| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10412471_10413556del | CA1139666656 | MKKS | c.-41_985+60del n.458+241_629+60del n.364-4752_364-3667del n.347-4752_347-3667del | ClinVar |
| 20 | g.10412841A>C | CA408232587 | MKKS | c.674T>G (p.Val225Gly) n.459-141T>G n.364-4038T>G n.347-4038T>G | |
| 20 | g.10412841A>G | CA408232588 | MKKS | c.674T>C (p.Val225Ala) n.459-141T>C n.364-4038T>C n.347-4038T>C | |
| 20 | g.10412841A>T | CA408232589 | MKKS | c.674T>A (p.Val225Asp) n.459-141T>A n.364-4038T>A n.347-4038T>A | |
| 20 | g.10412841_10412844delinsACTT | CA2349780835 | MKKS | c.671_674delinsAAGT (p.Glu224=) n.459-144_459-141delinsAAGT n.364-4041_364-4038delinsAAGT n.347-4041_347-4038delinsAAGT | |
| 20 | g.10412842C>A | CA408232590 | MKKS | c.673G>T (p.Val225Phe) n.459-142G>T n.364-4039G>T n.347-4039G>T | |
| 20 | g.10412842C>G | CA408232591 | MKKS | c.673G>C (p.Val225Leu) n.459-142G>C n.364-4039G>C n.347-4039G>C | |
| 20 | g.10412842C>T | CA408232592 | MKKS | c.673G>A (p.Val225Ile) n.459-142G>A n.364-4039G>A n.347-4039G>A | |
| 20 | g.10412844_10412846del | CA9763645 | MKKS | c.671_673del (p.Glu224del) n.459-144_459-142del n.364-4041_364-4039del n.347-4041_347-4039del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.10412843T>A | CA408232593 | MKKS | c.672A>T (p.Glu224Asp) n.459-143A>T n.364-4040A>T n.347-4040A>T | |
| 20 | g.10412843T>C | CA509815057 | MKKS | c.672A>G (p.Glu224=) n.459-143A>G n.364-4040A>G n.347-4040A>G | |
| 20 | g.10412843T>G | CA408232594 | MKKS | c.672A>C (p.Glu224Asp) n.459-143A>C n.364-4040A>C n.347-4040A>C | |
| 20 | g.10412844T>A | CA408232596 | MKKS | c.671A>T (p.Glu224Val) n.459-144A>T n.364-4041A>T n.347-4041A>T | |
| 20 | g.10412844T>C | CA408232597 | MKKS | c.671A>G (p.Glu224Gly) n.459-144A>G n.364-4041A>G n.347-4041A>G | |
| 20 | g.10412844T>G | CA408232595 | MKKS | c.671A>C (p.Glu224Ala) n.459-144A>C n.364-4041A>C n.347-4041A>C | |
| 20 | g.10412845C>A | CA408232598 | MKKS | c.670G>T (p.Glu224Ter) n.459-145G>T n.364-4042G>T n.347-4042G>T | |
| 20 | g.10412845C>G | CA408232599 | MKKS | c.670G>C (p.Glu224Gln) n.459-145G>C n.364-4042G>C n.347-4042G>C | |
| 20 | g.10412845C>T | CA408232600 | MKKS | c.670G>A (p.Glu224Lys) n.459-145G>A n.364-4042G>A n.347-4042G>A | |
| 20 | g.10412846T>A | CA509815060 | MKKS | c.669A>T (p.Ser223=) n.459-146A>T n.364-4043A>T n.347-4043A>T | |
| 20 | g.10412846T>C | CA509815062 | MKKS | c.669A>G (p.Ser223=) n.459-146A>G n.364-4043A>G n.347-4043A>G | |
| 20 | g.10412846T>G | CA509815063 | MKKS | c.669A>C (p.Ser223=) n.459-146A>C n.364-4043A>C n.347-4043A>C | |
| 20 | g.10412847G>A | CA408232601 | MKKS | c.668C>T (p.Ser223Leu) n.459-147C>T n.364-4044C>T n.347-4044C>T | COSMIC |
| 20 | g.10412847G>C | CA408232602 | MKKS | c.668C>G (p.Ser223Ter) n.459-147C>G n.364-4044C>G n.347-4044C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412847G= | CA2349780836 | MKKS | c.668C= (p.Ser223=) n.459-147C= n.364-4044C= n.347-4044C= | |
| 20 | g.10412847G>T | CA408232603 | MKKS | c.668C>A (p.Ser223Ter) n.459-147C>A n.364-4044C>A n.347-4044C>A | ClinVar |
| 20 | g.10412848A= | CA2349780837 | MKKS | c.667T= (p.Ser223=) n.459-148T= n.364-4045T= n.347-4045T= | |
| 20 | g.10412848A>C | CA408232606 | MKKS | c.667T>G (p.Ser223Ala) n.459-148T>G n.364-4045T>G n.347-4045T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412848A>G | CA408232604 | MKKS | c.667T>C (p.Ser223Pro) n.459-148T>C n.364-4045T>C n.347-4045T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412848A>T | CA408232605 | MKKS | c.667T>A (p.Ser223Thr) n.459-148T>A n.364-4045T>A n.347-4045T>A | |
| 20 | g.10412849C>A | CA408232607 | MKKS | c.666G>T (p.Met222Ile) n.459-149G>T n.364-4046G>T n.347-4046G>T | |
| 20 | g.10412849C>G | CA408232608 | MKKS | c.666G>C (p.Met222Ile) n.459-149G>C n.364-4046G>C n.347-4046G>C | |
| 20 | g.10412849C>T | CA408232609 | MKKS | c.666G>A (p.Met222Ile) n.459-149G>A n.364-4046G>A n.347-4046G>A | |
| 20 | g.10412850A>C | CA408232610 | MKKS | c.665T>G (p.Met222Arg) n.459-150T>G n.364-4047T>G n.347-4047T>G | |
| 20 | g.10412850A>G | CA408232611 | MKKS | c.665T>C (p.Met222Thr) n.459-150T>C n.364-4047T>C n.347-4047T>C | |
| 20 | g.10412850A>T | CA408232612 | MKKS | c.665T>A (p.Met222Lys) n.459-150T>A n.364-4047T>A n.347-4047T>A | |
| 20 | g.10412850_10412851delinsAT | CA2349780838 | MKKS | c.664_665delinsAT (p.Met222=) n.459-151_459-150delinsAT n.364-4048_364-4047delinsAT n.347-4048_347-4047delinsAT | |
| 20 | g.10412851T>A | CA408232614 | MKKS | c.664A>T (p.Met222Leu) n.459-151A>T n.364-4048A>T n.347-4048A>T | |
| 20 | g.10412851T>C | CA408232615 | MKKS | c.664A>G (p.Met222Val) n.459-151A>G n.364-4048A>G n.347-4048A>G | dbSNP |
| 20 | g.10412851T>G | CA408232613 | MKKS | c.664A>C (p.Met222Leu) n.459-151A>C n.364-4048A>C n.347-4048A>C | COSMIC |
| 20 | g.10412851T= | CA2349780840 | MKKS | c.664A= (p.Met222=) n.459-151A= n.364-4048A= n.347-4048A= | |
| 20 | g.10412853del | CA2349780839 | MKKS | c.664del (p.Met222CysfsTer6) n.459-151del n.364-4048del n.347-4048del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412852T>A | CA408232617 | MKKS | c.663A>T (p.Glu221Asp) n.459-152A>T n.364-4049A>T n.347-4049A>T | |
| 20 | g.10412852T>C | CA509815066 | MKKS | c.663A>G (p.Glu221=) n.459-152A>G n.364-4049A>G n.347-4049A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412852T>G | CA408232616 | MKKS | c.663A>C (p.Glu221Asp) n.459-152A>C n.364-4049A>C n.347-4049A>C | |
| 20 | g.10412852T= | CA2349780841 | MKKS | c.663A= (p.Glu221=) n.459-152A= n.364-4049A= n.347-4049A= | |
| 20 | g.10412853T>A | CA408232619 | MKKS | c.662A>T (p.Glu221Val) n.459-153A>T n.364-4050A>T n.347-4050A>T | |
| 20 | g.10412853T>C | CA408232618 | MKKS | c.662A>G (p.Glu221Gly) n.459-153A>G n.364-4050A>G n.347-4050A>G | |
| 20 | g.10412853T>G | CA408232620 | MKKS | c.662A>C (p.Glu221Ala) n.459-153A>C n.364-4050A>C n.347-4050A>C | |
| 20 | g.10412854C>A | CA408232621 | MKKS | c.661G>T (p.Glu221Ter) n.459-154G>T n.364-4051G>T n.347-4051G>T | |
| 20 | g.10412854C>G | CA408232622 | MKKS | c.661G>C (p.Glu221Gln) n.459-154G>C n.364-4051G>C n.347-4051G>C | |
| 20 | g.10412854C>T | CA408232623 | MKKS | c.661G>A (p.Glu221Lys) n.459-154G>A n.364-4051G>A n.347-4051G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412855A>C | CA408232624 | MKKS | c.660T>G (p.Ile220Met) n.459-155T>G n.364-4052T>G n.347-4052T>G | |
| 20 | g.10412855A>G | CA509815070 | MKKS | c.660T>C (p.Ile220=) n.459-155T>C n.364-4052T>C n.347-4052T>C | |
| 20 | g.10412855A>T | CA509815069 | MKKS | c.660T>A (p.Ile220=) n.459-155T>A n.364-4052T>A n.347-4052T>A | |
| 20 | g.10412856A= | CA2349780842 | MKKS | c.659T= (p.Ile220=) n.459-156T= n.364-4053T= n.347-4053T= | |
| 20 | g.10412856A>C | CA408232625 | MKKS | c.659T>G (p.Ile220Ser) n.459-156T>G n.364-4053T>G n.347-4053T>G | |
| 20 | g.10412856A>G | CA9763646 | MKKS | c.659T>C (p.Ile220Thr) n.459-156T>C n.364-4053T>C n.347-4053T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412856A>T | CA408232626 | MKKS | c.659T>A (p.Ile220Asn) n.459-156T>A n.364-4053T>A n.347-4053T>A | |
| 20 | g.10412857T>A | CA408232627 | MKKS | c.658A>T (p.Ile220Phe) n.459-157A>T n.364-4054A>T n.347-4054A>T | COSMIC |
| 20 | g.10412857T>C | CA9763647 | MKKS | c.658A>G (p.Ile220Val) n.459-157A>G n.364-4054A>G n.347-4054A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412857T>G | CA408232628 | MKKS | c.658A>C (p.Ile220Leu) n.459-157A>C n.364-4054A>C n.347-4054A>C | |
| 20 | g.10412857T= | CA2349780843 | MKKS | c.658A= (p.Ile220=) n.459-157A= n.364-4054A= n.347-4054A= | |
| 20 | g.10412858G>A | CA509815074 | MKKS | c.657C>T (p.Leu219=) n.459-158C>T n.364-4055C>T n.347-4055C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10412858G>C | CA509815073 | MKKS | c.657C>G (p.Leu219=) n.459-158C>G n.364-4055C>G n.347-4055C>G | |
| 20 | g.10412858G= | CA2349780844 | MKKS | c.657C= (p.Leu219=) n.459-158C= n.364-4055C= n.347-4055C= | |
| 20 | g.10412858G>T | CA9763648 | MKKS | c.657C>A (p.Leu219=) n.459-158C>A n.364-4055C>A n.347-4055C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412859A>C | CA408232631 | MKKS | c.656T>G (p.Leu219Arg) n.459-159T>G n.364-4056T>G n.347-4056T>G | |
| 20 | g.10412859A>G | CA408232630 | MKKS | c.656T>C (p.Leu219Pro) n.459-159T>C n.364-4056T>C n.347-4056T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412859A>T | CA408232629 | MKKS | c.656T>A (p.Leu219His) n.459-159T>A n.364-4056T>A n.347-4056T>A | |
| 20 | g.10412860G>A | CA408232632 | MKKS | c.655C>T (p.Leu219Phe) n.459-160C>T n.364-4057C>T n.347-4057C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412860G>C | CA408232633 | MKKS | c.655C>G (p.Leu219Val) n.459-160C>G n.364-4057C>G n.347-4057C>G | |
| 20 | g.10412860G= | CA2349780845 | MKKS | c.655C= (p.Leu219=) n.459-160C= n.364-4057C= n.347-4057C= | |
| 20 | g.10412860G>T | CA408232634 | MKKS | c.655C>A (p.Leu219Ile) n.459-160C>A n.364-4057C>A n.347-4057C>A | |
| 20 | g.10412861T>A | CA509815076 | MKKS | c.654A>T (p.Ile218=) n.459-161A>T n.364-4058A>T n.347-4058A>T | |
| 20 | g.10412861T>C | CA408232635 | MKKS | c.654A>G (p.Ile218Met) n.459-161A>G n.364-4058A>G n.347-4058A>G | |
| 20 | g.10412861T>G | CA509815077 | MKKS | c.654A>C (p.Ile218=) n.459-161A>C n.364-4058A>C n.347-4058A>C | |
| 20 | g.10412862A>C | CA408232636 | MKKS | c.653T>G (p.Ile218Arg) n.459-162T>G n.364-4059T>G n.347-4059T>G | |
| 20 | g.10412862A>G | CA408232637 | MKKS | c.653T>C (p.Ile218Thr) n.459-162T>C n.364-4059T>C n.347-4059T>C | |
| 20 | g.10412862A>T | CA408232638 | MKKS | c.653T>A (p.Ile218Lys) n.459-162T>A n.364-4059T>A n.347-4059T>A | |
| 20 | g.10412863T>A | CA408232639 | MKKS | c.652A>T (p.Ile218Leu) n.459-163A>T n.364-4060A>T n.347-4060A>T | |
| 20 | g.10412863T>C | CA408232640 | MKKS | c.652A>G (p.Ile218Val) n.459-163A>G n.364-4060A>G n.347-4060A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412863T>G | CA408232641 | MKKS | c.652A>C (p.Ile218Leu) n.459-163A>C n.364-4060A>C n.347-4060A>C | |
| 20 | g.10412864C>A | CA509815082 | MKKS | c.651G>T (p.Gly217=) n.459-164G>T n.364-4061G>T n.347-4061G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412864C>G | CA509815083 | MKKS | c.651G>C (p.Gly217=) n.459-164G>C n.364-4061G>C n.347-4061G>C | |
| 20 | g.10412864C>T | CA509815084 | MKKS | c.651G>A (p.Gly217=) n.459-164G>A n.364-4061G>A n.347-4061G>A | |
| 20 | g.10412865C>A | CA408232642 | MKKS | c.650G>T (p.Gly217Val) n.459-165G>T n.364-4062G>T n.347-4062G>T | COSMIC |
| 20 | g.10412865C>G | CA408232643 | MKKS | c.650G>C (p.Gly217Ala) n.459-165G>C n.364-4062G>C n.347-4062G>C | |
| 20 | g.10412865C>T | CA408232644 | MKKS | c.650G>A (p.Gly217Glu) n.459-165G>A n.364-4062G>A n.347-4062G>A | COSMIC |
| 20 | g.10412866C>A | CA408232647 | MKKS | c.649G>T (p.Gly217Trp) n.459-166G>T n.364-4063G>T n.347-4063G>T | |
| 20 | g.10412866C= | CA2349780846 | MKKS | c.649G= (p.Gly217=) n.459-166G= n.364-4063G= n.347-4063G= | |
| 20 | g.10412866C>G | CA408232646 | MKKS | c.649G>C (p.Gly217Arg) n.459-166G>C n.364-4063G>C n.347-4063G>C | |
| 20 | g.10412866C>T | CA408232645 | MKKS | c.649G>A (p.Gly217Arg) n.459-166G>A n.364-4063G>A n.347-4063G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10412867A= | CA2349780847 | MKKS | c.648T= (p.Pro216=) n.459-167T= n.364-4064T= n.347-4064T= | |
| 20 | g.10412867A>C | CA509815088 | MKKS | c.648T>G (p.Pro216=) n.459-167T>G n.364-4064T>G n.347-4064T>G | |
| 20 | g.10412867A>G | CA509815089 | MKKS | c.648T>C (p.Pro216=) n.459-167T>C n.364-4064T>C n.347-4064T>C | |
| 20 | g.10412867A>T | CA509815090 | MKKS | c.648T>A (p.Pro216=) n.459-167T>A n.364-4064T>A n.347-4064T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412868G>A | CA408232650 | MKKS | c.647C>T (p.Pro216Leu) n.459-168C>T n.364-4065C>T n.347-4065C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412868G>C | CA408232648 | MKKS | c.647C>G (p.Pro216Arg) n.459-168C>G n.364-4065C>G n.347-4065C>G | |
| 20 | g.10412868G>T | CA408232649 | MKKS | c.647C>A (p.Pro216His) n.459-168C>A n.364-4065C>A n.347-4065C>A | |
| 20 | g.10412869G>A | CA408232651 | MKKS | c.646C>T (p.Pro216Ser) n.459-169C>T n.364-4066C>T n.347-4066C>T | |
| 20 | g.10412869G>C | CA408232652 | MKKS | c.646C>G (p.Pro216Ala) n.459-169C>G n.364-4066C>G n.347-4066C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412869G= | CA2349780848 | MKKS | c.646C= (p.Pro216=) n.459-169C= n.364-4066C= n.347-4066C= | |
| 20 | g.10412869G>T | CA408232653 | MKKS | c.646C>A (p.Pro216Thr) n.459-169C>A n.364-4066C>A n.347-4066C>A | |
| 20 | g.10412870T>A | CA408232654 | MKKS | c.645A>T (p.Leu215Phe) n.459-170A>T n.364-4067A>T n.347-4067A>T | |
| 20 | g.10412870T>C | CA509815092 | MKKS | c.645A>G (p.Leu215=) n.459-170A>G n.364-4067A>G n.347-4067A>G | |
| 20 | g.10412870T>G | CA408232655 | MKKS | c.645A>C (p.Leu215Phe) n.459-170A>C n.364-4067A>C n.347-4067A>C | |
| 20 | g.10412871A>C | CA408232656 | MKKS | c.644T>G (p.Leu215Ter) n.459-171T>G n.364-4068T>G n.347-4068T>G | |
| 20 | g.10412871A>G | CA408232657 | MKKS | c.644T>C (p.Leu215Ser) n.459-171T>C n.364-4068T>C n.347-4068T>C | |
| 20 | g.10412871A>T | CA408232658 | MKKS | c.644T>A (p.Leu215Ter) n.459-171T>A n.364-4068T>A n.347-4068T>A | |
| 20 | g.10412872A>C | CA408232659 | MKKS | c.643T>G (p.Leu215Val) n.459-172T>G n.364-4069T>G n.347-4069T>G | |
| 20 | g.10412872A>G | CA509815093 | MKKS | c.643T>C (p.Leu215=) n.459-172T>C n.364-4069T>C n.347-4069T>C | |
| 20 | g.10412872A>T | CA408232660 | MKKS | c.643T>A (p.Leu215Ile) n.459-172T>A n.364-4069T>A n.347-4069T>A | |
| 20 | g.10412873T>A | CA509815095 | MKKS | c.642A>T (p.Val214=) n.459-173A>T n.364-4070A>T n.347-4070A>T | |
| 20 | g.10412873T>C | CA9763649 | MKKS | c.642A>G (p.Val214=) n.459-173A>G n.364-4070A>G n.347-4070A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412873T>G | CA509815096 | MKKS | c.642A>C (p.Val214=) n.459-173A>C n.364-4070A>C n.347-4070A>C | |
| 20 | g.10412873T= | CA2349780849 | MKKS | c.642A= (p.Val214=) n.459-173A= n.364-4070A= n.347-4070A= | |
| 20 | g.10412874del | CA2651912362 | MKKS | c.641del (p.Val214AspfsTer14) n.459-174del n.364-4071del n.347-4071del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412874A>C | CA408232663 | MKKS | c.641T>G (p.Val214Gly) n.459-174T>G n.364-4071T>G n.347-4071T>G | |
| 20 | g.10412874A>G | CA408232661 | MKKS | c.641T>C (p.Val214Ala) n.459-174T>C n.364-4071T>C n.347-4071T>C | |
| 20 | g.10412874A>T | CA408232662 | MKKS | c.641T>A (p.Val214Glu) n.459-174T>A n.364-4071T>A n.347-4071T>A | |
| 20 | g.10412875C>A | CA408232664 | MKKS | c.640G>T (p.Val214Leu) n.459-175G>T n.364-4072G>T n.347-4072G>T | |
| 20 | g.10412875C= | CA2349780850 | MKKS | c.640G= (p.Val214=) n.459-175G= n.364-4072G= n.347-4072G= | |
| 20 | g.10412875C>G | CA408232665 | MKKS | c.640G>C (p.Val214Leu) n.459-175G>C n.364-4072G>C n.347-4072G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412875C>T | CA408232666 | MKKS | c.640G>A (p.Val214Ile) n.459-175G>A n.364-4072G>A n.347-4072G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412876A= | CA2349780851 | MKKS | c.639T= (p.Thr213=) n.459-176T= n.364-4073T= n.347-4073T= | |
| 20 | g.10412876A>C | CA9763650 | MKKS | c.639T>G (p.Thr213=) n.459-176T>G n.364-4073T>G n.347-4073T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412876A>G | CA509815100 | MKKS | c.639T>C (p.Thr213=) n.459-176T>C n.364-4073T>C n.347-4073T>C | |
| 20 | g.10412876A>T | CA509815099 | MKKS | c.639T>A (p.Thr213=) n.459-176T>A n.364-4073T>A n.347-4073T>A | |
| 20 | g.10412877G>A | CA408232667 | MKKS | c.638C>T (p.Thr213Ile) n.459-177C>T n.364-4074C>T n.347-4074C>T | |
| 20 | g.10412877G>C | CA9763651 | MKKS | c.638C>G (p.Thr213Ser) n.459-177C>G n.364-4074C>G n.347-4074C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412877G= | CA2349780852 | MKKS | c.638C= (p.Thr213=) n.459-177C= n.364-4074C= n.347-4074C= | |
| 20 | g.10412877G>T | CA408232668 | MKKS | c.638C>A (p.Thr213Asn) n.459-177C>A n.364-4074C>A n.347-4074C>A | |
| 20 | g.10412878T>A | CA408232669 | MKKS | c.637A>T (p.Thr213Ser) n.459-178A>T n.364-4075A>T n.347-4075A>T | |
| 20 | g.10412878T>C | CA9763652 | MKKS | c.637A>G (p.Thr213Ala) n.459-178A>G n.364-4075A>G n.347-4075A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412878T>G | CA408232670 | MKKS | c.637A>C (p.Thr213Pro) n.459-178A>C n.364-4075A>C n.347-4075A>C | dbSNP |
| 20 | g.10412878T= | CA2349780853 | MKKS | c.637A= (p.Thr213=) n.459-178A= n.364-4075A= n.347-4075A= | |
| 20 | g.10412879G>A | CA509815101 | MKKS | c.636C>T (p.Ser212=) n.459-179C>T n.364-4076C>T n.347-4076C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412879G>C | CA509815102 | MKKS | c.636C>G (p.Ser212=) n.459-179C>G n.364-4076C>G n.347-4076C>G | |
| 20 | g.10412879G>T | CA509815103 | MKKS | c.636C>A (p.Ser212=) n.459-179C>A n.364-4076C>A n.347-4076C>A | |
| 20 | g.10412880G>A | CA408232671 | MKKS | c.635C>T (p.Ser212Phe) n.459-180C>T n.364-4077C>T n.347-4077C>T | |
| 20 | g.10412880G>C | CA408232672 | MKKS | c.635C>G (p.Ser212Cys) n.459-180C>G n.364-4077C>G n.347-4077C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412880G= | CA2349780854 | MKKS | c.635C= (p.Ser212=) n.459-180C= n.364-4077C= n.347-4077C= | |
| 20 | g.10412880G>T | CA408232673 | MKKS | c.635C>A (p.Ser212Tyr) n.459-180C>A n.364-4077C>A n.347-4077C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412881A>C | CA408232676 | MKKS | c.634T>G (p.Ser212Ala) n.459-181T>G n.364-4078T>G n.347-4078T>G | |
| 20 | g.10412881A>G | CA408232675 | MKKS | c.634T>C (p.Ser212Pro) n.459-181T>C n.364-4078T>C n.347-4078T>C | |
| 20 | g.10412881A>T | CA408232674 | MKKS | c.634T>A (p.Ser212Thr) n.459-181T>A n.364-4078T>A n.347-4078T>A | |
| 20 | g.10412882A>C | CA408232677 | MKKS | c.633T>G (p.Asp211Glu) n.459-182T>G n.364-4079T>G n.347-4079T>G | |
| 20 | g.10412882A>G | CA509815104 | MKKS | c.633T>C (p.Asp211=) n.459-182T>C n.364-4079T>C n.347-4079T>C | |
| 20 | g.10412882A>T | CA408232678 | MKKS | c.633T>A (p.Asp211Glu) n.459-182T>A n.364-4079T>A n.347-4079T>A | |
| 20 | g.10412883T>A | CA408232679 | MKKS | c.632A>T (p.Asp211Val) n.459-183A>T n.364-4080A>T n.347-4080A>T | |
| 20 | g.10412883T>C | CA408232680 | MKKS | c.632A>G (p.Asp211Gly) n.459-183A>G n.364-4080A>G n.347-4080A>G | |
| 20 | g.10412883T>G | CA408232681 | MKKS | c.632A>C (p.Asp211Ala) n.459-183A>C n.364-4080A>C n.347-4080A>C | |
| 20 | g.10412884C>A | CA408232682 | MKKS | c.631G>T (p.Asp211Tyr) n.459-184G>T n.364-4081G>T n.347-4081G>T | COSMIC |
| 20 | g.10412884C= | CA2349780855 | MKKS | c.631G= (p.Asp211=) n.459-184G= n.364-4081G= n.347-4081G= | |
| 20 | g.10412884C>G | CA408232683 | MKKS | c.631G>C (p.Asp211His) n.459-184G>C n.364-4081G>C n.347-4081G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412884C>T | CA408232684 | MKKS | c.631G>A (p.Asp211Asn) n.459-184G>A n.364-4081G>A n.347-4081G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412885T>A | CA509815108 | MKKS | c.630A>T (p.Ile210=) n.459-185A>T n.364-4082A>T n.347-4082A>T | |
| 20 | g.10412885T>C | CA408232685 | MKKS | c.630A>G (p.Ile210Met) n.459-185A>G n.364-4082A>G n.347-4082A>G | |
| 20 | g.10412885T>G | CA509815109 | MKKS | c.630A>C (p.Ile210=) n.459-185A>C n.364-4082A>C n.347-4082A>C | |
| 20 | g.10412886A= | CA2349780856 | MKKS | c.629T= (p.Ile210=) n.459-186T= n.364-4083T= n.347-4083T= | |
| 20 | g.10412886A>C | CA311323704 | MKKS | c.629T>G (p.Ile210Arg) n.459-186T>G n.364-4083T>G n.347-4083T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412886A>G | CA9763653 | MKKS | c.629T>C (p.Ile210Thr) n.459-186T>C n.364-4083T>C n.347-4083T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412886A>T | CA408232686 | MKKS | c.629T>A (p.Ile210Lys) n.459-186T>A n.364-4083T>A n.347-4083T>A | |
| 20 | g.10412887T>A | CA408232687 | MKKS | c.628A>T (p.Ile210Leu) n.459-187A>T n.364-4084A>T n.347-4084A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412887T>C | CA9763654 | MKKS | c.628A>G (p.Ile210Val) n.459-187A>G n.364-4084A>G n.347-4084A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412887T>G | CA408232688 | MKKS | c.628A>C (p.Ile210Leu) n.459-187A>C n.364-4084A>C n.347-4084A>C | |
| 20 | g.10412887T= | CA2349780857 | MKKS | c.628A= (p.Ile210=) n.459-187A= n.364-4084A= n.347-4084A= | |
| 20 | g.10412888A>C | CA509815111 | MKKS | c.627T>G (p.Val209=) n.459-188T>G n.364-4085T>G n.347-4085T>G | |
| 20 | g.10412888A>G | CA509815114 | MKKS | c.627T>C (p.Val209=) n.459-188T>C n.364-4085T>C n.347-4085T>C | |
| 20 | g.10412888A>T | CA509815116 | MKKS | c.627T>A (p.Val209=) n.459-188T>A n.364-4085T>A n.347-4085T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412889A>C | CA408232689 | MKKS | c.626T>G (p.Val209Gly) n.459-189T>G n.364-4086T>G n.347-4086T>G | |
| 20 | g.10412889A>G | CA408232691 | MKKS | c.626T>C (p.Val209Ala) n.459-189T>C n.364-4086T>C n.347-4086T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412889A>T | CA408232690 | MKKS | c.626T>A (p.Val209Asp) n.459-189T>A n.364-4086T>A n.347-4086T>A | |
| 20 | g.10412889_10412891delinsACT | CA2349780858 | MKKS | c.624_626delinsAGT (p.Arg208=) n.459-191_459-189delinsAGT n.364-4088_364-4086delinsAGT n.347-4088_347-4086delinsAGT | |
| 20 | g.10412889_10412892del | CA2577337688 | MKKS | c.623_626del (p.Arg208IlefsTer2) n.459-192_459-189del n.364-4089_364-4086del n.347-4089_347-4086del | |
| 20 | g.10412890C>A | CA408232692 | MKKS | c.625G>T (p.Val209Phe) n.459-190G>T n.364-4087G>T n.347-4087G>T | |
| 20 | g.10412890C>G | CA408232693 | MKKS | c.625G>C (p.Val209Leu) n.459-190G>C n.364-4087G>C n.347-4087G>C | |
| 20 | g.10412890C>T | CA408232694 | MKKS | c.625G>A (p.Val209Ile) n.459-190G>A n.364-4087G>A n.347-4087G>A | |
| 20 | g.10412892_10412893del | CA9763655 | MKKS | c.624_625del (p.Arg208SerfsTer13) n.459-191_459-190del n.364-4088_364-4087del n.347-4088_347-4087del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412891T>A | CA408232695 | MKKS | c.624A>T (p.Arg208Ser) n.459-191A>T n.364-4088A>T n.347-4088A>T | |
| 20 | g.10412891T>C | CA509815126 | MKKS | c.624A>G (p.Arg208=) n.459-191A>G n.364-4088A>G n.347-4088A>G | |
| 20 | g.10412891T>G | CA408232696 | MKKS | c.624A>C (p.Arg208Ser) n.459-191A>C n.364-4088A>C n.347-4088A>C | |
| 20 | g.10412892C>A | CA408232697 | MKKS | c.623G>T (p.Arg208Ile) n.459-192G>T n.364-4089G>T n.347-4089G>T | |
| 20 | g.10412892C>G | CA408232698 | MKKS | c.623G>C (p.Arg208Thr) n.459-192G>C n.364-4089G>C n.347-4089G>C | |
| 20 | g.10412892C>T | CA408232699 | MKKS | c.623G>A (p.Arg208Lys) n.459-192G>A n.364-4089G>A n.347-4089G>A | |
| 20 | g.10412893T>A | CA408232700 | MKKS | c.622A>T (p.Arg208Ter) n.459-193A>T n.364-4090A>T n.347-4090A>T | |
| 20 | g.10412893T>C | CA408232701 | MKKS | c.622A>G (p.Arg208Gly) n.459-193A>G n.364-4090A>G n.347-4090A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412893T>G | CA509815127 | MKKS | c.622A>C (p.Arg208=) n.459-193A>C n.364-4090A>C n.347-4090A>C | |
| 20 | g.10412894_10412895del | CA2651912402 | MKKS | c.621_622del (p.Arg208SerfsTer13) n.459-194_459-193del n.364-4091_364-4090del n.347-4091_347-4090del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412894T>A | CA408232703 | MKKS | c.621A>T (p.Gln207His) n.459-194A>T n.364-4091A>T n.347-4091A>T | |
| 20 | g.10412894T>C | CA9763656 | MKKS | c.621A>G (p.Gln207=) n.459-194A>G n.364-4091A>G n.347-4091A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412894T>G | CA408232702 | MKKS | c.621A>C (p.Gln207His) n.459-194A>C n.364-4091A>C n.347-4091A>C | dbSNP |
| 20 | g.10412894T= | CA2349780859 | MKKS | c.621A= (p.Gln207=) n.459-194A= n.364-4091A= n.347-4091A= | |
| 20 | g.10412895T>A | CA408232704 | MKKS | c.620A>T (p.Gln207Leu) n.459-195A>T n.364-4092A>T n.347-4092A>T | |
| 20 | g.10412895T>C | CA408232705 | MKKS | c.620A>G (p.Gln207Arg) n.459-195A>G n.364-4092A>G n.347-4092A>G | |
| 20 | g.10412895T>G | CA408232706 | MKKS | c.620A>C (p.Gln207Pro) n.459-195A>C n.364-4092A>C n.347-4092A>C | |
| 20 | g.10412895_10412896delinsTG | CA2349780860 | MKKS | c.619_620delinsCA (p.Gln207=) n.459-196_459-195delinsCA n.364-4093_364-4092delinsCA n.347-4093_347-4092delinsCA | |
| 20 | g.10412896del | CA2349780861 | MKKS | c.619del (p.Gln207LysfsTer4) n.459-196del n.364-4093del n.347-4093del | dbSNP |
| 20 | g.10412896G>A | CA408232707 | MKKS | c.619C>T (p.Gln207Ter) n.459-196C>T n.364-4093C>T n.347-4093C>T | ClinVar |
| 20 | g.10412896G>C | CA408232708 | MKKS | c.619C>G (p.Gln207Glu) n.459-196C>G n.364-4093C>G n.347-4093C>G | |
| 20 | g.10412896G>T | CA408232709 | MKKS | c.619C>A (p.Gln207Lys) n.459-196C>A n.364-4093C>A n.347-4093C>A | |
| 20 | g.10412897A>C | CA509815132 | MKKS | c.618T>G (p.Gly206=) n.459-197T>G n.364-4094T>G n.347-4094T>G | |
| 20 | g.10412897A>G | CA509815134 | MKKS | c.618T>C (p.Gly206=) n.459-197T>C n.364-4094T>C n.347-4094T>C | |
| 20 | g.10412897A>T | CA509815135 | MKKS | c.618T>A (p.Gly206=) n.459-197T>A n.364-4094T>A n.347-4094T>A | |
| 20 | g.10412898C>A | CA408232712 | MKKS | c.617G>T (p.Gly206Val) n.459-198G>T n.364-4095G>T n.347-4095G>T | |
| 20 | g.10412898C= | CA2349780862 | MKKS | c.617G= (p.Gly206=) n.459-198G= n.364-4095G= n.347-4095G= | |
| 20 | g.10412898C>G | CA408232710 | MKKS | c.617G>C (p.Gly206Ala) n.459-198G>C n.364-4095G>C n.347-4095G>C | |
| 20 | g.10412898C>T | CA408232711 | MKKS | c.617G>A (p.Gly206Asp) n.459-198G>A n.364-4095G>A n.347-4095G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412899C>A | CA408232713 | MKKS | c.616G>T (p.Gly206Cys) n.459-199G>T n.364-4096G>T n.347-4096G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412899C>G | CA408232714 | MKKS | c.616G>C (p.Gly206Arg) n.459-199G>C n.364-4096G>C n.347-4096G>C | |
| 20 | g.10412899C>T | CA408232715 | MKKS | c.616G>A (p.Gly206Ser) n.459-199G>A n.364-4096G>A n.347-4096G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412900T>A | CA408232716 | MKKS | c.615A>T (p.Lys205Asn) n.459-200A>T n.364-4097A>T n.347-4097A>T | |
| 20 | g.10412900T>C | CA509815138 | MKKS | c.615A>G (p.Lys205=) n.459-200A>G n.364-4097A>G n.347-4097A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412900T>G | CA408232717 | MKKS | c.615A>C (p.Lys205Asn) n.459-200A>C n.364-4097A>C n.347-4097A>C | |
| 20 | g.10412900T= | CA2349780863 | MKKS | c.615A= (p.Lys205=) n.459-200A= n.364-4097A= n.347-4097A= | |
| 20 | g.10412901T>A | CA408232718 | MKKS | c.614A>T (p.Lys205Ile) n.459-201A>T n.364-4098A>T n.347-4098A>T | |
| 20 | g.10412901T>C | CA408232720 | MKKS | c.614A>G (p.Lys205Arg) n.459-201A>G n.364-4098A>G n.347-4098A>G | dbSNP |
| 20 | g.10412901T>G | CA408232719 | MKKS | c.614A>C (p.Lys205Thr) n.459-201A>C n.364-4098A>C n.347-4098A>C | |
| 20 | g.10412901T= | CA2349780864 | MKKS | c.614A= (p.Lys205=) n.459-201A= n.364-4098A= n.347-4098A= | |
| 20 | g.10412902T>A | CA408232721 | MKKS | c.613A>T (p.Lys205Ter) n.459-202A>T n.364-4099A>T n.347-4099A>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10412902T>C | CA408232722 | MKKS | c.613A>G (p.Lys205Glu) n.459-202A>G n.364-4099A>G n.347-4099A>G | |
| 20 | g.10412902T>G | CA408232723 | MKKS | c.613A>C (p.Lys205Gln) n.459-202A>C n.364-4099A>C n.347-4099A>C | |
| 20 | g.10412902T= | CA2349780865 | MKKS | c.613A= (p.Lys205=) n.459-202A= n.364-4099A= n.347-4099A= | |
| 20 | g.10412903T>A | CA408232724 | MKKS | c.612A>T (p.Leu204Phe) n.459-203A>T n.364-4100A>T n.347-4100A>T | |
| 20 | g.10412903T>C | CA9763657 | MKKS | c.612A>G (p.Leu204=) n.459-203A>G n.364-4100A>G n.347-4100A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412903T>G | CA408232725 | MKKS | c.612A>C (p.Leu204Phe) n.459-203A>C n.364-4100A>C n.347-4100A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412903T= | CA2349780866 | MKKS | c.612A= (p.Leu204=) n.459-203A= n.364-4100A= n.347-4100A= | |
| 20 | g.10412904A>C | CA408232726 | MKKS | c.611T>G (p.Leu204Ter) n.459-204T>G n.364-4101T>G n.347-4101T>G | |
| 20 | g.10412904A>G | CA408232727 | MKKS | c.611T>C (p.Leu204Ser) n.459-204T>C n.364-4101T>C n.347-4101T>C | |
| 20 | g.10412904A>T | CA408232728 | MKKS | c.611T>A (p.Leu204Ter) n.459-204T>A n.364-4101T>A n.347-4101T>A | |
| 20 | g.10412906del | CA2651912411 | MKKS | c.611del (p.Leu204Ter) n.459-204del n.364-4101del n.347-4101del | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.10412905A>C | CA408232729 | MKKS | c.610T>G (p.Leu204Val) n.459-205T>G n.364-4102T>G n.347-4102T>G | |
| 20 | g.10412905A>G | CA509815145 | MKKS | c.610T>C (p.Leu204=) n.459-205T>C n.364-4102T>C n.347-4102T>C | |
| 20 | g.10412905A>T | CA408232730 | MKKS | c.610T>A (p.Leu204Ile) n.459-205T>A n.364-4102T>A n.347-4102T>A | |
| 20 | g.10412906A= | CA2349780867 | MKKS | c.609T= (p.Pro203=) n.459-206T= n.364-4103T= n.347-4103T= | |
| 20 | g.10412906A>C | CA509815146 | MKKS | c.609T>G (p.Pro203=) n.459-206T>G n.364-4103T>G n.347-4103T>G | |
| 20 | g.10412906A>G | CA509815148 | MKKS | c.609T>C (p.Pro203=) n.459-206T>C n.364-4103T>C n.347-4103T>C | |
| 20 | g.10412906A>T | CA509815149 | MKKS | c.609T>A (p.Pro203=) n.459-206T>A n.364-4103T>A n.347-4103T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10412907G>A | CA408232731 | MKKS | c.608C>T (p.Pro203Leu) n.459-207C>T n.364-4104C>T n.347-4104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.10412907G>C | CA408232733 | MKKS | c.608C>G (p.Pro203Arg) n.459-207C>G n.364-4104C>G n.347-4104C>G | |
| 20 | g.10412907G= | CA2349780868 | MKKS | c.608C= (p.Pro203=) n.459-207C= n.364-4104C= n.347-4104C= | |
| 20 | g.10412907G>T | CA408232732 | MKKS | c.608C>A (p.Pro203His) n.459-207C>A n.364-4104C>A n.347-4104C>A | COSMIC |
| 20 | g.10412908G>A | CA408232734 | MKKS | c.607C>T (p.Pro203Ser) n.459-208C>T n.364-4105C>T n.347-4105C>T | ClinVar |
| 20 | g.10412908G>C | CA408232736 | MKKS | c.607C>G (p.Pro203Ala) n.459-208C>G n.364-4105C>G n.347-4105C>G | |
| 20 | g.10412908G>T | CA408232735 | MKKS | c.607C>A (p.Pro203Thr) n.459-208C>A n.364-4105C>A n.347-4105C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412909T>A | CA509815151 | MKKS | c.606A>T (p.Val202=) n.459-209A>T n.364-4106A>T n.347-4106A>T | |
| 20 | g.10412909T>C | CA509815153 | MKKS | c.606A>G (p.Val202=) n.459-209A>G n.364-4106A>G n.347-4106A>G | |
| 20 | g.10412909T>G | CA509815156 | MKKS | c.606A>C (p.Val202=) n.459-209A>C n.364-4106A>C n.347-4106A>C | |
| 20 | g.10412910A>C | CA408232737 | MKKS | c.605T>G (p.Val202Gly) n.459-210T>G n.364-4107T>G n.347-4107T>G | |
| 20 | g.10412910A>G | CA408232739 | MKKS | c.605T>C (p.Val202Ala) n.459-210T>C n.364-4107T>C n.347-4107T>C | |
| 20 | g.10412910A>T | CA408232738 | MKKS | c.605T>A (p.Val202Glu) n.459-210T>A n.364-4107T>A n.347-4107T>A | |
| 20 | g.10412911C>A | CA408232740 | MKKS | c.604G>T (p.Val202Leu) n.459-211G>T n.364-4108G>T n.347-4108G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412911C= | CA2349780869 | MKKS | c.604G= (p.Val202=) n.459-211G= n.364-4108G= n.347-4108G= | |
| 20 | g.10412911C>G | CA408232741 | MKKS | c.604G>C (p.Val202Leu) n.459-211G>C n.364-4108G>C n.347-4108G>C | |
| 20 | g.10412911C>T | CA9763658 | MKKS | c.604G>A (p.Val202Ile) n.459-211G>A n.364-4108G>A n.347-4108G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412912A>C | CA408232742 | MKKS | c.603T>G (p.Ile201Met) n.459-212T>G n.364-4109T>G n.347-4109T>G | |
| 20 | g.10412912A>G | CA509815160 | MKKS | c.603T>C (p.Ile201=) n.459-212T>C n.364-4109T>C n.347-4109T>C | |
| 20 | g.10412912A>T | CA509815162 | MKKS | c.603T>A (p.Ile201=) n.459-212T>A n.364-4109T>A n.347-4109T>A | |
| 20 | g.10412913A= | CA2349780870 | MKKS | c.602T= (p.Ile201=) n.459-213T= n.364-4110T= n.347-4110T= | |
| 20 | g.10412913A>C | CA408232743 | MKKS | c.602T>G (p.Ile201Ser) n.459-213T>G n.364-4110T>G n.347-4110T>G | |
| 20 | g.10412913A>G | CA408232744 | MKKS | c.602T>C (p.Ile201Thr) n.459-213T>C n.364-4110T>C n.347-4110T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412913A>T | CA408232745 | MKKS | c.602T>A (p.Ile201Asn) n.459-213T>A n.364-4110T>A n.347-4110T>A | |
| 20 | g.10412914T>A | CA408232746 | MKKS | c.601A>T (p.Ile201Phe) n.459-214A>T n.364-4111A>T n.347-4111A>T | |
| 20 | g.10412914T>C | CA408232747 | MKKS | c.601A>G (p.Ile201Val) n.459-214A>G n.364-4111A>G n.347-4111A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412914T>G | CA408232748 | MKKS | c.601A>C (p.Ile201Leu) n.459-214A>C n.364-4111A>C n.347-4111A>C | |
| 20 | g.10412915T>A | CA408232749 | MKKS | c.600A>T (p.Leu200Phe) n.459-215A>T n.364-4112A>T n.347-4112A>T | |
| 20 | g.10412915T>C | CA509815166 | MKKS | c.600A>G (p.Leu200=) n.459-215A>G n.364-4112A>G n.347-4112A>G | |
| 20 | g.10412915T>G | CA408232750 | MKKS | c.600A>C (p.Leu200Phe) n.459-215A>C n.364-4112A>C n.347-4112A>C | |
| 20 | g.10412916A>C | CA408232751 | MKKS | c.599T>G (p.Leu200Ter) n.459-216T>G n.364-4113T>G n.347-4113T>G | |
| 20 | g.10412916A>G | CA408232753 | MKKS | c.599T>C (p.Leu200Ser) n.459-216T>C n.364-4113T>C n.347-4113T>C | |
| 20 | g.10412916A>T | CA408232752 | MKKS | c.599T>A (p.Leu200Ter) n.459-216T>A n.364-4113T>A n.347-4113T>A | |
| 20 | g.10412917A= | CA2349780871 | MKKS | c.598T= (p.Leu200=) n.459-217T= n.364-4114T= n.347-4114T= | |
| 20 | g.10412917A>C | CA408232754 | MKKS | c.598T>G (p.Leu200Val) n.459-217T>G n.364-4114T>G n.347-4114T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412917A>G | CA509815168 | MKKS | c.598T>C (p.Leu200=) n.459-217T>C n.364-4114T>C n.347-4114T>C | |
| 20 | g.10412917A>T | CA408232755 | MKKS | c.598T>A (p.Leu200Ile) n.459-217T>A n.364-4114T>A n.347-4114T>A | |
| 20 | g.10412918A>C | CA408232756 | MKKS | c.597T>G (p.Ser199Arg) n.459-218T>G n.364-4115T>G n.347-4115T>G | |
| 20 | g.10412918A>G | CA509815169 | MKKS | c.597T>C (p.Ser199=) n.459-218T>C n.364-4115T>C n.347-4115T>C | |
| 20 | g.10412918A>T | CA408232757 | MKKS | c.597T>A (p.Ser199Arg) n.459-218T>A n.364-4115T>A n.347-4115T>A | |
| 20 | g.10412919C>A | CA408232758 | MKKS | c.596G>T (p.Ser199Ile) n.459-219G>T n.364-4116G>T n.347-4116G>T | |
| 20 | g.10412919C>G | CA408232759 | MKKS | c.596G>C (p.Ser199Thr) n.459-219G>C n.364-4116G>C n.347-4116G>C | |
| 20 | g.10412919C>T | CA408232760 | MKKS | c.596G>A (p.Ser199Asn) n.459-219G>A n.364-4116G>A n.347-4116G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412921_10412922del | CA2577337692 | MKKS | c.595_596del (p.Ser199PhefsTer22) n.459-220_459-219del n.364-4117_364-4116del n.347-4117_347-4116del | |
| 20 | g.10412920T>A | CA408232761 | MKKS | c.595A>T (p.Ser199Cys) n.459-220A>T n.364-4117A>T n.347-4117A>T | |
| 20 | g.10412920T>C | CA408232762 | MKKS | c.595A>G (p.Ser199Gly) n.459-220A>G n.364-4117A>G n.347-4117A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10412920T>G | CA408232763 | MKKS | c.595A>C (p.Ser199Arg) n.459-220A>C n.364-4117A>C n.347-4117A>C | |
| 20 | g.10412920T= | CA2349780872 | MKKS | c.595A= (p.Ser199=) n.459-220A= n.364-4117A= n.347-4117A= | |
| 20 | g.10412921C>A | CA408232765 | MKKS | c.594G>T (p.Lys198Asn) n.459-221G>T n.364-4118G>T n.347-4118G>T | |
| 20 | g.10412921C>G | CA408232764 | MKKS | c.594G>C (p.Lys198Asn) n.459-221G>C n.364-4118G>C n.347-4118G>C | |
| 20 | g.10412921C>T | CA509815172 | MKKS | c.594G>A (p.Lys198=) n.459-221G>A n.364-4118G>A n.347-4118G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.10412921_10412923delinsCTT | CA2349780873 | MKKS | c.592_594delinsAAG (p.Lys198=) n.459-223_459-221delinsAAG n.364-4120_364-4118delinsAAG n.347-4120_347-4118delinsAAG | |
| 20 | g.10412922T>A | CA408232766 | MKKS | c.593A>T (p.Lys198Met) n.459-222A>T n.364-4119A>T n.347-4119A>T | |
| 20 | g.10412922T>C | CA9763659 | MKKS | c.593A>G (p.Lys198Arg) n.459-222A>G n.364-4119A>G n.347-4119A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412922T>G | CA408232767 | MKKS | c.593A>C (p.Lys198Thr) n.459-222A>C n.364-4119A>C n.347-4119A>C | |
| 20 | g.10412922T= | CA2349780874 | MKKS | c.593A= (p.Lys198=) n.459-222A= n.364-4119A= n.347-4119A= | |
| 20 | g.10412923_10412924del | CA2349780875 | MKKS | c.592_593del (p.Lys198GlufsTer23) n.459-223_459-222del n.364-4120_364-4119del n.347-4120_347-4119del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412923T>A | CA408232768 | MKKS | c.592A>T (p.Lys198Ter) n.459-223A>T n.364-4120A>T n.347-4120A>T | |
| 20 | g.10412923T>C | CA408232769 | MKKS | c.592A>G (p.Lys198Glu) n.459-223A>G n.364-4120A>G n.347-4120A>G | |
| 20 | g.10412923T>G | CA408232770 | MKKS | c.592A>C (p.Lys198Gln) n.459-223A>C n.364-4120A>C n.347-4120A>C | |
| 20 | g.10412924T>A | CA509815175 | MKKS | c.591A>T (p.Gly197=) n.459-224A>T n.364-4121A>T n.347-4121A>T | |
| 20 | g.10412924T>C | CA509815178 | MKKS | c.591A>G (p.Gly197=) n.459-224A>G n.364-4121A>G n.347-4121A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412924T>G | CA509815177 | MKKS | c.591A>C (p.Gly197=) n.459-224A>C n.364-4121A>C n.347-4121A>C | |
| 20 | g.10412924T= | CA2349780876 | MKKS | c.591A= (p.Gly197=) n.459-224A= n.364-4121A= n.347-4121A= | |
| 20 | g.10412925C>A | CA408232773 | MKKS | c.590G>T (p.Gly197Val) n.459-225G>T n.364-4122G>T n.347-4122G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412925C>G | CA408232771 | MKKS | c.590G>C (p.Gly197Ala) n.459-225G>C n.364-4122G>C n.347-4122G>C | |
| 20 | g.10412925C>T | CA408232772 | MKKS | c.590G>A (p.Gly197Glu) n.459-225G>A n.364-4122G>A n.347-4122G>A | |
| 20 | g.10412926C>A | CA408232774 | MKKS | c.589G>T (p.Gly197Ter) n.459-226G>T n.364-4123G>T n.347-4123G>T | |
| 20 | g.10412926C= | CA2349780877 | MKKS | c.589G= (p.Gly197=) n.459-226G= n.364-4123G= n.347-4123G= | |
| 20 | g.10412926C>G | CA408232775 | MKKS | c.589G>C (p.Gly197Arg) n.459-226G>C n.364-4123G>C n.347-4123G>C | |
| 20 | g.10412926C>T | CA311323752 | MKKS | c.589G>A (p.Gly197Arg) n.459-226G>A n.364-4123G>A n.347-4123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412927T>A | CA408232776 | MKKS | c.588A>T (p.Leu196Phe) n.459-227A>T n.364-4124A>T n.347-4124A>T | |
| 20 | g.10412927T>C | CA509815180 | MKKS | c.588A>G (p.Leu196=) n.459-227A>G n.364-4124A>G n.347-4124A>G | |
| 20 | g.10412927T>G | CA408232777 | MKKS | c.588A>C (p.Leu196Phe) n.459-227A>C n.364-4124A>C n.347-4124A>C | |
| 20 | g.10412928A>C | CA408232778 | MKKS | c.587T>G (p.Leu196Ter) n.459-228T>G n.364-4125T>G n.347-4125T>G | |
| 20 | g.10412928A>G | CA408232780 | MKKS | c.587T>C (p.Leu196Ser) n.459-228T>C n.364-4125T>C n.347-4125T>C | |
| 20 | g.10412928A>T | CA408232779 | MKKS | c.587T>A (p.Leu196Ter) n.459-228T>A n.364-4125T>A n.347-4125T>A | |
| 20 | g.10412929A>C | CA408232781 | MKKS | c.586T>G (p.Leu196Val) n.459-229T>G n.364-4126T>G n.347-4126T>G | |
| 20 | g.10412929A>G | CA509815186 | MKKS | c.586T>C (p.Leu196=) n.459-229T>C n.364-4126T>C n.347-4126T>C | |
| 20 | g.10412929A>T | CA408232782 | MKKS | c.586T>A (p.Leu196Ile) n.459-229T>A n.364-4126T>A n.347-4126T>A | |
| 20 | g.10412930A>C | CA408232783 | MKKS | c.585T>G (p.Ile195Met) n.459-230T>G n.364-4127T>G n.347-4127T>G | |
| 20 | g.10412930A>G | CA509815187 | MKKS | c.585T>C (p.Ile195=) n.459-230T>C n.364-4127T>C n.347-4127T>C | |
| 20 | g.10412930A>T | CA509815188 | MKKS | c.585T>A (p.Ile195=) n.459-230T>A n.364-4127T>A n.347-4127T>A | |
| 20 | g.10412931A= | CA2349780878 | MKKS | c.584T= (p.Ile195=) n.459-231T= n.364-4128T= n.347-4128T= | |
| 20 | g.10412931A>C | CA408232784 | MKKS | c.584T>G (p.Ile195Ser) n.459-231T>G n.364-4128T>G n.347-4128T>G | |
| 20 | g.10412931A>G | CA408232785 | MKKS | c.584T>C (p.Ile195Thr) n.459-231T>C n.364-4128T>C n.347-4128T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10412931A>T | CA408232786 | MKKS | c.584T>A (p.Ile195Asn) n.459-231T>A n.364-4128T>A n.347-4128T>A | |
| 20 | g.10412934_10412936del | CA2651912444 | MKKS | c.582_584del (p.Ile195del) n.459-233_459-231del n.364-4130_364-4128del n.347-4130_347-4128del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412932del | CA2651912447 | MKKS | c.583del (p.Ile195PhefsTer2) n.459-232del n.364-4129del n.347-4129del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412932T>A | CA408232787 | MKKS | c.583A>T (p.Ile195Phe) n.459-232A>T n.364-4129A>T n.347-4129A>T | |
| 20 | g.10412932T>C | CA408232788 | MKKS | c.583A>G (p.Ile195Val) n.459-232A>G n.364-4129A>G n.347-4129A>G | |
| 20 | g.10412932T>G | CA408232789 | MKKS | c.583A>C (p.Ile195Leu) n.459-232A>C n.364-4129A>C n.347-4129A>C | |
| 20 | g.10412933G>A | CA509815194 | MKKS | c.582C>T (p.Ile194=) n.459-233C>T n.364-4130C>T n.347-4130C>T | dbSNP |
| 20 | g.10412933G>C | CA408232790 | MKKS | c.582C>G (p.Ile194Met) n.459-233C>G n.364-4130C>G n.347-4130C>G | |
| 20 | g.10412933G= | CA2349780879 | MKKS | c.582C= (p.Ile194=) n.459-233C= n.364-4130C= n.347-4130C= | |
| 20 | g.10412933G>T | CA509815195 | MKKS | c.582C>A (p.Ile194=) n.459-233C>A n.364-4130C>A n.347-4130C>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10412934A>C | CA408232793 | MKKS | c.581T>G (p.Ile194Ser) n.459-234T>G n.364-4131T>G n.347-4131T>G | |
| 20 | g.10412934A>G | CA408232792 | MKKS | c.581T>C (p.Ile194Thr) n.459-234T>C n.364-4131T>C n.347-4131T>C | |
| 20 | g.10412934A>T | CA408232791 | MKKS | c.581T>A (p.Ile194Asn) n.459-234T>A n.364-4131T>A n.347-4131T>A | |
| 20 | g.10412935T>A | CA408232794 | MKKS | c.580A>T (p.Ile194Phe) n.459-235A>T n.364-4132A>T n.347-4132A>T | |
| 20 | g.10412935T>C | CA408232796 | MKKS | c.580A>G (p.Ile194Val) n.459-235A>G n.364-4132A>G n.347-4132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412935T>G | CA408232795 | MKKS | c.580A>C (p.Ile194Leu) n.459-235A>C n.364-4132A>C n.347-4132A>C | |
| 20 | g.10412935T= | CA2349780880 | MKKS | c.580A= (p.Ile194=) n.459-235A= n.364-4132A= n.347-4132A= | |
| 20 | g.10412936G>A | CA509815198 | MKKS | c.579C>T (p.His193=) n.459-236C>T n.364-4133C>T n.347-4133C>T | |
| 20 | g.10412936G>C | CA408232797 | MKKS | c.579C>G (p.His193Gln) n.459-236C>G n.364-4133C>G n.347-4133C>G | |
| 20 | g.10412936G>T | CA408232798 | MKKS | c.579C>A (p.His193Gln) n.459-236C>A n.364-4133C>A n.347-4133C>A | |
| 20 | g.10412937T>A | CA408232799 | MKKS | c.578A>T (p.His193Leu) n.459-237A>T n.364-4134A>T n.347-4134A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412937T>C | CA408232800 | MKKS | c.578A>G (p.His193Arg) n.459-237A>G n.364-4134A>G n.347-4134A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412937T>G | CA408232801 | MKKS | c.578A>C (p.His193Pro) n.459-237A>C n.364-4134A>C n.347-4134A>C | |
| 20 | g.10412938G>A | CA408232802 | MKKS | c.577C>T (p.His193Tyr) n.459-238C>T n.364-4135C>T n.347-4135C>T | |
| 20 | g.10412938G>C | CA408232803 | MKKS | c.577C>G (p.His193Asp) n.459-238C>G n.364-4135C>G n.347-4135C>G | |
| 20 | g.10412938G>T | CA408232804 | MKKS | c.577C>A (p.His193Asn) n.459-238C>A n.364-4135C>A n.347-4135C>A | |
| 20 | g.10412939G>A | CA509815204 | MKKS | c.576C>T (p.Gly192=) n.459-239C>T n.364-4136C>T n.347-4136C>T | |
| 20 | g.10412939G>C | CA509815206 | MKKS | c.576C>G (p.Gly192=) n.459-239C>G n.364-4136C>G n.347-4136C>G | |
| 20 | g.10412939G>T | CA509815205 | MKKS | c.576C>A (p.Gly192=) n.459-239C>A n.364-4136C>A n.347-4136C>A | |
| 20 | g.10412939_10412940delinsGC | CA2349780881 | MKKS | c.575_576delinsGC (p.Gly192=) n.459-240_459-239delinsGC n.364-4137_364-4136delinsGC n.347-4137_347-4136delinsGC | |
| 20 | g.10412940C>A | CA408232805 | MKKS | c.575G>T (p.Gly192Val) n.459-240G>T n.364-4137G>T n.347-4137G>T | |
| 20 | g.10412940C= | CA2349780882 | MKKS | c.575G= (p.Gly192=) n.459-240G= n.364-4137G= n.347-4137G= | |
| 20 | g.10412940C>G | CA408232806 | MKKS | c.575G>C (p.Gly192Ala) n.459-240G>C n.364-4137G>C n.347-4137G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412940C>T | CA408232807 | MKKS | c.575G>A (p.Gly192Asp) n.459-240G>A n.364-4137G>A n.347-4137G>A | COSMIC |
| 20 | g.10412941del | CA634801763 | MKKS | c.575del (p.Gly192AlafsTer5) n.459-240del n.364-4137del n.347-4137del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412941C>A | CA408232810 | MKKS | c.574G>T (p.Gly192Cys) n.459-241G>T n.364-4138G>T n.347-4138G>T | |
| 20 | g.10412941C>G | CA408232808 | MKKS | c.574G>C (p.Gly192Arg) n.459-241G>C n.364-4138G>C n.347-4138G>C | |
| 20 | g.10412941C>T | CA408232809 | MKKS | c.574G>A (p.Gly192Ser) n.459-241G>A n.364-4138G>A n.347-4138G>A | gnomAD v4 |