Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.104379414A>C | CA2688213179 | DPYS | n.328+1770T>G | gnomAD v4 |
8 | g.104379419G= | CA1807671380 | DPYS | n.328+1765C= | |
8 | g.104379419G>T | CA1117446120 | DPYS | n.328+1765C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.104379421T>A | CA1807671382 | DPYS | n.328+1763A>T | dbSNP |
8 | g.104379421T>C | CA1807671381 | DPYS | n.328+1763A>G | dbSNP |
8 | g.104379421T= | CA1807671383 | DPYS | n.328+1763A= | |
8 | g.104379424T>A | CA844969568 | DPYS | c.*434A>T (n.*434A>T) n.328+1760A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.104379424T= | CA1807671384 | DPYS | c.*434A= (n.*434A=) n.328+1760A= | |
8 | g.104379426A= | CA1807671385 | DPYS | c.*432T= (n.*432T=) n.328+1758T= | |
8 | g.104379426A>C | CA1807671386 | DPYS | c.*432T>G (n.*432T>G) n.328+1758T>G | dbSNP |
8 | g.104379427G>A | CA1807671388 | DPYS | c.*431C>T (n.*431C>T) n.328+1757C>T | dbSNP |
8 | g.104379427G= | CA1807671387 | DPYS | c.*431C= (n.*431C=) n.328+1757C= | |
8 | g.104379427G>T | CA2688213180 | DPYS | c.*431C>A (n.*431C>A) n.328+1757C>A | gnomAD v4 |
8 | g.104379431T>C | CA1807671390 | DPYS | c.*427A>G (n.*427A>G) n.328+1753A>G c.*964A>G (n.*964A>G) n.2586A>G n.2478A>G | dbSNP |
8 | g.104379431T= | CA1807671389 | DPYS | c.*427A= (n.*427A=) n.328+1753A= c.*964A= (n.*964A=) n.2586A= n.2478A= | |
8 | g.104379432A>C | CA583938919 | DPYS | c.*426T>G (n.*426T>G) n.328+1752T>G c.*963T>G (n.*963T>G) n.2585T>G n.2477T>G | gnomAD v2 |
8 | g.104379440G>A | CA1807671392 | DPYS | c.*418C>T (n.*418C>T) n.632C>T n.328+1744C>T c.*955C>T (n.*955C>T) n.2577C>T n.2469C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.104379440G= | CA1807671391 | DPYS | c.*418C= (n.*418C=) n.632C= n.328+1744C= c.*955C= (n.*955C=) n.2577C= n.2469C= | |
8 | g.104379440G>T | CA583938920 | DPYS | c.*418C>A (n.*418C>A) n.632C>A n.328+1744C>A c.*955C>A (n.*955C>A) n.2577C>A n.2469C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.104379441A= | CA1807671393 | DPYS | c.*417T= (n.*417T=) n.631T= n.328+1743T= c.*954T= (n.*954T=) n.2576T= n.2468T= | |
8 | g.104379441A>G | CA1807671394 | DPYS | c.*417T>C (n.*417T>C) n.631T>C n.328+1743T>C c.*954T>C (n.*954T>C) n.2576T>C n.2468T>C | dbSNP |
8 | g.104379441A>T | CA2688213181 | DPYS | c.*417T>A (n.*417T>A) n.631T>A n.328+1743T>A c.*954T>A (n.*954T>A) n.2576T>A n.2468T>A | gnomAD v4 |
8 | g.104379442T>C | CA2781592891 | DPYS | c.*416A>G (n.*416A>G) n.630A>G n.328+1742A>G c.*953A>G (n.*953A>G) n.2575A>G n.2467A>G | |
8 | g.104379443C>A | CA182608820 | DPYS | c.*415G>T (n.*415G>T) n.629G>T n.328+1741G>T c.*952G>T (n.*952G>T) n.2574G>T n.2466G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.104379443C= | CA1807671395 | DPYS | c.*415G= (n.*415G=) n.629G= n.328+1741G= c.*952G= (n.*952G=) n.2574G= n.2466G= | |
8 | g.104379448T>A | CA182608823 | DPYS | c.*410A>T (n.*410A>T) n.624A>T n.328+1736A>T c.*947A>T (n.*947A>T) n.2569A>T n.2461A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.104379448T>G | CA182608827 | DPYS | c.*410A>C (n.*410A>C) n.624A>C n.328+1736A>C c.*947A>C (n.*947A>C) n.2569A>C n.2461A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.104379448T= | CA1807671396 | DPYS | c.*410A= (n.*410A=) n.624A= n.328+1736A= c.*947A= (n.*947A=) n.2569A= n.2461A= | |
8 | g.104379450T>C | CA10629728 | DPYS | c.*408A>G (n.*408A>G) n.622A>G n.328+1734A>G c.*945A>G (n.*945A>G) n.2567A>G n.2459A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.104379450T= | CA1807671397 | DPYS | c.*408A= (n.*408A=) n.622A= n.328+1734A= c.*945A= (n.*945A=) n.2567A= n.2459A= | |
8 | g.104379453A>T | CA2718084603 | DPYS | c.*405T>A (n.*405T>A) n.619T>A n.328+1731T>A c.*942T>A (n.*942T>A) n.2564T>A n.2456T>A | dbSNP |
8 | g.104379454T>C | CA1117446167 | DPYS | c.*404A>G (n.*404A>G) n.618A>G n.328+1730A>G c.*941A>G (n.*941A>G) n.2563A>G n.2455A>G | dbSNP |
8 | g.104379454T= | CA1807671398 | DPYS | c.*404A= (n.*404A=) n.618A= n.328+1730A= c.*941A= (n.*941A=) n.2563A= n.2455A= | |
8 | g.104379456A= | CA1807671399 | DPYS | c.*402T= (n.*402T=) n.616T= n.328+1728T= c.*939T= (n.*939T=) n.2561T= n.2453T= | |
8 | g.104379456A>C | CA1807671400 | DPYS | c.*402T>G (n.*402T>G) n.616T>G n.328+1728T>G c.*939T>G (n.*939T>G) n.2561T>G n.2453T>G | dbSNP |
8 | g.104379456A>G | CA2688213182 | DPYS | c.*402T>C (n.*402T>C) n.616T>C n.328+1728T>C c.*939T>C (n.*939T>C) n.2561T>C n.2453T>C | gnomAD v4 |
8 | g.104379459_104379461delinsTAC | CA1807671401 | DPYS | c.*397_*399delinsGTA (n.*397_*399delinsGTA) n.611_613delinsGTA n.328+1723_328+1725delinsGTA c.*934_*936delinsGTA (n.*934_*936delinsGTA) n.2556_2558delinsGTA n.2448_2450delinsGTA | |
8 | g.104379460A= | CA1807671402 | DPYS | c.*398T= (n.*398T=) n.612T= n.328+1724T= c.*935T= (n.*935T=) n.2557T= n.2449T= | |
8 | g.104379460A>C | CA1807671403 | DPYS | c.*398T>G (n.*398T>G) n.612T>G n.328+1724T>G c.*935T>G (n.*935T>G) n.2557T>G n.2449T>G | dbSNP |
8 | g.104379460A>T | CA1117446173 | DPYS | c.*398T>A (n.*398T>A) n.612T>A n.328+1724T>A c.*935T>A (n.*935T>A) n.2557T>A n.2449T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.104379461_104379462del | CA844969598 | DPYS | c.*397_*398del (n.*397_*398del) n.611_612del n.328+1723_328+1724del c.*934_*935del (n.*934_*935del) n.2556_2557del n.2448_2449del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.104379461C= | CA1807671404 | DPYS | c.*397G= (n.*397G=) n.611G= n.328+1723G= c.*934G= (n.*934G=) n.2556G= n.2448G= | |
8 | g.104379461C>T | CA1117446177 | DPYS | c.*397G>A (n.*397G>A) n.611G>A n.328+1723G>A c.*934G>A (n.*934G>A) n.2556G>A n.2448G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.104379463A>G | CA2688213183 | DPYS | c.*395T>C (n.*395T>C) n.609T>C n.328+1721T>C c.*932T>C (n.*932T>C) n.2554T>C n.2446T>C | gnomAD v4 |
8 | g.104379464T>A | CA2536177761 | DPYS | c.*394A>T (n.*394A>T) n.608A>T n.328+1720A>T c.*931A>T (n.*931A>T) n.2553A>T n.2445A>T | |
8 | g.104379464T>C | CA1807671405 | DPYS | c.*394A>G (n.*394A>G) n.608A>G n.328+1720A>G c.*931A>G (n.*931A>G) n.2553A>G n.2445A>G | dbSNP |
8 | g.104379464T= | CA1807671406 | DPYS | c.*394A= (n.*394A=) n.608A= n.328+1720A= c.*931A= (n.*931A=) n.2553A= n.2445A= | |
8 | g.104379467A= | CA1807671407 | DPYS | c.*391T= (n.*391T=) n.605T= n.328+1717T= c.*928T= (n.*928T=) n.2550T= n.2442T= | |
8 | g.104379467A>G | CA844969599 | DPYS | c.*391T>C (n.*391T>C) n.605T>C n.328+1717T>C c.*928T>C (n.*928T>C) n.2550T>C n.2442T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.104379470G>T | CA2688213184 | DPYS | c.*388C>A (n.*388C>A) n.602C>A n.328+1714C>A c.*925C>A (n.*925C>A) n.2547C>A n.2439C>A | gnomAD v4 |
8 | g.104379471T= | CA1807671408 | DPYS | c.*387A= (n.*387A=) n.601A= n.328+1713A= c.*924A= (n.*924A=) n.2546A= n.2438A= | |
8 | g.104379475dup | CA1117446183 | DPYS | c.*386dup (n.*386dup) n.600dup n.328+1712dup c.*923dup (n.*923dup) n.2545dup n.2437dup | dbSNP |
8 | g.104379476T>A | CA182608834 | DPYS | c.*382A>T (n.*382A>T) n.596A>T n.328+1708A>T c.*919A>T (n.*919A>T) n.2541A>T n.2433A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.104379476T= | CA1807671409 | DPYS | c.*382A= (n.*382A=) n.596A= n.328+1708A= c.*919A= (n.*919A=) n.2541A= n.2433A= | |
8 | g.104379477C>A | CA2688213185 | DPYS | c.*381G>T (n.*381G>T) n.595G>T n.328+1707G>T c.*918G>T (n.*918G>T) n.2540G>T n.2432G>T | gnomAD v4 |
8 | g.104379477C>T | CA2718084629 | DPYS | c.*381G>A (n.*381G>A) n.595G>A n.328+1707G>A c.*918G>A (n.*918G>A) n.2540G>A n.2432G>A | dbSNP |
8 | g.104379479C>A | CA2688213186 | DPYS | c.*379G>T (n.*379G>T) n.593G>T n.328+1705G>T c.*916G>T (n.*916G>T) n.2538G>T n.2430G>T | gnomAD v4 |
8 | g.104379479_104379480delinsCA | CA1807671410 | DPYS | c.*378_*379delinsTG (n.*378_*379delinsTG) n.592_593delinsTG n.328+1704_328+1705delinsTG c.*915_*916delinsTG (n.*915_*916delinsTG) n.2537_2538delinsTG n.2429_2430delinsTG | |
8 | g.104379480del | CA1117446185 | DPYS | c.*378del (n.*378del) n.592del n.328+1704del c.*915del (n.*915del) n.2537del n.2429del | dbSNP |
8 | g.104379480A= | CA1807671411 | DPYS | c.*378T= (n.*378T=) n.592T= n.328+1704T= c.*915T= (n.*915T=) n.2537T= n.2429T= | |
8 | g.104379480A>C | CA182608837 | DPYS | c.*378T>G (n.*378T>G) n.592T>G n.328+1704T>G c.*915T>G (n.*915T>G) n.2537T>G n.2429T>G | dbSNP |
8 | g.104379480A>G | CA1807671412 | DPYS | c.*378T>C (n.*378T>C) n.592T>C n.328+1704T>C c.*915T>C (n.*915T>C) n.2537T>C n.2429T>C | dbSNP |
8 | g.104379482_104379483del | CA1117446187 | DPYS | c.*377_*378del (n.*377_*378del) n.591_592del n.328+1703_328+1704del c.*914_*915del (n.*914_*915del) n.2536_2537del n.2428_2429del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.104379481G>C | CA1117446205 | DPYS | c.*377C>G (n.*377C>G) n.591C>G n.328+1703C>G c.*914C>G (n.*914C>G) n.2536C>G n.2428C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.104379481G= | CA1807671413 | DPYS | c.*377C= (n.*377C=) n.591C= n.328+1703C= c.*914C= (n.*914C=) n.2536C= n.2428C= | |
8 | g.104379484C>A | CA2688213187 | DPYS | c.*374G>T (n.*374G>T) n.588G>T n.328+1700G>T c.*911G>T (n.*911G>T) n.2533G>T n.2425G>T | gnomAD v4 |
8 | g.104379487_104379514del | CA2530365491 | DPYS | c.*346_*373del (n.*346_*373del) n.560_587del n.328+1672_328+1699del c.*883_*910del (n.*883_*910del) n.2505_2532del n.2397_2424del | |
8 | g.104379486A= | CA1807671414 | DPYS | c.*372T= (n.*372T=) n.586T= n.328+1698T= c.*909T= (n.*909T=) n.2531T= n.2423T= | |
8 | g.104379486A>C | CA652977449 | DPYS | c.*372T>G (n.*372T>G) n.586T>G n.328+1698T>G c.*909T>G (n.*909T>G) n.2531T>G n.2423T>G | COSMIC |
8 | g.104379486A>G | CA844969600 | DPYS | c.*372T>C (n.*372T>C) n.586T>C n.328+1698T>C c.*909T>C (n.*909T>C) n.2531T>C n.2423T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.104379491A= | CA1807671415 | DPYS | c.*367T= (n.*367T=) n.581T= n.328+1693T= c.426T= c.*904T= (n.*904T=) n.2526T= n.2418T= | |
8 | g.104379491A>G | CA1117446208 | DPYS | c.*367T>C (n.*367T>C) n.581T>C n.328+1693T>C c.426T>C c.*904T>C (n.*904T>C) n.2526T>C n.2418T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.104379491A>T | CA844969601 | DPYS | c.*367T>A (n.*367T>A) n.581T>A n.328+1693T>A c.426T>A c.*904T>A (n.*904T>A) n.2526T>A n.2418T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.104379495C>A | CA2688213188 | DPYS | c.*363G>T (n.*363G>T) n.577G>T n.328+1689G>T c.422G>T c.*900G>T (n.*900G>T) n.2522G>T n.2414G>T | gnomAD v4 |
8 | g.104379503A= | CA1807671416 | DPYS | c.*355T= (n.*355T=) n.569T= n.328+1681T= c.414T= c.*892T= (n.*892T=) n.2514T= n.2406T= | |
8 | g.104379503A>G | CA1807671417 | DPYS | c.*355T>C (n.*355T>C) n.569T>C n.328+1681T>C c.414T>C c.*892T>C (n.*892T>C) n.2514T>C n.2406T>C | dbSNP |
8 | g.104379504C>A | CA844969602 | DPYS | c.*354G>T (n.*354G>T) n.568G>T n.328+1680G>T c.413G>T c.*891G>T (n.*891G>T) n.2513G>T n.2405G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.104379504C= | CA1807671418 | DPYS | c.*354G= (n.*354G=) n.568G= n.328+1680G= c.413G= c.*891G= (n.*891G=) n.2513G= n.2405G= | |
8 | g.104379504C>T | CA583938921 | DPYS | c.*354G>A (n.*354G>A) n.568G>A n.328+1680G>A c.413G>A c.*891G>A (n.*891G>A) n.2513G>A n.2405G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.104379505C>A | CA2688213189 | DPYS | c.*353G>T (n.*353G>T) n.567G>T n.328+1679G>T c.412G>T c.*890G>T (n.*890G>T) n.2512G>T n.2404G>T | gnomAD v4 |
8 | g.104379505C= | CA1807671420 | DPYS | c.*353G= (n.*353G=) n.567G= n.328+1679G= c.412G= c.*890G= (n.*890G=) n.2512G= n.2404G= | |
8 | g.104379505C>G | CA844969603 | DPYS | c.*353G>C (n.*353G>C) n.567G>C n.328+1679G>C c.412G>C c.*890G>C (n.*890G>C) n.2512G>C n.2404G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.104379505C>T | CA1117446219 | DPYS | c.*353G>A (n.*353G>A) n.567G>A n.328+1679G>A c.412G>A c.*890G>A (n.*890G>A) n.2512G>A n.2404G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.104379505_104379506delinsCA | CA1807671419 | DPYS | c.*352_*353delinsTG (n.*352_*353delinsTG) n.566_567delinsTG n.328+1678_328+1679delinsTG c.411_412delinsTG c.*889_*890delinsTG (n.*889_*890delinsTG) n.2511_2512delinsTG n.2403_2404delinsTG | |
8 | g.104379506del | CA1807671421 | DPYS | c.*352del (n.*352del) n.566del n.328+1678del c.411del c.*889del (n.*889del) n.2511del n.2403del | dbSNP |
8 | g.104379506A= | CA2573049716 | DPYS | c.*352T= (n.*352T=) n.566T= n.328+1678T= c.411T= c.*889T= (n.*889T=) n.2511T= n.2403T= | |
8 | g.104379506A>T | CA2688213190 | DPYS | c.*352T>A (n.*352T>A) n.566T>A n.328+1678T>A c.411T>A c.*889T>A (n.*889T>A) n.2511T>A n.2403T>A | gnomAD v4 |
8 | g.104379506_104379507delinsAT | CA1807671422 | DPYS | c.*351_*352delinsAT (n.*351_*352delinsAT) n.565_566delinsAT n.328+1677_328+1678delinsAT c.410_411delinsAT c.*888_*889delinsAT (n.*888_*889delinsAT) n.2510_2511delinsAT n.2402_2403delinsAT | |
8 | g.104379506_104379513delinsATTTTTTT | CA1807671423 | DPYS | c.*345_*352delinsAAAAAAAT (n.*345_*352delinsAAAAAAAT) n.559_566delinsAAAAAAAT n.328+1671_328+1678delinsAAAAAAAT c.404_411delinsAAAAAAAT c.*882_*889delinsAAAAAAAT (n.*882_*889delinsAAAAAAAT) n.2504_2511delinsAAAAAAAT n.2396_2403delinsAAAAAAAT | |
8 | g.104379507T>C | CA1807671424 | DPYS | c.*351A>G (n.*351A>G) n.565A>G n.328+1677A>G c.410A>G c.*888A>G (n.*888A>G) n.2510A>G n.2402A>G | dbSNP |
8 | g.104379507T= | CA1807671425 | DPYS | c.*351A= (n.*351A=) n.565A= n.328+1677A= c.410A= c.*888A= (n.*888A=) n.2510A= n.2402A= | |
8 | g.104379507_104379513del | CA918333072 | DPYS | c.*345_*351del (n.*345_*351del) n.559_565del n.328+1671_328+1677del c.404_410del c.*882_*888del (n.*882_*888del) n.2504_2510del n.2396_2402del | dbSNP |
8 | g.104379513dup | CA10624480 | DPYS | c.*351dup (n.*351dup) n.565dup n.328+1677dup c.410dup c.*888dup (n.*888dup) n.2510dup n.2402dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.104379512_104379513dup | CA844969614 | DPYS | c.*350_*351dup (n.*350_*351dup) n.564_565dup n.328+1676_328+1677dup c.409_410dup c.*887_*888dup (n.*887_*888dup) n.2509_2510dup n.2401_2402dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.104379513del | CA844969609 | DPYS | c.*351del (n.*351del) n.565del n.328+1677del c.410del c.*888del (n.*888del) n.2510del n.2402del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.104379513T>A | CA182608840 | DPYS | c.*345A>T (n.*345A>T) n.559A>T n.328+1671A>T c.404A>T c.*882A>T (n.*882A>T) n.2504A>T n.2396A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.104379513T= | CA1807671426 | DPYS | c.*345A= (n.*345A=) n.559A= n.328+1671A= c.404A= c.*882A= (n.*882A=) n.2504A= n.2396A= | |
8 | g.104379513_104379514delinsTA | CA1807671427 | DPYS | c.*344_*345delinsTA (n.*344_*345delinsTA) n.558_559delinsTA n.328+1670_328+1671delinsTA c.403_404delinsTA c.*881_*882delinsTA (n.*881_*882delinsTA) n.2503_2504delinsTA n.2395_2396delinsTA | |
8 | g.104379514A= | CA1807671428 | DPYS | c.*344T= (n.*344T=) n.558T= n.328+1670T= c.403T= c.*881T= (n.*881T=) n.2503T= n.2395T= | |
8 | g.104379514A>G | CA182608849 | DPYS | c.*344T>C (n.*344T>C) n.558T>C n.328+1670T>C c.403T>C c.*881T>C (n.*881T>C) n.2503T>C n.2395T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.104379514A>T | CA10624481 | DPYS | c.*344T>A (n.*344T>A) n.558T>A n.328+1670T>A c.403T>A c.*881T>A (n.*881T>A) n.2503T>A n.2395T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.104379520dup | CA844969623 | DPYS | c.*344dup (n.*344dup) n.558dup n.328+1670dup c.403dup c.*881dup (n.*881dup) n.2503dup n.2395dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.104379520del | CA182608846 | DPYS | c.*344del (n.*344del) n.558del n.328+1670del c.403del c.*881del (n.*881del) n.2503del n.2395del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.104379516_104379524del | CA2781592892 | DPYS | c.*336_*344del (n.*336_*344del) n.550_558del n.328+1662_328+1670del c.395_403del c.*873_*881del (n.*873_*881del) n.2495_2503del n.2387_2395del | |
8 | g.104379515_104379524del | CA2781592893 | DPYS | c.*335_*344del (n.*335_*344del) n.549_558del n.328+1661_328+1670del c.394_403del c.*872_*881del (n.*872_*881del) n.2494_2503del n.2386_2395del | |
8 | g.104379514_104379525del | CA2781592894 | DPYS | c.*333_*344del (n.*333_*344del) n.547_558del n.328+1659_328+1670del c.392_403del c.*870_*881del (n.*870_*881del) n.2492_2503del n.2384_2395del |