Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.104379414A>CCA2688213179DPYSn.328+1770T>G
gnomAD v4
8g.104379419G=CA1807671380DPYSn.328+1765C=
8g.104379419G>TCA1117446120DPYSn.328+1765C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104379421T>ACA1807671382DPYSn.328+1763A>T
dbSNP
8g.104379421T>CCA1807671381DPYSn.328+1763A>G
dbSNP
8g.104379421T=CA1807671383DPYSn.328+1763A=
8g.104379424T>ACA844969568DPYSc.*434A>T (n.*434A>T)
n.328+1760A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104379424T=CA1807671384DPYSc.*434A= (n.*434A=)
n.328+1760A=
8g.104379426A=CA1807671385DPYSc.*432T= (n.*432T=)
n.328+1758T=
8g.104379426A>CCA1807671386DPYSc.*432T>G (n.*432T>G)
n.328+1758T>G
dbSNP
8g.104379427G>ACA1807671388DPYSc.*431C>T (n.*431C>T)
n.328+1757C>T
dbSNP
8g.104379427G=CA1807671387DPYSc.*431C= (n.*431C=)
n.328+1757C=
8g.104379427G>TCA2688213180DPYSc.*431C>A (n.*431C>A)
n.328+1757C>A
gnomAD v4
8g.104379431T>CCA1807671390DPYSc.*427A>G (n.*427A>G)
n.328+1753A>G
c.*964A>G (n.*964A>G)
n.2586A>G
n.2478A>G
dbSNP
8g.104379431T=CA1807671389DPYSc.*427A= (n.*427A=)
n.328+1753A=
c.*964A= (n.*964A=)
n.2586A=
n.2478A=
8g.104379432A>CCA583938919DPYSc.*426T>G (n.*426T>G)
n.328+1752T>G
c.*963T>G (n.*963T>G)
n.2585T>G
n.2477T>G
gnomAD v2
8g.104379440G>ACA1807671392DPYSc.*418C>T (n.*418C>T)
n.632C>T
n.328+1744C>T
c.*955C>T (n.*955C>T)
n.2577C>T
n.2469C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.104379440G=CA1807671391DPYSc.*418C= (n.*418C=)
n.632C=
n.328+1744C=
c.*955C= (n.*955C=)
n.2577C=
n.2469C=
8g.104379440G>TCA583938920DPYSc.*418C>A (n.*418C>A)
n.632C>A
n.328+1744C>A
c.*955C>A (n.*955C>A)
n.2577C>A
n.2469C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104379441A=CA1807671393DPYSc.*417T= (n.*417T=)
n.631T=
n.328+1743T=
c.*954T= (n.*954T=)
n.2576T=
n.2468T=
8g.104379441A>GCA1807671394DPYSc.*417T>C (n.*417T>C)
n.631T>C
n.328+1743T>C
c.*954T>C (n.*954T>C)
n.2576T>C
n.2468T>C
dbSNP
8g.104379441A>TCA2688213181DPYSc.*417T>A (n.*417T>A)
n.631T>A
n.328+1743T>A
c.*954T>A (n.*954T>A)
n.2576T>A
n.2468T>A
gnomAD v4
8g.104379442T>CCA2781592891DPYSc.*416A>G (n.*416A>G)
n.630A>G
n.328+1742A>G
c.*953A>G (n.*953A>G)
n.2575A>G
n.2467A>G
8g.104379443C>ACA182608820DPYSc.*415G>T (n.*415G>T)
n.629G>T
n.328+1741G>T
c.*952G>T (n.*952G>T)
n.2574G>T
n.2466G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104379443C=CA1807671395DPYSc.*415G= (n.*415G=)
n.629G=
n.328+1741G=
c.*952G= (n.*952G=)
n.2574G=
n.2466G=
8g.104379448T>ACA182608823DPYSc.*410A>T (n.*410A>T)
n.624A>T
n.328+1736A>T
c.*947A>T (n.*947A>T)
n.2569A>T
n.2461A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104379448T>GCA182608827DPYSc.*410A>C (n.*410A>C)
n.624A>C
n.328+1736A>C
c.*947A>C (n.*947A>C)
n.2569A>C
n.2461A>C
dbSNP gnomAD v4
8g.104379448T=CA1807671396DPYSc.*410A= (n.*410A=)
n.624A=
n.328+1736A=
c.*947A= (n.*947A=)
n.2569A=
n.2461A=
8g.104379450T>CCA10629728DPYSc.*408A>G (n.*408A>G)
n.622A>G
n.328+1734A>G
c.*945A>G (n.*945A>G)
n.2567A>G
n.2459A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104379450T=CA1807671397DPYSc.*408A= (n.*408A=)
n.622A=
n.328+1734A=
c.*945A= (n.*945A=)
n.2567A=
n.2459A=
8g.104379453A>TCA2718084603DPYSc.*405T>A (n.*405T>A)
n.619T>A
n.328+1731T>A
c.*942T>A (n.*942T>A)
n.2564T>A
n.2456T>A
dbSNP
8g.104379454T>CCA1117446167DPYSc.*404A>G (n.*404A>G)
n.618A>G
n.328+1730A>G
c.*941A>G (n.*941A>G)
n.2563A>G
n.2455A>G
dbSNP
8g.104379454T=CA1807671398DPYSc.*404A= (n.*404A=)
n.618A=
n.328+1730A=
c.*941A= (n.*941A=)
n.2563A=
n.2455A=
8g.104379456A=CA1807671399DPYSc.*402T= (n.*402T=)
n.616T=
n.328+1728T=
c.*939T= (n.*939T=)
n.2561T=
n.2453T=
8g.104379456A>CCA1807671400DPYSc.*402T>G (n.*402T>G)
n.616T>G
n.328+1728T>G
c.*939T>G (n.*939T>G)
n.2561T>G
n.2453T>G
dbSNP
8g.104379456A>GCA2688213182DPYSc.*402T>C (n.*402T>C)
n.616T>C
n.328+1728T>C
c.*939T>C (n.*939T>C)
n.2561T>C
n.2453T>C
gnomAD v4
8g.104379459_104379461delinsTACCA1807671401DPYSc.*397_*399delinsGTA (n.*397_*399delinsGTA)
n.611_613delinsGTA
n.328+1723_328+1725delinsGTA
c.*934_*936delinsGTA (n.*934_*936delinsGTA)
n.2556_2558delinsGTA
n.2448_2450delinsGTA
8g.104379460A=CA1807671402DPYSc.*398T= (n.*398T=)
n.612T=
n.328+1724T=
c.*935T= (n.*935T=)
n.2557T=
n.2449T=
8g.104379460A>CCA1807671403DPYSc.*398T>G (n.*398T>G)
n.612T>G
n.328+1724T>G
c.*935T>G (n.*935T>G)
n.2557T>G
n.2449T>G
dbSNP
8g.104379460A>TCA1117446173DPYSc.*398T>A (n.*398T>A)
n.612T>A
n.328+1724T>A
c.*935T>A (n.*935T>A)
n.2557T>A
n.2449T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104379461_104379462delCA844969598DPYSc.*397_*398del (n.*397_*398del)
n.611_612del
n.328+1723_328+1724del
c.*934_*935del (n.*934_*935del)
n.2556_2557del
n.2448_2449del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104379461C=CA1807671404DPYSc.*397G= (n.*397G=)
n.611G=
n.328+1723G=
c.*934G= (n.*934G=)
n.2556G=
n.2448G=
8g.104379461C>TCA1117446177DPYSc.*397G>A (n.*397G>A)
n.611G>A
n.328+1723G>A
c.*934G>A (n.*934G>A)
n.2556G>A
n.2448G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104379463A>GCA2688213183DPYSc.*395T>C (n.*395T>C)
n.609T>C
n.328+1721T>C
c.*932T>C (n.*932T>C)
n.2554T>C
n.2446T>C
gnomAD v4
8g.104379464T>ACA2536177761DPYSc.*394A>T (n.*394A>T)
n.608A>T
n.328+1720A>T
c.*931A>T (n.*931A>T)
n.2553A>T
n.2445A>T
8g.104379464T>CCA1807671405DPYSc.*394A>G (n.*394A>G)
n.608A>G
n.328+1720A>G
c.*931A>G (n.*931A>G)
n.2553A>G
n.2445A>G
dbSNP
8g.104379464T=CA1807671406DPYSc.*394A= (n.*394A=)
n.608A=
n.328+1720A=
c.*931A= (n.*931A=)
n.2553A=
n.2445A=
8g.104379467A=CA1807671407DPYSc.*391T= (n.*391T=)
n.605T=
n.328+1717T=
c.*928T= (n.*928T=)
n.2550T=
n.2442T=
8g.104379467A>GCA844969599DPYSc.*391T>C (n.*391T>C)
n.605T>C
n.328+1717T>C
c.*928T>C (n.*928T>C)
n.2550T>C
n.2442T>C
dbSNP gnomAD v4
8g.104379470G>TCA2688213184DPYSc.*388C>A (n.*388C>A)
n.602C>A
n.328+1714C>A
c.*925C>A (n.*925C>A)
n.2547C>A
n.2439C>A
gnomAD v4
8g.104379471T=CA1807671408DPYSc.*387A= (n.*387A=)
n.601A=
n.328+1713A=
c.*924A= (n.*924A=)
n.2546A=
n.2438A=
8g.104379475dupCA1117446183DPYSc.*386dup (n.*386dup)
n.600dup
n.328+1712dup
c.*923dup (n.*923dup)
n.2545dup
n.2437dup
dbSNP
8g.104379476T>ACA182608834DPYSc.*382A>T (n.*382A>T)
n.596A>T
n.328+1708A>T
c.*919A>T (n.*919A>T)
n.2541A>T
n.2433A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104379476T=CA1807671409DPYSc.*382A= (n.*382A=)
n.596A=
n.328+1708A=
c.*919A= (n.*919A=)
n.2541A=
n.2433A=
8g.104379477C>ACA2688213185DPYSc.*381G>T (n.*381G>T)
n.595G>T
n.328+1707G>T
c.*918G>T (n.*918G>T)
n.2540G>T
n.2432G>T
gnomAD v4
8g.104379477C>TCA2718084629DPYSc.*381G>A (n.*381G>A)
n.595G>A
n.328+1707G>A
c.*918G>A (n.*918G>A)
n.2540G>A
n.2432G>A
dbSNP
8g.104379479C>ACA2688213186DPYSc.*379G>T (n.*379G>T)
n.593G>T
n.328+1705G>T
c.*916G>T (n.*916G>T)
n.2538G>T
n.2430G>T
gnomAD v4
8g.104379479_104379480delinsCACA1807671410DPYSc.*378_*379delinsTG (n.*378_*379delinsTG)
n.592_593delinsTG
n.328+1704_328+1705delinsTG
c.*915_*916delinsTG (n.*915_*916delinsTG)
n.2537_2538delinsTG
n.2429_2430delinsTG
8g.104379480delCA1117446185DPYSc.*378del (n.*378del)
n.592del
n.328+1704del
c.*915del (n.*915del)
n.2537del
n.2429del
dbSNP
8g.104379480A=CA1807671411DPYSc.*378T= (n.*378T=)
n.592T=
n.328+1704T=
c.*915T= (n.*915T=)
n.2537T=
n.2429T=
8g.104379480A>CCA182608837DPYSc.*378T>G (n.*378T>G)
n.592T>G
n.328+1704T>G
c.*915T>G (n.*915T>G)
n.2537T>G
n.2429T>G
dbSNP
8g.104379480A>GCA1807671412DPYSc.*378T>C (n.*378T>C)
n.592T>C
n.328+1704T>C
c.*915T>C (n.*915T>C)
n.2537T>C
n.2429T>C
dbSNP
8g.104379482_104379483delCA1117446187DPYSc.*377_*378del (n.*377_*378del)
n.591_592del
n.328+1703_328+1704del
c.*914_*915del (n.*914_*915del)
n.2536_2537del
n.2428_2429del
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104379481G>CCA1117446205DPYSc.*377C>G (n.*377C>G)
n.591C>G
n.328+1703C>G
c.*914C>G (n.*914C>G)
n.2536C>G
n.2428C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104379481G=CA1807671413DPYSc.*377C= (n.*377C=)
n.591C=
n.328+1703C=
c.*914C= (n.*914C=)
n.2536C=
n.2428C=
8g.104379484C>ACA2688213187DPYSc.*374G>T (n.*374G>T)
n.588G>T
n.328+1700G>T
c.*911G>T (n.*911G>T)
n.2533G>T
n.2425G>T
gnomAD v4
8g.104379487_104379514delCA2530365491DPYSc.*346_*373del (n.*346_*373del)
n.560_587del
n.328+1672_328+1699del
c.*883_*910del (n.*883_*910del)
n.2505_2532del
n.2397_2424del
8g.104379486A=CA1807671414DPYSc.*372T= (n.*372T=)
n.586T=
n.328+1698T=
c.*909T= (n.*909T=)
n.2531T=
n.2423T=
8g.104379486A>CCA652977449DPYSc.*372T>G (n.*372T>G)
n.586T>G
n.328+1698T>G
c.*909T>G (n.*909T>G)
n.2531T>G
n.2423T>G
COSMIC
8g.104379486A>GCA844969600DPYSc.*372T>C (n.*372T>C)
n.586T>C
n.328+1698T>C
c.*909T>C (n.*909T>C)
n.2531T>C
n.2423T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104379491A=CA1807671415DPYSc.*367T= (n.*367T=)
n.581T=
n.328+1693T=
c.426T=
c.*904T= (n.*904T=)
n.2526T=
n.2418T=
8g.104379491A>GCA1117446208DPYSc.*367T>C (n.*367T>C)
n.581T>C
n.328+1693T>C
c.426T>C
c.*904T>C (n.*904T>C)
n.2526T>C
n.2418T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104379491A>TCA844969601DPYSc.*367T>A (n.*367T>A)
n.581T>A
n.328+1693T>A
c.426T>A
c.*904T>A (n.*904T>A)
n.2526T>A
n.2418T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104379495C>ACA2688213188DPYSc.*363G>T (n.*363G>T)
n.577G>T
n.328+1689G>T
c.422G>T
c.*900G>T (n.*900G>T)
n.2522G>T
n.2414G>T
gnomAD v4
8g.104379503A=CA1807671416DPYSc.*355T= (n.*355T=)
n.569T=
n.328+1681T=
c.414T=
c.*892T= (n.*892T=)
n.2514T=
n.2406T=
8g.104379503A>GCA1807671417DPYSc.*355T>C (n.*355T>C)
n.569T>C
n.328+1681T>C
c.414T>C
c.*892T>C (n.*892T>C)
n.2514T>C
n.2406T>C
dbSNP
8g.104379504C>ACA844969602DPYSc.*354G>T (n.*354G>T)
n.568G>T
n.328+1680G>T
c.413G>T
c.*891G>T (n.*891G>T)
n.2513G>T
n.2405G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104379504C=CA1807671418DPYSc.*354G= (n.*354G=)
n.568G=
n.328+1680G=
c.413G=
c.*891G= (n.*891G=)
n.2513G=
n.2405G=
8g.104379504C>TCA583938921DPYSc.*354G>A (n.*354G>A)
n.568G>A
n.328+1680G>A
c.413G>A
c.*891G>A (n.*891G>A)
n.2513G>A
n.2405G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104379505C>ACA2688213189DPYSc.*353G>T (n.*353G>T)
n.567G>T
n.328+1679G>T
c.412G>T
c.*890G>T (n.*890G>T)
n.2512G>T
n.2404G>T
gnomAD v4
8g.104379505C=CA1807671420DPYSc.*353G= (n.*353G=)
n.567G=
n.328+1679G=
c.412G=
c.*890G= (n.*890G=)
n.2512G=
n.2404G=
8g.104379505C>GCA844969603DPYSc.*353G>C (n.*353G>C)
n.567G>C
n.328+1679G>C
c.412G>C
c.*890G>C (n.*890G>C)
n.2512G>C
n.2404G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104379505C>TCA1117446219DPYSc.*353G>A (n.*353G>A)
n.567G>A
n.328+1679G>A
c.412G>A
c.*890G>A (n.*890G>A)
n.2512G>A
n.2404G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104379505_104379506delinsCACA1807671419DPYSc.*352_*353delinsTG (n.*352_*353delinsTG)
n.566_567delinsTG
n.328+1678_328+1679delinsTG
c.411_412delinsTG
c.*889_*890delinsTG (n.*889_*890delinsTG)
n.2511_2512delinsTG
n.2403_2404delinsTG
8g.104379506delCA1807671421DPYSc.*352del (n.*352del)
n.566del
n.328+1678del
c.411del
c.*889del (n.*889del)
n.2511del
n.2403del
dbSNP
8g.104379506A=CA2573049716DPYSc.*352T= (n.*352T=)
n.566T=
n.328+1678T=
c.411T=
c.*889T= (n.*889T=)
n.2511T=
n.2403T=
8g.104379506A>TCA2688213190DPYSc.*352T>A (n.*352T>A)
n.566T>A
n.328+1678T>A
c.411T>A
c.*889T>A (n.*889T>A)
n.2511T>A
n.2403T>A
gnomAD v4
8g.104379506_104379507delinsATCA1807671422DPYSc.*351_*352delinsAT (n.*351_*352delinsAT)
n.565_566delinsAT
n.328+1677_328+1678delinsAT
c.410_411delinsAT
c.*888_*889delinsAT (n.*888_*889delinsAT)
n.2510_2511delinsAT
n.2402_2403delinsAT
8g.104379506_104379513delinsATTTTTTTCA1807671423DPYSc.*345_*352delinsAAAAAAAT (n.*345_*352delinsAAAAAAAT)
n.559_566delinsAAAAAAAT
n.328+1671_328+1678delinsAAAAAAAT
c.404_411delinsAAAAAAAT
c.*882_*889delinsAAAAAAAT (n.*882_*889delinsAAAAAAAT)
n.2504_2511delinsAAAAAAAT
n.2396_2403delinsAAAAAAAT
8g.104379507T>CCA1807671424DPYSc.*351A>G (n.*351A>G)
n.565A>G
n.328+1677A>G
c.410A>G
c.*888A>G (n.*888A>G)
n.2510A>G
n.2402A>G
dbSNP
8g.104379507T=CA1807671425DPYSc.*351A= (n.*351A=)
n.565A=
n.328+1677A=
c.410A=
c.*888A= (n.*888A=)
n.2510A=
n.2402A=
8g.104379507_104379513delCA918333072DPYSc.*345_*351del (n.*345_*351del)
n.559_565del
n.328+1671_328+1677del
c.404_410del
c.*882_*888del (n.*882_*888del)
n.2504_2510del
n.2396_2402del
dbSNP
8g.104379513dupCA10624480DPYSc.*351dup (n.*351dup)
n.565dup
n.328+1677dup
c.410dup
c.*888dup (n.*888dup)
n.2510dup
n.2402dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104379512_104379513dupCA844969614DPYSc.*350_*351dup (n.*350_*351dup)
n.564_565dup
n.328+1676_328+1677dup
c.409_410dup
c.*887_*888dup (n.*887_*888dup)
n.2509_2510dup
n.2401_2402dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104379513delCA844969609DPYSc.*351del (n.*351del)
n.565del
n.328+1677del
c.410del
c.*888del (n.*888del)
n.2510del
n.2402del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104379513T>ACA182608840DPYSc.*345A>T (n.*345A>T)
n.559A>T
n.328+1671A>T
c.404A>T
c.*882A>T (n.*882A>T)
n.2504A>T
n.2396A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104379513T=CA1807671426DPYSc.*345A= (n.*345A=)
n.559A=
n.328+1671A=
c.404A=
c.*882A= (n.*882A=)
n.2504A=
n.2396A=
8g.104379513_104379514delinsTACA1807671427DPYSc.*344_*345delinsTA (n.*344_*345delinsTA)
n.558_559delinsTA
n.328+1670_328+1671delinsTA
c.403_404delinsTA
c.*881_*882delinsTA (n.*881_*882delinsTA)
n.2503_2504delinsTA
n.2395_2396delinsTA
8g.104379514A=CA1807671428DPYSc.*344T= (n.*344T=)
n.558T=
n.328+1670T=
c.403T=
c.*881T= (n.*881T=)
n.2503T=
n.2395T=
8g.104379514A>GCA182608849DPYSc.*344T>C (n.*344T>C)
n.558T>C
n.328+1670T>C
c.403T>C
c.*881T>C (n.*881T>C)
n.2503T>C
n.2395T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104379514A>TCA10624481DPYSc.*344T>A (n.*344T>A)
n.558T>A
n.328+1670T>A
c.403T>A
c.*881T>A (n.*881T>A)
n.2503T>A
n.2395T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104379520dupCA844969623DPYSc.*344dup (n.*344dup)
n.558dup
n.328+1670dup
c.403dup
c.*881dup (n.*881dup)
n.2503dup
n.2395dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104379520delCA182608846DPYSc.*344del (n.*344del)
n.558del
n.328+1670del
c.403del
c.*881del (n.*881del)
n.2503del
n.2395del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104379516_104379524delCA2781592892DPYSc.*336_*344del (n.*336_*344del)
n.550_558del
n.328+1662_328+1670del
c.395_403del
c.*873_*881del (n.*873_*881del)
n.2495_2503del
n.2387_2395del
8g.104379515_104379524delCA2781592893DPYSc.*335_*344del (n.*335_*344del)
n.549_558del
n.328+1661_328+1670del
c.394_403del
c.*872_*881del (n.*872_*881del)
n.2494_2503del
n.2386_2395del
8g.104379514_104379525delCA2781592894DPYSc.*333_*344del (n.*333_*344del)
n.547_558del
n.328+1659_328+1670del
c.392_403del
c.*870_*881del (n.*870_*881del)
n.2492_2503del
n.2384_2395del

Number of alleles fetched