| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10412471_10413556del | CA1139666656 | MKKS | c.-41_985+60del n.458+241_629+60del n.364-4752_364-3667del n.347-4752_347-3667del | ClinVar |
| 20 | g.10412767C>A | CA408232432 | MKKS | c.748G>T (p.Gly250Ter) n.459-67G>T n.364-3964G>T n.347-3964G>T | |
| 20 | g.10412767C= | CA2349780806 | MKKS | c.748G= (p.Gly250=) n.459-67G= n.364-3964G= n.347-3964G= | |
| 20 | g.10412767C>G | CA408232433 | MKKS | c.748G>C (p.Gly250Arg) n.459-67G>C n.364-3964G>C n.347-3964G>C | |
| 20 | g.10412767C>T | CA9763635 | MKKS | c.748G>A (p.Gly250Arg) n.459-67G>A n.364-3964G>A n.347-3964G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412768G>A | CA9763636 | MKKS | c.747C>T (p.Ser249=) n.459-68C>T n.364-3965C>T n.347-3965C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412768G>C | CA509815071 | MKKS | c.747C>G (p.Ser249=) n.459-68C>G n.364-3965C>G n.347-3965C>G | |
| 20 | g.10412768G= | CA2349780807 | MKKS | c.747C= (p.Ser249=) n.459-68C= n.364-3965C= n.347-3965C= | |
| 20 | g.10412768G>T | CA509815072 | MKKS | c.747C>A (p.Ser249=) n.459-68C>A n.364-3965C>A n.347-3965C>A | |
| 20 | g.10412769G>A | CA408232436 | MKKS | c.746C>T (p.Ser249Phe) n.459-69C>T n.364-3966C>T n.347-3966C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.10412769G>C | CA408232435 | MKKS | c.746C>G (p.Ser249Cys) n.459-69C>G n.364-3966C>G n.347-3966C>G | |
| 20 | g.10412769G>T | CA408232434 | MKKS | c.746C>A (p.Ser249Tyr) n.459-69C>A n.364-3966C>A n.347-3966C>A | |
| 20 | g.10412770del | CA2651912204 | MKKS | c.745del (p.Ser249ProfsTer?) n.459-70del n.364-3967del n.347-3967del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412770A>C | CA408232438 | MKKS | c.745T>G (p.Ser249Ala) n.459-70T>G n.364-3967T>G n.347-3967T>G | |
| 20 | g.10412770A>G | CA408232437 | MKKS | c.745T>C (p.Ser249Pro) n.459-70T>C n.364-3967T>C n.347-3967T>C | |
| 20 | g.10412770A>T | CA408232439 | MKKS | c.745T>A (p.Ser249Thr) n.459-70T>A n.364-3967T>A n.347-3967T>A | |
| 20 | g.10412771T>A | CA408232440 | MKKS | c.744A>T (p.Leu248Phe) n.459-71A>T n.364-3968A>T n.347-3968A>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10412771T>C | CA509815075 | MKKS | c.744A>G (p.Leu248=) n.459-71A>G n.364-3968A>G n.347-3968A>G | |
| 20 | g.10412771T>G | CA408232441 | MKKS | c.744A>C (p.Leu248Phe) n.459-71A>C n.364-3968A>C n.347-3968A>C | |
| 20 | g.10412772A>C | CA408232442 | MKKS | c.743T>G (p.Leu248Ter) n.459-72T>G n.364-3969T>G n.347-3969T>G | |
| 20 | g.10412772A>G | CA408232443 | MKKS | c.743T>C (p.Leu248Ser) n.459-72T>C n.364-3969T>C n.347-3969T>C | |
| 20 | g.10412772A>T | CA408232444 | MKKS | c.743T>A (p.Leu248Ter) n.459-72T>A n.364-3969T>A n.347-3969T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412773A= | CA2349780808 | MKKS | c.742T= (p.Leu248=) n.459-73T= n.364-3970T= n.347-3970T= | |
| 20 | g.10412773A>C | CA408232445 | MKKS | c.742T>G (p.Leu248Val) n.459-73T>G n.364-3970T>G n.347-3970T>G | dbSNP |
| 20 | g.10412773A>G | CA509815078 | MKKS | c.742T>C (p.Leu248=) n.459-73T>C n.364-3970T>C n.347-3970T>C | |
| 20 | g.10412773A>T | CA408232446 | MKKS | c.742T>A (p.Leu248Ile) n.459-73T>A n.364-3970T>A n.347-3970T>A | |
| 20 | g.10412774A>C | CA509815079 | MKKS | c.741T>G (p.Thr247=) n.459-74T>G n.364-3971T>G n.347-3971T>G | |
| 20 | g.10412774A>G | CA509815080 | MKKS | c.741T>C (p.Thr247=) n.459-74T>C n.364-3971T>C n.347-3971T>C | |
| 20 | g.10412774A>T | CA509815081 | MKKS | c.741T>A (p.Thr247=) n.459-74T>A n.364-3971T>A n.347-3971T>A | |
| 20 | g.10412775G>A | CA408232447 | MKKS | c.740C>T (p.Thr247Ile) n.459-75C>T n.364-3972C>T n.347-3972C>T | |
| 20 | g.10412775G>C | CA408232448 | MKKS | c.740C>G (p.Thr247Ser) n.459-75C>G n.364-3972C>G n.347-3972C>G | |
| 20 | g.10412775G>T | CA408232449 | MKKS | c.740C>A (p.Thr247Asn) n.459-75C>A n.364-3972C>A n.347-3972C>A | |
| 20 | g.10412776T>A | CA408232450 | MKKS | c.739A>T (p.Thr247Ser) n.459-76A>T n.364-3973A>T n.347-3973A>T | |
| 20 | g.10412776T>C | CA9763637 | MKKS | c.739A>G (p.Thr247Ala) n.459-76A>G n.364-3973A>G n.347-3973A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412776T>G | CA408232451 | MKKS | c.739A>C (p.Thr247Pro) n.459-76A>C n.364-3973A>C n.347-3973A>C | |
| 20 | g.10412776T= | CA2349780809 | MKKS | c.739A= (p.Thr247=) n.459-76A= n.364-3973A= n.347-3973A= | |
| 20 | g.10412777T>A | CA509815085 | MKKS | c.738A>T (p.Thr246=) n.459-77A>T n.364-3974A>T n.347-3974A>T | |
| 20 | g.10412777T>C | CA509815087 | MKKS | c.738A>G (p.Thr246=) n.459-77A>G n.364-3974A>G n.347-3974A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.10412777T>G | CA509815086 | MKKS | c.738A>C (p.Thr246=) n.459-77A>C n.364-3974A>C n.347-3974A>C | |
| 20 | g.10412778G>A | CA408232452 | MKKS | c.737C>T (p.Thr246Ile) n.459-78C>T n.364-3975C>T n.347-3975C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412778G>C | CA408232454 | MKKS | c.737C>G (p.Thr246Arg) n.459-78C>G n.364-3975C>G n.347-3975C>G | |
| 20 | g.10412778G>T | CA408232453 | MKKS | c.737C>A (p.Thr246Lys) n.459-78C>A n.364-3975C>A n.347-3975C>A | |
| 20 | g.10412779T>A | CA408232455 | MKKS | c.736A>T (p.Thr246Ser) n.459-79A>T n.364-3976A>T n.347-3976A>T | |
| 20 | g.10412779T>C | CA408232456 | MKKS | c.736A>G (p.Thr246Ala) n.459-79A>G n.364-3976A>G n.347-3976A>G | COSMIC |
| 20 | g.10412779T>G | CA408232457 | MKKS | c.736A>C (p.Thr246Pro) n.459-79A>C n.364-3976A>C n.347-3976A>C | |
| 20 | g.10412780A= | CA2349780810 | MKKS | c.735T= (p.Cys245=) n.459-80T= n.364-3977T= n.347-3977T= | |
| 20 | g.10412780A>C | CA408232458 | MKKS | c.735T>G (p.Cys245Trp) n.459-80T>G n.364-3977T>G n.347-3977T>G | |
| 20 | g.10412780A>G | CA509815091 | MKKS | c.735T>C (p.Cys245=) n.459-80T>C n.364-3977T>C n.347-3977T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.10412780A>T | CA408232459 | MKKS | c.735T>A (p.Cys245Ter) n.459-80T>A n.364-3977T>A n.347-3977T>A | |
| 20 | g.10412781C>A | CA408232460 | MKKS | c.734G>T (p.Cys245Phe) n.459-81G>T n.364-3978G>T n.347-3978G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412781C= | CA2349780811 | MKKS | c.734G= (p.Cys245=) n.459-81G= n.364-3978G= n.347-3978G= | |
| 20 | g.10412781C>G | CA408232461 | MKKS | c.734G>C (p.Cys245Ser) n.459-81G>C n.364-3978G>C n.347-3978G>C | |
| 20 | g.10412781C>T | CA9763638 | MKKS | c.734G>A (p.Cys245Tyr) n.459-81G>A n.364-3978G>A n.347-3978G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412782A>C | CA408232462 | MKKS | c.733T>G (p.Cys245Gly) n.459-82T>G n.364-3979T>G n.347-3979T>G | |
| 20 | g.10412782A>G | CA408232463 | MKKS | c.733T>C (p.Cys245Arg) n.459-82T>C n.364-3979T>C n.347-3979T>C | |
| 20 | g.10412782A>T | CA408232464 | MKKS | c.733T>A (p.Cys245Ser) n.459-82T>A n.364-3979T>A n.347-3979T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412784_10412785del | CA2564393599 | MKKS | c.732_733del (p.Phe244LeufsTer10) n.459-83_459-82del n.364-3980_364-3979del n.347-3980_347-3979del | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.10412783A= | CA2349780812 | MKKS | c.732T= (p.Phe244=) n.459-83T= n.364-3980T= n.347-3980T= | |
| 20 | g.10412783A>C | CA408232466 | MKKS | c.732T>G (p.Phe244Leu) n.459-83T>G n.364-3980T>G n.347-3980T>G | |
| 20 | g.10412783A>G | CA509815094 | MKKS | c.732T>C (p.Phe244=) n.459-83T>C n.364-3980T>C n.347-3980T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412783A>T | CA408232465 | MKKS | c.732T>A (p.Phe244Leu) n.459-83T>A n.364-3980T>A n.347-3980T>A | |
| 20 | g.10412784A>C | CA408232467 | MKKS | c.731T>G (p.Phe244Cys) n.459-84T>G n.364-3981T>G n.347-3981T>G | |
| 20 | g.10412784A>G | CA408232468 | MKKS | c.731T>C (p.Phe244Ser) n.459-84T>C n.364-3981T>C n.347-3981T>C | |
| 20 | g.10412784A>T | CA408232469 | MKKS | c.731T>A (p.Phe244Tyr) n.459-84T>A n.364-3981T>A n.347-3981T>A | |
| 20 | g.10412785A>C | CA408232470 | MKKS | c.730T>G (p.Phe244Val) n.459-85T>G n.364-3982T>G n.347-3982T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412785A>G | CA408232471 | MKKS | c.730T>C (p.Phe244Leu) n.459-85T>C n.364-3982T>C n.347-3982T>C | |
| 20 | g.10412785A>T | CA408232472 | MKKS | c.730T>A (p.Phe244Ile) n.459-85T>A n.364-3982T>A n.347-3982T>A | |
| 20 | g.10412787_10412788del | CA2651912230 | MKKS | c.729_730del (p.Phe244LeufsTer10) n.459-86_459-85del n.364-3983_364-3982del n.347-3983_347-3982del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412786G>A | CA509815098 | MKKS | c.729C>T (p.Leu243=) n.459-86C>T n.364-3983C>T n.347-3983C>T | ClinVar COSMIC |
| 20 | g.10412786G>C | CA311323614 | MKKS | c.729C>G (p.Leu243=) n.459-86C>G n.364-3983C>G n.347-3983C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412786G= | CA2349780813 | MKKS | c.729C= (p.Leu243=) n.459-86C= n.364-3983C= n.347-3983C= | |
| 20 | g.10412786G>T | CA509815097 | MKKS | c.729C>A (p.Leu243=) n.459-86C>A n.364-3983C>A n.347-3983C>A | |
| 20 | g.10412787A>C | CA408232475 | MKKS | c.728T>G (p.Leu243Arg) n.459-87T>G n.364-3984T>G n.347-3984T>G | |
| 20 | g.10412787A>G | CA408232474 | MKKS | c.728T>C (p.Leu243Pro) n.459-87T>C n.364-3984T>C n.347-3984T>C | |
| 20 | g.10412787A>T | CA408232473 | MKKS | c.728T>A (p.Leu243His) n.459-87T>A n.364-3984T>A n.347-3984T>A | |
| 20 | g.10412788G>A | CA408232476 | MKKS | c.727C>T (p.Leu243Phe) n.459-88C>T n.364-3985C>T n.347-3985C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412788G>C | CA408232477 | MKKS | c.727C>G (p.Leu243Val) n.459-88C>G n.364-3985C>G n.347-3985C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412788G= | CA2349780814 | MKKS | c.727C= (p.Leu243=) n.459-88C= n.364-3985C= n.347-3985C= | |
| 20 | g.10412788G>T | CA408232478 | MKKS | c.727C>A (p.Leu243Ile) n.459-88C>A n.364-3985C>A n.347-3985C>A | |
| 20 | g.10412789T>A | CA509815105 | MKKS | c.726A>T (p.Ala242=) n.459-89A>T n.364-3986A>T n.347-3986A>T | |
| 20 | g.10412789T>C | CA509815106 | MKKS | c.726A>G (p.Ala242=) n.459-89A>G n.364-3986A>G n.347-3986A>G | |
| 20 | g.10412789T>G | CA509815107 | MKKS | c.726A>C (p.Ala242=) n.459-89A>C n.364-3986A>C n.347-3986A>C | |
| 20 | g.10412790G>A | CA311323623 | MKKS | c.725C>T (p.Ala242Val) n.459-90C>T n.364-3987C>T n.347-3987C>T | dbSNP |
| 20 | g.10412790G>C | CA408232479 | MKKS | c.725C>G (p.Ala242Gly) n.459-90C>G n.364-3987C>G n.347-3987C>G | |
| 20 | g.10412790G= | CA2349780815 | MKKS | c.725C= (p.Ala242=) n.459-90C= n.364-3987C= n.347-3987C= | |
| 20 | g.10412790G>T | CA408232480 | MKKS | c.725C>A (p.Ala242Glu) n.459-90C>A n.364-3987C>A n.347-3987C>A | |
| 20 | g.10412791C>A | CA090940 | MKKS | c.724G>T (p.Ala242Ser) n.459-91G>T n.364-3988G>T n.347-3988G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.[10412791C>A;10413265G>A] | CA028860 | MKKS | c.[250C>T;724G>T] (p.[His84Tyr;Ala242Ser]) n.[458+531C>T;459-91G>T] n.[364-4462C>T;364-3988G>T] n.[347-4462C>T;347-3988G>T] | |
| 20 | g.10412791C= | CA2349780816 | MKKS | c.724G= (p.Ala242=) n.459-91G= n.364-3988G= n.347-3988G= | |
| 20 | g.10412791C>G | CA408232482 | MKKS | c.724G>C (p.Ala242Pro) n.459-91G>C n.364-3988G>C n.347-3988G>C | |
| 20 | g.10412791C>T | CA408232481 | MKKS | c.724G>A (p.Ala242Thr) n.459-91G>A n.364-3988G>A n.347-3988G>A | |
| 20 | g.10412792C>A | CA509815115 | MKKS | c.723G>T (p.Val241=) n.459-92G>T n.364-3989G>T n.347-3989G>T | |
| 20 | g.10412792C>G | CA509815112 | MKKS | c.723G>C (p.Val241=) n.459-92G>C n.364-3989G>C n.347-3989G>C | |
| 20 | g.10412792C>T | CA509815113 | MKKS | c.723G>A (p.Val241=) n.459-92G>A n.364-3989G>A n.347-3989G>A | |
| 20 | g.10412793A>C | CA408232483 | MKKS | c.722T>G (p.Val241Gly) n.459-93T>G n.364-3990T>G n.347-3990T>G | |
| 20 | g.10412793A>G | CA408232484 | MKKS | c.722T>C (p.Val241Ala) n.459-93T>C n.364-3990T>C n.347-3990T>C | |
| 20 | g.10412793A>T | CA408232485 | MKKS | c.722T>A (p.Val241Glu) n.459-93T>A n.364-3990T>A n.347-3990T>A | |
| 20 | g.10412794C>A | CA311323628 | MKKS | c.721G>T (p.Val241Leu) n.459-94G>T n.364-3991G>T n.347-3991G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412794C= | CA2349780817 | MKKS | c.721G= (p.Val241=) n.459-94G= n.364-3991G= n.347-3991G= | |
| 20 | g.10412794C>G | CA408232486 | MKKS | c.721G>C (p.Val241Leu) n.459-94G>C n.364-3991G>C n.347-3991G>C | |
| 20 | g.10412794C>T | CA408232487 | MKKS | c.721G>A (p.Val241Met) n.459-94G>A n.364-3991G>A n.347-3991G>A | |
| 20 | g.10412795C>A | CA408232488 | MKKS | c.720G>T (p.Lys240Asn) n.459-95G>T n.364-3992G>T n.347-3992G>T | COSMIC |
| 20 | g.10412795C= | CA2349780819 | MKKS | c.720G= (p.Lys240=) n.459-95G= n.364-3992G= n.347-3992G= | |
| 20 | g.10412795C>G | CA408232489 | MKKS | c.720G>C (p.Lys240Asn) n.459-95G>C n.364-3992G>C n.347-3992G>C | dbSNP |
| 20 | g.10412795C>T | CA509815129 | MKKS | c.720G>A (p.Lys240=) n.459-95G>A n.364-3992G>A n.347-3992G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412795_10412796delinsCT | CA2349780818 | MKKS | c.719_720delinsAG (p.Lys240=) n.459-96_459-95delinsAG n.364-3993_364-3992delinsAG n.347-3993_347-3992delinsAG | |
| 20 | g.10412796T>A | CA408232490 | MKKS | c.719A>T (p.Lys240Met) n.459-96A>T n.364-3993A>T n.347-3993A>T | |
| 20 | g.10412796T>C | CA408232491 | MKKS | c.719A>G (p.Lys240Arg) n.459-96A>G n.364-3993A>G n.347-3993A>G | |
| 20 | g.10412796T>G | CA408232492 | MKKS | c.719A>C (p.Lys240Thr) n.459-96A>C n.364-3993A>C n.347-3993A>C | |
| 20 | g.10412797del | CA9763639 | MKKS | c.719del (p.Lys240ArgfsTer?) n.459-96del n.364-3993del n.347-3993del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412797T>A | CA408232494 | MKKS | c.718A>T (p.Lys240Ter) n.459-97A>T n.364-3994A>T n.347-3994A>T | |
| 20 | g.10412797T>C | CA408232495 | MKKS | c.718A>G (p.Lys240Glu) n.459-97A>G n.364-3994A>G n.347-3994A>G | |
| 20 | g.10412797T>G | CA408232493 | MKKS | c.718A>C (p.Lys240Gln) n.459-97A>C n.364-3994A>C n.347-3994A>C | |
| 20 | g.10412798G>A | CA509815136 | MKKS | c.717C>T (p.Leu239=) n.459-98C>T n.364-3995C>T n.347-3995C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412798G>C | CA509815137 | MKKS | c.717C>G (p.Leu239=) n.459-98C>G n.364-3995C>G n.347-3995C>G | |
| 20 | g.10412798G= | CA2349780820 | MKKS | c.717C= (p.Leu239=) n.459-98C= n.364-3995C= n.347-3995C= | |
| 20 | g.10412798G>T | CA509815140 | MKKS | c.717C>A (p.Leu239=) n.459-98C>A n.364-3995C>A n.347-3995C>A | |
| 20 | g.10412799A>C | CA408232496 | MKKS | c.716T>G (p.Leu239Arg) n.459-99T>G n.364-3996T>G n.347-3996T>G | |
| 20 | g.10412799A>G | CA408232498 | MKKS | c.716T>C (p.Leu239Pro) n.459-99T>C n.364-3996T>C n.347-3996T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412799A>T | CA408232497 | MKKS | c.716T>A (p.Leu239His) n.459-99T>A n.364-3996T>A n.347-3996T>A | |
| 20 | g.10412800G>A | CA408232499 | MKKS | c.715C>T (p.Leu239Phe) n.459-100C>T n.364-3997C>T n.347-3997C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10412800G>C | CA408232501 | MKKS | c.715C>G (p.Leu239Val) n.459-100C>G n.364-3997C>G n.347-3997C>G | |
| 20 | g.10412800G= | CA2349780821 | MKKS | c.715C= (p.Leu239=) n.459-100C= n.364-3997C= n.347-3997C= | |
| 20 | g.10412800G>T | CA408232500 | MKKS | c.715C>A (p.Leu239Ile) n.459-100C>A n.364-3997C>A n.347-3997C>A | |
| 20 | g.10412801G>A | CA509815143 | MKKS | c.714C>T (p.Ala238=) n.459-101C>T n.364-3998C>T n.347-3998C>T | |
| 20 | g.10412801G>C | CA509815144 | MKKS | c.714C>G (p.Ala238=) n.459-101C>G n.364-3998C>G n.347-3998C>G | |
| 20 | g.10412801G>T | CA509815142 | MKKS | c.714C>A (p.Ala238=) n.459-101C>A n.364-3998C>A n.347-3998C>A | |
| 20 | g.10412802G>A | CA408232502 | MKKS | c.713C>T (p.Ala238Val) n.459-102C>T n.364-3999C>T n.347-3999C>T | |
| 20 | g.10412802G>C | CA408232503 | MKKS | c.713C>G (p.Ala238Gly) n.459-102C>G n.364-3999C>G n.347-3999C>G | |
| 20 | g.10412802G>T | CA408232504 | MKKS | c.713C>A (p.Ala238Asp) n.459-102C>A n.364-3999C>A n.347-3999C>A | |
| 20 | g.10412803C>A | CA311323634 | MKKS | c.712G>T (p.Ala238Ser) n.459-103G>T n.364-4000G>T n.347-4000G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412803C= | CA2349780822 | MKKS | c.712G= (p.Ala238=) n.459-103G= n.364-4000G= n.347-4000G= | |
| 20 | g.10412803C>G | CA408232505 | MKKS | c.712G>C (p.Ala238Pro) n.459-103G>C n.364-4000G>C n.347-4000G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412803C>T | CA408232506 | MKKS | c.712G>A (p.Ala238Thr) n.459-103G>A n.364-4000G>A n.347-4000G>A | dbSNP |
| 20 | g.10412804A= | CA2349780823 | MKKS | c.711T= (p.Thr237=) n.459-104T= n.364-4001T= n.347-4001T= | |
| 20 | g.10412804A>C | CA509815158 | MKKS | c.711T>G (p.Thr237=) n.459-104T>G n.364-4001T>G n.347-4001T>G | |
| 20 | g.10412804A>G | CA509815155 | MKKS | c.711T>C (p.Thr237=) n.459-104T>C n.364-4001T>C n.347-4001T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412804A>T | CA509815157 | MKKS | c.711T>A (p.Thr237=) n.459-104T>A n.364-4001T>A n.347-4001T>A | |
| 20 | g.10412805G>A | CA408232507 | MKKS | c.710C>T (p.Thr237Ile) n.459-105C>T n.364-4002C>T n.347-4002C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412805G>C | CA408232508 | MKKS | c.710C>G (p.Thr237Ser) n.459-105C>G n.364-4002C>G n.347-4002C>G | |
| 20 | g.10412805G>T | CA408232509 | MKKS | c.710C>A (p.Thr237Asn) n.459-105C>A n.364-4002C>A n.347-4002C>A | |
| 20 | g.10412806T>A | CA408232511 | MKKS | c.709A>T (p.Thr237Ser) n.459-106A>T n.364-4003A>T n.347-4003A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412806T>C | CA9763640 | MKKS | c.709A>G (p.Thr237Ala) n.459-106A>G n.364-4003A>G n.347-4003A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412806T>G | CA408232510 | MKKS | c.709A>C (p.Thr237Pro) n.459-106A>C n.364-4003A>C n.347-4003A>C | |
| 20 | g.10412806T= | CA2349780824 | MKKS | c.709A= (p.Thr237=) n.459-106A= n.364-4003A= n.347-4003A= | |
| 20 | g.10412807T>A | CA509815163 | MKKS | c.708A>T (p.Ser236=) n.459-107A>T n.364-4004A>T n.347-4004A>T | |
| 20 | g.10412807T>C | CA509815165 | MKKS | c.708A>G (p.Ser236=) n.459-107A>G n.364-4004A>G n.347-4004A>G | ClinVar |
| 20 | g.10412807T>G | CA509815164 | MKKS | c.708A>C (p.Ser236=) n.459-107A>C n.364-4004A>C n.347-4004A>C | |
| 20 | g.10412807_10412808delinsTG | CA2349780825 | MKKS | c.707_708delinsCA (p.Ser236=) n.459-108_459-107delinsCA n.364-4005_364-4004delinsCA n.347-4005_347-4004delinsCA | |
| 20 | g.10412808del | CA634801764 | MKKS | c.707del (p.Ser236Ter) n.459-108del n.364-4005del n.347-4005del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412808G>A | CA408232512 | MKKS | c.707C>T (p.Ser236Leu) n.459-108C>T n.364-4005C>T n.347-4005C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412808G>C | CA408232513 | MKKS | c.707C>G (p.Ser236Ter) n.459-108C>G n.364-4005C>G n.347-4005C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412808G= | CA2349780826 | MKKS | c.707C= (p.Ser236=) n.459-108C= n.364-4005C= n.347-4005C= | |
| 20 | g.10412808G>T | CA408232514 | MKKS | c.707C>A (p.Ser236Ter) n.459-108C>A n.364-4005C>A n.347-4005C>A | |
| 20 | g.10412809A>C | CA408232515 | MKKS | c.706T>G (p.Ser236Ala) n.459-109T>G n.364-4006T>G n.347-4006T>G | |
| 20 | g.10412809A>G | CA408232516 | MKKS | c.706T>C (p.Ser236Pro) n.459-109T>C n.364-4006T>C n.347-4006T>C | |
| 20 | g.10412809A>T | CA408232517 | MKKS | c.706T>A (p.Ser236Thr) n.459-109T>A n.364-4006T>A n.347-4006T>A | |
| 20 | g.10412810T>A | CA408232518 | MKKS | c.705A>T (p.Lys235Asn) n.459-110A>T n.364-4007A>T n.347-4007A>T | |
| 20 | g.10412810T>C | CA509815171 | MKKS | c.705A>G (p.Lys235=) n.459-110A>G n.364-4007A>G n.347-4007A>G | |
| 20 | g.10412810T>G | CA408232519 | MKKS | c.705A>C (p.Lys235Asn) n.459-110A>C n.364-4007A>C n.347-4007A>C | |
| 20 | g.10412811T>A | CA408232520 | MKKS | c.704A>T (p.Lys235Ile) n.459-111A>T n.364-4008A>T n.347-4008A>T | |
| 20 | g.10412811T>C | CA408232521 | MKKS | c.704A>G (p.Lys235Arg) n.459-111A>G n.364-4008A>G n.347-4008A>G | dbSNP |
| 20 | g.10412811T>G | CA408232522 | MKKS | c.704A>C (p.Lys235Thr) n.459-111A>C n.364-4008A>C n.347-4008A>C | |
| 20 | g.10412811T= | CA2349780827 | MKKS | c.704A= (p.Lys235=) n.459-111A= n.364-4008A= n.347-4008A= | |
| 20 | g.10412812T>A | CA408232524 | MKKS | c.703A>T (p.Lys235Ter) n.459-112A>T n.364-4009A>T n.347-4009A>T | |
| 20 | g.10412812T>C | CA408232525 | MKKS | c.703A>G (p.Lys235Glu) n.459-112A>G n.364-4009A>G n.347-4009A>G | |
| 20 | g.10412812T>G | CA408232523 | MKKS | c.703A>C (p.Lys235Gln) n.459-112A>C n.364-4009A>C n.347-4009A>C | |
| 20 | g.10412813T>A | CA408232526 | MKKS | c.702A>T (p.Lys234Asn) n.459-113A>T n.364-4010A>T n.347-4010A>T | |
| 20 | g.10412813T>C | CA509815176 | MKKS | c.702A>G (p.Lys234=) n.459-113A>G n.364-4010A>G n.347-4010A>G | |
| 20 | g.10412813T>G | CA408232527 | MKKS | c.702A>C (p.Lys234Asn) n.459-113A>C n.364-4010A>C n.347-4010A>C | |
| 20 | g.10412814T>A | CA408232528 | MKKS | c.701A>T (p.Lys234Ile) n.459-114A>T n.364-4011A>T n.347-4011A>T | |
| 20 | g.10412814T>C | CA408232529 | MKKS | c.701A>G (p.Lys234Arg) n.459-114A>G n.364-4011A>G n.347-4011A>G | |
| 20 | g.10412814T>G | CA408232530 | MKKS | c.701A>C (p.Lys234Thr) n.459-114A>C n.364-4011A>C n.347-4011A>C | |
| 20 | g.10412815T>A | CA408232531 | MKKS | c.700A>T (p.Lys234Ter) n.459-115A>T n.364-4012A>T n.347-4012A>T | |
| 20 | g.10412815T>C | CA408232532 | MKKS | c.700A>G (p.Lys234Glu) n.459-115A>G n.364-4012A>G n.347-4012A>G | |
| 20 | g.10412815T>G | CA408232533 | MKKS | c.700A>C (p.Lys234Gln) n.459-115A>C n.364-4012A>C n.347-4012A>C | |
| 20 | g.10412816G>A | CA509815182 | MKKS | c.699C>T (p.Ile233=) n.459-116C>T n.364-4013C>T n.347-4013C>T | |
| 20 | g.10412816G>C | CA9763641 | MKKS | c.699C>G (p.Ile233Met) n.459-116C>G n.364-4013C>G n.347-4013C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412816G= | CA2349780828 | MKKS | c.699C= (p.Ile233=) n.459-116C= n.364-4013C= n.347-4013C= | |
| 20 | g.10412816G>T | CA509815185 | MKKS | c.699C>A (p.Ile233=) n.459-116C>A n.364-4013C>A n.347-4013C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412817A>C | CA408232534 | MKKS | c.698T>G (p.Ile233Ser) n.459-117T>G n.364-4014T>G n.347-4014T>G | |
| 20 | g.10412817A>G | CA408232535 | MKKS | c.698T>C (p.Ile233Thr) n.459-117T>C n.364-4014T>C n.347-4014T>C | |
| 20 | g.10412817A>T | CA408232536 | MKKS | c.698T>A (p.Ile233Asn) n.459-117T>A n.364-4014T>A n.347-4014T>A | |
| 20 | g.10412818T>A | CA408232538 | MKKS | c.697A>T (p.Ile233Phe) n.459-118A>T n.364-4015A>T n.347-4015A>T | |
| 20 | g.10412818T>C | CA408232537 | MKKS | c.697A>G (p.Ile233Val) n.459-118A>G n.364-4015A>G n.347-4015A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412818T>G | CA9763642 | MKKS | c.697A>C (p.Ile233Leu) n.459-118A>C n.364-4015A>C n.347-4015A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412818T= | CA2349780829 | MKKS | c.697A= (p.Ile233=) n.459-118A= n.364-4015A= n.347-4015A= | |
| 20 | g.10412819A>C | CA509815191 | MKKS | c.696T>G (p.Pro232=) n.459-119T>G n.364-4016T>G n.347-4016T>G | |
| 20 | g.10412819A>G | CA509815192 | MKKS | c.696T>C (p.Pro232=) n.459-119T>C n.364-4016T>C n.347-4016T>C | |
| 20 | g.10412819A>T | CA509815193 | MKKS | c.696T>A (p.Pro232=) n.459-119T>A n.364-4016T>A n.347-4016T>A | |
| 20 | g.10412820G>A | CA408232539 | MKKS | c.695C>T (p.Pro232Leu) n.459-120C>T n.364-4017C>T n.347-4017C>T | |
| 20 | g.10412820G>C | CA408232540 | MKKS | c.695C>G (p.Pro232Arg) n.459-120C>G n.364-4017C>G n.347-4017C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412820G>T | CA408232541 | MKKS | c.695C>A (p.Pro232His) n.459-120C>A n.364-4017C>A n.347-4017C>A | |
| 20 | g.10412821G>A | CA408232542 | MKKS | c.694C>T (p.Pro232Ser) n.459-121C>T n.364-4018C>T n.347-4018C>T | |
| 20 | g.10412821G>C | CA408232543 | MKKS | c.694C>G (p.Pro232Ala) n.459-121C>G n.364-4018C>G n.347-4018C>G | |
| 20 | g.10412821G= | CA2349780830 | MKKS | c.694C= (p.Pro232=) n.459-121C= n.364-4018C= n.347-4018C= | |
| 20 | g.10412821G>T | CA9763643 | MKKS | c.694C>A (p.Pro232Thr) n.459-121C>A n.364-4018C>A n.347-4018C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412822T>A | CA408232544 | MKKS | c.693A>T (p.Leu231Phe) n.459-122A>T n.364-4019A>T n.347-4019A>T | |
| 20 | g.10412822T>C | CA509815197 | MKKS | c.693A>G (p.Leu231=) n.459-122A>G n.364-4019A>G n.347-4019A>G | |
| 20 | g.10412822T>G | CA408232545 | MKKS | c.693A>C (p.Leu231Phe) n.459-122A>C n.364-4019A>C n.347-4019A>C | |
| 20 | g.10412824_10412826del | CA2651912307 | MKKS | c.691_693del (p.Leu231del) n.459-124_459-122del n.364-4021_364-4019del n.347-4021_347-4019del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412823A>C | CA408232546 | MKKS | c.692T>G (p.Leu231Ter) n.459-123T>G n.364-4020T>G n.347-4020T>G | |
| 20 | g.10412823A>G | CA408232547 | MKKS | c.692T>C (p.Leu231Ser) n.459-123T>C n.364-4020T>C n.347-4020T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412823A>T | CA408232548 | MKKS | c.692T>A (p.Leu231Ter) n.459-123T>A n.364-4020T>A n.347-4020T>A | |
| 20 | g.10412824A= | CA2349780831 | MKKS | c.691T= (p.Leu231=) n.459-124T= n.364-4021T= n.347-4021T= | |
| 20 | g.10412824A>C | CA408232549 | MKKS | c.691T>G (p.Leu231Val) n.459-124T>G n.364-4021T>G n.347-4021T>G | |
| 20 | g.10412824A>G | CA509815199 | MKKS | c.691T>C (p.Leu231=) n.459-124T>C n.364-4021T>C n.347-4021T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412824A>T | CA408232550 | MKKS | c.691T>A (p.Leu231Ile) n.459-124T>A n.364-4021T>A n.347-4021T>A | |
| 20 | g.10412825T>A | CA509815200 | MKKS | c.690A>T (p.Leu230=) n.459-125A>T n.364-4022A>T n.347-4022A>T | |
| 20 | g.10412825T>C | CA509815201 | MKKS | c.690A>G (p.Leu230=) n.459-125A>G n.364-4022A>G n.347-4022A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.10412825T>G | CA509815203 | MKKS | c.690A>C (p.Leu230=) n.459-125A>C n.364-4022A>C n.347-4022A>C | |
| 20 | g.10412826A>C | CA408232552 | MKKS | c.689T>G (p.Leu230Arg) n.459-126T>G n.364-4023T>G n.347-4023T>G | |
| 20 | g.10412826A>G | CA408232553 | MKKS | c.689T>C (p.Leu230Pro) n.459-126T>C n.364-4023T>C n.347-4023T>C | |
| 20 | g.10412826A>T | CA408232551 | MKKS | c.689T>A (p.Leu230Gln) n.459-126T>A n.364-4023T>A n.347-4023T>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10412827G>A | CA509815208 | MKKS | c.688C>T (p.Leu230=) n.459-127C>T n.364-4024C>T n.347-4024C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412827G>C | CA408232555 | MKKS | c.688C>G (p.Leu230Val) n.459-127C>G n.364-4024C>G n.347-4024C>G | |
| 20 | g.10412827G>T | CA408232554 | MKKS | c.688C>A (p.Leu230Ile) n.459-127C>A n.364-4024C>A n.347-4024C>A | |
| 20 | g.10412828C>A | CA408232556 | MKKS | c.687G>T (p.Arg229Ser) n.459-128G>T n.364-4025G>T n.347-4025G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412828C= | CA2349780832 | MKKS | c.687G= (p.Arg229=) n.459-128G= n.364-4025G= n.347-4025G= | |
| 20 | g.10412828C>G | CA408232557 | MKKS | c.687G>C (p.Arg229Ser) n.459-128G>C n.364-4025G>C n.347-4025G>C | |
| 20 | g.10412828C>T | CA509815212 | MKKS | c.687G>A (p.Arg229=) n.459-128G>A n.364-4025G>A n.347-4025G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10412829C>A | CA408232558 | MKKS | c.686G>T (p.Arg229Met) n.459-129G>T n.364-4026G>T n.347-4026G>T | |
| 20 | g.10412829C>G | CA408232559 | MKKS | c.686G>C (p.Arg229Thr) n.459-129G>C n.364-4026G>C n.347-4026G>C | |
| 20 | g.10412829C>T | CA408232560 | MKKS | c.686G>A (p.Arg229Lys) n.459-129G>A n.364-4026G>A n.347-4026G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412830T>A | CA408232561 | MKKS | c.685A>T (p.Arg229Trp) n.459-130A>T n.364-4027A>T n.347-4027A>T | |
| 20 | g.10412830T>C | CA408232562 | MKKS | c.685A>G (p.Arg229Gly) n.459-130A>G n.364-4027A>G n.347-4027A>G | |
| 20 | g.10412830T>G | CA509815219 | MKKS | c.685A>C (p.Arg229=) n.459-130A>C n.364-4027A>C n.347-4027A>C | |
| 20 | g.10412831C>A | CA408232563 | MKKS | c.684G>T (p.Met228Ile) n.459-131G>T n.364-4028G>T n.347-4028G>T | |
| 20 | g.10412831C= | CA2349780833 | MKKS | c.684G= (p.Met228=) n.459-131G= n.364-4028G= n.347-4028G= | |
| 20 | g.10412831C>G | CA408232564 | MKKS | c.684G>C (p.Met228Ile) n.459-131G>C n.364-4028G>C n.347-4028G>C | |
| 20 | g.10412831C>T | CA408232565 | MKKS | c.684G>A (p.Met228Ile) n.459-131G>A n.364-4028G>A n.347-4028G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412832A>C | CA408232568 | MKKS | c.683T>G (p.Met228Arg) n.459-132T>G n.364-4029T>G n.347-4029T>G | |
| 20 | g.10412832A>G | CA408232567 | MKKS | c.683T>C (p.Met228Thr) n.459-132T>C n.364-4029T>C n.347-4029T>C | |
| 20 | g.10412832A>T | CA408232566 | MKKS | c.683T>A (p.Met228Lys) n.459-132T>A n.364-4029T>A n.347-4029T>A | |
| 20 | g.10412833T>A | CA408232569 | MKKS | c.682A>T (p.Met228Leu) n.459-133A>T n.364-4030A>T n.347-4030A>T | |
| 20 | g.10412833T>C | CA408232570 | MKKS | c.682A>G (p.Met228Val) n.459-133A>G n.364-4030A>G n.347-4030A>G | |
| 20 | g.10412833T>G | CA408232571 | MKKS | c.682A>C (p.Met228Leu) n.459-133A>C n.364-4030A>C n.347-4030A>C | |
| 20 | g.10412834T>A | CA408232572 | MKKS | c.681A>T (p.Leu227Phe) n.459-134A>T n.364-4031A>T n.347-4031A>T | |
| 20 | g.10412834T>C | CA509815045 | MKKS | c.681A>G (p.Leu227=) n.459-134A>G n.364-4031A>G n.347-4031A>G | |
| 20 | g.10412834T>G | CA408232573 | MKKS | c.681A>C (p.Leu227Phe) n.459-134A>C n.364-4031A>C n.347-4031A>C | |
| 20 | g.10412835A>C | CA408232574 | MKKS | c.680T>G (p.Leu227Ter) n.459-135T>G n.364-4032T>G n.347-4032T>G | |
| 20 | g.10412835A>G | CA408232575 | MKKS | c.680T>C (p.Leu227Ser) n.459-135T>C n.364-4032T>C n.347-4032T>C | |
| 20 | g.10412835A>T | CA408232576 | MKKS | c.680T>A (p.Leu227Ter) n.459-135T>A n.364-4032T>A n.347-4032T>A | |
| 20 | g.10412836A>C | CA408232577 | MKKS | c.679T>G (p.Leu227Val) n.459-136T>G n.364-4033T>G n.347-4033T>G | |
| 20 | g.10412836A>G | CA509815047 | MKKS | c.679T>C (p.Leu227=) n.459-136T>C n.364-4033T>C n.347-4033T>C | |
| 20 | g.10412836A>T | CA408232578 | MKKS | c.679T>A (p.Leu227Ile) n.459-136T>A n.364-4033T>A n.347-4033T>A | |
| 20 | g.10412837T>A | CA408232579 | MKKS | c.678A>T (p.Gln226His) n.459-137A>T n.364-4034A>T n.347-4034A>T | |
| 20 | g.10412837T>C | CA9763644 | MKKS | c.678A>G (p.Gln226=) n.459-137A>G n.364-4034A>G n.347-4034A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412837T>G | CA408232580 | MKKS | c.678A>C (p.Gln226His) n.459-137A>C n.364-4034A>C n.347-4034A>C | |
| 20 | g.10412837T= | CA2349780834 | MKKS | c.678A= (p.Gln226=) n.459-137A= n.364-4034A= n.347-4034A= | |
| 20 | g.10412838T>A | CA408232582 | MKKS | c.677A>T (p.Gln226Leu) n.459-138A>T n.364-4035A>T n.347-4035A>T | |
| 20 | g.10412838T>C | CA408232583 | MKKS | c.677A>G (p.Gln226Arg) n.459-138A>G n.364-4035A>G n.347-4035A>G | |
| 20 | g.10412838T>G | CA408232581 | MKKS | c.677A>C (p.Gln226Pro) n.459-138A>C n.364-4035A>C n.347-4035A>C | |
| 20 | g.10412839G>A | CA408232584 | MKKS | c.676C>T (p.Gln226Ter) n.459-139C>T n.364-4036C>T n.347-4036C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10412839G>C | CA408232585 | MKKS | c.676C>G (p.Gln226Glu) n.459-139C>G n.364-4036C>G n.347-4036C>G | ClinVar |
| 20 | g.10412839G>T | CA408232586 | MKKS | c.676C>A (p.Gln226Lys) n.459-139C>A n.364-4036C>A n.347-4036C>A | |
| 20 | g.10412840A>C | CA509815053 | MKKS | c.675T>G (p.Val225=) n.459-140T>G n.364-4037T>G n.347-4037T>G | |
| 20 | g.10412840A>G | CA509815051 | MKKS | c.675T>C (p.Val225=) n.459-140T>C n.364-4037T>C n.347-4037T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412840A>T | CA509815052 | MKKS | c.675T>A (p.Val225=) n.459-140T>A n.364-4037T>A n.347-4037T>A | |
| 20 | g.10412841A>C | CA408232587 | MKKS | c.674T>G (p.Val225Gly) n.459-141T>G n.364-4038T>G n.347-4038T>G | |
| 20 | g.10412841A>G | CA408232588 | MKKS | c.674T>C (p.Val225Ala) n.459-141T>C n.364-4038T>C n.347-4038T>C | |
| 20 | g.10412841A>T | CA408232589 | MKKS | c.674T>A (p.Val225Asp) n.459-141T>A n.364-4038T>A n.347-4038T>A | |
| 20 | g.10412841_10412844delinsACTT | CA2349780835 | MKKS | c.671_674delinsAAGT (p.Glu224=) n.459-144_459-141delinsAAGT n.364-4041_364-4038delinsAAGT n.347-4041_347-4038delinsAAGT | |
| 20 | g.10412842C>A | CA408232590 | MKKS | c.673G>T (p.Val225Phe) n.459-142G>T n.364-4039G>T n.347-4039G>T | |
| 20 | g.10412842C>G | CA408232591 | MKKS | c.673G>C (p.Val225Leu) n.459-142G>C n.364-4039G>C n.347-4039G>C | |
| 20 | g.10412842C>T | CA408232592 | MKKS | c.673G>A (p.Val225Ile) n.459-142G>A n.364-4039G>A n.347-4039G>A | |
| 20 | g.10412844_10412846del | CA9763645 | MKKS | c.671_673del (p.Glu224del) n.459-144_459-142del n.364-4041_364-4039del n.347-4041_347-4039del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.10412843T>A | CA408232593 | MKKS | c.672A>T (p.Glu224Asp) n.459-143A>T n.364-4040A>T n.347-4040A>T | |
| 20 | g.10412843T>C | CA509815057 | MKKS | c.672A>G (p.Glu224=) n.459-143A>G n.364-4040A>G n.347-4040A>G | |
| 20 | g.10412843T>G | CA408232594 | MKKS | c.672A>C (p.Glu224Asp) n.459-143A>C n.364-4040A>C n.347-4040A>C | |
| 20 | g.10412844T>A | CA408232596 | MKKS | c.671A>T (p.Glu224Val) n.459-144A>T n.364-4041A>T n.347-4041A>T | |
| 20 | g.10412844T>C | CA408232597 | MKKS | c.671A>G (p.Glu224Gly) n.459-144A>G n.364-4041A>G n.347-4041A>G | |
| 20 | g.10412844T>G | CA408232595 | MKKS | c.671A>C (p.Glu224Ala) n.459-144A>C n.364-4041A>C n.347-4041A>C | |
| 20 | g.10412845C>A | CA408232598 | MKKS | c.670G>T (p.Glu224Ter) n.459-145G>T n.364-4042G>T n.347-4042G>T | |
| 20 | g.10412845C>G | CA408232599 | MKKS | c.670G>C (p.Glu224Gln) n.459-145G>C n.364-4042G>C n.347-4042G>C | |
| 20 | g.10412845C>T | CA408232600 | MKKS | c.670G>A (p.Glu224Lys) n.459-145G>A n.364-4042G>A n.347-4042G>A | |
| 20 | g.10412846T>A | CA509815060 | MKKS | c.669A>T (p.Ser223=) n.459-146A>T n.364-4043A>T n.347-4043A>T | |
| 20 | g.10412846T>C | CA509815062 | MKKS | c.669A>G (p.Ser223=) n.459-146A>G n.364-4043A>G n.347-4043A>G | |
| 20 | g.10412846T>G | CA509815063 | MKKS | c.669A>C (p.Ser223=) n.459-146A>C n.364-4043A>C n.347-4043A>C | |
| 20 | g.10412847G>A | CA408232601 | MKKS | c.668C>T (p.Ser223Leu) n.459-147C>T n.364-4044C>T n.347-4044C>T | COSMIC |
| 20 | g.10412847G>C | CA408232602 | MKKS | c.668C>G (p.Ser223Ter) n.459-147C>G n.364-4044C>G n.347-4044C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412847G= | CA2349780836 | MKKS | c.668C= (p.Ser223=) n.459-147C= n.364-4044C= n.347-4044C= | |
| 20 | g.10412847G>T | CA408232603 | MKKS | c.668C>A (p.Ser223Ter) n.459-147C>A n.364-4044C>A n.347-4044C>A | ClinVar |
| 20 | g.10412848A= | CA2349780837 | MKKS | c.667T= (p.Ser223=) n.459-148T= n.364-4045T= n.347-4045T= | |
| 20 | g.10412848A>C | CA408232606 | MKKS | c.667T>G (p.Ser223Ala) n.459-148T>G n.364-4045T>G n.347-4045T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412848A>G | CA408232604 | MKKS | c.667T>C (p.Ser223Pro) n.459-148T>C n.364-4045T>C n.347-4045T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412848A>T | CA408232605 | MKKS | c.667T>A (p.Ser223Thr) n.459-148T>A n.364-4045T>A n.347-4045T>A | |
| 20 | g.10412849C>A | CA408232607 | MKKS | c.666G>T (p.Met222Ile) n.459-149G>T n.364-4046G>T n.347-4046G>T | |
| 20 | g.10412849C>G | CA408232608 | MKKS | c.666G>C (p.Met222Ile) n.459-149G>C n.364-4046G>C n.347-4046G>C | |
| 20 | g.10412849C>T | CA408232609 | MKKS | c.666G>A (p.Met222Ile) n.459-149G>A n.364-4046G>A n.347-4046G>A | |
| 20 | g.10412850A>C | CA408232610 | MKKS | c.665T>G (p.Met222Arg) n.459-150T>G n.364-4047T>G n.347-4047T>G | |
| 20 | g.10412850A>G | CA408232611 | MKKS | c.665T>C (p.Met222Thr) n.459-150T>C n.364-4047T>C n.347-4047T>C | |
| 20 | g.10412850A>T | CA408232612 | MKKS | c.665T>A (p.Met222Lys) n.459-150T>A n.364-4047T>A n.347-4047T>A | |
| 20 | g.10412850_10412851delinsAT | CA2349780838 | MKKS | c.664_665delinsAT (p.Met222=) n.459-151_459-150delinsAT n.364-4048_364-4047delinsAT n.347-4048_347-4047delinsAT | |
| 20 | g.10412851T>A | CA408232614 | MKKS | c.664A>T (p.Met222Leu) n.459-151A>T n.364-4048A>T n.347-4048A>T | |
| 20 | g.10412851T>C | CA408232615 | MKKS | c.664A>G (p.Met222Val) n.459-151A>G n.364-4048A>G n.347-4048A>G | dbSNP |
| 20 | g.10412851T>G | CA408232613 | MKKS | c.664A>C (p.Met222Leu) n.459-151A>C n.364-4048A>C n.347-4048A>C | COSMIC |
| 20 | g.10412851T= | CA2349780840 | MKKS | c.664A= (p.Met222=) n.459-151A= n.364-4048A= n.347-4048A= | |
| 20 | g.10412853del | CA2349780839 | MKKS | c.664del (p.Met222CysfsTer6) n.459-151del n.364-4048del n.347-4048del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412852T>A | CA408232617 | MKKS | c.663A>T (p.Glu221Asp) n.459-152A>T n.364-4049A>T n.347-4049A>T | |
| 20 | g.10412852T>C | CA509815066 | MKKS | c.663A>G (p.Glu221=) n.459-152A>G n.364-4049A>G n.347-4049A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412852T>G | CA408232616 | MKKS | c.663A>C (p.Glu221Asp) n.459-152A>C n.364-4049A>C n.347-4049A>C | |
| 20 | g.10412852T= | CA2349780841 | MKKS | c.663A= (p.Glu221=) n.459-152A= n.364-4049A= n.347-4049A= | |
| 20 | g.10412853T>A | CA408232619 | MKKS | c.662A>T (p.Glu221Val) n.459-153A>T n.364-4050A>T n.347-4050A>T | |
| 20 | g.10412853T>C | CA408232618 | MKKS | c.662A>G (p.Glu221Gly) n.459-153A>G n.364-4050A>G n.347-4050A>G | |
| 20 | g.10412853T>G | CA408232620 | MKKS | c.662A>C (p.Glu221Ala) n.459-153A>C n.364-4050A>C n.347-4050A>C | |
| 20 | g.10412854C>A | CA408232621 | MKKS | c.661G>T (p.Glu221Ter) n.459-154G>T n.364-4051G>T n.347-4051G>T | |
| 20 | g.10412854C>G | CA408232622 | MKKS | c.661G>C (p.Glu221Gln) n.459-154G>C n.364-4051G>C n.347-4051G>C | |
| 20 | g.10412854C>T | CA408232623 | MKKS | c.661G>A (p.Glu221Lys) n.459-154G>A n.364-4051G>A n.347-4051G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412855A>C | CA408232624 | MKKS | c.660T>G (p.Ile220Met) n.459-155T>G n.364-4052T>G n.347-4052T>G | |
| 20 | g.10412855A>G | CA509815070 | MKKS | c.660T>C (p.Ile220=) n.459-155T>C n.364-4052T>C n.347-4052T>C | |
| 20 | g.10412855A>T | CA509815069 | MKKS | c.660T>A (p.Ile220=) n.459-155T>A n.364-4052T>A n.347-4052T>A | |
| 20 | g.10412856A= | CA2349780842 | MKKS | c.659T= (p.Ile220=) n.459-156T= n.364-4053T= n.347-4053T= | |
| 20 | g.10412856A>C | CA408232625 | MKKS | c.659T>G (p.Ile220Ser) n.459-156T>G n.364-4053T>G n.347-4053T>G | |
| 20 | g.10412856A>G | CA9763646 | MKKS | c.659T>C (p.Ile220Thr) n.459-156T>C n.364-4053T>C n.347-4053T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412856A>T | CA408232626 | MKKS | c.659T>A (p.Ile220Asn) n.459-156T>A n.364-4053T>A n.347-4053T>A | |
| 20 | g.10412857T>A | CA408232627 | MKKS | c.658A>T (p.Ile220Phe) n.459-157A>T n.364-4054A>T n.347-4054A>T | COSMIC |
| 20 | g.10412857T>C | CA9763647 | MKKS | c.658A>G (p.Ile220Val) n.459-157A>G n.364-4054A>G n.347-4054A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412857T>G | CA408232628 | MKKS | c.658A>C (p.Ile220Leu) n.459-157A>C n.364-4054A>C n.347-4054A>C | |
| 20 | g.10412857T= | CA2349780843 | MKKS | c.658A= (p.Ile220=) n.459-157A= n.364-4054A= n.347-4054A= | |
| 20 | g.10412858G>A | CA509815074 | MKKS | c.657C>T (p.Leu219=) n.459-158C>T n.364-4055C>T n.347-4055C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10412858G>C | CA509815073 | MKKS | c.657C>G (p.Leu219=) n.459-158C>G n.364-4055C>G n.347-4055C>G | |
| 20 | g.10412858G= | CA2349780844 | MKKS | c.657C= (p.Leu219=) n.459-158C= n.364-4055C= n.347-4055C= | |
| 20 | g.10412858G>T | CA9763648 | MKKS | c.657C>A (p.Leu219=) n.459-158C>A n.364-4055C>A n.347-4055C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412859A>C | CA408232631 | MKKS | c.656T>G (p.Leu219Arg) n.459-159T>G n.364-4056T>G n.347-4056T>G | |
| 20 | g.10412859A>G | CA408232630 | MKKS | c.656T>C (p.Leu219Pro) n.459-159T>C n.364-4056T>C n.347-4056T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412859A>T | CA408232629 | MKKS | c.656T>A (p.Leu219His) n.459-159T>A n.364-4056T>A n.347-4056T>A | |
| 20 | g.10412860G>A | CA408232632 | MKKS | c.655C>T (p.Leu219Phe) n.459-160C>T n.364-4057C>T n.347-4057C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412860G>C | CA408232633 | MKKS | c.655C>G (p.Leu219Val) n.459-160C>G n.364-4057C>G n.347-4057C>G | |
| 20 | g.10412860G= | CA2349780845 | MKKS | c.655C= (p.Leu219=) n.459-160C= n.364-4057C= n.347-4057C= | |
| 20 | g.10412860G>T | CA408232634 | MKKS | c.655C>A (p.Leu219Ile) n.459-160C>A n.364-4057C>A n.347-4057C>A | |
| 20 | g.10412861T>A | CA509815076 | MKKS | c.654A>T (p.Ile218=) n.459-161A>T n.364-4058A>T n.347-4058A>T | |
| 20 | g.10412861T>C | CA408232635 | MKKS | c.654A>G (p.Ile218Met) n.459-161A>G n.364-4058A>G n.347-4058A>G | |
| 20 | g.10412861T>G | CA509815077 | MKKS | c.654A>C (p.Ile218=) n.459-161A>C n.364-4058A>C n.347-4058A>C | |
| 20 | g.10412862A>C | CA408232636 | MKKS | c.653T>G (p.Ile218Arg) n.459-162T>G n.364-4059T>G n.347-4059T>G | |
| 20 | g.10412862A>G | CA408232637 | MKKS | c.653T>C (p.Ile218Thr) n.459-162T>C n.364-4059T>C n.347-4059T>C | |
| 20 | g.10412862A>T | CA408232638 | MKKS | c.653T>A (p.Ile218Lys) n.459-162T>A n.364-4059T>A n.347-4059T>A | |
| 20 | g.10412863T>A | CA408232639 | MKKS | c.652A>T (p.Ile218Leu) n.459-163A>T n.364-4060A>T n.347-4060A>T | |
| 20 | g.10412863T>C | CA408232640 | MKKS | c.652A>G (p.Ile218Val) n.459-163A>G n.364-4060A>G n.347-4060A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412863T>G | CA408232641 | MKKS | c.652A>C (p.Ile218Leu) n.459-163A>C n.364-4060A>C n.347-4060A>C | |
| 20 | g.10412864C>A | CA509815082 | MKKS | c.651G>T (p.Gly217=) n.459-164G>T n.364-4061G>T n.347-4061G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412864C>G | CA509815083 | MKKS | c.651G>C (p.Gly217=) n.459-164G>C n.364-4061G>C n.347-4061G>C | |
| 20 | g.10412864C>T | CA509815084 | MKKS | c.651G>A (p.Gly217=) n.459-164G>A n.364-4061G>A n.347-4061G>A | |
| 20 | g.10412865C>A | CA408232642 | MKKS | c.650G>T (p.Gly217Val) n.459-165G>T n.364-4062G>T n.347-4062G>T | COSMIC |
| 20 | g.10412865C>G | CA408232643 | MKKS | c.650G>C (p.Gly217Ala) n.459-165G>C n.364-4062G>C n.347-4062G>C | |
| 20 | g.10412865C>T | CA408232644 | MKKS | c.650G>A (p.Gly217Glu) n.459-165G>A n.364-4062G>A n.347-4062G>A | COSMIC |
| 20 | g.10412866C>A | CA408232647 | MKKS | c.649G>T (p.Gly217Trp) n.459-166G>T n.364-4063G>T n.347-4063G>T | |
| 20 | g.10412866C= | CA2349780846 | MKKS | c.649G= (p.Gly217=) n.459-166G= n.364-4063G= n.347-4063G= | |
| 20 | g.10412866C>G | CA408232646 | MKKS | c.649G>C (p.Gly217Arg) n.459-166G>C n.364-4063G>C n.347-4063G>C | |
| 20 | g.10412866C>T | CA408232645 | MKKS | c.649G>A (p.Gly217Arg) n.459-166G>A n.364-4063G>A n.347-4063G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10412867A= | CA2349780847 | MKKS | c.648T= (p.Pro216=) n.459-167T= n.364-4064T= n.347-4064T= | |
| 20 | g.10412867A>C | CA509815088 | MKKS | c.648T>G (p.Pro216=) n.459-167T>G n.364-4064T>G n.347-4064T>G | |
| 20 | g.10412867A>G | CA509815089 | MKKS | c.648T>C (p.Pro216=) n.459-167T>C n.364-4064T>C n.347-4064T>C | |
| 20 | g.10412867A>T | CA509815090 | MKKS | c.648T>A (p.Pro216=) n.459-167T>A n.364-4064T>A n.347-4064T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |