| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.104162141T>C | CA2610809390 | CFAP43 | c.3334-100A>G (n.3334-100A>G) c.1416-100A>G c.3337-100A>G (n.3337-100A>G) c.3451-100A>G (n.3451-100A>G) c.2680-100A>G (n.2680-100A>G) c.1234-100A>G (n.1234-100A>G) c.3448-100A>G (n.3448-100A>G) c.3103-100A>G (n.3103-100A>G) c.1837-100A>G (n.1837-100A>G) n.3220-100A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162144G>T | CA2610809391 | CFAP43 | c.3334-103C>A (n.3334-103C>A) c.1416-103C>A c.3337-103C>A (n.3337-103C>A) c.3451-103C>A (n.3451-103C>A) c.2680-103C>A (n.2680-103C>A) c.1234-103C>A (n.1234-103C>A) c.3448-103C>A (n.3448-103C>A) c.3103-103C>A (n.3103-103C>A) c.1837-103C>A (n.1837-103C>A) n.3220-103C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162145G>T | CA2610809393 | CFAP43 | c.3334-104C>A (n.3334-104C>A) c.1416-104C>A c.3337-104C>A (n.3337-104C>A) c.3451-104C>A (n.3451-104C>A) c.2680-104C>A (n.2680-104C>A) c.1234-104C>A (n.1234-104C>A) c.3448-104C>A (n.3448-104C>A) c.3103-104C>A (n.3103-104C>A) c.1837-104C>A (n.1837-104C>A) n.3220-104C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162146G>C | CA2610809394 | CFAP43 | c.3334-105C>G (n.3334-105C>G) c.1416-105C>G c.3337-105C>G (n.3337-105C>G) c.3451-105C>G (n.3451-105C>G) c.2680-105C>G (n.2680-105C>G) c.1234-105C>G (n.1234-105C>G) c.3448-105C>G (n.3448-105C>G) c.3103-105C>G (n.3103-105C>G) c.1837-105C>G (n.1837-105C>G) n.3220-105C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162146G>T | CA2610809395 | CFAP43 | c.3334-105C>A (n.3334-105C>A) c.1416-105C>A c.3337-105C>A (n.3337-105C>A) c.3451-105C>A (n.3451-105C>A) c.2680-105C>A (n.2680-105C>A) c.1234-105C>A (n.1234-105C>A) c.3448-105C>A (n.3448-105C>A) c.3103-105C>A (n.3103-105C>A) c.1837-105C>A (n.1837-105C>A) n.3220-105C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162147A= | CA1933460024 | CFAP43 | c.3334-106T= (n.3334-106T=) c.1416-106T= c.3337-106T= (n.3337-106T=) c.3451-106T= (n.3451-106T=) c.2680-106T= (n.2680-106T=) c.1234-106T= (n.1234-106T=) c.3448-106T= (n.3448-106T=) c.3103-106T= (n.3103-106T=) c.1837-106T= (n.1837-106T=) n.3220-106T= | |
| 10 | g.104162147A>G | CA1933460026 | CFAP43 | c.3334-106T>C (n.3334-106T>C) c.1416-106T>C c.3337-106T>C (n.3337-106T>C) c.3451-106T>C (n.3451-106T>C) c.2680-106T>C (n.2680-106T>C) c.1234-106T>C (n.1234-106T>C) c.3448-106T>C (n.3448-106T>C) c.3103-106T>C (n.3103-106T>C) c.1837-106T>C (n.1837-106T>C) n.3220-106T>C | dbSNP |
| 10 | g.104162148T>C | CA212453473 | CFAP43 | c.3334-107A>G (n.3334-107A>G) c.1416-107A>G c.3337-107A>G (n.3337-107A>G) c.3451-107A>G (n.3451-107A>G) c.2680-107A>G (n.2680-107A>G) c.1234-107A>G (n.1234-107A>G) c.3448-107A>G (n.3448-107A>G) c.3103-107A>G (n.3103-107A>G) c.1837-107A>G (n.1837-107A>G) n.3220-107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162148T>G | CA2610809399 | CFAP43 | c.3334-107A>C (n.3334-107A>C) c.1416-107A>C c.3337-107A>C (n.3337-107A>C) c.3451-107A>C (n.3451-107A>C) c.2680-107A>C (n.2680-107A>C) c.1234-107A>C (n.1234-107A>C) c.3448-107A>C (n.3448-107A>C) c.3103-107A>C (n.3103-107A>C) c.1837-107A>C (n.1837-107A>C) n.3220-107A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162148T= | CA1933460028 | CFAP43 | c.3334-107A= (n.3334-107A=) c.1416-107A= c.3337-107A= (n.3337-107A=) c.3451-107A= (n.3451-107A=) c.2680-107A= (n.2680-107A=) c.1234-107A= (n.1234-107A=) c.3448-107A= (n.3448-107A=) c.3103-107A= (n.3103-107A=) c.1837-107A= (n.1837-107A=) n.3220-107A= | |
| 10 | g.104162149del | CA2610809397 | CFAP43 | c.3334-107del (n.3334-107del) c.1416-107del c.3337-107del (n.3337-107del) c.3451-107del (n.3451-107del) c.2680-107del (n.2680-107del) c.1234-107del (n.1234-107del) c.3448-107del (n.3448-107del) c.3103-107del (n.3103-107del) c.1837-107del (n.1837-107del) n.3220-107del | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162149T>G | CA659207433 | CFAP43 | c.3334-108A>C (n.3334-108A>C) c.1416-108A>C c.3337-108A>C (n.3337-108A>C) c.3451-108A>C (n.3451-108A>C) c.2680-108A>C (n.2680-108A>C) c.1234-108A>C (n.1234-108A>C) c.3448-108A>C (n.3448-108A>C) c.3103-108A>C (n.3103-108A>C) c.1837-108A>C (n.1837-108A>C) n.3220-108A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162149T= | CA1933460030 | CFAP43 | c.3334-108A= (n.3334-108A=) c.1416-108A= c.3337-108A= (n.3337-108A=) c.3451-108A= (n.3451-108A=) c.2680-108A= (n.2680-108A=) c.1234-108A= (n.1234-108A=) c.3448-108A= (n.3448-108A=) c.3103-108A= (n.3103-108A=) c.1837-108A= (n.1837-108A=) n.3220-108A= | |
| 10 | g.104162150G>A | CA2610809401 | CFAP43 | c.3334-109C>T (n.3334-109C>T) c.1416-109C>T c.3337-109C>T (n.3337-109C>T) c.3451-109C>T (n.3451-109C>T) c.2680-109C>T (n.2680-109C>T) c.1234-109C>T (n.1234-109C>T) c.3448-109C>T (n.3448-109C>T) c.3103-109C>T (n.3103-109C>T) c.1837-109C>T (n.1837-109C>T) n.3220-109C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162153del | CA2610809400 | CFAP43 | c.3334-109del (n.3334-109del) c.1416-109del c.3337-109del (n.3337-109del) c.3451-109del (n.3451-109del) c.2680-109del (n.2680-109del) c.1234-109del (n.1234-109del) c.3448-109del (n.3448-109del) c.3103-109del (n.3103-109del) c.1837-109del (n.1837-109del) n.3220-109del | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162151G>A | CA2610809402 | CFAP43 | c.3334-110C>T (n.3334-110C>T) c.1416-110C>T c.3337-110C>T (n.3337-110C>T) c.3451-110C>T (n.3451-110C>T) c.2680-110C>T (n.2680-110C>T) c.1234-110C>T (n.1234-110C>T) c.3448-110C>T (n.3448-110C>T) c.3103-110C>T (n.3103-110C>T) c.1837-110C>T (n.1837-110C>T) n.3220-110C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162151G>T | CA2610809403 | CFAP43 | c.3334-110C>A (n.3334-110C>A) c.1416-110C>A c.3337-110C>A (n.3337-110C>A) c.3451-110C>A (n.3451-110C>A) c.2680-110C>A (n.2680-110C>A) c.1234-110C>A (n.1234-110C>A) c.3448-110C>A (n.3448-110C>A) c.3103-110C>A (n.3103-110C>A) c.1837-110C>A (n.1837-110C>A) n.3220-110C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162153G>A | CA1933460032 | CFAP43 | c.3334-112C>T (n.3334-112C>T) c.1416-112C>T c.3337-112C>T (n.3337-112C>T) c.3451-112C>T (n.3451-112C>T) c.2680-112C>T (n.2680-112C>T) c.1234-112C>T (n.1234-112C>T) c.3448-112C>T (n.3448-112C>T) c.3103-112C>T (n.3103-112C>T) c.1837-112C>T (n.1837-112C>T) n.3220-112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162153G= | CA1933460031 | CFAP43 | c.3334-112C= (n.3334-112C=) c.1416-112C= c.3337-112C= (n.3337-112C=) c.3451-112C= (n.3451-112C=) c.2680-112C= (n.2680-112C=) c.1234-112C= (n.1234-112C=) c.3448-112C= (n.3448-112C=) c.3103-112C= (n.3103-112C=) c.1837-112C= (n.1837-112C=) n.3220-112C= | |
| 10 | g.104162153G>T | CA2610809404 | CFAP43 | c.3334-112C>A (n.3334-112C>A) c.1416-112C>A c.3337-112C>A (n.3337-112C>A) c.3451-112C>A (n.3451-112C>A) c.2680-112C>A (n.2680-112C>A) c.1234-112C>A (n.1234-112C>A) c.3448-112C>A (n.3448-112C>A) c.3103-112C>A (n.3103-112C>A) c.1837-112C>A (n.1837-112C>A) n.3220-112C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162156G>C | CA1933460035 | CFAP43 | c.3334-115C>G (n.3334-115C>G) c.1416-115C>G c.3337-115C>G (n.3337-115C>G) c.3451-115C>G (n.3451-115C>G) c.2680-115C>G (n.2680-115C>G) c.1234-115C>G (n.1234-115C>G) c.3448-115C>G (n.3448-115C>G) c.3103-115C>G (n.3103-115C>G) c.1837-115C>G (n.1837-115C>G) n.3220-115C>G | dbSNP |
| 10 | g.104162156G= | CA1933460033 | CFAP43 | c.3334-115C= (n.3334-115C=) c.1416-115C= c.3337-115C= (n.3337-115C=) c.3451-115C= (n.3451-115C=) c.2680-115C= (n.2680-115C=) c.1234-115C= (n.1234-115C=) c.3448-115C= (n.3448-115C=) c.3103-115C= (n.3103-115C=) c.1837-115C= (n.1837-115C=) n.3220-115C= | |
| 10 | g.104162156G>T | CA2610809405 | CFAP43 | c.3334-115C>A (n.3334-115C>A) c.1416-115C>A c.3337-115C>A (n.3337-115C>A) c.3451-115C>A (n.3451-115C>A) c.2680-115C>A (n.2680-115C>A) c.1234-115C>A (n.1234-115C>A) c.3448-115C>A (n.3448-115C>A) c.3103-115C>A (n.3103-115C>A) c.1837-115C>A (n.1837-115C>A) n.3220-115C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162157G>A | CA2610809406 | CFAP43 | c.3334-116C>T (n.3334-116C>T) c.1416-116C>T c.3337-116C>T (n.3337-116C>T) c.3451-116C>T (n.3451-116C>T) c.2680-116C>T (n.2680-116C>T) c.1234-116C>T (n.1234-116C>T) c.3448-116C>T (n.3448-116C>T) c.3103-116C>T (n.3103-116C>T) c.1837-116C>T (n.1837-116C>T) n.3220-116C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162157G>T | CA2610809407 | CFAP43 | c.3334-116C>A (n.3334-116C>A) c.1416-116C>A c.3337-116C>A (n.3337-116C>A) c.3451-116C>A (n.3451-116C>A) c.2680-116C>A (n.2680-116C>A) c.1234-116C>A (n.1234-116C>A) c.3448-116C>A (n.3448-116C>A) c.3103-116C>A (n.3103-116C>A) c.1837-116C>A (n.1837-116C>A) n.3220-116C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162158T>G | CA1933460038 | CFAP43 | c.3334-117A>C (n.3334-117A>C) c.1416-117A>C c.3337-117A>C (n.3337-117A>C) c.3451-117A>C (n.3451-117A>C) c.2680-117A>C (n.2680-117A>C) c.1234-117A>C (n.1234-117A>C) c.3448-117A>C (n.3448-117A>C) c.3103-117A>C (n.3103-117A>C) c.1837-117A>C (n.1837-117A>C) n.3220-117A>C | dbSNP |
| 10 | g.104162158T= | CA1933460037 | CFAP43 | c.3334-117A= (n.3334-117A=) c.1416-117A= c.3337-117A= (n.3337-117A=) c.3451-117A= (n.3451-117A=) c.2680-117A= (n.2680-117A=) c.1234-117A= (n.1234-117A=) c.3448-117A= (n.3448-117A=) c.3103-117A= (n.3103-117A=) c.1837-117A= (n.1837-117A=) n.3220-117A= | |
| 10 | g.104162160G>T | CA2610809408 | CFAP43 | c.3334-119C>A (n.3334-119C>A) c.1416-119C>A c.3337-119C>A (n.3337-119C>A) c.3451-119C>A (n.3451-119C>A) c.2680-119C>A (n.2680-119C>A) c.1234-119C>A (n.1234-119C>A) c.3448-119C>A (n.3448-119C>A) c.3103-119C>A (n.3103-119C>A) c.1837-119C>A (n.1837-119C>A) n.3220-119C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162161G>T | CA2610809409 | CFAP43 | c.3334-120C>A (n.3334-120C>A) c.1416-120C>A c.3337-120C>A (n.3337-120C>A) c.3451-120C>A (n.3451-120C>A) c.2680-120C>A (n.2680-120C>A) c.1234-120C>A (n.1234-120C>A) c.3448-120C>A (n.3448-120C>A) c.3103-120C>A (n.3103-120C>A) c.1837-120C>A (n.1837-120C>A) n.3220-120C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162162T>A | CA2610809410 | CFAP43 | c.3334-121A>T (n.3334-121A>T) c.1416-121A>T c.3337-121A>T (n.3337-121A>T) c.3451-121A>T (n.3451-121A>T) c.2680-121A>T (n.2680-121A>T) c.1234-121A>T (n.1234-121A>T) c.3448-121A>T (n.3448-121A>T) c.3103-121A>T (n.3103-121A>T) c.1837-121A>T (n.1837-121A>T) n.3220-121A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162162T>C | CA2558372697 | CFAP43 | c.3334-121A>G (n.3334-121A>G) c.1416-121A>G c.3337-121A>G (n.3337-121A>G) c.3451-121A>G (n.3451-121A>G) c.2680-121A>G (n.2680-121A>G) c.1234-121A>G (n.1234-121A>G) c.3448-121A>G (n.3448-121A>G) c.3103-121A>G (n.3103-121A>G) c.1837-121A>G (n.1837-121A>G) n.3220-121A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162162T>G | CA1933460040 | CFAP43 | c.3334-121A>C (n.3334-121A>C) c.1416-121A>C c.3337-121A>C (n.3337-121A>C) c.3451-121A>C (n.3451-121A>C) c.2680-121A>C (n.2680-121A>C) c.1234-121A>C (n.1234-121A>C) c.3448-121A>C (n.3448-121A>C) c.3103-121A>C (n.3103-121A>C) c.1837-121A>C (n.1837-121A>C) n.3220-121A>C | dbSNP |
| 10 | g.104162162T= | CA1933460039 | CFAP43 | c.3334-121A= (n.3334-121A=) c.1416-121A= c.3337-121A= (n.3337-121A=) c.3451-121A= (n.3451-121A=) c.2680-121A= (n.2680-121A=) c.1234-121A= (n.1234-121A=) c.3448-121A= (n.3448-121A=) c.3103-121A= (n.3103-121A=) c.1837-121A= (n.1837-121A=) n.3220-121A= | |
| 10 | g.104162163A>C | CA2610809411 | CFAP43 | c.3334-122T>G (n.3334-122T>G) c.1416-122T>G c.3337-122T>G (n.3337-122T>G) c.3451-122T>G (n.3451-122T>G) c.2680-122T>G (n.2680-122T>G) c.1234-122T>G (n.1234-122T>G) c.3448-122T>G (n.3448-122T>G) c.3103-122T>G (n.3103-122T>G) c.1837-122T>G (n.1837-122T>G) n.3220-122T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162164G>A | CA2610809412 | CFAP43 | c.3334-123C>T (n.3334-123C>T) c.1416-123C>T c.3337-123C>T (n.3337-123C>T) c.3451-123C>T (n.3451-123C>T) c.2680-123C>T (n.2680-123C>T) c.1234-123C>T (n.1234-123C>T) c.3448-123C>T (n.3448-123C>T) c.3103-123C>T (n.3103-123C>T) c.1837-123C>T (n.1837-123C>T) n.3220-123C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162164G>T | CA2610809413 | CFAP43 | c.3334-123C>A (n.3334-123C>A) c.1416-123C>A c.3337-123C>A (n.3337-123C>A) c.3451-123C>A (n.3451-123C>A) c.2680-123C>A (n.2680-123C>A) c.1234-123C>A (n.1234-123C>A) c.3448-123C>A (n.3448-123C>A) c.3103-123C>A (n.3103-123C>A) c.1837-123C>A (n.1837-123C>A) n.3220-123C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162166G>A | CA659207434 | CFAP43 | c.3334-125C>T (n.3334-125C>T) c.1416-125C>T c.3337-125C>T (n.3337-125C>T) c.3451-125C>T (n.3451-125C>T) c.2680-125C>T (n.2680-125C>T) c.1234-125C>T (n.1234-125C>T) c.3448-125C>T (n.3448-125C>T) c.3103-125C>T (n.3103-125C>T) c.1837-125C>T (n.1837-125C>T) n.3220-125C>T | dbSNP |
| 10 | g.104162166G= | CA1933460041 | CFAP43 | c.3334-125C= (n.3334-125C=) c.1416-125C= c.3337-125C= (n.3337-125C=) c.3451-125C= (n.3451-125C=) c.2680-125C= (n.2680-125C=) c.1234-125C= (n.1234-125C=) c.3448-125C= (n.3448-125C=) c.3103-125C= (n.3103-125C=) c.1837-125C= (n.1837-125C=) n.3220-125C= | |
| 10 | g.104162166G>T | CA2610809414 | CFAP43 | c.3334-125C>A (n.3334-125C>A) c.1416-125C>A c.3337-125C>A (n.3337-125C>A) c.3451-125C>A (n.3451-125C>A) c.2680-125C>A (n.2680-125C>A) c.1234-125C>A (n.1234-125C>A) c.3448-125C>A (n.3448-125C>A) c.3103-125C>A (n.3103-125C>A) c.1837-125C>A (n.1837-125C>A) n.3220-125C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162167C>A | CA2610809415 | CFAP43 | c.3334-126G>T (n.3334-126G>T) c.1416-126G>T c.3337-126G>T (n.3337-126G>T) c.3451-126G>T (n.3451-126G>T) c.2680-126G>T (n.2680-126G>T) c.1234-126G>T (n.1234-126G>T) c.3448-126G>T (n.3448-126G>T) c.3103-126G>T (n.3103-126G>T) c.1837-126G>T (n.1837-126G>T) n.3220-126G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162167C= | CA1933460042 | CFAP43 | c.3334-126G= (n.3334-126G=) c.1416-126G= c.3337-126G= (n.3337-126G=) c.3451-126G= (n.3451-126G=) c.2680-126G= (n.2680-126G=) c.1234-126G= (n.1234-126G=) c.3448-126G= (n.3448-126G=) c.3103-126G= (n.3103-126G=) c.1837-126G= (n.1837-126G=) n.3220-126G= | |
| 10 | g.104162167C>T | CA212453476 | CFAP43 | c.3334-126G>A (n.3334-126G>A) c.1416-126G>A c.3337-126G>A (n.3337-126G>A) c.3451-126G>A (n.3451-126G>A) c.2680-126G>A (n.2680-126G>A) c.1234-126G>A (n.1234-126G>A) c.3448-126G>A (n.3448-126G>A) c.3103-126G>A (n.3103-126G>A) c.1837-126G>A (n.1837-126G>A) n.3220-126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162168C>A | CA2610809420 | CFAP43 | c.3334-127G>T (n.3334-127G>T) c.1416-127G>T c.3337-127G>T (n.3337-127G>T) c.3451-127G>T (n.3451-127G>T) c.2680-127G>T (n.2680-127G>T) c.1234-127G>T (n.1234-127G>T) c.3448-127G>T (n.3448-127G>T) c.3103-127G>T (n.3103-127G>T) c.1837-127G>T (n.1837-127G>T) n.3220-127G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162168C>T | CA2610809421 | CFAP43 | c.3334-127G>A (n.3334-127G>A) c.1416-127G>A c.3337-127G>A (n.3337-127G>A) c.3451-127G>A (n.3451-127G>A) c.2680-127G>A (n.2680-127G>A) c.1234-127G>A (n.1234-127G>A) c.3448-127G>A (n.3448-127G>A) c.3103-127G>A (n.3103-127G>A) c.1837-127G>A (n.1837-127G>A) n.3220-127G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162170G>T | CA2610809423 | CFAP43 | c.3334-129C>A (n.3334-129C>A) c.1416-129C>A c.3337-129C>A (n.3337-129C>A) c.3451-129C>A (n.3451-129C>A) c.2680-129C>A (n.2680-129C>A) c.1234-129C>A (n.1234-129C>A) c.3448-129C>A (n.3448-129C>A) c.3103-129C>A (n.3103-129C>A) c.1837-129C>A (n.1837-129C>A) n.3220-129C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162171G>A | CA659207439 | CFAP43 | c.3334-130C>T (n.3334-130C>T) c.1416-130C>T c.3337-130C>T (n.3337-130C>T) c.3451-130C>T (n.3451-130C>T) c.2680-130C>T (n.2680-130C>T) c.1234-130C>T (n.1234-130C>T) c.3448-130C>T (n.3448-130C>T) c.3103-130C>T (n.3103-130C>T) c.1837-130C>T (n.1837-130C>T) n.3220-130C>T | dbSNP |
| 10 | g.104162171G= | CA1933460043 | CFAP43 | c.3334-130C= (n.3334-130C=) c.1416-130C= c.3337-130C= (n.3337-130C=) c.3451-130C= (n.3451-130C=) c.2680-130C= (n.2680-130C=) c.1234-130C= (n.1234-130C=) c.3448-130C= (n.3448-130C=) c.3103-130C= (n.3103-130C=) c.1837-130C= (n.1837-130C=) n.3220-130C= | |
| 10 | g.104162173G>T | CA2610809424 | CFAP43 | c.3334-132C>A (n.3334-132C>A) c.1416-132C>A c.3337-132C>A (n.3337-132C>A) c.3451-132C>A (n.3451-132C>A) c.2680-132C>A (n.2680-132C>A) c.1234-132C>A (n.1234-132C>A) c.3448-132C>A (n.3448-132C>A) c.3103-132C>A (n.3103-132C>A) c.1837-132C>A (n.1837-132C>A) n.3220-132C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162174G>A | CA212453480 | CFAP43 | c.3334-133C>T (n.3334-133C>T) c.1416-133C>T c.3337-133C>T (n.3337-133C>T) c.3451-133C>T (n.3451-133C>T) c.2680-133C>T (n.2680-133C>T) c.1234-133C>T (n.1234-133C>T) c.3448-133C>T (n.3448-133C>T) c.3103-133C>T (n.3103-133C>T) c.1837-133C>T (n.1837-133C>T) n.3220-133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162174G= | CA1933460045 | CFAP43 | c.3334-133C= (n.3334-133C=) c.1416-133C= c.3337-133C= (n.3337-133C=) c.3451-133C= (n.3451-133C=) c.2680-133C= (n.2680-133C=) c.1234-133C= (n.1234-133C=) c.3448-133C= (n.3448-133C=) c.3103-133C= (n.3103-133C=) c.1837-133C= (n.1837-133C=) n.3220-133C= | |
| 10 | g.104162174G>T | CA2610809427 | CFAP43 | c.3334-133C>A (n.3334-133C>A) c.1416-133C>A c.3337-133C>A (n.3337-133C>A) c.3451-133C>A (n.3451-133C>A) c.2680-133C>A (n.2680-133C>A) c.1234-133C>A (n.1234-133C>A) c.3448-133C>A (n.3448-133C>A) c.3103-133C>A (n.3103-133C>A) c.1837-133C>A (n.1837-133C>A) n.3220-133C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162176G>A | CA595676327 | CFAP43 | c.3334-135C>T (n.3334-135C>T) c.1416-135C>T c.3337-135C>T (n.3337-135C>T) c.3451-135C>T (n.3451-135C>T) c.2680-135C>T (n.2680-135C>T) c.1234-135C>T (n.1234-135C>T) c.3448-135C>T (n.3448-135C>T) c.3103-135C>T (n.3103-135C>T) c.1837-135C>T (n.1837-135C>T) n.3220-135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162176G= | CA1933460048 | CFAP43 | c.3334-135C= (n.3334-135C=) c.1416-135C= c.3337-135C= (n.3337-135C=) c.3451-135C= (n.3451-135C=) c.2680-135C= (n.2680-135C=) c.1234-135C= (n.1234-135C=) c.3448-135C= (n.3448-135C=) c.3103-135C= (n.3103-135C=) c.1837-135C= (n.1837-135C=) n.3220-135C= | |
| 10 | g.104162176G>T | CA2610809429 | CFAP43 | c.3334-135C>A (n.3334-135C>A) c.1416-135C>A c.3337-135C>A (n.3337-135C>A) c.3451-135C>A (n.3451-135C>A) c.2680-135C>A (n.2680-135C>A) c.1234-135C>A (n.1234-135C>A) c.3448-135C>A (n.3448-135C>A) c.3103-135C>A (n.3103-135C>A) c.1837-135C>A (n.1837-135C>A) n.3220-135C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162177A>G | CA2610809431 | CFAP43 | c.3334-136T>C (n.3334-136T>C) c.1416-136T>C c.3337-136T>C (n.3337-136T>C) c.3451-136T>C (n.3451-136T>C) c.2680-136T>C (n.2680-136T>C) c.1234-136T>C (n.1234-136T>C) c.3448-136T>C (n.3448-136T>C) c.3103-136T>C (n.3103-136T>C) c.1837-136T>C (n.1837-136T>C) n.3220-136T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162182_104162183insAAGATATTTTGAGAATGGTGATATTTCTGTTCATCCTTATAGAAGG | CA2789323716 | CFAP43 | c.3334-136_3334-135insATAAGGATGAACAGAAATATCACCATTCTCAAAATATCTTCCTTCT (n.3334-136_3334-135insATAAGGATGAACAGAAATATCACCATTCTCAAAATATCTTCCTTCT) c.1416-136_1416-135insATAAGGATGAACAGAAATATCACCATTCTCAAAATATCTTCCTTCT c.3337-136_3337-135insATAAGGATGAACAGAAATATCACCATTCTCAAAATATCTTCCTTCT (n.3337-136_3337-135insATAAGGATGAACAGAAATATCACCATTCTCAAAATATCTTCCTTCT) c.3451-136_3451-135insATAAGGATGAACAGAAATATCACCATTCTCAAAATATCTTCCTTCT (n.3451-136_3451-135insATAAGGATGAACAGAAATATCACCATTCTCAAAATATCTTCCTTCT) c.2680-136_2680-135insATAAGGATGAACAGAAATATCACCATTCTCAAAATATCTTCCTTCT (n.2680-136_2680-135insATAAGGATGAACAGAAATATCACCATTCTCAAAATATCTTCCTTCT) c.1234-136_1234-135insATAAGGATGAACAGAAATATCACCATTCTCAAAATATCTTCCTTCT (n.1234-136_1234-135insATAAGGATGAACAGAAATATCACCATTCTCAAAATATCTTCCTTCT) c.3448-136_3448-135insATAAGGATGAACAGAAATATCACCATTCTCAAAATATCTTCCTTCT (n.3448-136_3448-135insATAAGGATGAACAGAAATATCACCATTCTCAAAATATCTTCCTTCT) c.3103-136_3103-135insATAAGGATGAACAGAAATATCACCATTCTCAAAATATCTTCCTTCT (n.3103-136_3103-135insATAAGGATGAACAGAAATATCACCATTCTCAAAATATCTTCCTTCT) c.1837-136_1837-135insATAAGGATGAACAGAAATATCACCATTCTCAAAATATCTTCCTTCT (n.1837-136_1837-135insATAAGGATGAACAGAAATATCACCATTCTCAAAATATCTTCCTTCT) n.3220-136_3220-135insATAAGGATGAACAGAAATATCACCATTCTCAAAATATCTTCCTTCT | |
| 10 | g.104162178G>T | CA2610809432 | CFAP43 | c.3334-137C>A (n.3334-137C>A) c.1416-137C>A c.3337-137C>A (n.3337-137C>A) c.3451-137C>A (n.3451-137C>A) c.2680-137C>A (n.2680-137C>A) c.1234-137C>A (n.1234-137C>A) c.3448-137C>A (n.3448-137C>A) c.3103-137C>A (n.3103-137C>A) c.1837-137C>A (n.1837-137C>A) n.3220-137C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162181G>A | CA2610809434 | CFAP43 | c.3333+136C>T (n.3333+136C>T) c.1415+136C>T c.3336+136C>T (n.3336+136C>T) c.3450+136C>T (n.3450+136C>T) c.2679+136C>T (n.2679+136C>T) c.1233+136C>T (n.1233+136C>T) c.3447+136C>T (n.3447+136C>T) c.3102+136C>T (n.3102+136C>T) c.1836+136C>T (n.1836+136C>T) n.3219+136C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162181G>T | CA2610809435 | CFAP43 | c.3333+136C>A (n.3333+136C>A) c.1415+136C>A c.3336+136C>A (n.3336+136C>A) c.3450+136C>A (n.3450+136C>A) c.2679+136C>A (n.2679+136C>A) c.1233+136C>A (n.1233+136C>A) c.3447+136C>A (n.3447+136C>A) c.3102+136C>A (n.3102+136C>A) c.1836+136C>A (n.1836+136C>A) n.3219+136C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162184G>A | CA1933460049 | CFAP43 | c.3333+133C>T (n.3333+133C>T) c.1415+133C>T c.3336+133C>T (n.3336+133C>T) c.3450+133C>T (n.3450+133C>T) c.2679+133C>T (n.2679+133C>T) c.1233+133C>T (n.1233+133C>T) c.3447+133C>T (n.3447+133C>T) c.3102+133C>T (n.3102+133C>T) c.1836+133C>T (n.1836+133C>T) n.3219+133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162184G>C | CA595676328 | CFAP43 | c.3333+133C>G (n.3333+133C>G) c.1415+133C>G c.3336+133C>G (n.3336+133C>G) c.3450+133C>G (n.3450+133C>G) c.2679+133C>G (n.2679+133C>G) c.1233+133C>G (n.1233+133C>G) c.3447+133C>G (n.3447+133C>G) c.3102+133C>G (n.3102+133C>G) c.1836+133C>G (n.1836+133C>G) n.3219+133C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162184G= | CA1933460052 | CFAP43 | c.3333+133C= (n.3333+133C=) c.1415+133C= c.3336+133C= (n.3336+133C=) c.3450+133C= (n.3450+133C=) c.2679+133C= (n.2679+133C=) c.1233+133C= (n.1233+133C=) c.3447+133C= (n.3447+133C=) c.3102+133C= (n.3102+133C=) c.1836+133C= (n.1836+133C=) n.3219+133C= | |
| 10 | g.104162184G>T | CA1933460050 | CFAP43 | c.3333+133C>A (n.3333+133C>A) c.1415+133C>A c.3336+133C>A (n.3336+133C>A) c.3450+133C>A (n.3450+133C>A) c.2679+133C>A (n.2679+133C>A) c.1233+133C>A (n.1233+133C>A) c.3447+133C>A (n.3447+133C>A) c.3102+133C>A (n.3102+133C>A) c.1836+133C>A (n.1836+133C>A) n.3219+133C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162185A>G | CA2722595765 | CFAP43 | c.3333+132T>C (n.3333+132T>C) c.1415+132T>C c.3336+132T>C (n.3336+132T>C) c.3450+132T>C (n.3450+132T>C) c.2679+132T>C (n.2679+132T>C) c.1233+132T>C (n.1233+132T>C) c.3447+132T>C (n.3447+132T>C) c.3102+132T>C (n.3102+132T>C) c.1836+132T>C (n.1836+132T>C) n.3219+132T>C | dbSNP |
| 10 | g.104162187A= | CA1933460054 | CFAP43 | c.3333+130T= (n.3333+130T=) c.1415+130T= c.3336+130T= (n.3336+130T=) c.3450+130T= (n.3450+130T=) c.2679+130T= (n.2679+130T=) c.1233+130T= (n.1233+130T=) c.3447+130T= (n.3447+130T=) c.3102+130T= (n.3102+130T=) c.1836+130T= (n.1836+130T=) n.3219+130T= | |
| 10 | g.104162187A>T | CA212453483 | CFAP43 | c.3333+130T>A (n.3333+130T>A) c.1415+130T>A c.3336+130T>A (n.3336+130T>A) c.3450+130T>A (n.3450+130T>A) c.2679+130T>A (n.2679+130T>A) c.1233+130T>A (n.1233+130T>A) c.3447+130T>A (n.3447+130T>A) c.3102+130T>A (n.3102+130T>A) c.1836+130T>A (n.1836+130T>A) n.3219+130T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162188G>T | CA2610809438 | CFAP43 | c.3333+129C>A (n.3333+129C>A) c.1415+129C>A c.3336+129C>A (n.3336+129C>A) c.3450+129C>A (n.3450+129C>A) c.2679+129C>A (n.2679+129C>A) c.1233+129C>A (n.1233+129C>A) c.3447+129C>A (n.3447+129C>A) c.3102+129C>A (n.3102+129C>A) c.1836+129C>A (n.1836+129C>A) n.3219+129C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162188_104162198delinsGGAGGCCAACT | CA1933460055 | CFAP43 | c.3333+119_3333+129delinsAGTTGGCCTCC (n.3333+119_3333+129delinsAGTTGGCCTCC) c.1415+119_1415+129delinsAGTTGGCCTCC c.3336+119_3336+129delinsAGTTGGCCTCC (n.3336+119_3336+129delinsAGTTGGCCTCC) c.3450+119_3450+129delinsAGTTGGCCTCC (n.3450+119_3450+129delinsAGTTGGCCTCC) c.2679+119_2679+129delinsAGTTGGCCTCC (n.2679+119_2679+129delinsAGTTGGCCTCC) c.1233+119_1233+129delinsAGTTGGCCTCC (n.1233+119_1233+129delinsAGTTGGCCTCC) c.3447+119_3447+129delinsAGTTGGCCTCC (n.3447+119_3447+129delinsAGTTGGCCTCC) c.3102+119_3102+129delinsAGTTGGCCTCC (n.3102+119_3102+129delinsAGTTGGCCTCC) c.1836+119_1836+129delinsAGTTGGCCTCC (n.1836+119_1836+129delinsAGTTGGCCTCC) n.3219+119_3219+129delinsAGTTGGCCTCC | |
| 10 | g.104162192_104162201del | CA1933460056 | CFAP43 | c.3333+119_3333+128del (n.3333+119_3333+128del) c.1415+119_1415+128del c.3336+119_3336+128del (n.3336+119_3336+128del) c.3450+119_3450+128del (n.3450+119_3450+128del) c.2679+119_2679+128del (n.2679+119_2679+128del) c.1233+119_1233+128del (n.1233+119_1233+128del) c.3447+119_3447+128del (n.3447+119_3447+128del) c.3102+119_3102+128del (n.3102+119_3102+128del) c.1836+119_1836+128del (n.1836+119_1836+128del) n.3219+119_3219+128del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162190A>G | CA2610809441 | CFAP43 | c.3333+127T>C (n.3333+127T>C) c.1415+127T>C c.3336+127T>C (n.3336+127T>C) c.3450+127T>C (n.3450+127T>C) c.2679+127T>C (n.2679+127T>C) c.1233+127T>C (n.1233+127T>C) c.3447+127T>C (n.3447+127T>C) c.3102+127T>C (n.3102+127T>C) c.1836+127T>C (n.1836+127T>C) n.3219+127T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162191G>A | CA2610809443 | CFAP43 | c.3333+126C>T (n.3333+126C>T) c.1415+126C>T c.3336+126C>T (n.3336+126C>T) c.3450+126C>T (n.3450+126C>T) c.2679+126C>T (n.2679+126C>T) c.1233+126C>T (n.1233+126C>T) c.3447+126C>T (n.3447+126C>T) c.3102+126C>T (n.3102+126C>T) c.1836+126C>T (n.1836+126C>T) n.3219+126C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162191G>T | CA2527787152 | CFAP43 | c.3333+126C>A (n.3333+126C>A) c.1415+126C>A c.3336+126C>A (n.3336+126C>A) c.3450+126C>A (n.3450+126C>A) c.2679+126C>A (n.2679+126C>A) c.1233+126C>A (n.1233+126C>A) c.3447+126C>A (n.3447+126C>A) c.3102+126C>A (n.3102+126C>A) c.1836+126C>A (n.1836+126C>A) n.3219+126C>A | |
| 10 | g.104162192G>T | CA2610809444 | CFAP43 | c.3333+125C>A (n.3333+125C>A) c.1415+125C>A c.3336+125C>A (n.3336+125C>A) c.3450+125C>A (n.3450+125C>A) c.2679+125C>A (n.2679+125C>A) c.1233+125C>A (n.1233+125C>A) c.3447+125C>A (n.3447+125C>A) c.3102+125C>A (n.3102+125C>A) c.1836+125C>A (n.1836+125C>A) n.3219+125C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162193C>A | CA2610809445 | CFAP43 | c.3333+124G>T (n.3333+124G>T) c.1415+124G>T c.3336+124G>T (n.3336+124G>T) c.3450+124G>T (n.3450+124G>T) c.2679+124G>T (n.2679+124G>T) c.1233+124G>T (n.1233+124G>T) c.3447+124G>T (n.3447+124G>T) c.3102+124G>T (n.3102+124G>T) c.1836+124G>T (n.1836+124G>T) n.3219+124G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162193C>T | CA2610809447 | CFAP43 | c.3333+124G>A (n.3333+124G>A) c.1415+124G>A c.3336+124G>A (n.3336+124G>A) c.3450+124G>A (n.3450+124G>A) c.2679+124G>A (n.2679+124G>A) c.1233+124G>A (n.1233+124G>A) c.3447+124G>A (n.3447+124G>A) c.3102+124G>A (n.3102+124G>A) c.1836+124G>A (n.1836+124G>A) n.3219+124G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162194C>A | CA2610809449 | CFAP43 | c.3333+123G>T (n.3333+123G>T) c.1415+123G>T c.3336+123G>T (n.3336+123G>T) c.3450+123G>T (n.3450+123G>T) c.2679+123G>T (n.2679+123G>T) c.1233+123G>T (n.1233+123G>T) c.3447+123G>T (n.3447+123G>T) c.3102+123G>T (n.3102+123G>T) c.1836+123G>T (n.1836+123G>T) n.3219+123G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162194C>T | CA2789323717 | CFAP43 | c.3333+123G>A (n.3333+123G>A) c.1415+123G>A c.3336+123G>A (n.3336+123G>A) c.3450+123G>A (n.3450+123G>A) c.2679+123G>A (n.2679+123G>A) c.1233+123G>A (n.1233+123G>A) c.3447+123G>A (n.3447+123G>A) c.3102+123G>A (n.3102+123G>A) c.1836+123G>A (n.1836+123G>A) n.3219+123G>A | |
| 10 | g.104162195A>T | CA2610809450 | CFAP43 | c.3333+122T>A (n.3333+122T>A) c.1415+122T>A c.3336+122T>A (n.3336+122T>A) c.3450+122T>A (n.3450+122T>A) c.2679+122T>A (n.2679+122T>A) c.1233+122T>A (n.1233+122T>A) c.3447+122T>A (n.3447+122T>A) c.3102+122T>A (n.3102+122T>A) c.1836+122T>A (n.1836+122T>A) n.3219+122T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162196A= | CA1933460057 | CFAP43 | c.3333+121T= (n.3333+121T=) c.1415+121T= c.3336+121T= (n.3336+121T=) c.3450+121T= (n.3450+121T=) c.2679+121T= (n.2679+121T=) c.1233+121T= (n.1233+121T=) c.3447+121T= (n.3447+121T=) c.3102+121T= (n.3102+121T=) c.1836+121T= (n.1836+121T=) n.3219+121T= | |
| 10 | g.104162196A>G | CA595676329 | CFAP43 | c.3333+121T>C (n.3333+121T>C) c.1415+121T>C c.3336+121T>C (n.3336+121T>C) c.3450+121T>C (n.3450+121T>C) c.2679+121T>C (n.2679+121T>C) c.1233+121T>C (n.1233+121T>C) c.3447+121T>C (n.3447+121T>C) c.3102+121T>C (n.3102+121T>C) c.1836+121T>C (n.1836+121T>C) n.3219+121T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162196A>T | CA2610809451 | CFAP43 | c.3333+121T>A (n.3333+121T>A) c.1415+121T>A c.3336+121T>A (n.3336+121T>A) c.3450+121T>A (n.3450+121T>A) c.2679+121T>A (n.2679+121T>A) c.1233+121T>A (n.1233+121T>A) c.3447+121T>A (n.3447+121T>A) c.3102+121T>A (n.3102+121T>A) c.1836+121T>A (n.1836+121T>A) n.3219+121T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162198T>C | CA2610809453 | CFAP43 | c.3333+119A>G (n.3333+119A>G) c.1415+119A>G c.3336+119A>G (n.3336+119A>G) c.3450+119A>G (n.3450+119A>G) c.2679+119A>G (n.2679+119A>G) c.1233+119A>G (n.1233+119A>G) c.3447+119A>G (n.3447+119A>G) c.3102+119A>G (n.3102+119A>G) c.1836+119A>G (n.1836+119A>G) n.3219+119A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162198T>G | CA2610809456 | CFAP43 | c.3333+119A>C (n.3333+119A>C) c.1415+119A>C c.3336+119A>C (n.3336+119A>C) c.3450+119A>C (n.3450+119A>C) c.2679+119A>C (n.2679+119A>C) c.1233+119A>C (n.1233+119A>C) c.3447+119A>C (n.3447+119A>C) c.3102+119A>C (n.3102+119A>C) c.1836+119A>C (n.1836+119A>C) n.3219+119A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162199G>A | CA2722595770 | CFAP43 | c.3333+118C>T (n.3333+118C>T) c.1415+118C>T c.3336+118C>T (n.3336+118C>T) c.3450+118C>T (n.3450+118C>T) c.2679+118C>T (n.2679+118C>T) c.1233+118C>T (n.1233+118C>T) c.3447+118C>T (n.3447+118C>T) c.3102+118C>T (n.3102+118C>T) c.1836+118C>T (n.1836+118C>T) n.3219+118C>T | dbSNP |
| 10 | g.104162199G>T | CA2610809457 | CFAP43 | c.3333+118C>A (n.3333+118C>A) c.1415+118C>A c.3336+118C>A (n.3336+118C>A) c.3450+118C>A (n.3450+118C>A) c.2679+118C>A (n.2679+118C>A) c.1233+118C>A (n.1233+118C>A) c.3447+118C>A (n.3447+118C>A) c.3102+118C>A (n.3102+118C>A) c.1836+118C>A (n.1836+118C>A) n.3219+118C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162201G>A | CA653533881 | CFAP43 | c.3333+116C>T (n.3333+116C>T) c.1415+116C>T c.3336+116C>T (n.3336+116C>T) c.3450+116C>T (n.3450+116C>T) c.2679+116C>T (n.2679+116C>T) c.1233+116C>T (n.1233+116C>T) c.3447+116C>T (n.3447+116C>T) c.3102+116C>T (n.3102+116C>T) c.1836+116C>T (n.1836+116C>T) n.3219+116C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.104162201G= | CA1933460058 | CFAP43 | c.3333+116C= (n.3333+116C=) c.1415+116C= c.3336+116C= (n.3336+116C=) c.3450+116C= (n.3450+116C=) c.2679+116C= (n.2679+116C=) c.1233+116C= (n.1233+116C=) c.3447+116C= (n.3447+116C=) c.3102+116C= (n.3102+116C=) c.1836+116C= (n.1836+116C=) n.3219+116C= | |
| 10 | g.104162201G>T | CA2610809459 | CFAP43 | c.3333+116C>A (n.3333+116C>A) c.1415+116C>A c.3336+116C>A (n.3336+116C>A) c.3450+116C>A (n.3450+116C>A) c.2679+116C>A (n.2679+116C>A) c.1233+116C>A (n.1233+116C>A) c.3447+116C>A (n.3447+116C>A) c.3102+116C>A (n.3102+116C>A) c.1836+116C>A (n.1836+116C>A) n.3219+116C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162203T>G | CA2610809462 | CFAP43 | c.3333+114A>C (n.3333+114A>C) c.1415+114A>C c.3336+114A>C (n.3336+114A>C) c.3450+114A>C (n.3450+114A>C) c.2679+114A>C (n.2679+114A>C) c.1233+114A>C (n.1233+114A>C) c.3447+114A>C (n.3447+114A>C) c.3102+114A>C (n.3102+114A>C) c.1836+114A>C (n.1836+114A>C) n.3219+114A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162204T>C | CA212453485 | CFAP43 | c.3333+113A>G (n.3333+113A>G) c.1415+113A>G c.3336+113A>G (n.3336+113A>G) c.3450+113A>G (n.3450+113A>G) c.2679+113A>G (n.2679+113A>G) c.1233+113A>G (n.1233+113A>G) c.3447+113A>G (n.3447+113A>G) c.3102+113A>G (n.3102+113A>G) c.1836+113A>G (n.1836+113A>G) n.3219+113A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162204T= | CA1933460059 | CFAP43 | c.3333+113A= (n.3333+113A=) c.1415+113A= c.3336+113A= (n.3336+113A=) c.3450+113A= (n.3450+113A=) c.2679+113A= (n.2679+113A=) c.1233+113A= (n.1233+113A=) c.3447+113A= (n.3447+113A=) c.3102+113A= (n.3102+113A=) c.1836+113A= (n.1836+113A=) n.3219+113A= | |
| 10 | g.104162205C>T | CA2610809465 | CFAP43 | c.3333+112G>A (n.3333+112G>A) c.1415+112G>A c.3336+112G>A (n.3336+112G>A) c.3450+112G>A (n.3450+112G>A) c.2679+112G>A (n.2679+112G>A) c.1233+112G>A (n.1233+112G>A) c.3447+112G>A (n.3447+112G>A) c.3102+112G>A (n.3102+112G>A) c.1836+112G>A (n.1836+112G>A) n.3219+112G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162206A= | CA1933460060 | CFAP43 | c.3333+111T= (n.3333+111T=) c.1415+111T= c.3336+111T= (n.3336+111T=) c.3450+111T= (n.3450+111T=) c.2679+111T= (n.2679+111T=) c.1233+111T= (n.1233+111T=) c.3447+111T= (n.3447+111T=) c.3102+111T= (n.3102+111T=) c.1836+111T= (n.1836+111T=) n.3219+111T= | |
| 10 | g.104162206A>C | CA1933460061 | CFAP43 | c.3333+111T>G (n.3333+111T>G) c.1415+111T>G c.3336+111T>G (n.3336+111T>G) c.3450+111T>G (n.3450+111T>G) c.2679+111T>G (n.2679+111T>G) c.1233+111T>G (n.1233+111T>G) c.3447+111T>G (n.3447+111T>G) c.3102+111T>G (n.3102+111T>G) c.1836+111T>G (n.1836+111T>G) n.3219+111T>G | dbSNP |
| 10 | g.104162206A>G | CA2610809466 | CFAP43 | c.3333+111T>C (n.3333+111T>C) c.1415+111T>C c.3336+111T>C (n.3336+111T>C) c.3450+111T>C (n.3450+111T>C) c.2679+111T>C (n.2679+111T>C) c.1233+111T>C (n.1233+111T>C) c.3447+111T>C (n.3447+111T>C) c.3102+111T>C (n.3102+111T>C) c.1836+111T>C (n.1836+111T>C) n.3219+111T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162207A= | CA1933460062 | CFAP43 | c.3333+110T= (n.3333+110T=) c.1415+110T= c.3336+110T= (n.3336+110T=) c.3450+110T= (n.3450+110T=) c.2679+110T= (n.2679+110T=) c.1233+110T= (n.1233+110T=) c.3447+110T= (n.3447+110T=) c.3102+110T= (n.3102+110T=) c.1836+110T= (n.1836+110T=) n.3219+110T= | |
| 10 | g.104162207A>C | CA212453492 | CFAP43 | c.3333+110T>G (n.3333+110T>G) c.1415+110T>G c.3336+110T>G (n.3336+110T>G) c.3450+110T>G (n.3450+110T>G) c.2679+110T>G (n.2679+110T>G) c.1233+110T>G (n.1233+110T>G) c.3447+110T>G (n.3447+110T>G) c.3102+110T>G (n.3102+110T>G) c.1836+110T>G (n.1836+110T>G) n.3219+110T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162208G>A | CA659207460 | CFAP43 | c.3333+109C>T (n.3333+109C>T) c.1415+109C>T c.3336+109C>T (n.3336+109C>T) c.3450+109C>T (n.3450+109C>T) c.2679+109C>T (n.2679+109C>T) c.1233+109C>T (n.1233+109C>T) c.3447+109C>T (n.3447+109C>T) c.3102+109C>T (n.3102+109C>T) c.1836+109C>T (n.1836+109C>T) n.3219+109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162208G>C | CA2610809468 | CFAP43 | c.3333+109C>G (n.3333+109C>G) c.1415+109C>G c.3336+109C>G (n.3336+109C>G) c.3450+109C>G (n.3450+109C>G) c.2679+109C>G (n.2679+109C>G) c.1233+109C>G (n.1233+109C>G) c.3447+109C>G (n.3447+109C>G) c.3102+109C>G (n.3102+109C>G) c.1836+109C>G (n.1836+109C>G) n.3219+109C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162208G= | CA1933460064 | CFAP43 | c.3333+109C= (n.3333+109C=) c.1415+109C= c.3336+109C= (n.3336+109C=) c.3450+109C= (n.3450+109C=) c.2679+109C= (n.2679+109C=) c.1233+109C= (n.1233+109C=) c.3447+109C= (n.3447+109C=) c.3102+109C= (n.3102+109C=) c.1836+109C= (n.1836+109C=) n.3219+109C= | |
| 10 | g.104162214_104162220del | CA2610809473 | CFAP43 | c.3333+102_3333+108del (n.3333+102_3333+108del) c.1415+102_1415+108del c.3336+102_3336+108del (n.3336+102_3336+108del) c.3450+102_3450+108del (n.3450+102_3450+108del) c.2679+102_2679+108del (n.2679+102_2679+108del) c.1233+102_1233+108del (n.1233+102_1233+108del) c.3447+102_3447+108del (n.3447+102_3447+108del) c.3102+102_3102+108del (n.3102+102_3102+108del) c.1836+102_1836+108del (n.1836+102_1836+108del) n.3219+102_3219+108del | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162210G>T | CA2610809475 | CFAP43 | c.3333+107C>A (n.3333+107C>A) c.1415+107C>A c.3336+107C>A (n.3336+107C>A) c.3450+107C>A (n.3450+107C>A) c.2679+107C>A (n.2679+107C>A) c.1233+107C>A (n.1233+107C>A) c.3447+107C>A (n.3447+107C>A) c.3102+107C>A (n.3102+107C>A) c.1836+107C>A (n.1836+107C>A) n.3219+107C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162212C>T | CA2563351691 | CFAP43 | c.3333+105G>A (n.3333+105G>A) c.1415+105G>A c.3336+105G>A (n.3336+105G>A) c.3450+105G>A (n.3450+105G>A) c.2679+105G>A (n.2679+105G>A) c.1233+105G>A (n.1233+105G>A) c.3447+105G>A (n.3447+105G>A) c.3102+105G>A (n.3102+105G>A) c.1836+105G>A (n.1836+105G>A) n.3219+105G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162213C>T | CA2610809477 | CFAP43 | c.3333+104G>A (n.3333+104G>A) c.1415+104G>A c.3336+104G>A (n.3336+104G>A) c.3450+104G>A (n.3450+104G>A) c.2679+104G>A (n.2679+104G>A) c.1233+104G>A (n.1233+104G>A) c.3447+104G>A (n.3447+104G>A) c.3102+104G>A (n.3102+104G>A) c.1836+104G>A (n.1836+104G>A) n.3219+104G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162215C>A | CA2610809480 | CFAP43 | c.3333+102G>T (n.3333+102G>T) c.1415+102G>T c.3336+102G>T (n.3336+102G>T) c.3450+102G>T (n.3450+102G>T) c.2679+102G>T (n.2679+102G>T) c.1233+102G>T (n.1233+102G>T) c.3447+102G>T (n.3447+102G>T) c.3102+102G>T (n.3102+102G>T) c.1836+102G>T (n.1836+102G>T) n.3219+102G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162215C>T | CA2610809482 | CFAP43 | c.3333+102G>A (n.3333+102G>A) c.1415+102G>A c.3336+102G>A (n.3336+102G>A) c.3450+102G>A (n.3450+102G>A) c.2679+102G>A (n.2679+102G>A) c.1233+102G>A (n.1233+102G>A) c.3447+102G>A (n.3447+102G>A) c.3102+102G>A (n.3102+102G>A) c.1836+102G>A (n.1836+102G>A) n.3219+102G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162217G>T | CA2574662332 | CFAP43 | c.3333+100C>A (n.3333+100C>A) c.1415+100C>A c.3336+100C>A (n.3336+100C>A) c.3450+100C>A (n.3450+100C>A) c.2679+100C>A (n.2679+100C>A) c.1233+100C>A (n.1233+100C>A) c.3447+100C>A (n.3447+100C>A) c.3102+100C>A (n.3102+100C>A) c.1836+100C>A (n.1836+100C>A) n.3219+100C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162218A= | CA1933460065 | CFAP43 | c.3333+99T= (n.3333+99T=) c.1415+99T= c.3336+99T= (n.3336+99T=) c.3450+99T= (n.3450+99T=) c.2679+99T= (n.2679+99T=) c.1233+99T= (n.1233+99T=) c.3447+99T= (n.3447+99T=) c.3102+99T= (n.3102+99T=) c.1836+99T= (n.1836+99T=) n.3219+99T= | |
| 10 | g.104162218A>C | CA212453497 | CFAP43 | c.3333+99T>G (n.3333+99T>G) c.1415+99T>G c.3336+99T>G (n.3336+99T>G) c.3450+99T>G (n.3450+99T>G) c.2679+99T>G (n.2679+99T>G) c.1233+99T>G (n.1233+99T>G) c.3447+99T>G (n.3447+99T>G) c.3102+99T>G (n.3102+99T>G) c.1836+99T>G (n.1836+99T>G) n.3219+99T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162219C= | CA1933460066 | CFAP43 | c.3333+98G= (n.3333+98G=) c.1415+98G= c.3336+98G= (n.3336+98G=) c.3450+98G= (n.3450+98G=) c.2679+98G= (n.2679+98G=) c.1233+98G= (n.1233+98G=) c.3447+98G= (n.3447+98G=) c.3102+98G= (n.3102+98G=) c.1836+98G= (n.1836+98G=) n.3219+98G= | |
| 10 | g.104162219C>T | CA212453501 | CFAP43 | c.3333+98G>A (n.3333+98G>A) c.1415+98G>A c.3336+98G>A (n.3336+98G>A) c.3450+98G>A (n.3450+98G>A) c.2679+98G>A (n.2679+98G>A) c.1233+98G>A (n.1233+98G>A) c.3447+98G>A (n.3447+98G>A) c.3102+98G>A (n.3102+98G>A) c.1836+98G>A (n.1836+98G>A) n.3219+98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162220C>G | CA2574662333 | CFAP43 | c.3333+97G>C (n.3333+97G>C) c.1415+97G>C c.3336+97G>C (n.3336+97G>C) c.3450+97G>C (n.3450+97G>C) c.2679+97G>C (n.2679+97G>C) c.1233+97G>C (n.1233+97G>C) c.3447+97G>C (n.3447+97G>C) c.3102+97G>C (n.3102+97G>C) c.1836+97G>C (n.1836+97G>C) n.3219+97G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162221A= | CA1933460067 | CFAP43 | c.3333+96T= (n.3333+96T=) c.1415+96T= c.3336+96T= (n.3336+96T=) c.3450+96T= (n.3450+96T=) c.2679+96T= (n.2679+96T=) c.1233+96T= (n.1233+96T=) c.3447+96T= (n.3447+96T=) c.3102+96T= (n.3102+96T=) c.1836+96T= (n.1836+96T=) n.3219+96T= | |
| 10 | g.104162221A>T | CA659207465 | CFAP43 | c.3333+96T>A (n.3333+96T>A) c.1415+96T>A c.3336+96T>A (n.3336+96T>A) c.3450+96T>A (n.3450+96T>A) c.2679+96T>A (n.2679+96T>A) c.1233+96T>A (n.1233+96T>A) c.3447+96T>A (n.3447+96T>A) c.3102+96T>A (n.3102+96T>A) c.1836+96T>A (n.1836+96T>A) n.3219+96T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162222C>A | CA2610809490 | CFAP43 | c.3333+95G>T (n.3333+95G>T) c.1415+95G>T c.3336+95G>T (n.3336+95G>T) c.3450+95G>T (n.3450+95G>T) c.2679+95G>T (n.2679+95G>T) c.1233+95G>T (n.1233+95G>T) c.3447+95G>T (n.3447+95G>T) c.3102+95G>T (n.3102+95G>T) c.1836+95G>T (n.1836+95G>T) n.3219+95G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162222C= | CA1933460068 | CFAP43 | c.3333+95G= (n.3333+95G=) c.1415+95G= c.3336+95G= (n.3336+95G=) c.3450+95G= (n.3450+95G=) c.2679+95G= (n.2679+95G=) c.1233+95G= (n.1233+95G=) c.3447+95G= (n.3447+95G=) c.3102+95G= (n.3102+95G=) c.1836+95G= (n.1836+95G=) n.3219+95G= | |
| 10 | g.104162222C>T | CA212453506 | CFAP43 | c.3333+95G>A (n.3333+95G>A) c.1415+95G>A c.3336+95G>A (n.3336+95G>A) c.3450+95G>A (n.3450+95G>A) c.2679+95G>A (n.2679+95G>A) c.1233+95G>A (n.1233+95G>A) c.3447+95G>A (n.3447+95G>A) c.3102+95G>A (n.3102+95G>A) c.1836+95G>A (n.1836+95G>A) n.3219+95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162223G>A | CA659207466 | CFAP43 | c.3333+94C>T (n.3333+94C>T) c.1415+94C>T c.3336+94C>T (n.3336+94C>T) c.3450+94C>T (n.3450+94C>T) c.2679+94C>T (n.2679+94C>T) c.1233+94C>T (n.1233+94C>T) c.3447+94C>T (n.3447+94C>T) c.3102+94C>T (n.3102+94C>T) c.1836+94C>T (n.1836+94C>T) n.3219+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162223G= | CA1933460071 | CFAP43 | c.3333+94C= (n.3333+94C=) c.1415+94C= c.3336+94C= (n.3336+94C=) c.3450+94C= (n.3450+94C=) c.2679+94C= (n.2679+94C=) c.1233+94C= (n.1233+94C=) c.3447+94C= (n.3447+94C=) c.3102+94C= (n.3102+94C=) c.1836+94C= (n.1836+94C=) n.3219+94C= | |
| 10 | g.104162223G>T | CA2610809493 | CFAP43 | c.3333+94C>A (n.3333+94C>A) c.1415+94C>A c.3336+94C>A (n.3336+94C>A) c.3450+94C>A (n.3450+94C>A) c.2679+94C>A (n.2679+94C>A) c.1233+94C>A (n.1233+94C>A) c.3447+94C>A (n.3447+94C>A) c.3102+94C>A (n.3102+94C>A) c.1836+94C>A (n.1836+94C>A) n.3219+94C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162224A= | CA1933460073 | CFAP43 | c.3333+93T= (n.3333+93T=) c.1415+93T= c.3336+93T= (n.3336+93T=) c.3450+93T= (n.3450+93T=) c.2679+93T= (n.2679+93T=) c.1233+93T= (n.1233+93T=) c.3447+93T= (n.3447+93T=) c.3102+93T= (n.3102+93T=) c.1836+93T= (n.1836+93T=) n.3219+93T= | |
| 10 | g.104162224A>G | CA1933460072 | CFAP43 | c.3333+93T>C (n.3333+93T>C) c.1415+93T>C c.3336+93T>C (n.3336+93T>C) c.3450+93T>C (n.3450+93T>C) c.2679+93T>C (n.2679+93T>C) c.1233+93T>C (n.1233+93T>C) c.3447+93T>C (n.3447+93T>C) c.3102+93T>C (n.3102+93T>C) c.1836+93T>C (n.1836+93T>C) n.3219+93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162225C>A | CA2610809496 | CFAP43 | c.3333+92G>T (n.3333+92G>T) c.1415+92G>T c.3336+92G>T (n.3336+92G>T) c.3450+92G>T (n.3450+92G>T) c.2679+92G>T (n.2679+92G>T) c.1233+92G>T (n.1233+92G>T) c.3447+92G>T (n.3447+92G>T) c.3102+92G>T (n.3102+92G>T) c.1836+92G>T (n.1836+92G>T) n.3219+92G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162226A>G | CA2574662334 | CFAP43 | c.3333+91T>C (n.3333+91T>C) c.1415+91T>C c.3336+91T>C (n.3336+91T>C) c.3450+91T>C (n.3450+91T>C) c.2679+91T>C (n.2679+91T>C) c.1233+91T>C (n.1233+91T>C) c.3447+91T>C (n.3447+91T>C) c.3102+91T>C (n.3102+91T>C) c.1836+91T>C (n.1836+91T>C) n.3219+91T>C | |
| 10 | g.104162227A>G | CA2574662335 | CFAP43 | c.3333+90T>C (n.3333+90T>C) c.1415+90T>C c.3336+90T>C (n.3336+90T>C) c.3450+90T>C (n.3450+90T>C) c.2679+90T>C (n.2679+90T>C) c.1233+90T>C (n.1233+90T>C) c.3447+90T>C (n.3447+90T>C) c.3102+90T>C (n.3102+90T>C) c.1836+90T>C (n.1836+90T>C) n.3219+90T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162228A= | CA1933460075 | CFAP43 | c.3333+89T= (n.3333+89T=) c.1415+89T= c.3336+89T= (n.3336+89T=) c.3450+89T= (n.3450+89T=) c.2679+89T= (n.2679+89T=) c.1233+89T= (n.1233+89T=) c.3447+89T= (n.3447+89T=) c.3102+89T= (n.3102+89T=) c.1836+89T= (n.1836+89T=) n.3219+89T= | |
| 10 | g.104162228A>G | CA932054296 | CFAP43 | c.3333+89T>C (n.3333+89T>C) c.1415+89T>C c.3336+89T>C (n.3336+89T>C) c.3450+89T>C (n.3450+89T>C) c.2679+89T>C (n.2679+89T>C) c.1233+89T>C (n.1233+89T>C) c.3447+89T>C (n.3447+89T>C) c.3102+89T>C (n.3102+89T>C) c.1836+89T>C (n.1836+89T>C) n.3219+89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162229T>C | CA2610809498 | CFAP43 | c.3333+88A>G (n.3333+88A>G) c.1415+88A>G c.3336+88A>G (n.3336+88A>G) c.3450+88A>G (n.3450+88A>G) c.2679+88A>G (n.2679+88A>G) c.1233+88A>G (n.1233+88A>G) c.3447+88A>G (n.3447+88A>G) c.3102+88A>G (n.3102+88A>G) c.1836+88A>G (n.1836+88A>G) n.3219+88A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162230G>T | CA2574662336 | CFAP43 | c.3333+87C>A (n.3333+87C>A) c.1415+87C>A c.3336+87C>A (n.3336+87C>A) c.3450+87C>A (n.3450+87C>A) c.2679+87C>A (n.2679+87C>A) c.1233+87C>A (n.1233+87C>A) c.3447+87C>A (n.3447+87C>A) c.3102+87C>A (n.3102+87C>A) c.1836+87C>A (n.1836+87C>A) n.3219+87C>A | |
| 10 | g.104162230_104162231insCAGTCATTC | CA2561770952 | CFAP43 | c.3333+86_3333+87insGAATGACTG (n.3333+86_3333+87insGAATGACTG) c.1415+86_1415+87insGAATGACTG c.3336+86_3336+87insGAATGACTG (n.3336+86_3336+87insGAATGACTG) c.3450+86_3450+87insGAATGACTG (n.3450+86_3450+87insGAATGACTG) c.2679+86_2679+87insGAATGACTG (n.2679+86_2679+87insGAATGACTG) c.1233+86_1233+87insGAATGACTG (n.1233+86_1233+87insGAATGACTG) c.3447+86_3447+87insGAATGACTG (n.3447+86_3447+87insGAATGACTG) c.3102+86_3102+87insGAATGACTG (n.3102+86_3102+87insGAATGACTG) c.1836+86_1836+87insGAATGACTG (n.1836+86_1836+87insGAATGACTG) n.3219+86_3219+87insGAATGACTG | |
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| 10 | g.104162232G>T | CA212453510 | CFAP43 | c.3333+85C>A (n.3333+85C>A) c.1415+85C>A c.3336+85C>A (n.3336+85C>A) c.3450+85C>A (n.3450+85C>A) c.2679+85C>A (n.2679+85C>A) c.1233+85C>A (n.1233+85C>A) c.3447+85C>A (n.3447+85C>A) c.3102+85C>A (n.3102+85C>A) c.1836+85C>A (n.1836+85C>A) n.3219+85C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.104162234T= | CA1933460079 | CFAP43 | c.3333+83A= (n.3333+83A=) c.1415+83A= c.3336+83A= (n.3336+83A=) c.3450+83A= (n.3450+83A=) c.2679+83A= (n.2679+83A=) c.1233+83A= (n.1233+83A=) c.3447+83A= (n.3447+83A=) c.3102+83A= (n.3102+83A=) c.1836+83A= (n.1836+83A=) n.3219+83A= | |
| 10 | g.104162236A>T | CA2610809502 | CFAP43 | c.3333+81T>A (n.3333+81T>A) c.1415+81T>A c.3336+81T>A (n.3336+81T>A) c.3450+81T>A (n.3450+81T>A) c.2679+81T>A (n.2679+81T>A) c.1233+81T>A (n.1233+81T>A) c.3447+81T>A (n.3447+81T>A) c.3102+81T>A (n.3102+81T>A) c.1836+81T>A (n.1836+81T>A) n.3219+81T>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.104162238G>A | CA2610809504 | CFAP43 | c.3333+79C>T (n.3333+79C>T) c.1415+79C>T c.3336+79C>T (n.3336+79C>T) c.3450+79C>T (n.3450+79C>T) c.2679+79C>T (n.2679+79C>T) c.1233+79C>T (n.1233+79C>T) c.3447+79C>T (n.3447+79C>T) c.3102+79C>T (n.3102+79C>T) c.1836+79C>T (n.1836+79C>T) n.3219+79C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162238G>C | CA2610809506 | CFAP43 | c.3333+79C>G (n.3333+79C>G) c.1415+79C>G c.3336+79C>G (n.3336+79C>G) c.3450+79C>G (n.3450+79C>G) c.2679+79C>G (n.2679+79C>G) c.1233+79C>G (n.1233+79C>G) c.3447+79C>G (n.3447+79C>G) c.3102+79C>G (n.3102+79C>G) c.1836+79C>G (n.1836+79C>G) n.3219+79C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162238G>T | CA2574662338 | CFAP43 | c.3333+79C>A (n.3333+79C>A) c.1415+79C>A c.3336+79C>A (n.3336+79C>A) c.3450+79C>A (n.3450+79C>A) c.2679+79C>A (n.2679+79C>A) c.1233+79C>A (n.1233+79C>A) c.3447+79C>A (n.3447+79C>A) c.3102+79C>A (n.3102+79C>A) c.1836+79C>A (n.1836+79C>A) n.3219+79C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162240del | CA2574662337 | CFAP43 | c.3333+79del (n.3333+79del) c.1415+79del c.3336+79del (n.3336+79del) c.3450+79del (n.3450+79del) c.2679+79del (n.2679+79del) c.1233+79del (n.1233+79del) c.3447+79del (n.3447+79del) c.3102+79del (n.3102+79del) c.1836+79del (n.1836+79del) n.3219+79del | |
| 10 | g.104162239G>A | CA932054299 | CFAP43 | c.3333+78C>T (n.3333+78C>T) c.1415+78C>T c.3336+78C>T (n.3336+78C>T) c.3450+78C>T (n.3450+78C>T) c.2679+78C>T (n.2679+78C>T) c.1233+78C>T (n.1233+78C>T) c.3447+78C>T (n.3447+78C>T) c.3102+78C>T (n.3102+78C>T) c.1836+78C>T (n.1836+78C>T) n.3219+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.104162240G>T | CA2610809509 | CFAP43 | c.3333+77C>A (n.3333+77C>A) c.1415+77C>A c.3336+77C>A (n.3336+77C>A) c.3450+77C>A (n.3450+77C>A) c.2679+77C>A (n.2679+77C>A) c.1233+77C>A (n.1233+77C>A) c.3447+77C>A (n.3447+77C>A) c.3102+77C>A (n.3102+77C>A) c.1836+77C>A (n.1836+77C>A) n.3219+77C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162241T>C | CA932054301 | CFAP43 | c.3333+76A>G (n.3333+76A>G) c.1415+76A>G c.3336+76A>G (n.3336+76A>G) c.3450+76A>G (n.3450+76A>G) c.2679+76A>G (n.2679+76A>G) c.1233+76A>G (n.1233+76A>G) c.3447+76A>G (n.3447+76A>G) c.3102+76A>G (n.3102+76A>G) c.1836+76A>G (n.1836+76A>G) n.3219+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162241T= | CA1933460086 | CFAP43 | c.3333+76A= (n.3333+76A=) c.1415+76A= c.3336+76A= (n.3336+76A=) c.3450+76A= (n.3450+76A=) c.2679+76A= (n.2679+76A=) c.1233+76A= (n.1233+76A=) c.3447+76A= (n.3447+76A=) c.3102+76A= (n.3102+76A=) c.1836+76A= (n.1836+76A=) n.3219+76A= |