Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.10404710T>A | CA362701845 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.544A>T (p.Asn182Tyr) c.568A>T (p.Asn190Tyr) c.*59A>T (n.*59A>T) c.133A>T (p.Asn45Tyr) c.550A>T (p.Asn184Tyr) c.562A>T (p.Asn188Tyr) n.616A>T c.276A>T n.562A>T n.804A>T n.533A>T c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.412A>T (p.Asn138Tyr) n.209T>A c.808A>T (p.Asn270Tyr) | |
6 | g.10404710T>C | CA362701847 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.544A>G (p.Asn182Asp) c.568A>G (p.Asn190Asp) c.*59A>G (n.*59A>G) c.133A>G (p.Asn45Asp) c.550A>G (p.Asn184Asp) c.562A>G (p.Asn188Asp) n.616A>G c.276A>G n.562A>G n.804A>G n.533A>G c.697A>G (p.Asn233Asp) c.412A>G (p.Asn138Asp) n.209T>C c.808A>G (p.Asn270Asp) | |
6 | g.10404710T>G | CA362701849 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.544A>C (p.Asn182His) c.568A>C (p.Asn190His) c.*59A>C (n.*59A>C) c.133A>C (p.Asn45His) c.550A>C (p.Asn184His) c.562A>C (p.Asn188His) n.616A>C c.276A>C n.562A>C n.804A>C n.533A>C c.697A>C (p.Asn233His) c.412A>C (p.Asn138His) n.209T>G c.808A>C (p.Asn270His) | |
6 | g.10404711G>A | CA448717901 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.543C>T (p.Ser181=) c.567C>T (p.Ser189=) c.*58C>T (n.*58C>T) c.132C>T (p.Ser44=) c.549C>T (p.Ser183=) c.561C>T (p.Ser187=) n.615C>T c.275C>T n.561C>T n.803C>T n.532C>T c.696C>T (p.Ser232=) c.411C>T (p.Ser137=) n.210G>A c.807C>T (p.Ser269=) | |
6 | g.10404711G>C | CA362701860 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.543C>G (p.Ser181Arg) c.567C>G (p.Ser189Arg) c.*58C>G (n.*58C>G) c.132C>G (p.Ser44Arg) c.549C>G (p.Ser183Arg) c.561C>G (p.Ser187Arg) n.615C>G c.275C>G n.561C>G n.803C>G n.532C>G c.696C>G (p.Ser232Arg) c.411C>G (p.Ser137Arg) n.210G>C c.807C>G (p.Ser269Arg) | |
6 | g.10404711G>T | CA362701866 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.543C>A (p.Ser181Arg) c.567C>A (p.Ser189Arg) c.*58C>A (n.*58C>A) c.132C>A (p.Ser44Arg) c.549C>A (p.Ser183Arg) c.561C>A (p.Ser187Arg) n.615C>A c.275C>A n.561C>A n.803C>A n.532C>A c.696C>A (p.Ser232Arg) c.411C>A (p.Ser137Arg) n.210G>T c.807C>A (p.Ser269Arg) | |
6 | g.10404712C>A | CA362701869 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.542G>T (p.Ser181Ile) c.566G>T (p.Ser189Ile) c.*57G>T (n.*57G>T) c.131G>T (p.Ser44Ile) c.548G>T (p.Ser183Ile) c.560G>T (p.Ser187Ile) n.614G>T c.274G>T n.560G>T n.802G>T n.531G>T c.695G>T (p.Ser232Ile) c.410G>T (p.Ser137Ile) n.211C>A c.806G>T (p.Ser269Ile) | |
6 | g.10404712C= | CA1609976808 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.542G= (p.Ser181=) c.566G= (p.Ser189=) c.*57G= (n.*57G=) c.131G= (p.Ser44=) c.548G= (p.Ser183=) c.560G= (p.Ser187=) n.614G= c.274G= n.560G= n.802G= n.531G= c.695G= (p.Ser232=) c.410G= (p.Ser137=) n.211C= c.806G= (p.Ser269=) | |
6 | g.10404712C>G | CA362701873 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.542G>C (p.Ser181Thr) c.566G>C (p.Ser189Thr) c.*57G>C (n.*57G>C) c.131G>C (p.Ser44Thr) c.548G>C (p.Ser183Thr) c.560G>C (p.Ser187Thr) n.614G>C c.274G>C n.560G>C n.802G>C n.531G>C c.695G>C (p.Ser232Thr) c.410G>C (p.Ser137Thr) n.211C>G c.806G>C (p.Ser269Thr) | |
6 | g.10404712C>T | CA362701875 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.542G>A (p.Ser181Asn) c.566G>A (p.Ser189Asn) c.*57G>A (n.*57G>A) c.131G>A (p.Ser44Asn) c.548G>A (p.Ser183Asn) c.560G>A (p.Ser187Asn) n.614G>A c.274G>A n.560G>A n.802G>A n.531G>A c.695G>A (p.Ser232Asn) c.410G>A (p.Ser137Asn) n.211C>T c.806G>A (p.Ser269Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404713T>A | CA362701878 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.541A>T (p.Ser181Cys) c.565A>T (p.Ser189Cys) c.*56A>T (n.*56A>T) c.130A>T (p.Ser44Cys) c.547A>T (p.Ser183Cys) c.559A>T (p.Ser187Cys) n.613A>T c.273A>T n.559A>T n.801A>T n.530A>T c.694A>T (p.Ser232Cys) c.409A>T (p.Ser137Cys) n.212T>A c.805A>T (p.Ser269Cys) | |
6 | g.10404713T>C | CA362701885 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.541A>G (p.Ser181Gly) c.565A>G (p.Ser189Gly) c.*56A>G (n.*56A>G) c.130A>G (p.Ser44Gly) c.547A>G (p.Ser183Gly) c.559A>G (p.Ser187Gly) n.613A>G c.273A>G n.559A>G n.801A>G n.530A>G c.694A>G (p.Ser232Gly) c.409A>G (p.Ser137Gly) n.212T>C c.805A>G (p.Ser269Gly) | |
6 | g.10404713T>G | CA362701883 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.541A>C (p.Ser181Arg) c.565A>C (p.Ser189Arg) c.*56A>C (n.*56A>C) c.130A>C (p.Ser44Arg) c.547A>C (p.Ser183Arg) c.559A>C (p.Ser187Arg) n.613A>C c.273A>C n.559A>C n.801A>C n.530A>C c.694A>C (p.Ser232Arg) c.409A>C (p.Ser137Arg) n.212T>G c.805A>C (p.Ser269Arg) | |
6 | g.10404714G>A | CA448717910 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.540C>T (p.Asn180=) c.564C>T (p.Asn188=) c.*55C>T (n.*55C>T) c.129C>T (p.Asn43=) c.546C>T (p.Asn182=) c.558C>T (p.Asn186=) n.612C>T c.272C>T n.558C>T n.800C>T n.529C>T c.693C>T (p.Asn231=) c.408C>T (p.Asn136=) n.213G>A c.804C>T (p.Asn268=) | |
6 | g.10404714G>C | CA362701886 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.540C>G (p.Asn180Lys) c.564C>G (p.Asn188Lys) c.*55C>G (n.*55C>G) c.129C>G (p.Asn43Lys) c.546C>G (p.Asn182Lys) c.558C>G (p.Asn186Lys) n.612C>G c.272C>G n.558C>G n.800C>G n.529C>G c.693C>G (p.Asn231Lys) c.408C>G (p.Asn136Lys) n.213G>C c.804C>G (p.Asn268Lys) | |
6 | g.10404714G>T | CA362701887 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.540C>A (p.Asn180Lys) c.564C>A (p.Asn188Lys) c.*55C>A (n.*55C>A) c.129C>A (p.Asn43Lys) c.546C>A (p.Asn182Lys) c.558C>A (p.Asn186Lys) n.612C>A c.272C>A n.558C>A n.800C>A n.529C>A c.693C>A (p.Asn231Lys) c.408C>A (p.Asn136Lys) n.213G>T c.804C>A (p.Asn268Lys) | |
6 | g.10404714_10404720delinsGTTGGAC | CA1609976809 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.534_540delinsGTCCAAC (p.Lys178=) c.558_564delinsGTCCAAC (p.Lys186=) c.*49_*55delinsGTCCAAC (n.*49_*55delinsGTCCAAC) c.123_129delinsGTCCAAC (p.Lys41=) c.540_546delinsGTCCAAC (p.Lys180=) c.552_558delinsGTCCAAC (p.Lys184=) n.606_612delinsGTCCAAC c.266_272delinsGTCCAAC n.552_558delinsGTCCAAC n.794_800delinsGTCCAAC n.523_529delinsGTCCAAC c.687_693delinsGTCCAAC (p.Lys229=) c.402_408delinsGTCCAAC (p.Lys134=) n.213_219delinsGTTGGAC c.798_804delinsGTCCAAC (p.Lys266=) | |
6 | g.10404715T>A | CA362701888 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.539A>T (p.Asn180Ile) c.563A>T (p.Asn188Ile) c.*54A>T (n.*54A>T) c.128A>T (p.Asn43Ile) c.545A>T (p.Asn182Ile) c.557A>T (p.Asn186Ile) n.611A>T c.271A>T n.557A>T n.799A>T n.528A>T c.692A>T (p.Asn231Ile) c.407A>T (p.Asn136Ile) n.214T>A c.803A>T (p.Asn268Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.10404715T>C | CA362701889 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.539A>G (p.Asn180Ser) c.563A>G (p.Asn188Ser) c.*54A>G (n.*54A>G) c.128A>G (p.Asn43Ser) c.545A>G (p.Asn182Ser) c.557A>G (p.Asn186Ser) n.611A>G c.271A>G n.557A>G n.799A>G n.528A>G c.692A>G (p.Asn231Ser) c.407A>G (p.Asn136Ser) n.214T>C c.803A>G (p.Asn268Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404715T>G | CA362701890 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.539A>C (p.Asn180Thr) c.563A>C (p.Asn188Thr) c.*54A>C (n.*54A>C) c.128A>C (p.Asn43Thr) c.545A>C (p.Asn182Thr) c.557A>C (p.Asn186Thr) n.611A>C c.271A>C n.557A>C n.799A>C n.528A>C c.692A>C (p.Asn231Thr) c.407A>C (p.Asn136Thr) n.214T>G c.803A>C (p.Asn268Thr) | |
6 | g.10404715T= | CA1609976810 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.539A= (p.Asn180=) c.563A= (p.Asn188=) c.*54A= (n.*54A=) c.128A= (p.Asn43=) c.545A= (p.Asn182=) c.557A= (p.Asn186=) n.611A= c.271A= n.557A= n.799A= n.528A= c.692A= (p.Asn231=) c.407A= (p.Asn136=) n.214T= c.803A= (p.Asn268=) | |
6 | g.10404721_10404726del | CA3631290 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.534_539del (p.Lys178_Ser179del) c.558_563del (p.Lys186_Ser187del) c.*49_*54del (n.*49_*54del) c.123_128del (p.Lys41_Ser42del) c.540_545del (p.Lys180_Ser181del) c.552_557del (p.Lys184_Ser185del) n.606_611del c.266_271del n.552_557del n.794_799del n.523_528del c.687_692del (p.Lys229_Ser230del) c.402_407del (p.Lys134_Ser135del) n.220_225del c.798_803del (p.Lys266_Ser267del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404716T>A | CA362701893 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.538A>T (p.Asn180Tyr) c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.*53A>T (n.*53A>T) c.127A>T (p.Asn43Tyr) c.544A>T (p.Asn182Tyr) c.556A>T (p.Asn186Tyr) n.610A>T c.270A>T n.556A>T n.798A>T n.527A>T c.691A>T (p.Asn231Tyr) c.406A>T (p.Asn136Tyr) n.215T>A c.802A>T (p.Asn268Tyr) | |
6 | g.10404716T>C | CA3631291 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.538A>G (p.Asn180Asp) c.562A>G (p.Asn188Asp) c.*53A>G (n.*53A>G) c.127A>G (p.Asn43Asp) c.544A>G (p.Asn182Asp) c.556A>G (p.Asn186Asp) n.610A>G c.270A>G n.556A>G n.798A>G n.527A>G c.691A>G (p.Asn231Asp) c.406A>G (p.Asn136Asp) n.215T>C c.802A>G (p.Asn268Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404716T>G | CA362701897 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.538A>C (p.Asn180His) c.562A>C (p.Asn188His) c.*53A>C (n.*53A>C) c.127A>C (p.Asn43His) c.544A>C (p.Asn182His) c.556A>C (p.Asn186His) n.610A>C c.270A>C n.556A>C n.798A>C n.527A>C c.691A>C (p.Asn231His) c.406A>C (p.Asn136His) n.215T>G c.802A>C (p.Asn268His) | dbSNP |
6 | g.10404716T= | CA1609976811 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.538A= (p.Asn180=) c.562A= (p.Asn188=) c.*53A= (n.*53A=) c.127A= (p.Asn43=) c.544A= (p.Asn182=) c.556A= (p.Asn186=) n.610A= c.270A= n.556A= n.798A= n.527A= c.691A= (p.Asn231=) c.406A= (p.Asn136=) n.215T= c.802A= (p.Asn268=) | |
6 | g.10404717G>A | CA448717920 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.537C>T (p.Ser179=) c.561C>T (p.Ser187=) c.*52C>T (n.*52C>T) c.126C>T (p.Ser42=) c.543C>T (p.Ser181=) c.555C>T (p.Ser185=) n.609C>T c.269C>T n.555C>T n.797C>T n.526C>T c.690C>T (p.Ser230=) c.405C>T (p.Ser135=) n.216G>A c.801C>T (p.Ser267=) | |
6 | g.10404717G>C | CA448717919 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.537C>G (p.Ser179=) c.561C>G (p.Ser187=) c.*52C>G (n.*52C>G) c.126C>G (p.Ser42=) c.543C>G (p.Ser181=) c.555C>G (p.Ser185=) n.609C>G c.269C>G n.555C>G n.797C>G n.526C>G c.690C>G (p.Ser230=) c.405C>G (p.Ser135=) n.216G>C c.801C>G (p.Ser267=) | |
6 | g.10404717G>T | CA448717917 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.537C>A (p.Ser179=) c.561C>A (p.Ser187=) c.*52C>A (n.*52C>A) c.126C>A (p.Ser42=) c.543C>A (p.Ser181=) c.555C>A (p.Ser185=) n.609C>A c.269C>A n.555C>A n.797C>A n.526C>A c.690C>A (p.Ser230=) c.405C>A (p.Ser135=) n.216G>T c.801C>A (p.Ser267=) | |
6 | g.10404718G>A | CA362701898 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.536C>T (p.Ser179Phe) c.560C>T (p.Ser187Phe) c.*51C>T (n.*51C>T) c.125C>T (p.Ser42Phe) c.542C>T (p.Ser181Phe) c.554C>T (p.Ser185Phe) n.608C>T c.268C>T n.554C>T n.796C>T n.525C>T c.689C>T (p.Ser230Phe) c.404C>T (p.Ser135Phe) n.217G>A c.800C>T (p.Ser267Phe) | |
6 | g.10404718G>C | CA362701900 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.536C>G (p.Ser179Cys) c.560C>G (p.Ser187Cys) c.*51C>G (n.*51C>G) c.125C>G (p.Ser42Cys) c.542C>G (p.Ser181Cys) c.554C>G (p.Ser185Cys) n.608C>G c.268C>G n.554C>G n.796C>G n.525C>G c.689C>G (p.Ser230Cys) c.404C>G (p.Ser135Cys) n.217G>C c.800C>G (p.Ser267Cys) | |
6 | g.10404718G>T | CA362701902 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.536C>A (p.Ser179Tyr) c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.*51C>A (n.*51C>A) c.125C>A (p.Ser42Tyr) c.542C>A (p.Ser181Tyr) c.554C>A (p.Ser185Tyr) n.608C>A c.268C>A n.554C>A n.796C>A n.525C>A c.689C>A (p.Ser230Tyr) c.404C>A (p.Ser135Tyr) n.217G>T c.800C>A (p.Ser267Tyr) | |
6 | g.10404719A>C | CA362701907 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.535T>G (p.Ser179Ala) c.559T>G (p.Ser187Ala) c.*50T>G (n.*50T>G) c.124T>G (p.Ser42Ala) c.541T>G (p.Ser181Ala) c.553T>G (p.Ser185Ala) n.607T>G c.267T>G n.553T>G n.795T>G n.524T>G c.688T>G (p.Ser230Ala) c.403T>G (p.Ser135Ala) n.218A>C c.799T>G (p.Ser267Ala) | |
6 | g.10404719A>G | CA362701904 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.535T>C (p.Ser179Pro) c.559T>C (p.Ser187Pro) c.*50T>C (n.*50T>C) c.124T>C (p.Ser42Pro) c.541T>C (p.Ser181Pro) c.553T>C (p.Ser185Pro) n.607T>C c.267T>C n.553T>C n.795T>C n.524T>C c.688T>C (p.Ser230Pro) c.403T>C (p.Ser135Pro) n.218A>G c.799T>C (p.Ser267Pro) | |
6 | g.10404719A>T | CA362701906 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.535T>A (p.Ser179Thr) c.559T>A (p.Ser187Thr) c.*50T>A (n.*50T>A) c.124T>A (p.Ser42Thr) c.541T>A (p.Ser181Thr) c.553T>A (p.Ser185Thr) n.607T>A c.267T>A n.553T>A n.795T>A n.524T>A c.688T>A (p.Ser230Thr) c.403T>A (p.Ser135Thr) n.218A>T c.799T>A (p.Ser267Thr) | |
6 | g.10404720C>A | CA362701908 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.534G>T (p.Lys178Asn) c.558G>T (p.Lys186Asn) c.*49G>T (n.*49G>T) c.123G>T (p.Lys41Asn) c.540G>T (p.Lys180Asn) c.552G>T (p.Lys184Asn) n.606G>T c.266G>T n.552G>T n.794G>T n.523G>T c.687G>T (p.Lys229Asn) c.402G>T (p.Lys134Asn) n.219C>A c.798G>T (p.Lys266Asn) | |
6 | g.10404720C= | CA1609976812 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.534G= (p.Lys178=) c.558G= (p.Lys186=) c.*49G= (n.*49G=) c.123G= (p.Lys41=) c.540G= (p.Lys180=) c.552G= (p.Lys184=) n.606G= c.266G= n.552G= n.794G= n.523G= c.687G= (p.Lys229=) c.402G= (p.Lys134=) n.219C= c.798G= (p.Lys266=) | |
6 | g.10404720C>G | CA362701909 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.534G>C (p.Lys178Asn) c.558G>C (p.Lys186Asn) c.*49G>C (n.*49G>C) c.123G>C (p.Lys41Asn) c.540G>C (p.Lys180Asn) c.552G>C (p.Lys184Asn) n.606G>C c.266G>C n.552G>C n.794G>C n.523G>C c.687G>C (p.Lys229Asn) c.402G>C (p.Lys134Asn) n.219C>G c.798G>C (p.Lys266Asn) | |
6 | g.10404720C>T | CA134049267 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.534G>A (p.Lys178=) c.558G>A (p.Lys186=) c.*49G>A (n.*49G>A) c.123G>A (p.Lys41=) c.540G>A (p.Lys180=) c.552G>A (p.Lys184=) n.606G>A c.266G>A n.552G>A n.794G>A n.523G>A c.687G>A (p.Lys229=) c.402G>A (p.Lys134=) n.219C>T c.798G>A (p.Lys266=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404721T>A | CA362701910 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.533A>T (p.Lys178Met) c.557A>T (p.Lys186Met) c.*48A>T (n.*48A>T) c.122A>T (p.Lys41Met) c.539A>T (p.Lys180Met) c.551A>T (p.Lys184Met) n.605A>T c.265A>T n.551A>T n.793A>T n.522A>T c.686A>T (p.Lys229Met) c.401A>T (p.Lys134Met) n.220T>A c.797A>T (p.Lys266Met) | |
6 | g.10404721T>C | CA362701911 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.533A>G (p.Lys178Arg) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.*48A>G (n.*48A>G) c.122A>G (p.Lys41Arg) c.539A>G (p.Lys180Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) n.605A>G c.265A>G n.551A>G n.793A>G n.522A>G c.686A>G (p.Lys229Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg) n.220T>C c.797A>G (p.Lys266Arg) | ClinVar dbSNP |
6 | g.10404721T>G | CA362701912 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.533A>C (p.Lys178Thr) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.*48A>C (n.*48A>C) c.122A>C (p.Lys41Thr) c.539A>C (p.Lys180Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) n.605A>C c.265A>C n.551A>C n.793A>C n.522A>C c.686A>C (p.Lys229Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr) n.220T>G c.797A>C (p.Lys266Thr) | |
6 | g.10404721T= | CA1609976813 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.533A= (p.Lys178=) c.557A= (p.Lys186=) c.*48A= (n.*48A=) c.122A= (p.Lys41=) c.539A= (p.Lys180=) c.551A= (p.Lys184=) n.605A= c.265A= n.551A= n.793A= n.522A= c.686A= (p.Lys229=) c.401A= (p.Lys134=) n.220T= c.797A= (p.Lys266=) | |
6 | g.10404722T>A | CA362701913 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.532A>T (p.Lys178Ter) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.*47A>T (n.*47A>T) c.121A>T (p.Lys41Ter) c.538A>T (p.Lys180Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) n.604A>T c.264A>T n.550A>T n.792A>T n.521A>T c.685A>T (p.Lys229Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter) n.221T>A c.796A>T (p.Lys266Ter) | |
6 | g.10404722T>C | CA362701915 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.532A>G (p.Lys178Glu) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.*47A>G (n.*47A>G) c.121A>G (p.Lys41Glu) c.538A>G (p.Lys180Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) n.604A>G c.264A>G n.550A>G n.792A>G n.521A>G c.685A>G (p.Lys229Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) n.221T>C c.796A>G (p.Lys266Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.10404722T>G | CA362701919 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.532A>C (p.Lys178Gln) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.*47A>C (n.*47A>C) c.121A>C (p.Lys41Gln) c.538A>C (p.Lys180Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) n.604A>C c.264A>C n.550A>C n.792A>C n.521A>C c.685A>C (p.Lys229Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln) n.221T>G c.796A>C (p.Lys266Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.10404723G>A | CA448717931 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.531C>T (p.Ser177=) c.555C>T (p.Ser185=) c.*46C>T (n.*46C>T) c.120C>T (p.Ser40=) c.537C>T (p.Ser179=) c.549C>T (p.Ser183=) n.603C>T c.263C>T n.549C>T n.791C>T n.520C>T c.684C>T (p.Ser228=) c.399C>T (p.Ser133=) n.222G>A c.795C>T (p.Ser265=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404723G>C | CA448717933 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.531C>G (p.Ser177=) c.555C>G (p.Ser185=) c.*46C>G (n.*46C>G) c.120C>G (p.Ser40=) c.537C>G (p.Ser179=) c.549C>G (p.Ser183=) n.603C>G c.263C>G n.549C>G n.791C>G n.520C>G c.684C>G (p.Ser228=) c.399C>G (p.Ser133=) n.222G>C c.795C>G (p.Ser265=) | dbSNP |
6 | g.10404723G= | CA1609976814 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.531C= (p.Ser177=) c.555C= (p.Ser185=) c.*46C= (n.*46C=) c.120C= (p.Ser40=) c.537C= (p.Ser179=) c.549C= (p.Ser183=) n.603C= c.263C= n.549C= n.791C= n.520C= c.684C= (p.Ser228=) c.399C= (p.Ser133=) n.222G= c.795C= (p.Ser265=) | |
6 | g.10404723G>T | CA448717932 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.531C>A (p.Ser177=) c.555C>A (p.Ser185=) c.*46C>A (n.*46C>A) c.120C>A (p.Ser40=) c.537C>A (p.Ser179=) c.549C>A (p.Ser183=) n.603C>A c.263C>A n.549C>A n.791C>A n.520C>A c.684C>A (p.Ser228=) c.399C>A (p.Ser133=) n.222G>T c.795C>A (p.Ser265=) | |
6 | g.10404724G>A | CA362701921 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.530C>T (p.Ser177Phe) c.554C>T (p.Ser185Phe) c.*45C>T (n.*45C>T) c.119C>T (p.Ser40Phe) c.536C>T (p.Ser179Phe) c.548C>T (p.Ser183Phe) n.602C>T c.262C>T n.548C>T n.790C>T n.519C>T c.683C>T (p.Ser228Phe) c.398C>T (p.Ser133Phe) n.223G>A c.794C>T (p.Ser265Phe) | |
6 | g.10404724G>C | CA362701922 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.530C>G (p.Ser177Cys) c.554C>G (p.Ser185Cys) c.*45C>G (n.*45C>G) c.119C>G (p.Ser40Cys) c.536C>G (p.Ser179Cys) c.548C>G (p.Ser183Cys) n.602C>G c.262C>G n.548C>G n.790C>G n.519C>G c.683C>G (p.Ser228Cys) c.398C>G (p.Ser133Cys) n.223G>C c.794C>G (p.Ser265Cys) | |
6 | g.10404724G= | CA1609976815 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.530C= (p.Ser177=) c.554C= (p.Ser185=) c.*45C= (n.*45C=) c.119C= (p.Ser40=) c.536C= (p.Ser179=) c.548C= (p.Ser183=) n.602C= c.262C= n.548C= n.790C= n.519C= c.683C= (p.Ser228=) c.398C= (p.Ser133=) n.223G= c.794C= (p.Ser265=) | |
6 | g.10404724G>T | CA3631292 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.530C>A (p.Ser177Tyr) c.554C>A (p.Ser185Tyr) c.*45C>A (n.*45C>A) c.119C>A (p.Ser40Tyr) c.536C>A (p.Ser179Tyr) c.548C>A (p.Ser183Tyr) n.602C>A c.262C>A n.548C>A n.790C>A n.519C>A c.683C>A (p.Ser228Tyr) c.398C>A (p.Ser133Tyr) n.223G>T c.794C>A (p.Ser265Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404725A>C | CA362701925 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.529T>G (p.Ser177Ala) c.553T>G (p.Ser185Ala) c.*44T>G (n.*44T>G) c.118T>G (p.Ser40Ala) c.535T>G (p.Ser179Ala) c.547T>G (p.Ser183Ala) n.601T>G c.261T>G n.547T>G n.789T>G n.518T>G c.682T>G (p.Ser228Ala) c.397T>G (p.Ser133Ala) n.224A>C c.793T>G (p.Ser265Ala) | |
6 | g.10404725A>G | CA362701924 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.529T>C (p.Ser177Pro) c.553T>C (p.Ser185Pro) c.*44T>C (n.*44T>C) c.118T>C (p.Ser40Pro) c.535T>C (p.Ser179Pro) c.547T>C (p.Ser183Pro) n.601T>C c.261T>C n.547T>C n.789T>C n.518T>C c.682T>C (p.Ser228Pro) c.397T>C (p.Ser133Pro) n.224A>G c.793T>C (p.Ser265Pro) | |
6 | g.10404725A>T | CA362701923 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.529T>A (p.Ser177Thr) c.553T>A (p.Ser185Thr) c.*44T>A (n.*44T>A) c.118T>A (p.Ser40Thr) c.535T>A (p.Ser179Thr) c.547T>A (p.Ser183Thr) n.601T>A c.261T>A n.547T>A n.789T>A n.518T>A c.682T>A (p.Ser228Thr) c.397T>A (p.Ser133Thr) n.224A>T c.793T>A (p.Ser265Thr) | |
6 | g.10404726C>A | CA448717940 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.528G>T (p.Leu176=) c.552G>T (p.Leu184=) c.*43G>T (n.*43G>T) c.117G>T (p.Leu39=) c.534G>T (p.Leu178=) c.546G>T (p.Leu182=) n.600G>T c.260G>T n.546G>T n.788G>T n.517G>T c.681G>T (p.Leu227=) c.396G>T (p.Leu132=) n.225C>A c.792G>T (p.Leu264=) | |
6 | g.10404726C= | CA1609976816 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.528G= (p.Leu176=) c.552G= (p.Leu184=) c.*43G= (n.*43G=) c.117G= (p.Leu39=) c.534G= (p.Leu178=) c.546G= (p.Leu182=) n.600G= c.260G= n.546G= n.788G= n.517G= c.681G= (p.Leu227=) c.396G= (p.Leu132=) n.225C= c.792G= (p.Leu264=) | |
6 | g.10404726C>G | CA448717941 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.528G>C (p.Leu176=) c.552G>C (p.Leu184=) c.*43G>C (n.*43G>C) c.117G>C (p.Leu39=) c.534G>C (p.Leu178=) c.546G>C (p.Leu182=) n.600G>C c.260G>C n.546G>C n.788G>C n.517G>C c.681G>C (p.Leu227=) c.396G>C (p.Leu132=) n.225C>G c.792G>C (p.Leu264=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404726C>T | CA134049276 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.528G>A (p.Leu176=) c.552G>A (p.Leu184=) c.*43G>A (n.*43G>A) c.117G>A (p.Leu39=) c.534G>A (p.Leu178=) c.546G>A (p.Leu182=) n.600G>A c.260G>A n.546G>A n.788G>A n.517G>A c.681G>A (p.Leu227=) c.396G>A (p.Leu132=) n.225C>T c.792G>A (p.Leu264=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404727A= | CA1609976817 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.527T= (p.Leu176=) c.551T= (p.Leu184=) c.*42T= (n.*42T=) c.116T= (p.Leu39=) c.533T= (p.Leu178=) c.545T= (p.Leu182=) n.599T= c.259T= n.545T= n.787T= n.516T= c.680T= (p.Leu227=) c.395T= (p.Leu132=) n.226A= c.791T= (p.Leu264=) | |
6 | g.10404727A>C | CA362701927 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.527T>G (p.Leu176Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.*42T>G (n.*42T>G) c.116T>G (p.Leu39Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) n.599T>G c.259T>G n.545T>G n.787T>G n.516T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) n.226A>C c.791T>G (p.Leu264Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404727A>G | CA3631293 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.527T>C (p.Leu176Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.*42T>C (n.*42T>C) c.116T>C (p.Leu39Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) n.599T>C c.259T>C n.545T>C n.787T>C n.516T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) n.226A>G c.791T>C (p.Leu264Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404727A>T | CA362701929 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.527T>A (p.Leu176Gln) c.551T>A (p.Leu184Gln) c.*42T>A (n.*42T>A) c.116T>A (p.Leu39Gln) c.533T>A (p.Leu178Gln) c.545T>A (p.Leu182Gln) n.599T>A c.259T>A n.545T>A n.787T>A n.516T>A c.680T>A (p.Leu227Gln) c.395T>A (p.Leu132Gln) n.226A>T c.791T>A (p.Leu264Gln) | |
6 | g.10404728G>A | CA448717945 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.526C>T (p.Leu176=) c.550C>T (p.Leu184=) c.*41C>T (n.*41C>T) c.115C>T (p.Leu39=) c.532C>T (p.Leu178=) c.544C>T (p.Leu182=) n.598C>T c.258C>T n.544C>T n.786C>T n.515C>T c.679C>T (p.Leu227=) c.394C>T (p.Leu132=) n.227G>A c.790C>T (p.Leu264=) | |
6 | g.10404728G>C | CA362701930 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.526C>G (p.Leu176Val) c.550C>G (p.Leu184Val) c.*41C>G (n.*41C>G) c.115C>G (p.Leu39Val) c.532C>G (p.Leu178Val) c.544C>G (p.Leu182Val) n.598C>G c.258C>G n.544C>G n.786C>G n.515C>G c.679C>G (p.Leu227Val) c.394C>G (p.Leu132Val) n.227G>C c.790C>G (p.Leu264Val) | |
6 | g.10404728G>T | CA362701931 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.526C>A (p.Leu176Met) c.550C>A (p.Leu184Met) c.*41C>A (n.*41C>A) c.115C>A (p.Leu39Met) c.532C>A (p.Leu178Met) c.544C>A (p.Leu182Met) n.598C>A c.258C>A n.544C>A n.786C>A n.515C>A c.679C>A (p.Leu227Met) c.394C>A (p.Leu132Met) n.227G>T c.790C>A (p.Leu264Met) | |
6 | g.10404729G>A | CA448717946 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.525C>T (p.Ser175=) c.549C>T (p.Ser183=) c.*40C>T (n.*40C>T) c.114C>T (p.Ser38=) c.531C>T (p.Ser177=) c.543C>T (p.Ser181=) n.597C>T c.257C>T n.543C>T n.785C>T n.514C>T c.678C>T (p.Ser226=) c.393C>T (p.Ser131=) n.228G>A c.789C>T (p.Ser263=) | |
6 | g.10404729G>C | CA448717947 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.525C>G (p.Ser175=) c.549C>G (p.Ser183=) c.*40C>G (n.*40C>G) c.114C>G (p.Ser38=) c.531C>G (p.Ser177=) c.543C>G (p.Ser181=) n.597C>G c.257C>G n.543C>G n.785C>G n.514C>G c.678C>G (p.Ser226=) c.393C>G (p.Ser131=) n.228G>C c.789C>G (p.Ser263=) | |
6 | g.10404729G>T | CA448717948 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.525C>A (p.Ser175=) c.549C>A (p.Ser183=) c.*40C>A (n.*40C>A) c.114C>A (p.Ser38=) c.531C>A (p.Ser177=) c.543C>A (p.Ser181=) n.597C>A c.257C>A n.543C>A n.785C>A n.514C>A c.678C>A (p.Ser226=) c.393C>A (p.Ser131=) n.228G>T c.789C>A (p.Ser263=) | |
6 | g.10404730G>A | CA362701937 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.524C>T (p.Ser175Phe) c.548C>T (p.Ser183Phe) c.*39C>T (n.*39C>T) c.113C>T (p.Ser38Phe) c.530C>T (p.Ser177Phe) c.542C>T (p.Ser181Phe) n.596C>T c.256C>T n.542C>T n.784C>T n.513C>T c.677C>T (p.Ser226Phe) c.392C>T (p.Ser131Phe) n.229G>A c.788C>T (p.Ser263Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404730G>C | CA362701935 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.524C>G (p.Ser175Cys) c.548C>G (p.Ser183Cys) c.*39C>G (n.*39C>G) c.113C>G (p.Ser38Cys) c.530C>G (p.Ser177Cys) c.542C>G (p.Ser181Cys) n.596C>G c.256C>G n.542C>G n.784C>G n.513C>G c.677C>G (p.Ser226Cys) c.392C>G (p.Ser131Cys) n.229G>C c.788C>G (p.Ser263Cys) | |
6 | g.10404730G= | CA1609976818 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.524C= (p.Ser175=) c.548C= (p.Ser183=) c.*39C= (n.*39C=) c.113C= (p.Ser38=) c.530C= (p.Ser177=) c.542C= (p.Ser181=) n.596C= c.256C= n.542C= n.784C= n.513C= c.677C= (p.Ser226=) c.392C= (p.Ser131=) n.229G= c.788C= (p.Ser263=) | |
6 | g.10404730G>T | CA362701933 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.524C>A (p.Ser175Tyr) c.548C>A (p.Ser183Tyr) c.*39C>A (n.*39C>A) c.113C>A (p.Ser38Tyr) c.530C>A (p.Ser177Tyr) c.542C>A (p.Ser181Tyr) n.596C>A c.256C>A n.542C>A n.784C>A n.513C>A c.677C>A (p.Ser226Tyr) c.392C>A (p.Ser131Tyr) n.229G>T c.788C>A (p.Ser263Tyr) | |
6 | g.10404731A>C | CA362701939 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.523T>G (p.Ser175Ala) c.547T>G (p.Ser183Ala) c.*38T>G (n.*38T>G) c.112T>G (p.Ser38Ala) c.529T>G (p.Ser177Ala) c.541T>G (p.Ser181Ala) n.595T>G c.255T>G n.541T>G n.783T>G n.512T>G c.676T>G (p.Ser226Ala) c.391T>G (p.Ser131Ala) n.230A>C c.787T>G (p.Ser263Ala) | |
6 | g.10404731A>G | CA362701940 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.523T>C (p.Ser175Pro) c.547T>C (p.Ser183Pro) c.*38T>C (n.*38T>C) c.112T>C (p.Ser38Pro) c.529T>C (p.Ser177Pro) c.541T>C (p.Ser181Pro) n.595T>C c.255T>C n.541T>C n.783T>C n.512T>C c.676T>C (p.Ser226Pro) c.391T>C (p.Ser131Pro) n.230A>G c.787T>C (p.Ser263Pro) | |
6 | g.10404731A>T | CA362701941 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.523T>A (p.Ser175Thr) c.547T>A (p.Ser183Thr) c.*38T>A (n.*38T>A) c.112T>A (p.Ser38Thr) c.529T>A (p.Ser177Thr) c.541T>A (p.Ser181Thr) n.595T>A c.255T>A n.541T>A n.783T>A n.512T>A c.676T>A (p.Ser226Thr) c.391T>A (p.Ser131Thr) n.230A>T c.787T>A (p.Ser263Thr) | |
6 | g.10404732C>A | CA448717953 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.522G>T (p.Val174=) c.546G>T (p.Val182=) c.*37G>T (n.*37G>T) c.111G>T (p.Val37=) c.528G>T (p.Val176=) c.540G>T (p.Val180=) n.594G>T c.254G>T n.540G>T n.782G>T n.511G>T c.675G>T (p.Val225=) c.390G>T (p.Val130=) n.231C>A c.786G>T (p.Val262=) | |
6 | g.10404732C>G | CA448717954 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.522G>C (p.Val174=) c.546G>C (p.Val182=) c.*37G>C (n.*37G>C) c.111G>C (p.Val37=) c.528G>C (p.Val176=) c.540G>C (p.Val180=) n.594G>C c.254G>C n.540G>C n.782G>C n.511G>C c.675G>C (p.Val225=) c.390G>C (p.Val130=) n.231C>G c.786G>C (p.Val262=) | |
6 | g.10404732C>T | CA448717956 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.522G>A (p.Val174=) c.546G>A (p.Val182=) c.*37G>A (n.*37G>A) c.111G>A (p.Val37=) c.528G>A (p.Val176=) c.540G>A (p.Val180=) n.594G>A c.254G>A n.540G>A n.782G>A n.511G>A c.675G>A (p.Val225=) c.390G>A (p.Val130=) n.231C>T c.786G>A (p.Val262=) | |
6 | g.10404733A>C | CA362701943 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.521T>G (p.Val174Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) c.*36T>G (n.*36T>G) c.110T>G (p.Val37Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) c.539T>G (p.Val180Gly) n.593T>G c.253T>G n.539T>G n.781T>G n.510T>G c.674T>G (p.Val225Gly) c.389T>G (p.Val130Gly) n.232A>C c.785T>G (p.Val262Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.10404733A>G | CA362701945 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.521T>C (p.Val174Ala) c.545T>C (p.Val182Ala) c.*36T>C (n.*36T>C) c.110T>C (p.Val37Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) c.539T>C (p.Val180Ala) n.593T>C c.253T>C n.539T>C n.781T>C n.510T>C c.674T>C (p.Val225Ala) c.389T>C (p.Val130Ala) n.232A>G c.785T>C (p.Val262Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.10404733A>T | CA362701949 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.521T>A (p.Val174Glu) c.545T>A (p.Val182Glu) c.*36T>A (n.*36T>A) c.110T>A (p.Val37Glu) c.527T>A (p.Val176Glu) c.539T>A (p.Val180Glu) n.593T>A c.253T>A n.539T>A n.781T>A n.510T>A c.674T>A (p.Val225Glu) c.389T>A (p.Val130Glu) n.232A>T c.785T>A (p.Val262Glu) | |
6 | g.10404734C>A | CA362701959 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.520G>T (p.Val174Leu) c.544G>T (p.Val182Leu) c.*35G>T (n.*35G>T) c.109G>T (p.Val37Leu) c.526G>T (p.Val176Leu) c.538G>T (p.Val180Leu) n.592G>T c.252G>T n.538G>T n.780G>T n.509G>T c.673G>T (p.Val225Leu) c.388G>T (p.Val130Leu) n.233C>A c.784G>T (p.Val262Leu) | |
6 | g.10404734C= | CA1609976819 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.520G= (p.Val174=) c.544G= (p.Val182=) c.*35G= (n.*35G=) c.109G= (p.Val37=) c.526G= (p.Val176=) c.538G= (p.Val180=) n.592G= c.252G= n.538G= n.780G= n.509G= c.673G= (p.Val225=) c.388G= (p.Val130=) n.233C= c.784G= (p.Val262=) | |
6 | g.10404734C>G | CA362701955 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.520G>C (p.Val174Leu) c.544G>C (p.Val182Leu) c.*35G>C (n.*35G>C) c.109G>C (p.Val37Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) c.538G>C (p.Val180Leu) n.592G>C c.252G>C n.538G>C n.780G>C n.509G>C c.673G>C (p.Val225Leu) c.388G>C (p.Val130Leu) n.233C>G c.784G>C (p.Val262Leu) | |
6 | g.10404734C>T | CA362701957 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.520G>A (p.Val174Met) c.544G>A (p.Val182Met) c.*35G>A (n.*35G>A) c.109G>A (p.Val37Met) c.526G>A (p.Val176Met) c.538G>A (p.Val180Met) n.592G>A c.252G>A n.538G>A n.780G>A n.509G>A c.673G>A (p.Val225Met) c.388G>A (p.Val130Met) n.233C>T c.784G>A (p.Val262Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404735G>A | CA448717963 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.519C>T (p.Pro173=) c.543C>T (p.Pro181=) c.*34C>T (n.*34C>T) c.108C>T (p.Pro36=) c.525C>T (p.Pro175=) c.537C>T (p.Pro179=) n.591C>T c.251C>T n.537C>T n.779C>T n.508C>T c.672C>T (p.Pro224=) c.387C>T (p.Pro129=) n.234G>A c.783C>T (p.Pro261=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404735G>C | CA3631294 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.519C>G (p.Pro173=) c.543C>G (p.Pro181=) c.*34C>G (n.*34C>G) c.108C>G (p.Pro36=) c.525C>G (p.Pro175=) c.537C>G (p.Pro179=) n.591C>G c.251C>G n.537C>G n.779C>G n.508C>G c.672C>G (p.Pro224=) c.387C>G (p.Pro129=) n.234G>C c.783C>G (p.Pro261=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404735G= | CA1609976820 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.519C= (p.Pro173=) c.543C= (p.Pro181=) c.*34C= (n.*34C=) c.108C= (p.Pro36=) c.525C= (p.Pro175=) c.537C= (p.Pro179=) n.591C= c.251C= n.537C= n.779C= n.508C= c.672C= (p.Pro224=) c.387C= (p.Pro129=) n.234G= c.783C= (p.Pro261=) | |
6 | g.10404735G>T | CA448717964 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.519C>A (p.Pro173=) c.543C>A (p.Pro181=) c.*34C>A (n.*34C>A) c.108C>A (p.Pro36=) c.525C>A (p.Pro175=) c.537C>A (p.Pro179=) n.591C>A c.251C>A n.537C>A n.779C>A n.508C>A c.672C>A (p.Pro224=) c.387C>A (p.Pro129=) n.234G>T c.783C>A (p.Pro261=) | |
6 | g.10404737_10404738del | CA645560347 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.518_519del (p.Pro173ArgfsTer17) c.542_543del (p.Pro181ArgfsTer17) c.*33_*34del (n.*33_*34del) c.107_108del (p.Pro36ArgfsTer17) c.524_525del (p.Pro175ArgfsTer17) c.536_537del (p.Pro179ArgfsTer17) n.590_591del c.250_251del n.536_537del n.778_779del n.507_508del c.671_672del (p.Pro224ArgfsTer17) c.386_387del (p.Pro129ArgfsTer17) n.236_237del c.782_783del (p.Pro261ArgfsTer17) | COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.10404736G>A | CA362701961 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.518C>T (p.Pro173Leu) c.542C>T (p.Pro181Leu) c.*33C>T (n.*33C>T) c.107C>T (p.Pro36Leu) c.524C>T (p.Pro175Leu) c.536C>T (p.Pro179Leu) n.590C>T c.250C>T n.536C>T n.778C>T n.507C>T c.671C>T (p.Pro224Leu) c.386C>T (p.Pro129Leu) n.235G>A c.782C>T (p.Pro261Leu) | |
6 | g.10404736G>C | CA362701964 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.518C>G (p.Pro173Arg) c.542C>G (p.Pro181Arg) c.*33C>G (n.*33C>G) c.107C>G (p.Pro36Arg) c.524C>G (p.Pro175Arg) c.536C>G (p.Pro179Arg) n.590C>G c.250C>G n.536C>G n.778C>G n.507C>G c.671C>G (p.Pro224Arg) c.386C>G (p.Pro129Arg) n.235G>C c.782C>G (p.Pro261Arg) | |
6 | g.10404736G>T | CA362701965 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.518C>A (p.Pro173His) c.542C>A (p.Pro181His) c.*33C>A (n.*33C>A) c.107C>A (p.Pro36His) c.524C>A (p.Pro175His) c.536C>A (p.Pro179His) n.590C>A c.250C>A n.536C>A n.778C>A n.507C>A c.671C>A (p.Pro224His) c.386C>A (p.Pro129His) n.235G>T c.782C>A (p.Pro261His) | |
6 | g.10404737G>A | CA362701967 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.517C>T (p.Pro173Ser) c.541C>T (p.Pro181Ser) c.*32C>T (n.*32C>T) c.106C>T (p.Pro36Ser) c.523C>T (p.Pro175Ser) c.535C>T (p.Pro179Ser) n.589C>T c.249C>T n.535C>T n.777C>T n.506C>T c.670C>T (p.Pro224Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) n.236G>A c.781C>T (p.Pro261Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404737G>C | CA362701968 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.517C>G (p.Pro173Ala) c.541C>G (p.Pro181Ala) c.*32C>G (n.*32C>G) c.106C>G (p.Pro36Ala) c.523C>G (p.Pro175Ala) c.535C>G (p.Pro179Ala) n.589C>G c.249C>G n.535C>G n.777C>G n.506C>G c.670C>G (p.Pro224Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) n.236G>C c.781C>G (p.Pro261Ala) | |
6 | g.10404737G= | CA1609976821 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.517C= (p.Pro173=) c.541C= (p.Pro181=) c.*32C= (n.*32C=) c.106C= (p.Pro36=) c.523C= (p.Pro175=) c.535C= (p.Pro179=) n.589C= c.249C= n.535C= n.777C= n.506C= c.670C= (p.Pro224=) c.385C= (p.Pro129=) n.236G= c.781C= (p.Pro261=) | |
6 | g.10404737G>T | CA362701969 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.517C>A (p.Pro173Thr) c.541C>A (p.Pro181Thr) c.*32C>A (n.*32C>A) c.106C>A (p.Pro36Thr) c.523C>A (p.Pro175Thr) c.535C>A (p.Pro179Thr) n.589C>A c.249C>A n.535C>A n.777C>A n.506C>A c.670C>A (p.Pro224Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) n.236G>T c.781C>A (p.Pro261Thr) | |
6 | g.10404738G>A | CA448717971 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.516C>T (p.Gly172=) c.540C>T (p.Gly180=) c.*31C>T (n.*31C>T) c.105C>T (p.Gly35=) c.522C>T (p.Gly174=) c.534C>T (p.Gly178=) n.588C>T c.248C>T n.534C>T n.776C>T n.505C>T c.669C>T (p.Gly223=) c.384C>T (p.Gly128=) n.237G>A c.780C>T (p.Gly260=) | gnomAD v4 |
6 | g.10404738G>C | CA448717969 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.516C>G (p.Gly172=) c.540C>G (p.Gly180=) c.*31C>G (n.*31C>G) c.105C>G (p.Gly35=) c.522C>G (p.Gly174=) c.534C>G (p.Gly178=) n.588C>G c.248C>G n.534C>G n.776C>G n.505C>G c.669C>G (p.Gly223=) c.384C>G (p.Gly128=) n.237G>C c.780C>G (p.Gly260=) | |
6 | g.10404738G= | CA1609976822 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.516C= (p.Gly172=) c.540C= (p.Gly180=) c.*31C= (n.*31C=) c.105C= (p.Gly35=) c.522C= (p.Gly174=) c.534C= (p.Gly178=) n.588C= c.248C= n.534C= n.776C= n.505C= c.669C= (p.Gly223=) c.384C= (p.Gly128=) n.237G= c.780C= (p.Gly260=) | |
6 | g.10404738G>T | CA448717968 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.516C>A (p.Gly172=) c.540C>A (p.Gly180=) c.*31C>A (n.*31C>A) c.105C>A (p.Gly35=) c.522C>A (p.Gly174=) c.534C>A (p.Gly178=) n.588C>A c.248C>A n.534C>A n.776C>A n.505C>A c.669C>A (p.Gly223=) c.384C>A (p.Gly128=) n.237G>T c.780C>A (p.Gly260=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404739C>A | CA362701970 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515G>T (p.Gly172Val) c.539G>T (p.Gly180Val) c.*30G>T (n.*30G>T) c.104G>T (p.Gly35Val) c.521G>T (p.Gly174Val) c.533G>T (p.Gly178Val) n.587G>T c.247G>T n.533G>T n.775G>T n.504G>T c.668G>T (p.Gly223Val) c.383G>T (p.Gly128Val) n.238C>A c.779G>T (p.Gly260Val) | |
6 | g.10404739C>G | CA362701971 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515G>C (p.Gly172Ala) c.539G>C (p.Gly180Ala) c.*30G>C (n.*30G>C) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) c.533G>C (p.Gly178Ala) n.587G>C c.247G>C n.533G>C n.775G>C n.504G>C c.668G>C (p.Gly223Ala) c.383G>C (p.Gly128Ala) n.238C>G c.779G>C (p.Gly260Ala) | |
6 | g.10404739C>T | CA362701973 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515G>A (p.Gly172Asp) c.539G>A (p.Gly180Asp) c.*30G>A (n.*30G>A) c.104G>A (p.Gly35Asp) c.521G>A (p.Gly174Asp) c.533G>A (p.Gly178Asp) n.587G>A c.247G>A n.533G>A n.775G>A n.504G>A c.668G>A (p.Gly223Asp) c.383G>A (p.Gly128Asp) n.238C>T c.779G>A (p.Gly260Asp) | |
6 | g.10404740C>A | CA362701975 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-1G>T (n.515-1G>T) c.539-1G>T (n.539-1G>T) c.*30-1G>T (n.*30-1G>T) c.104-1G>T (n.104-1G>T) c.521-1G>T (n.521-1G>T) c.533-1G>T (n.533-1G>T) n.587-1G>T c.247-1G>T n.533-1G>T n.775-1G>T n.504-1G>T c.668-1G>T (n.668-1G>T) c.383-1G>T (n.383-1G>T) n.239C>A c.779-1G>T (n.779-1G>T) | |
6 | g.10404740C>G | CA362701978 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-1G>C (n.515-1G>C) c.539-1G>C (n.539-1G>C) c.*30-1G>C (n.*30-1G>C) c.104-1G>C (n.104-1G>C) c.521-1G>C (n.521-1G>C) c.533-1G>C (n.533-1G>C) n.587-1G>C c.247-1G>C n.533-1G>C n.775-1G>C n.504-1G>C c.668-1G>C (n.668-1G>C) c.383-1G>C (n.383-1G>C) n.239C>G c.779-1G>C (n.779-1G>C) | |
6 | g.10404740C>T | CA362701979 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-1G>A (n.515-1G>A) c.539-1G>A (n.539-1G>A) c.*30-1G>A (n.*30-1G>A) c.104-1G>A (n.104-1G>A) c.521-1G>A (n.521-1G>A) c.533-1G>A (n.533-1G>A) n.587-1G>A c.247-1G>A n.533-1G>A n.775-1G>A n.504-1G>A c.668-1G>A (n.668-1G>A) c.383-1G>A (n.383-1G>A) n.239C>T c.779-1G>A (n.779-1G>A) | |
6 | g.10404741T>A | CA362701981 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-2A>T (n.515-2A>T) c.539-2A>T (n.539-2A>T) c.*30-2A>T (n.*30-2A>T) c.104-2A>T (n.104-2A>T) c.521-2A>T (n.521-2A>T) c.533-2A>T (n.533-2A>T) n.587-2A>T c.247-2A>T n.533-2A>T n.775-2A>T n.504-2A>T c.668-2A>T (n.668-2A>T) c.383-2A>T (n.383-2A>T) n.240T>A c.779-2A>T (n.779-2A>T) | |
6 | g.10404741T>C | CA362701985 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-2A>G (n.515-2A>G) c.539-2A>G (n.539-2A>G) c.*30-2A>G (n.*30-2A>G) c.104-2A>G (n.104-2A>G) c.521-2A>G (n.521-2A>G) c.533-2A>G (n.533-2A>G) n.587-2A>G c.247-2A>G n.533-2A>G n.775-2A>G n.504-2A>G c.668-2A>G (n.668-2A>G) c.383-2A>G (n.383-2A>G) n.240T>C c.779-2A>G (n.779-2A>G) | |
6 | g.10404741T>G | CA362701983 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-2A>C (n.515-2A>C) c.539-2A>C (n.539-2A>C) c.*30-2A>C (n.*30-2A>C) c.104-2A>C (n.104-2A>C) c.521-2A>C (n.521-2A>C) c.533-2A>C (n.533-2A>C) n.587-2A>C c.247-2A>C n.533-2A>C n.775-2A>C n.504-2A>C c.668-2A>C (n.668-2A>C) c.383-2A>C (n.383-2A>C) n.240T>G c.779-2A>C (n.779-2A>C) | |
6 | g.10404742G>A | CA3631295 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-3C>T (n.515-3C>T) c.539-3C>T (n.539-3C>T) c.*30-3C>T (n.*30-3C>T) c.104-3C>T (n.104-3C>T) c.521-3C>T (n.521-3C>T) c.533-3C>T (n.533-3C>T) n.587-3C>T c.247-3C>T n.533-3C>T n.775-3C>T n.504-3C>T c.668-3C>T (n.668-3C>T) c.383-3C>T (n.383-3C>T) n.241G>A c.779-3C>T (n.779-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404742G= | CA1609976823 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-3C= (n.515-3C=) c.539-3C= (n.539-3C=) c.*30-3C= (n.*30-3C=) c.104-3C= (n.104-3C=) c.521-3C= (n.521-3C=) c.533-3C= (n.533-3C=) n.587-3C= c.247-3C= n.533-3C= n.775-3C= n.504-3C= c.668-3C= (n.668-3C=) c.383-3C= (n.383-3C=) n.241G= c.779-3C= (n.779-3C=) | |
6 | g.10404743C>A | CA2677252916 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-4G>T (n.515-4G>T) c.539-4G>T (n.539-4G>T) c.*30-4G>T (n.*30-4G>T) c.104-4G>T (n.104-4G>T) c.521-4G>T (n.521-4G>T) c.533-4G>T (n.533-4G>T) n.587-4G>T c.247-4G>T n.533-4G>T n.775-4G>T n.504-4G>T c.668-4G>T (n.668-4G>T) c.383-4G>T (n.383-4G>T) n.242C>A c.779-4G>T (n.779-4G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404743C= | CA1609976824 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-4G= (n.515-4G=) c.539-4G= (n.539-4G=) c.*30-4G= (n.*30-4G=) c.104-4G= (n.104-4G=) c.521-4G= (n.521-4G=) c.533-4G= (n.533-4G=) n.587-4G= c.247-4G= n.533-4G= n.775-4G= n.504-4G= c.668-4G= (n.668-4G=) c.383-4G= (n.383-4G=) n.242C= c.779-4G= (n.779-4G=) | |
6 | g.10404743C>G | CA134049316 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-4G>C (n.515-4G>C) c.539-4G>C (n.539-4G>C) c.*30-4G>C (n.*30-4G>C) c.104-4G>C (n.104-4G>C) c.521-4G>C (n.521-4G>C) c.533-4G>C (n.533-4G>C) n.587-4G>C c.247-4G>C n.533-4G>C n.775-4G>C n.504-4G>C c.668-4G>C (n.668-4G>C) c.383-4G>C (n.383-4G>C) n.242C>G c.779-4G>C (n.779-4G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404743C>T | CA2697546630 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-4G>A (n.515-4G>A) c.539-4G>A (n.539-4G>A) c.*30-4G>A (n.*30-4G>A) c.104-4G>A (n.104-4G>A) c.521-4G>A (n.521-4G>A) c.533-4G>A (n.533-4G>A) n.587-4G>A c.247-4G>A n.533-4G>A n.775-4G>A n.504-4G>A c.668-4G>A (n.668-4G>A) c.383-4G>A (n.383-4G>A) n.242C>T c.779-4G>A (n.779-4G>A) | ClinVar |
6 | g.10404745G>C | CA2677252917 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-6C>G (n.515-6C>G) c.539-6C>G (n.539-6C>G) c.*30-6C>G (n.*30-6C>G) c.104-6C>G (n.104-6C>G) c.521-6C>G (n.521-6C>G) c.533-6C>G (n.533-6C>G) n.587-6C>G c.247-6C>G n.533-6C>G n.775-6C>G n.504-6C>G c.668-6C>G (n.668-6C>G) c.383-6C>G (n.383-6C>G) n.244G>C c.779-6C>G (n.779-6C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.10404745G>T | CA2769974429 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-6C>A (n.515-6C>A) c.539-6C>A (n.539-6C>A) c.*30-6C>A (n.*30-6C>A) c.104-6C>A (n.104-6C>A) c.521-6C>A (n.521-6C>A) c.533-6C>A (n.533-6C>A) n.587-6C>A c.247-6C>A n.533-6C>A n.775-6C>A n.504-6C>A c.668-6C>A (n.668-6C>A) c.383-6C>A (n.383-6C>A) n.244G>T c.779-6C>A (n.779-6C>A) | |
6 | g.10404746A>C | CA2677252918 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-7T>G (n.515-7T>G) c.539-7T>G (n.539-7T>G) c.*30-7T>G (n.*30-7T>G) c.104-7T>G (n.104-7T>G) c.521-7T>G (n.521-7T>G) c.533-7T>G (n.533-7T>G) n.587-7T>G c.247-7T>G n.533-7T>G n.775-7T>G n.504-7T>G c.668-7T>G (n.668-7T>G) c.383-7T>G (n.383-7T>G) n.245A>C c.779-7T>G (n.779-7T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.10404747G>A | CA2569457958 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-8C>T (n.515-8C>T) c.539-8C>T (n.539-8C>T) c.*30-8C>T (n.*30-8C>T) c.104-8C>T (n.104-8C>T) c.521-8C>T (n.521-8C>T) c.533-8C>T (n.533-8C>T) n.587-8C>T c.247-8C>T n.533-8C>T n.775-8C>T n.504-8C>T c.668-8C>T (n.668-8C>T) c.383-8C>T (n.383-8C>T) n.246G>A c.779-8C>T (n.779-8C>T) | |
6 | g.10404747G>C | CA565486779 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-8C>G (n.515-8C>G) c.539-8C>G (n.539-8C>G) c.*30-8C>G (n.*30-8C>G) c.104-8C>G (n.104-8C>G) c.521-8C>G (n.521-8C>G) c.533-8C>G (n.533-8C>G) n.587-8C>G c.247-8C>G n.533-8C>G n.775-8C>G n.504-8C>G c.668-8C>G (n.668-8C>G) c.383-8C>G (n.383-8C>G) n.246G>C c.779-8C>G (n.779-8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404747G= | CA1609976825 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-8C= (n.515-8C=) c.539-8C= (n.539-8C=) c.*30-8C= (n.*30-8C=) c.104-8C= (n.104-8C=) c.521-8C= (n.521-8C=) c.533-8C= (n.533-8C=) n.587-8C= c.247-8C= n.533-8C= n.775-8C= n.504-8C= c.668-8C= (n.668-8C=) c.383-8C= (n.383-8C=) n.246G= c.779-8C= (n.779-8C=) | |
6 | g.10404748A= | CA1609976826 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-9T= (n.515-9T=) c.539-9T= (n.539-9T=) c.*30-9T= (n.*30-9T=) c.104-9T= (n.104-9T=) c.521-9T= (n.521-9T=) c.533-9T= (n.533-9T=) n.587-9T= c.247-9T= n.533-9T= n.775-9T= n.504-9T= c.668-9T= (n.668-9T=) c.383-9T= (n.383-9T=) n.247A= c.779-9T= (n.779-9T=) | |
6 | g.10404748A>C | CA2677252919 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-9T>G (n.515-9T>G) c.539-9T>G (n.539-9T>G) c.*30-9T>G (n.*30-9T>G) c.104-9T>G (n.104-9T>G) c.521-9T>G (n.521-9T>G) c.533-9T>G (n.533-9T>G) n.587-9T>G c.247-9T>G n.533-9T>G n.775-9T>G n.504-9T>G c.668-9T>G (n.668-9T>G) c.383-9T>G (n.383-9T>G) n.247A>C c.779-9T>G (n.779-9T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.10404748A>G | CA134049322 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-9T>C (n.515-9T>C) c.539-9T>C (n.539-9T>C) c.*30-9T>C (n.*30-9T>C) c.104-9T>C (n.104-9T>C) c.521-9T>C (n.521-9T>C) c.533-9T>C (n.533-9T>C) n.587-9T>C c.247-9T>C n.533-9T>C n.775-9T>C n.504-9T>C c.668-9T>C (n.668-9T>C) c.383-9T>C (n.383-9T>C) n.247A>G c.779-9T>C (n.779-9T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404749C= | CA1609976827 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-10G= (n.515-10G=) c.539-10G= (n.539-10G=) c.*30-10G= (n.*30-10G=) c.104-10G= (n.104-10G=) c.521-10G= (n.521-10G=) c.533-10G= (n.533-10G=) n.587-10G= c.247-10G= n.533-10G= n.775-10G= n.504-10G= c.668-10G= (n.668-10G=) c.383-10G= (n.383-10G=) n.248C= c.779-10G= (n.779-10G=) | |
6 | g.10404750A>C | CA2677252920 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-11T>G (n.515-11T>G) c.539-11T>G (n.539-11T>G) c.*30-11T>G (n.*30-11T>G) c.104-11T>G (n.104-11T>G) c.521-11T>G (n.521-11T>G) c.533-11T>G (n.533-11T>G) n.587-11T>G c.247-11T>G n.533-11T>G n.775-11T>G n.504-11T>G c.668-11T>G (n.668-11T>G) c.383-11T>G (n.383-11T>G) n.249A>C c.779-11T>G (n.779-11T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.10404750dup | CA1609976828 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-11dup (n.515-11dup) c.539-11dup (n.539-11dup) c.*30-11dup (n.*30-11dup) c.104-11dup (n.104-11dup) c.521-11dup (n.521-11dup) c.533-11dup (n.533-11dup) n.587-11dup c.247-11dup n.533-11dup n.775-11dup n.504-11dup c.668-11dup (n.668-11dup) c.383-11dup (n.383-11dup) n.249dup c.779-11dup (n.779-11dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404751G>C | CA2578526509 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-12C>G (n.515-12C>G) c.539-12C>G (n.539-12C>G) c.*30-12C>G (n.*30-12C>G) c.104-12C>G (n.104-12C>G) c.521-12C>G (n.521-12C>G) c.533-12C>G (n.533-12C>G) n.587-12C>G c.247-12C>G n.533-12C>G n.775-12C>G n.504-12C>G c.668-12C>G (n.668-12C>G) c.383-12C>G (n.383-12C>G) n.250G>C c.779-12C>G (n.779-12C>G) | |
6 | g.10404752A= | CA1609976829 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-13T= (n.515-13T=) c.539-13T= (n.539-13T=) c.*30-13T= (n.*30-13T=) c.104-13T= (n.104-13T=) c.521-13T= (n.521-13T=) c.533-13T= (n.533-13T=) n.587-13T= c.247-13T= n.533-13T= n.775-13T= n.504-13T= c.668-13T= (n.668-13T=) c.383-13T= (n.383-13T=) n.251A= c.779-13T= (n.779-13T=) | |
6 | g.10404752_10404753insC | CA1609976830 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-14_515-13insG (n.515-14_515-13insG) c.539-14_539-13insG (n.539-14_539-13insG) c.*30-14_*30-13insG (n.*30-14_*30-13insG) c.104-14_104-13insG (n.104-14_104-13insG) c.521-14_521-13insG (n.521-14_521-13insG) c.533-14_533-13insG (n.533-14_533-13insG) n.587-14_587-13insG c.247-14_247-13insG n.533-14_533-13insG n.775-14_775-13insG n.504-14_504-13insG c.668-14_668-13insG (n.668-14_668-13insG) c.383-14_383-13insG (n.383-14_383-13insG) n.251_252insC c.779-14_779-13insG (n.779-14_779-13insG) | dbSNP |
6 | g.10404752_10404753insT | CA2578526511 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-14_515-13insA (n.515-14_515-13insA) c.539-14_539-13insA (n.539-14_539-13insA) c.*30-14_*30-13insA (n.*30-14_*30-13insA) c.104-14_104-13insA (n.104-14_104-13insA) c.521-14_521-13insA (n.521-14_521-13insA) c.533-14_533-13insA (n.533-14_533-13insA) n.587-14_587-13insA c.247-14_247-13insA n.533-14_533-13insA n.775-14_775-13insA n.504-14_504-13insA c.668-14_668-13insA (n.668-14_668-13insA) c.383-14_383-13insA (n.383-14_383-13insA) n.251_252insT c.779-14_779-13insA (n.779-14_779-13insA) | |
6 | g.10404753G>A | CA565486783 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-14C>T (n.515-14C>T) c.539-14C>T (n.539-14C>T) c.*30-14C>T (n.*30-14C>T) c.104-14C>T (n.104-14C>T) c.521-14C>T (n.521-14C>T) c.533-14C>T (n.533-14C>T) n.587-14C>T c.247-14C>T n.533-14C>T n.775-14C>T n.504-14C>T c.668-14C>T (n.668-14C>T) c.383-14C>T (n.383-14C>T) n.252G>A c.779-14C>T (n.779-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404753G>C | CA134049332 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-14C>G (n.515-14C>G) c.539-14C>G (n.539-14C>G) c.*30-14C>G (n.*30-14C>G) c.104-14C>G (n.104-14C>G) c.521-14C>G (n.521-14C>G) c.533-14C>G (n.533-14C>G) n.587-14C>G c.247-14C>G n.533-14C>G n.775-14C>G n.504-14C>G c.668-14C>G (n.668-14C>G) c.383-14C>G (n.383-14C>G) n.252G>C c.779-14C>G (n.779-14C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404753G= | CA1609976831 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-14C= (n.515-14C=) c.539-14C= (n.539-14C=) c.*30-14C= (n.*30-14C=) c.104-14C= (n.104-14C=) c.521-14C= (n.521-14C=) c.533-14C= (n.533-14C=) n.587-14C= c.247-14C= n.533-14C= n.775-14C= n.504-14C= c.668-14C= (n.668-14C=) c.383-14C= (n.383-14C=) n.252G= c.779-14C= (n.779-14C=) | |
6 | g.10404754G>A | CA2677252921 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-15C>T (n.515-15C>T) c.539-15C>T (n.539-15C>T) c.*30-15C>T (n.*30-15C>T) c.104-15C>T (n.104-15C>T) c.521-15C>T (n.521-15C>T) c.533-15C>T (n.533-15C>T) n.587-15C>T c.247-15C>T n.533-15C>T n.775-15C>T n.504-15C>T c.668-15C>T (n.668-15C>T) c.383-15C>T (n.383-15C>T) n.253G>A c.779-15C>T (n.779-15C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404755G>A | CA1609976832 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-16C>T (n.515-16C>T) c.539-16C>T (n.539-16C>T) c.*30-16C>T (n.*30-16C>T) c.104-16C>T (n.104-16C>T) c.521-16C>T (n.521-16C>T) c.533-16C>T (n.533-16C>T) n.587-16C>T c.247-16C>T n.533-16C>T n.775-16C>T n.504-16C>T c.668-16C>T (n.668-16C>T) c.383-16C>T (n.383-16C>T) n.254G>A c.779-16C>T (n.779-16C>T) | dbSNP |
6 | g.10404755G= | CA1609976833 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-16C= (n.515-16C=) c.539-16C= (n.539-16C=) c.*30-16C= (n.*30-16C=) c.104-16C= (n.104-16C=) c.521-16C= (n.521-16C=) c.533-16C= (n.533-16C=) n.587-16C= c.247-16C= n.533-16C= n.775-16C= n.504-16C= c.668-16C= (n.668-16C=) c.383-16C= (n.383-16C=) n.254G= c.779-16C= (n.779-16C=) | |
6 | g.10404756G>A | CA565486784 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-17C>T (n.515-17C>T) c.539-17C>T (n.539-17C>T) c.*30-17C>T (n.*30-17C>T) c.104-17C>T (n.104-17C>T) c.521-17C>T (n.521-17C>T) c.533-17C>T (n.533-17C>T) n.587-17C>T c.247-17C>T n.533-17C>T n.775-17C>T n.504-17C>T c.668-17C>T (n.668-17C>T) c.383-17C>T (n.383-17C>T) n.255G>A c.779-17C>T (n.779-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404756G>C | CA565486786 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-17C>G (n.515-17C>G) c.539-17C>G (n.539-17C>G) c.*30-17C>G (n.*30-17C>G) c.104-17C>G (n.104-17C>G) c.521-17C>G (n.521-17C>G) c.533-17C>G (n.533-17C>G) n.587-17C>G c.247-17C>G n.533-17C>G n.775-17C>G n.504-17C>G c.668-17C>G (n.668-17C>G) c.383-17C>G (n.383-17C>G) n.255G>C c.779-17C>G (n.779-17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404756G= | CA1609976834 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-17C= (n.515-17C=) c.539-17C= (n.539-17C=) c.*30-17C= (n.*30-17C=) c.104-17C= (n.104-17C=) c.521-17C= (n.521-17C=) c.533-17C= (n.533-17C=) n.587-17C= c.247-17C= n.533-17C= n.775-17C= n.504-17C= c.668-17C= (n.668-17C=) c.383-17C= (n.383-17C=) n.255G= c.779-17C= (n.779-17C=) | |
6 | g.10404757A= | CA1609976835 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-18T= (n.515-18T=) c.539-18T= (n.539-18T=) c.*30-18T= (n.*30-18T=) c.104-18T= (n.104-18T=) c.521-18T= (n.521-18T=) c.533-18T= (n.533-18T=) n.587-18T= c.247-18T= n.533-18T= n.775-18T= n.504-18T= c.668-18T= (n.668-18T=) c.383-18T= (n.383-18T=) n.256A= c.779-18T= (n.779-18T=) | |
6 | g.10404757A>T | CA816514581 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-18T>A (n.515-18T>A) c.539-18T>A (n.539-18T>A) c.*30-18T>A (n.*30-18T>A) c.104-18T>A (n.104-18T>A) c.521-18T>A (n.521-18T>A) c.533-18T>A (n.533-18T>A) n.587-18T>A c.247-18T>A n.533-18T>A n.775-18T>A n.504-18T>A c.668-18T>A (n.668-18T>A) c.383-18T>A (n.383-18T>A) n.256A>T c.779-18T>A (n.779-18T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404758G>A | CA3631296 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-19C>T (n.515-19C>T) c.539-19C>T (n.539-19C>T) c.*30-19C>T (n.*30-19C>T) c.104-19C>T (n.104-19C>T) c.521-19C>T (n.521-19C>T) c.533-19C>T (n.533-19C>T) n.587-19C>T c.247-19C>T n.533-19C>T n.775-19C>T n.504-19C>T c.668-19C>T (n.668-19C>T) c.383-19C>T (n.383-19C>T) n.257G>A c.779-19C>T (n.779-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404758G= | CA1609976836 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-19C= (n.515-19C=) c.539-19C= (n.539-19C=) c.*30-19C= (n.*30-19C=) c.104-19C= (n.104-19C=) c.521-19C= (n.521-19C=) c.533-19C= (n.533-19C=) n.587-19C= c.247-19C= n.533-19C= n.775-19C= n.504-19C= c.668-19C= (n.668-19C=) c.383-19C= (n.383-19C=) n.257G= c.779-19C= (n.779-19C=) | |
6 | g.10404758G>T | CA2677252922 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-19C>A (n.515-19C>A) c.539-19C>A (n.539-19C>A) c.*30-19C>A (n.*30-19C>A) c.104-19C>A (n.104-19C>A) c.521-19C>A (n.521-19C>A) c.533-19C>A (n.533-19C>A) n.587-19C>A c.247-19C>A n.533-19C>A n.775-19C>A n.504-19C>A c.668-19C>A (n.668-19C>A) c.383-19C>A (n.383-19C>A) n.257G>T c.779-19C>A (n.779-19C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404760C= | CA1609976837 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-21G= (n.515-21G=) c.539-21G= (n.539-21G=) c.*30-21G= (n.*30-21G=) c.104-21G= (n.104-21G=) c.521-21G= (n.521-21G=) c.533-21G= (n.533-21G=) n.587-21G= c.247-21G= n.533-21G= n.775-21G= n.504-21G= c.668-21G= (n.668-21G=) c.383-21G= (n.383-21G=) n.259C= c.779-21G= (n.779-21G=) | |
6 | g.10404760C>T | CA1085934274 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-21G>A (n.515-21G>A) c.539-21G>A (n.539-21G>A) c.*30-21G>A (n.*30-21G>A) c.104-21G>A (n.104-21G>A) c.521-21G>A (n.521-21G>A) c.533-21G>A (n.533-21G>A) n.587-21G>A c.247-21G>A n.533-21G>A n.775-21G>A n.504-21G>A c.668-21G>A (n.668-21G>A) c.383-21G>A (n.383-21G>A) n.259C>T c.779-21G>A (n.779-21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404761C>A | CA2578526513 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-22G>T (n.515-22G>T) c.539-22G>T (n.539-22G>T) c.*30-22G>T (n.*30-22G>T) c.104-22G>T (n.104-22G>T) c.521-22G>T (n.521-22G>T) c.533-22G>T (n.533-22G>T) n.587-22G>T c.247-22G>T n.533-22G>T n.775-22G>T n.504-22G>T c.668-22G>T (n.668-22G>T) c.383-22G>T (n.383-22G>T) n.260C>A c.779-22G>T (n.779-22G>T) | |
6 | g.10404761C= | CA1609976838 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-22G= (n.515-22G=) c.539-22G= (n.539-22G=) c.*30-22G= (n.*30-22G=) c.104-22G= (n.104-22G=) c.521-22G= (n.521-22G=) c.533-22G= (n.533-22G=) n.587-22G= c.247-22G= n.533-22G= n.775-22G= n.504-22G= c.668-22G= (n.668-22G=) c.383-22G= (n.383-22G=) n.260C= c.779-22G= (n.779-22G=) | |
6 | g.10404761C>G | CA816514587 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-22G>C (n.515-22G>C) c.539-22G>C (n.539-22G>C) c.*30-22G>C (n.*30-22G>C) c.104-22G>C (n.104-22G>C) c.521-22G>C (n.521-22G>C) c.533-22G>C (n.533-22G>C) n.587-22G>C c.247-22G>C n.533-22G>C n.775-22G>C n.504-22G>C c.668-22G>C (n.668-22G>C) c.383-22G>C (n.383-22G>C) n.260C>G c.779-22G>C (n.779-22G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404761C>T | CA2677252923 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-22G>A (n.515-22G>A) c.539-22G>A (n.539-22G>A) c.*30-22G>A (n.*30-22G>A) c.104-22G>A (n.104-22G>A) c.521-22G>A (n.521-22G>A) c.533-22G>A (n.533-22G>A) n.587-22G>A c.247-22G>A n.533-22G>A n.775-22G>A n.504-22G>A c.668-22G>A (n.668-22G>A) c.383-22G>A (n.383-22G>A) n.260C>T c.779-22G>A (n.779-22G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404762G>A | CA3631297 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-23C>T (n.515-23C>T) c.539-23C>T (n.539-23C>T) c.*30-23C>T (n.*30-23C>T) c.104-23C>T (n.104-23C>T) c.521-23C>T (n.521-23C>T) c.533-23C>T (n.533-23C>T) n.587-23C>T c.247-23C>T n.533-23C>T n.775-23C>T n.504-23C>T c.668-23C>T (n.668-23C>T) c.383-23C>T (n.383-23C>T) n.261G>A c.779-23C>T (n.779-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404762G= | CA1609976839 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-23C= (n.515-23C=) c.539-23C= (n.539-23C=) c.*30-23C= (n.*30-23C=) c.104-23C= (n.104-23C=) c.521-23C= (n.521-23C=) c.533-23C= (n.533-23C=) n.587-23C= c.247-23C= n.533-23C= n.775-23C= n.504-23C= c.668-23C= (n.668-23C=) c.383-23C= (n.383-23C=) n.261G= c.779-23C= (n.779-23C=) | |
6 | g.10404763C= | CA1609976840 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-24G= (n.515-24G=) c.539-24G= (n.539-24G=) c.*30-24G= (n.*30-24G=) c.104-24G= (n.104-24G=) c.521-24G= (n.521-24G=) c.533-24G= (n.533-24G=) n.587-24G= c.247-24G= n.533-24G= n.775-24G= n.504-24G= c.668-24G= (n.668-24G=) c.383-24G= (n.383-24G=) n.262C= c.779-24G= (n.779-24G=) | |
6 | g.10404763C>T | CA565486790 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-24G>A (n.515-24G>A) c.539-24G>A (n.539-24G>A) c.*30-24G>A (n.*30-24G>A) c.104-24G>A (n.104-24G>A) c.521-24G>A (n.521-24G>A) c.533-24G>A (n.533-24G>A) n.587-24G>A c.247-24G>A n.533-24G>A n.775-24G>A n.504-24G>A c.668-24G>A (n.668-24G>A) c.383-24G>A (n.383-24G>A) n.262C>T c.779-24G>A (n.779-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404764G>A | CA1609976842 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-25C>T (n.515-25C>T) c.539-25C>T (n.539-25C>T) c.*30-25C>T (n.*30-25C>T) c.104-25C>T (n.104-25C>T) c.521-25C>T (n.521-25C>T) c.533-25C>T (n.533-25C>T) n.587-25C>T c.247-25C>T n.533-25C>T n.775-25C>T n.504-25C>T c.668-25C>T (n.668-25C>T) c.383-25C>T (n.383-25C>T) n.263G>A c.779-25C>T (n.779-25C>T) | dbSNP |
6 | g.10404764G= | CA1609976841 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-25C= (n.515-25C=) c.539-25C= (n.539-25C=) c.*30-25C= (n.*30-25C=) c.104-25C= (n.104-25C=) c.521-25C= (n.521-25C=) c.533-25C= (n.533-25C=) n.587-25C= c.247-25C= n.533-25C= n.775-25C= n.504-25C= c.668-25C= (n.668-25C=) c.383-25C= (n.383-25C=) n.263G= c.779-25C= (n.779-25C=) | |
6 | g.10404766G>A | CA1609976844 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-27C>T (n.515-27C>T) c.539-27C>T (n.539-27C>T) c.*30-27C>T (n.*30-27C>T) c.104-27C>T (n.104-27C>T) c.521-27C>T (n.521-27C>T) c.533-27C>T (n.533-27C>T) n.587-27C>T c.247-27C>T n.533-27C>T n.775-27C>T n.504-27C>T c.668-27C>T (n.668-27C>T) c.383-27C>T (n.383-27C>T) n.265G>A c.779-27C>T (n.779-27C>T) | dbSNP |
6 | g.10404766G= | CA1609976843 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-27C= (n.515-27C=) c.539-27C= (n.539-27C=) c.*30-27C= (n.*30-27C=) c.104-27C= (n.104-27C=) c.521-27C= (n.521-27C=) c.533-27C= (n.533-27C=) n.587-27C= c.247-27C= n.533-27C= n.775-27C= n.504-27C= c.668-27C= (n.668-27C=) c.383-27C= (n.383-27C=) n.265G= c.779-27C= (n.779-27C=) | |
6 | g.10404766G>T | CA2677252924 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-27C>A (n.515-27C>A) c.539-27C>A (n.539-27C>A) c.*30-27C>A (n.*30-27C>A) c.104-27C>A (n.104-27C>A) c.521-27C>A (n.521-27C>A) c.533-27C>A (n.533-27C>A) n.587-27C>A c.247-27C>A n.533-27C>A n.775-27C>A n.504-27C>A c.668-27C>A (n.668-27C>A) c.383-27C>A (n.383-27C>A) n.265G>T c.779-27C>A (n.779-27C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404768T>C | CA2578526515 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-29A>G (n.515-29A>G) c.539-29A>G (n.539-29A>G) c.*30-29A>G (n.*30-29A>G) c.104-29A>G (n.104-29A>G) c.521-29A>G (n.521-29A>G) c.533-29A>G (n.533-29A>G) n.587-29A>G c.247-29A>G n.533-29A>G n.775-29A>G n.504-29A>G c.668-29A>G (n.668-29A>G) c.383-29A>G (n.383-29A>G) n.267T>C c.779-29A>G (n.779-29A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.10404771G>A | CA565486792 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-32C>T (n.515-32C>T) c.539-32C>T (n.539-32C>T) c.*30-32C>T (n.*30-32C>T) c.104-32C>T (n.104-32C>T) c.521-32C>T (n.521-32C>T) c.533-32C>T (n.533-32C>T) n.587-32C>T c.247-32C>T n.533-32C>T n.775-32C>T n.504-32C>T c.668-32C>T (n.668-32C>T) c.383-32C>T (n.383-32C>T) n.270G>A c.779-32C>T (n.779-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.10404771G>C | CA2511666129 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-32C>G (n.515-32C>G) c.539-32C>G (n.539-32C>G) c.*30-32C>G (n.*30-32C>G) c.104-32C>G (n.104-32C>G) c.521-32C>G (n.521-32C>G) c.533-32C>G (n.533-32C>G) n.587-32C>G c.247-32C>G n.533-32C>G n.775-32C>G n.504-32C>G c.668-32C>G (n.668-32C>G) c.383-32C>G (n.383-32C>G) n.270G>C c.779-32C>G (n.779-32C>G) | |
6 | g.10404771G= | CA1609976845 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-32C= (n.515-32C=) c.539-32C= (n.539-32C=) c.*30-32C= (n.*30-32C=) c.104-32C= (n.104-32C=) c.521-32C= (n.521-32C=) c.533-32C= (n.533-32C=) n.587-32C= c.247-32C= n.533-32C= n.775-32C= n.504-32C= c.668-32C= (n.668-32C=) c.383-32C= (n.383-32C=) n.270G= c.779-32C= (n.779-32C=) | |
6 | g.10404772C>A | CA2677252925 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-33G>T (n.515-33G>T) c.539-33G>T (n.539-33G>T) c.*30-33G>T (n.*30-33G>T) c.104-33G>T (n.104-33G>T) c.521-33G>T (n.521-33G>T) c.533-33G>T (n.533-33G>T) n.587-33G>T c.247-33G>T n.533-33G>T n.775-33G>T n.504-33G>T c.668-33G>T (n.668-33G>T) c.383-33G>T (n.383-33G>T) n.271C>A c.779-33G>T (n.779-33G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404772C>T | CA2677252926 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-33G>A (n.515-33G>A) c.539-33G>A (n.539-33G>A) c.*30-33G>A (n.*30-33G>A) c.104-33G>A (n.104-33G>A) c.521-33G>A (n.521-33G>A) c.533-33G>A (n.533-33G>A) n.587-33G>A c.247-33G>A n.533-33G>A n.775-33G>A n.504-33G>A c.668-33G>A (n.668-33G>A) c.383-33G>A (n.383-33G>A) n.271C>T c.779-33G>A (n.779-33G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404773G>A | CA3631298 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-34C>T (n.515-34C>T) c.539-34C>T (n.539-34C>T) c.*30-34C>T (n.*30-34C>T) c.104-34C>T (n.104-34C>T) c.521-34C>T (n.521-34C>T) c.533-34C>T (n.533-34C>T) n.587-34C>T c.247-34C>T n.533-34C>T n.775-34C>T n.504-34C>T c.668-34C>T (n.668-34C>T) c.383-34C>T (n.383-34C>T) n.272G>A c.779-34C>T (n.779-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.10404773G= | CA1609976846 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-34C= (n.515-34C=) c.539-34C= (n.539-34C=) c.*30-34C= (n.*30-34C=) c.104-34C= (n.104-34C=) c.521-34C= (n.521-34C=) c.533-34C= (n.533-34C=) n.587-34C= c.247-34C= n.533-34C= n.775-34C= n.504-34C= c.668-34C= (n.668-34C=) c.383-34C= (n.383-34C=) n.272G= c.779-34C= (n.779-34C=) | |
6 | g.10404774T>C | CA1085934280 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-35A>G (n.515-35A>G) c.539-35A>G (n.539-35A>G) c.*30-35A>G (n.*30-35A>G) c.104-35A>G (n.104-35A>G) c.521-35A>G (n.521-35A>G) c.533-35A>G (n.533-35A>G) n.587-35A>G c.247-35A>G n.533-35A>G n.775-35A>G n.504-35A>G c.668-35A>G (n.668-35A>G) c.383-35A>G (n.383-35A>G) n.273T>C c.779-35A>G (n.779-35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404774T>G | CA3631299 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-35A>C (n.515-35A>C) c.539-35A>C (n.539-35A>C) c.*30-35A>C (n.*30-35A>C) c.104-35A>C (n.104-35A>C) c.521-35A>C (n.521-35A>C) c.533-35A>C (n.533-35A>C) n.587-35A>C c.247-35A>C n.533-35A>C n.775-35A>C n.504-35A>C c.668-35A>C (n.668-35A>C) c.383-35A>C (n.383-35A>C) n.273T>G c.779-35A>C (n.779-35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404774T= | CA1609976847 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-35A= (n.515-35A=) c.539-35A= (n.539-35A=) c.*30-35A= (n.*30-35A=) c.104-35A= (n.104-35A=) c.521-35A= (n.521-35A=) c.533-35A= (n.533-35A=) n.587-35A= c.247-35A= n.533-35A= n.775-35A= n.504-35A= c.668-35A= (n.668-35A=) c.383-35A= (n.383-35A=) n.273T= c.779-35A= (n.779-35A=) | |
6 | g.10404775C= | CA1609976848 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-36G= (n.515-36G=) c.539-36G= (n.539-36G=) c.*30-36G= (n.*30-36G=) c.104-36G= (n.104-36G=) c.521-36G= (n.521-36G=) c.533-36G= (n.533-36G=) n.587-36G= c.247-36G= n.533-36G= n.775-36G= n.504-36G= c.668-36G= (n.668-36G=) c.383-36G= (n.383-36G=) n.274C= c.779-36G= (n.779-36G=) | |
6 | g.10404775C>T | CA565486795 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-36G>A (n.515-36G>A) c.539-36G>A (n.539-36G>A) c.*30-36G>A (n.*30-36G>A) c.104-36G>A (n.104-36G>A) c.521-36G>A (n.521-36G>A) c.533-36G>A (n.533-36G>A) n.587-36G>A c.247-36G>A n.533-36G>A n.775-36G>A n.504-36G>A c.668-36G>A (n.668-36G>A) c.383-36G>A (n.383-36G>A) n.274C>T c.779-36G>A (n.779-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404776G>A | CA2677252927 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-37C>T (n.515-37C>T) c.539-37C>T (n.539-37C>T) c.*30-37C>T (n.*30-37C>T) c.104-37C>T (n.104-37C>T) c.521-37C>T (n.521-37C>T) c.533-37C>T (n.533-37C>T) n.587-37C>T c.247-37C>T n.533-37C>T n.775-37C>T n.504-37C>T c.668-37C>T (n.668-37C>T) c.383-37C>T (n.383-37C>T) n.275G>A c.779-37C>T (n.779-37C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404776G>T | CA2677252928 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-37C>A (n.515-37C>A) c.539-37C>A (n.539-37C>A) c.*30-37C>A (n.*30-37C>A) c.104-37C>A (n.104-37C>A) c.521-37C>A (n.521-37C>A) c.533-37C>A (n.533-37C>A) n.587-37C>A c.247-37C>A n.533-37C>A n.775-37C>A n.504-37C>A c.668-37C>A (n.668-37C>A) c.383-37C>A (n.383-37C>A) n.275G>T c.779-37C>A (n.779-37C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404777T>C | CA3631300 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-38A>G (n.515-38A>G) c.539-38A>G (n.539-38A>G) c.*30-38A>G (n.*30-38A>G) c.104-38A>G (n.104-38A>G) c.521-38A>G (n.521-38A>G) c.533-38A>G (n.533-38A>G) n.587-38A>G c.247-38A>G n.533-38A>G n.775-38A>G n.504-38A>G c.668-38A>G (n.668-38A>G) c.383-38A>G (n.383-38A>G) n.276T>C c.779-38A>G (n.779-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404777T= | CA1609976849 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-38A= (n.515-38A=) c.539-38A= (n.539-38A=) c.*30-38A= (n.*30-38A=) c.104-38A= (n.104-38A=) c.521-38A= (n.521-38A=) c.533-38A= (n.533-38A=) n.587-38A= c.247-38A= n.533-38A= n.775-38A= n.504-38A= c.668-38A= (n.668-38A=) c.383-38A= (n.383-38A=) n.276T= c.779-38A= (n.779-38A=) | |
6 | g.10404778G>T | CA2677252929 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-39C>A (n.515-39C>A) c.539-39C>A (n.539-39C>A) c.*30-39C>A (n.*30-39C>A) c.104-39C>A (n.104-39C>A) c.521-39C>A (n.521-39C>A) c.533-39C>A (n.533-39C>A) n.587-39C>A c.247-39C>A n.533-39C>A n.775-39C>A n.504-39C>A c.668-39C>A (n.668-39C>A) c.383-39C>A (n.383-39C>A) n.277G>T c.779-39C>A (n.779-39C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404783_10404793dup | CA2677252930 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-51_515-41dup (n.515-51_515-41dup) c.539-51_539-41dup (n.539-51_539-41dup) c.*30-51_*30-41dup (n.*30-51_*30-41dup) c.104-51_104-41dup (n.104-51_104-41dup) c.521-51_521-41dup (n.521-51_521-41dup) c.533-51_533-41dup (n.533-51_533-41dup) n.587-51_587-41dup c.247-51_247-41dup n.533-51_533-41dup n.775-51_775-41dup n.504-51_504-41dup c.668-51_668-41dup (n.668-51_668-41dup) c.383-51_383-41dup (n.383-51_383-41dup) n.282_292dup c.779-51_779-41dup (n.779-51_779-41dup) | gnomAD v4 |
6 | g.10404781T>A | CA565486797 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-42A>T (n.515-42A>T) c.539-42A>T (n.539-42A>T) c.*30-42A>T (n.*30-42A>T) c.104-42A>T (n.104-42A>T) c.521-42A>T (n.521-42A>T) c.533-42A>T (n.533-42A>T) n.587-42A>T c.247-42A>T n.533-42A>T n.775-42A>T n.504-42A>T c.668-42A>T (n.668-42A>T) c.383-42A>T (n.383-42A>T) n.280T>A c.779-42A>T (n.779-42A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404781T= | CA1609976850 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-42A= (n.515-42A=) c.539-42A= (n.539-42A=) c.*30-42A= (n.*30-42A=) c.104-42A= (n.104-42A=) c.521-42A= (n.521-42A=) c.533-42A= (n.533-42A=) n.587-42A= c.247-42A= n.533-42A= n.775-42A= n.504-42A= c.668-42A= (n.668-42A=) c.383-42A= (n.383-42A=) n.280T= c.779-42A= (n.779-42A=) | |
6 | g.10404782C>A | CA816514595 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-43G>T (n.515-43G>T) c.539-43G>T (n.539-43G>T) c.*30-43G>T (n.*30-43G>T) c.104-43G>T (n.104-43G>T) c.521-43G>T (n.521-43G>T) c.533-43G>T (n.533-43G>T) n.587-43G>T c.247-43G>T n.533-43G>T n.775-43G>T n.504-43G>T c.668-43G>T (n.668-43G>T) c.383-43G>T (n.383-43G>T) n.281C>A c.779-43G>T (n.779-43G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404782C= | CA1609976851 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-43G= (n.515-43G=) c.539-43G= (n.539-43G=) c.*30-43G= (n.*30-43G=) c.104-43G= (n.104-43G=) c.521-43G= (n.521-43G=) c.533-43G= (n.533-43G=) n.587-43G= c.247-43G= n.533-43G= n.775-43G= n.504-43G= c.668-43G= (n.668-43G=) c.383-43G= (n.383-43G=) n.281C= c.779-43G= (n.779-43G=) | |
6 | g.10404783A>C | CA1085934285 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-44T>G (n.515-44T>G) c.539-44T>G (n.539-44T>G) c.*30-44T>G (n.*30-44T>G) c.104-44T>G (n.104-44T>G) c.521-44T>G (n.521-44T>G) c.533-44T>G (n.533-44T>G) n.587-44T>G c.247-44T>G n.533-44T>G n.775-44T>G n.504-44T>G c.668-44T>G (n.668-44T>G) c.383-44T>G (n.383-44T>G) n.282A>C c.779-44T>G (n.779-44T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404784C= | CA1609976852 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-45G= (n.515-45G=) c.539-45G= (n.539-45G=) c.*30-45G= (n.*30-45G=) c.104-45G= (n.104-45G=) c.521-45G= (n.521-45G=) c.533-45G= (n.533-45G=) n.587-45G= c.247-45G= n.533-45G= n.775-45G= n.504-45G= c.668-45G= (n.668-45G=) c.383-45G= (n.383-45G=) n.283C= c.779-45G= (n.779-45G=) | |
6 | g.10404784C>G | CA2578526519 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-45G>C (n.515-45G>C) c.539-45G>C (n.539-45G>C) c.*30-45G>C (n.*30-45G>C) c.104-45G>C (n.104-45G>C) c.521-45G>C (n.521-45G>C) c.533-45G>C (n.533-45G>C) n.587-45G>C c.247-45G>C n.533-45G>C n.775-45G>C n.504-45G>C c.668-45G>C (n.668-45G>C) c.383-45G>C (n.383-45G>C) n.283C>G c.779-45G>C (n.779-45G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.10404784C>T | CA3631301 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-45G>A (n.515-45G>A) c.539-45G>A (n.539-45G>A) c.*30-45G>A (n.*30-45G>A) c.104-45G>A (n.104-45G>A) c.521-45G>A (n.521-45G>A) c.533-45G>A (n.533-45G>A) n.587-45G>A c.247-45G>A n.533-45G>A n.775-45G>A n.504-45G>A c.668-45G>A (n.668-45G>A) c.383-45G>A (n.383-45G>A) n.283C>T c.779-45G>A (n.779-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404788dup | CA2677252931 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-45dup (n.515-45dup) c.539-45dup (n.539-45dup) c.*30-45dup (n.*30-45dup) c.104-45dup (n.104-45dup) c.521-45dup (n.521-45dup) c.533-45dup (n.533-45dup) n.587-45dup c.247-45dup n.533-45dup n.775-45dup n.504-45dup c.668-45dup (n.668-45dup) c.383-45dup (n.383-45dup) n.287dup c.779-45dup (n.779-45dup) | gnomAD v4 |
6 | g.10404788del | CA2578526518 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-45del (n.515-45del) c.539-45del (n.539-45del) c.*30-45del (n.*30-45del) c.104-45del (n.104-45del) c.521-45del (n.521-45del) c.533-45del (n.533-45del) n.587-45del c.247-45del n.533-45del n.775-45del n.504-45del c.668-45del (n.668-45del) c.383-45del (n.383-45del) n.287del c.779-45del (n.779-45del) | gnomAD v4 |
6 | g.10404785C>T | CA2677252932 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-46G>A (n.515-46G>A) c.539-46G>A (n.539-46G>A) c.*30-46G>A (n.*30-46G>A) c.104-46G>A (n.104-46G>A) c.521-46G>A (n.521-46G>A) c.533-46G>A (n.533-46G>A) n.587-46G>A c.247-46G>A n.533-46G>A n.775-46G>A n.504-46G>A c.668-46G>A (n.668-46G>A) c.383-46G>A (n.383-46G>A) n.284C>T c.779-46G>A (n.779-46G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404786C>A | CA2578526520 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-47G>T (n.515-47G>T) c.539-47G>T (n.539-47G>T) c.*30-47G>T (n.*30-47G>T) c.104-47G>T (n.104-47G>T) c.521-47G>T (n.521-47G>T) c.533-47G>T (n.533-47G>T) n.587-47G>T c.247-47G>T n.533-47G>T n.775-47G>T n.504-47G>T c.668-47G>T (n.668-47G>T) c.383-47G>T (n.383-47G>T) n.285C>A c.779-47G>T (n.779-47G>T) | |
6 | g.10404787C>A | CA2677252934 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-48G>T (n.515-48G>T) c.539-48G>T (n.539-48G>T) c.*30-48G>T (n.*30-48G>T) c.104-48G>T (n.104-48G>T) c.521-48G>T (n.521-48G>T) c.533-48G>T (n.533-48G>T) n.587-48G>T c.247-48G>T n.533-48G>T n.775-48G>T n.504-48G>T c.668-48G>T (n.668-48G>T) c.383-48G>T (n.383-48G>T) n.286C>A c.779-48G>T (n.779-48G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404787C= | CA1609976853 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-48G= (n.515-48G=) c.539-48G= (n.539-48G=) c.*30-48G= (n.*30-48G=) c.104-48G= (n.104-48G=) c.521-48G= (n.521-48G=) c.533-48G= (n.533-48G=) n.587-48G= c.247-48G= n.533-48G= n.775-48G= n.504-48G= c.668-48G= (n.668-48G=) c.383-48G= (n.383-48G=) n.286C= c.779-48G= (n.779-48G=) | |
6 | g.10404787C>G | CA2677252933 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-48G>C (n.515-48G>C) c.539-48G>C (n.539-48G>C) c.*30-48G>C (n.*30-48G>C) c.104-48G>C (n.104-48G>C) c.521-48G>C (n.521-48G>C) c.533-48G>C (n.533-48G>C) n.587-48G>C c.247-48G>C n.533-48G>C n.775-48G>C n.504-48G>C c.668-48G>C (n.668-48G>C) c.383-48G>C (n.383-48G>C) n.286C>G c.779-48G>C (n.779-48G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.10404787C>T | CA134049380 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-48G>A (n.515-48G>A) c.539-48G>A (n.539-48G>A) c.*30-48G>A (n.*30-48G>A) c.104-48G>A (n.104-48G>A) c.521-48G>A (n.521-48G>A) c.533-48G>A (n.533-48G>A) n.587-48G>A c.247-48G>A n.533-48G>A n.775-48G>A n.504-48G>A c.668-48G>A (n.668-48G>A) c.383-48G>A (n.383-48G>A) n.286C>T c.779-48G>A (n.779-48G>A) | dbSNP |
6 | g.10404788C>A | CA3631303 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-49G>T (n.515-49G>T) c.539-49G>T (n.539-49G>T) c.*30-49G>T (n.*30-49G>T) c.104-49G>T (n.104-49G>T) c.521-49G>T (n.521-49G>T) c.533-49G>T (n.533-49G>T) n.587-49G>T c.247-49G>T n.533-49G>T n.775-49G>T n.504-49G>T c.668-49G>T (n.668-49G>T) c.383-49G>T (n.383-49G>T) n.287C>A c.779-49G>T (n.779-49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404788C= | CA1609976854 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-49G= (n.515-49G=) c.539-49G= (n.539-49G=) c.*30-49G= (n.*30-49G=) c.104-49G= (n.104-49G=) c.521-49G= (n.521-49G=) c.533-49G= (n.533-49G=) n.587-49G= c.247-49G= n.533-49G= n.775-49G= n.504-49G= c.668-49G= (n.668-49G=) c.383-49G= (n.383-49G=) n.287C= c.779-49G= (n.779-49G=) | |
6 | g.10404788C>G | CA3631302 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-49G>C (n.515-49G>C) c.539-49G>C (n.539-49G>C) c.*30-49G>C (n.*30-49G>C) c.104-49G>C (n.104-49G>C) c.521-49G>C (n.521-49G>C) c.533-49G>C (n.533-49G>C) n.587-49G>C c.247-49G>C n.533-49G>C n.775-49G>C n.504-49G>C c.668-49G>C (n.668-49G>C) c.383-49G>C (n.383-49G>C) n.287C>G c.779-49G>C (n.779-49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404788C>T | CA1609976855 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-49G>A (n.515-49G>A) c.539-49G>A (n.539-49G>A) c.*30-49G>A (n.*30-49G>A) c.104-49G>A (n.104-49G>A) c.521-49G>A (n.521-49G>A) c.533-49G>A (n.533-49G>A) n.587-49G>A c.247-49G>A n.533-49G>A n.775-49G>A n.504-49G>A c.668-49G>A (n.668-49G>A) c.383-49G>A (n.383-49G>A) n.287C>T c.779-49G>A (n.779-49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404789_10404790insCG | CA2677252935 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-51_515-50insCG (n.515-51_515-50insCG) c.539-51_539-50insCG (n.539-51_539-50insCG) c.*30-51_*30-50insCG (n.*30-51_*30-50insCG) c.104-51_104-50insCG (n.104-51_104-50insCG) c.521-51_521-50insCG (n.521-51_521-50insCG) c.533-51_533-50insCG (n.533-51_533-50insCG) n.587-51_587-50insCG c.247-51_247-50insCG n.533-51_533-50insCG n.775-51_775-50insCG n.504-51_504-50insCG c.668-51_668-50insCG (n.668-51_668-50insCG) c.383-51_383-50insCG (n.383-51_383-50insCG) n.288_289insCG c.779-51_779-50insCG (n.779-51_779-50insCG) | gnomAD v4 |
6 | g.10404790A= | CA1609976856 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-51T= (n.515-51T=) c.539-51T= (n.539-51T=) c.*30-51T= (n.*30-51T=) c.104-51T= (n.104-51T=) c.521-51T= (n.521-51T=) c.533-51T= (n.533-51T=) n.587-51T= c.247-51T= n.533-51T= n.775-51T= n.504-51T= c.668-51T= (n.668-51T=) c.383-51T= (n.383-51T=) n.289A= c.779-51T= (n.779-51T=) | |
6 | g.10404790A>C | CA2677252937 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-51T>G (n.515-51T>G) c.539-51T>G (n.539-51T>G) c.*30-51T>G (n.*30-51T>G) c.104-51T>G (n.104-51T>G) c.521-51T>G (n.521-51T>G) c.533-51T>G (n.533-51T>G) n.587-51T>G c.247-51T>G n.533-51T>G n.775-51T>G n.504-51T>G c.668-51T>G (n.668-51T>G) c.383-51T>G (n.383-51T>G) n.289A>C c.779-51T>G (n.779-51T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.10404790A>G | CA2677252936 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-51T>C (n.515-51T>C) c.539-51T>C (n.539-51T>C) c.*30-51T>C (n.*30-51T>C) c.104-51T>C (n.104-51T>C) c.521-51T>C (n.521-51T>C) c.533-51T>C (n.533-51T>C) n.587-51T>C c.247-51T>C n.533-51T>C n.775-51T>C n.504-51T>C c.668-51T>C (n.668-51T>C) c.383-51T>C (n.383-51T>C) n.289A>G c.779-51T>C (n.779-51T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.10404790A>T | CA1609976857 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-51T>A (n.515-51T>A) c.539-51T>A (n.539-51T>A) c.*30-51T>A (n.*30-51T>A) c.104-51T>A (n.104-51T>A) c.521-51T>A (n.521-51T>A) c.533-51T>A (n.533-51T>A) n.587-51T>A c.247-51T>A n.533-51T>A n.775-51T>A n.504-51T>A c.668-51T>A (n.668-51T>A) c.383-51T>A (n.383-51T>A) n.289A>T c.779-51T>A (n.779-51T>A) | dbSNP |
6 | g.10404790_10404791insCC | CA2677252938 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-52_515-51insGG (n.515-52_515-51insGG) c.539-52_539-51insGG (n.539-52_539-51insGG) c.*30-52_*30-51insGG (n.*30-52_*30-51insGG) c.104-52_104-51insGG (n.104-52_104-51insGG) c.521-52_521-51insGG (n.521-52_521-51insGG) c.533-52_533-51insGG (n.533-52_533-51insGG) n.587-52_587-51insGG c.247-52_247-51insGG n.533-52_533-51insGG n.775-52_775-51insGG n.504-52_504-51insGG c.668-52_668-51insGG (n.668-52_668-51insGG) c.383-52_383-51insGG (n.383-52_383-51insGG) n.289_290insCC c.779-52_779-51insGG (n.779-52_779-51insGG) | gnomAD v4 |
6 | g.10404791A>C | CA2677252939 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-52T>G (n.515-52T>G) c.539-52T>G (n.539-52T>G) c.*30-52T>G (n.*30-52T>G) c.104-52T>G (n.104-52T>G) c.521-52T>G (n.521-52T>G) c.533-52T>G (n.533-52T>G) n.587-52T>G c.247-52T>G n.533-52T>G n.775-52T>G n.504-52T>G c.668-52T>G (n.668-52T>G) c.383-52T>G (n.383-52T>G) n.290A>C c.779-52T>G (n.779-52T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.10404791A>G | CA2677252940 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-52T>C (n.515-52T>C) c.539-52T>C (n.539-52T>C) c.*30-52T>C (n.*30-52T>C) c.104-52T>C (n.104-52T>C) c.521-52T>C (n.521-52T>C) c.533-52T>C (n.533-52T>C) n.587-52T>C c.247-52T>C n.533-52T>C n.775-52T>C n.504-52T>C c.668-52T>C (n.668-52T>C) c.383-52T>C (n.383-52T>C) n.290A>G c.779-52T>C (n.779-52T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.10404792T>C | CA2677252941 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-53A>G (n.515-53A>G) c.539-53A>G (n.539-53A>G) c.*30-53A>G (n.*30-53A>G) c.104-53A>G (n.104-53A>G) c.521-53A>G (n.521-53A>G) c.533-53A>G (n.533-53A>G) n.587-53A>G c.247-53A>G n.533-53A>G n.775-53A>G n.504-53A>G c.668-53A>G (n.668-53A>G) c.383-53A>G (n.383-53A>G) n.291T>C c.779-53A>G (n.779-53A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.10404792_10404793delinsTC | CA1609976859 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-54_515-53delinsGA (n.515-54_515-53delinsGA) c.539-54_539-53delinsGA (n.539-54_539-53delinsGA) c.*30-54_*30-53delinsGA (n.*30-54_*30-53delinsGA) c.104-54_104-53delinsGA (n.104-54_104-53delinsGA) c.521-54_521-53delinsGA (n.521-54_521-53delinsGA) c.533-54_533-53delinsGA (n.533-54_533-53delinsGA) n.587-54_587-53delinsGA c.247-54_247-53delinsGA n.533-54_533-53delinsGA n.775-54_775-53delinsGA n.504-54_504-53delinsGA c.668-54_668-53delinsGA (n.668-54_668-53delinsGA) c.383-54_383-53delinsGA (n.383-54_383-53delinsGA) n.291_292delinsTC c.779-54_779-53delinsGA (n.779-54_779-53delinsGA) | |
6 | g.10404792_10404794delinsTCC | CA1609976858 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-55_515-53delinsGGA (n.515-55_515-53delinsGGA) c.539-55_539-53delinsGGA (n.539-55_539-53delinsGGA) c.*30-55_*30-53delinsGGA (n.*30-55_*30-53delinsGGA) c.104-55_104-53delinsGGA (n.104-55_104-53delinsGGA) c.521-55_521-53delinsGGA (n.521-55_521-53delinsGGA) c.533-55_533-53delinsGGA (n.533-55_533-53delinsGGA) n.587-55_587-53delinsGGA c.247-55_247-53delinsGGA n.533-55_533-53delinsGGA n.775-55_775-53delinsGGA n.504-55_504-53delinsGGA c.668-55_668-53delinsGGA (n.668-55_668-53delinsGGA) c.383-55_383-53delinsGGA (n.383-55_383-53delinsGGA) n.291_293delinsTCC c.779-55_779-53delinsGGA (n.779-55_779-53delinsGGA) | |
6 | g.10404793C>A | CA2677252942 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-54G>T (n.515-54G>T) c.539-54G>T (n.539-54G>T) c.*30-54G>T (n.*30-54G>T) c.104-54G>T (n.104-54G>T) c.521-54G>T (n.521-54G>T) c.533-54G>T (n.533-54G>T) n.587-54G>T c.247-54G>T n.533-54G>T n.775-54G>T n.504-54G>T c.668-54G>T (n.668-54G>T) c.383-54G>T (n.383-54G>T) n.292C>A c.779-54G>T (n.779-54G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404793C= | CA1609976860 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-54G= (n.515-54G=) c.539-54G= (n.539-54G=) c.*30-54G= (n.*30-54G=) c.104-54G= (n.104-54G=) c.521-54G= (n.521-54G=) c.533-54G= (n.533-54G=) n.587-54G= c.247-54G= n.533-54G= n.775-54G= n.504-54G= c.668-54G= (n.668-54G=) c.383-54G= (n.383-54G=) n.292C= c.779-54G= (n.779-54G=) | |
6 | g.10404793C>G | CA2677252943 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-54G>C (n.515-54G>C) c.539-54G>C (n.539-54G>C) c.*30-54G>C (n.*30-54G>C) c.104-54G>C (n.104-54G>C) c.521-54G>C (n.521-54G>C) c.533-54G>C (n.533-54G>C) n.587-54G>C c.247-54G>C n.533-54G>C n.775-54G>C n.504-54G>C c.668-54G>C (n.668-54G>C) c.383-54G>C (n.383-54G>C) n.292C>G c.779-54G>C (n.779-54G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.10404793C>T | CA134049419 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-54G>A (n.515-54G>A) c.539-54G>A (n.539-54G>A) c.*30-54G>A (n.*30-54G>A) c.104-54G>A (n.104-54G>A) c.521-54G>A (n.521-54G>A) c.533-54G>A (n.533-54G>A) n.587-54G>A c.247-54G>A n.533-54G>A n.775-54G>A n.504-54G>A c.668-54G>A (n.668-54G>A) c.383-54G>A (n.383-54G>A) n.292C>T c.779-54G>A (n.779-54G>A) | dbSNP |
6 | g.10404793_10404794del | CA1609976861 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-55_515-54del (n.515-55_515-54del) c.539-55_539-54del (n.539-55_539-54del) c.*30-55_*30-54del (n.*30-55_*30-54del) c.104-55_104-54del (n.104-55_104-54del) c.521-55_521-54del (n.521-55_521-54del) c.533-55_533-54del (n.533-55_533-54del) n.587-55_587-54del c.247-55_247-54del n.533-55_533-54del n.775-55_775-54del n.504-55_504-54del c.668-55_668-54del (n.668-55_668-54del) c.383-55_383-54del (n.383-55_383-54del) n.292_293del c.779-55_779-54del (n.779-55_779-54del) | dbSNP |
6 | g.10404794del | CA134049417 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-54del (n.515-54del) c.539-54del (n.539-54del) c.*30-54del (n.*30-54del) c.104-54del (n.104-54del) c.521-54del (n.521-54del) c.533-54del (n.533-54del) n.587-54del c.247-54del n.533-54del n.775-54del n.504-54del c.668-54del (n.668-54del) c.383-54del (n.383-54del) n.293del c.779-54del (n.779-54del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404794C= | CA1609976862 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-55G= (n.515-55G=) c.539-55G= (n.539-55G=) c.*30-55G= (n.*30-55G=) c.104-55G= (n.104-55G=) c.521-55G= (n.521-55G=) c.533-55G= (n.533-55G=) n.587-55G= c.247-55G= n.533-55G= n.775-55G= n.504-55G= c.668-55G= (n.668-55G=) c.383-55G= (n.383-55G=) n.293C= c.779-55G= (n.779-55G=) | |
6 | g.10404794C>G | CA1085934292 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-55G>C (n.515-55G>C) c.539-55G>C (n.539-55G>C) c.*30-55G>C (n.*30-55G>C) c.104-55G>C (n.104-55G>C) c.521-55G>C (n.521-55G>C) c.533-55G>C (n.533-55G>C) n.587-55G>C c.247-55G>C n.533-55G>C n.775-55G>C n.504-55G>C c.668-55G>C (n.668-55G>C) c.383-55G>C (n.383-55G>C) n.293C>G c.779-55G>C (n.779-55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404795T>C | CA2677252944 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-56A>G (n.515-56A>G) c.539-56A>G (n.539-56A>G) c.*30-56A>G (n.*30-56A>G) c.104-56A>G (n.104-56A>G) c.521-56A>G (n.521-56A>G) c.533-56A>G (n.533-56A>G) n.587-56A>G c.247-56A>G n.533-56A>G n.775-56A>G n.504-56A>G c.668-56A>G (n.668-56A>G) c.383-56A>G (n.383-56A>G) n.294T>C c.779-56A>G (n.779-56A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.10404796G>A | CA2677252947 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-57C>T (n.515-57C>T) c.539-57C>T (n.539-57C>T) c.*30-57C>T (n.*30-57C>T) c.104-57C>T (n.104-57C>T) c.521-57C>T (n.521-57C>T) c.533-57C>T (n.533-57C>T) n.587-57C>T c.247-57C>T n.533-57C>T n.775-57C>T n.504-57C>T c.668-57C>T (n.668-57C>T) c.383-57C>T (n.383-57C>T) n.295G>A c.779-57C>T (n.779-57C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404796G>C | CA2677252946 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-57C>G (n.515-57C>G) c.539-57C>G (n.539-57C>G) c.*30-57C>G (n.*30-57C>G) c.104-57C>G (n.104-57C>G) c.521-57C>G (n.521-57C>G) c.533-57C>G (n.533-57C>G) n.587-57C>G c.247-57C>G n.533-57C>G n.775-57C>G n.504-57C>G c.668-57C>G (n.668-57C>G) c.383-57C>G (n.383-57C>G) n.295G>C c.779-57C>G (n.779-57C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.10404796G>T | CA2677252945 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-57C>A (n.515-57C>A) c.539-57C>A (n.539-57C>A) c.*30-57C>A (n.*30-57C>A) c.104-57C>A (n.104-57C>A) c.521-57C>A (n.521-57C>A) c.533-57C>A (n.533-57C>A) n.587-57C>A c.247-57C>A n.533-57C>A n.775-57C>A n.504-57C>A c.668-57C>A (n.668-57C>A) c.383-57C>A (n.383-57C>A) n.295G>T c.779-57C>A (n.779-57C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404797C= | CA1609976863 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-58G= (n.515-58G=) c.539-58G= (n.539-58G=) c.*30-58G= (n.*30-58G=) c.104-58G= (n.104-58G=) c.521-58G= (n.521-58G=) c.533-58G= (n.533-58G=) n.587-58G= c.247-58G= n.533-58G= n.775-58G= n.504-58G= c.668-58G= (n.668-58G=) c.383-58G= (n.383-58G=) n.296C= c.779-58G= (n.779-58G=) | |
6 | g.10404797C>T | CA816514605 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-58G>A (n.515-58G>A) c.539-58G>A (n.539-58G>A) c.*30-58G>A (n.*30-58G>A) c.104-58G>A (n.104-58G>A) c.521-58G>A (n.521-58G>A) c.533-58G>A (n.533-58G>A) n.587-58G>A c.247-58G>A n.533-58G>A n.775-58G>A n.504-58G>A c.668-58G>A (n.668-58G>A) c.383-58G>A (n.383-58G>A) n.296C>T c.779-58G>A (n.779-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404798C>G | CA2677252948 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-59G>C (n.515-59G>C) c.539-59G>C (n.539-59G>C) c.*30-59G>C (n.*30-59G>C) c.104-59G>C (n.104-59G>C) c.521-59G>C (n.521-59G>C) c.533-59G>C (n.533-59G>C) n.587-59G>C c.247-59G>C n.533-59G>C n.775-59G>C n.504-59G>C c.668-59G>C (n.668-59G>C) c.383-59G>C (n.383-59G>C) n.297C>G c.779-59G>C (n.779-59G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.10404799C= | CA1609976864 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-60G= (n.515-60G=) c.539-60G= (n.539-60G=) c.*30-60G= (n.*30-60G=) c.104-60G= (n.104-60G=) c.521-60G= (n.521-60G=) c.533-60G= (n.533-60G=) n.587-60G= c.247-60G= n.533-60G= n.775-60G= n.504-60G= c.668-60G= (n.668-60G=) c.383-60G= (n.383-60G=) n.298C= c.779-60G= (n.779-60G=) | |
6 | g.10404799C>T | CA1609976865 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-60G>A (n.515-60G>A) c.539-60G>A (n.539-60G>A) c.*30-60G>A (n.*30-60G>A) c.104-60G>A (n.104-60G>A) c.521-60G>A (n.521-60G>A) c.533-60G>A (n.533-60G>A) n.587-60G>A c.247-60G>A n.533-60G>A n.775-60G>A n.504-60G>A c.668-60G>A (n.668-60G>A) c.383-60G>A (n.383-60G>A) n.298C>T c.779-60G>A (n.779-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404800G>A | CA816514617 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-61C>T (n.515-61C>T) c.539-61C>T (n.539-61C>T) c.*30-61C>T (n.*30-61C>T) c.104-61C>T (n.104-61C>T) c.521-61C>T (n.521-61C>T) c.533-61C>T (n.533-61C>T) n.587-61C>T c.247-61C>T n.533-61C>T n.775-61C>T n.504-61C>T c.668-61C>T (n.668-61C>T) c.383-61C>T (n.383-61C>T) n.299G>A c.779-61C>T (n.779-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404800G>C | CA2677252949 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-61C>G (n.515-61C>G) c.539-61C>G (n.539-61C>G) c.*30-61C>G (n.*30-61C>G) c.104-61C>G (n.104-61C>G) c.521-61C>G (n.521-61C>G) c.533-61C>G (n.533-61C>G) n.587-61C>G c.247-61C>G n.533-61C>G n.775-61C>G n.504-61C>G c.668-61C>G (n.668-61C>G) c.383-61C>G (n.383-61C>G) n.299G>C c.779-61C>G (n.779-61C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.10404800G= | CA1609976867 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-61C= (n.515-61C=) c.539-61C= (n.539-61C=) c.*30-61C= (n.*30-61C=) c.104-61C= (n.104-61C=) c.521-61C= (n.521-61C=) c.533-61C= (n.533-61C=) n.587-61C= c.247-61C= n.533-61C= n.775-61C= n.504-61C= c.668-61C= (n.668-61C=) c.383-61C= (n.383-61C=) n.299G= c.779-61C= (n.779-61C=) | |
6 | g.10404800G>T | CA2578526521 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-61C>A (n.515-61C>A) c.539-61C>A (n.539-61C>A) c.*30-61C>A (n.*30-61C>A) c.104-61C>A (n.104-61C>A) c.521-61C>A (n.521-61C>A) c.533-61C>A (n.533-61C>A) n.587-61C>A c.247-61C>A n.533-61C>A n.775-61C>A n.504-61C>A c.668-61C>A (n.668-61C>A) c.383-61C>A (n.383-61C>A) n.299G>T c.779-61C>A (n.779-61C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404800_10404812delinsGACCCCGGCCCTC | CA1609976866 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-73_515-61delinsGAGGGCCGGGGTC (n.515-73_515-61delinsGAGGGCCGGGGTC) c.539-73_539-61delinsGAGGGCCGGGGTC (n.539-73_539-61delinsGAGGGCCGGGGTC) c.*30-73_*30-61delinsGAGGGCCGGGGTC (n.*30-73_*30-61delinsGAGGGCCGGGGTC) c.104-73_104-61delinsGAGGGCCGGGGTC (n.104-73_104-61delinsGAGGGCCGGGGTC) c.521-73_521-61delinsGAGGGCCGGGGTC (n.521-73_521-61delinsGAGGGCCGGGGTC) c.533-73_533-61delinsGAGGGCCGGGGTC (n.533-73_533-61delinsGAGGGCCGGGGTC) n.587-73_587-61delinsGAGGGCCGGGGTC c.247-73_247-61delinsGAGGGCCGGGGTC n.533-73_533-61delinsGAGGGCCGGGGTC n.775-73_775-61delinsGAGGGCCGGGGTC n.504-73_504-61delinsGAGGGCCGGGGTC c.668-73_668-61delinsGAGGGCCGGGGTC (n.668-73_668-61delinsGAGGGCCGGGGTC) c.383-73_383-61delinsGAGGGCCGGGGTC (n.383-73_383-61delinsGAGGGCCGGGGTC) n.299_311delinsGACCCCGGCCCTC c.779-73_779-61delinsGAGGGCCGGGGTC (n.779-73_779-61delinsGAGGGCCGGGGTC) | |
6 | g.10404802_10404813del | CA134049438 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-73_515-62del (n.515-73_515-62del) c.539-73_539-62del (n.539-73_539-62del) c.*30-73_*30-62del (n.*30-73_*30-62del) c.104-73_104-62del (n.104-73_104-62del) c.521-73_521-62del (n.521-73_521-62del) c.533-73_533-62del (n.533-73_533-62del) n.587-73_587-62del c.247-73_247-62del n.533-73_533-62del n.775-73_775-62del n.504-73_504-62del c.668-73_668-62del (n.668-73_668-62del) c.383-73_383-62del (n.383-73_383-62del) n.301_312del c.779-73_779-62del (n.779-73_779-62del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404802C>A | CA2677252952 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-63G>T (n.515-63G>T) c.539-63G>T (n.539-63G>T) c.*30-63G>T (n.*30-63G>T) c.104-63G>T (n.104-63G>T) c.521-63G>T (n.521-63G>T) c.533-63G>T (n.533-63G>T) n.587-63G>T c.247-63G>T n.533-63G>T n.775-63G>T n.504-63G>T c.668-63G>T (n.668-63G>T) c.383-63G>T (n.383-63G>T) n.301C>A c.779-63G>T (n.779-63G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404802C>T | CA2677252953 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-63G>A (n.515-63G>A) c.539-63G>A (n.539-63G>A) c.*30-63G>A (n.*30-63G>A) c.104-63G>A (n.104-63G>A) c.521-63G>A (n.521-63G>A) c.533-63G>A (n.533-63G>A) n.587-63G>A c.247-63G>A n.533-63G>A n.775-63G>A n.504-63G>A c.668-63G>A (n.668-63G>A) c.383-63G>A (n.383-63G>A) n.301C>T c.779-63G>A (n.779-63G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404805dup | CA2677252950 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-63dup (n.515-63dup) c.539-63dup (n.539-63dup) c.*30-63dup (n.*30-63dup) c.104-63dup (n.104-63dup) c.521-63dup (n.521-63dup) c.533-63dup (n.533-63dup) n.587-63dup c.247-63dup n.533-63dup n.775-63dup n.504-63dup c.668-63dup (n.668-63dup) c.383-63dup (n.383-63dup) n.304dup c.779-63dup (n.779-63dup) | gnomAD v4 |
6 | g.10404805_10404834del | CA2677252951 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-92_515-63del (n.515-92_515-63del) c.539-92_539-63del (n.539-92_539-63del) c.*30-92_*30-63del (n.*30-92_*30-63del) c.104-92_104-63del (n.104-92_104-63del) c.521-92_521-63del (n.521-92_521-63del) c.533-92_533-63del (n.533-92_533-63del) n.587-92_587-63del c.247-92_247-63del n.533-92_533-63del n.775-92_775-63del n.504-92_504-63del c.668-92_668-63del (n.668-92_668-63del) c.383-92_383-63del (n.383-92_383-63del) n.304_333del c.779-92_779-63del (n.779-92_779-63del) | gnomAD v4 |
6 | g.10404803C>A | CA134049441 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-64G>T (n.515-64G>T) c.539-64G>T (n.539-64G>T) c.*30-64G>T (n.*30-64G>T) c.104-64G>T (n.104-64G>T) c.521-64G>T (n.521-64G>T) c.533-64G>T (n.533-64G>T) n.587-64G>T c.247-64G>T n.533-64G>T n.775-64G>T n.504-64G>T c.668-64G>T (n.668-64G>T) c.383-64G>T (n.383-64G>T) n.302C>A c.779-64G>T (n.779-64G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404803C= | CA1609976868 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-64G= (n.515-64G=) c.539-64G= (n.539-64G=) c.*30-64G= (n.*30-64G=) c.104-64G= (n.104-64G=) c.521-64G= (n.521-64G=) c.533-64G= (n.533-64G=) n.587-64G= c.247-64G= n.533-64G= n.775-64G= n.504-64G= c.668-64G= (n.668-64G=) c.383-64G= (n.383-64G=) n.302C= c.779-64G= (n.779-64G=) | |
6 | g.10404803C>G | CA1609976869 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-64G>C (n.515-64G>C) c.539-64G>C (n.539-64G>C) c.*30-64G>C (n.*30-64G>C) c.104-64G>C (n.104-64G>C) c.521-64G>C (n.521-64G>C) c.533-64G>C (n.533-64G>C) n.587-64G>C c.247-64G>C n.533-64G>C n.775-64G>C n.504-64G>C c.668-64G>C (n.668-64G>C) c.383-64G>C (n.383-64G>C) n.302C>G c.779-64G>C (n.779-64G>C) | dbSNP |
6 | g.10404803C>T | CA2677252954 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-64G>A (n.515-64G>A) c.539-64G>A (n.539-64G>A) c.*30-64G>A (n.*30-64G>A) c.104-64G>A (n.104-64G>A) c.521-64G>A (n.521-64G>A) c.533-64G>A (n.533-64G>A) n.587-64G>A c.247-64G>A n.533-64G>A n.775-64G>A n.504-64G>A c.668-64G>A (n.668-64G>A) c.383-64G>A (n.383-64G>A) n.302C>T c.779-64G>A (n.779-64G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404810_10404821del | CA2677252955 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-75_515-64del (n.515-75_515-64del) c.539-75_539-64del (n.539-75_539-64del) c.*30-75_*30-64del (n.*30-75_*30-64del) c.104-75_104-64del (n.104-75_104-64del) c.521-75_521-64del (n.521-75_521-64del) c.533-75_533-64del (n.533-75_533-64del) n.587-75_587-64del c.247-75_247-64del n.533-75_533-64del n.775-75_775-64del n.504-75_504-64del c.668-75_668-64del (n.668-75_668-64del) c.383-75_383-64del (n.383-75_383-64del) n.309_320del c.779-75_779-64del (n.779-75_779-64del) | gnomAD v4 |
6 | g.10404804C= | CA1609976870 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-65G= (n.515-65G=) c.539-65G= (n.539-65G=) c.*30-65G= (n.*30-65G=) c.104-65G= (n.104-65G=) c.521-65G= (n.521-65G=) c.533-65G= (n.533-65G=) n.587-65G= c.247-65G= n.533-65G= n.775-65G= n.504-65G= c.668-65G= (n.668-65G=) c.383-65G= (n.383-65G=) n.303C= c.779-65G= (n.779-65G=) | |
6 | g.10404805C>A | CA816514626 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-66G>T (n.515-66G>T) c.539-66G>T (n.539-66G>T) c.*30-66G>T (n.*30-66G>T) c.104-66G>T (n.104-66G>T) c.521-66G>T (n.521-66G>T) c.533-66G>T (n.533-66G>T) n.587-66G>T c.247-66G>T n.533-66G>T n.775-66G>T n.504-66G>T c.668-66G>T (n.668-66G>T) c.383-66G>T (n.383-66G>T) n.304C>A c.779-66G>T (n.779-66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404805C= | CA1609976871 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-66G= (n.515-66G=) c.539-66G= (n.539-66G=) c.*30-66G= (n.*30-66G=) c.104-66G= (n.104-66G=) c.521-66G= (n.521-66G=) c.533-66G= (n.533-66G=) n.587-66G= c.247-66G= n.533-66G= n.775-66G= n.504-66G= c.668-66G= (n.668-66G=) c.383-66G= (n.383-66G=) n.304C= c.779-66G= (n.779-66G=) | |
6 | g.10404805C>T | CA1085934301 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-66G>A (n.515-66G>A) c.539-66G>A (n.539-66G>A) c.*30-66G>A (n.*30-66G>A) c.104-66G>A (n.104-66G>A) c.521-66G>A (n.521-66G>A) c.533-66G>A (n.533-66G>A) n.587-66G>A c.247-66G>A n.533-66G>A n.775-66G>A n.504-66G>A c.668-66G>A (n.668-66G>A) c.383-66G>A (n.383-66G>A) n.304C>T c.779-66G>A (n.779-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404806_10404808dup | CA134049454 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-68_515-66dup (n.515-68_515-66dup) c.539-68_539-66dup (n.539-68_539-66dup) c.*30-68_*30-66dup (n.*30-68_*30-66dup) c.104-68_104-66dup (n.104-68_104-66dup) c.521-68_521-66dup (n.521-68_521-66dup) c.533-68_533-66dup (n.533-68_533-66dup) n.587-68_587-66dup c.247-68_247-66dup n.533-68_533-66dup n.775-68_775-66dup n.504-68_504-66dup c.668-68_668-66dup (n.668-68_668-66dup) c.383-68_383-66dup (n.383-68_383-66dup) n.305_307dup c.779-68_779-66dup (n.779-68_779-66dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404806G>A | CA2578526523 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-67C>T (n.515-67C>T) c.539-67C>T (n.539-67C>T) c.*30-67C>T (n.*30-67C>T) c.104-67C>T (n.104-67C>T) c.521-67C>T (n.521-67C>T) c.533-67C>T (n.533-67C>T) n.587-67C>T c.247-67C>T n.533-67C>T n.775-67C>T n.504-67C>T c.668-67C>T (n.668-67C>T) c.383-67C>T (n.383-67C>T) n.305G>A c.779-67C>T (n.779-67C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404806G>C | CA816514628 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-67C>G (n.515-67C>G) c.539-67C>G (n.539-67C>G) c.*30-67C>G (n.*30-67C>G) c.104-67C>G (n.104-67C>G) c.521-67C>G (n.521-67C>G) c.533-67C>G (n.533-67C>G) n.587-67C>G c.247-67C>G n.533-67C>G n.775-67C>G n.504-67C>G c.668-67C>G (n.668-67C>G) c.383-67C>G (n.383-67C>G) n.305G>C c.779-67C>G (n.779-67C>G) | dbSNP |
6 | g.10404806G= | CA1609976872 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-67C= (n.515-67C=) c.539-67C= (n.539-67C=) c.*30-67C= (n.*30-67C=) c.104-67C= (n.104-67C=) c.521-67C= (n.521-67C=) c.533-67C= (n.533-67C=) n.587-67C= c.247-67C= n.533-67C= n.775-67C= n.504-67C= c.668-67C= (n.668-67C=) c.383-67C= (n.383-67C=) n.305G= c.779-67C= (n.779-67C=) | |
6 | g.10404806G>T | CA2677252956 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-67C>A (n.515-67C>A) c.539-67C>A (n.539-67C>A) c.*30-67C>A (n.*30-67C>A) c.104-67C>A (n.104-67C>A) c.521-67C>A (n.521-67C>A) c.533-67C>A (n.533-67C>A) n.587-67C>A c.247-67C>A n.533-67C>A n.775-67C>A n.504-67C>A c.668-67C>A (n.668-67C>A) c.383-67C>A (n.383-67C>A) n.305G>T c.779-67C>A (n.779-67C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404807G>A | CA2677252957 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-68C>T (n.515-68C>T) c.539-68C>T (n.539-68C>T) c.*30-68C>T (n.*30-68C>T) c.104-68C>T (n.104-68C>T) c.521-68C>T (n.521-68C>T) c.533-68C>T (n.533-68C>T) n.587-68C>T c.247-68C>T n.533-68C>T n.775-68C>T n.504-68C>T c.668-68C>T (n.668-68C>T) c.383-68C>T (n.383-68C>T) n.306G>A c.779-68C>T (n.779-68C>T) | gnomAD v4 |
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6 | g.10404807_10404808delinsGC | CA1609976873 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-69_515-68delinsGC (n.515-69_515-68delinsGC) c.539-69_539-68delinsGC (n.539-69_539-68delinsGC) c.*30-69_*30-68delinsGC (n.*30-69_*30-68delinsGC) c.104-69_104-68delinsGC (n.104-69_104-68delinsGC) c.521-69_521-68delinsGC (n.521-69_521-68delinsGC) c.533-69_533-68delinsGC (n.533-69_533-68delinsGC) n.587-69_587-68delinsGC c.247-69_247-68delinsGC n.533-69_533-68delinsGC n.775-69_775-68delinsGC n.504-69_504-68delinsGC c.668-69_668-68delinsGC (n.668-69_668-68delinsGC) c.383-69_383-68delinsGC (n.383-69_383-68delinsGC) n.306_307delinsGC c.779-69_779-68delinsGC (n.779-69_779-68delinsGC) | |
6 | g.10404810del | CA1609976874 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-69del (n.515-69del) c.539-69del (n.539-69del) c.*30-69del (n.*30-69del) c.104-69del (n.104-69del) c.521-69del (n.521-69del) c.533-69del (n.533-69del) n.587-69del c.247-69del n.533-69del n.775-69del n.504-69del c.668-69del (n.668-69del) c.383-69del (n.383-69del) n.309del c.779-69del (n.779-69del) | dbSNP |
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6 | g.10404810_10404812del | CA565486802 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-72_515-70del (n.515-72_515-70del) c.539-72_539-70del (n.539-72_539-70del) c.*30-72_*30-70del (n.*30-72_*30-70del) c.104-72_104-70del (n.104-72_104-70del) c.521-72_521-70del (n.521-72_521-70del) c.533-72_533-70del (n.533-72_533-70del) n.587-72_587-70del c.247-72_247-70del n.533-72_533-70del n.775-72_775-70del n.504-72_504-70del c.668-72_668-70del (n.668-72_668-70del) c.383-72_383-70del (n.383-72_383-70del) n.309_311del c.779-72_779-70del (n.779-72_779-70del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404810C>A | CA134049457 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-71G>T (n.515-71G>T) c.539-71G>T (n.539-71G>T) c.*30-71G>T (n.*30-71G>T) c.104-71G>T (n.104-71G>T) c.521-71G>T (n.521-71G>T) c.533-71G>T (n.533-71G>T) n.587-71G>T c.247-71G>T n.533-71G>T n.775-71G>T n.504-71G>T c.668-71G>T (n.668-71G>T) c.383-71G>T (n.383-71G>T) n.309C>A c.779-71G>T (n.779-71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.10404810C>G | CA2677252958 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-71G>C (n.515-71G>C) c.539-71G>C (n.539-71G>C) c.*30-71G>C (n.*30-71G>C) c.104-71G>C (n.104-71G>C) c.521-71G>C (n.521-71G>C) c.533-71G>C (n.533-71G>C) n.587-71G>C c.247-71G>C n.533-71G>C n.775-71G>C n.504-71G>C c.668-71G>C (n.668-71G>C) c.383-71G>C (n.383-71G>C) n.309C>G c.779-71G>C (n.779-71G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.10404810C>T | CA2677252959 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.515-71G>A (n.515-71G>A) c.539-71G>A (n.539-71G>A) c.*30-71G>A (n.*30-71G>A) c.104-71G>A (n.104-71G>A) c.521-71G>A (n.521-71G>A) c.533-71G>A (n.533-71G>A) n.587-71G>A c.247-71G>A n.533-71G>A n.775-71G>A n.504-71G>A c.668-71G>A (n.668-71G>A) c.383-71G>A (n.383-71G>A) n.309C>T c.779-71G>A (n.779-71G>A) | gnomAD v4 |