| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10412471_10413556del | CA1139666656 | MKKS | c.-41_985+60del n.458+241_629+60del n.364-4752_364-3667del n.347-4752_347-3667del | ClinVar |
| 20 | g.10412882A>C | CA408232677 | MKKS | c.633T>G (p.Asp211Glu) n.459-182T>G n.364-4079T>G n.347-4079T>G | |
| 20 | g.10412882A>G | CA509815104 | MKKS | c.633T>C (p.Asp211=) n.459-182T>C n.364-4079T>C n.347-4079T>C | |
| 20 | g.10412882A>T | CA408232678 | MKKS | c.633T>A (p.Asp211Glu) n.459-182T>A n.364-4079T>A n.347-4079T>A | |
| 20 | g.10412883T>A | CA408232679 | MKKS | c.632A>T (p.Asp211Val) n.459-183A>T n.364-4080A>T n.347-4080A>T | |
| 20 | g.10412883T>C | CA408232680 | MKKS | c.632A>G (p.Asp211Gly) n.459-183A>G n.364-4080A>G n.347-4080A>G | |
| 20 | g.10412883T>G | CA408232681 | MKKS | c.632A>C (p.Asp211Ala) n.459-183A>C n.364-4080A>C n.347-4080A>C | |
| 20 | g.10412884C>A | CA408232682 | MKKS | c.631G>T (p.Asp211Tyr) n.459-184G>T n.364-4081G>T n.347-4081G>T | COSMIC |
| 20 | g.10412884C= | CA2349780855 | MKKS | c.631G= (p.Asp211=) n.459-184G= n.364-4081G= n.347-4081G= | |
| 20 | g.10412884C>G | CA408232683 | MKKS | c.631G>C (p.Asp211His) n.459-184G>C n.364-4081G>C n.347-4081G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412884C>T | CA408232684 | MKKS | c.631G>A (p.Asp211Asn) n.459-184G>A n.364-4081G>A n.347-4081G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412885T>A | CA509815108 | MKKS | c.630A>T (p.Ile210=) n.459-185A>T n.364-4082A>T n.347-4082A>T | |
| 20 | g.10412885T>C | CA408232685 | MKKS | c.630A>G (p.Ile210Met) n.459-185A>G n.364-4082A>G n.347-4082A>G | |
| 20 | g.10412885T>G | CA509815109 | MKKS | c.630A>C (p.Ile210=) n.459-185A>C n.364-4082A>C n.347-4082A>C | |
| 20 | g.10412886A= | CA2349780856 | MKKS | c.629T= (p.Ile210=) n.459-186T= n.364-4083T= n.347-4083T= | |
| 20 | g.10412886A>C | CA311323704 | MKKS | c.629T>G (p.Ile210Arg) n.459-186T>G n.364-4083T>G n.347-4083T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412886A>G | CA9763653 | MKKS | c.629T>C (p.Ile210Thr) n.459-186T>C n.364-4083T>C n.347-4083T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412886A>T | CA408232686 | MKKS | c.629T>A (p.Ile210Lys) n.459-186T>A n.364-4083T>A n.347-4083T>A | |
| 20 | g.10412887T>A | CA408232687 | MKKS | c.628A>T (p.Ile210Leu) n.459-187A>T n.364-4084A>T n.347-4084A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412887T>C | CA9763654 | MKKS | c.628A>G (p.Ile210Val) n.459-187A>G n.364-4084A>G n.347-4084A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412887T>G | CA408232688 | MKKS | c.628A>C (p.Ile210Leu) n.459-187A>C n.364-4084A>C n.347-4084A>C | |
| 20 | g.10412887T= | CA2349780857 | MKKS | c.628A= (p.Ile210=) n.459-187A= n.364-4084A= n.347-4084A= | |
| 20 | g.10412888A>C | CA509815111 | MKKS | c.627T>G (p.Val209=) n.459-188T>G n.364-4085T>G n.347-4085T>G | |
| 20 | g.10412888A>G | CA509815114 | MKKS | c.627T>C (p.Val209=) n.459-188T>C n.364-4085T>C n.347-4085T>C | |
| 20 | g.10412888A>T | CA509815116 | MKKS | c.627T>A (p.Val209=) n.459-188T>A n.364-4085T>A n.347-4085T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412889A>C | CA408232689 | MKKS | c.626T>G (p.Val209Gly) n.459-189T>G n.364-4086T>G n.347-4086T>G | |
| 20 | g.10412889A>G | CA408232691 | MKKS | c.626T>C (p.Val209Ala) n.459-189T>C n.364-4086T>C n.347-4086T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412889A>T | CA408232690 | MKKS | c.626T>A (p.Val209Asp) n.459-189T>A n.364-4086T>A n.347-4086T>A | |
| 20 | g.10412889_10412891delinsACT | CA2349780858 | MKKS | c.624_626delinsAGT (p.Arg208=) n.459-191_459-189delinsAGT n.364-4088_364-4086delinsAGT n.347-4088_347-4086delinsAGT | |
| 20 | g.10412889_10412892del | CA2577337688 | MKKS | c.623_626del (p.Arg208IlefsTer2) n.459-192_459-189del n.364-4089_364-4086del n.347-4089_347-4086del | |
| 20 | g.10412890C>A | CA408232692 | MKKS | c.625G>T (p.Val209Phe) n.459-190G>T n.364-4087G>T n.347-4087G>T | |
| 20 | g.10412890C>G | CA408232693 | MKKS | c.625G>C (p.Val209Leu) n.459-190G>C n.364-4087G>C n.347-4087G>C | |
| 20 | g.10412890C>T | CA408232694 | MKKS | c.625G>A (p.Val209Ile) n.459-190G>A n.364-4087G>A n.347-4087G>A | |
| 20 | g.10412892_10412893del | CA9763655 | MKKS | c.624_625del (p.Arg208SerfsTer13) n.459-191_459-190del n.364-4088_364-4087del n.347-4088_347-4087del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412891T>A | CA408232695 | MKKS | c.624A>T (p.Arg208Ser) n.459-191A>T n.364-4088A>T n.347-4088A>T | |
| 20 | g.10412891T>C | CA509815126 | MKKS | c.624A>G (p.Arg208=) n.459-191A>G n.364-4088A>G n.347-4088A>G | |
| 20 | g.10412891T>G | CA408232696 | MKKS | c.624A>C (p.Arg208Ser) n.459-191A>C n.364-4088A>C n.347-4088A>C | |
| 20 | g.10412892C>A | CA408232697 | MKKS | c.623G>T (p.Arg208Ile) n.459-192G>T n.364-4089G>T n.347-4089G>T | |
| 20 | g.10412892C>G | CA408232698 | MKKS | c.623G>C (p.Arg208Thr) n.459-192G>C n.364-4089G>C n.347-4089G>C | |
| 20 | g.10412892C>T | CA408232699 | MKKS | c.623G>A (p.Arg208Lys) n.459-192G>A n.364-4089G>A n.347-4089G>A | |
| 20 | g.10412893T>A | CA408232700 | MKKS | c.622A>T (p.Arg208Ter) n.459-193A>T n.364-4090A>T n.347-4090A>T | |
| 20 | g.10412893T>C | CA408232701 | MKKS | c.622A>G (p.Arg208Gly) n.459-193A>G n.364-4090A>G n.347-4090A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412893T>G | CA509815127 | MKKS | c.622A>C (p.Arg208=) n.459-193A>C n.364-4090A>C n.347-4090A>C | |
| 20 | g.10412894_10412895del | CA2651912402 | MKKS | c.621_622del (p.Arg208SerfsTer13) n.459-194_459-193del n.364-4091_364-4090del n.347-4091_347-4090del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412894T>A | CA408232703 | MKKS | c.621A>T (p.Gln207His) n.459-194A>T n.364-4091A>T n.347-4091A>T | |
| 20 | g.10412894T>C | CA9763656 | MKKS | c.621A>G (p.Gln207=) n.459-194A>G n.364-4091A>G n.347-4091A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412894T>G | CA408232702 | MKKS | c.621A>C (p.Gln207His) n.459-194A>C n.364-4091A>C n.347-4091A>C | dbSNP |
| 20 | g.10412894T= | CA2349780859 | MKKS | c.621A= (p.Gln207=) n.459-194A= n.364-4091A= n.347-4091A= | |
| 20 | g.10412895T>A | CA408232704 | MKKS | c.620A>T (p.Gln207Leu) n.459-195A>T n.364-4092A>T n.347-4092A>T | |
| 20 | g.10412895T>C | CA408232705 | MKKS | c.620A>G (p.Gln207Arg) n.459-195A>G n.364-4092A>G n.347-4092A>G | |
| 20 | g.10412895T>G | CA408232706 | MKKS | c.620A>C (p.Gln207Pro) n.459-195A>C n.364-4092A>C n.347-4092A>C | |
| 20 | g.10412895_10412896delinsTG | CA2349780860 | MKKS | c.619_620delinsCA (p.Gln207=) n.459-196_459-195delinsCA n.364-4093_364-4092delinsCA n.347-4093_347-4092delinsCA | |
| 20 | g.10412896del | CA2349780861 | MKKS | c.619del (p.Gln207LysfsTer4) n.459-196del n.364-4093del n.347-4093del | dbSNP |
| 20 | g.10412896G>A | CA408232707 | MKKS | c.619C>T (p.Gln207Ter) n.459-196C>T n.364-4093C>T n.347-4093C>T | ClinVar |
| 20 | g.10412896G>C | CA408232708 | MKKS | c.619C>G (p.Gln207Glu) n.459-196C>G n.364-4093C>G n.347-4093C>G | |
| 20 | g.10412896G>T | CA408232709 | MKKS | c.619C>A (p.Gln207Lys) n.459-196C>A n.364-4093C>A n.347-4093C>A | |
| 20 | g.10412897A>C | CA509815132 | MKKS | c.618T>G (p.Gly206=) n.459-197T>G n.364-4094T>G n.347-4094T>G | |
| 20 | g.10412897A>G | CA509815134 | MKKS | c.618T>C (p.Gly206=) n.459-197T>C n.364-4094T>C n.347-4094T>C | |
| 20 | g.10412897A>T | CA509815135 | MKKS | c.618T>A (p.Gly206=) n.459-197T>A n.364-4094T>A n.347-4094T>A | |
| 20 | g.10412898C>A | CA408232712 | MKKS | c.617G>T (p.Gly206Val) n.459-198G>T n.364-4095G>T n.347-4095G>T | |
| 20 | g.10412898C= | CA2349780862 | MKKS | c.617G= (p.Gly206=) n.459-198G= n.364-4095G= n.347-4095G= | |
| 20 | g.10412898C>G | CA408232710 | MKKS | c.617G>C (p.Gly206Ala) n.459-198G>C n.364-4095G>C n.347-4095G>C | |
| 20 | g.10412898C>T | CA408232711 | MKKS | c.617G>A (p.Gly206Asp) n.459-198G>A n.364-4095G>A n.347-4095G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412899C>A | CA408232713 | MKKS | c.616G>T (p.Gly206Cys) n.459-199G>T n.364-4096G>T n.347-4096G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412899C>G | CA408232714 | MKKS | c.616G>C (p.Gly206Arg) n.459-199G>C n.364-4096G>C n.347-4096G>C | |
| 20 | g.10412899C>T | CA408232715 | MKKS | c.616G>A (p.Gly206Ser) n.459-199G>A n.364-4096G>A n.347-4096G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412900T>A | CA408232716 | MKKS | c.615A>T (p.Lys205Asn) n.459-200A>T n.364-4097A>T n.347-4097A>T | |
| 20 | g.10412900T>C | CA509815138 | MKKS | c.615A>G (p.Lys205=) n.459-200A>G n.364-4097A>G n.347-4097A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412900T>G | CA408232717 | MKKS | c.615A>C (p.Lys205Asn) n.459-200A>C n.364-4097A>C n.347-4097A>C | |
| 20 | g.10412900T= | CA2349780863 | MKKS | c.615A= (p.Lys205=) n.459-200A= n.364-4097A= n.347-4097A= | |
| 20 | g.10412901T>A | CA408232718 | MKKS | c.614A>T (p.Lys205Ile) n.459-201A>T n.364-4098A>T n.347-4098A>T | |
| 20 | g.10412901T>C | CA408232720 | MKKS | c.614A>G (p.Lys205Arg) n.459-201A>G n.364-4098A>G n.347-4098A>G | dbSNP |
| 20 | g.10412901T>G | CA408232719 | MKKS | c.614A>C (p.Lys205Thr) n.459-201A>C n.364-4098A>C n.347-4098A>C | |
| 20 | g.10412901T= | CA2349780864 | MKKS | c.614A= (p.Lys205=) n.459-201A= n.364-4098A= n.347-4098A= | |
| 20 | g.10412902T>A | CA408232721 | MKKS | c.613A>T (p.Lys205Ter) n.459-202A>T n.364-4099A>T n.347-4099A>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10412902T>C | CA408232722 | MKKS | c.613A>G (p.Lys205Glu) n.459-202A>G n.364-4099A>G n.347-4099A>G | |
| 20 | g.10412902T>G | CA408232723 | MKKS | c.613A>C (p.Lys205Gln) n.459-202A>C n.364-4099A>C n.347-4099A>C | |
| 20 | g.10412902T= | CA2349780865 | MKKS | c.613A= (p.Lys205=) n.459-202A= n.364-4099A= n.347-4099A= | |
| 20 | g.10412903T>A | CA408232724 | MKKS | c.612A>T (p.Leu204Phe) n.459-203A>T n.364-4100A>T n.347-4100A>T | |
| 20 | g.10412903T>C | CA9763657 | MKKS | c.612A>G (p.Leu204=) n.459-203A>G n.364-4100A>G n.347-4100A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412903T>G | CA408232725 | MKKS | c.612A>C (p.Leu204Phe) n.459-203A>C n.364-4100A>C n.347-4100A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412903T= | CA2349780866 | MKKS | c.612A= (p.Leu204=) n.459-203A= n.364-4100A= n.347-4100A= | |
| 20 | g.10412904A>C | CA408232726 | MKKS | c.611T>G (p.Leu204Ter) n.459-204T>G n.364-4101T>G n.347-4101T>G | |
| 20 | g.10412904A>G | CA408232727 | MKKS | c.611T>C (p.Leu204Ser) n.459-204T>C n.364-4101T>C n.347-4101T>C | |
| 20 | g.10412904A>T | CA408232728 | MKKS | c.611T>A (p.Leu204Ter) n.459-204T>A n.364-4101T>A n.347-4101T>A | |
| 20 | g.10412906del | CA2651912411 | MKKS | c.611del (p.Leu204Ter) n.459-204del n.364-4101del n.347-4101del | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.10412905A>C | CA408232729 | MKKS | c.610T>G (p.Leu204Val) n.459-205T>G n.364-4102T>G n.347-4102T>G | |
| 20 | g.10412905A>G | CA509815145 | MKKS | c.610T>C (p.Leu204=) n.459-205T>C n.364-4102T>C n.347-4102T>C | |
| 20 | g.10412905A>T | CA408232730 | MKKS | c.610T>A (p.Leu204Ile) n.459-205T>A n.364-4102T>A n.347-4102T>A | |
| 20 | g.10412906A= | CA2349780867 | MKKS | c.609T= (p.Pro203=) n.459-206T= n.364-4103T= n.347-4103T= | |
| 20 | g.10412906A>C | CA509815146 | MKKS | c.609T>G (p.Pro203=) n.459-206T>G n.364-4103T>G n.347-4103T>G | |
| 20 | g.10412906A>G | CA509815148 | MKKS | c.609T>C (p.Pro203=) n.459-206T>C n.364-4103T>C n.347-4103T>C | |
| 20 | g.10412906A>T | CA509815149 | MKKS | c.609T>A (p.Pro203=) n.459-206T>A n.364-4103T>A n.347-4103T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10412907G>A | CA408232731 | MKKS | c.608C>T (p.Pro203Leu) n.459-207C>T n.364-4104C>T n.347-4104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.10412907G>C | CA408232733 | MKKS | c.608C>G (p.Pro203Arg) n.459-207C>G n.364-4104C>G n.347-4104C>G | |
| 20 | g.10412907G= | CA2349780868 | MKKS | c.608C= (p.Pro203=) n.459-207C= n.364-4104C= n.347-4104C= | |
| 20 | g.10412907G>T | CA408232732 | MKKS | c.608C>A (p.Pro203His) n.459-207C>A n.364-4104C>A n.347-4104C>A | COSMIC |
| 20 | g.10412908G>A | CA408232734 | MKKS | c.607C>T (p.Pro203Ser) n.459-208C>T n.364-4105C>T n.347-4105C>T | ClinVar |
| 20 | g.10412908G>C | CA408232736 | MKKS | c.607C>G (p.Pro203Ala) n.459-208C>G n.364-4105C>G n.347-4105C>G | |
| 20 | g.10412908G>T | CA408232735 | MKKS | c.607C>A (p.Pro203Thr) n.459-208C>A n.364-4105C>A n.347-4105C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412909T>A | CA509815151 | MKKS | c.606A>T (p.Val202=) n.459-209A>T n.364-4106A>T n.347-4106A>T | |
| 20 | g.10412909T>C | CA509815153 | MKKS | c.606A>G (p.Val202=) n.459-209A>G n.364-4106A>G n.347-4106A>G | |
| 20 | g.10412909T>G | CA509815156 | MKKS | c.606A>C (p.Val202=) n.459-209A>C n.364-4106A>C n.347-4106A>C | |
| 20 | g.10412910A>C | CA408232737 | MKKS | c.605T>G (p.Val202Gly) n.459-210T>G n.364-4107T>G n.347-4107T>G | |
| 20 | g.10412910A>G | CA408232739 | MKKS | c.605T>C (p.Val202Ala) n.459-210T>C n.364-4107T>C n.347-4107T>C | |
| 20 | g.10412910A>T | CA408232738 | MKKS | c.605T>A (p.Val202Glu) n.459-210T>A n.364-4107T>A n.347-4107T>A | |
| 20 | g.10412911C>A | CA408232740 | MKKS | c.604G>T (p.Val202Leu) n.459-211G>T n.364-4108G>T n.347-4108G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412911C= | CA2349780869 | MKKS | c.604G= (p.Val202=) n.459-211G= n.364-4108G= n.347-4108G= | |
| 20 | g.10412911C>G | CA408232741 | MKKS | c.604G>C (p.Val202Leu) n.459-211G>C n.364-4108G>C n.347-4108G>C | |
| 20 | g.10412911C>T | CA9763658 | MKKS | c.604G>A (p.Val202Ile) n.459-211G>A n.364-4108G>A n.347-4108G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412912A>C | CA408232742 | MKKS | c.603T>G (p.Ile201Met) n.459-212T>G n.364-4109T>G n.347-4109T>G | |
| 20 | g.10412912A>G | CA509815160 | MKKS | c.603T>C (p.Ile201=) n.459-212T>C n.364-4109T>C n.347-4109T>C | |
| 20 | g.10412912A>T | CA509815162 | MKKS | c.603T>A (p.Ile201=) n.459-212T>A n.364-4109T>A n.347-4109T>A | |
| 20 | g.10412913A= | CA2349780870 | MKKS | c.602T= (p.Ile201=) n.459-213T= n.364-4110T= n.347-4110T= | |
| 20 | g.10412913A>C | CA408232743 | MKKS | c.602T>G (p.Ile201Ser) n.459-213T>G n.364-4110T>G n.347-4110T>G | |
| 20 | g.10412913A>G | CA408232744 | MKKS | c.602T>C (p.Ile201Thr) n.459-213T>C n.364-4110T>C n.347-4110T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412913A>T | CA408232745 | MKKS | c.602T>A (p.Ile201Asn) n.459-213T>A n.364-4110T>A n.347-4110T>A | |
| 20 | g.10412914T>A | CA408232746 | MKKS | c.601A>T (p.Ile201Phe) n.459-214A>T n.364-4111A>T n.347-4111A>T | |
| 20 | g.10412914T>C | CA408232747 | MKKS | c.601A>G (p.Ile201Val) n.459-214A>G n.364-4111A>G n.347-4111A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412914T>G | CA408232748 | MKKS | c.601A>C (p.Ile201Leu) n.459-214A>C n.364-4111A>C n.347-4111A>C | |
| 20 | g.10412915T>A | CA408232749 | MKKS | c.600A>T (p.Leu200Phe) n.459-215A>T n.364-4112A>T n.347-4112A>T | |
| 20 | g.10412915T>C | CA509815166 | MKKS | c.600A>G (p.Leu200=) n.459-215A>G n.364-4112A>G n.347-4112A>G | |
| 20 | g.10412915T>G | CA408232750 | MKKS | c.600A>C (p.Leu200Phe) n.459-215A>C n.364-4112A>C n.347-4112A>C | |
| 20 | g.10412916A>C | CA408232751 | MKKS | c.599T>G (p.Leu200Ter) n.459-216T>G n.364-4113T>G n.347-4113T>G | |
| 20 | g.10412916A>G | CA408232753 | MKKS | c.599T>C (p.Leu200Ser) n.459-216T>C n.364-4113T>C n.347-4113T>C | |
| 20 | g.10412916A>T | CA408232752 | MKKS | c.599T>A (p.Leu200Ter) n.459-216T>A n.364-4113T>A n.347-4113T>A | |
| 20 | g.10412917A= | CA2349780871 | MKKS | c.598T= (p.Leu200=) n.459-217T= n.364-4114T= n.347-4114T= | |
| 20 | g.10412917A>C | CA408232754 | MKKS | c.598T>G (p.Leu200Val) n.459-217T>G n.364-4114T>G n.347-4114T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412917A>G | CA509815168 | MKKS | c.598T>C (p.Leu200=) n.459-217T>C n.364-4114T>C n.347-4114T>C | |
| 20 | g.10412917A>T | CA408232755 | MKKS | c.598T>A (p.Leu200Ile) n.459-217T>A n.364-4114T>A n.347-4114T>A | |
| 20 | g.10412918A>C | CA408232756 | MKKS | c.597T>G (p.Ser199Arg) n.459-218T>G n.364-4115T>G n.347-4115T>G | |
| 20 | g.10412918A>G | CA509815169 | MKKS | c.597T>C (p.Ser199=) n.459-218T>C n.364-4115T>C n.347-4115T>C | |
| 20 | g.10412918A>T | CA408232757 | MKKS | c.597T>A (p.Ser199Arg) n.459-218T>A n.364-4115T>A n.347-4115T>A | |
| 20 | g.10412919C>A | CA408232758 | MKKS | c.596G>T (p.Ser199Ile) n.459-219G>T n.364-4116G>T n.347-4116G>T | |
| 20 | g.10412919C>G | CA408232759 | MKKS | c.596G>C (p.Ser199Thr) n.459-219G>C n.364-4116G>C n.347-4116G>C | |
| 20 | g.10412919C>T | CA408232760 | MKKS | c.596G>A (p.Ser199Asn) n.459-219G>A n.364-4116G>A n.347-4116G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412921_10412922del | CA2577337692 | MKKS | c.595_596del (p.Ser199PhefsTer22) n.459-220_459-219del n.364-4117_364-4116del n.347-4117_347-4116del | |
| 20 | g.10412920T>A | CA408232761 | MKKS | c.595A>T (p.Ser199Cys) n.459-220A>T n.364-4117A>T n.347-4117A>T | |
| 20 | g.10412920T>C | CA408232762 | MKKS | c.595A>G (p.Ser199Gly) n.459-220A>G n.364-4117A>G n.347-4117A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10412920T>G | CA408232763 | MKKS | c.595A>C (p.Ser199Arg) n.459-220A>C n.364-4117A>C n.347-4117A>C | |
| 20 | g.10412920T= | CA2349780872 | MKKS | c.595A= (p.Ser199=) n.459-220A= n.364-4117A= n.347-4117A= | |
| 20 | g.10412921C>A | CA408232765 | MKKS | c.594G>T (p.Lys198Asn) n.459-221G>T n.364-4118G>T n.347-4118G>T | |
| 20 | g.10412921C>G | CA408232764 | MKKS | c.594G>C (p.Lys198Asn) n.459-221G>C n.364-4118G>C n.347-4118G>C | |
| 20 | g.10412921C>T | CA509815172 | MKKS | c.594G>A (p.Lys198=) n.459-221G>A n.364-4118G>A n.347-4118G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.10412921_10412923delinsCTT | CA2349780873 | MKKS | c.592_594delinsAAG (p.Lys198=) n.459-223_459-221delinsAAG n.364-4120_364-4118delinsAAG n.347-4120_347-4118delinsAAG | |
| 20 | g.10412922T>A | CA408232766 | MKKS | c.593A>T (p.Lys198Met) n.459-222A>T n.364-4119A>T n.347-4119A>T | |
| 20 | g.10412922T>C | CA9763659 | MKKS | c.593A>G (p.Lys198Arg) n.459-222A>G n.364-4119A>G n.347-4119A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412922T>G | CA408232767 | MKKS | c.593A>C (p.Lys198Thr) n.459-222A>C n.364-4119A>C n.347-4119A>C | |
| 20 | g.10412922T= | CA2349780874 | MKKS | c.593A= (p.Lys198=) n.459-222A= n.364-4119A= n.347-4119A= | |
| 20 | g.10412923_10412924del | CA2349780875 | MKKS | c.592_593del (p.Lys198GlufsTer23) n.459-223_459-222del n.364-4120_364-4119del n.347-4120_347-4119del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412923T>A | CA408232768 | MKKS | c.592A>T (p.Lys198Ter) n.459-223A>T n.364-4120A>T n.347-4120A>T | |
| 20 | g.10412923T>C | CA408232769 | MKKS | c.592A>G (p.Lys198Glu) n.459-223A>G n.364-4120A>G n.347-4120A>G | |
| 20 | g.10412923T>G | CA408232770 | MKKS | c.592A>C (p.Lys198Gln) n.459-223A>C n.364-4120A>C n.347-4120A>C | |
| 20 | g.10412924T>A | CA509815175 | MKKS | c.591A>T (p.Gly197=) n.459-224A>T n.364-4121A>T n.347-4121A>T | |
| 20 | g.10412924T>C | CA509815178 | MKKS | c.591A>G (p.Gly197=) n.459-224A>G n.364-4121A>G n.347-4121A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412924T>G | CA509815177 | MKKS | c.591A>C (p.Gly197=) n.459-224A>C n.364-4121A>C n.347-4121A>C | |
| 20 | g.10412924T= | CA2349780876 | MKKS | c.591A= (p.Gly197=) n.459-224A= n.364-4121A= n.347-4121A= | |
| 20 | g.10412925C>A | CA408232773 | MKKS | c.590G>T (p.Gly197Val) n.459-225G>T n.364-4122G>T n.347-4122G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412925C>G | CA408232771 | MKKS | c.590G>C (p.Gly197Ala) n.459-225G>C n.364-4122G>C n.347-4122G>C | |
| 20 | g.10412925C>T | CA408232772 | MKKS | c.590G>A (p.Gly197Glu) n.459-225G>A n.364-4122G>A n.347-4122G>A | |
| 20 | g.10412926C>A | CA408232774 | MKKS | c.589G>T (p.Gly197Ter) n.459-226G>T n.364-4123G>T n.347-4123G>T | |
| 20 | g.10412926C= | CA2349780877 | MKKS | c.589G= (p.Gly197=) n.459-226G= n.364-4123G= n.347-4123G= | |
| 20 | g.10412926C>G | CA408232775 | MKKS | c.589G>C (p.Gly197Arg) n.459-226G>C n.364-4123G>C n.347-4123G>C | |
| 20 | g.10412926C>T | CA311323752 | MKKS | c.589G>A (p.Gly197Arg) n.459-226G>A n.364-4123G>A n.347-4123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412927T>A | CA408232776 | MKKS | c.588A>T (p.Leu196Phe) n.459-227A>T n.364-4124A>T n.347-4124A>T | |
| 20 | g.10412927T>C | CA509815180 | MKKS | c.588A>G (p.Leu196=) n.459-227A>G n.364-4124A>G n.347-4124A>G | |
| 20 | g.10412927T>G | CA408232777 | MKKS | c.588A>C (p.Leu196Phe) n.459-227A>C n.364-4124A>C n.347-4124A>C | |
| 20 | g.10412928A>C | CA408232778 | MKKS | c.587T>G (p.Leu196Ter) n.459-228T>G n.364-4125T>G n.347-4125T>G | |
| 20 | g.10412928A>G | CA408232780 | MKKS | c.587T>C (p.Leu196Ser) n.459-228T>C n.364-4125T>C n.347-4125T>C | |
| 20 | g.10412928A>T | CA408232779 | MKKS | c.587T>A (p.Leu196Ter) n.459-228T>A n.364-4125T>A n.347-4125T>A | |
| 20 | g.10412929A>C | CA408232781 | MKKS | c.586T>G (p.Leu196Val) n.459-229T>G n.364-4126T>G n.347-4126T>G | |
| 20 | g.10412929A>G | CA509815186 | MKKS | c.586T>C (p.Leu196=) n.459-229T>C n.364-4126T>C n.347-4126T>C | |
| 20 | g.10412929A>T | CA408232782 | MKKS | c.586T>A (p.Leu196Ile) n.459-229T>A n.364-4126T>A n.347-4126T>A | |
| 20 | g.10412930A>C | CA408232783 | MKKS | c.585T>G (p.Ile195Met) n.459-230T>G n.364-4127T>G n.347-4127T>G | |
| 20 | g.10412930A>G | CA509815187 | MKKS | c.585T>C (p.Ile195=) n.459-230T>C n.364-4127T>C n.347-4127T>C | |
| 20 | g.10412930A>T | CA509815188 | MKKS | c.585T>A (p.Ile195=) n.459-230T>A n.364-4127T>A n.347-4127T>A | |
| 20 | g.10412931A= | CA2349780878 | MKKS | c.584T= (p.Ile195=) n.459-231T= n.364-4128T= n.347-4128T= | |
| 20 | g.10412931A>C | CA408232784 | MKKS | c.584T>G (p.Ile195Ser) n.459-231T>G n.364-4128T>G n.347-4128T>G | |
| 20 | g.10412931A>G | CA408232785 | MKKS | c.584T>C (p.Ile195Thr) n.459-231T>C n.364-4128T>C n.347-4128T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10412931A>T | CA408232786 | MKKS | c.584T>A (p.Ile195Asn) n.459-231T>A n.364-4128T>A n.347-4128T>A | |
| 20 | g.10412934_10412936del | CA2651912444 | MKKS | c.582_584del (p.Ile195del) n.459-233_459-231del n.364-4130_364-4128del n.347-4130_347-4128del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412932del | CA2651912447 | MKKS | c.583del (p.Ile195PhefsTer2) n.459-232del n.364-4129del n.347-4129del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412932T>A | CA408232787 | MKKS | c.583A>T (p.Ile195Phe) n.459-232A>T n.364-4129A>T n.347-4129A>T | |
| 20 | g.10412932T>C | CA408232788 | MKKS | c.583A>G (p.Ile195Val) n.459-232A>G n.364-4129A>G n.347-4129A>G | |
| 20 | g.10412932T>G | CA408232789 | MKKS | c.583A>C (p.Ile195Leu) n.459-232A>C n.364-4129A>C n.347-4129A>C | |
| 20 | g.10412933G>A | CA509815194 | MKKS | c.582C>T (p.Ile194=) n.459-233C>T n.364-4130C>T n.347-4130C>T | dbSNP |
| 20 | g.10412933G>C | CA408232790 | MKKS | c.582C>G (p.Ile194Met) n.459-233C>G n.364-4130C>G n.347-4130C>G | |
| 20 | g.10412933G= | CA2349780879 | MKKS | c.582C= (p.Ile194=) n.459-233C= n.364-4130C= n.347-4130C= | |
| 20 | g.10412933G>T | CA509815195 | MKKS | c.582C>A (p.Ile194=) n.459-233C>A n.364-4130C>A n.347-4130C>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10412934A>C | CA408232793 | MKKS | c.581T>G (p.Ile194Ser) n.459-234T>G n.364-4131T>G n.347-4131T>G | |
| 20 | g.10412934A>G | CA408232792 | MKKS | c.581T>C (p.Ile194Thr) n.459-234T>C n.364-4131T>C n.347-4131T>C | |
| 20 | g.10412934A>T | CA408232791 | MKKS | c.581T>A (p.Ile194Asn) n.459-234T>A n.364-4131T>A n.347-4131T>A | |
| 20 | g.10412935T>A | CA408232794 | MKKS | c.580A>T (p.Ile194Phe) n.459-235A>T n.364-4132A>T n.347-4132A>T | |
| 20 | g.10412935T>C | CA408232796 | MKKS | c.580A>G (p.Ile194Val) n.459-235A>G n.364-4132A>G n.347-4132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412935T>G | CA408232795 | MKKS | c.580A>C (p.Ile194Leu) n.459-235A>C n.364-4132A>C n.347-4132A>C | |
| 20 | g.10412935T= | CA2349780880 | MKKS | c.580A= (p.Ile194=) n.459-235A= n.364-4132A= n.347-4132A= | |
| 20 | g.10412936G>A | CA509815198 | MKKS | c.579C>T (p.His193=) n.459-236C>T n.364-4133C>T n.347-4133C>T | |
| 20 | g.10412936G>C | CA408232797 | MKKS | c.579C>G (p.His193Gln) n.459-236C>G n.364-4133C>G n.347-4133C>G | |
| 20 | g.10412936G>T | CA408232798 | MKKS | c.579C>A (p.His193Gln) n.459-236C>A n.364-4133C>A n.347-4133C>A | |
| 20 | g.10412937T>A | CA408232799 | MKKS | c.578A>T (p.His193Leu) n.459-237A>T n.364-4134A>T n.347-4134A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412937T>C | CA408232800 | MKKS | c.578A>G (p.His193Arg) n.459-237A>G n.364-4134A>G n.347-4134A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412937T>G | CA408232801 | MKKS | c.578A>C (p.His193Pro) n.459-237A>C n.364-4134A>C n.347-4134A>C | |
| 20 | g.10412938G>A | CA408232802 | MKKS | c.577C>T (p.His193Tyr) n.459-238C>T n.364-4135C>T n.347-4135C>T | |
| 20 | g.10412938G>C | CA408232803 | MKKS | c.577C>G (p.His193Asp) n.459-238C>G n.364-4135C>G n.347-4135C>G | |
| 20 | g.10412938G>T | CA408232804 | MKKS | c.577C>A (p.His193Asn) n.459-238C>A n.364-4135C>A n.347-4135C>A | |
| 20 | g.10412939G>A | CA509815204 | MKKS | c.576C>T (p.Gly192=) n.459-239C>T n.364-4136C>T n.347-4136C>T | |
| 20 | g.10412939G>C | CA509815206 | MKKS | c.576C>G (p.Gly192=) n.459-239C>G n.364-4136C>G n.347-4136C>G | |
| 20 | g.10412939G>T | CA509815205 | MKKS | c.576C>A (p.Gly192=) n.459-239C>A n.364-4136C>A n.347-4136C>A | |
| 20 | g.10412939_10412940delinsGC | CA2349780881 | MKKS | c.575_576delinsGC (p.Gly192=) n.459-240_459-239delinsGC n.364-4137_364-4136delinsGC n.347-4137_347-4136delinsGC | |
| 20 | g.10412940C>A | CA408232805 | MKKS | c.575G>T (p.Gly192Val) n.459-240G>T n.364-4137G>T n.347-4137G>T | |
| 20 | g.10412940C= | CA2349780882 | MKKS | c.575G= (p.Gly192=) n.459-240G= n.364-4137G= n.347-4137G= | |
| 20 | g.10412940C>G | CA408232806 | MKKS | c.575G>C (p.Gly192Ala) n.459-240G>C n.364-4137G>C n.347-4137G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412940C>T | CA408232807 | MKKS | c.575G>A (p.Gly192Asp) n.459-240G>A n.364-4137G>A n.347-4137G>A | COSMIC |
| 20 | g.10412941del | CA634801763 | MKKS | c.575del (p.Gly192AlafsTer5) n.459-240del n.364-4137del n.347-4137del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412941C>A | CA408232810 | MKKS | c.574G>T (p.Gly192Cys) n.459-241G>T n.364-4138G>T n.347-4138G>T | |
| 20 | g.10412941C>G | CA408232808 | MKKS | c.574G>C (p.Gly192Arg) n.459-241G>C n.364-4138G>C n.347-4138G>C | |
| 20 | g.10412941C>T | CA408232809 | MKKS | c.574G>A (p.Gly192Ser) n.459-241G>A n.364-4138G>A n.347-4138G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412942T>A | CA408232811 | MKKS | c.573A>T (p.Glu191Asp) n.459-242A>T n.364-4139A>T n.347-4139A>T | |
| 20 | g.10412942T>C | CA509815211 | MKKS | c.573A>G (p.Glu191=) n.459-242A>G n.364-4139A>G n.347-4139A>G | |
| 20 | g.10412942T>G | CA408232812 | MKKS | c.573A>C (p.Glu191Asp) n.459-242A>C n.364-4139A>C n.347-4139A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412942T= | CA2349780883 | MKKS | c.573A= (p.Glu191=) n.459-242A= n.364-4139A= n.347-4139A= | |
| 20 | g.10412943T>A | CA408232813 | MKKS | c.572A>T (p.Glu191Val) n.459-243A>T n.364-4140A>T n.347-4140A>T | |
| 20 | g.10412943T>C | CA408232814 | MKKS | c.572A>G (p.Glu191Gly) n.459-243A>G n.364-4140A>G n.347-4140A>G | |
| 20 | g.10412943T>G | CA408232815 | MKKS | c.572A>C (p.Glu191Ala) n.459-243A>C n.364-4140A>C n.347-4140A>C | |
| 20 | g.10412944C>A | CA408232816 | MKKS | c.571G>T (p.Glu191Ter) n.459-244G>T n.364-4141G>T n.347-4141G>T | |
| 20 | g.10412944C>G | CA408232817 | MKKS | c.571G>C (p.Glu191Gln) n.459-244G>C n.364-4141G>C n.347-4141G>C | |
| 20 | g.10412944C>T | CA408232818 | MKKS | c.571G>A (p.Glu191Lys) n.459-244G>A n.364-4141G>A n.347-4141G>A | |
| 20 | g.10412945A= | CA2349780884 | MKKS | c.570T= (p.Ala190=) n.459-245T= n.364-4142T= n.347-4142T= | |
| 20 | g.10412945A>C | CA509815214 | MKKS | c.570T>G (p.Ala190=) n.459-245T>G n.364-4142T>G n.347-4142T>G | |
| 20 | g.10412945A>G | CA509815216 | MKKS | c.570T>C (p.Ala190=) n.459-245T>C n.364-4142T>C n.347-4142T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412945A>T | CA509815218 | MKKS | c.570T>A (p.Ala190=) n.459-245T>A n.364-4142T>A n.347-4142T>A | |
| 20 | g.10412946G>A | CA408232819 | MKKS | c.569C>T (p.Ala190Val) n.459-246C>T n.364-4143C>T n.347-4143C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412946G>C | CA408232820 | MKKS | c.569C>G (p.Ala190Gly) n.459-246C>G n.364-4143C>G n.347-4143C>G | |
| 20 | g.10412946G>T | CA408232821 | MKKS | c.569C>A (p.Ala190Asp) n.459-246C>A n.364-4143C>A n.347-4143C>A | dbSNP |
| 20 | g.10412947C>A | CA408232823 | MKKS | c.568G>T (p.Ala190Ser) n.459-247G>T n.364-4144G>T n.347-4144G>T | |
| 20 | g.10412947C>G | CA408232824 | MKKS | c.568G>C (p.Ala190Pro) n.459-247G>C n.364-4144G>C n.347-4144G>C | |
| 20 | g.10412947C>T | CA408232822 | MKKS | c.568G>A (p.Ala190Thr) n.459-247G>A n.364-4144G>A n.347-4144G>A | |
| 20 | g.10412948A>C | CA408232825 | MKKS | c.567T>G (p.Asn189Lys) n.459-248T>G n.364-4145T>G n.347-4145T>G | |
| 20 | g.10412948A>G | CA509815220 | MKKS | c.567T>C (p.Asn189=) n.459-248T>C n.364-4145T>C n.347-4145T>C | |
| 20 | g.10412948A>T | CA408232826 | MKKS | c.567T>A (p.Asn189Lys) n.459-248T>A n.364-4145T>A n.347-4145T>A | |
| 20 | g.10412949T>A | CA408232827 | MKKS | c.566A>T (p.Asn189Ile) n.459-249A>T n.364-4146A>T n.347-4146A>T | |
| 20 | g.10412949T>C | CA408232828 | MKKS | c.566A>G (p.Asn189Ser) n.459-249A>G n.364-4146A>G n.347-4146A>G | |
| 20 | g.10412949T>G | CA408232829 | MKKS | c.566A>C (p.Asn189Thr) n.459-249A>C n.364-4146A>C n.347-4146A>C | dbSNP |
| 20 | g.10412949T= | CA2349780885 | MKKS | c.566A= (p.Asn189=) n.459-249A= n.364-4146A= n.347-4146A= | |
| 20 | g.10412950T>A | CA408232830 | MKKS | c.565A>T (p.Asn189Tyr) n.459-250A>T n.364-4147A>T n.347-4147A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412950T>C | CA408232831 | MKKS | c.565A>G (p.Asn189Asp) n.459-250A>G n.364-4147A>G n.347-4147A>G | |
| 20 | g.10412950T>G | CA408232832 | MKKS | c.565A>C (p.Asn189His) n.459-250A>C n.364-4147A>C n.347-4147A>C | |
| 20 | g.10412951T>A | CA408232833 | MKKS | c.564A>T (p.Glu188Asp) n.459-251A>T n.364-4148A>T n.347-4148A>T | |
| 20 | g.10412951T>C | CA509815224 | MKKS | c.564A>G (p.Glu188=) n.459-251A>G n.364-4148A>G n.347-4148A>G | |
| 20 | g.10412951T>G | CA408232834 | MKKS | c.564A>C (p.Glu188Asp) n.459-251A>C n.364-4148A>C n.347-4148A>C | |
| 20 | g.10412952T>A | CA408232835 | MKKS | c.563A>T (p.Glu188Val) n.459-252A>T n.364-4149A>T n.347-4149A>T | |
| 20 | g.10412952T>C | CA408232836 | MKKS | c.563A>G (p.Glu188Gly) n.459-252A>G n.364-4149A>G n.347-4149A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412952T>G | CA408232837 | MKKS | c.563A>C (p.Glu188Ala) n.459-252A>C n.364-4149A>C n.347-4149A>C | |
| 20 | g.10412953C>A | CA408232840 | MKKS | c.562G>T (p.Glu188Ter) n.459-253G>T n.364-4150G>T n.347-4150G>T | |
| 20 | g.10412953C>G | CA408232839 | MKKS | c.562G>C (p.Glu188Gln) n.459-253G>C n.364-4150G>C n.347-4150G>C | |
| 20 | g.10412953C>T | CA408232838 | MKKS | c.562G>A (p.Glu188Lys) n.459-253G>A n.364-4150G>A n.347-4150G>A | |
| 20 | g.10412954T>A | CA509815228 | MKKS | c.561A>T (p.Pro187=) n.459-254A>T n.364-4151A>T n.347-4151A>T | |
| 20 | g.10412954T>C | CA509815229 | MKKS | c.561A>G (p.Pro187=) n.459-254A>G n.364-4151A>G n.347-4151A>G | |
| 20 | g.10412954T>G | CA509815230 | MKKS | c.561A>C (p.Pro187=) n.459-254A>C n.364-4151A>C n.347-4151A>C | ClinVar |
| 20 | g.10412955G>A | CA408232841 | MKKS | c.560C>T (p.Pro187Leu) n.459-255C>T n.364-4152C>T n.347-4152C>T | |
| 20 | g.10412955G>C | CA408232842 | MKKS | c.560C>G (p.Pro187Arg) n.459-255C>G n.364-4152C>G n.347-4152C>G | |
| 20 | g.10412955G>T | CA408232843 | MKKS | c.560C>A (p.Pro187Gln) n.459-255C>A n.364-4152C>A n.347-4152C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412956G>A | CA408232844 | MKKS | c.559C>T (p.Pro187Ser) n.459-256C>T n.364-4153C>T n.347-4153C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412956G>C | CA408232845 | MKKS | c.559C>G (p.Pro187Ala) n.459-256C>G n.364-4153C>G n.347-4153C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412956G>T | CA408232846 | MKKS | c.559C>A (p.Pro187Thr) n.459-256C>A n.364-4153C>A n.347-4153C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412957A>C | CA408232847 | MKKS | c.558T>G (p.Ile186Met) n.459-257T>G n.364-4154T>G n.347-4154T>G | |
| 20 | g.10412957A>G | CA509815232 | MKKS | c.558T>C (p.Ile186=) n.459-257T>C n.364-4154T>C n.347-4154T>C | |
| 20 | g.10412957A>T | CA509815233 | MKKS | c.558T>A (p.Ile186=) n.459-257T>A n.364-4154T>A n.347-4154T>A | |
| 20 | g.10412958A>C | CA408232848 | MKKS | c.557T>G (p.Ile186Ser) n.459-258T>G n.364-4155T>G n.347-4155T>G | |
| 20 | g.10412958A>G | CA408232849 | MKKS | c.557T>C (p.Ile186Thr) n.459-258T>C n.364-4155T>C n.347-4155T>C | |
| 20 | g.10412958A>T | CA408232850 | MKKS | c.557T>A (p.Ile186Asn) n.459-258T>A n.364-4155T>A n.347-4155T>A | |
| 20 | g.10412959T>A | CA408232851 | MKKS | c.556A>T (p.Ile186Phe) n.459-259A>T n.364-4156A>T n.347-4156A>T | |
| 20 | g.10412959T>C | CA9763660 | MKKS | c.556A>G (p.Ile186Val) n.459-259A>G n.364-4156A>G n.347-4156A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412959T>G | CA408232852 | MKKS | c.556A>C (p.Ile186Leu) n.459-259A>C n.364-4156A>C n.347-4156A>C | |
| 20 | g.10412959T= | CA2349780886 | MKKS | c.556A= (p.Ile186=) n.459-259A= n.364-4156A= n.347-4156A= | |
| 20 | g.10412960T>A | CA509815235 | MKKS | c.555A>T (p.Thr185=) n.459-260A>T n.364-4157A>T n.347-4157A>T | |
| 20 | g.10412960T>C | CA509815237 | MKKS | c.555A>G (p.Thr185=) n.459-260A>G n.364-4157A>G n.347-4157A>G | |
| 20 | g.10412960T>G | CA509815234 | MKKS | c.555A>C (p.Thr185=) n.459-260A>C n.364-4157A>C n.347-4157A>C | |
| 20 | g.10412961G>A | CA408232855 | MKKS | c.554C>T (p.Thr185Ile) n.459-261C>T n.364-4158C>T n.347-4158C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412961G>C | CA408232854 | MKKS | c.554C>G (p.Thr185Arg) n.459-261C>G n.364-4158C>G n.347-4158C>G | |
| 20 | g.10412961G= | CA2349780887 | MKKS | c.554C= (p.Thr185=) n.459-261C= n.364-4158C= n.347-4158C= | |
| 20 | g.10412961G>T | CA408232853 | MKKS | c.554C>A (p.Thr185Lys) n.459-261C>A n.364-4158C>A n.347-4158C>A | |
| 20 | g.10412962T>A | CA408232857 | MKKS | c.553A>T (p.Thr185Ser) n.459-262A>T n.364-4159A>T n.347-4159A>T | |
| 20 | g.10412962T>C | CA408232856 | MKKS | c.553A>G (p.Thr185Ala) n.459-262A>G n.364-4159A>G n.347-4159A>G | |
| 20 | g.10412962T>G | CA408232858 | MKKS | c.553A>C (p.Thr185Pro) n.459-262A>C n.364-4159A>C n.347-4159A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10412962T= | CA2349780888 | MKKS | c.553A= (p.Thr185=) n.459-262A= n.364-4159A= n.347-4159A= | |
| 20 | g.10412962dup | CA2651912491 | MKKS | c.553dup (p.Thr185AsnfsTer7) n.459-262dup n.364-4159dup n.347-4159dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412963A>C | CA509815242 | MKKS | c.552T>G (p.Leu184=) n.459-263T>G n.364-4160T>G n.347-4160T>G | |
| 20 | g.10412963A>G | CA509815239 | MKKS | c.552T>C (p.Leu184=) n.459-263T>C n.364-4160T>C n.347-4160T>C | |
| 20 | g.10412963A>T | CA509815241 | MKKS | c.552T>A (p.Leu184=) n.459-263T>A n.364-4160T>A n.347-4160T>A | |
| 20 | g.10412964A>C | CA408232859 | MKKS | c.551T>G (p.Leu184Arg) n.459-264T>G n.364-4161T>G n.347-4161T>G | |
| 20 | g.10412964A>G | CA408232861 | MKKS | c.551T>C (p.Leu184Pro) n.459-264T>C n.364-4161T>C n.347-4161T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412964A>T | CA408232860 | MKKS | c.551T>A (p.Leu184His) n.459-264T>A n.364-4161T>A n.347-4161T>A | |
| 20 | g.10412965G>A | CA408232862 | MKKS | c.550C>T (p.Leu184Phe) n.459-265C>T n.364-4162C>T n.347-4162C>T | |
| 20 | g.10412965G>C | CA408232864 | MKKS | c.550C>G (p.Leu184Val) n.459-265C>G n.364-4162C>G n.347-4162C>G | |
| 20 | g.10412965G>T | CA408232863 | MKKS | c.550C>A (p.Leu184Ile) n.459-265C>A n.364-4162C>A n.347-4162C>A | |
| 20 | g.10412966C>A | CA408232865 | MKKS | c.549G>T (p.Leu183Phe) n.459-266G>T n.364-4163G>T n.347-4163G>T | |
| 20 | g.10412966C>G | CA408232866 | MKKS | c.549G>C (p.Leu183Phe) n.459-266G>C n.364-4163G>C n.347-4163G>C | |
| 20 | g.10412966C>T | CA509815246 | MKKS | c.549G>A (p.Leu183=) n.459-266G>A n.364-4163G>A n.347-4163G>A | |
| 20 | g.10412967A>C | CA408232867 | MKKS | c.548T>G (p.Leu183Trp) n.459-267T>G n.364-4164T>G n.347-4164T>G | |
| 20 | g.10412967A>G | CA408232868 | MKKS | c.548T>C (p.Leu183Ser) n.459-267T>C n.364-4164T>C n.347-4164T>C | |
| 20 | g.10412967A>T | CA408232869 | MKKS | c.548T>A (p.Leu183Ter) n.459-267T>A n.364-4164T>A n.347-4164T>A | |
| 20 | g.10412971_10412972insAAAAAA | CA2815255692 | MKKS | c.548_549insTTTTTT (p.Phe182_Leu183insPhePhe) n.459-267_459-266insTTTTTT n.364-4164_364-4163insTTTTTT n.347-4164_347-4163insTTTTTT | |
| 20 | g.10412971_10412972insAAAAAAAA | CA2815255693 | MKKS | c.548_549insTTTTTTTT (p.Leu183PhefsTer17) n.459-267_459-266insTTTTTTTT n.364-4164_364-4163insTTTTTTTT n.347-4164_347-4163insTTTTTTTT | |
| 20 | g.10412968A= | CA2349780889 | MKKS | c.547T= (p.Leu183=) n.459-268T= n.364-4165T= n.347-4165T= | |
| 20 | g.10412968A>C | CA408232870 | MKKS | c.547T>G (p.Leu183Val) n.459-268T>G n.364-4165T>G n.347-4165T>G | |
| 20 | g.10412968A>G | CA509815247 | MKKS | c.547T>C (p.Leu183=) n.459-268T>C n.364-4165T>C n.347-4165T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412968A>T | CA408232871 | MKKS | c.547T>A (p.Leu183Met) n.459-268T>A n.364-4165T>A n.347-4165T>A | |
| 20 | g.10412969A>C | CA408232872 | MKKS | c.546T>G (p.Phe182Leu) n.459-269T>G n.364-4166T>G n.347-4166T>G | |
| 20 | g.10412969A>G | CA509815249 | MKKS | c.546T>C (p.Phe182=) n.459-269T>C n.364-4166T>C n.347-4166T>C | |
| 20 | g.10412969A>T | CA408232873 | MKKS | c.546T>A (p.Phe182Leu) n.459-269T>A n.364-4166T>A n.347-4166T>A | |
| 20 | g.10412970A= | CA2349780890 | MKKS | c.545T= (p.Phe182=) n.459-270T= n.364-4167T= n.347-4167T= | |
| 20 | g.10412970A>C | CA408232874 | MKKS | c.545T>G (p.Phe182Cys) n.459-270T>G n.364-4167T>G n.347-4167T>G | |
| 20 | g.10412970A>G | CA408232875 | MKKS | c.545T>C (p.Phe182Ser) n.459-270T>C n.364-4167T>C n.347-4167T>C | dbSNP |
| 20 | g.10412970A>T | CA408232876 | MKKS | c.545T>A (p.Phe182Tyr) n.459-270T>A n.364-4167T>A n.347-4167T>A | |
| 20 | g.10412971A>C | CA408232879 | MKKS | c.544T>G (p.Phe182Val) n.459-271T>G n.364-4168T>G n.347-4168T>G | |
| 20 | g.10412971A>G | CA408232877 | MKKS | c.544T>C (p.Phe182Leu) n.459-271T>C n.364-4168T>C n.347-4168T>C | |
| 20 | g.10412971A>T | CA408232878 | MKKS | c.544T>A (p.Phe182Ile) n.459-271T>A n.364-4168T>A n.347-4168T>A | |
| 20 | g.10412972G>A | CA509815253 | MKKS | c.543C>T (p.Ala181=) n.459-272C>T n.364-4169C>T n.347-4169C>T | |
| 20 | g.10412972G>C | CA509815254 | MKKS | c.543C>G (p.Ala181=) n.459-272C>G n.364-4169C>G n.347-4169C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412972G= | CA2349780891 | MKKS | c.543C= (p.Ala181=) n.459-272C= n.364-4169C= n.347-4169C= | |
| 20 | g.10412972G>T | CA509815255 | MKKS | c.543C>A (p.Ala181=) n.459-272C>A n.364-4169C>A n.347-4169C>A | |
| 20 | g.10412973G>A | CA408232880 | MKKS | c.542C>T (p.Ala181Val) n.459-273C>T n.364-4170C>T n.347-4170C>T | dbSNP |
| 20 | g.10412973G>C | CA408232881 | MKKS | c.542C>G (p.Ala181Gly) n.459-273C>G n.364-4170C>G n.347-4170C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412973G= | CA2349780892 | MKKS | c.542C= (p.Ala181=) n.459-273C= n.364-4170C= n.347-4170C= | |
| 20 | g.10412973G>T | CA408232882 | MKKS | c.542C>A (p.Ala181Asp) n.459-273C>A n.364-4170C>A n.347-4170C>A | |
| 20 | g.10412974C>A | CA408232883 | MKKS | c.541G>T (p.Ala181Ser) n.459-274G>T n.364-4171G>T n.347-4171G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412974C= | CA2349780893 | MKKS | c.541G= (p.Ala181=) n.459-274G= n.364-4171G= n.347-4171G= | |
| 20 | g.10412974C>G | CA408232884 | MKKS | c.541G>C (p.Ala181Pro) n.459-274G>C n.364-4171G>C n.347-4171G>C | |
| 20 | g.10412974C>T | CA408232885 | MKKS | c.541G>A (p.Ala181Thr) n.459-274G>A n.364-4171G>A n.347-4171G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412975T>A | CA408232886 | MKKS | c.540A>T (p.Arg180Ser) n.459-275A>T n.364-4172A>T n.347-4172A>T | |
| 20 | g.10412975T>C | CA509815259 | MKKS | c.540A>G (p.Arg180=) n.459-275A>G n.364-4172A>G n.347-4172A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10412975T>G | CA408232887 | MKKS | c.540A>C (p.Arg180Ser) n.459-275A>C n.364-4172A>C n.347-4172A>C | |
| 20 | g.10412975T= | CA2349780894 | MKKS | c.540A= (p.Arg180=) n.459-275A= n.364-4172A= n.347-4172A= | |
| 20 | g.10412976C>A | CA408232888 | MKKS | c.539G>T (p.Arg180Ile) n.459-276G>T n.364-4173G>T n.347-4173G>T | |
| 20 | g.10412976C>G | CA408232889 | MKKS | c.539G>C (p.Arg180Thr) n.459-276G>C n.364-4173G>C n.347-4173G>C | |
| 20 | g.10412976C>T | CA408232890 | MKKS | c.539G>A (p.Arg180Lys) n.459-276G>A n.364-4173G>A n.347-4173G>A | |
| 20 | g.10412977T>A | CA408232891 | MKKS | c.538A>T (p.Arg180Ter) n.459-277A>T n.364-4174A>T n.347-4174A>T | |
| 20 | g.10412977T>C | CA408232892 | MKKS | c.538A>G (p.Arg180Gly) n.459-277A>G n.364-4174A>G n.347-4174A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412977T>G | CA509815262 | MKKS | c.538A>C (p.Arg180=) n.459-277A>C n.364-4174A>C n.347-4174A>C | |
| 20 | g.10412977T= | CA2349780895 | MKKS | c.538A= (p.Arg180=) n.459-277A= n.364-4174A= n.347-4174A= | |
| 20 | g.10412978C>A | CA509815263 | MKKS | c.537G>T (p.Leu179=) n.459-278G>T n.364-4175G>T n.347-4175G>T | |
| 20 | g.10412978C= | CA2349780896 | MKKS | c.537G= (p.Leu179=) n.459-278G= n.364-4175G= n.347-4175G= | |
| 20 | g.10412978C>G | CA509815264 | MKKS | c.537G>C (p.Leu179=) n.459-278G>C n.364-4175G>C n.347-4175G>C | dbSNP |
| 20 | g.10412978C>T | CA509815265 | MKKS | c.537G>A (p.Leu179=) n.459-278G>A n.364-4175G>A n.347-4175G>A | |
| 20 | g.10412979A>C | CA408232893 | MKKS | c.536T>G (p.Leu179Arg) n.459-279T>G n.364-4176T>G n.347-4176T>G | |
| 20 | g.10412979A>G | CA408232894 | MKKS | c.536T>C (p.Leu179Pro) n.459-279T>C n.364-4176T>C n.347-4176T>C | |
| 20 | g.10412979A>T | CA408232895 | MKKS | c.536T>A (p.Leu179Gln) n.459-279T>A n.364-4176T>A n.347-4176T>A | |
| 20 | g.10412980G>A | CA509815269 | MKKS | c.535C>T (p.Leu179=) n.459-280C>T n.364-4177C>T n.347-4177C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412980G>C | CA408232896 | MKKS | c.535C>G (p.Leu179Val) n.459-280C>G n.364-4177C>G n.347-4177C>G | |
| 20 | g.10412980G>T | CA408232897 | MKKS | c.535C>A (p.Leu179Met) n.459-280C>A n.364-4177C>A n.347-4177C>A | |
| 20 | g.10412981G>A | CA202398 | MKKS | c.534C>T (p.Ile178=) n.459-281C>T n.364-4178C>T n.347-4178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412981G>C | CA408232898 | MKKS | c.534C>G (p.Ile178Met) n.459-281C>G n.364-4178C>G n.347-4178C>G | |
| 20 | g.10412981G= | CA2349780897 | MKKS | c.534C= (p.Ile178=) n.459-281C= n.364-4178C= n.347-4178C= | |
| 20 | g.10412981G>T | CA509815270 | MKKS | c.534C>A (p.Ile178=) n.459-281C>A n.364-4178C>A n.347-4178C>A | |
| 20 | g.10412982A>C | CA408232899 | MKKS | c.533T>G (p.Ile178Ser) n.459-282T>G n.364-4179T>G n.347-4179T>G | |
| 20 | g.10412982A>G | CA408232900 | MKKS | c.533T>C (p.Ile178Thr) n.459-282T>C n.364-4179T>C n.347-4179T>C | |
| 20 | g.10412982A>T | CA408232901 | MKKS | c.533T>A (p.Ile178Asn) n.459-282T>A n.364-4179T>A n.347-4179T>A |