| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.104161839T>G | CA2610808873 | CFAP43 | c.3414+122A>C (n.3414+122A>C) c.1496+122A>C c.3417+122A>C (n.3417+122A>C) c.3531+122A>C (n.3531+122A>C) c.2760+122A>C (n.2760+122A>C) c.1314+122A>C (n.1314+122A>C) c.3528+122A>C (n.3528+122A>C) c.3183+122A>C (n.3183+122A>C) c.1917+122A>C (n.1917+122A>C) n.3300+122A>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.104161841G>T | CA2610808875 | CFAP43 | c.3414+120C>A (n.3414+120C>A) c.1496+120C>A c.3417+120C>A (n.3417+120C>A) c.3531+120C>A (n.3531+120C>A) c.2760+120C>A (n.2760+120C>A) c.1314+120C>A (n.1314+120C>A) c.3528+120C>A (n.3528+120C>A) c.3183+120C>A (n.3183+120C>A) c.1917+120C>A (n.1917+120C>A) n.3300+120C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161843A= | CA1933459673 | CFAP43 | c.3414+118T= (n.3414+118T=) c.1496+118T= c.3417+118T= (n.3417+118T=) c.3531+118T= (n.3531+118T=) c.2760+118T= (n.2760+118T=) c.1314+118T= (n.1314+118T=) c.3528+118T= (n.3528+118T=) c.3183+118T= (n.3183+118T=) c.1917+118T= (n.1917+118T=) n.3300+118T= | |
| 10 | g.104161843A>G | CA212453307 | CFAP43 | c.3414+118T>C (n.3414+118T>C) c.1496+118T>C c.3417+118T>C (n.3417+118T>C) c.3531+118T>C (n.3531+118T>C) c.2760+118T>C (n.2760+118T>C) c.1314+118T>C (n.1314+118T>C) c.3528+118T>C (n.3528+118T>C) c.3183+118T>C (n.3183+118T>C) c.1917+118T>C (n.1917+118T>C) n.3300+118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104161843A>T | CA2610808877 | CFAP43 | c.3414+118T>A (n.3414+118T>A) c.1496+118T>A c.3417+118T>A (n.3417+118T>A) c.3531+118T>A (n.3531+118T>A) c.2760+118T>A (n.2760+118T>A) c.1314+118T>A (n.1314+118T>A) c.3528+118T>A (n.3528+118T>A) c.3183+118T>A (n.3183+118T>A) c.1917+118T>A (n.1917+118T>A) n.3300+118T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161845A>C | CA2610808881 | CFAP43 | c.3414+116T>G (n.3414+116T>G) c.1496+116T>G c.3417+116T>G (n.3417+116T>G) c.3531+116T>G (n.3531+116T>G) c.2760+116T>G (n.2760+116T>G) c.1314+116T>G (n.1314+116T>G) c.3528+116T>G (n.3528+116T>G) c.3183+116T>G (n.3183+116T>G) c.1917+116T>G (n.1917+116T>G) n.3300+116T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161847T>C | CA2610808883 | CFAP43 | c.3414+114A>G (n.3414+114A>G) c.1496+114A>G c.3417+114A>G (n.3417+114A>G) c.3531+114A>G (n.3531+114A>G) c.2760+114A>G (n.2760+114A>G) c.1314+114A>G (n.1314+114A>G) c.3528+114A>G (n.3528+114A>G) c.3183+114A>G (n.3183+114A>G) c.1917+114A>G (n.1917+114A>G) n.3300+114A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161847T>G | CA2610808882 | CFAP43 | c.3414+114A>C (n.3414+114A>C) c.1496+114A>C c.3417+114A>C (n.3417+114A>C) c.3531+114A>C (n.3531+114A>C) c.2760+114A>C (n.2760+114A>C) c.1314+114A>C (n.1314+114A>C) c.3528+114A>C (n.3528+114A>C) c.3183+114A>C (n.3183+114A>C) c.1917+114A>C (n.1917+114A>C) n.3300+114A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161849G= | CA1933459679 | CFAP43 | c.3414+112C= (n.3414+112C=) c.1496+112C= c.3417+112C= (n.3417+112C=) c.3531+112C= (n.3531+112C=) c.2760+112C= (n.2760+112C=) c.1314+112C= (n.1314+112C=) c.3528+112C= (n.3528+112C=) c.3183+112C= (n.3183+112C=) c.1917+112C= (n.1917+112C=) n.3300+112C= | |
| 10 | g.104161849G>T | CA212453309 | CFAP43 | c.3414+112C>A (n.3414+112C>A) c.1496+112C>A c.3417+112C>A (n.3417+112C>A) c.3531+112C>A (n.3531+112C>A) c.2760+112C>A (n.2760+112C>A) c.1314+112C>A (n.1314+112C>A) c.3528+112C>A (n.3528+112C>A) c.3183+112C>A (n.3183+112C>A) c.1917+112C>A (n.1917+112C>A) n.3300+112C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104161850T>C | CA932054178 | CFAP43 | c.3414+111A>G (n.3414+111A>G) c.1496+111A>G c.3417+111A>G (n.3417+111A>G) c.3531+111A>G (n.3531+111A>G) c.2760+111A>G (n.2760+111A>G) c.1314+111A>G (n.1314+111A>G) c.3528+111A>G (n.3528+111A>G) c.3183+111A>G (n.3183+111A>G) c.1917+111A>G (n.1917+111A>G) n.3300+111A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.104161852G>C | CA2610808893 | CFAP43 | c.3414+109C>G (n.3414+109C>G) c.1496+109C>G c.3417+109C>G (n.3417+109C>G) c.3531+109C>G (n.3531+109C>G) c.2760+109C>G (n.2760+109C>G) c.1314+109C>G (n.1314+109C>G) c.3528+109C>G (n.3528+109C>G) c.3183+109C>G (n.3183+109C>G) c.1917+109C>G (n.1917+109C>G) n.3300+109C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161852G= | CA1933459682 | CFAP43 | c.3414+109C= (n.3414+109C=) c.1496+109C= c.3417+109C= (n.3417+109C=) c.3531+109C= (n.3531+109C=) c.2760+109C= (n.2760+109C=) c.1314+109C= (n.1314+109C=) c.3528+109C= (n.3528+109C=) c.3183+109C= (n.3183+109C=) c.1917+109C= (n.1917+109C=) n.3300+109C= | |
| 10 | g.104161852G>T | CA1933459683 | CFAP43 | c.3414+109C>A (n.3414+109C>A) c.1496+109C>A c.3417+109C>A (n.3417+109C>A) c.3531+109C>A (n.3531+109C>A) c.2760+109C>A (n.2760+109C>A) c.1314+109C>A (n.1314+109C>A) c.3528+109C>A (n.3528+109C>A) c.3183+109C>A (n.3183+109C>A) c.1917+109C>A (n.1917+109C>A) n.3300+109C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104161854T>G | CA2610808897 | CFAP43 | c.3414+107A>C (n.3414+107A>C) c.1496+107A>C c.3417+107A>C (n.3417+107A>C) c.3531+107A>C (n.3531+107A>C) c.2760+107A>C (n.2760+107A>C) c.1314+107A>C (n.1314+107A>C) c.3528+107A>C (n.3528+107A>C) c.3183+107A>C (n.3183+107A>C) c.1917+107A>C (n.1917+107A>C) n.3300+107A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161855G>A | CA2610808899 | CFAP43 | c.3414+106C>T (n.3414+106C>T) c.1496+106C>T c.3417+106C>T (n.3417+106C>T) c.3531+106C>T (n.3531+106C>T) c.2760+106C>T (n.2760+106C>T) c.1314+106C>T (n.1314+106C>T) c.3528+106C>T (n.3528+106C>T) c.3183+106C>T (n.3183+106C>T) c.1917+106C>T (n.1917+106C>T) n.3300+106C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161855G>C | CA2610808898 | CFAP43 | c.3414+106C>G (n.3414+106C>G) c.1496+106C>G c.3417+106C>G (n.3417+106C>G) c.3531+106C>G (n.3531+106C>G) c.2760+106C>G (n.2760+106C>G) c.1314+106C>G (n.1314+106C>G) c.3528+106C>G (n.3528+106C>G) c.3183+106C>G (n.3183+106C>G) c.1917+106C>G (n.1917+106C>G) n.3300+106C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161855G>T | CA2610808901 | CFAP43 | c.3414+106C>A (n.3414+106C>A) c.1496+106C>A c.3417+106C>A (n.3417+106C>A) c.3531+106C>A (n.3531+106C>A) c.2760+106C>A (n.2760+106C>A) c.1314+106C>A (n.1314+106C>A) c.3528+106C>A (n.3528+106C>A) c.3183+106C>A (n.3183+106C>A) c.1917+106C>A (n.1917+106C>A) n.3300+106C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161856C>A | CA2610808903 | CFAP43 | c.3414+105G>T (n.3414+105G>T) c.1496+105G>T c.3417+105G>T (n.3417+105G>T) c.3531+105G>T (n.3531+105G>T) c.2760+105G>T (n.2760+105G>T) c.1314+105G>T (n.1314+105G>T) c.3528+105G>T (n.3528+105G>T) c.3183+105G>T (n.3183+105G>T) c.1917+105G>T (n.1917+105G>T) n.3300+105G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161857T>C | CA2534252177 | CFAP43 | c.3414+104A>G (n.3414+104A>G) c.1496+104A>G c.3417+104A>G (n.3417+104A>G) c.3531+104A>G (n.3531+104A>G) c.2760+104A>G (n.2760+104A>G) c.1314+104A>G (n.1314+104A>G) c.3528+104A>G (n.3528+104A>G) c.3183+104A>G (n.3183+104A>G) c.1917+104A>G (n.1917+104A>G) n.3300+104A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161858G>A | CA932054181 | CFAP43 | c.3414+103C>T (n.3414+103C>T) c.1496+103C>T c.3417+103C>T (n.3417+103C>T) c.3531+103C>T (n.3531+103C>T) c.2760+103C>T (n.2760+103C>T) c.1314+103C>T (n.1314+103C>T) c.3528+103C>T (n.3528+103C>T) c.3183+103C>T (n.3183+103C>T) c.1917+103C>T (n.1917+103C>T) n.3300+103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104161858G= | CA1933459685 | CFAP43 | c.3414+103C= (n.3414+103C=) c.1496+103C= c.3417+103C= (n.3417+103C=) c.3531+103C= (n.3531+103C=) c.2760+103C= (n.2760+103C=) c.1314+103C= (n.1314+103C=) c.3528+103C= (n.3528+103C=) c.3183+103C= (n.3183+103C=) c.1917+103C= (n.1917+103C=) n.3300+103C= | |
| 10 | g.104161858G>T | CA2610808907 | CFAP43 | c.3414+103C>A (n.3414+103C>A) c.1496+103C>A c.3417+103C>A (n.3417+103C>A) c.3531+103C>A (n.3531+103C>A) c.2760+103C>A (n.2760+103C>A) c.1314+103C>A (n.1314+103C>A) c.3528+103C>A (n.3528+103C>A) c.3183+103C>A (n.3183+103C>A) c.1917+103C>A (n.1917+103C>A) n.3300+103C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161859T>C | CA659207171 | CFAP43 | c.3414+102A>G (n.3414+102A>G) c.1496+102A>G c.3417+102A>G (n.3417+102A>G) c.3531+102A>G (n.3531+102A>G) c.2760+102A>G (n.2760+102A>G) c.1314+102A>G (n.1314+102A>G) c.3528+102A>G (n.3528+102A>G) c.3183+102A>G (n.3183+102A>G) c.1917+102A>G (n.1917+102A>G) n.3300+102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104161859T= | CA1933459688 | CFAP43 | c.3414+102A= (n.3414+102A=) c.1496+102A= c.3417+102A= (n.3417+102A=) c.3531+102A= (n.3531+102A=) c.2760+102A= (n.2760+102A=) c.1314+102A= (n.1314+102A=) c.3528+102A= (n.3528+102A=) c.3183+102A= (n.3183+102A=) c.1917+102A= (n.1917+102A=) n.3300+102A= | |
| 10 | g.104161861G>T | CA2610808915 | CFAP43 | c.3414+100C>A (n.3414+100C>A) c.1496+100C>A c.3417+100C>A (n.3417+100C>A) c.3531+100C>A (n.3531+100C>A) c.2760+100C>A (n.2760+100C>A) c.1314+100C>A (n.1314+100C>A) c.3528+100C>A (n.3528+100C>A) c.3183+100C>A (n.3183+100C>A) c.1917+100C>A (n.1917+100C>A) n.3300+100C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161862A>G | CA2610808917 | CFAP43 | c.3414+99T>C (n.3414+99T>C) c.1496+99T>C c.3417+99T>C (n.3417+99T>C) c.3531+99T>C (n.3531+99T>C) c.2760+99T>C (n.2760+99T>C) c.1314+99T>C (n.1314+99T>C) c.3528+99T>C (n.3528+99T>C) c.3183+99T>C (n.3183+99T>C) c.1917+99T>C (n.1917+99T>C) n.3300+99T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161864C= | CA1933459692 | CFAP43 | c.3414+97G= (n.3414+97G=) c.1496+97G= c.3417+97G= (n.3417+97G=) c.3531+97G= (n.3531+97G=) c.2760+97G= (n.2760+97G=) c.1314+97G= (n.1314+97G=) c.3528+97G= (n.3528+97G=) c.3183+97G= (n.3183+97G=) c.1917+97G= (n.1917+97G=) n.3300+97G= | |
| 10 | g.104161864C>T | CA1933459694 | CFAP43 | c.3414+97G>A (n.3414+97G>A) c.1496+97G>A c.3417+97G>A (n.3417+97G>A) c.3531+97G>A (n.3531+97G>A) c.2760+97G>A (n.2760+97G>A) c.1314+97G>A (n.1314+97G>A) c.3528+97G>A (n.3528+97G>A) c.3183+97G>A (n.3183+97G>A) c.1917+97G>A (n.1917+97G>A) n.3300+97G>A | dbSNP |
| 10 | g.104161865T>A | CA659207172 | CFAP43 | c.3414+96A>T (n.3414+96A>T) c.1496+96A>T c.3417+96A>T (n.3417+96A>T) c.3531+96A>T (n.3531+96A>T) c.2760+96A>T (n.2760+96A>T) c.1314+96A>T (n.1314+96A>T) c.3528+96A>T (n.3528+96A>T) c.3183+96A>T (n.3183+96A>T) c.1917+96A>T (n.1917+96A>T) n.3300+96A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104161865T>C | CA2610808921 | CFAP43 | c.3414+96A>G (n.3414+96A>G) c.1496+96A>G c.3417+96A>G (n.3417+96A>G) c.3531+96A>G (n.3531+96A>G) c.2760+96A>G (n.2760+96A>G) c.1314+96A>G (n.1314+96A>G) c.3528+96A>G (n.3528+96A>G) c.3183+96A>G (n.3183+96A>G) c.1917+96A>G (n.1917+96A>G) n.3300+96A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161865T= | CA1933459695 | CFAP43 | c.3414+96A= (n.3414+96A=) c.1496+96A= c.3417+96A= (n.3417+96A=) c.3531+96A= (n.3531+96A=) c.2760+96A= (n.2760+96A=) c.1314+96A= (n.1314+96A=) c.3528+96A= (n.3528+96A=) c.3183+96A= (n.3183+96A=) c.1917+96A= (n.1917+96A=) n.3300+96A= | |
| 10 | g.104161866T>C | CA659207173 | CFAP43 | c.3414+95A>G (n.3414+95A>G) c.1496+95A>G c.3417+95A>G (n.3417+95A>G) c.3531+95A>G (n.3531+95A>G) c.2760+95A>G (n.2760+95A>G) c.1314+95A>G (n.1314+95A>G) c.3528+95A>G (n.3528+95A>G) c.3183+95A>G (n.3183+95A>G) c.1917+95A>G (n.1917+95A>G) n.3300+95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104161866T= | CA1933459697 | CFAP43 | c.3414+95A= (n.3414+95A=) c.1496+95A= c.3417+95A= (n.3417+95A=) c.3531+95A= (n.3531+95A=) c.2760+95A= (n.2760+95A=) c.1314+95A= (n.1314+95A=) c.3528+95A= (n.3528+95A=) c.3183+95A= (n.3183+95A=) c.1917+95A= (n.1917+95A=) n.3300+95A= | |
| 10 | g.104161872del | CA2574662311 | CFAP43 | c.3414+92del (n.3414+92del) c.1496+92del c.3417+92del (n.3417+92del) c.3531+92del (n.3531+92del) c.2760+92del (n.2760+92del) c.1314+92del (n.1314+92del) c.3528+92del (n.3528+92del) c.3183+92del (n.3183+92del) c.1917+92del (n.1917+92del) n.3300+92del | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161871A= | CA1933459704 | CFAP43 | c.3414+90T= (n.3414+90T=) c.1496+90T= c.3417+90T= (n.3417+90T=) c.3531+90T= (n.3531+90T=) c.2760+90T= (n.2760+90T=) c.1314+90T= (n.1314+90T=) c.3528+90T= (n.3528+90T=) c.3183+90T= (n.3183+90T=) c.1917+90T= (n.1917+90T=) n.3300+90T= | |
| 10 | g.104161871A>C | CA659207174 | CFAP43 | c.3414+90T>G (n.3414+90T>G) c.1496+90T>G c.3417+90T>G (n.3417+90T>G) c.3531+90T>G (n.3531+90T>G) c.2760+90T>G (n.2760+90T>G) c.1314+90T>G (n.1314+90T>G) c.3528+90T>G (n.3528+90T>G) c.3183+90T>G (n.3183+90T>G) c.1917+90T>G (n.1917+90T>G) n.3300+90T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104161873C>A | CA2610808944 | CFAP43 | c.3414+88G>T (n.3414+88G>T) c.1496+88G>T c.3417+88G>T (n.3417+88G>T) c.3531+88G>T (n.3531+88G>T) c.2760+88G>T (n.2760+88G>T) c.1314+88G>T (n.1314+88G>T) c.3528+88G>T (n.3528+88G>T) c.3183+88G>T (n.3183+88G>T) c.1917+88G>T (n.1917+88G>T) n.3300+88G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161873C= | CA1933459710 | CFAP43 | c.3414+88G= (n.3414+88G=) c.1496+88G= c.3417+88G= (n.3417+88G=) c.3531+88G= (n.3531+88G=) c.2760+88G= (n.2760+88G=) c.1314+88G= (n.1314+88G=) c.3528+88G= (n.3528+88G=) c.3183+88G= (n.3183+88G=) c.1917+88G= (n.1917+88G=) n.3300+88G= | |
| 10 | g.104161873C>T | CA595676266 | CFAP43 | c.3414+88G>A (n.3414+88G>A) c.1496+88G>A c.3417+88G>A (n.3417+88G>A) c.3531+88G>A (n.3531+88G>A) c.2760+88G>A (n.2760+88G>A) c.1314+88G>A (n.1314+88G>A) c.3528+88G>A (n.3528+88G>A) c.3183+88G>A (n.3183+88G>A) c.1917+88G>A (n.1917+88G>A) n.3300+88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104161874C>A | CA659207177 | CFAP43 | c.3414+87G>T (n.3414+87G>T) c.1496+87G>T c.3417+87G>T (n.3417+87G>T) c.3531+87G>T (n.3531+87G>T) c.2760+87G>T (n.2760+87G>T) c.1314+87G>T (n.1314+87G>T) c.3528+87G>T (n.3528+87G>T) c.3183+87G>T (n.3183+87G>T) c.1917+87G>T (n.1917+87G>T) n.3300+87G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104161874C= | CA1933459713 | CFAP43 | c.3414+87G= (n.3414+87G=) c.1496+87G= c.3417+87G= (n.3417+87G=) c.3531+87G= (n.3531+87G=) c.2760+87G= (n.2760+87G=) c.1314+87G= (n.1314+87G=) c.3528+87G= (n.3528+87G=) c.3183+87G= (n.3183+87G=) c.1917+87G= (n.1917+87G=) n.3300+87G= | |
| 10 | g.104161875C>A | CA1933459717 | CFAP43 | c.3414+86G>T (n.3414+86G>T) c.1496+86G>T c.3417+86G>T (n.3417+86G>T) c.3531+86G>T (n.3531+86G>T) c.2760+86G>T (n.2760+86G>T) c.1314+86G>T (n.1314+86G>T) c.3528+86G>T (n.3528+86G>T) c.3183+86G>T (n.3183+86G>T) c.1917+86G>T (n.1917+86G>T) n.3300+86G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104161875C= | CA1933459716 | CFAP43 | c.3414+86G= (n.3414+86G=) c.1496+86G= c.3417+86G= (n.3417+86G=) c.3531+86G= (n.3531+86G=) c.2760+86G= (n.2760+86G=) c.1314+86G= (n.1314+86G=) c.3528+86G= (n.3528+86G=) c.3183+86G= (n.3183+86G=) c.1917+86G= (n.1917+86G=) n.3300+86G= | |
| 10 | g.104161875C>T | CA2610808955 | CFAP43 | c.3414+86G>A (n.3414+86G>A) c.1496+86G>A c.3417+86G>A (n.3417+86G>A) c.3531+86G>A (n.3531+86G>A) c.2760+86G>A (n.2760+86G>A) c.1314+86G>A (n.1314+86G>A) c.3528+86G>A (n.3528+86G>A) c.3183+86G>A (n.3183+86G>A) c.1917+86G>A (n.1917+86G>A) n.3300+86G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161876A>T | CA2610808959 | CFAP43 | c.3414+85T>A (n.3414+85T>A) c.1496+85T>A c.3417+85T>A (n.3417+85T>A) c.3531+85T>A (n.3531+85T>A) c.2760+85T>A (n.2760+85T>A) c.1314+85T>A (n.1314+85T>A) c.3528+85T>A (n.3528+85T>A) c.3183+85T>A (n.3183+85T>A) c.1917+85T>A (n.1917+85T>A) n.3300+85T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161877G>A | CA659207179 | CFAP43 | c.3414+84C>T (n.3414+84C>T) c.1496+84C>T c.3417+84C>T (n.3417+84C>T) c.3531+84C>T (n.3531+84C>T) c.2760+84C>T (n.2760+84C>T) c.1314+84C>T (n.1314+84C>T) c.3528+84C>T (n.3528+84C>T) c.3183+84C>T (n.3183+84C>T) c.1917+84C>T (n.1917+84C>T) n.3300+84C>T | dbSNP |
| 10 | g.104161877G= | CA1933459719 | CFAP43 | c.3414+84C= (n.3414+84C=) c.1496+84C= c.3417+84C= (n.3417+84C=) c.3531+84C= (n.3531+84C=) c.2760+84C= (n.2760+84C=) c.1314+84C= (n.1314+84C=) c.3528+84C= (n.3528+84C=) c.3183+84C= (n.3183+84C=) c.1917+84C= (n.1917+84C=) n.3300+84C= | |
| 10 | g.104161877G>T | CA2574662312 | CFAP43 | c.3414+84C>A (n.3414+84C>A) c.1496+84C>A c.3417+84C>A (n.3417+84C>A) c.3531+84C>A (n.3531+84C>A) c.2760+84C>A (n.2760+84C>A) c.1314+84C>A (n.1314+84C>A) c.3528+84C>A (n.3528+84C>A) c.3183+84C>A (n.3183+84C>A) c.1917+84C>A (n.1917+84C>A) n.3300+84C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161878G>A | CA2610808964 | CFAP43 | c.3414+83C>T (n.3414+83C>T) c.1496+83C>T c.3417+83C>T (n.3417+83C>T) c.3531+83C>T (n.3531+83C>T) c.2760+83C>T (n.2760+83C>T) c.1314+83C>T (n.1314+83C>T) c.3528+83C>T (n.3528+83C>T) c.3183+83C>T (n.3183+83C>T) c.1917+83C>T (n.1917+83C>T) n.3300+83C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161878G>T | CA2610808963 | CFAP43 | c.3414+83C>A (n.3414+83C>A) c.1496+83C>A c.3417+83C>A (n.3417+83C>A) c.3531+83C>A (n.3531+83C>A) c.2760+83C>A (n.2760+83C>A) c.1314+83C>A (n.1314+83C>A) c.3528+83C>A (n.3528+83C>A) c.3183+83C>A (n.3183+83C>A) c.1917+83C>A (n.1917+83C>A) n.3300+83C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161883T>C | CA1933459722 | CFAP43 | c.3414+78A>G (n.3414+78A>G) c.1496+78A>G c.3417+78A>G (n.3417+78A>G) c.3531+78A>G (n.3531+78A>G) c.2760+78A>G (n.2760+78A>G) c.1314+78A>G (n.1314+78A>G) c.3528+78A>G (n.3528+78A>G) c.3183+78A>G (n.3183+78A>G) c.1917+78A>G (n.1917+78A>G) n.3300+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104161883T= | CA1933459723 | CFAP43 | c.3414+78A= (n.3414+78A=) c.1496+78A= c.3417+78A= (n.3417+78A=) c.3531+78A= (n.3531+78A=) c.2760+78A= (n.2760+78A=) c.1314+78A= (n.1314+78A=) c.3528+78A= (n.3528+78A=) c.3183+78A= (n.3183+78A=) c.1917+78A= (n.1917+78A=) n.3300+78A= | |
| 10 | g.104161884A= | CA1933459725 | CFAP43 | c.3414+77T= (n.3414+77T=) c.1496+77T= c.3417+77T= (n.3417+77T=) c.3531+77T= (n.3531+77T=) c.2760+77T= (n.2760+77T=) c.1314+77T= (n.1314+77T=) c.3528+77T= (n.3528+77T=) c.3183+77T= (n.3183+77T=) c.1917+77T= (n.1917+77T=) n.3300+77T= | |
| 10 | g.104161884A>G | CA212453312 | CFAP43 | c.3414+77T>C (n.3414+77T>C) c.1496+77T>C c.3417+77T>C (n.3417+77T>C) c.3531+77T>C (n.3531+77T>C) c.2760+77T>C (n.2760+77T>C) c.1314+77T>C (n.1314+77T>C) c.3528+77T>C (n.3528+77T>C) c.3183+77T>C (n.3183+77T>C) c.1917+77T>C (n.1917+77T>C) n.3300+77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104161886A>G | CA2610808971 | CFAP43 | c.3414+75T>C (n.3414+75T>C) c.1496+75T>C c.3417+75T>C (n.3417+75T>C) c.3531+75T>C (n.3531+75T>C) c.2760+75T>C (n.2760+75T>C) c.1314+75T>C (n.1314+75T>C) c.3528+75T>C (n.3528+75T>C) c.3183+75T>C (n.3183+75T>C) c.1917+75T>C (n.1917+75T>C) n.3300+75T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161886A>T | CA2610808972 | CFAP43 | c.3414+75T>A (n.3414+75T>A) c.1496+75T>A c.3417+75T>A (n.3417+75T>A) c.3531+75T>A (n.3531+75T>A) c.2760+75T>A (n.2760+75T>A) c.1314+75T>A (n.1314+75T>A) c.3528+75T>A (n.3528+75T>A) c.3183+75T>A (n.3183+75T>A) c.1917+75T>A (n.1917+75T>A) n.3300+75T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161887G>C | CA2610808977 | CFAP43 | c.3414+74C>G (n.3414+74C>G) c.1496+74C>G c.3417+74C>G (n.3417+74C>G) c.3531+74C>G (n.3531+74C>G) c.2760+74C>G (n.2760+74C>G) c.1314+74C>G (n.1314+74C>G) c.3528+74C>G (n.3528+74C>G) c.3183+74C>G (n.3183+74C>G) c.1917+74C>G (n.1917+74C>G) n.3300+74C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161887G= | CA1933459732 | CFAP43 | c.3414+74C= (n.3414+74C=) c.1496+74C= c.3417+74C= (n.3417+74C=) c.3531+74C= (n.3531+74C=) c.2760+74C= (n.2760+74C=) c.1314+74C= (n.1314+74C=) c.3528+74C= (n.3528+74C=) c.3183+74C= (n.3183+74C=) c.1917+74C= (n.1917+74C=) n.3300+74C= | |
| 10 | g.104161887G>T | CA212453318 | CFAP43 | c.3414+74C>A (n.3414+74C>A) c.1496+74C>A c.3417+74C>A (n.3417+74C>A) c.3531+74C>A (n.3531+74C>A) c.2760+74C>A (n.2760+74C>A) c.1314+74C>A (n.1314+74C>A) c.3528+74C>A (n.3528+74C>A) c.3183+74C>A (n.3183+74C>A) c.1917+74C>A (n.1917+74C>A) n.3300+74C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104161888G>A | CA2610808982 | CFAP43 | c.3414+73C>T (n.3414+73C>T) c.1496+73C>T c.3417+73C>T (n.3417+73C>T) c.3531+73C>T (n.3531+73C>T) c.2760+73C>T (n.2760+73C>T) c.1314+73C>T (n.1314+73C>T) c.3528+73C>T (n.3528+73C>T) c.3183+73C>T (n.3183+73C>T) c.1917+73C>T (n.1917+73C>T) n.3300+73C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161888G>T | CA2610808983 | CFAP43 | c.3414+73C>A (n.3414+73C>A) c.1496+73C>A c.3417+73C>A (n.3417+73C>A) c.3531+73C>A (n.3531+73C>A) c.2760+73C>A (n.2760+73C>A) c.1314+73C>A (n.1314+73C>A) c.3528+73C>A (n.3528+73C>A) c.3183+73C>A (n.3183+73C>A) c.1917+73C>A (n.1917+73C>A) n.3300+73C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161889A= | CA1933459735 | CFAP43 | c.3414+72T= (n.3414+72T=) c.1496+72T= c.3417+72T= (n.3417+72T=) c.3531+72T= (n.3531+72T=) c.2760+72T= (n.2760+72T=) c.1314+72T= (n.1314+72T=) c.3528+72T= (n.3528+72T=) c.3183+72T= (n.3183+72T=) c.1917+72T= (n.1917+72T=) n.3300+72T= | |
| 10 | g.104161889A>T | CA212453322 | CFAP43 | c.3414+72T>A (n.3414+72T>A) c.1496+72T>A c.3417+72T>A (n.3417+72T>A) c.3531+72T>A (n.3531+72T>A) c.2760+72T>A (n.2760+72T>A) c.1314+72T>A (n.1314+72T>A) c.3528+72T>A (n.3528+72T>A) c.3183+72T>A (n.3183+72T>A) c.1917+72T>A (n.1917+72T>A) n.3300+72T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104161890C>A | CA2610808988 | CFAP43 | c.3414+71G>T (n.3414+71G>T) c.1496+71G>T c.3417+71G>T (n.3417+71G>T) c.3531+71G>T (n.3531+71G>T) c.2760+71G>T (n.2760+71G>T) c.1314+71G>T (n.1314+71G>T) c.3528+71G>T (n.3528+71G>T) c.3183+71G>T (n.3183+71G>T) c.1917+71G>T (n.1917+71G>T) n.3300+71G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161890C= | CA1933459751 | CFAP43 | c.3414+71G= (n.3414+71G=) c.1496+71G= c.3417+71G= (n.3417+71G=) c.3531+71G= (n.3531+71G=) c.2760+71G= (n.2760+71G=) c.1314+71G= (n.1314+71G=) c.3528+71G= (n.3528+71G=) c.3183+71G= (n.3183+71G=) c.1917+71G= (n.1917+71G=) n.3300+71G= | |
| 10 | g.104161890C>T | CA2610808989 | CFAP43 | c.3414+71G>A (n.3414+71G>A) c.1496+71G>A c.3417+71G>A (n.3417+71G>A) c.3531+71G>A (n.3531+71G>A) c.2760+71G>A (n.2760+71G>A) c.1314+71G>A (n.1314+71G>A) c.3528+71G>A (n.3528+71G>A) c.3183+71G>A (n.3183+71G>A) c.1917+71G>A (n.1917+71G>A) n.3300+71G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161895dup | CA1933459752 | CFAP43 | c.3414+70dup (n.3414+70dup) c.1496+70dup c.3417+70dup (n.3417+70dup) c.3531+70dup (n.3531+70dup) c.2760+70dup (n.2760+70dup) c.1314+70dup (n.1314+70dup) c.3528+70dup (n.3528+70dup) c.3183+70dup (n.3183+70dup) c.1917+70dup (n.1917+70dup) n.3300+70dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104161895del | CA2610808996 | CFAP43 | c.3414+70del (n.3414+70del) c.1496+70del c.3417+70del (n.3417+70del) c.3531+70del (n.3531+70del) c.2760+70del (n.2760+70del) c.1314+70del (n.1314+70del) c.3528+70del (n.3528+70del) c.3183+70del (n.3183+70del) c.1917+70del (n.1917+70del) n.3300+70del | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161897G>C | CA1933459754 | CFAP43 | c.3414+64C>G (n.3414+64C>G) c.1496+64C>G c.3417+64C>G (n.3417+64C>G) c.3531+64C>G (n.3531+64C>G) c.2760+64C>G (n.2760+64C>G) c.1314+64C>G (n.1314+64C>G) c.3528+64C>G (n.3528+64C>G) c.3183+64C>G (n.3183+64C>G) c.1917+64C>G (n.1917+64C>G) n.3300+64C>G | dbSNP |
| 10 | g.104161897G= | CA1933459755 | CFAP43 | c.3414+64C= (n.3414+64C=) c.1496+64C= c.3417+64C= (n.3417+64C=) c.3531+64C= (n.3531+64C=) c.2760+64C= (n.2760+64C=) c.1314+64C= (n.1314+64C=) c.3528+64C= (n.3528+64C=) c.3183+64C= (n.3183+64C=) c.1917+64C= (n.1917+64C=) n.3300+64C= | |
| 10 | g.104161897G>T | CA2610808999 | CFAP43 | c.3414+64C>A (n.3414+64C>A) c.1496+64C>A c.3417+64C>A (n.3417+64C>A) c.3531+64C>A (n.3531+64C>A) c.2760+64C>A (n.2760+64C>A) c.1314+64C>A (n.1314+64C>A) c.3528+64C>A (n.3528+64C>A) c.3183+64C>A (n.3183+64C>A) c.1917+64C>A (n.1917+64C>A) n.3300+64C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161898G>T | CA2610809003 | CFAP43 | c.3414+63C>A (n.3414+63C>A) c.1496+63C>A c.3417+63C>A (n.3417+63C>A) c.3531+63C>A (n.3531+63C>A) c.2760+63C>A (n.2760+63C>A) c.1314+63C>A (n.1314+63C>A) c.3528+63C>A (n.3528+63C>A) c.3183+63C>A (n.3183+63C>A) c.1917+63C>A (n.1917+63C>A) n.3300+63C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161899T>C | CA595676267 | CFAP43 | c.3414+62A>G (n.3414+62A>G) c.1496+62A>G c.3417+62A>G (n.3417+62A>G) c.3531+62A>G (n.3531+62A>G) c.2760+62A>G (n.2760+62A>G) c.1314+62A>G (n.1314+62A>G) c.3528+62A>G (n.3528+62A>G) c.3183+62A>G (n.3183+62A>G) c.1917+62A>G (n.1917+62A>G) n.3300+62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104161899T= | CA1933459756 | CFAP43 | c.3414+62A= (n.3414+62A=) c.1496+62A= c.3417+62A= (n.3417+62A=) c.3531+62A= (n.3531+62A=) c.2760+62A= (n.2760+62A=) c.1314+62A= (n.1314+62A=) c.3528+62A= (n.3528+62A=) c.3183+62A= (n.3183+62A=) c.1917+62A= (n.1917+62A=) n.3300+62A= | |
| 10 | g.104161899_104161900delinsTA | CA1933459757 | CFAP43 | c.3414+61_3414+62delinsTA (n.3414+61_3414+62delinsTA) c.1496+61_1496+62delinsTA c.3417+61_3417+62delinsTA (n.3417+61_3417+62delinsTA) c.3531+61_3531+62delinsTA (n.3531+61_3531+62delinsTA) c.2760+61_2760+62delinsTA (n.2760+61_2760+62delinsTA) c.1314+61_1314+62delinsTA (n.1314+61_1314+62delinsTA) c.3528+61_3528+62delinsTA (n.3528+61_3528+62delinsTA) c.3183+61_3183+62delinsTA (n.3183+61_3183+62delinsTA) c.1917+61_1917+62delinsTA (n.1917+61_1917+62delinsTA) n.3300+61_3300+62delinsTA | |
| 10 | g.104161900A= | CA1933459760 | CFAP43 | c.3414+61T= (n.3414+61T=) c.1496+61T= c.3417+61T= (n.3417+61T=) c.3531+61T= (n.3531+61T=) c.2760+61T= (n.2760+61T=) c.1314+61T= (n.1314+61T=) c.3528+61T= (n.3528+61T=) c.3183+61T= (n.3183+61T=) c.1917+61T= (n.1917+61T=) n.3300+61T= | |
| 10 | g.104161900A>G | CA595676268 | CFAP43 | c.3414+61T>C (n.3414+61T>C) c.1496+61T>C c.3417+61T>C (n.3417+61T>C) c.3531+61T>C (n.3531+61T>C) c.2760+61T>C (n.2760+61T>C) c.1314+61T>C (n.1314+61T>C) c.3528+61T>C (n.3528+61T>C) c.3183+61T>C (n.3183+61T>C) c.1917+61T>C (n.1917+61T>C) n.3300+61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104161903del | CA1933459759 | CFAP43 | c.3414+61del (n.3414+61del) c.1496+61del c.3417+61del (n.3417+61del) c.3531+61del (n.3531+61del) c.2760+61del (n.2760+61del) c.1314+61del (n.1314+61del) c.3528+61del (n.3528+61del) c.3183+61del (n.3183+61del) c.1917+61del (n.1917+61del) n.3300+61del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104161903A>G | CA2610809011 | CFAP43 | c.3414+58T>C (n.3414+58T>C) c.1496+58T>C c.3417+58T>C (n.3417+58T>C) c.3531+58T>C (n.3531+58T>C) c.2760+58T>C (n.2760+58T>C) c.1314+58T>C (n.1314+58T>C) c.3528+58T>C (n.3528+58T>C) c.3183+58T>C (n.3183+58T>C) c.1917+58T>C (n.1917+58T>C) n.3300+58T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161904C>A | CA2610809014 | CFAP43 | c.3414+57G>T (n.3414+57G>T) c.1496+57G>T c.3417+57G>T (n.3417+57G>T) c.3531+57G>T (n.3531+57G>T) c.2760+57G>T (n.2760+57G>T) c.1314+57G>T (n.1314+57G>T) c.3528+57G>T (n.3528+57G>T) c.3183+57G>T (n.3183+57G>T) c.1917+57G>T (n.1917+57G>T) n.3300+57G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161906T>A | CA212453325 | CFAP43 | c.3414+55A>T (n.3414+55A>T) c.1496+55A>T c.3417+55A>T (n.3417+55A>T) c.3531+55A>T (n.3531+55A>T) c.2760+55A>T (n.2760+55A>T) c.1314+55A>T (n.1314+55A>T) c.3528+55A>T (n.3528+55A>T) c.3183+55A>T (n.3183+55A>T) c.1917+55A>T (n.1917+55A>T) n.3300+55A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104161906T>C | CA659207203 | CFAP43 | c.3414+55A>G (n.3414+55A>G) c.1496+55A>G c.3417+55A>G (n.3417+55A>G) c.3531+55A>G (n.3531+55A>G) c.2760+55A>G (n.2760+55A>G) c.1314+55A>G (n.1314+55A>G) c.3528+55A>G (n.3528+55A>G) c.3183+55A>G (n.3183+55A>G) c.1917+55A>G (n.1917+55A>G) n.3300+55A>G | dbSNP |
| 10 | g.104161906T= | CA1933459765 | CFAP43 | c.3414+55A= (n.3414+55A=) c.1496+55A= c.3417+55A= (n.3417+55A=) c.3531+55A= (n.3531+55A=) c.2760+55A= (n.2760+55A=) c.1314+55A= (n.1314+55A=) c.3528+55A= (n.3528+55A=) c.3183+55A= (n.3183+55A=) c.1917+55A= (n.1917+55A=) n.3300+55A= | |
| 10 | g.104161907A>C | CA2610809018 | CFAP43 | c.3414+54T>G (n.3414+54T>G) c.1496+54T>G c.3417+54T>G (n.3417+54T>G) c.3531+54T>G (n.3531+54T>G) c.2760+54T>G (n.2760+54T>G) c.1314+54T>G (n.1314+54T>G) c.3528+54T>G (n.3528+54T>G) c.3183+54T>G (n.3183+54T>G) c.1917+54T>G (n.1917+54T>G) n.3300+54T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161909G>A | CA2610809022 | CFAP43 | c.3414+52C>T (n.3414+52C>T) c.1496+52C>T c.3417+52C>T (n.3417+52C>T) c.3531+52C>T (n.3531+52C>T) c.2760+52C>T (n.2760+52C>T) c.1314+52C>T (n.1314+52C>T) c.3528+52C>T (n.3528+52C>T) c.3183+52C>T (n.3183+52C>T) c.1917+52C>T (n.1917+52C>T) n.3300+52C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161909G>T | CA2610809056 | CFAP43 | c.3414+52C>A (n.3414+52C>A) c.1496+52C>A c.3417+52C>A (n.3417+52C>A) c.3531+52C>A (n.3531+52C>A) c.2760+52C>A (n.2760+52C>A) c.1314+52C>A (n.1314+52C>A) c.3528+52C>A (n.3528+52C>A) c.3183+52C>A (n.3183+52C>A) c.1917+52C>A (n.1917+52C>A) n.3300+52C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161912G>T | CA2610809058 | CFAP43 | c.3414+49C>A (n.3414+49C>A) c.1496+49C>A c.3417+49C>A (n.3417+49C>A) c.3531+49C>A (n.3531+49C>A) c.2760+49C>A (n.2760+49C>A) c.1314+49C>A (n.1314+49C>A) c.3528+49C>A (n.3528+49C>A) c.3183+49C>A (n.3183+49C>A) c.1917+49C>A (n.1917+49C>A) n.3300+49C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161913C>A | CA2610809064 | CFAP43 | c.3414+48G>T (n.3414+48G>T) c.1496+48G>T c.3417+48G>T (n.3417+48G>T) c.3531+48G>T (n.3531+48G>T) c.2760+48G>T (n.2760+48G>T) c.1314+48G>T (n.1314+48G>T) c.3528+48G>T (n.3528+48G>T) c.3183+48G>T (n.3183+48G>T) c.1917+48G>T (n.1917+48G>T) n.3300+48G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161913C= | CA1933459774 | CFAP43 | c.3414+48G= (n.3414+48G=) c.1496+48G= c.3417+48G= (n.3417+48G=) c.3531+48G= (n.3531+48G=) c.2760+48G= (n.2760+48G=) c.1314+48G= (n.1314+48G=) c.3528+48G= (n.3528+48G=) c.3183+48G= (n.3183+48G=) c.1917+48G= (n.1917+48G=) n.3300+48G= | |
| 10 | g.104161913C>T | CA5680301 | CFAP43 | c.3414+48G>A (n.3414+48G>A) c.1496+48G>A c.3417+48G>A (n.3417+48G>A) c.3531+48G>A (n.3531+48G>A) c.2760+48G>A (n.2760+48G>A) c.1314+48G>A (n.1314+48G>A) c.3528+48G>A (n.3528+48G>A) c.3183+48G>A (n.3183+48G>A) c.1917+48G>A (n.1917+48G>A) n.3300+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104161914T>C | CA2574662313 | CFAP43 | c.3414+47A>G (n.3414+47A>G) c.1496+47A>G c.3417+47A>G (n.3417+47A>G) c.3531+47A>G (n.3531+47A>G) c.2760+47A>G (n.2760+47A>G) c.1314+47A>G (n.1314+47A>G) c.3528+47A>G (n.3528+47A>G) c.3183+47A>G (n.3183+47A>G) c.1917+47A>G (n.1917+47A>G) n.3300+47A>G | |
| 10 | g.104161915C= | CA1933459778 | CFAP43 | c.3414+46G= (n.3414+46G=) c.1496+46G= c.3417+46G= (n.3417+46G=) c.3531+46G= (n.3531+46G=) c.2760+46G= (n.2760+46G=) c.1314+46G= (n.1314+46G=) c.3528+46G= (n.3528+46G=) c.3183+46G= (n.3183+46G=) c.1917+46G= (n.1917+46G=) n.3300+46G= | |
| 10 | g.104161915C>G | CA5680302 | CFAP43 | c.3414+46G>C (n.3414+46G>C) c.1496+46G>C c.3417+46G>C (n.3417+46G>C) c.3531+46G>C (n.3531+46G>C) c.2760+46G>C (n.2760+46G>C) c.1314+46G>C (n.1314+46G>C) c.3528+46G>C (n.3528+46G>C) c.3183+46G>C (n.3183+46G>C) c.1917+46G>C (n.1917+46G>C) n.3300+46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104161916_104161926delinsTTTCCACCCCA | CA1933459779 | CFAP43 | c.3414+35_3414+45delinsTGGGGTGGAAA (n.3414+35_3414+45delinsTGGGGTGGAAA) c.1496+35_1496+45delinsTGGGGTGGAAA c.3417+35_3417+45delinsTGGGGTGGAAA (n.3417+35_3417+45delinsTGGGGTGGAAA) c.3531+35_3531+45delinsTGGGGTGGAAA (n.3531+35_3531+45delinsTGGGGTGGAAA) c.2760+35_2760+45delinsTGGGGTGGAAA (n.2760+35_2760+45delinsTGGGGTGGAAA) c.1314+35_1314+45delinsTGGGGTGGAAA (n.1314+35_1314+45delinsTGGGGTGGAAA) c.3528+35_3528+45delinsTGGGGTGGAAA (n.3528+35_3528+45delinsTGGGGTGGAAA) c.3183+35_3183+45delinsTGGGGTGGAAA (n.3183+35_3183+45delinsTGGGGTGGAAA) c.1917+35_1917+45delinsTGGGGTGGAAA (n.1917+35_1917+45delinsTGGGGTGGAAA) n.3300+35_3300+45delinsTGGGGTGGAAA | |
| 10 | g.104161924_104161933del | CA5680303 | CFAP43 | c.3414+35_3414+44del (n.3414+35_3414+44del) c.1496+35_1496+44del c.3417+35_3417+44del (n.3417+35_3417+44del) c.3531+35_3531+44del (n.3531+35_3531+44del) c.2760+35_2760+44del (n.2760+35_2760+44del) c.1314+35_1314+44del (n.1314+35_1314+44del) c.3528+35_3528+44del (n.3528+35_3528+44del) c.3183+35_3183+44del (n.3183+35_3183+44del) c.1917+35_1917+44del (n.1917+35_1917+44del) n.3300+35_3300+44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104161918T>G | CA2610809070 | CFAP43 | c.3414+43A>C (n.3414+43A>C) c.1496+43A>C c.3417+43A>C (n.3417+43A>C) c.3531+43A>C (n.3531+43A>C) c.2760+43A>C (n.2760+43A>C) c.1314+43A>C (n.1314+43A>C) c.3528+43A>C (n.3528+43A>C) c.3183+43A>C (n.3183+43A>C) c.1917+43A>C (n.1917+43A>C) n.3300+43A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161920C>A | CA595676271 | CFAP43 | c.3414+41G>T (n.3414+41G>T) c.1496+41G>T c.3417+41G>T (n.3417+41G>T) c.3531+41G>T (n.3531+41G>T) c.2760+41G>T (n.2760+41G>T) c.1314+41G>T (n.1314+41G>T) c.3528+41G>T (n.3528+41G>T) c.3183+41G>T (n.3183+41G>T) c.1917+41G>T (n.1917+41G>T) n.3300+41G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104161920C= | CA1933459782 | CFAP43 | c.3414+41G= (n.3414+41G=) c.1496+41G= c.3417+41G= (n.3417+41G=) c.3531+41G= (n.3531+41G=) c.2760+41G= (n.2760+41G=) c.1314+41G= (n.1314+41G=) c.3528+41G= (n.3528+41G=) c.3183+41G= (n.3183+41G=) c.1917+41G= (n.1917+41G=) n.3300+41G= | |
| 10 | g.104161920C>T | CA5680304 | CFAP43 | c.3414+41G>A (n.3414+41G>A) c.1496+41G>A c.3417+41G>A (n.3417+41G>A) c.3531+41G>A (n.3531+41G>A) c.2760+41G>A (n.2760+41G>A) c.1314+41G>A (n.1314+41G>A) c.3528+41G>A (n.3528+41G>A) c.3183+41G>A (n.3183+41G>A) c.1917+41G>A (n.1917+41G>A) n.3300+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104161922C>A | CA5680305 | CFAP43 | c.3414+39G>T (n.3414+39G>T) c.1496+39G>T c.3417+39G>T (n.3417+39G>T) c.3531+39G>T (n.3531+39G>T) c.2760+39G>T (n.2760+39G>T) c.1314+39G>T (n.1314+39G>T) c.3528+39G>T (n.3528+39G>T) c.3183+39G>T (n.3183+39G>T) c.1917+39G>T (n.1917+39G>T) n.3300+39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104161922C= | CA1933459787 | CFAP43 | c.3414+39G= (n.3414+39G=) c.1496+39G= c.3417+39G= (n.3417+39G=) c.3531+39G= (n.3531+39G=) c.2760+39G= (n.2760+39G=) c.1314+39G= (n.1314+39G=) c.3528+39G= (n.3528+39G=) c.3183+39G= (n.3183+39G=) c.1917+39G= (n.1917+39G=) n.3300+39G= | |
| 10 | g.104161923C= | CA1933459789 | CFAP43 | c.3414+38G= (n.3414+38G=) c.1496+38G= c.3417+38G= (n.3417+38G=) c.3531+38G= (n.3531+38G=) c.2760+38G= (n.2760+38G=) c.1314+38G= (n.1314+38G=) c.3528+38G= (n.3528+38G=) c.3183+38G= (n.3183+38G=) c.1917+38G= (n.1917+38G=) n.3300+38G= | |
| 10 | g.104161923C>T | CA5680306 | CFAP43 | c.3414+38G>A (n.3414+38G>A) c.1496+38G>A c.3417+38G>A (n.3417+38G>A) c.3531+38G>A (n.3531+38G>A) c.2760+38G>A (n.2760+38G>A) c.1314+38G>A (n.1314+38G>A) c.3528+38G>A (n.3528+38G>A) c.3183+38G>A (n.3183+38G>A) c.1917+38G>A (n.1917+38G>A) n.3300+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.104161924C>A | CA2610809079 | CFAP43 | c.3414+37G>T (n.3414+37G>T) c.1496+37G>T c.3417+37G>T (n.3417+37G>T) c.3531+37G>T (n.3531+37G>T) c.2760+37G>T (n.2760+37G>T) c.1314+37G>T (n.1314+37G>T) c.3528+37G>T (n.3528+37G>T) c.3183+37G>T (n.3183+37G>T) c.1917+37G>T (n.1917+37G>T) n.3300+37G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161924C= | CA1933459792 | CFAP43 | c.3414+37G= (n.3414+37G=) c.1496+37G= c.3417+37G= (n.3417+37G=) c.3531+37G= (n.3531+37G=) c.2760+37G= (n.2760+37G=) c.1314+37G= (n.1314+37G=) c.3528+37G= (n.3528+37G=) c.3183+37G= (n.3183+37G=) c.1917+37G= (n.1917+37G=) n.3300+37G= | |
| 10 | g.104161924C>T | CA932054194 | CFAP43 | c.3414+37G>A (n.3414+37G>A) c.1496+37G>A c.3417+37G>A (n.3417+37G>A) c.3531+37G>A (n.3531+37G>A) c.2760+37G>A (n.2760+37G>A) c.1314+37G>A (n.1314+37G>A) c.3528+37G>A (n.3528+37G>A) c.3183+37G>A (n.3183+37G>A) c.1917+37G>A (n.1917+37G>A) n.3300+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104161925C>A | CA5680307 | CFAP43 | c.3414+36G>T (n.3414+36G>T) c.1496+36G>T c.3417+36G>T (n.3417+36G>T) c.3531+36G>T (n.3531+36G>T) c.2760+36G>T (n.2760+36G>T) c.1314+36G>T (n.1314+36G>T) c.3528+36G>T (n.3528+36G>T) c.3183+36G>T (n.3183+36G>T) c.1917+36G>T (n.1917+36G>T) n.3300+36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104161925C= | CA1933459794 | CFAP43 | c.3414+36G= (n.3414+36G=) c.1496+36G= c.3417+36G= (n.3417+36G=) c.3531+36G= (n.3531+36G=) c.2760+36G= (n.2760+36G=) c.1314+36G= (n.1314+36G=) c.3528+36G= (n.3528+36G=) c.3183+36G= (n.3183+36G=) c.1917+36G= (n.1917+36G=) n.3300+36G= | |
| 10 | g.104161926A= | CA1933459796 | CFAP43 | c.3414+35T= (n.3414+35T=) c.1496+35T= c.3417+35T= (n.3417+35T=) c.3531+35T= (n.3531+35T=) c.2760+35T= (n.2760+35T=) c.1314+35T= (n.1314+35T=) c.3528+35T= (n.3528+35T=) c.3183+35T= (n.3183+35T=) c.1917+35T= (n.1917+35T=) n.3300+35T= | |
| 10 | g.104161926A>C | CA212453351 | CFAP43 | c.3414+35T>G (n.3414+35T>G) c.1496+35T>G c.3417+35T>G (n.3417+35T>G) c.3531+35T>G (n.3531+35T>G) c.2760+35T>G (n.2760+35T>G) c.1314+35T>G (n.1314+35T>G) c.3528+35T>G (n.3528+35T>G) c.3183+35T>G (n.3183+35T>G) c.1917+35T>G (n.1917+35T>G) n.3300+35T>G | dbSNP |
| 10 | g.104161926A>G | CA2610809083 | CFAP43 | c.3414+35T>C (n.3414+35T>C) c.1496+35T>C c.3417+35T>C (n.3417+35T>C) c.3531+35T>C (n.3531+35T>C) c.2760+35T>C (n.2760+35T>C) c.1314+35T>C (n.1314+35T>C) c.3528+35T>C (n.3528+35T>C) c.3183+35T>C (n.3183+35T>C) c.1917+35T>C (n.1917+35T>C) n.3300+35T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161930C>T | CA2610809084 | CFAP43 | c.3414+31G>A (n.3414+31G>A) c.1496+31G>A c.3417+31G>A (n.3417+31G>A) c.3531+31G>A (n.3531+31G>A) c.2760+31G>A (n.2760+31G>A) c.1314+31G>A (n.1314+31G>A) c.3528+31G>A (n.3528+31G>A) c.3183+31G>A (n.3183+31G>A) c.1917+31G>A (n.1917+31G>A) n.3300+31G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161932C= | CA1933459801 | CFAP43 | c.3414+29G= (n.3414+29G=) c.1496+29G= c.3417+29G= (n.3417+29G=) c.3531+29G= (n.3531+29G=) c.2760+29G= (n.2760+29G=) c.1314+29G= (n.1314+29G=) c.3528+29G= (n.3528+29G=) c.3183+29G= (n.3183+29G=) c.1917+29G= (n.1917+29G=) n.3300+29G= | |
| 10 | g.104161932C>T | CA5680308 | CFAP43 | c.3414+29G>A (n.3414+29G>A) c.1496+29G>A c.3417+29G>A (n.3417+29G>A) c.3531+29G>A (n.3531+29G>A) c.2760+29G>A (n.2760+29G>A) c.1314+29G>A (n.1314+29G>A) c.3528+29G>A (n.3528+29G>A) c.3183+29G>A (n.3183+29G>A) c.1917+29G>A (n.1917+29G>A) n.3300+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104161933del | CA2610809085 | CFAP43 | c.3414+29del (n.3414+29del) c.1496+29del c.3417+29del (n.3417+29del) c.3531+29del (n.3531+29del) c.2760+29del (n.2760+29del) c.1314+29del (n.1314+29del) c.3528+29del (n.3528+29del) c.3183+29del (n.3183+29del) c.1917+29del (n.1917+29del) n.3300+29del | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161933C>A | CA2610809090 | CFAP43 | c.3414+28G>T (n.3414+28G>T) c.1496+28G>T c.3417+28G>T (n.3417+28G>T) c.3531+28G>T (n.3531+28G>T) c.2760+28G>T (n.2760+28G>T) c.1314+28G>T (n.1314+28G>T) c.3528+28G>T (n.3528+28G>T) c.3183+28G>T (n.3183+28G>T) c.1917+28G>T (n.1917+28G>T) n.3300+28G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161933C>T | CA2574662314 | CFAP43 | c.3414+28G>A (n.3414+28G>A) c.1496+28G>A c.3417+28G>A (n.3417+28G>A) c.3531+28G>A (n.3531+28G>A) c.2760+28G>A (n.2760+28G>A) c.1314+28G>A (n.1314+28G>A) c.3528+28G>A (n.3528+28G>A) c.3183+28G>A (n.3183+28G>A) c.1917+28G>A (n.1917+28G>A) n.3300+28G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161934T>G | CA2610809091 | CFAP43 | c.3414+27A>C (n.3414+27A>C) c.1496+27A>C c.3417+27A>C (n.3417+27A>C) c.3531+27A>C (n.3531+27A>C) c.2760+27A>C (n.2760+27A>C) c.1314+27A>C (n.1314+27A>C) c.3528+27A>C (n.3528+27A>C) c.3183+27A>C (n.3183+27A>C) c.1917+27A>C (n.1917+27A>C) n.3300+27A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161936C>A | CA2610809092 | CFAP43 | c.3414+25G>T (n.3414+25G>T) c.1496+25G>T c.3417+25G>T (n.3417+25G>T) c.3531+25G>T (n.3531+25G>T) c.2760+25G>T (n.2760+25G>T) c.1314+25G>T (n.1314+25G>T) c.3528+25G>T (n.3528+25G>T) c.3183+25G>T (n.3183+25G>T) c.1917+25G>T (n.1917+25G>T) n.3300+25G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.104161937T>C | CA2566319247 | CFAP43 | c.3414+24A>G (n.3414+24A>G) c.1496+24A>G c.3417+24A>G (n.3417+24A>G) c.3531+24A>G (n.3531+24A>G) c.2760+24A>G (n.2760+24A>G) c.1314+24A>G (n.1314+24A>G) c.3528+24A>G (n.3528+24A>G) c.3183+24A>G (n.3183+24A>G) c.1917+24A>G (n.1917+24A>G) n.3300+24A>G | |
| 10 | g.104161939T>A | CA2789323711 | CFAP43 | c.3414+22A>T (n.3414+22A>T) c.1496+22A>T c.3417+22A>T (n.3417+22A>T) c.3531+22A>T (n.3531+22A>T) c.2760+22A>T (n.2760+22A>T) c.1314+22A>T (n.1314+22A>T) c.3528+22A>T (n.3528+22A>T) c.3183+22A>T (n.3183+22A>T) c.1917+22A>T (n.1917+22A>T) n.3300+22A>T | |
| 10 | g.104161939T>C | CA595676276 | CFAP43 | c.3414+22A>G (n.3414+22A>G) c.1496+22A>G c.3417+22A>G (n.3417+22A>G) c.3531+22A>G (n.3531+22A>G) c.2760+22A>G (n.2760+22A>G) c.1314+22A>G (n.1314+22A>G) c.3528+22A>G (n.3528+22A>G) c.3183+22A>G (n.3183+22A>G) c.1917+22A>G (n.1917+22A>G) n.3300+22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104161939T= | CA1933459803 | CFAP43 | c.3414+22A= (n.3414+22A=) c.1496+22A= c.3417+22A= (n.3417+22A=) c.3531+22A= (n.3531+22A=) c.2760+22A= (n.2760+22A=) c.1314+22A= (n.1314+22A=) c.3528+22A= (n.3528+22A=) c.3183+22A= (n.3183+22A=) c.1917+22A= (n.1917+22A=) n.3300+22A= |