Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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c.413A>G (p.Asn138Ser)
n.208T>C
c.809A>G (p.Asn270Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404709T>GCA362701844TFAP2A,TFAP2A-AS2c.545A>C (p.Asn182Thr)
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c.*60A>C (n.*60A>C)
c.134A>C (p.Asn45Thr)
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c.563A>C (p.Asn188Thr)
n.617A>C
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c.698A>C (p.Asn233Thr)
c.413A>C (p.Asn138Thr)
n.208T>G
c.809A>C (p.Asn270Thr)
6g.10404709T=CA1609976807TFAP2A,TFAP2A-AS2c.545A= (p.Asn182=)
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6g.10404710T>ACA362701845TFAP2A,TFAP2A-AS2c.544A>T (p.Asn182Tyr)
c.568A>T (p.Asn190Tyr)
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6g.10404710T>CCA362701847TFAP2A,TFAP2A-AS2c.544A>G (p.Asn182Asp)
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n.209T>C
c.808A>G (p.Asn270Asp)
6g.10404710T>GCA362701849TFAP2A,TFAP2A-AS2c.544A>C (p.Asn182His)
c.568A>C (p.Asn190His)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.133A>C (p.Asn45His)
c.550A>C (p.Asn184His)
c.562A>C (p.Asn188His)
n.616A>C
c.276A>C
n.562A>C
n.804A>C
n.533A>C
c.697A>C (p.Asn233His)
c.412A>C (p.Asn138His)
n.209T>G
c.808A>C (p.Asn270His)
6g.10404711G>ACA448717901TFAP2A,TFAP2A-AS2c.543C>T (p.Ser181=)
c.567C>T (p.Ser189=)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.132C>T (p.Ser44=)
c.549C>T (p.Ser183=)
c.561C>T (p.Ser187=)
n.615C>T
c.275C>T
n.561C>T
n.803C>T
n.532C>T
c.696C>T (p.Ser232=)
c.411C>T (p.Ser137=)
n.210G>A
c.807C>T (p.Ser269=)
6g.10404711G>CCA362701860TFAP2A,TFAP2A-AS2c.543C>G (p.Ser181Arg)
c.567C>G (p.Ser189Arg)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.132C>G (p.Ser44Arg)
c.549C>G (p.Ser183Arg)
c.561C>G (p.Ser187Arg)
n.615C>G
c.275C>G
n.561C>G
n.803C>G
n.532C>G
c.696C>G (p.Ser232Arg)
c.411C>G (p.Ser137Arg)
n.210G>C
c.807C>G (p.Ser269Arg)
6g.10404711G>TCA362701866TFAP2A,TFAP2A-AS2c.543C>A (p.Ser181Arg)
c.567C>A (p.Ser189Arg)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.132C>A (p.Ser44Arg)
c.549C>A (p.Ser183Arg)
c.561C>A (p.Ser187Arg)
n.615C>A
c.275C>A
n.561C>A
n.803C>A
n.532C>A
c.696C>A (p.Ser232Arg)
c.411C>A (p.Ser137Arg)
n.210G>T
c.807C>A (p.Ser269Arg)
6g.10404712C>ACA362701869TFAP2A,TFAP2A-AS2c.542G>T (p.Ser181Ile)
c.566G>T (p.Ser189Ile)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.131G>T (p.Ser44Ile)
c.548G>T (p.Ser183Ile)
c.560G>T (p.Ser187Ile)
n.614G>T
c.274G>T
n.560G>T
n.802G>T
n.531G>T
c.695G>T (p.Ser232Ile)
c.410G>T (p.Ser137Ile)
n.211C>A
c.806G>T (p.Ser269Ile)
6g.10404712C=CA1609976808TFAP2A,TFAP2A-AS2c.542G= (p.Ser181=)
c.566G= (p.Ser189=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.131G= (p.Ser44=)
c.548G= (p.Ser183=)
c.560G= (p.Ser187=)
n.614G=
c.274G=
n.560G=
n.802G=
n.531G=
c.695G= (p.Ser232=)
c.410G= (p.Ser137=)
n.211C=
c.806G= (p.Ser269=)
6g.10404712C>GCA362701873TFAP2A,TFAP2A-AS2c.542G>C (p.Ser181Thr)
c.566G>C (p.Ser189Thr)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.131G>C (p.Ser44Thr)
c.548G>C (p.Ser183Thr)
c.560G>C (p.Ser187Thr)
n.614G>C
c.274G>C
n.560G>C
n.802G>C
n.531G>C
c.695G>C (p.Ser232Thr)
c.410G>C (p.Ser137Thr)
n.211C>G
c.806G>C (p.Ser269Thr)
6g.10404712C>TCA362701875TFAP2A,TFAP2A-AS2c.542G>A (p.Ser181Asn)
c.566G>A (p.Ser189Asn)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.131G>A (p.Ser44Asn)
c.548G>A (p.Ser183Asn)
c.560G>A (p.Ser187Asn)
n.614G>A
c.274G>A
n.560G>A
n.802G>A
n.531G>A
c.695G>A (p.Ser232Asn)
c.410G>A (p.Ser137Asn)
n.211C>T
c.806G>A (p.Ser269Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.10404713T>ACA362701878TFAP2A,TFAP2A-AS2c.541A>T (p.Ser181Cys)
c.565A>T (p.Ser189Cys)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.130A>T (p.Ser44Cys)
c.547A>T (p.Ser183Cys)
c.559A>T (p.Ser187Cys)
n.613A>T
c.273A>T
n.559A>T
n.801A>T
n.530A>T
c.694A>T (p.Ser232Cys)
c.409A>T (p.Ser137Cys)
n.212T>A
c.805A>T (p.Ser269Cys)
6g.10404713T>CCA362701885TFAP2A,TFAP2A-AS2c.541A>G (p.Ser181Gly)
c.565A>G (p.Ser189Gly)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.130A>G (p.Ser44Gly)
c.547A>G (p.Ser183Gly)
c.559A>G (p.Ser187Gly)
n.613A>G
c.273A>G
n.559A>G
n.801A>G
n.530A>G
c.694A>G (p.Ser232Gly)
c.409A>G (p.Ser137Gly)
n.212T>C
c.805A>G (p.Ser269Gly)
6g.10404713T>GCA362701883TFAP2A,TFAP2A-AS2c.541A>C (p.Ser181Arg)
c.565A>C (p.Ser189Arg)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.130A>C (p.Ser44Arg)
c.547A>C (p.Ser183Arg)
c.559A>C (p.Ser187Arg)
n.613A>C
c.273A>C
n.559A>C
n.801A>C
n.530A>C
c.694A>C (p.Ser232Arg)
c.409A>C (p.Ser137Arg)
n.212T>G
c.805A>C (p.Ser269Arg)
6g.10404714G>ACA448717910TFAP2A,TFAP2A-AS2c.540C>T (p.Asn180=)
c.564C>T (p.Asn188=)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.129C>T (p.Asn43=)
c.546C>T (p.Asn182=)
c.558C>T (p.Asn186=)
n.612C>T
c.272C>T
n.558C>T
n.800C>T
n.529C>T
c.693C>T (p.Asn231=)
c.408C>T (p.Asn136=)
n.213G>A
c.804C>T (p.Asn268=)
6g.10404714G>CCA362701886TFAP2A,TFAP2A-AS2c.540C>G (p.Asn180Lys)
c.564C>G (p.Asn188Lys)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.129C>G (p.Asn43Lys)
c.546C>G (p.Asn182Lys)
c.558C>G (p.Asn186Lys)
n.612C>G
c.272C>G
n.558C>G
n.800C>G
n.529C>G
c.693C>G (p.Asn231Lys)
c.408C>G (p.Asn136Lys)
n.213G>C
c.804C>G (p.Asn268Lys)
6g.10404714G>TCA362701887TFAP2A,TFAP2A-AS2c.540C>A (p.Asn180Lys)
c.564C>A (p.Asn188Lys)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.129C>A (p.Asn43Lys)
c.546C>A (p.Asn182Lys)
c.558C>A (p.Asn186Lys)
n.612C>A
c.272C>A
n.558C>A
n.800C>A
n.529C>A
c.693C>A (p.Asn231Lys)
c.408C>A (p.Asn136Lys)
n.213G>T
c.804C>A (p.Asn268Lys)
6g.10404714_10404720delinsGTTGGACCA1609976809TFAP2A,TFAP2A-AS2c.534_540delinsGTCCAAC (p.Lys178=)
c.558_564delinsGTCCAAC (p.Lys186=)
c.*49_*55delinsGTCCAAC (n.*49_*55delinsGTCCAAC)
c.123_129delinsGTCCAAC (p.Lys41=)
c.540_546delinsGTCCAAC (p.Lys180=)
c.552_558delinsGTCCAAC (p.Lys184=)
n.606_612delinsGTCCAAC
c.266_272delinsGTCCAAC
n.552_558delinsGTCCAAC
n.794_800delinsGTCCAAC
n.523_529delinsGTCCAAC
c.687_693delinsGTCCAAC (p.Lys229=)
c.402_408delinsGTCCAAC (p.Lys134=)
n.213_219delinsGTTGGAC
c.798_804delinsGTCCAAC (p.Lys266=)
6g.10404715T>ACA362701888TFAP2A,TFAP2A-AS2c.539A>T (p.Asn180Ile)
c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.128A>T (p.Asn43Ile)
c.545A>T (p.Asn182Ile)
c.557A>T (p.Asn186Ile)
n.611A>T
c.271A>T
n.557A>T
n.799A>T
n.528A>T
c.692A>T (p.Asn231Ile)
c.407A>T (p.Asn136Ile)
n.214T>A
c.803A>T (p.Asn268Ile)
gnomAD v4
6g.10404715T>CCA362701889TFAP2A,TFAP2A-AS2c.539A>G (p.Asn180Ser)
c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.128A>G (p.Asn43Ser)
c.545A>G (p.Asn182Ser)
c.557A>G (p.Asn186Ser)
n.611A>G
c.271A>G
n.557A>G
n.799A>G
n.528A>G
c.692A>G (p.Asn231Ser)
c.407A>G (p.Asn136Ser)
n.214T>C
c.803A>G (p.Asn268Ser)
dbSNP gnomAD v4
6g.10404715T>GCA362701890TFAP2A,TFAP2A-AS2c.539A>C (p.Asn180Thr)
c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.128A>C (p.Asn43Thr)
c.545A>C (p.Asn182Thr)
c.557A>C (p.Asn186Thr)
n.611A>C
c.271A>C
n.557A>C
n.799A>C
n.528A>C
c.692A>C (p.Asn231Thr)
c.407A>C (p.Asn136Thr)
n.214T>G
c.803A>C (p.Asn268Thr)
6g.10404715T=CA1609976810TFAP2A,TFAP2A-AS2c.539A= (p.Asn180=)
c.563A= (p.Asn188=)
c.*54A= (n.*54A=)
c.128A= (p.Asn43=)
c.545A= (p.Asn182=)
c.557A= (p.Asn186=)
n.611A=
c.271A=
n.557A=
n.799A=
n.528A=
c.692A= (p.Asn231=)
c.407A= (p.Asn136=)
n.214T=
c.803A= (p.Asn268=)
6g.10404721_10404726delCA3631290TFAP2A,TFAP2A-AS2c.534_539del (p.Lys178_Ser179del)
c.558_563del (p.Lys186_Ser187del)
c.*49_*54del (n.*49_*54del)
c.123_128del (p.Lys41_Ser42del)
c.540_545del (p.Lys180_Ser181del)
c.552_557del (p.Lys184_Ser185del)
n.606_611del
c.266_271del
n.552_557del
n.794_799del
n.523_528del
c.687_692del (p.Lys229_Ser230del)
c.402_407del (p.Lys134_Ser135del)
n.220_225del
c.798_803del (p.Lys266_Ser267del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404716T>ACA362701893TFAP2A,TFAP2A-AS2c.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
c.556A>T (p.Asn186Tyr)
n.610A>T
c.270A>T
n.556A>T
n.798A>T
n.527A>T
c.691A>T (p.Asn231Tyr)
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
n.215T>A
c.802A>T (p.Asn268Tyr)
6g.10404716T>CCA3631291TFAP2A,TFAP2A-AS2c.538A>G (p.Asn180Asp)
c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.127A>G (p.Asn43Asp)
c.544A>G (p.Asn182Asp)
c.556A>G (p.Asn186Asp)
n.610A>G
c.270A>G
n.556A>G
n.798A>G
n.527A>G
c.691A>G (p.Asn231Asp)
c.406A>G (p.Asn136Asp)
n.215T>C
c.802A>G (p.Asn268Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404716T>GCA362701897TFAP2A,TFAP2A-AS2c.538A>C (p.Asn180His)
c.562A>C (p.Asn188His)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.127A>C (p.Asn43His)
c.544A>C (p.Asn182His)
c.556A>C (p.Asn186His)
n.610A>C
c.270A>C
n.556A>C
n.798A>C
n.527A>C
c.691A>C (p.Asn231His)
c.406A>C (p.Asn136His)
n.215T>G
c.802A>C (p.Asn268His)
dbSNP
6g.10404716T=CA1609976811TFAP2A,TFAP2A-AS2c.538A= (p.Asn180=)
c.562A= (p.Asn188=)
c.*53A= (n.*53A=)
c.127A= (p.Asn43=)
c.544A= (p.Asn182=)
c.556A= (p.Asn186=)
n.610A=
c.270A=
n.556A=
n.798A=
n.527A=
c.691A= (p.Asn231=)
c.406A= (p.Asn136=)
n.215T=
c.802A= (p.Asn268=)
6g.10404717G>ACA448717920TFAP2A,TFAP2A-AS2c.537C>T (p.Ser179=)
c.561C>T (p.Ser187=)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.126C>T (p.Ser42=)
c.543C>T (p.Ser181=)
c.555C>T (p.Ser185=)
n.609C>T
c.269C>T
n.555C>T
n.797C>T
n.526C>T
c.690C>T (p.Ser230=)
c.405C>T (p.Ser135=)
n.216G>A
c.801C>T (p.Ser267=)
6g.10404717G>CCA448717919TFAP2A,TFAP2A-AS2c.537C>G (p.Ser179=)
c.561C>G (p.Ser187=)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.126C>G (p.Ser42=)
c.543C>G (p.Ser181=)
c.555C>G (p.Ser185=)
n.609C>G
c.269C>G
n.555C>G
n.797C>G
n.526C>G
c.690C>G (p.Ser230=)
c.405C>G (p.Ser135=)
n.216G>C
c.801C>G (p.Ser267=)
6g.10404717G>TCA448717917TFAP2A,TFAP2A-AS2c.537C>A (p.Ser179=)
c.561C>A (p.Ser187=)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.126C>A (p.Ser42=)
c.543C>A (p.Ser181=)
c.555C>A (p.Ser185=)
n.609C>A
c.269C>A
n.555C>A
n.797C>A
n.526C>A
c.690C>A (p.Ser230=)
c.405C>A (p.Ser135=)
n.216G>T
c.801C>A (p.Ser267=)
6g.10404718G>ACA362701898TFAP2A,TFAP2A-AS2c.536C>T (p.Ser179Phe)
c.560C>T (p.Ser187Phe)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.125C>T (p.Ser42Phe)
c.542C>T (p.Ser181Phe)
c.554C>T (p.Ser185Phe)
n.608C>T
c.268C>T
n.554C>T
n.796C>T
n.525C>T
c.689C>T (p.Ser230Phe)
c.404C>T (p.Ser135Phe)
n.217G>A
c.800C>T (p.Ser267Phe)
6g.10404718G>CCA362701900TFAP2A,TFAP2A-AS2c.536C>G (p.Ser179Cys)
c.560C>G (p.Ser187Cys)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.125C>G (p.Ser42Cys)
c.542C>G (p.Ser181Cys)
c.554C>G (p.Ser185Cys)
n.608C>G
c.268C>G
n.554C>G
n.796C>G
n.525C>G
c.689C>G (p.Ser230Cys)
c.404C>G (p.Ser135Cys)
n.217G>C
c.800C>G (p.Ser267Cys)
6g.10404718G>TCA362701902TFAP2A,TFAP2A-AS2c.536C>A (p.Ser179Tyr)
c.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.125C>A (p.Ser42Tyr)
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
n.608C>A
c.268C>A
n.554C>A
n.796C>A
n.525C>A
c.689C>A (p.Ser230Tyr)
c.404C>A (p.Ser135Tyr)
n.217G>T
c.800C>A (p.Ser267Tyr)
6g.10404719A>CCA362701907TFAP2A,TFAP2A-AS2c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.124T>G (p.Ser42Ala)
c.541T>G (p.Ser181Ala)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
n.607T>G
c.267T>G
n.553T>G
n.795T>G
n.524T>G
c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.403T>G (p.Ser135Ala)
n.218A>C
c.799T>G (p.Ser267Ala)
6g.10404719A>GCA362701904TFAP2A,TFAP2A-AS2c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.124T>C (p.Ser42Pro)
c.541T>C (p.Ser181Pro)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
n.607T>C
c.267T>C
n.553T>C
n.795T>C
n.524T>C
c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.403T>C (p.Ser135Pro)
n.218A>G
c.799T>C (p.Ser267Pro)
6g.10404719A>TCA362701906TFAP2A,TFAP2A-AS2c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.124T>A (p.Ser42Thr)
c.541T>A (p.Ser181Thr)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
n.607T>A
c.267T>A
n.553T>A
n.795T>A
n.524T>A
c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.403T>A (p.Ser135Thr)
n.218A>T
c.799T>A (p.Ser267Thr)
6g.10404720C>ACA362701908TFAP2A,TFAP2A-AS2c.534G>T (p.Lys178Asn)
c.558G>T (p.Lys186Asn)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.123G>T (p.Lys41Asn)
c.540G>T (p.Lys180Asn)
c.552G>T (p.Lys184Asn)
n.606G>T
c.266G>T
n.552G>T
n.794G>T
n.523G>T
c.687G>T (p.Lys229Asn)
c.402G>T (p.Lys134Asn)
n.219C>A
c.798G>T (p.Lys266Asn)
6g.10404720C=CA1609976812TFAP2A,TFAP2A-AS2c.534G= (p.Lys178=)
c.558G= (p.Lys186=)
c.*49G= (n.*49G=)
c.123G= (p.Lys41=)
c.540G= (p.Lys180=)
c.552G= (p.Lys184=)
n.606G=
c.266G=
n.552G=
n.794G=
n.523G=
c.687G= (p.Lys229=)
c.402G= (p.Lys134=)
n.219C=
c.798G= (p.Lys266=)
6g.10404720C>GCA362701909TFAP2A,TFAP2A-AS2c.534G>C (p.Lys178Asn)
c.558G>C (p.Lys186Asn)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.123G>C (p.Lys41Asn)
c.540G>C (p.Lys180Asn)
c.552G>C (p.Lys184Asn)
n.606G>C
c.266G>C
n.552G>C
n.794G>C
n.523G>C
c.687G>C (p.Lys229Asn)
c.402G>C (p.Lys134Asn)
n.219C>G
c.798G>C (p.Lys266Asn)
6g.10404720C>TCA134049267TFAP2A,TFAP2A-AS2c.534G>A (p.Lys178=)
c.558G>A (p.Lys186=)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.123G>A (p.Lys41=)
c.540G>A (p.Lys180=)
c.552G>A (p.Lys184=)
n.606G>A
c.266G>A
n.552G>A
n.794G>A
n.523G>A
c.687G>A (p.Lys229=)
c.402G>A (p.Lys134=)
n.219C>T
c.798G>A (p.Lys266=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404721T>ACA362701910TFAP2A,TFAP2A-AS2c.533A>T (p.Lys178Met)
c.557A>T (p.Lys186Met)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.122A>T (p.Lys41Met)
c.539A>T (p.Lys180Met)
c.551A>T (p.Lys184Met)
n.605A>T
c.265A>T
n.551A>T
n.793A>T
n.522A>T
c.686A>T (p.Lys229Met)
c.401A>T (p.Lys134Met)
n.220T>A
c.797A>T (p.Lys266Met)
6g.10404721T>CCA362701911TFAP2A,TFAP2A-AS2c.533A>G (p.Lys178Arg)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
n.605A>G
c.265A>G
n.551A>G
n.793A>G
n.522A>G
c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
n.220T>C
c.797A>G (p.Lys266Arg)
ClinVar dbSNP
6g.10404721T>GCA362701912TFAP2A,TFAP2A-AS2c.533A>C (p.Lys178Thr)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
n.605A>C
c.265A>C
n.551A>C
n.793A>C
n.522A>C
c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
n.220T>G
c.797A>C (p.Lys266Thr)
6g.10404721T=CA1609976813TFAP2A,TFAP2A-AS2c.533A= (p.Lys178=)
c.557A= (p.Lys186=)
c.*48A= (n.*48A=)
c.122A= (p.Lys41=)
c.539A= (p.Lys180=)
c.551A= (p.Lys184=)
n.605A=
c.265A=
n.551A=
n.793A=
n.522A=
c.686A= (p.Lys229=)
c.401A= (p.Lys134=)
n.220T=
c.797A= (p.Lys266=)
6g.10404722T>ACA362701913TFAP2A,TFAP2A-AS2c.532A>T (p.Lys178Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
n.604A>T
c.264A>T
n.550A>T
n.792A>T
n.521A>T
c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
n.221T>A
c.796A>T (p.Lys266Ter)
6g.10404722T>CCA362701915TFAP2A,TFAP2A-AS2c.532A>G (p.Lys178Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
n.604A>G
c.264A>G
n.550A>G
n.792A>G
n.521A>G
c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
n.221T>C
c.796A>G (p.Lys266Glu)
gnomAD v4
6g.10404722T>GCA362701919TFAP2A,TFAP2A-AS2c.532A>C (p.Lys178Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
n.604A>C
c.264A>C
n.550A>C
n.792A>C
n.521A>C
c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
n.221T>G
c.796A>C (p.Lys266Gln)
gnomAD v4
6g.10404723G>ACA448717931TFAP2A,TFAP2A-AS2c.531C>T (p.Ser177=)
c.555C>T (p.Ser185=)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.120C>T (p.Ser40=)
c.537C>T (p.Ser179=)
c.549C>T (p.Ser183=)
n.603C>T
c.263C>T
n.549C>T
n.791C>T
n.520C>T
c.684C>T (p.Ser228=)
c.399C>T (p.Ser133=)
n.222G>A
c.795C>T (p.Ser265=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404723G>CCA448717933TFAP2A,TFAP2A-AS2c.531C>G (p.Ser177=)
c.555C>G (p.Ser185=)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.120C>G (p.Ser40=)
c.537C>G (p.Ser179=)
c.549C>G (p.Ser183=)
n.603C>G
c.263C>G
n.549C>G
n.791C>G
n.520C>G
c.684C>G (p.Ser228=)
c.399C>G (p.Ser133=)
n.222G>C
c.795C>G (p.Ser265=)
dbSNP
6g.10404723G=CA1609976814TFAP2A,TFAP2A-AS2c.531C= (p.Ser177=)
c.555C= (p.Ser185=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.120C= (p.Ser40=)
c.537C= (p.Ser179=)
c.549C= (p.Ser183=)
n.603C=
c.263C=
n.549C=
n.791C=
n.520C=
c.684C= (p.Ser228=)
c.399C= (p.Ser133=)
n.222G=
c.795C= (p.Ser265=)
6g.10404723G>TCA448717932TFAP2A,TFAP2A-AS2c.531C>A (p.Ser177=)
c.555C>A (p.Ser185=)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.120C>A (p.Ser40=)
c.537C>A (p.Ser179=)
c.549C>A (p.Ser183=)
n.603C>A
c.263C>A
n.549C>A
n.791C>A
n.520C>A
c.684C>A (p.Ser228=)
c.399C>A (p.Ser133=)
n.222G>T
c.795C>A (p.Ser265=)
6g.10404724G>ACA362701921TFAP2A,TFAP2A-AS2c.530C>T (p.Ser177Phe)
c.554C>T (p.Ser185Phe)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.119C>T (p.Ser40Phe)
c.536C>T (p.Ser179Phe)
c.548C>T (p.Ser183Phe)
n.602C>T
c.262C>T
n.548C>T
n.790C>T
n.519C>T
c.683C>T (p.Ser228Phe)
c.398C>T (p.Ser133Phe)
n.223G>A
c.794C>T (p.Ser265Phe)
6g.10404724G>CCA362701922TFAP2A,TFAP2A-AS2c.530C>G (p.Ser177Cys)
c.554C>G (p.Ser185Cys)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.119C>G (p.Ser40Cys)
c.536C>G (p.Ser179Cys)
c.548C>G (p.Ser183Cys)
n.602C>G
c.262C>G
n.548C>G
n.790C>G
n.519C>G
c.683C>G (p.Ser228Cys)
c.398C>G (p.Ser133Cys)
n.223G>C
c.794C>G (p.Ser265Cys)
6g.10404724G=CA1609976815TFAP2A,TFAP2A-AS2c.530C= (p.Ser177=)
c.554C= (p.Ser185=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.119C= (p.Ser40=)
c.536C= (p.Ser179=)
c.548C= (p.Ser183=)
n.602C=
c.262C=
n.548C=
n.790C=
n.519C=
c.683C= (p.Ser228=)
c.398C= (p.Ser133=)
n.223G=
c.794C= (p.Ser265=)
6g.10404724G>TCA3631292TFAP2A,TFAP2A-AS2c.530C>A (p.Ser177Tyr)
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
c.536C>A (p.Ser179Tyr)
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
n.602C>A
c.262C>A
n.548C>A
n.790C>A
n.519C>A
c.683C>A (p.Ser228Tyr)
c.398C>A (p.Ser133Tyr)
n.223G>T
c.794C>A (p.Ser265Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404725A>CCA362701925TFAP2A,TFAP2A-AS2c.529T>G (p.Ser177Ala)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.547T>G (p.Ser183Ala)
n.601T>G
c.261T>G
n.547T>G
n.789T>G
n.518T>G
c.682T>G (p.Ser228Ala)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
n.224A>C
c.793T>G (p.Ser265Ala)
6g.10404725A>GCA362701924TFAP2A,TFAP2A-AS2c.529T>C (p.Ser177Pro)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
n.601T>C
c.261T>C
n.547T>C
n.789T>C
n.518T>C
c.682T>C (p.Ser228Pro)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
n.224A>G
c.793T>C (p.Ser265Pro)
6g.10404725A>TCA362701923TFAP2A,TFAP2A-AS2c.529T>A (p.Ser177Thr)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
n.601T>A
c.261T>A
n.547T>A
n.789T>A
n.518T>A
c.682T>A (p.Ser228Thr)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
n.224A>T
c.793T>A (p.Ser265Thr)
6g.10404726C>ACA448717940TFAP2A,TFAP2A-AS2c.528G>T (p.Leu176=)
c.552G>T (p.Leu184=)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.117G>T (p.Leu39=)
c.534G>T (p.Leu178=)
c.546G>T (p.Leu182=)
n.600G>T
c.260G>T
n.546G>T
n.788G>T
n.517G>T
c.681G>T (p.Leu227=)
c.396G>T (p.Leu132=)
n.225C>A
c.792G>T (p.Leu264=)
6g.10404726C=CA1609976816TFAP2A,TFAP2A-AS2c.528G= (p.Leu176=)
c.552G= (p.Leu184=)
c.*43G= (n.*43G=)
c.117G= (p.Leu39=)
c.534G= (p.Leu178=)
c.546G= (p.Leu182=)
n.600G=
c.260G=
n.546G=
n.788G=
n.517G=
c.681G= (p.Leu227=)
c.396G= (p.Leu132=)
n.225C=
c.792G= (p.Leu264=)
6g.10404726C>GCA448717941TFAP2A,TFAP2A-AS2c.528G>C (p.Leu176=)
c.552G>C (p.Leu184=)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.117G>C (p.Leu39=)
c.534G>C (p.Leu178=)
c.546G>C (p.Leu182=)
n.600G>C
c.260G>C
n.546G>C
n.788G>C
n.517G>C
c.681G>C (p.Leu227=)
c.396G>C (p.Leu132=)
n.225C>G
c.792G>C (p.Leu264=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404726C>TCA134049276TFAP2A,TFAP2A-AS2c.528G>A (p.Leu176=)
c.552G>A (p.Leu184=)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.117G>A (p.Leu39=)
c.534G>A (p.Leu178=)
c.546G>A (p.Leu182=)
n.600G>A
c.260G>A
n.546G>A
n.788G>A
n.517G>A
c.681G>A (p.Leu227=)
c.396G>A (p.Leu132=)
n.225C>T
c.792G>A (p.Leu264=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404727A=CA1609976817TFAP2A,TFAP2A-AS2c.527T= (p.Leu176=)
c.551T= (p.Leu184=)
c.*42T= (n.*42T=)
c.116T= (p.Leu39=)
c.533T= (p.Leu178=)
c.545T= (p.Leu182=)
n.599T=
c.259T=
n.545T=
n.787T=
n.516T=
c.680T= (p.Leu227=)
c.395T= (p.Leu132=)
n.226A=
c.791T= (p.Leu264=)
6g.10404727A>CCA362701927TFAP2A,TFAP2A-AS2c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.599T>G
c.259T>G
n.545T>G
n.787T>G
n.516T>G
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
n.226A>C
c.791T>G (p.Leu264Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404727A>GCA3631293TFAP2A,TFAP2A-AS2c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.599T>C
c.259T>C
n.545T>C
n.787T>C
n.516T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
n.226A>G
c.791T>C (p.Leu264Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404727A>TCA362701929TFAP2A,TFAP2A-AS2c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.116T>A (p.Leu39Gln)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.545T>A (p.Leu182Gln)
n.599T>A
c.259T>A
n.545T>A
n.787T>A
n.516T>A
c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
n.226A>T
c.791T>A (p.Leu264Gln)
6g.10404728G>ACA448717945TFAP2A,TFAP2A-AS2c.526C>T (p.Leu176=)
c.550C>T (p.Leu184=)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.115C>T (p.Leu39=)
c.532C>T (p.Leu178=)
c.544C>T (p.Leu182=)
n.598C>T
c.258C>T
n.544C>T
n.786C>T
n.515C>T
c.679C>T (p.Leu227=)
c.394C>T (p.Leu132=)
n.227G>A
c.790C>T (p.Leu264=)
6g.10404728G>CCA362701930TFAP2A,TFAP2A-AS2c.526C>G (p.Leu176Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.115C>G (p.Leu39Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.544C>G (p.Leu182Val)
n.598C>G
c.258C>G
n.544C>G
n.786C>G
n.515C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
n.227G>C
c.790C>G (p.Leu264Val)
6g.10404728G>TCA362701931TFAP2A,TFAP2A-AS2c.526C>A (p.Leu176Met)
c.550C>A (p.Leu184Met)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.115C>A (p.Leu39Met)
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.544C>A (p.Leu182Met)
n.598C>A
c.258C>A
n.544C>A
n.786C>A
n.515C>A
c.679C>A (p.Leu227Met)
c.394C>A (p.Leu132Met)
n.227G>T
c.790C>A (p.Leu264Met)
6g.10404729G>ACA448717946TFAP2A,TFAP2A-AS2c.525C>T (p.Ser175=)
c.549C>T (p.Ser183=)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.114C>T (p.Ser38=)
c.531C>T (p.Ser177=)
c.543C>T (p.Ser181=)
n.597C>T
c.257C>T
n.543C>T
n.785C>T
n.514C>T
c.678C>T (p.Ser226=)
c.393C>T (p.Ser131=)
n.228G>A
c.789C>T (p.Ser263=)
6g.10404729G>CCA448717947TFAP2A,TFAP2A-AS2c.525C>G (p.Ser175=)
c.549C>G (p.Ser183=)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.114C>G (p.Ser38=)
c.531C>G (p.Ser177=)
c.543C>G (p.Ser181=)
n.597C>G
c.257C>G
n.543C>G
n.785C>G
n.514C>G
c.678C>G (p.Ser226=)
c.393C>G (p.Ser131=)
n.228G>C
c.789C>G (p.Ser263=)
6g.10404729G>TCA448717948TFAP2A,TFAP2A-AS2c.525C>A (p.Ser175=)
c.549C>A (p.Ser183=)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.114C>A (p.Ser38=)
c.531C>A (p.Ser177=)
c.543C>A (p.Ser181=)
n.597C>A
c.257C>A
n.543C>A
n.785C>A
n.514C>A
c.678C>A (p.Ser226=)
c.393C>A (p.Ser131=)
n.228G>T
c.789C>A (p.Ser263=)
6g.10404730G>ACA362701937TFAP2A,TFAP2A-AS2c.524C>T (p.Ser175Phe)
c.548C>T (p.Ser183Phe)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.113C>T (p.Ser38Phe)
c.530C>T (p.Ser177Phe)
c.542C>T (p.Ser181Phe)
n.596C>T
c.256C>T
n.542C>T
n.784C>T
n.513C>T
c.677C>T (p.Ser226Phe)
c.392C>T (p.Ser131Phe)
n.229G>A
c.788C>T (p.Ser263Phe)
dbSNP gnomAD v4
6g.10404730G>CCA362701935TFAP2A,TFAP2A-AS2c.524C>G (p.Ser175Cys)
c.548C>G (p.Ser183Cys)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.113C>G (p.Ser38Cys)
c.530C>G (p.Ser177Cys)
c.542C>G (p.Ser181Cys)
n.596C>G
c.256C>G
n.542C>G
n.784C>G
n.513C>G
c.677C>G (p.Ser226Cys)
c.392C>G (p.Ser131Cys)
n.229G>C
c.788C>G (p.Ser263Cys)
6g.10404730G=CA1609976818TFAP2A,TFAP2A-AS2c.524C= (p.Ser175=)
c.548C= (p.Ser183=)
c.*39C= (n.*39C=)
c.113C= (p.Ser38=)
c.530C= (p.Ser177=)
c.542C= (p.Ser181=)
n.596C=
c.256C=
n.542C=
n.784C=
n.513C=
c.677C= (p.Ser226=)
c.392C= (p.Ser131=)
n.229G=
c.788C= (p.Ser263=)
6g.10404730G>TCA362701933TFAP2A,TFAP2A-AS2c.524C>A (p.Ser175Tyr)
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
c.530C>A (p.Ser177Tyr)
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
n.596C>A
c.256C>A
n.542C>A
n.784C>A
n.513C>A
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
n.229G>T
c.788C>A (p.Ser263Tyr)
6g.10404731A>CCA362701939TFAP2A,TFAP2A-AS2c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.547T>G (p.Ser183Ala)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.112T>G (p.Ser38Ala)
c.529T>G (p.Ser177Ala)
c.541T>G (p.Ser181Ala)
n.595T>G
c.255T>G
n.541T>G
n.783T>G
n.512T>G
c.676T>G (p.Ser226Ala)
c.391T>G (p.Ser131Ala)
n.230A>C
c.787T>G (p.Ser263Ala)
6g.10404731A>GCA362701940TFAP2A,TFAP2A-AS2c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.112T>C (p.Ser38Pro)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
c.541T>C (p.Ser181Pro)
n.595T>C
c.255T>C
n.541T>C
n.783T>C
n.512T>C
c.676T>C (p.Ser226Pro)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
n.230A>G
c.787T>C (p.Ser263Pro)
6g.10404731A>TCA362701941TFAP2A,TFAP2A-AS2c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.112T>A (p.Ser38Thr)
c.529T>A (p.Ser177Thr)
c.541T>A (p.Ser181Thr)
n.595T>A
c.255T>A
n.541T>A
n.783T>A
n.512T>A
c.676T>A (p.Ser226Thr)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
n.230A>T
c.787T>A (p.Ser263Thr)
6g.10404732C>ACA448717953TFAP2A,TFAP2A-AS2c.522G>T (p.Val174=)
c.546G>T (p.Val182=)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.111G>T (p.Val37=)
c.528G>T (p.Val176=)
c.540G>T (p.Val180=)
n.594G>T
c.254G>T
n.540G>T
n.782G>T
n.511G>T
c.675G>T (p.Val225=)
c.390G>T (p.Val130=)
n.231C>A
c.786G>T (p.Val262=)
6g.10404732C>GCA448717954TFAP2A,TFAP2A-AS2c.522G>C (p.Val174=)
c.546G>C (p.Val182=)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.111G>C (p.Val37=)
c.528G>C (p.Val176=)
c.540G>C (p.Val180=)
n.594G>C
c.254G>C
n.540G>C
n.782G>C
n.511G>C
c.675G>C (p.Val225=)
c.390G>C (p.Val130=)
n.231C>G
c.786G>C (p.Val262=)
6g.10404732C>TCA448717956TFAP2A,TFAP2A-AS2c.522G>A (p.Val174=)
c.546G>A (p.Val182=)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.111G>A (p.Val37=)
c.528G>A (p.Val176=)
c.540G>A (p.Val180=)
n.594G>A
c.254G>A
n.540G>A
n.782G>A
n.511G>A
c.675G>A (p.Val225=)
c.390G>A (p.Val130=)
n.231C>T
c.786G>A (p.Val262=)
6g.10404733A>CCA362701943TFAP2A,TFAP2A-AS2c.521T>G (p.Val174Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.527T>G (p.Val176Gly)
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.593T>G
c.253T>G
n.539T>G
n.781T>G
n.510T>G
c.674T>G (p.Val225Gly)
c.389T>G (p.Val130Gly)
n.232A>C
c.785T>G (p.Val262Gly)
gnomAD v4
6g.10404733A>GCA362701945TFAP2A,TFAP2A-AS2c.521T>C (p.Val174Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.527T>C (p.Val176Ala)
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.593T>C
c.253T>C
n.539T>C
n.781T>C
n.510T>C
c.674T>C (p.Val225Ala)
c.389T>C (p.Val130Ala)
n.232A>G
c.785T>C (p.Val262Ala)
gnomAD v4
6g.10404733A>TCA362701949TFAP2A,TFAP2A-AS2c.521T>A (p.Val174Glu)
c.545T>A (p.Val182Glu)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.110T>A (p.Val37Glu)
c.527T>A (p.Val176Glu)
c.539T>A (p.Val180Glu)
n.593T>A
c.253T>A
n.539T>A
n.781T>A
n.510T>A
c.674T>A (p.Val225Glu)
c.389T>A (p.Val130Glu)
n.232A>T
c.785T>A (p.Val262Glu)
6g.10404734C>ACA362701959TFAP2A,TFAP2A-AS2c.520G>T (p.Val174Leu)
c.544G>T (p.Val182Leu)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.109G>T (p.Val37Leu)
c.526G>T (p.Val176Leu)
c.538G>T (p.Val180Leu)
n.592G>T
c.252G>T
n.538G>T
n.780G>T
n.509G>T
c.673G>T (p.Val225Leu)
c.388G>T (p.Val130Leu)
n.233C>A
c.784G>T (p.Val262Leu)
6g.10404734C=CA1609976819TFAP2A,TFAP2A-AS2c.520G= (p.Val174=)
c.544G= (p.Val182=)
c.*35G= (n.*35G=)
c.109G= (p.Val37=)
c.526G= (p.Val176=)
c.538G= (p.Val180=)
n.592G=
c.252G=
n.538G=
n.780G=
n.509G=
c.673G= (p.Val225=)
c.388G= (p.Val130=)
n.233C=
c.784G= (p.Val262=)
6g.10404734C>GCA362701955TFAP2A,TFAP2A-AS2c.520G>C (p.Val174Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.526G>C (p.Val176Leu)
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.592G>C
c.252G>C
n.538G>C
n.780G>C
n.509G>C
c.673G>C (p.Val225Leu)
c.388G>C (p.Val130Leu)
n.233C>G
c.784G>C (p.Val262Leu)
6g.10404734C>TCA362701957TFAP2A,TFAP2A-AS2c.520G>A (p.Val174Met)
c.544G>A (p.Val182Met)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.109G>A (p.Val37Met)
c.526G>A (p.Val176Met)
c.538G>A (p.Val180Met)
n.592G>A
c.252G>A
n.538G>A
n.780G>A
n.509G>A
c.673G>A (p.Val225Met)
c.388G>A (p.Val130Met)
n.233C>T
c.784G>A (p.Val262Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404735G>ACA448717963TFAP2A,TFAP2A-AS2c.519C>T (p.Pro173=)
c.543C>T (p.Pro181=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.108C>T (p.Pro36=)
c.525C>T (p.Pro175=)
c.537C>T (p.Pro179=)
n.591C>T
c.251C>T
n.537C>T
n.779C>T
n.508C>T
c.672C>T (p.Pro224=)
c.387C>T (p.Pro129=)
n.234G>A
c.783C>T (p.Pro261=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404735G>CCA3631294TFAP2A,TFAP2A-AS2c.519C>G (p.Pro173=)
c.543C>G (p.Pro181=)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.108C>G (p.Pro36=)
c.525C>G (p.Pro175=)
c.537C>G (p.Pro179=)
n.591C>G
c.251C>G
n.537C>G
n.779C>G
n.508C>G
c.672C>G (p.Pro224=)
c.387C>G (p.Pro129=)
n.234G>C
c.783C>G (p.Pro261=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404735G=CA1609976820TFAP2A,TFAP2A-AS2c.519C= (p.Pro173=)
c.543C= (p.Pro181=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.108C= (p.Pro36=)
c.525C= (p.Pro175=)
c.537C= (p.Pro179=)
n.591C=
c.251C=
n.537C=
n.779C=
n.508C=
c.672C= (p.Pro224=)
c.387C= (p.Pro129=)
n.234G=
c.783C= (p.Pro261=)
6g.10404735G>TCA448717964TFAP2A,TFAP2A-AS2c.519C>A (p.Pro173=)
c.543C>A (p.Pro181=)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.108C>A (p.Pro36=)
c.525C>A (p.Pro175=)
c.537C>A (p.Pro179=)
n.591C>A
c.251C>A
n.537C>A
n.779C>A
n.508C>A
c.672C>A (p.Pro224=)
c.387C>A (p.Pro129=)
n.234G>T
c.783C>A (p.Pro261=)
6g.10404737_10404738delCA645560347TFAP2A,TFAP2A-AS2c.518_519del (p.Pro173ArgfsTer17)
c.542_543del (p.Pro181ArgfsTer17)
c.*33_*34del (n.*33_*34del)
c.107_108del (p.Pro36ArgfsTer17)
c.524_525del (p.Pro175ArgfsTer17)
c.536_537del (p.Pro179ArgfsTer17)
n.590_591del
c.250_251del
n.536_537del
n.778_779del
n.507_508del
c.671_672del (p.Pro224ArgfsTer17)
c.386_387del (p.Pro129ArgfsTer17)
n.236_237del
c.782_783del (p.Pro261ArgfsTer17)
COSMIC COSMIC COSMIC
6g.10404736G>ACA362701961TFAP2A,TFAP2A-AS2c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.524C>T (p.Pro175Leu)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
n.590C>T
c.250C>T
n.536C>T
n.778C>T
n.507C>T
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
n.235G>A
c.782C>T (p.Pro261Leu)
6g.10404736G>CCA362701964TFAP2A,TFAP2A-AS2c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.524C>G (p.Pro175Arg)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
n.590C>G
c.250C>G
n.536C>G
n.778C>G
n.507C>G
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
n.235G>C
c.782C>G (p.Pro261Arg)
6g.10404736G>TCA362701965TFAP2A,TFAP2A-AS2c.518C>A (p.Pro173His)
c.542C>A (p.Pro181His)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.107C>A (p.Pro36His)
c.524C>A (p.Pro175His)
c.536C>A (p.Pro179His)
n.590C>A
c.250C>A
n.536C>A
n.778C>A
n.507C>A
c.671C>A (p.Pro224His)
c.386C>A (p.Pro129His)
n.235G>T
c.782C>A (p.Pro261His)
6g.10404737G>ACA362701967TFAP2A,TFAP2A-AS2c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
n.589C>T
c.249C>T
n.535C>T
n.777C>T
n.506C>T
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
n.236G>A
c.781C>T (p.Pro261Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404737G>CCA362701968TFAP2A,TFAP2A-AS2c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
n.589C>G
c.249C>G
n.535C>G
n.777C>G
n.506C>G
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
n.236G>C
c.781C>G (p.Pro261Ala)
6g.10404737G=CA1609976821TFAP2A,TFAP2A-AS2c.517C= (p.Pro173=)
c.541C= (p.Pro181=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.106C= (p.Pro36=)
c.523C= (p.Pro175=)
c.535C= (p.Pro179=)
n.589C=
c.249C=
n.535C=
n.777C=
n.506C=
c.670C= (p.Pro224=)
c.385C= (p.Pro129=)
n.236G=
c.781C= (p.Pro261=)
6g.10404737G>TCA362701969TFAP2A,TFAP2A-AS2c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
n.589C>A
c.249C>A
n.535C>A
n.777C>A
n.506C>A
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
n.236G>T
c.781C>A (p.Pro261Thr)
6g.10404738G>ACA448717971TFAP2A,TFAP2A-AS2c.516C>T (p.Gly172=)
c.540C>T (p.Gly180=)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.105C>T (p.Gly35=)
c.522C>T (p.Gly174=)
c.534C>T (p.Gly178=)
n.588C>T
c.248C>T
n.534C>T
n.776C>T
n.505C>T
c.669C>T (p.Gly223=)
c.384C>T (p.Gly128=)
n.237G>A
c.780C>T (p.Gly260=)
gnomAD v4
6g.10404738G>CCA448717969TFAP2A,TFAP2A-AS2c.516C>G (p.Gly172=)
c.540C>G (p.Gly180=)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.105C>G (p.Gly35=)
c.522C>G (p.Gly174=)
c.534C>G (p.Gly178=)
n.588C>G
c.248C>G
n.534C>G
n.776C>G
n.505C>G
c.669C>G (p.Gly223=)
c.384C>G (p.Gly128=)
n.237G>C
c.780C>G (p.Gly260=)
6g.10404738G=CA1609976822TFAP2A,TFAP2A-AS2c.516C= (p.Gly172=)
c.540C= (p.Gly180=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.105C= (p.Gly35=)
c.522C= (p.Gly174=)
c.534C= (p.Gly178=)
n.588C=
c.248C=
n.534C=
n.776C=
n.505C=
c.669C= (p.Gly223=)
c.384C= (p.Gly128=)
n.237G=
c.780C= (p.Gly260=)
6g.10404738G>TCA448717968TFAP2A,TFAP2A-AS2c.516C>A (p.Gly172=)
c.540C>A (p.Gly180=)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.105C>A (p.Gly35=)
c.522C>A (p.Gly174=)
c.534C>A (p.Gly178=)
n.588C>A
c.248C>A
n.534C>A
n.776C>A
n.505C>A
c.669C>A (p.Gly223=)
c.384C>A (p.Gly128=)
n.237G>T
c.780C>A (p.Gly260=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404739C>ACA362701970TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515G>T (p.Gly172Val)
c.539G>T (p.Gly180Val)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.533G>T (p.Gly178Val)
n.587G>T
c.247G>T
n.533G>T
n.775G>T
n.504G>T
c.668G>T (p.Gly223Val)
c.383G>T (p.Gly128Val)
n.238C>A
c.779G>T (p.Gly260Val)
6g.10404739C>GCA362701971TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
n.587G>C
c.247G>C
n.533G>C
n.775G>C
n.504G>C
c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
n.238C>G
c.779G>C (p.Gly260Ala)
6g.10404739C>TCA362701973TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515G>A (p.Gly172Asp)
c.539G>A (p.Gly180Asp)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.104G>A (p.Gly35Asp)
c.521G>A (p.Gly174Asp)
c.533G>A (p.Gly178Asp)
n.587G>A
c.247G>A
n.533G>A
n.775G>A
n.504G>A
c.668G>A (p.Gly223Asp)
c.383G>A (p.Gly128Asp)
n.238C>T
c.779G>A (p.Gly260Asp)
6g.10404740C>ACA362701975TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-1G>T (n.515-1G>T)
c.539-1G>T (n.539-1G>T)
c.*30-1G>T (n.*30-1G>T)
c.104-1G>T (n.104-1G>T)
c.521-1G>T (n.521-1G>T)
c.533-1G>T (n.533-1G>T)
n.587-1G>T
c.247-1G>T
n.533-1G>T
n.775-1G>T
n.504-1G>T
c.668-1G>T (n.668-1G>T)
c.383-1G>T (n.383-1G>T)
n.239C>A
c.779-1G>T (n.779-1G>T)
6g.10404740C>GCA362701978TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-1G>C (n.515-1G>C)
c.539-1G>C (n.539-1G>C)
c.*30-1G>C (n.*30-1G>C)
c.104-1G>C (n.104-1G>C)
c.521-1G>C (n.521-1G>C)
c.533-1G>C (n.533-1G>C)
n.587-1G>C
c.247-1G>C
n.533-1G>C
n.775-1G>C
n.504-1G>C
c.668-1G>C (n.668-1G>C)
c.383-1G>C (n.383-1G>C)
n.239C>G
c.779-1G>C (n.779-1G>C)
6g.10404740C>TCA362701979TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-1G>A (n.515-1G>A)
c.539-1G>A (n.539-1G>A)
c.*30-1G>A (n.*30-1G>A)
c.104-1G>A (n.104-1G>A)
c.521-1G>A (n.521-1G>A)
c.533-1G>A (n.533-1G>A)
n.587-1G>A
c.247-1G>A
n.533-1G>A
n.775-1G>A
n.504-1G>A
c.668-1G>A (n.668-1G>A)
c.383-1G>A (n.383-1G>A)
n.239C>T
c.779-1G>A (n.779-1G>A)
6g.10404741T>ACA362701981TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-2A>T (n.515-2A>T)
c.539-2A>T (n.539-2A>T)
c.*30-2A>T (n.*30-2A>T)
c.104-2A>T (n.104-2A>T)
c.521-2A>T (n.521-2A>T)
c.533-2A>T (n.533-2A>T)
n.587-2A>T
c.247-2A>T
n.533-2A>T
n.775-2A>T
n.504-2A>T
c.668-2A>T (n.668-2A>T)
c.383-2A>T (n.383-2A>T)
n.240T>A
c.779-2A>T (n.779-2A>T)
6g.10404741T>CCA362701985TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-2A>G (n.515-2A>G)
c.539-2A>G (n.539-2A>G)
c.*30-2A>G (n.*30-2A>G)
c.104-2A>G (n.104-2A>G)
c.521-2A>G (n.521-2A>G)
c.533-2A>G (n.533-2A>G)
n.587-2A>G
c.247-2A>G
n.533-2A>G
n.775-2A>G
n.504-2A>G
c.668-2A>G (n.668-2A>G)
c.383-2A>G (n.383-2A>G)
n.240T>C
c.779-2A>G (n.779-2A>G)
6g.10404741T>GCA362701983TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-2A>C (n.515-2A>C)
c.539-2A>C (n.539-2A>C)
c.*30-2A>C (n.*30-2A>C)
c.104-2A>C (n.104-2A>C)
c.521-2A>C (n.521-2A>C)
c.533-2A>C (n.533-2A>C)
n.587-2A>C
c.247-2A>C
n.533-2A>C
n.775-2A>C
n.504-2A>C
c.668-2A>C (n.668-2A>C)
c.383-2A>C (n.383-2A>C)
n.240T>G
c.779-2A>C (n.779-2A>C)
6g.10404742G>ACA3631295TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-3C>T (n.515-3C>T)
c.539-3C>T (n.539-3C>T)
c.*30-3C>T (n.*30-3C>T)
c.104-3C>T (n.104-3C>T)
c.521-3C>T (n.521-3C>T)
c.533-3C>T (n.533-3C>T)
n.587-3C>T
c.247-3C>T
n.533-3C>T
n.775-3C>T
n.504-3C>T
c.668-3C>T (n.668-3C>T)
c.383-3C>T (n.383-3C>T)
n.241G>A
c.779-3C>T (n.779-3C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404742G=CA1609976823TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-3C= (n.515-3C=)
c.539-3C= (n.539-3C=)
c.*30-3C= (n.*30-3C=)
c.104-3C= (n.104-3C=)
c.521-3C= (n.521-3C=)
c.533-3C= (n.533-3C=)
n.587-3C=
c.247-3C=
n.533-3C=
n.775-3C=
n.504-3C=
c.668-3C= (n.668-3C=)
c.383-3C= (n.383-3C=)
n.241G=
c.779-3C= (n.779-3C=)
6g.10404743C>ACA2677252916TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-4G>T (n.515-4G>T)
c.539-4G>T (n.539-4G>T)
c.*30-4G>T (n.*30-4G>T)
c.104-4G>T (n.104-4G>T)
c.521-4G>T (n.521-4G>T)
c.533-4G>T (n.533-4G>T)
n.587-4G>T
c.247-4G>T
n.533-4G>T
n.775-4G>T
n.504-4G>T
c.668-4G>T (n.668-4G>T)
c.383-4G>T (n.383-4G>T)
n.242C>A
c.779-4G>T (n.779-4G>T)
gnomAD v4
6g.10404743C=CA1609976824TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-4G= (n.515-4G=)
c.539-4G= (n.539-4G=)
c.*30-4G= (n.*30-4G=)
c.104-4G= (n.104-4G=)
c.521-4G= (n.521-4G=)
c.533-4G= (n.533-4G=)
n.587-4G=
c.247-4G=
n.533-4G=
n.775-4G=
n.504-4G=
c.668-4G= (n.668-4G=)
c.383-4G= (n.383-4G=)
n.242C=
c.779-4G= (n.779-4G=)
6g.10404743C>GCA134049316TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-4G>C (n.515-4G>C)
c.539-4G>C (n.539-4G>C)
c.*30-4G>C (n.*30-4G>C)
c.104-4G>C (n.104-4G>C)
c.521-4G>C (n.521-4G>C)
c.533-4G>C (n.533-4G>C)
n.587-4G>C
c.247-4G>C
n.533-4G>C
n.775-4G>C
n.504-4G>C
c.668-4G>C (n.668-4G>C)
c.383-4G>C (n.383-4G>C)
n.242C>G
c.779-4G>C (n.779-4G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404743C>TCA2697546630TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-4G>A (n.515-4G>A)
c.539-4G>A (n.539-4G>A)
c.*30-4G>A (n.*30-4G>A)
c.104-4G>A (n.104-4G>A)
c.521-4G>A (n.521-4G>A)
c.533-4G>A (n.533-4G>A)
n.587-4G>A
c.247-4G>A
n.533-4G>A
n.775-4G>A
n.504-4G>A
c.668-4G>A (n.668-4G>A)
c.383-4G>A (n.383-4G>A)
n.242C>T
c.779-4G>A (n.779-4G>A)
ClinVar
6g.10404745G>CCA2677252917TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-6C>G (n.515-6C>G)
c.539-6C>G (n.539-6C>G)
c.*30-6C>G (n.*30-6C>G)
c.104-6C>G (n.104-6C>G)
c.521-6C>G (n.521-6C>G)
c.533-6C>G (n.533-6C>G)
n.587-6C>G
c.247-6C>G
n.533-6C>G
n.775-6C>G
n.504-6C>G
c.668-6C>G (n.668-6C>G)
c.383-6C>G (n.383-6C>G)
n.244G>C
c.779-6C>G (n.779-6C>G)
gnomAD v4
6g.10404745G>TCA2769974429TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-6C>A (n.515-6C>A)
c.539-6C>A (n.539-6C>A)
c.*30-6C>A (n.*30-6C>A)
c.104-6C>A (n.104-6C>A)
c.521-6C>A (n.521-6C>A)
c.533-6C>A (n.533-6C>A)
n.587-6C>A
c.247-6C>A
n.533-6C>A
n.775-6C>A
n.504-6C>A
c.668-6C>A (n.668-6C>A)
c.383-6C>A (n.383-6C>A)
n.244G>T
c.779-6C>A (n.779-6C>A)
6g.10404746A>CCA2677252918TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-7T>G (n.515-7T>G)
c.539-7T>G (n.539-7T>G)
c.*30-7T>G (n.*30-7T>G)
c.104-7T>G (n.104-7T>G)
c.521-7T>G (n.521-7T>G)
c.533-7T>G (n.533-7T>G)
n.587-7T>G
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.267T>C
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gnomAD v4
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n.270G>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.277G>T
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gnomAD v4
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n.282_292dup
c.779-51_779-41dup (n.779-51_779-41dup)
gnomAD v4
6g.10404781T>ACA565486797TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-42A>T (n.515-42A>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.779-44T>G (n.779-44T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
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c.779-45G= (n.779-45G=)
6g.10404784C>GCA2578526519TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-45G>C (n.515-45G>C)
c.539-45G>C (n.539-45G>C)
c.*30-45G>C (n.*30-45G>C)
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c.533-45G>C (n.533-45G>C)
n.587-45G>C
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n.775-45G>C
n.504-45G>C
c.668-45G>C (n.668-45G>C)
c.383-45G>C (n.383-45G>C)
n.283C>G
c.779-45G>C (n.779-45G>C)
gnomAD v4
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n.533-45G>A
n.775-45G>A
n.504-45G>A
c.668-45G>A (n.668-45G>A)
c.383-45G>A (n.383-45G>A)
n.283C>T
c.779-45G>A (n.779-45G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.287dup
c.779-45dup (n.779-45dup)
gnomAD v4
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c.779-45del (n.779-45del)
gnomAD v4
6g.10404785C>TCA2677252932TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-46G>A (n.515-46G>A)
c.539-46G>A (n.539-46G>A)
c.*30-46G>A (n.*30-46G>A)
c.104-46G>A (n.104-46G>A)
c.521-46G>A (n.521-46G>A)
c.533-46G>A (n.533-46G>A)
n.587-46G>A
c.247-46G>A
n.533-46G>A
n.775-46G>A
n.504-46G>A
c.668-46G>A (n.668-46G>A)
c.383-46G>A (n.383-46G>A)
n.284C>T
c.779-46G>A (n.779-46G>A)
gnomAD v4
6g.10404786C>ACA2578526520TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-47G>T (n.515-47G>T)
c.539-47G>T (n.539-47G>T)
c.*30-47G>T (n.*30-47G>T)
c.104-47G>T (n.104-47G>T)
c.521-47G>T (n.521-47G>T)
c.533-47G>T (n.533-47G>T)
n.587-47G>T
c.247-47G>T
n.533-47G>T
n.775-47G>T
n.504-47G>T
c.668-47G>T (n.668-47G>T)
c.383-47G>T (n.383-47G>T)
n.285C>A
c.779-47G>T (n.779-47G>T)
6g.10404787C>ACA2677252934TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-48G>T (n.515-48G>T)
c.539-48G>T (n.539-48G>T)
c.*30-48G>T (n.*30-48G>T)
c.104-48G>T (n.104-48G>T)
c.521-48G>T (n.521-48G>T)
c.533-48G>T (n.533-48G>T)
n.587-48G>T
c.247-48G>T
n.533-48G>T
n.775-48G>T
n.504-48G>T
c.668-48G>T (n.668-48G>T)
c.383-48G>T (n.383-48G>T)
n.286C>A
c.779-48G>T (n.779-48G>T)
gnomAD v4
6g.10404787C=CA1609976853TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-48G= (n.515-48G=)
c.539-48G= (n.539-48G=)
c.*30-48G= (n.*30-48G=)
c.104-48G= (n.104-48G=)
c.521-48G= (n.521-48G=)
c.533-48G= (n.533-48G=)
n.587-48G=
c.247-48G=
n.533-48G=
n.775-48G=
n.504-48G=
c.668-48G= (n.668-48G=)
c.383-48G= (n.383-48G=)
n.286C=
c.779-48G= (n.779-48G=)
6g.10404787C>GCA2677252933TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-48G>C (n.515-48G>C)
c.539-48G>C (n.539-48G>C)
c.*30-48G>C (n.*30-48G>C)
c.104-48G>C (n.104-48G>C)
c.521-48G>C (n.521-48G>C)
c.533-48G>C (n.533-48G>C)
n.587-48G>C
c.247-48G>C
n.533-48G>C
n.775-48G>C
n.504-48G>C
c.668-48G>C (n.668-48G>C)
c.383-48G>C (n.383-48G>C)
n.286C>G
c.779-48G>C (n.779-48G>C)
gnomAD v4
6g.10404787C>TCA134049380TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-48G>A (n.515-48G>A)
c.539-48G>A (n.539-48G>A)
c.*30-48G>A (n.*30-48G>A)
c.104-48G>A (n.104-48G>A)
c.521-48G>A (n.521-48G>A)
c.533-48G>A (n.533-48G>A)
n.587-48G>A
c.247-48G>A
n.533-48G>A
n.775-48G>A
n.504-48G>A
c.668-48G>A (n.668-48G>A)
c.383-48G>A (n.383-48G>A)
n.286C>T
c.779-48G>A (n.779-48G>A)
dbSNP
6g.10404788C>ACA3631303TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-49G>T (n.515-49G>T)
c.539-49G>T (n.539-49G>T)
c.*30-49G>T (n.*30-49G>T)
c.104-49G>T (n.104-49G>T)
c.521-49G>T (n.521-49G>T)
c.533-49G>T (n.533-49G>T)
n.587-49G>T
c.247-49G>T
n.533-49G>T
n.775-49G>T
n.504-49G>T
c.668-49G>T (n.668-49G>T)
c.383-49G>T (n.383-49G>T)
n.287C>A
c.779-49G>T (n.779-49G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404788C=CA1609976854TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-49G= (n.515-49G=)
c.539-49G= (n.539-49G=)
c.*30-49G= (n.*30-49G=)
c.104-49G= (n.104-49G=)
c.521-49G= (n.521-49G=)
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n.587-49G=
c.247-49G=
n.533-49G=
n.775-49G=
n.504-49G=
c.668-49G= (n.668-49G=)
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n.287C=
c.779-49G= (n.779-49G=)
6g.10404788C>GCA3631302TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-49G>C (n.515-49G>C)
c.539-49G>C (n.539-49G>C)
c.*30-49G>C (n.*30-49G>C)
c.104-49G>C (n.104-49G>C)
c.521-49G>C (n.521-49G>C)
c.533-49G>C (n.533-49G>C)
n.587-49G>C
c.247-49G>C
n.533-49G>C
n.775-49G>C
n.504-49G>C
c.668-49G>C (n.668-49G>C)
c.383-49G>C (n.383-49G>C)
n.287C>G
c.779-49G>C (n.779-49G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404788C>TCA1609976855TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-49G>A (n.515-49G>A)
c.539-49G>A (n.539-49G>A)
c.*30-49G>A (n.*30-49G>A)
c.104-49G>A (n.104-49G>A)
c.521-49G>A (n.521-49G>A)
c.533-49G>A (n.533-49G>A)
n.587-49G>A
c.247-49G>A
n.533-49G>A
n.775-49G>A
n.504-49G>A
c.668-49G>A (n.668-49G>A)
c.383-49G>A (n.383-49G>A)
n.287C>T
c.779-49G>A (n.779-49G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.10404789_10404790insCGCA2677252935TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-51_515-50insCG (n.515-51_515-50insCG)
c.539-51_539-50insCG (n.539-51_539-50insCG)
c.*30-51_*30-50insCG (n.*30-51_*30-50insCG)
c.104-51_104-50insCG (n.104-51_104-50insCG)
c.521-51_521-50insCG (n.521-51_521-50insCG)
c.533-51_533-50insCG (n.533-51_533-50insCG)
n.587-51_587-50insCG
c.247-51_247-50insCG
n.533-51_533-50insCG
n.775-51_775-50insCG
n.504-51_504-50insCG
c.668-51_668-50insCG (n.668-51_668-50insCG)
c.383-51_383-50insCG (n.383-51_383-50insCG)
n.288_289insCG
c.779-51_779-50insCG (n.779-51_779-50insCG)
gnomAD v4
6g.10404790A=CA1609976856TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-51T= (n.515-51T=)
c.539-51T= (n.539-51T=)
c.*30-51T= (n.*30-51T=)
c.104-51T= (n.104-51T=)
c.521-51T= (n.521-51T=)
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n.587-51T=
c.247-51T=
n.533-51T=
n.775-51T=
n.504-51T=
c.668-51T= (n.668-51T=)
c.383-51T= (n.383-51T=)
n.289A=
c.779-51T= (n.779-51T=)
6g.10404790A>CCA2677252937TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-51T>G (n.515-51T>G)
c.539-51T>G (n.539-51T>G)
c.*30-51T>G (n.*30-51T>G)
c.104-51T>G (n.104-51T>G)
c.521-51T>G (n.521-51T>G)
c.533-51T>G (n.533-51T>G)
n.587-51T>G
c.247-51T>G
n.533-51T>G
n.775-51T>G
n.504-51T>G
c.668-51T>G (n.668-51T>G)
c.383-51T>G (n.383-51T>G)
n.289A>C
c.779-51T>G (n.779-51T>G)
gnomAD v4
6g.10404790A>GCA2677252936TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-51T>C (n.515-51T>C)
c.539-51T>C (n.539-51T>C)
c.*30-51T>C (n.*30-51T>C)
c.104-51T>C (n.104-51T>C)
c.521-51T>C (n.521-51T>C)
c.533-51T>C (n.533-51T>C)
n.587-51T>C
c.247-51T>C
n.533-51T>C
n.775-51T>C
n.504-51T>C
c.668-51T>C (n.668-51T>C)
c.383-51T>C (n.383-51T>C)
n.289A>G
c.779-51T>C (n.779-51T>C)
gnomAD v4
6g.10404790A>TCA1609976857TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-51T>A (n.515-51T>A)
c.539-51T>A (n.539-51T>A)
c.*30-51T>A (n.*30-51T>A)
c.104-51T>A (n.104-51T>A)
c.521-51T>A (n.521-51T>A)
c.533-51T>A (n.533-51T>A)
n.587-51T>A
c.247-51T>A
n.533-51T>A
n.775-51T>A
n.504-51T>A
c.668-51T>A (n.668-51T>A)
c.383-51T>A (n.383-51T>A)
n.289A>T
c.779-51T>A (n.779-51T>A)
dbSNP
6g.10404790_10404791insCCCA2677252938TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-52_515-51insGG (n.515-52_515-51insGG)
c.539-52_539-51insGG (n.539-52_539-51insGG)
c.*30-52_*30-51insGG (n.*30-52_*30-51insGG)
c.104-52_104-51insGG (n.104-52_104-51insGG)
c.521-52_521-51insGG (n.521-52_521-51insGG)
c.533-52_533-51insGG (n.533-52_533-51insGG)
n.587-52_587-51insGG
c.247-52_247-51insGG
n.533-52_533-51insGG
n.775-52_775-51insGG
n.504-52_504-51insGG
c.668-52_668-51insGG (n.668-52_668-51insGG)
c.383-52_383-51insGG (n.383-52_383-51insGG)
n.289_290insCC
c.779-52_779-51insGG (n.779-52_779-51insGG)
gnomAD v4
6g.10404791A>CCA2677252939TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-52T>G (n.515-52T>G)
c.539-52T>G (n.539-52T>G)
c.*30-52T>G (n.*30-52T>G)
c.104-52T>G (n.104-52T>G)
c.521-52T>G (n.521-52T>G)
c.533-52T>G (n.533-52T>G)
n.587-52T>G
c.247-52T>G
n.533-52T>G
n.775-52T>G
n.504-52T>G
c.668-52T>G (n.668-52T>G)
c.383-52T>G (n.383-52T>G)
n.290A>C
c.779-52T>G (n.779-52T>G)
gnomAD v4
6g.10404791A>GCA2677252940TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-52T>C (n.515-52T>C)
c.539-52T>C (n.539-52T>C)
c.*30-52T>C (n.*30-52T>C)
c.104-52T>C (n.104-52T>C)
c.521-52T>C (n.521-52T>C)
c.533-52T>C (n.533-52T>C)
n.587-52T>C
c.247-52T>C
n.533-52T>C
n.775-52T>C
n.504-52T>C
c.668-52T>C (n.668-52T>C)
c.383-52T>C (n.383-52T>C)
n.290A>G
c.779-52T>C (n.779-52T>C)
gnomAD v4
6g.10404792T>CCA2677252941TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-53A>G (n.515-53A>G)
c.539-53A>G (n.539-53A>G)
c.*30-53A>G (n.*30-53A>G)
c.104-53A>G (n.104-53A>G)
c.521-53A>G (n.521-53A>G)
c.533-53A>G (n.533-53A>G)
n.587-53A>G
c.247-53A>G
n.533-53A>G
n.775-53A>G
n.504-53A>G
c.668-53A>G (n.668-53A>G)
c.383-53A>G (n.383-53A>G)
n.291T>C
c.779-53A>G (n.779-53A>G)
gnomAD v4
6g.10404792_10404793delinsTCCA1609976859TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-54_515-53delinsGA (n.515-54_515-53delinsGA)
c.539-54_539-53delinsGA (n.539-54_539-53delinsGA)
c.*30-54_*30-53delinsGA (n.*30-54_*30-53delinsGA)
c.104-54_104-53delinsGA (n.104-54_104-53delinsGA)
c.521-54_521-53delinsGA (n.521-54_521-53delinsGA)
c.533-54_533-53delinsGA (n.533-54_533-53delinsGA)
n.587-54_587-53delinsGA
c.247-54_247-53delinsGA
n.533-54_533-53delinsGA
n.775-54_775-53delinsGA
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c.668-54_668-53delinsGA (n.668-54_668-53delinsGA)
c.383-54_383-53delinsGA (n.383-54_383-53delinsGA)
n.291_292delinsTC
c.779-54_779-53delinsGA (n.779-54_779-53delinsGA)
6g.10404792_10404794delinsTCCCA1609976858TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-55_515-53delinsGGA (n.515-55_515-53delinsGGA)
c.539-55_539-53delinsGGA (n.539-55_539-53delinsGGA)
c.*30-55_*30-53delinsGGA (n.*30-55_*30-53delinsGGA)
c.104-55_104-53delinsGGA (n.104-55_104-53delinsGGA)
c.521-55_521-53delinsGGA (n.521-55_521-53delinsGGA)
c.533-55_533-53delinsGGA (n.533-55_533-53delinsGGA)
n.587-55_587-53delinsGGA
c.247-55_247-53delinsGGA
n.533-55_533-53delinsGGA
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c.668-55_668-53delinsGGA (n.668-55_668-53delinsGGA)
c.383-55_383-53delinsGGA (n.383-55_383-53delinsGGA)
n.291_293delinsTCC
c.779-55_779-53delinsGGA (n.779-55_779-53delinsGGA)
6g.10404793C>ACA2677252942TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-54G>T (n.515-54G>T)
c.539-54G>T (n.539-54G>T)
c.*30-54G>T (n.*30-54G>T)
c.104-54G>T (n.104-54G>T)
c.521-54G>T (n.521-54G>T)
c.533-54G>T (n.533-54G>T)
n.587-54G>T
c.247-54G>T
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n.775-54G>T
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched