| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.104162206A= | CA1933460060 | CFAP43 | c.3333+111T= (n.3333+111T=) c.1415+111T= c.3336+111T= (n.3336+111T=) c.3450+111T= (n.3450+111T=) c.2679+111T= (n.2679+111T=) c.1233+111T= (n.1233+111T=) c.3447+111T= (n.3447+111T=) c.3102+111T= (n.3102+111T=) c.1836+111T= (n.1836+111T=) n.3219+111T= | |
| 10 | g.104162206A>C | CA1933460061 | CFAP43 | c.3333+111T>G (n.3333+111T>G) c.1415+111T>G c.3336+111T>G (n.3336+111T>G) c.3450+111T>G (n.3450+111T>G) c.2679+111T>G (n.2679+111T>G) c.1233+111T>G (n.1233+111T>G) c.3447+111T>G (n.3447+111T>G) c.3102+111T>G (n.3102+111T>G) c.1836+111T>G (n.1836+111T>G) n.3219+111T>G | dbSNP |
| 10 | g.104162206A>G | CA2610809466 | CFAP43 | c.3333+111T>C (n.3333+111T>C) c.1415+111T>C c.3336+111T>C (n.3336+111T>C) c.3450+111T>C (n.3450+111T>C) c.2679+111T>C (n.2679+111T>C) c.1233+111T>C (n.1233+111T>C) c.3447+111T>C (n.3447+111T>C) c.3102+111T>C (n.3102+111T>C) c.1836+111T>C (n.1836+111T>C) n.3219+111T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162207A= | CA1933460062 | CFAP43 | c.3333+110T= (n.3333+110T=) c.1415+110T= c.3336+110T= (n.3336+110T=) c.3450+110T= (n.3450+110T=) c.2679+110T= (n.2679+110T=) c.1233+110T= (n.1233+110T=) c.3447+110T= (n.3447+110T=) c.3102+110T= (n.3102+110T=) c.1836+110T= (n.1836+110T=) n.3219+110T= | |
| 10 | g.104162207A>C | CA212453492 | CFAP43 | c.3333+110T>G (n.3333+110T>G) c.1415+110T>G c.3336+110T>G (n.3336+110T>G) c.3450+110T>G (n.3450+110T>G) c.2679+110T>G (n.2679+110T>G) c.1233+110T>G (n.1233+110T>G) c.3447+110T>G (n.3447+110T>G) c.3102+110T>G (n.3102+110T>G) c.1836+110T>G (n.1836+110T>G) n.3219+110T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162208G>A | CA659207460 | CFAP43 | c.3333+109C>T (n.3333+109C>T) c.1415+109C>T c.3336+109C>T (n.3336+109C>T) c.3450+109C>T (n.3450+109C>T) c.2679+109C>T (n.2679+109C>T) c.1233+109C>T (n.1233+109C>T) c.3447+109C>T (n.3447+109C>T) c.3102+109C>T (n.3102+109C>T) c.1836+109C>T (n.1836+109C>T) n.3219+109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162208G>C | CA2610809468 | CFAP43 | c.3333+109C>G (n.3333+109C>G) c.1415+109C>G c.3336+109C>G (n.3336+109C>G) c.3450+109C>G (n.3450+109C>G) c.2679+109C>G (n.2679+109C>G) c.1233+109C>G (n.1233+109C>G) c.3447+109C>G (n.3447+109C>G) c.3102+109C>G (n.3102+109C>G) c.1836+109C>G (n.1836+109C>G) n.3219+109C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162208G= | CA1933460064 | CFAP43 | c.3333+109C= (n.3333+109C=) c.1415+109C= c.3336+109C= (n.3336+109C=) c.3450+109C= (n.3450+109C=) c.2679+109C= (n.2679+109C=) c.1233+109C= (n.1233+109C=) c.3447+109C= (n.3447+109C=) c.3102+109C= (n.3102+109C=) c.1836+109C= (n.1836+109C=) n.3219+109C= | |
| 10 | g.104162214_104162220del | CA2610809473 | CFAP43 | c.3333+102_3333+108del (n.3333+102_3333+108del) c.1415+102_1415+108del c.3336+102_3336+108del (n.3336+102_3336+108del) c.3450+102_3450+108del (n.3450+102_3450+108del) c.2679+102_2679+108del (n.2679+102_2679+108del) c.1233+102_1233+108del (n.1233+102_1233+108del) c.3447+102_3447+108del (n.3447+102_3447+108del) c.3102+102_3102+108del (n.3102+102_3102+108del) c.1836+102_1836+108del (n.1836+102_1836+108del) n.3219+102_3219+108del | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162210G>T | CA2610809475 | CFAP43 | c.3333+107C>A (n.3333+107C>A) c.1415+107C>A c.3336+107C>A (n.3336+107C>A) c.3450+107C>A (n.3450+107C>A) c.2679+107C>A (n.2679+107C>A) c.1233+107C>A (n.1233+107C>A) c.3447+107C>A (n.3447+107C>A) c.3102+107C>A (n.3102+107C>A) c.1836+107C>A (n.1836+107C>A) n.3219+107C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162212C>T | CA2563351691 | CFAP43 | c.3333+105G>A (n.3333+105G>A) c.1415+105G>A c.3336+105G>A (n.3336+105G>A) c.3450+105G>A (n.3450+105G>A) c.2679+105G>A (n.2679+105G>A) c.1233+105G>A (n.1233+105G>A) c.3447+105G>A (n.3447+105G>A) c.3102+105G>A (n.3102+105G>A) c.1836+105G>A (n.1836+105G>A) n.3219+105G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162213C>T | CA2610809477 | CFAP43 | c.3333+104G>A (n.3333+104G>A) c.1415+104G>A c.3336+104G>A (n.3336+104G>A) c.3450+104G>A (n.3450+104G>A) c.2679+104G>A (n.2679+104G>A) c.1233+104G>A (n.1233+104G>A) c.3447+104G>A (n.3447+104G>A) c.3102+104G>A (n.3102+104G>A) c.1836+104G>A (n.1836+104G>A) n.3219+104G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162215C>A | CA2610809480 | CFAP43 | c.3333+102G>T (n.3333+102G>T) c.1415+102G>T c.3336+102G>T (n.3336+102G>T) c.3450+102G>T (n.3450+102G>T) c.2679+102G>T (n.2679+102G>T) c.1233+102G>T (n.1233+102G>T) c.3447+102G>T (n.3447+102G>T) c.3102+102G>T (n.3102+102G>T) c.1836+102G>T (n.1836+102G>T) n.3219+102G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162215C>T | CA2610809482 | CFAP43 | c.3333+102G>A (n.3333+102G>A) c.1415+102G>A c.3336+102G>A (n.3336+102G>A) c.3450+102G>A (n.3450+102G>A) c.2679+102G>A (n.2679+102G>A) c.1233+102G>A (n.1233+102G>A) c.3447+102G>A (n.3447+102G>A) c.3102+102G>A (n.3102+102G>A) c.1836+102G>A (n.1836+102G>A) n.3219+102G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162217G>T | CA2574662332 | CFAP43 | c.3333+100C>A (n.3333+100C>A) c.1415+100C>A c.3336+100C>A (n.3336+100C>A) c.3450+100C>A (n.3450+100C>A) c.2679+100C>A (n.2679+100C>A) c.1233+100C>A (n.1233+100C>A) c.3447+100C>A (n.3447+100C>A) c.3102+100C>A (n.3102+100C>A) c.1836+100C>A (n.1836+100C>A) n.3219+100C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162218A= | CA1933460065 | CFAP43 | c.3333+99T= (n.3333+99T=) c.1415+99T= c.3336+99T= (n.3336+99T=) c.3450+99T= (n.3450+99T=) c.2679+99T= (n.2679+99T=) c.1233+99T= (n.1233+99T=) c.3447+99T= (n.3447+99T=) c.3102+99T= (n.3102+99T=) c.1836+99T= (n.1836+99T=) n.3219+99T= | |
| 10 | g.104162218A>C | CA212453497 | CFAP43 | c.3333+99T>G (n.3333+99T>G) c.1415+99T>G c.3336+99T>G (n.3336+99T>G) c.3450+99T>G (n.3450+99T>G) c.2679+99T>G (n.2679+99T>G) c.1233+99T>G (n.1233+99T>G) c.3447+99T>G (n.3447+99T>G) c.3102+99T>G (n.3102+99T>G) c.1836+99T>G (n.1836+99T>G) n.3219+99T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162219C= | CA1933460066 | CFAP43 | c.3333+98G= (n.3333+98G=) c.1415+98G= c.3336+98G= (n.3336+98G=) c.3450+98G= (n.3450+98G=) c.2679+98G= (n.2679+98G=) c.1233+98G= (n.1233+98G=) c.3447+98G= (n.3447+98G=) c.3102+98G= (n.3102+98G=) c.1836+98G= (n.1836+98G=) n.3219+98G= | |
| 10 | g.104162219C>T | CA212453501 | CFAP43 | c.3333+98G>A (n.3333+98G>A) c.1415+98G>A c.3336+98G>A (n.3336+98G>A) c.3450+98G>A (n.3450+98G>A) c.2679+98G>A (n.2679+98G>A) c.1233+98G>A (n.1233+98G>A) c.3447+98G>A (n.3447+98G>A) c.3102+98G>A (n.3102+98G>A) c.1836+98G>A (n.1836+98G>A) n.3219+98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162220C>G | CA2574662333 | CFAP43 | c.3333+97G>C (n.3333+97G>C) c.1415+97G>C c.3336+97G>C (n.3336+97G>C) c.3450+97G>C (n.3450+97G>C) c.2679+97G>C (n.2679+97G>C) c.1233+97G>C (n.1233+97G>C) c.3447+97G>C (n.3447+97G>C) c.3102+97G>C (n.3102+97G>C) c.1836+97G>C (n.1836+97G>C) n.3219+97G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162221A= | CA1933460067 | CFAP43 | c.3333+96T= (n.3333+96T=) c.1415+96T= c.3336+96T= (n.3336+96T=) c.3450+96T= (n.3450+96T=) c.2679+96T= (n.2679+96T=) c.1233+96T= (n.1233+96T=) c.3447+96T= (n.3447+96T=) c.3102+96T= (n.3102+96T=) c.1836+96T= (n.1836+96T=) n.3219+96T= | |
| 10 | g.104162221A>T | CA659207465 | CFAP43 | c.3333+96T>A (n.3333+96T>A) c.1415+96T>A c.3336+96T>A (n.3336+96T>A) c.3450+96T>A (n.3450+96T>A) c.2679+96T>A (n.2679+96T>A) c.1233+96T>A (n.1233+96T>A) c.3447+96T>A (n.3447+96T>A) c.3102+96T>A (n.3102+96T>A) c.1836+96T>A (n.1836+96T>A) n.3219+96T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162222C>A | CA2610809490 | CFAP43 | c.3333+95G>T (n.3333+95G>T) c.1415+95G>T c.3336+95G>T (n.3336+95G>T) c.3450+95G>T (n.3450+95G>T) c.2679+95G>T (n.2679+95G>T) c.1233+95G>T (n.1233+95G>T) c.3447+95G>T (n.3447+95G>T) c.3102+95G>T (n.3102+95G>T) c.1836+95G>T (n.1836+95G>T) n.3219+95G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162222C= | CA1933460068 | CFAP43 | c.3333+95G= (n.3333+95G=) c.1415+95G= c.3336+95G= (n.3336+95G=) c.3450+95G= (n.3450+95G=) c.2679+95G= (n.2679+95G=) c.1233+95G= (n.1233+95G=) c.3447+95G= (n.3447+95G=) c.3102+95G= (n.3102+95G=) c.1836+95G= (n.1836+95G=) n.3219+95G= | |
| 10 | g.104162222C>T | CA212453506 | CFAP43 | c.3333+95G>A (n.3333+95G>A) c.1415+95G>A c.3336+95G>A (n.3336+95G>A) c.3450+95G>A (n.3450+95G>A) c.2679+95G>A (n.2679+95G>A) c.1233+95G>A (n.1233+95G>A) c.3447+95G>A (n.3447+95G>A) c.3102+95G>A (n.3102+95G>A) c.1836+95G>A (n.1836+95G>A) n.3219+95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162223G>A | CA659207466 | CFAP43 | c.3333+94C>T (n.3333+94C>T) c.1415+94C>T c.3336+94C>T (n.3336+94C>T) c.3450+94C>T (n.3450+94C>T) c.2679+94C>T (n.2679+94C>T) c.1233+94C>T (n.1233+94C>T) c.3447+94C>T (n.3447+94C>T) c.3102+94C>T (n.3102+94C>T) c.1836+94C>T (n.1836+94C>T) n.3219+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162223G= | CA1933460071 | CFAP43 | c.3333+94C= (n.3333+94C=) c.1415+94C= c.3336+94C= (n.3336+94C=) c.3450+94C= (n.3450+94C=) c.2679+94C= (n.2679+94C=) c.1233+94C= (n.1233+94C=) c.3447+94C= (n.3447+94C=) c.3102+94C= (n.3102+94C=) c.1836+94C= (n.1836+94C=) n.3219+94C= | |
| 10 | g.104162223G>T | CA2610809493 | CFAP43 | c.3333+94C>A (n.3333+94C>A) c.1415+94C>A c.3336+94C>A (n.3336+94C>A) c.3450+94C>A (n.3450+94C>A) c.2679+94C>A (n.2679+94C>A) c.1233+94C>A (n.1233+94C>A) c.3447+94C>A (n.3447+94C>A) c.3102+94C>A (n.3102+94C>A) c.1836+94C>A (n.1836+94C>A) n.3219+94C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162224A= | CA1933460073 | CFAP43 | c.3333+93T= (n.3333+93T=) c.1415+93T= c.3336+93T= (n.3336+93T=) c.3450+93T= (n.3450+93T=) c.2679+93T= (n.2679+93T=) c.1233+93T= (n.1233+93T=) c.3447+93T= (n.3447+93T=) c.3102+93T= (n.3102+93T=) c.1836+93T= (n.1836+93T=) n.3219+93T= | |
| 10 | g.104162224A>G | CA1933460072 | CFAP43 | c.3333+93T>C (n.3333+93T>C) c.1415+93T>C c.3336+93T>C (n.3336+93T>C) c.3450+93T>C (n.3450+93T>C) c.2679+93T>C (n.2679+93T>C) c.1233+93T>C (n.1233+93T>C) c.3447+93T>C (n.3447+93T>C) c.3102+93T>C (n.3102+93T>C) c.1836+93T>C (n.1836+93T>C) n.3219+93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162225C>A | CA2610809496 | CFAP43 | c.3333+92G>T (n.3333+92G>T) c.1415+92G>T c.3336+92G>T (n.3336+92G>T) c.3450+92G>T (n.3450+92G>T) c.2679+92G>T (n.2679+92G>T) c.1233+92G>T (n.1233+92G>T) c.3447+92G>T (n.3447+92G>T) c.3102+92G>T (n.3102+92G>T) c.1836+92G>T (n.1836+92G>T) n.3219+92G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162226A>G | CA2574662334 | CFAP43 | c.3333+91T>C (n.3333+91T>C) c.1415+91T>C c.3336+91T>C (n.3336+91T>C) c.3450+91T>C (n.3450+91T>C) c.2679+91T>C (n.2679+91T>C) c.1233+91T>C (n.1233+91T>C) c.3447+91T>C (n.3447+91T>C) c.3102+91T>C (n.3102+91T>C) c.1836+91T>C (n.1836+91T>C) n.3219+91T>C | |
| 10 | g.104162227A>G | CA2574662335 | CFAP43 | c.3333+90T>C (n.3333+90T>C) c.1415+90T>C c.3336+90T>C (n.3336+90T>C) c.3450+90T>C (n.3450+90T>C) c.2679+90T>C (n.2679+90T>C) c.1233+90T>C (n.1233+90T>C) c.3447+90T>C (n.3447+90T>C) c.3102+90T>C (n.3102+90T>C) c.1836+90T>C (n.1836+90T>C) n.3219+90T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162228A= | CA1933460075 | CFAP43 | c.3333+89T= (n.3333+89T=) c.1415+89T= c.3336+89T= (n.3336+89T=) c.3450+89T= (n.3450+89T=) c.2679+89T= (n.2679+89T=) c.1233+89T= (n.1233+89T=) c.3447+89T= (n.3447+89T=) c.3102+89T= (n.3102+89T=) c.1836+89T= (n.1836+89T=) n.3219+89T= | |
| 10 | g.104162228A>G | CA932054296 | CFAP43 | c.3333+89T>C (n.3333+89T>C) c.1415+89T>C c.3336+89T>C (n.3336+89T>C) c.3450+89T>C (n.3450+89T>C) c.2679+89T>C (n.2679+89T>C) c.1233+89T>C (n.1233+89T>C) c.3447+89T>C (n.3447+89T>C) c.3102+89T>C (n.3102+89T>C) c.1836+89T>C (n.1836+89T>C) n.3219+89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162229T>C | CA2610809498 | CFAP43 | c.3333+88A>G (n.3333+88A>G) c.1415+88A>G c.3336+88A>G (n.3336+88A>G) c.3450+88A>G (n.3450+88A>G) c.2679+88A>G (n.2679+88A>G) c.1233+88A>G (n.1233+88A>G) c.3447+88A>G (n.3447+88A>G) c.3102+88A>G (n.3102+88A>G) c.1836+88A>G (n.1836+88A>G) n.3219+88A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162230G>T | CA2574662336 | CFAP43 | c.3333+87C>A (n.3333+87C>A) c.1415+87C>A c.3336+87C>A (n.3336+87C>A) c.3450+87C>A (n.3450+87C>A) c.2679+87C>A (n.2679+87C>A) c.1233+87C>A (n.1233+87C>A) c.3447+87C>A (n.3447+87C>A) c.3102+87C>A (n.3102+87C>A) c.1836+87C>A (n.1836+87C>A) n.3219+87C>A | |
| 10 | g.104162230_104162231insCAGTCATTC | CA2561770952 | CFAP43 | c.3333+86_3333+87insGAATGACTG (n.3333+86_3333+87insGAATGACTG) c.1415+86_1415+87insGAATGACTG c.3336+86_3336+87insGAATGACTG (n.3336+86_3336+87insGAATGACTG) c.3450+86_3450+87insGAATGACTG (n.3450+86_3450+87insGAATGACTG) c.2679+86_2679+87insGAATGACTG (n.2679+86_2679+87insGAATGACTG) c.1233+86_1233+87insGAATGACTG (n.1233+86_1233+87insGAATGACTG) c.3447+86_3447+87insGAATGACTG (n.3447+86_3447+87insGAATGACTG) c.3102+86_3102+87insGAATGACTG (n.3102+86_3102+87insGAATGACTG) c.1836+86_1836+87insGAATGACTG (n.1836+86_1836+87insGAATGACTG) n.3219+86_3219+87insGAATGACTG | |
| 10 | g.104162232G= | CA1933460076 | CFAP43 | c.3333+85C= (n.3333+85C=) c.1415+85C= c.3336+85C= (n.3336+85C=) c.3450+85C= (n.3450+85C=) c.2679+85C= (n.2679+85C=) c.1233+85C= (n.1233+85C=) c.3447+85C= (n.3447+85C=) c.3102+85C= (n.3102+85C=) c.1836+85C= (n.1836+85C=) n.3219+85C= | |
| 10 | g.104162232G>T | CA212453510 | CFAP43 | c.3333+85C>A (n.3333+85C>A) c.1415+85C>A c.3336+85C>A (n.3336+85C>A) c.3450+85C>A (n.3450+85C>A) c.2679+85C>A (n.2679+85C>A) c.1233+85C>A (n.1233+85C>A) c.3447+85C>A (n.3447+85C>A) c.3102+85C>A (n.3102+85C>A) c.1836+85C>A (n.1836+85C>A) n.3219+85C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162234T>A | CA1933460080 | CFAP43 | c.3333+83A>T (n.3333+83A>T) c.1415+83A>T c.3336+83A>T (n.3336+83A>T) c.3450+83A>T (n.3450+83A>T) c.2679+83A>T (n.2679+83A>T) c.1233+83A>T (n.1233+83A>T) c.3447+83A>T (n.3447+83A>T) c.3102+83A>T (n.3102+83A>T) c.1836+83A>T (n.1836+83A>T) n.3219+83A>T | dbSNP |
| 10 | g.104162234T= | CA1933460079 | CFAP43 | c.3333+83A= (n.3333+83A=) c.1415+83A= c.3336+83A= (n.3336+83A=) c.3450+83A= (n.3450+83A=) c.2679+83A= (n.2679+83A=) c.1233+83A= (n.1233+83A=) c.3447+83A= (n.3447+83A=) c.3102+83A= (n.3102+83A=) c.1836+83A= (n.1836+83A=) n.3219+83A= | |
| 10 | g.104162236A>T | CA2610809502 | CFAP43 | c.3333+81T>A (n.3333+81T>A) c.1415+81T>A c.3336+81T>A (n.3336+81T>A) c.3450+81T>A (n.3450+81T>A) c.2679+81T>A (n.2679+81T>A) c.1233+81T>A (n.1233+81T>A) c.3447+81T>A (n.3447+81T>A) c.3102+81T>A (n.3102+81T>A) c.1836+81T>A (n.1836+81T>A) n.3219+81T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162237T>C | CA1933460082 | CFAP43 | c.3333+80A>G (n.3333+80A>G) c.1415+80A>G c.3336+80A>G (n.3336+80A>G) c.3450+80A>G (n.3450+80A>G) c.2679+80A>G (n.2679+80A>G) c.1233+80A>G (n.1233+80A>G) c.3447+80A>G (n.3447+80A>G) c.3102+80A>G (n.3102+80A>G) c.1836+80A>G (n.1836+80A>G) n.3219+80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162237T= | CA1933460081 | CFAP43 | c.3333+80A= (n.3333+80A=) c.1415+80A= c.3336+80A= (n.3336+80A=) c.3450+80A= (n.3450+80A=) c.2679+80A= (n.2679+80A=) c.1233+80A= (n.1233+80A=) c.3447+80A= (n.3447+80A=) c.3102+80A= (n.3102+80A=) c.1836+80A= (n.1836+80A=) n.3219+80A= | |
| 10 | g.104162238G>A | CA2610809504 | CFAP43 | c.3333+79C>T (n.3333+79C>T) c.1415+79C>T c.3336+79C>T (n.3336+79C>T) c.3450+79C>T (n.3450+79C>T) c.2679+79C>T (n.2679+79C>T) c.1233+79C>T (n.1233+79C>T) c.3447+79C>T (n.3447+79C>T) c.3102+79C>T (n.3102+79C>T) c.1836+79C>T (n.1836+79C>T) n.3219+79C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162238G>C | CA2610809506 | CFAP43 | c.3333+79C>G (n.3333+79C>G) c.1415+79C>G c.3336+79C>G (n.3336+79C>G) c.3450+79C>G (n.3450+79C>G) c.2679+79C>G (n.2679+79C>G) c.1233+79C>G (n.1233+79C>G) c.3447+79C>G (n.3447+79C>G) c.3102+79C>G (n.3102+79C>G) c.1836+79C>G (n.1836+79C>G) n.3219+79C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162238G>T | CA2574662338 | CFAP43 | c.3333+79C>A (n.3333+79C>A) c.1415+79C>A c.3336+79C>A (n.3336+79C>A) c.3450+79C>A (n.3450+79C>A) c.2679+79C>A (n.2679+79C>A) c.1233+79C>A (n.1233+79C>A) c.3447+79C>A (n.3447+79C>A) c.3102+79C>A (n.3102+79C>A) c.1836+79C>A (n.1836+79C>A) n.3219+79C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162240del | CA2574662337 | CFAP43 | c.3333+79del (n.3333+79del) c.1415+79del c.3336+79del (n.3336+79del) c.3450+79del (n.3450+79del) c.2679+79del (n.2679+79del) c.1233+79del (n.1233+79del) c.3447+79del (n.3447+79del) c.3102+79del (n.3102+79del) c.1836+79del (n.1836+79del) n.3219+79del | |
| 10 | g.104162239G>A | CA932054299 | CFAP43 | c.3333+78C>T (n.3333+78C>T) c.1415+78C>T c.3336+78C>T (n.3336+78C>T) c.3450+78C>T (n.3450+78C>T) c.2679+78C>T (n.2679+78C>T) c.1233+78C>T (n.1233+78C>T) c.3447+78C>T (n.3447+78C>T) c.3102+78C>T (n.3102+78C>T) c.1836+78C>T (n.1836+78C>T) n.3219+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162239G= | CA1933460085 | CFAP43 | c.3333+78C= (n.3333+78C=) c.1415+78C= c.3336+78C= (n.3336+78C=) c.3450+78C= (n.3450+78C=) c.2679+78C= (n.2679+78C=) c.1233+78C= (n.1233+78C=) c.3447+78C= (n.3447+78C=) c.3102+78C= (n.3102+78C=) c.1836+78C= (n.1836+78C=) n.3219+78C= | |
| 10 | g.104162240G>T | CA2610809509 | CFAP43 | c.3333+77C>A (n.3333+77C>A) c.1415+77C>A c.3336+77C>A (n.3336+77C>A) c.3450+77C>A (n.3450+77C>A) c.2679+77C>A (n.2679+77C>A) c.1233+77C>A (n.1233+77C>A) c.3447+77C>A (n.3447+77C>A) c.3102+77C>A (n.3102+77C>A) c.1836+77C>A (n.1836+77C>A) n.3219+77C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162241T>C | CA932054301 | CFAP43 | c.3333+76A>G (n.3333+76A>G) c.1415+76A>G c.3336+76A>G (n.3336+76A>G) c.3450+76A>G (n.3450+76A>G) c.2679+76A>G (n.2679+76A>G) c.1233+76A>G (n.1233+76A>G) c.3447+76A>G (n.3447+76A>G) c.3102+76A>G (n.3102+76A>G) c.1836+76A>G (n.1836+76A>G) n.3219+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162241T= | CA1933460086 | CFAP43 | c.3333+76A= (n.3333+76A=) c.1415+76A= c.3336+76A= (n.3336+76A=) c.3450+76A= (n.3450+76A=) c.2679+76A= (n.2679+76A=) c.1233+76A= (n.1233+76A=) c.3447+76A= (n.3447+76A=) c.3102+76A= (n.3102+76A=) c.1836+76A= (n.1836+76A=) n.3219+76A= | |
| 10 | g.104162243A= | CA1933460087 | CFAP43 | c.3333+74T= (n.3333+74T=) c.1415+74T= c.3336+74T= (n.3336+74T=) c.3450+74T= (n.3450+74T=) c.2679+74T= (n.2679+74T=) c.1233+74T= (n.1233+74T=) c.3447+74T= (n.3447+74T=) c.3102+74T= (n.3102+74T=) c.1836+74T= (n.1836+74T=) n.3219+74T= | |
| 10 | g.104162243A>G | CA659207470 | CFAP43 | c.3333+74T>C (n.3333+74T>C) c.1415+74T>C c.3336+74T>C (n.3336+74T>C) c.3450+74T>C (n.3450+74T>C) c.2679+74T>C (n.2679+74T>C) c.1233+74T>C (n.1233+74T>C) c.3447+74T>C (n.3447+74T>C) c.3102+74T>C (n.3102+74T>C) c.1836+74T>C (n.1836+74T>C) n.3219+74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162244T>C | CA2610809511 | CFAP43 | c.3333+73A>G (n.3333+73A>G) c.1415+73A>G c.3336+73A>G (n.3336+73A>G) c.3450+73A>G (n.3450+73A>G) c.2679+73A>G (n.2679+73A>G) c.1233+73A>G (n.1233+73A>G) c.3447+73A>G (n.3447+73A>G) c.3102+73A>G (n.3102+73A>G) c.1836+73A>G (n.1836+73A>G) n.3219+73A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162245T>G | CA212453513 | CFAP43 | c.3333+72A>C (n.3333+72A>C) c.1415+72A>C c.3336+72A>C (n.3336+72A>C) c.3450+72A>C (n.3450+72A>C) c.2679+72A>C (n.2679+72A>C) c.1233+72A>C (n.1233+72A>C) c.3447+72A>C (n.3447+72A>C) c.3102+72A>C (n.3102+72A>C) c.1836+72A>C (n.1836+72A>C) n.3219+72A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162245T= | CA1933460090 | CFAP43 | c.3333+72A= (n.3333+72A=) c.1415+72A= c.3336+72A= (n.3336+72A=) c.3450+72A= (n.3450+72A=) c.2679+72A= (n.2679+72A=) c.1233+72A= (n.1233+72A=) c.3447+72A= (n.3447+72A=) c.3102+72A= (n.3102+72A=) c.1836+72A= (n.1836+72A=) n.3219+72A= | |
| 10 | g.104162246A>G | CA2610809514 | CFAP43 | c.3333+71T>C (n.3333+71T>C) c.1415+71T>C c.3336+71T>C (n.3336+71T>C) c.3450+71T>C (n.3450+71T>C) c.2679+71T>C (n.2679+71T>C) c.1233+71T>C (n.1233+71T>C) c.3447+71T>C (n.3447+71T>C) c.3102+71T>C (n.3102+71T>C) c.1836+71T>C (n.1836+71T>C) n.3219+71T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162246A>T | CA2610809513 | CFAP43 | c.3333+71T>A (n.3333+71T>A) c.1415+71T>A c.3336+71T>A (n.3336+71T>A) c.3450+71T>A (n.3450+71T>A) c.2679+71T>A (n.2679+71T>A) c.1233+71T>A (n.1233+71T>A) c.3447+71T>A (n.3447+71T>A) c.3102+71T>A (n.3102+71T>A) c.1836+71T>A (n.1836+71T>A) n.3219+71T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162247A>C | CA2610809515 | CFAP43 | c.3333+70T>G (n.3333+70T>G) c.1415+70T>G c.3336+70T>G (n.3336+70T>G) c.3450+70T>G (n.3450+70T>G) c.2679+70T>G (n.2679+70T>G) c.1233+70T>G (n.1233+70T>G) c.3447+70T>G (n.3447+70T>G) c.3102+70T>G (n.3102+70T>G) c.1836+70T>G (n.1836+70T>G) n.3219+70T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162248A= | CA1933460091 | CFAP43 | c.3333+69T= (n.3333+69T=) c.1415+69T= c.3336+69T= (n.3336+69T=) c.3450+69T= (n.3450+69T=) c.2679+69T= (n.2679+69T=) c.1233+69T= (n.1233+69T=) c.3447+69T= (n.3447+69T=) c.3102+69T= (n.3102+69T=) c.1836+69T= (n.1836+69T=) n.3219+69T= | |
| 10 | g.104162248A>C | CA212453516 | CFAP43 | c.3333+69T>G (n.3333+69T>G) c.1415+69T>G c.3336+69T>G (n.3336+69T>G) c.3450+69T>G (n.3450+69T>G) c.2679+69T>G (n.2679+69T>G) c.1233+69T>G (n.1233+69T>G) c.3447+69T>G (n.3447+69T>G) c.3102+69T>G (n.3102+69T>G) c.1836+69T>G (n.1836+69T>G) n.3219+69T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162248A>G | CA1933460092 | CFAP43 | c.3333+69T>C (n.3333+69T>C) c.1415+69T>C c.3336+69T>C (n.3336+69T>C) c.3450+69T>C (n.3450+69T>C) c.2679+69T>C (n.2679+69T>C) c.1233+69T>C (n.1233+69T>C) c.3447+69T>C (n.3447+69T>C) c.3102+69T>C (n.3102+69T>C) c.1836+69T>C (n.1836+69T>C) n.3219+69T>C | dbSNP |
| 10 | g.104162250C>A | CA2610809517 | CFAP43 | c.3333+67G>T (n.3333+67G>T) c.1415+67G>T c.3336+67G>T (n.3336+67G>T) c.3450+67G>T (n.3450+67G>T) c.2679+67G>T (n.2679+67G>T) c.1233+67G>T (n.1233+67G>T) c.3447+67G>T (n.3447+67G>T) c.3102+67G>T (n.3102+67G>T) c.1836+67G>T (n.1836+67G>T) n.3219+67G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162250C= | CA1933460093 | CFAP43 | c.3333+67G= (n.3333+67G=) c.1415+67G= c.3336+67G= (n.3336+67G=) c.3450+67G= (n.3450+67G=) c.2679+67G= (n.2679+67G=) c.1233+67G= (n.1233+67G=) c.3447+67G= (n.3447+67G=) c.3102+67G= (n.3102+67G=) c.1836+67G= (n.1836+67G=) n.3219+67G= | |
| 10 | g.104162250C>G | CA1933460094 | CFAP43 | c.3333+67G>C (n.3333+67G>C) c.1415+67G>C c.3336+67G>C (n.3336+67G>C) c.3450+67G>C (n.3450+67G>C) c.2679+67G>C (n.2679+67G>C) c.1233+67G>C (n.1233+67G>C) c.3447+67G>C (n.3447+67G>C) c.3102+67G>C (n.3102+67G>C) c.1836+67G>C (n.1836+67G>C) n.3219+67G>C | dbSNP |
| 10 | g.104162250C>T | CA2610809520 | CFAP43 | c.3333+67G>A (n.3333+67G>A) c.1415+67G>A c.3336+67G>A (n.3336+67G>A) c.3450+67G>A (n.3450+67G>A) c.2679+67G>A (n.2679+67G>A) c.1233+67G>A (n.1233+67G>A) c.3447+67G>A (n.3447+67G>A) c.3102+67G>A (n.3102+67G>A) c.1836+67G>A (n.1836+67G>A) n.3219+67G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162252A= | CA1933460095 | CFAP43 | c.3333+65T= (n.3333+65T=) c.1415+65T= c.3336+65T= (n.3336+65T=) c.3450+65T= (n.3450+65T=) c.2679+65T= (n.2679+65T=) c.1233+65T= (n.1233+65T=) c.3447+65T= (n.3447+65T=) c.3102+65T= (n.3102+65T=) c.1836+65T= (n.1836+65T=) n.3219+65T= | |
| 10 | g.104162252A>G | CA932054305 | CFAP43 | c.3333+65T>C (n.3333+65T>C) c.1415+65T>C c.3336+65T>C (n.3336+65T>C) c.3450+65T>C (n.3450+65T>C) c.2679+65T>C (n.2679+65T>C) c.1233+65T>C (n.1233+65T>C) c.3447+65T>C (n.3447+65T>C) c.3102+65T>C (n.3102+65T>C) c.1836+65T>C (n.1836+65T>C) n.3219+65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162253A= | CA1933460097 | CFAP43 | c.3333+64T= (n.3333+64T=) c.1415+64T= c.3336+64T= (n.3336+64T=) c.3450+64T= (n.3450+64T=) c.2679+64T= (n.2679+64T=) c.1233+64T= (n.1233+64T=) c.3447+64T= (n.3447+64T=) c.3102+64T= (n.3102+64T=) c.1836+64T= (n.1836+64T=) n.3219+64T= | |
| 10 | g.104162253A>C | CA1933460098 | CFAP43 | c.3333+64T>G (n.3333+64T>G) c.1415+64T>G c.3336+64T>G (n.3336+64T>G) c.3450+64T>G (n.3450+64T>G) c.2679+64T>G (n.2679+64T>G) c.1233+64T>G (n.1233+64T>G) c.3447+64T>G (n.3447+64T>G) c.3102+64T>G (n.3102+64T>G) c.1836+64T>G (n.1836+64T>G) n.3219+64T>G | dbSNP |
| 10 | g.104162254C>A | CA212453519 | CFAP43 | c.3333+63G>T (n.3333+63G>T) c.1415+63G>T c.3336+63G>T (n.3336+63G>T) c.3450+63G>T (n.3450+63G>T) c.2679+63G>T (n.2679+63G>T) c.1233+63G>T (n.1233+63G>T) c.3447+63G>T (n.3447+63G>T) c.3102+63G>T (n.3102+63G>T) c.1836+63G>T (n.1836+63G>T) n.3219+63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162254C= | CA1933460099 | CFAP43 | c.3333+63G= (n.3333+63G=) c.1415+63G= c.3336+63G= (n.3336+63G=) c.3450+63G= (n.3450+63G=) c.2679+63G= (n.2679+63G=) c.1233+63G= (n.1233+63G=) c.3447+63G= (n.3447+63G=) c.3102+63G= (n.3102+63G=) c.1836+63G= (n.1836+63G=) n.3219+63G= | |
| 10 | g.104162254C>G | CA1933460100 | CFAP43 | c.3333+63G>C (n.3333+63G>C) c.1415+63G>C c.3336+63G>C (n.3336+63G>C) c.3450+63G>C (n.3450+63G>C) c.2679+63G>C (n.2679+63G>C) c.1233+63G>C (n.1233+63G>C) c.3447+63G>C (n.3447+63G>C) c.3102+63G>C (n.3102+63G>C) c.1836+63G>C (n.1836+63G>C) n.3219+63G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162254C>T | CA212453521 | CFAP43 | c.3333+63G>A (n.3333+63G>A) c.1415+63G>A c.3336+63G>A (n.3336+63G>A) c.3450+63G>A (n.3450+63G>A) c.2679+63G>A (n.2679+63G>A) c.1233+63G>A (n.1233+63G>A) c.3447+63G>A (n.3447+63G>A) c.3102+63G>A (n.3102+63G>A) c.1836+63G>A (n.1836+63G>A) n.3219+63G>A | dbSNP |
| 10 | g.104162255T>A | CA2610809524 | CFAP43 | c.3333+62A>T (n.3333+62A>T) c.1415+62A>T c.3336+62A>T (n.3336+62A>T) c.3450+62A>T (n.3450+62A>T) c.2679+62A>T (n.2679+62A>T) c.1233+62A>T (n.1233+62A>T) c.3447+62A>T (n.3447+62A>T) c.3102+62A>T (n.3102+62A>T) c.1836+62A>T (n.1836+62A>T) n.3219+62A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162255T>C | CA659207475 | CFAP43 | c.3333+62A>G (n.3333+62A>G) c.1415+62A>G c.3336+62A>G (n.3336+62A>G) c.3450+62A>G (n.3450+62A>G) c.2679+62A>G (n.2679+62A>G) c.1233+62A>G (n.1233+62A>G) c.3447+62A>G (n.3447+62A>G) c.3102+62A>G (n.3102+62A>G) c.1836+62A>G (n.1836+62A>G) n.3219+62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162255T>G | CA2610809525 | CFAP43 | c.3333+62A>C (n.3333+62A>C) c.1415+62A>C c.3336+62A>C (n.3336+62A>C) c.3450+62A>C (n.3450+62A>C) c.2679+62A>C (n.2679+62A>C) c.1233+62A>C (n.1233+62A>C) c.3447+62A>C (n.3447+62A>C) c.3102+62A>C (n.3102+62A>C) c.1836+62A>C (n.1836+62A>C) n.3219+62A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162255T= | CA1933460102 | CFAP43 | c.3333+62A= (n.3333+62A=) c.1415+62A= c.3336+62A= (n.3336+62A=) c.3450+62A= (n.3450+62A=) c.2679+62A= (n.2679+62A=) c.1233+62A= (n.1233+62A=) c.3447+62A= (n.3447+62A=) c.3102+62A= (n.3102+62A=) c.1836+62A= (n.1836+62A=) n.3219+62A= | |
| 10 | g.104162257G>A | CA2610809526 | CFAP43 | c.3333+60C>T (n.3333+60C>T) c.1415+60C>T c.3336+60C>T (n.3336+60C>T) c.3450+60C>T (n.3450+60C>T) c.2679+60C>T (n.2679+60C>T) c.1233+60C>T (n.1233+60C>T) c.3447+60C>T (n.3447+60C>T) c.3102+60C>T (n.3102+60C>T) c.1836+60C>T (n.1836+60C>T) n.3219+60C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162257G>T | CA2574662339 | CFAP43 | c.3333+60C>A (n.3333+60C>A) c.1415+60C>A c.3336+60C>A (n.3336+60C>A) c.3450+60C>A (n.3450+60C>A) c.2679+60C>A (n.2679+60C>A) c.1233+60C>A (n.1233+60C>A) c.3447+60C>A (n.3447+60C>A) c.3102+60C>A (n.3102+60C>A) c.1836+60C>A (n.1836+60C>A) n.3219+60C>A | |
| 10 | g.104162258G>A | CA2574662340 | CFAP43 | c.3333+59C>T (n.3333+59C>T) c.1415+59C>T c.3336+59C>T (n.3336+59C>T) c.3450+59C>T (n.3450+59C>T) c.2679+59C>T (n.2679+59C>T) c.1233+59C>T (n.1233+59C>T) c.3447+59C>T (n.3447+59C>T) c.3102+59C>T (n.3102+59C>T) c.1836+59C>T (n.1836+59C>T) n.3219+59C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162258G>T | CA2610809527 | CFAP43 | c.3333+59C>A (n.3333+59C>A) c.1415+59C>A c.3336+59C>A (n.3336+59C>A) c.3450+59C>A (n.3450+59C>A) c.2679+59C>A (n.2679+59C>A) c.1233+59C>A (n.1233+59C>A) c.3447+59C>A (n.3447+59C>A) c.3102+59C>A (n.3102+59C>A) c.1836+59C>A (n.1836+59C>A) n.3219+59C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162259A>G | CA2610809528 | CFAP43 | c.3333+58T>C (n.3333+58T>C) c.1415+58T>C c.3336+58T>C (n.3336+58T>C) c.3450+58T>C (n.3450+58T>C) c.2679+58T>C (n.2679+58T>C) c.1233+58T>C (n.1233+58T>C) c.3447+58T>C (n.3447+58T>C) c.3102+58T>C (n.3102+58T>C) c.1836+58T>C (n.1836+58T>C) n.3219+58T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162261G>A | CA595676330 | CFAP43 | c.3333+56C>T (n.3333+56C>T) c.1415+56C>T c.3336+56C>T (n.3336+56C>T) c.3450+56C>T (n.3450+56C>T) c.2679+56C>T (n.2679+56C>T) c.1233+56C>T (n.1233+56C>T) c.3447+56C>T (n.3447+56C>T) c.3102+56C>T (n.3102+56C>T) c.1836+56C>T (n.1836+56C>T) n.3219+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162261G= | CA1933460104 | CFAP43 | c.3333+56C= (n.3333+56C=) c.1415+56C= c.3336+56C= (n.3336+56C=) c.3450+56C= (n.3450+56C=) c.2679+56C= (n.2679+56C=) c.1233+56C= (n.1233+56C=) c.3447+56C= (n.3447+56C=) c.3102+56C= (n.3102+56C=) c.1836+56C= (n.1836+56C=) n.3219+56C= | |
| 10 | g.104162261G>T | CA2610809529 | CFAP43 | c.3333+56C>A (n.3333+56C>A) c.1415+56C>A c.3336+56C>A (n.3336+56C>A) c.3450+56C>A (n.3450+56C>A) c.2679+56C>A (n.2679+56C>A) c.1233+56C>A (n.1233+56C>A) c.3447+56C>A (n.3447+56C>A) c.3102+56C>A (n.3102+56C>A) c.1836+56C>A (n.1836+56C>A) n.3219+56C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162262C>G | CA2610809533 | CFAP43 | c.3333+55G>C (n.3333+55G>C) c.1415+55G>C c.3336+55G>C (n.3336+55G>C) c.3450+55G>C (n.3450+55G>C) c.2679+55G>C (n.2679+55G>C) c.1233+55G>C (n.1233+55G>C) c.3447+55G>C (n.3447+55G>C) c.3102+55G>C (n.3102+55G>C) c.1836+55G>C (n.1836+55G>C) n.3219+55G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162262C>T | CA2610809531 | CFAP43 | c.3333+55G>A (n.3333+55G>A) c.1415+55G>A c.3336+55G>A (n.3336+55G>A) c.3450+55G>A (n.3450+55G>A) c.2679+55G>A (n.2679+55G>A) c.1233+55G>A (n.1233+55G>A) c.3447+55G>A (n.3447+55G>A) c.3102+55G>A (n.3102+55G>A) c.1836+55G>A (n.1836+55G>A) n.3219+55G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162263A= | CA1933460105 | CFAP43 | c.3333+54T= (n.3333+54T=) c.1415+54T= c.3336+54T= (n.3336+54T=) c.3450+54T= (n.3450+54T=) c.2679+54T= (n.2679+54T=) c.1233+54T= (n.1233+54T=) c.3447+54T= (n.3447+54T=) c.3102+54T= (n.3102+54T=) c.1836+54T= (n.1836+54T=) n.3219+54T= | |
| 10 | g.104162263A>G | CA1933460106 | CFAP43 | c.3333+54T>C (n.3333+54T>C) c.1415+54T>C c.3336+54T>C (n.3336+54T>C) c.3450+54T>C (n.3450+54T>C) c.2679+54T>C (n.2679+54T>C) c.1233+54T>C (n.1233+54T>C) c.3447+54T>C (n.3447+54T>C) c.3102+54T>C (n.3102+54T>C) c.1836+54T>C (n.1836+54T>C) n.3219+54T>C | dbSNP |
| 10 | g.104162264G>T | CA2610809535 | CFAP43 | c.3333+53C>A (n.3333+53C>A) c.1415+53C>A c.3336+53C>A (n.3336+53C>A) c.3450+53C>A (n.3450+53C>A) c.2679+53C>A (n.2679+53C>A) c.1233+53C>A (n.1233+53C>A) c.3447+53C>A (n.3447+53C>A) c.3102+53C>A (n.3102+53C>A) c.1836+53C>A (n.1836+53C>A) n.3219+53C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162265T>G | CA2610809540 | CFAP43 | c.3333+52A>C (n.3333+52A>C) c.1415+52A>C c.3336+52A>C (n.3336+52A>C) c.3450+52A>C (n.3450+52A>C) c.2679+52A>C (n.2679+52A>C) c.1233+52A>C (n.1233+52A>C) c.3447+52A>C (n.3447+52A>C) c.3102+52A>C (n.3102+52A>C) c.1836+52A>C (n.1836+52A>C) n.3219+52A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162266A>G | CA2610809542 | CFAP43 | c.3333+51T>C (n.3333+51T>C) c.1415+51T>C c.3336+51T>C (n.3336+51T>C) c.3450+51T>C (n.3450+51T>C) c.2679+51T>C (n.2679+51T>C) c.1233+51T>C (n.1233+51T>C) c.3447+51T>C (n.3447+51T>C) c.3102+51T>C (n.3102+51T>C) c.1836+51T>C (n.1836+51T>C) n.3219+51T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162267T>A | CA2610809544 | CFAP43 | c.3333+50A>T (n.3333+50A>T) c.1415+50A>T c.3336+50A>T (n.3336+50A>T) c.3450+50A>T (n.3450+50A>T) c.2679+50A>T (n.2679+50A>T) c.1233+50A>T (n.1233+50A>T) c.3447+50A>T (n.3447+50A>T) c.3102+50A>T (n.3102+50A>T) c.1836+50A>T (n.1836+50A>T) n.3219+50A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162267T>C | CA1933460108 | CFAP43 | c.3333+50A>G (n.3333+50A>G) c.1415+50A>G c.3336+50A>G (n.3336+50A>G) c.3450+50A>G (n.3450+50A>G) c.2679+50A>G (n.2679+50A>G) c.1233+50A>G (n.1233+50A>G) c.3447+50A>G (n.3447+50A>G) c.3102+50A>G (n.3102+50A>G) c.1836+50A>G (n.1836+50A>G) n.3219+50A>G | dbSNP |
| 10 | g.104162267T>G | CA2574662341 | CFAP43 | c.3333+50A>C (n.3333+50A>C) c.1415+50A>C c.3336+50A>C (n.3336+50A>C) c.3450+50A>C (n.3450+50A>C) c.2679+50A>C (n.2679+50A>C) c.1233+50A>C (n.1233+50A>C) c.3447+50A>C (n.3447+50A>C) c.3102+50A>C (n.3102+50A>C) c.1836+50A>C (n.1836+50A>C) n.3219+50A>C | |
| 10 | g.104162267T= | CA1933460110 | CFAP43 | c.3333+50A= (n.3333+50A=) c.1415+50A= c.3336+50A= (n.3336+50A=) c.3450+50A= (n.3450+50A=) c.2679+50A= (n.2679+50A=) c.1233+50A= (n.1233+50A=) c.3447+50A= (n.3447+50A=) c.3102+50A= (n.3102+50A=) c.1836+50A= (n.1836+50A=) n.3219+50A= | |
| 10 | g.104162268C>A | CA2610809547 | CFAP43 | c.3333+49G>T (n.3333+49G>T) c.1415+49G>T c.3336+49G>T (n.3336+49G>T) c.3450+49G>T (n.3450+49G>T) c.2679+49G>T (n.2679+49G>T) c.1233+49G>T (n.1233+49G>T) c.3447+49G>T (n.3447+49G>T) c.3102+49G>T (n.3102+49G>T) c.1836+49G>T (n.1836+49G>T) n.3219+49G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162268C= | CA1933460113 | CFAP43 | c.3333+49G= (n.3333+49G=) c.1415+49G= c.3336+49G= (n.3336+49G=) c.3450+49G= (n.3450+49G=) c.2679+49G= (n.2679+49G=) c.1233+49G= (n.1233+49G=) c.3447+49G= (n.3447+49G=) c.3102+49G= (n.3102+49G=) c.1836+49G= (n.1836+49G=) n.3219+49G= | |
| 10 | g.104162268C>G | CA595676331 | CFAP43 | c.3333+49G>C (n.3333+49G>C) c.1415+49G>C c.3336+49G>C (n.3336+49G>C) c.3450+49G>C (n.3450+49G>C) c.2679+49G>C (n.2679+49G>C) c.1233+49G>C (n.1233+49G>C) c.3447+49G>C (n.3447+49G>C) c.3102+49G>C (n.3102+49G>C) c.1836+49G>C (n.1836+49G>C) n.3219+49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162268C>T | CA5680335 | CFAP43 | c.3333+49G>A (n.3333+49G>A) c.1415+49G>A c.3336+49G>A (n.3336+49G>A) c.3450+49G>A (n.3450+49G>A) c.2679+49G>A (n.2679+49G>A) c.1233+49G>A (n.1233+49G>A) c.3447+49G>A (n.3447+49G>A) c.3102+49G>A (n.3102+49G>A) c.1836+49G>A (n.1836+49G>A) n.3219+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162269C>A | CA2610809551 | CFAP43 | c.3333+48G>T (n.3333+48G>T) c.1415+48G>T c.3336+48G>T (n.3336+48G>T) c.3450+48G>T (n.3450+48G>T) c.2679+48G>T (n.2679+48G>T) c.1233+48G>T (n.1233+48G>T) c.3447+48G>T (n.3447+48G>T) c.3102+48G>T (n.3102+48G>T) c.1836+48G>T (n.1836+48G>T) n.3219+48G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162269C>G | CA2610809552 | CFAP43 | c.3333+48G>C (n.3333+48G>C) c.1415+48G>C c.3336+48G>C (n.3336+48G>C) c.3450+48G>C (n.3450+48G>C) c.2679+48G>C (n.2679+48G>C) c.1233+48G>C (n.1233+48G>C) c.3447+48G>C (n.3447+48G>C) c.3102+48G>C (n.3102+48G>C) c.1836+48G>C (n.1836+48G>C) n.3219+48G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162269C>T | CA2610809553 | CFAP43 | c.3333+48G>A (n.3333+48G>A) c.1415+48G>A c.3336+48G>A (n.3336+48G>A) c.3450+48G>A (n.3450+48G>A) c.2679+48G>A (n.2679+48G>A) c.1233+48G>A (n.1233+48G>A) c.3447+48G>A (n.3447+48G>A) c.3102+48G>A (n.3102+48G>A) c.1836+48G>A (n.1836+48G>A) n.3219+48G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162270C>A | CA2789323718 | CFAP43 | c.3333+47G>T (n.3333+47G>T) c.1415+47G>T c.3336+47G>T (n.3336+47G>T) c.3450+47G>T (n.3450+47G>T) c.2679+47G>T (n.2679+47G>T) c.1233+47G>T (n.1233+47G>T) c.3447+47G>T (n.3447+47G>T) c.3102+47G>T (n.3102+47G>T) c.1836+47G>T (n.1836+47G>T) n.3219+47G>T | |
| 10 | g.104162273A= | CA1933460116 | CFAP43 | c.3333+44T= (n.3333+44T=) c.1415+44T= c.3336+44T= (n.3336+44T=) c.3450+44T= (n.3450+44T=) c.2679+44T= (n.2679+44T=) c.1233+44T= (n.1233+44T=) c.3447+44T= (n.3447+44T=) c.3102+44T= (n.3102+44T=) c.1836+44T= (n.1836+44T=) n.3219+44T= | |
| 10 | g.104162273A>T | CA595676332 | CFAP43 | c.3333+44T>A (n.3333+44T>A) c.1415+44T>A c.3336+44T>A (n.3336+44T>A) c.3450+44T>A (n.3450+44T>A) c.2679+44T>A (n.2679+44T>A) c.1233+44T>A (n.1233+44T>A) c.3447+44T>A (n.3447+44T>A) c.3102+44T>A (n.3102+44T>A) c.1836+44T>A (n.1836+44T>A) n.3219+44T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162274A= | CA1933460118 | CFAP43 | c.3333+43T= (n.3333+43T=) c.1415+43T= c.3336+43T= (n.3336+43T=) c.3450+43T= (n.3450+43T=) c.2679+43T= (n.2679+43T=) c.1233+43T= (n.1233+43T=) c.3447+43T= (n.3447+43T=) c.3102+43T= (n.3102+43T=) c.1836+43T= (n.1836+43T=) n.3219+43T= | |
| 10 | g.104162274A>G | CA1933460119 | CFAP43 | c.3333+43T>C (n.3333+43T>C) c.1415+43T>C c.3336+43T>C (n.3336+43T>C) c.3450+43T>C (n.3450+43T>C) c.2679+43T>C (n.2679+43T>C) c.1233+43T>C (n.1233+43T>C) c.3447+43T>C (n.3447+43T>C) c.3102+43T>C (n.3102+43T>C) c.1836+43T>C (n.1836+43T>C) n.3219+43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162274A>T | CA2610809557 | CFAP43 | c.3333+43T>A (n.3333+43T>A) c.1415+43T>A c.3336+43T>A (n.3336+43T>A) c.3450+43T>A (n.3450+43T>A) c.2679+43T>A (n.2679+43T>A) c.1233+43T>A (n.1233+43T>A) c.3447+43T>A (n.3447+43T>A) c.3102+43T>A (n.3102+43T>A) c.1836+43T>A (n.1836+43T>A) n.3219+43T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162275G>A | CA595676333 | CFAP43 | c.3333+42C>T (n.3333+42C>T) c.1415+42C>T c.3336+42C>T (n.3336+42C>T) c.3450+42C>T (n.3450+42C>T) c.2679+42C>T (n.2679+42C>T) c.1233+42C>T (n.1233+42C>T) c.3447+42C>T (n.3447+42C>T) c.3102+42C>T (n.3102+42C>T) c.1836+42C>T (n.1836+42C>T) n.3219+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162275G= | CA1933460120 | CFAP43 | c.3333+42C= (n.3333+42C=) c.1415+42C= c.3336+42C= (n.3336+42C=) c.3450+42C= (n.3450+42C=) c.2679+42C= (n.2679+42C=) c.1233+42C= (n.1233+42C=) c.3447+42C= (n.3447+42C=) c.3102+42C= (n.3102+42C=) c.1836+42C= (n.1836+42C=) n.3219+42C= | |
| 10 | g.104162275G>T | CA2574662342 | CFAP43 | c.3333+42C>A (n.3333+42C>A) c.1415+42C>A c.3336+42C>A (n.3336+42C>A) c.3450+42C>A (n.3450+42C>A) c.2679+42C>A (n.2679+42C>A) c.1233+42C>A (n.1233+42C>A) c.3447+42C>A (n.3447+42C>A) c.3102+42C>A (n.3102+42C>A) c.1836+42C>A (n.1836+42C>A) n.3219+42C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162276C>G | CA2610809562 | CFAP43 | c.3333+41G>C (n.3333+41G>C) c.1415+41G>C c.3336+41G>C (n.3336+41G>C) c.3450+41G>C (n.3450+41G>C) c.2679+41G>C (n.2679+41G>C) c.1233+41G>C (n.1233+41G>C) c.3447+41G>C (n.3447+41G>C) c.3102+41G>C (n.3102+41G>C) c.1836+41G>C (n.1836+41G>C) n.3219+41G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162276_104162278delinsCAA | CA1933460122 | CFAP43 | c.3333+39_3333+41delinsTTG (n.3333+39_3333+41delinsTTG) c.1415+39_1415+41delinsTTG c.3336+39_3336+41delinsTTG (n.3336+39_3336+41delinsTTG) c.3450+39_3450+41delinsTTG (n.3450+39_3450+41delinsTTG) c.2679+39_2679+41delinsTTG (n.2679+39_2679+41delinsTTG) c.1233+39_1233+41delinsTTG (n.1233+39_1233+41delinsTTG) c.3447+39_3447+41delinsTTG (n.3447+39_3447+41delinsTTG) c.3102+39_3102+41delinsTTG (n.3102+39_3102+41delinsTTG) c.1836+39_1836+41delinsTTG (n.1836+39_1836+41delinsTTG) n.3219+39_3219+41delinsTTG | |
| 10 | g.104162277A>G | CA2610809565 | CFAP43 | c.3333+40T>C (n.3333+40T>C) c.1415+40T>C c.3336+40T>C (n.3336+40T>C) c.3450+40T>C (n.3450+40T>C) c.2679+40T>C (n.2679+40T>C) c.1233+40T>C (n.1233+40T>C) c.3447+40T>C (n.3447+40T>C) c.3102+40T>C (n.3102+40T>C) c.1836+40T>C (n.1836+40T>C) n.3219+40T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162278_104162279del | CA5680336 | CFAP43 | c.3333+39_3333+40del (n.3333+39_3333+40del) c.1415+39_1415+40del c.3336+39_3336+40del (n.3336+39_3336+40del) c.3450+39_3450+40del (n.3450+39_3450+40del) c.2679+39_2679+40del (n.2679+39_2679+40del) c.1233+39_1233+40del (n.1233+39_1233+40del) c.3447+39_3447+40del (n.3447+39_3447+40del) c.3102+39_3102+40del (n.3102+39_3102+40del) c.1836+39_1836+40del (n.1836+39_1836+40del) n.3219+39_3219+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162279A= | CA1933460125 | CFAP43 | c.3333+38T= (n.3333+38T=) c.1415+38T= c.3336+38T= (n.3336+38T=) c.3450+38T= (n.3450+38T=) c.2679+38T= (n.2679+38T=) c.1233+38T= (n.1233+38T=) c.3447+38T= (n.3447+38T=) c.3102+38T= (n.3102+38T=) c.1836+38T= (n.1836+38T=) n.3219+38T= | |
| 10 | g.104162279A>G | CA595676334 | CFAP43 | c.3333+38T>C (n.3333+38T>C) c.1415+38T>C c.3336+38T>C (n.3336+38T>C) c.3450+38T>C (n.3450+38T>C) c.2679+38T>C (n.2679+38T>C) c.1233+38T>C (n.1233+38T>C) c.3447+38T>C (n.3447+38T>C) c.3102+38T>C (n.3102+38T>C) c.1836+38T>C (n.1836+38T>C) n.3219+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162280G>T | CA2610809574 | CFAP43 | c.3333+37C>A (n.3333+37C>A) c.1415+37C>A c.3336+37C>A (n.3336+37C>A) c.3450+37C>A (n.3450+37C>A) c.2679+37C>A (n.2679+37C>A) c.1233+37C>A (n.1233+37C>A) c.3447+37C>A (n.3447+37C>A) c.3102+37C>A (n.3102+37C>A) c.1836+37C>A (n.1836+37C>A) n.3219+37C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162281A>C | CA2789323719 | CFAP43 | c.3333+36T>G (n.3333+36T>G) c.1415+36T>G c.3336+36T>G (n.3336+36T>G) c.3450+36T>G (n.3450+36T>G) c.2679+36T>G (n.2679+36T>G) c.1233+36T>G (n.1233+36T>G) c.3447+36T>G (n.3447+36T>G) c.3102+36T>G (n.3102+36T>G) c.1836+36T>G (n.1836+36T>G) n.3219+36T>G | |
| 10 | g.104162282G>C | CA2610809575 | CFAP43 | c.3333+35C>G (n.3333+35C>G) c.1415+35C>G c.3336+35C>G (n.3336+35C>G) c.3450+35C>G (n.3450+35C>G) c.2679+35C>G (n.2679+35C>G) c.1233+35C>G (n.1233+35C>G) c.3447+35C>G (n.3447+35C>G) c.3102+35C>G (n.3102+35C>G) c.1836+35C>G (n.1836+35C>G) n.3219+35C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162283G>A | CA595676335 | CFAP43 | c.3333+34C>T (n.3333+34C>T) c.1415+34C>T c.3336+34C>T (n.3336+34C>T) c.3450+34C>T (n.3450+34C>T) c.2679+34C>T (n.2679+34C>T) c.1233+34C>T (n.1233+34C>T) c.3447+34C>T (n.3447+34C>T) c.3102+34C>T (n.3102+34C>T) c.1836+34C>T (n.1836+34C>T) n.3219+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162283G= | CA1933460127 | CFAP43 | c.3333+34C= (n.3333+34C=) c.1415+34C= c.3336+34C= (n.3336+34C=) c.3450+34C= (n.3450+34C=) c.2679+34C= (n.2679+34C=) c.1233+34C= (n.1233+34C=) c.3447+34C= (n.3447+34C=) c.3102+34C= (n.3102+34C=) c.1836+34C= (n.1836+34C=) n.3219+34C= | |
| 10 | g.104162283G>T | CA2530860692 | CFAP43 | c.3333+34C>A (n.3333+34C>A) c.1415+34C>A c.3336+34C>A (n.3336+34C>A) c.3450+34C>A (n.3450+34C>A) c.2679+34C>A (n.2679+34C>A) c.1233+34C>A (n.1233+34C>A) c.3447+34C>A (n.3447+34C>A) c.3102+34C>A (n.3102+34C>A) c.1836+34C>A (n.1836+34C>A) n.3219+34C>A | |
| 10 | g.104162284G>A | CA5680337 | CFAP43 | c.3333+33C>T (n.3333+33C>T) c.1415+33C>T c.3336+33C>T (n.3336+33C>T) c.3450+33C>T (n.3450+33C>T) c.2679+33C>T (n.2679+33C>T) c.1233+33C>T (n.1233+33C>T) c.3447+33C>T (n.3447+33C>T) c.3102+33C>T (n.3102+33C>T) c.1836+33C>T (n.1836+33C>T) n.3219+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162284G= | CA1933460135 | CFAP43 | c.3333+33C= (n.3333+33C=) c.1415+33C= c.3336+33C= (n.3336+33C=) c.3450+33C= (n.3450+33C=) c.2679+33C= (n.2679+33C=) c.1233+33C= (n.1233+33C=) c.3447+33C= (n.3447+33C=) c.3102+33C= (n.3102+33C=) c.1836+33C= (n.1836+33C=) n.3219+33C= | |
| 10 | g.104162284G>T | CA5680338 | CFAP43 | c.3333+33C>A (n.3333+33C>A) c.1415+33C>A c.3336+33C>A (n.3336+33C>A) c.3450+33C>A (n.3450+33C>A) c.2679+33C>A (n.2679+33C>A) c.1233+33C>A (n.1233+33C>A) c.3447+33C>A (n.3447+33C>A) c.3102+33C>A (n.3102+33C>A) c.1836+33C>A (n.1836+33C>A) n.3219+33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162285T>A | CA595676336 | CFAP43 | c.3333+32A>T (n.3333+32A>T) c.1415+32A>T c.3336+32A>T (n.3336+32A>T) c.3450+32A>T (n.3450+32A>T) c.2679+32A>T (n.2679+32A>T) c.1233+32A>T (n.1233+32A>T) c.3447+32A>T (n.3447+32A>T) c.3102+32A>T (n.3102+32A>T) c.1836+32A>T (n.1836+32A>T) n.3219+32A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162285T>C | CA2610809588 | CFAP43 | c.3333+32A>G (n.3333+32A>G) c.1415+32A>G c.3336+32A>G (n.3336+32A>G) c.3450+32A>G (n.3450+32A>G) c.2679+32A>G (n.2679+32A>G) c.1233+32A>G (n.1233+32A>G) c.3447+32A>G (n.3447+32A>G) c.3102+32A>G (n.3102+32A>G) c.1836+32A>G (n.1836+32A>G) n.3219+32A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162285T= | CA1933460137 | CFAP43 | c.3333+32A= (n.3333+32A=) c.1415+32A= c.3336+32A= (n.3336+32A=) c.3450+32A= (n.3450+32A=) c.2679+32A= (n.2679+32A=) c.1233+32A= (n.1233+32A=) c.3447+32A= (n.3447+32A=) c.3102+32A= (n.3102+32A=) c.1836+32A= (n.1836+32A=) n.3219+32A= | |
| 10 | g.104162286_104162288del | CA2574662343 | CFAP43 | c.3333+30_3333+32del (n.3333+30_3333+32del) c.1415+30_1415+32del c.3336+30_3336+32del (n.3336+30_3336+32del) c.3450+30_3450+32del (n.3450+30_3450+32del) c.2679+30_2679+32del (n.2679+30_2679+32del) c.1233+30_1233+32del (n.1233+30_1233+32del) c.3447+30_3447+32del (n.3447+30_3447+32del) c.3102+30_3102+32del (n.3102+30_3102+32del) c.1836+30_1836+32del (n.1836+30_1836+32del) n.3219+30_3219+32del | |
| 10 | g.104162287T>G | CA5680339 | CFAP43 | c.3333+30A>C (n.3333+30A>C) c.1415+30A>C c.3336+30A>C (n.3336+30A>C) c.3450+30A>C (n.3450+30A>C) c.2679+30A>C (n.2679+30A>C) c.1233+30A>C (n.1233+30A>C) c.3447+30A>C (n.3447+30A>C) c.3102+30A>C (n.3102+30A>C) c.1836+30A>C (n.1836+30A>C) n.3219+30A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162287T= | CA1933460139 | CFAP43 | c.3333+30A= (n.3333+30A=) c.1415+30A= c.3336+30A= (n.3336+30A=) c.3450+30A= (n.3450+30A=) c.2679+30A= (n.2679+30A=) c.1233+30A= (n.1233+30A=) c.3447+30A= (n.3447+30A=) c.3102+30A= (n.3102+30A=) c.1836+30A= (n.1836+30A=) n.3219+30A= | |
| 10 | g.104162288T>C | CA2610809594 | CFAP43 | c.3333+29A>G (n.3333+29A>G) c.1415+29A>G c.3336+29A>G (n.3336+29A>G) c.3450+29A>G (n.3450+29A>G) c.2679+29A>G (n.2679+29A>G) c.1233+29A>G (n.1233+29A>G) c.3447+29A>G (n.3447+29A>G) c.3102+29A>G (n.3102+29A>G) c.1836+29A>G (n.1836+29A>G) n.3219+29A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162288T>G | CA5680340 | CFAP43 | c.3333+29A>C (n.3333+29A>C) c.1415+29A>C c.3336+29A>C (n.3336+29A>C) c.3450+29A>C (n.3450+29A>C) c.2679+29A>C (n.2679+29A>C) c.1233+29A>C (n.1233+29A>C) c.3447+29A>C (n.3447+29A>C) c.3102+29A>C (n.3102+29A>C) c.1836+29A>C (n.1836+29A>C) n.3219+29A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.104162288T= | CA1933460143 | CFAP43 | c.3333+29A= (n.3333+29A=) c.1415+29A= c.3336+29A= (n.3336+29A=) c.3450+29A= (n.3450+29A=) c.2679+29A= (n.2679+29A=) c.1233+29A= (n.1233+29A=) c.3447+29A= (n.3447+29A=) c.3102+29A= (n.3102+29A=) c.1836+29A= (n.1836+29A=) n.3219+29A= | |
| 10 | g.104162289A= | CA1933460146 | CFAP43 | c.3333+28T= (n.3333+28T=) c.1415+28T= c.3336+28T= (n.3336+28T=) c.3450+28T= (n.3450+28T=) c.2679+28T= (n.2679+28T=) c.1233+28T= (n.1233+28T=) c.3447+28T= (n.3447+28T=) c.3102+28T= (n.3102+28T=) c.1836+28T= (n.1836+28T=) n.3219+28T= | |
| 10 | g.104162289A>C | CA1933460147 | CFAP43 | c.3333+28T>G (n.3333+28T>G) c.1415+28T>G c.3336+28T>G (n.3336+28T>G) c.3450+28T>G (n.3450+28T>G) c.2679+28T>G (n.2679+28T>G) c.1233+28T>G (n.1233+28T>G) c.3447+28T>G (n.3447+28T>G) c.3102+28T>G (n.3102+28T>G) c.1836+28T>G (n.1836+28T>G) n.3219+28T>G | dbSNP |
| 10 | g.104162289A>T | CA2610809596 | CFAP43 | c.3333+28T>A (n.3333+28T>A) c.1415+28T>A c.3336+28T>A (n.3336+28T>A) c.3450+28T>A (n.3450+28T>A) c.2679+28T>A (n.2679+28T>A) c.1233+28T>A (n.1233+28T>A) c.3447+28T>A (n.3447+28T>A) c.3102+28T>A (n.3102+28T>A) c.1836+28T>A (n.1836+28T>A) n.3219+28T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162290G>A | CA212453542 | CFAP43 | c.3333+27C>T (n.3333+27C>T) c.1415+27C>T c.3336+27C>T (n.3336+27C>T) c.3450+27C>T (n.3450+27C>T) c.2679+27C>T (n.2679+27C>T) c.1233+27C>T (n.1233+27C>T) c.3447+27C>T (n.3447+27C>T) c.3102+27C>T (n.3102+27C>T) c.1836+27C>T (n.1836+27C>T) n.3219+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162290G= | CA1933460150 | CFAP43 | c.3333+27C= (n.3333+27C=) c.1415+27C= c.3336+27C= (n.3336+27C=) c.3450+27C= (n.3450+27C=) c.2679+27C= (n.2679+27C=) c.1233+27C= (n.1233+27C=) c.3447+27C= (n.3447+27C=) c.3102+27C= (n.3102+27C=) c.1836+27C= (n.1836+27C=) n.3219+27C= | |
| 10 | g.104162290G>T | CA2610809600 | CFAP43 | c.3333+27C>A (n.3333+27C>A) c.1415+27C>A c.3336+27C>A (n.3336+27C>A) c.3450+27C>A (n.3450+27C>A) c.2679+27C>A (n.2679+27C>A) c.1233+27C>A (n.1233+27C>A) c.3447+27C>A (n.3447+27C>A) c.3102+27C>A (n.3102+27C>A) c.1836+27C>A (n.1836+27C>A) n.3219+27C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162291G>A | CA2610809602 | CFAP43 | c.3333+26C>T (n.3333+26C>T) c.1415+26C>T c.3336+26C>T (n.3336+26C>T) c.3450+26C>T (n.3450+26C>T) c.2679+26C>T (n.2679+26C>T) c.1233+26C>T (n.1233+26C>T) c.3447+26C>T (n.3447+26C>T) c.3102+26C>T (n.3102+26C>T) c.1836+26C>T (n.1836+26C>T) n.3219+26C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162291G>T | CA2610809607 | CFAP43 | c.3333+26C>A (n.3333+26C>A) c.1415+26C>A c.3336+26C>A (n.3336+26C>A) c.3450+26C>A (n.3450+26C>A) c.2679+26C>A (n.2679+26C>A) c.1233+26C>A (n.1233+26C>A) c.3447+26C>A (n.3447+26C>A) c.3102+26C>A (n.3102+26C>A) c.1836+26C>A (n.1836+26C>A) n.3219+26C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162293C= | CA1933460153 | CFAP43 | c.3333+24G= (n.3333+24G=) c.1415+24G= c.3336+24G= (n.3336+24G=) c.3450+24G= (n.3450+24G=) c.2679+24G= (n.2679+24G=) c.1233+24G= (n.1233+24G=) c.3447+24G= (n.3447+24G=) c.3102+24G= (n.3102+24G=) c.1836+24G= (n.1836+24G=) n.3219+24G= | |
| 10 | g.104162293C>T | CA932054314 | CFAP43 | c.3333+24G>A (n.3333+24G>A) c.1415+24G>A c.3336+24G>A (n.3336+24G>A) c.3450+24G>A (n.3450+24G>A) c.2679+24G>A (n.2679+24G>A) c.1233+24G>A (n.1233+24G>A) c.3447+24G>A (n.3447+24G>A) c.3102+24G>A (n.3102+24G>A) c.1836+24G>A (n.1836+24G>A) n.3219+24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162294C= | CA1933460155 | CFAP43 | c.3333+23G= (n.3333+23G=) c.1415+23G= c.3336+23G= (n.3336+23G=) c.3450+23G= (n.3450+23G=) c.2679+23G= (n.2679+23G=) c.1233+23G= (n.1233+23G=) c.3447+23G= (n.3447+23G=) c.3102+23G= (n.3102+23G=) c.1836+23G= (n.1836+23G=) n.3219+23G= | |
| 10 | g.104162294C>T | CA5680341 | CFAP43 | c.3333+23G>A (n.3333+23G>A) c.1415+23G>A c.3336+23G>A (n.3336+23G>A) c.3450+23G>A (n.3450+23G>A) c.2679+23G>A (n.2679+23G>A) c.1233+23G>A (n.1233+23G>A) c.3447+23G>A (n.3447+23G>A) c.3102+23G>A (n.3102+23G>A) c.1836+23G>A (n.1836+23G>A) n.3219+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162296G>A | CA2722333487 | CFAP43 | c.3333+21C>T (n.3333+21C>T) c.1415+21C>T c.3336+21C>T (n.3336+21C>T) c.3450+21C>T (n.3450+21C>T) c.2679+21C>T (n.2679+21C>T) c.1233+21C>T (n.1233+21C>T) c.3447+21C>T (n.3447+21C>T) c.3102+21C>T (n.3102+21C>T) c.1836+21C>T (n.1836+21C>T) n.3219+21C>T | dbSNP |
| 10 | g.104162296G= | CA1933460157 | CFAP43 | c.3333+21C= (n.3333+21C=) c.1415+21C= c.3336+21C= (n.3336+21C=) c.3450+21C= (n.3450+21C=) c.2679+21C= (n.2679+21C=) c.1233+21C= (n.1233+21C=) c.3447+21C= (n.3447+21C=) c.3102+21C= (n.3102+21C=) c.1836+21C= (n.1836+21C=) n.3219+21C= | |
| 10 | g.104162296G>T | CA5680342 | CFAP43 | c.3333+21C>A (n.3333+21C>A) c.1415+21C>A c.3336+21C>A (n.3336+21C>A) c.3450+21C>A (n.3450+21C>A) c.2679+21C>A (n.2679+21C>A) c.1233+21C>A (n.1233+21C>A) c.3447+21C>A (n.3447+21C>A) c.3102+21C>A (n.3102+21C>A) c.1836+21C>A (n.1836+21C>A) n.3219+21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162296_104162297delinsGT | CA1933460159 | CFAP43 | c.3333+20_3333+21delinsAC (n.3333+20_3333+21delinsAC) c.1415+20_1415+21delinsAC c.3336+20_3336+21delinsAC (n.3336+20_3336+21delinsAC) c.3450+20_3450+21delinsAC (n.3450+20_3450+21delinsAC) c.2679+20_2679+21delinsAC (n.2679+20_2679+21delinsAC) c.1233+20_1233+21delinsAC (n.1233+20_1233+21delinsAC) c.3447+20_3447+21delinsAC (n.3447+20_3447+21delinsAC) c.3102+20_3102+21delinsAC (n.3102+20_3102+21delinsAC) c.1836+20_1836+21delinsAC (n.1836+20_1836+21delinsAC) n.3219+20_3219+21delinsAC | |
| 10 | g.104162297del | CA918751308 | CFAP43 | c.3333+20del (n.3333+20del) c.1415+20del c.3336+20del (n.3336+20del) c.3450+20del (n.3450+20del) c.2679+20del (n.2679+20del) c.1233+20del (n.1233+20del) c.3447+20del (n.3447+20del) c.3102+20del (n.3102+20del) c.1836+20del (n.1836+20del) n.3219+20del | dbSNP |
| 10 | g.104162297dup | CA2610809611 | CFAP43 | c.3333+20dup (n.3333+20dup) c.1415+20dup c.3336+20dup (n.3336+20dup) c.3450+20dup (n.3450+20dup) c.2679+20dup (n.2679+20dup) c.1233+20dup (n.1233+20dup) c.3447+20dup (n.3447+20dup) c.3102+20dup (n.3102+20dup) c.1836+20dup (n.1836+20dup) n.3219+20dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162297_104162298delinsTG | CA1933460162 | CFAP43 | c.3333+19_3333+20delinsCA (n.3333+19_3333+20delinsCA) c.1415+19_1415+20delinsCA c.3336+19_3336+20delinsCA (n.3336+19_3336+20delinsCA) c.3450+19_3450+20delinsCA (n.3450+19_3450+20delinsCA) c.2679+19_2679+20delinsCA (n.2679+19_2679+20delinsCA) c.1233+19_1233+20delinsCA (n.1233+19_1233+20delinsCA) c.3447+19_3447+20delinsCA (n.3447+19_3447+20delinsCA) c.3102+19_3102+20delinsCA (n.3102+19_3102+20delinsCA) c.1836+19_1836+20delinsCA (n.1836+19_1836+20delinsCA) n.3219+19_3219+20delinsCA | |
| 10 | g.104162298del | CA212453550 | CFAP43 | c.3333+19del (n.3333+19del) c.1415+19del c.3336+19del (n.3336+19del) c.3450+19del (n.3450+19del) c.2679+19del (n.2679+19del) c.1233+19del (n.1233+19del) c.3447+19del (n.3447+19del) c.3102+19del (n.3102+19del) c.1836+19del (n.1836+19del) n.3219+19del | dbSNP |
| 10 | g.104162298G>A | CA2722595783 | CFAP43 | c.3333+19C>T (n.3333+19C>T) c.1415+19C>T c.3336+19C>T (n.3336+19C>T) c.3450+19C>T (n.3450+19C>T) c.2679+19C>T (n.2679+19C>T) c.1233+19C>T (n.1233+19C>T) c.3447+19C>T (n.3447+19C>T) c.3102+19C>T (n.3102+19C>T) c.1836+19C>T (n.1836+19C>T) n.3219+19C>T | dbSNP |
| 10 | g.104162298G>T | CA2610809612 | CFAP43 | c.3333+19C>A (n.3333+19C>A) c.1415+19C>A c.3336+19C>A (n.3336+19C>A) c.3450+19C>A (n.3450+19C>A) c.2679+19C>A (n.2679+19C>A) c.1233+19C>A (n.1233+19C>A) c.3447+19C>A (n.3447+19C>A) c.3102+19C>A (n.3102+19C>A) c.1836+19C>A (n.1836+19C>A) n.3219+19C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162298_104162299delinsGT | CA1933460165 | CFAP43 | c.3333+18_3333+19delinsAC (n.3333+18_3333+19delinsAC) c.1415+18_1415+19delinsAC c.3336+18_3336+19delinsAC (n.3336+18_3336+19delinsAC) c.3450+18_3450+19delinsAC (n.3450+18_3450+19delinsAC) c.2679+18_2679+19delinsAC (n.2679+18_2679+19delinsAC) c.1233+18_1233+19delinsAC (n.1233+18_1233+19delinsAC) c.3447+18_3447+19delinsAC (n.3447+18_3447+19delinsAC) c.3102+18_3102+19delinsAC (n.3102+18_3102+19delinsAC) c.1836+18_1836+19delinsAC (n.1836+18_1836+19delinsAC) n.3219+18_3219+19delinsAC | |
| 10 | g.104162298_104162300delinsGTT | CA1933460166 | CFAP43 | c.3333+17_3333+19delinsAAC (n.3333+17_3333+19delinsAAC) c.1415+17_1415+19delinsAAC c.3336+17_3336+19delinsAAC (n.3336+17_3336+19delinsAAC) c.3450+17_3450+19delinsAAC (n.3450+17_3450+19delinsAAC) c.2679+17_2679+19delinsAAC (n.2679+17_2679+19delinsAAC) c.1233+17_1233+19delinsAAC (n.1233+17_1233+19delinsAAC) c.3447+17_3447+19delinsAAC (n.3447+17_3447+19delinsAAC) c.3102+17_3102+19delinsAAC (n.3102+17_3102+19delinsAAC) c.1836+17_1836+19delinsAAC (n.1836+17_1836+19delinsAAC) n.3219+17_3219+19delinsAAC | |
| 10 | g.104162299T>G | CA1933460169 | CFAP43 | c.3333+18A>C (n.3333+18A>C) c.1415+18A>C c.3336+18A>C (n.3336+18A>C) c.3450+18A>C (n.3450+18A>C) c.2679+18A>C (n.2679+18A>C) c.1233+18A>C (n.1233+18A>C) c.3447+18A>C (n.3447+18A>C) c.3102+18A>C (n.3102+18A>C) c.1836+18A>C (n.1836+18A>C) n.3219+18A>C | dbSNP |
| 10 | g.104162299T= | CA1933460171 | CFAP43 | c.3333+18A= (n.3333+18A=) c.1415+18A= c.3336+18A= (n.3336+18A=) c.3450+18A= (n.3450+18A=) c.2679+18A= (n.2679+18A=) c.1233+18A= (n.1233+18A=) c.3447+18A= (n.3447+18A=) c.3102+18A= (n.3102+18A=) c.1836+18A= (n.1836+18A=) n.3219+18A= | |
| 10 | g.104162299_104162300del | CA1933460172 | CFAP43 | c.3333+17_3333+18del (n.3333+17_3333+18del) c.1415+17_1415+18del c.3336+17_3336+18del (n.3336+17_3336+18del) c.3450+17_3450+18del (n.3450+17_3450+18del) c.2679+17_2679+18del (n.2679+17_2679+18del) c.1233+17_1233+18del (n.1233+17_1233+18del) c.3447+17_3447+18del (n.3447+17_3447+18del) c.3102+17_3102+18del (n.3102+17_3102+18del) c.1836+17_1836+18del (n.1836+17_1836+18del) n.3219+17_3219+18del | dbSNP |
| 10 | g.104162300dup | CA2722330847 | CFAP43 | c.3333+18dup (n.3333+18dup) c.1415+18dup c.3336+18dup (n.3336+18dup) c.3450+18dup (n.3450+18dup) c.2679+18dup (n.2679+18dup) c.1233+18dup (n.1233+18dup) c.3447+18dup (n.3447+18dup) c.3102+18dup (n.3102+18dup) c.1836+18dup (n.1836+18dup) n.3219+18dup | dbSNP |
| 10 | g.104162300del | CA5680343 | CFAP43 | c.3333+18del (n.3333+18del) c.1415+18del c.3336+18del (n.3336+18del) c.3450+18del (n.3450+18del) c.2679+18del (n.2679+18del) c.1233+18del (n.1233+18del) c.3447+18del (n.3447+18del) c.3102+18del (n.3102+18del) c.1836+18del (n.1836+18del) n.3219+18del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162301A>C | CA2610809614 | CFAP43 | c.3333+16T>G (n.3333+16T>G) c.1415+16T>G c.3336+16T>G (n.3336+16T>G) c.3450+16T>G (n.3450+16T>G) c.2679+16T>G (n.2679+16T>G) c.1233+16T>G (n.1233+16T>G) c.3447+16T>G (n.3447+16T>G) c.3102+16T>G (n.3102+16T>G) c.1836+16T>G (n.1836+16T>G) n.3219+16T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162302del | CA2610809613 | CFAP43 | c.3333+16del (n.3333+16del) c.1415+16del c.3336+16del (n.3336+16del) c.3450+16del (n.3450+16del) c.2679+16del (n.2679+16del) c.1233+16del (n.1233+16del) c.3447+16del (n.3447+16del) c.3102+16del (n.3102+16del) c.1836+16del (n.1836+16del) n.3219+16del | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162303G>A | CA5680344 | CFAP43 | c.3333+14C>T (n.3333+14C>T) c.1415+14C>T c.3336+14C>T (n.3336+14C>T) c.3450+14C>T (n.3450+14C>T) c.2679+14C>T (n.2679+14C>T) c.1233+14C>T (n.1233+14C>T) c.3447+14C>T (n.3447+14C>T) c.3102+14C>T (n.3102+14C>T) c.1836+14C>T (n.1836+14C>T) n.3219+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162303G= | CA1933460174 | CFAP43 | c.3333+14C= (n.3333+14C=) c.1415+14C= c.3336+14C= (n.3336+14C=) c.3450+14C= (n.3450+14C=) c.2679+14C= (n.2679+14C=) c.1233+14C= (n.1233+14C=) c.3447+14C= (n.3447+14C=) c.3102+14C= (n.3102+14C=) c.1836+14C= (n.1836+14C=) n.3219+14C= | |
| 10 | g.104162303G>T | CA2610809615 | CFAP43 | c.3333+14C>A (n.3333+14C>A) c.1415+14C>A c.3336+14C>A (n.3336+14C>A) c.3450+14C>A (n.3450+14C>A) c.2679+14C>A (n.2679+14C>A) c.1233+14C>A (n.1233+14C>A) c.3447+14C>A (n.3447+14C>A) c.3102+14C>A (n.3102+14C>A) c.1836+14C>A (n.1836+14C>A) n.3219+14C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162304C>A | CA5680345 | CFAP43 | c.3333+13G>T (n.3333+13G>T) c.1415+13G>T c.3336+13G>T (n.3336+13G>T) c.3450+13G>T (n.3450+13G>T) c.2679+13G>T (n.2679+13G>T) c.1233+13G>T (n.1233+13G>T) c.3447+13G>T (n.3447+13G>T) c.3102+13G>T (n.3102+13G>T) c.1836+13G>T (n.1836+13G>T) n.3219+13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162304C= | CA1933460177 | CFAP43 | c.3333+13G= (n.3333+13G=) c.1415+13G= c.3336+13G= (n.3336+13G=) c.3450+13G= (n.3450+13G=) c.2679+13G= (n.2679+13G=) c.1233+13G= (n.1233+13G=) c.3447+13G= (n.3447+13G=) c.3102+13G= (n.3102+13G=) c.1836+13G= (n.1836+13G=) n.3219+13G= | |
| 10 | g.104162304_104162305dup | CA2610809616 | CFAP43 | c.3333+12_3333+13dup (n.3333+12_3333+13dup) c.1415+12_1415+13dup c.3336+12_3336+13dup (n.3336+12_3336+13dup) c.3450+12_3450+13dup (n.3450+12_3450+13dup) c.2679+12_2679+13dup (n.2679+12_2679+13dup) c.1233+12_1233+13dup (n.1233+12_1233+13dup) c.3447+12_3447+13dup (n.3447+12_3447+13dup) c.3102+12_3102+13dup (n.3102+12_3102+13dup) c.1836+12_1836+13dup (n.1836+12_1836+13dup) n.3219+12_3219+13dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162305A>G | CA2610809617 | CFAP43 | c.3333+12T>C (n.3333+12T>C) c.1415+12T>C c.3336+12T>C (n.3336+12T>C) c.3450+12T>C (n.3450+12T>C) c.2679+12T>C (n.2679+12T>C) c.1233+12T>C (n.1233+12T>C) c.3447+12T>C (n.3447+12T>C) c.3102+12T>C (n.3102+12T>C) c.1836+12T>C (n.1836+12T>C) n.3219+12T>C | gnomAD v4 |