Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.1043787_1043792delCA2574351304AGRNc.1799-36_1799-31del (n.1799-36_1799-31del)
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c.926-36_926-31del (n.926-36_926-31del)
c.65-36_65-31del (n.65-36_65-31del)
n.1866-36_1866-31del
n.1870-36_1870-31del
 gnomAD v4
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n.1870-37G>A
 gnomAD v4
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n.1870-37G>C
 gnomAD v4
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n.1870-37G>T
 gnomAD v4
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n.1866-36G>A
n.1870-36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043787G=CA1148771678AGRNc.1799-36G= (n.1799-36G=)
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n.1870-36G=
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n.1870-36G>T
 gnomAD v4
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c.1484-35G>A (n.1484-35G>A)
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n.1870-35G>A
1g.1043788G>CCA520628578AGRNc.1799-35G>C (n.1799-35G>C)
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n.1866-35G>C
n.1870-35G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043788G=CA1148771684AGRNc.1799-35G= (n.1799-35G=)
c.1484-35G= (n.1484-35G=)
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n.1870-35G=
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c.1484-35G>T (n.1484-35G>T)
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n.1866-35G>T
n.1870-35G>T
 gnomAD v4
1g.1043788_1043789delinsGCCA1148771681AGRNc.1799-35_1799-34delinsGC (n.1799-35_1799-34delinsGC)
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n.1866-35_1866-34delinsGC
n.1870-35_1870-34delinsGC
1g.1043789C=CA1148771694AGRNc.1799-34C= (n.1799-34C=)
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n.1870-34C=
1g.1043789C>TCA520628579AGRNc.1799-34C>T (n.1799-34C>T)
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n.1866-34C>T
n.1870-34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043790delCA884820038AGRNc.1799-33del (n.1799-33del)
c.1484-33del (n.1484-33del)
c.1385-33del (n.1385-33del)
c.926-33del (n.926-33del)
c.65-33del (n.65-33del)
n.1866-33del
n.1870-33del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043790C>ACA2642490887AGRNc.1799-33C>A (n.1799-33C>A)
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c.1385-33C>A (n.1385-33C>A)
c.926-33C>A (n.926-33C>A)
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n.1866-33C>A
n.1870-33C>A
 gnomAD v4
1g.1043790C=CA1148771703AGRNc.1799-33C= (n.1799-33C=)
c.1484-33C= (n.1484-33C=)
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n.1866-33C=
n.1870-33C=
1g.1043790C>TCA520628580AGRNc.1799-33C>T (n.1799-33C>T)
c.1484-33C>T (n.1484-33C>T)
c.1385-33C>T (n.1385-33C>T)
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c.65-33C>T (n.65-33C>T)
n.1866-33C>T
n.1870-33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043791T>ACA2642490888AGRNc.1799-32T>A (n.1799-32T>A)
c.1484-32T>A (n.1484-32T>A)
c.1385-32T>A (n.1385-32T>A)
c.926-32T>A (n.926-32T>A)
c.65-32T>A (n.65-32T>A)
n.1866-32T>A
n.1870-32T>A
 gnomAD v4
1g.1043792G>ACA2574351306AGRNc.1799-31G>A (n.1799-31G>A)
c.1484-31G>A (n.1484-31G>A)
c.1385-31G>A (n.1385-31G>A)
c.926-31G>A (n.926-31G>A)
c.65-31G>A (n.65-31G>A)
n.1866-31G>A
n.1870-31G>A
 gnomAD v4
1g.1043792G>TCA2642490889AGRNc.1799-31G>T (n.1799-31G>T)
c.1484-31G>T (n.1484-31G>T)
c.1385-31G>T (n.1385-31G>T)
c.926-31G>T (n.926-31G>T)
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n.1866-31G>T
n.1870-31G>T
 gnomAD v4
1g.1043793C>ACA2642490890AGRNc.1799-30C>A (n.1799-30C>A)
c.1484-30C>A (n.1484-30C>A)
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c.926-30C>A (n.926-30C>A)
c.65-30C>A (n.65-30C>A)
n.1866-30C>A
n.1870-30C>A
 gnomAD v4
1g.1043793C=CA1148771753AGRNc.1799-30C= (n.1799-30C=)
c.1484-30C= (n.1484-30C=)
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n.1866-30C=
n.1870-30C=
1g.1043793C>TCA520628581AGRNc.1799-30C>T (n.1799-30C>T)
c.1484-30C>T (n.1484-30C>T)
c.1385-30C>T (n.1385-30C>T)
c.926-30C>T (n.926-30C>T)
c.65-30C>T (n.65-30C>T)
n.1866-30C>T
n.1870-30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043794C>ACA2642490891AGRNc.1799-29C>A (n.1799-29C>A)
c.1484-29C>A (n.1484-29C>A)
c.1385-29C>A (n.1385-29C>A)
c.926-29C>A (n.926-29C>A)
c.65-29C>A (n.65-29C>A)
n.1866-29C>A
n.1870-29C>A
 gnomAD v4
1g.1043794C=CA1148771778AGRNc.1799-29C= (n.1799-29C=)
c.1484-29C= (n.1484-29C=)
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n.1866-29C=
n.1870-29C=
1g.1043794C>GCA508346AGRNc.1799-29C>G (n.1799-29C>G)
c.1484-29C>G (n.1484-29C>G)
c.1385-29C>G (n.1385-29C>G)
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n.1866-29C>G
n.1870-29C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043794C>TCA508347AGRNc.1799-29C>T (n.1799-29C>T)
c.1484-29C>T (n.1484-29C>T)
c.1385-29C>T (n.1385-29C>T)
c.926-29C>T (n.926-29C>T)
c.65-29C>T (n.65-29C>T)
n.1866-29C>T
n.1870-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043795G>ACA508348AGRNc.1799-28G>A (n.1799-28G>A)
c.1484-28G>A (n.1484-28G>A)
c.1385-28G>A (n.1385-28G>A)
c.926-28G>A (n.926-28G>A)
c.65-28G>A (n.65-28G>A)
n.1866-28G>A
n.1870-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043795G=CA1148771784AGRNc.1799-28G= (n.1799-28G=)
c.1484-28G= (n.1484-28G=)
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n.1870-28G=
1g.1043795G>TCA2642490892AGRNc.1799-28G>T (n.1799-28G>T)
c.1484-28G>T (n.1484-28G>T)
c.1385-28G>T (n.1385-28G>T)
c.926-28G>T (n.926-28G>T)
c.65-28G>T (n.65-28G>T)
n.1866-28G>T
n.1870-28G>T
 gnomAD v4
1g.1043796A>TCA2642490893AGRNc.1799-27A>T (n.1799-27A>T)
c.1484-27A>T (n.1484-27A>T)
c.1385-27A>T (n.1385-27A>T)
c.926-27A>T (n.926-27A>T)
c.65-27A>T (n.65-27A>T)
n.1866-27A>T
n.1870-27A>T
 gnomAD v4
1g.1043797C>GCA2642490894AGRNc.1799-26C>G (n.1799-26C>G)
c.1484-26C>G (n.1484-26C>G)
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c.65-26C>G (n.65-26C>G)
n.1866-26C>G
n.1870-26C>G
 gnomAD v4
1g.1043797C>TCA2642490895AGRNc.1799-26C>T (n.1799-26C>T)
c.1484-26C>T (n.1484-26C>T)
c.1385-26C>T (n.1385-26C>T)
c.926-26C>T (n.926-26C>T)
c.65-26C>T (n.65-26C>T)
n.1866-26C>T
n.1870-26C>T
 gnomAD v4
1g.1043798C=CA1148771792AGRNc.1799-25C= (n.1799-25C=)
c.1484-25C= (n.1484-25C=)
c.1385-25C= (n.1385-25C=)
c.926-25C= (n.926-25C=)
c.65-25C= (n.65-25C=)
n.1866-25C=
n.1870-25C=
1g.1043798C>TCA16754280AGRNc.1799-25C>T (n.1799-25C>T)
c.1484-25C>T (n.1484-25C>T)
c.1385-25C>T (n.1385-25C>T)
c.926-25C>T (n.926-25C>T)
c.65-25C>T (n.65-25C>T)
n.1866-25C>T
n.1870-25C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.1043798_1043802delinsCCCTGCA1148771801AGRNc.1799-25_1799-21delinsCCCTG (n.1799-25_1799-21delinsCCCTG)
c.1484-25_1484-21delinsCCCTG (n.1484-25_1484-21delinsCCCTG)
c.1385-25_1385-21delinsCCCTG (n.1385-25_1385-21delinsCCCTG)
c.926-25_926-21delinsCCCTG (n.926-25_926-21delinsCCCTG)
c.65-25_65-21delinsCCCTG (n.65-25_65-21delinsCCCTG)
n.1866-25_1866-21delinsCCCTG
n.1870-25_1870-21delinsCCCTG
1g.1043799C>ACA2642490896AGRNc.1799-24C>A (n.1799-24C>A)
c.1484-24C>A (n.1484-24C>A)
c.1385-24C>A (n.1385-24C>A)
c.926-24C>A (n.926-24C>A)
c.65-24C>A (n.65-24C>A)
n.1866-24C>A
n.1870-24C>A
 gnomAD v4
1g.1043799C=CA1148771843AGRNc.1799-24C= (n.1799-24C=)
c.1484-24C= (n.1484-24C=)
c.1385-24C= (n.1385-24C=)
c.926-24C= (n.926-24C=)
c.65-24C= (n.65-24C=)
n.1866-24C=
n.1870-24C=
1g.1043799C>TCA884820058AGRNc.1799-24C>T (n.1799-24C>T)
c.1484-24C>T (n.1484-24C>T)
c.1385-24C>T (n.1385-24C>T)
c.926-24C>T (n.926-24C>T)
c.65-24C>T (n.65-24C>T)
n.1866-24C>T
n.1870-24C>T
 dbSNP
1g.1043803_1043806delCA1148771839AGRNc.1799-20_1799-17del (n.1799-20_1799-17del)
c.1484-20_1484-17del (n.1484-20_1484-17del)
c.1385-20_1385-17del (n.1385-20_1385-17del)
c.926-20_926-17del (n.926-20_926-17del)
c.65-20_65-17del (n.65-20_65-17del)
n.1866-20_1866-17del
n.1870-20_1870-17del
 dbSNP
1g.1043800C>ACA2642490897AGRNc.1799-23C>A (n.1799-23C>A)
c.1484-23C>A (n.1484-23C>A)
c.1385-23C>A (n.1385-23C>A)
c.926-23C>A (n.926-23C>A)
c.65-23C>A (n.65-23C>A)
n.1866-23C>A
n.1870-23C>A
 gnomAD v4
1g.1043800C=CA1143408002AGRNc.1799-23C= (n.1799-23C=)
c.1484-23C= (n.1484-23C=)
c.1385-23C= (n.1385-23C=)
c.926-23C= (n.926-23C=)
c.65-23C= (n.65-23C=)
n.1866-23C=
n.1870-23C=
1g.1043800C>GCA520628584AGRNc.1799-23C>G (n.1799-23C>G)
c.1484-23C>G (n.1484-23C>G)
c.1385-23C>G (n.1385-23C>G)
c.926-23C>G (n.926-23C>G)
c.65-23C>G (n.65-23C>G)
n.1866-23C>G
n.1870-23C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043800C>TCA508349AGRNc.1799-23C>T (n.1799-23C>T)
c.1484-23C>T (n.1484-23C>T)
c.1385-23C>T (n.1385-23C>T)
c.926-23C>T (n.926-23C>T)
c.65-23C>T (n.65-23C>T)
n.1866-23C>T
n.1870-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043802G>ACA520628585AGRNc.1799-21G>A (n.1799-21G>A)
c.1484-21G>A (n.1484-21G>A)
c.1385-21G>A (n.1385-21G>A)
c.926-21G>A (n.926-21G>A)
c.65-21G>A (n.65-21G>A)
n.1866-21G>A
n.1870-21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043802G>CCA2573336304AGRNc.1799-21G>C (n.1799-21G>C)
c.1484-21G>C (n.1484-21G>C)
c.1385-21G>C (n.1385-21G>C)
c.926-21G>C (n.926-21G>C)
c.65-21G>C (n.65-21G>C)
n.1866-21G>C
n.1870-21G>C
1g.1043802G=CA1148771876AGRNc.1799-21G= (n.1799-21G=)
c.1484-21G= (n.1484-21G=)
c.1385-21G= (n.1385-21G=)
c.926-21G= (n.926-21G=)
c.65-21G= (n.65-21G=)
n.1866-21G=
n.1870-21G=
1g.1043802G>TCA2642490898AGRNc.1799-21G>T (n.1799-21G>T)
c.1484-21G>T (n.1484-21G>T)
c.1385-21G>T (n.1385-21G>T)
c.926-21G>T (n.926-21G>T)
c.65-21G>T (n.65-21G>T)
n.1866-21G>T
n.1870-21G>T
 gnomAD v4
1g.1043804C=CA1148771880AGRNc.1799-19C= (n.1799-19C=)
c.1484-19C= (n.1484-19C=)
c.1385-19C= (n.1385-19C=)
c.926-19C= (n.926-19C=)
c.65-19C= (n.65-19C=)
n.1866-19C=
n.1870-19C=
1g.1043804C>TCA16754296AGRNc.1799-19C>T (n.1799-19C>T)
c.1484-19C>T (n.1484-19C>T)
c.1385-19C>T (n.1385-19C>T)
c.926-19C>T (n.926-19C>T)
c.65-19C>T (n.65-19C>T)
n.1866-19C>T
n.1870-19C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.1043805T>ACA508350AGRNc.1799-18T>A (n.1799-18T>A)
c.1484-18T>A (n.1484-18T>A)
c.1385-18T>A (n.1385-18T>A)
c.926-18T>A (n.926-18T>A)
c.65-18T>A (n.65-18T>A)
n.1866-18T>A
n.1870-18T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043805T>CCA520628586AGRNc.1799-18T>C (n.1799-18T>C)
c.1484-18T>C (n.1484-18T>C)
c.1385-18T>C (n.1385-18T>C)
c.926-18T>C (n.926-18T>C)
c.65-18T>C (n.65-18T>C)
n.1866-18T>C
n.1870-18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043805T=CA1146713551AGRNc.1799-18T= (n.1799-18T=)
c.1484-18T= (n.1484-18T=)
c.1385-18T= (n.1385-18T=)
c.926-18T= (n.926-18T=)
c.65-18T= (n.65-18T=)
n.1866-18T=
n.1870-18T=
1g.1043806G>TCA2642490899AGRNc.1799-17G>T (n.1799-17G>T)
c.1484-17G>T (n.1484-17G>T)
c.1385-17G>T (n.1385-17G>T)
c.926-17G>T (n.926-17G>T)
c.65-17G>T (n.65-17G>T)
n.1866-17G>T
n.1870-17G>T
 gnomAD v4
1g.1043807G>ACA520628587AGRNc.1799-16G>A (n.1799-16G>A)
c.1484-16G>A (n.1484-16G>A)
c.1385-16G>A (n.1385-16G>A)
c.926-16G>A (n.926-16G>A)
c.65-16G>A (n.65-16G>A)
n.1866-16G>A
n.1870-16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043807G=CA1148771890AGRNc.1799-16G= (n.1799-16G=)
c.1484-16G= (n.1484-16G=)
c.1385-16G= (n.1385-16G=)
c.926-16G= (n.926-16G=)
c.65-16G= (n.65-16G=)
n.1866-16G=
n.1870-16G=
1g.1043807G>TCA2642490900AGRNc.1799-16G>T (n.1799-16G>T)
c.1484-16G>T (n.1484-16G>T)
c.1385-16G>T (n.1385-16G>T)
c.926-16G>T (n.926-16G>T)
c.65-16G>T (n.65-16G>T)
n.1866-16G>T
n.1870-16G>T
 gnomAD v4
1g.1043807_1043809delinsGCTCA1148771885AGRNc.1799-16_1799-14delinsGCT (n.1799-16_1799-14delinsGCT)
c.1484-16_1484-14delinsGCT (n.1484-16_1484-14delinsGCT)
c.1385-16_1385-14delinsGCT (n.1385-16_1385-14delinsGCT)
c.926-16_926-14delinsGCT (n.926-16_926-14delinsGCT)
c.65-16_65-14delinsGCT (n.65-16_65-14delinsGCT)
n.1866-16_1866-14delinsGCT
n.1870-16_1870-14delinsGCT
1g.1043808C>ACA2642490901AGRNc.1799-15C>A (n.1799-15C>A)
c.1484-15C>A (n.1484-15C>A)
c.1385-15C>A (n.1385-15C>A)
c.926-15C>A (n.926-15C>A)
c.65-15C>A (n.65-15C>A)
n.1866-15C>A
n.1870-15C>A
 gnomAD v4
1g.1043808C=CA1141874301AGRNc.1799-15C= (n.1799-15C=)
c.1484-15C= (n.1484-15C=)
c.1385-15C= (n.1385-15C=)
c.926-15C= (n.926-15C=)
c.65-15C= (n.65-15C=)
n.1866-15C=
n.1870-15C=
1g.1043808C>GCA520628588AGRNc.1799-15C>G (n.1799-15C>G)
c.1484-15C>G (n.1484-15C>G)
c.1385-15C>G (n.1385-15C>G)
c.926-15C>G (n.926-15C>G)
c.65-15C>G (n.65-15C>G)
n.1866-15C>G
n.1870-15C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043808C>TCA16754301AGRNc.1799-15C>T (n.1799-15C>T)
c.1484-15C>T (n.1484-15C>T)
c.1385-15C>T (n.1385-15C>T)
c.926-15C>T (n.926-15C>T)
c.65-15C>T (n.65-15C>T)
n.1866-15C>T
n.1870-15C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043810_1043811delCA884820064AGRNc.1799-13_1799-12del (n.1799-13_1799-12del)
c.1484-13_1484-12del (n.1484-13_1484-12del)
c.1385-13_1385-12del (n.1385-13_1385-12del)
c.926-13_926-12del (n.926-13_926-12del)
c.65-13_65-12del (n.65-13_65-12del)
n.1866-13_1866-12del
n.1870-13_1870-12del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043809T>CCA2574351307AGRNc.1799-14T>C (n.1799-14T>C)
c.1484-14T>C (n.1484-14T>C)
c.1385-14T>C (n.1385-14T>C)
c.926-14T>C (n.926-14T>C)
c.65-14T>C (n.65-14T>C)
n.1866-14T>C
n.1870-14T>C
 gnomAD v4
1g.1043810C=CA1148771921AGRNc.1799-13C= (n.1799-13C=)
c.1484-13C= (n.1484-13C=)
c.1385-13C= (n.1385-13C=)
c.926-13C= (n.926-13C=)
c.65-13C= (n.65-13C=)
n.1866-13C=
n.1870-13C=
1g.1043810C>GCA2574351308AGRNc.1799-13C>G (n.1799-13C>G)
c.1484-13C>G (n.1484-13C>G)
c.1385-13C>G (n.1385-13C>G)
c.926-13C>G (n.926-13C>G)
c.65-13C>G (n.65-13C>G)
n.1866-13C>G
n.1870-13C>G
 gnomAD v4
1g.1043810C>TCA520628589AGRNc.1799-13C>T (n.1799-13C>T)
c.1484-13C>T (n.1484-13C>T)
c.1385-13C>T (n.1385-13C>T)
c.926-13C>T (n.926-13C>T)
c.65-13C>T (n.65-13C>T)
n.1866-13C>T
n.1870-13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043811T>CCA2642490902AGRNc.1799-12T>C (n.1799-12T>C)
c.1484-12T>C (n.1484-12T>C)
c.1385-12T>C (n.1385-12T>C)
c.926-12T>C (n.926-12T>C)
c.65-12T>C (n.65-12T>C)
n.1866-12T>C
n.1870-12T>C
 gnomAD v4
1g.1043812G>ACA2573336313AGRNc.1799-11G>A (n.1799-11G>A)
c.1484-11G>A (n.1484-11G>A)
c.1385-11G>A (n.1385-11G>A)
c.926-11G>A (n.926-11G>A)
c.65-11G>A (n.65-11G>A)
n.1866-11G>A
n.1870-11G>A
 gnomAD v4
1g.1043813T>CCA2642490903AGRNc.1799-10T>C (n.1799-10T>C)
c.1484-10T>C (n.1484-10T>C)
c.1385-10T>C (n.1385-10T>C)
c.926-10T>C (n.926-10T>C)
c.65-10T>C (n.65-10T>C)
n.1866-10T>C
n.1870-10T>C
 gnomAD v4
1g.1043814C>ACA2642490904AGRNc.1799-9C>A (n.1799-9C>A)
c.1484-9C>A (n.1484-9C>A)
c.1385-9C>A (n.1385-9C>A)
c.926-9C>A (n.926-9C>A)
c.65-9C>A (n.65-9C>A)
n.1866-9C>A
n.1870-9C>A
 gnomAD v4
1g.1043814C>TCA2642490905AGRNc.1799-9C>T (n.1799-9C>T)
c.1484-9C>T (n.1484-9C>T)
c.1385-9C>T (n.1385-9C>T)
c.926-9C>T (n.926-9C>T)
c.65-9C>T (n.65-9C>T)
n.1866-9C>T
n.1870-9C>T
 gnomAD v4
1g.1043816C=CA1148771930AGRNc.1799-7C= (n.1799-7C=)
c.1484-7C= (n.1484-7C=)
c.1385-7C= (n.1385-7C=)
c.926-7C= (n.926-7C=)
c.65-7C= (n.65-7C=)
n.1866-7C=
n.1870-7C=
1g.1043816C>GCA2642490906AGRNc.1799-7C>G (n.1799-7C>G)
c.1484-7C>G (n.1484-7C>G)
c.1385-7C>G (n.1385-7C>G)
c.926-7C>G (n.926-7C>G)
c.65-7C>G (n.65-7C>G)
n.1866-7C>G
n.1870-7C>G
 gnomAD v4
1g.1043816C>TCA915941077AGRNc.1799-7C>T (n.1799-7C>T)
c.1484-7C>T (n.1484-7C>T)
c.1385-7C>T (n.1385-7C>T)
c.926-7C>T (n.926-7C>T)
c.65-7C>T (n.65-7C>T)
n.1866-7C>T
n.1870-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.1043817C=CA1148771944AGRNc.1799-6C= (n.1799-6C=)
c.1484-6C= (n.1484-6C=)
c.1385-6C= (n.1385-6C=)
c.926-6C= (n.926-6C=)
c.65-6C= (n.65-6C=)
n.1866-6C=
n.1870-6C=
1g.1043817C>TCA997652034AGRNc.1799-6C>T (n.1799-6C>T)
c.1484-6C>T (n.1484-6C>T)
c.1385-6C>T (n.1385-6C>T)
c.926-6C>T (n.926-6C>T)
c.65-6C>T (n.65-6C>T)
n.1866-6C>T
n.1870-6C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043818T>CCA2573336317AGRNc.1799-5T>C (n.1799-5T>C)
c.1484-5T>C (n.1484-5T>C)
c.1385-5T>C (n.1385-5T>C)
c.926-5T>C (n.926-5T>C)
c.65-5T>C (n.65-5T>C)
n.1866-5T>C
n.1870-5T>C
1g.1043819G>ACA915941078AGRNc.1799-4G>A (n.1799-4G>A)
c.1484-4G>A (n.1484-4G>A)
c.1385-4G>A (n.1385-4G>A)
c.926-4G>A (n.926-4G>A)
c.65-4G>A (n.65-4G>A)
n.1866-4G>A
n.1870-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043819G>CCA2574351309AGRNc.1799-4G>C (n.1799-4G>C)
c.1484-4G>C (n.1484-4G>C)
c.1385-4G>C (n.1385-4G>C)
c.926-4G>C (n.926-4G>C)
c.65-4G>C (n.65-4G>C)
n.1866-4G>C
n.1870-4G>C
1g.1043819G=CA1148771965AGRNc.1799-4G= (n.1799-4G=)
c.1484-4G= (n.1484-4G=)
c.1385-4G= (n.1385-4G=)
c.926-4G= (n.926-4G=)
c.65-4G= (n.65-4G=)
n.1866-4G=
n.1870-4G=
1g.1043819G>TCA520628591AGRNc.1799-4G>T (n.1799-4G>T)
c.1484-4G>T (n.1484-4G>T)
c.1385-4G>T (n.1385-4G>T)
c.926-4G>T (n.926-4G>T)
c.65-4G>T (n.65-4G>T)
n.1866-4G>T
n.1870-4G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.1043820C>TCA2642490907AGRNc.1799-3C>T (n.1799-3C>T)
c.1484-3C>T (n.1484-3C>T)
c.1385-3C>T (n.1385-3C>T)
c.926-3C>T (n.926-3C>T)
c.65-3C>T (n.65-3C>T)
n.1866-3C>T
n.1870-3C>T
 gnomAD v4
1g.1043821A>CCA337834230AGRNc.1799-2A>C (n.1799-2A>C)
c.1484-2A>C (n.1484-2A>C)
c.1385-2A>C (n.1385-2A>C)
c.926-2A>C (n.926-2A>C)
c.65-2A>C (n.65-2A>C)
n.1866-2A>C
n.1870-2A>C
1g.1043821A>GCA337834232AGRNc.1799-2A>G (n.1799-2A>G)
c.1484-2A>G (n.1484-2A>G)
c.1385-2A>G (n.1385-2A>G)
c.926-2A>G (n.926-2A>G)
c.65-2A>G (n.65-2A>G)
n.1866-2A>G
n.1870-2A>G
1g.1043821A>TCA337834241AGRNc.1799-2A>T (n.1799-2A>T)
c.1484-2A>T (n.1484-2A>T)
c.1385-2A>T (n.1385-2A>T)
c.926-2A>T (n.926-2A>T)
c.65-2A>T (n.65-2A>T)
n.1866-2A>T
n.1870-2A>T
1g.1043822G>ACA337834247AGRNc.1799-1G>A (n.1799-1G>A)
c.1484-1G>A (n.1484-1G>A)
c.1385-1G>A (n.1385-1G>A)
c.926-1G>A (n.926-1G>A)
c.65-1G>A (n.65-1G>A)
n.1866-1G>A
n.1870-1G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.1043822G>CCA337834250AGRNc.1799-1G>C (n.1799-1G>C)
c.1484-1G>C (n.1484-1G>C)
c.1385-1G>C (n.1385-1G>C)
c.926-1G>C (n.926-1G>C)
c.65-1G>C (n.65-1G>C)
n.1866-1G>C
n.1870-1G>C
1g.1043822G>TCA337834252AGRNc.1799-1G>T (n.1799-1G>T)
c.1484-1G>T (n.1484-1G>T)
c.1385-1G>T (n.1385-1G>T)
c.926-1G>T (n.926-1G>T)
c.65-1G>T (n.65-1G>T)
n.1866-1G>T
n.1870-1G>T
 gnomAD v4
1g.1043823A>CCA337834257AGRNc.1799A>C (p.Glu600Ala)
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.65A>C (p.Glu22Ala)
n.1866A>C
n.1870A>C
1g.1043823A>GCA337834259AGRNc.1799A>G (p.Glu600Gly)
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.65A>G (p.Glu22Gly)
n.1866A>G
n.1870A>G
1g.1043823A>TCA337834261AGRNc.1799A>T (p.Glu600Val)
c.1484A>T (p.Glu495Val)
c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.926A>T (p.Glu309Val)
c.65A>T (p.Glu22Val)
n.1866A>T
n.1870A>T
1g.1043824G>ACA415756817AGRNc.1800G>A (p.Glu600=)
c.1485G>A (p.Glu495=)
c.1386G>A (p.Glu462=)
c.927G>A (p.Glu309=)
c.66G>A (p.Glu22=)
n.1867G>A
n.1871G>A
1g.1043824G>CCA337834264AGRNc.1800G>C (p.Glu600Asp)
c.1485G>C (p.Glu495Asp)
c.1386G>C (p.Glu462Asp)
c.927G>C (p.Glu309Asp)
c.66G>C (p.Glu22Asp)
n.1867G>C
n.1871G>C
1g.1043824G>TCA337834262AGRNc.1800G>T (p.Glu600Asp)
c.1485G>T (p.Glu495Asp)
c.1386G>T (p.Glu462Asp)
c.927G>T (p.Glu309Asp)
c.66G>T (p.Glu22Asp)
n.1867G>T
n.1871G>T
1g.1043825A=CA1148771974AGRNc.1801A= (p.Thr601=)
c.1486A= (p.Thr496=)
c.1387A= (p.Thr463=)
c.928A= (p.Thr310=)
c.67A= (p.Thr23=)
n.1868A=
n.1872A=
1g.1043825A>CCA337834265AGRNc.1801A>C (p.Thr601Pro)
c.1486A>C (p.Thr496Pro)
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.67A>C (p.Thr23Pro)
n.1868A>C
n.1872A>C
1g.1043825A>GCA337834269AGRNc.1801A>G (p.Thr601Ala)
c.1486A>G (p.Thr496Ala)
c.1387A>G (p.Thr463Ala)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.67A>G (p.Thr23Ala)
n.1868A>G
n.1872A>G
 dbSNP
1g.1043825A>TCA337834271AGRNc.1801A>T (p.Thr601Ser)
c.1486A>T (p.Thr496Ser)
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.67A>T (p.Thr23Ser)
n.1868A>T
n.1872A>T
1g.1043826C>ACA337834275AGRNc.1802C>A (p.Thr601Asn)
c.1487C>A (p.Thr496Asn)
c.1388C>A (p.Thr463Asn)
c.929C>A (p.Thr310Asn)
c.68C>A (p.Thr23Asn)
n.1869C>A
n.1873C>A
1g.1043826C=CA1148772028AGRNc.1802C= (p.Thr601=)
c.1487C= (p.Thr496=)
c.1388C= (p.Thr463=)
c.929C= (p.Thr310=)
c.68C= (p.Thr23=)
n.1869C=
n.1873C=
1g.1043826C>GCA337834285AGRNc.1802C>G (p.Thr601Ser)
c.1487C>G (p.Thr496Ser)
c.1388C>G (p.Thr463Ser)
c.929C>G (p.Thr310Ser)
c.68C>G (p.Thr23Ser)
n.1869C>G
n.1873C>G
1g.1043826C>TCA16754309AGRNc.1802C>T (p.Thr601Ile)
c.1487C>T (p.Thr496Ile)
c.1388C>T (p.Thr463Ile)
c.929C>T (p.Thr310Ile)
c.68C>T (p.Thr23Ile)
n.1869C>T
n.1873C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043827C>ACA415756839AGRNc.1803C>A (p.Thr601=)
c.1488C>A (p.Thr496=)
c.1389C>A (p.Thr463=)
c.930C>A (p.Thr310=)
c.69C>A (p.Thr23=)
n.1870C>A
n.1874C>A
1g.1043827C>GCA415756835AGRNc.1803C>G (p.Thr601=)
c.1488C>G (p.Thr496=)
c.1389C>G (p.Thr463=)
c.930C>G (p.Thr310=)
c.69C>G (p.Thr23=)
n.1870C>G
n.1874C>G
1g.1043827C>TCA415756837AGRNc.1803C>T (p.Thr601=)
c.1488C>T (p.Thr496=)
c.1389C>T (p.Thr463=)
c.930C>T (p.Thr310=)
c.69C>T (p.Thr23=)
n.1870C>T
n.1874C>T
1g.1043828T>ACA337834291AGRNc.1804T>A (p.Cys602Ser)
c.1489T>A (p.Cys497Ser)
c.1390T>A (p.Cys464Ser)
c.931T>A (p.Cys311Ser)
c.70T>A (p.Cys24Ser)
n.1871T>A
n.1875T>A
1g.1043828T>CCA337834288AGRNc.1804T>C (p.Cys602Arg)
c.1489T>C (p.Cys497Arg)
c.1390T>C (p.Cys464Arg)
c.931T>C (p.Cys311Arg)
c.70T>C (p.Cys24Arg)
n.1871T>C
n.1875T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043828T>GCA337834289AGRNc.1804T>G (p.Cys602Gly)
c.1489T>G (p.Cys497Gly)
c.1390T>G (p.Cys464Gly)
c.931T>G (p.Cys311Gly)
c.70T>G (p.Cys24Gly)
n.1871T>G
n.1875T>G
1g.1043828T=CA1148772039AGRNc.1804T= (p.Cys602=)
c.1489T= (p.Cys497=)
c.1390T= (p.Cys464=)
c.931T= (p.Cys311=)
c.70T= (p.Cys24=)
n.1871T=
n.1875T=
1g.1043829G>ACA337834298AGRNc.1805G>A (p.Cys602Tyr)
c.1490G>A (p.Cys497Tyr)
c.1391G>A (p.Cys464Tyr)
c.932G>A (p.Cys311Tyr)
c.71G>A (p.Cys24Tyr)
n.1872G>A
n.1876G>A
1g.1043829G>CCA337834300AGRNc.1805G>C (p.Cys602Ser)
c.1490G>C (p.Cys497Ser)
c.1391G>C (p.Cys464Ser)
c.932G>C (p.Cys311Ser)
c.71G>C (p.Cys24Ser)
n.1872G>C
n.1876G>C
1g.1043829G>TCA337834319AGRNc.1805G>T (p.Cys602Phe)
c.1490G>T (p.Cys497Phe)
c.1391G>T (p.Cys464Phe)
c.932G>T (p.Cys311Phe)
c.71G>T (p.Cys24Phe)
n.1872G>T
n.1876G>T
 gnomAD v4
1g.1043830T>ACA337834322AGRNc.1806T>A (p.Cys602Ter)
c.1491T>A (p.Cys497Ter)
c.1392T>A (p.Cys464Ter)
c.933T>A (p.Cys311Ter)
c.72T>A (p.Cys24Ter)
n.1873T>A
n.1877T>A
1g.1043830T>CCA415756843AGRNc.1806T>C (p.Cys602=)
c.1491T>C (p.Cys497=)
c.1392T>C (p.Cys464=)
c.933T>C (p.Cys311=)
c.72T>C (p.Cys24=)
n.1873T>C
n.1877T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.1043830T>GCA337834323AGRNc.1806T>G (p.Cys602Trp)
c.1491T>G (p.Cys497Trp)
c.1392T>G (p.Cys464Trp)
c.933T>G (p.Cys311Trp)
c.72T>G (p.Cys24Trp)
n.1873T>G
n.1877T>G
1g.1043830T=CA1148772050AGRNc.1806T= (p.Cys602=)
c.1491T= (p.Cys497=)
c.1392T= (p.Cys464=)
c.933T= (p.Cys311=)
c.72T= (p.Cys24=)
n.1873T=
n.1877T=
1g.1043831G>ACA337834325AGRNc.1807G>A (p.Gly603Arg)
c.1492G>A (p.Gly498Arg)
c.1393G>A (p.Gly465Arg)
c.934G>A (p.Gly312Arg)
c.73G>A (p.Gly25Arg)
n.1874G>A
n.1878G>A
1g.1043831G>CCA337834329AGRNc.1807G>C (p.Gly603Arg)
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.1874G>C
n.1878G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.1043831G=CA1148772059AGRNc.1807G= (p.Gly603=)
c.1492G= (p.Gly498=)
c.1393G= (p.Gly465=)
c.934G= (p.Gly312=)
c.73G= (p.Gly25=)
n.1874G=
n.1878G=
1g.1043831G>TCA337834327AGRNc.1807G>T (p.Gly603Ter)
c.1492G>T (p.Gly498Ter)
c.1393G>T (p.Gly465Ter)
c.934G>T (p.Gly312Ter)
c.73G>T (p.Gly25Ter)
n.1874G>T
n.1878G>T
 gnomAD v4
1g.1043831_1043832delinsTTCA645511359AGRNc.1807_1808delinsTT (p.Gly603Leu)
c.1492_1493delinsTT (p.Gly498Leu)
c.1393_1394delinsTT (p.Gly465Leu)
c.934_935delinsTT (p.Gly312Leu)
c.73_74delinsTT (p.Gly25Leu)
n.1874_1875delinsTT
n.1878_1879delinsTT
 COSMIC
1g.1043832G>ACA337834330AGRNc.1808G>A (p.Gly603Glu)
c.1493G>A (p.Gly498Glu)
c.1394G>A (p.Gly465Glu)
c.935G>A (p.Gly312Glu)
c.74G>A (p.Gly25Glu)
n.1875G>A
n.1879G>A
1g.1043832G>CCA337834334AGRNc.1808G>C (p.Gly603Ala)
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.1875G>C
n.1879G>C
1g.1043832G>TCA337834336AGRNc.1808G>T (p.Gly603Val)
c.1493G>T (p.Gly498Val)
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.935G>T (p.Gly312Val)
c.74G>T (p.Gly25Val)
n.1875G>T
n.1879G>T
1g.1043833A>CCA415756854AGRNc.1809A>C (p.Gly603=)
c.1494A>C (p.Gly498=)
c.1395A>C (p.Gly465=)
c.936A>C (p.Gly312=)
c.75A>C (p.Gly25=)
n.1876A>C
n.1880A>C
 gnomAD v4
1g.1043833A>GCA415756856AGRNc.1809A>G (p.Gly603=)
c.1494A>G (p.Gly498=)
c.1395A>G (p.Gly465=)
c.936A>G (p.Gly312=)
c.75A>G (p.Gly25=)
n.1876A>G
n.1880A>G
1g.1043833A>TCA415756855AGRNc.1809A>T (p.Gly603=)
c.1494A>T (p.Gly498=)
c.1395A>T (p.Gly465=)
c.936A>T (p.Gly312=)
c.75A>T (p.Gly25=)
n.1876A>T
n.1880A>T
1g.1043834G>ACA337834339AGRNc.1810G>A (p.Asp604Asn)
c.1495G>A (p.Asp499Asn)
c.1396G>A (p.Asp466Asn)
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.76G>A (p.Asp26Asn)
n.1877G>A
n.1881G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043834G>CCA337834345AGRNc.1810G>C (p.Asp604His)
c.1495G>C (p.Asp499His)
c.1396G>C (p.Asp466His)
c.937G>C (p.Asp313His)
c.76G>C (p.Asp26His)
n.1877G>C
n.1881G>C
1g.1043834G=CA1148772104AGRNc.1810G= (p.Asp604=)
c.1495G= (p.Asp499=)
c.1396G= (p.Asp466=)
c.937G= (p.Asp313=)
c.76G= (p.Asp26=)
n.1877G=
n.1881G=
1g.1043834G>TCA337834347AGRNc.1810G>T (p.Asp604Tyr)
c.1495G>T (p.Asp499Tyr)
c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
n.1877G>T
n.1881G>T
1g.1043835A=CA1148772121AGRNc.1811A= (p.Asp604=)
c.1496A= (p.Asp499=)
c.1397A= (p.Asp466=)
c.938A= (p.Asp313=)
c.77A= (p.Asp26=)
n.1878A=
n.1882A=
1g.1043835A>CCA337834351AGRNc.1811A>C (p.Asp604Ala)
c.1496A>C (p.Asp499Ala)
c.1397A>C (p.Asp466Ala)
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.77A>C (p.Asp26Ala)
n.1878A>C
n.1882A>C
1g.1043835A>GCA337834357AGRNc.1811A>G (p.Asp604Gly)
c.1496A>G (p.Asp499Gly)
c.1397A>G (p.Asp466Gly)
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.77A>G (p.Asp26Gly)
n.1878A>G
n.1882A>G
 gnomAD v4
1g.1043835A>TCA337834359AGRNc.1811A>T (p.Asp604Val)
c.1496A>T (p.Asp499Val)
c.1397A>T (p.Asp466Val)
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.77A>T (p.Asp26Val)
n.1878A>T
n.1882A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043836T>ACA337834362AGRNc.1812T>A (p.Asp604Glu)
c.1497T>A (p.Asp499Glu)
c.1398T>A (p.Asp466Glu)
c.939T>A (p.Asp313Glu)
c.78T>A (p.Asp26Glu)
n.1879T>A
n.1883T>A
1g.1043836T>CCA415756861AGRNc.1812T>C (p.Asp604=)
c.1497T>C (p.Asp499=)
c.1398T>C (p.Asp466=)
c.939T>C (p.Asp313=)
c.78T>C (p.Asp26=)
n.1879T>C
n.1883T>C
1g.1043836T>GCA337834364AGRNc.1812T>G (p.Asp604Glu)
c.1497T>G (p.Asp499Glu)
c.1398T>G (p.Asp466Glu)
c.939T>G (p.Asp313Glu)
c.78T>G (p.Asp26Glu)
n.1879T>G
n.1883T>G
1g.1043837G>ACA337834379AGRNc.1813G>A (p.Ala605Thr)
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.1880G>A
n.1884G>A
 gnomAD v4
1g.1043837G>CCA337834374AGRNc.1813G>C (p.Ala605Pro)
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
n.1880G>C
n.1884G>C
1g.1043837G>TCA337834372AGRNc.1813G>T (p.Ala605Ser)
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
n.1880G>T
n.1884G>T
 gnomAD v4
1g.1043838C>ACA337834381AGRNc.1814C>A (p.Ala605Asp)
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
c.1400C>A (p.Ala467Asp)
c.941C>A (p.Ala314Asp)
c.80C>A (p.Ala27Asp)
n.1881C>A
n.1885C>A
1g.1043838C=CA1148772130AGRNc.1814C= (p.Ala605=)
c.1499C= (p.Ala500=)
c.1400C= (p.Ala467=)
c.941C= (p.Ala314=)
c.80C= (p.Ala27=)
n.1881C=
n.1885C=
1g.1043838C>GCA337834385AGRNc.1814C>G (p.Ala605Gly)
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.1400C>G (p.Ala467Gly)
c.941C>G (p.Ala314Gly)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
n.1881C>G
n.1885C>G
1g.1043838C>TCA16754311AGRNc.1814C>T (p.Ala605Val)
c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.1400C>T (p.Ala467Val)
c.941C>T (p.Ala314Val)
c.80C>T (p.Ala27Val)
n.1881C>T
n.1885C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043839C>ACA415756877AGRNc.1815C>A (p.Ala605=)
c.1500C>A (p.Ala500=)
c.1401C>A (p.Ala467=)
c.942C>A (p.Ala314=)
c.81C>A (p.Ala27=)
n.1882C>A
n.1886C>A
1g.1043839C=CA1143288000AGRNc.1815C= (p.Ala605=)
c.1500C= (p.Ala500=)
c.1401C= (p.Ala467=)
c.942C= (p.Ala314=)
c.81C= (p.Ala27=)
n.1882C=
n.1886C=
1g.1043839C>GCA415756880AGRNc.1815C>G (p.Ala605=)
c.1500C>G (p.Ala500=)
c.1401C>G (p.Ala467=)
c.942C>G (p.Ala314=)
c.81C>G (p.Ala27=)
n.1882C>G
n.1886C>G
1g.1043839C>TCA508351AGRNc.1815C>T (p.Ala605=)
c.1500C>T (p.Ala500=)
c.1401C>T (p.Ala467=)
c.942C>T (p.Ala314=)
c.81C>T (p.Ala27=)
n.1882C>T
n.1886C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043840G>ACA508352AGRNc.1816G>A (p.Val606Met)
c.1501G>A (p.Val501Met)
c.1402G>A (p.Val468Met)
c.943G>A (p.Val315Met)
c.82G>A (p.Val28Met)
n.1883G>A
n.1887G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043840G>CCA337834390AGRNc.1816G>C (p.Val606Leu)
c.1501G>C (p.Val501Leu)
c.1402G>C (p.Val468Leu)
c.943G>C (p.Val315Leu)
c.82G>C (p.Val28Leu)
n.1883G>C
n.1887G>C
1g.1043840G=CA1148713442AGRNc.1816G= (p.Val606=)
c.1501G= (p.Val501=)
c.1402G= (p.Val468=)
c.943G= (p.Val315=)
c.82G= (p.Val28=)
n.1883G=
n.1887G=
1g.1043840G>TCA337834395AGRNc.1816G>T (p.Val606Leu)
c.1501G>T (p.Val501Leu)
c.1402G>T (p.Val468Leu)
c.943G>T (p.Val315Leu)
c.82G>T (p.Val28Leu)
n.1883G>T
n.1887G>T
 gnomAD v4
1g.1043841T>ACA337834396AGRNc.1817T>A (p.Val606Glu)
c.1502T>A (p.Val501Glu)
c.1403T>A (p.Val468Glu)
c.944T>A (p.Val315Glu)
c.83T>A (p.Val28Glu)
n.1884T>A
n.1888T>A
1g.1043841T>CCA337834398AGRNc.1817T>C (p.Val606Ala)
c.1502T>C (p.Val501Ala)
c.1403T>C (p.Val468Ala)
c.944T>C (p.Val315Ala)
c.83T>C (p.Val28Ala)
n.1884T>C
n.1888T>C
1g.1043841T>GCA337834400AGRNc.1817T>G (p.Val606Gly)
c.1502T>G (p.Val501Gly)
c.1403T>G (p.Val468Gly)
c.944T>G (p.Val315Gly)
c.83T>G (p.Val28Gly)
n.1884T>G
n.1888T>G
1g.1043842G>ACA415756891AGRNc.1818G>A (p.Val606=)
c.1503G>A (p.Val501=)
c.1404G>A (p.Val468=)
c.945G>A (p.Val315=)
c.84G>A (p.Val28=)
n.1885G>A
n.1889G>A
1g.1043842G>CCA415756893AGRNc.1818G>C (p.Val606=)
c.1503G>C (p.Val501=)
c.1404G>C (p.Val468=)
c.945G>C (p.Val315=)
c.84G>C (p.Val28=)
n.1885G>C
n.1889G>C
 gnomAD v4
1g.1043842G>TCA415756895AGRNc.1818G>T (p.Val606=)
c.1503G>T (p.Val501=)
c.1404G>T (p.Val468=)
c.945G>T (p.Val315=)
c.84G>T (p.Val28=)
n.1885G>T
n.1889G>T
1g.1043843T>ACA337834402AGRNc.1819T>A (p.Cys607Ser)
c.1504T>A (p.Cys502Ser)
c.1405T>A (p.Cys469Ser)
c.946T>A (p.Cys316Ser)
c.85T>A (p.Cys29Ser)
n.1886T>A
n.1890T>A
1g.1043843T>CCA337834410AGRNc.1819T>C (p.Cys607Arg)
c.1504T>C (p.Cys502Arg)
c.1405T>C (p.Cys469Arg)
c.946T>C (p.Cys316Arg)
c.85T>C (p.Cys29Arg)
n.1886T>C
n.1890T>C
1g.1043843T>GCA337834411AGRNc.1819T>G (p.Cys607Gly)
c.1504T>G (p.Cys502Gly)
c.1405T>G (p.Cys469Gly)
c.946T>G (p.Cys316Gly)
c.85T>G (p.Cys29Gly)
n.1886T>G
n.1890T>G
1g.1043844G>ACA337834413AGRNc.1820G>A (p.Cys607Tyr)
c.1505G>A (p.Cys502Tyr)
c.1406G>A (p.Cys469Tyr)
c.947G>A (p.Cys316Tyr)
c.86G>A (p.Cys29Tyr)
n.1887G>A
n.1891G>A
 gnomAD v4
1g.1043844G>CCA337834415AGRNc.1820G>C (p.Cys607Ser)
c.1505G>C (p.Cys502Ser)
c.1406G>C (p.Cys469Ser)
c.947G>C (p.Cys316Ser)
c.86G>C (p.Cys29Ser)
n.1887G>C
n.1891G>C
1g.1043844G>TCA337834418AGRNc.1820G>T (p.Cys607Phe)
c.1505G>T (p.Cys502Phe)
c.1406G>T (p.Cys469Phe)
c.947G>T (p.Cys316Phe)
c.86G>T (p.Cys29Phe)
n.1887G>T
n.1891G>T
1g.1043845T>ACA337834419AGRNc.1821T>A (p.Cys607Ter)
c.1506T>A (p.Cys502Ter)
c.1407T>A (p.Cys469Ter)
c.948T>A (p.Cys316Ter)
c.87T>A (p.Cys29Ter)
n.1888T>A
n.1892T>A
1g.1043845T>CCA16754325AGRNc.1821T>C (p.Cys607=)
c.1506T>C (p.Cys502=)
c.1407T>C (p.Cys469=)
c.948T>C (p.Cys316=)
c.87T>C (p.Cys29=)
n.1888T>C
n.1892T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.1043845T>GCA337834420AGRNc.1821T>G (p.Cys607Trp)
c.1506T>G (p.Cys502Trp)
c.1407T>G (p.Cys469Trp)
c.948T>G (p.Cys316Trp)
c.87T>G (p.Cys29Trp)
n.1888T>G
n.1892T>G
 gnomAD v4
1g.1043845T=CA1148772151AGRNc.1821T= (p.Cys607=)
c.1506T= (p.Cys502=)
c.1407T= (p.Cys469=)
c.948T= (p.Cys316=)
c.87T= (p.Cys29=)
n.1888T=
n.1892T=
1g.1043846G>ACA337834421AGRNc.1822G>A (p.Ala608Thr)
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.1889G>A
n.1893G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043846G>CCA337834422AGRNc.1822G>C (p.Ala608Pro)
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.1889G>C
n.1893G>C
1g.1043846G=CA1148772193AGRNc.1822G= (p.Ala608=)
c.1507G= (p.Ala503=)
c.1408G= (p.Ala470=)
c.949G= (p.Ala317=)
c.88G= (p.Ala30=)
n.1889G=
n.1893G=
1g.1043846G>TCA337834428AGRNc.1822G>T (p.Ala608Ser)
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.1889G>T
n.1893G>T
 COSMIC
1g.1043847C>ACA337834432AGRNc.1823C>A (p.Ala608Asp)
c.1508C>A (p.Ala503Asp)
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
c.950C>A (p.Ala317Asp)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
n.1890C>A
n.1894C>A
1g.1043847C=CA1144206501AGRNc.1823C= (p.Ala608=)
c.1508C= (p.Ala503=)
c.1409C= (p.Ala470=)
c.950C= (p.Ala317=)
c.89C= (p.Ala30=)
n.1890C=
n.1894C=
1g.1043847C>GCA337834434AGRNc.1823C>G (p.Ala608Gly)
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.1890C>G
n.1894C>G
1g.1043847C>TCA16754347AGRNc.1823C>T (p.Ala608Val)
c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.1409C>T (p.Ala470Val)
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.1890C>T
n.1894C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.1043848T>ACA415756908AGRNc.1824T>A (p.Ala608=)
c.1509T>A (p.Ala503=)
c.1410T>A (p.Ala470=)
c.951T>A (p.Ala317=)
c.90T>A (p.Ala30=)
n.1891T>A
n.1895T>A
1g.1043848T>CCA415756907AGRNc.1824T>C (p.Ala608=)
c.1509T>C (p.Ala503=)
c.1410T>C (p.Ala470=)
c.951T>C (p.Ala317=)
c.90T>C (p.Ala30=)
n.1891T>C
n.1895T>C
1g.1043848T>GCA415756906AGRNc.1824T>G (p.Ala608=)
c.1509T>G (p.Ala503=)
c.1410T>G (p.Ala470=)
c.951T>G (p.Ala317=)
c.90T>G (p.Ala30=)
n.1891T>G
n.1895T>G
1g.1043849T>ACA337834446AGRNc.1825T>A (p.Phe609Ile)
c.1510T>A (p.Phe504Ile)
c.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.952T>A (p.Phe318Ile)
c.91T>A (p.Phe31Ile)
n.1892T>A
n.1896T>A
1g.1043849T>CCA337834450AGRNc.1825T>C (p.Phe609Leu)
c.1510T>C (p.Phe504Leu)
c.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.952T>C (p.Phe318Leu)
c.91T>C (p.Phe31Leu)
n.1892T>C
n.1896T>C
 gnomAD v4
1g.1043849T>GCA337834452AGRNc.1825T>G (p.Phe609Val)
c.1510T>G (p.Phe504Val)
c.1411T>G (p.Phe471Val)
c.952T>G (p.Phe318Val)
c.91T>G (p.Phe31Val)
n.1892T>G
n.1896T>G
1g.1043850T>ACA337834456AGRNc.1826T>A (p.Phe609Tyr)
c.1511T>A (p.Phe504Tyr)
c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.953T>A (p.Phe318Tyr)
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
n.1893T>A
n.1897T>A
1g.1043850T>CCA337834455AGRNc.1826T>C (p.Phe609Ser)
c.1511T>C (p.Phe504Ser)
c.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.953T>C (p.Phe318Ser)
c.92T>C (p.Phe31Ser)
n.1893T>C
n.1897T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043850T>GCA337834454AGRNc.1826T>G (p.Phe609Cys)
c.1511T>G (p.Phe504Cys)
c.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.953T>G (p.Phe318Cys)
c.92T>G (p.Phe31Cys)
n.1893T>G
n.1897T>G
1g.1043850T=CA1148772204AGRNc.1826T= (p.Phe609=)
c.1511T= (p.Phe504=)
c.1412T= (p.Phe471=)
c.953T= (p.Phe318=)
c.92T= (p.Phe31=)
n.1893T=
n.1897T=
1g.1043851T>ACA337834457AGRNc.1827T>A (p.Phe609Leu)
c.1512T>A (p.Phe504Leu)
c.1413T>A (p.Phe471Leu)
c.954T>A (p.Phe318Leu)
c.93T>A (p.Phe31Leu)
n.1894T>A
n.1898T>A
1g.1043851T>CCA415756928AGRNc.1827T>C (p.Phe609=)
c.1512T>C (p.Phe504=)
c.1413T>C (p.Phe471=)
c.954T>C (p.Phe318=)
c.93T>C (p.Phe31=)
n.1894T>C
n.1898T>C
1g.1043851T>GCA337834458AGRNc.1827T>G (p.Phe609Leu)
c.1512T>G (p.Phe504Leu)
c.1413T>G (p.Phe471Leu)
c.954T>G (p.Phe318Leu)
c.93T>G (p.Phe31Leu)
n.1894T>G
n.1898T>G
1g.1043852G>ACA337834459AGRNc.1828G>A (p.Gly610Arg)
c.1513G>A (p.Gly505Arg)
c.1414G>A (p.Gly472Arg)
c.955G>A (p.Gly319Arg)
c.94G>A (p.Gly32Arg)
n.1895G>A
n.1899G>A
1g.1043852G>CCA337834460AGRNc.1828G>C (p.Gly610Arg)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.1414G>C (p.Gly472Arg)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.1895G>C
n.1899G>C
1g.1043852G>TCA337834461AGRNc.1828G>T (p.Gly610Trp)
c.1513G>T (p.Gly505Trp)
c.1414G>T (p.Gly472Trp)
c.955G>T (p.Gly319Trp)
c.94G>T (p.Gly32Trp)
n.1895G>T
n.1899G>T
 gnomAD v4
1g.1043855delCA2642490908AGRNc.1831del (p.Ala611LeufsTer?)
c.1516del (p.Ala506LeufsTer?)
c.1417del (p.Ala473LeufsTer?)
c.958del (p.Ala320LeufsTer?)
c.97del (p.Ala33LeufsTer?)
n.1898del
n.1902del
 gnomAD v4
1g.1043853G>ACA337834466AGRNc.1829G>A (p.Gly610Glu)
c.1514G>A (p.Gly505Glu)
c.1415G>A (p.Gly472Glu)
c.956G>A (p.Gly319Glu)
c.95G>A (p.Gly32Glu)
n.1896G>A
n.1900G>A
 gnomAD v4
1g.1043853G>CCA337834464AGRNc.1829G>C (p.Gly610Ala)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.1415G>C (p.Gly472Ala)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.1896G>C
n.1900G>C
1g.1043853G>TCA337834463AGRNc.1829G>T (p.Gly610Val)
c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.1415G>T (p.Gly472Val)
c.956G>T (p.Gly319Val)
c.95G>T (p.Gly32Val)
n.1896G>T
n.1900G>T
1g.1043854G>ACA415756934AGRNc.1830G>A (p.Gly610=)
c.1515G>A (p.Gly505=)
c.1416G>A (p.Gly472=)
c.957G>A (p.Gly319=)
c.96G>A (p.Gly32=)
n.1897G>A
n.1901G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.1043854G>CCA415756935AGRNc.1830G>C (p.Gly610=)
c.1515G>C (p.Gly505=)
c.1416G>C (p.Gly472=)
c.957G>C (p.Gly319=)
c.96G>C (p.Gly32=)
n.1897G>C
n.1901G>C
1g.1043854G=CA1148772224AGRNc.1830G= (p.Gly610=)
c.1515G= (p.Gly505=)
c.1416G= (p.Gly472=)
c.957G= (p.Gly319=)
c.96G= (p.Gly32=)
n.1897G=
n.1901G=
1g.1043854G>TCA415756936AGRNc.1830G>T (p.Gly610=)
c.1515G>T (p.Gly505=)
c.1416G>T (p.Gly472=)
c.957G>T (p.Gly319=)
c.96G>T (p.Gly32=)
n.1897G>T
n.1901G>T
 gnomAD v4
1g.1043855G>ACA508353AGRNc.1831G>A (p.Ala611Thr)
c.1516G>A (p.Ala506Thr)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.1898G>A
n.1902G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043855G>CCA337834472AGRNc.1831G>C (p.Ala611Pro)
c.1516G>C (p.Ala506Pro)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.1898G>C
n.1902G>C
1g.1043855G=CA1148772228AGRNc.1831G= (p.Ala611=)
c.1516G= (p.Ala506=)
c.1417G= (p.Ala473=)
c.958G= (p.Ala320=)
c.97G= (p.Ala33=)
n.1898G=
n.1902G=
1g.1043855G>TCA337834489AGRNc.1831G>T (p.Ala611Ser)
c.1516G>T (p.Ala506Ser)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.1898G>T
n.1902G>T
 gnomAD v4
1g.1043856C>ACA337834491AGRNc.1832C>A (p.Ala611Asp)
c.1517C>A (p.Ala506Asp)
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
c.959C>A (p.Ala320Asp)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
n.1899C>A
n.1903C>A
1g.1043856C>GCA337834493AGRNc.1832C>G (p.Ala611Gly)
c.1517C>G (p.Ala506Gly)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.1899C>G
n.1903C>G
1g.1043856C>TCA337834494AGRNc.1832C>T (p.Ala611Val)
c.1517C>T (p.Ala506Val)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.1899C>T
n.1903C>T
1g.1043857T>ACA415756947AGRNc.1833T>A (p.Ala611=)
c.1518T>A (p.Ala506=)
c.1419T>A (p.Ala473=)
c.960T>A (p.Ala320=)
c.99T>A (p.Ala33=)
n.1900T>A
n.1904T>A
1g.1043857T>CCA415756951AGRNc.1833T>C (p.Ala611=)
c.1518T>C (p.Ala506=)
c.1419T>C (p.Ala473=)
c.960T>C (p.Ala320=)
c.99T>C (p.Ala33=)
n.1900T>C
n.1904T>C
 dbSNP
1g.1043857T>GCA415756953AGRNc.1833T>G (p.Ala611=)
c.1518T>G (p.Ala506=)
c.1419T>G (p.Ala473=)
c.960T>G (p.Ala320=)
c.99T>G (p.Ala33=)
n.1900T>G
n.1904T>G
1g.1043857T=CA1148772240AGRNc.1833T= (p.Ala611=)
c.1518T= (p.Ala506=)
c.1419T= (p.Ala473=)
c.960T= (p.Ala320=)
c.99T= (p.Ala33=)
n.1900T=
n.1904T=
1g.1043858G>ACA337834497AGRNc.1834G>A (p.Val612Met)
c.1519G>A (p.Val507Met)
c.1420G>A (p.Val474Met)
c.961G>A (p.Val321Met)
c.100G>A (p.Val34Met)
n.1901G>A
n.1905G>A
 gnomAD v4
1g.1043858G>CCA337834502AGRNc.1834G>C (p.Val612Leu)
c.1519G>C (p.Val507Leu)
c.1420G>C (p.Val474Leu)
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.1901G>C
n.1905G>C
1g.1043858G>TCA337834499AGRNc.1834G>T (p.Val612Leu)
c.1519G>T (p.Val507Leu)
c.1420G>T (p.Val474Leu)
c.961G>T (p.Val321Leu)
c.100G>T (p.Val34Leu)
n.1901G>T
n.1905G>T
1g.1043859T>ACA337834509AGRNc.1835T>A (p.Val612Glu)
c.1520T>A (p.Val507Glu)
c.1421T>A (p.Val474Glu)
c.962T>A (p.Val321Glu)
c.101T>A (p.Val34Glu)
n.1902T>A
n.1906T>A
1g.1043859T>CCA337834513AGRNc.1835T>C (p.Val612Ala)
c.1520T>C (p.Val507Ala)
c.1421T>C (p.Val474Ala)
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.1902T>C
n.1906T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.1043859T>GCA337834523AGRNc.1835T>G (p.Val612Gly)
c.1520T>G (p.Val507Gly)
c.1421T>G (p.Val474Gly)
c.962T>G (p.Val321Gly)
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.1902T>G
n.1906T>G
1g.1043859T=CA1148772251AGRNc.1835T= (p.Val612=)
c.1520T= (p.Val507=)
c.1421T= (p.Val474=)
c.962T= (p.Val321=)
c.101T= (p.Val34=)
n.1902T=
n.1906T=
1g.1043860G>ACA415756957AGRNc.1836G>A (p.Val612=)
c.1521G>A (p.Val507=)
c.1422G>A (p.Val474=)
c.963G>A (p.Val321=)
c.102G>A (p.Val34=)
n.1903G>A
n.1907G>A
1g.1043860G>CCA415756958AGRNc.1836G>C (p.Val612=)
c.1521G>C (p.Val507=)
c.1422G>C (p.Val474=)
c.963G>C (p.Val321=)
c.102G>C (p.Val34=)
n.1903G>C
n.1907G>C
1g.1043860G>TCA415756959AGRNc.1836G>T (p.Val612=)
c.1521G>T (p.Val507=)
c.1422G>T (p.Val474=)
c.963G>T (p.Val321=)
c.102G>T (p.Val34=)
n.1903G>T
n.1907G>T
 gnomAD v4
1g.1043861T>ACA337834527AGRNc.1837T>A (p.Cys613Ser)
c.1522T>A (p.Cys508Ser)
c.1423T>A (p.Cys475Ser)
c.964T>A (p.Cys322Ser)
c.103T>A (p.Cys35Ser)
n.1904T>A
n.1908T>A
1g.1043861T>CCA337834529AGRNc.1837T>C (p.Cys613Arg)
c.1522T>C (p.Cys508Arg)
c.1423T>C (p.Cys475Arg)
c.964T>C (p.Cys322Arg)
c.103T>C (p.Cys35Arg)
n.1904T>C
n.1908T>C
 gnomAD v4
1g.1043861T>GCA337834531AGRNc.1837T>G (p.Cys613Gly)
c.1522T>G (p.Cys508Gly)
c.1423T>G (p.Cys475Gly)
c.964T>G (p.Cys322Gly)
c.103T>G (p.Cys35Gly)
n.1904T>G
n.1908T>G
1g.1043862G>ACA337834533AGRNc.1838G>A (p.Cys613Tyr)
c.1523G>A (p.Cys508Tyr)
c.1424G>A (p.Cys475Tyr)
c.965G>A (p.Cys322Tyr)
c.104G>A (p.Cys35Tyr)
n.1905G>A
n.1909G>A
1g.1043862G>CCA337834538AGRNc.1838G>C (p.Cys613Ser)
c.1523G>C (p.Cys508Ser)
c.1424G>C (p.Cys475Ser)
c.965G>C (p.Cys322Ser)
c.104G>C (p.Cys35Ser)
n.1905G>C
n.1909G>C
1g.1043862G>TCA337834556AGRNc.1838G>T (p.Cys613Phe)
c.1523G>T (p.Cys508Phe)
c.1424G>T (p.Cys475Phe)
c.965G>T (p.Cys322Phe)
c.104G>T (p.Cys35Phe)
n.1905G>T
n.1909G>T
 gnomAD v4
1g.1043863C>ACA337834560AGRNc.1839C>A (p.Cys613Ter)
c.1524C>A (p.Cys508Ter)
c.1425C>A (p.Cys475Ter)
c.966C>A (p.Cys322Ter)
c.105C>A (p.Cys35Ter)
n.1906C>A
n.1910C>A
1g.1043863C=CA1148772272AGRNc.1839C= (p.Cys613=)
c.1524C= (p.Cys508=)
c.1425C= (p.Cys475=)
c.966C= (p.Cys322=)
c.105C= (p.Cys35=)
n.1906C=
n.1910C=
1g.1043863C>GCA337834562AGRNc.1839C>G (p.Cys613Trp)
c.1524C>G (p.Cys508Trp)
c.1425C>G (p.Cys475Trp)
c.966C>G (p.Cys322Trp)
c.105C>G (p.Cys35Trp)
n.1906C>G
n.1910C>G
1g.1043863C>TCA415756970AGRNc.1839C>T (p.Cys613=)
c.1524C>T (p.Cys508=)
c.1425C>T (p.Cys475=)
c.966C>T (p.Cys322=)
c.105C>T (p.Cys35=)
n.1906C>T
n.1910C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043864T>ACA337834594AGRNc.1840T>A (p.Ser614Thr)
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
c.1426T>A (p.Ser476Thr)
c.967T>A (p.Ser323Thr)
c.106T>A (p.Ser36Thr)
n.1907T>A
n.1911T>A
1g.1043864T>CCA337834591AGRNc.1840T>C (p.Ser614Pro)
c.1525T>C (p.Ser509Pro)
c.1426T>C (p.Ser476Pro)
c.967T>C (p.Ser323Pro)
c.106T>C (p.Ser36Pro)
n.1907T>C
n.1911T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043864T>GCA337834572AGRNc.1840T>G (p.Ser614Ala)
c.1525T>G (p.Ser509Ala)
c.1426T>G (p.Ser476Ala)
c.967T>G (p.Ser323Ala)
c.106T>G (p.Ser36Ala)
n.1907T>G
n.1911T>G
1g.1043864T=CA1148772278AGRNc.1840T= (p.Ser614=)
c.1525T= (p.Ser509=)
c.1426T= (p.Ser476=)
c.967T= (p.Ser323=)
c.106T= (p.Ser36=)
n.1907T=
n.1911T=
1g.1043865C>ACA337834598AGRNc.1841C>A (p.Ser614Tyr)
c.1526C>A (p.Ser509Tyr)
c.1427C>A (p.Ser476Tyr)
c.968C>A (p.Ser323Tyr)
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
n.1908C>A
n.1912C>A
1g.1043865C=CA1143525262AGRNc.1841C= (p.Ser614=)
c.1526C= (p.Ser509=)
c.1427C= (p.Ser476=)
c.968C= (p.Ser323=)
c.107C= (p.Ser36=)
n.1908C=
n.1912C=
1g.1043865C>GCA337834596AGRNc.1841C>G (p.Ser614Cys)
c.1526C>G (p.Ser509Cys)
c.1427C>G (p.Ser476Cys)
c.968C>G (p.Ser323Cys)
c.107C>G (p.Ser36Cys)
n.1908C>G
n.1912C>G
1g.1043865C>TCA508354AGRNc.1841C>T (p.Ser614Phe)
c.1526C>T (p.Ser509Phe)
c.1427C>T (p.Ser476Phe)
c.968C>T (p.Ser323Phe)
c.107C>T (p.Ser36Phe)
n.1908C>T
n.1912C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.1043866C>ACA415756978AGRNc.1842C>A (p.Ser614=)
c.1527C>A (p.Ser509=)
c.1428C>A (p.Ser476=)
c.969C>A (p.Ser323=)
c.108C>A (p.Ser36=)
n.1909C>A
n.1913C>A
1g.1043866C=CA1148772292AGRNc.1842C= (p.Ser614=)
c.1527C= (p.Ser509=)
c.1428C= (p.Ser476=)
c.969C= (p.Ser323=)
c.108C= (p.Ser36=)
n.1909C=
n.1913C=
1g.1043866C>GCA415756982AGRNc.1842C>G (p.Ser614=)
c.1527C>G (p.Ser509=)
c.1428C>G (p.Ser476=)
c.969C>G (p.Ser323=)
c.108C>G (p.Ser36=)
n.1909C>G
n.1913C>G
1g.1043866C>TCA508355AGRNc.1842C>T (p.Ser614=)
c.1527C>T (p.Ser509=)
c.1428C>T (p.Ser476=)
c.969C>T (p.Ser323=)
c.108C>T (p.Ser36=)
n.1909C>T
n.1913C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043867G>ACA508356AGRNc.1843G>A (p.Ala615Thr)
c.1528G>A (p.Ala510Thr)
c.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.970G>A (p.Ala324Thr)
c.109G>A (p.Ala37Thr)
n.1910G>A
n.1914G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043867G>CCA337834610AGRNc.1843G>C (p.Ala615Pro)
c.1528G>C (p.Ala510Pro)
c.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.970G>C (p.Ala324Pro)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
n.1910G>C
n.1914G>C
1g.1043867G=CA1148772303AGRNc.1843G= (p.Ala615=)
c.1528G= (p.Ala510=)
c.1429G= (p.Ala477=)
c.970G= (p.Ala324=)
c.109G= (p.Ala37=)
n.1910G=
n.1914G=
1g.1043867G>TCA16754402AGRNc.1843G>T (p.Ala615Ser)
c.1528G>T (p.Ala510Ser)
c.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.109G>T (p.Ala37Ser)
n.1910G>T
n.1914G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043868C>ACA337834614AGRNc.1844C>A (p.Ala615Glu)
c.1529C>A (p.Ala510Glu)
c.1430C>A (p.Ala477Glu)
c.971C>A (p.Ala324Glu)
c.110C>A (p.Ala37Glu)
n.1911C>A
n.1915C>A
1g.1043868C>GCA337834615AGRNc.1844C>G (p.Ala615Gly)
c.1529C>G (p.Ala510Gly)
c.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.971C>G (p.Ala324Gly)
c.110C>G (p.Ala37Gly)
n.1911C>G
n.1915C>G
1g.1043868C>TCA337834616AGRNc.1844C>T (p.Ala615Val)
c.1529C>T (p.Ala510Val)
c.1430C>T (p.Ala477Val)
c.971C>T (p.Ala324Val)
c.110C>T (p.Ala37Val)
n.1911C>T
n.1915C>T
1g.1043869A=CA1148772314AGRNc.1845A= (p.Ala615=)
c.1530A= (p.Ala510=)
c.1431A= (p.Ala477=)
c.972A= (p.Ala324=)
c.111A= (p.Ala37=)
n.1912A=
n.1916A=
1g.1043869A>CCA415756997AGRNc.1845A>C (p.Ala615=)
c.1530A>C (p.Ala510=)
c.1431A>C (p.Ala477=)
c.972A>C (p.Ala324=)
c.111A>C (p.Ala37=)
n.1912A>C
n.1916A>C
1g.1043869A>GCA508357AGRNc.1845A>G (p.Ala615=)
c.1530A>G (p.Ala510=)
c.1431A>G (p.Ala477=)
c.972A>G (p.Ala324=)
c.111A>G (p.Ala37=)
n.1912A>G
n.1916A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043869A>TCA415757000AGRNc.1845A>T (p.Ala615=)
c.1530A>T (p.Ala510=)
c.1431A>T (p.Ala477=)
c.972A>T (p.Ala324=)
c.111A>T (p.Ala37=)
n.1912A>T
n.1916A>T
1g.1043870G>ACA337834618AGRNc.1846G>A (p.Gly616Arg)
c.1531G>A (p.Gly511Arg)
c.1432G>A (p.Gly478Arg)
c.973G>A (p.Gly325Arg)
c.112G>A (p.Gly38Arg)
n.1913G>A
n.1917G>A
1g.1043870G>CCA337834620AGRNc.1846G>C (p.Gly616Arg)
c.1531G>C (p.Gly511Arg)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
c.973G>C (p.Gly325Arg)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.1913G>C
n.1917G>C
1g.1043870G>TCA337834623AGRNc.1846G>T (p.Gly616Trp)
c.1531G>T (p.Gly511Trp)
c.1432G>T (p.Gly478Trp)
c.973G>T (p.Gly325Trp)
c.112G>T (p.Gly38Trp)
n.1913G>T
n.1917G>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.1043871G>ACA508358AGRNc.1847G>A (p.Gly616Glu)
c.1532G>A (p.Gly511Glu)
c.1433G>A (p.Gly478Glu)
c.974G>A (p.Gly325Glu)
c.113G>A (p.Gly38Glu)
n.1914G>A
n.1918G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1043871G>CCA337834628AGRNc.1847G>C (p.Gly616Ala)
c.1532G>C (p.Gly511Ala)
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
c.974G>C (p.Gly325Ala)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.1914G>C
n.1918G>C
1g.1043871G=CA1148772333AGRNc.1847G= (p.Gly616=)
c.1532G= (p.Gly511=)
c.1433G= (p.Gly478=)
c.974G= (p.Gly325=)
c.113G= (p.Gly38=)
n.1914G=
n.1918G=
1g.1043871G>TCA337834631AGRNc.1847G>T (p.Gly616Val)
c.1532G>T (p.Gly511Val)
c.1433G>T (p.Gly478Val)
c.974G>T (p.Gly325Val)
c.113G>T (p.Gly38Val)
n.1914G>T
n.1918G>T
 gnomAD v4
1g.1043872G>ACA415757002AGRNc.1848G>A (p.Gly616=)
c.1533G>A (p.Gly511=)
c.1434G>A (p.Gly478=)
c.975G>A (p.Gly325=)
c.114G>A (p.Gly38=)
n.1915G>A
n.1919G>A
1g.1043872G>CCA415757003AGRNc.1848G>C (p.Gly616=)
c.1533G>C (p.Gly511=)
c.1434G>C (p.Gly478=)
c.975G>C (p.Gly325=)
c.114G>C (p.Gly38=)
n.1915G>C
n.1919G>C
1g.1043872G>TCA415757001AGRNc.1848G>T (p.Gly616=)
c.1533G>T (p.Gly511=)
c.1434G>T (p.Gly478=)
c.975G>T (p.Gly325=)
c.114G>T (p.Gly38=)
n.1915G>T
n.1919G>T
1g.1043873C>ACA337834642AGRNc.1849C>A (p.Gln617Lys)
c.1534C>A (p.Gln512Lys)
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.1916C>A
n.1920C>A
1g.1043873C>GCA337834632AGRNc.1849C>G (p.Gln617Glu)
c.1534C>G (p.Gln512Glu)
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.1916C>G
n.1920C>G
1g.1043873C>TCA337834636AGRNc.1849C>T (p.Gln617Ter)
c.1534C>T (p.Gln512Ter)
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.1916C>T
n.1920C>T
 gnomAD v4
1g.1043874A=CA1148772340AGRNc.1850A= (p.Gln617=)
c.1535A= (p.Gln512=)
c.1436A= (p.Gln479=)
c.977A= (p.Gln326=)
c.116A= (p.Gln39=)
n.1917A=
n.1921A=
1g.1043874A>CCA337834646AGRNc.1850A>C (p.Gln617Pro)
c.1535A>C (p.Gln512Pro)
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.1917A>C
n.1921A>C
1g.1043874A>GCA16754415AGRNc.1850A>G (p.Gln617Arg)
c.1535A>G (p.Gln512Arg)
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
c.977A>G (p.Gln326Arg)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.1917A>G
n.1921A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.1043874A>TCA337834669AGRNc.1850A>T (p.Gln617Leu)
c.1535A>T (p.Gln512Leu)
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
c.977A>T (p.Gln326Leu)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.1917A>T
n.1921A>T
 COSMIC
1g.1043875G>ACA415757011AGRNc.1851G>A (p.Gln617=)
c.1536G>A (p.Gln512=)
c.1437G>A (p.Gln479=)
c.978G>A (p.Gln326=)
c.117G>A (p.Gln39=)
n.1918G>A
n.1922G>A
1g.1043875G>CCA337834670AGRNc.1851G>C (p.Gln617His)
c.1536G>C (p.Gln512His)
c.1437G>C (p.Gln479His)
c.978G>C (p.Gln326His)
c.117G>C (p.Gln39His)
n.1918G>C
n.1922G>C
1g.1043875G>TCA337834671AGRNc.1851G>T (p.Gln617His)
c.1536G>T (p.Gln512His)
c.1437G>T (p.Gln479His)
c.978G>T (p.Gln326His)
c.117G>T (p.Gln39His)
n.1918G>T
n.1922G>T
 gnomAD v4
1g.1043883_1043884delCA2642490913AGRNc.1859_1860del (p.Cys620SerfsTer4)
c.1544_1545del (p.Cys515SerfsTer4)
c.1445_1446del (p.Cys482SerfsTer4)
c.986_987del (p.Cys329SerfsTer4)
c.125_126del (p.Cys42SerfsTer4)
n.1926_1927del
n.1930_1931del
 gnomAD v4
1g.1043876T>ACA337834687AGRNc.1852T>A (p.Cys618Ser)
c.1537T>A (p.Cys513Ser)
c.1438T>A (p.Cys480Ser)
c.979T>A (p.Cys327Ser)
c.118T>A (p.Cys40Ser)
n.1919T>A
n.1923T>A
1g.1043876T>CCA337834689AGRNc.1852T>C (p.Cys618Arg)
c.1537T>C (p.Cys513Arg)
c.1438T>C (p.Cys480Arg)
c.979T>C (p.Cys327Arg)
c.118T>C (p.Cys40Arg)
n.1919T>C
n.1923T>C
 gnomAD v4
1g.1043876T>GCA337834710AGRNc.1852T>G (p.Cys618Gly)
c.1537T>G (p.Cys513Gly)
c.1438T>G (p.Cys480Gly)
c.979T>G (p.Cys327Gly)
c.118T>G (p.Cys40Gly)
n.1919T>G
n.1923T>G
1g.1043877G>ACA337834721AGRNc.1853G>A (p.Cys618Tyr)
c.1538G>A (p.Cys513Tyr)
c.1439G>A (p.Cys480Tyr)
c.980G>A (p.Cys327Tyr)
c.119G>A (p.Cys40Tyr)
n.1920G>A
n.1924G>A
1g.1043877G>CCA337834723AGRNc.1853G>C (p.Cys618Ser)
c.1538G>C (p.Cys513Ser)
c.1439G>C (p.Cys480Ser)
c.980G>C (p.Cys327Ser)
c.119G>C (p.Cys40Ser)
n.1920G>C
n.1924G>C
1g.1043877G>TCA337834728AGRNc.1853G>T (p.Cys618Phe)
c.1538G>T (p.Cys513Phe)
c.1439G>T (p.Cys480Phe)
c.980G>T (p.Cys327Phe)
c.119G>T (p.Cys40Phe)
n.1920G>T
n.1924G>T
 gnomAD v4
1g.1043878T>ACA337834731AGRNc.1854T>A (p.Cys618Ter)
c.1539T>A (p.Cys513Ter)
c.1440T>A (p.Cys480Ter)
c.981T>A (p.Cys327Ter)
c.120T>A (p.Cys40Ter)
n.1921T>A
n.1925T>A
1g.1043878T>CCA415757020AGRNc.1854T>C (p.Cys618=)
c.1539T>C (p.Cys513=)
c.1440T>C (p.Cys480=)
c.981T>C (p.Cys327=)
c.120T>C (p.Cys40=)
n.1921T>C
n.1925T>C
1g.1043878T>GCA337834732AGRNc.1854T>G (p.Cys618Trp)
c.1539T>G (p.Cys513Trp)
c.1440T>G (p.Cys480Trp)
c.981T>G (p.Cys327Trp)
c.120T>G (p.Cys40Trp)
n.1921T>G
n.1925T>G
1g.1043879G>ACA508359AGRNc.1855G>A (p.Val619Met)
c.1540G>A (p.Val514Met)
c.1441G>A (p.Val481Met)
c.982G>A (p.Val328Met)
c.121G>A (p.Val41Met)
n.1922G>A
n.1926G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043879G>CCA337834746AGRNc.1855G>C (p.Val619Leu)
c.1540G>C (p.Val514Leu)
c.1441G>C (p.Val481Leu)
c.982G>C (p.Val328Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.1922G>C
n.1926G>C
1g.1043879G=CA1148772351AGRNc.1855G= (p.Val619=)
c.1540G= (p.Val514=)
c.1441G= (p.Val481=)
c.982G= (p.Val328=)
c.121G= (p.Val41=)
n.1922G=
n.1926G=
1g.1043879G>TCA337834740AGRNc.1855G>T (p.Val619Leu)
c.1540G>T (p.Val514Leu)
c.1441G>T (p.Val481Leu)
c.982G>T (p.Val328Leu)
c.121G>T (p.Val41Leu)
n.1922G>T
n.1926G>T
 gnomAD v4
1g.1043880T>ACA337834747AGRNc.1856T>A (p.Val619Glu)
c.1541T>A (p.Val514Glu)
c.1442T>A (p.Val481Glu)
c.983T>A (p.Val328Glu)
c.122T>A (p.Val41Glu)
n.1923T>A
n.1927T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043880T>CCA337834748AGRNc.1856T>C (p.Val619Ala)
c.1541T>C (p.Val514Ala)
c.1442T>C (p.Val481Ala)
c.983T>C (p.Val328Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.1923T>C
n.1927T>C
 ClinVar dbSNP
1g.1043880T>GCA337834749AGRNc.1856T>G (p.Val619Gly)
c.1541T>G (p.Val514Gly)
c.1442T>G (p.Val481Gly)
c.983T>G (p.Val328Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.1923T>G
n.1927T>G
1g.1043880T=CA1148772362AGRNc.1856T= (p.Val619=)
c.1541T= (p.Val514=)
c.1442T= (p.Val481=)
c.983T= (p.Val328=)
c.122T= (p.Val41=)
n.1923T=
n.1927T=
1g.1043881G>ACA415757033AGRNc.1857G>A (p.Val619=)
c.1542G>A (p.Val514=)
c.1443G>A (p.Val481=)
c.984G>A (p.Val328=)
c.123G>A (p.Val41=)
n.1924G>A
n.1928G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.1043881G>CCA415757035AGRNc.1857G>C (p.Val619=)
c.1542G>C (p.Val514=)
c.1443G>C (p.Val481=)
c.984G>C (p.Val328=)
c.123G>C (p.Val41=)
n.1924G>C
n.1928G>C
1g.1043881G=CA1148772379AGRNc.1857G= (p.Val619=)
c.1542G= (p.Val514=)
c.1443G= (p.Val481=)
c.984G= (p.Val328=)
c.123G= (p.Val41=)
n.1924G=
n.1928G=
1g.1043881G>TCA415757037AGRNc.1857G>T (p.Val619=)
c.1542G>T (p.Val514=)
c.1443G>T (p.Val481=)
c.984G>T (p.Val328=)
c.123G>T (p.Val41=)
n.1924G>T
n.1928G>T
 gnomAD v4
1g.1043882T>ACA337834753AGRNc.1858T>A (p.Cys620Ser)
c.1543T>A (p.Cys515Ser)
c.1444T>A (p.Cys482Ser)
c.985T>A (p.Cys329Ser)
c.124T>A (p.Cys42Ser)
n.1925T>A
n.1929T>A
1g.1043882T>CCA337834755AGRNc.1858T>C (p.Cys620Arg)
c.1543T>C (p.Cys515Arg)
c.1444T>C (p.Cys482Arg)
c.985T>C (p.Cys329Arg)
c.124T>C (p.Cys42Arg)
n.1925T>C
n.1929T>C
1g.1043882T>GCA337834766AGRNc.1858T>G (p.Cys620Gly)
c.1543T>G (p.Cys515Gly)
c.1444T>G (p.Cys482Gly)
c.985T>G (p.Cys329Gly)
c.124T>G (p.Cys42Gly)
n.1925T>G
n.1929T>G
1g.1043883G>ACA337834778AGRNc.1859G>A (p.Cys620Tyr)
c.1544G>A (p.Cys515Tyr)
c.1445G>A (p.Cys482Tyr)
c.986G>A (p.Cys329Tyr)
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
n.1926G>A
n.1930G>A
1g.1043883G>CCA337834781AGRNc.1859G>C (p.Cys620Ser)
c.1544G>C (p.Cys515Ser)
c.1445G>C (p.Cys482Ser)
c.986G>C (p.Cys329Ser)
c.125G>C (p.Cys42Ser)
n.1926G>C
n.1930G>C
 gnomAD v4
1g.1043883G>TCA337834802AGRNc.1859G>T (p.Cys620Phe)
c.1544G>T (p.Cys515Phe)
c.1445G>T (p.Cys482Phe)
c.986G>T (p.Cys329Phe)
c.125G>T (p.Cys42Phe)
n.1926G>T
n.1930G>T
1g.1043884T>ACA337834805AGRNc.1860T>A (p.Cys620Ter)
c.1545T>A (p.Cys515Ter)
c.1446T>A (p.Cys482Ter)
c.987T>A (p.Cys329Ter)
c.126T>A (p.Cys42Ter)
n.1927T>A
n.1931T>A
1g.1043884T>CCA415757051AGRNc.1860T>C (p.Cys620=)
c.1545T>C (p.Cys515=)
c.1446T>C (p.Cys482=)
c.987T>C (p.Cys329=)
c.126T>C (p.Cys42=)
n.1927T>C
n.1931T>C
 gnomAD v4
1g.1043884T>GCA337834806AGRNc.1860T>G (p.Cys620Trp)
c.1545T>G (p.Cys515Trp)
c.1446T>G (p.Cys482Trp)
c.987T>G (p.Cys329Trp)
c.126T>G (p.Cys42Trp)
n.1927T>G
n.1931T>G
1g.1043884_1043885delinsTCCA1148772386AGRNc.1860_1861delinsTC (p.Cys620=)
c.1545_1546delinsTC (p.Cys515=)
c.1446_1447delinsTC (p.Cys482=)
c.987_988delinsTC (p.Cys329=)
c.126_127delinsTC (p.Cys42=)
n.1927_1928delinsTC
n.1931_1932delinsTC
1g.1043885C>ACA337834808AGRNc.1861C>A (p.Pro621Thr)
c.1546C>A (p.Pro516Thr)
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.1928C>A
n.1932C>A
1g.1043885C=CA1148772493AGRNc.1861C= (p.Pro621=)
c.1546C= (p.Pro516=)
c.1447C= (p.Pro483=)
c.988C= (p.Pro330=)
c.127C= (p.Pro43=)
n.1928C=
n.1932C=
1g.1043885C>GCA337834807AGRNc.1861C>G (p.Pro621Ala)
c.1546C>G (p.Pro516Ala)
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.1928C>G
n.1932C>G
1g.1043885C>TCA508360AGRNc.1861C>T (p.Pro621Ser)
c.1546C>T (p.Pro516Ser)
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.1928C>T
n.1932C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043888delCA997652120AGRNc.1864del (p.Arg622GlyfsTer?)
c.1549del (p.Arg517GlyfsTer?)
c.1450del (p.Arg484GlyfsTer?)
c.991del (p.Arg331GlyfsTer?)
c.130del (p.Arg44GlyfsTer?)
n.1931del
n.1935del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1043886C>ACA337834809AGRNc.1862C>A (p.Pro621His)
c.1547C>A (p.Pro516His)
c.1448C>A (p.Pro483His)
c.989C>A (p.Pro330His)
c.128C>A (p.Pro43His)
n.1929C>A
n.1933C>A
 gnomAD v4
1g.1043886C=CA1148772501AGRNc.1862C= (p.Pro621=)
c.1547C= (p.Pro516=)
c.1448C= (p.Pro483=)
c.989C= (p.Pro330=)
c.128C= (p.Pro43=)
n.1929C=
n.1933C=
1g.1043886C>GCA337834810AGRNc.1862C>G (p.Pro621Arg)
c.1547C>G (p.Pro516Arg)
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.1929C>G
n.1933C>G
1g.1043886C>TCA337834812AGRNc.1862C>T (p.Pro621Leu)
c.1547C>T (p.Pro516Leu)
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.1929C>T
n.1933C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched