| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.104379376A= | CA1807671360 | DPYS | n.328+1808T= | |
| 8 | g.104379376A>G | CA583938918 | DPYS | n.328+1808T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379376A>T | CA2688213167 | DPYS | n.328+1808T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379380T>A | CA2688213168 | DPYS | n.328+1804A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379381C>A | CA2513158650 | DPYS | n.328+1803G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379381C= | CA1807671361 | DPYS | n.328+1803G= | |
| 8 | g.104379381C>T | CA182608789 | DPYS | n.328+1803G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379382C>A | CA2688213169 | DPYS | n.328+1802G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379382C>T | CA2688213170 | DPYS | n.328+1802G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379383C>A | CA2688213171 | DPYS | n.328+1801G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379383C= | CA1807671362 | DPYS | n.328+1801G= | |
| 8 | g.104379383C>G | CA844969547 | DPYS | n.328+1801G>C | dbSNP |
| 8 | g.104379385A= | CA1807671363 | DPYS | n.328+1799T= | |
| 8 | g.104379385A>G | CA1117446116 | DPYS | n.328+1799T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379386T>C | CA2688213172 | DPYS | n.328+1798A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379387C>A | CA182608797 | DPYS | n.328+1797G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379387C= | CA1807671364 | DPYS | n.328+1797G= | |
| 8 | g.104379387C>T | CA844969551 | DPYS | n.328+1797G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379388C>A | CA2688213173 | DPYS | n.328+1796G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379388C= | CA1807671365 | DPYS | n.328+1796G= | |
| 8 | g.104379388C>G | CA844969555 | DPYS | n.328+1796G>C | dbSNP |
| 8 | g.104379388C>T | CA1807671366 | DPYS | n.328+1796G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104379389C>A | CA2688213174 | DPYS | n.328+1795G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379391C>A | CA2688213175 | DPYS | n.328+1793G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379391C= | CA1807671367 | DPYS | n.328+1793G= | |
| 8 | g.104379391C>T | CA1807671368 | DPYS | n.328+1793G>A | dbSNP |
| 8 | g.104379393A= | CA1807671369 | DPYS | n.328+1791T= | |
| 8 | g.104379393A>G | CA182608799 | DPYS | n.328+1791T>C | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.104379394G>A | CA2602932146 | DPYS | n.328+1790C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379396T>G | CA182608803 | DPYS | n.328+1788A>C | dbSNP |
| 8 | g.104379396T= | CA1807671370 | DPYS | n.328+1788A= | |
| 8 | g.104379396_104379399delinsTAGA | CA1807671371 | DPYS | n.328+1785_328+1788delinsTCTA | |
| 8 | g.104379399_104379401del | CA1807671372 | DPYS | n.328+1785_328+1787del | dbSNP |
| 8 | g.104379402G>A | CA182608811 | DPYS | n.328+1782C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379402G>C | CA2580831464 | DPYS | n.328+1782C>G | |
| 8 | g.104379402G= | CA1807671373 | DPYS | n.328+1782C= | |
| 8 | g.104379402G>T | CA2580831465 | DPYS | n.328+1782C>A | |
| 8 | g.104379403A= | CA1807671374 | DPYS | n.328+1781T= | |
| 8 | g.104379403A>C | CA1807671375 | DPYS | n.328+1781T>G | dbSNP |
| 8 | g.104379404G>T | CA2688213176 | DPYS | n.328+1780C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379405A>G | CA2688213177 | DPYS | n.328+1779T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379405A>T | CA2688213178 | DPYS | n.328+1779T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379406T>C | CA2718084543 | DPYS | n.328+1778A>G | dbSNP |
| 8 | g.104379407A= | CA1807671376 | DPYS | n.328+1777T= | |
| 8 | g.104379407A>G | CA844969562 | DPYS | n.328+1777T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379408C>A | CA2554808196 | DPYS | n.328+1776G>T | |
| 8 | g.104379410A= | CA1807671377 | DPYS | n.328+1774T= | |
| 8 | g.104379410A>G | CA182608815 | DPYS | n.328+1774T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379412T>A | CA1807671379 | DPYS | n.328+1772A>T | dbSNP |
| 8 | g.104379412T= | CA1807671378 | DPYS | n.328+1772A= | |
| 8 | g.104379414A>C | CA2688213179 | DPYS | n.328+1770T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379419G= | CA1807671380 | DPYS | n.328+1765C= | |
| 8 | g.104379419G>T | CA1117446120 | DPYS | n.328+1765C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379421T>A | CA1807671382 | DPYS | n.328+1763A>T | dbSNP |
| 8 | g.104379421T>C | CA1807671381 | DPYS | n.328+1763A>G | dbSNP |
| 8 | g.104379421T= | CA1807671383 | DPYS | n.328+1763A= | |
| 8 | g.104379424T>A | CA844969568 | DPYS | c.*434A>T (n.*434A>T) n.328+1760A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379424T= | CA1807671384 | DPYS | c.*434A= (n.*434A=) n.328+1760A= | |
| 8 | g.104379426A= | CA1807671385 | DPYS | c.*432T= (n.*432T=) n.328+1758T= | |
| 8 | g.104379426A>C | CA1807671386 | DPYS | c.*432T>G (n.*432T>G) n.328+1758T>G | dbSNP |
| 8 | g.104379427G>A | CA1807671388 | DPYS | c.*431C>T (n.*431C>T) n.328+1757C>T | dbSNP |
| 8 | g.104379427G= | CA1807671387 | DPYS | c.*431C= (n.*431C=) n.328+1757C= | |
| 8 | g.104379427G>T | CA2688213180 | DPYS | c.*431C>A (n.*431C>A) n.328+1757C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379431T>C | CA1807671390 | DPYS | c.*427A>G (n.*427A>G) n.328+1753A>G c.*964A>G (n.*964A>G) n.2586A>G n.2478A>G | dbSNP |
| 8 | g.104379431T= | CA1807671389 | DPYS | c.*427A= (n.*427A=) n.328+1753A= c.*964A= (n.*964A=) n.2586A= n.2478A= | |
| 8 | g.104379432A>C | CA583938919 | DPYS | c.*426T>G (n.*426T>G) n.328+1752T>G c.*963T>G (n.*963T>G) n.2585T>G n.2477T>G | gnomAD v2 |
| 8 | g.104379440G>A | CA1807671392 | DPYS | c.*418C>T (n.*418C>T) n.632C>T n.328+1744C>T c.*955C>T (n.*955C>T) n.2577C>T n.2469C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104379440G= | CA1807671391 | DPYS | c.*418C= (n.*418C=) n.632C= n.328+1744C= c.*955C= (n.*955C=) n.2577C= n.2469C= | |
| 8 | g.104379440G>T | CA583938920 | DPYS | c.*418C>A (n.*418C>A) n.632C>A n.328+1744C>A c.*955C>A (n.*955C>A) n.2577C>A n.2469C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379441A= | CA1807671393 | DPYS | c.*417T= (n.*417T=) n.631T= n.328+1743T= c.*954T= (n.*954T=) n.2576T= n.2468T= | |
| 8 | g.104379441A>G | CA1807671394 | DPYS | c.*417T>C (n.*417T>C) n.631T>C n.328+1743T>C c.*954T>C (n.*954T>C) n.2576T>C n.2468T>C | dbSNP |
| 8 | g.104379441A>T | CA2688213181 | DPYS | c.*417T>A (n.*417T>A) n.631T>A n.328+1743T>A c.*954T>A (n.*954T>A) n.2576T>A n.2468T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379442T>C | CA2781592891 | DPYS | c.*416A>G (n.*416A>G) n.630A>G n.328+1742A>G c.*953A>G (n.*953A>G) n.2575A>G n.2467A>G | |
| 8 | g.104379443C>A | CA182608820 | DPYS | c.*415G>T (n.*415G>T) n.629G>T n.328+1741G>T c.*952G>T (n.*952G>T) n.2574G>T n.2466G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379443C= | CA1807671395 | DPYS | c.*415G= (n.*415G=) n.629G= n.328+1741G= c.*952G= (n.*952G=) n.2574G= n.2466G= | |
| 8 | g.104379448T>A | CA182608823 | DPYS | c.*410A>T (n.*410A>T) n.624A>T n.328+1736A>T c.*947A>T (n.*947A>T) n.2569A>T n.2461A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379448T>G | CA182608827 | DPYS | c.*410A>C (n.*410A>C) n.624A>C n.328+1736A>C c.*947A>C (n.*947A>C) n.2569A>C n.2461A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104379448T= | CA1807671396 | DPYS | c.*410A= (n.*410A=) n.624A= n.328+1736A= c.*947A= (n.*947A=) n.2569A= n.2461A= | |
| 8 | g.104379450T>C | CA10629728 | DPYS | c.*408A>G (n.*408A>G) n.622A>G n.328+1734A>G c.*945A>G (n.*945A>G) n.2567A>G n.2459A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379450T= | CA1807671397 | DPYS | c.*408A= (n.*408A=) n.622A= n.328+1734A= c.*945A= (n.*945A=) n.2567A= n.2459A= | |
| 8 | g.104379453A>T | CA2718084603 | DPYS | c.*405T>A (n.*405T>A) n.619T>A n.328+1731T>A c.*942T>A (n.*942T>A) n.2564T>A n.2456T>A | dbSNP |
| 8 | g.104379454T>C | CA1117446167 | DPYS | c.*404A>G (n.*404A>G) n.618A>G n.328+1730A>G c.*941A>G (n.*941A>G) n.2563A>G n.2455A>G | dbSNP |
| 8 | g.104379454T= | CA1807671398 | DPYS | c.*404A= (n.*404A=) n.618A= n.328+1730A= c.*941A= (n.*941A=) n.2563A= n.2455A= | |
| 8 | g.104379456A= | CA1807671399 | DPYS | c.*402T= (n.*402T=) n.616T= n.328+1728T= c.*939T= (n.*939T=) n.2561T= n.2453T= | |
| 8 | g.104379456A>C | CA1807671400 | DPYS | c.*402T>G (n.*402T>G) n.616T>G n.328+1728T>G c.*939T>G (n.*939T>G) n.2561T>G n.2453T>G | dbSNP |
| 8 | g.104379456A>G | CA2688213182 | DPYS | c.*402T>C (n.*402T>C) n.616T>C n.328+1728T>C c.*939T>C (n.*939T>C) n.2561T>C n.2453T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379459_104379461delinsTAC | CA1807671401 | DPYS | c.*397_*399delinsGTA (n.*397_*399delinsGTA) n.611_613delinsGTA n.328+1723_328+1725delinsGTA c.*934_*936delinsGTA (n.*934_*936delinsGTA) n.2556_2558delinsGTA n.2448_2450delinsGTA | |
| 8 | g.104379460A= | CA1807671402 | DPYS | c.*398T= (n.*398T=) n.612T= n.328+1724T= c.*935T= (n.*935T=) n.2557T= n.2449T= | |
| 8 | g.104379460A>C | CA1807671403 | DPYS | c.*398T>G (n.*398T>G) n.612T>G n.328+1724T>G c.*935T>G (n.*935T>G) n.2557T>G n.2449T>G | dbSNP |
| 8 | g.104379460A>T | CA1117446173 | DPYS | c.*398T>A (n.*398T>A) n.612T>A n.328+1724T>A c.*935T>A (n.*935T>A) n.2557T>A n.2449T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379461_104379462del | CA844969598 | DPYS | c.*397_*398del (n.*397_*398del) n.611_612del n.328+1723_328+1724del c.*934_*935del (n.*934_*935del) n.2556_2557del n.2448_2449del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379461C= | CA1807671404 | DPYS | c.*397G= (n.*397G=) n.611G= n.328+1723G= c.*934G= (n.*934G=) n.2556G= n.2448G= | |
| 8 | g.104379461C>T | CA1117446177 | DPYS | c.*397G>A (n.*397G>A) n.611G>A n.328+1723G>A c.*934G>A (n.*934G>A) n.2556G>A n.2448G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379463A>G | CA2688213183 | DPYS | c.*395T>C (n.*395T>C) n.609T>C n.328+1721T>C c.*932T>C (n.*932T>C) n.2554T>C n.2446T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379464T>A | CA2536177761 | DPYS | c.*394A>T (n.*394A>T) n.608A>T n.328+1720A>T c.*931A>T (n.*931A>T) n.2553A>T n.2445A>T | |
| 8 | g.104379464T>C | CA1807671405 | DPYS | c.*394A>G (n.*394A>G) n.608A>G n.328+1720A>G c.*931A>G (n.*931A>G) n.2553A>G n.2445A>G | dbSNP |
| 8 | g.104379464T= | CA1807671406 | DPYS | c.*394A= (n.*394A=) n.608A= n.328+1720A= c.*931A= (n.*931A=) n.2553A= n.2445A= | |
| 8 | g.104379467A= | CA1807671407 | DPYS | c.*391T= (n.*391T=) n.605T= n.328+1717T= c.*928T= (n.*928T=) n.2550T= n.2442T= | |
| 8 | g.104379467A>G | CA844969599 | DPYS | c.*391T>C (n.*391T>C) n.605T>C n.328+1717T>C c.*928T>C (n.*928T>C) n.2550T>C n.2442T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.104379470G>T | CA2688213184 | DPYS | c.*388C>A (n.*388C>A) n.602C>A n.328+1714C>A c.*925C>A (n.*925C>A) n.2547C>A n.2439C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.104379471T= | CA1807671408 | DPYS | c.*387A= (n.*387A=) n.601A= n.328+1713A= c.*924A= (n.*924A=) n.2546A= n.2438A= | |
| 8 | g.104379475dup | CA1117446183 | DPYS | c.*386dup (n.*386dup) n.600dup n.328+1712dup c.*923dup (n.*923dup) n.2545dup n.2437dup | dbSNP |
| 8 | g.104379476T>A | CA182608834 | DPYS | c.*382A>T (n.*382A>T) n.596A>T n.328+1708A>T c.*919A>T (n.*919A>T) n.2541A>T n.2433A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.104379476T= | CA1807671409 | DPYS | c.*382A= (n.*382A=) n.596A= n.328+1708A= c.*919A= (n.*919A=) n.2541A= n.2433A= |