| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10412471_10413556del | CA1139666656 | MKKS | c.-41_985+60del n.458+241_629+60del n.364-4752_364-3667del n.347-4752_347-3667del | ClinVar |
| 20 | g.10412725A>C | CA408232348 | MKKS | c.790T>G (p.Tyr264Asp) n.459-25T>G n.364-3922T>G n.347-3922T>G | |
| 20 | g.10412725A>G | CA408232349 | MKKS | c.790T>C (p.Tyr264His) n.459-25T>C n.364-3922T>C n.347-3922T>C | |
| 20 | g.10412725A>T | CA408232350 | MKKS | c.790T>A (p.Tyr264Asn) n.459-25T>A n.364-3922T>A n.347-3922T>A | |
| 20 | g.10412726A= | CA2349780784 | MKKS | c.789T= (p.Ser263=) n.459-26T= n.364-3923T= n.347-3923T= | |
| 20 | g.10412726A>C | CA408232352 | MKKS | c.789T>G (p.Ser263Arg) n.459-26T>G n.364-3923T>G n.347-3923T>G | |
| 20 | g.10412726A>G | CA9763625 | MKKS | c.789T>C (p.Ser263=) n.459-26T>C n.364-3923T>C n.347-3923T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412726A>T | CA408232351 | MKKS | c.789T>A (p.Ser263Arg) n.459-26T>A n.364-3923T>A n.347-3923T>A | |
| 20 | g.10412727C>A | CA408232353 | MKKS | c.788G>T (p.Ser263Ile) n.459-27G>T n.364-3924G>T n.347-3924G>T | dbSNP |
| 20 | g.10412727C= | CA2349780785 | MKKS | c.788G= (p.Ser263=) n.459-27G= n.364-3924G= n.347-3924G= | |
| 20 | g.10412727C>G | CA408232354 | MKKS | c.788G>C (p.Ser263Thr) n.459-27G>C n.364-3924G>C n.347-3924G>C | |
| 20 | g.10412727C>T | CA408232355 | MKKS | c.788G>A (p.Ser263Asn) n.459-27G>A n.364-3924G>A n.347-3924G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412727_10412728insCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGA | CA2651912107 | MKKS | c.787_788insTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGG (p.Ser263IlefsTer17) n.459-28_459-27insTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGG n.364-3925_364-3924insTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGG n.347-3925_347-3924insTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGG | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412728T>A | CA9763626 | MKKS | c.787A>T (p.Ser263Cys) n.459-28A>T n.364-3925A>T n.347-3925A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412728T>C | CA408232356 | MKKS | c.787A>G (p.Ser263Gly) n.459-28A>G n.364-3925A>G n.347-3925A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412728T>G | CA408232357 | MKKS | c.787A>C (p.Ser263Arg) n.459-28A>C n.364-3925A>C n.347-3925A>C | |
| 20 | g.10412728T= | CA2349780786 | MKKS | c.787A= (p.Ser263=) n.459-28A= n.364-3925A= n.347-3925A= | |
| 20 | g.10412729G>A | CA509815030 | MKKS | c.786C>T (p.Val262=) n.459-29C>T n.364-3926C>T n.347-3926C>T | |
| 20 | g.10412729G>C | CA509815029 | MKKS | c.786C>G (p.Val262=) n.459-29C>G n.364-3926C>G n.347-3926C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412729G= | CA2349780787 | MKKS | c.786C= (p.Val262=) n.459-29C= n.364-3926C= n.347-3926C= | |
| 20 | g.10412729G>T | CA509815031 | MKKS | c.786C>A (p.Val262=) n.459-29C>A n.364-3926C>A n.347-3926C>A | |
| 20 | g.10412730A>C | CA408232358 | MKKS | c.785T>G (p.Val262Gly) n.459-30T>G n.364-3927T>G n.347-3927T>G | |
| 20 | g.10412730A>G | CA408232359 | MKKS | c.785T>C (p.Val262Ala) n.459-30T>C n.364-3927T>C n.347-3927T>C | |
| 20 | g.10412730A>T | CA408232360 | MKKS | c.785T>A (p.Val262Asp) n.459-30T>A n.364-3927T>A n.347-3927T>A | |
| 20 | g.10412731C>A | CA408232361 | MKKS | c.784G>T (p.Val262Phe) n.459-31G>T n.364-3928G>T n.347-3928G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412731C= | CA2349780788 | MKKS | c.784G= (p.Val262=) n.459-31G= n.364-3928G= n.347-3928G= | |
| 20 | g.10412731C>G | CA408232362 | MKKS | c.784G>C (p.Val262Leu) n.459-31G>C n.364-3928G>C n.347-3928G>C | |
| 20 | g.10412731C>T | CA408232363 | MKKS | c.784G>A (p.Val262Ile) n.459-31G>A n.364-3928G>A n.347-3928G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412732C>A | CA9763627 | MKKS | c.783G>T (p.Val261=) n.459-32G>T n.364-3929G>T n.347-3929G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412732C= | CA2349780789 | MKKS | c.783G= (p.Val261=) n.459-32G= n.364-3929G= n.347-3929G= | |
| 20 | g.10412732C>G | CA9763628 | MKKS | c.783G>C (p.Val261=) n.459-32G>C n.364-3929G>C n.347-3929G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412732C>T | CA509815032 | MKKS | c.783G>A (p.Val261=) n.459-32G>A n.364-3929G>A n.347-3929G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412733A>C | CA408232366 | MKKS | c.782T>G (p.Val261Gly) n.459-33T>G n.364-3930T>G n.347-3930T>G | |
| 20 | g.10412733A>G | CA408232365 | MKKS | c.782T>C (p.Val261Ala) n.459-33T>C n.364-3930T>C n.347-3930T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.10412733A>T | CA408232364 | MKKS | c.782T>A (p.Val261Glu) n.459-33T>A n.364-3930T>A n.347-3930T>A | |
| 20 | g.10412734C>A | CA408232367 | MKKS | c.781G>T (p.Val261Leu) n.459-34G>T n.364-3931G>T n.347-3931G>T | |
| 20 | g.10412734C= | CA2349780790 | MKKS | c.781G= (p.Val261=) n.459-34G= n.364-3931G= n.347-3931G= | |
| 20 | g.10412734C>G | CA408232368 | MKKS | c.781G>C (p.Val261Leu) n.459-34G>C n.364-3931G>C n.347-3931G>C | |
| 20 | g.10412734C>T | CA311323565 | MKKS | c.781G>A (p.Val261Met) n.459-34G>A n.364-3931G>A n.347-3931G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412735C>A | CA509815033 | MKKS | c.780G>T (p.Val260=) n.459-35G>T n.364-3932G>T n.347-3932G>T | |
| 20 | g.10412735C= | CA2349780791 | MKKS | c.780G= (p.Val260=) n.459-35G= n.364-3932G= n.347-3932G= | |
| 20 | g.10412735C>G | CA509815034 | MKKS | c.780G>C (p.Val260=) n.459-35G>C n.364-3932G>C n.347-3932G>C | |
| 20 | g.10412735C>T | CA9763629 | MKKS | c.780G>A (p.Val260=) n.459-35G>A n.364-3932G>A n.347-3932G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412736A>C | CA408232369 | MKKS | c.779T>G (p.Val260Gly) n.459-36T>G n.364-3933T>G n.347-3933T>G | |
| 20 | g.10412736A>G | CA408232370 | MKKS | c.779T>C (p.Val260Ala) n.459-36T>C n.364-3933T>C n.347-3933T>C | |
| 20 | g.10412736A>T | CA408232371 | MKKS | c.779T>A (p.Val260Glu) n.459-36T>A n.364-3933T>A n.347-3933T>A | |
| 20 | g.10412737C>A | CA408232372 | MKKS | c.778G>T (p.Val260Leu) n.459-37G>T n.364-3934G>T n.347-3934G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412737C>G | CA408232373 | MKKS | c.778G>C (p.Val260Leu) n.459-37G>C n.364-3934G>C n.347-3934G>C | |
| 20 | g.10412737C>T | CA408232374 | MKKS | c.778G>A (p.Val260Met) n.459-37G>A n.364-3934G>A n.347-3934G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412738A= | CA2349780792 | MKKS | c.777T= (p.Thr259=) n.459-38T= n.364-3935T= n.347-3935T= | |
| 20 | g.10412738A>C | CA509815035 | MKKS | c.777T>G (p.Thr259=) n.459-38T>G n.364-3935T>G n.347-3935T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412738A>G | CA509815036 | MKKS | c.777T>C (p.Thr259=) n.459-38T>C n.364-3935T>C n.347-3935T>C | |
| 20 | g.10412738A>T | CA509815037 | MKKS | c.777T>A (p.Thr259=) n.459-38T>A n.364-3935T>A n.347-3935T>A | |
| 20 | g.10412739G>A | CA408232375 | MKKS | c.776C>T (p.Thr259Ile) n.459-39C>T n.364-3936C>T n.347-3936C>T | |
| 20 | g.10412739G>C | CA408232376 | MKKS | c.776C>G (p.Thr259Ser) n.459-39C>G n.364-3936C>G n.347-3936C>G | |
| 20 | g.10412739G>T | CA408232377 | MKKS | c.776C>A (p.Thr259Asn) n.459-39C>A n.364-3936C>A n.347-3936C>A | |
| 20 | g.10412739_10412740delinsGT | CA2349780793 | MKKS | c.775_776delinsAC (p.Thr259=) n.459-40_459-39delinsAC n.364-3937_364-3936delinsAC n.347-3937_347-3936delinsAC | |
| 20 | g.10412740T>A | CA408232379 | MKKS | c.775A>T (p.Thr259Ser) n.459-40A>T n.364-3937A>T n.347-3937A>T | |
| 20 | g.10412740T>C | CA408232378 | MKKS | c.775A>G (p.Thr259Ala) n.459-40A>G n.364-3937A>G n.347-3937A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412740T>G | CA408232380 | MKKS | c.775A>C (p.Thr259Pro) n.459-40A>C n.364-3937A>C n.347-3937A>C | |
| 20 | g.10412741del | CA9763630 | MKKS | c.775del (p.Thr259LeufsTer21) n.459-40del n.364-3937del n.347-3937del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412741T>A | CA509815040 | MKKS | c.774A>T (p.Gly258=) n.459-41A>T n.364-3938A>T n.347-3938A>T | |
| 20 | g.10412741T>C | CA509815039 | MKKS | c.774A>G (p.Gly258=) n.459-41A>G n.364-3938A>G n.347-3938A>G | |
| 20 | g.10412741T>G | CA509815038 | MKKS | c.774A>C (p.Gly258=) n.459-41A>C n.364-3938A>C n.347-3938A>C | |
| 20 | g.10412742C>A | CA408232383 | MKKS | c.773G>T (p.Gly258Val) n.459-42G>T n.364-3939G>T n.347-3939G>T | |
| 20 | g.10412742C>G | CA408232381 | MKKS | c.773G>C (p.Gly258Ala) n.459-42G>C n.364-3939G>C n.347-3939G>C | |
| 20 | g.10412742C>T | CA408232382 | MKKS | c.773G>A (p.Gly258Glu) n.459-42G>A n.364-3939G>A n.347-3939G>A | |
| 20 | g.10412743C>A | CA408232384 | MKKS | c.772G>T (p.Gly258Ter) n.459-43G>T n.364-3940G>T n.347-3940G>T | |
| 20 | g.10412743C= | CA2349780794 | MKKS | c.772G= (p.Gly258=) n.459-43G= n.364-3940G= n.347-3940G= | |
| 20 | g.10412743C>G | CA408232385 | MKKS | c.772G>C (p.Gly258Arg) n.459-43G>C n.364-3940G>C n.347-3940G>C | |
| 20 | g.10412743C>T | CA9763631 | MKKS | c.772G>A (p.Gly258Arg) n.459-43G>A n.364-3940G>A n.347-3940G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412744T>A | CA408232386 | MKKS | c.771A>T (p.Glu257Asp) n.459-44A>T n.364-3941A>T n.347-3941A>T | |
| 20 | g.10412744T>C | CA509815041 | MKKS | c.771A>G (p.Glu257=) n.459-44A>G n.364-3941A>G n.347-3941A>G | |
| 20 | g.10412744T>G | CA408232387 | MKKS | c.771A>C (p.Glu257Asp) n.459-44A>C n.364-3941A>C n.347-3941A>C | |
| 20 | g.10412745T>A | CA408232388 | MKKS | c.770A>T (p.Glu257Val) n.459-45A>T n.364-3942A>T n.347-3942A>T | |
| 20 | g.10412745T>C | CA408232389 | MKKS | c.770A>G (p.Glu257Gly) n.459-45A>G n.364-3942A>G n.347-3942A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412745T>G | CA408232390 | MKKS | c.770A>C (p.Glu257Ala) n.459-45A>C n.364-3942A>C n.347-3942A>C | |
| 20 | g.10412746C>A | CA408232391 | MKKS | c.769G>T (p.Glu257Ter) n.459-46G>T n.364-3943G>T n.347-3943G>T | |
| 20 | g.10412746C= | CA2349780795 | MKKS | c.769G= (p.Glu257=) n.459-46G= n.364-3943G= n.347-3943G= | |
| 20 | g.10412746C>G | CA408232392 | MKKS | c.769G>C (p.Glu257Gln) n.459-46G>C n.364-3943G>C n.347-3943G>C | |
| 20 | g.10412746C>T | CA408232393 | MKKS | c.769G>A (p.Glu257Lys) n.459-46G>A n.364-3943G>A n.347-3943G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.10412747T>A | CA509815042 | MKKS | c.768A>T (p.Gly256=) n.459-47A>T n.364-3944A>T n.347-3944A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412747T>C | CA509815043 | MKKS | c.768A>G (p.Gly256=) n.459-47A>G n.364-3944A>G n.347-3944A>G | |
| 20 | g.10412747T>G | CA509815044 | MKKS | c.768A>C (p.Gly256=) n.459-47A>C n.364-3944A>C n.347-3944A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412747T= | CA2349780796 | MKKS | c.768A= (p.Gly256=) n.459-47A= n.364-3944A= n.347-3944A= | |
| 20 | g.10412748C>A | CA408232396 | MKKS | c.767G>T (p.Gly256Val) n.459-48G>T n.364-3945G>T n.347-3945G>T | |
| 20 | g.10412748C>G | CA408232395 | MKKS | c.767G>C (p.Gly256Ala) n.459-48G>C n.364-3945G>C n.347-3945G>C | |
| 20 | g.10412748C>T | CA408232394 | MKKS | c.767G>A (p.Gly256Glu) n.459-48G>A n.364-3945G>A n.347-3945G>A | |
| 20 | g.10412749C>A | CA408232397 | MKKS | c.766G>T (p.Gly256Ter) n.459-49G>T n.364-3946G>T n.347-3946G>T | |
| 20 | g.10412749C>G | CA408232398 | MKKS | c.766G>C (p.Gly256Arg) n.459-49G>C n.364-3946G>C n.347-3946G>C | |
| 20 | g.10412749C>T | CA408232399 | MKKS | c.766G>A (p.Gly256Arg) n.459-49G>A n.364-3946G>A n.347-3946G>A | |
| 20 | g.10412750A>C | CA509815046 | MKKS | c.765T>G (p.Thr255=) n.459-50T>G n.364-3947T>G n.347-3947T>G | |
| 20 | g.10412750A>G | CA509815048 | MKKS | c.765T>C (p.Thr255=) n.459-50T>C n.364-3947T>C n.347-3947T>C | ClinVar |
| 20 | g.10412750A>T | CA509815049 | MKKS | c.765T>A (p.Thr255=) n.459-50T>A n.364-3947T>A n.347-3947T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412751G>A | CA408232400 | MKKS | c.764C>T (p.Thr255Ile) n.459-51C>T n.364-3948C>T n.347-3948C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10412751G>C | CA408232401 | MKKS | c.764C>G (p.Thr255Ser) n.459-51C>G n.364-3948C>G n.347-3948C>G | |
| 20 | g.10412751G= | CA2349780797 | MKKS | c.764C= (p.Thr255=) n.459-51C= n.364-3948C= n.347-3948C= | |
| 20 | g.10412751G>T | CA408232402 | MKKS | c.764C>A (p.Thr255Asn) n.459-51C>A n.364-3948C>A n.347-3948C>A | |
| 20 | g.10412752T>A | CA408232403 | MKKS | c.763A>T (p.Thr255Ser) n.459-52A>T n.364-3949A>T n.347-3949A>T | |
| 20 | g.10412752T>C | CA9763632 | MKKS | c.763A>G (p.Thr255Ala) n.459-52A>G n.364-3949A>G n.347-3949A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412752T>G | CA408232404 | MKKS | c.763A>C (p.Thr255Pro) n.459-52A>C n.364-3949A>C n.347-3949A>C | |
| 20 | g.10412752T= | CA2349780798 | MKKS | c.763A= (p.Thr255=) n.459-52A= n.364-3949A= n.347-3949A= | |
| 20 | g.10412752dup | CA2573156831 | MKKS | c.763dup (p.Thr255AsnfsTer15) n.459-52dup n.364-3949dup n.347-3949dup | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10412753G>A | CA509815050 | MKKS | c.762C>T (p.Asp254=) n.459-53C>T n.364-3950C>T n.347-3950C>T | |
| 20 | g.10412753G>C | CA408232405 | MKKS | c.762C>G (p.Asp254Glu) n.459-53C>G n.364-3950C>G n.347-3950C>G | |
| 20 | g.10412753G>T | CA408232406 | MKKS | c.762C>A (p.Asp254Glu) n.459-53C>A n.364-3950C>A n.347-3950C>A | |
| 20 | g.10412754T>A | CA408232407 | MKKS | c.761A>T (p.Asp254Val) n.459-54A>T n.364-3951A>T n.347-3951A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412754T>C | CA408232408 | MKKS | c.761A>G (p.Asp254Gly) n.459-54A>G n.364-3951A>G n.347-3951A>G | |
| 20 | g.10412754T>G | CA408232409 | MKKS | c.761A>C (p.Asp254Ala) n.459-54A>C n.364-3951A>C n.347-3951A>C | |
| 20 | g.10412755C>A | CA408232411 | MKKS | c.760G>T (p.Asp254Tyr) n.459-55G>T n.364-3952G>T n.347-3952G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412755C= | CA2349780799 | MKKS | c.760G= (p.Asp254=) n.459-55G= n.364-3952G= n.347-3952G= | |
| 20 | g.10412755C>G | CA408232412 | MKKS | c.760G>C (p.Asp254His) n.459-55G>C n.364-3952G>C n.347-3952G>C | |
| 20 | g.10412755C>T | CA408232410 | MKKS | c.760G>A (p.Asp254Asn) n.459-55G>A n.364-3952G>A n.347-3952G>A | |
| 20 | g.10412756A>C | CA509815054 | MKKS | c.759T>G (p.Ser253=) n.459-56T>G n.364-3953T>G n.347-3953T>G | |
| 20 | g.10412756A>G | CA509815055 | MKKS | c.759T>C (p.Ser253=) n.459-56T>C n.364-3953T>C n.347-3953T>C | |
| 20 | g.10412756A>T | CA509815056 | MKKS | c.759T>A (p.Ser253=) n.459-56T>A n.364-3953T>A n.347-3953T>A | |
| 20 | g.10412757_10412758del | CA2815256519 | MKKS | c.758_759del (p.Ser253Ter) n.459-57_459-56del n.364-3954_364-3953del n.347-3954_347-3953del | |
| 20 | g.10412757G>A | CA408232413 | MKKS | c.758C>T (p.Ser253Phe) n.459-57C>T n.364-3954C>T n.347-3954C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412757G>C | CA408232414 | MKKS | c.758C>G (p.Ser253Cys) n.459-57C>G n.364-3954C>G n.347-3954C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412757G= | CA2349780800 | MKKS | c.758C= (p.Ser253=) n.459-57C= n.364-3954C= n.347-3954C= | |
| 20 | g.10412757G>T | CA408232415 | MKKS | c.758C>A (p.Ser253Tyr) n.459-57C>A n.364-3954C>A n.347-3954C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412758A= | CA2349780801 | MKKS | c.757T= (p.Ser253=) n.459-58T= n.364-3955T= n.347-3955T= | |
| 20 | g.10412758A>C | CA408232416 | MKKS | c.757T>G (p.Ser253Ala) n.459-58T>G n.364-3955T>G n.347-3955T>G | |
| 20 | g.10412758A>G | CA9763633 | MKKS | c.757T>C (p.Ser253Pro) n.459-58T>C n.364-3955T>C n.347-3955T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412758A>T | CA408232417 | MKKS | c.757T>A (p.Ser253Thr) n.459-58T>A n.364-3955T>A n.347-3955T>A | |
| 20 | g.10412759A>C | CA509815058 | MKKS | c.756T>G (p.Thr252=) n.459-59T>G n.364-3956T>G n.347-3956T>G | |
| 20 | g.10412759A>G | CA509815059 | MKKS | c.756T>C (p.Thr252=) n.459-59T>C n.364-3956T>C n.347-3956T>C | |
| 20 | g.10412759A>T | CA509815061 | MKKS | c.756T>A (p.Thr252=) n.459-59T>A n.364-3956T>A n.347-3956T>A | |
| 20 | g.10412760G>A | CA311323591 | MKKS | c.755C>T (p.Thr252Ile) n.459-60C>T n.364-3957C>T n.347-3957C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412760G>C | CA408232418 | MKKS | c.755C>G (p.Thr252Ser) n.459-60C>G n.364-3957C>G n.347-3957C>G | |
| 20 | g.10412760G= | CA2349780802 | MKKS | c.755C= (p.Thr252=) n.459-60C= n.364-3957C= n.347-3957C= | |
| 20 | g.10412760G>T | CA408232419 | MKKS | c.755C>A (p.Thr252Asn) n.459-60C>A n.364-3957C>A n.347-3957C>A | |
| 20 | g.10412761T>A | CA408232420 | MKKS | c.754A>T (p.Thr252Ser) n.459-61A>T n.364-3958A>T n.347-3958A>T | |
| 20 | g.10412761T>C | CA408232421 | MKKS | c.754A>G (p.Thr252Ala) n.459-61A>G n.364-3958A>G n.347-3958A>G | |
| 20 | g.10412761T>G | CA408232422 | MKKS | c.754A>C (p.Thr252Pro) n.459-61A>C n.364-3958A>C n.347-3958A>C | |
| 20 | g.10412762G>A | CA509815064 | MKKS | c.753C>T (p.Asp251=) n.459-62C>T n.364-3959C>T n.347-3959C>T | |
| 20 | g.10412762G>C | CA9763634 | MKKS | c.753C>G (p.Asp251Glu) n.459-62C>G n.364-3959C>G n.347-3959C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412762G= | CA2349780803 | MKKS | c.753C= (p.Asp251=) n.459-62C= n.364-3959C= n.347-3959C= | |
| 20 | g.10412762G>T | CA408232423 | MKKS | c.753C>A (p.Asp251Glu) n.459-62C>A n.364-3959C>A n.347-3959C>A | |
| 20 | g.10412763T>A | CA408232424 | MKKS | c.752A>T (p.Asp251Val) n.459-63A>T n.364-3960A>T n.347-3960A>T | |
| 20 | g.10412763T>C | CA408232425 | MKKS | c.752A>G (p.Asp251Gly) n.459-63A>G n.364-3960A>G n.347-3960A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.10412763T>G | CA408232426 | MKKS | c.752A>C (p.Asp251Ala) n.459-63A>C n.364-3960A>C n.347-3960A>C | |
| 20 | g.10412764C>A | CA408232427 | MKKS | c.751G>T (p.Asp251Tyr) n.459-64G>T n.364-3961G>T n.347-3961G>T | |
| 20 | g.10412764C= | CA2349780804 | MKKS | c.751G= (p.Asp251=) n.459-64G= n.364-3961G= n.347-3961G= | |
| 20 | g.10412764C>G | CA408232428 | MKKS | c.751G>C (p.Asp251His) n.459-64G>C n.364-3961G>C n.347-3961G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412764C>T | CA408232429 | MKKS | c.751G>A (p.Asp251Asn) n.459-64G>A n.364-3961G>A n.347-3961G>A | |
| 20 | g.10412765T>A | CA509815068 | MKKS | c.750A>T (p.Gly250=) n.459-65A>T n.364-3962A>T n.347-3962A>T | |
| 20 | g.10412765T>C | CA509815067 | MKKS | c.750A>G (p.Gly250=) n.459-65A>G n.364-3962A>G n.347-3962A>G | |
| 20 | g.10412765T>G | CA509815065 | MKKS | c.750A>C (p.Gly250=) n.459-65A>C n.364-3962A>C n.347-3962A>C | |
| 20 | g.10412766C>A | CA408232430 | MKKS | c.749G>T (p.Gly250Val) n.459-66G>T n.364-3963G>T n.347-3963G>T | |
| 20 | g.10412766C= | CA2349780805 | MKKS | c.749G= (p.Gly250=) n.459-66G= n.364-3963G= n.347-3963G= | |
| 20 | g.10412766C>G | CA408232431 | MKKS | c.749G>C (p.Gly250Ala) n.459-66G>C n.364-3963G>C n.347-3963G>C | |
| 20 | g.10412766C>T | CA311323598 | MKKS | c.749G>A (p.Gly250Glu) n.459-66G>A n.364-3963G>A n.347-3963G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412767C>A | CA408232432 | MKKS | c.748G>T (p.Gly250Ter) n.459-67G>T n.364-3964G>T n.347-3964G>T | |
| 20 | g.10412767C= | CA2349780806 | MKKS | c.748G= (p.Gly250=) n.459-67G= n.364-3964G= n.347-3964G= | |
| 20 | g.10412767C>G | CA408232433 | MKKS | c.748G>C (p.Gly250Arg) n.459-67G>C n.364-3964G>C n.347-3964G>C | |
| 20 | g.10412767C>T | CA9763635 | MKKS | c.748G>A (p.Gly250Arg) n.459-67G>A n.364-3964G>A n.347-3964G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412768G>A | CA9763636 | MKKS | c.747C>T (p.Ser249=) n.459-68C>T n.364-3965C>T n.347-3965C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412768G>C | CA509815071 | MKKS | c.747C>G (p.Ser249=) n.459-68C>G n.364-3965C>G n.347-3965C>G | |
| 20 | g.10412768G= | CA2349780807 | MKKS | c.747C= (p.Ser249=) n.459-68C= n.364-3965C= n.347-3965C= | |
| 20 | g.10412768G>T | CA509815072 | MKKS | c.747C>A (p.Ser249=) n.459-68C>A n.364-3965C>A n.347-3965C>A | |
| 20 | g.10412769G>A | CA408232436 | MKKS | c.746C>T (p.Ser249Phe) n.459-69C>T n.364-3966C>T n.347-3966C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.10412769G>C | CA408232435 | MKKS | c.746C>G (p.Ser249Cys) n.459-69C>G n.364-3966C>G n.347-3966C>G | |
| 20 | g.10412769G>T | CA408232434 | MKKS | c.746C>A (p.Ser249Tyr) n.459-69C>A n.364-3966C>A n.347-3966C>A | |
| 20 | g.10412770del | CA2651912204 | MKKS | c.745del (p.Ser249ProfsTer?) n.459-70del n.364-3967del n.347-3967del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412770A>C | CA408232438 | MKKS | c.745T>G (p.Ser249Ala) n.459-70T>G n.364-3967T>G n.347-3967T>G | |
| 20 | g.10412770A>G | CA408232437 | MKKS | c.745T>C (p.Ser249Pro) n.459-70T>C n.364-3967T>C n.347-3967T>C | |
| 20 | g.10412770A>T | CA408232439 | MKKS | c.745T>A (p.Ser249Thr) n.459-70T>A n.364-3967T>A n.347-3967T>A | |
| 20 | g.10412771T>A | CA408232440 | MKKS | c.744A>T (p.Leu248Phe) n.459-71A>T n.364-3968A>T n.347-3968A>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10412771T>C | CA509815075 | MKKS | c.744A>G (p.Leu248=) n.459-71A>G n.364-3968A>G n.347-3968A>G | |
| 20 | g.10412771T>G | CA408232441 | MKKS | c.744A>C (p.Leu248Phe) n.459-71A>C n.364-3968A>C n.347-3968A>C | |
| 20 | g.10412772A>C | CA408232442 | MKKS | c.743T>G (p.Leu248Ter) n.459-72T>G n.364-3969T>G n.347-3969T>G | |
| 20 | g.10412772A>G | CA408232443 | MKKS | c.743T>C (p.Leu248Ser) n.459-72T>C n.364-3969T>C n.347-3969T>C | |
| 20 | g.10412772A>T | CA408232444 | MKKS | c.743T>A (p.Leu248Ter) n.459-72T>A n.364-3969T>A n.347-3969T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412773A= | CA2349780808 | MKKS | c.742T= (p.Leu248=) n.459-73T= n.364-3970T= n.347-3970T= | |
| 20 | g.10412773A>C | CA408232445 | MKKS | c.742T>G (p.Leu248Val) n.459-73T>G n.364-3970T>G n.347-3970T>G | dbSNP |
| 20 | g.10412773A>G | CA509815078 | MKKS | c.742T>C (p.Leu248=) n.459-73T>C n.364-3970T>C n.347-3970T>C | |
| 20 | g.10412773A>T | CA408232446 | MKKS | c.742T>A (p.Leu248Ile) n.459-73T>A n.364-3970T>A n.347-3970T>A | |
| 20 | g.10412774A>C | CA509815079 | MKKS | c.741T>G (p.Thr247=) n.459-74T>G n.364-3971T>G n.347-3971T>G | |
| 20 | g.10412774A>G | CA509815080 | MKKS | c.741T>C (p.Thr247=) n.459-74T>C n.364-3971T>C n.347-3971T>C | |
| 20 | g.10412774A>T | CA509815081 | MKKS | c.741T>A (p.Thr247=) n.459-74T>A n.364-3971T>A n.347-3971T>A | |
| 20 | g.10412775G>A | CA408232447 | MKKS | c.740C>T (p.Thr247Ile) n.459-75C>T n.364-3972C>T n.347-3972C>T | |
| 20 | g.10412775G>C | CA408232448 | MKKS | c.740C>G (p.Thr247Ser) n.459-75C>G n.364-3972C>G n.347-3972C>G | |
| 20 | g.10412775G>T | CA408232449 | MKKS | c.740C>A (p.Thr247Asn) n.459-75C>A n.364-3972C>A n.347-3972C>A | |
| 20 | g.10412776T>A | CA408232450 | MKKS | c.739A>T (p.Thr247Ser) n.459-76A>T n.364-3973A>T n.347-3973A>T | |
| 20 | g.10412776T>C | CA9763637 | MKKS | c.739A>G (p.Thr247Ala) n.459-76A>G n.364-3973A>G n.347-3973A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412776T>G | CA408232451 | MKKS | c.739A>C (p.Thr247Pro) n.459-76A>C n.364-3973A>C n.347-3973A>C | |
| 20 | g.10412776T= | CA2349780809 | MKKS | c.739A= (p.Thr247=) n.459-76A= n.364-3973A= n.347-3973A= | |
| 20 | g.10412777T>A | CA509815085 | MKKS | c.738A>T (p.Thr246=) n.459-77A>T n.364-3974A>T n.347-3974A>T | |
| 20 | g.10412777T>C | CA509815087 | MKKS | c.738A>G (p.Thr246=) n.459-77A>G n.364-3974A>G n.347-3974A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.10412777T>G | CA509815086 | MKKS | c.738A>C (p.Thr246=) n.459-77A>C n.364-3974A>C n.347-3974A>C | |
| 20 | g.10412778G>A | CA408232452 | MKKS | c.737C>T (p.Thr246Ile) n.459-78C>T n.364-3975C>T n.347-3975C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412778G>C | CA408232454 | MKKS | c.737C>G (p.Thr246Arg) n.459-78C>G n.364-3975C>G n.347-3975C>G | |
| 20 | g.10412778G>T | CA408232453 | MKKS | c.737C>A (p.Thr246Lys) n.459-78C>A n.364-3975C>A n.347-3975C>A | |
| 20 | g.10412779T>A | CA408232455 | MKKS | c.736A>T (p.Thr246Ser) n.459-79A>T n.364-3976A>T n.347-3976A>T | |
| 20 | g.10412779T>C | CA408232456 | MKKS | c.736A>G (p.Thr246Ala) n.459-79A>G n.364-3976A>G n.347-3976A>G | COSMIC |
| 20 | g.10412779T>G | CA408232457 | MKKS | c.736A>C (p.Thr246Pro) n.459-79A>C n.364-3976A>C n.347-3976A>C | |
| 20 | g.10412780A= | CA2349780810 | MKKS | c.735T= (p.Cys245=) n.459-80T= n.364-3977T= n.347-3977T= | |
| 20 | g.10412780A>C | CA408232458 | MKKS | c.735T>G (p.Cys245Trp) n.459-80T>G n.364-3977T>G n.347-3977T>G | |
| 20 | g.10412780A>G | CA509815091 | MKKS | c.735T>C (p.Cys245=) n.459-80T>C n.364-3977T>C n.347-3977T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.10412780A>T | CA408232459 | MKKS | c.735T>A (p.Cys245Ter) n.459-80T>A n.364-3977T>A n.347-3977T>A | |
| 20 | g.10412781C>A | CA408232460 | MKKS | c.734G>T (p.Cys245Phe) n.459-81G>T n.364-3978G>T n.347-3978G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412781C= | CA2349780811 | MKKS | c.734G= (p.Cys245=) n.459-81G= n.364-3978G= n.347-3978G= | |
| 20 | g.10412781C>G | CA408232461 | MKKS | c.734G>C (p.Cys245Ser) n.459-81G>C n.364-3978G>C n.347-3978G>C | |
| 20 | g.10412781C>T | CA9763638 | MKKS | c.734G>A (p.Cys245Tyr) n.459-81G>A n.364-3978G>A n.347-3978G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412782A>C | CA408232462 | MKKS | c.733T>G (p.Cys245Gly) n.459-82T>G n.364-3979T>G n.347-3979T>G | |
| 20 | g.10412782A>G | CA408232463 | MKKS | c.733T>C (p.Cys245Arg) n.459-82T>C n.364-3979T>C n.347-3979T>C | |
| 20 | g.10412782A>T | CA408232464 | MKKS | c.733T>A (p.Cys245Ser) n.459-82T>A n.364-3979T>A n.347-3979T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412784_10412785del | CA2564393599 | MKKS | c.732_733del (p.Phe244LeufsTer10) n.459-83_459-82del n.364-3980_364-3979del n.347-3980_347-3979del | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.10412783A= | CA2349780812 | MKKS | c.732T= (p.Phe244=) n.459-83T= n.364-3980T= n.347-3980T= | |
| 20 | g.10412783A>C | CA408232466 | MKKS | c.732T>G (p.Phe244Leu) n.459-83T>G n.364-3980T>G n.347-3980T>G | |
| 20 | g.10412783A>G | CA509815094 | MKKS | c.732T>C (p.Phe244=) n.459-83T>C n.364-3980T>C n.347-3980T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412783A>T | CA408232465 | MKKS | c.732T>A (p.Phe244Leu) n.459-83T>A n.364-3980T>A n.347-3980T>A | |
| 20 | g.10412784A>C | CA408232467 | MKKS | c.731T>G (p.Phe244Cys) n.459-84T>G n.364-3981T>G n.347-3981T>G | |
| 20 | g.10412784A>G | CA408232468 | MKKS | c.731T>C (p.Phe244Ser) n.459-84T>C n.364-3981T>C n.347-3981T>C | |
| 20 | g.10412784A>T | CA408232469 | MKKS | c.731T>A (p.Phe244Tyr) n.459-84T>A n.364-3981T>A n.347-3981T>A | |
| 20 | g.10412785A>C | CA408232470 | MKKS | c.730T>G (p.Phe244Val) n.459-85T>G n.364-3982T>G n.347-3982T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412785A>G | CA408232471 | MKKS | c.730T>C (p.Phe244Leu) n.459-85T>C n.364-3982T>C n.347-3982T>C | |
| 20 | g.10412785A>T | CA408232472 | MKKS | c.730T>A (p.Phe244Ile) n.459-85T>A n.364-3982T>A n.347-3982T>A | |
| 20 | g.10412787_10412788del | CA2651912230 | MKKS | c.729_730del (p.Phe244LeufsTer10) n.459-86_459-85del n.364-3983_364-3982del n.347-3983_347-3982del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412786G>A | CA509815098 | MKKS | c.729C>T (p.Leu243=) n.459-86C>T n.364-3983C>T n.347-3983C>T | ClinVar COSMIC |
| 20 | g.10412786G>C | CA311323614 | MKKS | c.729C>G (p.Leu243=) n.459-86C>G n.364-3983C>G n.347-3983C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412786G= | CA2349780813 | MKKS | c.729C= (p.Leu243=) n.459-86C= n.364-3983C= n.347-3983C= | |
| 20 | g.10412786G>T | CA509815097 | MKKS | c.729C>A (p.Leu243=) n.459-86C>A n.364-3983C>A n.347-3983C>A | |
| 20 | g.10412787A>C | CA408232475 | MKKS | c.728T>G (p.Leu243Arg) n.459-87T>G n.364-3984T>G n.347-3984T>G | |
| 20 | g.10412787A>G | CA408232474 | MKKS | c.728T>C (p.Leu243Pro) n.459-87T>C n.364-3984T>C n.347-3984T>C | |
| 20 | g.10412787A>T | CA408232473 | MKKS | c.728T>A (p.Leu243His) n.459-87T>A n.364-3984T>A n.347-3984T>A | |
| 20 | g.10412788G>A | CA408232476 | MKKS | c.727C>T (p.Leu243Phe) n.459-88C>T n.364-3985C>T n.347-3985C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412788G>C | CA408232477 | MKKS | c.727C>G (p.Leu243Val) n.459-88C>G n.364-3985C>G n.347-3985C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412788G= | CA2349780814 | MKKS | c.727C= (p.Leu243=) n.459-88C= n.364-3985C= n.347-3985C= | |
| 20 | g.10412788G>T | CA408232478 | MKKS | c.727C>A (p.Leu243Ile) n.459-88C>A n.364-3985C>A n.347-3985C>A | |
| 20 | g.10412789T>A | CA509815105 | MKKS | c.726A>T (p.Ala242=) n.459-89A>T n.364-3986A>T n.347-3986A>T | |
| 20 | g.10412789T>C | CA509815106 | MKKS | c.726A>G (p.Ala242=) n.459-89A>G n.364-3986A>G n.347-3986A>G | |
| 20 | g.10412789T>G | CA509815107 | MKKS | c.726A>C (p.Ala242=) n.459-89A>C n.364-3986A>C n.347-3986A>C | |
| 20 | g.10412790G>A | CA311323623 | MKKS | c.725C>T (p.Ala242Val) n.459-90C>T n.364-3987C>T n.347-3987C>T | dbSNP |
| 20 | g.10412790G>C | CA408232479 | MKKS | c.725C>G (p.Ala242Gly) n.459-90C>G n.364-3987C>G n.347-3987C>G | |
| 20 | g.10412790G= | CA2349780815 | MKKS | c.725C= (p.Ala242=) n.459-90C= n.364-3987C= n.347-3987C= | |
| 20 | g.10412790G>T | CA408232480 | MKKS | c.725C>A (p.Ala242Glu) n.459-90C>A n.364-3987C>A n.347-3987C>A | |
| 20 | g.10412791C>A | CA090940 | MKKS | c.724G>T (p.Ala242Ser) n.459-91G>T n.364-3988G>T n.347-3988G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.[10412791C>A;10413265G>A] | CA028860 | MKKS | c.[250C>T;724G>T] (p.[His84Tyr;Ala242Ser]) n.[458+531C>T;459-91G>T] n.[364-4462C>T;364-3988G>T] n.[347-4462C>T;347-3988G>T] | |
| 20 | g.10412791C= | CA2349780816 | MKKS | c.724G= (p.Ala242=) n.459-91G= n.364-3988G= n.347-3988G= | |
| 20 | g.10412791C>G | CA408232482 | MKKS | c.724G>C (p.Ala242Pro) n.459-91G>C n.364-3988G>C n.347-3988G>C | |
| 20 | g.10412791C>T | CA408232481 | MKKS | c.724G>A (p.Ala242Thr) n.459-91G>A n.364-3988G>A n.347-3988G>A | |
| 20 | g.10412792C>A | CA509815115 | MKKS | c.723G>T (p.Val241=) n.459-92G>T n.364-3989G>T n.347-3989G>T | |
| 20 | g.10412792C>G | CA509815112 | MKKS | c.723G>C (p.Val241=) n.459-92G>C n.364-3989G>C n.347-3989G>C | |
| 20 | g.10412792C>T | CA509815113 | MKKS | c.723G>A (p.Val241=) n.459-92G>A n.364-3989G>A n.347-3989G>A | |
| 20 | g.10412793A>C | CA408232483 | MKKS | c.722T>G (p.Val241Gly) n.459-93T>G n.364-3990T>G n.347-3990T>G | |
| 20 | g.10412793A>G | CA408232484 | MKKS | c.722T>C (p.Val241Ala) n.459-93T>C n.364-3990T>C n.347-3990T>C | |
| 20 | g.10412793A>T | CA408232485 | MKKS | c.722T>A (p.Val241Glu) n.459-93T>A n.364-3990T>A n.347-3990T>A | |
| 20 | g.10412794C>A | CA311323628 | MKKS | c.721G>T (p.Val241Leu) n.459-94G>T n.364-3991G>T n.347-3991G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412794C= | CA2349780817 | MKKS | c.721G= (p.Val241=) n.459-94G= n.364-3991G= n.347-3991G= | |
| 20 | g.10412794C>G | CA408232486 | MKKS | c.721G>C (p.Val241Leu) n.459-94G>C n.364-3991G>C n.347-3991G>C | |
| 20 | g.10412794C>T | CA408232487 | MKKS | c.721G>A (p.Val241Met) n.459-94G>A n.364-3991G>A n.347-3991G>A | |
| 20 | g.10412795C>A | CA408232488 | MKKS | c.720G>T (p.Lys240Asn) n.459-95G>T n.364-3992G>T n.347-3992G>T | COSMIC |
| 20 | g.10412795C= | CA2349780819 | MKKS | c.720G= (p.Lys240=) n.459-95G= n.364-3992G= n.347-3992G= | |
| 20 | g.10412795C>G | CA408232489 | MKKS | c.720G>C (p.Lys240Asn) n.459-95G>C n.364-3992G>C n.347-3992G>C | dbSNP |
| 20 | g.10412795C>T | CA509815129 | MKKS | c.720G>A (p.Lys240=) n.459-95G>A n.364-3992G>A n.347-3992G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412795_10412796delinsCT | CA2349780818 | MKKS | c.719_720delinsAG (p.Lys240=) n.459-96_459-95delinsAG n.364-3993_364-3992delinsAG n.347-3993_347-3992delinsAG | |
| 20 | g.10412796T>A | CA408232490 | MKKS | c.719A>T (p.Lys240Met) n.459-96A>T n.364-3993A>T n.347-3993A>T | |
| 20 | g.10412796T>C | CA408232491 | MKKS | c.719A>G (p.Lys240Arg) n.459-96A>G n.364-3993A>G n.347-3993A>G | |
| 20 | g.10412796T>G | CA408232492 | MKKS | c.719A>C (p.Lys240Thr) n.459-96A>C n.364-3993A>C n.347-3993A>C | |
| 20 | g.10412797del | CA9763639 | MKKS | c.719del (p.Lys240ArgfsTer?) n.459-96del n.364-3993del n.347-3993del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412797T>A | CA408232494 | MKKS | c.718A>T (p.Lys240Ter) n.459-97A>T n.364-3994A>T n.347-3994A>T | |
| 20 | g.10412797T>C | CA408232495 | MKKS | c.718A>G (p.Lys240Glu) n.459-97A>G n.364-3994A>G n.347-3994A>G | |
| 20 | g.10412797T>G | CA408232493 | MKKS | c.718A>C (p.Lys240Gln) n.459-97A>C n.364-3994A>C n.347-3994A>C | |
| 20 | g.10412798G>A | CA509815136 | MKKS | c.717C>T (p.Leu239=) n.459-98C>T n.364-3995C>T n.347-3995C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412798G>C | CA509815137 | MKKS | c.717C>G (p.Leu239=) n.459-98C>G n.364-3995C>G n.347-3995C>G | |
| 20 | g.10412798G= | CA2349780820 | MKKS | c.717C= (p.Leu239=) n.459-98C= n.364-3995C= n.347-3995C= | |
| 20 | g.10412798G>T | CA509815140 | MKKS | c.717C>A (p.Leu239=) n.459-98C>A n.364-3995C>A n.347-3995C>A | |
| 20 | g.10412799A>C | CA408232496 | MKKS | c.716T>G (p.Leu239Arg) n.459-99T>G n.364-3996T>G n.347-3996T>G | |
| 20 | g.10412799A>G | CA408232498 | MKKS | c.716T>C (p.Leu239Pro) n.459-99T>C n.364-3996T>C n.347-3996T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412799A>T | CA408232497 | MKKS | c.716T>A (p.Leu239His) n.459-99T>A n.364-3996T>A n.347-3996T>A | |
| 20 | g.10412800G>A | CA408232499 | MKKS | c.715C>T (p.Leu239Phe) n.459-100C>T n.364-3997C>T n.347-3997C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10412800G>C | CA408232501 | MKKS | c.715C>G (p.Leu239Val) n.459-100C>G n.364-3997C>G n.347-3997C>G | |
| 20 | g.10412800G= | CA2349780821 | MKKS | c.715C= (p.Leu239=) n.459-100C= n.364-3997C= n.347-3997C= | |
| 20 | g.10412800G>T | CA408232500 | MKKS | c.715C>A (p.Leu239Ile) n.459-100C>A n.364-3997C>A n.347-3997C>A | |
| 20 | g.10412801G>A | CA509815143 | MKKS | c.714C>T (p.Ala238=) n.459-101C>T n.364-3998C>T n.347-3998C>T | |
| 20 | g.10412801G>C | CA509815144 | MKKS | c.714C>G (p.Ala238=) n.459-101C>G n.364-3998C>G n.347-3998C>G | |
| 20 | g.10412801G>T | CA509815142 | MKKS | c.714C>A (p.Ala238=) n.459-101C>A n.364-3998C>A n.347-3998C>A | |
| 20 | g.10412802G>A | CA408232502 | MKKS | c.713C>T (p.Ala238Val) n.459-102C>T n.364-3999C>T n.347-3999C>T | |
| 20 | g.10412802G>C | CA408232503 | MKKS | c.713C>G (p.Ala238Gly) n.459-102C>G n.364-3999C>G n.347-3999C>G | |
| 20 | g.10412802G>T | CA408232504 | MKKS | c.713C>A (p.Ala238Asp) n.459-102C>A n.364-3999C>A n.347-3999C>A | |
| 20 | g.10412803C>A | CA311323634 | MKKS | c.712G>T (p.Ala238Ser) n.459-103G>T n.364-4000G>T n.347-4000G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412803C= | CA2349780822 | MKKS | c.712G= (p.Ala238=) n.459-103G= n.364-4000G= n.347-4000G= | |
| 20 | g.10412803C>G | CA408232505 | MKKS | c.712G>C (p.Ala238Pro) n.459-103G>C n.364-4000G>C n.347-4000G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412803C>T | CA408232506 | MKKS | c.712G>A (p.Ala238Thr) n.459-103G>A n.364-4000G>A n.347-4000G>A | dbSNP |
| 20 | g.10412804A= | CA2349780823 | MKKS | c.711T= (p.Thr237=) n.459-104T= n.364-4001T= n.347-4001T= | |
| 20 | g.10412804A>C | CA509815158 | MKKS | c.711T>G (p.Thr237=) n.459-104T>G n.364-4001T>G n.347-4001T>G | |
| 20 | g.10412804A>G | CA509815155 | MKKS | c.711T>C (p.Thr237=) n.459-104T>C n.364-4001T>C n.347-4001T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412804A>T | CA509815157 | MKKS | c.711T>A (p.Thr237=) n.459-104T>A n.364-4001T>A n.347-4001T>A | |
| 20 | g.10412805G>A | CA408232507 | MKKS | c.710C>T (p.Thr237Ile) n.459-105C>T n.364-4002C>T n.347-4002C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412805G>C | CA408232508 | MKKS | c.710C>G (p.Thr237Ser) n.459-105C>G n.364-4002C>G n.347-4002C>G | |
| 20 | g.10412805G>T | CA408232509 | MKKS | c.710C>A (p.Thr237Asn) n.459-105C>A n.364-4002C>A n.347-4002C>A | |
| 20 | g.10412806T>A | CA408232511 | MKKS | c.709A>T (p.Thr237Ser) n.459-106A>T n.364-4003A>T n.347-4003A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412806T>C | CA9763640 | MKKS | c.709A>G (p.Thr237Ala) n.459-106A>G n.364-4003A>G n.347-4003A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412806T>G | CA408232510 | MKKS | c.709A>C (p.Thr237Pro) n.459-106A>C n.364-4003A>C n.347-4003A>C | |
| 20 | g.10412806T= | CA2349780824 | MKKS | c.709A= (p.Thr237=) n.459-106A= n.364-4003A= n.347-4003A= | |
| 20 | g.10412807T>A | CA509815163 | MKKS | c.708A>T (p.Ser236=) n.459-107A>T n.364-4004A>T n.347-4004A>T | |
| 20 | g.10412807T>C | CA509815165 | MKKS | c.708A>G (p.Ser236=) n.459-107A>G n.364-4004A>G n.347-4004A>G | ClinVar |
| 20 | g.10412807T>G | CA509815164 | MKKS | c.708A>C (p.Ser236=) n.459-107A>C n.364-4004A>C n.347-4004A>C | |
| 20 | g.10412807_10412808delinsTG | CA2349780825 | MKKS | c.707_708delinsCA (p.Ser236=) n.459-108_459-107delinsCA n.364-4005_364-4004delinsCA n.347-4005_347-4004delinsCA | |
| 20 | g.10412808del | CA634801764 | MKKS | c.707del (p.Ser236Ter) n.459-108del n.364-4005del n.347-4005del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412808G>A | CA408232512 | MKKS | c.707C>T (p.Ser236Leu) n.459-108C>T n.364-4005C>T n.347-4005C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412808G>C | CA408232513 | MKKS | c.707C>G (p.Ser236Ter) n.459-108C>G n.364-4005C>G n.347-4005C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412808G= | CA2349780826 | MKKS | c.707C= (p.Ser236=) n.459-108C= n.364-4005C= n.347-4005C= | |
| 20 | g.10412808G>T | CA408232514 | MKKS | c.707C>A (p.Ser236Ter) n.459-108C>A n.364-4005C>A n.347-4005C>A | |
| 20 | g.10412809A>C | CA408232515 | MKKS | c.706T>G (p.Ser236Ala) n.459-109T>G n.364-4006T>G n.347-4006T>G | |
| 20 | g.10412809A>G | CA408232516 | MKKS | c.706T>C (p.Ser236Pro) n.459-109T>C n.364-4006T>C n.347-4006T>C | |
| 20 | g.10412809A>T | CA408232517 | MKKS | c.706T>A (p.Ser236Thr) n.459-109T>A n.364-4006T>A n.347-4006T>A | |
| 20 | g.10412810T>A | CA408232518 | MKKS | c.705A>T (p.Lys235Asn) n.459-110A>T n.364-4007A>T n.347-4007A>T | |
| 20 | g.10412810T>C | CA509815171 | MKKS | c.705A>G (p.Lys235=) n.459-110A>G n.364-4007A>G n.347-4007A>G | |
| 20 | g.10412810T>G | CA408232519 | MKKS | c.705A>C (p.Lys235Asn) n.459-110A>C n.364-4007A>C n.347-4007A>C | |
| 20 | g.10412811T>A | CA408232520 | MKKS | c.704A>T (p.Lys235Ile) n.459-111A>T n.364-4008A>T n.347-4008A>T | |
| 20 | g.10412811T>C | CA408232521 | MKKS | c.704A>G (p.Lys235Arg) n.459-111A>G n.364-4008A>G n.347-4008A>G | dbSNP |
| 20 | g.10412811T>G | CA408232522 | MKKS | c.704A>C (p.Lys235Thr) n.459-111A>C n.364-4008A>C n.347-4008A>C | |
| 20 | g.10412811T= | CA2349780827 | MKKS | c.704A= (p.Lys235=) n.459-111A= n.364-4008A= n.347-4008A= | |
| 20 | g.10412812T>A | CA408232524 | MKKS | c.703A>T (p.Lys235Ter) n.459-112A>T n.364-4009A>T n.347-4009A>T | |
| 20 | g.10412812T>C | CA408232525 | MKKS | c.703A>G (p.Lys235Glu) n.459-112A>G n.364-4009A>G n.347-4009A>G | |
| 20 | g.10412812T>G | CA408232523 | MKKS | c.703A>C (p.Lys235Gln) n.459-112A>C n.364-4009A>C n.347-4009A>C | |
| 20 | g.10412813T>A | CA408232526 | MKKS | c.702A>T (p.Lys234Asn) n.459-113A>T n.364-4010A>T n.347-4010A>T | |
| 20 | g.10412813T>C | CA509815176 | MKKS | c.702A>G (p.Lys234=) n.459-113A>G n.364-4010A>G n.347-4010A>G | |
| 20 | g.10412813T>G | CA408232527 | MKKS | c.702A>C (p.Lys234Asn) n.459-113A>C n.364-4010A>C n.347-4010A>C | |
| 20 | g.10412814T>A | CA408232528 | MKKS | c.701A>T (p.Lys234Ile) n.459-114A>T n.364-4011A>T n.347-4011A>T | |
| 20 | g.10412814T>C | CA408232529 | MKKS | c.701A>G (p.Lys234Arg) n.459-114A>G n.364-4011A>G n.347-4011A>G | |
| 20 | g.10412814T>G | CA408232530 | MKKS | c.701A>C (p.Lys234Thr) n.459-114A>C n.364-4011A>C n.347-4011A>C | |
| 20 | g.10412815T>A | CA408232531 | MKKS | c.700A>T (p.Lys234Ter) n.459-115A>T n.364-4012A>T n.347-4012A>T | |
| 20 | g.10412815T>C | CA408232532 | MKKS | c.700A>G (p.Lys234Glu) n.459-115A>G n.364-4012A>G n.347-4012A>G | |
| 20 | g.10412815T>G | CA408232533 | MKKS | c.700A>C (p.Lys234Gln) n.459-115A>C n.364-4012A>C n.347-4012A>C | |
| 20 | g.10412816G>A | CA509815182 | MKKS | c.699C>T (p.Ile233=) n.459-116C>T n.364-4013C>T n.347-4013C>T | |
| 20 | g.10412816G>C | CA9763641 | MKKS | c.699C>G (p.Ile233Met) n.459-116C>G n.364-4013C>G n.347-4013C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412816G= | CA2349780828 | MKKS | c.699C= (p.Ile233=) n.459-116C= n.364-4013C= n.347-4013C= | |
| 20 | g.10412816G>T | CA509815185 | MKKS | c.699C>A (p.Ile233=) n.459-116C>A n.364-4013C>A n.347-4013C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412817A>C | CA408232534 | MKKS | c.698T>G (p.Ile233Ser) n.459-117T>G n.364-4014T>G n.347-4014T>G | |
| 20 | g.10412817A>G | CA408232535 | MKKS | c.698T>C (p.Ile233Thr) n.459-117T>C n.364-4014T>C n.347-4014T>C | |
| 20 | g.10412817A>T | CA408232536 | MKKS | c.698T>A (p.Ile233Asn) n.459-117T>A n.364-4014T>A n.347-4014T>A | |
| 20 | g.10412818T>A | CA408232538 | MKKS | c.697A>T (p.Ile233Phe) n.459-118A>T n.364-4015A>T n.347-4015A>T | |
| 20 | g.10412818T>C | CA408232537 | MKKS | c.697A>G (p.Ile233Val) n.459-118A>G n.364-4015A>G n.347-4015A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412818T>G | CA9763642 | MKKS | c.697A>C (p.Ile233Leu) n.459-118A>C n.364-4015A>C n.347-4015A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412818T= | CA2349780829 | MKKS | c.697A= (p.Ile233=) n.459-118A= n.364-4015A= n.347-4015A= | |
| 20 | g.10412819A>C | CA509815191 | MKKS | c.696T>G (p.Pro232=) n.459-119T>G n.364-4016T>G n.347-4016T>G | |
| 20 | g.10412819A>G | CA509815192 | MKKS | c.696T>C (p.Pro232=) n.459-119T>C n.364-4016T>C n.347-4016T>C | |
| 20 | g.10412819A>T | CA509815193 | MKKS | c.696T>A (p.Pro232=) n.459-119T>A n.364-4016T>A n.347-4016T>A | |
| 20 | g.10412820G>A | CA408232539 | MKKS | c.695C>T (p.Pro232Leu) n.459-120C>T n.364-4017C>T n.347-4017C>T | |
| 20 | g.10412820G>C | CA408232540 | MKKS | c.695C>G (p.Pro232Arg) n.459-120C>G n.364-4017C>G n.347-4017C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412820G>T | CA408232541 | MKKS | c.695C>A (p.Pro232His) n.459-120C>A n.364-4017C>A n.347-4017C>A | |
| 20 | g.10412821G>A | CA408232542 | MKKS | c.694C>T (p.Pro232Ser) n.459-121C>T n.364-4018C>T n.347-4018C>T | |
| 20 | g.10412821G>C | CA408232543 | MKKS | c.694C>G (p.Pro232Ala) n.459-121C>G n.364-4018C>G n.347-4018C>G | |
| 20 | g.10412821G= | CA2349780830 | MKKS | c.694C= (p.Pro232=) n.459-121C= n.364-4018C= n.347-4018C= | |
| 20 | g.10412821G>T | CA9763643 | MKKS | c.694C>A (p.Pro232Thr) n.459-121C>A n.364-4018C>A n.347-4018C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412822T>A | CA408232544 | MKKS | c.693A>T (p.Leu231Phe) n.459-122A>T n.364-4019A>T n.347-4019A>T | |
| 20 | g.10412822T>C | CA509815197 | MKKS | c.693A>G (p.Leu231=) n.459-122A>G n.364-4019A>G n.347-4019A>G | |
| 20 | g.10412822T>G | CA408232545 | MKKS | c.693A>C (p.Leu231Phe) n.459-122A>C n.364-4019A>C n.347-4019A>C | |
| 20 | g.10412824_10412826del | CA2651912307 | MKKS | c.691_693del (p.Leu231del) n.459-124_459-122del n.364-4021_364-4019del n.347-4021_347-4019del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412823A>C | CA408232546 | MKKS | c.692T>G (p.Leu231Ter) n.459-123T>G n.364-4020T>G n.347-4020T>G | |
| 20 | g.10412823A>G | CA408232547 | MKKS | c.692T>C (p.Leu231Ser) n.459-123T>C n.364-4020T>C n.347-4020T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412823A>T | CA408232548 | MKKS | c.692T>A (p.Leu231Ter) n.459-123T>A n.364-4020T>A n.347-4020T>A | |
| 20 | g.10412824A= | CA2349780831 | MKKS | c.691T= (p.Leu231=) n.459-124T= n.364-4021T= n.347-4021T= | |
| 20 | g.10412824A>C | CA408232549 | MKKS | c.691T>G (p.Leu231Val) n.459-124T>G n.364-4021T>G n.347-4021T>G | |
| 20 | g.10412824A>G | CA509815199 | MKKS | c.691T>C (p.Leu231=) n.459-124T>C n.364-4021T>C n.347-4021T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412824A>T | CA408232550 | MKKS | c.691T>A (p.Leu231Ile) n.459-124T>A n.364-4021T>A n.347-4021T>A | |
| 20 | g.10412825T>A | CA509815200 | MKKS | c.690A>T (p.Leu230=) n.459-125A>T n.364-4022A>T n.347-4022A>T | |
| 20 | g.10412825T>C | CA509815201 | MKKS | c.690A>G (p.Leu230=) n.459-125A>G n.364-4022A>G n.347-4022A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.10412825T>G | CA509815203 | MKKS | c.690A>C (p.Leu230=) n.459-125A>C n.364-4022A>C n.347-4022A>C |