| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.104162238G>A | CA2610809504 | CFAP43 | c.3333+79C>T (n.3333+79C>T) c.1415+79C>T c.3336+79C>T (n.3336+79C>T) c.3450+79C>T (n.3450+79C>T) c.2679+79C>T (n.2679+79C>T) c.1233+79C>T (n.1233+79C>T) c.3447+79C>T (n.3447+79C>T) c.3102+79C>T (n.3102+79C>T) c.1836+79C>T (n.1836+79C>T) n.3219+79C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162238G>C | CA2610809506 | CFAP43 | c.3333+79C>G (n.3333+79C>G) c.1415+79C>G c.3336+79C>G (n.3336+79C>G) c.3450+79C>G (n.3450+79C>G) c.2679+79C>G (n.2679+79C>G) c.1233+79C>G (n.1233+79C>G) c.3447+79C>G (n.3447+79C>G) c.3102+79C>G (n.3102+79C>G) c.1836+79C>G (n.1836+79C>G) n.3219+79C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162238G>T | CA2574662338 | CFAP43 | c.3333+79C>A (n.3333+79C>A) c.1415+79C>A c.3336+79C>A (n.3336+79C>A) c.3450+79C>A (n.3450+79C>A) c.2679+79C>A (n.2679+79C>A) c.1233+79C>A (n.1233+79C>A) c.3447+79C>A (n.3447+79C>A) c.3102+79C>A (n.3102+79C>A) c.1836+79C>A (n.1836+79C>A) n.3219+79C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162240del | CA2574662337 | CFAP43 | c.3333+79del (n.3333+79del) c.1415+79del c.3336+79del (n.3336+79del) c.3450+79del (n.3450+79del) c.2679+79del (n.2679+79del) c.1233+79del (n.1233+79del) c.3447+79del (n.3447+79del) c.3102+79del (n.3102+79del) c.1836+79del (n.1836+79del) n.3219+79del | |
| 10 | g.104162239G>A | CA932054299 | CFAP43 | c.3333+78C>T (n.3333+78C>T) c.1415+78C>T c.3336+78C>T (n.3336+78C>T) c.3450+78C>T (n.3450+78C>T) c.2679+78C>T (n.2679+78C>T) c.1233+78C>T (n.1233+78C>T) c.3447+78C>T (n.3447+78C>T) c.3102+78C>T (n.3102+78C>T) c.1836+78C>T (n.1836+78C>T) n.3219+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162239G= | CA1933460085 | CFAP43 | c.3333+78C= (n.3333+78C=) c.1415+78C= c.3336+78C= (n.3336+78C=) c.3450+78C= (n.3450+78C=) c.2679+78C= (n.2679+78C=) c.1233+78C= (n.1233+78C=) c.3447+78C= (n.3447+78C=) c.3102+78C= (n.3102+78C=) c.1836+78C= (n.1836+78C=) n.3219+78C= | |
| 10 | g.104162240G>T | CA2610809509 | CFAP43 | c.3333+77C>A (n.3333+77C>A) c.1415+77C>A c.3336+77C>A (n.3336+77C>A) c.3450+77C>A (n.3450+77C>A) c.2679+77C>A (n.2679+77C>A) c.1233+77C>A (n.1233+77C>A) c.3447+77C>A (n.3447+77C>A) c.3102+77C>A (n.3102+77C>A) c.1836+77C>A (n.1836+77C>A) n.3219+77C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162241T>C | CA932054301 | CFAP43 | c.3333+76A>G (n.3333+76A>G) c.1415+76A>G c.3336+76A>G (n.3336+76A>G) c.3450+76A>G (n.3450+76A>G) c.2679+76A>G (n.2679+76A>G) c.1233+76A>G (n.1233+76A>G) c.3447+76A>G (n.3447+76A>G) c.3102+76A>G (n.3102+76A>G) c.1836+76A>G (n.1836+76A>G) n.3219+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162241T= | CA1933460086 | CFAP43 | c.3333+76A= (n.3333+76A=) c.1415+76A= c.3336+76A= (n.3336+76A=) c.3450+76A= (n.3450+76A=) c.2679+76A= (n.2679+76A=) c.1233+76A= (n.1233+76A=) c.3447+76A= (n.3447+76A=) c.3102+76A= (n.3102+76A=) c.1836+76A= (n.1836+76A=) n.3219+76A= | |
| 10 | g.104162243A= | CA1933460087 | CFAP43 | c.3333+74T= (n.3333+74T=) c.1415+74T= c.3336+74T= (n.3336+74T=) c.3450+74T= (n.3450+74T=) c.2679+74T= (n.2679+74T=) c.1233+74T= (n.1233+74T=) c.3447+74T= (n.3447+74T=) c.3102+74T= (n.3102+74T=) c.1836+74T= (n.1836+74T=) n.3219+74T= | |
| 10 | g.104162243A>G | CA659207470 | CFAP43 | c.3333+74T>C (n.3333+74T>C) c.1415+74T>C c.3336+74T>C (n.3336+74T>C) c.3450+74T>C (n.3450+74T>C) c.2679+74T>C (n.2679+74T>C) c.1233+74T>C (n.1233+74T>C) c.3447+74T>C (n.3447+74T>C) c.3102+74T>C (n.3102+74T>C) c.1836+74T>C (n.1836+74T>C) n.3219+74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162244T>C | CA2610809511 | CFAP43 | c.3333+73A>G (n.3333+73A>G) c.1415+73A>G c.3336+73A>G (n.3336+73A>G) c.3450+73A>G (n.3450+73A>G) c.2679+73A>G (n.2679+73A>G) c.1233+73A>G (n.1233+73A>G) c.3447+73A>G (n.3447+73A>G) c.3102+73A>G (n.3102+73A>G) c.1836+73A>G (n.1836+73A>G) n.3219+73A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162245T>G | CA212453513 | CFAP43 | c.3333+72A>C (n.3333+72A>C) c.1415+72A>C c.3336+72A>C (n.3336+72A>C) c.3450+72A>C (n.3450+72A>C) c.2679+72A>C (n.2679+72A>C) c.1233+72A>C (n.1233+72A>C) c.3447+72A>C (n.3447+72A>C) c.3102+72A>C (n.3102+72A>C) c.1836+72A>C (n.1836+72A>C) n.3219+72A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162245T= | CA1933460090 | CFAP43 | c.3333+72A= (n.3333+72A=) c.1415+72A= c.3336+72A= (n.3336+72A=) c.3450+72A= (n.3450+72A=) c.2679+72A= (n.2679+72A=) c.1233+72A= (n.1233+72A=) c.3447+72A= (n.3447+72A=) c.3102+72A= (n.3102+72A=) c.1836+72A= (n.1836+72A=) n.3219+72A= | |
| 10 | g.104162246A>G | CA2610809514 | CFAP43 | c.3333+71T>C (n.3333+71T>C) c.1415+71T>C c.3336+71T>C (n.3336+71T>C) c.3450+71T>C (n.3450+71T>C) c.2679+71T>C (n.2679+71T>C) c.1233+71T>C (n.1233+71T>C) c.3447+71T>C (n.3447+71T>C) c.3102+71T>C (n.3102+71T>C) c.1836+71T>C (n.1836+71T>C) n.3219+71T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162246A>T | CA2610809513 | CFAP43 | c.3333+71T>A (n.3333+71T>A) c.1415+71T>A c.3336+71T>A (n.3336+71T>A) c.3450+71T>A (n.3450+71T>A) c.2679+71T>A (n.2679+71T>A) c.1233+71T>A (n.1233+71T>A) c.3447+71T>A (n.3447+71T>A) c.3102+71T>A (n.3102+71T>A) c.1836+71T>A (n.1836+71T>A) n.3219+71T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162247A>C | CA2610809515 | CFAP43 | c.3333+70T>G (n.3333+70T>G) c.1415+70T>G c.3336+70T>G (n.3336+70T>G) c.3450+70T>G (n.3450+70T>G) c.2679+70T>G (n.2679+70T>G) c.1233+70T>G (n.1233+70T>G) c.3447+70T>G (n.3447+70T>G) c.3102+70T>G (n.3102+70T>G) c.1836+70T>G (n.1836+70T>G) n.3219+70T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162248A= | CA1933460091 | CFAP43 | c.3333+69T= (n.3333+69T=) c.1415+69T= c.3336+69T= (n.3336+69T=) c.3450+69T= (n.3450+69T=) c.2679+69T= (n.2679+69T=) c.1233+69T= (n.1233+69T=) c.3447+69T= (n.3447+69T=) c.3102+69T= (n.3102+69T=) c.1836+69T= (n.1836+69T=) n.3219+69T= | |
| 10 | g.104162248A>C | CA212453516 | CFAP43 | c.3333+69T>G (n.3333+69T>G) c.1415+69T>G c.3336+69T>G (n.3336+69T>G) c.3450+69T>G (n.3450+69T>G) c.2679+69T>G (n.2679+69T>G) c.1233+69T>G (n.1233+69T>G) c.3447+69T>G (n.3447+69T>G) c.3102+69T>G (n.3102+69T>G) c.1836+69T>G (n.1836+69T>G) n.3219+69T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162248A>G | CA1933460092 | CFAP43 | c.3333+69T>C (n.3333+69T>C) c.1415+69T>C c.3336+69T>C (n.3336+69T>C) c.3450+69T>C (n.3450+69T>C) c.2679+69T>C (n.2679+69T>C) c.1233+69T>C (n.1233+69T>C) c.3447+69T>C (n.3447+69T>C) c.3102+69T>C (n.3102+69T>C) c.1836+69T>C (n.1836+69T>C) n.3219+69T>C | dbSNP |
| 10 | g.104162250C>A | CA2610809517 | CFAP43 | c.3333+67G>T (n.3333+67G>T) c.1415+67G>T c.3336+67G>T (n.3336+67G>T) c.3450+67G>T (n.3450+67G>T) c.2679+67G>T (n.2679+67G>T) c.1233+67G>T (n.1233+67G>T) c.3447+67G>T (n.3447+67G>T) c.3102+67G>T (n.3102+67G>T) c.1836+67G>T (n.1836+67G>T) n.3219+67G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162250C= | CA1933460093 | CFAP43 | c.3333+67G= (n.3333+67G=) c.1415+67G= c.3336+67G= (n.3336+67G=) c.3450+67G= (n.3450+67G=) c.2679+67G= (n.2679+67G=) c.1233+67G= (n.1233+67G=) c.3447+67G= (n.3447+67G=) c.3102+67G= (n.3102+67G=) c.1836+67G= (n.1836+67G=) n.3219+67G= | |
| 10 | g.104162250C>G | CA1933460094 | CFAP43 | c.3333+67G>C (n.3333+67G>C) c.1415+67G>C c.3336+67G>C (n.3336+67G>C) c.3450+67G>C (n.3450+67G>C) c.2679+67G>C (n.2679+67G>C) c.1233+67G>C (n.1233+67G>C) c.3447+67G>C (n.3447+67G>C) c.3102+67G>C (n.3102+67G>C) c.1836+67G>C (n.1836+67G>C) n.3219+67G>C | dbSNP |
| 10 | g.104162250C>T | CA2610809520 | CFAP43 | c.3333+67G>A (n.3333+67G>A) c.1415+67G>A c.3336+67G>A (n.3336+67G>A) c.3450+67G>A (n.3450+67G>A) c.2679+67G>A (n.2679+67G>A) c.1233+67G>A (n.1233+67G>A) c.3447+67G>A (n.3447+67G>A) c.3102+67G>A (n.3102+67G>A) c.1836+67G>A (n.1836+67G>A) n.3219+67G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162252A= | CA1933460095 | CFAP43 | c.3333+65T= (n.3333+65T=) c.1415+65T= c.3336+65T= (n.3336+65T=) c.3450+65T= (n.3450+65T=) c.2679+65T= (n.2679+65T=) c.1233+65T= (n.1233+65T=) c.3447+65T= (n.3447+65T=) c.3102+65T= (n.3102+65T=) c.1836+65T= (n.1836+65T=) n.3219+65T= | |
| 10 | g.104162252A>G | CA932054305 | CFAP43 | c.3333+65T>C (n.3333+65T>C) c.1415+65T>C c.3336+65T>C (n.3336+65T>C) c.3450+65T>C (n.3450+65T>C) c.2679+65T>C (n.2679+65T>C) c.1233+65T>C (n.1233+65T>C) c.3447+65T>C (n.3447+65T>C) c.3102+65T>C (n.3102+65T>C) c.1836+65T>C (n.1836+65T>C) n.3219+65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162253A= | CA1933460097 | CFAP43 | c.3333+64T= (n.3333+64T=) c.1415+64T= c.3336+64T= (n.3336+64T=) c.3450+64T= (n.3450+64T=) c.2679+64T= (n.2679+64T=) c.1233+64T= (n.1233+64T=) c.3447+64T= (n.3447+64T=) c.3102+64T= (n.3102+64T=) c.1836+64T= (n.1836+64T=) n.3219+64T= | |
| 10 | g.104162253A>C | CA1933460098 | CFAP43 | c.3333+64T>G (n.3333+64T>G) c.1415+64T>G c.3336+64T>G (n.3336+64T>G) c.3450+64T>G (n.3450+64T>G) c.2679+64T>G (n.2679+64T>G) c.1233+64T>G (n.1233+64T>G) c.3447+64T>G (n.3447+64T>G) c.3102+64T>G (n.3102+64T>G) c.1836+64T>G (n.1836+64T>G) n.3219+64T>G | dbSNP |
| 10 | g.104162254C>A | CA212453519 | CFAP43 | c.3333+63G>T (n.3333+63G>T) c.1415+63G>T c.3336+63G>T (n.3336+63G>T) c.3450+63G>T (n.3450+63G>T) c.2679+63G>T (n.2679+63G>T) c.1233+63G>T (n.1233+63G>T) c.3447+63G>T (n.3447+63G>T) c.3102+63G>T (n.3102+63G>T) c.1836+63G>T (n.1836+63G>T) n.3219+63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162254C= | CA1933460099 | CFAP43 | c.3333+63G= (n.3333+63G=) c.1415+63G= c.3336+63G= (n.3336+63G=) c.3450+63G= (n.3450+63G=) c.2679+63G= (n.2679+63G=) c.1233+63G= (n.1233+63G=) c.3447+63G= (n.3447+63G=) c.3102+63G= (n.3102+63G=) c.1836+63G= (n.1836+63G=) n.3219+63G= | |
| 10 | g.104162254C>G | CA1933460100 | CFAP43 | c.3333+63G>C (n.3333+63G>C) c.1415+63G>C c.3336+63G>C (n.3336+63G>C) c.3450+63G>C (n.3450+63G>C) c.2679+63G>C (n.2679+63G>C) c.1233+63G>C (n.1233+63G>C) c.3447+63G>C (n.3447+63G>C) c.3102+63G>C (n.3102+63G>C) c.1836+63G>C (n.1836+63G>C) n.3219+63G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162254C>T | CA212453521 | CFAP43 | c.3333+63G>A (n.3333+63G>A) c.1415+63G>A c.3336+63G>A (n.3336+63G>A) c.3450+63G>A (n.3450+63G>A) c.2679+63G>A (n.2679+63G>A) c.1233+63G>A (n.1233+63G>A) c.3447+63G>A (n.3447+63G>A) c.3102+63G>A (n.3102+63G>A) c.1836+63G>A (n.1836+63G>A) n.3219+63G>A | dbSNP |
| 10 | g.104162255T>A | CA2610809524 | CFAP43 | c.3333+62A>T (n.3333+62A>T) c.1415+62A>T c.3336+62A>T (n.3336+62A>T) c.3450+62A>T (n.3450+62A>T) c.2679+62A>T (n.2679+62A>T) c.1233+62A>T (n.1233+62A>T) c.3447+62A>T (n.3447+62A>T) c.3102+62A>T (n.3102+62A>T) c.1836+62A>T (n.1836+62A>T) n.3219+62A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162255T>C | CA659207475 | CFAP43 | c.3333+62A>G (n.3333+62A>G) c.1415+62A>G c.3336+62A>G (n.3336+62A>G) c.3450+62A>G (n.3450+62A>G) c.2679+62A>G (n.2679+62A>G) c.1233+62A>G (n.1233+62A>G) c.3447+62A>G (n.3447+62A>G) c.3102+62A>G (n.3102+62A>G) c.1836+62A>G (n.1836+62A>G) n.3219+62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162255T>G | CA2610809525 | CFAP43 | c.3333+62A>C (n.3333+62A>C) c.1415+62A>C c.3336+62A>C (n.3336+62A>C) c.3450+62A>C (n.3450+62A>C) c.2679+62A>C (n.2679+62A>C) c.1233+62A>C (n.1233+62A>C) c.3447+62A>C (n.3447+62A>C) c.3102+62A>C (n.3102+62A>C) c.1836+62A>C (n.1836+62A>C) n.3219+62A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162255T= | CA1933460102 | CFAP43 | c.3333+62A= (n.3333+62A=) c.1415+62A= c.3336+62A= (n.3336+62A=) c.3450+62A= (n.3450+62A=) c.2679+62A= (n.2679+62A=) c.1233+62A= (n.1233+62A=) c.3447+62A= (n.3447+62A=) c.3102+62A= (n.3102+62A=) c.1836+62A= (n.1836+62A=) n.3219+62A= | |
| 10 | g.104162257G>A | CA2610809526 | CFAP43 | c.3333+60C>T (n.3333+60C>T) c.1415+60C>T c.3336+60C>T (n.3336+60C>T) c.3450+60C>T (n.3450+60C>T) c.2679+60C>T (n.2679+60C>T) c.1233+60C>T (n.1233+60C>T) c.3447+60C>T (n.3447+60C>T) c.3102+60C>T (n.3102+60C>T) c.1836+60C>T (n.1836+60C>T) n.3219+60C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162257G>T | CA2574662339 | CFAP43 | c.3333+60C>A (n.3333+60C>A) c.1415+60C>A c.3336+60C>A (n.3336+60C>A) c.3450+60C>A (n.3450+60C>A) c.2679+60C>A (n.2679+60C>A) c.1233+60C>A (n.1233+60C>A) c.3447+60C>A (n.3447+60C>A) c.3102+60C>A (n.3102+60C>A) c.1836+60C>A (n.1836+60C>A) n.3219+60C>A | |
| 10 | g.104162258G>A | CA2574662340 | CFAP43 | c.3333+59C>T (n.3333+59C>T) c.1415+59C>T c.3336+59C>T (n.3336+59C>T) c.3450+59C>T (n.3450+59C>T) c.2679+59C>T (n.2679+59C>T) c.1233+59C>T (n.1233+59C>T) c.3447+59C>T (n.3447+59C>T) c.3102+59C>T (n.3102+59C>T) c.1836+59C>T (n.1836+59C>T) n.3219+59C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162258G>T | CA2610809527 | CFAP43 | c.3333+59C>A (n.3333+59C>A) c.1415+59C>A c.3336+59C>A (n.3336+59C>A) c.3450+59C>A (n.3450+59C>A) c.2679+59C>A (n.2679+59C>A) c.1233+59C>A (n.1233+59C>A) c.3447+59C>A (n.3447+59C>A) c.3102+59C>A (n.3102+59C>A) c.1836+59C>A (n.1836+59C>A) n.3219+59C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162259A>G | CA2610809528 | CFAP43 | c.3333+58T>C (n.3333+58T>C) c.1415+58T>C c.3336+58T>C (n.3336+58T>C) c.3450+58T>C (n.3450+58T>C) c.2679+58T>C (n.2679+58T>C) c.1233+58T>C (n.1233+58T>C) c.3447+58T>C (n.3447+58T>C) c.3102+58T>C (n.3102+58T>C) c.1836+58T>C (n.1836+58T>C) n.3219+58T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162261G>A | CA595676330 | CFAP43 | c.3333+56C>T (n.3333+56C>T) c.1415+56C>T c.3336+56C>T (n.3336+56C>T) c.3450+56C>T (n.3450+56C>T) c.2679+56C>T (n.2679+56C>T) c.1233+56C>T (n.1233+56C>T) c.3447+56C>T (n.3447+56C>T) c.3102+56C>T (n.3102+56C>T) c.1836+56C>T (n.1836+56C>T) n.3219+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162261G= | CA1933460104 | CFAP43 | c.3333+56C= (n.3333+56C=) c.1415+56C= c.3336+56C= (n.3336+56C=) c.3450+56C= (n.3450+56C=) c.2679+56C= (n.2679+56C=) c.1233+56C= (n.1233+56C=) c.3447+56C= (n.3447+56C=) c.3102+56C= (n.3102+56C=) c.1836+56C= (n.1836+56C=) n.3219+56C= | |
| 10 | g.104162261G>T | CA2610809529 | CFAP43 | c.3333+56C>A (n.3333+56C>A) c.1415+56C>A c.3336+56C>A (n.3336+56C>A) c.3450+56C>A (n.3450+56C>A) c.2679+56C>A (n.2679+56C>A) c.1233+56C>A (n.1233+56C>A) c.3447+56C>A (n.3447+56C>A) c.3102+56C>A (n.3102+56C>A) c.1836+56C>A (n.1836+56C>A) n.3219+56C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162262C>G | CA2610809533 | CFAP43 | c.3333+55G>C (n.3333+55G>C) c.1415+55G>C c.3336+55G>C (n.3336+55G>C) c.3450+55G>C (n.3450+55G>C) c.2679+55G>C (n.2679+55G>C) c.1233+55G>C (n.1233+55G>C) c.3447+55G>C (n.3447+55G>C) c.3102+55G>C (n.3102+55G>C) c.1836+55G>C (n.1836+55G>C) n.3219+55G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162262C>T | CA2610809531 | CFAP43 | c.3333+55G>A (n.3333+55G>A) c.1415+55G>A c.3336+55G>A (n.3336+55G>A) c.3450+55G>A (n.3450+55G>A) c.2679+55G>A (n.2679+55G>A) c.1233+55G>A (n.1233+55G>A) c.3447+55G>A (n.3447+55G>A) c.3102+55G>A (n.3102+55G>A) c.1836+55G>A (n.1836+55G>A) n.3219+55G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162263A= | CA1933460105 | CFAP43 | c.3333+54T= (n.3333+54T=) c.1415+54T= c.3336+54T= (n.3336+54T=) c.3450+54T= (n.3450+54T=) c.2679+54T= (n.2679+54T=) c.1233+54T= (n.1233+54T=) c.3447+54T= (n.3447+54T=) c.3102+54T= (n.3102+54T=) c.1836+54T= (n.1836+54T=) n.3219+54T= | |
| 10 | g.104162263A>G | CA1933460106 | CFAP43 | c.3333+54T>C (n.3333+54T>C) c.1415+54T>C c.3336+54T>C (n.3336+54T>C) c.3450+54T>C (n.3450+54T>C) c.2679+54T>C (n.2679+54T>C) c.1233+54T>C (n.1233+54T>C) c.3447+54T>C (n.3447+54T>C) c.3102+54T>C (n.3102+54T>C) c.1836+54T>C (n.1836+54T>C) n.3219+54T>C | dbSNP |
| 10 | g.104162264G>T | CA2610809535 | CFAP43 | c.3333+53C>A (n.3333+53C>A) c.1415+53C>A c.3336+53C>A (n.3336+53C>A) c.3450+53C>A (n.3450+53C>A) c.2679+53C>A (n.2679+53C>A) c.1233+53C>A (n.1233+53C>A) c.3447+53C>A (n.3447+53C>A) c.3102+53C>A (n.3102+53C>A) c.1836+53C>A (n.1836+53C>A) n.3219+53C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162265T>G | CA2610809540 | CFAP43 | c.3333+52A>C (n.3333+52A>C) c.1415+52A>C c.3336+52A>C (n.3336+52A>C) c.3450+52A>C (n.3450+52A>C) c.2679+52A>C (n.2679+52A>C) c.1233+52A>C (n.1233+52A>C) c.3447+52A>C (n.3447+52A>C) c.3102+52A>C (n.3102+52A>C) c.1836+52A>C (n.1836+52A>C) n.3219+52A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162266A>G | CA2610809542 | CFAP43 | c.3333+51T>C (n.3333+51T>C) c.1415+51T>C c.3336+51T>C (n.3336+51T>C) c.3450+51T>C (n.3450+51T>C) c.2679+51T>C (n.2679+51T>C) c.1233+51T>C (n.1233+51T>C) c.3447+51T>C (n.3447+51T>C) c.3102+51T>C (n.3102+51T>C) c.1836+51T>C (n.1836+51T>C) n.3219+51T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162267T>A | CA2610809544 | CFAP43 | c.3333+50A>T (n.3333+50A>T) c.1415+50A>T c.3336+50A>T (n.3336+50A>T) c.3450+50A>T (n.3450+50A>T) c.2679+50A>T (n.2679+50A>T) c.1233+50A>T (n.1233+50A>T) c.3447+50A>T (n.3447+50A>T) c.3102+50A>T (n.3102+50A>T) c.1836+50A>T (n.1836+50A>T) n.3219+50A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162267T>C | CA1933460108 | CFAP43 | c.3333+50A>G (n.3333+50A>G) c.1415+50A>G c.3336+50A>G (n.3336+50A>G) c.3450+50A>G (n.3450+50A>G) c.2679+50A>G (n.2679+50A>G) c.1233+50A>G (n.1233+50A>G) c.3447+50A>G (n.3447+50A>G) c.3102+50A>G (n.3102+50A>G) c.1836+50A>G (n.1836+50A>G) n.3219+50A>G | dbSNP |
| 10 | g.104162267T>G | CA2574662341 | CFAP43 | c.3333+50A>C (n.3333+50A>C) c.1415+50A>C c.3336+50A>C (n.3336+50A>C) c.3450+50A>C (n.3450+50A>C) c.2679+50A>C (n.2679+50A>C) c.1233+50A>C (n.1233+50A>C) c.3447+50A>C (n.3447+50A>C) c.3102+50A>C (n.3102+50A>C) c.1836+50A>C (n.1836+50A>C) n.3219+50A>C | |
| 10 | g.104162267T= | CA1933460110 | CFAP43 | c.3333+50A= (n.3333+50A=) c.1415+50A= c.3336+50A= (n.3336+50A=) c.3450+50A= (n.3450+50A=) c.2679+50A= (n.2679+50A=) c.1233+50A= (n.1233+50A=) c.3447+50A= (n.3447+50A=) c.3102+50A= (n.3102+50A=) c.1836+50A= (n.1836+50A=) n.3219+50A= | |
| 10 | g.104162268C>A | CA2610809547 | CFAP43 | c.3333+49G>T (n.3333+49G>T) c.1415+49G>T c.3336+49G>T (n.3336+49G>T) c.3450+49G>T (n.3450+49G>T) c.2679+49G>T (n.2679+49G>T) c.1233+49G>T (n.1233+49G>T) c.3447+49G>T (n.3447+49G>T) c.3102+49G>T (n.3102+49G>T) c.1836+49G>T (n.1836+49G>T) n.3219+49G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162268C= | CA1933460113 | CFAP43 | c.3333+49G= (n.3333+49G=) c.1415+49G= c.3336+49G= (n.3336+49G=) c.3450+49G= (n.3450+49G=) c.2679+49G= (n.2679+49G=) c.1233+49G= (n.1233+49G=) c.3447+49G= (n.3447+49G=) c.3102+49G= (n.3102+49G=) c.1836+49G= (n.1836+49G=) n.3219+49G= | |
| 10 | g.104162268C>G | CA595676331 | CFAP43 | c.3333+49G>C (n.3333+49G>C) c.1415+49G>C c.3336+49G>C (n.3336+49G>C) c.3450+49G>C (n.3450+49G>C) c.2679+49G>C (n.2679+49G>C) c.1233+49G>C (n.1233+49G>C) c.3447+49G>C (n.3447+49G>C) c.3102+49G>C (n.3102+49G>C) c.1836+49G>C (n.1836+49G>C) n.3219+49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162268C>T | CA5680335 | CFAP43 | c.3333+49G>A (n.3333+49G>A) c.1415+49G>A c.3336+49G>A (n.3336+49G>A) c.3450+49G>A (n.3450+49G>A) c.2679+49G>A (n.2679+49G>A) c.1233+49G>A (n.1233+49G>A) c.3447+49G>A (n.3447+49G>A) c.3102+49G>A (n.3102+49G>A) c.1836+49G>A (n.1836+49G>A) n.3219+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162269C>A | CA2610809551 | CFAP43 | c.3333+48G>T (n.3333+48G>T) c.1415+48G>T c.3336+48G>T (n.3336+48G>T) c.3450+48G>T (n.3450+48G>T) c.2679+48G>T (n.2679+48G>T) c.1233+48G>T (n.1233+48G>T) c.3447+48G>T (n.3447+48G>T) c.3102+48G>T (n.3102+48G>T) c.1836+48G>T (n.1836+48G>T) n.3219+48G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162269C>G | CA2610809552 | CFAP43 | c.3333+48G>C (n.3333+48G>C) c.1415+48G>C c.3336+48G>C (n.3336+48G>C) c.3450+48G>C (n.3450+48G>C) c.2679+48G>C (n.2679+48G>C) c.1233+48G>C (n.1233+48G>C) c.3447+48G>C (n.3447+48G>C) c.3102+48G>C (n.3102+48G>C) c.1836+48G>C (n.1836+48G>C) n.3219+48G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162269C>T | CA2610809553 | CFAP43 | c.3333+48G>A (n.3333+48G>A) c.1415+48G>A c.3336+48G>A (n.3336+48G>A) c.3450+48G>A (n.3450+48G>A) c.2679+48G>A (n.2679+48G>A) c.1233+48G>A (n.1233+48G>A) c.3447+48G>A (n.3447+48G>A) c.3102+48G>A (n.3102+48G>A) c.1836+48G>A (n.1836+48G>A) n.3219+48G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162270C>A | CA2789323718 | CFAP43 | c.3333+47G>T (n.3333+47G>T) c.1415+47G>T c.3336+47G>T (n.3336+47G>T) c.3450+47G>T (n.3450+47G>T) c.2679+47G>T (n.2679+47G>T) c.1233+47G>T (n.1233+47G>T) c.3447+47G>T (n.3447+47G>T) c.3102+47G>T (n.3102+47G>T) c.1836+47G>T (n.1836+47G>T) n.3219+47G>T | |
| 10 | g.104162273A= | CA1933460116 | CFAP43 | c.3333+44T= (n.3333+44T=) c.1415+44T= c.3336+44T= (n.3336+44T=) c.3450+44T= (n.3450+44T=) c.2679+44T= (n.2679+44T=) c.1233+44T= (n.1233+44T=) c.3447+44T= (n.3447+44T=) c.3102+44T= (n.3102+44T=) c.1836+44T= (n.1836+44T=) n.3219+44T= | |
| 10 | g.104162273A>T | CA595676332 | CFAP43 | c.3333+44T>A (n.3333+44T>A) c.1415+44T>A c.3336+44T>A (n.3336+44T>A) c.3450+44T>A (n.3450+44T>A) c.2679+44T>A (n.2679+44T>A) c.1233+44T>A (n.1233+44T>A) c.3447+44T>A (n.3447+44T>A) c.3102+44T>A (n.3102+44T>A) c.1836+44T>A (n.1836+44T>A) n.3219+44T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162274A= | CA1933460118 | CFAP43 | c.3333+43T= (n.3333+43T=) c.1415+43T= c.3336+43T= (n.3336+43T=) c.3450+43T= (n.3450+43T=) c.2679+43T= (n.2679+43T=) c.1233+43T= (n.1233+43T=) c.3447+43T= (n.3447+43T=) c.3102+43T= (n.3102+43T=) c.1836+43T= (n.1836+43T=) n.3219+43T= | |
| 10 | g.104162274A>G | CA1933460119 | CFAP43 | c.3333+43T>C (n.3333+43T>C) c.1415+43T>C c.3336+43T>C (n.3336+43T>C) c.3450+43T>C (n.3450+43T>C) c.2679+43T>C (n.2679+43T>C) c.1233+43T>C (n.1233+43T>C) c.3447+43T>C (n.3447+43T>C) c.3102+43T>C (n.3102+43T>C) c.1836+43T>C (n.1836+43T>C) n.3219+43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162274A>T | CA2610809557 | CFAP43 | c.3333+43T>A (n.3333+43T>A) c.1415+43T>A c.3336+43T>A (n.3336+43T>A) c.3450+43T>A (n.3450+43T>A) c.2679+43T>A (n.2679+43T>A) c.1233+43T>A (n.1233+43T>A) c.3447+43T>A (n.3447+43T>A) c.3102+43T>A (n.3102+43T>A) c.1836+43T>A (n.1836+43T>A) n.3219+43T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162275G>A | CA595676333 | CFAP43 | c.3333+42C>T (n.3333+42C>T) c.1415+42C>T c.3336+42C>T (n.3336+42C>T) c.3450+42C>T (n.3450+42C>T) c.2679+42C>T (n.2679+42C>T) c.1233+42C>T (n.1233+42C>T) c.3447+42C>T (n.3447+42C>T) c.3102+42C>T (n.3102+42C>T) c.1836+42C>T (n.1836+42C>T) n.3219+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162275G= | CA1933460120 | CFAP43 | c.3333+42C= (n.3333+42C=) c.1415+42C= c.3336+42C= (n.3336+42C=) c.3450+42C= (n.3450+42C=) c.2679+42C= (n.2679+42C=) c.1233+42C= (n.1233+42C=) c.3447+42C= (n.3447+42C=) c.3102+42C= (n.3102+42C=) c.1836+42C= (n.1836+42C=) n.3219+42C= | |
| 10 | g.104162275G>T | CA2574662342 | CFAP43 | c.3333+42C>A (n.3333+42C>A) c.1415+42C>A c.3336+42C>A (n.3336+42C>A) c.3450+42C>A (n.3450+42C>A) c.2679+42C>A (n.2679+42C>A) c.1233+42C>A (n.1233+42C>A) c.3447+42C>A (n.3447+42C>A) c.3102+42C>A (n.3102+42C>A) c.1836+42C>A (n.1836+42C>A) n.3219+42C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162276C>G | CA2610809562 | CFAP43 | c.3333+41G>C (n.3333+41G>C) c.1415+41G>C c.3336+41G>C (n.3336+41G>C) c.3450+41G>C (n.3450+41G>C) c.2679+41G>C (n.2679+41G>C) c.1233+41G>C (n.1233+41G>C) c.3447+41G>C (n.3447+41G>C) c.3102+41G>C (n.3102+41G>C) c.1836+41G>C (n.1836+41G>C) n.3219+41G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162276_104162278delinsCAA | CA1933460122 | CFAP43 | c.3333+39_3333+41delinsTTG (n.3333+39_3333+41delinsTTG) c.1415+39_1415+41delinsTTG c.3336+39_3336+41delinsTTG (n.3336+39_3336+41delinsTTG) c.3450+39_3450+41delinsTTG (n.3450+39_3450+41delinsTTG) c.2679+39_2679+41delinsTTG (n.2679+39_2679+41delinsTTG) c.1233+39_1233+41delinsTTG (n.1233+39_1233+41delinsTTG) c.3447+39_3447+41delinsTTG (n.3447+39_3447+41delinsTTG) c.3102+39_3102+41delinsTTG (n.3102+39_3102+41delinsTTG) c.1836+39_1836+41delinsTTG (n.1836+39_1836+41delinsTTG) n.3219+39_3219+41delinsTTG | |
| 10 | g.104162277A>G | CA2610809565 | CFAP43 | c.3333+40T>C (n.3333+40T>C) c.1415+40T>C c.3336+40T>C (n.3336+40T>C) c.3450+40T>C (n.3450+40T>C) c.2679+40T>C (n.2679+40T>C) c.1233+40T>C (n.1233+40T>C) c.3447+40T>C (n.3447+40T>C) c.3102+40T>C (n.3102+40T>C) c.1836+40T>C (n.1836+40T>C) n.3219+40T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162278_104162279del | CA5680336 | CFAP43 | c.3333+39_3333+40del (n.3333+39_3333+40del) c.1415+39_1415+40del c.3336+39_3336+40del (n.3336+39_3336+40del) c.3450+39_3450+40del (n.3450+39_3450+40del) c.2679+39_2679+40del (n.2679+39_2679+40del) c.1233+39_1233+40del (n.1233+39_1233+40del) c.3447+39_3447+40del (n.3447+39_3447+40del) c.3102+39_3102+40del (n.3102+39_3102+40del) c.1836+39_1836+40del (n.1836+39_1836+40del) n.3219+39_3219+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162279A= | CA1933460125 | CFAP43 | c.3333+38T= (n.3333+38T=) c.1415+38T= c.3336+38T= (n.3336+38T=) c.3450+38T= (n.3450+38T=) c.2679+38T= (n.2679+38T=) c.1233+38T= (n.1233+38T=) c.3447+38T= (n.3447+38T=) c.3102+38T= (n.3102+38T=) c.1836+38T= (n.1836+38T=) n.3219+38T= | |
| 10 | g.104162279A>G | CA595676334 | CFAP43 | c.3333+38T>C (n.3333+38T>C) c.1415+38T>C c.3336+38T>C (n.3336+38T>C) c.3450+38T>C (n.3450+38T>C) c.2679+38T>C (n.2679+38T>C) c.1233+38T>C (n.1233+38T>C) c.3447+38T>C (n.3447+38T>C) c.3102+38T>C (n.3102+38T>C) c.1836+38T>C (n.1836+38T>C) n.3219+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162280G>T | CA2610809574 | CFAP43 | c.3333+37C>A (n.3333+37C>A) c.1415+37C>A c.3336+37C>A (n.3336+37C>A) c.3450+37C>A (n.3450+37C>A) c.2679+37C>A (n.2679+37C>A) c.1233+37C>A (n.1233+37C>A) c.3447+37C>A (n.3447+37C>A) c.3102+37C>A (n.3102+37C>A) c.1836+37C>A (n.1836+37C>A) n.3219+37C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162281A>C | CA2789323719 | CFAP43 | c.3333+36T>G (n.3333+36T>G) c.1415+36T>G c.3336+36T>G (n.3336+36T>G) c.3450+36T>G (n.3450+36T>G) c.2679+36T>G (n.2679+36T>G) c.1233+36T>G (n.1233+36T>G) c.3447+36T>G (n.3447+36T>G) c.3102+36T>G (n.3102+36T>G) c.1836+36T>G (n.1836+36T>G) n.3219+36T>G | |
| 10 | g.104162282G>C | CA2610809575 | CFAP43 | c.3333+35C>G (n.3333+35C>G) c.1415+35C>G c.3336+35C>G (n.3336+35C>G) c.3450+35C>G (n.3450+35C>G) c.2679+35C>G (n.2679+35C>G) c.1233+35C>G (n.1233+35C>G) c.3447+35C>G (n.3447+35C>G) c.3102+35C>G (n.3102+35C>G) c.1836+35C>G (n.1836+35C>G) n.3219+35C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162283G>A | CA595676335 | CFAP43 | c.3333+34C>T (n.3333+34C>T) c.1415+34C>T c.3336+34C>T (n.3336+34C>T) c.3450+34C>T (n.3450+34C>T) c.2679+34C>T (n.2679+34C>T) c.1233+34C>T (n.1233+34C>T) c.3447+34C>T (n.3447+34C>T) c.3102+34C>T (n.3102+34C>T) c.1836+34C>T (n.1836+34C>T) n.3219+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162283G= | CA1933460127 | CFAP43 | c.3333+34C= (n.3333+34C=) c.1415+34C= c.3336+34C= (n.3336+34C=) c.3450+34C= (n.3450+34C=) c.2679+34C= (n.2679+34C=) c.1233+34C= (n.1233+34C=) c.3447+34C= (n.3447+34C=) c.3102+34C= (n.3102+34C=) c.1836+34C= (n.1836+34C=) n.3219+34C= | |
| 10 | g.104162283G>T | CA2530860692 | CFAP43 | c.3333+34C>A (n.3333+34C>A) c.1415+34C>A c.3336+34C>A (n.3336+34C>A) c.3450+34C>A (n.3450+34C>A) c.2679+34C>A (n.2679+34C>A) c.1233+34C>A (n.1233+34C>A) c.3447+34C>A (n.3447+34C>A) c.3102+34C>A (n.3102+34C>A) c.1836+34C>A (n.1836+34C>A) n.3219+34C>A | |
| 10 | g.104162284G>A | CA5680337 | CFAP43 | c.3333+33C>T (n.3333+33C>T) c.1415+33C>T c.3336+33C>T (n.3336+33C>T) c.3450+33C>T (n.3450+33C>T) c.2679+33C>T (n.2679+33C>T) c.1233+33C>T (n.1233+33C>T) c.3447+33C>T (n.3447+33C>T) c.3102+33C>T (n.3102+33C>T) c.1836+33C>T (n.1836+33C>T) n.3219+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162284G= | CA1933460135 | CFAP43 | c.3333+33C= (n.3333+33C=) c.1415+33C= c.3336+33C= (n.3336+33C=) c.3450+33C= (n.3450+33C=) c.2679+33C= (n.2679+33C=) c.1233+33C= (n.1233+33C=) c.3447+33C= (n.3447+33C=) c.3102+33C= (n.3102+33C=) c.1836+33C= (n.1836+33C=) n.3219+33C= | |
| 10 | g.104162284G>T | CA5680338 | CFAP43 | c.3333+33C>A (n.3333+33C>A) c.1415+33C>A c.3336+33C>A (n.3336+33C>A) c.3450+33C>A (n.3450+33C>A) c.2679+33C>A (n.2679+33C>A) c.1233+33C>A (n.1233+33C>A) c.3447+33C>A (n.3447+33C>A) c.3102+33C>A (n.3102+33C>A) c.1836+33C>A (n.1836+33C>A) n.3219+33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162285T>A | CA595676336 | CFAP43 | c.3333+32A>T (n.3333+32A>T) c.1415+32A>T c.3336+32A>T (n.3336+32A>T) c.3450+32A>T (n.3450+32A>T) c.2679+32A>T (n.2679+32A>T) c.1233+32A>T (n.1233+32A>T) c.3447+32A>T (n.3447+32A>T) c.3102+32A>T (n.3102+32A>T) c.1836+32A>T (n.1836+32A>T) n.3219+32A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162285T>C | CA2610809588 | CFAP43 | c.3333+32A>G (n.3333+32A>G) c.1415+32A>G c.3336+32A>G (n.3336+32A>G) c.3450+32A>G (n.3450+32A>G) c.2679+32A>G (n.2679+32A>G) c.1233+32A>G (n.1233+32A>G) c.3447+32A>G (n.3447+32A>G) c.3102+32A>G (n.3102+32A>G) c.1836+32A>G (n.1836+32A>G) n.3219+32A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162285T= | CA1933460137 | CFAP43 | c.3333+32A= (n.3333+32A=) c.1415+32A= c.3336+32A= (n.3336+32A=) c.3450+32A= (n.3450+32A=) c.2679+32A= (n.2679+32A=) c.1233+32A= (n.1233+32A=) c.3447+32A= (n.3447+32A=) c.3102+32A= (n.3102+32A=) c.1836+32A= (n.1836+32A=) n.3219+32A= | |
| 10 | g.104162286_104162288del | CA2574662343 | CFAP43 | c.3333+30_3333+32del (n.3333+30_3333+32del) c.1415+30_1415+32del c.3336+30_3336+32del (n.3336+30_3336+32del) c.3450+30_3450+32del (n.3450+30_3450+32del) c.2679+30_2679+32del (n.2679+30_2679+32del) c.1233+30_1233+32del (n.1233+30_1233+32del) c.3447+30_3447+32del (n.3447+30_3447+32del) c.3102+30_3102+32del (n.3102+30_3102+32del) c.1836+30_1836+32del (n.1836+30_1836+32del) n.3219+30_3219+32del | |
| 10 | g.104162287T>G | CA5680339 | CFAP43 | c.3333+30A>C (n.3333+30A>C) c.1415+30A>C c.3336+30A>C (n.3336+30A>C) c.3450+30A>C (n.3450+30A>C) c.2679+30A>C (n.2679+30A>C) c.1233+30A>C (n.1233+30A>C) c.3447+30A>C (n.3447+30A>C) c.3102+30A>C (n.3102+30A>C) c.1836+30A>C (n.1836+30A>C) n.3219+30A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162287T= | CA1933460139 | CFAP43 | c.3333+30A= (n.3333+30A=) c.1415+30A= c.3336+30A= (n.3336+30A=) c.3450+30A= (n.3450+30A=) c.2679+30A= (n.2679+30A=) c.1233+30A= (n.1233+30A=) c.3447+30A= (n.3447+30A=) c.3102+30A= (n.3102+30A=) c.1836+30A= (n.1836+30A=) n.3219+30A= | |
| 10 | g.104162288T>C | CA2610809594 | CFAP43 | c.3333+29A>G (n.3333+29A>G) c.1415+29A>G c.3336+29A>G (n.3336+29A>G) c.3450+29A>G (n.3450+29A>G) c.2679+29A>G (n.2679+29A>G) c.1233+29A>G (n.1233+29A>G) c.3447+29A>G (n.3447+29A>G) c.3102+29A>G (n.3102+29A>G) c.1836+29A>G (n.1836+29A>G) n.3219+29A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162288T>G | CA5680340 | CFAP43 | c.3333+29A>C (n.3333+29A>C) c.1415+29A>C c.3336+29A>C (n.3336+29A>C) c.3450+29A>C (n.3450+29A>C) c.2679+29A>C (n.2679+29A>C) c.1233+29A>C (n.1233+29A>C) c.3447+29A>C (n.3447+29A>C) c.3102+29A>C (n.3102+29A>C) c.1836+29A>C (n.1836+29A>C) n.3219+29A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.104162288T= | CA1933460143 | CFAP43 | c.3333+29A= (n.3333+29A=) c.1415+29A= c.3336+29A= (n.3336+29A=) c.3450+29A= (n.3450+29A=) c.2679+29A= (n.2679+29A=) c.1233+29A= (n.1233+29A=) c.3447+29A= (n.3447+29A=) c.3102+29A= (n.3102+29A=) c.1836+29A= (n.1836+29A=) n.3219+29A= | |
| 10 | g.104162289A= | CA1933460146 | CFAP43 | c.3333+28T= (n.3333+28T=) c.1415+28T= c.3336+28T= (n.3336+28T=) c.3450+28T= (n.3450+28T=) c.2679+28T= (n.2679+28T=) c.1233+28T= (n.1233+28T=) c.3447+28T= (n.3447+28T=) c.3102+28T= (n.3102+28T=) c.1836+28T= (n.1836+28T=) n.3219+28T= | |
| 10 | g.104162289A>C | CA1933460147 | CFAP43 | c.3333+28T>G (n.3333+28T>G) c.1415+28T>G c.3336+28T>G (n.3336+28T>G) c.3450+28T>G (n.3450+28T>G) c.2679+28T>G (n.2679+28T>G) c.1233+28T>G (n.1233+28T>G) c.3447+28T>G (n.3447+28T>G) c.3102+28T>G (n.3102+28T>G) c.1836+28T>G (n.1836+28T>G) n.3219+28T>G | dbSNP |
| 10 | g.104162289A>T | CA2610809596 | CFAP43 | c.3333+28T>A (n.3333+28T>A) c.1415+28T>A c.3336+28T>A (n.3336+28T>A) c.3450+28T>A (n.3450+28T>A) c.2679+28T>A (n.2679+28T>A) c.1233+28T>A (n.1233+28T>A) c.3447+28T>A (n.3447+28T>A) c.3102+28T>A (n.3102+28T>A) c.1836+28T>A (n.1836+28T>A) n.3219+28T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162290G>A | CA212453542 | CFAP43 | c.3333+27C>T (n.3333+27C>T) c.1415+27C>T c.3336+27C>T (n.3336+27C>T) c.3450+27C>T (n.3450+27C>T) c.2679+27C>T (n.2679+27C>T) c.1233+27C>T (n.1233+27C>T) c.3447+27C>T (n.3447+27C>T) c.3102+27C>T (n.3102+27C>T) c.1836+27C>T (n.1836+27C>T) n.3219+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162290G= | CA1933460150 | CFAP43 | c.3333+27C= (n.3333+27C=) c.1415+27C= c.3336+27C= (n.3336+27C=) c.3450+27C= (n.3450+27C=) c.2679+27C= (n.2679+27C=) c.1233+27C= (n.1233+27C=) c.3447+27C= (n.3447+27C=) c.3102+27C= (n.3102+27C=) c.1836+27C= (n.1836+27C=) n.3219+27C= | |
| 10 | g.104162290G>T | CA2610809600 | CFAP43 | c.3333+27C>A (n.3333+27C>A) c.1415+27C>A c.3336+27C>A (n.3336+27C>A) c.3450+27C>A (n.3450+27C>A) c.2679+27C>A (n.2679+27C>A) c.1233+27C>A (n.1233+27C>A) c.3447+27C>A (n.3447+27C>A) c.3102+27C>A (n.3102+27C>A) c.1836+27C>A (n.1836+27C>A) n.3219+27C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162291G>A | CA2610809602 | CFAP43 | c.3333+26C>T (n.3333+26C>T) c.1415+26C>T c.3336+26C>T (n.3336+26C>T) c.3450+26C>T (n.3450+26C>T) c.2679+26C>T (n.2679+26C>T) c.1233+26C>T (n.1233+26C>T) c.3447+26C>T (n.3447+26C>T) c.3102+26C>T (n.3102+26C>T) c.1836+26C>T (n.1836+26C>T) n.3219+26C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162291G>T | CA2610809607 | CFAP43 | c.3333+26C>A (n.3333+26C>A) c.1415+26C>A c.3336+26C>A (n.3336+26C>A) c.3450+26C>A (n.3450+26C>A) c.2679+26C>A (n.2679+26C>A) c.1233+26C>A (n.1233+26C>A) c.3447+26C>A (n.3447+26C>A) c.3102+26C>A (n.3102+26C>A) c.1836+26C>A (n.1836+26C>A) n.3219+26C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162293C= | CA1933460153 | CFAP43 | c.3333+24G= (n.3333+24G=) c.1415+24G= c.3336+24G= (n.3336+24G=) c.3450+24G= (n.3450+24G=) c.2679+24G= (n.2679+24G=) c.1233+24G= (n.1233+24G=) c.3447+24G= (n.3447+24G=) c.3102+24G= (n.3102+24G=) c.1836+24G= (n.1836+24G=) n.3219+24G= | |
| 10 | g.104162293C>T | CA932054314 | CFAP43 | c.3333+24G>A (n.3333+24G>A) c.1415+24G>A c.3336+24G>A (n.3336+24G>A) c.3450+24G>A (n.3450+24G>A) c.2679+24G>A (n.2679+24G>A) c.1233+24G>A (n.1233+24G>A) c.3447+24G>A (n.3447+24G>A) c.3102+24G>A (n.3102+24G>A) c.1836+24G>A (n.1836+24G>A) n.3219+24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162294C= | CA1933460155 | CFAP43 | c.3333+23G= (n.3333+23G=) c.1415+23G= c.3336+23G= (n.3336+23G=) c.3450+23G= (n.3450+23G=) c.2679+23G= (n.2679+23G=) c.1233+23G= (n.1233+23G=) c.3447+23G= (n.3447+23G=) c.3102+23G= (n.3102+23G=) c.1836+23G= (n.1836+23G=) n.3219+23G= | |
| 10 | g.104162294C>T | CA5680341 | CFAP43 | c.3333+23G>A (n.3333+23G>A) c.1415+23G>A c.3336+23G>A (n.3336+23G>A) c.3450+23G>A (n.3450+23G>A) c.2679+23G>A (n.2679+23G>A) c.1233+23G>A (n.1233+23G>A) c.3447+23G>A (n.3447+23G>A) c.3102+23G>A (n.3102+23G>A) c.1836+23G>A (n.1836+23G>A) n.3219+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162296G>A | CA2722333487 | CFAP43 | c.3333+21C>T (n.3333+21C>T) c.1415+21C>T c.3336+21C>T (n.3336+21C>T) c.3450+21C>T (n.3450+21C>T) c.2679+21C>T (n.2679+21C>T) c.1233+21C>T (n.1233+21C>T) c.3447+21C>T (n.3447+21C>T) c.3102+21C>T (n.3102+21C>T) c.1836+21C>T (n.1836+21C>T) n.3219+21C>T | dbSNP |
| 10 | g.104162296G= | CA1933460157 | CFAP43 | c.3333+21C= (n.3333+21C=) c.1415+21C= c.3336+21C= (n.3336+21C=) c.3450+21C= (n.3450+21C=) c.2679+21C= (n.2679+21C=) c.1233+21C= (n.1233+21C=) c.3447+21C= (n.3447+21C=) c.3102+21C= (n.3102+21C=) c.1836+21C= (n.1836+21C=) n.3219+21C= | |
| 10 | g.104162296G>T | CA5680342 | CFAP43 | c.3333+21C>A (n.3333+21C>A) c.1415+21C>A c.3336+21C>A (n.3336+21C>A) c.3450+21C>A (n.3450+21C>A) c.2679+21C>A (n.2679+21C>A) c.1233+21C>A (n.1233+21C>A) c.3447+21C>A (n.3447+21C>A) c.3102+21C>A (n.3102+21C>A) c.1836+21C>A (n.1836+21C>A) n.3219+21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162296_104162297delinsGT | CA1933460159 | CFAP43 | c.3333+20_3333+21delinsAC (n.3333+20_3333+21delinsAC) c.1415+20_1415+21delinsAC c.3336+20_3336+21delinsAC (n.3336+20_3336+21delinsAC) c.3450+20_3450+21delinsAC (n.3450+20_3450+21delinsAC) c.2679+20_2679+21delinsAC (n.2679+20_2679+21delinsAC) c.1233+20_1233+21delinsAC (n.1233+20_1233+21delinsAC) c.3447+20_3447+21delinsAC (n.3447+20_3447+21delinsAC) c.3102+20_3102+21delinsAC (n.3102+20_3102+21delinsAC) c.1836+20_1836+21delinsAC (n.1836+20_1836+21delinsAC) n.3219+20_3219+21delinsAC | |
| 10 | g.104162297del | CA918751308 | CFAP43 | c.3333+20del (n.3333+20del) c.1415+20del c.3336+20del (n.3336+20del) c.3450+20del (n.3450+20del) c.2679+20del (n.2679+20del) c.1233+20del (n.1233+20del) c.3447+20del (n.3447+20del) c.3102+20del (n.3102+20del) c.1836+20del (n.1836+20del) n.3219+20del | dbSNP |
| 10 | g.104162297dup | CA2610809611 | CFAP43 | c.3333+20dup (n.3333+20dup) c.1415+20dup c.3336+20dup (n.3336+20dup) c.3450+20dup (n.3450+20dup) c.2679+20dup (n.2679+20dup) c.1233+20dup (n.1233+20dup) c.3447+20dup (n.3447+20dup) c.3102+20dup (n.3102+20dup) c.1836+20dup (n.1836+20dup) n.3219+20dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162297_104162298delinsTG | CA1933460162 | CFAP43 | c.3333+19_3333+20delinsCA (n.3333+19_3333+20delinsCA) c.1415+19_1415+20delinsCA c.3336+19_3336+20delinsCA (n.3336+19_3336+20delinsCA) c.3450+19_3450+20delinsCA (n.3450+19_3450+20delinsCA) c.2679+19_2679+20delinsCA (n.2679+19_2679+20delinsCA) c.1233+19_1233+20delinsCA (n.1233+19_1233+20delinsCA) c.3447+19_3447+20delinsCA (n.3447+19_3447+20delinsCA) c.3102+19_3102+20delinsCA (n.3102+19_3102+20delinsCA) c.1836+19_1836+20delinsCA (n.1836+19_1836+20delinsCA) n.3219+19_3219+20delinsCA | |
| 10 | g.104162298del | CA212453550 | CFAP43 | c.3333+19del (n.3333+19del) c.1415+19del c.3336+19del (n.3336+19del) c.3450+19del (n.3450+19del) c.2679+19del (n.2679+19del) c.1233+19del (n.1233+19del) c.3447+19del (n.3447+19del) c.3102+19del (n.3102+19del) c.1836+19del (n.1836+19del) n.3219+19del | dbSNP |
| 10 | g.104162298G>A | CA2722595783 | CFAP43 | c.3333+19C>T (n.3333+19C>T) c.1415+19C>T c.3336+19C>T (n.3336+19C>T) c.3450+19C>T (n.3450+19C>T) c.2679+19C>T (n.2679+19C>T) c.1233+19C>T (n.1233+19C>T) c.3447+19C>T (n.3447+19C>T) c.3102+19C>T (n.3102+19C>T) c.1836+19C>T (n.1836+19C>T) n.3219+19C>T | dbSNP |
| 10 | g.104162298G>T | CA2610809612 | CFAP43 | c.3333+19C>A (n.3333+19C>A) c.1415+19C>A c.3336+19C>A (n.3336+19C>A) c.3450+19C>A (n.3450+19C>A) c.2679+19C>A (n.2679+19C>A) c.1233+19C>A (n.1233+19C>A) c.3447+19C>A (n.3447+19C>A) c.3102+19C>A (n.3102+19C>A) c.1836+19C>A (n.1836+19C>A) n.3219+19C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162298_104162299delinsGT | CA1933460165 | CFAP43 | c.3333+18_3333+19delinsAC (n.3333+18_3333+19delinsAC) c.1415+18_1415+19delinsAC c.3336+18_3336+19delinsAC (n.3336+18_3336+19delinsAC) c.3450+18_3450+19delinsAC (n.3450+18_3450+19delinsAC) c.2679+18_2679+19delinsAC (n.2679+18_2679+19delinsAC) c.1233+18_1233+19delinsAC (n.1233+18_1233+19delinsAC) c.3447+18_3447+19delinsAC (n.3447+18_3447+19delinsAC) c.3102+18_3102+19delinsAC (n.3102+18_3102+19delinsAC) c.1836+18_1836+19delinsAC (n.1836+18_1836+19delinsAC) n.3219+18_3219+19delinsAC | |
| 10 | g.104162298_104162300delinsGTT | CA1933460166 | CFAP43 | c.3333+17_3333+19delinsAAC (n.3333+17_3333+19delinsAAC) c.1415+17_1415+19delinsAAC c.3336+17_3336+19delinsAAC (n.3336+17_3336+19delinsAAC) c.3450+17_3450+19delinsAAC (n.3450+17_3450+19delinsAAC) c.2679+17_2679+19delinsAAC (n.2679+17_2679+19delinsAAC) c.1233+17_1233+19delinsAAC (n.1233+17_1233+19delinsAAC) c.3447+17_3447+19delinsAAC (n.3447+17_3447+19delinsAAC) c.3102+17_3102+19delinsAAC (n.3102+17_3102+19delinsAAC) c.1836+17_1836+19delinsAAC (n.1836+17_1836+19delinsAAC) n.3219+17_3219+19delinsAAC | |
| 10 | g.104162299T>G | CA1933460169 | CFAP43 | c.3333+18A>C (n.3333+18A>C) c.1415+18A>C c.3336+18A>C (n.3336+18A>C) c.3450+18A>C (n.3450+18A>C) c.2679+18A>C (n.2679+18A>C) c.1233+18A>C (n.1233+18A>C) c.3447+18A>C (n.3447+18A>C) c.3102+18A>C (n.3102+18A>C) c.1836+18A>C (n.1836+18A>C) n.3219+18A>C | dbSNP |
| 10 | g.104162299T= | CA1933460171 | CFAP43 | c.3333+18A= (n.3333+18A=) c.1415+18A= c.3336+18A= (n.3336+18A=) c.3450+18A= (n.3450+18A=) c.2679+18A= (n.2679+18A=) c.1233+18A= (n.1233+18A=) c.3447+18A= (n.3447+18A=) c.3102+18A= (n.3102+18A=) c.1836+18A= (n.1836+18A=) n.3219+18A= | |
| 10 | g.104162299_104162300del | CA1933460172 | CFAP43 | c.3333+17_3333+18del (n.3333+17_3333+18del) c.1415+17_1415+18del c.3336+17_3336+18del (n.3336+17_3336+18del) c.3450+17_3450+18del (n.3450+17_3450+18del) c.2679+17_2679+18del (n.2679+17_2679+18del) c.1233+17_1233+18del (n.1233+17_1233+18del) c.3447+17_3447+18del (n.3447+17_3447+18del) c.3102+17_3102+18del (n.3102+17_3102+18del) c.1836+17_1836+18del (n.1836+17_1836+18del) n.3219+17_3219+18del | dbSNP |
| 10 | g.104162300dup | CA2722330847 | CFAP43 | c.3333+18dup (n.3333+18dup) c.1415+18dup c.3336+18dup (n.3336+18dup) c.3450+18dup (n.3450+18dup) c.2679+18dup (n.2679+18dup) c.1233+18dup (n.1233+18dup) c.3447+18dup (n.3447+18dup) c.3102+18dup (n.3102+18dup) c.1836+18dup (n.1836+18dup) n.3219+18dup | dbSNP |
| 10 | g.104162300del | CA5680343 | CFAP43 | c.3333+18del (n.3333+18del) c.1415+18del c.3336+18del (n.3336+18del) c.3450+18del (n.3450+18del) c.2679+18del (n.2679+18del) c.1233+18del (n.1233+18del) c.3447+18del (n.3447+18del) c.3102+18del (n.3102+18del) c.1836+18del (n.1836+18del) n.3219+18del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162301A>C | CA2610809614 | CFAP43 | c.3333+16T>G (n.3333+16T>G) c.1415+16T>G c.3336+16T>G (n.3336+16T>G) c.3450+16T>G (n.3450+16T>G) c.2679+16T>G (n.2679+16T>G) c.1233+16T>G (n.1233+16T>G) c.3447+16T>G (n.3447+16T>G) c.3102+16T>G (n.3102+16T>G) c.1836+16T>G (n.1836+16T>G) n.3219+16T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162302del | CA2610809613 | CFAP43 | c.3333+16del (n.3333+16del) c.1415+16del c.3336+16del (n.3336+16del) c.3450+16del (n.3450+16del) c.2679+16del (n.2679+16del) c.1233+16del (n.1233+16del) c.3447+16del (n.3447+16del) c.3102+16del (n.3102+16del) c.1836+16del (n.1836+16del) n.3219+16del | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162303G>A | CA5680344 | CFAP43 | c.3333+14C>T (n.3333+14C>T) c.1415+14C>T c.3336+14C>T (n.3336+14C>T) c.3450+14C>T (n.3450+14C>T) c.2679+14C>T (n.2679+14C>T) c.1233+14C>T (n.1233+14C>T) c.3447+14C>T (n.3447+14C>T) c.3102+14C>T (n.3102+14C>T) c.1836+14C>T (n.1836+14C>T) n.3219+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162303G= | CA1933460174 | CFAP43 | c.3333+14C= (n.3333+14C=) c.1415+14C= c.3336+14C= (n.3336+14C=) c.3450+14C= (n.3450+14C=) c.2679+14C= (n.2679+14C=) c.1233+14C= (n.1233+14C=) c.3447+14C= (n.3447+14C=) c.3102+14C= (n.3102+14C=) c.1836+14C= (n.1836+14C=) n.3219+14C= | |
| 10 | g.104162303G>T | CA2610809615 | CFAP43 | c.3333+14C>A (n.3333+14C>A) c.1415+14C>A c.3336+14C>A (n.3336+14C>A) c.3450+14C>A (n.3450+14C>A) c.2679+14C>A (n.2679+14C>A) c.1233+14C>A (n.1233+14C>A) c.3447+14C>A (n.3447+14C>A) c.3102+14C>A (n.3102+14C>A) c.1836+14C>A (n.1836+14C>A) n.3219+14C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162304C>A | CA5680345 | CFAP43 | c.3333+13G>T (n.3333+13G>T) c.1415+13G>T c.3336+13G>T (n.3336+13G>T) c.3450+13G>T (n.3450+13G>T) c.2679+13G>T (n.2679+13G>T) c.1233+13G>T (n.1233+13G>T) c.3447+13G>T (n.3447+13G>T) c.3102+13G>T (n.3102+13G>T) c.1836+13G>T (n.1836+13G>T) n.3219+13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162304C= | CA1933460177 | CFAP43 | c.3333+13G= (n.3333+13G=) c.1415+13G= c.3336+13G= (n.3336+13G=) c.3450+13G= (n.3450+13G=) c.2679+13G= (n.2679+13G=) c.1233+13G= (n.1233+13G=) c.3447+13G= (n.3447+13G=) c.3102+13G= (n.3102+13G=) c.1836+13G= (n.1836+13G=) n.3219+13G= | |
| 10 | g.104162304_104162305dup | CA2610809616 | CFAP43 | c.3333+12_3333+13dup (n.3333+12_3333+13dup) c.1415+12_1415+13dup c.3336+12_3336+13dup (n.3336+12_3336+13dup) c.3450+12_3450+13dup (n.3450+12_3450+13dup) c.2679+12_2679+13dup (n.2679+12_2679+13dup) c.1233+12_1233+13dup (n.1233+12_1233+13dup) c.3447+12_3447+13dup (n.3447+12_3447+13dup) c.3102+12_3102+13dup (n.3102+12_3102+13dup) c.1836+12_1836+13dup (n.1836+12_1836+13dup) n.3219+12_3219+13dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162305A>G | CA2610809617 | CFAP43 | c.3333+12T>C (n.3333+12T>C) c.1415+12T>C c.3336+12T>C (n.3336+12T>C) c.3450+12T>C (n.3450+12T>C) c.2679+12T>C (n.2679+12T>C) c.1233+12T>C (n.1233+12T>C) c.3447+12T>C (n.3447+12T>C) c.3102+12T>C (n.3102+12T>C) c.1836+12T>C (n.1836+12T>C) n.3219+12T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162308G= | CA1933460179 | CFAP43 | c.3333+9C= (n.3333+9C=) c.1415+9C= c.3336+9C= (n.3336+9C=) c.3450+9C= (n.3450+9C=) c.2679+9C= (n.2679+9C=) c.1233+9C= (n.1233+9C=) c.3447+9C= (n.3447+9C=) c.3102+9C= (n.3102+9C=) c.1836+9C= (n.1836+9C=) n.3219+9C= | |
| 10 | g.104162308G>T | CA932054316 | CFAP43 | c.3333+9C>A (n.3333+9C>A) c.1415+9C>A c.3336+9C>A (n.3336+9C>A) c.3450+9C>A (n.3450+9C>A) c.2679+9C>A (n.2679+9C>A) c.1233+9C>A (n.1233+9C>A) c.3447+9C>A (n.3447+9C>A) c.3102+9C>A (n.3102+9C>A) c.1836+9C>A (n.1836+9C>A) n.3219+9C>A | dbSNP |
| 10 | g.104162309C>A | CA212453569 | CFAP43 | c.3333+8G>T (n.3333+8G>T) c.1415+8G>T c.3336+8G>T (n.3336+8G>T) c.3450+8G>T (n.3450+8G>T) c.2679+8G>T (n.2679+8G>T) c.1233+8G>T (n.1233+8G>T) c.3447+8G>T (n.3447+8G>T) c.3102+8G>T (n.3102+8G>T) c.1836+8G>T (n.1836+8G>T) n.3219+8G>T | dbSNP |
| 10 | g.104162309C= | CA1933460180 | CFAP43 | c.3333+8G= (n.3333+8G=) c.1415+8G= c.3336+8G= (n.3336+8G=) c.3450+8G= (n.3450+8G=) c.2679+8G= (n.2679+8G=) c.1233+8G= (n.1233+8G=) c.3447+8G= (n.3447+8G=) c.3102+8G= (n.3102+8G=) c.1836+8G= (n.1836+8G=) n.3219+8G= | |
| 10 | g.104162309C>T | CA5680346 | CFAP43 | c.3333+8G>A (n.3333+8G>A) c.1415+8G>A c.3336+8G>A (n.3336+8G>A) c.3450+8G>A (n.3450+8G>A) c.2679+8G>A (n.2679+8G>A) c.1233+8G>A (n.1233+8G>A) c.3447+8G>A (n.3447+8G>A) c.3102+8G>A (n.3102+8G>A) c.1836+8G>A (n.1836+8G>A) n.3219+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162311A= | CA1933460183 | CFAP43 | c.3333+6T= (n.3333+6T=) c.1415+6T= c.3336+6T= (n.3336+6T=) c.3450+6T= (n.3450+6T=) c.2679+6T= (n.2679+6T=) c.1233+6T= (n.1233+6T=) c.3447+6T= (n.3447+6T=) c.3102+6T= (n.3102+6T=) c.1836+6T= (n.1836+6T=) n.3219+6T= | |
| 10 | g.104162311A>G | CA1933460184 | CFAP43 | c.3333+6T>C (n.3333+6T>C) c.1415+6T>C c.3336+6T>C (n.3336+6T>C) c.3450+6T>C (n.3450+6T>C) c.2679+6T>C (n.2679+6T>C) c.1233+6T>C (n.1233+6T>C) c.3447+6T>C (n.3447+6T>C) c.3102+6T>C (n.3102+6T>C) c.1836+6T>C (n.1836+6T>C) n.3219+6T>C | dbSNP |
| 10 | g.104162313A= | CA1933460185 | CFAP43 | c.3333+4T= (n.3333+4T=) c.1415+4T= c.3336+4T= (n.3336+4T=) c.3450+4T= (n.3450+4T=) c.2679+4T= (n.2679+4T=) c.1233+4T= (n.1233+4T=) c.3447+4T= (n.3447+4T=) c.3102+4T= (n.3102+4T=) c.1836+4T= (n.1836+4T=) n.3219+4T= | |
| 10 | g.104162313A>G | CA212453572 | CFAP43 | c.3333+4T>C (n.3333+4T>C) c.1415+4T>C c.3336+4T>C (n.3336+4T>C) c.3450+4T>C (n.3450+4T>C) c.2679+4T>C (n.2679+4T>C) c.1233+4T>C (n.1233+4T>C) c.3447+4T>C (n.3447+4T>C) c.3102+4T>C (n.3102+4T>C) c.1836+4T>C (n.1836+4T>C) n.3219+4T>C | dbSNP |
| 10 | g.104162314T>C | CA595676337 | CFAP43 | c.3333+3A>G (n.3333+3A>G) c.1415+3A>G c.3336+3A>G (n.3336+3A>G) c.3450+3A>G (n.3450+3A>G) c.2679+3A>G (n.2679+3A>G) c.1233+3A>G (n.1233+3A>G) c.3447+3A>G (n.3447+3A>G) c.3102+3A>G (n.3102+3A>G) c.1836+3A>G (n.1836+3A>G) n.3219+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162314T= | CA1933460187 | CFAP43 | c.3333+3A= (n.3333+3A=) c.1415+3A= c.3336+3A= (n.3336+3A=) c.3450+3A= (n.3450+3A=) c.2679+3A= (n.2679+3A=) c.1233+3A= (n.1233+3A=) c.3447+3A= (n.3447+3A=) c.3102+3A= (n.3102+3A=) c.1836+3A= (n.1836+3A=) n.3219+3A= | |
| 10 | g.104162315G>A | CA378092116 | CFAP43 | c.3333+2C>T (n.3333+2C>T) c.1415+2C>T c.3336+2C>T (n.3336+2C>T) c.3450+2C>T (n.3450+2C>T) c.2679+2C>T (n.2679+2C>T) c.1233+2C>T (n.1233+2C>T) c.3447+2C>T (n.3447+2C>T) c.3102+2C>T (n.3102+2C>T) c.1836+2C>T (n.1836+2C>T) n.3219+2C>T | dbSNP |
| 10 | g.104162315G>C | CA378092117 | CFAP43 | c.3333+2C>G (n.3333+2C>G) c.1415+2C>G c.3336+2C>G (n.3336+2C>G) c.3450+2C>G (n.3450+2C>G) c.2679+2C>G (n.2679+2C>G) c.1233+2C>G (n.1233+2C>G) c.3447+2C>G (n.3447+2C>G) c.3102+2C>G (n.3102+2C>G) c.1836+2C>G (n.1836+2C>G) n.3219+2C>G | |
| 10 | g.104162315G= | CA1933460191 | CFAP43 | c.3333+2C= (n.3333+2C=) c.1415+2C= c.3336+2C= (n.3336+2C=) c.3450+2C= (n.3450+2C=) c.2679+2C= (n.2679+2C=) c.1233+2C= (n.1233+2C=) c.3447+2C= (n.3447+2C=) c.3102+2C= (n.3102+2C=) c.1836+2C= (n.1836+2C=) n.3219+2C= | |
| 10 | g.104162315G>T | CA378092118 | CFAP43 | c.3333+2C>A (n.3333+2C>A) c.1415+2C>A c.3336+2C>A (n.3336+2C>A) c.3450+2C>A (n.3450+2C>A) c.2679+2C>A (n.2679+2C>A) c.1233+2C>A (n.1233+2C>A) c.3447+2C>A (n.3447+2C>A) c.3102+2C>A (n.3102+2C>A) c.1836+2C>A (n.1836+2C>A) n.3219+2C>A | |
| 10 | g.104162316C>A | CA378092120 | CFAP43 | c.3333+1G>T (n.3333+1G>T) c.1415+1G>T c.3336+1G>T (n.3336+1G>T) c.3450+1G>T (n.3450+1G>T) c.2679+1G>T (n.2679+1G>T) c.1233+1G>T (n.1233+1G>T) c.3447+1G>T (n.3447+1G>T) c.3102+1G>T (n.3102+1G>T) c.1836+1G>T (n.1836+1G>T) n.3219+1G>T | dbSNP |
| 10 | g.104162316C= | CA1933460194 | CFAP43 | c.3333+1G= (n.3333+1G=) c.1415+1G= c.3336+1G= (n.3336+1G=) c.3450+1G= (n.3450+1G=) c.2679+1G= (n.2679+1G=) c.1233+1G= (n.1233+1G=) c.3447+1G= (n.3447+1G=) c.3102+1G= (n.3102+1G=) c.1836+1G= (n.1836+1G=) n.3219+1G= | |
| 10 | g.104162316C>G | CA5680347 | CFAP43 | c.3333+1G>C (n.3333+1G>C) c.1415+1G>C c.3336+1G>C (n.3336+1G>C) c.3450+1G>C (n.3450+1G>C) c.2679+1G>C (n.2679+1G>C) c.1233+1G>C (n.1233+1G>C) c.3447+1G>C (n.3447+1G>C) c.3102+1G>C (n.3102+1G>C) c.1836+1G>C (n.1836+1G>C) n.3219+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162316C>T | CA378092123 | CFAP43 | c.3333+1G>A (n.3333+1G>A) c.1415+1G>A c.3336+1G>A (n.3336+1G>A) c.3450+1G>A (n.3450+1G>A) c.2679+1G>A (n.2679+1G>A) c.1233+1G>A (n.1233+1G>A) c.3447+1G>A (n.3447+1G>A) c.3102+1G>A (n.3102+1G>A) c.1836+1G>A (n.1836+1G>A) n.3219+1G>A | |
| 10 | g.104162317C>A | CA378092127 | CFAP43 | c.3333G>T (p.Gln1111His) c.1415G>T c.3336G>T (p.Gln1112His) c.3450G>T (p.Gln1150His) c.2679G>T (p.Gln893His) c.1233G>T (p.Gln411His) c.3447G>T (p.Gln1149His) c.3102G>T (p.Gln1034His) c.1836G>T (p.Gln612His) n.3219G>T | |
| 10 | g.104162317C= | CA1933460197 | CFAP43 | c.3333G= (p.Gln1111=) c.1415G= c.3336G= (p.Gln1112=) c.3450G= (p.Gln1150=) c.2679G= (p.Gln893=) c.1233G= (p.Gln411=) c.3447G= (p.Gln1149=) c.3102G= (p.Gln1034=) c.1836G= (p.Gln612=) n.3219G= | |
| 10 | g.104162317C>G | CA378092129 | CFAP43 | c.3333G>C (p.Gln1111His) c.1415G>C c.3336G>C (p.Gln1112His) c.3450G>C (p.Gln1150His) c.2679G>C (p.Gln893His) c.1233G>C (p.Gln411His) c.3447G>C (p.Gln1149His) c.3102G>C (p.Gln1034His) c.1836G>C (p.Gln612His) n.3219G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162317C>T | CA5680348 | CFAP43 | c.3333G>A (p.Gln1111=) c.1415G>A c.3336G>A (p.Gln1112=) c.3450G>A (p.Gln1150=) c.2679G>A (p.Gln893=) c.1233G>A (p.Gln411=) c.3447G>A (p.Gln1149=) c.3102G>A (p.Gln1034=) c.1836G>A (p.Gln612=) n.3219G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162318T>A | CA378092133 | CFAP43 | c.3332A>T (p.Gln1111Leu) c.1414A>T c.3335A>T (p.Gln1112Leu) c.3449A>T (p.Gln1150Leu) c.2678A>T (p.Gln893Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.3446A>T (p.Gln1149Leu) c.3101A>T (p.Gln1034Leu) c.1835A>T (p.Gln612Leu) n.3218A>T | |
| 10 | g.104162318T>C | CA378092137 | CFAP43 | c.3332A>G (p.Gln1111Arg) c.1414A>G c.3335A>G (p.Gln1112Arg) c.3449A>G (p.Gln1150Arg) c.2678A>G (p.Gln893Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.3446A>G (p.Gln1149Arg) c.3101A>G (p.Gln1034Arg) c.1835A>G (p.Gln612Arg) n.3218A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162318T>G | CA378092139 | CFAP43 | c.3332A>C (p.Gln1111Pro) c.1414A>C c.3335A>C (p.Gln1112Pro) c.3449A>C (p.Gln1150Pro) c.2678A>C (p.Gln893Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.3446A>C (p.Gln1149Pro) c.3101A>C (p.Gln1034Pro) c.1835A>C (p.Gln612Pro) n.3218A>C | |
| 10 | g.104162319G>A | CA378092144 | CFAP43 | c.3331C>T (p.Gln1111Ter) c.1413C>T c.3334C>T (p.Gln1112Ter) c.3448C>T (p.Gln1150Ter) c.2677C>T (p.Gln893Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.3445C>T (p.Gln1149Ter) c.3100C>T (p.Gln1034Ter) c.1834C>T (p.Gln612Ter) n.3217C>T | |
| 10 | g.104162319G>C | CA378092145 | CFAP43 | c.3331C>G (p.Gln1111Glu) c.1413C>G c.3334C>G (p.Gln1112Glu) c.3448C>G (p.Gln1150Glu) c.2677C>G (p.Gln893Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.3445C>G (p.Gln1149Glu) c.3100C>G (p.Gln1034Glu) c.1834C>G (p.Gln612Glu) n.3217C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162319G= | CA1933460200 | CFAP43 | c.3331C= (p.Gln1111=) c.1413C= c.3334C= (p.Gln1112=) c.3448C= (p.Gln1150=) c.2677C= (p.Gln893=) c.1231C= (p.Gln411=) c.3445C= (p.Gln1149=) c.3100C= (p.Gln1034=) c.1834C= (p.Gln612=) n.3217C= | |
| 10 | g.104162319G>T | CA378092148 | CFAP43 | c.3331C>A (p.Gln1111Lys) c.1413C>A c.3334C>A (p.Gln1112Lys) c.3448C>A (p.Gln1150Lys) c.2677C>A (p.Gln893Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.3445C>A (p.Gln1149Lys) c.3100C>A (p.Gln1034Lys) c.1834C>A (p.Gln612Lys) n.3217C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162320T>A | CA471342334 | CFAP43 | c.3330A>T (p.Ile1110=) c.1412A>T c.3333A>T (p.Ile1111=) c.3447A>T (p.Ile1149=) c.2676A>T (p.Ile892=) c.1230A>T (p.Ile410=) c.3444A>T (p.Ile1148=) c.3099A>T (p.Ile1033=) c.1833A>T (p.Ile611=) n.3216A>T | |
| 10 | g.104162320T>C | CA378092150 | CFAP43 | c.3330A>G (p.Ile1110Met) c.1412A>G c.3333A>G (p.Ile1111Met) c.3447A>G (p.Ile1149Met) c.2676A>G (p.Ile892Met) c.1230A>G (p.Ile410Met) c.3444A>G (p.Ile1148Met) c.3099A>G (p.Ile1033Met) c.1833A>G (p.Ile611Met) n.3216A>G | |
| 10 | g.104162320T>G | CA471342336 | CFAP43 | c.3330A>C (p.Ile1110=) c.1412A>C c.3333A>C (p.Ile1111=) c.3447A>C (p.Ile1149=) c.2676A>C (p.Ile892=) c.1230A>C (p.Ile410=) c.3444A>C (p.Ile1148=) c.3099A>C (p.Ile1033=) c.1833A>C (p.Ile611=) n.3216A>C | |
| 10 | g.104162321A= | CA1933460204 | CFAP43 | c.3329T= (p.Ile1110=) c.1411T= c.3332T= (p.Ile1111=) c.3446T= (p.Ile1149=) c.2675T= (p.Ile892=) c.1229T= (p.Ile410=) c.3443T= (p.Ile1148=) c.3098T= (p.Ile1033=) c.1832T= (p.Ile611=) n.3215T= | |
| 10 | g.104162321A>C | CA378092153 | CFAP43 | c.3329T>G (p.Ile1110Arg) c.1411T>G c.3332T>G (p.Ile1111Arg) c.3446T>G (p.Ile1149Arg) c.2675T>G (p.Ile892Arg) c.1229T>G (p.Ile410Arg) c.3443T>G (p.Ile1148Arg) c.3098T>G (p.Ile1033Arg) c.1832T>G (p.Ile611Arg) n.3215T>G | |
| 10 | g.104162321A>G | CA378092156 | CFAP43 | c.3329T>C (p.Ile1110Thr) c.1411T>C c.3332T>C (p.Ile1111Thr) c.3446T>C (p.Ile1149Thr) c.2675T>C (p.Ile892Thr) c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.3443T>C (p.Ile1148Thr) c.3098T>C (p.Ile1033Thr) c.1832T>C (p.Ile611Thr) n.3215T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162321A>T | CA378092157 | CFAP43 | c.3329T>A (p.Ile1110Lys) c.1411T>A c.3332T>A (p.Ile1111Lys) c.3446T>A (p.Ile1149Lys) c.2675T>A (p.Ile892Lys) c.1229T>A (p.Ile410Lys) c.3443T>A (p.Ile1148Lys) c.3098T>A (p.Ile1033Lys) c.1832T>A (p.Ile611Lys) n.3215T>A | |
| 10 | g.104162322T>A | CA378092160 | CFAP43 | c.3328A>T (p.Ile1110Leu) c.1410A>T c.3331A>T (p.Ile1111Leu) c.3445A>T (p.Ile1149Leu) c.2674A>T (p.Ile892Leu) c.1228A>T (p.Ile410Leu) c.3442A>T (p.Ile1148Leu) c.3097A>T (p.Ile1033Leu) c.1831A>T (p.Ile611Leu) n.3214A>T | |
| 10 | g.104162322T>C | CA378092165 | CFAP43 | c.3328A>G (p.Ile1110Val) c.1410A>G c.3331A>G (p.Ile1111Val) c.3445A>G (p.Ile1149Val) c.2674A>G (p.Ile892Val) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.3442A>G (p.Ile1148Val) c.3097A>G (p.Ile1033Val) c.1831A>G (p.Ile611Val) n.3214A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162322T>G | CA378092174 | CFAP43 | c.3328A>C (p.Ile1110Leu) c.1410A>C c.3331A>C (p.Ile1111Leu) c.3445A>C (p.Ile1149Leu) c.2674A>C (p.Ile892Leu) c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.3442A>C (p.Ile1148Leu) c.3097A>C (p.Ile1033Leu) c.1831A>C (p.Ile611Leu) n.3214A>C | |
| 10 | g.104162323C>A | CA471342338 | CFAP43 | c.3327G>T (p.Leu1109=) c.1409G>T c.3330G>T (p.Leu1110=) c.3444G>T (p.Leu1148=) c.2673G>T (p.Leu891=) c.1227G>T (p.Leu409=) c.3441G>T (p.Leu1147=) c.3096G>T (p.Leu1032=) c.1830G>T (p.Leu610=) n.3213G>T | |
| 10 | g.104162323C>G | CA471342340 | CFAP43 | c.3327G>C (p.Leu1109=) c.1409G>C c.3330G>C (p.Leu1110=) c.3444G>C (p.Leu1148=) c.2673G>C (p.Leu891=) c.1227G>C (p.Leu409=) c.3441G>C (p.Leu1147=) c.3096G>C (p.Leu1032=) c.1830G>C (p.Leu610=) n.3213G>C | |
| 10 | g.104162323C>T | CA471342342 | CFAP43 | c.3327G>A (p.Leu1109=) c.1409G>A c.3330G>A (p.Leu1110=) c.3444G>A (p.Leu1148=) c.2673G>A (p.Leu891=) c.1227G>A (p.Leu409=) c.3441G>A (p.Leu1147=) c.3096G>A (p.Leu1032=) c.1830G>A (p.Leu610=) n.3213G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162324A>C | CA378092178 | CFAP43 | c.3326T>G (p.Leu1109Arg) c.1408T>G c.3329T>G (p.Leu1110Arg) c.3443T>G (p.Leu1148Arg) c.2672T>G (p.Leu891Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.3440T>G (p.Leu1147Arg) c.3095T>G (p.Leu1032Arg) c.1829T>G (p.Leu610Arg) n.3212T>G | |
| 10 | g.104162324A>G | CA378092183 | CFAP43 | c.3326T>C (p.Leu1109Pro) c.1408T>C c.3329T>C (p.Leu1110Pro) c.3443T>C (p.Leu1148Pro) c.2672T>C (p.Leu891Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.3440T>C (p.Leu1147Pro) c.3095T>C (p.Leu1032Pro) c.1829T>C (p.Leu610Pro) n.3212T>C | |
| 10 | g.104162324A>T | CA378092181 | CFAP43 | c.3326T>A (p.Leu1109Gln) c.1408T>A c.3329T>A (p.Leu1110Gln) c.3443T>A (p.Leu1148Gln) c.2672T>A (p.Leu891Gln) c.1226T>A (p.Leu409Gln) c.3440T>A (p.Leu1147Gln) c.3095T>A (p.Leu1032Gln) c.1829T>A (p.Leu610Gln) n.3212T>A | |
| 10 | g.104162325G>A | CA471342345 | CFAP43 | c.3325C>T (p.Leu1109=) c.1407C>T c.3328C>T (p.Leu1110=) c.3442C>T (p.Leu1148=) c.2671C>T (p.Leu891=) c.1225C>T (p.Leu409=) c.3439C>T (p.Leu1147=) c.3094C>T (p.Leu1032=) c.1828C>T (p.Leu610=) n.3211C>T | |
| 10 | g.104162325G>C | CA378092186 | CFAP43 | c.3325C>G (p.Leu1109Val) c.1407C>G c.3328C>G (p.Leu1110Val) c.3442C>G (p.Leu1148Val) c.2671C>G (p.Leu891Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.3439C>G (p.Leu1147Val) c.3094C>G (p.Leu1032Val) c.1828C>G (p.Leu610Val) n.3211C>G | |
| 10 | g.104162325G>T | CA378092189 | CFAP43 | c.3325C>A (p.Leu1109Met) c.1407C>A c.3328C>A (p.Leu1110Met) c.3442C>A (p.Leu1148Met) c.2671C>A (p.Leu891Met) c.1225C>A (p.Leu409Met) c.3439C>A (p.Leu1147Met) c.3094C>A (p.Leu1032Met) c.1828C>A (p.Leu610Met) n.3211C>A | |
| 10 | g.104162326A>C | CA471342346 | CFAP43 | c.3324T>G (p.Leu1108=) c.1406T>G c.3327T>G (p.Leu1109=) c.3441T>G (p.Leu1147=) c.2670T>G (p.Leu890=) c.1224T>G (p.Leu408=) c.3438T>G (p.Leu1146=) c.3093T>G (p.Leu1031=) c.1827T>G (p.Leu609=) n.3210T>G | |
| 10 | g.104162326A>G | CA471342349 | CFAP43 | c.3324T>C (p.Leu1108=) c.1406T>C c.3327T>C (p.Leu1109=) c.3441T>C (p.Leu1147=) c.2670T>C (p.Leu890=) c.1224T>C (p.Leu408=) c.3438T>C (p.Leu1146=) c.3093T>C (p.Leu1031=) c.1827T>C (p.Leu609=) n.3210T>C | |
| 10 | g.104162326A>T | CA471342347 | CFAP43 | c.3324T>A (p.Leu1108=) c.1406T>A c.3327T>A (p.Leu1109=) c.3441T>A (p.Leu1147=) c.2670T>A (p.Leu890=) c.1224T>A (p.Leu408=) c.3438T>A (p.Leu1146=) c.3093T>A (p.Leu1031=) c.1827T>A (p.Leu609=) n.3210T>A | |
| 10 | g.104162327A>C | CA378092193 | CFAP43 | c.3323T>G (p.Leu1108Arg) c.1405T>G c.3326T>G (p.Leu1109Arg) c.3440T>G (p.Leu1147Arg) c.2669T>G (p.Leu890Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.3437T>G (p.Leu1146Arg) c.3092T>G (p.Leu1031Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) n.3209T>G | |
| 10 | g.104162327A>G | CA378092196 | CFAP43 | c.3323T>C (p.Leu1108Pro) c.1405T>C c.3326T>C (p.Leu1109Pro) c.3440T>C (p.Leu1147Pro) c.2669T>C (p.Leu890Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.3437T>C (p.Leu1146Pro) c.3092T>C (p.Leu1031Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) n.3209T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162327A>T | CA378092198 | CFAP43 | c.3323T>A (p.Leu1108His) c.1405T>A c.3326T>A (p.Leu1109His) c.3440T>A (p.Leu1147His) c.2669T>A (p.Leu890His) c.1223T>A (p.Leu408His) c.3437T>A (p.Leu1146His) c.3092T>A (p.Leu1031His) c.1826T>A (p.Leu609His) n.3209T>A | |
| 10 | g.104162328G>A | CA378092201 | CFAP43 | c.3322C>T (p.Leu1108Phe) c.1404C>T c.3325C>T (p.Leu1109Phe) c.3439C>T (p.Leu1147Phe) c.2668C>T (p.Leu890Phe) c.1222C>T (p.Leu408Phe) c.3436C>T (p.Leu1146Phe) c.3091C>T (p.Leu1031Phe) c.1825C>T (p.Leu609Phe) n.3208C>T | |
| 10 | g.104162328G>C | CA378092202 | CFAP43 | c.3322C>G (p.Leu1108Val) c.1404C>G c.3325C>G (p.Leu1109Val) c.3439C>G (p.Leu1147Val) c.2668C>G (p.Leu890Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) c.3436C>G (p.Leu1146Val) c.3091C>G (p.Leu1031Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) n.3208C>G | dbSNP |
| 10 | g.104162328G= | CA1933460208 | CFAP43 | c.3322C= (p.Leu1108=) c.1404C= c.3325C= (p.Leu1109=) c.3439C= (p.Leu1147=) c.2668C= (p.Leu890=) c.1222C= (p.Leu408=) c.3436C= (p.Leu1146=) c.3091C= (p.Leu1031=) c.1825C= (p.Leu609=) n.3208C= | |
| 10 | g.104162328G>T | CA378092203 | CFAP43 | c.3322C>A (p.Leu1108Ile) c.1404C>A c.3325C>A (p.Leu1109Ile) c.3439C>A (p.Leu1147Ile) c.2668C>A (p.Leu890Ile) c.1222C>A (p.Leu408Ile) c.3436C>A (p.Leu1146Ile) c.3091C>A (p.Leu1031Ile) c.1825C>A (p.Leu609Ile) n.3208C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162329C>A | CA378092205 | CFAP43 | c.3321G>T (p.Trp1107Cys) c.1403G>T c.3324G>T (p.Trp1108Cys) c.3438G>T (p.Trp1146Cys) c.2667G>T (p.Trp889Cys) c.1221G>T (p.Trp407Cys) c.3435G>T (p.Trp1145Cys) c.3090G>T (p.Trp1030Cys) c.1824G>T (p.Trp608Cys) n.3207G>T | |
| 10 | g.104162329C= | CA1933460212 | CFAP43 | c.3321G= (p.Trp1107=) c.1403G= c.3324G= (p.Trp1108=) c.3438G= (p.Trp1146=) c.2667G= (p.Trp889=) c.1221G= (p.Trp407=) c.3435G= (p.Trp1145=) c.3090G= (p.Trp1030=) c.1824G= (p.Trp608=) n.3207G= | |
| 10 | g.104162329C>G | CA378092207 | CFAP43 | c.3321G>C (p.Trp1107Cys) c.1403G>C c.3324G>C (p.Trp1108Cys) c.3438G>C (p.Trp1146Cys) c.2667G>C (p.Trp889Cys) c.1221G>C (p.Trp407Cys) c.3435G>C (p.Trp1145Cys) c.3090G>C (p.Trp1030Cys) c.1824G>C (p.Trp608Cys) n.3207G>C | |
| 10 | g.104162329C>T | CA378092209 | CFAP43 | c.3321G>A (p.Trp1107Ter) c.1403G>A c.3324G>A (p.Trp1108Ter) c.3438G>A (p.Trp1146Ter) c.2667G>A (p.Trp889Ter) c.1221G>A (p.Trp407Ter) c.3435G>A (p.Trp1145Ter) c.3090G>A (p.Trp1030Ter) c.1824G>A (p.Trp608Ter) n.3207G>A | dbSNP |
| 10 | g.104162330C>A | CA378092213 | CFAP43 | c.3320G>T (p.Trp1107Leu) c.1402G>T c.3323G>T (p.Trp1108Leu) c.3437G>T (p.Trp1146Leu) c.2666G>T (p.Trp889Leu) c.1220G>T (p.Trp407Leu) c.3434G>T (p.Trp1145Leu) c.3089G>T (p.Trp1030Leu) c.1823G>T (p.Trp608Leu) n.3206G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162330C= | CA1933460213 | CFAP43 | c.3320G= (p.Trp1107=) c.1402G= c.3323G= (p.Trp1108=) c.3437G= (p.Trp1146=) c.2666G= (p.Trp889=) c.1220G= (p.Trp407=) c.3434G= (p.Trp1145=) c.3089G= (p.Trp1030=) c.1823G= (p.Trp608=) n.3206G= | |
| 10 | g.104162330C>G | CA378092212 | CFAP43 | c.3320G>C (p.Trp1107Ser) c.1402G>C c.3323G>C (p.Trp1108Ser) c.3437G>C (p.Trp1146Ser) c.2666G>C (p.Trp889Ser) c.1220G>C (p.Trp407Ser) c.3434G>C (p.Trp1145Ser) c.3089G>C (p.Trp1030Ser) c.1823G>C (p.Trp608Ser) n.3206G>C | |
| 10 | g.104162330C>T | CA378092211 | CFAP43 | c.3320G>A (p.Trp1107Ter) c.1402G>A c.3323G>A (p.Trp1108Ter) c.3437G>A (p.Trp1146Ter) c.2666G>A (p.Trp889Ter) c.1220G>A (p.Trp407Ter) c.3434G>A (p.Trp1145Ter) c.3089G>A (p.Trp1030Ter) c.1823G>A (p.Trp608Ter) n.3206G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162331A>C | CA378092217 | CFAP43 | c.3319T>G (p.Trp1107Gly) c.1401T>G c.3322T>G (p.Trp1108Gly) c.3436T>G (p.Trp1146Gly) c.2665T>G (p.Trp889Gly) c.1219T>G (p.Trp407Gly) c.3433T>G (p.Trp1145Gly) c.3088T>G (p.Trp1030Gly) c.1822T>G (p.Trp608Gly) n.3205T>G | |
| 10 | g.104162331A>G | CA378092214 | CFAP43 | c.3319T>C (p.Trp1107Arg) c.1401T>C c.3322T>C (p.Trp1108Arg) c.3436T>C (p.Trp1146Arg) c.2665T>C (p.Trp889Arg) c.1219T>C (p.Trp407Arg) c.3433T>C (p.Trp1145Arg) c.3088T>C (p.Trp1030Arg) c.1822T>C (p.Trp608Arg) n.3205T>C | |
| 10 | g.104162331A>T | CA378092215 | CFAP43 | c.3319T>A (p.Trp1107Arg) c.1401T>A c.3322T>A (p.Trp1108Arg) c.3436T>A (p.Trp1146Arg) c.2665T>A (p.Trp889Arg) c.1219T>A (p.Trp407Arg) c.3433T>A (p.Trp1145Arg) c.3088T>A (p.Trp1030Arg) c.1822T>A (p.Trp608Arg) n.3205T>A | |
| 10 | g.104162332G>A | CA471342356 | CFAP43 | c.3318C>T (p.His1106=) c.1400C>T c.3321C>T (p.His1107=) c.3435C>T (p.His1145=) c.2664C>T (p.His888=) c.1218C>T (p.His406=) c.3432C>T (p.His1144=) c.3087C>T (p.His1029=) c.1821C>T (p.His607=) n.3204C>T | |
| 10 | g.104162332G>C | CA378092221 | CFAP43 | c.3318C>G (p.His1106Gln) c.1400C>G c.3321C>G (p.His1107Gln) c.3435C>G (p.His1145Gln) c.2664C>G (p.His888Gln) c.1218C>G (p.His406Gln) c.3432C>G (p.His1144Gln) c.3087C>G (p.His1029Gln) c.1821C>G (p.His607Gln) n.3204C>G | |
| 10 | g.104162332G>T | CA378092223 | CFAP43 | c.3318C>A (p.His1106Gln) c.1400C>A c.3321C>A (p.His1107Gln) c.3435C>A (p.His1145Gln) c.2664C>A (p.His888Gln) c.1218C>A (p.His406Gln) c.3432C>A (p.His1144Gln) c.3087C>A (p.His1029Gln) c.1821C>A (p.His607Gln) n.3204C>A | |
| 10 | g.104162333T>A | CA378092225 | CFAP43 | c.3317A>T (p.His1106Leu) c.1399A>T c.3320A>T (p.His1107Leu) c.3434A>T (p.His1145Leu) c.2663A>T (p.His888Leu) c.1217A>T (p.His406Leu) c.3431A>T (p.His1144Leu) c.3086A>T (p.His1029Leu) c.1820A>T (p.His607Leu) n.3203A>T | |
| 10 | g.104162333T>C | CA378092228 | CFAP43 | c.3317A>G (p.His1106Arg) c.1399A>G c.3320A>G (p.His1107Arg) c.3434A>G (p.His1145Arg) c.2663A>G (p.His888Arg) c.1217A>G (p.His406Arg) c.3431A>G (p.His1144Arg) c.3086A>G (p.His1029Arg) c.1820A>G (p.His607Arg) n.3203A>G | dbSNP |
| 10 | g.104162333T>G | CA378092231 | CFAP43 | c.3317A>C (p.His1106Pro) c.1399A>C c.3320A>C (p.His1107Pro) c.3434A>C (p.His1145Pro) c.2663A>C (p.His888Pro) c.1217A>C (p.His406Pro) c.3431A>C (p.His1144Pro) c.3086A>C (p.His1029Pro) c.1820A>C (p.His607Pro) n.3203A>C | |
| 10 | g.104162333T= | CA1933460215 | CFAP43 | c.3317A= (p.His1106=) c.1399A= c.3320A= (p.His1107=) c.3434A= (p.His1145=) c.2663A= (p.His888=) c.1217A= (p.His406=) c.3431A= (p.His1144=) c.3086A= (p.His1029=) c.1820A= (p.His607=) n.3203A= | |
| 10 | g.104162334del | CA2610809618 | CFAP43 | c.3316del (p.His1106ThrfsTer4) c.1398del c.3319del (p.His1107ThrfsTer4) c.3433del (p.His1145ThrfsTer4) c.2662del (p.His888ThrfsTer4) c.1216del (p.His406ThrfsTer4) c.3430del (p.His1144ThrfsTer4) c.3085del (p.His1029ThrfsTer4) c.1819del (p.His607ThrfsTer4) n.3202del | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162334G>A | CA378092241 | CFAP43 | c.3316C>T (p.His1106Tyr) c.1398C>T c.3319C>T (p.His1107Tyr) c.3433C>T (p.His1145Tyr) c.2662C>T (p.His888Tyr) c.1216C>T (p.His406Tyr) c.3430C>T (p.His1144Tyr) c.3085C>T (p.His1029Tyr) c.1819C>T (p.His607Tyr) n.3202C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162334G>C | CA378092235 | CFAP43 | c.3316C>G (p.His1106Asp) c.1398C>G c.3319C>G (p.His1107Asp) c.3433C>G (p.His1145Asp) c.2662C>G (p.His888Asp) c.1216C>G (p.His406Asp) c.3430C>G (p.His1144Asp) c.3085C>G (p.His1029Asp) c.1819C>G (p.His607Asp) n.3202C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162334G= | CA1933460218 | CFAP43 | c.3316C= (p.His1106=) c.1398C= c.3319C= (p.His1107=) c.3433C= (p.His1145=) c.2662C= (p.His888=) c.1216C= (p.His406=) c.3430C= (p.His1144=) c.3085C= (p.His1029=) c.1819C= (p.His607=) n.3202C= | |
| 10 | g.104162334G>T | CA378092239 | CFAP43 | c.3316C>A (p.His1106Asn) c.1398C>A c.3319C>A (p.His1107Asn) c.3433C>A (p.His1145Asn) c.2662C>A (p.His888Asn) c.1216C>A (p.His406Asn) c.3430C>A (p.His1144Asn) c.3085C>A (p.His1029Asn) c.1819C>A (p.His607Asn) n.3202C>A | |
| 10 | g.104162335C>A | CA5680349 | CFAP43 | c.3315G>T (p.Glu1105Asp) c.1397G>T c.3318G>T (p.Glu1106Asp) c.3432G>T (p.Glu1144Asp) c.2661G>T (p.Glu887Asp) c.1215G>T (p.Glu405Asp) c.3429G>T (p.Glu1143Asp) c.3084G>T (p.Glu1028Asp) c.1818G>T (p.Glu606Asp) n.3201G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162335C= | CA1933460220 | CFAP43 | c.3315G= (p.Glu1105=) c.1397G= c.3318G= (p.Glu1106=) c.3432G= (p.Glu1144=) c.2661G= (p.Glu887=) c.1215G= (p.Glu405=) c.3429G= (p.Glu1143=) c.3084G= (p.Glu1028=) c.1818G= (p.Glu606=) n.3201G= | |
| 10 | g.104162335C>G | CA378092245 | CFAP43 | c.3315G>C (p.Glu1105Asp) c.1397G>C c.3318G>C (p.Glu1106Asp) c.3432G>C (p.Glu1144Asp) c.2661G>C (p.Glu887Asp) c.1215G>C (p.Glu405Asp) c.3429G>C (p.Glu1143Asp) c.3084G>C (p.Glu1028Asp) c.1818G>C (p.Glu606Asp) n.3201G>C | |
| 10 | g.104162335C>T | CA471342362 | CFAP43 | c.3315G>A (p.Glu1105=) c.1397G>A c.3318G>A (p.Glu1106=) c.3432G>A (p.Glu1144=) c.2661G>A (p.Glu887=) c.1215G>A (p.Glu405=) c.3429G>A (p.Glu1143=) c.3084G>A (p.Glu1028=) c.1818G>A (p.Glu606=) n.3201G>A | |
| 10 | g.104162336T>A | CA378092249 | CFAP43 | c.3314A>T (p.Glu1105Val) c.1396A>T c.3317A>T (p.Glu1106Val) c.3431A>T (p.Glu1144Val) c.2660A>T (p.Glu887Val) c.1214A>T (p.Glu405Val) c.3428A>T (p.Glu1143Val) c.3083A>T (p.Glu1028Val) c.1817A>T (p.Glu606Val) n.3200A>T | |
| 10 | g.104162336T>C | CA378092251 | CFAP43 | c.3314A>G (p.Glu1105Gly) c.1396A>G c.3317A>G (p.Glu1106Gly) c.3431A>G (p.Glu1144Gly) c.2660A>G (p.Glu887Gly) c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.3428A>G (p.Glu1143Gly) c.3083A>G (p.Glu1028Gly) c.1817A>G (p.Glu606Gly) n.3200A>G | |
| 10 | g.104162336T>G | CA378092252 | CFAP43 | c.3314A>C (p.Glu1105Ala) c.1396A>C c.3317A>C (p.Glu1106Ala) c.3431A>C (p.Glu1144Ala) c.2660A>C (p.Glu887Ala) c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.3428A>C (p.Glu1143Ala) c.3083A>C (p.Glu1028Ala) c.1817A>C (p.Glu606Ala) n.3200A>C | |
| 10 | g.104162337C>A | CA378092261 | CFAP43 | c.3313G>T (p.Glu1105Ter) c.1395G>T c.3316G>T (p.Glu1106Ter) c.3430G>T (p.Glu1144Ter) c.2659G>T (p.Glu887Ter) c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.3427G>T (p.Glu1143Ter) c.3082G>T (p.Glu1028Ter) c.1816G>T (p.Glu606Ter) n.3199G>T | |
| 10 | g.104162337C>G | CA378092256 | CFAP43 | c.3313G>C (p.Glu1105Gln) c.1395G>C c.3316G>C (p.Glu1106Gln) c.3430G>C (p.Glu1144Gln) c.2659G>C (p.Glu887Gln) c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.3427G>C (p.Glu1143Gln) c.3082G>C (p.Glu1028Gln) c.1816G>C (p.Glu606Gln) n.3199G>C | |
| 10 | g.104162337C>T | CA378092258 | CFAP43 | c.3313G>A (p.Glu1105Lys) c.1395G>A c.3316G>A (p.Glu1106Lys) c.3430G>A (p.Glu1144Lys) c.2659G>A (p.Glu887Lys) c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.3427G>A (p.Glu1143Lys) c.3082G>A (p.Glu1028Lys) c.1816G>A (p.Glu606Lys) n.3199G>A | |
| 10 | g.104162338C>A | CA378092264 | CFAP43 | c.3312G>T (p.Lys1104Asn) c.1394G>T c.3315G>T (p.Lys1105Asn) c.3429G>T (p.Lys1143Asn) c.2658G>T (p.Lys886Asn) c.1212G>T (p.Lys404Asn) c.3426G>T (p.Lys1142Asn) c.3081G>T (p.Lys1027Asn) c.1815G>T (p.Lys605Asn) n.3198G>T | |
| 10 | g.104162338C>G | CA378092266 | CFAP43 | c.3312G>C (p.Lys1104Asn) c.1394G>C c.3315G>C (p.Lys1105Asn) c.3429G>C (p.Lys1143Asn) c.2658G>C (p.Lys886Asn) c.1212G>C (p.Lys404Asn) c.3426G>C (p.Lys1142Asn) c.3081G>C (p.Lys1027Asn) c.1815G>C (p.Lys605Asn) n.3198G>C | |
| 10 | g.104162338C>T | CA471342368 | CFAP43 | c.3312G>A (p.Lys1104=) c.1394G>A c.3315G>A (p.Lys1105=) c.3429G>A (p.Lys1143=) c.2658G>A (p.Lys886=) c.1212G>A (p.Lys404=) c.3426G>A (p.Lys1142=) c.3081G>A (p.Lys1027=) c.1815G>A (p.Lys605=) n.3198G>A |