| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.104162023G>A | CA5680324 | CFAP43 | c.3352C>T (p.Arg1118Ter) c.1434C>T c.3355C>T (p.Arg1119Ter) c.3469C>T (p.Arg1157Ter) c.2698C>T (p.Arg900Ter) c.1252C>T (p.Arg418Ter) c.3466C>T (p.Arg1156Ter) c.3121C>T (p.Arg1041Ter) c.1855C>T (p.Arg619Ter) n.3238C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.104162023G>C | CA378091921 | CFAP43 | c.3352C>G (p.Arg1118Gly) c.1434C>G c.3355C>G (p.Arg1119Gly) c.3469C>G (p.Arg1157Gly) c.2698C>G (p.Arg900Gly) c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.3466C>G (p.Arg1156Gly) c.3121C>G (p.Arg1041Gly) c.1855C>G (p.Arg619Gly) n.3238C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162023G= | CA1933459912 | CFAP43 | c.3352C= (p.Arg1118=) c.1434C= c.3355C= (p.Arg1119=) c.3469C= (p.Arg1157=) c.2698C= (p.Arg900=) c.1252C= (p.Arg418=) c.3466C= (p.Arg1156=) c.3121C= (p.Arg1041=) c.1855C= (p.Arg619=) n.3238C= | |
| 10 | g.104162023G>T | CA471342269 | CFAP43 | c.3352C>A (p.Arg1118=) c.1434C>A c.3355C>A (p.Arg1119=) c.3469C>A (p.Arg1157=) c.2698C>A (p.Arg900=) c.1252C>A (p.Arg418=) c.3466C>A (p.Arg1156=) c.3121C>A (p.Arg1041=) c.1855C>A (p.Arg619=) n.3238C>A | |
| 10 | g.104162024G>A | CA5680325 | CFAP43 | c.3351C>T (p.Leu1117=) c.1433C>T c.3354C>T (p.Leu1118=) c.3468C>T (p.Leu1156=) c.2697C>T (p.Leu899=) c.1251C>T (p.Leu417=) c.3465C>T (p.Leu1155=) c.3120C>T (p.Leu1040=) c.1854C>T (p.Leu618=) n.3237C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162024G>C | CA471342270 | CFAP43 | c.3351C>G (p.Leu1117=) c.1433C>G c.3354C>G (p.Leu1118=) c.3468C>G (p.Leu1156=) c.2697C>G (p.Leu899=) c.1251C>G (p.Leu417=) c.3465C>G (p.Leu1155=) c.3120C>G (p.Leu1040=) c.1854C>G (p.Leu618=) n.3237C>G | dbSNP |
| 10 | g.104162024G= | CA1933459917 | CFAP43 | c.3351C= (p.Leu1117=) c.1433C= c.3354C= (p.Leu1118=) c.3468C= (p.Leu1156=) c.2697C= (p.Leu899=) c.1251C= (p.Leu417=) c.3465C= (p.Leu1155=) c.3120C= (p.Leu1040=) c.1854C= (p.Leu618=) n.3237C= | |
| 10 | g.104162024G>T | CA471342271 | CFAP43 | c.3351C>A (p.Leu1117=) c.1433C>A c.3354C>A (p.Leu1118=) c.3468C>A (p.Leu1156=) c.2697C>A (p.Leu899=) c.1251C>A (p.Leu417=) c.3465C>A (p.Leu1155=) c.3120C>A (p.Leu1040=) c.1854C>A (p.Leu618=) n.3237C>A | |
| 10 | g.104162025A>C | CA378091925 | CFAP43 | c.3350T>G (p.Leu1117Arg) c.1432T>G c.3353T>G (p.Leu1118Arg) c.3467T>G (p.Leu1156Arg) c.2696T>G (p.Leu899Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.3464T>G (p.Leu1155Arg) c.3119T>G (p.Leu1040Arg) c.1853T>G (p.Leu618Arg) n.3236T>G | |
| 10 | g.104162025A>G | CA378091927 | CFAP43 | c.3350T>C (p.Leu1117Pro) c.1432T>C c.3353T>C (p.Leu1118Pro) c.3467T>C (p.Leu1156Pro) c.2696T>C (p.Leu899Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.3464T>C (p.Leu1155Pro) c.3119T>C (p.Leu1040Pro) c.1853T>C (p.Leu618Pro) n.3236T>C | |
| 10 | g.104162025A>T | CA378091929 | CFAP43 | c.3350T>A (p.Leu1117His) c.1432T>A c.3353T>A (p.Leu1118His) c.3467T>A (p.Leu1156His) c.2696T>A (p.Leu899His) c.1250T>A (p.Leu417His) c.3464T>A (p.Leu1155His) c.3119T>A (p.Leu1040His) c.1853T>A (p.Leu618His) n.3236T>A | COSMIC |
| 10 | g.104162026G>A | CA5680326 | CFAP43 | c.3349C>T (p.Leu1117Phe) c.1431C>T c.3352C>T (p.Leu1118Phe) c.3466C>T (p.Leu1156Phe) c.2695C>T (p.Leu899Phe) c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.3463C>T (p.Leu1155Phe) c.3118C>T (p.Leu1040Phe) c.1852C>T (p.Leu618Phe) n.3235C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162026G>C | CA378091931 | CFAP43 | c.3349C>G (p.Leu1117Val) c.1431C>G c.3352C>G (p.Leu1118Val) c.3466C>G (p.Leu1156Val) c.2695C>G (p.Leu899Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.3463C>G (p.Leu1155Val) c.3118C>G (p.Leu1040Val) c.1852C>G (p.Leu618Val) n.3235C>G | |
| 10 | g.104162026G= | CA1933459920 | CFAP43 | c.3349C= (p.Leu1117=) c.1431C= c.3352C= (p.Leu1118=) c.3466C= (p.Leu1156=) c.2695C= (p.Leu899=) c.1249C= (p.Leu417=) c.3463C= (p.Leu1155=) c.3118C= (p.Leu1040=) c.1852C= (p.Leu618=) n.3235C= | |
| 10 | g.104162026G>T | CA378091933 | CFAP43 | c.3349C>A (p.Leu1117Ile) c.1431C>A c.3352C>A (p.Leu1118Ile) c.3466C>A (p.Leu1156Ile) c.2695C>A (p.Leu899Ile) c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.3463C>A (p.Leu1155Ile) c.3118C>A (p.Leu1040Ile) c.1852C>A (p.Leu618Ile) n.3235C>A | |
| 10 | g.104162027T>A | CA378091935 | CFAP43 | c.3348A>T (p.Arg1116Ser) c.1430A>T c.3351A>T (p.Arg1117Ser) c.3465A>T (p.Arg1155Ser) c.2694A>T (p.Arg898Ser) c.1248A>T (p.Arg416Ser) c.3462A>T (p.Arg1154Ser) c.3117A>T (p.Arg1039Ser) c.1851A>T (p.Arg617Ser) n.3234A>T | |
| 10 | g.104162027T>C | CA471342279 | CFAP43 | c.3348A>G (p.Arg1116=) c.1430A>G c.3351A>G (p.Arg1117=) c.3465A>G (p.Arg1155=) c.2694A>G (p.Arg898=) c.1248A>G (p.Arg416=) c.3462A>G (p.Arg1154=) c.3117A>G (p.Arg1039=) c.1851A>G (p.Arg617=) n.3234A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162027T>G | CA378091937 | CFAP43 | c.3348A>C (p.Arg1116Ser) c.1430A>C c.3351A>C (p.Arg1117Ser) c.3465A>C (p.Arg1155Ser) c.2694A>C (p.Arg898Ser) c.1248A>C (p.Arg416Ser) c.3462A>C (p.Arg1154Ser) c.3117A>C (p.Arg1039Ser) c.1851A>C (p.Arg617Ser) n.3234A>C | |
| 10 | g.104162027T= | CA1933459922 | CFAP43 | c.3348A= (p.Arg1116=) c.1430A= c.3351A= (p.Arg1117=) c.3465A= (p.Arg1155=) c.2694A= (p.Arg898=) c.1248A= (p.Arg416=) c.3462A= (p.Arg1154=) c.3117A= (p.Arg1039=) c.1851A= (p.Arg617=) n.3234A= | |
| 10 | g.104162028C>A | CA378091940 | CFAP43 | c.3347G>T (p.Arg1116Ile) c.1429G>T c.3350G>T (p.Arg1117Ile) c.3464G>T (p.Arg1155Ile) c.2693G>T (p.Arg898Ile) c.1247G>T (p.Arg416Ile) c.3461G>T (p.Arg1154Ile) c.3116G>T (p.Arg1039Ile) c.1850G>T (p.Arg617Ile) n.3233G>T | |
| 10 | g.104162028C>G | CA378091941 | CFAP43 | c.3347G>C (p.Arg1116Thr) c.1429G>C c.3350G>C (p.Arg1117Thr) c.3464G>C (p.Arg1155Thr) c.2693G>C (p.Arg898Thr) c.1247G>C (p.Arg416Thr) c.3461G>C (p.Arg1154Thr) c.3116G>C (p.Arg1039Thr) c.1850G>C (p.Arg617Thr) n.3233G>C | |
| 10 | g.104162028C>T | CA378091943 | CFAP43 | c.3347G>A (p.Arg1116Lys) c.1429G>A c.3350G>A (p.Arg1117Lys) c.3464G>A (p.Arg1155Lys) c.2693G>A (p.Arg898Lys) c.1247G>A (p.Arg416Lys) c.3461G>A (p.Arg1154Lys) c.3116G>A (p.Arg1039Lys) c.1850G>A (p.Arg617Lys) n.3233G>A | |
| 10 | g.104162029T>A | CA378091946 | CFAP43 | c.3346A>T (p.Arg1116Ter) c.1428A>T c.3349A>T (p.Arg1117Ter) c.3463A>T (p.Arg1155Ter) c.2692A>T (p.Arg898Ter) c.1246A>T (p.Arg416Ter) c.3460A>T (p.Arg1154Ter) c.3115A>T (p.Arg1039Ter) c.1849A>T (p.Arg617Ter) n.3232A>T | |
| 10 | g.104162029T>C | CA378091948 | CFAP43 | c.3346A>G (p.Arg1116Gly) c.1428A>G c.3349A>G (p.Arg1117Gly) c.3463A>G (p.Arg1155Gly) c.2692A>G (p.Arg898Gly) c.1246A>G (p.Arg416Gly) c.3460A>G (p.Arg1154Gly) c.3115A>G (p.Arg1039Gly) c.1849A>G (p.Arg617Gly) n.3232A>G | |
| 10 | g.104162029T>G | CA471342284 | CFAP43 | c.3346A>C (p.Arg1116=) c.1428A>C c.3349A>C (p.Arg1117=) c.3463A>C (p.Arg1155=) c.2692A>C (p.Arg898=) c.1246A>C (p.Arg416=) c.3460A>C (p.Arg1154=) c.3115A>C (p.Arg1039=) c.1849A>C (p.Arg617=) n.3232A>C | |
| 10 | g.104162029_104162033del | CA645568184 | CFAP43 | c.3342_3346del (p.Ser1114ArgfsTer?) c.1424_1428del c.3345_3349del (p.Ser1115ArgfsTer?) c.3459_3463del (p.Ser1153ArgfsTer?) c.2688_2692del (p.Ser896ArgfsTer?) c.1242_1246del (p.Ser414ArgfsTer?) c.3456_3460del (p.Ser1152ArgfsTer?) c.3111_3115del (p.Ser1037ArgfsTer?) c.1845_1849del (p.Ser615ArgfsTer?) n.3228_3232del | COSMIC |
| 10 | g.104162030T>A | CA471342285 | CFAP43 | c.3345A>T (p.Thr1115=) c.1427A>T c.3348A>T (p.Thr1116=) c.3462A>T (p.Thr1154=) c.2691A>T (p.Thr897=) c.1245A>T (p.Thr415=) c.3459A>T (p.Thr1153=) c.3114A>T (p.Thr1038=) c.1848A>T (p.Thr616=) n.3231A>T | |
| 10 | g.104162030T>C | CA471342287 | CFAP43 | c.3345A>G (p.Thr1115=) c.1427A>G c.3348A>G (p.Thr1116=) c.3462A>G (p.Thr1154=) c.2691A>G (p.Thr897=) c.1245A>G (p.Thr415=) c.3459A>G (p.Thr1153=) c.3114A>G (p.Thr1038=) c.1848A>G (p.Thr616=) n.3231A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162030T>G | CA471342290 | CFAP43 | c.3345A>C (p.Thr1115=) c.1427A>C c.3348A>C (p.Thr1116=) c.3462A>C (p.Thr1154=) c.2691A>C (p.Thr897=) c.1245A>C (p.Thr415=) c.3459A>C (p.Thr1153=) c.3114A>C (p.Thr1038=) c.1848A>C (p.Thr616=) n.3231A>C | |
| 10 | g.104162031G>A | CA378091951 | CFAP43 | c.3344C>T (p.Thr1115Ile) c.1426C>T c.3347C>T (p.Thr1116Ile) c.3461C>T (p.Thr1154Ile) c.2690C>T (p.Thr897Ile) c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.3458C>T (p.Thr1153Ile) c.3113C>T (p.Thr1038Ile) c.1847C>T (p.Thr616Ile) n.3230C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162031G>C | CA378091952 | CFAP43 | c.3344C>G (p.Thr1115Arg) c.1426C>G c.3347C>G (p.Thr1116Arg) c.3461C>G (p.Thr1154Arg) c.2690C>G (p.Thr897Arg) c.1244C>G (p.Thr415Arg) c.3458C>G (p.Thr1153Arg) c.3113C>G (p.Thr1038Arg) c.1847C>G (p.Thr616Arg) n.3230C>G | |
| 10 | g.104162031G= | CA1933459926 | CFAP43 | c.3344C= (p.Thr1115=) c.1426C= c.3347C= (p.Thr1116=) c.3461C= (p.Thr1154=) c.2690C= (p.Thr897=) c.1244C= (p.Thr415=) c.3458C= (p.Thr1153=) c.3113C= (p.Thr1038=) c.1847C= (p.Thr616=) n.3230C= | |
| 10 | g.104162031G>T | CA212453412 | CFAP43 | c.3344C>A (p.Thr1115Lys) c.1426C>A c.3347C>A (p.Thr1116Lys) c.3461C>A (p.Thr1154Lys) c.2690C>A (p.Thr897Lys) c.1244C>A (p.Thr415Lys) c.3458C>A (p.Thr1153Lys) c.3113C>A (p.Thr1038Lys) c.1847C>A (p.Thr616Lys) n.3230C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.104162032del | CA2522648795 | CFAP43 | c.3343del (p.Thr1115GlnfsTer6) c.1425del c.3346del (p.Thr1116GlnfsTer6) c.3460del (p.Thr1154GlnfsTer6) c.2689del (p.Thr897GlnfsTer6) c.1243del (p.Thr415GlnfsTer6) c.3457del (p.Thr1153GlnfsTer6) c.3112del (p.Thr1038GlnfsTer6) c.1846del (p.Thr616GlnfsTer6) n.3229del | |
| 10 | g.104162032T>A | CA378091956 | CFAP43 | c.3343A>T (p.Thr1115Ser) c.1425A>T c.3346A>T (p.Thr1116Ser) c.3460A>T (p.Thr1154Ser) c.2689A>T (p.Thr897Ser) c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.3457A>T (p.Thr1153Ser) c.3112A>T (p.Thr1038Ser) c.1846A>T (p.Thr616Ser) n.3229A>T | |
| 10 | g.104162032T>C | CA5680327 | CFAP43 | c.3343A>G (p.Thr1115Ala) c.1425A>G c.3346A>G (p.Thr1116Ala) c.3460A>G (p.Thr1154Ala) c.2689A>G (p.Thr897Ala) c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.3457A>G (p.Thr1153Ala) c.3112A>G (p.Thr1038Ala) c.1846A>G (p.Thr616Ala) n.3229A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162032T>G | CA378091959 | CFAP43 | c.3343A>C (p.Thr1115Pro) c.1425A>C c.3346A>C (p.Thr1116Pro) c.3460A>C (p.Thr1154Pro) c.2689A>C (p.Thr897Pro) c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.3457A>C (p.Thr1153Pro) c.3112A>C (p.Thr1038Pro) c.1846A>C (p.Thr616Pro) n.3229A>C | |
| 10 | g.104162032T= | CA1933459928 | CFAP43 | c.3343A= (p.Thr1115=) c.1425A= c.3346A= (p.Thr1116=) c.3460A= (p.Thr1154=) c.2689A= (p.Thr897=) c.1243A= (p.Thr415=) c.3457A= (p.Thr1153=) c.3112A= (p.Thr1038=) c.1846A= (p.Thr616=) n.3229A= | |
| 10 | g.104162033A>C | CA378091966 | CFAP43 | c.3342T>G (p.Ser1114Arg) c.1424T>G c.3345T>G (p.Ser1115Arg) c.3459T>G (p.Ser1153Arg) c.2688T>G (p.Ser896Arg) c.1242T>G (p.Ser414Arg) c.3456T>G (p.Ser1152Arg) c.3111T>G (p.Ser1037Arg) c.1845T>G (p.Ser615Arg) n.3228T>G | |
| 10 | g.104162033A>G | CA471342294 | CFAP43 | c.3342T>C (p.Ser1114=) c.1424T>C c.3345T>C (p.Ser1115=) c.3459T>C (p.Ser1153=) c.2688T>C (p.Ser896=) c.1242T>C (p.Ser414=) c.3456T>C (p.Ser1152=) c.3111T>C (p.Ser1037=) c.1845T>C (p.Ser615=) n.3228T>C | |
| 10 | g.104162033A>T | CA378091963 | CFAP43 | c.3342T>A (p.Ser1114Arg) c.1424T>A c.3345T>A (p.Ser1115Arg) c.3459T>A (p.Ser1153Arg) c.2688T>A (p.Ser896Arg) c.1242T>A (p.Ser414Arg) c.3456T>A (p.Ser1152Arg) c.3111T>A (p.Ser1037Arg) c.1845T>A (p.Ser615Arg) n.3228T>A | |
| 10 | g.104162034C>A | CA378091970 | CFAP43 | c.3341G>T (p.Ser1114Ile) c.1423G>T c.3344G>T (p.Ser1115Ile) c.3458G>T (p.Ser1153Ile) c.2687G>T (p.Ser896Ile) c.1241G>T (p.Ser414Ile) c.3455G>T (p.Ser1152Ile) c.3110G>T (p.Ser1037Ile) c.1844G>T (p.Ser615Ile) n.3227G>T | |
| 10 | g.104162034C>G | CA378091972 | CFAP43 | c.3341G>C (p.Ser1114Thr) c.1423G>C c.3344G>C (p.Ser1115Thr) c.3458G>C (p.Ser1153Thr) c.2687G>C (p.Ser896Thr) c.1241G>C (p.Ser414Thr) c.3455G>C (p.Ser1152Thr) c.3110G>C (p.Ser1037Thr) c.1844G>C (p.Ser615Thr) n.3227G>C | |
| 10 | g.104162034C>T | CA378091974 | CFAP43 | c.3341G>A (p.Ser1114Asn) c.1423G>A c.3344G>A (p.Ser1115Asn) c.3458G>A (p.Ser1153Asn) c.2687G>A (p.Ser896Asn) c.1241G>A (p.Ser414Asn) c.3455G>A (p.Ser1152Asn) c.3110G>A (p.Ser1037Asn) c.1844G>A (p.Ser615Asn) n.3227G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162035T>A | CA378091978 | CFAP43 | c.3340A>T (p.Ser1114Cys) c.1422A>T c.3343A>T (p.Ser1115Cys) c.3457A>T (p.Ser1153Cys) c.2686A>T (p.Ser896Cys) c.1240A>T (p.Ser414Cys) c.3454A>T (p.Ser1152Cys) c.3109A>T (p.Ser1037Cys) c.1843A>T (p.Ser615Cys) n.3226A>T | |
| 10 | g.104162035T>C | CA378091981 | CFAP43 | c.3340A>G (p.Ser1114Gly) c.1422A>G c.3343A>G (p.Ser1115Gly) c.3457A>G (p.Ser1153Gly) c.2686A>G (p.Ser896Gly) c.1240A>G (p.Ser414Gly) c.3454A>G (p.Ser1152Gly) c.3109A>G (p.Ser1037Gly) c.1843A>G (p.Ser615Gly) n.3226A>G | |
| 10 | g.104162035T>G | CA378091982 | CFAP43 | c.3340A>C (p.Ser1114Arg) c.1422A>C c.3343A>C (p.Ser1115Arg) c.3457A>C (p.Ser1153Arg) c.2686A>C (p.Ser896Arg) c.1240A>C (p.Ser414Arg) c.3454A>C (p.Ser1152Arg) c.3109A>C (p.Ser1037Arg) c.1843A>C (p.Ser615Arg) n.3226A>C | |
| 10 | g.104162036G>A | CA471342299 | CFAP43 | c.3339C>T (p.Ala1113=) c.1421C>T c.3342C>T (p.Ala1114=) c.3456C>T (p.Ala1152=) c.2685C>T (p.Ala895=) c.1239C>T (p.Ala413=) c.3453C>T (p.Ala1151=) c.3108C>T (p.Ala1036=) c.1842C>T (p.Ala614=) n.3225C>T | |
| 10 | g.104162036G>C | CA471342297 | CFAP43 | c.3339C>G (p.Ala1113=) c.1421C>G c.3342C>G (p.Ala1114=) c.3456C>G (p.Ala1152=) c.2685C>G (p.Ala895=) c.1239C>G (p.Ala413=) c.3453C>G (p.Ala1151=) c.3108C>G (p.Ala1036=) c.1842C>G (p.Ala614=) n.3225C>G | |
| 10 | g.104162036G>T | CA471342298 | CFAP43 | c.3339C>A (p.Ala1113=) c.1421C>A c.3342C>A (p.Ala1114=) c.3456C>A (p.Ala1152=) c.2685C>A (p.Ala895=) c.1239C>A (p.Ala413=) c.3453C>A (p.Ala1151=) c.3108C>A (p.Ala1036=) c.1842C>A (p.Ala614=) n.3225C>A | |
| 10 | g.104162037G>A | CA212453425 | CFAP43 | c.3338C>T (p.Ala1113Val) c.1420C>T c.3341C>T (p.Ala1114Val) c.3455C>T (p.Ala1152Val) c.2684C>T (p.Ala895Val) c.1238C>T (p.Ala413Val) c.3452C>T (p.Ala1151Val) c.3107C>T (p.Ala1036Val) c.1841C>T (p.Ala614Val) n.3224C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162037G>C | CA5680328 | CFAP43 | c.3338C>G (p.Ala1113Gly) c.1420C>G c.3341C>G (p.Ala1114Gly) c.3455C>G (p.Ala1152Gly) c.2684C>G (p.Ala895Gly) c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.3452C>G (p.Ala1151Gly) c.3107C>G (p.Ala1036Gly) c.1841C>G (p.Ala614Gly) n.3224C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162037G= | CA1933459932 | CFAP43 | c.3338C= (p.Ala1113=) c.1420C= c.3341C= (p.Ala1114=) c.3455C= (p.Ala1152=) c.2684C= (p.Ala895=) c.1238C= (p.Ala413=) c.3452C= (p.Ala1151=) c.3107C= (p.Ala1036=) c.1841C= (p.Ala614=) n.3224C= | |
| 10 | g.104162037G>T | CA378091988 | CFAP43 | c.3338C>A (p.Ala1113Asp) c.1420C>A c.3341C>A (p.Ala1114Asp) c.3455C>A (p.Ala1152Asp) c.2684C>A (p.Ala895Asp) c.1238C>A (p.Ala413Asp) c.3452C>A (p.Ala1151Asp) c.3107C>A (p.Ala1036Asp) c.1841C>A (p.Ala614Asp) n.3224C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162038C>A | CA378091993 | CFAP43 | c.3337G>T (p.Ala1113Ser) c.1419G>T c.3340G>T (p.Ala1114Ser) c.3454G>T (p.Ala1152Ser) c.2683G>T (p.Ala895Ser) c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.3451G>T (p.Ala1151Ser) c.3106G>T (p.Ala1036Ser) c.1840G>T (p.Ala614Ser) n.3223G>T | |
| 10 | g.104162038C= | CA1933459936 | CFAP43 | c.3337G= (p.Ala1113=) c.1419G= c.3340G= (p.Ala1114=) c.3454G= (p.Ala1152=) c.2683G= (p.Ala895=) c.1237G= (p.Ala413=) c.3451G= (p.Ala1151=) c.3106G= (p.Ala1036=) c.1840G= (p.Ala614=) n.3223G= | |
| 10 | g.104162038C>G | CA378091994 | CFAP43 | c.3337G>C (p.Ala1113Pro) c.1419G>C c.3340G>C (p.Ala1114Pro) c.3454G>C (p.Ala1152Pro) c.2683G>C (p.Ala895Pro) c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.3451G>C (p.Ala1151Pro) c.3106G>C (p.Ala1036Pro) c.1840G>C (p.Ala614Pro) n.3223G>C | |
| 10 | g.104162038C>T | CA212453428 | CFAP43 | c.3337G>A (p.Ala1113Thr) c.1419G>A c.3340G>A (p.Ala1114Thr) c.3454G>A (p.Ala1152Thr) c.2683G>A (p.Ala895Thr) c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.3451G>A (p.Ala1151Thr) c.3106G>A (p.Ala1036Thr) c.1840G>A (p.Ala614Thr) n.3223G>A | dbSNP |
| 10 | g.104162039A>C | CA378092001 | CFAP43 | c.3336T>G (p.Asp1112Glu) c.1418T>G c.3339T>G (p.Asp1113Glu) c.3453T>G (p.Asp1151Glu) c.2682T>G (p.Asp894Glu) c.1236T>G (p.Asp412Glu) c.3450T>G (p.Asp1150Glu) c.3105T>G (p.Asp1035Glu) c.1839T>G (p.Asp613Glu) n.3222T>G | |
| 10 | g.104162039A>G | CA471342303 | CFAP43 | c.3336T>C (p.Asp1112=) c.1418T>C c.3339T>C (p.Asp1113=) c.3453T>C (p.Asp1151=) c.2682T>C (p.Asp894=) c.1236T>C (p.Asp412=) c.3450T>C (p.Asp1150=) c.3105T>C (p.Asp1035=) c.1839T>C (p.Asp613=) n.3222T>C | |
| 10 | g.104162039A>T | CA378092003 | CFAP43 | c.3336T>A (p.Asp1112Glu) c.1418T>A c.3339T>A (p.Asp1113Glu) c.3453T>A (p.Asp1151Glu) c.2682T>A (p.Asp894Glu) c.1236T>A (p.Asp412Glu) c.3450T>A (p.Asp1150Glu) c.3105T>A (p.Asp1035Glu) c.1839T>A (p.Asp613Glu) n.3222T>A | |
| 10 | g.104162040T>A | CA5680329 | CFAP43 | c.3335A>T (p.Asp1112Val) c.1417A>T c.3338A>T (p.Asp1113Val) c.3452A>T (p.Asp1151Val) c.2681A>T (p.Asp894Val) c.1235A>T (p.Asp412Val) c.3449A>T (p.Asp1150Val) c.3104A>T (p.Asp1035Val) c.1838A>T (p.Asp613Val) n.3221A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162040T>C | CA378092012 | CFAP43 | c.3335A>G (p.Asp1112Gly) c.1417A>G c.3338A>G (p.Asp1113Gly) c.3452A>G (p.Asp1151Gly) c.2681A>G (p.Asp894Gly) c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.3449A>G (p.Asp1150Gly) c.3104A>G (p.Asp1035Gly) c.1838A>G (p.Asp613Gly) n.3221A>G | |
| 10 | g.104162040T>G | CA378092009 | CFAP43 | c.3335A>C (p.Asp1112Ala) c.1417A>C c.3338A>C (p.Asp1113Ala) c.3452A>C (p.Asp1151Ala) c.2681A>C (p.Asp894Ala) c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.3449A>C (p.Asp1150Ala) c.3104A>C (p.Asp1035Ala) c.1838A>C (p.Asp613Ala) n.3221A>C | |
| 10 | g.104162040T= | CA1933459938 | CFAP43 | c.3335A= (p.Asp1112=) c.1417A= c.3338A= (p.Asp1113=) c.3452A= (p.Asp1151=) c.2681A= (p.Asp894=) c.1235A= (p.Asp412=) c.3449A= (p.Asp1150=) c.3104A= (p.Asp1035=) c.1838A= (p.Asp613=) n.3221A= | |
| 10 | g.104162041C>A | CA378092014 | CFAP43 | c.3334G>T (p.Asp1112Tyr) c.1416G>T c.3337G>T (p.Asp1113Tyr) c.3451G>T (p.Asp1151Tyr) c.2680G>T (p.Asp894Tyr) c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.3448G>T (p.Asp1150Tyr) c.3103G>T (p.Asp1035Tyr) c.1837G>T (p.Asp613Tyr) n.3220G>T | |
| 10 | g.104162041C>G | CA378092016 | CFAP43 | c.3334G>C (p.Asp1112His) c.1416G>C c.3337G>C (p.Asp1113His) c.3451G>C (p.Asp1151His) c.2680G>C (p.Asp894His) c.1234G>C (p.Asp412His) c.3448G>C (p.Asp1150His) c.3103G>C (p.Asp1035His) c.1837G>C (p.Asp613His) n.3220G>C | |
| 10 | g.104162041C>T | CA378092019 | CFAP43 | c.3334G>A (p.Asp1112Asn) c.1416G>A c.3337G>A (p.Asp1113Asn) c.3451G>A (p.Asp1151Asn) c.2680G>A (p.Asp894Asn) c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.3448G>A (p.Asp1150Asn) c.3103G>A (p.Asp1035Asn) c.1837G>A (p.Asp613Asn) n.3220G>A | |
| 10 | g.104162042C>A | CA378092022 | CFAP43 | c.3334-1G>T (n.3334-1G>T) c.1416-1G>T c.3337-1G>T (n.3337-1G>T) c.3451-1G>T (n.3451-1G>T) c.2680-1G>T (n.2680-1G>T) c.1234-1G>T (n.1234-1G>T) c.3448-1G>T (n.3448-1G>T) c.3103-1G>T (n.3103-1G>T) c.1837-1G>T (n.1837-1G>T) n.3220-1G>T | |
| 10 | g.104162042C= | CA1933459943 | CFAP43 | c.3334-1G= (n.3334-1G=) c.1416-1G= c.3337-1G= (n.3337-1G=) c.3451-1G= (n.3451-1G=) c.2680-1G= (n.2680-1G=) c.1234-1G= (n.1234-1G=) c.3448-1G= (n.3448-1G=) c.3103-1G= (n.3103-1G=) c.1837-1G= (n.1837-1G=) n.3220-1G= | |
| 10 | g.104162042C>G | CA378092025 | CFAP43 | c.3334-1G>C (n.3334-1G>C) c.1416-1G>C c.3337-1G>C (n.3337-1G>C) c.3451-1G>C (n.3451-1G>C) c.2680-1G>C (n.2680-1G>C) c.1234-1G>C (n.1234-1G>C) c.3448-1G>C (n.3448-1G>C) c.3103-1G>C (n.3103-1G>C) c.1837-1G>C (n.1837-1G>C) n.3220-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162042C>T | CA378092028 | CFAP43 | c.3334-1G>A (n.3334-1G>A) c.1416-1G>A c.3337-1G>A (n.3337-1G>A) c.3451-1G>A (n.3451-1G>A) c.2680-1G>A (n.2680-1G>A) c.1234-1G>A (n.1234-1G>A) c.3448-1G>A (n.3448-1G>A) c.3103-1G>A (n.3103-1G>A) c.1837-1G>A (n.1837-1G>A) n.3220-1G>A | |
| 10 | g.104162043T>A | CA378092031 | CFAP43 | c.3334-2A>T (n.3334-2A>T) c.1416-2A>T c.3337-2A>T (n.3337-2A>T) c.3451-2A>T (n.3451-2A>T) c.2680-2A>T (n.2680-2A>T) c.1234-2A>T (n.1234-2A>T) c.3448-2A>T (n.3448-2A>T) c.3103-2A>T (n.3103-2A>T) c.1837-2A>T (n.1837-2A>T) n.3220-2A>T | |
| 10 | g.104162043T>C | CA378092034 | CFAP43 | c.3334-2A>G (n.3334-2A>G) c.1416-2A>G c.3337-2A>G (n.3337-2A>G) c.3451-2A>G (n.3451-2A>G) c.2680-2A>G (n.2680-2A>G) c.1234-2A>G (n.1234-2A>G) c.3448-2A>G (n.3448-2A>G) c.3103-2A>G (n.3103-2A>G) c.1837-2A>G (n.1837-2A>G) n.3220-2A>G | |
| 10 | g.104162043T>G | CA378092037 | CFAP43 | c.3334-2A>C (n.3334-2A>C) c.1416-2A>C c.3337-2A>C (n.3337-2A>C) c.3451-2A>C (n.3451-2A>C) c.2680-2A>C (n.2680-2A>C) c.1234-2A>C (n.1234-2A>C) c.3448-2A>C (n.3448-2A>C) c.3103-2A>C (n.3103-2A>C) c.1837-2A>C (n.1837-2A>C) n.3220-2A>C | |
| 10 | g.104162045G>T | CA2610809247 | CFAP43 | c.3334-4C>A (n.3334-4C>A) c.1416-4C>A c.3337-4C>A (n.3337-4C>A) c.3451-4C>A (n.3451-4C>A) c.2680-4C>A (n.2680-4C>A) c.1234-4C>A (n.1234-4C>A) c.3448-4C>A (n.3448-4C>A) c.3103-4C>A (n.3103-4C>A) c.1837-4C>A (n.1837-4C>A) n.3220-4C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162046G>A | CA5680330 | CFAP43 | c.3334-5C>T (n.3334-5C>T) c.1416-5C>T c.3337-5C>T (n.3337-5C>T) c.3451-5C>T (n.3451-5C>T) c.2680-5C>T (n.2680-5C>T) c.1234-5C>T (n.1234-5C>T) c.3448-5C>T (n.3448-5C>T) c.3103-5C>T (n.3103-5C>T) c.1837-5C>T (n.1837-5C>T) n.3220-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162046G>C | CA2520173092 | CFAP43 | c.3334-5C>G (n.3334-5C>G) c.1416-5C>G c.3337-5C>G (n.3337-5C>G) c.3451-5C>G (n.3451-5C>G) c.2680-5C>G (n.2680-5C>G) c.1234-5C>G (n.1234-5C>G) c.3448-5C>G (n.3448-5C>G) c.3103-5C>G (n.3103-5C>G) c.1837-5C>G (n.1837-5C>G) n.3220-5C>G | |
| 10 | g.104162046G= | CA1933459946 | CFAP43 | c.3334-5C= (n.3334-5C=) c.1416-5C= c.3337-5C= (n.3337-5C=) c.3451-5C= (n.3451-5C=) c.2680-5C= (n.2680-5C=) c.1234-5C= (n.1234-5C=) c.3448-5C= (n.3448-5C=) c.3103-5C= (n.3103-5C=) c.1837-5C= (n.1837-5C=) n.3220-5C= | |
| 10 | g.104162050G>A | CA2610809252 | CFAP43 | c.3334-9C>T (n.3334-9C>T) c.1416-9C>T c.3337-9C>T (n.3337-9C>T) c.3451-9C>T (n.3451-9C>T) c.2680-9C>T (n.2680-9C>T) c.1234-9C>T (n.1234-9C>T) c.3448-9C>T (n.3448-9C>T) c.3103-9C>T (n.3103-9C>T) c.1837-9C>T (n.1837-9C>T) n.3220-9C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162052G>A | CA595676288 | CFAP43 | c.3334-11C>T (n.3334-11C>T) c.1416-11C>T c.3337-11C>T (n.3337-11C>T) c.3451-11C>T (n.3451-11C>T) c.2680-11C>T (n.2680-11C>T) c.1234-11C>T (n.1234-11C>T) c.3448-11C>T (n.3448-11C>T) c.3103-11C>T (n.3103-11C>T) c.1837-11C>T (n.1837-11C>T) n.3220-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162052G= | CA1933459950 | CFAP43 | c.3334-11C= (n.3334-11C=) c.1416-11C= c.3337-11C= (n.3337-11C=) c.3451-11C= (n.3451-11C=) c.2680-11C= (n.2680-11C=) c.1234-11C= (n.1234-11C=) c.3448-11C= (n.3448-11C=) c.3103-11C= (n.3103-11C=) c.1837-11C= (n.1837-11C=) n.3220-11C= | |
| 10 | g.104162052G>T | CA2610809255 | CFAP43 | c.3334-11C>A (n.3334-11C>A) c.1416-11C>A c.3337-11C>A (n.3337-11C>A) c.3451-11C>A (n.3451-11C>A) c.2680-11C>A (n.2680-11C>A) c.1234-11C>A (n.1234-11C>A) c.3448-11C>A (n.3448-11C>A) c.3103-11C>A (n.3103-11C>A) c.1837-11C>A (n.1837-11C>A) n.3220-11C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162053C>A | CA2610809282 | CFAP43 | c.3334-12G>T (n.3334-12G>T) c.1416-12G>T c.3337-12G>T (n.3337-12G>T) c.3451-12G>T (n.3451-12G>T) c.2680-12G>T (n.2680-12G>T) c.1234-12G>T (n.1234-12G>T) c.3448-12G>T (n.3448-12G>T) c.3103-12G>T (n.3103-12G>T) c.1837-12G>T (n.1837-12G>T) n.3220-12G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162053C= | CA1933459953 | CFAP43 | c.3334-12G= (n.3334-12G=) c.1416-12G= c.3337-12G= (n.3337-12G=) c.3451-12G= (n.3451-12G=) c.2680-12G= (n.2680-12G=) c.1234-12G= (n.1234-12G=) c.3448-12G= (n.3448-12G=) c.3103-12G= (n.3103-12G=) c.1837-12G= (n.1837-12G=) n.3220-12G= | |
| 10 | g.104162053C>T | CA595676290 | CFAP43 | c.3334-12G>A (n.3334-12G>A) c.1416-12G>A c.3337-12G>A (n.3337-12G>A) c.3451-12G>A (n.3451-12G>A) c.2680-12G>A (n.2680-12G>A) c.1234-12G>A (n.1234-12G>A) c.3448-12G>A (n.3448-12G>A) c.3103-12G>A (n.3103-12G>A) c.1837-12G>A (n.1837-12G>A) n.3220-12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162054C>A | CA2610809288 | CFAP43 | c.3334-13G>T (n.3334-13G>T) c.1416-13G>T c.3337-13G>T (n.3337-13G>T) c.3451-13G>T (n.3451-13G>T) c.2680-13G>T (n.2680-13G>T) c.1234-13G>T (n.1234-13G>T) c.3448-13G>T (n.3448-13G>T) c.3103-13G>T (n.3103-13G>T) c.1837-13G>T (n.1837-13G>T) n.3220-13G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162054C= | CA1933459954 | CFAP43 | c.3334-13G= (n.3334-13G=) c.1416-13G= c.3337-13G= (n.3337-13G=) c.3451-13G= (n.3451-13G=) c.2680-13G= (n.2680-13G=) c.1234-13G= (n.1234-13G=) c.3448-13G= (n.3448-13G=) c.3103-13G= (n.3103-13G=) c.1837-13G= (n.1837-13G=) n.3220-13G= | |
| 10 | g.104162054C>G | CA5680331 | CFAP43 | c.3334-13G>C (n.3334-13G>C) c.1416-13G>C c.3337-13G>C (n.3337-13G>C) c.3451-13G>C (n.3451-13G>C) c.2680-13G>C (n.2680-13G>C) c.1234-13G>C (n.1234-13G>C) c.3448-13G>C (n.3448-13G>C) c.3103-13G>C (n.3103-13G>C) c.1837-13G>C (n.1837-13G>C) n.3220-13G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162055A= | CA1933459957 | CFAP43 | c.3334-14T= (n.3334-14T=) c.1416-14T= c.3337-14T= (n.3337-14T=) c.3451-14T= (n.3451-14T=) c.2680-14T= (n.2680-14T=) c.1234-14T= (n.1234-14T=) c.3448-14T= (n.3448-14T=) c.3103-14T= (n.3103-14T=) c.1837-14T= (n.1837-14T=) n.3220-14T= | |
| 10 | g.104162055A>C | CA2610809290 | CFAP43 | c.3334-14T>G (n.3334-14T>G) c.1416-14T>G c.3337-14T>G (n.3337-14T>G) c.3451-14T>G (n.3451-14T>G) c.2680-14T>G (n.2680-14T>G) c.1234-14T>G (n.1234-14T>G) c.3448-14T>G (n.3448-14T>G) c.3103-14T>G (n.3103-14T>G) c.1837-14T>G (n.1837-14T>G) n.3220-14T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162055A>G | CA595676291 | CFAP43 | c.3334-14T>C (n.3334-14T>C) c.1416-14T>C c.3337-14T>C (n.3337-14T>C) c.3451-14T>C (n.3451-14T>C) c.2680-14T>C (n.2680-14T>C) c.1234-14T>C (n.1234-14T>C) c.3448-14T>C (n.3448-14T>C) c.3103-14T>C (n.3103-14T>C) c.1837-14T>C (n.1837-14T>C) n.3220-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162056G>A | CA2574662320 | CFAP43 | c.3334-15C>T (n.3334-15C>T) c.1416-15C>T c.3337-15C>T (n.3337-15C>T) c.3451-15C>T (n.3451-15C>T) c.2680-15C>T (n.2680-15C>T) c.1234-15C>T (n.1234-15C>T) c.3448-15C>T (n.3448-15C>T) c.3103-15C>T (n.3103-15C>T) c.1837-15C>T (n.1837-15C>T) n.3220-15C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162056G>C | CA5680332 | CFAP43 | c.3334-15C>G (n.3334-15C>G) c.1416-15C>G c.3337-15C>G (n.3337-15C>G) c.3451-15C>G (n.3451-15C>G) c.2680-15C>G (n.2680-15C>G) c.1234-15C>G (n.1234-15C>G) c.3448-15C>G (n.3448-15C>G) c.3103-15C>G (n.3103-15C>G) c.1837-15C>G (n.1837-15C>G) n.3220-15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162056G= | CA1933459960 | CFAP43 | c.3334-15C= (n.3334-15C=) c.1416-15C= c.3337-15C= (n.3337-15C=) c.3451-15C= (n.3451-15C=) c.2680-15C= (n.2680-15C=) c.1234-15C= (n.1234-15C=) c.3448-15C= (n.3448-15C=) c.3103-15C= (n.3103-15C=) c.1837-15C= (n.1837-15C=) n.3220-15C= | |
| 10 | g.104162057A= | CA1933459962 | CFAP43 | c.3334-16T= (n.3334-16T=) c.1416-16T= c.3337-16T= (n.3337-16T=) c.3451-16T= (n.3451-16T=) c.2680-16T= (n.2680-16T=) c.1234-16T= (n.1234-16T=) c.3448-16T= (n.3448-16T=) c.3103-16T= (n.3103-16T=) c.1837-16T= (n.1837-16T=) n.3220-16T= | |
| 10 | g.104162057A>C | CA212453438 | CFAP43 | c.3334-16T>G (n.3334-16T>G) c.1416-16T>G c.3337-16T>G (n.3337-16T>G) c.3451-16T>G (n.3451-16T>G) c.2680-16T>G (n.2680-16T>G) c.1234-16T>G (n.1234-16T>G) c.3448-16T>G (n.3448-16T>G) c.3103-16T>G (n.3103-16T>G) c.1837-16T>G (n.1837-16T>G) n.3220-16T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162057A>T | CA2610809293 | CFAP43 | c.3334-16T>A (n.3334-16T>A) c.1416-16T>A c.3337-16T>A (n.3337-16T>A) c.3451-16T>A (n.3451-16T>A) c.2680-16T>A (n.2680-16T>A) c.1234-16T>A (n.1234-16T>A) c.3448-16T>A (n.3448-16T>A) c.3103-16T>A (n.3103-16T>A) c.1837-16T>A (n.1837-16T>A) n.3220-16T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162059T>G | CA2610809294 | CFAP43 | c.3334-18A>C (n.3334-18A>C) c.1416-18A>C c.3337-18A>C (n.3337-18A>C) c.3451-18A>C (n.3451-18A>C) c.2680-18A>C (n.2680-18A>C) c.1234-18A>C (n.1234-18A>C) c.3448-18A>C (n.3448-18A>C) c.3103-18A>C (n.3103-18A>C) c.1837-18A>C (n.1837-18A>C) n.3220-18A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162060C>T | CA2610809295 | CFAP43 | c.3334-19G>A (n.3334-19G>A) c.1416-19G>A c.3337-19G>A (n.3337-19G>A) c.3451-19G>A (n.3451-19G>A) c.2680-19G>A (n.2680-19G>A) c.1234-19G>A (n.1234-19G>A) c.3448-19G>A (n.3448-19G>A) c.3103-19G>A (n.3103-19G>A) c.1837-19G>A (n.1837-19G>A) n.3220-19G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162061A= | CA1933459967 | CFAP43 | c.3334-20T= (n.3334-20T=) c.1416-20T= c.3337-20T= (n.3337-20T=) c.3451-20T= (n.3451-20T=) c.2680-20T= (n.2680-20T=) c.1234-20T= (n.1234-20T=) c.3448-20T= (n.3448-20T=) c.3103-20T= (n.3103-20T=) c.1837-20T= (n.1837-20T=) n.3220-20T= | |
| 10 | g.104162061A>G | CA212453439 | CFAP43 | c.3334-20T>C (n.3334-20T>C) c.1416-20T>C c.3337-20T>C (n.3337-20T>C) c.3451-20T>C (n.3451-20T>C) c.2680-20T>C (n.2680-20T>C) c.1234-20T>C (n.1234-20T>C) c.3448-20T>C (n.3448-20T>C) c.3103-20T>C (n.3103-20T>C) c.1837-20T>C (n.1837-20T>C) n.3220-20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162061A>T | CA595676292 | CFAP43 | c.3334-20T>A (n.3334-20T>A) c.1416-20T>A c.3337-20T>A (n.3337-20T>A) c.3451-20T>A (n.3451-20T>A) c.2680-20T>A (n.2680-20T>A) c.1234-20T>A (n.1234-20T>A) c.3448-20T>A (n.3448-20T>A) c.3103-20T>A (n.3103-20T>A) c.1837-20T>A (n.1837-20T>A) n.3220-20T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162062G>C | CA2610809299 | CFAP43 | c.3334-21C>G (n.3334-21C>G) c.1416-21C>G c.3337-21C>G (n.3337-21C>G) c.3451-21C>G (n.3451-21C>G) c.2680-21C>G (n.2680-21C>G) c.1234-21C>G (n.1234-21C>G) c.3448-21C>G (n.3448-21C>G) c.3103-21C>G (n.3103-21C>G) c.1837-21C>G (n.1837-21C>G) n.3220-21C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162063A= | CA1933459970 | CFAP43 | c.3334-22T= (n.3334-22T=) c.1416-22T= c.3337-22T= (n.3337-22T=) c.3451-22T= (n.3451-22T=) c.2680-22T= (n.2680-22T=) c.1234-22T= (n.1234-22T=) c.3448-22T= (n.3448-22T=) c.3103-22T= (n.3103-22T=) c.1837-22T= (n.1837-22T=) n.3220-22T= | |
| 10 | g.104162063A>G | CA5680333 | CFAP43 | c.3334-22T>C (n.3334-22T>C) c.1416-22T>C c.3337-22T>C (n.3337-22T>C) c.3451-22T>C (n.3451-22T>C) c.2680-22T>C (n.2680-22T>C) c.1234-22T>C (n.1234-22T>C) c.3448-22T>C (n.3448-22T>C) c.3103-22T>C (n.3103-22T>C) c.1837-22T>C (n.1837-22T>C) n.3220-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162064G>A | CA2789323713 | CFAP43 | c.3334-23C>T (n.3334-23C>T) c.1416-23C>T c.3337-23C>T (n.3337-23C>T) c.3451-23C>T (n.3451-23C>T) c.2680-23C>T (n.2680-23C>T) c.1234-23C>T (n.1234-23C>T) c.3448-23C>T (n.3448-23C>T) c.3103-23C>T (n.3103-23C>T) c.1837-23C>T (n.1837-23C>T) n.3220-23C>T | |
| 10 | g.104162066G>A | CA2610809304 | CFAP43 | c.3334-25C>T (n.3334-25C>T) c.1416-25C>T c.3337-25C>T (n.3337-25C>T) c.3451-25C>T (n.3451-25C>T) c.2680-25C>T (n.2680-25C>T) c.1234-25C>T (n.1234-25C>T) c.3448-25C>T (n.3448-25C>T) c.3103-25C>T (n.3103-25C>T) c.1837-25C>T (n.1837-25C>T) n.3220-25C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162066G>T | CA2610809306 | CFAP43 | c.3334-25C>A (n.3334-25C>A) c.1416-25C>A c.3337-25C>A (n.3337-25C>A) c.3451-25C>A (n.3451-25C>A) c.2680-25C>A (n.2680-25C>A) c.1234-25C>A (n.1234-25C>A) c.3448-25C>A (n.3448-25C>A) c.3103-25C>A (n.3103-25C>A) c.1837-25C>A (n.1837-25C>A) n.3220-25C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162067G>C | CA2610809307 | CFAP43 | c.3334-26C>G (n.3334-26C>G) c.1416-26C>G c.3337-26C>G (n.3337-26C>G) c.3451-26C>G (n.3451-26C>G) c.2680-26C>G (n.2680-26C>G) c.1234-26C>G (n.1234-26C>G) c.3448-26C>G (n.3448-26C>G) c.3103-26C>G (n.3103-26C>G) c.1837-26C>G (n.1837-26C>G) n.3220-26C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162067G>T | CA2610809309 | CFAP43 | c.3334-26C>A (n.3334-26C>A) c.1416-26C>A c.3337-26C>A (n.3337-26C>A) c.3451-26C>A (n.3451-26C>A) c.2680-26C>A (n.2680-26C>A) c.1234-26C>A (n.1234-26C>A) c.3448-26C>A (n.3448-26C>A) c.3103-26C>A (n.3103-26C>A) c.1837-26C>A (n.1837-26C>A) n.3220-26C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162069A>C | CA2789323714 | CFAP43 | c.3334-28T>G (n.3334-28T>G) c.1416-28T>G c.3337-28T>G (n.3337-28T>G) c.3451-28T>G (n.3451-28T>G) c.2680-28T>G (n.2680-28T>G) c.1234-28T>G (n.1234-28T>G) c.3448-28T>G (n.3448-28T>G) c.3103-28T>G (n.3103-28T>G) c.1837-28T>G (n.1837-28T>G) n.3220-28T>G | |
| 10 | g.104162069A>G | CA2574662321 | CFAP43 | c.3334-28T>C (n.3334-28T>C) c.1416-28T>C c.3337-28T>C (n.3337-28T>C) c.3451-28T>C (n.3451-28T>C) c.2680-28T>C (n.2680-28T>C) c.1234-28T>C (n.1234-28T>C) c.3448-28T>C (n.3448-28T>C) c.3103-28T>C (n.3103-28T>C) c.1837-28T>C (n.1837-28T>C) n.3220-28T>C | |
| 10 | g.104162072C>T | CA2610809311 | CFAP43 | c.3334-31G>A (n.3334-31G>A) c.1416-31G>A c.3337-31G>A (n.3337-31G>A) c.3451-31G>A (n.3451-31G>A) c.2680-31G>A (n.2680-31G>A) c.1234-31G>A (n.1234-31G>A) c.3448-31G>A (n.3448-31G>A) c.3103-31G>A (n.3103-31G>A) c.1837-31G>A (n.1837-31G>A) n.3220-31G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162073T>C | CA1933459973 | CFAP43 | c.3334-32A>G (n.3334-32A>G) c.1416-32A>G c.3337-32A>G (n.3337-32A>G) c.3451-32A>G (n.3451-32A>G) c.2680-32A>G (n.2680-32A>G) c.1234-32A>G (n.1234-32A>G) c.3448-32A>G (n.3448-32A>G) c.3103-32A>G (n.3103-32A>G) c.1837-32A>G (n.1837-32A>G) n.3220-32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162073T= | CA1933459972 | CFAP43 | c.3334-32A= (n.3334-32A=) c.1416-32A= c.3337-32A= (n.3337-32A=) c.3451-32A= (n.3451-32A=) c.2680-32A= (n.2680-32A=) c.1234-32A= (n.1234-32A=) c.3448-32A= (n.3448-32A=) c.3103-32A= (n.3103-32A=) c.1837-32A= (n.1837-32A=) n.3220-32A= | |
| 10 | g.104162074G>T | CA2610809313 | CFAP43 | c.3334-33C>A (n.3334-33C>A) c.1416-33C>A c.3337-33C>A (n.3337-33C>A) c.3451-33C>A (n.3451-33C>A) c.2680-33C>A (n.2680-33C>A) c.1234-33C>A (n.1234-33C>A) c.3448-33C>A (n.3448-33C>A) c.3103-33C>A (n.3103-33C>A) c.1837-33C>A (n.1837-33C>A) n.3220-33C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162076G>C | CA932054233 | CFAP43 | c.3334-35C>G (n.3334-35C>G) c.1416-35C>G c.3337-35C>G (n.3337-35C>G) c.3451-35C>G (n.3451-35C>G) c.2680-35C>G (n.2680-35C>G) c.1234-35C>G (n.1234-35C>G) c.3448-35C>G (n.3448-35C>G) c.3103-35C>G (n.3103-35C>G) c.1837-35C>G (n.1837-35C>G) n.3220-35C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162076G= | CA1933459975 | CFAP43 | c.3334-35C= (n.3334-35C=) c.1416-35C= c.3337-35C= (n.3337-35C=) c.3451-35C= (n.3451-35C=) c.2680-35C= (n.2680-35C=) c.1234-35C= (n.1234-35C=) c.3448-35C= (n.3448-35C=) c.3103-35C= (n.3103-35C=) c.1837-35C= (n.1837-35C=) n.3220-35C= | |
| 10 | g.104162076G>T | CA2610809314 | CFAP43 | c.3334-35C>A (n.3334-35C>A) c.1416-35C>A c.3337-35C>A (n.3337-35C>A) c.3451-35C>A (n.3451-35C>A) c.2680-35C>A (n.2680-35C>A) c.1234-35C>A (n.1234-35C>A) c.3448-35C>A (n.3448-35C>A) c.3103-35C>A (n.3103-35C>A) c.1837-35C>A (n.1837-35C>A) n.3220-35C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162077A>C | CA2789323715 | CFAP43 | c.3334-36T>G (n.3334-36T>G) c.1416-36T>G c.3337-36T>G (n.3337-36T>G) c.3451-36T>G (n.3451-36T>G) c.2680-36T>G (n.2680-36T>G) c.1234-36T>G (n.1234-36T>G) c.3448-36T>G (n.3448-36T>G) c.3103-36T>G (n.3103-36T>G) c.1837-36T>G (n.1837-36T>G) n.3220-36T>G | |
| 10 | g.104162078C>A | CA2610809316 | CFAP43 | c.3334-37G>T (n.3334-37G>T) c.1416-37G>T c.3337-37G>T (n.3337-37G>T) c.3451-37G>T (n.3451-37G>T) c.2680-37G>T (n.2680-37G>T) c.1234-37G>T (n.1234-37G>T) c.3448-37G>T (n.3448-37G>T) c.3103-37G>T (n.3103-37G>T) c.1837-37G>T (n.1837-37G>T) n.3220-37G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162079dup | CA2610809318 | CFAP43 | c.3334-38dup (n.3334-38dup) c.1416-38dup c.3337-38dup (n.3337-38dup) c.3451-38dup (n.3451-38dup) c.2680-38dup (n.2680-38dup) c.1234-38dup (n.1234-38dup) c.3448-38dup (n.3448-38dup) c.3103-38dup (n.3103-38dup) c.1837-38dup (n.1837-38dup) n.3220-38dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162080G>A | CA2610809319 | CFAP43 | c.3334-39C>T (n.3334-39C>T) c.1416-39C>T c.3337-39C>T (n.3337-39C>T) c.3451-39C>T (n.3451-39C>T) c.2680-39C>T (n.2680-39C>T) c.1234-39C>T (n.1234-39C>T) c.3448-39C>T (n.3448-39C>T) c.3103-39C>T (n.3103-39C>T) c.1837-39C>T (n.1837-39C>T) n.3220-39C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162082G>A | CA2574662322 | CFAP43 | c.3334-41C>T (n.3334-41C>T) c.1416-41C>T c.3337-41C>T (n.3337-41C>T) c.3451-41C>T (n.3451-41C>T) c.2680-41C>T (n.2680-41C>T) c.1234-41C>T (n.1234-41C>T) c.3448-41C>T (n.3448-41C>T) c.3103-41C>T (n.3103-41C>T) c.1837-41C>T (n.1837-41C>T) n.3220-41C>T | dbSNP |
| 10 | g.104162082G>T | CA2610809321 | CFAP43 | c.3334-41C>A (n.3334-41C>A) c.1416-41C>A c.3337-41C>A (n.3337-41C>A) c.3451-41C>A (n.3451-41C>A) c.2680-41C>A (n.2680-41C>A) c.1234-41C>A (n.1234-41C>A) c.3448-41C>A (n.3448-41C>A) c.3103-41C>A (n.3103-41C>A) c.1837-41C>A (n.1837-41C>A) n.3220-41C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.104162083A>C | CA595676323 | CFAP43 | c.3334-42T>G (n.3334-42T>G) c.1416-42T>G c.3337-42T>G (n.3337-42T>G) c.3451-42T>G (n.3451-42T>G) c.2680-42T>G (n.2680-42T>G) c.1234-42T>G (n.1234-42T>G) c.3448-42T>G (n.3448-42T>G) c.3103-42T>G (n.3103-42T>G) c.1837-42T>G (n.1837-42T>G) n.3220-42T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162083A>T | CA5680334 | CFAP43 | c.3334-42T>A (n.3334-42T>A) c.1416-42T>A c.3337-42T>A (n.3337-42T>A) c.3451-42T>A (n.3451-42T>A) c.2680-42T>A (n.2680-42T>A) c.1234-42T>A (n.1234-42T>A) c.3448-42T>A (n.3448-42T>A) c.3103-42T>A (n.3103-42T>A) c.1837-42T>A (n.1837-42T>A) n.3220-42T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162086T>A | CA2610809325 | CFAP43 | c.3334-45A>T (n.3334-45A>T) c.1416-45A>T c.3337-45A>T (n.3337-45A>T) c.3451-45A>T (n.3451-45A>T) c.2680-45A>T (n.2680-45A>T) c.1234-45A>T (n.1234-45A>T) c.3448-45A>T (n.3448-45A>T) c.3103-45A>T (n.3103-45A>T) c.1837-45A>T (n.1837-45A>T) n.3220-45A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162086T>C | CA2574662323 | CFAP43 | c.3334-45A>G (n.3334-45A>G) c.1416-45A>G c.3337-45A>G (n.3337-45A>G) c.3451-45A>G (n.3451-45A>G) c.2680-45A>G (n.2680-45A>G) c.1234-45A>G (n.1234-45A>G) c.3448-45A>G (n.3448-45A>G) c.3103-45A>G (n.3103-45A>G) c.1837-45A>G (n.1837-45A>G) n.3220-45A>G | |
| 10 | g.104162087del | CA2610809327 | CFAP43 | c.3334-46del (n.3334-46del) c.1416-46del c.3337-46del (n.3337-46del) c.3451-46del (n.3451-46del) c.2680-46del (n.2680-46del) c.1234-46del (n.1234-46del) c.3448-46del (n.3448-46del) c.3103-46del (n.3103-46del) c.1837-46del (n.1837-46del) n.3220-46del | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162087G>T | CA2610809329 | CFAP43 | c.3334-46C>A (n.3334-46C>A) c.1416-46C>A c.3337-46C>A (n.3337-46C>A) c.3451-46C>A (n.3451-46C>A) c.2680-46C>A (n.2680-46C>A) c.1234-46C>A (n.1234-46C>A) c.3448-46C>A (n.3448-46C>A) c.3103-46C>A (n.3103-46C>A) c.1837-46C>A (n.1837-46C>A) n.3220-46C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162088A= | CA1933459981 | CFAP43 | c.3334-47T= (n.3334-47T=) c.1416-47T= c.3337-47T= (n.3337-47T=) c.3451-47T= (n.3451-47T=) c.2680-47T= (n.2680-47T=) c.1234-47T= (n.1234-47T=) c.3448-47T= (n.3448-47T=) c.3103-47T= (n.3103-47T=) c.1837-47T= (n.1837-47T=) n.3220-47T= | |
| 10 | g.104162088A>G | CA2574662324 | CFAP43 | c.3334-47T>C (n.3334-47T>C) c.1416-47T>C c.3337-47T>C (n.3337-47T>C) c.3451-47T>C (n.3451-47T>C) c.2680-47T>C (n.2680-47T>C) c.1234-47T>C (n.1234-47T>C) c.3448-47T>C (n.3448-47T>C) c.3103-47T>C (n.3103-47T>C) c.1837-47T>C (n.1837-47T>C) n.3220-47T>C | |
| 10 | g.104162088A>T | CA1933459982 | CFAP43 | c.3334-47T>A (n.3334-47T>A) c.1416-47T>A c.3337-47T>A (n.3337-47T>A) c.3451-47T>A (n.3451-47T>A) c.2680-47T>A (n.2680-47T>A) c.1234-47T>A (n.1234-47T>A) c.3448-47T>A (n.3448-47T>A) c.3103-47T>A (n.3103-47T>A) c.1837-47T>A (n.1837-47T>A) n.3220-47T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162092T>C | CA932054273 | CFAP43 | c.3334-51A>G (n.3334-51A>G) c.1416-51A>G c.3337-51A>G (n.3337-51A>G) c.3451-51A>G (n.3451-51A>G) c.2680-51A>G (n.2680-51A>G) c.1234-51A>G (n.1234-51A>G) c.3448-51A>G (n.3448-51A>G) c.3103-51A>G (n.3103-51A>G) c.1837-51A>G (n.1837-51A>G) n.3220-51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162092T>G | CA653533880 | CFAP43 | c.3334-51A>C (n.3334-51A>C) c.1416-51A>C c.3337-51A>C (n.3337-51A>C) c.3451-51A>C (n.3451-51A>C) c.2680-51A>C (n.2680-51A>C) c.1234-51A>C (n.1234-51A>C) c.3448-51A>C (n.3448-51A>C) c.3103-51A>C (n.3103-51A>C) c.1837-51A>C (n.1837-51A>C) n.3220-51A>C | COSMIC |
| 10 | g.104162092T= | CA1933459984 | CFAP43 | c.3334-51A= (n.3334-51A=) c.1416-51A= c.3337-51A= (n.3337-51A=) c.3451-51A= (n.3451-51A=) c.2680-51A= (n.2680-51A=) c.1234-51A= (n.1234-51A=) c.3448-51A= (n.3448-51A=) c.3103-51A= (n.3103-51A=) c.1837-51A= (n.1837-51A=) n.3220-51A= | |
| 10 | g.104162093C>A | CA2610809333 | CFAP43 | c.3334-52G>T (n.3334-52G>T) c.1416-52G>T c.3337-52G>T (n.3337-52G>T) c.3451-52G>T (n.3451-52G>T) c.2680-52G>T (n.2680-52G>T) c.1234-52G>T (n.1234-52G>T) c.3448-52G>T (n.3448-52G>T) c.3103-52G>T (n.3103-52G>T) c.1837-52G>T (n.1837-52G>T) n.3220-52G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162094del | CA2574662325 | CFAP43 | c.3334-52del (n.3334-52del) c.1416-52del c.3337-52del (n.3337-52del) c.3451-52del (n.3451-52del) c.2680-52del (n.2680-52del) c.1234-52del (n.1234-52del) c.3448-52del (n.3448-52del) c.3103-52del (n.3103-52del) c.1837-52del (n.1837-52del) n.3220-52del | |
| 10 | g.104162094C>T | CA2610809335 | CFAP43 | c.3334-53G>A (n.3334-53G>A) c.1416-53G>A c.3337-53G>A (n.3337-53G>A) c.3451-53G>A (n.3451-53G>A) c.2680-53G>A (n.2680-53G>A) c.1234-53G>A (n.1234-53G>A) c.3448-53G>A (n.3448-53G>A) c.3103-53G>A (n.3103-53G>A) c.1837-53G>A (n.1837-53G>A) n.3220-53G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162096G>C | CA2610809336 | CFAP43 | c.3334-55C>G (n.3334-55C>G) c.1416-55C>G c.3337-55C>G (n.3337-55C>G) c.3451-55C>G (n.3451-55C>G) c.2680-55C>G (n.2680-55C>G) c.1234-55C>G (n.1234-55C>G) c.3448-55C>G (n.3448-55C>G) c.3103-55C>G (n.3103-55C>G) c.1837-55C>G (n.1837-55C>G) n.3220-55C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162097G>A | CA2610809337 | CFAP43 | c.3334-56C>T (n.3334-56C>T) c.1416-56C>T c.3337-56C>T (n.3337-56C>T) c.3451-56C>T (n.3451-56C>T) c.2680-56C>T (n.2680-56C>T) c.1234-56C>T (n.1234-56C>T) c.3448-56C>T (n.3448-56C>T) c.3103-56C>T (n.3103-56C>T) c.1837-56C>T (n.1837-56C>T) n.3220-56C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162097G>C | CA2574662326 | CFAP43 | c.3334-56C>G (n.3334-56C>G) c.1416-56C>G c.3337-56C>G (n.3337-56C>G) c.3451-56C>G (n.3451-56C>G) c.2680-56C>G (n.2680-56C>G) c.1234-56C>G (n.1234-56C>G) c.3448-56C>G (n.3448-56C>G) c.3103-56C>G (n.3103-56C>G) c.1837-56C>G (n.1837-56C>G) n.3220-56C>G | |
| 10 | g.104162097G>T | CA2610809338 | CFAP43 | c.3334-56C>A (n.3334-56C>A) c.1416-56C>A c.3337-56C>A (n.3337-56C>A) c.3451-56C>A (n.3451-56C>A) c.2680-56C>A (n.2680-56C>A) c.1234-56C>A (n.1234-56C>A) c.3448-56C>A (n.3448-56C>A) c.3103-56C>A (n.3103-56C>A) c.1837-56C>A (n.1837-56C>A) n.3220-56C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162099G>A | CA595676324 | CFAP43 | c.3334-58C>T (n.3334-58C>T) c.1416-58C>T c.3337-58C>T (n.3337-58C>T) c.3451-58C>T (n.3451-58C>T) c.2680-58C>T (n.2680-58C>T) c.1234-58C>T (n.1234-58C>T) c.3448-58C>T (n.3448-58C>T) c.3103-58C>T (n.3103-58C>T) c.1837-58C>T (n.1837-58C>T) n.3220-58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162099G= | CA1933459986 | CFAP43 | c.3334-58C= (n.3334-58C=) c.1416-58C= c.3337-58C= (n.3337-58C=) c.3451-58C= (n.3451-58C=) c.2680-58C= (n.2680-58C=) c.1234-58C= (n.1234-58C=) c.3448-58C= (n.3448-58C=) c.3103-58C= (n.3103-58C=) c.1837-58C= (n.1837-58C=) n.3220-58C= | |
| 10 | g.104162099G>T | CA2610809339 | CFAP43 | c.3334-58C>A (n.3334-58C>A) c.1416-58C>A c.3337-58C>A (n.3337-58C>A) c.3451-58C>A (n.3451-58C>A) c.2680-58C>A (n.2680-58C>A) c.1234-58C>A (n.1234-58C>A) c.3448-58C>A (n.3448-58C>A) c.3103-58C>A (n.3103-58C>A) c.1837-58C>A (n.1837-58C>A) n.3220-58C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162100G>A | CA2574662327 | CFAP43 | c.3334-59C>T (n.3334-59C>T) c.1416-59C>T c.3337-59C>T (n.3337-59C>T) c.3451-59C>T (n.3451-59C>T) c.2680-59C>T (n.2680-59C>T) c.1234-59C>T (n.1234-59C>T) c.3448-59C>T (n.3448-59C>T) c.3103-59C>T (n.3103-59C>T) c.1837-59C>T (n.1837-59C>T) n.3220-59C>T | |
| 10 | g.104162100G>T | CA2610809340 | CFAP43 | c.3334-59C>A (n.3334-59C>A) c.1416-59C>A c.3337-59C>A (n.3337-59C>A) c.3451-59C>A (n.3451-59C>A) c.2680-59C>A (n.2680-59C>A) c.1234-59C>A (n.1234-59C>A) c.3448-59C>A (n.3448-59C>A) c.3103-59C>A (n.3103-59C>A) c.1837-59C>A (n.1837-59C>A) n.3220-59C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162101C>A | CA2610809344 | CFAP43 | c.3334-60G>T (n.3334-60G>T) c.1416-60G>T c.3337-60G>T (n.3337-60G>T) c.3451-60G>T (n.3451-60G>T) c.2680-60G>T (n.2680-60G>T) c.1234-60G>T (n.1234-60G>T) c.3448-60G>T (n.3448-60G>T) c.3103-60G>T (n.3103-60G>T) c.1837-60G>T (n.1837-60G>T) n.3220-60G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162101C= | CA1933459987 | CFAP43 | c.3334-60G= (n.3334-60G=) c.1416-60G= c.3337-60G= (n.3337-60G=) c.3451-60G= (n.3451-60G=) c.2680-60G= (n.2680-60G=) c.1234-60G= (n.1234-60G=) c.3448-60G= (n.3448-60G=) c.3103-60G= (n.3103-60G=) c.1837-60G= (n.1837-60G=) n.3220-60G= | |
| 10 | g.104162101C>T | CA595676325 | CFAP43 | c.3334-60G>A (n.3334-60G>A) c.1416-60G>A c.3337-60G>A (n.3337-60G>A) c.3451-60G>A (n.3451-60G>A) c.2680-60G>A (n.2680-60G>A) c.1234-60G>A (n.1234-60G>A) c.3448-60G>A (n.3448-60G>A) c.3103-60G>A (n.3103-60G>A) c.1837-60G>A (n.1837-60G>A) n.3220-60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162103C= | CA1933459989 | CFAP43 | c.3334-62G= (n.3334-62G=) c.1416-62G= c.3337-62G= (n.3337-62G=) c.3451-62G= (n.3451-62G=) c.2680-62G= (n.2680-62G=) c.1234-62G= (n.1234-62G=) c.3448-62G= (n.3448-62G=) c.3103-62G= (n.3103-62G=) c.1837-62G= (n.1837-62G=) n.3220-62G= | |
| 10 | g.104162103C>T | CA212453446 | CFAP43 | c.3334-62G>A (n.3334-62G>A) c.1416-62G>A c.3337-62G>A (n.3337-62G>A) c.3451-62G>A (n.3451-62G>A) c.2680-62G>A (n.2680-62G>A) c.1234-62G>A (n.1234-62G>A) c.3448-62G>A (n.3448-62G>A) c.3103-62G>A (n.3103-62G>A) c.1837-62G>A (n.1837-62G>A) n.3220-62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162105A>G | CA2610809347 | CFAP43 | c.3334-64T>C (n.3334-64T>C) c.1416-64T>C c.3337-64T>C (n.3337-64T>C) c.3451-64T>C (n.3451-64T>C) c.2680-64T>C (n.2680-64T>C) c.1234-64T>C (n.1234-64T>C) c.3448-64T>C (n.3448-64T>C) c.3103-64T>C (n.3103-64T>C) c.1837-64T>C (n.1837-64T>C) n.3220-64T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162107A= | CA1933459991 | CFAP43 | c.3334-66T= (n.3334-66T=) c.1416-66T= c.3337-66T= (n.3337-66T=) c.3451-66T= (n.3451-66T=) c.2680-66T= (n.2680-66T=) c.1234-66T= (n.1234-66T=) c.3448-66T= (n.3448-66T=) c.3103-66T= (n.3103-66T=) c.1837-66T= (n.1837-66T=) n.3220-66T= | |
| 10 | g.104162107A>C | CA212453449 | CFAP43 | c.3334-66T>G (n.3334-66T>G) c.1416-66T>G c.3337-66T>G (n.3337-66T>G) c.3451-66T>G (n.3451-66T>G) c.2680-66T>G (n.2680-66T>G) c.1234-66T>G (n.1234-66T>G) c.3448-66T>G (n.3448-66T>G) c.3103-66T>G (n.3103-66T>G) c.1837-66T>G (n.1837-66T>G) n.3220-66T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162108G>A | CA2610809351 | CFAP43 | c.3334-67C>T (n.3334-67C>T) c.1416-67C>T c.3337-67C>T (n.3337-67C>T) c.3451-67C>T (n.3451-67C>T) c.2680-67C>T (n.2680-67C>T) c.1234-67C>T (n.1234-67C>T) c.3448-67C>T (n.3448-67C>T) c.3103-67C>T (n.3103-67C>T) c.1837-67C>T (n.1837-67C>T) n.3220-67C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162109G>A | CA932054278 | CFAP43 | c.3334-68C>T (n.3334-68C>T) c.1416-68C>T c.3337-68C>T (n.3337-68C>T) c.3451-68C>T (n.3451-68C>T) c.2680-68C>T (n.2680-68C>T) c.1234-68C>T (n.1234-68C>T) c.3448-68C>T (n.3448-68C>T) c.3103-68C>T (n.3103-68C>T) c.1837-68C>T (n.1837-68C>T) n.3220-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104162109G= | CA1933459993 | CFAP43 | c.3334-68C= (n.3334-68C=) c.1416-68C= c.3337-68C= (n.3337-68C=) c.3451-68C= (n.3451-68C=) c.2680-68C= (n.2680-68C=) c.1234-68C= (n.1234-68C=) c.3448-68C= (n.3448-68C=) c.3103-68C= (n.3103-68C=) c.1837-68C= (n.1837-68C=) n.3220-68C= | |
| 10 | g.104162109G>T | CA2610809353 | CFAP43 | c.3334-68C>A (n.3334-68C>A) c.1416-68C>A c.3337-68C>A (n.3337-68C>A) c.3451-68C>A (n.3451-68C>A) c.2680-68C>A (n.2680-68C>A) c.1234-68C>A (n.1234-68C>A) c.3448-68C>A (n.3448-68C>A) c.3103-68C>A (n.3103-68C>A) c.1837-68C>A (n.1837-68C>A) n.3220-68C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162110C>A | CA2610809355 | CFAP43 | c.3334-69G>T (n.3334-69G>T) c.1416-69G>T c.3337-69G>T (n.3337-69G>T) c.3451-69G>T (n.3451-69G>T) c.2680-69G>T (n.2680-69G>T) c.1234-69G>T (n.1234-69G>T) c.3448-69G>T (n.3448-69G>T) c.3103-69G>T (n.3103-69G>T) c.1837-69G>T (n.1837-69G>T) n.3220-69G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162111A= | CA1933459994 | CFAP43 | c.3334-70T= (n.3334-70T=) c.1416-70T= c.3337-70T= (n.3337-70T=) c.3451-70T= (n.3451-70T=) c.2680-70T= (n.2680-70T=) c.1234-70T= (n.1234-70T=) c.3448-70T= (n.3448-70T=) c.3103-70T= (n.3103-70T=) c.1837-70T= (n.1837-70T=) n.3220-70T= | |
| 10 | g.104162111A>G | CA1933459996 | CFAP43 | c.3334-70T>C (n.3334-70T>C) c.1416-70T>C c.3337-70T>C (n.3337-70T>C) c.3451-70T>C (n.3451-70T>C) c.2680-70T>C (n.2680-70T>C) c.1234-70T>C (n.1234-70T>C) c.3448-70T>C (n.3448-70T>C) c.3103-70T>C (n.3103-70T>C) c.1837-70T>C (n.1837-70T>C) n.3220-70T>C | dbSNP |
| 10 | g.104162112G>A | CA2566802937 | CFAP43 | c.3334-71C>T (n.3334-71C>T) c.1416-71C>T c.3337-71C>T (n.3337-71C>T) c.3451-71C>T (n.3451-71C>T) c.2680-71C>T (n.2680-71C>T) c.1234-71C>T (n.1234-71C>T) c.3448-71C>T (n.3448-71C>T) c.3103-71C>T (n.3103-71C>T) c.1837-71C>T (n.1837-71C>T) n.3220-71C>T | |
| 10 | g.104162112G>T | CA2610809358 | CFAP43 | c.3334-71C>A (n.3334-71C>A) c.1416-71C>A c.3337-71C>A (n.3337-71C>A) c.3451-71C>A (n.3451-71C>A) c.2680-71C>A (n.2680-71C>A) c.1234-71C>A (n.1234-71C>A) c.3448-71C>A (n.3448-71C>A) c.3103-71C>A (n.3103-71C>A) c.1837-71C>A (n.1837-71C>A) n.3220-71C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162113C>A | CA2610809359 | CFAP43 | c.3334-72G>T (n.3334-72G>T) c.1416-72G>T c.3337-72G>T (n.3337-72G>T) c.3451-72G>T (n.3451-72G>T) c.2680-72G>T (n.2680-72G>T) c.1234-72G>T (n.1234-72G>T) c.3448-72G>T (n.3448-72G>T) c.3103-72G>T (n.3103-72G>T) c.1837-72G>T (n.1837-72G>T) n.3220-72G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162113C= | CA1933459998 | CFAP43 | c.3334-72G= (n.3334-72G=) c.1416-72G= c.3337-72G= (n.3337-72G=) c.3451-72G= (n.3451-72G=) c.2680-72G= (n.2680-72G=) c.1234-72G= (n.1234-72G=) c.3448-72G= (n.3448-72G=) c.3103-72G= (n.3103-72G=) c.1837-72G= (n.1837-72G=) n.3220-72G= | |
| 10 | g.104162113C>G | CA1933459997 | CFAP43 | c.3334-72G>C (n.3334-72G>C) c.1416-72G>C c.3337-72G>C (n.3337-72G>C) c.3451-72G>C (n.3451-72G>C) c.2680-72G>C (n.2680-72G>C) c.1234-72G>C (n.1234-72G>C) c.3448-72G>C (n.3448-72G>C) c.3103-72G>C (n.3103-72G>C) c.1837-72G>C (n.1837-72G>C) n.3220-72G>C | dbSNP |
| 10 | g.104162116C= | CA1933459999 | CFAP43 | c.3334-75G= (n.3334-75G=) c.1416-75G= c.3337-75G= (n.3337-75G=) c.3451-75G= (n.3451-75G=) c.2680-75G= (n.2680-75G=) c.1234-75G= (n.1234-75G=) c.3448-75G= (n.3448-75G=) c.3103-75G= (n.3103-75G=) c.1837-75G= (n.1837-75G=) n.3220-75G= | |
| 10 | g.104162116C>G | CA932054280 | CFAP43 | c.3334-75G>C (n.3334-75G>C) c.1416-75G>C c.3337-75G>C (n.3337-75G>C) c.3451-75G>C (n.3451-75G>C) c.2680-75G>C (n.2680-75G>C) c.1234-75G>C (n.1234-75G>C) c.3448-75G>C (n.3448-75G>C) c.3103-75G>C (n.3103-75G>C) c.1837-75G>C (n.1837-75G>C) n.3220-75G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162118del | CA2574662328 | CFAP43 | c.3334-75del (n.3334-75del) c.1416-75del c.3337-75del (n.3337-75del) c.3451-75del (n.3451-75del) c.2680-75del (n.2680-75del) c.1234-75del (n.1234-75del) c.3448-75del (n.3448-75del) c.3103-75del (n.3103-75del) c.1837-75del (n.1837-75del) n.3220-75del | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162118C>A | CA2610809363 | CFAP43 | c.3334-77G>T (n.3334-77G>T) c.1416-77G>T c.3337-77G>T (n.3337-77G>T) c.3451-77G>T (n.3451-77G>T) c.2680-77G>T (n.2680-77G>T) c.1234-77G>T (n.1234-77G>T) c.3448-77G>T (n.3448-77G>T) c.3103-77G>T (n.3103-77G>T) c.1837-77G>T (n.1837-77G>T) n.3220-77G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162118C= | CA1933460003 | CFAP43 | c.3334-77G= (n.3334-77G=) c.1416-77G= c.3337-77G= (n.3337-77G=) c.3451-77G= (n.3451-77G=) c.2680-77G= (n.2680-77G=) c.1234-77G= (n.1234-77G=) c.3448-77G= (n.3448-77G=) c.3103-77G= (n.3103-77G=) c.1837-77G= (n.1837-77G=) n.3220-77G= | |
| 10 | g.104162118C>T | CA212453451 | CFAP43 | c.3334-77G>A (n.3334-77G>A) c.1416-77G>A c.3337-77G>A (n.3337-77G>A) c.3451-77G>A (n.3451-77G>A) c.2680-77G>A (n.2680-77G>A) c.1234-77G>A (n.1234-77G>A) c.3448-77G>A (n.3448-77G>A) c.3103-77G>A (n.3103-77G>A) c.1837-77G>A (n.1837-77G>A) n.3220-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162119A= | CA1933460006 | CFAP43 | c.3334-78T= (n.3334-78T=) c.1416-78T= c.3337-78T= (n.3337-78T=) c.3451-78T= (n.3451-78T=) c.2680-78T= (n.2680-78T=) c.1234-78T= (n.1234-78T=) c.3448-78T= (n.3448-78T=) c.3103-78T= (n.3103-78T=) c.1837-78T= (n.1837-78T=) n.3220-78T= | |
| 10 | g.104162119A>C | CA1933460008 | CFAP43 | c.3334-78T>G (n.3334-78T>G) c.1416-78T>G c.3337-78T>G (n.3337-78T>G) c.3451-78T>G (n.3451-78T>G) c.2680-78T>G (n.2680-78T>G) c.1234-78T>G (n.1234-78T>G) c.3448-78T>G (n.3448-78T>G) c.3103-78T>G (n.3103-78T>G) c.1837-78T>G (n.1837-78T>G) n.3220-78T>G | dbSNP |
| 10 | g.104162120C>A | CA2610809367 | CFAP43 | c.3334-79G>T (n.3334-79G>T) c.1416-79G>T c.3337-79G>T (n.3337-79G>T) c.3451-79G>T (n.3451-79G>T) c.2680-79G>T (n.2680-79G>T) c.1234-79G>T (n.1234-79G>T) c.3448-79G>T (n.3448-79G>T) c.3103-79G>T (n.3103-79G>T) c.1837-79G>T (n.1837-79G>T) n.3220-79G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162120C= | CA1933460010 | CFAP43 | c.3334-79G= (n.3334-79G=) c.1416-79G= c.3337-79G= (n.3337-79G=) c.3451-79G= (n.3451-79G=) c.2680-79G= (n.2680-79G=) c.1234-79G= (n.1234-79G=) c.3448-79G= (n.3448-79G=) c.3103-79G= (n.3103-79G=) c.1837-79G= (n.1837-79G=) n.3220-79G= | |
| 10 | g.104162120C>T | CA212453455 | CFAP43 | c.3334-79G>A (n.3334-79G>A) c.1416-79G>A c.3337-79G>A (n.3337-79G>A) c.3451-79G>A (n.3451-79G>A) c.2680-79G>A (n.2680-79G>A) c.1234-79G>A (n.1234-79G>A) c.3448-79G>A (n.3448-79G>A) c.3103-79G>A (n.3103-79G>A) c.1837-79G>A (n.1837-79G>A) n.3220-79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104162121C>A | CA2610809368 | CFAP43 | c.3334-80G>T (n.3334-80G>T) c.1416-80G>T c.3337-80G>T (n.3337-80G>T) c.3451-80G>T (n.3451-80G>T) c.2680-80G>T (n.2680-80G>T) c.1234-80G>T (n.1234-80G>T) c.3448-80G>T (n.3448-80G>T) c.3103-80G>T (n.3103-80G>T) c.1837-80G>T (n.1837-80G>T) n.3220-80G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162121C>T | CA2610809369 | CFAP43 | c.3334-80G>A (n.3334-80G>A) c.1416-80G>A c.3337-80G>A (n.3337-80G>A) c.3451-80G>A (n.3451-80G>A) c.2680-80G>A (n.2680-80G>A) c.1234-80G>A (n.1234-80G>A) c.3448-80G>A (n.3448-80G>A) c.3103-80G>A (n.3103-80G>A) c.1837-80G>A (n.1837-80G>A) n.3220-80G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162122C>A | CA2574662329 | CFAP43 | c.3334-81G>T (n.3334-81G>T) c.1416-81G>T c.3337-81G>T (n.3337-81G>T) c.3451-81G>T (n.3451-81G>T) c.2680-81G>T (n.2680-81G>T) c.1234-81G>T (n.1234-81G>T) c.3448-81G>T (n.3448-81G>T) c.3103-81G>T (n.3103-81G>T) c.1837-81G>T (n.1837-81G>T) n.3220-81G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104162123A>T | CA2610809374 | CFAP43 | c.3334-82T>A (n.3334-82T>A) c.1416-82T>A c.3337-82T>A (n.3337-82T>A) c.3451-82T>A (n.3451-82T>A) c.2680-82T>A (n.2680-82T>A) c.1234-82T>A (n.1234-82T>A) c.3448-82T>A (n.3448-82T>A) c.3103-82T>A (n.3103-82T>A) c.1837-82T>A (n.1837-82T>A) n.3220-82T>A | gnomAD v4 |