| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10412471_10413556del | CA1139666656 | MKKS | c.-41_985+60del n.458+241_629+60del n.364-4752_364-3667del n.347-4752_347-3667del | ClinVar |
| 20 | g.10412685A= | CA2349780762 | MKKS | c.830T= (p.Leu277=) n.474T= n.364-3882T= n.347-3882T= | |
| 20 | g.10412685A>C | CA408232261 | MKKS | c.830T>G (p.Leu277Arg) n.474T>G n.364-3882T>G n.347-3882T>G | |
| 20 | g.10412685A>G | CA243463 | MKKS | c.830T>C (p.Leu277Pro) n.474T>C n.364-3882T>C n.347-3882T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412685A>T | CA408232262 | MKKS | c.830T>A (p.Leu277His) n.474T>A n.364-3882T>A n.347-3882T>A | |
| 20 | g.10412686G>A | CA408232263 | MKKS | c.829C>T (p.Leu277Phe) n.473C>T n.364-3883C>T n.347-3883C>T | |
| 20 | g.10412686G>C | CA408232264 | MKKS | c.829C>G (p.Leu277Val) n.473C>G n.364-3883C>G n.347-3883C>G | |
| 20 | g.10412686G>T | CA408232265 | MKKS | c.829C>A (p.Leu277Ile) n.473C>A n.364-3883C>A n.347-3883C>A | |
| 20 | g.10412687C>A | CA509815005 | MKKS | c.828G>T (p.Leu276=) n.472G>T n.364-3884G>T n.347-3884G>T | |
| 20 | g.10412687C>G | CA509815006 | MKKS | c.828G>C (p.Leu276=) n.472G>C n.364-3884G>C n.347-3884G>C | |
| 20 | g.10412687C>T | CA509815004 | MKKS | c.828G>A (p.Leu276=) n.472G>A n.364-3884G>A n.347-3884G>A | |
| 20 | g.10412688A= | CA2349780763 | MKKS | c.827T= (p.Leu276=) n.471T= n.364-3885T= n.347-3885T= | |
| 20 | g.10412688A>C | CA408232268 | MKKS | c.827T>G (p.Leu276Arg) n.471T>G n.364-3885T>G n.347-3885T>G | |
| 20 | g.10412688A>G | CA408232267 | MKKS | c.827T>C (p.Leu276Pro) n.471T>C n.364-3885T>C n.347-3885T>C | |
| 20 | g.10412688A>T | CA408232266 | MKKS | c.827T>A (p.Leu276Gln) n.471T>A n.364-3885T>A n.347-3885T>A | dbSNP |
| 20 | g.10412689G>A | CA509815007 | MKKS | c.826C>T (p.Leu276=) n.470C>T n.364-3886C>T n.347-3886C>T | |
| 20 | g.10412689G>C | CA408232269 | MKKS | c.826C>G (p.Leu276Val) n.470C>G n.364-3886C>G n.347-3886C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412689G= | CA2349780764 | MKKS | c.826C= (p.Leu276=) n.470C= n.364-3886C= n.347-3886C= | |
| 20 | g.10412689G>T | CA408232270 | MKKS | c.826C>A (p.Leu276Met) n.470C>A n.364-3886C>A n.347-3886C>A | |
| 20 | g.10412690C>A | CA408232271 | MKKS | c.825G>T (p.Gln275His) n.469G>T n.364-3887G>T n.347-3887G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412690C= | CA2349780765 | MKKS | c.825G= (p.Gln275=) n.469G= n.364-3887G= n.347-3887G= | |
| 20 | g.10412690C>G | CA408232272 | MKKS | c.825G>C (p.Gln275His) n.469G>C n.364-3887G>C n.347-3887G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412690C>T | CA509815008 | MKKS | c.825G>A (p.Gln275=) n.469G>A n.364-3887G>A n.347-3887G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412691T>A | CA408232273 | MKKS | c.824A>T (p.Gln275Leu) n.468A>T n.364-3888A>T n.347-3888A>T | |
| 20 | g.10412691T>C | CA408232274 | MKKS | c.824A>G (p.Gln275Arg) n.468A>G n.364-3888A>G n.347-3888A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412691T>G | CA408232275 | MKKS | c.824A>C (p.Gln275Pro) n.468A>C n.364-3888A>C n.347-3888A>C | |
| 20 | g.10412692G>A | CA408232276 | MKKS | c.823C>T (p.Gln275Ter) n.467C>T n.364-3889C>T n.347-3889C>T | |
| 20 | g.10412692G>C | CA408232277 | MKKS | c.823C>G (p.Gln275Glu) n.467C>G n.364-3889C>G n.347-3889C>G | |
| 20 | g.10412692G>T | CA408232278 | MKKS | c.823C>A (p.Gln275Lys) n.467C>A n.364-3889C>A n.347-3889C>A | |
| 20 | g.10412693G>A | CA9763620 | MKKS | c.822C>T (p.Asp274=) n.466C>T n.364-3890C>T n.347-3890C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412693G>C | CA408232279 | MKKS | c.822C>G (p.Asp274Glu) n.466C>G n.364-3890C>G n.347-3890C>G | |
| 20 | g.10412693G= | CA2349780766 | MKKS | c.822C= (p.Asp274=) n.466C= n.364-3890C= n.347-3890C= | |
| 20 | g.10412693G>T | CA408232280 | MKKS | c.822C>A (p.Asp274Glu) n.466C>A n.364-3890C>A n.347-3890C>A | |
| 20 | g.10412694T>A | CA408232281 | MKKS | c.821A>T (p.Asp274Val) n.465A>T n.364-3891A>T n.347-3891A>T | |
| 20 | g.10412694T>C | CA408232282 | MKKS | c.821A>G (p.Asp274Gly) n.465A>G n.364-3891A>G n.347-3891A>G | |
| 20 | g.10412694T>G | CA408232283 | MKKS | c.821A>C (p.Asp274Ala) n.465A>C n.364-3891A>C n.347-3891A>C | |
| 20 | g.10412695C>A | CA408232286 | MKKS | c.820G>T (p.Asp274Tyr) n.464G>T n.364-3892G>T n.347-3892G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412695C= | CA2349780767 | MKKS | c.820G= (p.Asp274=) n.464G= n.364-3892G= n.347-3892G= | |
| 20 | g.10412695C>G | CA408232284 | MKKS | c.820G>C (p.Asp274His) n.464G>C n.364-3892G>C n.347-3892G>C | |
| 20 | g.10412695C>T | CA408232285 | MKKS | c.820G>A (p.Asp274Asn) n.464G>A n.364-3892G>A n.347-3892G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10412696C>A | CA408232287 | MKKS | c.819G>T (p.Leu273Phe) n.463G>T n.364-3893G>T n.347-3893G>T | |
| 20 | g.10412696C= | CA2349780768 | MKKS | c.819G= (p.Leu273=) n.463G= n.364-3893G= n.347-3893G= | |
| 20 | g.10412696C>G | CA408232288 | MKKS | c.819G>C (p.Leu273Phe) n.463G>C n.364-3893G>C n.347-3893G>C | dbSNP |
| 20 | g.10412696C>T | CA509815009 | MKKS | c.819G>A (p.Leu273=) n.463G>A n.364-3893G>A n.347-3893G>A | dbSNP |
| 20 | g.10412696_10412698dup | CA2651912033 | MKKS | c.817_819dup (p.Leu273_Asp274insLeu) n.461_463dup n.364-3895_364-3893dup n.347-3895_347-3893dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412697A>C | CA408232289 | MKKS | c.818T>G (p.Leu273Trp) n.462T>G n.364-3894T>G n.347-3894T>G | |
| 20 | g.10412697A>G | CA408232290 | MKKS | c.818T>C (p.Leu273Ser) n.462T>C n.364-3894T>C n.347-3894T>C | |
| 20 | g.10412697A>T | CA408232291 | MKKS | c.818T>A (p.Leu273Ter) n.462T>A n.364-3894T>A n.347-3894T>A | |
| 20 | g.10412698A>C | CA408232292 | MKKS | c.817T>G (p.Leu273Val) n.461T>G n.364-3895T>G n.347-3895T>G | |
| 20 | g.10412698A>G | CA509815010 | MKKS | c.817T>C (p.Leu273=) n.461T>C n.364-3895T>C n.347-3895T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412698A>T | CA408232293 | MKKS | c.817T>A (p.Leu273Met) n.461T>A n.364-3895T>A n.347-3895T>A | |
| 20 | g.10412699G>A | CA9763621 | MKKS | c.816C>T (p.Val272=) n.460C>T n.364-3896C>T n.347-3896C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412699G>C | CA509815011 | MKKS | c.816C>G (p.Val272=) n.460C>G n.364-3896C>G n.347-3896C>G | |
| 20 | g.10412699G= | CA2349780769 | MKKS | c.816C= (p.Val272=) n.460C= n.364-3896C= n.347-3896C= | |
| 20 | g.10412699G>T | CA509815012 | MKKS | c.816C>A (p.Val272=) n.460C>A n.364-3896C>A n.347-3896C>A | |
| 20 | g.10412700A>C | CA408232294 | MKKS | c.815T>G (p.Val272Gly) n.459T>G n.364-3897T>G n.347-3897T>G | |
| 20 | g.10412700A>G | CA408232295 | MKKS | c.815T>C (p.Val272Ala) n.459T>C n.364-3897T>C n.347-3897T>C | |
| 20 | g.10412700A>T | CA408232296 | MKKS | c.815T>A (p.Val272Asp) n.459T>A n.364-3897T>A n.347-3897T>A | |
| 20 | g.10412701C>A | CA408232299 | MKKS | c.814G>T (p.Val272Phe) n.459-1G>T n.364-3898G>T n.347-3898G>T | |
| 20 | g.10412701C= | CA2349780770 | MKKS | c.814G= (p.Val272=) n.459-1G= n.364-3898G= n.347-3898G= | |
| 20 | g.10412701C>G | CA408232298 | MKKS | c.814G>C (p.Val272Leu) n.459-1G>C n.364-3898G>C n.347-3898G>C | |
| 20 | g.10412701C>T | CA408232297 | MKKS | c.814G>A (p.Val272Ile) n.459-1G>A n.364-3898G>A n.347-3898G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412702T>A | CA509815013 | MKKS | c.813A>T (p.Ala271=) n.459-2A>T n.364-3899A>T n.347-3899A>T | |
| 20 | g.10412702T>C | CA509815014 | MKKS | c.813A>G (p.Ala271=) n.459-2A>G n.364-3899A>G n.347-3899A>G | |
| 20 | g.10412702T>G | CA509815015 | MKKS | c.813A>C (p.Ala271=) n.459-2A>C n.364-3899A>C n.347-3899A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412703G>A | CA243460 | MKKS | c.812C>T (p.Ala271Val) n.459-3C>T n.364-3900C>T n.347-3900C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412703G>C | CA408232300 | MKKS | c.812C>G (p.Ala271Gly) n.459-3C>G n.364-3900C>G n.347-3900C>G | |
| 20 | g.10412703G= | CA2349780771 | MKKS | c.812C= (p.Ala271=) n.459-3C= n.364-3900C= n.347-3900C= | |
| 20 | g.10412703G>T | CA408232301 | MKKS | c.812C>A (p.Ala271Glu) n.459-3C>A n.364-3900C>A n.347-3900C>A | |
| 20 | g.10412704C>A | CA408232302 | MKKS | c.811G>T (p.Ala271Ser) n.459-4G>T n.364-3901G>T n.347-3901G>T | |
| 20 | g.10412704C= | CA2349780772 | MKKS | c.811G= (p.Ala271=) n.459-4G= n.364-3901G= n.347-3901G= | |
| 20 | g.10412704C>G | CA408232303 | MKKS | c.811G>C (p.Ala271Pro) n.459-4G>C n.364-3901G>C n.347-3901G>C | |
| 20 | g.10412704C>T | CA408232304 | MKKS | c.811G>A (p.Ala271Thr) n.459-4G>A n.364-3901G>A n.347-3901G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412705A>C | CA408232305 | MKKS | c.810T>G (p.Asn270Lys) n.459-5T>G n.364-3902T>G n.347-3902T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412705A>G | CA509815016 | MKKS | c.810T>C (p.Asn270=) n.459-5T>C n.364-3902T>C n.347-3902T>C | |
| 20 | g.10412705A>T | CA408232306 | MKKS | c.810T>A (p.Asn270Lys) n.459-5T>A n.364-3902T>A n.347-3902T>A | |
| 20 | g.10412706T>A | CA408232307 | MKKS | c.809A>T (p.Asn270Ile) n.459-6A>T n.364-3903A>T n.347-3903A>T | |
| 20 | g.10412706T>C | CA408232308 | MKKS | c.809A>G (p.Asn270Ser) n.459-6A>G n.364-3903A>G n.347-3903A>G | |
| 20 | g.10412706T>G | CA408232309 | MKKS | c.809A>C (p.Asn270Thr) n.459-6A>C n.364-3903A>C n.347-3903A>C | |
| 20 | g.10412707T>A | CA408232312 | MKKS | c.808A>T (p.Asn270Tyr) n.459-7A>T n.364-3904A>T n.347-3904A>T | |
| 20 | g.10412707T>C | CA408232311 | MKKS | c.808A>G (p.Asn270Asp) n.459-7A>G n.364-3904A>G n.347-3904A>G | |
| 20 | g.10412707T>G | CA408232310 | MKKS | c.808A>C (p.Asn270His) n.459-7A>C n.364-3904A>C n.347-3904A>C | |
| 20 | g.10412708T>A | CA408232313 | MKKS | c.807A>T (p.Glu269Asp) n.459-8A>T n.364-3905A>T n.347-3905A>T | |
| 20 | g.10412708T>C | CA509815017 | MKKS | c.807A>G (p.Glu269=) n.459-8A>G n.364-3905A>G n.347-3905A>G | |
| 20 | g.10412708T>G | CA408232314 | MKKS | c.807A>C (p.Glu269Asp) n.459-8A>C n.364-3905A>C n.347-3905A>C | |
| 20 | g.10412709T>A | CA408232315 | MKKS | c.806A>T (p.Glu269Val) n.459-9A>T n.364-3906A>T n.347-3906A>T | |
| 20 | g.10412709T>C | CA408232316 | MKKS | c.806A>G (p.Glu269Gly) n.459-9A>G n.364-3906A>G n.347-3906A>G | |
| 20 | g.10412709T>G | CA408232317 | MKKS | c.806A>C (p.Glu269Ala) n.459-9A>C n.364-3906A>C n.347-3906A>C | |
| 20 | g.10412710C>A | CA408232318 | MKKS | c.805G>T (p.Glu269Ter) n.459-10G>T n.364-3907G>T n.347-3907G>T | |
| 20 | g.10412710C= | CA2349780774 | MKKS | c.805G= (p.Glu269=) n.459-10G= n.364-3907G= n.347-3907G= | |
| 20 | g.10412710C>G | CA408232319 | MKKS | c.805G>C (p.Glu269Gln) n.459-10G>C n.364-3907G>C n.347-3907G>C | |
| 20 | g.10412710C>T | CA408232320 | MKKS | c.805G>A (p.Glu269Lys) n.459-10G>A n.364-3907G>A n.347-3907G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.10412710_10412711delinsCA | CA2349780773 | MKKS | c.804_805delinsTG (p.Leu268=) n.459-11_459-10delinsTG n.364-3908_364-3907delinsTG n.347-3908_347-3907delinsTG | |
| 20 | g.10412711A= | CA2349780775 | MKKS | c.804T= (p.Leu268=) n.459-11T= n.364-3908T= n.347-3908T= | |
| 20 | g.10412711A>C | CA509815018 | MKKS | c.804T>G (p.Leu268=) n.459-11T>G n.364-3908T>G n.347-3908T>G | |
| 20 | g.10412711A>G | CA509815019 | MKKS | c.804T>C (p.Leu268=) n.459-11T>C n.364-3908T>C n.347-3908T>C | dbSNP |
| 20 | g.10412711A>T | CA509815020 | MKKS | c.804T>A (p.Leu268=) n.459-11T>A n.364-3908T>A n.347-3908T>A | |
| 20 | g.10412712del | CA311323524 | MKKS | c.804del (p.Glu269LysfsTer11) n.459-11del n.364-3908del n.347-3908del | dbSNP |
| 20 | g.10412712A= | CA2349780776 | MKKS | c.803T= (p.Leu268=) n.459-12T= n.364-3909T= n.347-3909T= | |
| 20 | g.10412712A>C | CA9763622 | MKKS | c.803T>G (p.Leu268Arg) n.459-12T>G n.364-3909T>G n.347-3909T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412712A>G | CA408232321 | MKKS | c.803T>C (p.Leu268Pro) n.459-12T>C n.364-3909T>C n.347-3909T>C | |
| 20 | g.10412712A>T | CA408232322 | MKKS | c.803T>A (p.Leu268His) n.459-12T>A n.364-3909T>A n.347-3909T>A | |
| 20 | g.10412713G>A | CA408232324 | MKKS | c.802C>T (p.Leu268Phe) n.459-13C>T n.364-3910C>T n.347-3910C>T | |
| 20 | g.10412713G>C | CA408232325 | MKKS | c.802C>G (p.Leu268Val) n.459-13C>G n.364-3910C>G n.347-3910C>G | |
| 20 | g.10412713G>T | CA408232323 | MKKS | c.802C>A (p.Leu268Ile) n.459-13C>A n.364-3910C>A n.347-3910C>A | |
| 20 | g.10412714A= | CA2349780777 | MKKS | c.801T= (p.Ser267=) n.459-14T= n.364-3911T= n.347-3911T= | |
| 20 | g.10412714A>C | CA9763623 | MKKS | c.801T>G (p.Ser267=) n.459-14T>G n.364-3911T>G n.347-3911T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412714A>G | CA509815022 | MKKS | c.801T>C (p.Ser267=) n.459-14T>C n.364-3911T>C n.347-3911T>C | |
| 20 | g.10412714A>T | CA509815021 | MKKS | c.801T>A (p.Ser267=) n.459-14T>A n.364-3911T>A n.347-3911T>A | |
| 20 | g.10412715G>A | CA408232326 | MKKS | c.800C>T (p.Ser267Phe) n.459-15C>T n.364-3912C>T n.347-3912C>T | |
| 20 | g.10412715G>C | CA408232327 | MKKS | c.800C>G (p.Ser267Cys) n.459-15C>G n.364-3912C>G n.347-3912C>G | COSMIC |
| 20 | g.10412715G>T | CA408232328 | MKKS | c.800C>A (p.Ser267Tyr) n.459-15C>A n.364-3912C>A n.347-3912C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412716A>C | CA408232329 | MKKS | c.799T>G (p.Ser267Ala) n.459-16T>G n.364-3913T>G n.347-3913T>G | |
| 20 | g.10412716A>G | CA408232330 | MKKS | c.799T>C (p.Ser267Pro) n.459-16T>C n.364-3913T>C n.347-3913T>C | COSMIC |
| 20 | g.10412716A>T | CA408232331 | MKKS | c.799T>A (p.Ser267Thr) n.459-16T>A n.364-3913T>A n.347-3913T>A | |
| 20 | g.10412717A>C | CA509815023 | MKKS | c.798T>G (p.Val266=) n.459-17T>G n.364-3914T>G n.347-3914T>G | |
| 20 | g.10412717A>G | CA509815024 | MKKS | c.798T>C (p.Val266=) n.459-17T>C n.364-3914T>C n.347-3914T>C | |
| 20 | g.10412717A>T | CA509815025 | MKKS | c.798T>A (p.Val266=) n.459-17T>A n.364-3914T>A n.347-3914T>A | |
| 20 | g.10412718A= | CA2349780778 | MKKS | c.797T= (p.Val266=) n.459-18T= n.364-3915T= n.347-3915T= | |
| 20 | g.10412718A>C | CA408232332 | MKKS | c.797T>G (p.Val266Gly) n.459-18T>G n.364-3915T>G n.347-3915T>G | dbSNP |
| 20 | g.10412718A>G | CA408232333 | MKKS | c.797T>C (p.Val266Ala) n.459-18T>C n.364-3915T>C n.347-3915T>C | dbSNP |
| 20 | g.10412718A>T | CA408232334 | MKKS | c.797T>A (p.Val266Asp) n.459-18T>A n.364-3915T>A n.347-3915T>A | |
| 20 | g.10412719_10412723del | CA2651912071 | MKKS | c.793_797del (p.Gly265PhefsTer3) n.459-22_459-18del n.364-3919_364-3915del n.347-3919_347-3915del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412719C>A | CA408232335 | MKKS | c.796G>T (p.Val266Phe) n.459-19G>T n.364-3916G>T n.347-3916G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412719C= | CA2349780779 | MKKS | c.796G= (p.Val266=) n.459-19G= n.364-3916G= n.347-3916G= | |
| 20 | g.10412719C>G | CA408232336 | MKKS | c.796G>C (p.Val266Leu) n.459-19G>C n.364-3916G>C n.347-3916G>C | |
| 20 | g.10412719C>T | CA408232337 | MKKS | c.796G>A (p.Val266Ile) n.459-19G>A n.364-3916G>A n.347-3916G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412720C>A | CA509815026 | MKKS | c.795G>T (p.Gly265=) n.459-20G>T n.364-3917G>T n.347-3917G>T | |
| 20 | g.10412720C= | CA2349780780 | MKKS | c.795G= (p.Gly265=) n.459-20G= n.364-3917G= n.347-3917G= | |
| 20 | g.10412720C>G | CA509815027 | MKKS | c.795G>C (p.Gly265=) n.459-20G>C n.364-3917G>C n.347-3917G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412720C>T | CA509815028 | MKKS | c.795G>A (p.Gly265=) n.459-20G>A n.364-3917G>A n.347-3917G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412721C>A | CA408232340 | MKKS | c.794G>T (p.Gly265Val) n.459-21G>T n.364-3918G>T n.347-3918G>T | |
| 20 | g.10412721C>G | CA408232338 | MKKS | c.794G>C (p.Gly265Ala) n.459-21G>C n.364-3918G>C n.347-3918G>C | |
| 20 | g.10412721C>T | CA408232339 | MKKS | c.794G>A (p.Gly265Glu) n.459-21G>A n.364-3918G>A n.347-3918G>A | |
| 20 | g.10412722C>A | CA408232341 | MKKS | c.793G>T (p.Gly265Trp) n.459-22G>T n.364-3919G>T n.347-3919G>T | |
| 20 | g.10412722C= | CA2349780781 | MKKS | c.793G= (p.Gly265=) n.459-22G= n.364-3919G= n.347-3919G= | |
| 20 | g.10412722C>G | CA408232342 | MKKS | c.793G>C (p.Gly265Arg) n.459-22G>C n.364-3919G>C n.347-3919G>C | |
| 20 | g.10412722C>T | CA408232343 | MKKS | c.793G>A (p.Gly265Arg) n.459-22G>A n.364-3919G>A n.347-3919G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412723A= | CA2349780782 | MKKS | c.792T= (p.Tyr264=) n.459-23T= n.364-3920T= n.347-3920T= | |
| 20 | g.10412723A>C | CA408232344 | MKKS | c.792T>G (p.Tyr264Ter) n.459-23T>G n.364-3920T>G n.347-3920T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412723A>G | CA9763624 | MKKS | c.792T>C (p.Tyr264=) n.459-23T>C n.364-3920T>C n.347-3920T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412723A>T | CA253461 | MKKS | c.792T>A (p.Tyr264Ter) n.459-23T>A n.364-3920T>A n.347-3920T>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10412724T>A | CA408232345 | MKKS | c.791A>T (p.Tyr264Phe) n.459-24A>T n.364-3921A>T n.347-3921A>T | |
| 20 | g.10412724T>C | CA408232346 | MKKS | c.791A>G (p.Tyr264Cys) n.459-24A>G n.364-3921A>G n.347-3921A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412724T>G | CA408232347 | MKKS | c.791A>C (p.Tyr264Ser) n.459-24A>C n.364-3921A>C n.347-3921A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412724T= | CA2349780783 | MKKS | c.791A= (p.Tyr264=) n.459-24A= n.364-3921A= n.347-3921A= | |
| 20 | g.10412725A>C | CA408232348 | MKKS | c.790T>G (p.Tyr264Asp) n.459-25T>G n.364-3922T>G n.347-3922T>G | |
| 20 | g.10412725A>G | CA408232349 | MKKS | c.790T>C (p.Tyr264His) n.459-25T>C n.364-3922T>C n.347-3922T>C | |
| 20 | g.10412725A>T | CA408232350 | MKKS | c.790T>A (p.Tyr264Asn) n.459-25T>A n.364-3922T>A n.347-3922T>A | |
| 20 | g.10412726A= | CA2349780784 | MKKS | c.789T= (p.Ser263=) n.459-26T= n.364-3923T= n.347-3923T= | |
| 20 | g.10412726A>C | CA408232352 | MKKS | c.789T>G (p.Ser263Arg) n.459-26T>G n.364-3923T>G n.347-3923T>G | |
| 20 | g.10412726A>G | CA9763625 | MKKS | c.789T>C (p.Ser263=) n.459-26T>C n.364-3923T>C n.347-3923T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412726A>T | CA408232351 | MKKS | c.789T>A (p.Ser263Arg) n.459-26T>A n.364-3923T>A n.347-3923T>A | |
| 20 | g.10412727C>A | CA408232353 | MKKS | c.788G>T (p.Ser263Ile) n.459-27G>T n.364-3924G>T n.347-3924G>T | dbSNP |
| 20 | g.10412727C= | CA2349780785 | MKKS | c.788G= (p.Ser263=) n.459-27G= n.364-3924G= n.347-3924G= | |
| 20 | g.10412727C>G | CA408232354 | MKKS | c.788G>C (p.Ser263Thr) n.459-27G>C n.364-3924G>C n.347-3924G>C | |
| 20 | g.10412727C>T | CA408232355 | MKKS | c.788G>A (p.Ser263Asn) n.459-27G>A n.364-3924G>A n.347-3924G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412727_10412728insCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGA | CA2651912107 | MKKS | c.787_788insTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGG (p.Ser263IlefsTer17) n.459-28_459-27insTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGG n.364-3925_364-3924insTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGG n.347-3925_347-3924insTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGG | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412728T>A | CA9763626 | MKKS | c.787A>T (p.Ser263Cys) n.459-28A>T n.364-3925A>T n.347-3925A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412728T>C | CA408232356 | MKKS | c.787A>G (p.Ser263Gly) n.459-28A>G n.364-3925A>G n.347-3925A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412728T>G | CA408232357 | MKKS | c.787A>C (p.Ser263Arg) n.459-28A>C n.364-3925A>C n.347-3925A>C | |
| 20 | g.10412728T= | CA2349780786 | MKKS | c.787A= (p.Ser263=) n.459-28A= n.364-3925A= n.347-3925A= | |
| 20 | g.10412729G>A | CA509815030 | MKKS | c.786C>T (p.Val262=) n.459-29C>T n.364-3926C>T n.347-3926C>T | |
| 20 | g.10412729G>C | CA509815029 | MKKS | c.786C>G (p.Val262=) n.459-29C>G n.364-3926C>G n.347-3926C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412729G= | CA2349780787 | MKKS | c.786C= (p.Val262=) n.459-29C= n.364-3926C= n.347-3926C= | |
| 20 | g.10412729G>T | CA509815031 | MKKS | c.786C>A (p.Val262=) n.459-29C>A n.364-3926C>A n.347-3926C>A | |
| 20 | g.10412730A>C | CA408232358 | MKKS | c.785T>G (p.Val262Gly) n.459-30T>G n.364-3927T>G n.347-3927T>G | |
| 20 | g.10412730A>G | CA408232359 | MKKS | c.785T>C (p.Val262Ala) n.459-30T>C n.364-3927T>C n.347-3927T>C | |
| 20 | g.10412730A>T | CA408232360 | MKKS | c.785T>A (p.Val262Asp) n.459-30T>A n.364-3927T>A n.347-3927T>A | |
| 20 | g.10412731C>A | CA408232361 | MKKS | c.784G>T (p.Val262Phe) n.459-31G>T n.364-3928G>T n.347-3928G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412731C= | CA2349780788 | MKKS | c.784G= (p.Val262=) n.459-31G= n.364-3928G= n.347-3928G= | |
| 20 | g.10412731C>G | CA408232362 | MKKS | c.784G>C (p.Val262Leu) n.459-31G>C n.364-3928G>C n.347-3928G>C | |
| 20 | g.10412731C>T | CA408232363 | MKKS | c.784G>A (p.Val262Ile) n.459-31G>A n.364-3928G>A n.347-3928G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412732C>A | CA9763627 | MKKS | c.783G>T (p.Val261=) n.459-32G>T n.364-3929G>T n.347-3929G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412732C= | CA2349780789 | MKKS | c.783G= (p.Val261=) n.459-32G= n.364-3929G= n.347-3929G= | |
| 20 | g.10412732C>G | CA9763628 | MKKS | c.783G>C (p.Val261=) n.459-32G>C n.364-3929G>C n.347-3929G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412732C>T | CA509815032 | MKKS | c.783G>A (p.Val261=) n.459-32G>A n.364-3929G>A n.347-3929G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412733A>C | CA408232366 | MKKS | c.782T>G (p.Val261Gly) n.459-33T>G n.364-3930T>G n.347-3930T>G | |
| 20 | g.10412733A>G | CA408232365 | MKKS | c.782T>C (p.Val261Ala) n.459-33T>C n.364-3930T>C n.347-3930T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.10412733A>T | CA408232364 | MKKS | c.782T>A (p.Val261Glu) n.459-33T>A n.364-3930T>A n.347-3930T>A | |
| 20 | g.10412734C>A | CA408232367 | MKKS | c.781G>T (p.Val261Leu) n.459-34G>T n.364-3931G>T n.347-3931G>T | |
| 20 | g.10412734C= | CA2349780790 | MKKS | c.781G= (p.Val261=) n.459-34G= n.364-3931G= n.347-3931G= | |
| 20 | g.10412734C>G | CA408232368 | MKKS | c.781G>C (p.Val261Leu) n.459-34G>C n.364-3931G>C n.347-3931G>C | |
| 20 | g.10412734C>T | CA311323565 | MKKS | c.781G>A (p.Val261Met) n.459-34G>A n.364-3931G>A n.347-3931G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412735C>A | CA509815033 | MKKS | c.780G>T (p.Val260=) n.459-35G>T n.364-3932G>T n.347-3932G>T | |
| 20 | g.10412735C= | CA2349780791 | MKKS | c.780G= (p.Val260=) n.459-35G= n.364-3932G= n.347-3932G= | |
| 20 | g.10412735C>G | CA509815034 | MKKS | c.780G>C (p.Val260=) n.459-35G>C n.364-3932G>C n.347-3932G>C | |
| 20 | g.10412735C>T | CA9763629 | MKKS | c.780G>A (p.Val260=) n.459-35G>A n.364-3932G>A n.347-3932G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412736A>C | CA408232369 | MKKS | c.779T>G (p.Val260Gly) n.459-36T>G n.364-3933T>G n.347-3933T>G | |
| 20 | g.10412736A>G | CA408232370 | MKKS | c.779T>C (p.Val260Ala) n.459-36T>C n.364-3933T>C n.347-3933T>C | |
| 20 | g.10412736A>T | CA408232371 | MKKS | c.779T>A (p.Val260Glu) n.459-36T>A n.364-3933T>A n.347-3933T>A | |
| 20 | g.10412737C>A | CA408232372 | MKKS | c.778G>T (p.Val260Leu) n.459-37G>T n.364-3934G>T n.347-3934G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412737C>G | CA408232373 | MKKS | c.778G>C (p.Val260Leu) n.459-37G>C n.364-3934G>C n.347-3934G>C | |
| 20 | g.10412737C>T | CA408232374 | MKKS | c.778G>A (p.Val260Met) n.459-37G>A n.364-3934G>A n.347-3934G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412738A= | CA2349780792 | MKKS | c.777T= (p.Thr259=) n.459-38T= n.364-3935T= n.347-3935T= | |
| 20 | g.10412738A>C | CA509815035 | MKKS | c.777T>G (p.Thr259=) n.459-38T>G n.364-3935T>G n.347-3935T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412738A>G | CA509815036 | MKKS | c.777T>C (p.Thr259=) n.459-38T>C n.364-3935T>C n.347-3935T>C | |
| 20 | g.10412738A>T | CA509815037 | MKKS | c.777T>A (p.Thr259=) n.459-38T>A n.364-3935T>A n.347-3935T>A | |
| 20 | g.10412739G>A | CA408232375 | MKKS | c.776C>T (p.Thr259Ile) n.459-39C>T n.364-3936C>T n.347-3936C>T | |
| 20 | g.10412739G>C | CA408232376 | MKKS | c.776C>G (p.Thr259Ser) n.459-39C>G n.364-3936C>G n.347-3936C>G | |
| 20 | g.10412739G>T | CA408232377 | MKKS | c.776C>A (p.Thr259Asn) n.459-39C>A n.364-3936C>A n.347-3936C>A | |
| 20 | g.10412739_10412740delinsGT | CA2349780793 | MKKS | c.775_776delinsAC (p.Thr259=) n.459-40_459-39delinsAC n.364-3937_364-3936delinsAC n.347-3937_347-3936delinsAC | |
| 20 | g.10412740T>A | CA408232379 | MKKS | c.775A>T (p.Thr259Ser) n.459-40A>T n.364-3937A>T n.347-3937A>T | |
| 20 | g.10412740T>C | CA408232378 | MKKS | c.775A>G (p.Thr259Ala) n.459-40A>G n.364-3937A>G n.347-3937A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412740T>G | CA408232380 | MKKS | c.775A>C (p.Thr259Pro) n.459-40A>C n.364-3937A>C n.347-3937A>C | |
| 20 | g.10412741del | CA9763630 | MKKS | c.775del (p.Thr259LeufsTer21) n.459-40del n.364-3937del n.347-3937del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412741T>A | CA509815040 | MKKS | c.774A>T (p.Gly258=) n.459-41A>T n.364-3938A>T n.347-3938A>T | |
| 20 | g.10412741T>C | CA509815039 | MKKS | c.774A>G (p.Gly258=) n.459-41A>G n.364-3938A>G n.347-3938A>G | |
| 20 | g.10412741T>G | CA509815038 | MKKS | c.774A>C (p.Gly258=) n.459-41A>C n.364-3938A>C n.347-3938A>C | |
| 20 | g.10412742C>A | CA408232383 | MKKS | c.773G>T (p.Gly258Val) n.459-42G>T n.364-3939G>T n.347-3939G>T | |
| 20 | g.10412742C>G | CA408232381 | MKKS | c.773G>C (p.Gly258Ala) n.459-42G>C n.364-3939G>C n.347-3939G>C | |
| 20 | g.10412742C>T | CA408232382 | MKKS | c.773G>A (p.Gly258Glu) n.459-42G>A n.364-3939G>A n.347-3939G>A | |
| 20 | g.10412743C>A | CA408232384 | MKKS | c.772G>T (p.Gly258Ter) n.459-43G>T n.364-3940G>T n.347-3940G>T | |
| 20 | g.10412743C= | CA2349780794 | MKKS | c.772G= (p.Gly258=) n.459-43G= n.364-3940G= n.347-3940G= | |
| 20 | g.10412743C>G | CA408232385 | MKKS | c.772G>C (p.Gly258Arg) n.459-43G>C n.364-3940G>C n.347-3940G>C | |
| 20 | g.10412743C>T | CA9763631 | MKKS | c.772G>A (p.Gly258Arg) n.459-43G>A n.364-3940G>A n.347-3940G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412744T>A | CA408232386 | MKKS | c.771A>T (p.Glu257Asp) n.459-44A>T n.364-3941A>T n.347-3941A>T | |
| 20 | g.10412744T>C | CA509815041 | MKKS | c.771A>G (p.Glu257=) n.459-44A>G n.364-3941A>G n.347-3941A>G | |
| 20 | g.10412744T>G | CA408232387 | MKKS | c.771A>C (p.Glu257Asp) n.459-44A>C n.364-3941A>C n.347-3941A>C | |
| 20 | g.10412745T>A | CA408232388 | MKKS | c.770A>T (p.Glu257Val) n.459-45A>T n.364-3942A>T n.347-3942A>T | |
| 20 | g.10412745T>C | CA408232389 | MKKS | c.770A>G (p.Glu257Gly) n.459-45A>G n.364-3942A>G n.347-3942A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412745T>G | CA408232390 | MKKS | c.770A>C (p.Glu257Ala) n.459-45A>C n.364-3942A>C n.347-3942A>C | |
| 20 | g.10412746C>A | CA408232391 | MKKS | c.769G>T (p.Glu257Ter) n.459-46G>T n.364-3943G>T n.347-3943G>T | |
| 20 | g.10412746C= | CA2349780795 | MKKS | c.769G= (p.Glu257=) n.459-46G= n.364-3943G= n.347-3943G= | |
| 20 | g.10412746C>G | CA408232392 | MKKS | c.769G>C (p.Glu257Gln) n.459-46G>C n.364-3943G>C n.347-3943G>C | |
| 20 | g.10412746C>T | CA408232393 | MKKS | c.769G>A (p.Glu257Lys) n.459-46G>A n.364-3943G>A n.347-3943G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.10412747T>A | CA509815042 | MKKS | c.768A>T (p.Gly256=) n.459-47A>T n.364-3944A>T n.347-3944A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412747T>C | CA509815043 | MKKS | c.768A>G (p.Gly256=) n.459-47A>G n.364-3944A>G n.347-3944A>G | |
| 20 | g.10412747T>G | CA509815044 | MKKS | c.768A>C (p.Gly256=) n.459-47A>C n.364-3944A>C n.347-3944A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412747T= | CA2349780796 | MKKS | c.768A= (p.Gly256=) n.459-47A= n.364-3944A= n.347-3944A= | |
| 20 | g.10412748C>A | CA408232396 | MKKS | c.767G>T (p.Gly256Val) n.459-48G>T n.364-3945G>T n.347-3945G>T | |
| 20 | g.10412748C>G | CA408232395 | MKKS | c.767G>C (p.Gly256Ala) n.459-48G>C n.364-3945G>C n.347-3945G>C | |
| 20 | g.10412748C>T | CA408232394 | MKKS | c.767G>A (p.Gly256Glu) n.459-48G>A n.364-3945G>A n.347-3945G>A | |
| 20 | g.10412749C>A | CA408232397 | MKKS | c.766G>T (p.Gly256Ter) n.459-49G>T n.364-3946G>T n.347-3946G>T | |
| 20 | g.10412749C>G | CA408232398 | MKKS | c.766G>C (p.Gly256Arg) n.459-49G>C n.364-3946G>C n.347-3946G>C | |
| 20 | g.10412749C>T | CA408232399 | MKKS | c.766G>A (p.Gly256Arg) n.459-49G>A n.364-3946G>A n.347-3946G>A | |
| 20 | g.10412750A>C | CA509815046 | MKKS | c.765T>G (p.Thr255=) n.459-50T>G n.364-3947T>G n.347-3947T>G | |
| 20 | g.10412750A>G | CA509815048 | MKKS | c.765T>C (p.Thr255=) n.459-50T>C n.364-3947T>C n.347-3947T>C | ClinVar |
| 20 | g.10412750A>T | CA509815049 | MKKS | c.765T>A (p.Thr255=) n.459-50T>A n.364-3947T>A n.347-3947T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412751G>A | CA408232400 | MKKS | c.764C>T (p.Thr255Ile) n.459-51C>T n.364-3948C>T n.347-3948C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10412751G>C | CA408232401 | MKKS | c.764C>G (p.Thr255Ser) n.459-51C>G n.364-3948C>G n.347-3948C>G | |
| 20 | g.10412751G= | CA2349780797 | MKKS | c.764C= (p.Thr255=) n.459-51C= n.364-3948C= n.347-3948C= | |
| 20 | g.10412751G>T | CA408232402 | MKKS | c.764C>A (p.Thr255Asn) n.459-51C>A n.364-3948C>A n.347-3948C>A | |
| 20 | g.10412752T>A | CA408232403 | MKKS | c.763A>T (p.Thr255Ser) n.459-52A>T n.364-3949A>T n.347-3949A>T | |
| 20 | g.10412752T>C | CA9763632 | MKKS | c.763A>G (p.Thr255Ala) n.459-52A>G n.364-3949A>G n.347-3949A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412752T>G | CA408232404 | MKKS | c.763A>C (p.Thr255Pro) n.459-52A>C n.364-3949A>C n.347-3949A>C | |
| 20 | g.10412752T= | CA2349780798 | MKKS | c.763A= (p.Thr255=) n.459-52A= n.364-3949A= n.347-3949A= | |
| 20 | g.10412752dup | CA2573156831 | MKKS | c.763dup (p.Thr255AsnfsTer15) n.459-52dup n.364-3949dup n.347-3949dup | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10412753G>A | CA509815050 | MKKS | c.762C>T (p.Asp254=) n.459-53C>T n.364-3950C>T n.347-3950C>T | |
| 20 | g.10412753G>C | CA408232405 | MKKS | c.762C>G (p.Asp254Glu) n.459-53C>G n.364-3950C>G n.347-3950C>G | |
| 20 | g.10412753G>T | CA408232406 | MKKS | c.762C>A (p.Asp254Glu) n.459-53C>A n.364-3950C>A n.347-3950C>A | |
| 20 | g.10412754T>A | CA408232407 | MKKS | c.761A>T (p.Asp254Val) n.459-54A>T n.364-3951A>T n.347-3951A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412754T>C | CA408232408 | MKKS | c.761A>G (p.Asp254Gly) n.459-54A>G n.364-3951A>G n.347-3951A>G | |
| 20 | g.10412754T>G | CA408232409 | MKKS | c.761A>C (p.Asp254Ala) n.459-54A>C n.364-3951A>C n.347-3951A>C | |
| 20 | g.10412755C>A | CA408232411 | MKKS | c.760G>T (p.Asp254Tyr) n.459-55G>T n.364-3952G>T n.347-3952G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412755C= | CA2349780799 | MKKS | c.760G= (p.Asp254=) n.459-55G= n.364-3952G= n.347-3952G= | |
| 20 | g.10412755C>G | CA408232412 | MKKS | c.760G>C (p.Asp254His) n.459-55G>C n.364-3952G>C n.347-3952G>C | |
| 20 | g.10412755C>T | CA408232410 | MKKS | c.760G>A (p.Asp254Asn) n.459-55G>A n.364-3952G>A n.347-3952G>A | |
| 20 | g.10412756A>C | CA509815054 | MKKS | c.759T>G (p.Ser253=) n.459-56T>G n.364-3953T>G n.347-3953T>G | |
| 20 | g.10412756A>G | CA509815055 | MKKS | c.759T>C (p.Ser253=) n.459-56T>C n.364-3953T>C n.347-3953T>C | |
| 20 | g.10412756A>T | CA509815056 | MKKS | c.759T>A (p.Ser253=) n.459-56T>A n.364-3953T>A n.347-3953T>A | |
| 20 | g.10412757_10412758del | CA2815256519 | MKKS | c.758_759del (p.Ser253Ter) n.459-57_459-56del n.364-3954_364-3953del n.347-3954_347-3953del | |
| 20 | g.10412757G>A | CA408232413 | MKKS | c.758C>T (p.Ser253Phe) n.459-57C>T n.364-3954C>T n.347-3954C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412757G>C | CA408232414 | MKKS | c.758C>G (p.Ser253Cys) n.459-57C>G n.364-3954C>G n.347-3954C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412757G= | CA2349780800 | MKKS | c.758C= (p.Ser253=) n.459-57C= n.364-3954C= n.347-3954C= | |
| 20 | g.10412757G>T | CA408232415 | MKKS | c.758C>A (p.Ser253Tyr) n.459-57C>A n.364-3954C>A n.347-3954C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412758A= | CA2349780801 | MKKS | c.757T= (p.Ser253=) n.459-58T= n.364-3955T= n.347-3955T= | |
| 20 | g.10412758A>C | CA408232416 | MKKS | c.757T>G (p.Ser253Ala) n.459-58T>G n.364-3955T>G n.347-3955T>G | |
| 20 | g.10412758A>G | CA9763633 | MKKS | c.757T>C (p.Ser253Pro) n.459-58T>C n.364-3955T>C n.347-3955T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412758A>T | CA408232417 | MKKS | c.757T>A (p.Ser253Thr) n.459-58T>A n.364-3955T>A n.347-3955T>A | |
| 20 | g.10412759A>C | CA509815058 | MKKS | c.756T>G (p.Thr252=) n.459-59T>G n.364-3956T>G n.347-3956T>G | |
| 20 | g.10412759A>G | CA509815059 | MKKS | c.756T>C (p.Thr252=) n.459-59T>C n.364-3956T>C n.347-3956T>C | |
| 20 | g.10412759A>T | CA509815061 | MKKS | c.756T>A (p.Thr252=) n.459-59T>A n.364-3956T>A n.347-3956T>A | |
| 20 | g.10412760G>A | CA311323591 | MKKS | c.755C>T (p.Thr252Ile) n.459-60C>T n.364-3957C>T n.347-3957C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412760G>C | CA408232418 | MKKS | c.755C>G (p.Thr252Ser) n.459-60C>G n.364-3957C>G n.347-3957C>G | |
| 20 | g.10412760G= | CA2349780802 | MKKS | c.755C= (p.Thr252=) n.459-60C= n.364-3957C= n.347-3957C= | |
| 20 | g.10412760G>T | CA408232419 | MKKS | c.755C>A (p.Thr252Asn) n.459-60C>A n.364-3957C>A n.347-3957C>A | |
| 20 | g.10412761T>A | CA408232420 | MKKS | c.754A>T (p.Thr252Ser) n.459-61A>T n.364-3958A>T n.347-3958A>T | |
| 20 | g.10412761T>C | CA408232421 | MKKS | c.754A>G (p.Thr252Ala) n.459-61A>G n.364-3958A>G n.347-3958A>G | |
| 20 | g.10412761T>G | CA408232422 | MKKS | c.754A>C (p.Thr252Pro) n.459-61A>C n.364-3958A>C n.347-3958A>C | |
| 20 | g.10412762G>A | CA509815064 | MKKS | c.753C>T (p.Asp251=) n.459-62C>T n.364-3959C>T n.347-3959C>T | |
| 20 | g.10412762G>C | CA9763634 | MKKS | c.753C>G (p.Asp251Glu) n.459-62C>G n.364-3959C>G n.347-3959C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412762G= | CA2349780803 | MKKS | c.753C= (p.Asp251=) n.459-62C= n.364-3959C= n.347-3959C= | |
| 20 | g.10412762G>T | CA408232423 | MKKS | c.753C>A (p.Asp251Glu) n.459-62C>A n.364-3959C>A n.347-3959C>A | |
| 20 | g.10412763T>A | CA408232424 | MKKS | c.752A>T (p.Asp251Val) n.459-63A>T n.364-3960A>T n.347-3960A>T | |
| 20 | g.10412763T>C | CA408232425 | MKKS | c.752A>G (p.Asp251Gly) n.459-63A>G n.364-3960A>G n.347-3960A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.10412763T>G | CA408232426 | MKKS | c.752A>C (p.Asp251Ala) n.459-63A>C n.364-3960A>C n.347-3960A>C | |
| 20 | g.10412764C>A | CA408232427 | MKKS | c.751G>T (p.Asp251Tyr) n.459-64G>T n.364-3961G>T n.347-3961G>T | |
| 20 | g.10412764C= | CA2349780804 | MKKS | c.751G= (p.Asp251=) n.459-64G= n.364-3961G= n.347-3961G= | |
| 20 | g.10412764C>G | CA408232428 | MKKS | c.751G>C (p.Asp251His) n.459-64G>C n.364-3961G>C n.347-3961G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412764C>T | CA408232429 | MKKS | c.751G>A (p.Asp251Asn) n.459-64G>A n.364-3961G>A n.347-3961G>A | |
| 20 | g.10412765T>A | CA509815068 | MKKS | c.750A>T (p.Gly250=) n.459-65A>T n.364-3962A>T n.347-3962A>T | |
| 20 | g.10412765T>C | CA509815067 | MKKS | c.750A>G (p.Gly250=) n.459-65A>G n.364-3962A>G n.347-3962A>G | |
| 20 | g.10412765T>G | CA509815065 | MKKS | c.750A>C (p.Gly250=) n.459-65A>C n.364-3962A>C n.347-3962A>C | |
| 20 | g.10412766C>A | CA408232430 | MKKS | c.749G>T (p.Gly250Val) n.459-66G>T n.364-3963G>T n.347-3963G>T | |
| 20 | g.10412766C= | CA2349780805 | MKKS | c.749G= (p.Gly250=) n.459-66G= n.364-3963G= n.347-3963G= | |
| 20 | g.10412766C>G | CA408232431 | MKKS | c.749G>C (p.Gly250Ala) n.459-66G>C n.364-3963G>C n.347-3963G>C | |
| 20 | g.10412766C>T | CA311323598 | MKKS | c.749G>A (p.Gly250Glu) n.459-66G>A n.364-3963G>A n.347-3963G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412767C>A | CA408232432 | MKKS | c.748G>T (p.Gly250Ter) n.459-67G>T n.364-3964G>T n.347-3964G>T | |
| 20 | g.10412767C= | CA2349780806 | MKKS | c.748G= (p.Gly250=) n.459-67G= n.364-3964G= n.347-3964G= | |
| 20 | g.10412767C>G | CA408232433 | MKKS | c.748G>C (p.Gly250Arg) n.459-67G>C n.364-3964G>C n.347-3964G>C | |
| 20 | g.10412767C>T | CA9763635 | MKKS | c.748G>A (p.Gly250Arg) n.459-67G>A n.364-3964G>A n.347-3964G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412768G>A | CA9763636 | MKKS | c.747C>T (p.Ser249=) n.459-68C>T n.364-3965C>T n.347-3965C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412768G>C | CA509815071 | MKKS | c.747C>G (p.Ser249=) n.459-68C>G n.364-3965C>G n.347-3965C>G | |
| 20 | g.10412768G= | CA2349780807 | MKKS | c.747C= (p.Ser249=) n.459-68C= n.364-3965C= n.347-3965C= | |
| 20 | g.10412768G>T | CA509815072 | MKKS | c.747C>A (p.Ser249=) n.459-68C>A n.364-3965C>A n.347-3965C>A | |
| 20 | g.10412769G>A | CA408232436 | MKKS | c.746C>T (p.Ser249Phe) n.459-69C>T n.364-3966C>T n.347-3966C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.10412769G>C | CA408232435 | MKKS | c.746C>G (p.Ser249Cys) n.459-69C>G n.364-3966C>G n.347-3966C>G | |
| 20 | g.10412769G>T | CA408232434 | MKKS | c.746C>A (p.Ser249Tyr) n.459-69C>A n.364-3966C>A n.347-3966C>A | |
| 20 | g.10412770del | CA2651912204 | MKKS | c.745del (p.Ser249ProfsTer?) n.459-70del n.364-3967del n.347-3967del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412770A>C | CA408232438 | MKKS | c.745T>G (p.Ser249Ala) n.459-70T>G n.364-3967T>G n.347-3967T>G | |
| 20 | g.10412770A>G | CA408232437 | MKKS | c.745T>C (p.Ser249Pro) n.459-70T>C n.364-3967T>C n.347-3967T>C | |
| 20 | g.10412770A>T | CA408232439 | MKKS | c.745T>A (p.Ser249Thr) n.459-70T>A n.364-3967T>A n.347-3967T>A | |
| 20 | g.10412771T>A | CA408232440 | MKKS | c.744A>T (p.Leu248Phe) n.459-71A>T n.364-3968A>T n.347-3968A>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10412771T>C | CA509815075 | MKKS | c.744A>G (p.Leu248=) n.459-71A>G n.364-3968A>G n.347-3968A>G | |
| 20 | g.10412771T>G | CA408232441 | MKKS | c.744A>C (p.Leu248Phe) n.459-71A>C n.364-3968A>C n.347-3968A>C | |
| 20 | g.10412772A>C | CA408232442 | MKKS | c.743T>G (p.Leu248Ter) n.459-72T>G n.364-3969T>G n.347-3969T>G | |
| 20 | g.10412772A>G | CA408232443 | MKKS | c.743T>C (p.Leu248Ser) n.459-72T>C n.364-3969T>C n.347-3969T>C | |
| 20 | g.10412772A>T | CA408232444 | MKKS | c.743T>A (p.Leu248Ter) n.459-72T>A n.364-3969T>A n.347-3969T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412773A= | CA2349780808 | MKKS | c.742T= (p.Leu248=) n.459-73T= n.364-3970T= n.347-3970T= | |
| 20 | g.10412773A>C | CA408232445 | MKKS | c.742T>G (p.Leu248Val) n.459-73T>G n.364-3970T>G n.347-3970T>G | dbSNP |
| 20 | g.10412773A>G | CA509815078 | MKKS | c.742T>C (p.Leu248=) n.459-73T>C n.364-3970T>C n.347-3970T>C | |
| 20 | g.10412773A>T | CA408232446 | MKKS | c.742T>A (p.Leu248Ile) n.459-73T>A n.364-3970T>A n.347-3970T>A | |
| 20 | g.10412774A>C | CA509815079 | MKKS | c.741T>G (p.Thr247=) n.459-74T>G n.364-3971T>G n.347-3971T>G | |
| 20 | g.10412774A>G | CA509815080 | MKKS | c.741T>C (p.Thr247=) n.459-74T>C n.364-3971T>C n.347-3971T>C | |
| 20 | g.10412774A>T | CA509815081 | MKKS | c.741T>A (p.Thr247=) n.459-74T>A n.364-3971T>A n.347-3971T>A | |
| 20 | g.10412775G>A | CA408232447 | MKKS | c.740C>T (p.Thr247Ile) n.459-75C>T n.364-3972C>T n.347-3972C>T | |
| 20 | g.10412775G>C | CA408232448 | MKKS | c.740C>G (p.Thr247Ser) n.459-75C>G n.364-3972C>G n.347-3972C>G | |
| 20 | g.10412775G>T | CA408232449 | MKKS | c.740C>A (p.Thr247Asn) n.459-75C>A n.364-3972C>A n.347-3972C>A | |
| 20 | g.10412776T>A | CA408232450 | MKKS | c.739A>T (p.Thr247Ser) n.459-76A>T n.364-3973A>T n.347-3973A>T | |
| 20 | g.10412776T>C | CA9763637 | MKKS | c.739A>G (p.Thr247Ala) n.459-76A>G n.364-3973A>G n.347-3973A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412776T>G | CA408232451 | MKKS | c.739A>C (p.Thr247Pro) n.459-76A>C n.364-3973A>C n.347-3973A>C | |
| 20 | g.10412776T= | CA2349780809 | MKKS | c.739A= (p.Thr247=) n.459-76A= n.364-3973A= n.347-3973A= | |
| 20 | g.10412777T>A | CA509815085 | MKKS | c.738A>T (p.Thr246=) n.459-77A>T n.364-3974A>T n.347-3974A>T | |
| 20 | g.10412777T>C | CA509815087 | MKKS | c.738A>G (p.Thr246=) n.459-77A>G n.364-3974A>G n.347-3974A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.10412777T>G | CA509815086 | MKKS | c.738A>C (p.Thr246=) n.459-77A>C n.364-3974A>C n.347-3974A>C | |
| 20 | g.10412778G>A | CA408232452 | MKKS | c.737C>T (p.Thr246Ile) n.459-78C>T n.364-3975C>T n.347-3975C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412778G>C | CA408232454 | MKKS | c.737C>G (p.Thr246Arg) n.459-78C>G n.364-3975C>G n.347-3975C>G | |
| 20 | g.10412778G>T | CA408232453 | MKKS | c.737C>A (p.Thr246Lys) n.459-78C>A n.364-3975C>A n.347-3975C>A | |
| 20 | g.10412779T>A | CA408232455 | MKKS | c.736A>T (p.Thr246Ser) n.459-79A>T n.364-3976A>T n.347-3976A>T | |
| 20 | g.10412779T>C | CA408232456 | MKKS | c.736A>G (p.Thr246Ala) n.459-79A>G n.364-3976A>G n.347-3976A>G | COSMIC |
| 20 | g.10412779T>G | CA408232457 | MKKS | c.736A>C (p.Thr246Pro) n.459-79A>C n.364-3976A>C n.347-3976A>C | |
| 20 | g.10412780A= | CA2349780810 | MKKS | c.735T= (p.Cys245=) n.459-80T= n.364-3977T= n.347-3977T= | |
| 20 | g.10412780A>C | CA408232458 | MKKS | c.735T>G (p.Cys245Trp) n.459-80T>G n.364-3977T>G n.347-3977T>G | |
| 20 | g.10412780A>G | CA509815091 | MKKS | c.735T>C (p.Cys245=) n.459-80T>C n.364-3977T>C n.347-3977T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.10412780A>T | CA408232459 | MKKS | c.735T>A (p.Cys245Ter) n.459-80T>A n.364-3977T>A n.347-3977T>A | |
| 20 | g.10412781C>A | CA408232460 | MKKS | c.734G>T (p.Cys245Phe) n.459-81G>T n.364-3978G>T n.347-3978G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412781C= | CA2349780811 | MKKS | c.734G= (p.Cys245=) n.459-81G= n.364-3978G= n.347-3978G= | |
| 20 | g.10412781C>G | CA408232461 | MKKS | c.734G>C (p.Cys245Ser) n.459-81G>C n.364-3978G>C n.347-3978G>C | |
| 20 | g.10412781C>T | CA9763638 | MKKS | c.734G>A (p.Cys245Tyr) n.459-81G>A n.364-3978G>A n.347-3978G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412782A>C | CA408232462 | MKKS | c.733T>G (p.Cys245Gly) n.459-82T>G n.364-3979T>G n.347-3979T>G | |
| 20 | g.10412782A>G | CA408232463 | MKKS | c.733T>C (p.Cys245Arg) n.459-82T>C n.364-3979T>C n.347-3979T>C | |
| 20 | g.10412782A>T | CA408232464 | MKKS | c.733T>A (p.Cys245Ser) n.459-82T>A n.364-3979T>A n.347-3979T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412784_10412785del | CA2564393599 | MKKS | c.732_733del (p.Phe244LeufsTer10) n.459-83_459-82del n.364-3980_364-3979del n.347-3980_347-3979del | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.10412783A= | CA2349780812 | MKKS | c.732T= (p.Phe244=) n.459-83T= n.364-3980T= n.347-3980T= | |
| 20 | g.10412783A>C | CA408232466 | MKKS | c.732T>G (p.Phe244Leu) n.459-83T>G n.364-3980T>G n.347-3980T>G | |
| 20 | g.10412783A>G | CA509815094 | MKKS | c.732T>C (p.Phe244=) n.459-83T>C n.364-3980T>C n.347-3980T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412783A>T | CA408232465 | MKKS | c.732T>A (p.Phe244Leu) n.459-83T>A n.364-3980T>A n.347-3980T>A | |
| 20 | g.10412784A>C | CA408232467 | MKKS | c.731T>G (p.Phe244Cys) n.459-84T>G n.364-3981T>G n.347-3981T>G | |
| 20 | g.10412784A>G | CA408232468 | MKKS | c.731T>C (p.Phe244Ser) n.459-84T>C n.364-3981T>C n.347-3981T>C | |
| 20 | g.10412784A>T | CA408232469 | MKKS | c.731T>A (p.Phe244Tyr) n.459-84T>A n.364-3981T>A n.347-3981T>A | |
| 20 | g.10412785A>C | CA408232470 | MKKS | c.730T>G (p.Phe244Val) n.459-85T>G n.364-3982T>G n.347-3982T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412785A>G | CA408232471 | MKKS | c.730T>C (p.Phe244Leu) n.459-85T>C n.364-3982T>C n.347-3982T>C | |
| 20 | g.10412785A>T | CA408232472 | MKKS | c.730T>A (p.Phe244Ile) n.459-85T>A n.364-3982T>A n.347-3982T>A | |
| 20 | g.10412787_10412788del | CA2651912230 | MKKS | c.729_730del (p.Phe244LeufsTer10) n.459-86_459-85del n.364-3983_364-3982del n.347-3983_347-3982del | gnomAD v4 |