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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10412471_10413556del | CA1139666656 | MKKS | c.-41_985+60del n.458+241_629+60del n.364-4752_364-3667del n.347-4752_347-3667del | ClinVar |
| 20 | g.10412542T>A | CA408231949 | MKKS | c.973A>T (p.Thr325Ser) n.617A>T n.364-3739A>T n.347-3739A>T | |
| 20 | g.10412542T>C | CA408231950 | MKKS | c.973A>G (p.Thr325Ala) n.617A>G n.364-3739A>G n.347-3739A>G | |
| 20 | g.10412542T>G | CA117405 | MKKS | c.973A>C (p.Thr325Pro) n.617A>C n.364-3739A>C n.347-3739A>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10412542T= | CA2349780698 | MKKS | c.973A= (p.Thr325=) n.617A= n.364-3739A= n.347-3739A= | |
| 20 | g.10412543C>A | CA509661394 | MKKS | c.972G>T (p.Leu324=) n.616G>T n.364-3740G>T n.347-3740G>T | ClinVar |
| 20 | g.10412543C>G | CA509661395 | MKKS | c.972G>C (p.Leu324=) n.616G>C n.364-3740G>C n.347-3740G>C | |
| 20 | g.10412543C>T | CA509661396 | MKKS | c.972G>A (p.Leu324=) n.616G>A n.364-3740G>A n.347-3740G>A | |
| 20 | g.10412544A>C | CA408231951 | MKKS | c.971T>G (p.Leu324Arg) n.615T>G n.364-3741T>G n.347-3741T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412544A>G | CA408231952 | MKKS | c.971T>C (p.Leu324Pro) n.615T>C n.364-3741T>C n.347-3741T>C | |
| 20 | g.10412544A>T | CA408231953 | MKKS | c.971T>A (p.Leu324Gln) n.615T>A n.364-3741T>A n.347-3741T>A | |
| 20 | g.10412545G>A | CA509661397 | MKKS | c.970C>T (p.Leu324=) n.614C>T n.364-3742C>T n.347-3742C>T | dbSNP |
| 20 | g.10412545G>C | CA408231954 | MKKS | c.970C>G (p.Leu324Val) n.614C>G n.364-3742C>G n.347-3742C>G | |
| 20 | g.10412545G= | CA2349780699 | MKKS | c.970C= (p.Leu324=) n.614C= n.364-3742C= n.347-3742C= | |
| 20 | g.10412545G>T | CA408231955 | MKKS | c.970C>A (p.Leu324Met) n.614C>A n.364-3742C>A n.347-3742C>A | |
| 20 | g.10412546G>A | CA509661399 | MKKS | c.969C>T (p.Pro323=) n.613C>T n.364-3743C>T n.347-3743C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412546G>C | CA9763598 | MKKS | c.969C>G (p.Pro323=) n.613C>G n.364-3743C>G n.347-3743C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412546G= | CA2349780700 | MKKS | c.969C= (p.Pro323=) n.613C= n.364-3743C= n.347-3743C= | |
| 20 | g.10412546G>T | CA509661398 | MKKS | c.969C>A (p.Pro323=) n.613C>A n.364-3743C>A n.347-3743C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412547G>A | CA408231956 | MKKS | c.968C>T (p.Pro323Leu) n.612C>T n.364-3744C>T n.347-3744C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412547G>C | CA408231957 | MKKS | c.968C>G (p.Pro323Arg) n.612C>G n.364-3744C>G n.347-3744C>G | |
| 20 | g.10412547G= | CA2349780701 | MKKS | c.968C= (p.Pro323=) n.612C= n.364-3744C= n.347-3744C= | |
| 20 | g.10412547G>T | CA408231958 | MKKS | c.968C>A (p.Pro323His) n.612C>A n.364-3744C>A n.347-3744C>A | |
| 20 | g.10412548G>A | CA408231959 | MKKS | c.967C>T (p.Pro323Ser) n.611C>T n.364-3745C>T n.347-3745C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412548G>C | CA408231960 | MKKS | c.967C>G (p.Pro323Ala) n.611C>G n.364-3745C>G n.347-3745C>G | |
| 20 | g.10412548G= | CA2349780702 | MKKS | c.967C= (p.Pro323=) n.611C= n.364-3745C= n.347-3745C= | |
| 20 | g.10412548G>T | CA408231961 | MKKS | c.967C>A (p.Pro323Thr) n.611C>A n.364-3745C>A n.347-3745C>A | |
| 20 | g.10412548_10412549delinsGT | CA2349780703 | MKKS | c.966_967delinsAC (p.Glu322=) n.610_611delinsAC n.364-3746_364-3745delinsAC n.347-3746_347-3745delinsAC | |
| 20 | g.10412549T>A | CA408231963 | MKKS | c.966A>T (p.Glu322Asp) n.610A>T n.364-3746A>T n.347-3746A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412549T>C | CA509661400 | MKKS | c.966A>G (p.Glu322=) n.610A>G n.364-3746A>G n.347-3746A>G | dbSNP |
| 20 | g.10412549T>G | CA408231962 | MKKS | c.966A>C (p.Glu322Asp) n.610A>C n.364-3746A>C n.347-3746A>C | |
| 20 | g.10412549T= | CA2349780704 | MKKS | c.966A= (p.Glu322=) n.610A= n.364-3746A= n.347-3746A= | |
| 20 | g.10412550del | CA2349780705 | MKKS | c.966del (p.Glu322AspfsTer3) n.610del n.364-3746del n.347-3746del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10412550T>A | CA408231964 | MKKS | c.965A>T (p.Glu322Val) n.609A>T n.364-3747A>T n.347-3747A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412550T>C | CA408231965 | MKKS | c.965A>G (p.Glu322Gly) n.609A>G n.364-3747A>G n.347-3747A>G | COSMIC |
| 20 | g.10412550T>G | CA408231966 | MKKS | c.965A>C (p.Glu322Ala) n.609A>C n.364-3747A>C n.347-3747A>C | |
| 20 | g.10412551C>A | CA408231967 | MKKS | c.964G>T (p.Glu322Ter) n.608G>T n.364-3748G>T n.347-3748G>T | |
| 20 | g.10412551C>G | CA408231968 | MKKS | c.964G>C (p.Glu322Gln) n.608G>C n.364-3748G>C n.347-3748G>C | |
| 20 | g.10412551C>T | CA408231969 | MKKS | c.964G>A (p.Glu322Lys) n.608G>A n.364-3748G>A n.347-3748G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412552C>A | CA408231970 | MKKS | c.963G>T (p.Met321Ile) n.607G>T n.364-3749G>T n.347-3749G>T | |
| 20 | g.10412552C>G | CA408231971 | MKKS | c.963G>C (p.Met321Ile) n.607G>C n.364-3749G>C n.347-3749G>C | |
| 20 | g.10412552C>T | CA408231972 | MKKS | c.963G>A (p.Met321Ile) n.607G>A n.364-3749G>A n.347-3749G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412553A>C | CA408231973 | MKKS | c.962T>G (p.Met321Arg) n.606T>G n.364-3750T>G n.347-3750T>G | |
| 20 | g.10412553A>G | CA408231974 | MKKS | c.962T>C (p.Met321Thr) n.606T>C n.364-3750T>C n.347-3750T>C | |
| 20 | g.10412553A>T | CA408231975 | MKKS | c.962T>A (p.Met321Lys) n.606T>A n.364-3750T>A n.347-3750T>A | |
| 20 | g.10412554T>A | CA408231978 | MKKS | c.961A>T (p.Met321Leu) n.605A>T n.364-3751A>T n.347-3751A>T | |
| 20 | g.10412554T>C | CA408231977 | MKKS | c.961A>G (p.Met321Val) n.605A>G n.364-3751A>G n.347-3751A>G | |
| 20 | g.10412554T>G | CA408231976 | MKKS | c.961A>C (p.Met321Leu) n.605A>C n.364-3751A>C n.347-3751A>C | |
| 20 | g.10412554_10412565delinsTCAGAGTCACTC | CA2349780706 | MKKS | c.950_961delinsGAGTGACTCTGA (p.Gly317=) n.594_605delinsGAGTGACTCTGA n.364-3762_364-3751delinsGAGTGACTCTGA n.347-3762_347-3751delinsGAGTGACTCTGA | |
| 20 | g.10412555C>A | CA509661404 | MKKS | c.960G>T (p.Leu320=) n.604G>T n.364-3752G>T n.347-3752G>T | |
| 20 | g.10412555C>G | CA509661405 | MKKS | c.960G>C (p.Leu320=) n.604G>C n.364-3752G>C n.347-3752G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412555C>T | CA509661406 | MKKS | c.960G>A (p.Leu320=) n.604G>A n.364-3752G>A n.347-3752G>A | |
| 20 | g.10412555_10412557delinsCAG | CA2349780707 | MKKS | c.958_960delinsCTG (p.Leu320=) n.602_604delinsCTG n.364-3754_364-3752delinsCTG n.347-3754_347-3752delinsCTG | |
| 20 | g.10412557_10412567del | CA9763599 | MKKS | c.950_960del (p.Gly317AspfsTer6) n.594_604del n.364-3762_364-3752del n.347-3762_347-3752del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.10412556A>C | CA408231981 | MKKS | c.959T>G (p.Leu320Arg) n.603T>G n.364-3753T>G n.347-3753T>G | |
| 20 | g.10412556A>G | CA408231979 | MKKS | c.959T>C (p.Leu320Pro) n.603T>C n.364-3753T>C n.347-3753T>C | |
| 20 | g.10412556A>T | CA408231980 | MKKS | c.959T>A (p.Leu320Gln) n.603T>A n.364-3753T>A n.347-3753T>A | |
| 20 | g.10412558_10412559del | CA9763600 | MKKS | c.958_959del (p.Leu320AspfsTer6) n.602_603del n.364-3754_364-3753del n.347-3754_347-3753del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412557G>A | CA509661407 | MKKS | c.958C>T (p.Leu320=) n.602C>T n.364-3754C>T n.347-3754C>T | dbSNP |
| 20 | g.10412557G>C | CA408231982 | MKKS | c.958C>G (p.Leu320Val) n.602C>G n.364-3754C>G n.347-3754C>G | |
| 20 | g.10412557G= | CA2349780708 | MKKS | c.958C= (p.Leu320=) n.602C= n.364-3754C= n.347-3754C= | |
| 20 | g.10412557G>T | CA408231983 | MKKS | c.958C>A (p.Leu320Met) n.602C>A n.364-3754C>A n.347-3754C>A | |
| 20 | g.10412557_10412558insTGCCAT | CA2580097843 | MKKS | c.957_958insATGGCA (p.Thr319_Leu320insMetAla) n.601_602insATGGCA n.364-3755_364-3754insATGGCA n.347-3755_347-3754insATGGCA | ClinVar |
| 20 | g.10412558A>C | CA509661410 | MKKS | c.957T>G (p.Thr319=) n.601T>G n.364-3755T>G n.347-3755T>G | |
| 20 | g.10412558A>G | CA509661412 | MKKS | c.957T>C (p.Thr319=) n.601T>C n.364-3755T>C n.347-3755T>C | |
| 20 | g.10412558A>T | CA509661413 | MKKS | c.957T>A (p.Thr319=) n.601T>A n.364-3755T>A n.347-3755T>A | |
| 20 | g.10412559G>A | CA408231984 | MKKS | c.956C>T (p.Thr319Ile) n.600C>T n.364-3756C>T n.347-3756C>T | |
| 20 | g.10412559G>C | CA408231985 | MKKS | c.956C>G (p.Thr319Ser) n.600C>G n.364-3756C>G n.347-3756C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412559G= | CA2349780709 | MKKS | c.956C= (p.Thr319=) n.600C= n.364-3756C= n.347-3756C= | |
| 20 | g.10412559G>T | CA408231986 | MKKS | c.956C>A (p.Thr319Asn) n.600C>A n.364-3756C>A n.347-3756C>A | |
| 20 | g.10412560T>A | CA408231987 | MKKS | c.955A>T (p.Thr319Ser) n.599A>T n.364-3757A>T n.347-3757A>T | ClinVar |
| 20 | g.10412560T>C | CA408231988 | MKKS | c.955A>G (p.Thr319Ala) n.599A>G n.364-3757A>G n.347-3757A>G | |
| 20 | g.10412560T>G | CA408231989 | MKKS | c.955A>C (p.Thr319Pro) n.599A>C n.364-3757A>C n.347-3757A>C | |
| 20 | g.10412561C>A | CA509661416 | MKKS | c.954G>T (p.Val318=) n.598G>T n.364-3758G>T n.347-3758G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412561C= | CA2349780710 | MKKS | c.954G= (p.Val318=) n.598G= n.364-3758G= n.347-3758G= | |
| 20 | g.10412561C>G | CA509661418 | MKKS | c.954G>C (p.Val318=) n.598G>C n.364-3758G>C n.347-3758G>C | |
| 20 | g.10412561C>T | CA311323367 | MKKS | c.954G>A (p.Val318=) n.598G>A n.364-3758G>A n.347-3758G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412562A= | CA2349780711 | MKKS | c.953T= (p.Val318=) n.597T= n.364-3759T= n.347-3759T= | |
| 20 | g.10412562A>C | CA408231990 | MKKS | c.953T>G (p.Val318Gly) n.597T>G n.364-3759T>G n.347-3759T>G | |
| 20 | g.10412562A>G | CA408231992 | MKKS | c.953T>C (p.Val318Ala) n.597T>C n.364-3759T>C n.347-3759T>C | |
| 20 | g.10412562A>T | CA408231991 | MKKS | c.953T>A (p.Val318Glu) n.597T>A n.364-3759T>A n.347-3759T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10412563C>A | CA408231993 | MKKS | c.952G>T (p.Val318Leu) n.596G>T n.364-3760G>T n.347-3760G>T | |
| 20 | g.10412563C>G | CA408231994 | MKKS | c.952G>C (p.Val318Leu) n.596G>C n.364-3760G>C n.347-3760G>C | |
| 20 | g.10412563C>T | CA408231995 | MKKS | c.952G>A (p.Val318Met) n.596G>A n.364-3760G>A n.347-3760G>A | |
| 20 | g.10412564T>A | CA509661420 | MKKS | c.951A>T (p.Gly317=) n.595A>T n.364-3761A>T n.347-3761A>T | |
| 20 | g.10412564T>C | CA509661421 | MKKS | c.951A>G (p.Gly317=) n.595A>G n.364-3761A>G n.347-3761A>G | dbSNP |
| 20 | g.10412564T>G | CA509661423 | MKKS | c.951A>C (p.Gly317=) n.595A>C n.364-3761A>C n.347-3761A>C | |
| 20 | g.10412564T= | CA2349780712 | MKKS | c.951A= (p.Gly317=) n.595A= n.364-3761A= n.347-3761A= | |
| 20 | g.10412565C>A | CA408231996 | MKKS | c.950G>T (p.Gly317Val) n.594G>T n.364-3762G>T n.347-3762G>T | |
| 20 | g.10412565C>G | CA408231997 | MKKS | c.950G>C (p.Gly317Ala) n.594G>C n.364-3762G>C n.347-3762G>C | |
| 20 | g.10412565C>T | CA408231998 | MKKS | c.950G>A (p.Gly317Glu) n.594G>A n.364-3762G>A n.347-3762G>A | |
| 20 | g.10412566C>A | CA408231999 | MKKS | c.949G>T (p.Gly317Ter) n.593G>T n.364-3763G>T n.347-3763G>T | |
| 20 | g.10412566C>G | CA408232000 | MKKS | c.949G>C (p.Gly317Arg) n.593G>C n.364-3763G>C n.347-3763G>C | |
| 20 | g.10412566C>T | CA408232001 | MKKS | c.949G>A (p.Gly317Arg) n.593G>A n.364-3763G>A n.347-3763G>A | |
| 20 | g.10412567A= | CA2349780713 | MKKS | c.948T= (p.Ile316=) n.592T= n.364-3764T= n.347-3764T= | |
| 20 | g.10412567A>C | CA408232002 | MKKS | c.948T>G (p.Ile316Met) n.592T>G n.364-3764T>G n.347-3764T>G | |
| 20 | g.10412567A>G | CA509661425 | MKKS | c.948T>C (p.Ile316=) n.592T>C n.364-3764T>C n.347-3764T>C | dbSNP |
| 20 | g.10412567A>T | CA509661426 | MKKS | c.948T>A (p.Ile316=) n.592T>A n.364-3764T>A n.347-3764T>A | |
| 20 | g.10412568A= | CA2349780714 | MKKS | c.947T= (p.Ile316=) n.591T= n.364-3765T= n.347-3765T= | |
| 20 | g.10412568A>C | CA408232004 | MKKS | c.947T>G (p.Ile316Ser) n.591T>G n.364-3765T>G n.347-3765T>G | |
| 20 | g.10412568A>G | CA311323370 | MKKS | c.947T>C (p.Ile316Thr) n.591T>C n.364-3765T>C n.347-3765T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412568A>T | CA408232003 | MKKS | c.947T>A (p.Ile316Asn) n.591T>A n.364-3765T>A n.347-3765T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412569T>A | CA408232005 | MKKS | c.946A>T (p.Ile316Phe) n.590A>T n.364-3766A>T n.347-3766A>T | |
| 20 | g.10412569T>C | CA408232006 | MKKS | c.946A>G (p.Ile316Val) n.590A>G n.364-3766A>G n.347-3766A>G | |
| 20 | g.10412569T>G | CA408232007 | MKKS | c.946A>C (p.Ile316Leu) n.590A>C n.364-3766A>C n.347-3766A>C | |
| 20 | g.10412569_10412573delinsTTCTG | CA2349780715 | MKKS | c.942_946delinsCAGAA (p.Asp314=) n.586_590delinsCAGAA n.364-3770_364-3766delinsCAGAA n.347-3770_347-3766delinsCAGAA | |
| 20 | g.10412570T>A | CA408232008 | MKKS | c.945A>T (p.Arg315Ser) n.589A>T n.364-3767A>T n.347-3767A>T | |
| 20 | g.10412570T>C | CA9763601 | MKKS | c.945A>G (p.Arg315=) n.589A>G n.364-3767A>G n.347-3767A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412570T>G | CA408232009 | MKKS | c.945A>C (p.Arg315Ser) n.589A>C n.364-3767A>C n.347-3767A>C | |
| 20 | g.10412570T= | CA2349780716 | MKKS | c.945A= (p.Arg315=) n.589A= n.364-3767A= n.347-3767A= | |
| 20 | g.10412573_10412576del | CA634448065 | MKKS | c.942_945del (p.Asp314GlufsTer4) n.586_589del n.364-3770_364-3767del n.347-3770_347-3767del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412571C>A | CA408232010 | MKKS | c.944G>T (p.Arg315Ile) n.588G>T n.364-3768G>T n.347-3768G>T | |
| 20 | g.10412571C>G | CA408232011 | MKKS | c.944G>C (p.Arg315Thr) n.588G>C n.364-3768G>C n.347-3768G>C | |
| 20 | g.10412571C>T | CA408232012 | MKKS | c.944G>A (p.Arg315Lys) n.588G>A n.364-3768G>A n.347-3768G>A | |
| 20 | g.10412572T>A | CA408232013 | MKKS | c.943A>T (p.Arg315Ter) n.587A>T n.364-3769A>T n.347-3769A>T | |
| 20 | g.10412572T>C | CA408232014 | MKKS | c.943A>G (p.Arg315Gly) n.587A>G n.364-3769A>G n.347-3769A>G | |
| 20 | g.10412572T>G | CA509661428 | MKKS | c.943A>C (p.Arg315=) n.587A>C n.364-3769A>C n.347-3769A>C | |
| 20 | g.10412573G>A | CA509661429 | MKKS | c.942C>T (p.Asp314=) n.586C>T n.364-3770C>T n.347-3770C>T | |
| 20 | g.10412573G>C | CA408232015 | MKKS | c.942C>G (p.Asp314Glu) n.586C>G n.364-3770C>G n.347-3770C>G | |
| 20 | g.10412573G>T | CA408232016 | MKKS | c.942C>A (p.Asp314Glu) n.586C>A n.364-3770C>A n.347-3770C>A | |
| 20 | g.10412573_10412575delinsGTC | CA2349780717 | MKKS | c.940_942delinsGAC (p.Asp314=) n.584_586delinsGAC n.364-3772_364-3770delinsGAC n.347-3772_347-3770delinsGAC | |
| 20 | g.10412574T>A | CA408232019 | MKKS | c.941A>T (p.Asp314Val) n.585A>T n.364-3771A>T n.347-3771A>T | |
| 20 | g.10412574T>C | CA408232018 | MKKS | c.941A>G (p.Asp314Gly) n.585A>G n.364-3771A>G n.347-3771A>G | |
| 20 | g.10412574T>G | CA408232017 | MKKS | c.941A>C (p.Asp314Ala) n.585A>C n.364-3771A>C n.347-3771A>C | |
| 20 | g.10412575_10412576del | CA2349780718 | MKKS | c.940_941del (p.Asp314GlnfsTer12) n.584_585del n.364-3772_364-3771del n.347-3772_347-3771del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10412575C>A | CA408232020 | MKKS | c.940G>T (p.Asp314Tyr) n.584G>T n.364-3772G>T n.347-3772G>T | |
| 20 | g.10412575C= | CA2349780719 | MKKS | c.940G= (p.Asp314=) n.584G= n.364-3772G= n.347-3772G= | |
| 20 | g.10412575C>G | CA408232021 | MKKS | c.940G>C (p.Asp314His) n.584G>C n.364-3772G>C n.347-3772G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412575C>T | CA408232022 | MKKS | c.940G>A (p.Asp314Asn) n.584G>A n.364-3772G>A n.347-3772G>A | |
| 20 | g.10412576T>A | CA509661430 | MKKS | c.939A>T (p.Ile313=) n.583A>T n.364-3773A>T n.347-3773A>T | |
| 20 | g.10412576T>C | CA408232023 | MKKS | c.939A>G (p.Ile313Met) n.583A>G n.364-3773A>G n.347-3773A>G | dbSNP |
| 20 | g.10412576T>G | CA509661431 | MKKS | c.939A>C (p.Ile313=) n.583A>C n.364-3773A>C n.347-3773A>C | |
| 20 | g.10412576T= | CA2349780720 | MKKS | c.939A= (p.Ile313=) n.583A= n.364-3773A= n.347-3773A= | |
| 20 | g.10412577A= | CA2349780721 | MKKS | c.938T= (p.Ile313=) n.582T= n.364-3774T= n.347-3774T= | |
| 20 | g.10412577A>C | CA408232024 | MKKS | c.938T>G (p.Ile313Arg) n.582T>G n.364-3774T>G n.347-3774T>G | |
| 20 | g.10412577A>G | CA9763602 | MKKS | c.938T>C (p.Ile313Thr) n.582T>C n.364-3774T>C n.347-3774T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412577A>T | CA408232025 | MKKS | c.938T>A (p.Ile313Lys) n.582T>A n.364-3774T>A n.347-3774T>A | |
| 20 | g.10412578T>A | CA408232026 | MKKS | c.937A>T (p.Ile313Leu) n.581A>T n.364-3775A>T n.347-3775A>T | |
| 20 | g.10412578T>C | CA9763603 | MKKS | c.937A>G (p.Ile313Val) n.581A>G n.364-3775A>G n.347-3775A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412578T>G | CA408232027 | MKKS | c.937A>C (p.Ile313Leu) n.581A>C n.364-3775A>C n.347-3775A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412578T= | CA2349780722 | MKKS | c.937A= (p.Ile313=) n.581A= n.364-3775A= n.347-3775A= | |
| 20 | g.10412579G>A | CA509814882 | MKKS | c.936C>T (p.Ala312=) n.580C>T n.364-3776C>T n.347-3776C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412579G>C | CA509814883 | MKKS | c.936C>G (p.Ala312=) n.580C>G n.364-3776C>G n.347-3776C>G | |
| 20 | g.10412579G>T | CA509814884 | MKKS | c.936C>A (p.Ala312=) n.580C>A n.364-3776C>A n.347-3776C>A | |
| 20 | g.10412579_10412582del | CA2651911754 | MKKS | c.933_936del (p.Ala312Ter) n.577_580del n.364-3779_364-3776del n.347-3779_347-3776del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412580G>A | CA408232028 | MKKS | c.935C>T (p.Ala312Val) n.579C>T n.364-3777C>T n.347-3777C>T | dbSNP |
| 20 | g.10412580G>C | CA408232029 | MKKS | c.935C>G (p.Ala312Gly) n.579C>G n.364-3777C>G n.347-3777C>G | |
| 20 | g.10412580G= | CA2349780723 | MKKS | c.935C= (p.Ala312=) n.579C= n.364-3777C= n.347-3777C= | |
| 20 | g.10412580G>T | CA408232030 | MKKS | c.935C>A (p.Ala312Asp) n.579C>A n.364-3777C>A n.347-3777C>A | |
| 20 | g.10412581C>A | CA408232032 | MKKS | c.934G>T (p.Ala312Ser) n.578G>T n.364-3778G>T n.347-3778G>T | |
| 20 | g.10412581C>G | CA408232033 | MKKS | c.934G>C (p.Ala312Pro) n.578G>C n.364-3778G>C n.347-3778G>C | |
| 20 | g.10412581C>T | CA408232031 | MKKS | c.934G>A (p.Ala312Thr) n.578G>A n.364-3778G>A n.347-3778G>A | |
| 20 | g.10412582A>C | CA408232034 | MKKS | c.933T>G (p.Ile311Met) n.577T>G n.364-3779T>G n.347-3779T>G | |
| 20 | g.10412582A>G | CA509814887 | MKKS | c.933T>C (p.Ile311=) n.577T>C n.364-3779T>C n.347-3779T>C | |
| 20 | g.10412582A>T | CA509814888 | MKKS | c.933T>A (p.Ile311=) n.577T>A n.364-3779T>A n.347-3779T>A | |
| 20 | g.10412583A>C | CA408232035 | MKKS | c.932T>G (p.Ile311Ser) n.576T>G n.364-3780T>G n.347-3780T>G | |
| 20 | g.10412583A>G | CA408232036 | MKKS | c.932T>C (p.Ile311Thr) n.576T>C n.364-3780T>C n.347-3780T>C | |
| 20 | g.10412583A>T | CA408232037 | MKKS | c.932T>A (p.Ile311Asn) n.576T>A n.364-3780T>A n.347-3780T>A | |
| 20 | g.10412584T>A | CA408232038 | MKKS | c.931A>T (p.Ile311Phe) n.575A>T n.364-3781A>T n.347-3781A>T | |
| 20 | g.10412584T>C | CA408232039 | MKKS | c.931A>G (p.Ile311Val) n.575A>G n.364-3781A>G n.347-3781A>G | |
| 20 | g.10412584T>G | CA408232040 | MKKS | c.931A>C (p.Ile311Leu) n.575A>C n.364-3781A>C n.347-3781A>C | |
| 20 | g.10412585A>C | CA408232041 | MKKS | c.930T>G (p.Ile310Met) n.574T>G n.364-3782T>G n.347-3782T>G | |
| 20 | g.10412585A>G | CA509814892 | MKKS | c.930T>C (p.Ile310=) n.574T>C n.364-3782T>C n.347-3782T>C | |
| 20 | g.10412585A>T | CA509814893 | MKKS | c.930T>A (p.Ile310=) n.574T>A n.364-3782T>A n.347-3782T>A | |
| 20 | g.10412586A>C | CA408232042 | MKKS | c.929T>G (p.Ile310Ser) n.573T>G n.364-3783T>G n.347-3783T>G | |
| 20 | g.10412586A>G | CA408232043 | MKKS | c.929T>C (p.Ile310Thr) n.573T>C n.364-3783T>C n.347-3783T>C | |
| 20 | g.10412586A>T | CA408232044 | MKKS | c.929T>A (p.Ile310Asn) n.573T>A n.364-3783T>A n.347-3783T>A | |
| 20 | g.10412587T>A | CA408232045 | MKKS | c.928A>T (p.Ile310Phe) n.572A>T n.364-3784A>T n.347-3784A>T | |
| 20 | g.10412587T>C | CA408232046 | MKKS | c.928A>G (p.Ile310Val) n.572A>G n.364-3784A>G n.347-3784A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412587T>G | CA408232047 | MKKS | c.928A>C (p.Ile310Leu) n.572A>C n.364-3784A>C n.347-3784A>C | |
| 20 | g.10412587T= | CA2349780724 | MKKS | c.928A= (p.Ile310=) n.572A= n.364-3784A= n.347-3784A= | |
| 20 | g.10412588A>C | CA509814895 | MKKS | c.927T>G (p.Arg309=) n.571T>G n.364-3785T>G n.347-3785T>G | |
| 20 | g.10412588A>G | CA509814896 | MKKS | c.927T>C (p.Arg309=) n.571T>C n.364-3785T>C n.347-3785T>C | |
| 20 | g.10412588A>T | CA509814898 | MKKS | c.927T>A (p.Arg309=) n.571T>A n.364-3785T>A n.347-3785T>A | |
| 20 | g.10412589C>A | CA408232049 | MKKS | c.926G>T (p.Arg309Leu) n.570G>T n.364-3786G>T n.347-3786G>T | |
| 20 | g.10412589C= | CA2349780725 | MKKS | c.926G= (p.Arg309=) n.570G= n.364-3786G= n.347-3786G= | |
| 20 | g.10412589C>G | CA408232048 | MKKS | c.926G>C (p.Arg309Pro) n.570G>C n.364-3786G>C n.347-3786G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412589C>T | CA9763604 | MKKS | c.926G>A (p.Arg309His) n.570G>A n.364-3786G>A n.347-3786G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412590G>A | CA408232050 | MKKS | c.925C>T (p.Arg309Cys) n.569C>T n.364-3787C>T n.347-3787C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.10412590G>C | CA408232051 | MKKS | c.925C>G (p.Arg309Gly) n.569C>G n.364-3787C>G n.347-3787C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412590G>T | CA408232052 | MKKS | c.925C>A (p.Arg309Ser) n.569C>A n.364-3787C>A n.347-3787C>A | COSMIC |
| 20 | g.10412591A>C | CA408232053 | MKKS | c.924T>G (p.His308Gln) n.568T>G n.364-3788T>G n.347-3788T>G | |
| 20 | g.10412591A>G | CA509814901 | MKKS | c.924T>C (p.His308=) n.568T>C n.364-3788T>C n.347-3788T>C | |
| 20 | g.10412591A>T | CA408232054 | MKKS | c.924T>A (p.His308Gln) n.568T>A n.364-3788T>A n.347-3788T>A | |
| 20 | g.10412592T>A | CA408232055 | MKKS | c.923A>T (p.His308Leu) n.567A>T n.364-3789A>T n.347-3789A>T | COSMIC |
| 20 | g.10412592T>C | CA311323386 | MKKS | c.923A>G (p.His308Arg) n.567A>G n.364-3789A>G n.347-3789A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.10412592T>G | CA408232056 | MKKS | c.923A>C (p.His308Pro) n.567A>C n.364-3789A>C n.347-3789A>C | |
| 20 | g.10412592T= | CA2349780726 | MKKS | c.923A= (p.His308=) n.567A= n.364-3789A= n.347-3789A= | |
| 20 | g.10412593G>A | CA408232057 | MKKS | c.922C>T (p.His308Tyr) n.566C>T n.364-3790C>T n.347-3790C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412593G>C | CA408232058 | MKKS | c.922C>G (p.His308Asp) n.566C>G n.364-3790C>G n.347-3790C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412593G= | CA2349780727 | MKKS | c.922C= (p.His308=) n.566C= n.364-3790C= n.347-3790C= | |
| 20 | g.10412593G>T | CA408232059 | MKKS | c.922C>A (p.His308Asn) n.566C>A n.364-3790C>A n.347-3790C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412594C>A | CA408232060 | MKKS | c.921G>T (p.Met307Ile) n.565G>T n.364-3791G>T n.347-3791G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412594C= | CA2349780728 | MKKS | c.921G= (p.Met307=) n.565G= n.364-3791G= n.347-3791G= | |
| 20 | g.10412594C>G | CA408232061 | MKKS | c.921G>C (p.Met307Ile) n.565G>C n.364-3791G>C n.347-3791G>C | |
| 20 | g.10412594C>T | CA408232062 | MKKS | c.921G>A (p.Met307Ile) n.565G>A n.364-3791G>A n.347-3791G>A | |
| 20 | g.10412595A>C | CA408232064 | MKKS | c.920T>G (p.Met307Arg) n.564T>G n.364-3792T>G n.347-3792T>G | |
| 20 | g.10412595A>G | CA408232065 | MKKS | c.920T>C (p.Met307Thr) n.564T>C n.364-3792T>C n.347-3792T>C | |
| 20 | g.10412595A>T | CA408232063 | MKKS | c.920T>A (p.Met307Lys) n.564T>A n.364-3792T>A n.347-3792T>A | |
| 20 | g.10412596T>A | CA408232066 | MKKS | c.919A>T (p.Met307Leu) n.563A>T n.364-3793A>T n.347-3793A>T | |
| 20 | g.10412596T>C | CA408232067 | MKKS | c.919A>G (p.Met307Val) n.563A>G n.364-3793A>G n.347-3793A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412596T>G | CA408232068 | MKKS | c.919A>C (p.Met307Leu) n.563A>C n.364-3793A>C n.347-3793A>C | |
| 20 | g.10412596T= | CA2349780729 | MKKS | c.919A= (p.Met307=) n.563A= n.364-3793A= n.347-3793A= | |
| 20 | g.10412597A>C | CA408232069 | MKKS | c.918T>G (p.Asn306Lys) n.562T>G n.364-3794T>G n.347-3794T>G | |
| 20 | g.10412597A>G | CA509814904 | MKKS | c.918T>C (p.Asn306=) n.562T>C n.364-3794T>C n.347-3794T>C | |
| 20 | g.10412597A>T | CA408232070 | MKKS | c.918T>A (p.Asn306Lys) n.562T>A n.364-3794T>A n.347-3794T>A | |
| 20 | g.10412598T>A | CA408232073 | MKKS | c.917A>T (p.Asn306Ile) n.561A>T n.364-3795A>T n.347-3795A>T | |
| 20 | g.10412598T>C | CA408232072 | MKKS | c.917A>G (p.Asn306Ser) n.561A>G n.364-3795A>G n.347-3795A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412598T>G | CA408232071 | MKKS | c.917A>C (p.Asn306Thr) n.561A>C n.364-3795A>C n.347-3795A>C | |
| 20 | g.10412598T= | CA2349780730 | MKKS | c.917A= (p.Asn306=) n.561A= n.364-3795A= n.347-3795A= | |
| 20 | g.10412599T>A | CA408232074 | MKKS | c.916A>T (p.Asn306Tyr) n.560A>T n.364-3796A>T n.347-3796A>T | |
| 20 | g.10412599T>C | CA408232075 | MKKS | c.916A>G (p.Asn306Asp) n.560A>G n.364-3796A>G n.347-3796A>G | |
| 20 | g.10412599T>G | CA408232076 | MKKS | c.916A>C (p.Asn306His) n.560A>C n.364-3796A>C n.347-3796A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10412599T= | CA2349780731 | MKKS | c.916A= (p.Asn306=) n.560A= n.364-3796A= n.347-3796A= | |
| 20 | g.10412600G>A | CA509814909 | MKKS | c.915C>T (p.Leu305=) n.559C>T n.364-3797C>T n.347-3797C>T | |
| 20 | g.10412600G>C | CA509814912 | MKKS | c.915C>G (p.Leu305=) n.559C>G n.364-3797C>G n.347-3797C>G | |
| 20 | g.10412600G>T | CA509814911 | MKKS | c.915C>A (p.Leu305=) n.559C>A n.364-3797C>A n.347-3797C>A | |
| 20 | g.10412601A>C | CA408232077 | MKKS | c.914T>G (p.Leu305Arg) n.558T>G n.364-3798T>G n.347-3798T>G | |
| 20 | g.10412601A>G | CA408232078 | MKKS | c.914T>C (p.Leu305Pro) n.558T>C n.364-3798T>C n.347-3798T>C | |
| 20 | g.10412601A>T | CA408232079 | MKKS | c.914T>A (p.Leu305His) n.558T>A n.364-3798T>A n.347-3798T>A | |
| 20 | g.10412602G>A | CA408232080 | MKKS | c.913C>T (p.Leu305Phe) n.557C>T n.364-3799C>T n.347-3799C>T | |
| 20 | g.10412602G>C | CA408232082 | MKKS | c.913C>G (p.Leu305Val) n.557C>G n.364-3799C>G n.347-3799C>G | |
| 20 | g.10412602G>T | CA408232081 | MKKS | c.913C>A (p.Leu305Ile) n.557C>A n.364-3799C>A n.347-3799C>A | |
| 20 | g.10412603A>C | CA408232083 | MKKS | c.912T>G (p.Phe304Leu) n.556T>G n.364-3800T>G n.347-3800T>G | |
| 20 | g.10412603A>G | CA509814914 | MKKS | c.912T>C (p.Phe304=) n.556T>C n.364-3800T>C n.347-3800T>C | |
| 20 | g.10412603A>T | CA408232084 | MKKS | c.912T>A (p.Phe304Leu) n.556T>A n.364-3800T>A n.347-3800T>A | |
| 20 | g.10412604A>C | CA408232085 | MKKS | c.911T>G (p.Phe304Cys) n.555T>G n.364-3801T>G n.347-3801T>G | |
| 20 | g.10412604A>G | CA408232086 | MKKS | c.911T>C (p.Phe304Ser) n.555T>C n.364-3801T>C n.347-3801T>C | |
| 20 | g.10412604A>T | CA408232087 | MKKS | c.911T>A (p.Phe304Tyr) n.555T>A n.364-3801T>A n.347-3801T>A | |
| 20 | g.10412604_10412607dup | CA2651911806 | MKKS | c.908_911dup (p.Phe304LeufsTer24) n.552_555dup n.364-3804_364-3801dup n.347-3804_347-3801dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412605A>C | CA408232088 | MKKS | c.910T>G (p.Phe304Val) n.554T>G n.364-3802T>G n.347-3802T>G | |
| 20 | g.10412605A>G | CA408232089 | MKKS | c.910T>C (p.Phe304Leu) n.554T>C n.364-3802T>C n.347-3802T>C | |
| 20 | g.10412605A>T | CA408232090 | MKKS | c.910T>A (p.Phe304Ile) n.554T>A n.364-3802T>A n.347-3802T>A | |
| 20 | g.10412606C>A | CA408232091 | MKKS | c.909G>T (p.Gln303His) n.553G>T n.364-3803G>T n.347-3803G>T | |
| 20 | g.10412606C>G | CA408232092 | MKKS | c.909G>C (p.Gln303His) n.553G>C n.364-3803G>C n.347-3803G>C | |
| 20 | g.10412606C>T | CA509814916 | MKKS | c.909G>A (p.Gln303=) n.553G>A n.364-3803G>A n.347-3803G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412607T>A | CA408232095 | MKKS | c.908A>T (p.Gln303Leu) n.552A>T n.364-3804A>T n.347-3804A>T | |
| 20 | g.10412607T>C | CA408232094 | MKKS | c.908A>G (p.Gln303Arg) n.552A>G n.364-3804A>G n.347-3804A>G | |
| 20 | g.10412607T>G | CA408232093 | MKKS | c.908A>C (p.Gln303Pro) n.552A>C n.364-3804A>C n.347-3804A>C | |
| 20 | g.10412608G>A | CA408232096 | MKKS | c.907C>T (p.Gln303Ter) n.551C>T n.364-3805C>T n.347-3805C>T | |
| 20 | g.10412608G>C | CA408232098 | MKKS | c.907C>G (p.Gln303Glu) n.551C>G n.364-3805C>G n.347-3805C>G | |
| 20 | g.10412608G>T | CA408232097 | MKKS | c.907C>A (p.Gln303Lys) n.551C>A n.364-3805C>A n.347-3805C>A | |
| 20 | g.10412609C>A | CA408232099 | MKKS | c.906G>T (p.Lys302Asn) n.550G>T n.364-3806G>T n.347-3806G>T | |
| 20 | g.10412609C= | CA2349780732 | MKKS | c.906G= (p.Lys302=) n.550G= n.364-3806G= n.347-3806G= | |
| 20 | g.10412609C>G | CA408232100 | MKKS | c.906G>C (p.Lys302Asn) n.550G>C n.364-3806G>C n.347-3806G>C | |
| 20 | g.10412609C>T | CA509814922 | MKKS | c.906G>A (p.Lys302=) n.550G>A n.364-3806G>A n.347-3806G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412610T>A | CA408232101 | MKKS | c.905A>T (p.Lys302Met) n.549A>T n.364-3807A>T n.347-3807A>T | |
| 20 | g.10412610T>C | CA408232102 | MKKS | c.905A>G (p.Lys302Arg) n.549A>G n.364-3807A>G n.347-3807A>G | |
| 20 | g.10412610T>G | CA408232103 | MKKS | c.905A>C (p.Lys302Thr) n.549A>C n.364-3807A>C n.347-3807A>C | |
| 20 | g.10412611T>A | CA408232104 | MKKS | c.904A>T (p.Lys302Ter) n.548A>T n.364-3808A>T n.347-3808A>T | |
| 20 | g.10412611T>C | CA408232105 | MKKS | c.904A>G (p.Lys302Glu) n.548A>G n.364-3808A>G n.347-3808A>G | |
| 20 | g.10412611T>G | CA408232106 | MKKS | c.904A>C (p.Lys302Gln) n.548A>C n.364-3808A>C n.347-3808A>C | |
| 20 | g.10412612C>A | CA408232107 | MKKS | c.903G>T (p.Leu301Phe) n.547G>T n.364-3809G>T n.347-3809G>T | |
| 20 | g.10412612C>G | CA408232108 | MKKS | c.903G>C (p.Leu301Phe) n.547G>C n.364-3809G>C n.347-3809G>C | |
| 20 | g.10412612C>T | CA509814925 | MKKS | c.903G>A (p.Leu301=) n.547G>A n.364-3809G>A n.347-3809G>A | |
| 20 | g.10412613A>C | CA408232109 | MKKS | c.902T>G (p.Leu301Trp) n.546T>G n.364-3810T>G n.347-3810T>G | |
| 20 | g.10412613A>G | CA408232110 | MKKS | c.902T>C (p.Leu301Ser) n.546T>C n.364-3810T>C n.347-3810T>C | |
| 20 | g.10412613A>T | CA408232111 | MKKS | c.902T>A (p.Leu301Ter) n.546T>A n.364-3810T>A n.347-3810T>A | |
| 20 | g.10412614A>C | CA408232113 | MKKS | c.901T>G (p.Leu301Val) n.545T>G n.364-3811T>G n.347-3811T>G | |
| 20 | g.10412614A>G | CA509814926 | MKKS | c.901T>C (p.Leu301=) n.545T>C n.364-3811T>C n.347-3811T>C | |
| 20 | g.10412614A>T | CA408232112 | MKKS | c.901T>A (p.Leu301Met) n.545T>A n.364-3811T>A n.347-3811T>A | |
| 20 | g.10412615A>C | CA509814931 | MKKS | c.900T>G (p.Ser300=) n.544T>G n.364-3812T>G n.347-3812T>G | |
| 20 | g.10412615A>G | CA509814928 | MKKS | c.900T>C (p.Ser300=) n.544T>C n.364-3812T>C n.347-3812T>C | |
| 20 | g.10412615A>T | CA509814930 | MKKS | c.900T>A (p.Ser300=) n.544T>A n.364-3812T>A n.347-3812T>A | |
| 20 | g.10412616G>A | CA408232114 | MKKS | c.899C>T (p.Ser300Phe) n.543C>T n.364-3813C>T n.347-3813C>T | |
| 20 | g.10412616G>C | CA408232115 | MKKS | c.899C>G (p.Ser300Cys) n.543C>G n.364-3813C>G n.347-3813C>G | |
| 20 | g.10412616G>T | CA408232116 | MKKS | c.899C>A (p.Ser300Tyr) n.543C>A n.364-3813C>A n.347-3813C>A | |
| 20 | g.10412617A>C | CA408232117 | MKKS | c.898T>G (p.Ser300Ala) n.542T>G n.364-3814T>G n.347-3814T>G | |
| 20 | g.10412617A>G | CA408232118 | MKKS | c.898T>C (p.Ser300Pro) n.542T>C n.364-3814T>C n.347-3814T>C | |
| 20 | g.10412617A>T | CA408232119 | MKKS | c.898T>A (p.Ser300Thr) n.542T>A n.364-3814T>A n.347-3814T>A | |
| 20 | g.10412618T>A | CA509814932 | MKKS | c.897A>T (p.Pro299=) n.541A>T n.364-3815A>T n.347-3815A>T | |
| 20 | g.10412618T>C | CA9763605 | MKKS | c.897A>G (p.Pro299=) n.541A>G n.364-3815A>G n.347-3815A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412618T>G | CA509814933 | MKKS | c.897A>C (p.Pro299=) n.541A>C n.364-3815A>C n.347-3815A>C | |
| 20 | g.10412618T= | CA2349780733 | MKKS | c.897A= (p.Pro299=) n.541A= n.364-3815A= n.347-3815A= | |
| 20 | g.10412619G>A | CA9763606 | MKKS | c.896C>T (p.Pro299Leu) n.540C>T n.364-3816C>T n.347-3816C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412619G>C | CA408232120 | MKKS | c.896C>G (p.Pro299Arg) n.540C>G n.364-3816C>G n.347-3816C>G | |
| 20 | g.10412619G= | CA2349780734 | MKKS | c.896C= (p.Pro299=) n.540C= n.364-3816C= n.347-3816C= | |
| 20 | g.10412619G>T | CA408232121 | MKKS | c.896C>A (p.Pro299Gln) n.540C>A n.364-3816C>A n.347-3816C>A | |
| 20 | g.10412620G>A | CA408232122 | MKKS | c.895C>T (p.Pro299Ser) n.539C>T n.364-3817C>T n.347-3817C>T | |
| 20 | g.10412620G>C | CA408232123 | MKKS | c.895C>G (p.Pro299Ala) n.539C>G n.364-3817C>G n.347-3817C>G | |
| 20 | g.10412620G>T | CA408232124 | MKKS | c.895C>A (p.Pro299Thr) n.539C>A n.364-3817C>A n.347-3817C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412621A>C | CA408232125 | MKKS | c.894T>G (p.His298Gln) n.538T>G n.364-3818T>G n.347-3818T>G | |
| 20 | g.10412621A>G | CA509814938 | MKKS | c.894T>C (p.His298=) n.538T>C n.364-3818T>C n.347-3818T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412621A>T | CA408232126 | MKKS | c.894T>A (p.His298Gln) n.538T>A n.364-3818T>A n.347-3818T>A | |
| 20 | g.10412622T>A | CA408232127 | MKKS | c.893A>T (p.His298Leu) n.537A>T n.364-3819A>T n.347-3819A>T | |
| 20 | g.10412622T>C | CA408232128 | MKKS | c.893A>G (p.His298Arg) n.537A>G n.364-3819A>G n.347-3819A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412622T>G | CA408232129 | MKKS | c.893A>C (p.His298Pro) n.537A>C n.364-3819A>C n.347-3819A>C | |
| 20 | g.10412622T= | CA2349780735 | MKKS | c.893A= (p.His298=) n.537A= n.364-3819A= n.347-3819A= | |
| 20 | g.10412623G>A | CA9763607 | MKKS | c.892C>T (p.His298Tyr) n.536C>T n.364-3820C>T n.347-3820C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.10412623G>C | CA408232130 | MKKS | c.892C>G (p.His298Asp) n.536C>G n.364-3820C>G n.347-3820C>G | |
| 20 | g.10412623G= | CA2349780736 | MKKS | c.892C= (p.His298=) n.536C= n.364-3820C= n.347-3820C= | |
| 20 | g.10412623G>T | CA408232131 | MKKS | c.892C>A (p.His298Asn) n.536C>A n.364-3820C>A n.347-3820C>A | |
| 20 | g.10412624T>A | CA509814939 | MKKS | c.891A>T (p.Ile297=) n.535A>T n.364-3821A>T n.347-3821A>T | |
| 20 | g.10412624T>C | CA408232132 | MKKS | c.891A>G (p.Ile297Met) n.535A>G n.364-3821A>G n.347-3821A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10412624T>G | CA509814940 | MKKS | c.891A>C (p.Ile297=) n.535A>C n.364-3821A>C n.347-3821A>C | |
| 20 | g.10412624T= | CA2349780737 | MKKS | c.891A= (p.Ile297=) n.535A= n.364-3821A= n.347-3821A= | |
| 20 | g.10412625A= | CA2349780738 | MKKS | c.890T= (p.Ile297=) n.534T= n.364-3822T= n.347-3822T= | |
| 20 | g.10412625A>C | CA408232133 | MKKS | c.890T>G (p.Ile297Arg) n.534T>G n.364-3822T>G n.347-3822T>G | |
| 20 | g.10412625A>G | CA9763608 | MKKS | c.890T>C (p.Ile297Thr) n.534T>C n.364-3822T>C n.347-3822T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412625A>T | CA408232134 | MKKS | c.890T>A (p.Ile297Lys) n.534T>A n.364-3822T>A n.347-3822T>A | |
| 20 | g.10412626T>A | CA408232135 | MKKS | c.889A>T (p.Ile297Leu) n.533A>T n.364-3823A>T n.347-3823A>T | |
| 20 | g.10412626T>C | CA408232136 | MKKS | c.889A>G (p.Ile297Val) n.533A>G n.364-3823A>G n.347-3823A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412626T>G | CA408232137 | MKKS | c.889A>C (p.Ile297Leu) n.533A>C n.364-3823A>C n.347-3823A>C | |
| 20 | g.10412626T= | CA2349780739 | MKKS | c.889A= (p.Ile297=) n.533A= n.364-3823A= n.347-3823A= | |
| 20 | g.10412626dup | CA2573156829 | MKKS | c.889dup (p.Ile297AsnfsTer30) n.533dup n.364-3823dup n.347-3823dup | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10412627A>C | CA509814945 | MKKS | c.888T>G (p.Val296=) n.532T>G n.364-3824T>G n.347-3824T>G | |
| 20 | g.10412627A>G | CA509814947 | MKKS | c.888T>C (p.Val296=) n.532T>C n.364-3824T>C n.347-3824T>C | |
| 20 | g.10412627A>T | CA509814948 | MKKS | c.888T>A (p.Val296=) n.532T>A n.364-3824T>A n.347-3824T>A | |
| 20 | g.10412628A>C | CA408232140 | MKKS | c.887T>G (p.Val296Gly) n.531T>G n.364-3825T>G n.347-3825T>G | |
| 20 | g.10412628A>G | CA408232138 | MKKS | c.887T>C (p.Val296Ala) n.531T>C n.364-3825T>C n.347-3825T>C | |
| 20 | g.10412628A>T | CA408232139 | MKKS | c.887T>A (p.Val296Asp) n.531T>A n.364-3825T>A n.347-3825T>A | |
| 20 | g.10412629del | CA2695201379 | MKKS | c.886del (p.Val296LeufsTer6) n.530del n.364-3826del n.347-3826del | ClinVar |
| 20 | g.10412629C>A | CA408232141 | MKKS | c.886G>T (p.Val296Phe) n.530G>T n.364-3826G>T n.347-3826G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412629C= | CA2349780740 | MKKS | c.886G= (p.Val296=) n.530G= n.364-3826G= n.347-3826G= | |
| 20 | g.10412629C>G | CA408232142 | MKKS | c.886G>C (p.Val296Leu) n.530G>C n.364-3826G>C n.347-3826G>C | |
| 20 | g.10412629C>T | CA408232143 | MKKS | c.886G>A (p.Val296Ile) n.530G>A n.364-3826G>A n.347-3826G>A | |
| 20 | g.10412630T>A | CA408232144 | MKKS | c.885A>T (p.Lys295Asn) n.529A>T n.364-3827A>T n.347-3827A>T | |
| 20 | g.10412630T>C | CA509814951 | MKKS | c.885A>G (p.Lys295=) n.529A>G n.364-3827A>G n.347-3827A>G | |
| 20 | g.10412630T>G | CA408232145 | MKKS | c.885A>C (p.Lys295Asn) n.529A>C n.364-3827A>C n.347-3827A>C | |
| 20 | g.10412634dup | CA2697547306 | MKKS | c.885dup (p.Val296SerfsTer?) n.529dup n.364-3827dup n.347-3827dup | ClinVar |
| 20 | g.10412631T>A | CA408232146 | MKKS | c.884A>T (p.Lys295Ile) n.528A>T n.364-3828A>T n.347-3828A>T | |
| 20 | g.10412631T>C | CA408232147 | MKKS | c.884A>G (p.Lys295Arg) n.528A>G n.364-3828A>G n.347-3828A>G | |
| 20 | g.10412631T>G | CA408232148 | MKKS | c.884A>C (p.Lys295Thr) n.528A>C n.364-3828A>C n.347-3828A>C | |
| 20 | g.10412632T>A | CA408232149 | MKKS | c.883A>T (p.Lys295Ter) n.527A>T n.364-3829A>T n.347-3829A>T | |
| 20 | g.10412632T>C | CA408232150 | MKKS | c.883A>G (p.Lys295Glu) n.527A>G n.364-3829A>G n.347-3829A>G | |
| 20 | g.10412632T>G | CA408232151 | MKKS | c.883A>C (p.Lys295Gln) n.527A>C n.364-3829A>C n.347-3829A>C | |
| 20 | g.10412633T>A | CA408232152 | MKKS | c.882A>T (p.Gln294His) n.526A>T n.364-3830A>T n.347-3830A>T | |
| 20 | g.10412633T>C | CA509814953 | MKKS | c.882A>G (p.Gln294=) n.526A>G n.364-3830A>G n.347-3830A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412633T>G | CA408232153 | MKKS | c.882A>C (p.Gln294His) n.526A>C n.364-3830A>C n.347-3830A>C | |
| 20 | g.10412633T= | CA2349780741 | MKKS | c.882A= (p.Gln294=) n.526A= n.364-3830A= n.347-3830A= | |
| 20 | g.10412634T>A | CA408232155 | MKKS | c.881A>T (p.Gln294Leu) n.525A>T n.364-3831A>T n.347-3831A>T | |
| 20 | g.10412634T>C | CA408232156 | MKKS | c.881A>G (p.Gln294Arg) n.525A>G n.364-3831A>G n.347-3831A>G | |
| 20 | g.10412634T>G | CA408232154 | MKKS | c.881A>C (p.Gln294Pro) n.525A>C n.364-3831A>C n.347-3831A>C | |
| 20 | g.10412635G>A | CA408232158 | MKKS | c.880C>T (p.Gln294Ter) n.524C>T n.364-3832C>T n.347-3832C>T | |
| 20 | g.10412635G>C | CA408232157 | MKKS | c.880C>G (p.Gln294Glu) n.524C>G n.364-3832C>G n.347-3832C>G | |
| 20 | g.10412635G>T | CA408232159 | MKKS | c.880C>A (p.Gln294Lys) n.524C>A n.364-3832C>A n.347-3832C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412636G>A | CA509814957 | MKKS | c.879C>T (p.Cys293=) n.523C>T n.364-3833C>T n.347-3833C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412636G>C | CA408232160 | MKKS | c.879C>G (p.Cys293Trp) n.523C>G n.364-3833C>G n.347-3833C>G | |
| 20 | g.10412636G>T | CA408232161 | MKKS | c.879C>A (p.Cys293Ter) n.523C>A n.364-3833C>A n.347-3833C>A | |
| 20 | g.10412637C>A | CA408232162 | MKKS | c.878G>T (p.Cys293Phe) n.522G>T n.364-3834G>T n.347-3834G>T | |
| 20 | g.10412637C>G | CA408232163 | MKKS | c.878G>C (p.Cys293Ser) n.522G>C n.364-3834G>C n.347-3834G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412637C>T | CA408232164 | MKKS | c.878G>A (p.Cys293Tyr) n.522G>A n.364-3834G>A n.347-3834G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412638A= | CA2349780742 | MKKS | c.877T= (p.Cys293=) n.521T= n.364-3835T= n.347-3835T= | |
| 20 | g.10412638A>C | CA408232165 | MKKS | c.877T>G (p.Cys293Gly) n.521T>G n.364-3835T>G n.347-3835T>G | |
| 20 | g.10412638A>G | CA408232166 | MKKS | c.877T>C (p.Cys293Arg) n.521T>C n.364-3835T>C n.347-3835T>C | |
| 20 | g.10412638A>T | CA408232167 | MKKS | c.877T>A (p.Cys293Ser) n.521T>A n.364-3835T>A n.347-3835T>A | |
| 20 | g.10412639C>A | CA509814961 | MKKS | c.876G>T (p.Leu292=) n.520G>T n.364-3836G>T n.347-3836G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412639C>G | CA509814960 | MKKS | c.876G>C (p.Leu292=) n.520G>C n.364-3836G>C n.347-3836G>C | |
| 20 | g.10412639C>T | CA509814958 | MKKS | c.876G>A (p.Leu292=) n.520G>A n.364-3836G>A n.347-3836G>A | ClinVar |
| 20 | g.10412639_10412642dup | CA342353 | MKKS | c.873_876dup (p.Cys293ProfsTer?) n.517_520dup n.364-3839_364-3836dup n.347-3839_347-3836dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412640A>C | CA408232168 | MKKS | c.875T>G (p.Leu292Arg) n.519T>G n.364-3837T>G n.347-3837T>G | ClinVar |
| 20 | g.10412640A>G | CA408232169 | MKKS | c.875T>C (p.Leu292Pro) n.519T>C n.364-3837T>C n.347-3837T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412640A>T | CA408232170 | MKKS | c.875T>A (p.Leu292Gln) n.519T>A n.364-3837T>A n.347-3837T>A | |
| 20 | g.10412641G>A | CA9763609 | MKKS | c.874C>T (p.Leu292=) n.518C>T n.364-3838C>T n.347-3838C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412641G>C | CA408232171 | MKKS | c.874C>G (p.Leu292Val) n.518C>G n.364-3838C>G n.347-3838C>G | |
| 20 | g.10412641G= | CA2349780743 | MKKS | c.874C= (p.Leu292=) n.518C= n.364-3838C= n.347-3838C= | |
| 20 | g.10412641G>T | CA408232172 | MKKS | c.874C>A (p.Leu292Met) n.518C>A n.364-3838C>A n.347-3838C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412642G>A | CA509814963 | MKKS | c.873C>T (p.Val291=) n.517C>T n.364-3839C>T n.347-3839C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.10412642G>C | CA509814965 | MKKS | c.873C>G (p.Val291=) n.517C>G n.364-3839C>G n.347-3839C>G | |
| 20 | g.10412642G>T | CA509814964 | MKKS | c.873C>A (p.Val291=) n.517C>A n.364-3839C>A n.347-3839C>A |