>T) n.2419C>T n.2311C>T | dbSNP |
| 8 | g.104379598G= | CA1807671466 | DPYS | c.*260C= (n.*260C=) n.474C= n.328+1586C= c.319C= c.*797C= (n.*797C=) n.2419C= n.2311C= | |
| 8 | g.104379604_104379606del | CA2688213213 | DPYS | c.*256_*258del (n.*256_*258del) n.470_472del n.328+1582_328+1584del c.315_317del c.*793_*795del (n.*793_*795del) n.2415_2417del n.2307_2309del | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379602C>A | CA1807671469 | DPYS | c.*256G>T (n.*256G>T) n.470G>T n.328+1582G>T c.315G>T c.*793G>T (n.*793G>T) n.2415G>T n.2307G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104379602C= | CA1807671468 | DPYS | c.*256G= (n.*256G=) n.470G= n.328+1582G= c.315G= c.*793G= (n.*793G=) n.2415G= n.2307G= | |
| 8 | g.104379602C>T | CA182608895 | DPYS | c.*256G>A (n.*256G>A) n.470G>A n.328+1582G>A c.315G>A c.*793G>A (n.*793G>A) n.2415G>A n.2307G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379605C= | CA1807671471 | DPYS | c.*253G= (n.*253G=) n.467G= n.328+1579G= c.312G= c.*790G= (n.*790G=) n.2412G= n.2304G= | |
| 8 | g.104379605C>T | CA1807671470 | DPYS | c.*253G>A (n.*253G>A) n.467G>A n.328+1579G>A c.312G>A c.*790G>A (n.*790G>A) n.2412G>A n.2304G>A | dbSNP |
| 8 | g.104379609G>A | CA1807671472 | DPYS | c.*249C>T (n.*249C>T) n.463C>T n.328+1575C>T c.308C>T c.*786C>T (n.*786C>T) n.2408C>T n.2300C>T | dbSNP |
| 8 | g.104379609G= | CA1807671473 | DPYS | c.*249C= (n.*249C=) n.463C= n.328+1575C= c.308C= c.*786C= (n.*786C=) n.2408C= n.2300C= | |
| 8 | g.104379609G>T | CA182608899 | DPYS | c.*249C>A (n.*249C>A) n.463C>A n.328+1575C>A c.308C>A c.*786C>A (n.*786C>A) n.2408C>A n.2300C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104379613T>C | CA182608902 | DPYS | c.*245A>G (n.*245A>G) n.459A>G n.328+1571A>G c.304A>G c.*782A>G (n.*782A>G) n.2404A>G n.2296A>G | dbSNP |
| 8 | g.104379613T= | CA1807671474 | DPYS | c.*245A= (n.*245A=) n.459A= n.328+1571A= c.304A= c.*782A= (n.*782A=) n.2404A= n.2296A= |