Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.104064387_104064388dupCA212425386COL17A1c.766+52_766+53dup (n.766+52_766+53dup)
n.881+52_881+53dup
c.718+52_718+53dup (n.718+52_718+53dup)
n.111+52_111+53dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104064388G>ACA1933374436COL17A1c.766+50C>T (n.766+50C>T)
n.881+50C>T
c.718+50C>T (n.718+50C>T)
n.111+50C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.104064388G>CCA2574666732COL17A1c.766+50C>G (n.766+50C>G)
n.881+50C>G
c.718+50C>G (n.718+50C>G)
n.111+50C>G
 gnomAD v4
10g.104064388G=CA1933374435COL17A1c.766+50C= (n.766+50C=)
n.881+50C=
c.718+50C= (n.718+50C=)
n.111+50C=
10g.104064389G>CCA932053952COL17A1c.766+49C>G (n.766+49C>G)
n.881+49C>G
c.718+49C>G (n.718+49C>G)
n.111+49C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104064389G=CA1933374437COL17A1c.766+49C= (n.766+49C=)
n.881+49C=
c.718+49C= (n.718+49C=)
n.111+49C=
10g.104064390C>ACA2789321536COL17A1c.766+48G>T (n.766+48G>T)
n.881+48G>T
c.718+48G>T (n.718+48G>T)
n.111+48G>T
10g.104064390C=CA1933374438COL17A1c.766+48G= (n.766+48G=)
n.881+48G=
c.718+48G= (n.718+48G=)
n.111+48G=
10g.104064390C>TCA5679304COL17A1c.766+48G>A (n.766+48G>A)
n.881+48G>A
c.718+48G>A (n.718+48G>A)
n.111+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104064393G>ACA2574666733COL17A1c.766+45C>T (n.766+45C>T)
n.881+45C>T
c.718+45C>T (n.718+45C>T)
n.111+45C>T
10g.104064394C=CA1933374439COL17A1c.766+44G= (n.766+44G=)
n.881+44G=
c.718+44G= (n.718+44G=)
n.111+44G=
10g.104064394C>TCA5679305COL17A1c.766+44G>A (n.766+44G>A)
n.881+44G>A
c.718+44G>A (n.718+44G>A)
n.111+44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.104064395C=CA1933374440COL17A1c.766+43G= (n.766+43G=)
n.881+43G=
c.718+43G= (n.718+43G=)
n.111+43G=
10g.104064395C>TCA596111330COL17A1c.766+43G>A (n.766+43G>A)
n.881+43G>A
c.718+43G>A (n.718+43G>A)
n.111+43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104064396G>ACA5679306COL17A1c.766+42C>T (n.766+42C>T)
n.881+42C>T
c.718+42C>T (n.718+42C>T)
n.111+42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104064396G=CA1933374441COL17A1c.766+42C= (n.766+42C=)
n.881+42C=
c.718+42C= (n.718+42C=)
n.111+42C=
10g.104064399T>CCA5679307COL17A1c.766+39A>G (n.766+39A>G)
n.881+39A>G
c.718+39A>G (n.718+39A>G)
n.111+39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.104064399T=CA1933374442COL17A1c.766+39A= (n.766+39A=)
n.881+39A=
c.718+39A= (n.718+39A=)
n.111+39A=
10g.104064400T>ACA5679308COL17A1c.766+38A>T (n.766+38A>T)
n.881+38A>T
c.718+38A>T (n.718+38A>T)
n.111+38A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.104064400T=CA1933374443COL17A1c.766+38A= (n.766+38A=)
n.881+38A=
c.718+38A= (n.718+38A=)
n.111+38A=
10g.104064401C>ACA2568886938COL17A1c.766+37G>T (n.766+37G>T)
n.881+37G>T
c.718+37G>T (n.718+37G>T)
n.111+37G>T
10g.104064402A>TCA2559022216COL17A1c.766+36T>A (n.766+36T>A)
n.881+36T>A
c.718+36T>A (n.718+36T>A)
n.111+36T>A
10g.104064403G>CCA2529924040COL17A1c.766+35C>G (n.766+35C>G)
n.881+35C>G
c.718+35C>G (n.718+35C>G)
n.111+35C>G
10g.104064404G>ACA659200090COL17A1c.766+34C>T (n.766+34C>T)
n.881+34C>T
c.718+34C>T (n.718+34C>T)
n.111+34C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104064404G=CA1933374444COL17A1c.766+34C= (n.766+34C=)
n.881+34C=
c.718+34C= (n.718+34C=)
n.111+34C=
10g.104064405G>ACA5679309COL17A1c.766+33C>T (n.766+33C>T)
n.881+33C>T
c.718+33C>T (n.718+33C>T)
n.111+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104064405G=CA1933374445COL17A1c.766+33C= (n.766+33C=)
n.881+33C=
c.718+33C= (n.718+33C=)
n.111+33C=
10g.104064406G>ACA2610805387COL17A1c.766+32C>T (n.766+32C>T)
n.881+32C>T
c.718+32C>T (n.718+32C>T)
n.111+32C>T
 gnomAD v4
10g.104064407T>GCA2610805388COL17A1c.766+31A>C (n.766+31A>C)
n.881+31A>C
c.718+31A>C (n.718+31A>C)
n.111+31A>C
 gnomAD v4
10g.104064408G>ACA5679310COL17A1c.766+30C>T (n.766+30C>T)
n.881+30C>T
c.718+30C>T (n.718+30C>T)
n.111+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104064408G=CA1933374446COL17A1c.766+30C= (n.766+30C=)
n.881+30C=
c.718+30C= (n.718+30C=)
n.111+30C=
10g.104064410G>ACA596111331COL17A1c.766+28C>T (n.766+28C>T)
n.881+28C>T
c.718+28C>T (n.718+28C>T)
n.111+28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.104064410G>CCA5679311COL17A1c.766+28C>G (n.766+28C>G)
n.881+28C>G
c.718+28C>G (n.718+28C>G)
n.111+28C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104064410G=CA1933374447COL17A1c.766+28C= (n.766+28C=)
n.881+28C=
c.718+28C= (n.718+28C=)
n.111+28C=
10g.104064412G>CCA1933374449COL17A1c.766+26C>G (n.766+26C>G)
n.881+26C>G
c.718+26C>G (n.718+26C>G)
n.111+26C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.104064412G=CA1933374448COL17A1c.766+26C= (n.766+26C=)
n.881+26C=
c.718+26C= (n.718+26C=)
n.111+26C=
10g.104064414G>ACA2610805391COL17A1c.766+24C>T (n.766+24C>T)
n.881+24C>T
c.718+24C>T (n.718+24C>T)
n.111+24C>T
 gnomAD v4
10g.104064414G>TCA2610805390COL17A1c.766+24C>A (n.766+24C>A)
n.881+24C>A
c.718+24C>A (n.718+24C>A)
n.111+24C>A
 gnomAD v4
10g.104064416G>ACA212425462COL17A1c.766+22C>T (n.766+22C>T)
n.881+22C>T
c.718+22C>T (n.718+22C>T)
n.111+22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104064416G=CA1933374450COL17A1c.766+22C= (n.766+22C=)
n.881+22C=
c.718+22C= (n.718+22C=)
n.111+22C=
10g.104064417T>CCA596111332COL17A1c.766+21A>G (n.766+21A>G)
n.881+21A>G
c.718+21A>G (n.718+21A>G)
n.111+21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.104064417T=CA1933374451COL17A1c.766+21A= (n.766+21A=)
n.881+21A=
c.718+21A= (n.718+21A=)
n.111+21A=
10g.104064419_104064425delCA2574666734COL17A1c.766+15_766+21del (n.766+15_766+21del)
n.881+15_881+21del
c.718+15_718+21del (n.718+15_718+21del)
n.111+15_111+21del
10g.104064418G>ACA1933374453COL17A1c.766+20C>T (n.766+20C>T)
n.881+20C>T
c.718+20C>T (n.718+20C>T)
n.111+20C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.104064418G=CA1933374452COL17A1c.766+20C= (n.766+20C=)
n.881+20C=
c.718+20C= (n.718+20C=)
n.111+20C=
10g.104064422delCA2722594226COL17A1c.766+18del (n.766+18del)
n.881+18del
c.718+18del (n.718+18del)
n.111+18del
 dbSNP
10g.104064422G>ACA1933374455COL17A1c.766+16C>T (n.766+16C>T)
n.881+16C>T
c.718+16C>T (n.718+16C>T)
n.111+16C>T
 dbSNP
10g.104064422G=CA1933374454COL17A1c.766+16C= (n.766+16C=)
n.881+16C=
c.718+16C= (n.718+16C=)
n.111+16C=
10g.104064424T>CCA1933374457COL17A1c.766+14A>G (n.766+14A>G)
n.881+14A>G
c.718+14A>G (n.718+14A>G)
n.111+14A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.104064424T=CA1933374456COL17A1c.766+14A= (n.766+14A=)
n.881+14A=
c.718+14A= (n.718+14A=)
n.111+14A=
10g.104064425G>ACA2610805392COL17A1c.766+13C>T (n.766+13C>T)
n.881+13C>T
c.718+13C>T (n.718+13C>T)
n.111+13C>T
 gnomAD v4
10g.104064425G>TCA2511887433COL17A1c.766+13C>A (n.766+13C>A)
n.881+13C>A
c.718+13C>A (n.718+13C>A)
n.111+13C>A
10g.104064426C>GCA2610805393COL17A1c.766+12G>C (n.766+12G>C)
n.881+12G>C
c.718+12G>C (n.718+12G>C)
n.111+12G>C
 gnomAD v4
10g.104064426C>TCA2610805394COL17A1c.766+12G>A (n.766+12G>A)
n.881+12G>A
c.718+12G>A (n.718+12G>A)
n.111+12G>A
 gnomAD v4
10g.104064427C=CA1933374458COL17A1c.766+11G= (n.766+11G=)
n.881+11G=
c.718+11G= (n.718+11G=)
n.111+11G=
10g.104064427C>TCA1933374459COL17A1c.766+11G>A (n.766+11G>A)
n.881+11G>A
c.718+11G>A (n.718+11G>A)
n.111+11G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.104064428C>ACA1933374462COL17A1c.766+10G>T (n.766+10G>T)
n.881+10G>T
c.718+10G>T (n.718+10G>T)
n.111+10G>T
 dbSNP
10g.104064428C=CA1933374461COL17A1c.766+10G= (n.766+10G=)
n.881+10G=
c.718+10G= (n.718+10G=)
n.111+10G=
10g.104064428C>GCA2574666735COL17A1c.766+10G>C (n.766+10G>C)
n.881+10G>C
c.718+10G>C (n.718+10G>C)
n.111+10G>C
 gnomAD v4
10g.104064428C>TCA5679312COL17A1c.766+10G>A (n.766+10G>A)
n.881+10G>A
c.718+10G>A (n.718+10G>A)
n.111+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104064428_104064429delinsCGCA1933374460COL17A1c.766+9_766+10delinsCG (n.766+9_766+10delinsCG)
n.881+9_881+10delinsCG
c.718+9_718+10delinsCG (n.718+9_718+10delinsCG)
n.111+9_111+10delinsCG
10g.104064429delCA5679313COL17A1c.766+9del (n.766+9del)
n.881+9del
c.718+9del (n.718+9del)
n.111+9del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104064429G>ACA5679314COL17A1c.766+9C>T (n.766+9C>T)
n.881+9C>T
c.718+9C>T (n.718+9C>T)
n.111+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104064429G>CCA2610805397COL17A1c.766+9C>G (n.766+9C>G)
n.881+9C>G
c.718+9C>G (n.718+9C>G)
n.111+9C>G
 gnomAD v4
10g.104064429G=CA1933374463COL17A1c.766+9C= (n.766+9C=)
n.881+9C=
c.718+9C= (n.718+9C=)
n.111+9C=
10g.104064429G>TCA659200106COL17A1c.766+9C>A (n.766+9C>A)
n.881+9C>A
c.718+9C>A (n.718+9C>A)
n.111+9C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104064430C>TCA2610805400COL17A1c.766+8G>A (n.766+8G>A)
n.881+8G>A
c.718+8G>A (n.718+8G>A)
n.111+8G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.104064431delCA378077113COL17A1c.766+8del (n.766+8del)
n.881+8del
c.718+8del (n.718+8del)
n.111+8del
10g.104064432A>GCA2574666736COL17A1c.766+6T>C (n.766+6T>C)
n.881+6T>C
c.718+6T>C (n.718+6T>C)
n.111+6T>C
 gnomAD v4
10g.104064433G>CCA2574666737COL17A1c.766+5C>G (n.766+5C>G)
n.881+5C>G
c.718+5C>G (n.718+5C>G)
n.111+5C>G
10g.104064434delCA2610805401COL17A1c.766+5del (n.766+5del)
n.881+5del
c.718+5del (n.718+5del)
n.111+5del
 gnomAD v4
10g.104064434G=CA1933374464COL17A1c.766+4C= (n.766+4C=)
n.881+4C=
c.718+4C= (n.718+4C=)
n.111+4C=
10g.104064434G>TCA212425470COL17A1c.766+4C>A (n.766+4C>A)
n.881+4C>A
c.718+4C>A (n.718+4C>A)
n.111+4C>A
 dbSNP
10g.104064436A>CCA378077117COL17A1c.766+2T>G (n.766+2T>G)
n.881+2T>G
c.718+2T>G (n.718+2T>G)
n.111+2T>G
10g.104064436A>GCA378077116COL17A1c.766+2T>C (n.766+2T>C)
n.881+2T>C
c.718+2T>C (n.718+2T>C)
n.111+2T>C
10g.104064436A>TCA378077115COL17A1c.766+2T>A (n.766+2T>A)
n.881+2T>A
c.718+2T>A (n.718+2T>A)
n.111+2T>A
10g.104064436_104064437delinsACCA1933374465COL17A1c.766+1_766+2delinsGT (n.766+1_766+2delinsGT)
n.881+1_881+2delinsGT
c.718+1_718+2delinsGT (n.718+1_718+2delinsGT)
n.111+1_111+2delinsGT
10g.104064437C>ACA212425472COL17A1c.766+1G>T (n.766+1G>T)
n.881+1G>T
c.718+1G>T (n.718+1G>T)
n.111+1G>T
 dbSNP
10g.104064437C=CA1933374466COL17A1c.766+1G= (n.766+1G=)
n.881+1G=
c.718+1G= (n.718+1G=)
n.111+1G=
10g.104064437C>GCA212425471COL17A1c.766+1G>C (n.766+1G>C)
n.881+1G>C
c.718+1G>C (n.718+1G>C)
n.111+1G>C
 dbSNP
10g.104064437C>TCA378077121COL17A1c.766+1G>A (n.766+1G>A)
n.881+1G>A
c.718+1G>A (n.718+1G>A)
n.111+1G>A
10g.104064438delCA596111333COL17A1c.766+1del
n.881+1del
c.718+1del
n.111+1del
 dbSNP gnomAD v2
10g.104064438C>ACA378077123COL17A1c.766G>T (p.Val256Phe)
n.881G>T
c.718G>T (p.Val240Phe)
n.111G>T
10g.104064438C>GCA378077124COL17A1c.766G>C (p.Val256Leu)
n.881G>C
c.718G>C (p.Val240Leu)
n.111G>C
10g.104064438C>TCA378077126COL17A1c.766G>A (p.Val256Ile)
n.881G>A
c.718G>A (p.Val240Ile)
n.111G>A
10g.104064439T>ACA471338785COL17A1c.765A>T (p.Ser255=)
n.880A>T
c.717A>T (p.Ser239=)
n.110A>T
10g.104064439T>CCA471338784COL17A1c.765A>G (p.Ser255=)
n.880A>G
c.717A>G (p.Ser239=)
n.110A>G
10g.104064439T>GCA471338783COL17A1c.765A>C (p.Ser255=)
n.880A>C
c.717A>C (p.Ser239=)
n.110A>C
10g.104064440G>ACA378077128COL17A1c.764C>T (p.Ser255Leu)
n.879C>T
c.716C>T (p.Ser239Leu)
n.109C>T
10g.104064440G>CCA378077129COL17A1c.764C>G (p.Ser255Ter)
n.879C>G
c.716C>G (p.Ser239Ter)
n.109C>G
10g.104064440G>TCA378077131COL17A1c.764C>A (p.Ser255Ter)
n.879C>A
c.716C>A (p.Ser239Ter)
n.109C>A
10g.104064441A=CA1933374467COL17A1c.763T= (p.Ser255=)
n.878T=
c.715T= (p.Ser239=)
n.108T=
10g.104064441A>CCA5679315COL17A1c.763T>G (p.Ser255Ala)
n.878T>G
c.715T>G (p.Ser239Ala)
n.108T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.104064441A>GCA378077133COL17A1c.763T>C (p.Ser255Pro)
n.878T>C
c.715T>C (p.Ser239Pro)
n.108T>C
10g.104064441A>TCA378077134COL17A1c.763T>A (p.Ser255Thr)
n.878T>A
c.715T>A (p.Ser239Thr)
n.108T>A
10g.104064442T>ACA471338786COL17A1c.762A>T (p.Gly254=)
n.877A>T
c.714A>T (p.Gly238=)
n.107A>T
10g.104064442T>CCA471338787COL17A1c.762A>G (p.Gly254=)
n.877A>G
c.714A>G (p.Gly238=)
n.107A>G
10g.104064442T>GCA471338788COL17A1c.762A>C (p.Gly254=)
n.877A>C
c.714A>C (p.Gly238=)
n.107A>C
10g.104064443C>ACA5679316COL17A1c.761G>T (p.Gly254Val)
n.876G>T
c.713G>T (p.Gly238Val)
n.106G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.104064443C=CA1933374468COL17A1c.761G= (p.Gly254=)
n.876G=
c.713G= (p.Gly238=)
n.106G=
10g.104064443C>GCA378077138COL17A1c.761G>C (p.Gly254Ala)
n.876G>C
c.713G>C (p.Gly238Ala)
n.106G>C
10g.104064443C>TCA378077136COL17A1c.761G>A (p.Gly254Glu)
n.876G>A
c.713G>A (p.Gly238Glu)
n.106G>A
 gnomAD v4
10g.104064444C>ACA378077140COL17A1c.760G>T (p.Gly254Ter)
n.875G>T
c.712G>T (p.Gly238Ter)
n.105G>T
10g.104064444C>GCA378077142COL17A1c.760G>C (p.Gly254Arg)
n.875G>C
c.712G>C (p.Gly238Arg)
n.105G>C
10g.104064444C>TCA378077144COL17A1c.760G>A (p.Gly254Arg)
n.875G>A
c.712G>A (p.Gly238Arg)
n.105G>A
 COSMIC
10g.104064445C>ACA471338789COL17A1c.759G>T (p.Ala253=)
n.874G>T
c.711G>T (p.Ala237=)
n.104G>T
10g.104064445C=CA1933374469COL17A1c.759G= (p.Ala253=)
n.874G=
c.711G= (p.Ala237=)
n.104G=
10g.104064445C>GCA471338790COL17A1c.759G>C (p.Ala253=)
n.874G>C
c.711G>C (p.Ala237=)
n.104G>C
10g.104064445C>TCA5679317COL17A1c.759G>A (p.Ala253=)
n.874G>A
c.711G>A (p.Ala237=)
n.104G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104064446G>ACA5679318COL17A1c.758C>T (p.Ala253Val)
n.873C>T
c.710C>T (p.Ala237Val)
n.103C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104064446G>CCA212425490COL17A1c.758C>G (p.Ala253Gly)
n.873C>G
c.710C>G (p.Ala237Gly)
n.103C>G
 dbSNP
10g.104064446G=CA1933374470COL17A1c.758C= (p.Ala253=)
n.873C=
c.710C= (p.Ala237=)
n.103C=
10g.104064446G>TCA5679319COL17A1c.758C>A (p.Ala253Glu)
n.873C>A
c.710C>A (p.Ala237Glu)
n.103C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104064447C>ACA378077148COL17A1c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.872G>T
c.709G>T (p.Ala237Ser)
n.102G>T
10g.104064447C>GCA378077149COL17A1c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.872G>C
c.709G>C (p.Ala237Pro)
n.102G>C
10g.104064447C>TCA378077151COL17A1c.757G>A (p.Ala253Thr)
n.872G>A
c.709G>A (p.Ala237Thr)
n.102G>A
 gnomAD v4
10g.104064448A>CCA471338791COL17A1c.756T>G (p.Ser252=)
n.871T>G
c.708T>G (p.Ser236=)
n.101T>G
10g.104064448A>GCA471338792COL17A1c.756T>C (p.Ser252=)
n.871T>C
c.708T>C (p.Ser236=)
n.101T>C
10g.104064448A>TCA471338793COL17A1c.756T>A (p.Ser252=)
n.871T>A
c.708T>A (p.Ser236=)
n.101T>A
10g.104064449G>ACA378077152COL17A1c.755C>T (p.Ser252Phe)
n.870C>T
c.707C>T (p.Ser236Phe)
n.100C>T
10g.104064449G>CCA378077153COL17A1c.755C>G (p.Ser252Cys)
n.870C>G
c.707C>G (p.Ser236Cys)
n.100C>G
10g.104064449G>TCA378077155COL17A1c.755C>A (p.Ser252Tyr)
n.870C>A
c.707C>A (p.Ser236Tyr)
n.100C>A
10g.104064450A>CCA378077160COL17A1c.754T>G (p.Ser252Ala)
n.869T>G
c.706T>G (p.Ser236Ala)
n.99T>G
10g.104064450A>GCA378077156COL17A1c.754T>C (p.Ser252Pro)
n.869T>C
c.706T>C (p.Ser236Pro)
n.99T>C
10g.104064450A>TCA378077158COL17A1c.754T>A (p.Ser252Thr)
n.869T>A
c.706T>A (p.Ser236Thr)
n.99T>A
10g.104064451G>ACA471338794COL17A1c.753C>T (p.Tyr251=)
n.868C>T
c.705C>T (p.Tyr235=)
n.98C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104064451G>CCA378077162COL17A1c.753C>G (p.Tyr251Ter)
n.868C>G
c.705C>G (p.Tyr235Ter)
n.98C>G
10g.104064451G=CA1933374471COL17A1c.753C= (p.Tyr251=)
n.868C=
c.705C= (p.Tyr235=)
n.98C=
10g.104064451G>TCA378077163COL17A1c.753C>A (p.Tyr251Ter)
n.868C>A
c.705C>A (p.Tyr235Ter)
n.98C>A
10g.104064452T>ACA378077165COL17A1c.752A>T (p.Tyr251Phe)
n.867A>T
c.704A>T (p.Tyr235Phe)
n.97A>T
10g.104064452T>CCA378077166COL17A1c.752A>G (p.Tyr251Cys)
n.867A>G
c.704A>G (p.Tyr235Cys)
n.97A>G
10g.104064452T>GCA378077168COL17A1c.752A>C (p.Tyr251Ser)
n.867A>C
c.704A>C (p.Tyr235Ser)
n.97A>C
 dbSNP
10g.104064452T=CA1933374472COL17A1c.752A= (p.Tyr251=)
n.867A=
c.704A= (p.Tyr235=)
n.97A=
10g.104064453A=CA1933374473COL17A1c.751T= (p.Tyr251=)
n.866T=
c.703T= (p.Tyr235=)
n.96T=
10g.104064453A>CCA378077169COL17A1c.751T>G (p.Tyr251Asp)
n.866T>G
c.703T>G (p.Tyr235Asp)
n.96T>G
10g.104064453A>GCA378077171COL17A1c.751T>C (p.Tyr251His)
n.866T>C
c.703T>C (p.Tyr235His)
n.96T>C
10g.104064453A>TCA378077173COL17A1c.751T>A (p.Tyr251Asn)
n.866T>A
c.703T>A (p.Tyr235Asn)
n.96T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104064454G>ACA471338797COL17A1c.750C>T (p.Ala250=)
n.865C>T
c.702C>T (p.Ala234=)
n.95C>T
10g.104064454G>CCA471338796COL17A1c.750C>G (p.Ala250=)
n.865C>G
c.702C>G (p.Ala234=)
n.95C>G
10g.104064454G=CA1933374474COL17A1c.750C= (p.Ala250=)
n.865C=
c.702C= (p.Ala234=)
n.95C=
10g.104064454G>TCA471338795COL17A1c.750C>A (p.Ala250=)
n.865C>A
c.702C>A (p.Ala234=)
n.95C>A
 dbSNP
10g.104064455G>ACA378077175COL17A1c.749C>T (p.Ala250Val)
n.864C>T
c.701C>T (p.Ala234Val)
n.94C>T
 gnomAD v4
10g.104064455G>CCA378077177COL17A1c.749C>G (p.Ala250Gly)
n.864C>G
c.701C>G (p.Ala234Gly)
n.94C>G
10g.104064455G>TCA378077178COL17A1c.749C>A (p.Ala250Asp)
n.864C>A
c.701C>A (p.Ala234Asp)
n.94C>A
10g.104064456C>ACA378077184COL17A1c.748G>T (p.Ala250Ser)
n.863G>T
c.700G>T (p.Ala234Ser)
n.93G>T
 gnomAD v4
10g.104064456C>GCA378077182COL17A1c.748G>C (p.Ala250Pro)
n.863G>C
c.700G>C (p.Ala234Pro)
n.93G>C
10g.104064456C>TCA378077180COL17A1c.748G>A (p.Ala250Thr)
n.863G>A
c.700G>A (p.Ala234Thr)
n.93G>A
10g.104064457A=CA1933374475COL17A1c.747T= (p.Asn249=)
n.862T=
c.699T= (p.Asn233=)
n.92T=
10g.104064457A>CCA378077185COL17A1c.747T>G (p.Asn249Lys)
n.862T>G
c.699T>G (p.Asn233Lys)
n.92T>G
10g.104064457A>GCA471338799COL17A1c.747T>C (p.Asn249=)
n.862T>C
c.699T>C (p.Asn233=)
n.92T>C
10g.104064457A>TCA378077187COL17A1c.747T>A (p.Asn249Lys)
n.862T>A
c.699T>A (p.Asn233Lys)
n.92T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.104064458T>ACA378077188COL17A1c.746A>T (p.Asn249Ile)
n.861A>T
c.698A>T (p.Asn233Ile)
n.91A>T
10g.104064458T>CCA378077189COL17A1c.746A>G (p.Asn249Ser)
n.861A>G
c.698A>G (p.Asn233Ser)
n.91A>G
10g.104064458T>GCA378077191COL17A1c.746A>C (p.Asn249Thr)
n.861A>C
c.698A>C (p.Asn233Thr)
n.91A>C
10g.104064459T>ACA378077192COL17A1c.745A>T (p.Asn249Tyr)
n.860A>T
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
n.90A>T
10g.104064459T>CCA378077194COL17A1c.745A>G (p.Asn249Asp)
n.860A>G
c.697A>G (p.Asn233Asp)
n.90A>G
 dbSNP
10g.104064459T>GCA378077196COL17A1c.745A>C (p.Asn249His)
n.860A>C
c.697A>C (p.Asn233His)
n.90A>C
10g.104064459T=CA1933374476COL17A1c.745A= (p.Asn249=)
n.860A=
c.697A= (p.Asn233=)
n.90A=
10g.104064460G>ACA471338800COL17A1c.744C>T (p.Thr248=)
n.859C>T
c.696C>T (p.Thr232=)
n.89C>T
10g.104064460G>CCA471338802COL17A1c.744C>G (p.Thr248=)
n.859C>G
c.696C>G (p.Thr232=)
n.89C>G
10g.104064460G>TCA471338801COL17A1c.744C>A (p.Thr248=)
n.859C>A
c.696C>A (p.Thr232=)
n.89C>A
10g.104064461G>ACA378077201COL17A1c.743C>T (p.Thr248Ile)
n.858C>T
c.695C>T (p.Thr232Ile)
n.88C>T
10g.104064461G>CCA378077197COL17A1c.743C>G (p.Thr248Ser)
n.858C>G
c.695C>G (p.Thr232Ser)
n.88C>G
10g.104064461G>TCA378077199COL17A1c.743C>A (p.Thr248Asn)
n.858C>A
c.695C>A (p.Thr232Asn)
n.88C>A
10g.104064462T>ACA378077203COL17A1c.742A>T (p.Thr248Ser)
n.857A>T
c.694A>T (p.Thr232Ser)
n.87A>T
10g.104064462T>CCA378077204COL17A1c.742A>G (p.Thr248Ala)
n.857A>G
c.694A>G (p.Thr232Ala)
n.87A>G
 gnomAD v4
10g.104064462T>GCA378077205COL17A1c.742A>C (p.Thr248Pro)
n.857A>C
c.694A>C (p.Thr232Pro)
n.87A>C
10g.104064463G>ACA471338803COL17A1c.741C>T (p.Asn247=)
n.856C>T
c.693C>T (p.Asn231=)
n.86C>T
 dbSNP
10g.104064463G>CCA378077207COL17A1c.741C>G (p.Asn247Lys)
n.856C>G
c.693C>G (p.Asn231Lys)
n.86C>G
10g.104064463G=CA1933374477COL17A1c.741C= (p.Asn247=)
n.856C=
c.693C= (p.Asn231=)
n.86C=
10g.104064463G>TCA378077209COL17A1c.741C>A (p.Asn247Lys)
n.856C>A
c.693C>A (p.Asn231Lys)
n.86C>A
10g.104064464T>ACA378077212COL17A1c.740A>T (p.Asn247Ile)
n.855A>T
c.692A>T (p.Asn231Ile)
n.85A>T
10g.104064464T>CCA378077210COL17A1c.740A>G (p.Asn247Ser)
n.855A>G
c.692A>G (p.Asn231Ser)
n.85A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.104064464T>GCA378077211COL17A1c.740A>C (p.Asn247Thr)
n.855A>C
c.692A>C (p.Asn231Thr)
n.85A>C
10g.104064464T=CA1933374478COL17A1c.740A= (p.Asn247=)
n.855A=
c.692A= (p.Asn231=)
n.85A=
10g.104064465T>ACA378077213COL17A1c.739A>T (p.Asn247Tyr)
n.854A>T
c.691A>T (p.Asn231Tyr)
n.84A>T
10g.104064465T>CCA378077214COL17A1c.739A>G (p.Asn247Asp)
n.854A>G
c.691A>G (p.Asn231Asp)
n.84A>G
10g.104064465T>GCA378077215COL17A1c.739A>C (p.Asn247His)
n.854A>C
c.691A>C (p.Asn231His)
n.84A>C
 gnomAD v4
10g.104064465_104064476delCA2558370641COL17A1c.728_739del (p.Ser243_Asn247delinsTyr)
n.843_854del
c.680_691del (p.Ser227_Asn231delinsTyr)
n.73_84del
10g.104064466G>ACA471338804COL17A1c.738C>T (p.Leu246=)
n.853C>T
c.690C>T (p.Leu230=)
n.83C>T
 COSMIC
10g.104064466G>CCA471338805COL17A1c.738C>G (p.Leu246=)
n.853C>G
c.690C>G (p.Leu230=)
n.83C>G
10g.104064466G>TCA471338806COL17A1c.738C>A (p.Leu246=)
n.853C>A
c.690C>A (p.Leu230=)
n.83C>A
10g.104064467A>CCA378077216COL17A1c.737T>G (p.Leu246Arg)
n.852T>G
c.689T>G (p.Leu230Arg)
n.82T>G
10g.104064467A>GCA378077218COL17A1c.737T>C (p.Leu246Pro)
n.852T>C
c.689T>C (p.Leu230Pro)
n.82T>C
10g.104064467A>TCA378077220COL17A1c.737T>A (p.Leu246His)
n.852T>A
c.689T>A (p.Leu230His)
n.82T>A
10g.104064468G>ACA378077222COL17A1c.736C>T (p.Leu246Phe)
n.851C>T
c.688C>T (p.Leu230Phe)
n.81C>T
10g.104064468G>CCA378077223COL17A1c.736C>G (p.Leu246Val)
n.851C>G
c.688C>G (p.Leu230Val)
n.81C>G
10g.104064468G>TCA378077225COL17A1c.736C>A (p.Leu246Ile)
n.851C>A
c.688C>A (p.Leu230Ile)
n.81C>A
10g.104064469G>ACA471338808COL17A1c.735C>T (p.Leu245=)
n.850C>T
c.687C>T (p.Leu229=)
n.80C>T
10g.104064469G>CCA471338810COL17A1c.735C>G (p.Leu245=)
n.850C>G
c.687C>G (p.Leu229=)
n.80C>G
10g.104064469G>TCA471338811COL17A1c.735C>A (p.Leu245=)
n.850C>A
c.687C>A (p.Leu229=)
n.80C>A
10g.104064470A>CCA378077226COL17A1c.734T>G (p.Leu245Arg)
n.849T>G
c.686T>G (p.Leu229Arg)
n.79T>G
 gnomAD v4
10g.104064470A>GCA378077228COL17A1c.734T>C (p.Leu245Pro)
n.849T>C
c.686T>C (p.Leu229Pro)
n.79T>C
10g.104064470A>TCA378077229COL17A1c.734T>A (p.Leu245His)
n.849T>A
c.686T>A (p.Leu229His)
n.79T>A
10g.104064471G>ACA5679320COL17A1c.733C>T (p.Leu245Phe)
n.848C>T
c.685C>T (p.Leu229Phe)
n.78C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104064471G>CCA378077232COL17A1c.733C>G (p.Leu245Val)
n.848C>G
c.685C>G (p.Leu229Val)
n.78C>G
10g.104064471G=CA1933374479COL17A1c.733C= (p.Leu245=)
n.848C=
c.685C= (p.Leu229=)
n.78C=
10g.104064471G>TCA378077231COL17A1c.733C>A (p.Leu245Ile)
n.848C>A
c.685C>A (p.Leu229Ile)
n.78C>A
10g.104064472G>ACA471338812COL17A1c.732C>T (p.Ser244=)
n.847C>T
c.684C>T (p.Ser228=)
n.77C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.104064472G>CCA471338813COL17A1c.732C>G (p.Ser244=)
n.847C>G
c.684C>G (p.Ser228=)
n.77C>G
10g.104064472G=CA1933374480COL17A1c.732C= (p.Ser244=)
n.847C=
c.684C= (p.Ser228=)
n.77C=
10g.104064472G>TCA471338814COL17A1c.732C>A (p.Ser244=)
n.847C>A
c.684C>A (p.Ser228=)
n.77C>A
10g.104064473G>ACA378077234COL17A1c.731C>T (p.Ser244Phe)
n.846C>T
c.683C>T (p.Ser228Phe)
n.76C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.104064473G>CCA378077235COL17A1c.731C>G (p.Ser244Cys)
n.846C>G
c.683C>G (p.Ser228Cys)
n.76C>G
10g.104064473G=CA1933374481COL17A1c.731C= (p.Ser244=)
n.846C=
c.683C= (p.Ser228=)
n.76C=
10g.104064473G>TCA378077237COL17A1c.731C>A (p.Ser244Tyr)
n.846C>A
c.683C>A (p.Ser228Tyr)
n.76C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.104064474A=CA1933374482COL17A1c.730T= (p.Ser244=)
n.845T=
c.682T= (p.Ser228=)
n.75T=
10g.104064474A>CCA378077239COL17A1c.730T>G (p.Ser244Ala)
n.845T>G
c.682T>G (p.Ser228Ala)
n.75T>G
10g.104064474A>GCA378077241COL17A1c.730T>C (p.Ser244Pro)
n.845T>C
c.682T>C (p.Ser228Pro)
n.75T>C
10g.104064474A>TCA378077242COL17A1c.730T>A (p.Ser244Thr)
n.845T>A
c.682T>A (p.Ser228Thr)
n.75T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.104064475T>ACA471338816COL17A1c.729A>T (p.Ser243=)
n.844A>T
c.681A>T (p.Ser227=)
n.74A>T
10g.104064475T>CCA471338817COL17A1c.729A>G (p.Ser243=)
n.844A>G
c.681A>G (p.Ser227=)
n.74A>G
10g.104064475T>GCA471338815COL17A1c.729A>C (p.Ser243=)
n.844A>C
c.681A>C (p.Ser227=)
n.74A>C
10g.104064476G>ACA378077244COL17A1c.728C>T (p.Ser243Leu)
n.843C>T
c.680C>T (p.Ser227Leu)
n.73C>T
10g.104064476G>CCA378077246COL17A1c.728C>G (p.Ser243Ter)
n.843C>G
c.680C>G (p.Ser227Ter)
n.73C>G
10g.104064476G>TCA378077248COL17A1c.728C>A (p.Ser243Ter)
n.843C>A
c.680C>A (p.Ser227Ter)
n.73C>A
 COSMIC
10g.104064477A>CCA378077249COL17A1c.727T>G (p.Ser243Ala)
n.842T>G
c.679T>G (p.Ser227Ala)
n.72T>G
10g.104064477A>GCA378077251COL17A1c.727T>C (p.Ser243Pro)
n.842T>C
c.679T>C (p.Ser227Pro)
n.72T>C
10g.104064477A>TCA378077253COL17A1c.727T>A (p.Ser243Thr)
n.842T>A
c.679T>A (p.Ser227Thr)
n.72T>A
10g.104064478G>ACA471338818COL17A1c.726C>T (p.Ser242=)
n.841C>T
c.678C>T (p.Ser226=)
n.71C>T
 COSMIC
10g.104064478G>CCA378077256COL17A1c.726C>G (p.Ser242Arg)
n.841C>G
c.678C>G (p.Ser226Arg)
n.71C>G
10g.104064478G>TCA378077255COL17A1c.726C>A (p.Ser242Arg)
n.841C>A
c.678C>A (p.Ser226Arg)
n.71C>A
 gnomAD v4
10g.104064479C>ACA378077258COL17A1c.725G>T (p.Ser242Ile)
n.840G>T
c.677G>T (p.Ser226Ile)
n.70G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104064479C=CA1933374483COL17A1c.725G= (p.Ser242=)
n.840G=
c.677G= (p.Ser226=)
n.70G=
10g.104064479C>GCA378077260COL17A1c.725G>C (p.Ser242Thr)
n.840G>C
c.677G>C (p.Ser226Thr)
n.70G>C
10g.104064479C>TCA378077261COL17A1c.725G>A (p.Ser242Asn)
n.840G>A
c.677G>A (p.Ser226Asn)
n.70G>A
10g.104064480T>ACA378077263COL17A1c.724A>T (p.Ser242Cys)
n.839A>T
c.676A>T (p.Ser226Cys)
n.69A>T
10g.104064480T>CCA378077265COL17A1c.724A>G (p.Ser242Gly)
n.839A>G
c.676A>G (p.Ser226Gly)
n.69A>G
10g.104064480T>GCA378077267COL17A1c.724A>C (p.Ser242Arg)
n.839A>C
c.676A>C (p.Ser226Arg)
n.69A>C
10g.104064481C>ACA378077269COL17A1c.723G>T (p.Gln241His)
n.838G>T
c.675G>T (p.Gln225His)
n.68G>T
10g.104064481C=CA1933374484COL17A1c.723G= (p.Gln241=)
n.838G=
c.675G= (p.Gln225=)
n.68G=
10g.104064481C>GCA378077270COL17A1c.723G>C (p.Gln241His)
n.838G>C
c.675G>C (p.Gln225His)
n.68G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104064481C>TCA5679321COL17A1c.723G>A (p.Gln241=)
n.838G>A
c.675G>A (p.Gln225=)
n.68G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.104064482T>ACA378077273COL17A1c.722A>T (p.Gln241Leu)
n.837A>T
c.674A>T (p.Gln225Leu)
n.67A>T
10g.104064482T>CCA378077274COL17A1c.722A>G (p.Gln241Arg)
n.837A>G
c.674A>G (p.Gln225Arg)
n.67A>G
 gnomAD v4
10g.104064482T>GCA378077275COL17A1c.722A>C (p.Gln241Pro)
n.837A>C
c.674A>C (p.Gln225Pro)
n.67A>C
10g.104064483G>ACA378077279COL17A1c.721C>T (p.Gln241Ter)
n.836C>T
c.673C>T (p.Gln225Ter)
n.66C>T
10g.104064483G>CCA378077281COL17A1c.721C>G (p.Gln241Glu)
n.836C>G
c.673C>G (p.Gln225Glu)
n.66C>G
10g.104064483G>TCA378077277COL17A1c.721C>A (p.Gln241Lys)
n.836C>A
c.673C>A (p.Gln225Lys)
n.66C>A
10g.104064484G>ACA471338819COL17A1c.720C>T (p.Thr240=)
n.835C>T
c.672C>T (p.Thr224=)
n.65C>T
 gnomAD v4
10g.104064484G>CCA471338821COL17A1c.720C>G (p.Thr240=)
n.835C>G
c.672C>G (p.Thr224=)
n.65C>G
10g.104064484G>TCA471338820COL17A1c.720C>A (p.Thr240=)
n.835C>A
c.672C>A (p.Thr224=)
n.65C>A
10g.104064485G>ACA5679322COL17A1c.719C>T (p.Thr240Ile)
n.834C>T
c.671C>T (p.Thr224Ile)
n.64C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104064485G>CCA378077282COL17A1c.719C>G (p.Thr240Ser)
n.834C>G
c.671C>G (p.Thr224Ser)
n.64C>G
10g.104064485G=CA1933374485COL17A1c.719C= (p.Thr240=)
n.834C=
c.671C= (p.Thr224=)
n.64C=
10g.104064485G>TCA378077284COL17A1c.719C>A (p.Thr240Asn)
n.834C>A
c.671C>A (p.Thr224Asn)
n.64C>A
 gnomAD v4
10g.104064486T>ACA378077287COL17A1c.718A>T (p.Thr240Ser)
n.833A>T
c.670A>T (p.Thr224Ser)
n.63A>T
10g.104064486T>CCA378077288COL17A1c.718A>G (p.Thr240Ala)
n.833A>G
c.670A>G (p.Thr224Ala)
n.63A>G
10g.104064486T>GCA378077290COL17A1c.718A>C (p.Thr240Pro)
n.833A>C
c.670A>C (p.Thr224Pro)
n.63A>C
10g.104064487delCA2695212701COL17A1c.718del (p.Thr240ProfsTer?)
n.833del
c.670del (p.Thr224ProfsTer?)
n.63del
10g.104064487T>ACA471338822COL17A1c.717A>T (p.Thr239=)
n.832A>T
c.669A>T (p.Thr223=)
n.62A>T
10g.104064487T>CCA471338823COL17A1c.717A>G (p.Thr239=)
n.832A>G
c.669A>G (p.Thr223=)
n.62A>G
10g.104064487T>GCA471338824COL17A1c.717A>C (p.Thr239=)
n.832A>C
c.669A>C (p.Thr223=)
n.62A>C
10g.104064488G>ACA378077294COL17A1c.716C>T (p.Thr239Ile)
n.831C>T
c.668C>T (p.Thr223Ile)
n.61C>T
10g.104064488G>CCA378077293COL17A1c.716C>G (p.Thr239Arg)
n.831C>G
c.668C>G (p.Thr223Arg)
n.61C>G
10g.104064488G>TCA378077292COL17A1c.716C>A (p.Thr239Lys)
n.831C>A
c.668C>A (p.Thr223Lys)
n.61C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched