| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10412471_10413556del | CA1139666656 | MKKS | c.-41_985+60del n.458+241_629+60del n.364-4752_364-3667del n.347-4752_347-3667del | ClinVar |
| 20 | g.10412802G>A | CA408232502 | MKKS | c.713C>T (p.Ala238Val) n.459-102C>T n.364-3999C>T n.347-3999C>T | |
| 20 | g.10412802G>C | CA408232503 | MKKS | c.713C>G (p.Ala238Gly) n.459-102C>G n.364-3999C>G n.347-3999C>G | |
| 20 | g.10412802G>T | CA408232504 | MKKS | c.713C>A (p.Ala238Asp) n.459-102C>A n.364-3999C>A n.347-3999C>A | |
| 20 | g.10412803C>A | CA311323634 | MKKS | c.712G>T (p.Ala238Ser) n.459-103G>T n.364-4000G>T n.347-4000G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412803C= | CA2349780822 | MKKS | c.712G= (p.Ala238=) n.459-103G= n.364-4000G= n.347-4000G= | |
| 20 | g.10412803C>G | CA408232505 | MKKS | c.712G>C (p.Ala238Pro) n.459-103G>C n.364-4000G>C n.347-4000G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412803C>T | CA408232506 | MKKS | c.712G>A (p.Ala238Thr) n.459-103G>A n.364-4000G>A n.347-4000G>A | dbSNP |
| 20 | g.10412804A= | CA2349780823 | MKKS | c.711T= (p.Thr237=) n.459-104T= n.364-4001T= n.347-4001T= | |
| 20 | g.10412804A>C | CA509815158 | MKKS | c.711T>G (p.Thr237=) n.459-104T>G n.364-4001T>G n.347-4001T>G | |
| 20 | g.10412804A>G | CA509815155 | MKKS | c.711T>C (p.Thr237=) n.459-104T>C n.364-4001T>C n.347-4001T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412804A>T | CA509815157 | MKKS | c.711T>A (p.Thr237=) n.459-104T>A n.364-4001T>A n.347-4001T>A | |
| 20 | g.10412805G>A | CA408232507 | MKKS | c.710C>T (p.Thr237Ile) n.459-105C>T n.364-4002C>T n.347-4002C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412805G>C | CA408232508 | MKKS | c.710C>G (p.Thr237Ser) n.459-105C>G n.364-4002C>G n.347-4002C>G | |
| 20 | g.10412805G>T | CA408232509 | MKKS | c.710C>A (p.Thr237Asn) n.459-105C>A n.364-4002C>A n.347-4002C>A | |
| 20 | g.10412806T>A | CA408232511 | MKKS | c.709A>T (p.Thr237Ser) n.459-106A>T n.364-4003A>T n.347-4003A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412806T>C | CA9763640 | MKKS | c.709A>G (p.Thr237Ala) n.459-106A>G n.364-4003A>G n.347-4003A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412806T>G | CA408232510 | MKKS | c.709A>C (p.Thr237Pro) n.459-106A>C n.364-4003A>C n.347-4003A>C | |
| 20 | g.10412806T= | CA2349780824 | MKKS | c.709A= (p.Thr237=) n.459-106A= n.364-4003A= n.347-4003A= | |
| 20 | g.10412807T>A | CA509815163 | MKKS | c.708A>T (p.Ser236=) n.459-107A>T n.364-4004A>T n.347-4004A>T | |
| 20 | g.10412807T>C | CA509815165 | MKKS | c.708A>G (p.Ser236=) n.459-107A>G n.364-4004A>G n.347-4004A>G | ClinVar |
| 20 | g.10412807T>G | CA509815164 | MKKS | c.708A>C (p.Ser236=) n.459-107A>C n.364-4004A>C n.347-4004A>C | |
| 20 | g.10412807_10412808delinsTG | CA2349780825 | MKKS | c.707_708delinsCA (p.Ser236=) n.459-108_459-107delinsCA n.364-4005_364-4004delinsCA n.347-4005_347-4004delinsCA | |
| 20 | g.10412808del | CA634801764 | MKKS | c.707del (p.Ser236Ter) n.459-108del n.364-4005del n.347-4005del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412808G>A | CA408232512 | MKKS | c.707C>T (p.Ser236Leu) n.459-108C>T n.364-4005C>T n.347-4005C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412808G>C | CA408232513 | MKKS | c.707C>G (p.Ser236Ter) n.459-108C>G n.364-4005C>G n.347-4005C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412808G= | CA2349780826 | MKKS | c.707C= (p.Ser236=) n.459-108C= n.364-4005C= n.347-4005C= | |
| 20 | g.10412808G>T | CA408232514 | MKKS | c.707C>A (p.Ser236Ter) n.459-108C>A n.364-4005C>A n.347-4005C>A | |
| 20 | g.10412809A>C | CA408232515 | MKKS | c.706T>G (p.Ser236Ala) n.459-109T>G n.364-4006T>G n.347-4006T>G | |
| 20 | g.10412809A>G | CA408232516 | MKKS | c.706T>C (p.Ser236Pro) n.459-109T>C n.364-4006T>C n.347-4006T>C | |
| 20 | g.10412809A>T | CA408232517 | MKKS | c.706T>A (p.Ser236Thr) n.459-109T>A n.364-4006T>A n.347-4006T>A | |
| 20 | g.10412810T>A | CA408232518 | MKKS | c.705A>T (p.Lys235Asn) n.459-110A>T n.364-4007A>T n.347-4007A>T | |
| 20 | g.10412810T>C | CA509815171 | MKKS | c.705A>G (p.Lys235=) n.459-110A>G n.364-4007A>G n.347-4007A>G | |
| 20 | g.10412810T>G | CA408232519 | MKKS | c.705A>C (p.Lys235Asn) n.459-110A>C n.364-4007A>C n.347-4007A>C | |
| 20 | g.10412811T>A | CA408232520 | MKKS | c.704A>T (p.Lys235Ile) n.459-111A>T n.364-4008A>T n.347-4008A>T | |
| 20 | g.10412811T>C | CA408232521 | MKKS | c.704A>G (p.Lys235Arg) n.459-111A>G n.364-4008A>G n.347-4008A>G | dbSNP |
| 20 | g.10412811T>G | CA408232522 | MKKS | c.704A>C (p.Lys235Thr) n.459-111A>C n.364-4008A>C n.347-4008A>C | |
| 20 | g.10412811T= | CA2349780827 | MKKS | c.704A= (p.Lys235=) n.459-111A= n.364-4008A= n.347-4008A= | |
| 20 | g.10412812T>A | CA408232524 | MKKS | c.703A>T (p.Lys235Ter) n.459-112A>T n.364-4009A>T n.347-4009A>T | |
| 20 | g.10412812T>C | CA408232525 | MKKS | c.703A>G (p.Lys235Glu) n.459-112A>G n.364-4009A>G n.347-4009A>G | |
| 20 | g.10412812T>G | CA408232523 | MKKS | c.703A>C (p.Lys235Gln) n.459-112A>C n.364-4009A>C n.347-4009A>C | |
| 20 | g.10412813T>A | CA408232526 | MKKS | c.702A>T (p.Lys234Asn) n.459-113A>T n.364-4010A>T n.347-4010A>T | |
| 20 | g.10412813T>C | CA509815176 | MKKS | c.702A>G (p.Lys234=) n.459-113A>G n.364-4010A>G n.347-4010A>G | |
| 20 | g.10412813T>G | CA408232527 | MKKS | c.702A>C (p.Lys234Asn) n.459-113A>C n.364-4010A>C n.347-4010A>C | |
| 20 | g.10412814T>A | CA408232528 | MKKS | c.701A>T (p.Lys234Ile) n.459-114A>T n.364-4011A>T n.347-4011A>T | |
| 20 | g.10412814T>C | CA408232529 | MKKS | c.701A>G (p.Lys234Arg) n.459-114A>G n.364-4011A>G n.347-4011A>G | |
| 20 | g.10412814T>G | CA408232530 | MKKS | c.701A>C (p.Lys234Thr) n.459-114A>C n.364-4011A>C n.347-4011A>C | |
| 20 | g.10412815T>A | CA408232531 | MKKS | c.700A>T (p.Lys234Ter) n.459-115A>T n.364-4012A>T n.347-4012A>T | |
| 20 | g.10412815T>C | CA408232532 | MKKS | c.700A>G (p.Lys234Glu) n.459-115A>G n.364-4012A>G n.347-4012A>G | |
| 20 | g.10412815T>G | CA408232533 | MKKS | c.700A>C (p.Lys234Gln) n.459-115A>C n.364-4012A>C n.347-4012A>C | |
| 20 | g.10412816G>A | CA509815182 | MKKS | c.699C>T (p.Ile233=) n.459-116C>T n.364-4013C>T n.347-4013C>T | |
| 20 | g.10412816G>C | CA9763641 | MKKS | c.699C>G (p.Ile233Met) n.459-116C>G n.364-4013C>G n.347-4013C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412816G= | CA2349780828 | MKKS | c.699C= (p.Ile233=) n.459-116C= n.364-4013C= n.347-4013C= | |
| 20 | g.10412816G>T | CA509815185 | MKKS | c.699C>A (p.Ile233=) n.459-116C>A n.364-4013C>A n.347-4013C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412817A>C | CA408232534 | MKKS | c.698T>G (p.Ile233Ser) n.459-117T>G n.364-4014T>G n.347-4014T>G | |
| 20 | g.10412817A>G | CA408232535 | MKKS | c.698T>C (p.Ile233Thr) n.459-117T>C n.364-4014T>C n.347-4014T>C | |
| 20 | g.10412817A>T | CA408232536 | MKKS | c.698T>A (p.Ile233Asn) n.459-117T>A n.364-4014T>A n.347-4014T>A | |
| 20 | g.10412818T>A | CA408232538 | MKKS | c.697A>T (p.Ile233Phe) n.459-118A>T n.364-4015A>T n.347-4015A>T | |
| 20 | g.10412818T>C | CA408232537 | MKKS | c.697A>G (p.Ile233Val) n.459-118A>G n.364-4015A>G n.347-4015A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412818T>G | CA9763642 | MKKS | c.697A>C (p.Ile233Leu) n.459-118A>C n.364-4015A>C n.347-4015A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412818T= | CA2349780829 | MKKS | c.697A= (p.Ile233=) n.459-118A= n.364-4015A= n.347-4015A= | |
| 20 | g.10412819A>C | CA509815191 | MKKS | c.696T>G (p.Pro232=) n.459-119T>G n.364-4016T>G n.347-4016T>G | |
| 20 | g.10412819A>G | CA509815192 | MKKS | c.696T>C (p.Pro232=) n.459-119T>C n.364-4016T>C n.347-4016T>C | |
| 20 | g.10412819A>T | CA509815193 | MKKS | c.696T>A (p.Pro232=) n.459-119T>A n.364-4016T>A n.347-4016T>A | |
| 20 | g.10412820G>A | CA408232539 | MKKS | c.695C>T (p.Pro232Leu) n.459-120C>T n.364-4017C>T n.347-4017C>T | |
| 20 | g.10412820G>C | CA408232540 | MKKS | c.695C>G (p.Pro232Arg) n.459-120C>G n.364-4017C>G n.347-4017C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412820G>T | CA408232541 | MKKS | c.695C>A (p.Pro232His) n.459-120C>A n.364-4017C>A n.347-4017C>A | |
| 20 | g.10412821G>A | CA408232542 | MKKS | c.694C>T (p.Pro232Ser) n.459-121C>T n.364-4018C>T n.347-4018C>T | |
| 20 | g.10412821G>C | CA408232543 | MKKS | c.694C>G (p.Pro232Ala) n.459-121C>G n.364-4018C>G n.347-4018C>G | |
| 20 | g.10412821G= | CA2349780830 | MKKS | c.694C= (p.Pro232=) n.459-121C= n.364-4018C= n.347-4018C= | |
| 20 | g.10412821G>T | CA9763643 | MKKS | c.694C>A (p.Pro232Thr) n.459-121C>A n.364-4018C>A n.347-4018C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412822T>A | CA408232544 | MKKS | c.693A>T (p.Leu231Phe) n.459-122A>T n.364-4019A>T n.347-4019A>T | |
| 20 | g.10412822T>C | CA509815197 | MKKS | c.693A>G (p.Leu231=) n.459-122A>G n.364-4019A>G n.347-4019A>G | |
| 20 | g.10412822T>G | CA408232545 | MKKS | c.693A>C (p.Leu231Phe) n.459-122A>C n.364-4019A>C n.347-4019A>C | |
| 20 | g.10412824_10412826del | CA2651912307 | MKKS | c.691_693del (p.Leu231del) n.459-124_459-122del n.364-4021_364-4019del n.347-4021_347-4019del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412823A>C | CA408232546 | MKKS | c.692T>G (p.Leu231Ter) n.459-123T>G n.364-4020T>G n.347-4020T>G | |
| 20 | g.10412823A>G | CA408232547 | MKKS | c.692T>C (p.Leu231Ser) n.459-123T>C n.364-4020T>C n.347-4020T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412823A>T | CA408232548 | MKKS | c.692T>A (p.Leu231Ter) n.459-123T>A n.364-4020T>A n.347-4020T>A | |
| 20 | g.10412824A= | CA2349780831 | MKKS | c.691T= (p.Leu231=) n.459-124T= n.364-4021T= n.347-4021T= | |
| 20 | g.10412824A>C | CA408232549 | MKKS | c.691T>G (p.Leu231Val) n.459-124T>G n.364-4021T>G n.347-4021T>G | |
| 20 | g.10412824A>G | CA509815199 | MKKS | c.691T>C (p.Leu231=) n.459-124T>C n.364-4021T>C n.347-4021T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412824A>T | CA408232550 | MKKS | c.691T>A (p.Leu231Ile) n.459-124T>A n.364-4021T>A n.347-4021T>A | |
| 20 | g.10412825T>A | CA509815200 | MKKS | c.690A>T (p.Leu230=) n.459-125A>T n.364-4022A>T n.347-4022A>T | |
| 20 | g.10412825T>C | CA509815201 | MKKS | c.690A>G (p.Leu230=) n.459-125A>G n.364-4022A>G n.347-4022A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.10412825T>G | CA509815203 | MKKS | c.690A>C (p.Leu230=) n.459-125A>C n.364-4022A>C n.347-4022A>C | |
| 20 | g.10412826A>C | CA408232552 | MKKS | c.689T>G (p.Leu230Arg) n.459-126T>G n.364-4023T>G n.347-4023T>G | |
| 20 | g.10412826A>G | CA408232553 | MKKS | c.689T>C (p.Leu230Pro) n.459-126T>C n.364-4023T>C n.347-4023T>C | |
| 20 | g.10412826A>T | CA408232551 | MKKS | c.689T>A (p.Leu230Gln) n.459-126T>A n.364-4023T>A n.347-4023T>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10412827G>A | CA509815208 | MKKS | c.688C>T (p.Leu230=) n.459-127C>T n.364-4024C>T n.347-4024C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412827G>C | CA408232555 | MKKS | c.688C>G (p.Leu230Val) n.459-127C>G n.364-4024C>G n.347-4024C>G | |
| 20 | g.10412827G>T | CA408232554 | MKKS | c.688C>A (p.Leu230Ile) n.459-127C>A n.364-4024C>A n.347-4024C>A | |
| 20 | g.10412828C>A | CA408232556 | MKKS | c.687G>T (p.Arg229Ser) n.459-128G>T n.364-4025G>T n.347-4025G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412828C= | CA2349780832 | MKKS | c.687G= (p.Arg229=) n.459-128G= n.364-4025G= n.347-4025G= | |
| 20 | g.10412828C>G | CA408232557 | MKKS | c.687G>C (p.Arg229Ser) n.459-128G>C n.364-4025G>C n.347-4025G>C | |
| 20 | g.10412828C>T | CA509815212 | MKKS | c.687G>A (p.Arg229=) n.459-128G>A n.364-4025G>A n.347-4025G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10412829C>A | CA408232558 | MKKS | c.686G>T (p.Arg229Met) n.459-129G>T n.364-4026G>T n.347-4026G>T | |
| 20 | g.10412829C>G | CA408232559 | MKKS | c.686G>C (p.Arg229Thr) n.459-129G>C n.364-4026G>C n.347-4026G>C | |
| 20 | g.10412829C>T | CA408232560 | MKKS | c.686G>A (p.Arg229Lys) n.459-129G>A n.364-4026G>A n.347-4026G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412830T>A | CA408232561 | MKKS | c.685A>T (p.Arg229Trp) n.459-130A>T n.364-4027A>T n.347-4027A>T | |
| 20 | g.10412830T>C | CA408232562 | MKKS | c.685A>G (p.Arg229Gly) n.459-130A>G n.364-4027A>G n.347-4027A>G | |
| 20 | g.10412830T>G | CA509815219 | MKKS | c.685A>C (p.Arg229=) n.459-130A>C n.364-4027A>C n.347-4027A>C | |
| 20 | g.10412831C>A | CA408232563 | MKKS | c.684G>T (p.Met228Ile) n.459-131G>T n.364-4028G>T n.347-4028G>T | |
| 20 | g.10412831C= | CA2349780833 | MKKS | c.684G= (p.Met228=) n.459-131G= n.364-4028G= n.347-4028G= | |
| 20 | g.10412831C>G | CA408232564 | MKKS | c.684G>C (p.Met228Ile) n.459-131G>C n.364-4028G>C n.347-4028G>C | |
| 20 | g.10412831C>T | CA408232565 | MKKS | c.684G>A (p.Met228Ile) n.459-131G>A n.364-4028G>A n.347-4028G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412832A>C | CA408232568 | MKKS | c.683T>G (p.Met228Arg) n.459-132T>G n.364-4029T>G n.347-4029T>G | |
| 20 | g.10412832A>G | CA408232567 | MKKS | c.683T>C (p.Met228Thr) n.459-132T>C n.364-4029T>C n.347-4029T>C | |
| 20 | g.10412832A>T | CA408232566 | MKKS | c.683T>A (p.Met228Lys) n.459-132T>A n.364-4029T>A n.347-4029T>A | |
| 20 | g.10412833T>A | CA408232569 | MKKS | c.682A>T (p.Met228Leu) n.459-133A>T n.364-4030A>T n.347-4030A>T | |
| 20 | g.10412833T>C | CA408232570 | MKKS | c.682A>G (p.Met228Val) n.459-133A>G n.364-4030A>G n.347-4030A>G | |
| 20 | g.10412833T>G | CA408232571 | MKKS | c.682A>C (p.Met228Leu) n.459-133A>C n.364-4030A>C n.347-4030A>C | |
| 20 | g.10412834T>A | CA408232572 | MKKS | c.681A>T (p.Leu227Phe) n.459-134A>T n.364-4031A>T n.347-4031A>T | |
| 20 | g.10412834T>C | CA509815045 | MKKS | c.681A>G (p.Leu227=) n.459-134A>G n.364-4031A>G n.347-4031A>G | |
| 20 | g.10412834T>G | CA408232573 | MKKS | c.681A>C (p.Leu227Phe) n.459-134A>C n.364-4031A>C n.347-4031A>C | |
| 20 | g.10412835A>C | CA408232574 | MKKS | c.680T>G (p.Leu227Ter) n.459-135T>G n.364-4032T>G n.347-4032T>G | |
| 20 | g.10412835A>G | CA408232575 | MKKS | c.680T>C (p.Leu227Ser) n.459-135T>C n.364-4032T>C n.347-4032T>C | |
| 20 | g.10412835A>T | CA408232576 | MKKS | c.680T>A (p.Leu227Ter) n.459-135T>A n.364-4032T>A n.347-4032T>A | |
| 20 | g.10412836A>C | CA408232577 | MKKS | c.679T>G (p.Leu227Val) n.459-136T>G n.364-4033T>G n.347-4033T>G | |
| 20 | g.10412836A>G | CA509815047 | MKKS | c.679T>C (p.Leu227=) n.459-136T>C n.364-4033T>C n.347-4033T>C | |
| 20 | g.10412836A>T | CA408232578 | MKKS | c.679T>A (p.Leu227Ile) n.459-136T>A n.364-4033T>A n.347-4033T>A | |
| 20 | g.10412837T>A | CA408232579 | MKKS | c.678A>T (p.Gln226His) n.459-137A>T n.364-4034A>T n.347-4034A>T | |
| 20 | g.10412837T>C | CA9763644 | MKKS | c.678A>G (p.Gln226=) n.459-137A>G n.364-4034A>G n.347-4034A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412837T>G | CA408232580 | MKKS | c.678A>C (p.Gln226His) n.459-137A>C n.364-4034A>C n.347-4034A>C | |
| 20 | g.10412837T= | CA2349780834 | MKKS | c.678A= (p.Gln226=) n.459-137A= n.364-4034A= n.347-4034A= | |
| 20 | g.10412838T>A | CA408232582 | MKKS | c.677A>T (p.Gln226Leu) n.459-138A>T n.364-4035A>T n.347-4035A>T | |
| 20 | g.10412838T>C | CA408232583 | MKKS | c.677A>G (p.Gln226Arg) n.459-138A>G n.364-4035A>G n.347-4035A>G | |
| 20 | g.10412838T>G | CA408232581 | MKKS | c.677A>C (p.Gln226Pro) n.459-138A>C n.364-4035A>C n.347-4035A>C | |
| 20 | g.10412839G>A | CA408232584 | MKKS | c.676C>T (p.Gln226Ter) n.459-139C>T n.364-4036C>T n.347-4036C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10412839G>C | CA408232585 | MKKS | c.676C>G (p.Gln226Glu) n.459-139C>G n.364-4036C>G n.347-4036C>G | ClinVar |
| 20 | g.10412839G>T | CA408232586 | MKKS | c.676C>A (p.Gln226Lys) n.459-139C>A n.364-4036C>A n.347-4036C>A | |
| 20 | g.10412840A>C | CA509815053 | MKKS | c.675T>G (p.Val225=) n.459-140T>G n.364-4037T>G n.347-4037T>G | |
| 20 | g.10412840A>G | CA509815051 | MKKS | c.675T>C (p.Val225=) n.459-140T>C n.364-4037T>C n.347-4037T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412840A>T | CA509815052 | MKKS | c.675T>A (p.Val225=) n.459-140T>A n.364-4037T>A n.347-4037T>A | |
| 20 | g.10412841A>C | CA408232587 | MKKS | c.674T>G (p.Val225Gly) n.459-141T>G n.364-4038T>G n.347-4038T>G | |
| 20 | g.10412841A>G | CA408232588 | MKKS | c.674T>C (p.Val225Ala) n.459-141T>C n.364-4038T>C n.347-4038T>C | |
| 20 | g.10412841A>T | CA408232589 | MKKS | c.674T>A (p.Val225Asp) n.459-141T>A n.364-4038T>A n.347-4038T>A | |
| 20 | g.10412841_10412844delinsACTT | CA2349780835 | MKKS | c.671_674delinsAAGT (p.Glu224=) n.459-144_459-141delinsAAGT n.364-4041_364-4038delinsAAGT n.347-4041_347-4038delinsAAGT | |
| 20 | g.10412842C>A | CA408232590 | MKKS | c.673G>T (p.Val225Phe) n.459-142G>T n.364-4039G>T n.347-4039G>T | |
| 20 | g.10412842C>G | CA408232591 | MKKS | c.673G>C (p.Val225Leu) n.459-142G>C n.364-4039G>C n.347-4039G>C | |
| 20 | g.10412842C>T | CA408232592 | MKKS | c.673G>A (p.Val225Ile) n.459-142G>A n.364-4039G>A n.347-4039G>A | |
| 20 | g.10412844_10412846del | CA9763645 | MKKS | c.671_673del (p.Glu224del) n.459-144_459-142del n.364-4041_364-4039del n.347-4041_347-4039del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.10412843T>A | CA408232593 | MKKS | c.672A>T (p.Glu224Asp) n.459-143A>T n.364-4040A>T n.347-4040A>T | |
| 20 | g.10412843T>C | CA509815057 | MKKS | c.672A>G (p.Glu224=) n.459-143A>G n.364-4040A>G n.347-4040A>G | |
| 20 | g.10412843T>G | CA408232594 | MKKS | c.672A>C (p.Glu224Asp) n.459-143A>C n.364-4040A>C n.347-4040A>C | |
| 20 | g.10412844T>A | CA408232596 | MKKS | c.671A>T (p.Glu224Val) n.459-144A>T n.364-4041A>T n.347-4041A>T | |
| 20 | g.10412844T>C | CA408232597 | MKKS | c.671A>G (p.Glu224Gly) n.459-144A>G n.364-4041A>G n.347-4041A>G | |
| 20 | g.10412844T>G | CA408232595 | MKKS | c.671A>C (p.Glu224Ala) n.459-144A>C n.364-4041A>C n.347-4041A>C | |
| 20 | g.10412845C>A | CA408232598 | MKKS | c.670G>T (p.Glu224Ter) n.459-145G>T n.364-4042G>T n.347-4042G>T | |
| 20 | g.10412845C>G | CA408232599 | MKKS | c.670G>C (p.Glu224Gln) n.459-145G>C n.364-4042G>C n.347-4042G>C | |
| 20 | g.10412845C>T | CA408232600 | MKKS | c.670G>A (p.Glu224Lys) n.459-145G>A n.364-4042G>A n.347-4042G>A | |
| 20 | g.10412846T>A | CA509815060 | MKKS | c.669A>T (p.Ser223=) n.459-146A>T n.364-4043A>T n.347-4043A>T | |
| 20 | g.10412846T>C | CA509815062 | MKKS | c.669A>G (p.Ser223=) n.459-146A>G n.364-4043A>G n.347-4043A>G | |
| 20 | g.10412846T>G | CA509815063 | MKKS | c.669A>C (p.Ser223=) n.459-146A>C n.364-4043A>C n.347-4043A>C | |
| 20 | g.10412847G>A | CA408232601 | MKKS | c.668C>T (p.Ser223Leu) n.459-147C>T n.364-4044C>T n.347-4044C>T | COSMIC |
| 20 | g.10412847G>C | CA408232602 | MKKS | c.668C>G (p.Ser223Ter) n.459-147C>G n.364-4044C>G n.347-4044C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412847G= | CA2349780836 | MKKS | c.668C= (p.Ser223=) n.459-147C= n.364-4044C= n.347-4044C= | |
| 20 | g.10412847G>T | CA408232603 | MKKS | c.668C>A (p.Ser223Ter) n.459-147C>A n.364-4044C>A n.347-4044C>A | ClinVar |
| 20 | g.10412848A= | CA2349780837 | MKKS | c.667T= (p.Ser223=) n.459-148T= n.364-4045T= n.347-4045T= | |
| 20 | g.10412848A>C | CA408232606 | MKKS | c.667T>G (p.Ser223Ala) n.459-148T>G n.364-4045T>G n.347-4045T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412848A>G | CA408232604 | MKKS | c.667T>C (p.Ser223Pro) n.459-148T>C n.364-4045T>C n.347-4045T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412848A>T | CA408232605 | MKKS | c.667T>A (p.Ser223Thr) n.459-148T>A n.364-4045T>A n.347-4045T>A | |
| 20 | g.10412849C>A | CA408232607 | MKKS | c.666G>T (p.Met222Ile) n.459-149G>T n.364-4046G>T n.347-4046G>T | |
| 20 | g.10412849C>G | CA408232608 | MKKS | c.666G>C (p.Met222Ile) n.459-149G>C n.364-4046G>C n.347-4046G>C | |
| 20 | g.10412849C>T | CA408232609 | MKKS | c.666G>A (p.Met222Ile) n.459-149G>A n.364-4046G>A n.347-4046G>A | |
| 20 | g.10412850A>C | CA408232610 | MKKS | c.665T>G (p.Met222Arg) n.459-150T>G n.364-4047T>G n.347-4047T>G | |
| 20 | g.10412850A>G | CA408232611 | MKKS | c.665T>C (p.Met222Thr) n.459-150T>C n.364-4047T>C n.347-4047T>C | |
| 20 | g.10412850A>T | CA408232612 | MKKS | c.665T>A (p.Met222Lys) n.459-150T>A n.364-4047T>A n.347-4047T>A | |
| 20 | g.10412850_10412851delinsAT | CA2349780838 | MKKS | c.664_665delinsAT (p.Met222=) n.459-151_459-150delinsAT n.364-4048_364-4047delinsAT n.347-4048_347-4047delinsAT | |
| 20 | g.10412851T>A | CA408232614 | MKKS | c.664A>T (p.Met222Leu) n.459-151A>T n.364-4048A>T n.347-4048A>T | |
| 20 | g.10412851T>C | CA408232615 | MKKS | c.664A>G (p.Met222Val) n.459-151A>G n.364-4048A>G n.347-4048A>G | dbSNP |
| 20 | g.10412851T>G | CA408232613 | MKKS | c.664A>C (p.Met222Leu) n.459-151A>C n.364-4048A>C n.347-4048A>C | COSMIC |
| 20 | g.10412851T= | CA2349780840 | MKKS | c.664A= (p.Met222=) n.459-151A= n.364-4048A= n.347-4048A= | |
| 20 | g.10412853del | CA2349780839 | MKKS | c.664del (p.Met222CysfsTer6) n.459-151del n.364-4048del n.347-4048del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412852T>A | CA408232617 | MKKS | c.663A>T (p.Glu221Asp) n.459-152A>T n.364-4049A>T n.347-4049A>T | |
| 20 | g.10412852T>C | CA509815066 | MKKS | c.663A>G (p.Glu221=) n.459-152A>G n.364-4049A>G n.347-4049A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412852T>G | CA408232616 | MKKS | c.663A>C (p.Glu221Asp) n.459-152A>C n.364-4049A>C n.347-4049A>C | |
| 20 | g.10412852T= | CA2349780841 | MKKS | c.663A= (p.Glu221=) n.459-152A= n.364-4049A= n.347-4049A= | |
| 20 | g.10412853T>A | CA408232619 | MKKS | c.662A>T (p.Glu221Val) n.459-153A>T n.364-4050A>T n.347-4050A>T | |
| 20 | g.10412853T>C | CA408232618 | MKKS | c.662A>G (p.Glu221Gly) n.459-153A>G n.364-4050A>G n.347-4050A>G | |
| 20 | g.10412853T>G | CA408232620 | MKKS | c.662A>C (p.Glu221Ala) n.459-153A>C n.364-4050A>C n.347-4050A>C | |
| 20 | g.10412854C>A | CA408232621 | MKKS | c.661G>T (p.Glu221Ter) n.459-154G>T n.364-4051G>T n.347-4051G>T | |
| 20 | g.10412854C>G | CA408232622 | MKKS | c.661G>C (p.Glu221Gln) n.459-154G>C n.364-4051G>C n.347-4051G>C | |
| 20 | g.10412854C>T | CA408232623 | MKKS | c.661G>A (p.Glu221Lys) n.459-154G>A n.364-4051G>A n.347-4051G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412855A>C | CA408232624 | MKKS | c.660T>G (p.Ile220Met) n.459-155T>G n.364-4052T>G n.347-4052T>G | |
| 20 | g.10412855A>G | CA509815070 | MKKS | c.660T>C (p.Ile220=) n.459-155T>C n.364-4052T>C n.347-4052T>C | |
| 20 | g.10412855A>T | CA509815069 | MKKS | c.660T>A (p.Ile220=) n.459-155T>A n.364-4052T>A n.347-4052T>A | |
| 20 | g.10412856A= | CA2349780842 | MKKS | c.659T= (p.Ile220=) n.459-156T= n.364-4053T= n.347-4053T= | |
| 20 | g.10412856A>C | CA408232625 | MKKS | c.659T>G (p.Ile220Ser) n.459-156T>G n.364-4053T>G n.347-4053T>G | |
| 20 | g.10412856A>G | CA9763646 | MKKS | c.659T>C (p.Ile220Thr) n.459-156T>C n.364-4053T>C n.347-4053T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412856A>T | CA408232626 | MKKS | c.659T>A (p.Ile220Asn) n.459-156T>A n.364-4053T>A n.347-4053T>A | |
| 20 | g.10412857T>A | CA408232627 | MKKS | c.658A>T (p.Ile220Phe) n.459-157A>T n.364-4054A>T n.347-4054A>T | COSMIC |
| 20 | g.10412857T>C | CA9763647 | MKKS | c.658A>G (p.Ile220Val) n.459-157A>G n.364-4054A>G n.347-4054A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412857T>G | CA408232628 | MKKS | c.658A>C (p.Ile220Leu) n.459-157A>C n.364-4054A>C n.347-4054A>C | |
| 20 | g.10412857T= | CA2349780843 | MKKS | c.658A= (p.Ile220=) n.459-157A= n.364-4054A= n.347-4054A= | |
| 20 | g.10412858G>A | CA509815074 | MKKS | c.657C>T (p.Leu219=) n.459-158C>T n.364-4055C>T n.347-4055C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10412858G>C | CA509815073 | MKKS | c.657C>G (p.Leu219=) n.459-158C>G n.364-4055C>G n.347-4055C>G | |
| 20 | g.10412858G= | CA2349780844 | MKKS | c.657C= (p.Leu219=) n.459-158C= n.364-4055C= n.347-4055C= | |
| 20 | g.10412858G>T | CA9763648 | MKKS | c.657C>A (p.Leu219=) n.459-158C>A n.364-4055C>A n.347-4055C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412859A>C | CA408232631 | MKKS | c.656T>G (p.Leu219Arg) n.459-159T>G n.364-4056T>G n.347-4056T>G | |
| 20 | g.10412859A>G | CA408232630 | MKKS | c.656T>C (p.Leu219Pro) n.459-159T>C n.364-4056T>C n.347-4056T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412859A>T | CA408232629 | MKKS | c.656T>A (p.Leu219His) n.459-159T>A n.364-4056T>A n.347-4056T>A | |
| 20 | g.10412860G>A | CA408232632 | MKKS | c.655C>T (p.Leu219Phe) n.459-160C>T n.364-4057C>T n.347-4057C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412860G>C | CA408232633 | MKKS | c.655C>G (p.Leu219Val) n.459-160C>G n.364-4057C>G n.347-4057C>G | |
| 20 | g.10412860G= | CA2349780845 | MKKS | c.655C= (p.Leu219=) n.459-160C= n.364-4057C= n.347-4057C= | |
| 20 | g.10412860G>T | CA408232634 | MKKS | c.655C>A (p.Leu219Ile) n.459-160C>A n.364-4057C>A n.347-4057C>A | |
| 20 | g.10412861T>A | CA509815076 | MKKS | c.654A>T (p.Ile218=) n.459-161A>T n.364-4058A>T n.347-4058A>T | |
| 20 | g.10412861T>C | CA408232635 | MKKS | c.654A>G (p.Ile218Met) n.459-161A>G n.364-4058A>G n.347-4058A>G | |
| 20 | g.10412861T>G | CA509815077 | MKKS | c.654A>C (p.Ile218=) n.459-161A>C n.364-4058A>C n.347-4058A>C | |
| 20 | g.10412862A>C | CA408232636 | MKKS | c.653T>G (p.Ile218Arg) n.459-162T>G n.364-4059T>G n.347-4059T>G | |
| 20 | g.10412862A>G | CA408232637 | MKKS | c.653T>C (p.Ile218Thr) n.459-162T>C n.364-4059T>C n.347-4059T>C | |
| 20 | g.10412862A>T | CA408232638 | MKKS | c.653T>A (p.Ile218Lys) n.459-162T>A n.364-4059T>A n.347-4059T>A | |
| 20 | g.10412863T>A | CA408232639 | MKKS | c.652A>T (p.Ile218Leu) n.459-163A>T n.364-4060A>T n.347-4060A>T | |
| 20 | g.10412863T>C | CA408232640 | MKKS | c.652A>G (p.Ile218Val) n.459-163A>G n.364-4060A>G n.347-4060A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412863T>G | CA408232641 | MKKS | c.652A>C (p.Ile218Leu) n.459-163A>C n.364-4060A>C n.347-4060A>C | |
| 20 | g.10412864C>A | CA509815082 | MKKS | c.651G>T (p.Gly217=) n.459-164G>T n.364-4061G>T n.347-4061G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412864C>G | CA509815083 | MKKS | c.651G>C (p.Gly217=) n.459-164G>C n.364-4061G>C n.347-4061G>C | |
| 20 | g.10412864C>T | CA509815084 | MKKS | c.651G>A (p.Gly217=) n.459-164G>A n.364-4061G>A n.347-4061G>A | |
| 20 | g.10412865C>A | CA408232642 | MKKS | c.650G>T (p.Gly217Val) n.459-165G>T n.364-4062G>T n.347-4062G>T | COSMIC |
| 20 | g.10412865C>G | CA408232643 | MKKS | c.650G>C (p.Gly217Ala) n.459-165G>C n.364-4062G>C n.347-4062G>C | |
| 20 | g.10412865C>T | CA408232644 | MKKS | c.650G>A (p.Gly217Glu) n.459-165G>A n.364-4062G>A n.347-4062G>A | COSMIC |
| 20 | g.10412866C>A | CA408232647 | MKKS | c.649G>T (p.Gly217Trp) n.459-166G>T n.364-4063G>T n.347-4063G>T | |
| 20 | g.10412866C= | CA2349780846 | MKKS | c.649G= (p.Gly217=) n.459-166G= n.364-4063G= n.347-4063G= | |
| 20 | g.10412866C>G | CA408232646 | MKKS | c.649G>C (p.Gly217Arg) n.459-166G>C n.364-4063G>C n.347-4063G>C | |
| 20 | g.10412866C>T | CA408232645 | MKKS | c.649G>A (p.Gly217Arg) n.459-166G>A n.364-4063G>A n.347-4063G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10412867A= | CA2349780847 | MKKS | c.648T= (p.Pro216=) n.459-167T= n.364-4064T= n.347-4064T= | |
| 20 | g.10412867A>C | CA509815088 | MKKS | c.648T>G (p.Pro216=) n.459-167T>G n.364-4064T>G n.347-4064T>G | |
| 20 | g.10412867A>G | CA509815089 | MKKS | c.648T>C (p.Pro216=) n.459-167T>C n.364-4064T>C n.347-4064T>C | |
| 20 | g.10412867A>T | CA509815090 | MKKS | c.648T>A (p.Pro216=) n.459-167T>A n.364-4064T>A n.347-4064T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412868G>A | CA408232650 | MKKS | c.647C>T (p.Pro216Leu) n.459-168C>T n.364-4065C>T n.347-4065C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412868G>C | CA408232648 | MKKS | c.647C>G (p.Pro216Arg) n.459-168C>G n.364-4065C>G n.347-4065C>G | |
| 20 | g.10412868G>T | CA408232649 | MKKS | c.647C>A (p.Pro216His) n.459-168C>A n.364-4065C>A n.347-4065C>A | |
| 20 | g.10412869G>A | CA408232651 | MKKS | c.646C>T (p.Pro216Ser) n.459-169C>T n.364-4066C>T n.347-4066C>T | |
| 20 | g.10412869G>C | CA408232652 | MKKS | c.646C>G (p.Pro216Ala) n.459-169C>G n.364-4066C>G n.347-4066C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412869G= | CA2349780848 | MKKS | c.646C= (p.Pro216=) n.459-169C= n.364-4066C= n.347-4066C= | |
| 20 | g.10412869G>T | CA408232653 | MKKS | c.646C>A (p.Pro216Thr) n.459-169C>A n.364-4066C>A n.347-4066C>A | |
| 20 | g.10412870T>A | CA408232654 | MKKS | c.645A>T (p.Leu215Phe) n.459-170A>T n.364-4067A>T n.347-4067A>T | |
| 20 | g.10412870T>C | CA509815092 | MKKS | c.645A>G (p.Leu215=) n.459-170A>G n.364-4067A>G n.347-4067A>G | |
| 20 | g.10412870T>G | CA408232655 | MKKS | c.645A>C (p.Leu215Phe) n.459-170A>C n.364-4067A>C n.347-4067A>C | |
| 20 | g.10412871A>C | CA408232656 | MKKS | c.644T>G (p.Leu215Ter) n.459-171T>G n.364-4068T>G n.347-4068T>G | |
| 20 | g.10412871A>G | CA408232657 | MKKS | c.644T>C (p.Leu215Ser) n.459-171T>C n.364-4068T>C n.347-4068T>C | |
| 20 | g.10412871A>T | CA408232658 | MKKS | c.644T>A (p.Leu215Ter) n.459-171T>A n.364-4068T>A n.347-4068T>A | |
| 20 | g.10412872A>C | CA408232659 | MKKS | c.643T>G (p.Leu215Val) n.459-172T>G n.364-4069T>G n.347-4069T>G | |
| 20 | g.10412872A>G | CA509815093 | MKKS | c.643T>C (p.Leu215=) n.459-172T>C n.364-4069T>C n.347-4069T>C | |
| 20 | g.10412872A>T | CA408232660 | MKKS | c.643T>A (p.Leu215Ile) n.459-172T>A n.364-4069T>A n.347-4069T>A | |
| 20 | g.10412873T>A | CA509815095 | MKKS | c.642A>T (p.Val214=) n.459-173A>T n.364-4070A>T n.347-4070A>T | |
| 20 | g.10412873T>C | CA9763649 | MKKS | c.642A>G (p.Val214=) n.459-173A>G n.364-4070A>G n.347-4070A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412873T>G | CA509815096 | MKKS | c.642A>C (p.Val214=) n.459-173A>C n.364-4070A>C n.347-4070A>C | |
| 20 | g.10412873T= | CA2349780849 | MKKS | c.642A= (p.Val214=) n.459-173A= n.364-4070A= n.347-4070A= | |
| 20 | g.10412874del | CA2651912362 | MKKS | c.641del (p.Val214AspfsTer14) n.459-174del n.364-4071del n.347-4071del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412874A>C | CA408232663 | MKKS | c.641T>G (p.Val214Gly) n.459-174T>G n.364-4071T>G n.347-4071T>G | |
| 20 | g.10412874A>G | CA408232661 | MKKS | c.641T>C (p.Val214Ala) n.459-174T>C n.364-4071T>C n.347-4071T>C | |
| 20 | g.10412874A>T | CA408232662 | MKKS | c.641T>A (p.Val214Glu) n.459-174T>A n.364-4071T>A n.347-4071T>A | |
| 20 | g.10412875C>A | CA408232664 | MKKS | c.640G>T (p.Val214Leu) n.459-175G>T n.364-4072G>T n.347-4072G>T | |
| 20 | g.10412875C= | CA2349780850 | MKKS | c.640G= (p.Val214=) n.459-175G= n.364-4072G= n.347-4072G= | |
| 20 | g.10412875C>G | CA408232665 | MKKS | c.640G>C (p.Val214Leu) n.459-175G>C n.364-4072G>C n.347-4072G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412875C>T | CA408232666 | MKKS | c.640G>A (p.Val214Ile) n.459-175G>A n.364-4072G>A n.347-4072G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412876A= | CA2349780851 | MKKS | c.639T= (p.Thr213=) n.459-176T= n.364-4073T= n.347-4073T= | |
| 20 | g.10412876A>C | CA9763650 | MKKS | c.639T>G (p.Thr213=) n.459-176T>G n.364-4073T>G n.347-4073T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412876A>G | CA509815100 | MKKS | c.639T>C (p.Thr213=) n.459-176T>C n.364-4073T>C n.347-4073T>C | |
| 20 | g.10412876A>T | CA509815099 | MKKS | c.639T>A (p.Thr213=) n.459-176T>A n.364-4073T>A n.347-4073T>A | |
| 20 | g.10412877G>A | CA408232667 | MKKS | c.638C>T (p.Thr213Ile) n.459-177C>T n.364-4074C>T n.347-4074C>T | |
| 20 | g.10412877G>C | CA9763651 | MKKS | c.638C>G (p.Thr213Ser) n.459-177C>G n.364-4074C>G n.347-4074C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412877G= | CA2349780852 | MKKS | c.638C= (p.Thr213=) n.459-177C= n.364-4074C= n.347-4074C= | |
| 20 | g.10412877G>T | CA408232668 | MKKS | c.638C>A (p.Thr213Asn) n.459-177C>A n.364-4074C>A n.347-4074C>A | |
| 20 | g.10412878T>A | CA408232669 | MKKS | c.637A>T (p.Thr213Ser) n.459-178A>T n.364-4075A>T n.347-4075A>T | |
| 20 | g.10412878T>C | CA9763652 | MKKS | c.637A>G (p.Thr213Ala) n.459-178A>G n.364-4075A>G n.347-4075A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412878T>G | CA408232670 | MKKS | c.637A>C (p.Thr213Pro) n.459-178A>C n.364-4075A>C n.347-4075A>C | dbSNP |
| 20 | g.10412878T= | CA2349780853 | MKKS | c.637A= (p.Thr213=) n.459-178A= n.364-4075A= n.347-4075A= | |
| 20 | g.10412879G>A | CA509815101 | MKKS | c.636C>T (p.Ser212=) n.459-179C>T n.364-4076C>T n.347-4076C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412879G>C | CA509815102 | MKKS | c.636C>G (p.Ser212=) n.459-179C>G n.364-4076C>G n.347-4076C>G | |
| 20 | g.10412879G>T | CA509815103 | MKKS | c.636C>A (p.Ser212=) n.459-179C>A n.364-4076C>A n.347-4076C>A | |
| 20 | g.10412880G>A | CA408232671 | MKKS | c.635C>T (p.Ser212Phe) n.459-180C>T n.364-4077C>T n.347-4077C>T | |
| 20 | g.10412880G>C | CA408232672 | MKKS | c.635C>G (p.Ser212Cys) n.459-180C>G n.364-4077C>G n.347-4077C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412880G= | CA2349780854 | MKKS | c.635C= (p.Ser212=) n.459-180C= n.364-4077C= n.347-4077C= | |
| 20 | g.10412880G>T | CA408232673 | MKKS | c.635C>A (p.Ser212Tyr) n.459-180C>A n.364-4077C>A n.347-4077C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412881A>C | CA408232676 | MKKS | c.634T>G (p.Ser212Ala) n.459-181T>G n.364-4078T>G n.347-4078T>G | |
| 20 | g.10412881A>G | CA408232675 | MKKS | c.634T>C (p.Ser212Pro) n.459-181T>C n.364-4078T>C n.347-4078T>C | |
| 20 | g.10412881A>T | CA408232674 | MKKS | c.634T>A (p.Ser212Thr) n.459-181T>A n.364-4078T>A n.347-4078T>A | |
| 20 | g.10412882A>C | CA408232677 | MKKS | c.633T>G (p.Asp211Glu) n.459-182T>G n.364-4079T>G n.347-4079T>G | |
| 20 | g.10412882A>G | CA509815104 | MKKS | c.633T>C (p.Asp211=) n.459-182T>C n.364-4079T>C n.347-4079T>C | |
| 20 | g.10412882A>T | CA408232678 | MKKS | c.633T>A (p.Asp211Glu) n.459-182T>A n.364-4079T>A n.347-4079T>A | |
| 20 | g.10412883T>A | CA408232679 | MKKS | c.632A>T (p.Asp211Val) n.459-183A>T n.364-4080A>T n.347-4080A>T | |
| 20 | g.10412883T>C | CA408232680 | MKKS | c.632A>G (p.Asp211Gly) n.459-183A>G n.364-4080A>G n.347-4080A>G | |
| 20 | g.10412883T>G | CA408232681 | MKKS | c.632A>C (p.Asp211Ala) n.459-183A>C n.364-4080A>C n.347-4080A>C | |
| 20 | g.10412884C>A | CA408232682 | MKKS | c.631G>T (p.Asp211Tyr) n.459-184G>T n.364-4081G>T n.347-4081G>T | COSMIC |
| 20 | g.10412884C= | CA2349780855 | MKKS | c.631G= (p.Asp211=) n.459-184G= n.364-4081G= n.347-4081G= | |
| 20 | g.10412884C>G | CA408232683 | MKKS | c.631G>C (p.Asp211His) n.459-184G>C n.364-4081G>C n.347-4081G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412884C>T | CA408232684 | MKKS | c.631G>A (p.Asp211Asn) n.459-184G>A n.364-4081G>A n.347-4081G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412885T>A | CA509815108 | MKKS | c.630A>T (p.Ile210=) n.459-185A>T n.364-4082A>T n.347-4082A>T | |
| 20 | g.10412885T>C | CA408232685 | MKKS | c.630A>G (p.Ile210Met) n.459-185A>G n.364-4082A>G n.347-4082A>G | |
| 20 | g.10412885T>G | CA509815109 | MKKS | c.630A>C (p.Ile210=) n.459-185A>C n.364-4082A>C n.347-4082A>C | |
| 20 | g.10412886A= | CA2349780856 | MKKS | c.629T= (p.Ile210=) n.459-186T= n.364-4083T= n.347-4083T= | |
| 20 | g.10412886A>C | CA311323704 | MKKS | c.629T>G (p.Ile210Arg) n.459-186T>G n.364-4083T>G n.347-4083T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412886A>G | CA9763653 | MKKS | c.629T>C (p.Ile210Thr) n.459-186T>C n.364-4083T>C n.347-4083T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412886A>T | CA408232686 | MKKS | c.629T>A (p.Ile210Lys) n.459-186T>A n.364-4083T>A n.347-4083T>A | |
| 20 | g.10412887T>A | CA408232687 | MKKS | c.628A>T (p.Ile210Leu) n.459-187A>T n.364-4084A>T n.347-4084A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412887T>C | CA9763654 | MKKS | c.628A>G (p.Ile210Val) n.459-187A>G n.364-4084A>G n.347-4084A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412887T>G | CA408232688 | MKKS | c.628A>C (p.Ile210Leu) n.459-187A>C n.364-4084A>C n.347-4084A>C | |
| 20 | g.10412887T= | CA2349780857 | MKKS | c.628A= (p.Ile210=) n.459-187A= n.364-4084A= n.347-4084A= | |
| 20 | g.10412888A>C | CA509815111 | MKKS | c.627T>G (p.Val209=) n.459-188T>G n.364-4085T>G n.347-4085T>G | |
| 20 | g.10412888A>G | CA509815114 | MKKS | c.627T>C (p.Val209=) n.459-188T>C n.364-4085T>C n.347-4085T>C | |
| 20 | g.10412888A>T | CA509815116 | MKKS | c.627T>A (p.Val209=) n.459-188T>A n.364-4085T>A n.347-4085T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412889A>C | CA408232689 | MKKS | c.626T>G (p.Val209Gly) n.459-189T>G n.364-4086T>G n.347-4086T>G | |
| 20 | g.10412889A>G | CA408232691 | MKKS | c.626T>C (p.Val209Ala) n.459-189T>C n.364-4086T>C n.347-4086T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412889A>T | CA408232690 | MKKS | c.626T>A (p.Val209Asp) n.459-189T>A n.364-4086T>A n.347-4086T>A | |
| 20 | g.10412889_10412891delinsACT | CA2349780858 | MKKS | c.624_626delinsAGT (p.Arg208=) n.459-191_459-189delinsAGT n.364-4088_364-4086delinsAGT n.347-4088_347-4086delinsAGT | |
| 20 | g.10412889_10412892del | CA2577337688 | MKKS | c.623_626del (p.Arg208IlefsTer2) n.459-192_459-189del n.364-4089_364-4086del n.347-4089_347-4086del | |
| 20 | g.10412890C>A | CA408232692 | MKKS | c.625G>T (p.Val209Phe) n.459-190G>T n.364-4087G>T n.347-4087G>T | |
| 20 | g.10412890C>G | CA408232693 | MKKS | c.625G>C (p.Val209Leu) n.459-190G>C n.364-4087G>C n.347-4087G>C | |
| 20 | g.10412890C>T | CA408232694 | MKKS | c.625G>A (p.Val209Ile) n.459-190G>A n.364-4087G>A n.347-4087G>A | |
| 20 | g.10412892_10412893del | CA9763655 | MKKS | c.624_625del (p.Arg208SerfsTer13) n.459-191_459-190del n.364-4088_364-4087del n.347-4088_347-4087del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412891T>A | CA408232695 | MKKS | c.624A>T (p.Arg208Ser) n.459-191A>T n.364-4088A>T n.347-4088A>T | |
| 20 | g.10412891T>C | CA509815126 | MKKS | c.624A>G (p.Arg208=) n.459-191A>G n.364-4088A>G n.347-4088A>G | |
| 20 | g.10412891T>G | CA408232696 | MKKS | c.624A>C (p.Arg208Ser) n.459-191A>C n.364-4088A>C n.347-4088A>C | |
| 20 | g.10412892C>A | CA408232697 | MKKS | c.623G>T (p.Arg208Ile) n.459-192G>T n.364-4089G>T n.347-4089G>T | |
| 20 | g.10412892C>G | CA408232698 | MKKS | c.623G>C (p.Arg208Thr) n.459-192G>C n.364-4089G>C n.347-4089G>C | |
| 20 | g.10412892C>T | CA408232699 | MKKS | c.623G>A (p.Arg208Lys) n.459-192G>A n.364-4089G>A n.347-4089G>A | |
| 20 | g.10412893T>A | CA408232700 | MKKS | c.622A>T (p.Arg208Ter) n.459-193A>T n.364-4090A>T n.347-4090A>T | |
| 20 | g.10412893T>C | CA408232701 | MKKS | c.622A>G (p.Arg208Gly) n.459-193A>G n.364-4090A>G n.347-4090A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412893T>G | CA509815127 | MKKS | c.622A>C (p.Arg208=) n.459-193A>C n.364-4090A>C n.347-4090A>C | |
| 20 | g.10412894_10412895del | CA2651912402 | MKKS | c.621_622del (p.Arg208SerfsTer13) n.459-194_459-193del n.364-4091_364-4090del n.347-4091_347-4090del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412894T>A | CA408232703 | MKKS | c.621A>T (p.Gln207His) n.459-194A>T n.364-4091A>T n.347-4091A>T | |
| 20 | g.10412894T>C | CA9763656 | MKKS | c.621A>G (p.Gln207=) n.459-194A>G n.364-4091A>G n.347-4091A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412894T>G | CA408232702 | MKKS | c.621A>C (p.Gln207His) n.459-194A>C n.364-4091A>C n.347-4091A>C | dbSNP |
| 20 | g.10412894T= | CA2349780859 | MKKS | c.621A= (p.Gln207=) n.459-194A= n.364-4091A= n.347-4091A= | |
| 20 | g.10412895T>A | CA408232704 | MKKS | c.620A>T (p.Gln207Leu) n.459-195A>T n.364-4092A>T n.347-4092A>T | |
| 20 | g.10412895T>C | CA408232705 | MKKS | c.620A>G (p.Gln207Arg) n.459-195A>G n.364-4092A>G n.347-4092A>G | |
| 20 | g.10412895T>G | CA408232706 | MKKS | c.620A>C (p.Gln207Pro) n.459-195A>C n.364-4092A>C n.347-4092A>C | |
| 20 | g.10412895_10412896delinsTG | CA2349780860 | MKKS | c.619_620delinsCA (p.Gln207=) n.459-196_459-195delinsCA n.364-4093_364-4092delinsCA n.347-4093_347-4092delinsCA | |
| 20 | g.10412896del | CA2349780861 | MKKS | c.619del (p.Gln207LysfsTer4) n.459-196del n.364-4093del n.347-4093del | dbSNP |
| 20 | g.10412896G>A | CA408232707 | MKKS | c.619C>T (p.Gln207Ter) n.459-196C>T n.364-4093C>T n.347-4093C>T | ClinVar |
| 20 | g.10412896G>C | CA408232708 | MKKS | c.619C>G (p.Gln207Glu) n.459-196C>G n.364-4093C>G n.347-4093C>G | |
| 20 | g.10412896G>T | CA408232709 | MKKS | c.619C>A (p.Gln207Lys) n.459-196C>A n.364-4093C>A n.347-4093C>A | |
| 20 | g.10412897A>C | CA509815132 | MKKS | c.618T>G (p.Gly206=) n.459-197T>G n.364-4094T>G n.347-4094T>G | |
| 20 | g.10412897A>G | CA509815134 | MKKS | c.618T>C (p.Gly206=) n.459-197T>C n.364-4094T>C n.347-4094T>C | |
| 20 | g.10412897A>T | CA509815135 | MKKS | c.618T>A (p.Gly206=) n.459-197T>A n.364-4094T>A n.347-4094T>A | |
| 20 | g.10412898C>A | CA408232712 | MKKS | c.617G>T (p.Gly206Val) n.459-198G>T n.364-4095G>T n.347-4095G>T | |
| 20 | g.10412898C= | CA2349780862 | MKKS | c.617G= (p.Gly206=) n.459-198G= n.364-4095G= n.347-4095G= | |
| 20 | g.10412898C>G | CA408232710 | MKKS | c.617G>C (p.Gly206Ala) n.459-198G>C n.364-4095G>C n.347-4095G>C | |
| 20 | g.10412898C>T | CA408232711 | MKKS | c.617G>A (p.Gly206Asp) n.459-198G>A n.364-4095G>A n.347-4095G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412899C>A | CA408232713 | MKKS | c.616G>T (p.Gly206Cys) n.459-199G>T n.364-4096G>T n.347-4096G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412899C>G | CA408232714 | MKKS | c.616G>C (p.Gly206Arg) n.459-199G>C n.364-4096G>C n.347-4096G>C | |
| 20 | g.10412899C>T | CA408232715 | MKKS | c.616G>A (p.Gly206Ser) n.459-199G>A n.364-4096G>A n.347-4096G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412900T>A | CA408232716 | MKKS | c.615A>T (p.Lys205Asn) n.459-200A>T n.364-4097A>T n.347-4097A>T | |
| 20 | g.10412900T>C | CA509815138 | MKKS | c.615A>G (p.Lys205=) n.459-200A>G n.364-4097A>G n.347-4097A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412900T>G | CA408232717 | MKKS | c.615A>C (p.Lys205Asn) n.459-200A>C n.364-4097A>C n.347-4097A>C | |
| 20 | g.10412900T= | CA2349780863 | MKKS | c.615A= (p.Lys205=) n.459-200A= n.364-4097A= n.347-4097A= | |
| 20 | g.10412901T>A | CA408232718 | MKKS | c.614A>T (p.Lys205Ile) n.459-201A>T n.364-4098A>T n.347-4098A>T | |
| 20 | g.10412901T>C | CA408232720 | MKKS | c.614A>G (p.Lys205Arg) n.459-201A>G n.364-4098A>G n.347-4098A>G | dbSNP |
| 20 | g.10412901T>G | CA408232719 | MKKS | c.614A>C (p.Lys205Thr) n.459-201A>C n.364-4098A>C n.347-4098A>C | |
| 20 | g.10412901T= | CA2349780864 | MKKS | c.614A= (p.Lys205=) n.459-201A= n.364-4098A= n.347-4098A= | |
| 20 | g.10412902T>A | CA408232721 | MKKS | c.613A>T (p.Lys205Ter) n.459-202A>T n.364-4099A>T n.347-4099A>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10412902T>C | CA408232722 | MKKS | c.613A>G (p.Lys205Glu) n.459-202A>G n.364-4099A>G n.347-4099A>G | |
| 20 | g.10412902T>G | CA408232723 | MKKS | c.613A>C (p.Lys205Gln) n.459-202A>C n.364-4099A>C n.347-4099A>C | |
| 20 | g.10412902T= | CA2349780865 | MKKS | c.613A= (p.Lys205=) n.459-202A= n.364-4099A= n.347-4099A= |