| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.104162053C>A | CA2610809282 | CFAP43 | c.3334-12G>T (n.3334-12G>T) c.1416-12G>T c.3337-12G>T (n.3337-12G>T) c.3451-12G>T (n.3451-12G>T) c.2680-12G>T (n.2680-12G>T) c.1234-12G>T (n.1234-12G>T) c.3448-12G>T (n.3448-12G>T) c.3103-12G>T (n.3103-12G>T) c.1837-12G>T (n.1837-12G>T) n.3220-12G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162053C= | CA1933459953 | CFAP43 | c.3334-12G= (n.3334-12G=) c.1416-12G= c.3337-12G= (n.3337-12G=) c.3451-12G= (n.3451-12G=) c.2680-12G= (n.2680-12G=) c.1234-12G= (n.1234-12G=) c.3448-12G= (n.3448-12G=) c.3103-12G= (n.3103-12G=) c.1837-12G= (n.1837-12G=) n.3220-12G= | |
| 10 | g.104162053C>T | CA595676290 | CFAP43 | c.3334-12G>A (n.3334-12G>A) c.1416-12G>A c.3337-12G>A (n.3337-12G>A) c.3451-12G>A (n.3451-12G>A) c.2680-12G>A (n.2680-12G>A) c.1234-12G>A (n.1234-12G>A) c.3448-12G>A (n.3448-12G>A) c.3103-12G>A (n.3103-12G>A) c.1837-12G>A (n.1837-12G>A) n.3220-12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162054C>A | CA2610809288 | CFAP43 | c.3334-13G>T (n.3334-13G>T) c.1416-13G>T c.3337-13G>T (n.3337-13G>T) c.3451-13G>T (n.3451-13G>T) c.2680-13G>T (n.2680-13G>T) c.1234-13G>T (n.1234-13G>T) c.3448-13G>T (n.3448-13G>T) c.3103-13G>T (n.3103-13G>T) c.1837-13G>T (n.1837-13G>T) n.3220-13G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162054C= | CA1933459954 | CFAP43 | c.3334-13G= (n.3334-13G=) c.1416-13G= c.3337-13G= (n.3337-13G=) c.3451-13G= (n.3451-13G=) c.2680-13G= (n.2680-13G=) c.1234-13G= (n.1234-13G=) c.3448-13G= (n.3448-13G=) c.3103-13G= (n.3103-13G=) c.1837-13G= (n.1837-13G=) n.3220-13G= | |
| 10 | g.104162054C>G | CA5680331 | CFAP43 | c.3334-13G>C (n.3334-13G>C) c.1416-13G>C c.3337-13G>C (n.3337-13G>C) c.3451-13G>C (n.3451-13G>C) c.2680-13G>C (n.2680-13G>C) c.1234-13G>C (n.1234-13G>C) c.3448-13G>C (n.3448-13G>C) c.3103-13G>C (n.3103-13G>C) c.1837-13G>C (n.1837-13G>C) n.3220-13G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162055A= | CA1933459957 | CFAP43 | c.3334-14T= (n.3334-14T=) c.1416-14T= c.3337-14T= (n.3337-14T=) c.3451-14T= (n.3451-14T=) c.2680-14T= (n.2680-14T=) c.1234-14T= (n.1234-14T=) c.3448-14T= (n.3448-14T=) c.3103-14T= (n.3103-14T=) c.1837-14T= (n.1837-14T=) n.3220-14T= | |
| 10 | g.104162055A>C | CA2610809290 | CFAP43 | c.3334-14T>G (n.3334-14T>G) c.1416-14T>G c.3337-14T>G (n.3337-14T>G) c.3451-14T>G (n.3451-14T>G) c.2680-14T>G (n.2680-14T>G) c.1234-14T>G (n.1234-14T>G) c.3448-14T>G (n.3448-14T>G) c.3103-14T>G (n.3103-14T>G) c.1837-14T>G (n.1837-14T>G) n.3220-14T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162055A>G | CA595676291 | CFAP43 | c.3334-14T>C (n.3334-14T>C) c.1416-14T>C c.3337-14T>C (n.3337-14T>C) c.3451-14T>C (n.3451-14T>C) c.2680-14T>C (n.2680-14T>C) c.1234-14T>C (n.1234-14T>C) c.3448-14T>C (n.3448-14T>C) c.3103-14T>C (n.3103-14T>C) c.1837-14T>C (n.1837-14T>C) n.3220-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162056G>A | CA2574662320 | CFAP43 | c.3334-15C>T (n.3334-15C>T) c.1416-15C>T c.3337-15C>T (n.3337-15C>T) c.3451-15C>T (n.3451-15C>T) c.2680-15C>T (n.2680-15C>T) c.1234-15C>T (n.1234-15C>T) c.3448-15C>T (n.3448-15C>T) c.3103-15C>T (n.3103-15C>T) c.1837-15C>T (n.1837-15C>T) n.3220-15C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162056G>C | CA5680332 | CFAP43 | c.3334-15C>G (n.3334-15C>G) c.1416-15C>G c.3337-15C>G (n.3337-15C>G) c.3451-15C>G (n.3451-15C>G) c.2680-15C>G (n.2680-15C>G) c.1234-15C>G (n.1234-15C>G) c.3448-15C>G (n.3448-15C>G) c.3103-15C>G (n.3103-15C>G) c.1837-15C>G (n.1837-15C>G) n.3220-15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162056G= | CA1933459960 | CFAP43 | c.3334-15C= (n.3334-15C=) c.1416-15C= c.3337-15C= (n.3337-15C=) c.3451-15C= (n.3451-15C=) c.2680-15C= (n.2680-15C=) c.1234-15C= (n.1234-15C=) c.3448-15C= (n.3448-15C=) c.3103-15C= (n.3103-15C=) c.1837-15C= (n.1837-15C=) n.3220-15C= | |
| 10 | g.104162057A= | CA1933459962 | CFAP43 | c.3334-16T= (n.3334-16T=) c.1416-16T= c.3337-16T= (n.3337-16T=) c.3451-16T= (n.3451-16T=) c.2680-16T= (n.2680-16T=) c.1234-16T= (n.1234-16T=) c.3448-16T= (n.3448-16T=) c.3103-16T= (n.3103-16T=) c.1837-16T= (n.1837-16T=) n.3220-16T= | |
| 10 | g.104162057A>C | CA212453438 | CFAP43 | c.3334-16T>G (n.3334-16T>G) c.1416-16T>G c.3337-16T>G (n.3337-16T>G) c.3451-16T>G (n.3451-16T>G) c.2680-16T>G (n.2680-16T>G) c.1234-16T>G (n.1234-16T>G) c.3448-16T>G (n.3448-16T>G) c.3103-16T>G (n.3103-16T>G) c.1837-16T>G (n.1837-16T>G) n.3220-16T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162057A>T | CA2610809293 | CFAP43 | c.3334-16T>A (n.3334-16T>A) c.1416-16T>A c.3337-16T>A (n.3337-16T>A) c.3451-16T>A (n.3451-16T>A) c.2680-16T>A (n.2680-16T>A) c.1234-16T>A (n.1234-16T>A) c.3448-16T>A (n.3448-16T>A) c.3103-16T>A (n.3103-16T>A) c.1837-16T>A (n.1837-16T>A) n.3220-16T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162059T>G | CA2610809294 | CFAP43 | c.3334-18A>C (n.3334-18A>C) c.1416-18A>C c.3337-18A>C (n.3337-18A>C) c.3451-18A>C (n.3451-18A>C) c.2680-18A>C (n.2680-18A>C) c.1234-18A>C (n.1234-18A>C) c.3448-18A>C (n.3448-18A>C) c.3103-18A>C (n.3103-18A>C) c.1837-18A>C (n.1837-18A>C) n.3220-18A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162060C>T | CA2610809295 | CFAP43 | c.3334-19G>A (n.3334-19G>A) c.1416-19G>A c.3337-19G>A (n.3337-19G>A) c.3451-19G>A (n.3451-19G>A) c.2680-19G>A (n.2680-19G>A) c.1234-19G>A (n.1234-19G>A) c.3448-19G>A (n.3448-19G>A) c.3103-19G>A (n.3103-19G>A) c.1837-19G>A (n.1837-19G>A) n.3220-19G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162061A= | CA1933459967 | CFAP43 | c.3334-20T= (n.3334-20T=) c.1416-20T= c.3337-20T= (n.3337-20T=) c.3451-20T= (n.3451-20T=) c.2680-20T= (n.2680-20T=) c.1234-20T= (n.1234-20T=) c.3448-20T= (n.3448-20T=) c.3103-20T= (n.3103-20T=) c.1837-20T= (n.1837-20T=) n.3220-20T= | |
| 10 | g.104162061A>G | CA212453439 | CFAP43 | c.3334-20T>C (n.3334-20T>C) c.1416-20T>C c.3337-20T>C (n.3337-20T>C) c.3451-20T>C (n.3451-20T>C) c.2680-20T>C (n.2680-20T>C) c.1234-20T>C (n.1234-20T>C) c.3448-20T>C (n.3448-20T>C) c.3103-20T>C (n.3103-20T>C) c.1837-20T>C (n.1837-20T>C) n.3220-20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162061A>T | CA595676292 | CFAP43 | c.3334-20T>A (n.3334-20T>A) c.1416-20T>A c.3337-20T>A (n.3337-20T>A) c.3451-20T>A (n.3451-20T>A) c.2680-20T>A (n.2680-20T>A) c.1234-20T>A (n.1234-20T>A) c.3448-20T>A (n.3448-20T>A) c.3103-20T>A (n.3103-20T>A) c.1837-20T>A (n.1837-20T>A) n.3220-20T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162062G>C | CA2610809299 | CFAP43 | c.3334-21C>G (n.3334-21C>G) c.1416-21C>G c.3337-21C>G (n.3337-21C>G) c.3451-21C>G (n.3451-21C>G) c.2680-21C>G (n.2680-21C>G) c.1234-21C>G (n.1234-21C>G) c.3448-21C>G (n.3448-21C>G) c.3103-21C>G (n.3103-21C>G) c.1837-21C>G (n.1837-21C>G) n.3220-21C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162063A= | CA1933459970 | CFAP43 | c.3334-22T= (n.3334-22T=) c.1416-22T= c.3337-22T= (n.3337-22T=) c.3451-22T= (n.3451-22T=) c.2680-22T= (n.2680-22T=) c.1234-22T= (n.1234-22T=) c.3448-22T= (n.3448-22T=) c.3103-22T= (n.3103-22T=) c.1837-22T= (n.1837-22T=) n.3220-22T= | |
| 10 | g.104162063A>G | CA5680333 | CFAP43 | c.3334-22T>C (n.3334-22T>C) c.1416-22T>C c.3337-22T>C (n.3337-22T>C) c.3451-22T>C (n.3451-22T>C) c.2680-22T>C (n.2680-22T>C) c.1234-22T>C (n.1234-22T>C) c.3448-22T>C (n.3448-22T>C) c.3103-22T>C (n.3103-22T>C) c.1837-22T>C (n.1837-22T>C) n.3220-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162064G>A | CA2789323713 | CFAP43 | c.3334-23C>T (n.3334-23C>T) c.1416-23C>T c.3337-23C>T (n.3337-23C>T) c.3451-23C>T (n.3451-23C>T) c.2680-23C>T (n.2680-23C>T) c.1234-23C>T (n.1234-23C>T) c.3448-23C>T (n.3448-23C>T) c.3103-23C>T (n.3103-23C>T) c.1837-23C>T (n.1837-23C>T) n.3220-23C>T | |
| 10 | g.104162066G>A | CA2610809304 | CFAP43 | c.3334-25C>T (n.3334-25C>T) c.1416-25C>T c.3337-25C>T (n.3337-25C>T) c.3451-25C>T (n.3451-25C>T) c.2680-25C>T (n.2680-25C>T) c.1234-25C>T (n.1234-25C>T) c.3448-25C>T (n.3448-25C>T) c.3103-25C>T (n.3103-25C>T) c.1837-25C>T (n.1837-25C>T) n.3220-25C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162066G>T | CA2610809306 | CFAP43 | c.3334-25C>A (n.3334-25C>A) c.1416-25C>A c.3337-25C>A (n.3337-25C>A) c.3451-25C>A (n.3451-25C>A) c.2680-25C>A (n.2680-25C>A) c.1234-25C>A (n.1234-25C>A) c.3448-25C>A (n.3448-25C>A) c.3103-25C>A (n.3103-25C>A) c.1837-25C>A (n.1837-25C>A) n.3220-25C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162067G>C | CA2610809307 | CFAP43 | c.3334-26C>G (n.3334-26C>G) c.1416-26C>G c.3337-26C>G (n.3337-26C>G) c.3451-26C>G (n.3451-26C>G) c.2680-26C>G (n.2680-26C>G) c.1234-26C>G (n.1234-26C>G) c.3448-26C>G (n.3448-26C>G) c.3103-26C>G (n.3103-26C>G) c.1837-26C>G (n.1837-26C>G) n.3220-26C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162067G>T | CA2610809309 | CFAP43 | c.3334-26C>A (n.3334-26C>A) c.1416-26C>A c.3337-26C>A (n.3337-26C>A) c.3451-26C>A (n.3451-26C>A) c.2680-26C>A (n.2680-26C>A) c.1234-26C>A (n.1234-26C>A) c.3448-26C>A (n.3448-26C>A) c.3103-26C>A (n.3103-26C>A) c.1837-26C>A (n.1837-26C>A) n.3220-26C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162069A>C | CA2789323714 | CFAP43 | c.3334-28T>G (n.3334-28T>G) c.1416-28T>G c.3337-28T>G (n.3337-28T>G) c.3451-28T>G (n.3451-28T>G) c.2680-28T>G (n.2680-28T>G) c.1234-28T>G (n.1234-28T>G) c.3448-28T>G (n.3448-28T>G) c.3103-28T>G (n.3103-28T>G) c.1837-28T>G (n.1837-28T>G) n.3220-28T>G | |
| 10 | g.104162069A>G | CA2574662321 | CFAP43 | c.3334-28T>C (n.3334-28T>C) c.1416-28T>C c.3337-28T>C (n.3337-28T>C) c.3451-28T>C (n.3451-28T>C) c.2680-28T>C (n.2680-28T>C) c.1234-28T>C (n.1234-28T>C) c.3448-28T>C (n.3448-28T>C) c.3103-28T>C (n.3103-28T>C) c.1837-28T>C (n.1837-28T>C) n.3220-28T>C | |
| 10 | g.104162072C>T | CA2610809311 | CFAP43 | c.3334-31G>A (n.3334-31G>A) c.1416-31G>A c.3337-31G>A (n.3337-31G>A) c.3451-31G>A (n.3451-31G>A) c.2680-31G>A (n.2680-31G>A) c.1234-31G>A (n.1234-31G>A) c.3448-31G>A (n.3448-31G>A) c.3103-31G>A (n.3103-31G>A) c.1837-31G>A (n.1837-31G>A) n.3220-31G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162073T>C | CA1933459973 | CFAP43 | c.3334-32A>G (n.3334-32A>G) c.1416-32A>G c.3337-32A>G (n.3337-32A>G) c.3451-32A>G (n.3451-32A>G) c.2680-32A>G (n.2680-32A>G) c.1234-32A>G (n.1234-32A>G) c.3448-32A>G (n.3448-32A>G) c.3103-32A>G (n.3103-32A>G) c.1837-32A>G (n.1837-32A>G) n.3220-32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162073T= | CA1933459972 | CFAP43 | c.3334-32A= (n.3334-32A=) c.1416-32A= c.3337-32A= (n.3337-32A=) c.3451-32A= (n.3451-32A=) c.2680-32A= (n.2680-32A=) c.1234-32A= (n.1234-32A=) c.3448-32A= (n.3448-32A=) c.3103-32A= (n.3103-32A=) c.1837-32A= (n.1837-32A=) n.3220-32A= | |
| 10 | g.104162074G>T | CA2610809313 | CFAP43 | c.3334-33C>A (n.3334-33C>A) c.1416-33C>A c.3337-33C>A (n.3337-33C>A) c.3451-33C>A (n.3451-33C>A) c.2680-33C>A (n.2680-33C>A) c.1234-33C>A (n.1234-33C>A) c.3448-33C>A (n.3448-33C>A) c.3103-33C>A (n.3103-33C>A) c.1837-33C>A (n.1837-33C>A) n.3220-33C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162076G>C | CA932054233 | CFAP43 | c.3334-35C>G (n.3334-35C>G) c.1416-35C>G c.3337-35C>G (n.3337-35C>G) c.3451-35C>G (n.3451-35C>G) c.2680-35C>G (n.2680-35C>G) c.1234-35C>G (n.1234-35C>G) c.3448-35C>G (n.3448-35C>G) c.3103-35C>G (n.3103-35C>G) c.1837-35C>G (n.1837-35C>G) n.3220-35C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162076G= | CA1933459975 | CFAP43 | c.3334-35C= (n.3334-35C=) c.1416-35C= c.3337-35C= (n.3337-35C=) c.3451-35C= (n.3451-35C=) c.2680-35C= (n.2680-35C=) c.1234-35C= (n.1234-35C=) c.3448-35C= (n.3448-35C=) c.3103-35C= (n.3103-35C=) c.1837-35C= (n.1837-35C=) n.3220-35C= | |
| 10 | g.104162076G>T | CA2610809314 | CFAP43 | c.3334-35C>A (n.3334-35C>A) c.1416-35C>A c.3337-35C>A (n.3337-35C>A) c.3451-35C>A (n.3451-35C>A) c.2680-35C>A (n.2680-35C>A) c.1234-35C>A (n.1234-35C>A) c.3448-35C>A (n.3448-35C>A) c.3103-35C>A (n.3103-35C>A) c.1837-35C>A (n.1837-35C>A) n.3220-35C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162077A>C | CA2789323715 | CFAP43 | c.3334-36T>G (n.3334-36T>G) c.1416-36T>G c.3337-36T>G (n.3337-36T>G) c.3451-36T>G (n.3451-36T>G) c.2680-36T>G (n.2680-36T>G) c.1234-36T>G (n.1234-36T>G) c.3448-36T>G (n.3448-36T>G) c.3103-36T>G (n.3103-36T>G) c.1837-36T>G (n.1837-36T>G) n.3220-36T>G | |
| 10 | g.104162078C>A | CA2610809316 | CFAP43 | c.3334-37G>T (n.3334-37G>T) c.1416-37G>T c.3337-37G>T (n.3337-37G>T) c.3451-37G>T (n.3451-37G>T) c.2680-37G>T (n.2680-37G>T) c.1234-37G>T (n.1234-37G>T) c.3448-37G>T (n.3448-37G>T) c.3103-37G>T (n.3103-37G>T) c.1837-37G>T (n.1837-37G>T) n.3220-37G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162079dup | CA2610809318 | CFAP43 | c.3334-38dup (n.3334-38dup) c.1416-38dup c.3337-38dup (n.3337-38dup) c.3451-38dup (n.3451-38dup) c.2680-38dup (n.2680-38dup) c.1234-38dup (n.1234-38dup) c.3448-38dup (n.3448-38dup) c.3103-38dup (n.3103-38dup) c.1837-38dup (n.1837-38dup) n.3220-38dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162080G>A | CA2610809319 | CFAP43 | c.3334-39C>T (n.3334-39C>T) c.1416-39C>T c.3337-39C>T (n.3337-39C>T) c.3451-39C>T (n.3451-39C>T) c.2680-39C>T (n.2680-39C>T) c.1234-39C>T (n.1234-39C>T) c.3448-39C>T (n.3448-39C>T) c.3103-39C>T (n.3103-39C>T) c.1837-39C>T (n.1837-39C>T) n.3220-39C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162082G>A | CA2574662322 | CFAP43 | c.3334-41C>T (n.3334-41C>T) c.1416-41C>T c.3337-41C>T (n.3337-41C>T) c.3451-41C>T (n.3451-41C>T) c.2680-41C>T (n.2680-41C>T) c.1234-41C>T (n.1234-41C>T) c.3448-41C>T (n.3448-41C>T) c.3103-41C>T (n.3103-41C>T) c.1837-41C>T (n.1837-41C>T) n.3220-41C>T | dbSNP |
| 10 | g.104162082G>T | CA2610809321 | CFAP43 | c.3334-41C>A (n.3334-41C>A) c.1416-41C>A c.3337-41C>A (n.3337-41C>A) c.3451-41C>A (n.3451-41C>A) c.2680-41C>A (n.2680-41C>A) c.1234-41C>A (n.1234-41C>A) c.3448-41C>A (n.3448-41C>A) c.3103-41C>A (n.3103-41C>A) c.1837-41C>A (n.1837-41C>A) n.3220-41C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162083A= | CA1933459977 | CFAP43 | c.3334-42T= (n.3334-42T=) c.1416-42T= c.3337-42T= (n.3337-42T=) c.3451-42T= (n.3451-42T=) c.2680-42T= (n.2680-42T=) c.1234-42T= (n.1234-42T=) c.3448-42T= (n.3448-42T=) c.3103-42T= (n.3103-42T=) c.1837-42T= (n.1837-42T=) n.3220-42T= | |
| 10 | g.104162083A>C | CA595676323 | CFAP43 | c.3334-42T>G (n.3334-42T>G) c.1416-42T>G c.3337-42T>G (n.3337-42T>G) c.3451-42T>G (n.3451-42T>G) c.2680-42T>G (n.2680-42T>G) c.1234-42T>G (n.1234-42T>G) c.3448-42T>G (n.3448-42T>G) c.3103-42T>G (n.3103-42T>G) c.1837-42T>G (n.1837-42T>G) n.3220-42T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162083A>T | CA5680334 | CFAP43 | c.3334-42T>A (n.3334-42T>A) c.1416-42T>A c.3337-42T>A (n.3337-42T>A) c.3451-42T>A (n.3451-42T>A) c.2680-42T>A (n.2680-42T>A) c.1234-42T>A (n.1234-42T>A) c.3448-42T>A (n.3448-42T>A) c.3103-42T>A (n.3103-42T>A) c.1837-42T>A (n.1837-42T>A) n.3220-42T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162086T>A | CA2610809325 | CFAP43 | c.3334-45A>T (n.3334-45A>T) c.1416-45A>T c.3337-45A>T (n.3337-45A>T) c.3451-45A>T (n.3451-45A>T) c.2680-45A>T (n.2680-45A>T) c.1234-45A>T (n.1234-45A>T) c.3448-45A>T (n.3448-45A>T) c.3103-45A>T (n.3103-45A>T) c.1837-45A>T (n.1837-45A>T) n.3220-45A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162086T>C | CA2574662323 | CFAP43 | c.3334-45A>G (n.3334-45A>G) c.1416-45A>G c.3337-45A>G (n.3337-45A>G) c.3451-45A>G (n.3451-45A>G) c.2680-45A>G (n.2680-45A>G) c.1234-45A>G (n.1234-45A>G) c.3448-45A>G (n.3448-45A>G) c.3103-45A>G (n.3103-45A>G) c.1837-45A>G (n.1837-45A>G) n.3220-45A>G | |
| 10 | g.104162087del | CA2610809327 | CFAP43 | c.3334-46del (n.3334-46del) c.1416-46del c.3337-46del (n.3337-46del) c.3451-46del (n.3451-46del) c.2680-46del (n.2680-46del) c.1234-46del (n.1234-46del) c.3448-46del (n.3448-46del) c.3103-46del (n.3103-46del) c.1837-46del (n.1837-46del) n.3220-46del | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162087G>T | CA2610809329 | CFAP43 | c.3334-46C>A (n.3334-46C>A) c.1416-46C>A c.3337-46C>A (n.3337-46C>A) c.3451-46C>A (n.3451-46C>A) c.2680-46C>A (n.2680-46C>A) c.1234-46C>A (n.1234-46C>A) c.3448-46C>A (n.3448-46C>A) c.3103-46C>A (n.3103-46C>A) c.1837-46C>A (n.1837-46C>A) n.3220-46C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162088A= | CA1933459981 | CFAP43 | c.3334-47T= (n.3334-47T=) c.1416-47T= c.3337-47T= (n.3337-47T=) c.3451-47T= (n.3451-47T=) c.2680-47T= (n.2680-47T=) c.1234-47T= (n.1234-47T=) c.3448-47T= (n.3448-47T=) c.3103-47T= (n.3103-47T=) c.1837-47T= (n.1837-47T=) n.3220-47T= | |
| 10 | g.104162088A>G | CA2574662324 | CFAP43 | c.3334-47T>C (n.3334-47T>C) c.1416-47T>C c.3337-47T>C (n.3337-47T>C) c.3451-47T>C (n.3451-47T>C) c.2680-47T>C (n.2680-47T>C) c.1234-47T>C (n.1234-47T>C) c.3448-47T>C (n.3448-47T>C) c.3103-47T>C (n.3103-47T>C) c.1837-47T>C (n.1837-47T>C) n.3220-47T>C | |
| 10 | g.104162088A>T | CA1933459982 | CFAP43 | c.3334-47T>A (n.3334-47T>A) c.1416-47T>A c.3337-47T>A (n.3337-47T>A) c.3451-47T>A (n.3451-47T>A) c.2680-47T>A (n.2680-47T>A) c.1234-47T>A (n.1234-47T>A) c.3448-47T>A (n.3448-47T>A) c.3103-47T>A (n.3103-47T>A) c.1837-47T>A (n.1837-47T>A) n.3220-47T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162092T>C | CA932054273 | CFAP43 | c.3334-51A>G (n.3334-51A>G) c.1416-51A>G c.3337-51A>G (n.3337-51A>G) c.3451-51A>G (n.3451-51A>G) c.2680-51A>G (n.2680-51A>G) c.1234-51A>G (n.1234-51A>G) c.3448-51A>G (n.3448-51A>G) c.3103-51A>G (n.3103-51A>G) c.1837-51A>G (n.1837-51A>G) n.3220-51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162092T>G | CA653533880 | CFAP43 | c.3334-51A>C (n.3334-51A>C) c.1416-51A>C c.3337-51A>C (n.3337-51A>C) c.3451-51A>C (n.3451-51A>C) c.2680-51A>C (n.2680-51A>C) c.1234-51A>C (n.1234-51A>C) c.3448-51A>C (n.3448-51A>C) c.3103-51A>C (n.3103-51A>C) c.1837-51A>C (n.1837-51A>C) n.3220-51A>C | COSMIC |
| 10 | g.104162092T= | CA1933459984 | CFAP43 | c.3334-51A= (n.3334-51A=) c.1416-51A= c.3337-51A= (n.3337-51A=) c.3451-51A= (n.3451-51A=) c.2680-51A= (n.2680-51A=) c.1234-51A= (n.1234-51A=) c.3448-51A= (n.3448-51A=) c.3103-51A= (n.3103-51A=) c.1837-51A= (n.1837-51A=) n.3220-51A= | |
| 10 | g.104162093C>A | CA2610809333 | CFAP43 | c.3334-52G>T (n.3334-52G>T) c.1416-52G>T c.3337-52G>T (n.3337-52G>T) c.3451-52G>T (n.3451-52G>T) c.2680-52G>T (n.2680-52G>T) c.1234-52G>T (n.1234-52G>T) c.3448-52G>T (n.3448-52G>T) c.3103-52G>T (n.3103-52G>T) c.1837-52G>T (n.1837-52G>T) n.3220-52G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162094del | CA2574662325 | CFAP43 | c.3334-52del (n.3334-52del) c.1416-52del c.3337-52del (n.3337-52del) c.3451-52del (n.3451-52del) c.2680-52del (n.2680-52del) c.1234-52del (n.1234-52del) c.3448-52del (n.3448-52del) c.3103-52del (n.3103-52del) c.1837-52del (n.1837-52del) n.3220-52del | |
| 10 | g.104162094C>T | CA2610809335 | CFAP43 | c.3334-53G>A (n.3334-53G>A) c.1416-53G>A c.3337-53G>A (n.3337-53G>A) c.3451-53G>A (n.3451-53G>A) c.2680-53G>A (n.2680-53G>A) c.1234-53G>A (n.1234-53G>A) c.3448-53G>A (n.3448-53G>A) c.3103-53G>A (n.3103-53G>A) c.1837-53G>A (n.1837-53G>A) n.3220-53G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162096G>C | CA2610809336 | CFAP43 | c.3334-55C>G (n.3334-55C>G) c.1416-55C>G c.3337-55C>G (n.3337-55C>G) c.3451-55C>G (n.3451-55C>G) c.2680-55C>G (n.2680-55C>G) c.1234-55C>G (n.1234-55C>G) c.3448-55C>G (n.3448-55C>G) c.3103-55C>G (n.3103-55C>G) c.1837-55C>G (n.1837-55C>G) n.3220-55C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162097G>A | CA2610809337 | CFAP43 | c.3334-56C>T (n.3334-56C>T) c.1416-56C>T c.3337-56C>T (n.3337-56C>T) c.3451-56C>T (n.3451-56C>T) c.2680-56C>T (n.2680-56C>T) c.1234-56C>T (n.1234-56C>T) c.3448-56C>T (n.3448-56C>T) c.3103-56C>T (n.3103-56C>T) c.1837-56C>T (n.1837-56C>T) n.3220-56C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162097G>C | CA2574662326 | CFAP43 | c.3334-56C>G (n.3334-56C>G) c.1416-56C>G c.3337-56C>G (n.3337-56C>G) c.3451-56C>G (n.3451-56C>G) c.2680-56C>G (n.2680-56C>G) c.1234-56C>G (n.1234-56C>G) c.3448-56C>G (n.3448-56C>G) c.3103-56C>G (n.3103-56C>G) c.1837-56C>G (n.1837-56C>G) n.3220-56C>G | |
| 10 | g.104162097G>T | CA2610809338 | CFAP43 | c.3334-56C>A (n.3334-56C>A) c.1416-56C>A c.3337-56C>A (n.3337-56C>A) c.3451-56C>A (n.3451-56C>A) c.2680-56C>A (n.2680-56C>A) c.1234-56C>A (n.1234-56C>A) c.3448-56C>A (n.3448-56C>A) c.3103-56C>A (n.3103-56C>A) c.1837-56C>A (n.1837-56C>A) n.3220-56C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162099G>A | CA595676324 | CFAP43 | c.3334-58C>T (n.3334-58C>T) c.1416-58C>T c.3337-58C>T (n.3337-58C>T) c.3451-58C>T (n.3451-58C>T) c.2680-58C>T (n.2680-58C>T) c.1234-58C>T (n.1234-58C>T) c.3448-58C>T (n.3448-58C>T) c.3103-58C>T (n.3103-58C>T) c.1837-58C>T (n.1837-58C>T) n.3220-58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162099G= | CA1933459986 | CFAP43 | c.3334-58C= (n.3334-58C=) c.1416-58C= c.3337-58C= (n.3337-58C=) c.3451-58C= (n.3451-58C=) c.2680-58C= (n.2680-58C=) c.1234-58C= (n.1234-58C=) c.3448-58C= (n.3448-58C=) c.3103-58C= (n.3103-58C=) c.1837-58C= (n.1837-58C=) n.3220-58C= | |
| 10 | g.104162099G>T | CA2610809339 | CFAP43 | c.3334-58C>A (n.3334-58C>A) c.1416-58C>A c.3337-58C>A (n.3337-58C>A) c.3451-58C>A (n.3451-58C>A) c.2680-58C>A (n.2680-58C>A) c.1234-58C>A (n.1234-58C>A) c.3448-58C>A (n.3448-58C>A) c.3103-58C>A (n.3103-58C>A) c.1837-58C>A (n.1837-58C>A) n.3220-58C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162100G>A | CA2574662327 | CFAP43 | c.3334-59C>T (n.3334-59C>T) c.1416-59C>T c.3337-59C>T (n.3337-59C>T) c.3451-59C>T (n.3451-59C>T) c.2680-59C>T (n.2680-59C>T) c.1234-59C>T (n.1234-59C>T) c.3448-59C>T (n.3448-59C>T) c.3103-59C>T (n.3103-59C>T) c.1837-59C>T (n.1837-59C>T) n.3220-59C>T | |
| 10 | g.104162100G>T | CA2610809340 | CFAP43 | c.3334-59C>A (n.3334-59C>A) c.1416-59C>A c.3337-59C>A (n.3337-59C>A) c.3451-59C>A (n.3451-59C>A) c.2680-59C>A (n.2680-59C>A) c.1234-59C>A (n.1234-59C>A) c.3448-59C>A (n.3448-59C>A) c.3103-59C>A (n.3103-59C>A) c.1837-59C>A (n.1837-59C>A) n.3220-59C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162101C>A | CA2610809344 | CFAP43 | c.3334-60G>T (n.3334-60G>T) c.1416-60G>T c.3337-60G>T (n.3337-60G>T) c.3451-60G>T (n.3451-60G>T) c.2680-60G>T (n.2680-60G>T) c.1234-60G>T (n.1234-60G>T) c.3448-60G>T (n.3448-60G>T) c.3103-60G>T (n.3103-60G>T) c.1837-60G>T (n.1837-60G>T) n.3220-60G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162101C= | CA1933459987 | CFAP43 | c.3334-60G= (n.3334-60G=) c.1416-60G= c.3337-60G= (n.3337-60G=) c.3451-60G= (n.3451-60G=) c.2680-60G= (n.2680-60G=) c.1234-60G= (n.1234-60G=) c.3448-60G= (n.3448-60G=) c.3103-60G= (n.3103-60G=) c.1837-60G= (n.1837-60G=) n.3220-60G= | |
| 10 | g.104162101C>T | CA595676325 | CFAP43 | c.3334-60G>A (n.3334-60G>A) c.1416-60G>A c.3337-60G>A (n.3337-60G>A) c.3451-60G>A (n.3451-60G>A) c.2680-60G>A (n.2680-60G>A) c.1234-60G>A (n.1234-60G>A) c.3448-60G>A (n.3448-60G>A) c.3103-60G>A (n.3103-60G>A) c.1837-60G>A (n.1837-60G>A) n.3220-60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162103C= | CA1933459989 | CFAP43 | c.3334-62G= (n.3334-62G=) c.1416-62G= c.3337-62G= (n.3337-62G=) c.3451-62G= (n.3451-62G=) c.2680-62G= (n.2680-62G=) c.1234-62G= (n.1234-62G=) c.3448-62G= (n.3448-62G=) c.3103-62G= (n.3103-62G=) c.1837-62G= (n.1837-62G=) n.3220-62G= | |
| 10 | g.104162103C>T | CA212453446 | CFAP43 | c.3334-62G>A (n.3334-62G>A) c.1416-62G>A c.3337-62G>A (n.3337-62G>A) c.3451-62G>A (n.3451-62G>A) c.2680-62G>A (n.2680-62G>A) c.1234-62G>A (n.1234-62G>A) c.3448-62G>A (n.3448-62G>A) c.3103-62G>A (n.3103-62G>A) c.1837-62G>A (n.1837-62G>A) n.3220-62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162105A>G | CA2610809347 | CFAP43 | c.3334-64T>C (n.3334-64T>C) c.1416-64T>C c.3337-64T>C (n.3337-64T>C) c.3451-64T>C (n.3451-64T>C) c.2680-64T>C (n.2680-64T>C) c.1234-64T>C (n.1234-64T>C) c.3448-64T>C (n.3448-64T>C) c.3103-64T>C (n.3103-64T>C) c.1837-64T>C (n.1837-64T>C) n.3220-64T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162107A= | CA1933459991 | CFAP43 | c.3334-66T= (n.3334-66T=) c.1416-66T= c.3337-66T= (n.3337-66T=) c.3451-66T= (n.3451-66T=) c.2680-66T= (n.2680-66T=) c.1234-66T= (n.1234-66T=) c.3448-66T= (n.3448-66T=) c.3103-66T= (n.3103-66T=) c.1837-66T= (n.1837-66T=) n.3220-66T= | |
| 10 | g.104162107A>C | CA212453449 | CFAP43 | c.3334-66T>G (n.3334-66T>G) c.1416-66T>G c.3337-66T>G (n.3337-66T>G) c.3451-66T>G (n.3451-66T>G) c.2680-66T>G (n.2680-66T>G) c.1234-66T>G (n.1234-66T>G) c.3448-66T>G (n.3448-66T>G) c.3103-66T>G (n.3103-66T>G) c.1837-66T>G (n.1837-66T>G) n.3220-66T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162108G>A | CA2610809351 | CFAP43 | c.3334-67C>T (n.3334-67C>T) c.1416-67C>T c.3337-67C>T (n.3337-67C>T) c.3451-67C>T (n.3451-67C>T) c.2680-67C>T (n.2680-67C>T) c.1234-67C>T (n.1234-67C>T) c.3448-67C>T (n.3448-67C>T) c.3103-67C>T (n.3103-67C>T) c.1837-67C>T (n.1837-67C>T) n.3220-67C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162109G>A | CA932054278 | CFAP43 | c.3334-68C>T (n.3334-68C>T) c.1416-68C>T c.3337-68C>T (n.3337-68C>T) c.3451-68C>T (n.3451-68C>T) c.2680-68C>T (n.2680-68C>T) c.1234-68C>T (n.1234-68C>T) c.3448-68C>T (n.3448-68C>T) c.3103-68C>T (n.3103-68C>T) c.1837-68C>T (n.1837-68C>T) n.3220-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162109G= | CA1933459993 | CFAP43 | c.3334-68C= (n.3334-68C=) c.1416-68C= c.3337-68C= (n.3337-68C=) c.3451-68C= (n.3451-68C=) c.2680-68C= (n.2680-68C=) c.1234-68C= (n.1234-68C=) c.3448-68C= (n.3448-68C=) c.3103-68C= (n.3103-68C=) c.1837-68C= (n.1837-68C=) n.3220-68C= | |
| 10 | g.104162109G>T | CA2610809353 | CFAP43 | c.3334-68C>A (n.3334-68C>A) c.1416-68C>A c.3337-68C>A (n.3337-68C>A) c.3451-68C>A (n.3451-68C>A) c.2680-68C>A (n.2680-68C>A) c.1234-68C>A (n.1234-68C>A) c.3448-68C>A (n.3448-68C>A) c.3103-68C>A (n.3103-68C>A) c.1837-68C>A (n.1837-68C>A) n.3220-68C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162110C>A | CA2610809355 | CFAP43 | c.3334-69G>T (n.3334-69G>T) c.1416-69G>T c.3337-69G>T (n.3337-69G>T) c.3451-69G>T (n.3451-69G>T) c.2680-69G>T (n.2680-69G>T) c.1234-69G>T (n.1234-69G>T) c.3448-69G>T (n.3448-69G>T) c.3103-69G>T (n.3103-69G>T) c.1837-69G>T (n.1837-69G>T) n.3220-69G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162111A= | CA1933459994 | CFAP43 | c.3334-70T= (n.3334-70T=) c.1416-70T= c.3337-70T= (n.3337-70T=) c.3451-70T= (n.3451-70T=) c.2680-70T= (n.2680-70T=) c.1234-70T= (n.1234-70T=) c.3448-70T= (n.3448-70T=) c.3103-70T= (n.3103-70T=) c.1837-70T= (n.1837-70T=) n.3220-70T= | |
| 10 | g.104162111A>G | CA1933459996 | CFAP43 | c.3334-70T>C (n.3334-70T>C) c.1416-70T>C c.3337-70T>C (n.3337-70T>C) c.3451-70T>C (n.3451-70T>C) c.2680-70T>C (n.2680-70T>C) c.1234-70T>C (n.1234-70T>C) c.3448-70T>C (n.3448-70T>C) c.3103-70T>C (n.3103-70T>C) c.1837-70T>C (n.1837-70T>C) n.3220-70T>C | dbSNP |
| 10 | g.104162112G>A | CA2566802937 | CFAP43 | c.3334-71C>T (n.3334-71C>T) c.1416-71C>T c.3337-71C>T (n.3337-71C>T) c.3451-71C>T (n.3451-71C>T) c.2680-71C>T (n.2680-71C>T) c.1234-71C>T (n.1234-71C>T) c.3448-71C>T (n.3448-71C>T) c.3103-71C>T (n.3103-71C>T) c.1837-71C>T (n.1837-71C>T) n.3220-71C>T | |
| 10 | g.104162112G>T | CA2610809358 | CFAP43 | c.3334-71C>A (n.3334-71C>A) c.1416-71C>A c.3337-71C>A (n.3337-71C>A) c.3451-71C>A (n.3451-71C>A) c.2680-71C>A (n.2680-71C>A) c.1234-71C>A (n.1234-71C>A) c.3448-71C>A (n.3448-71C>A) c.3103-71C>A (n.3103-71C>A) c.1837-71C>A (n.1837-71C>A) n.3220-71C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162113C>A | CA2610809359 | CFAP43 | c.3334-72G>T (n.3334-72G>T) c.1416-72G>T c.3337-72G>T (n.3337-72G>T) c.3451-72G>T (n.3451-72G>T) c.2680-72G>T (n.2680-72G>T) c.1234-72G>T (n.1234-72G>T) c.3448-72G>T (n.3448-72G>T) c.3103-72G>T (n.3103-72G>T) c.1837-72G>T (n.1837-72G>T) n.3220-72G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162113C= | CA1933459998 | CFAP43 | c.3334-72G= (n.3334-72G=) c.1416-72G= c.3337-72G= (n.3337-72G=) c.3451-72G= (n.3451-72G=) c.2680-72G= (n.2680-72G=) c.1234-72G= (n.1234-72G=) c.3448-72G= (n.3448-72G=) c.3103-72G= (n.3103-72G=) c.1837-72G= (n.1837-72G=) n.3220-72G= | |
| 10 | g.104162113C>G | CA1933459997 | CFAP43 | c.3334-72G>C (n.3334-72G>C) c.1416-72G>C c.3337-72G>C (n.3337-72G>C) c.3451-72G>C (n.3451-72G>C) c.2680-72G>C (n.2680-72G>C) c.1234-72G>C (n.1234-72G>C) c.3448-72G>C (n.3448-72G>C) c.3103-72G>C (n.3103-72G>C) c.1837-72G>C (n.1837-72G>C) n.3220-72G>C | dbSNP |
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| 10 | g.104162116C>G | CA932054280 | CFAP43 | c.3334-75G>C (n.3334-75G>C) c.1416-75G>C c.3337-75G>C (n.3337-75G>C) c.3451-75G>C (n.3451-75G>C) c.2680-75G>C (n.2680-75G>C) c.1234-75G>C (n.1234-75G>C) c.3448-75G>C (n.3448-75G>C) c.3103-75G>C (n.3103-75G>C) c.1837-75G>C (n.1837-75G>C) n.3220-75G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162118del | CA2574662328 | CFAP43 | c.3334-75del (n.3334-75del) c.1416-75del c.3337-75del (n.3337-75del) c.3451-75del (n.3451-75del) c.2680-75del (n.2680-75del) c.1234-75del (n.1234-75del) c.3448-75del (n.3448-75del) c.3103-75del (n.3103-75del) c.1837-75del (n.1837-75del) n.3220-75del | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162118C>A | CA2610809363 | CFAP43 | c.3334-77G>T (n.3334-77G>T) c.1416-77G>T c.3337-77G>T (n.3337-77G>T) c.3451-77G>T (n.3451-77G>T) c.2680-77G>T (n.2680-77G>T) c.1234-77G>T (n.1234-77G>T) c.3448-77G>T (n.3448-77G>T) c.3103-77G>T (n.3103-77G>T) c.1837-77G>T (n.1837-77G>T) n.3220-77G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162118C= | CA1933460003 | CFAP43 | c.3334-77G= (n.3334-77G=) c.1416-77G= c.3337-77G= (n.3337-77G=) c.3451-77G= (n.3451-77G=) c.2680-77G= (n.2680-77G=) c.1234-77G= (n.1234-77G=) c.3448-77G= (n.3448-77G=) c.3103-77G= (n.3103-77G=) c.1837-77G= (n.1837-77G=) n.3220-77G= | |
| 10 | g.104162118C>T | CA212453451 | CFAP43 | c.3334-77G>A (n.3334-77G>A) c.1416-77G>A c.3337-77G>A (n.3337-77G>A) c.3451-77G>A (n.3451-77G>A) c.2680-77G>A (n.2680-77G>A) c.1234-77G>A (n.1234-77G>A) c.3448-77G>A (n.3448-77G>A) c.3103-77G>A (n.3103-77G>A) c.1837-77G>A (n.1837-77G>A) n.3220-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162119A= | CA1933460006 | CFAP43 | c.3334-78T= (n.3334-78T=) c.1416-78T= c.3337-78T= (n.3337-78T=) c.3451-78T= (n.3451-78T=) c.2680-78T= (n.2680-78T=) c.1234-78T= (n.1234-78T=) c.3448-78T= (n.3448-78T=) c.3103-78T= (n.3103-78T=) c.1837-78T= (n.1837-78T=) n.3220-78T= | |
| 10 | g.104162119A>C | CA1933460008 | CFAP43 | c.3334-78T>G (n.3334-78T>G) c.1416-78T>G c.3337-78T>G (n.3337-78T>G) c.3451-78T>G (n.3451-78T>G) c.2680-78T>G (n.2680-78T>G) c.1234-78T>G (n.1234-78T>G) c.3448-78T>G (n.3448-78T>G) c.3103-78T>G (n.3103-78T>G) c.1837-78T>G (n.1837-78T>G) n.3220-78T>G | dbSNP |
| 10 | g.104162120C>A | CA2610809367 | CFAP43 | c.3334-79G>T (n.3334-79G>T) c.1416-79G>T c.3337-79G>T (n.3337-79G>T) c.3451-79G>T (n.3451-79G>T) c.2680-79G>T (n.2680-79G>T) c.1234-79G>T (n.1234-79G>T) c.3448-79G>T (n.3448-79G>T) c.3103-79G>T (n.3103-79G>T) c.1837-79G>T (n.1837-79G>T) n.3220-79G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162120C= | CA1933460010 | CFAP43 | c.3334-79G= (n.3334-79G=) c.1416-79G= c.3337-79G= (n.3337-79G=) c.3451-79G= (n.3451-79G=) c.2680-79G= (n.2680-79G=) c.1234-79G= (n.1234-79G=) c.3448-79G= (n.3448-79G=) c.3103-79G= (n.3103-79G=) c.1837-79G= (n.1837-79G=) n.3220-79G= | |
| 10 | g.104162120C>T | CA212453455 | CFAP43 | c.3334-79G>A (n.3334-79G>A) c.1416-79G>A c.3337-79G>A (n.3337-79G>A) c.3451-79G>A (n.3451-79G>A) c.2680-79G>A (n.2680-79G>A) c.1234-79G>A (n.1234-79G>A) c.3448-79G>A (n.3448-79G>A) c.3103-79G>A (n.3103-79G>A) c.1837-79G>A (n.1837-79G>A) n.3220-79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162121C>A | CA2610809368 | CFAP43 | c.3334-80G>T (n.3334-80G>T) c.1416-80G>T c.3337-80G>T (n.3337-80G>T) c.3451-80G>T (n.3451-80G>T) c.2680-80G>T (n.2680-80G>T) c.1234-80G>T (n.1234-80G>T) c.3448-80G>T (n.3448-80G>T) c.3103-80G>T (n.3103-80G>T) c.1837-80G>T (n.1837-80G>T) n.3220-80G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162121C>T | CA2610809369 | CFAP43 | c.3334-80G>A (n.3334-80G>A) c.1416-80G>A c.3337-80G>A (n.3337-80G>A) c.3451-80G>A (n.3451-80G>A) c.2680-80G>A (n.2680-80G>A) c.1234-80G>A (n.1234-80G>A) c.3448-80G>A (n.3448-80G>A) c.3103-80G>A (n.3103-80G>A) c.1837-80G>A (n.1837-80G>A) n.3220-80G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162122C>A | CA2574662329 | CFAP43 | c.3334-81G>T (n.3334-81G>T) c.1416-81G>T c.3337-81G>T (n.3337-81G>T) c.3451-81G>T (n.3451-81G>T) c.2680-81G>T (n.2680-81G>T) c.1234-81G>T (n.1234-81G>T) c.3448-81G>T (n.3448-81G>T) c.3103-81G>T (n.3103-81G>T) c.1837-81G>T (n.1837-81G>T) n.3220-81G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162123A>T | CA2610809374 | CFAP43 | c.3334-82T>A (n.3334-82T>A) c.1416-82T>A c.3337-82T>A (n.3337-82T>A) c.3451-82T>A (n.3451-82T>A) c.2680-82T>A (n.2680-82T>A) c.1234-82T>A (n.1234-82T>A) c.3448-82T>A (n.3448-82T>A) c.3103-82T>A (n.3103-82T>A) c.1837-82T>A (n.1837-82T>A) n.3220-82T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162125C>T | CA2610809376 | CFAP43 | c.3334-84G>A (n.3334-84G>A) c.1416-84G>A c.3337-84G>A (n.3337-84G>A) c.3451-84G>A (n.3451-84G>A) c.2680-84G>A (n.2680-84G>A) c.1234-84G>A (n.1234-84G>A) c.3448-84G>A (n.3448-84G>A) c.3103-84G>A (n.3103-84G>A) c.1837-84G>A (n.1837-84G>A) n.3220-84G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162126A>C | CA2610809377 | CFAP43 | c.3334-85T>G (n.3334-85T>G) c.1416-85T>G c.3337-85T>G (n.3337-85T>G) c.3451-85T>G (n.3451-85T>G) c.2680-85T>G (n.2680-85T>G) c.1234-85T>G (n.1234-85T>G) c.3448-85T>G (n.3448-85T>G) c.3103-85T>G (n.3103-85T>G) c.1837-85T>G (n.1837-85T>G) n.3220-85T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162128del | CA2610809379 | CFAP43 | c.3334-86del (n.3334-86del) c.1416-86del c.3337-86del (n.3337-86del) c.3451-86del (n.3451-86del) c.2680-86del (n.2680-86del) c.1234-86del (n.1234-86del) c.3448-86del (n.3448-86del) c.3103-86del (n.3103-86del) c.1837-86del (n.1837-86del) n.3220-86del | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162128T>C | CA212453458 | CFAP43 | c.3334-87A>G (n.3334-87A>G) c.1416-87A>G c.3337-87A>G (n.3337-87A>G) c.3451-87A>G (n.3451-87A>G) c.2680-87A>G (n.2680-87A>G) c.1234-87A>G (n.1234-87A>G) c.3448-87A>G (n.3448-87A>G) c.3103-87A>G (n.3103-87A>G) c.1837-87A>G (n.1837-87A>G) n.3220-87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162128T>G | CA595676326 | CFAP43 | c.3334-87A>C (n.3334-87A>C) c.1416-87A>C c.3337-87A>C (n.3337-87A>C) c.3451-87A>C (n.3451-87A>C) c.2680-87A>C (n.2680-87A>C) c.1234-87A>C (n.1234-87A>C) c.3448-87A>C (n.3448-87A>C) c.3103-87A>C (n.3103-87A>C) c.1837-87A>C (n.1837-87A>C) n.3220-87A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162128T= | CA1933460014 | CFAP43 | c.3334-87A= (n.3334-87A=) c.1416-87A= c.3337-87A= (n.3337-87A=) c.3451-87A= (n.3451-87A=) c.2680-87A= (n.2680-87A=) c.1234-87A= (n.1234-87A=) c.3448-87A= (n.3448-87A=) c.3103-87A= (n.3103-87A=) c.1837-87A= (n.1837-87A=) n.3220-87A= | |
| 10 | g.104162129A>T | CA2574662330 | CFAP43 | c.3334-88T>A (n.3334-88T>A) c.1416-88T>A c.3337-88T>A (n.3337-88T>A) c.3451-88T>A (n.3451-88T>A) c.2680-88T>A (n.2680-88T>A) c.1234-88T>A (n.1234-88T>A) c.3448-88T>A (n.3448-88T>A) c.3103-88T>A (n.3103-88T>A) c.1837-88T>A (n.1837-88T>A) n.3220-88T>A | |
| 10 | g.104162130G= | CA1933460018 | CFAP43 | c.3334-89C= (n.3334-89C=) c.1416-89C= c.3337-89C= (n.3337-89C=) c.3451-89C= (n.3451-89C=) c.2680-89C= (n.2680-89C=) c.1234-89C= (n.1234-89C=) c.3448-89C= (n.3448-89C=) c.3103-89C= (n.3103-89C=) c.1837-89C= (n.1837-89C=) n.3220-89C= | |
| 10 | g.104162130G>T | CA212453461 | CFAP43 | c.3334-89C>A (n.3334-89C>A) c.1416-89C>A c.3337-89C>A (n.3337-89C>A) c.3451-89C>A (n.3451-89C>A) c.2680-89C>A (n.2680-89C>A) c.1234-89C>A (n.1234-89C>A) c.3448-89C>A (n.3448-89C>A) c.3103-89C>A (n.3103-89C>A) c.1837-89C>A (n.1837-89C>A) n.3220-89C>A | dbSNP |
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| 10 | g.104162132A>C | CA2610809382 | CFAP43 | c.3334-91T>G (n.3334-91T>G) c.1416-91T>G c.3337-91T>G (n.3337-91T>G) c.3451-91T>G (n.3451-91T>G) c.2680-91T>G (n.2680-91T>G) c.1234-91T>G (n.1234-91T>G) c.3448-91T>G (n.3448-91T>G) c.3103-91T>G (n.3103-91T>G) c.1837-91T>G (n.1837-91T>G) n.3220-91T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162132A>G | CA212453467 | CFAP43 | c.3334-91T>C (n.3334-91T>C) c.1416-91T>C c.3337-91T>C (n.3337-91T>C) c.3451-91T>C (n.3451-91T>C) c.2680-91T>C (n.2680-91T>C) c.1234-91T>C (n.1234-91T>C) c.3448-91T>C (n.3448-91T>C) c.3103-91T>C (n.3103-91T>C) c.1837-91T>C (n.1837-91T>C) n.3220-91T>C | dbSNP |
| 10 | g.104162133T>C | CA212453471 | CFAP43 | c.3334-92A>G (n.3334-92A>G) c.1416-92A>G c.3337-92A>G (n.3337-92A>G) c.3451-92A>G (n.3451-92A>G) c.2680-92A>G (n.2680-92A>G) c.1234-92A>G (n.1234-92A>G) c.3448-92A>G (n.3448-92A>G) c.3103-92A>G (n.3103-92A>G) c.1837-92A>G (n.1837-92A>G) n.3220-92A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162133T= | CA1933460022 | CFAP43 | c.3334-92A= (n.3334-92A=) c.1416-92A= c.3337-92A= (n.3337-92A=) c.3451-92A= (n.3451-92A=) c.2680-92A= (n.2680-92A=) c.1234-92A= (n.1234-92A=) c.3448-92A= (n.3448-92A=) c.3103-92A= (n.3103-92A=) c.1837-92A= (n.1837-92A=) n.3220-92A= | |
| 10 | g.104162134G>T | CA2610809384 | CFAP43 | c.3334-93C>A (n.3334-93C>A) c.1416-93C>A c.3337-93C>A (n.3337-93C>A) c.3451-93C>A (n.3451-93C>A) c.2680-93C>A (n.2680-93C>A) c.1234-93C>A (n.1234-93C>A) c.3448-93C>A (n.3448-93C>A) c.3103-93C>A (n.3103-93C>A) c.1837-93C>A (n.1837-93C>A) n.3220-93C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162136C>A | CA2610809385 | CFAP43 | c.3334-95G>T (n.3334-95G>T) c.1416-95G>T c.3337-95G>T (n.3337-95G>T) c.3451-95G>T (n.3451-95G>T) c.2680-95G>T (n.2680-95G>T) c.1234-95G>T (n.1234-95G>T) c.3448-95G>T (n.3448-95G>T) c.3103-95G>T (n.3103-95G>T) c.1837-95G>T (n.1837-95G>T) n.3220-95G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162137T>C | CA2610809386 | CFAP43 | c.3334-96A>G (n.3334-96A>G) c.1416-96A>G c.3337-96A>G (n.3337-96A>G) c.3451-96A>G (n.3451-96A>G) c.2680-96A>G (n.2680-96A>G) c.1234-96A>G (n.1234-96A>G) c.3448-96A>G (n.3448-96A>G) c.3103-96A>G (n.3103-96A>G) c.1837-96A>G (n.1837-96A>G) n.3220-96A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162138G>T | CA2574662331 | CFAP43 | c.3334-97C>A (n.3334-97C>A) c.1416-97C>A c.3337-97C>A (n.3337-97C>A) c.3451-97C>A (n.3451-97C>A) c.2680-97C>A (n.2680-97C>A) c.1234-97C>A (n.1234-97C>A) c.3448-97C>A (n.3448-97C>A) c.3103-97C>A (n.3103-97C>A) c.1837-97C>A (n.1837-97C>A) n.3220-97C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162140A>T | CA2610809388 | CFAP43 | c.3334-99T>A (n.3334-99T>A) c.1416-99T>A c.3337-99T>A (n.3337-99T>A) c.3451-99T>A (n.3451-99T>A) c.2680-99T>A (n.2680-99T>A) c.1234-99T>A (n.1234-99T>A) c.3448-99T>A (n.3448-99T>A) c.3103-99T>A (n.3103-99T>A) c.1837-99T>A (n.1837-99T>A) n.3220-99T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162141T>C | CA2610809390 | CFAP43 | c.3334-100A>G (n.3334-100A>G) c.1416-100A>G c.3337-100A>G (n.3337-100A>G) c.3451-100A>G (n.3451-100A>G) c.2680-100A>G (n.2680-100A>G) c.1234-100A>G (n.1234-100A>G) c.3448-100A>G (n.3448-100A>G) c.3103-100A>G (n.3103-100A>G) c.1837-100A>G (n.1837-100A>G) n.3220-100A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162144G>T | CA2610809391 | CFAP43 | c.3334-103C>A (n.3334-103C>A) c.1416-103C>A c.3337-103C>A (n.3337-103C>A) c.3451-103C>A (n.3451-103C>A) c.2680-103C>A (n.2680-103C>A) c.1234-103C>A (n.1234-103C>A) c.3448-103C>A (n.3448-103C>A) c.3103-103C>A (n.3103-103C>A) c.1837-103C>A (n.1837-103C>A) n.3220-103C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162145G>T | CA2610809393 | CFAP43 | c.3334-104C>A (n.3334-104C>A) c.1416-104C>A c.3337-104C>A (n.3337-104C>A) c.3451-104C>A (n.3451-104C>A) c.2680-104C>A (n.2680-104C>A) c.1234-104C>A (n.1234-104C>A) c.3448-104C>A (n.3448-104C>A) c.3103-104C>A (n.3103-104C>A) c.1837-104C>A (n.1837-104C>A) n.3220-104C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162146G>C | CA2610809394 | CFAP43 | c.3334-105C>G (n.3334-105C>G) c.1416-105C>G c.3337-105C>G (n.3337-105C>G) c.3451-105C>G (n.3451-105C>G) c.2680-105C>G (n.2680-105C>G) c.1234-105C>G (n.1234-105C>G) c.3448-105C>G (n.3448-105C>G) c.3103-105C>G (n.3103-105C>G) c.1837-105C>G (n.1837-105C>G) n.3220-105C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162146G>T | CA2610809395 | CFAP43 | c.3334-105C>A (n.3334-105C>A) c.1416-105C>A c.3337-105C>A (n.3337-105C>A) c.3451-105C>A (n.3451-105C>A) c.2680-105C>A (n.2680-105C>A) c.1234-105C>A (n.1234-105C>A) c.3448-105C>A (n.3448-105C>A) c.3103-105C>A (n.3103-105C>A) c.1837-105C>A (n.1837-105C>A) n.3220-105C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162147A= | CA1933460024 | CFAP43 | c.3334-106T= (n.3334-106T=) c.1416-106T= c.3337-106T= (n.3337-106T=) c.3451-106T= (n.3451-106T=) c.2680-106T= (n.2680-106T=) c.1234-106T= (n.1234-106T=) c.3448-106T= (n.3448-106T=) c.3103-106T= (n.3103-106T=) c.1837-106T= (n.1837-106T=) n.3220-106T= | |
| 10 | g.104162147A>G | CA1933460026 | CFAP43 | c.3334-106T>C (n.3334-106T>C) c.1416-106T>C c.3337-106T>C (n.3337-106T>C) c.3451-106T>C (n.3451-106T>C) c.2680-106T>C (n.2680-106T>C) c.1234-106T>C (n.1234-106T>C) c.3448-106T>C (n.3448-106T>C) c.3103-106T>C (n.3103-106T>C) c.1837-106T>C (n.1837-106T>C) n.3220-106T>C | dbSNP |
| 10 | g.104162148T>C | CA212453473 | CFAP43 | c.3334-107A>G (n.3334-107A>G) c.1416-107A>G c.3337-107A>G (n.3337-107A>G) c.3451-107A>G (n.3451-107A>G) c.2680-107A>G (n.2680-107A>G) c.1234-107A>G (n.1234-107A>G) c.3448-107A>G (n.3448-107A>G) c.3103-107A>G (n.3103-107A>G) c.1837-107A>G (n.1837-107A>G) n.3220-107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162148T>G | CA2610809399 | CFAP43 | c.3334-107A>C (n.3334-107A>C) c.1416-107A>C c.3337-107A>C (n.3337-107A>C) c.3451-107A>C (n.3451-107A>C) c.2680-107A>C (n.2680-107A>C) c.1234-107A>C (n.1234-107A>C) c.3448-107A>C (n.3448-107A>C) c.3103-107A>C (n.3103-107A>C) c.1837-107A>C (n.1837-107A>C) n.3220-107A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162148T= | CA1933460028 | CFAP43 | c.3334-107A= (n.3334-107A=) c.1416-107A= c.3337-107A= (n.3337-107A=) c.3451-107A= (n.3451-107A=) c.2680-107A= (n.2680-107A=) c.1234-107A= (n.1234-107A=) c.3448-107A= (n.3448-107A=) c.3103-107A= (n.3103-107A=) c.1837-107A= (n.1837-107A=) n.3220-107A= | |
| 10 | g.104162149del | CA2610809397 | CFAP43 | c.3334-107del (n.3334-107del) c.1416-107del c.3337-107del (n.3337-107del) c.3451-107del (n.3451-107del) c.2680-107del (n.2680-107del) c.1234-107del (n.1234-107del) c.3448-107del (n.3448-107del) c.3103-107del (n.3103-107del) c.1837-107del (n.1837-107del) n.3220-107del | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162149T>G | CA659207433 | CFAP43 | c.3334-108A>C (n.3334-108A>C) c.1416-108A>C c.3337-108A>C (n.3337-108A>C) c.3451-108A>C (n.3451-108A>C) c.2680-108A>C (n.2680-108A>C) c.1234-108A>C (n.1234-108A>C) c.3448-108A>C (n.3448-108A>C) c.3103-108A>C (n.3103-108A>C) c.1837-108A>C (n.1837-108A>C) n.3220-108A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162149T= | CA1933460030 | CFAP43 | c.3334-108A= (n.3334-108A=) c.1416-108A= c.3337-108A= (n.3337-108A=) c.3451-108A= (n.3451-108A=) c.2680-108A= (n.2680-108A=) c.1234-108A= (n.1234-108A=) c.3448-108A= (n.3448-108A=) c.3103-108A= (n.3103-108A=) c.1837-108A= (n.1837-108A=) n.3220-108A= | |
| 10 | g.104162150G>A | CA2610809401 | CFAP43 | c.3334-109C>T (n.3334-109C>T) c.1416-109C>T c.3337-109C>T (n.3337-109C>T) c.3451-109C>T (n.3451-109C>T) c.2680-109C>T (n.2680-109C>T) c.1234-109C>T (n.1234-109C>T) c.3448-109C>T (n.3448-109C>T) c.3103-109C>T (n.3103-109C>T) c.1837-109C>T (n.1837-109C>T) n.3220-109C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162153del | CA2610809400 | CFAP43 | c.3334-109del (n.3334-109del) c.1416-109del c.3337-109del (n.3337-109del) c.3451-109del (n.3451-109del) c.2680-109del (n.2680-109del) c.1234-109del (n.1234-109del) c.3448-109del (n.3448-109del) c.3103-109del (n.3103-109del) c.1837-109del (n.1837-109del) n.3220-109del | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162151G>A | CA2610809402 | CFAP43 | c.3334-110C>T (n.3334-110C>T) c.1416-110C>T c.3337-110C>T (n.3337-110C>T) c.3451-110C>T (n.3451-110C>T) c.2680-110C>T (n.2680-110C>T) c.1234-110C>T (n.1234-110C>T) c.3448-110C>T (n.3448-110C>T) c.3103-110C>T (n.3103-110C>T) c.1837-110C>T (n.1837-110C>T) n.3220-110C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162151G>T | CA2610809403 | CFAP43 | c.3334-110C>A (n.3334-110C>A) c.1416-110C>A c.3337-110C>A (n.3337-110C>A) c.3451-110C>A (n.3451-110C>A) c.2680-110C>A (n.2680-110C>A) c.1234-110C>A (n.1234-110C>A) c.3448-110C>A (n.3448-110C>A) c.3103-110C>A (n.3103-110C>A) c.1837-110C>A (n.1837-110C>A) n.3220-110C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162153G>A | CA1933460032 | CFAP43 | c.3334-112C>T (n.3334-112C>T) c.1416-112C>T c.3337-112C>T (n.3337-112C>T) c.3451-112C>T (n.3451-112C>T) c.2680-112C>T (n.2680-112C>T) c.1234-112C>T (n.1234-112C>T) c.3448-112C>T (n.3448-112C>T) c.3103-112C>T (n.3103-112C>T) c.1837-112C>T (n.1837-112C>T) n.3220-112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162153G= | CA1933460031 | CFAP43 | c.3334-112C= (n.3334-112C=) c.1416-112C= c.3337-112C= (n.3337-112C=) c.3451-112C= (n.3451-112C=) c.2680-112C= (n.2680-112C=) c.1234-112C= (n.1234-112C=) c.3448-112C= (n.3448-112C=) c.3103-112C= (n.3103-112C=) c.1837-112C= (n.1837-112C=) n.3220-112C= | |
| 10 | g.104162153G>T | CA2610809404 | CFAP43 | c.3334-112C>A (n.3334-112C>A) c.1416-112C>A c.3337-112C>A (n.3337-112C>A) c.3451-112C>A (n.3451-112C>A) c.2680-112C>A (n.2680-112C>A) c.1234-112C>A (n.1234-112C>A) c.3448-112C>A (n.3448-112C>A) c.3103-112C>A (n.3103-112C>A) c.1837-112C>A (n.1837-112C>A) n.3220-112C>A | gnomAD v4 |