Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.10404647C>ACA362701593TFAP2A,TFAP2A-AS2c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.196G>T (p.Glu66Ter)
c.613G>T (p.Glu205Ter)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.339G>T
n.625G>T
n.867G>T
n.596G>T
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.146C>A
c.871G>T (p.Glu291Ter)
6g.10404647C>GCA362701596TFAP2A,TFAP2A-AS2c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.196G>C (p.Glu66Gln)
c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.339G>C
n.625G>C
n.867G>C
n.596G>C
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.146C>G
c.871G>C (p.Glu291Gln)
6g.10404647C>TCA362701595TFAP2A,TFAP2A-AS2c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.196G>A (p.Glu66Lys)
c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.339G>A
n.625G>A
n.867G>A
n.596G>A
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.146C>T
c.871G>A (p.Glu291Lys)
 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.10404648G>ACA448717743TFAP2A,TFAP2A-AS2c.606C>T (p.Asn202=)
c.630C>T (p.Asn210=)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.195C>T (p.Asn65=)
c.612C>T (p.Asn204=)
c.624C>T (p.Asn208=)
c.338C>T
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c.759C>T (p.Asn253=)
c.474C>T (p.Asn158=)
n.147G>A
c.870C>T (p.Asn290=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404648G>CCA362701599TFAP2A,TFAP2A-AS2c.606C>G (p.Asn202Lys)
c.630C>G (p.Asn210Lys)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.195C>G (p.Asn65Lys)
c.612C>G (p.Asn204Lys)
c.624C>G (p.Asn208Lys)
c.338C>G
n.624C>G
n.866C>G
n.595C>G
c.759C>G (p.Asn253Lys)
c.474C>G (p.Asn158Lys)
n.147G>C
c.870C>G (p.Asn290Lys)
 gnomAD v4
6g.10404648G=CA1609976779TFAP2A,TFAP2A-AS2c.606C= (p.Asn202=)
c.630C= (p.Asn210=)
c.*121C= (n.*121C=)
c.195C= (p.Asn65=)
c.612C= (p.Asn204=)
c.624C= (p.Asn208=)
c.338C=
n.624C=
n.866C=
n.595C=
c.759C= (p.Asn253=)
c.474C= (p.Asn158=)
n.147G=
c.870C= (p.Asn290=)
6g.10404648G>TCA362701601TFAP2A,TFAP2A-AS2c.606C>A (p.Asn202Lys)
c.630C>A (p.Asn210Lys)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.195C>A (p.Asn65Lys)
c.612C>A (p.Asn204Lys)
c.624C>A (p.Asn208Lys)
c.338C>A
n.624C>A
n.866C>A
n.595C>A
c.759C>A (p.Asn253Lys)
c.474C>A (p.Asn158Lys)
n.147G>T
c.870C>A (p.Asn290Lys)
6g.10404649T>ACA362701603TFAP2A,TFAP2A-AS2c.605A>T (p.Asn202Ile)
c.629A>T (p.Asn210Ile)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.194A>T (p.Asn65Ile)
c.611A>T (p.Asn204Ile)
c.623A>T (p.Asn208Ile)
c.337A>T
n.623A>T
n.865A>T
n.594A>T
c.758A>T (p.Asn253Ile)
c.473A>T (p.Asn158Ile)
n.148T>A
c.869A>T (p.Asn290Ile)
6g.10404649T>CCA3631277TFAP2A,TFAP2A-AS2c.605A>G (p.Asn202Ser)
c.629A>G (p.Asn210Ser)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.194A>G (p.Asn65Ser)
c.611A>G (p.Asn204Ser)
c.623A>G (p.Asn208Ser)
c.337A>G
n.623A>G
n.865A>G
n.594A>G
c.758A>G (p.Asn253Ser)
c.473A>G (p.Asn158Ser)
n.148T>C
c.869A>G (p.Asn290Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.10404649T>GCA134049192TFAP2A,TFAP2A-AS2c.605A>C (p.Asn202Thr)
c.629A>C (p.Asn210Thr)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.194A>C (p.Asn65Thr)
c.611A>C (p.Asn204Thr)
c.623A>C (p.Asn208Thr)
c.337A>C
n.623A>C
n.865A>C
n.594A>C
c.758A>C (p.Asn253Thr)
c.473A>C (p.Asn158Thr)
n.148T>G
c.869A>C (p.Asn290Thr)
 dbSNP
6g.10404649T=CA1609976780TFAP2A,TFAP2A-AS2c.605A= (p.Asn202=)
c.629A= (p.Asn210=)
c.*120A= (n.*120A=)
c.194A= (p.Asn65=)
c.611A= (p.Asn204=)
c.623A= (p.Asn208=)
c.337A=
n.623A=
n.865A=
n.594A=
c.758A= (p.Asn253=)
c.473A= (p.Asn158=)
n.148T=
c.869A= (p.Asn290=)
6g.10404650T>ACA362701606TFAP2A,TFAP2A-AS2c.604A>T (p.Asn202Tyr)
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.193A>T (p.Asn65Tyr)
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
c.622A>T (p.Asn208Tyr)
c.336A>T
n.622A>T
n.864A>T
n.593A>T
c.757A>T (p.Asn253Tyr)
c.472A>T (p.Asn158Tyr)
n.149T>A
c.868A>T (p.Asn290Tyr)
6g.10404650T>CCA362701608TFAP2A,TFAP2A-AS2c.604A>G (p.Asn202Asp)
c.628A>G (p.Asn210Asp)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.193A>G (p.Asn65Asp)
c.610A>G (p.Asn204Asp)
c.622A>G (p.Asn208Asp)
c.336A>G
n.622A>G
n.864A>G
n.593A>G
c.757A>G (p.Asn253Asp)
c.472A>G (p.Asn158Asp)
n.149T>C
c.868A>G (p.Asn290Asp)
6g.10404650T>GCA362701610TFAP2A,TFAP2A-AS2c.604A>C (p.Asn202His)
c.628A>C (p.Asn210His)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.193A>C (p.Asn65His)
c.610A>C (p.Asn204His)
c.622A>C (p.Asn208His)
c.336A>C
n.622A>C
n.864A>C
n.593A>C
c.757A>C (p.Asn253His)
c.472A>C (p.Asn158His)
n.149T>G
c.868A>C (p.Asn290His)
6g.10404651G>ACA448717747TFAP2A,TFAP2A-AS2c.603C>T (p.Pro201=)
c.627C>T (p.Pro209=)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.192C>T (p.Pro64=)
c.609C>T (p.Pro203=)
c.621C>T (p.Pro207=)
c.335C>T
n.621C>T
n.863C>T
n.592C>T
c.756C>T (p.Pro252=)
c.471C>T (p.Pro157=)
n.150G>A
c.867C>T (p.Pro289=)
6g.10404651G>CCA448717748TFAP2A,TFAP2A-AS2c.603C>G (p.Pro201=)
c.627C>G (p.Pro209=)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.192C>G (p.Pro64=)
c.609C>G (p.Pro203=)
c.621C>G (p.Pro207=)
c.335C>G
n.621C>G
n.863C>G
n.592C>G
c.756C>G (p.Pro252=)
c.471C>G (p.Pro157=)
n.150G>C
c.867C>G (p.Pro289=)
6g.10404651G>TCA448717750TFAP2A,TFAP2A-AS2c.603C>A (p.Pro201=)
c.627C>A (p.Pro209=)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.192C>A (p.Pro64=)
c.609C>A (p.Pro203=)
c.621C>A (p.Pro207=)
c.335C>A
n.621C>A
n.863C>A
n.592C>A
c.756C>A (p.Pro252=)
c.471C>A (p.Pro157=)
n.150G>T
c.867C>A (p.Pro289=)
6g.10404652G>ACA362701612TFAP2A,TFAP2A-AS2c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.620C>T (p.Pro207Leu)
c.334C>T
n.620C>T
n.862C>T
n.591C>T
c.755C>T (p.Pro252Leu)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
n.151G>A
c.866C>T (p.Pro289Leu)
 gnomAD v4
6g.10404652G>CCA362701614TFAP2A,TFAP2A-AS2c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.620C>G (p.Pro207Arg)
c.334C>G
n.620C>G
n.862C>G
n.591C>G
c.755C>G (p.Pro252Arg)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
n.151G>C
c.866C>G (p.Pro289Arg)
 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.10404652G>TCA362701616TFAP2A,TFAP2A-AS2c.602C>A (p.Pro201His)
c.626C>A (p.Pro209His)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.191C>A (p.Pro64His)
c.608C>A (p.Pro203His)
c.620C>A (p.Pro207His)
c.334C>A
n.620C>A
n.862C>A
n.591C>A
c.755C>A (p.Pro252His)
c.470C>A (p.Pro157His)
n.151G>T
c.866C>A (p.Pro289His)
6g.10404653G>ACA362701618TFAP2A,TFAP2A-AS2c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.619C>T (p.Pro207Ser)
c.333C>T
n.619C>T
n.861C>T
n.590C>T
c.754C>T (p.Pro252Ser)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
n.152G>A
c.865C>T (p.Pro289Ser)
6g.10404653G>CCA362701620TFAP2A,TFAP2A-AS2c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.619C>G (p.Pro207Ala)
c.333C>G
n.619C>G
n.861C>G
n.590C>G
c.754C>G (p.Pro252Ala)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
n.152G>C
c.865C>G (p.Pro289Ala)
6g.10404653G>TCA362701625TFAP2A,TFAP2A-AS2c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.619C>A (p.Pro207Thr)
c.333C>A
n.619C>A
n.861C>A
n.590C>A
c.754C>A (p.Pro252Thr)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
n.152G>T
c.865C>A (p.Pro289Thr)
6g.10404654G>ACA448717755TFAP2A,TFAP2A-AS2c.600C>T (p.Asn200=)
c.624C>T (p.Asn208=)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.189C>T (p.Asn63=)
c.606C>T (p.Asn202=)
c.618C>T (p.Asn206=)
c.332C>T
n.618C>T
n.860C>T
n.589C>T
c.753C>T (p.Asn251=)
c.468C>T (p.Asn156=)
n.153G>A
c.864C>T (p.Asn288=)
6g.10404654G>CCA362701629TFAP2A,TFAP2A-AS2c.600C>G (p.Asn200Lys)
c.624C>G (p.Asn208Lys)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.189C>G (p.Asn63Lys)
c.606C>G (p.Asn202Lys)
c.618C>G (p.Asn206Lys)
c.332C>G
n.618C>G
n.860C>G
n.589C>G
c.753C>G (p.Asn251Lys)
c.468C>G (p.Asn156Lys)
n.153G>C
c.864C>G (p.Asn288Lys)
6g.10404654G>TCA362701627TFAP2A,TFAP2A-AS2c.600C>A (p.Asn200Lys)
c.624C>A (p.Asn208Lys)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.189C>A (p.Asn63Lys)
c.606C>A (p.Asn202Lys)
c.618C>A (p.Asn206Lys)
c.332C>A
n.618C>A
n.860C>A
n.589C>A
c.753C>A (p.Asn251Lys)
c.468C>A (p.Asn156Lys)
n.153G>T
c.864C>A (p.Asn288Lys)
6g.10404655T>ACA362701631TFAP2A,TFAP2A-AS2c.599A>T (p.Asn200Ile)
c.623A>T (p.Asn208Ile)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.188A>T (p.Asn63Ile)
c.605A>T (p.Asn202Ile)
c.617A>T (p.Asn206Ile)
c.331A>T
n.617A>T
n.859A>T
n.588A>T
c.752A>T (p.Asn251Ile)
c.467A>T (p.Asn156Ile)
n.154T>A
c.863A>T (p.Asn288Ile)
6g.10404655T>CCA362701632TFAP2A,TFAP2A-AS2c.599A>G (p.Asn200Ser)
c.623A>G (p.Asn208Ser)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.188A>G (p.Asn63Ser)
c.605A>G (p.Asn202Ser)
c.617A>G (p.Asn206Ser)
c.331A>G
n.617A>G
n.859A>G
n.588A>G
c.752A>G (p.Asn251Ser)
c.467A>G (p.Asn156Ser)
n.154T>C
c.863A>G (p.Asn288Ser)
 gnomAD v4
6g.10404655T>GCA362701634TFAP2A,TFAP2A-AS2c.599A>C (p.Asn200Thr)
c.623A>C (p.Asn208Thr)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.188A>C (p.Asn63Thr)
c.605A>C (p.Asn202Thr)
c.617A>C (p.Asn206Thr)
c.331A>C
n.617A>C
n.859A>C
n.588A>C
c.752A>C (p.Asn251Thr)
c.467A>C (p.Asn156Thr)
n.154T>G
c.863A>C (p.Asn288Thr)
6g.10404656T>ACA362701636TFAP2A,TFAP2A-AS2c.598A>T (p.Asn200Tyr)
c.622A>T (p.Asn208Tyr)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.187A>T (p.Asn63Tyr)
c.604A>T (p.Asn202Tyr)
c.616A>T (p.Asn206Tyr)
c.330A>T
n.616A>T
n.858A>T
n.587A>T
c.751A>T (p.Asn251Tyr)
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
n.155T>A
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
6g.10404656T>CCA362701638TFAP2A,TFAP2A-AS2c.598A>G (p.Asn200Asp)
c.622A>G (p.Asn208Asp)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.187A>G (p.Asn63Asp)
c.604A>G (p.Asn202Asp)
c.616A>G (p.Asn206Asp)
c.330A>G
n.616A>G
n.858A>G
n.587A>G
c.751A>G (p.Asn251Asp)
c.466A>G (p.Asn156Asp)
n.155T>C
c.862A>G (p.Asn288Asp)
6g.10404656T>GCA362701639TFAP2A,TFAP2A-AS2c.598A>C (p.Asn200His)
c.622A>C (p.Asn208His)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.187A>C (p.Asn63His)
c.604A>C (p.Asn202His)
c.616A>C (p.Asn206His)
c.330A>C
n.616A>C
n.858A>C
n.587A>C
c.751A>C (p.Asn251His)
c.466A>C (p.Asn156His)
n.155T>G
c.862A>C (p.Asn288His)
6g.10404656_10404659delinsTCACCA1609976781TFAP2A,TFAP2A-AS2c.595_598delinsGTGA (p.Val199=)
c.619_622delinsGTGA (p.Val207=)
c.*110_*113delinsGTGA (n.*110_*113delinsGTGA)
c.184_187delinsGTGA (p.Val62=)
c.601_604delinsGTGA (p.Val201=)
c.613_616delinsGTGA (p.Val205=)
c.327_330delinsGTGA
n.613_616delinsGTGA
n.855_858delinsGTGA
n.584_587delinsGTGA
c.748_751delinsGTGA (p.Val250=)
c.463_466delinsGTGA (p.Val155=)
n.155_158delinsTCAC
c.859_862delinsGTGA (p.Val287=)
6g.10404657C>ACA448717761TFAP2A,TFAP2A-AS2c.597G>T (p.Val199=)
c.621G>T (p.Val207=)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.186G>T (p.Val62=)
c.603G>T (p.Val201=)
c.615G>T (p.Val205=)
c.329G>T
n.615G>T
n.857G>T
n.586G>T
c.750G>T (p.Val250=)
c.465G>T (p.Val155=)
n.156C>A
c.861G>T (p.Val287=)
6g.10404657C=CA1609976782TFAP2A,TFAP2A-AS2c.597G= (p.Val199=)
c.621G= (p.Val207=)
c.*112G= (n.*112G=)
c.186G= (p.Val62=)
c.603G= (p.Val201=)
c.615G= (p.Val205=)
c.329G=
n.615G=
n.857G=
n.586G=
c.750G= (p.Val250=)
c.465G= (p.Val155=)
n.156C=
c.861G= (p.Val287=)
6g.10404657C>GCA448717762TFAP2A,TFAP2A-AS2c.597G>C (p.Val199=)
c.621G>C (p.Val207=)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.186G>C (p.Val62=)
c.603G>C (p.Val201=)
c.615G>C (p.Val205=)
c.329G>C
n.615G>C
n.857G>C
n.586G>C
c.750G>C (p.Val250=)
c.465G>C (p.Val155=)
n.156C>G
c.861G>C (p.Val287=)
6g.10404657C>TCA448717764TFAP2A,TFAP2A-AS2c.597G>A (p.Val199=)
c.621G>A (p.Val207=)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.186G>A (p.Val62=)
c.603G>A (p.Val201=)
c.615G>A (p.Val205=)
c.329G>A
n.615G>A
n.857G>A
n.586G>A
c.750G>A (p.Val250=)
c.465G>A (p.Val155=)
n.156C>T
c.861G>A (p.Val287=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.10404660_10404662delCA565486578TFAP2A,TFAP2A-AS2c.595_597del (p.Val199del)
c.619_621del (p.Val207del)
c.*110_*112del (n.*110_*112del)
c.184_186del (p.Val62del)
c.601_603del (p.Val201del)
c.613_615del (p.Val205del)
c.327_329del
n.613_615del
n.855_857del
n.584_586del
c.748_750del (p.Val250del)
c.463_465del (p.Val155del)
n.159_161del
c.859_861del (p.Val287del)
 dbSNP gnomAD v2
6g.10404658A>CCA362701640TFAP2A,TFAP2A-AS2c.596T>G (p.Val199Gly)
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.602T>G (p.Val201Gly)
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.328T>G
n.614T>G
n.856T>G
n.585T>G
c.749T>G (p.Val250Gly)
c.464T>G (p.Val155Gly)
n.157A>C
c.860T>G (p.Val287Gly)
6g.10404658A>GCA362701641TFAP2A,TFAP2A-AS2c.596T>C (p.Val199Ala)
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.328T>C
n.614T>C
n.856T>C
n.585T>C
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.464T>C (p.Val155Ala)
n.157A>G
c.860T>C (p.Val287Ala)
 gnomAD v4
6g.10404658A>TCA362701642TFAP2A,TFAP2A-AS2c.596T>A (p.Val199Glu)
c.620T>A (p.Val207Glu)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.185T>A (p.Val62Glu)
c.602T>A (p.Val201Glu)
c.614T>A (p.Val205Glu)
c.328T>A
n.614T>A
n.856T>A
n.585T>A
c.749T>A (p.Val250Glu)
c.464T>A (p.Val155Glu)
n.157A>T
c.860T>A (p.Val287Glu)
6g.10404659C>ACA362701643TFAP2A,TFAP2A-AS2c.595G>T (p.Val199Leu)
c.619G>T (p.Val207Leu)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.184G>T (p.Val62Leu)
c.601G>T (p.Val201Leu)
c.613G>T (p.Val205Leu)
c.327G>T
n.613G>T
n.855G>T
n.584G>T
c.748G>T (p.Val250Leu)
c.463G>T (p.Val155Leu)
n.158C>A
c.859G>T (p.Val287Leu)
6g.10404659C=CA1609976783TFAP2A,TFAP2A-AS2c.595G= (p.Val199=)
c.619G= (p.Val207=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.184G= (p.Val62=)
c.601G= (p.Val201=)
c.613G= (p.Val205=)
c.327G=
n.613G=
n.855G=
n.584G=
c.748G= (p.Val250=)
c.463G= (p.Val155=)
n.158C=
c.859G= (p.Val287=)
6g.10404659C>GCA362701644TFAP2A,TFAP2A-AS2c.595G>C (p.Val199Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.601G>C (p.Val201Leu)
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.327G>C
n.613G>C
n.855G>C
n.584G>C
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.463G>C (p.Val155Leu)
n.158C>G
c.859G>C (p.Val287Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404659C>TCA362701646TFAP2A,TFAP2A-AS2c.595G>A (p.Val199Met)
c.619G>A (p.Val207Met)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.184G>A (p.Val62Met)
c.601G>A (p.Val201Met)
c.613G>A (p.Val205Met)
c.327G>A
n.613G>A
n.855G>A
n.584G>A
c.748G>A (p.Val250Met)
c.463G>A (p.Val155Met)
n.158C>T
c.859G>A (p.Val287Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404660C>ACA448717768TFAP2A,TFAP2A-AS2c.594G>T (p.Val198=)
c.618G>T (p.Val206=)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.183G>T (p.Val61=)
c.600G>T (p.Val200=)
c.612G>T (p.Val204=)
c.326G>T
n.612G>T
n.854G>T
n.583G>T
c.747G>T (p.Val249=)
c.462G>T (p.Val154=)
n.159C>A
c.858G>T (p.Val286=)
 gnomAD v4
6g.10404660C>GCA448717770TFAP2A,TFAP2A-AS2c.594G>C (p.Val198=)
c.618G>C (p.Val206=)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.183G>C (p.Val61=)
c.600G>C (p.Val200=)
c.612G>C (p.Val204=)
c.326G>C
n.612G>C
n.854G>C
n.583G>C
c.747G>C (p.Val249=)
c.462G>C (p.Val154=)
n.159C>G
c.858G>C (p.Val286=)
6g.10404660C>TCA448717772TFAP2A,TFAP2A-AS2c.594G>A (p.Val198=)
c.618G>A (p.Val206=)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.183G>A (p.Val61=)
c.600G>A (p.Val200=)
c.612G>A (p.Val204=)
c.326G>A
n.612G>A
n.854G>A
n.583G>A
c.747G>A (p.Val249=)
c.462G>A (p.Val154=)
n.159C>T
c.858G>A (p.Val286=)
6g.10404661A>CCA362701651TFAP2A,TFAP2A-AS2c.593T>G (p.Val198Gly)
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.599T>G (p.Val200Gly)
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.325T>G
n.611T>G
n.853T>G
n.582T>G
c.746T>G (p.Val249Gly)
c.461T>G (p.Val154Gly)
n.160A>C
c.857T>G (p.Val286Gly)
6g.10404661A>GCA362701649TFAP2A,TFAP2A-AS2c.593T>C (p.Val198Ala)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.599T>C (p.Val200Ala)
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.325T>C
n.611T>C
n.853T>C
n.582T>C
c.746T>C (p.Val249Ala)
c.461T>C (p.Val154Ala)
n.160A>G
c.857T>C (p.Val286Ala)
6g.10404661A>TCA362701647TFAP2A,TFAP2A-AS2c.593T>A (p.Val198Glu)
c.617T>A (p.Val206Glu)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.182T>A (p.Val61Glu)
c.599T>A (p.Val200Glu)
c.611T>A (p.Val204Glu)
c.325T>A
n.611T>A
n.853T>A
n.582T>A
c.746T>A (p.Val249Glu)
c.461T>A (p.Val154Glu)
n.160A>T
c.857T>A (p.Val286Glu)
6g.10404662C>ACA362701653TFAP2A,TFAP2A-AS2c.592G>T (p.Val198Leu)
c.616G>T (p.Val206Leu)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.181G>T (p.Val61Leu)
c.598G>T (p.Val200Leu)
c.610G>T (p.Val204Leu)
c.324G>T
n.610G>T
n.852G>T
n.581G>T
c.745G>T (p.Val249Leu)
c.460G>T (p.Val154Leu)
n.161C>A
c.856G>T (p.Val286Leu)
6g.10404662C=CA1609976784TFAP2A,TFAP2A-AS2c.592G= (p.Val198=)
c.616G= (p.Val206=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.181G= (p.Val61=)
c.598G= (p.Val200=)
c.610G= (p.Val204=)
c.324G=
n.610G=
n.852G=
n.581G=
c.745G= (p.Val249=)
c.460G= (p.Val154=)
n.161C=
c.856G= (p.Val286=)
6g.10404662C>GCA362701654TFAP2A,TFAP2A-AS2c.592G>C (p.Val198Leu)
c.616G>C (p.Val206Leu)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.598G>C (p.Val200Leu)
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.324G>C
n.610G>C
n.852G>C
n.581G>C
c.745G>C (p.Val249Leu)
c.460G>C (p.Val154Leu)
n.161C>G
c.856G>C (p.Val286Leu)
6g.10404662C>TCA362701657TFAP2A,TFAP2A-AS2c.592G>A (p.Val198Met)
c.616G>A (p.Val206Met)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.181G>A (p.Val61Met)
c.598G>A (p.Val200Met)
c.610G>A (p.Val204Met)
c.324G>A
n.610G>A
n.852G>A
n.581G>A
c.745G>A (p.Val249Met)
c.460G>A (p.Val154Met)
n.161C>T
c.856G>A (p.Val286Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.10404663G>ACA448717779TFAP2A,TFAP2A-AS2c.591C>T (p.Gly197=)
c.615C>T (p.Gly205=)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.180C>T (p.Gly60=)
c.597C>T (p.Gly199=)
c.609C>T (p.Gly203=)
c.323C>T
n.609C>T
n.851C>T
n.580C>T
c.744C>T (p.Gly248=)
c.459C>T (p.Gly153=)
n.162G>A
c.855C>T (p.Gly285=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404663G>CCA448717781TFAP2A,TFAP2A-AS2c.591C>G (p.Gly197=)
c.615C>G (p.Gly205=)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.180C>G (p.Gly60=)
c.597C>G (p.Gly199=)
c.609C>G (p.Gly203=)
c.323C>G
n.609C>G
n.851C>G
n.580C>G
c.744C>G (p.Gly248=)
c.459C>G (p.Gly153=)
n.162G>C
c.855C>G (p.Gly285=)
6g.10404663G=CA1609976785TFAP2A,TFAP2A-AS2c.591C= (p.Gly197=)
c.615C= (p.Gly205=)
c.*106C= (n.*106C=)
c.180C= (p.Gly60=)
c.597C= (p.Gly199=)
c.609C= (p.Gly203=)
c.323C=
n.609C=
n.851C=
n.580C=
c.744C= (p.Gly248=)
c.459C= (p.Gly153=)
n.162G=
c.855C= (p.Gly285=)
6g.10404663G>TCA448717784TFAP2A,TFAP2A-AS2c.591C>A (p.Gly197=)
c.615C>A (p.Gly205=)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.180C>A (p.Gly60=)
c.597C>A (p.Gly199=)
c.609C>A (p.Gly203=)
c.323C>A
n.609C>A
n.851C>A
n.580C>A
c.744C>A (p.Gly248=)
c.459C>A (p.Gly153=)
n.162G>T
c.855C>A (p.Gly285=)
6g.10404664C>ACA362701658TFAP2A,TFAP2A-AS2c.590G>T (p.Gly197Val)
c.614G>T (p.Gly205Val)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.596G>T (p.Gly199Val)
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.322G>T
n.608G>T
n.850G>T
n.579G>T
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.458G>T (p.Gly153Val)
n.163C>A
c.854G>T (p.Gly285Val)
6g.10404664C=CA1609976786TFAP2A,TFAP2A-AS2c.590G= (p.Gly197=)
c.614G= (p.Gly205=)
c.*105G= (n.*105G=)
c.179G= (p.Gly60=)
c.596G= (p.Gly199=)
c.608G= (p.Gly203=)
c.322G=
n.608G=
n.850G=
n.579G=
c.743G= (p.Gly248=)
c.458G= (p.Gly153=)
n.163C=
c.854G= (p.Gly285=)
6g.10404664C>GCA362701659TFAP2A,TFAP2A-AS2c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.322G>C
n.608G>C
n.850G>C
n.579G>C
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.163C>G
c.854G>C (p.Gly285Ala)
 gnomAD v4
6g.10404664C>TCA3631278TFAP2A,TFAP2A-AS2c.590G>A (p.Gly197Asp)
c.614G>A (p.Gly205Asp)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.596G>A (p.Gly199Asp)
c.608G>A (p.Gly203Asp)
c.322G>A
n.608G>A
n.850G>A
n.579G>A
c.743G>A (p.Gly248Asp)
c.458G>A (p.Gly153Asp)
n.163C>T
c.854G>A (p.Gly285Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404665C>ACA362701662TFAP2A,TFAP2A-AS2c.589G>T (p.Gly197Cys)
c.613G>T (p.Gly205Cys)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.178G>T (p.Gly60Cys)
c.595G>T (p.Gly199Cys)
c.607G>T (p.Gly203Cys)
c.321G>T
n.607G>T
n.849G>T
n.578G>T
c.742G>T (p.Gly248Cys)
c.457G>T (p.Gly153Cys)
n.164C>A
c.853G>T (p.Gly285Cys)
6g.10404665C=CA1609976787TFAP2A,TFAP2A-AS2c.589G= (p.Gly197=)
c.613G= (p.Gly205=)
c.*104G= (n.*104G=)
c.178G= (p.Gly60=)
c.595G= (p.Gly199=)
c.607G= (p.Gly203=)
c.321G=
n.607G=
n.849G=
n.578G=
c.742G= (p.Gly248=)
c.457G= (p.Gly153=)
n.164C=
c.853G= (p.Gly285=)
6g.10404665C>GCA362701664TFAP2A,TFAP2A-AS2c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.321G>C
n.607G>C
n.849G>C
n.578G>C
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.164C>G
c.853G>C (p.Gly285Arg)
 dbSNP
6g.10404665C>TCA362701666TFAP2A,TFAP2A-AS2c.589G>A (p.Gly197Ser)
c.613G>A (p.Gly205Ser)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.595G>A (p.Gly199Ser)
c.607G>A (p.Gly203Ser)
c.321G>A
n.607G>A
n.849G>A
n.578G>A
c.742G>A (p.Gly248Ser)
c.457G>A (p.Gly153Ser)
n.164C>T
c.853G>A (p.Gly285Ser)
6g.10404666G>ACA448717789TFAP2A,TFAP2A-AS2c.588C>T (p.Gly196=)
c.612C>T (p.Gly204=)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.177C>T (p.Gly59=)
c.594C>T (p.Gly198=)
c.606C>T (p.Gly202=)
c.320C>T
n.606C>T
n.848C>T
n.577C>T
c.741C>T (p.Gly247=)
c.456C>T (p.Gly152=)
n.165G>A
c.852C>T (p.Gly284=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404666G>CCA448717790TFAP2A,TFAP2A-AS2c.588C>G (p.Gly196=)
c.612C>G (p.Gly204=)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.177C>G (p.Gly59=)
c.594C>G (p.Gly198=)
c.606C>G (p.Gly202=)
c.320C>G
n.606C>G
n.848C>G
n.577C>G
c.741C>G (p.Gly247=)
c.456C>G (p.Gly152=)
n.165G>C
c.852C>G (p.Gly284=)
 gnomAD v4
6g.10404666G=CA1609976788TFAP2A,TFAP2A-AS2c.588C= (p.Gly196=)
c.612C= (p.Gly204=)
c.*103C= (n.*103C=)
c.177C= (p.Gly59=)
c.594C= (p.Gly198=)
c.606C= (p.Gly202=)
c.320C=
n.606C=
n.848C=
n.577C=
c.741C= (p.Gly247=)
c.456C= (p.Gly152=)
n.165G=
c.852C= (p.Gly284=)
6g.10404666G>TCA3631279TFAP2A,TFAP2A-AS2c.588C>A (p.Gly196=)
c.612C>A (p.Gly204=)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.177C>A (p.Gly59=)
c.594C>A (p.Gly198=)
c.606C>A (p.Gly202=)
c.320C>A
n.606C>A
n.848C>A
n.577C>A
c.741C>A (p.Gly247=)
c.456C>A (p.Gly152=)
n.165G>T
c.852C>A (p.Gly284=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404667C>ACA362701669TFAP2A,TFAP2A-AS2c.587G>T (p.Gly196Val)
c.611G>T (p.Gly204Val)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.176G>T (p.Gly59Val)
c.593G>T (p.Gly198Val)
c.605G>T (p.Gly202Val)
c.319G>T
n.605G>T
n.847G>T
n.576G>T
c.740G>T (p.Gly247Val)
c.455G>T (p.Gly152Val)
n.166C>A
c.851G>T (p.Gly284Val)
6g.10404667C>GCA362701670TFAP2A,TFAP2A-AS2c.587G>C (p.Gly196Ala)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
c.319G>C
n.605G>C
n.847G>C
n.576G>C
c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.166C>G
c.851G>C (p.Gly284Ala)
6g.10404667C>TCA362701672TFAP2A,TFAP2A-AS2c.587G>A (p.Gly196Asp)
c.611G>A (p.Gly204Asp)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.176G>A (p.Gly59Asp)
c.593G>A (p.Gly198Asp)
c.605G>A (p.Gly202Asp)
c.319G>A
n.605G>A
n.847G>A
n.576G>A
c.740G>A (p.Gly247Asp)
c.455G>A (p.Gly152Asp)
n.166C>T
c.851G>A (p.Gly284Asp)
 gnomAD v4
6g.10404668C>ACA362701674TFAP2A,TFAP2A-AS2c.586G>T (p.Gly196Cys)
c.610G>T (p.Gly204Cys)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.175G>T (p.Gly59Cys)
c.592G>T (p.Gly198Cys)
c.604G>T (p.Gly202Cys)
n.658G>T
c.318G>T
n.604G>T
n.846G>T
n.575G>T
c.739G>T (p.Gly247Cys)
c.454G>T (p.Gly152Cys)
n.167C>A
c.850G>T (p.Gly284Cys)
6g.10404668C>GCA362701678TFAP2A,TFAP2A-AS2c.586G>C (p.Gly196Arg)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
n.658G>C
c.318G>C
n.604G>C
n.846G>C
n.575G>C
c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.167C>G
c.850G>C (p.Gly284Arg)
 gnomAD v4
6g.10404668C>TCA362701676TFAP2A,TFAP2A-AS2c.586G>A (p.Gly196Ser)
c.610G>A (p.Gly204Ser)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.175G>A (p.Gly59Ser)
c.592G>A (p.Gly198Ser)
c.604G>A (p.Gly202Ser)
n.658G>A
c.318G>A
n.604G>A
n.846G>A
n.575G>A
c.739G>A (p.Gly247Ser)
c.454G>A (p.Gly152Ser)
n.167C>T
c.850G>A (p.Gly284Ser)
6g.10404669G>ACA3631281TFAP2A,TFAP2A-AS2c.585C>T (p.Phe195=)
c.609C>T (p.Phe203=)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.174C>T (p.Phe58=)
c.591C>T (p.Phe197=)
c.603C>T (p.Phe201=)
n.657C>T
c.317C>T
n.603C>T
n.845C>T
n.574C>T
c.738C>T (p.Phe246=)
c.453C>T (p.Phe151=)
n.168G>A
c.849C>T (p.Phe283=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404669G>CCA362701680TFAP2A,TFAP2A-AS2c.585C>G (p.Phe195Leu)
c.609C>G (p.Phe203Leu)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.174C>G (p.Phe58Leu)
c.591C>G (p.Phe197Leu)
c.603C>G (p.Phe201Leu)
n.657C>G
c.317C>G
n.603C>G
n.845C>G
n.574C>G
c.738C>G (p.Phe246Leu)
c.453C>G (p.Phe151Leu)
n.168G>C
c.849C>G (p.Phe283Leu)
6g.10404669G=CA1609976789TFAP2A,TFAP2A-AS2c.585C= (p.Phe195=)
c.609C= (p.Phe203=)
c.*100C= (n.*100C=)
c.174C= (p.Phe58=)
c.591C= (p.Phe197=)
c.603C= (p.Phe201=)
n.657C=
c.317C=
n.603C=
n.845C=
n.574C=
c.738C= (p.Phe246=)
c.453C= (p.Phe151=)
n.168G=
c.849C= (p.Phe283=)
6g.10404669G>TCA3631280TFAP2A,TFAP2A-AS2c.585C>A (p.Phe195Leu)
c.609C>A (p.Phe203Leu)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.174C>A (p.Phe58Leu)
c.591C>A (p.Phe197Leu)
c.603C>A (p.Phe201Leu)
n.657C>A
c.317C>A
n.603C>A
n.845C>A
n.574C>A
c.738C>A (p.Phe246Leu)
c.453C>A (p.Phe151Leu)
n.168G>T
c.849C>A (p.Phe283Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404670A=CA1609976790TFAP2A,TFAP2A-AS2c.584T= (p.Phe195=)
c.608T= (p.Phe203=)
c.*99T= (n.*99T=)
c.173T= (p.Phe58=)
c.590T= (p.Phe197=)
c.602T= (p.Phe201=)
n.656T=
c.316T=
n.602T=
n.844T=
n.573T=
c.737T= (p.Phe246=)
c.452T= (p.Phe151=)
n.169A=
c.848T= (p.Phe283=)
6g.10404670A>CCA362701682TFAP2A,TFAP2A-AS2c.584T>G (p.Phe195Cys)
c.608T>G (p.Phe203Cys)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.173T>G (p.Phe58Cys)
c.590T>G (p.Phe197Cys)
c.602T>G (p.Phe201Cys)
n.656T>G
c.316T>G
n.602T>G
n.844T>G
n.573T>G
c.737T>G (p.Phe246Cys)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
n.169A>C
c.848T>G (p.Phe283Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404670A>GCA362701683TFAP2A,TFAP2A-AS2c.584T>C (p.Phe195Ser)
c.608T>C (p.Phe203Ser)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.173T>C (p.Phe58Ser)
c.590T>C (p.Phe197Ser)
c.602T>C (p.Phe201Ser)
n.656T>C
c.316T>C
n.602T>C
n.844T>C
n.573T>C
c.737T>C (p.Phe246Ser)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
n.169A>G
c.848T>C (p.Phe283Ser)
6g.10404670A>TCA362701684TFAP2A,TFAP2A-AS2c.584T>A (p.Phe195Tyr)
c.608T>A (p.Phe203Tyr)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
n.656T>A
c.316T>A
n.602T>A
n.844T>A
n.573T>A
c.737T>A (p.Phe246Tyr)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
n.169A>T
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
6g.10404671A>CCA362701685TFAP2A,TFAP2A-AS2c.583T>G (p.Phe195Val)
c.607T>G (p.Phe203Val)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.172T>G (p.Phe58Val)
c.589T>G (p.Phe197Val)
c.601T>G (p.Phe201Val)
n.655T>G
c.315T>G
n.601T>G
n.843T>G
n.572T>G
c.736T>G (p.Phe246Val)
c.451T>G (p.Phe151Val)
n.170A>C
c.847T>G (p.Phe283Val)
6g.10404671A>GCA362701687TFAP2A,TFAP2A-AS2c.583T>C (p.Phe195Leu)
c.607T>C (p.Phe203Leu)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.172T>C (p.Phe58Leu)
c.589T>C (p.Phe197Leu)
c.601T>C (p.Phe201Leu)
n.655T>C
c.315T>C
n.601T>C
n.843T>C
n.572T>C
c.736T>C (p.Phe246Leu)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
n.170A>G
c.847T>C (p.Phe283Leu)
6g.10404671A>TCA362701689TFAP2A,TFAP2A-AS2c.583T>A (p.Phe195Ile)
c.607T>A (p.Phe203Ile)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.172T>A (p.Phe58Ile)
c.589T>A (p.Phe197Ile)
c.601T>A (p.Phe201Ile)
n.655T>A
c.315T>A
n.601T>A
n.843T>A
n.572T>A
c.736T>A (p.Phe246Ile)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
n.170A>T
c.847T>A (p.Phe283Ile)
6g.10404672G>ACA3631282TFAP2A,TFAP2A-AS2c.582C>T (p.Leu194=)
c.606C>T (p.Leu202=)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.171C>T (p.Leu57=)
c.588C>T (p.Leu196=)
c.600C>T (p.Leu200=)
n.654C>T
c.314C>T
n.600C>T
n.842C>T
n.571C>T
c.735C>T (p.Leu245=)
c.450C>T (p.Leu150=)
n.171G>A
c.846C>T (p.Leu282=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404672G>CCA448717801TFAP2A,TFAP2A-AS2c.582C>G (p.Leu194=)
c.606C>G (p.Leu202=)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.171C>G (p.Leu57=)
c.588C>G (p.Leu196=)
c.600C>G (p.Leu200=)
n.654C>G
c.314C>G
n.600C>G
n.842C>G
n.571C>G
c.735C>G (p.Leu245=)
c.450C>G (p.Leu150=)
n.171G>C
c.846C>G (p.Leu282=)
6g.10404672G=CA1609976791TFAP2A,TFAP2A-AS2c.582C= (p.Leu194=)
c.606C= (p.Leu202=)
c.*97C= (n.*97C=)
c.171C= (p.Leu57=)
c.588C= (p.Leu196=)
c.600C= (p.Leu200=)
n.654C=
c.314C=
n.600C=
n.842C=
n.571C=
c.735C= (p.Leu245=)
c.450C= (p.Leu150=)
n.171G=
c.846C= (p.Leu282=)
6g.10404672G>TCA448717803TFAP2A,TFAP2A-AS2c.582C>A (p.Leu194=)
c.606C>A (p.Leu202=)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.171C>A (p.Leu57=)
c.588C>A (p.Leu196=)
c.600C>A (p.Leu200=)
n.654C>A
c.314C>A
n.600C>A
n.842C>A
n.571C>A
c.735C>A (p.Leu245=)
c.450C>A (p.Leu150=)
n.171G>T
c.846C>A (p.Leu282=)
 ClinVar dbSNP
6g.10404673A>CCA362701696TFAP2A,TFAP2A-AS2c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
n.653T>G
c.313T>G
n.599T>G
n.841T>G
n.570T>G
c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
n.172A>C
c.845T>G (p.Leu282Arg)
6g.10404673A>GCA362701694TFAP2A,TFAP2A-AS2c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.653T>C
c.313T>C
n.599T>C
n.841T>C
n.570T>C
c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
n.172A>G
c.845T>C (p.Leu282Pro)
6g.10404673A>TCA362701692TFAP2A,TFAP2A-AS2c.581T>A (p.Leu194His)
c.605T>A (p.Leu202His)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.170T>A (p.Leu57His)
c.587T>A (p.Leu196His)
c.599T>A (p.Leu200His)
n.653T>A
c.313T>A
n.599T>A
n.841T>A
n.570T>A
c.734T>A (p.Leu245His)
c.449T>A (p.Leu150His)
n.172A>T
c.845T>A (p.Leu282His)
6g.10404674G>ACA362701697TFAP2A,TFAP2A-AS2c.580C>T (p.Leu194Phe)
c.604C>T (p.Leu202Phe)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.169C>T (p.Leu57Phe)
c.586C>T (p.Leu196Phe)
c.598C>T (p.Leu200Phe)
n.652C>T
c.312C>T
n.598C>T
n.840C>T
n.569C>T
c.733C>T (p.Leu245Phe)
c.448C>T (p.Leu150Phe)
n.173G>A
c.844C>T (p.Leu282Phe)
 gnomAD v4
6g.10404674G>CCA362701699TFAP2A,TFAP2A-AS2c.580C>G (p.Leu194Val)
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
n.652C>G
c.312C>G
n.598C>G
n.840C>G
n.569C>G
c.733C>G (p.Leu245Val)
c.448C>G (p.Leu150Val)
n.173G>C
c.844C>G (p.Leu282Val)
 gnomAD v4
6g.10404674G>TCA362701701TFAP2A,TFAP2A-AS2c.580C>A (p.Leu194Ile)
c.604C>A (p.Leu202Ile)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.169C>A (p.Leu57Ile)
c.586C>A (p.Leu196Ile)
c.598C>A (p.Leu200Ile)
n.652C>A
c.312C>A
n.598C>A
n.840C>A
n.569C>A
c.733C>A (p.Leu245Ile)
c.448C>A (p.Leu150Ile)
n.173G>T
c.844C>A (p.Leu282Ile)
6g.10404675G>ACA448717809TFAP2A,TFAP2A-AS2c.579C>T (p.Asn193=)
c.603C>T (p.Asn201=)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.168C>T (p.Asn56=)
c.585C>T (p.Asn195=)
c.597C>T (p.Asn199=)
n.651C>T
c.311C>T
n.597C>T
n.839C>T
n.568C>T
c.732C>T (p.Asn244=)
c.447C>T (p.Asn149=)
n.174G>A
c.843C>T (p.Asn281=)
6g.10404675G>CCA362701702TFAP2A,TFAP2A-AS2c.579C>G (p.Asn193Lys)
c.603C>G (p.Asn201Lys)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.168C>G (p.Asn56Lys)
c.585C>G (p.Asn195Lys)
c.597C>G (p.Asn199Lys)
n.651C>G
c.311C>G
n.597C>G
n.839C>G
n.568C>G
c.732C>G (p.Asn244Lys)
c.447C>G (p.Asn149Lys)
n.174G>C
c.843C>G (p.Asn281Lys)
6g.10404675G>TCA362701703TFAP2A,TFAP2A-AS2c.579C>A (p.Asn193Lys)
c.603C>A (p.Asn201Lys)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.168C>A (p.Asn56Lys)
c.585C>A (p.Asn195Lys)
c.597C>A (p.Asn199Lys)
n.651C>A
c.311C>A
n.597C>A
n.839C>A
n.568C>A
c.732C>A (p.Asn244Lys)
c.447C>A (p.Asn149Lys)
n.174G>T
c.843C>A (p.Asn281Lys)
 gnomAD v4
6g.10404676T>ACA362701705TFAP2A,TFAP2A-AS2c.578A>T (p.Asn193Ile)
c.602A>T (p.Asn201Ile)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.167A>T (p.Asn56Ile)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
c.596A>T (p.Asn199Ile)
n.650A>T
c.310A>T
n.596A>T
n.838A>T
n.567A>T
c.731A>T (p.Asn244Ile)
c.446A>T (p.Asn149Ile)
n.175T>A
c.842A>T (p.Asn281Ile)
6g.10404676T>CCA362701706TFAP2A,TFAP2A-AS2c.578A>G (p.Asn193Ser)
c.602A>G (p.Asn201Ser)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.167A>G (p.Asn56Ser)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
c.596A>G (p.Asn199Ser)
n.650A>G
c.310A>G
n.596A>G
n.838A>G
n.567A>G
c.731A>G (p.Asn244Ser)
c.446A>G (p.Asn149Ser)
n.175T>C
c.842A>G (p.Asn281Ser)
 gnomAD v4
6g.10404676T>GCA362701707TFAP2A,TFAP2A-AS2c.578A>C (p.Asn193Thr)
c.602A>C (p.Asn201Thr)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.167A>C (p.Asn56Thr)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
c.596A>C (p.Asn199Thr)
n.650A>C
c.310A>C
n.596A>C
n.838A>C
n.567A>C
c.731A>C (p.Asn244Thr)
c.446A>C (p.Asn149Thr)
n.175T>G
c.842A>C (p.Asn281Thr)
6g.10404677delCA2695205974TFAP2A,TFAP2A-AS2c.578del (p.Asn193ThrfsTer7)
c.602del (p.Asn201ThrfsTer7)
c.*93del (n.*93del)
c.167del (p.Asn56ThrfsTer7)
c.584del (p.Asn195ThrfsTer7)
c.596del (p.Asn199ThrfsTer7)
n.650del
c.310del
n.596del
n.838del
n.567del
c.731del (p.Asn244ThrfsTer7)
c.446del (p.Asn149ThrfsTer7)
n.176del
c.842del (p.Asn281ThrfsTer7)
6g.10404677T>ACA362701709TFAP2A,TFAP2A-AS2c.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.601A>T (p.Asn201Tyr)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.595A>T (p.Asn199Tyr)
n.649A>T
c.309A>T
n.595A>T
n.837A>T
n.566A>T
c.730A>T (p.Asn244Tyr)
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
n.176T>A
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
6g.10404677T>CCA3631283TFAP2A,TFAP2A-AS2c.577A>G (p.Asn193Asp)
c.601A>G (p.Asn201Asp)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.166A>G (p.Asn56Asp)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
c.595A>G (p.Asn199Asp)
n.649A>G
c.309A>G
n.595A>G
n.837A>G
n.566A>G
c.730A>G (p.Asn244Asp)
c.445A>G (p.Asn149Asp)
n.176T>C
c.841A>G (p.Asn281Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404677T>GCA362701710TFAP2A,TFAP2A-AS2c.577A>C (p.Asn193His)
c.601A>C (p.Asn201His)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.166A>C (p.Asn56His)
c.583A>C (p.Asn195His)
c.595A>C (p.Asn199His)
n.649A>C
c.309A>C
n.595A>C
n.837A>C
n.566A>C
c.730A>C (p.Asn244His)
c.445A>C (p.Asn149His)
n.176T>G
c.841A>C (p.Asn281His)
6g.10404677T=CA1609976792TFAP2A,TFAP2A-AS2c.577A= (p.Asn193=)
c.601A= (p.Asn201=)
c.*92A= (n.*92A=)
c.166A= (p.Asn56=)
c.583A= (p.Asn195=)
c.595A= (p.Asn199=)
n.649A=
c.309A=
n.595A=
n.837A=
n.566A=
c.730A= (p.Asn244=)
c.445A= (p.Asn149=)
n.176T=
c.841A= (p.Asn281=)
6g.10404678G>ACA448717816TFAP2A,TFAP2A-AS2c.576C>T (p.Asp192=)
c.600C>T (p.Asp200=)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.165C>T (p.Asp55=)
c.582C>T (p.Asp194=)
c.594C>T (p.Asp198=)
n.648C>T
c.308C>T
n.594C>T
n.836C>T
n.565C>T
c.729C>T (p.Asp243=)
c.444C>T (p.Asp148=)
n.177G>A
c.840C>T (p.Asp280=)
6g.10404678G>CCA362701711TFAP2A,TFAP2A-AS2c.576C>G (p.Asp192Glu)
c.600C>G (p.Asp200Glu)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.165C>G (p.Asp55Glu)
c.582C>G (p.Asp194Glu)
c.594C>G (p.Asp198Glu)
n.648C>G
c.308C>G
n.594C>G
n.836C>G
n.565C>G
c.729C>G (p.Asp243Glu)
c.444C>G (p.Asp148Glu)
n.177G>C
c.840C>G (p.Asp280Glu)
 dbSNP
6g.10404678G=CA1609976793TFAP2A,TFAP2A-AS2c.576C= (p.Asp192=)
c.600C= (p.Asp200=)
c.*91C= (n.*91C=)
c.165C= (p.Asp55=)
c.582C= (p.Asp194=)
c.594C= (p.Asp198=)
n.648C=
c.308C=
n.594C=
n.836C=
n.565C=
c.729C= (p.Asp243=)
c.444C= (p.Asp148=)
n.177G=
c.840C= (p.Asp280=)
6g.10404678G>TCA362701712TFAP2A,TFAP2A-AS2c.576C>A (p.Asp192Glu)
c.600C>A (p.Asp200Glu)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.165C>A (p.Asp55Glu)
c.582C>A (p.Asp194Glu)
c.594C>A (p.Asp198Glu)
n.648C>A
c.308C>A
n.594C>A
n.836C>A
n.565C>A
c.729C>A (p.Asp243Glu)
c.444C>A (p.Asp148Glu)
n.177G>T
c.840C>A (p.Asp280Glu)
6g.10404679T>ACA362701719TFAP2A,TFAP2A-AS2c.575A>T (p.Asp192Val)
c.599A>T (p.Asp200Val)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.164A>T (p.Asp55Val)
c.581A>T (p.Asp194Val)
c.593A>T (p.Asp198Val)
n.647A>T
c.307A>T
n.593A>T
n.835A>T
n.564A>T
c.728A>T (p.Asp243Val)
c.443A>T (p.Asp148Val)
n.178T>A
c.839A>T (p.Asp280Val)
6g.10404679T>CCA362701717TFAP2A,TFAP2A-AS2c.575A>G (p.Asp192Gly)
c.599A>G (p.Asp200Gly)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.164A>G (p.Asp55Gly)
c.581A>G (p.Asp194Gly)
c.593A>G (p.Asp198Gly)
n.647A>G
c.307A>G
n.593A>G
n.835A>G
n.564A>G
c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
n.178T>C
c.839A>G (p.Asp280Gly)
6g.10404679T>GCA362701716TFAP2A,TFAP2A-AS2c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.599A>C (p.Asp200Ala)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
c.581A>C (p.Asp194Ala)
c.593A>C (p.Asp198Ala)
n.647A>C
c.307A>C
n.593A>C
n.835A>C
n.564A>C
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
n.178T>G
c.839A>C (p.Asp280Ala)
6g.10404680C>ACA362701721TFAP2A,TFAP2A-AS2c.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
n.646G>T
c.306G>T
n.592G>T
n.834G>T
n.563G>T
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
n.179C>A
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
6g.10404680C>GCA362701722TFAP2A,TFAP2A-AS2c.574G>C (p.Asp192His)
c.598G>C (p.Asp200His)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.163G>C (p.Asp55His)
c.580G>C (p.Asp194His)
c.592G>C (p.Asp198His)
n.646G>C
c.306G>C
n.592G>C
n.834G>C
n.563G>C
c.727G>C (p.Asp243His)
c.442G>C (p.Asp148His)
n.179C>G
c.838G>C (p.Asp280His)
6g.10404680C>TCA362701724TFAP2A,TFAP2A-AS2c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.598G>A (p.Asp200Asn)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
c.580G>A (p.Asp194Asn)
c.592G>A (p.Asp198Asn)
n.646G>A
c.306G>A
n.592G>A
n.834G>A
n.563G>A
c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
n.179C>T
c.838G>A (p.Asp280Asn)
 ClinVar dbSNP
6g.10404681C>ACA362701726TFAP2A,TFAP2A-AS2c.573G>T (p.Lys191Asn)
c.597G>T (p.Lys199Asn)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.162G>T (p.Lys54Asn)
c.579G>T (p.Lys193Asn)
c.591G>T (p.Lys197Asn)
n.645G>T
c.305G>T
n.591G>T
n.833G>T
n.562G>T
c.726G>T (p.Lys242Asn)
c.441G>T (p.Lys147Asn)
n.180C>A
c.837G>T (p.Lys279Asn)
6g.10404681C=CA1609976794TFAP2A,TFAP2A-AS2c.573G= (p.Lys191=)
c.597G= (p.Lys199=)
c.*88G= (n.*88G=)
c.162G= (p.Lys54=)
c.579G= (p.Lys193=)
c.591G= (p.Lys197=)
n.645G=
c.305G=
n.591G=
n.833G=
n.562G=
c.726G= (p.Lys242=)
c.441G= (p.Lys147=)
n.180C=
c.837G= (p.Lys279=)
6g.10404681C>GCA362701728TFAP2A,TFAP2A-AS2c.573G>C (p.Lys191Asn)
c.597G>C (p.Lys199Asn)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.162G>C (p.Lys54Asn)
c.579G>C (p.Lys193Asn)
c.591G>C (p.Lys197Asn)
n.645G>C
c.305G>C
n.591G>C
n.833G>C
n.562G>C
c.726G>C (p.Lys242Asn)
c.441G>C (p.Lys147Asn)
n.180C>G
c.837G>C (p.Lys279Asn)
6g.10404681C>TCA3631284TFAP2A,TFAP2A-AS2c.573G>A (p.Lys191=)
c.597G>A (p.Lys199=)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.162G>A (p.Lys54=)
c.579G>A (p.Lys193=)
c.591G>A (p.Lys197=)
n.645G>A
c.305G>A
n.591G>A
n.833G>A
n.562G>A
c.726G>A (p.Lys242=)
c.441G>A (p.Lys147=)
n.180C>T
c.837G>A (p.Lys279=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404682T>ACA362701731TFAP2A,TFAP2A-AS2c.572A>T (p.Lys191Met)
c.596A>T (p.Lys199Met)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.161A>T (p.Lys54Met)
c.578A>T (p.Lys193Met)
c.590A>T (p.Lys197Met)
n.644A>T
c.304A>T
n.590A>T
n.832A>T
n.561A>T
c.725A>T (p.Lys242Met)
c.440A>T (p.Lys147Met)
n.181T>A
c.836A>T (p.Lys279Met)
6g.10404682T>CCA362701733TFAP2A,TFAP2A-AS2c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.596A>G (p.Lys199Arg)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.578A>G (p.Lys193Arg)
c.590A>G (p.Lys197Arg)
n.644A>G
c.304A>G
n.590A>G
n.832A>G
n.561A>G
c.725A>G (p.Lys242Arg)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
n.181T>C
c.836A>G (p.Lys279Arg)
6g.10404682T>GCA362701735TFAP2A,TFAP2A-AS2c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.590A>C (p.Lys197Thr)
n.644A>C
c.304A>C
n.590A>C
n.832A>C
n.561A>C
c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
n.181T>G
c.836A>C (p.Lys279Thr)
6g.10404683T>ACA362701736TFAP2A,TFAP2A-AS2c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.595A>T (p.Lys199Ter)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.160A>T (p.Lys54Ter)
c.577A>T (p.Lys193Ter)
c.589A>T (p.Lys197Ter)
n.643A>T
c.303A>T
n.589A>T
n.831A>T
n.560A>T
c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
n.182T>A
c.835A>T (p.Lys279Ter)
6g.10404683T>CCA362701737TFAP2A,TFAP2A-AS2c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.595A>G (p.Lys199Glu)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.577A>G (p.Lys193Glu)
c.589A>G (p.Lys197Glu)
n.643A>G
c.303A>G
n.589A>G
n.831A>G
n.560A>G
c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
n.182T>C
c.835A>G (p.Lys279Glu)
6g.10404683T>GCA362701738TFAP2A,TFAP2A-AS2c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.577A>C (p.Lys193Gln)
c.589A>C (p.Lys197Gln)
n.643A>C
c.303A>C
n.589A>C
n.831A>C
n.560A>C
c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
n.182T>G
c.835A>C (p.Lys279Gln)
6g.10404684G>ACA448717826TFAP2A,TFAP2A-AS2c.570C>T (p.Asn190=)
c.594C>T (p.Asn198=)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.159C>T (p.Asn53=)
c.576C>T (p.Asn192=)
c.588C>T (p.Asn196=)
n.642C>T
c.302C>T
n.588C>T
n.830C>T
n.559C>T
c.723C>T (p.Asn241=)
c.438C>T (p.Asn146=)
n.183G>A
c.834C>T (p.Asn278=)
 gnomAD v4
6g.10404684G>CCA362701739TFAP2A,TFAP2A-AS2c.570C>G (p.Asn190Lys)
c.594C>G (p.Asn198Lys)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.159C>G (p.Asn53Lys)
c.576C>G (p.Asn192Lys)
c.588C>G (p.Asn196Lys)
n.642C>G
c.302C>G
n.588C>G
n.830C>G
n.559C>G
c.723C>G (p.Asn241Lys)
c.438C>G (p.Asn146Lys)
n.183G>C
c.834C>G (p.Asn278Lys)
6g.10404684G=CA1609976795TFAP2A,TFAP2A-AS2c.570C= (p.Asn190=)
c.594C= (p.Asn198=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.159C= (p.Asn53=)
c.576C= (p.Asn192=)
c.588C= (p.Asn196=)
n.642C=
c.302C=
n.588C=
n.830C=
n.559C=
c.723C= (p.Asn241=)
c.438C= (p.Asn146=)
n.183G=
c.834C= (p.Asn278=)
6g.10404684G>TCA134049244TFAP2A,TFAP2A-AS2c.570C>A (p.Asn190Lys)
c.594C>A (p.Asn198Lys)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.159C>A (p.Asn53Lys)
c.576C>A (p.Asn192Lys)
c.588C>A (p.Asn196Lys)
n.642C>A
c.302C>A
n.588C>A
n.830C>A
n.559C>A
c.723C>A (p.Asn241Lys)
c.438C>A (p.Asn146Lys)
n.183G>T
c.834C>A (p.Asn278Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404685T>ACA362701742TFAP2A,TFAP2A-AS2c.569A>T (p.Asn190Ile)
c.593A>T (p.Asn198Ile)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.158A>T (p.Asn53Ile)
c.575A>T (p.Asn192Ile)
c.587A>T (p.Asn196Ile)
n.641A>T
c.301A>T
n.587A>T
n.829A>T
n.558A>T
c.722A>T (p.Asn241Ile)
c.437A>T (p.Asn146Ile)
n.184T>A
c.833A>T (p.Asn278Ile)
 gnomAD v4
6g.10404685T>CCA362701744TFAP2A,TFAP2A-AS2c.569A>G (p.Asn190Ser)
c.593A>G (p.Asn198Ser)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.158A>G (p.Asn53Ser)
c.575A>G (p.Asn192Ser)
c.587A>G (p.Asn196Ser)
n.641A>G
c.301A>G
n.587A>G
n.829A>G
n.558A>G
c.722A>G (p.Asn241Ser)
c.437A>G (p.Asn146Ser)
n.184T>C
c.833A>G (p.Asn278Ser)
6g.10404685T>GCA362701741TFAP2A,TFAP2A-AS2c.569A>C (p.Asn190Thr)
c.593A>C (p.Asn198Thr)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.158A>C (p.Asn53Thr)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
c.587A>C (p.Asn196Thr)
n.641A>C
c.301A>C
n.587A>C
n.829A>C
n.558A>C
c.722A>C (p.Asn241Thr)
c.437A>C (p.Asn146Thr)
n.184T>G
c.833A>C (p.Asn278Thr)
6g.10404686T>ACA362701748TFAP2A,TFAP2A-AS2c.568A>T (p.Asn190Tyr)
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.157A>T (p.Asn53Tyr)
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
n.640A>T
c.300A>T
n.586A>T
n.828A>T
n.557A>T
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
n.185T>A
c.832A>T (p.Asn278Tyr)
6g.10404686T>CCA362701757TFAP2A,TFAP2A-AS2c.568A>G (p.Asn190Asp)
c.592A>G (p.Asn198Asp)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.157A>G (p.Asn53Asp)
c.574A>G (p.Asn192Asp)
c.586A>G (p.Asn196Asp)
n.640A>G
c.300A>G
n.586A>G
n.828A>G
n.557A>G
c.721A>G (p.Asn241Asp)
c.436A>G (p.Asn146Asp)
n.185T>C
c.832A>G (p.Asn278Asp)
6g.10404686T>GCA362701759TFAP2A,TFAP2A-AS2c.568A>C (p.Asn190His)
c.592A>C (p.Asn198His)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.157A>C (p.Asn53His)
c.574A>C (p.Asn192His)
c.586A>C (p.Asn196His)
n.640A>C
c.300A>C
n.586A>C
n.828A>C
n.557A>C
c.721A>C (p.Asn241His)
c.436A>C (p.Asn146His)
n.185T>G
c.832A>C (p.Asn278His)
6g.10404687A=CA1609976796TFAP2A,TFAP2A-AS2c.567T= (p.Ile189=)
c.591T= (p.Ile197=)
c.*82T= (n.*82T=)
c.156T= (p.Ile52=)
c.573T= (p.Ile191=)
c.585T= (p.Ile195=)
n.639T=
c.299T=
n.585T=
n.827T=
n.556T=
c.720T= (p.Ile240=)
c.435T= (p.Ile145=)
n.186A=
c.831T= (p.Ile277=)
6g.10404687A>CCA3631285TFAP2A,TFAP2A-AS2c.567T>G (p.Ile189Met)
c.591T>G (p.Ile197Met)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.156T>G (p.Ile52Met)
c.573T>G (p.Ile191Met)
c.585T>G (p.Ile195Met)
n.639T>G
c.299T>G
n.585T>G
n.827T>G
n.556T>G
c.720T>G (p.Ile240Met)
c.435T>G (p.Ile145Met)
n.186A>C
c.831T>G (p.Ile277Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404687A>GCA448717838TFAP2A,TFAP2A-AS2c.567T>C (p.Ile189=)
c.591T>C (p.Ile197=)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.156T>C (p.Ile52=)
c.573T>C (p.Ile191=)
c.585T>C (p.Ile195=)
n.639T>C
c.299T>C
n.585T>C
n.827T>C
n.556T>C
c.720T>C (p.Ile240=)
c.435T>C (p.Ile145=)
n.186A>G
c.831T>C (p.Ile277=)
6g.10404687A>TCA448717839TFAP2A,TFAP2A-AS2c.567T>A (p.Ile189=)
c.591T>A (p.Ile197=)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.156T>A (p.Ile52=)
c.573T>A (p.Ile191=)
c.585T>A (p.Ile195=)
n.639T>A
c.299T>A
n.585T>A
n.827T>A
n.556T>A
c.720T>A (p.Ile240=)
c.435T>A (p.Ile145=)
n.186A>T
c.831T>A (p.Ile277=)
6g.10404688A>CCA362701765TFAP2A,TFAP2A-AS2c.566T>G (p.Ile189Ser)
c.590T>G (p.Ile197Ser)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.155T>G (p.Ile52Ser)
c.572T>G (p.Ile191Ser)
c.584T>G (p.Ile195Ser)
n.638T>G
c.298T>G
n.584T>G
n.826T>G
n.555T>G
c.719T>G (p.Ile240Ser)
c.434T>G (p.Ile145Ser)
n.187A>C
c.830T>G (p.Ile277Ser)
6g.10404688A>GCA362701767TFAP2A,TFAP2A-AS2c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.155T>C (p.Ile52Thr)
c.572T>C (p.Ile191Thr)
c.584T>C (p.Ile195Thr)
n.638T>C
c.298T>C
n.584T>C
n.826T>C
n.555T>C
c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.434T>C (p.Ile145Thr)
n.187A>G
c.830T>C (p.Ile277Thr)
6g.10404688A>TCA362701771TFAP2A,TFAP2A-AS2c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.590T>A (p.Ile197Asn)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.155T>A (p.Ile52Asn)
c.572T>A (p.Ile191Asn)
c.584T>A (p.Ile195Asn)
n.638T>A
c.298T>A
n.584T>A
n.826T>A
n.555T>A
c.719T>A (p.Ile240Asn)
c.434T>A (p.Ile145Asn)
n.187A>T
c.830T>A (p.Ile277Asn)
6g.10404689T>ACA362701773TFAP2A,TFAP2A-AS2c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.589A>T (p.Ile197Phe)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.154A>T (p.Ile52Phe)
c.571A>T (p.Ile191Phe)
c.583A>T (p.Ile195Phe)
n.637A>T
c.297A>T
n.583A>T
n.825A>T
n.554A>T
c.718A>T (p.Ile240Phe)
c.433A>T (p.Ile145Phe)
n.188T>A
c.829A>T (p.Ile277Phe)
6g.10404689T>CCA362701775TFAP2A,TFAP2A-AS2c.565A>G (p.Ile189Val)
c.589A>G (p.Ile197Val)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.154A>G (p.Ile52Val)
c.571A>G (p.Ile191Val)
c.583A>G (p.Ile195Val)
n.637A>G
c.297A>G
n.583A>G
n.825A>G
n.554A>G
c.718A>G (p.Ile240Val)
c.433A>G (p.Ile145Val)
n.188T>C
c.829A>G (p.Ile277Val)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404689T>GCA362701776TFAP2A,TFAP2A-AS2c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.154A>C (p.Ile52Leu)
c.571A>C (p.Ile191Leu)
c.583A>C (p.Ile195Leu)
n.637A>C
c.297A>C
n.583A>C
n.825A>C
n.554A>C
c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.433A>C (p.Ile145Leu)
n.188T>G
c.829A>C (p.Ile277Leu)
6g.10404689T=CA1609976797TFAP2A,TFAP2A-AS2c.565A= (p.Ile189=)
c.589A= (p.Ile197=)
c.*80A= (n.*80A=)
c.154A= (p.Ile52=)
c.571A= (p.Ile191=)
c.583A= (p.Ile195=)
n.637A=
c.297A=
n.583A=
n.825A=
n.554A=
c.718A= (p.Ile240=)
c.433A= (p.Ile145=)
n.188T=
c.829A= (p.Ile277=)
6g.10404690A>CCA448717844TFAP2A,TFAP2A-AS2c.564T>G (p.Pro188=)
c.588T>G (p.Pro196=)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.153T>G (p.Pro51=)
c.570T>G (p.Pro190=)
c.582T>G (p.Pro194=)
n.636T>G
c.296T>G
n.582T>G
n.824T>G
n.553T>G
c.717T>G (p.Pro239=)
c.432T>G (p.Pro144=)
n.189A>C
c.828T>G (p.Pro276=)
 gnomAD v4
6g.10404690A>GCA448717845TFAP2A,TFAP2A-AS2c.564T>C (p.Pro188=)
c.588T>C (p.Pro196=)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.153T>C (p.Pro51=)
c.570T>C (p.Pro190=)
c.582T>C (p.Pro194=)
n.636T>C
c.296T>C
n.582T>C
n.824T>C
n.553T>C
c.717T>C (p.Pro239=)
c.432T>C (p.Pro144=)
n.189A>G
c.828T>C (p.Pro276=)
6g.10404690A>TCA448717846TFAP2A,TFAP2A-AS2c.564T>A (p.Pro188=)
c.588T>A (p.Pro196=)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.153T>A (p.Pro51=)
c.570T>A (p.Pro190=)
c.582T>A (p.Pro194=)
n.636T>A
c.296T>A
n.582T>A
n.824T>A
n.553T>A
c.717T>A (p.Pro239=)
c.432T>A (p.Pro144=)
n.189A>T
c.828T>A (p.Pro276=)
6g.10404691G>ACA362701778TFAP2A,TFAP2A-AS2c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
n.635C>T
c.295C>T
n.581C>T
n.823C>T
n.552C>T
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.431C>T (p.Pro144Leu)
n.190G>A
c.827C>T (p.Pro276Leu)
6g.10404691G>CCA362701779TFAP2A,TFAP2A-AS2c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
n.635C>G
c.295C>G
n.581C>G
n.823C>G
n.552C>G
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.431C>G (p.Pro144Arg)
n.190G>C
c.827C>G (p.Pro276Arg)
6g.10404691G>TCA362701781TFAP2A,TFAP2A-AS2c.563C>A (p.Pro188His)
c.587C>A (p.Pro196His)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.152C>A (p.Pro51His)
c.569C>A (p.Pro190His)
c.581C>A (p.Pro194His)
n.635C>A
c.295C>A
n.581C>A
n.823C>A
n.552C>A
c.716C>A (p.Pro239His)
c.431C>A (p.Pro144His)
n.190G>T
c.827C>A (p.Pro276His)
6g.10404692G>ACA3631286TFAP2A,TFAP2A-AS2c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
n.634C>T
c.294C>T
n.580C>T
n.822C>T
n.551C>T
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
n.191G>A
c.826C>T (p.Pro276Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404692G>CCA362701784TFAP2A,TFAP2A-AS2c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
n.634C>G
c.294C>G
n.580C>G
n.822C>G
n.551C>G
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
n.191G>C
c.826C>G (p.Pro276Ala)
6g.10404692G=CA1609976798TFAP2A,TFAP2A-AS2c.562C= (p.Pro188=)
c.586C= (p.Pro196=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.151C= (p.Pro51=)
c.568C= (p.Pro190=)
c.580C= (p.Pro194=)
n.634C=
c.294C=
n.580C=
n.822C=
n.551C=
c.715C= (p.Pro239=)
c.430C= (p.Pro144=)
n.191G=
c.826C= (p.Pro276=)
6g.10404692G>TCA362701783TFAP2A,TFAP2A-AS2c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
n.634C>A
c.294C>A
n.580C>A
n.822C>A
n.551C>A
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
n.191G>T
c.826C>A (p.Pro276Thr)
6g.10404693G>ACA448717854TFAP2A,TFAP2A-AS2c.561C>T (p.Ile187=)
c.585C>T (p.Ile195=)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.150C>T (p.Ile50=)
c.567C>T (p.Ile189=)
c.579C>T (p.Ile193=)
n.633C>T
c.293C>T
n.579C>T
n.821C>T
n.550C>T
c.714C>T (p.Ile238=)
c.429C>T (p.Ile143=)
n.192G>A
c.825C>T (p.Ile275=)
 gnomAD v4
6g.10404693G>CCA362701786TFAP2A,TFAP2A-AS2c.561C>G (p.Ile187Met)
c.585C>G (p.Ile195Met)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.150C>G (p.Ile50Met)
c.567C>G (p.Ile189Met)
c.579C>G (p.Ile193Met)
n.633C>G
c.293C>G
n.579C>G
n.821C>G
n.550C>G
c.714C>G (p.Ile238Met)
c.429C>G (p.Ile143Met)
n.192G>C
c.825C>G (p.Ile275Met)
6g.10404693G=CA1609976799TFAP2A,TFAP2A-AS2c.561C= (p.Ile187=)
c.585C= (p.Ile195=)
c.*76C= (n.*76C=)
c.150C= (p.Ile50=)
c.567C= (p.Ile189=)
c.579C= (p.Ile193=)
n.633C=
c.293C=
n.579C=
n.821C=
n.550C=
c.714C= (p.Ile238=)
c.429C= (p.Ile143=)
n.192G=
c.825C= (p.Ile275=)
6g.10404693G>TCA448717856TFAP2A,TFAP2A-AS2c.561C>A (p.Ile187=)
c.585C>A (p.Ile195=)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.150C>A (p.Ile50=)
c.567C>A (p.Ile189=)
c.579C>A (p.Ile193=)
n.633C>A
c.293C>A
n.579C>A
n.821C>A
n.550C>A
c.714C>A (p.Ile238=)
c.429C>A (p.Ile143=)
n.192G>T
c.825C>A (p.Ile275=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404694A>CCA362701788TFAP2A,TFAP2A-AS2c.560T>G (p.Ile187Ser)
c.584T>G (p.Ile195Ser)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.149T>G (p.Ile50Ser)
c.566T>G (p.Ile189Ser)
c.578T>G (p.Ile193Ser)
n.632T>G
c.292T>G
n.578T>G
n.820T>G
n.549T>G
c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.428T>G (p.Ile143Ser)
n.193A>C
c.824T>G (p.Ile275Ser)
6g.10404694A>GCA362701790TFAP2A,TFAP2A-AS2c.560T>C (p.Ile187Thr)
c.584T>C (p.Ile195Thr)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.149T>C (p.Ile50Thr)
c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.578T>C (p.Ile193Thr)
n.632T>C
c.292T>C
n.578T>C
n.820T>C
n.549T>C
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.428T>C (p.Ile143Thr)
n.193A>G
c.824T>C (p.Ile275Thr)
6g.10404694A>TCA362701793TFAP2A,TFAP2A-AS2c.560T>A (p.Ile187Asn)
c.584T>A (p.Ile195Asn)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.149T>A (p.Ile50Asn)
c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.578T>A (p.Ile193Asn)
n.632T>A
c.292T>A
n.578T>A
n.820T>A
n.549T>A
c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.428T>A (p.Ile143Asn)
n.193A>T
c.824T>A (p.Ile275Asn)
6g.10404695T>ACA362701796TFAP2A,TFAP2A-AS2c.559A>T (p.Ile187Phe)
c.583A>T (p.Ile195Phe)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.148A>T (p.Ile50Phe)
c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.577A>T (p.Ile193Phe)
n.631A>T
c.291A>T
n.577A>T
n.819A>T
n.548A>T
c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.427A>T (p.Ile143Phe)
n.194T>A
c.823A>T (p.Ile275Phe)
6g.10404695T>CCA3631287TFAP2A,TFAP2A-AS2c.559A>G (p.Ile187Val)
c.583A>G (p.Ile195Val)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.148A>G (p.Ile50Val)
c.565A>G (p.Ile189Val)
c.577A>G (p.Ile193Val)
n.631A>G
c.291A>G
n.577A>G
n.819A>G
n.548A>G
c.712A>G (p.Ile238Val)
c.427A>G (p.Ile143Val)
n.194T>C
c.823A>G (p.Ile275Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404695T>GCA362701797TFAP2A,TFAP2A-AS2c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.148A>C (p.Ile50Leu)
c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.577A>C (p.Ile193Leu)
n.631A>C
c.291A>C
n.577A>C
n.819A>C
n.548A>C
c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.427A>C (p.Ile143Leu)
n.194T>G
c.823A>C (p.Ile275Leu)
6g.10404695T=CA1609976800TFAP2A,TFAP2A-AS2c.559A= (p.Ile187=)
c.583A= (p.Ile195=)
c.*74A= (n.*74A=)
c.148A= (p.Ile50=)
c.565A= (p.Ile189=)
c.577A= (p.Ile193=)
n.631A=
c.291A=
n.577A=
n.819A=
n.548A=
c.712A= (p.Ile238=)
c.427A= (p.Ile143=)
n.194T=
c.823A= (p.Ile275=)
6g.10404696G>ACA448717862TFAP2A,TFAP2A-AS2c.558C>T (p.Ala186=)
c.582C>T (p.Ala194=)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.147C>T (p.Ala49=)
c.564C>T (p.Ala188=)
c.576C>T (p.Ala192=)
n.630C>T
c.290C>T
n.576C>T
n.818C>T
n.547C>T
c.711C>T (p.Ala237=)
c.426C>T (p.Ala142=)
n.195G>A
c.822C>T (p.Ala274=)
6g.10404696G>CCA448717863TFAP2A,TFAP2A-AS2c.558C>G (p.Ala186=)
c.582C>G (p.Ala194=)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.147C>G (p.Ala49=)
c.564C>G (p.Ala188=)
c.576C>G (p.Ala192=)
n.630C>G
c.290C>G
n.576C>G
n.818C>G
n.547C>G
c.711C>G (p.Ala237=)
c.426C>G (p.Ala142=)
n.195G>C
c.822C>G (p.Ala274=)
6g.10404696G>TCA448717860TFAP2A,TFAP2A-AS2c.558C>A (p.Ala186=)
c.582C>A (p.Ala194=)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.147C>A (p.Ala49=)
c.564C>A (p.Ala188=)
c.576C>A (p.Ala192=)
n.630C>A
c.290C>A
n.576C>A
n.818C>A
n.547C>A
c.711C>A (p.Ala237=)
c.426C>A (p.Ala142=)
n.195G>T
c.822C>A (p.Ala274=)
6g.10404697G>ACA362701799TFAP2A,TFAP2A-AS2c.557C>T (p.Ala186Val)
c.581C>T (p.Ala194Val)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.146C>T (p.Ala49Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.575C>T (p.Ala192Val)
n.629C>T
c.289C>T
n.575C>T
n.817C>T
n.546C>T
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.425C>T (p.Ala142Val)
n.196G>A
c.821C>T (p.Ala274Val)
 ClinVar dbSNP
6g.10404697G>CCA362701801TFAP2A,TFAP2A-AS2c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
n.629C>G
c.289C>G
n.575C>G
n.817C>G
n.546C>G
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
n.196G>C
c.821C>G (p.Ala274Gly)
6g.10404697G>TCA362701802TFAP2A,TFAP2A-AS2c.557C>A (p.Ala186Asp)
c.581C>A (p.Ala194Asp)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.146C>A (p.Ala49Asp)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.575C>A (p.Ala192Asp)
n.629C>A
c.289C>A
n.575C>A
n.817C>A
n.546C>A
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
n.196G>T
c.821C>A (p.Ala274Asp)
6g.10404698C>ACA362701805TFAP2A,TFAP2A-AS2c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
n.628G>T
c.288G>T
n.574G>T
n.816G>T
n.545G>T
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
n.197C>A
c.820G>T (p.Ala274Ser)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404698C=CA1609976801TFAP2A,TFAP2A-AS2c.556G= (p.Ala186=)
c.580G= (p.Ala194=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.145G= (p.Ala49=)
c.562G= (p.Ala188=)
c.574G= (p.Ala192=)
n.628G=
c.288G=
n.574G=
n.816G=
n.545G=
c.709G= (p.Ala237=)
c.424G= (p.Ala142=)
n.197C=
c.820G= (p.Ala274=)
6g.10404698C>GCA362701804TFAP2A,TFAP2A-AS2c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
n.628G>C
c.288G>C
n.574G>C
n.816G>C
n.545G>C
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
n.197C>G
c.820G>C (p.Ala274Pro)
6g.10404698C>TCA362701803TFAP2A,TFAP2A-AS2c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
n.628G>A
c.288G>A
n.574G>A
n.816G>A
n.545G>A
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
n.197C>T
c.820G>A (p.Ala274Thr)
 gnomAD v4
6g.10404699G>ACA3631288TFAP2A,TFAP2A-AS2c.555C>T (p.Ser185=)
c.579C>T (p.Ser193=)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.144C>T (p.Ser48=)
c.561C>T (p.Ser187=)
c.573C>T (p.Ser191=)
n.627C>T
c.287C>T
n.573C>T
n.815C>T
n.544C>T
c.708C>T (p.Ser236=)
c.423C>T (p.Ser141=)
n.198G>A
c.819C>T (p.Ser273=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404699G>CCA448717872TFAP2A,TFAP2A-AS2c.555C>G (p.Ser185=)
c.579C>G (p.Ser193=)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.144C>G (p.Ser48=)
c.561C>G (p.Ser187=)
c.573C>G (p.Ser191=)
n.627C>G
c.287C>G
n.573C>G
n.815C>G
n.544C>G
c.708C>G (p.Ser236=)
c.423C>G (p.Ser141=)
n.198G>C
c.819C>G (p.Ser273=)
6g.10404699G=CA1609976802TFAP2A,TFAP2A-AS2c.555C= (p.Ser185=)
c.579C= (p.Ser193=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.144C= (p.Ser48=)
c.561C= (p.Ser187=)
c.573C= (p.Ser191=)
n.627C=
c.287C=
n.573C=
n.815C=
n.544C=
c.708C= (p.Ser236=)
c.423C= (p.Ser141=)
n.198G=
c.819C= (p.Ser273=)
6g.10404699G>TCA448717873TFAP2A,TFAP2A-AS2c.555C>A (p.Ser185=)
c.579C>A (p.Ser193=)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.144C>A (p.Ser48=)
c.561C>A (p.Ser187=)
c.573C>A (p.Ser191=)
n.627C>A
c.287C>A
n.573C>A
n.815C>A
n.544C>A
c.708C>A (p.Ser236=)
c.423C>A (p.Ser141=)
n.198G>T
c.819C>A (p.Ser273=)
6g.10404700G>ACA362701816TFAP2A,TFAP2A-AS2c.554C>T (p.Ser185Phe)
c.578C>T (p.Ser193Phe)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.143C>T (p.Ser48Phe)
c.560C>T (p.Ser187Phe)
c.572C>T (p.Ser191Phe)
n.626C>T
c.286C>T
n.572C>T
n.814C>T
n.543C>T
c.707C>T (p.Ser236Phe)
c.422C>T (p.Ser141Phe)
n.199G>A
c.818C>T (p.Ser273Phe)
 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.10404700G>CCA362701809TFAP2A,TFAP2A-AS2c.554C>G (p.Ser185Cys)
c.578C>G (p.Ser193Cys)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.143C>G (p.Ser48Cys)
c.560C>G (p.Ser187Cys)
c.572C>G (p.Ser191Cys)
n.626C>G
c.286C>G
n.572C>G
n.814C>G
n.543C>G
c.707C>G (p.Ser236Cys)
c.422C>G (p.Ser141Cys)
n.199G>C
c.818C>G (p.Ser273Cys)
 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.10404700G>TCA362701815TFAP2A,TFAP2A-AS2c.554C>A (p.Ser185Tyr)
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
c.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.572C>A (p.Ser191Tyr)
n.626C>A
c.286C>A
n.572C>A
n.814C>A
n.543C>A
c.707C>A (p.Ser236Tyr)
c.422C>A (p.Ser141Tyr)
n.199G>T
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
6g.10404701A>CCA362701820TFAP2A,TFAP2A-AS2c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.577T>G (p.Ser193Ala)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.142T>G (p.Ser48Ala)
c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.571T>G (p.Ser191Ala)
n.625T>G
c.285T>G
n.571T>G
n.813T>G
n.542T>G
c.706T>G (p.Ser236Ala)
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n.200A>C
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6g.10404701A>GCA362701821TFAP2A,TFAP2A-AS2c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.577T>C (p.Ser193Pro)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.142T>C (p.Ser48Pro)
c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.571T>C (p.Ser191Pro)
n.625T>C
c.285T>C
n.571T>C
n.813T>C
n.542T>C
c.706T>C (p.Ser236Pro)
c.421T>C (p.Ser141Pro)
n.200A>G
c.817T>C (p.Ser273Pro)
6g.10404701A>TCA362701822TFAP2A,TFAP2A-AS2c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.577T>A (p.Ser193Thr)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.142T>A (p.Ser48Thr)
c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.571T>A (p.Ser191Thr)
n.625T>A
c.285T>A
n.571T>A
n.813T>A
n.542T>A
c.706T>A (p.Ser236Thr)
c.421T>A (p.Ser141Thr)
n.200A>T
c.817T>A (p.Ser273Thr)
6g.10404702G>ACA448717879TFAP2A,TFAP2A-AS2c.552C>T (p.Val184=)
c.576C>T (p.Val192=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.141C>T (p.Val47=)
c.558C>T (p.Val186=)
c.570C>T (p.Val190=)
n.624C>T
c.284C>T
n.570C>T
n.812C>T
n.541C>T
c.705C>T (p.Val235=)
c.420C>T (p.Val140=)
n.201G>A
c.816C>T (p.Val272=)
 gnomAD v4
6g.10404702G>CCA448717878TFAP2A,TFAP2A-AS2c.552C>G (p.Val184=)
c.576C>G (p.Val192=)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.141C>G (p.Val47=)
c.558C>G (p.Val186=)
c.570C>G (p.Val190=)
n.624C>G
c.284C>G
n.570C>G
n.812C>G
n.541C>G
c.705C>G (p.Val235=)
c.420C>G (p.Val140=)
n.201G>C
c.816C>G (p.Val272=)
6g.10404702G>TCA448717877TFAP2A,TFAP2A-AS2c.552C>A (p.Val184=)
c.576C>A (p.Val192=)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.141C>A (p.Val47=)
c.558C>A (p.Val186=)
c.570C>A (p.Val190=)
n.624C>A
c.284C>A
n.570C>A
n.812C>A
n.541C>A
c.705C>A (p.Val235=)
c.420C>A (p.Val140=)
n.201G>T
c.816C>A (p.Val272=)
6g.10404703A=CA1609976803TFAP2A,TFAP2A-AS2c.551T= (p.Val184=)
c.575T= (p.Val192=)
c.*66T= (n.*66T=)
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c.815T= (p.Val272=)
6g.10404703A>CCA362701825TFAP2A,TFAP2A-AS2c.551T>G (p.Val184Gly)
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c.*66T>G (n.*66T>G)
c.140T>G (p.Val47Gly)
c.557T>G (p.Val186Gly)
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n.623T>G
c.283T>G
n.569T>G
n.811T>G
n.540T>G
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.419T>G (p.Val140Gly)
n.202A>C
c.815T>G (p.Val272Gly)
6g.10404703A>GCA362701824TFAP2A,TFAP2A-AS2c.551T>C (p.Val184Ala)
c.575T>C (p.Val192Ala)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.140T>C (p.Val47Ala)
c.557T>C (p.Val186Ala)
c.569T>C (p.Val190Ala)
n.623T>C
c.283T>C
n.569T>C
n.811T>C
n.540T>C
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.202A>G
c.815T>C (p.Val272Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404703A>TCA362701823TFAP2A,TFAP2A-AS2c.551T>A (p.Val184Asp)
c.575T>A (p.Val192Asp)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.140T>A (p.Val47Asp)
c.557T>A (p.Val186Asp)
c.569T>A (p.Val190Asp)
n.623T>A
c.283T>A
n.569T>A
n.811T>A
n.540T>A
c.704T>A (p.Val235Asp)
c.419T>A (p.Val140Asp)
n.202A>T
c.815T>A (p.Val272Asp)
6g.10404704C>ACA362701826TFAP2A,TFAP2A-AS2c.550G>T (p.Val184Phe)
c.574G>T (p.Val192Phe)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.139G>T (p.Val47Phe)
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c.282G>T
n.568G>T
n.810G>T
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n.203C>A
c.814G>T (p.Val272Phe)
6g.10404704C=CA1609976804TFAP2A,TFAP2A-AS2c.550G= (p.Val184=)
c.574G= (p.Val192=)
c.*65G= (n.*65G=)
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n.539G=
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c.814G= (p.Val272=)
6g.10404704C>GCA362701827TFAP2A,TFAP2A-AS2c.550G>C (p.Val184Leu)
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c.*65G>C (n.*65G>C)
c.139G>C (p.Val47Leu)
c.556G>C (p.Val186Leu)
c.568G>C (p.Val190Leu)
n.622G>C
c.282G>C
n.568G>C
n.810G>C
n.539G>C
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.203C>G
c.814G>C (p.Val272Leu)
6g.10404704C>TCA362701829TFAP2A,TFAP2A-AS2c.550G>A (p.Val184Ile)
c.574G>A (p.Val192Ile)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.139G>A (p.Val47Ile)
c.556G>A (p.Val186Ile)
c.568G>A (p.Val190Ile)
n.622G>A
c.282G>A
n.568G>A
n.810G>A
n.539G>A
c.703G>A (p.Val235Ile)
c.418G>A (p.Val140Ile)
n.203C>T
c.814G>A (p.Val272Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404705G>ACA448717883TFAP2A,TFAP2A-AS2c.549C>T (p.Ala183=)
c.573C>T (p.Ala191=)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.138C>T (p.Ala46=)
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n.621C>T
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n.567C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404705G>CCA448717885TFAP2A,TFAP2A-AS2c.549C>G (p.Ala183=)
c.573C>G (p.Ala191=)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.138C>G (p.Ala46=)
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n.621C>G
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n.809C>G
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c.702C>G (p.Ala234=)
c.417C>G (p.Ala139=)
n.204G>C
c.813C>G (p.Ala271=)
6g.10404705G=CA1609976805TFAP2A,TFAP2A-AS2c.549C= (p.Ala183=)
c.573C= (p.Ala191=)
c.*64C= (n.*64C=)
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c.813C= (p.Ala271=)
6g.10404705G>TCA448717886TFAP2A,TFAP2A-AS2c.549C>A (p.Ala183=)
c.573C>A (p.Ala191=)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.138C>A (p.Ala46=)
c.555C>A (p.Ala185=)
c.567C>A (p.Ala189=)
n.621C>A
c.281C>A
n.567C>A
n.809C>A
n.538C>A
c.702C>A (p.Ala234=)
c.417C>A (p.Ala139=)
n.204G>T
c.813C>A (p.Ala271=)
6g.10404706G>ACA362701830TFAP2A,TFAP2A-AS2c.548C>T (p.Ala183Val)
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.137C>T (p.Ala46Val)
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 gnomAD v4
6g.10404706G>CCA362701831TFAP2A,TFAP2A-AS2c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.*63C>G (n.*63C>G)
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n.205G>C
c.812C>G (p.Ala271Gly)
 dbSNP
6g.10404706G=CA1609976806TFAP2A,TFAP2A-AS2c.548C= (p.Ala183=)
c.572C= (p.Ala191=)
c.*63C= (n.*63C=)
c.137C= (p.Ala46=)
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c.566C= (p.Ala189=)
n.620C=
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c.701C= (p.Ala234=)
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c.812C= (p.Ala271=)
6g.10404706G>TCA362701832TFAP2A,TFAP2A-AS2c.548C>A (p.Ala183Asp)
c.572C>A (p.Ala191Asp)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.554C>A (p.Ala185Asp)
c.566C>A (p.Ala189Asp)
n.620C>A
c.280C>A
n.566C>A
n.808C>A
n.537C>A
c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.416C>A (p.Ala139Asp)
n.205G>T
c.812C>A (p.Ala271Asp)
6g.10404707C>ACA362701836TFAP2A,TFAP2A-AS2c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.*62G>T (n.*62G>T)
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c.553G>T (p.Ala185Ser)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
n.619G>T
c.279G>T
n.565G>T
n.807G>T
n.536G>T
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c.415G>T (p.Ala139Ser)
n.206C>A
c.811G>T (p.Ala271Ser)
6g.10404707C>GCA362701833TFAP2A,TFAP2A-AS2c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
n.619G>C
c.279G>C
n.565G>C
n.807G>C
n.536G>C
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
n.206C>G
c.811G>C (p.Ala271Pro)
6g.10404707C>TCA362701835TFAP2A,TFAP2A-AS2c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
n.619G>A
c.279G>A
n.565G>A
n.807G>A
n.536G>A
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
n.206C>T
c.811G>A (p.Ala271Thr)
6g.10404708A>CCA362701838TFAP2A,TFAP2A-AS2c.546T>G (p.Asn182Lys)
c.570T>G (p.Asn190Lys)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.135T>G (p.Asn45Lys)
c.552T>G (p.Asn184Lys)
c.564T>G (p.Asn188Lys)
n.618T>G
c.278T>G
n.564T>G
n.806T>G
n.535T>G
c.699T>G (p.Asn233Lys)
c.414T>G (p.Asn138Lys)
n.207A>C
c.810T>G (p.Asn270Lys)
6g.10404708A>GCA448717889TFAP2A,TFAP2A-AS2c.546T>C (p.Asn182=)
c.570T>C (p.Asn190=)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.135T>C (p.Asn45=)
c.552T>C (p.Asn184=)
c.564T>C (p.Asn188=)
n.618T>C
c.278T>C
n.564T>C
n.806T>C
n.535T>C
c.699T>C (p.Asn233=)
c.414T>C (p.Asn138=)
n.207A>G
c.810T>C (p.Asn270=)
6g.10404708A>TCA362701840TFAP2A,TFAP2A-AS2c.546T>A (p.Asn182Lys)
c.570T>A (p.Asn190Lys)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.135T>A (p.Asn45Lys)
c.552T>A (p.Asn184Lys)
c.564T>A (p.Asn188Lys)
n.618T>A
c.278T>A
n.564T>A
n.806T>A
n.535T>A
c.699T>A (p.Asn233Lys)
c.414T>A (p.Asn138Lys)
n.207A>T
c.810T>A (p.Asn270Lys)
6g.10404709T>ACA362701842TFAP2A,TFAP2A-AS2c.545A>T (p.Asn182Ile)
c.569A>T (p.Asn190Ile)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.134A>T (p.Asn45Ile)
c.551A>T (p.Asn184Ile)
c.563A>T (p.Asn188Ile)
n.617A>T
c.277A>T
n.563A>T
n.805A>T
n.534A>T
c.698A>T (p.Asn233Ile)
c.413A>T (p.Asn138Ile)
n.208T>A
c.809A>T (p.Asn270Ile)
6g.10404709T>CCA3631289TFAP2A,TFAP2A-AS2c.545A>G (p.Asn182Ser)
c.569A>G (p.Asn190Ser)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.134A>G (p.Asn45Ser)
c.551A>G (p.Asn184Ser)
c.563A>G (p.Asn188Ser)
n.617A>G
c.277A>G
n.563A>G
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n.534A>G
c.698A>G (p.Asn233Ser)
c.413A>G (p.Asn138Ser)
n.208T>C
c.809A>G (p.Asn270Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404709T>GCA362701844TFAP2A,TFAP2A-AS2c.545A>C (p.Asn182Thr)
c.569A>C (p.Asn190Thr)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.134A>C (p.Asn45Thr)
c.551A>C (p.Asn184Thr)
c.563A>C (p.Asn188Thr)
n.617A>C
c.277A>C
n.563A>C
n.805A>C
n.534A>C
c.698A>C (p.Asn233Thr)
c.413A>C (p.Asn138Thr)
n.208T>G
c.809A>C (p.Asn270Thr)
6g.10404709T=CA1609976807TFAP2A,TFAP2A-AS2c.545A= (p.Asn182=)
c.569A= (p.Asn190=)
c.*60A= (n.*60A=)
c.134A= (p.Asn45=)
c.551A= (p.Asn184=)
c.563A= (p.Asn188=)
n.617A=
c.277A=
n.563A=
n.805A=
n.534A=
c.698A= (p.Asn233=)
c.413A= (p.Asn138=)
n.208T=
c.809A= (p.Asn270=)
6g.10404710T>ACA362701845TFAP2A,TFAP2A-AS2c.544A>T (p.Asn182Tyr)
c.568A>T (p.Asn190Tyr)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
n.616A>T
c.276A>T
n.562A>T
n.804A>T
n.533A>T
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
n.209T>A
c.808A>T (p.Asn270Tyr)
6g.10404710T>CCA362701847TFAP2A,TFAP2A-AS2c.544A>G (p.Asn182Asp)
c.568A>G (p.Asn190Asp)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.133A>G (p.Asn45Asp)
c.550A>G (p.Asn184Asp)
c.562A>G (p.Asn188Asp)
n.616A>G
c.276A>G
n.562A>G
n.804A>G
n.533A>G
c.697A>G (p.Asn233Asp)
c.412A>G (p.Asn138Asp)
n.209T>C
c.808A>G (p.Asn270Asp)
6g.10404710T>GCA362701849TFAP2A,TFAP2A-AS2c.544A>C (p.Asn182His)
c.568A>C (p.Asn190His)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.133A>C (p.Asn45His)
c.550A>C (p.Asn184His)
c.562A>C (p.Asn188His)
n.616A>C
c.276A>C
n.562A>C
n.804A>C
n.533A>C
c.697A>C (p.Asn233His)
c.412A>C (p.Asn138His)
n.209T>G
c.808A>C (p.Asn270His)
6g.10404711G>ACA448717901TFAP2A,TFAP2A-AS2c.543C>T (p.Ser181=)
c.567C>T (p.Ser189=)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.132C>T (p.Ser44=)
c.549C>T (p.Ser183=)
c.561C>T (p.Ser187=)
n.615C>T
c.275C>T
n.561C>T
n.803C>T
n.532C>T
c.696C>T (p.Ser232=)
c.411C>T (p.Ser137=)
n.210G>A
c.807C>T (p.Ser269=)
6g.10404711G>CCA362701860TFAP2A,TFAP2A-AS2c.543C>G (p.Ser181Arg)
c.567C>G (p.Ser189Arg)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.132C>G (p.Ser44Arg)
c.549C>G (p.Ser183Arg)
c.561C>G (p.Ser187Arg)
n.615C>G
c.275C>G
n.561C>G
n.803C>G
n.532C>G
c.696C>G (p.Ser232Arg)
c.411C>G (p.Ser137Arg)
n.210G>C
c.807C>G (p.Ser269Arg)
6g.10404711G>TCA362701866TFAP2A,TFAP2A-AS2c.543C>A (p.Ser181Arg)
c.567C>A (p.Ser189Arg)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.132C>A (p.Ser44Arg)
c.549C>A (p.Ser183Arg)
c.561C>A (p.Ser187Arg)
n.615C>A
c.275C>A
n.561C>A
n.803C>A
n.532C>A
c.696C>A (p.Ser232Arg)
c.411C>A (p.Ser137Arg)
n.210G>T
c.807C>A (p.Ser269Arg)
6g.10404712C>ACA362701869TFAP2A,TFAP2A-AS2c.542G>T (p.Ser181Ile)
c.566G>T (p.Ser189Ile)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.131G>T (p.Ser44Ile)
c.548G>T (p.Ser183Ile)
c.560G>T (p.Ser187Ile)
n.614G>T
c.274G>T
n.560G>T
n.802G>T
n.531G>T
c.695G>T (p.Ser232Ile)
c.410G>T (p.Ser137Ile)
n.211C>A
c.806G>T (p.Ser269Ile)
6g.10404712C=CA1609976808TFAP2A,TFAP2A-AS2c.542G= (p.Ser181=)
c.566G= (p.Ser189=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.131G= (p.Ser44=)
c.548G= (p.Ser183=)
c.560G= (p.Ser187=)
n.614G=
c.274G=
n.560G=
n.802G=
n.531G=
c.695G= (p.Ser232=)
c.410G= (p.Ser137=)
n.211C=
c.806G= (p.Ser269=)
6g.10404712C>GCA362701873TFAP2A,TFAP2A-AS2c.542G>C (p.Ser181Thr)
c.566G>C (p.Ser189Thr)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.131G>C (p.Ser44Thr)
c.548G>C (p.Ser183Thr)
c.560G>C (p.Ser187Thr)
n.614G>C
c.274G>C
n.560G>C
n.802G>C
n.531G>C
c.695G>C (p.Ser232Thr)
c.410G>C (p.Ser137Thr)
n.211C>G
c.806G>C (p.Ser269Thr)
6g.10404712C>TCA362701875TFAP2A,TFAP2A-AS2c.542G>A (p.Ser181Asn)
c.566G>A (p.Ser189Asn)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.131G>A (p.Ser44Asn)
c.548G>A (p.Ser183Asn)
c.560G>A (p.Ser187Asn)
n.614G>A
c.274G>A
n.560G>A
n.802G>A
n.531G>A
c.695G>A (p.Ser232Asn)
c.410G>A (p.Ser137Asn)
n.211C>T
c.806G>A (p.Ser269Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.10404713T>ACA362701878TFAP2A,TFAP2A-AS2c.541A>T (p.Ser181Cys)
c.565A>T (p.Ser189Cys)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.130A>T (p.Ser44Cys)
c.547A>T (p.Ser183Cys)
c.559A>T (p.Ser187Cys)
n.613A>T
c.273A>T
n.559A>T
n.801A>T
n.530A>T
c.694A>T (p.Ser232Cys)
c.409A>T (p.Ser137Cys)
n.212T>A
c.805A>T (p.Ser269Cys)
6g.10404713T>CCA362701885TFAP2A,TFAP2A-AS2c.541A>G (p.Ser181Gly)
c.565A>G (p.Ser189Gly)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.130A>G (p.Ser44Gly)
c.547A>G (p.Ser183Gly)
c.559A>G (p.Ser187Gly)
n.613A>G
c.273A>G
n.559A>G
n.801A>G
n.530A>G
c.694A>G (p.Ser232Gly)
c.409A>G (p.Ser137Gly)
n.212T>C
c.805A>G (p.Ser269Gly)
6g.10404713T>GCA362701883TFAP2A,TFAP2A-AS2c.541A>C (p.Ser181Arg)
c.565A>C (p.Ser189Arg)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.130A>C (p.Ser44Arg)
c.547A>C (p.Ser183Arg)
c.559A>C (p.Ser187Arg)
n.613A>C
c.273A>C
n.559A>C
n.801A>C
n.530A>C
c.694A>C (p.Ser232Arg)
c.409A>C (p.Ser137Arg)
n.212T>G
c.805A>C (p.Ser269Arg)
6g.10404714G>ACA448717910TFAP2A,TFAP2A-AS2c.540C>T (p.Asn180=)
c.564C>T (p.Asn188=)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.129C>T (p.Asn43=)
c.546C>T (p.Asn182=)
c.558C>T (p.Asn186=)
n.612C>T
c.272C>T
n.558C>T
n.800C>T
n.529C>T
c.693C>T (p.Asn231=)
c.408C>T (p.Asn136=)
n.213G>A
c.804C>T (p.Asn268=)
6g.10404714G>CCA362701886TFAP2A,TFAP2A-AS2c.540C>G (p.Asn180Lys)
c.564C>G (p.Asn188Lys)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.129C>G (p.Asn43Lys)
c.546C>G (p.Asn182Lys)
c.558C>G (p.Asn186Lys)
n.612C>G
c.272C>G
n.558C>G
n.800C>G
n.529C>G
c.693C>G (p.Asn231Lys)
c.408C>G (p.Asn136Lys)
n.213G>C
c.804C>G (p.Asn268Lys)
6g.10404714G>TCA362701887TFAP2A,TFAP2A-AS2c.540C>A (p.Asn180Lys)
c.564C>A (p.Asn188Lys)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.129C>A (p.Asn43Lys)
c.546C>A (p.Asn182Lys)
c.558C>A (p.Asn186Lys)
n.612C>A
c.272C>A
n.558C>A
n.800C>A
n.529C>A
c.693C>A (p.Asn231Lys)
c.408C>A (p.Asn136Lys)
n.213G>T
c.804C>A (p.Asn268Lys)
6g.10404714_10404720delinsGTTGGACCA1609976809TFAP2A,TFAP2A-AS2c.534_540delinsGTCCAAC (p.Lys178=)
c.558_564delinsGTCCAAC (p.Lys186=)
c.*49_*55delinsGTCCAAC (n.*49_*55delinsGTCCAAC)
c.123_129delinsGTCCAAC (p.Lys41=)
c.540_546delinsGTCCAAC (p.Lys180=)
c.552_558delinsGTCCAAC (p.Lys184=)
n.606_612delinsGTCCAAC
c.266_272delinsGTCCAAC
n.552_558delinsGTCCAAC
n.794_800delinsGTCCAAC
n.523_529delinsGTCCAAC
c.687_693delinsGTCCAAC (p.Lys229=)
c.402_408delinsGTCCAAC (p.Lys134=)
n.213_219delinsGTTGGAC
c.798_804delinsGTCCAAC (p.Lys266=)
6g.10404715T>ACA362701888TFAP2A,TFAP2A-AS2c.539A>T (p.Asn180Ile)
c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.128A>T (p.Asn43Ile)
c.545A>T (p.Asn182Ile)
c.557A>T (p.Asn186Ile)
n.611A>T
c.271A>T
n.557A>T
n.799A>T
n.528A>T
c.692A>T (p.Asn231Ile)
c.407A>T (p.Asn136Ile)
n.214T>A
c.803A>T (p.Asn268Ile)
 gnomAD v4
6g.10404715T>CCA362701889TFAP2A,TFAP2A-AS2c.539A>G (p.Asn180Ser)
c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.128A>G (p.Asn43Ser)
c.545A>G (p.Asn182Ser)
c.557A>G (p.Asn186Ser)
n.611A>G
c.271A>G
n.557A>G
n.799A>G
n.528A>G
c.692A>G (p.Asn231Ser)
c.407A>G (p.Asn136Ser)
n.214T>C
c.803A>G (p.Asn268Ser)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404715T>GCA362701890TFAP2A,TFAP2A-AS2c.539A>C (p.Asn180Thr)
c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.128A>C (p.Asn43Thr)
c.545A>C (p.Asn182Thr)
c.557A>C (p.Asn186Thr)
n.611A>C
c.271A>C
n.557A>C
n.799A>C
n.528A>C
c.692A>C (p.Asn231Thr)
c.407A>C (p.Asn136Thr)
n.214T>G
c.803A>C (p.Asn268Thr)
6g.10404715T=CA1609976810TFAP2A,TFAP2A-AS2c.539A= (p.Asn180=)
c.563A= (p.Asn188=)
c.*54A= (n.*54A=)
c.128A= (p.Asn43=)
c.545A= (p.Asn182=)
c.557A= (p.Asn186=)
n.611A=
c.271A=
n.557A=
n.799A=
n.528A=
c.692A= (p.Asn231=)
c.407A= (p.Asn136=)
n.214T=
c.803A= (p.Asn268=)
6g.10404721_10404726delCA3631290TFAP2A,TFAP2A-AS2c.534_539del (p.Lys178_Ser179del)
c.558_563del (p.Lys186_Ser187del)
c.*49_*54del (n.*49_*54del)
c.123_128del (p.Lys41_Ser42del)
c.540_545del (p.Lys180_Ser181del)
c.552_557del (p.Lys184_Ser185del)
n.606_611del
c.266_271del
n.552_557del
n.794_799del
n.523_528del
c.687_692del (p.Lys229_Ser230del)
c.402_407del (p.Lys134_Ser135del)
n.220_225del
c.798_803del (p.Lys266_Ser267del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404716T>ACA362701893TFAP2A,TFAP2A-AS2c.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
c.556A>T (p.Asn186Tyr)
n.610A>T
c.270A>T
n.556A>T
n.798A>T
n.527A>T
c.691A>T (p.Asn231Tyr)
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
n.215T>A
c.802A>T (p.Asn268Tyr)
6g.10404716T>CCA3631291TFAP2A,TFAP2A-AS2c.538A>G (p.Asn180Asp)
c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.127A>G (p.Asn43Asp)
c.544A>G (p.Asn182Asp)
c.556A>G (p.Asn186Asp)
n.610A>G
c.270A>G
n.556A>G
n.798A>G
n.527A>G
c.691A>G (p.Asn231Asp)
c.406A>G (p.Asn136Asp)
n.215T>C
c.802A>G (p.Asn268Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404716T>GCA362701897TFAP2A,TFAP2A-AS2c.538A>C (p.Asn180His)
c.562A>C (p.Asn188His)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.127A>C (p.Asn43His)
c.544A>C (p.Asn182His)
c.556A>C (p.Asn186His)
n.610A>C
c.270A>C
n.556A>C
n.798A>C
n.527A>C
c.691A>C (p.Asn231His)
c.406A>C (p.Asn136His)
n.215T>G
c.802A>C (p.Asn268His)
 dbSNP
6g.10404716T=CA1609976811TFAP2A,TFAP2A-AS2c.538A= (p.Asn180=)
c.562A= (p.Asn188=)
c.*53A= (n.*53A=)
c.127A= (p.Asn43=)
c.544A= (p.Asn182=)
c.556A= (p.Asn186=)
n.610A=
c.270A=
n.556A=
n.798A=
n.527A=
c.691A= (p.Asn231=)
c.406A= (p.Asn136=)
n.215T=
c.802A= (p.Asn268=)
6g.10404717G>ACA448717920TFAP2A,TFAP2A-AS2c.537C>T (p.Ser179=)
c.561C>T (p.Ser187=)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.126C>T (p.Ser42=)
c.543C>T (p.Ser181=)
c.555C>T (p.Ser185=)
n.609C>T
c.269C>T
n.555C>T
n.797C>T
n.526C>T
c.690C>T (p.Ser230=)
c.405C>T (p.Ser135=)
n.216G>A
c.801C>T (p.Ser267=)
6g.10404717G>CCA448717919TFAP2A,TFAP2A-AS2c.537C>G (p.Ser179=)
c.561C>G (p.Ser187=)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.126C>G (p.Ser42=)
c.543C>G (p.Ser181=)
c.555C>G (p.Ser185=)
n.609C>G
c.269C>G
n.555C>G
n.797C>G
n.526C>G
c.690C>G (p.Ser230=)
c.405C>G (p.Ser135=)
n.216G>C
c.801C>G (p.Ser267=)
6g.10404717G>TCA448717917TFAP2A,TFAP2A-AS2c.537C>A (p.Ser179=)
c.561C>A (p.Ser187=)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.126C>A (p.Ser42=)
c.543C>A (p.Ser181=)
c.555C>A (p.Ser185=)
n.609C>A
c.269C>A
n.555C>A
n.797C>A
n.526C>A
c.690C>A (p.Ser230=)
c.405C>A (p.Ser135=)
n.216G>T
c.801C>A (p.Ser267=)
6g.10404718G>ACA362701898TFAP2A,TFAP2A-AS2c.536C>T (p.Ser179Phe)
c.560C>T (p.Ser187Phe)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.125C>T (p.Ser42Phe)
c.542C>T (p.Ser181Phe)
c.554C>T (p.Ser185Phe)
n.608C>T
c.268C>T
n.554C>T
n.796C>T
n.525C>T
c.689C>T (p.Ser230Phe)
c.404C>T (p.Ser135Phe)
n.217G>A
c.800C>T (p.Ser267Phe)
6g.10404718G>CCA362701900TFAP2A,TFAP2A-AS2c.536C>G (p.Ser179Cys)
c.560C>G (p.Ser187Cys)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.125C>G (p.Ser42Cys)
c.542C>G (p.Ser181Cys)
c.554C>G (p.Ser185Cys)
n.608C>G
c.268C>G
n.554C>G
n.796C>G
n.525C>G
c.689C>G (p.Ser230Cys)
c.404C>G (p.Ser135Cys)
n.217G>C
c.800C>G (p.Ser267Cys)
6g.10404718G>TCA362701902TFAP2A,TFAP2A-AS2c.536C>A (p.Ser179Tyr)
c.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.125C>A (p.Ser42Tyr)
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
n.608C>A
c.268C>A
n.554C>A
n.796C>A
n.525C>A
c.689C>A (p.Ser230Tyr)
c.404C>A (p.Ser135Tyr)
n.217G>T
c.800C>A (p.Ser267Tyr)
6g.10404719A>CCA362701907TFAP2A,TFAP2A-AS2c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.124T>G (p.Ser42Ala)
c.541T>G (p.Ser181Ala)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
n.607T>G
c.267T>G
n.553T>G
n.795T>G
n.524T>G
c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.403T>G (p.Ser135Ala)
n.218A>C
c.799T>G (p.Ser267Ala)
6g.10404719A>GCA362701904TFAP2A,TFAP2A-AS2c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.124T>C (p.Ser42Pro)
c.541T>C (p.Ser181Pro)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
n.607T>C
c.267T>C
n.553T>C
n.795T>C
n.524T>C
c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.403T>C (p.Ser135Pro)
n.218A>G
c.799T>C (p.Ser267Pro)
6g.10404719A>TCA362701906TFAP2A,TFAP2A-AS2c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.124T>A (p.Ser42Thr)
c.541T>A (p.Ser181Thr)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
n.607T>A
c.267T>A
n.553T>A
n.795T>A
n.524T>A
c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.403T>A (p.Ser135Thr)
n.218A>T
c.799T>A (p.Ser267Thr)
6g.10404720C>ACA362701908TFAP2A,TFAP2A-AS2c.534G>T (p.Lys178Asn)
c.558G>T (p.Lys186Asn)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.123G>T (p.Lys41Asn)
c.540G>T (p.Lys180Asn)
c.552G>T (p.Lys184Asn)
n.606G>T
c.266G>T
n.552G>T
n.794G>T
n.523G>T
c.687G>T (p.Lys229Asn)
c.402G>T (p.Lys134Asn)
n.219C>A
c.798G>T (p.Lys266Asn)
6g.10404720C=CA1609976812TFAP2A,TFAP2A-AS2c.534G= (p.Lys178=)
c.558G= (p.Lys186=)
c.*49G= (n.*49G=)
c.123G= (p.Lys41=)
c.540G= (p.Lys180=)
c.552G= (p.Lys184=)
n.606G=
c.266G=
n.552G=
n.794G=
n.523G=
c.687G= (p.Lys229=)
c.402G= (p.Lys134=)
n.219C=
c.798G= (p.Lys266=)
6g.10404720C>GCA362701909TFAP2A,TFAP2A-AS2c.534G>C (p.Lys178Asn)
c.558G>C (p.Lys186Asn)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.123G>C (p.Lys41Asn)
c.540G>C (p.Lys180Asn)
c.552G>C (p.Lys184Asn)
n.606G>C
c.266G>C
n.552G>C
n.794G>C
n.523G>C
c.687G>C (p.Lys229Asn)
c.402G>C (p.Lys134Asn)
n.219C>G
c.798G>C (p.Lys266Asn)
6g.10404720C>TCA134049267TFAP2A,TFAP2A-AS2c.534G>A (p.Lys178=)
c.558G>A (p.Lys186=)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.123G>A (p.Lys41=)
c.540G>A (p.Lys180=)
c.552G>A (p.Lys184=)
n.606G>A
c.266G>A
n.552G>A
n.794G>A
n.523G>A
c.687G>A (p.Lys229=)
c.402G>A (p.Lys134=)
n.219C>T
c.798G>A (p.Lys266=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404721T>ACA362701910TFAP2A,TFAP2A-AS2c.533A>T (p.Lys178Met)
c.557A>T (p.Lys186Met)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.122A>T (p.Lys41Met)
c.539A>T (p.Lys180Met)
c.551A>T (p.Lys184Met)
n.605A>T
c.265A>T
n.551A>T
n.793A>T
n.522A>T
c.686A>T (p.Lys229Met)
c.401A>T (p.Lys134Met)
n.220T>A
c.797A>T (p.Lys266Met)
6g.10404721T>CCA362701911TFAP2A,TFAP2A-AS2c.533A>G (p.Lys178Arg)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
n.605A>G
c.265A>G
n.551A>G
n.793A>G
n.522A>G
c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
n.220T>C
c.797A>G (p.Lys266Arg)
 ClinVar dbSNP
6g.10404721T>GCA362701912TFAP2A,TFAP2A-AS2c.533A>C (p.Lys178Thr)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
n.605A>C
c.265A>C
n.551A>C
n.793A>C
n.522A>C
c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
n.220T>G
c.797A>C (p.Lys266Thr)
6g.10404721T=CA1609976813TFAP2A,TFAP2A-AS2c.533A= (p.Lys178=)
c.557A= (p.Lys186=)
c.*48A= (n.*48A=)
c.122A= (p.Lys41=)
c.539A= (p.Lys180=)
c.551A= (p.Lys184=)
n.605A=
c.265A=
n.551A=
n.793A=
n.522A=
c.686A= (p.Lys229=)
c.401A= (p.Lys134=)
n.220T=
c.797A= (p.Lys266=)
6g.10404722T>ACA362701913TFAP2A,TFAP2A-AS2c.532A>T (p.Lys178Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
n.604A>T
c.264A>T
n.550A>T
n.792A>T
n.521A>T
c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
n.221T>A
c.796A>T (p.Lys266Ter)
6g.10404722T>CCA362701915TFAP2A,TFAP2A-AS2c.532A>G (p.Lys178Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
n.604A>G
c.264A>G
n.550A>G
n.792A>G
n.521A>G
c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
n.221T>C
c.796A>G (p.Lys266Glu)
 gnomAD v4
6g.10404722T>GCA362701919TFAP2A,TFAP2A-AS2c.532A>C (p.Lys178Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
n.604A>C
c.264A>C
n.550A>C
n.792A>C
n.521A>C
c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
n.221T>G
c.796A>C (p.Lys266Gln)
 gnomAD v4
6g.10404723G>ACA448717931TFAP2A,TFAP2A-AS2c.531C>T (p.Ser177=)
c.555C>T (p.Ser185=)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.120C>T (p.Ser40=)
c.537C>T (p.Ser179=)
c.549C>T (p.Ser183=)
n.603C>T
c.263C>T
n.549C>T
n.791C>T
n.520C>T
c.684C>T (p.Ser228=)
c.399C>T (p.Ser133=)
n.222G>A
c.795C>T (p.Ser265=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404723G>CCA448717933TFAP2A,TFAP2A-AS2c.531C>G (p.Ser177=)
c.555C>G (p.Ser185=)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.120C>G (p.Ser40=)
c.537C>G (p.Ser179=)
c.549C>G (p.Ser183=)
n.603C>G
c.263C>G
n.549C>G
n.791C>G
n.520C>G
c.684C>G (p.Ser228=)
c.399C>G (p.Ser133=)
n.222G>C
c.795C>G (p.Ser265=)
 dbSNP
6g.10404723G=CA1609976814TFAP2A,TFAP2A-AS2c.531C= (p.Ser177=)
c.555C= (p.Ser185=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.120C= (p.Ser40=)
c.537C= (p.Ser179=)
c.549C= (p.Ser183=)
n.603C=
c.263C=
n.549C=
n.791C=
n.520C=
c.684C= (p.Ser228=)
c.399C= (p.Ser133=)
n.222G=
c.795C= (p.Ser265=)
6g.10404723G>TCA448717932TFAP2A,TFAP2A-AS2c.531C>A (p.Ser177=)
c.555C>A (p.Ser185=)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.120C>A (p.Ser40=)
c.537C>A (p.Ser179=)
c.549C>A (p.Ser183=)
n.603C>A
c.263C>A
n.549C>A
n.791C>A
n.520C>A
c.684C>A (p.Ser228=)
c.399C>A (p.Ser133=)
n.222G>T
c.795C>A (p.Ser265=)
6g.10404724G>ACA362701921TFAP2A,TFAP2A-AS2c.530C>T (p.Ser177Phe)
c.554C>T (p.Ser185Phe)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.119C>T (p.Ser40Phe)
c.536C>T (p.Ser179Phe)
c.548C>T (p.Ser183Phe)
n.602C>T
c.262C>T
n.548C>T
n.790C>T
n.519C>T
c.683C>T (p.Ser228Phe)
c.398C>T (p.Ser133Phe)
n.223G>A
c.794C>T (p.Ser265Phe)
6g.10404724G>CCA362701922TFAP2A,TFAP2A-AS2c.530C>G (p.Ser177Cys)
c.554C>G (p.Ser185Cys)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.119C>G (p.Ser40Cys)
c.536C>G (p.Ser179Cys)
c.548C>G (p.Ser183Cys)
n.602C>G
c.262C>G
n.548C>G
n.790C>G
n.519C>G
c.683C>G (p.Ser228Cys)
c.398C>G (p.Ser133Cys)
n.223G>C
c.794C>G (p.Ser265Cys)
6g.10404724G=CA1609976815TFAP2A,TFAP2A-AS2c.530C= (p.Ser177=)
c.554C= (p.Ser185=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.119C= (p.Ser40=)
c.536C= (p.Ser179=)
c.548C= (p.Ser183=)
n.602C=
c.262C=
n.548C=
n.790C=
n.519C=
c.683C= (p.Ser228=)
c.398C= (p.Ser133=)
n.223G=
c.794C= (p.Ser265=)
6g.10404724G>TCA3631292TFAP2A,TFAP2A-AS2c.530C>A (p.Ser177Tyr)
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
c.536C>A (p.Ser179Tyr)
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
n.602C>A
c.262C>A
n.548C>A
n.790C>A
n.519C>A
c.683C>A (p.Ser228Tyr)
c.398C>A (p.Ser133Tyr)
n.223G>T
c.794C>A (p.Ser265Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404725A>CCA362701925TFAP2A,TFAP2A-AS2c.529T>G (p.Ser177Ala)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.547T>G (p.Ser183Ala)
n.601T>G
c.261T>G
n.547T>G
n.789T>G
n.518T>G
c.682T>G (p.Ser228Ala)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
n.224A>C
c.793T>G (p.Ser265Ala)
6g.10404725A>GCA362701924TFAP2A,TFAP2A-AS2c.529T>C (p.Ser177Pro)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
n.601T>C
c.261T>C
n.547T>C
n.789T>C
n.518T>C
c.682T>C (p.Ser228Pro)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
n.224A>G
c.793T>C (p.Ser265Pro)
6g.10404725A>TCA362701923TFAP2A,TFAP2A-AS2c.529T>A (p.Ser177Thr)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
n.601T>A
c.261T>A
n.547T>A
n.789T>A
n.518T>A
c.682T>A (p.Ser228Thr)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
n.224A>T
c.793T>A (p.Ser265Thr)
6g.10404726C>ACA448717940TFAP2A,TFAP2A-AS2c.528G>T (p.Leu176=)
c.552G>T (p.Leu184=)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.117G>T (p.Leu39=)
c.534G>T (p.Leu178=)
c.546G>T (p.Leu182=)
n.600G>T
c.260G>T
n.546G>T
n.788G>T
n.517G>T
c.681G>T (p.Leu227=)
c.396G>T (p.Leu132=)
n.225C>A
c.792G>T (p.Leu264=)
6g.10404726C=CA1609976816TFAP2A,TFAP2A-AS2c.528G= (p.Leu176=)
c.552G= (p.Leu184=)
c.*43G= (n.*43G=)
c.117G= (p.Leu39=)
c.534G= (p.Leu178=)
c.546G= (p.Leu182=)
n.600G=
c.260G=
n.546G=
n.788G=
n.517G=
c.681G= (p.Leu227=)
c.396G= (p.Leu132=)
n.225C=
c.792G= (p.Leu264=)
6g.10404726C>GCA448717941TFAP2A,TFAP2A-AS2c.528G>C (p.Leu176=)
c.552G>C (p.Leu184=)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.117G>C (p.Leu39=)
c.534G>C (p.Leu178=)
c.546G>C (p.Leu182=)
n.600G>C
c.260G>C
n.546G>C
n.788G>C
n.517G>C
c.681G>C (p.Leu227=)
c.396G>C (p.Leu132=)
n.225C>G
c.792G>C (p.Leu264=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404726C>TCA134049276TFAP2A,TFAP2A-AS2c.528G>A (p.Leu176=)
c.552G>A (p.Leu184=)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.117G>A (p.Leu39=)
c.534G>A (p.Leu178=)
c.546G>A (p.Leu182=)
n.600G>A
c.260G>A
n.546G>A
n.788G>A
n.517G>A
c.681G>A (p.Leu227=)
c.396G>A (p.Leu132=)
n.225C>T
c.792G>A (p.Leu264=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404727A=CA1609976817TFAP2A,TFAP2A-AS2c.527T= (p.Leu176=)
c.551T= (p.Leu184=)
c.*42T= (n.*42T=)
c.116T= (p.Leu39=)
c.533T= (p.Leu178=)
c.545T= (p.Leu182=)
n.599T=
c.259T=
n.545T=
n.787T=
n.516T=
c.680T= (p.Leu227=)
c.395T= (p.Leu132=)
n.226A=
c.791T= (p.Leu264=)
6g.10404727A>CCA362701927TFAP2A,TFAP2A-AS2c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.599T>G
c.259T>G
n.545T>G
n.787T>G
n.516T>G
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
n.226A>C
c.791T>G (p.Leu264Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404727A>GCA3631293TFAP2A,TFAP2A-AS2c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.599T>C
c.259T>C
n.545T>C
n.787T>C
n.516T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
n.226A>G
c.791T>C (p.Leu264Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404727A>TCA362701929TFAP2A,TFAP2A-AS2c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.116T>A (p.Leu39Gln)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.545T>A (p.Leu182Gln)
n.599T>A
c.259T>A
n.545T>A
n.787T>A
n.516T>A
c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
n.226A>T
c.791T>A (p.Leu264Gln)
6g.10404728G>ACA448717945TFAP2A,TFAP2A-AS2c.526C>T (p.Leu176=)
c.550C>T (p.Leu184=)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.115C>T (p.Leu39=)
c.532C>T (p.Leu178=)
c.544C>T (p.Leu182=)
n.598C>T
c.258C>T
n.544C>T
n.786C>T
n.515C>T
c.679C>T (p.Leu227=)
c.394C>T (p.Leu132=)
n.227G>A
c.790C>T (p.Leu264=)
6g.10404728G>CCA362701930TFAP2A,TFAP2A-AS2c.526C>G (p.Leu176Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.115C>G (p.Leu39Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.544C>G (p.Leu182Val)
n.598C>G
c.258C>G
n.544C>G
n.786C>G
n.515C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
n.227G>C
c.790C>G (p.Leu264Val)
6g.10404728G>TCA362701931TFAP2A,TFAP2A-AS2c.526C>A (p.Leu176Met)
c.550C>A (p.Leu184Met)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.115C>A (p.Leu39Met)
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.544C>A (p.Leu182Met)
n.598C>A
c.258C>A
n.544C>A
n.786C>A
n.515C>A
c.679C>A (p.Leu227Met)
c.394C>A (p.Leu132Met)
n.227G>T
c.790C>A (p.Leu264Met)
6g.10404729G>ACA448717946TFAP2A,TFAP2A-AS2c.525C>T (p.Ser175=)
c.549C>T (p.Ser183=)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.114C>T (p.Ser38=)
c.531C>T (p.Ser177=)
c.543C>T (p.Ser181=)
n.597C>T
c.257C>T
n.543C>T
n.785C>T
n.514C>T
c.678C>T (p.Ser226=)
c.393C>T (p.Ser131=)
n.228G>A
c.789C>T (p.Ser263=)
6g.10404729G>CCA448717947TFAP2A,TFAP2A-AS2c.525C>G (p.Ser175=)
c.549C>G (p.Ser183=)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.114C>G (p.Ser38=)
c.531C>G (p.Ser177=)
c.543C>G (p.Ser181=)
n.597C>G
c.257C>G
n.543C>G
n.785C>G
n.514C>G
c.678C>G (p.Ser226=)
c.393C>G (p.Ser131=)
n.228G>C
c.789C>G (p.Ser263=)
6g.10404729G>TCA448717948TFAP2A,TFAP2A-AS2c.525C>A (p.Ser175=)
c.549C>A (p.Ser183=)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.114C>A (p.Ser38=)
c.531C>A (p.Ser177=)
c.543C>A (p.Ser181=)
n.597C>A
c.257C>A
n.543C>A
n.785C>A
n.514C>A
c.678C>A (p.Ser226=)
c.393C>A (p.Ser131=)
n.228G>T
c.789C>A (p.Ser263=)
6g.10404730G>ACA362701937TFAP2A,TFAP2A-AS2c.524C>T (p.Ser175Phe)
c.548C>T (p.Ser183Phe)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.113C>T (p.Ser38Phe)
c.530C>T (p.Ser177Phe)
c.542C>T (p.Ser181Phe)
n.596C>T
c.256C>T
n.542C>T
n.784C>T
n.513C>T
c.677C>T (p.Ser226Phe)
c.392C>T (p.Ser131Phe)
n.229G>A
c.788C>T (p.Ser263Phe)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404730G>CCA362701935TFAP2A,TFAP2A-AS2c.524C>G (p.Ser175Cys)
c.548C>G (p.Ser183Cys)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.113C>G (p.Ser38Cys)
c.530C>G (p.Ser177Cys)
c.542C>G (p.Ser181Cys)
n.596C>G
c.256C>G
n.542C>G
n.784C>G
n.513C>G
c.677C>G (p.Ser226Cys)
c.392C>G (p.Ser131Cys)
n.229G>C
c.788C>G (p.Ser263Cys)
6g.10404730G=CA1609976818TFAP2A,TFAP2A-AS2c.524C= (p.Ser175=)
c.548C= (p.Ser183=)
c.*39C= (n.*39C=)
c.113C= (p.Ser38=)
c.530C= (p.Ser177=)
c.542C= (p.Ser181=)
n.596C=
c.256C=
n.542C=
n.784C=
n.513C=
c.677C= (p.Ser226=)
c.392C= (p.Ser131=)
n.229G=
c.788C= (p.Ser263=)
6g.10404730G>TCA362701933TFAP2A,TFAP2A-AS2c.524C>A (p.Ser175Tyr)
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
c.530C>A (p.Ser177Tyr)
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
n.596C>A
c.256C>A
n.542C>A
n.784C>A
n.513C>A
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
n.229G>T
c.788C>A (p.Ser263Tyr)
6g.10404731A>CCA362701939TFAP2A,TFAP2A-AS2c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.547T>G (p.Ser183Ala)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.112T>G (p.Ser38Ala)
c.529T>G (p.Ser177Ala)
c.541T>G (p.Ser181Ala)
n.595T>G
c.255T>G
n.541T>G
n.783T>G
n.512T>G
c.676T>G (p.Ser226Ala)
c.391T>G (p.Ser131Ala)
n.230A>C
c.787T>G (p.Ser263Ala)
6g.10404731A>GCA362701940TFAP2A,TFAP2A-AS2c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.112T>C (p.Ser38Pro)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
c.541T>C (p.Ser181Pro)
n.595T>C
c.255T>C
n.541T>C
n.783T>C
n.512T>C
c.676T>C (p.Ser226Pro)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
n.230A>G
c.787T>C (p.Ser263Pro)
6g.10404731A>TCA362701941TFAP2A,TFAP2A-AS2c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.112T>A (p.Ser38Thr)
c.529T>A (p.Ser177Thr)
c.541T>A (p.Ser181Thr)
n.595T>A
c.255T>A
n.541T>A
n.783T>A
n.512T>A
c.676T>A (p.Ser226Thr)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
n.230A>T
c.787T>A (p.Ser263Thr)
6g.10404732C>ACA448717953TFAP2A,TFAP2A-AS2c.522G>T (p.Val174=)
c.546G>T (p.Val182=)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.111G>T (p.Val37=)
c.528G>T (p.Val176=)
c.540G>T (p.Val180=)
n.594G>T
c.254G>T
n.540G>T
n.782G>T
n.511G>T
c.675G>T (p.Val225=)
c.390G>T (p.Val130=)
n.231C>A
c.786G>T (p.Val262=)
6g.10404732C>GCA448717954TFAP2A,TFAP2A-AS2c.522G>C (p.Val174=)
c.546G>C (p.Val182=)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.111G>C (p.Val37=)
c.528G>C (p.Val176=)
c.540G>C (p.Val180=)
n.594G>C
c.254G>C
n.540G>C
n.782G>C
n.511G>C
c.675G>C (p.Val225=)
c.390G>C (p.Val130=)
n.231C>G
c.786G>C (p.Val262=)
6g.10404732C>TCA448717956TFAP2A,TFAP2A-AS2c.522G>A (p.Val174=)
c.546G>A (p.Val182=)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.111G>A (p.Val37=)
c.528G>A (p.Val176=)
c.540G>A (p.Val180=)
n.594G>A
c.254G>A
n.540G>A
n.782G>A
n.511G>A
c.675G>A (p.Val225=)
c.390G>A (p.Val130=)
n.231C>T
c.786G>A (p.Val262=)
6g.10404733A>CCA362701943TFAP2A,TFAP2A-AS2c.521T>G (p.Val174Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.527T>G (p.Val176Gly)
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.593T>G
c.253T>G
n.539T>G
n.781T>G
n.510T>G
c.674T>G (p.Val225Gly)
c.389T>G (p.Val130Gly)
n.232A>C
c.785T>G (p.Val262Gly)
 gnomAD v4
6g.10404733A>GCA362701945TFAP2A,TFAP2A-AS2c.521T>C (p.Val174Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.527T>C (p.Val176Ala)
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.593T>C
c.253T>C
n.539T>C
n.781T>C
n.510T>C
c.674T>C (p.Val225Ala)
c.389T>C (p.Val130Ala)
n.232A>G
c.785T>C (p.Val262Ala)
 gnomAD v4
6g.10404733A>TCA362701949TFAP2A,TFAP2A-AS2c.521T>A (p.Val174Glu)
c.545T>A (p.Val182Glu)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.110T>A (p.Val37Glu)
c.527T>A (p.Val176Glu)
c.539T>A (p.Val180Glu)
n.593T>A
c.253T>A
n.539T>A
n.781T>A
n.510T>A
c.674T>A (p.Val225Glu)
c.389T>A (p.Val130Glu)
n.232A>T
c.785T>A (p.Val262Glu)
6g.10404734C>ACA362701959TFAP2A,TFAP2A-AS2c.520G>T (p.Val174Leu)
c.544G>T (p.Val182Leu)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.109G>T (p.Val37Leu)
c.526G>T (p.Val176Leu)
c.538G>T (p.Val180Leu)
n.592G>T
c.252G>T
n.538G>T
n.780G>T
n.509G>T
c.673G>T (p.Val225Leu)
c.388G>T (p.Val130Leu)
n.233C>A
c.784G>T (p.Val262Leu)
6g.10404734C=CA1609976819TFAP2A,TFAP2A-AS2c.520G= (p.Val174=)
c.544G= (p.Val182=)
c.*35G= (n.*35G=)
c.109G= (p.Val37=)
c.526G= (p.Val176=)
c.538G= (p.Val180=)
n.592G=
c.252G=
n.538G=
n.780G=
n.509G=
c.673G= (p.Val225=)
c.388G= (p.Val130=)
n.233C=
c.784G= (p.Val262=)
6g.10404734C>GCA362701955TFAP2A,TFAP2A-AS2c.520G>C (p.Val174Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.526G>C (p.Val176Leu)
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.592G>C
c.252G>C
n.538G>C
n.780G>C
n.509G>C
c.673G>C (p.Val225Leu)
c.388G>C (p.Val130Leu)
n.233C>G
c.784G>C (p.Val262Leu)
6g.10404734C>TCA362701957TFAP2A,TFAP2A-AS2c.520G>A (p.Val174Met)
c.544G>A (p.Val182Met)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.109G>A (p.Val37Met)
c.526G>A (p.Val176Met)
c.538G>A (p.Val180Met)
n.592G>A
c.252G>A
n.538G>A
n.780G>A
n.509G>A
c.673G>A (p.Val225Met)
c.388G>A (p.Val130Met)
n.233C>T
c.784G>A (p.Val262Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404735G>ACA448717963TFAP2A,TFAP2A-AS2c.519C>T (p.Pro173=)
c.543C>T (p.Pro181=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.108C>T (p.Pro36=)
c.525C>T (p.Pro175=)
c.537C>T (p.Pro179=)
n.591C>T
c.251C>T
n.537C>T
n.779C>T
n.508C>T
c.672C>T (p.Pro224=)
c.387C>T (p.Pro129=)
n.234G>A
c.783C>T (p.Pro261=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404735G>CCA3631294TFAP2A,TFAP2A-AS2c.519C>G (p.Pro173=)
c.543C>G (p.Pro181=)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.108C>G (p.Pro36=)
c.525C>G (p.Pro175=)
c.537C>G (p.Pro179=)
n.591C>G
c.251C>G
n.537C>G
n.779C>G
n.508C>G
c.672C>G (p.Pro224=)
c.387C>G (p.Pro129=)
n.234G>C
c.783C>G (p.Pro261=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404735G=CA1609976820TFAP2A,TFAP2A-AS2c.519C= (p.Pro173=)
c.543C= (p.Pro181=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.108C= (p.Pro36=)
c.525C= (p.Pro175=)
c.537C= (p.Pro179=)
n.591C=
c.251C=
n.537C=
n.779C=
n.508C=
c.672C= (p.Pro224=)
c.387C= (p.Pro129=)
n.234G=
c.783C= (p.Pro261=)
6g.10404735G>TCA448717964TFAP2A,TFAP2A-AS2c.519C>A (p.Pro173=)
c.543C>A (p.Pro181=)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.108C>A (p.Pro36=)
c.525C>A (p.Pro175=)
c.537C>A (p.Pro179=)
n.591C>A
c.251C>A
n.537C>A
n.779C>A
n.508C>A
c.672C>A (p.Pro224=)
c.387C>A (p.Pro129=)
n.234G>T
c.783C>A (p.Pro261=)
6g.10404737_10404738delCA645560347TFAP2A,TFAP2A-AS2c.518_519del (p.Pro173ArgfsTer17)
c.542_543del (p.Pro181ArgfsTer17)
c.*33_*34del (n.*33_*34del)
c.107_108del (p.Pro36ArgfsTer17)
c.524_525del (p.Pro175ArgfsTer17)
c.536_537del (p.Pro179ArgfsTer17)
n.590_591del
c.250_251del
n.536_537del
n.778_779del
n.507_508del
c.671_672del (p.Pro224ArgfsTer17)
c.386_387del (p.Pro129ArgfsTer17)
n.236_237del
c.782_783del (p.Pro261ArgfsTer17)
 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.10404736G>ACA362701961TFAP2A,TFAP2A-AS2c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.524C>T (p.Pro175Leu)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
n.590C>T
c.250C>T
n.536C>T
n.778C>T
n.507C>T
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
n.235G>A
c.782C>T (p.Pro261Leu)
6g.10404736G>CCA362701964TFAP2A,TFAP2A-AS2c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.524C>G (p.Pro175Arg)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
n.590C>G
c.250C>G
n.536C>G
n.778C>G
n.507C>G
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
n.235G>C
c.782C>G (p.Pro261Arg)
6g.10404736G>TCA362701965TFAP2A,TFAP2A-AS2c.518C>A (p.Pro173His)
c.542C>A (p.Pro181His)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.107C>A (p.Pro36His)
c.524C>A (p.Pro175His)
c.536C>A (p.Pro179His)
n.590C>A
c.250C>A
n.536C>A
n.778C>A
n.507C>A
c.671C>A (p.Pro224His)
c.386C>A (p.Pro129His)
n.235G>T
c.782C>A (p.Pro261His)
6g.10404737G>ACA362701967TFAP2A,TFAP2A-AS2c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
n.589C>T
c.249C>T
n.535C>T
n.777C>T
n.506C>T
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
n.236G>A
c.781C>T (p.Pro261Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404737G>CCA362701968TFAP2A,TFAP2A-AS2c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
n.589C>G
c.249C>G
n.535C>G
n.777C>G
n.506C>G
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
n.236G>C
c.781C>G (p.Pro261Ala)
6g.10404737G=CA1609976821TFAP2A,TFAP2A-AS2c.517C= (p.Pro173=)
c.541C= (p.Pro181=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.106C= (p.Pro36=)
c.523C= (p.Pro175=)
c.535C= (p.Pro179=)
n.589C=
c.249C=
n.535C=
n.777C=
n.506C=
c.670C= (p.Pro224=)
c.385C= (p.Pro129=)
n.236G=
c.781C= (p.Pro261=)
6g.10404737G>TCA362701969TFAP2A,TFAP2A-AS2c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
n.589C>A
c.249C>A
n.535C>A
n.777C>A
n.506C>A
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
n.236G>T
c.781C>A (p.Pro261Thr)
6g.10404738G>ACA448717971TFAP2A,TFAP2A-AS2c.516C>T (p.Gly172=)
c.540C>T (p.Gly180=)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.105C>T (p.Gly35=)
c.522C>T (p.Gly174=)
c.534C>T (p.Gly178=)
n.588C>T
c.248C>T
n.534C>T
n.776C>T
n.505C>T
c.669C>T (p.Gly223=)
c.384C>T (p.Gly128=)
n.237G>A
c.780C>T (p.Gly260=)
 gnomAD v4
6g.10404738G>CCA448717969TFAP2A,TFAP2A-AS2c.516C>G (p.Gly172=)
c.540C>G (p.Gly180=)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.105C>G (p.Gly35=)
c.522C>G (p.Gly174=)
c.534C>G (p.Gly178=)
n.588C>G
c.248C>G
n.534C>G
n.776C>G
n.505C>G
c.669C>G (p.Gly223=)
c.384C>G (p.Gly128=)
n.237G>C
c.780C>G (p.Gly260=)
6g.10404738G=CA1609976822TFAP2A,TFAP2A-AS2c.516C= (p.Gly172=)
c.540C= (p.Gly180=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.105C= (p.Gly35=)
c.522C= (p.Gly174=)
c.534C= (p.Gly178=)
n.588C=
c.248C=
n.534C=
n.776C=
n.505C=
c.669C= (p.Gly223=)
c.384C= (p.Gly128=)
n.237G=
c.780C= (p.Gly260=)
6g.10404738G>TCA448717968TFAP2A,TFAP2A-AS2c.516C>A (p.Gly172=)
c.540C>A (p.Gly180=)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.105C>A (p.Gly35=)
c.522C>A (p.Gly174=)
c.534C>A (p.Gly178=)
n.588C>A
c.248C>A
n.534C>A
n.776C>A
n.505C>A
c.669C>A (p.Gly223=)
c.384C>A (p.Gly128=)
n.237G>T
c.780C>A (p.Gly260=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404739C>ACA362701970TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515G>T (p.Gly172Val)
c.539G>T (p.Gly180Val)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.533G>T (p.Gly178Val)
n.587G>T
c.247G>T
n.533G>T
n.775G>T
n.504G>T
c.668G>T (p.Gly223Val)
c.383G>T (p.Gly128Val)
n.238C>A
c.779G>T (p.Gly260Val)
6g.10404739C>GCA362701971TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
n.587G>C
c.247G>C
n.533G>C
n.775G>C
n.504G>C
c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
n.238C>G
c.779G>C (p.Gly260Ala)
6g.10404739C>TCA362701973TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515G>A (p.Gly172Asp)
c.539G>A (p.Gly180Asp)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.104G>A (p.Gly35Asp)
c.521G>A (p.Gly174Asp)
c.533G>A (p.Gly178Asp)
n.587G>A
c.247G>A
n.533G>A
n.775G>A
n.504G>A
c.668G>A (p.Gly223Asp)
c.383G>A (p.Gly128Asp)
n.238C>T
c.779G>A (p.Gly260Asp)
6g.10404740C>ACA362701975TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-1G>T (n.515-1G>T)
c.539-1G>T (n.539-1G>T)
c.*30-1G>T (n.*30-1G>T)
c.104-1G>T (n.104-1G>T)
c.521-1G>T (n.521-1G>T)
c.533-1G>T (n.533-1G>T)
n.587-1G>T
c.247-1G>T
n.533-1G>T
n.775-1G>T
n.504-1G>T
c.668-1G>T (n.668-1G>T)
c.383-1G>T (n.383-1G>T)
n.239C>A
c.779-1G>T (n.779-1G>T)
6g.10404740C>GCA362701978TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-1G>C (n.515-1G>C)
c.539-1G>C (n.539-1G>C)
c.*30-1G>C (n.*30-1G>C)
c.104-1G>C (n.104-1G>C)
c.521-1G>C (n.521-1G>C)
c.533-1G>C (n.533-1G>C)
n.587-1G>C
c.247-1G>C
n.533-1G>C
n.775-1G>C
n.504-1G>C
c.668-1G>C (n.668-1G>C)
c.383-1G>C (n.383-1G>C)
n.239C>G
c.779-1G>C (n.779-1G>C)
6g.10404740C>TCA362701979TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-1G>A (n.515-1G>A)
c.539-1G>A (n.539-1G>A)
c.*30-1G>A (n.*30-1G>A)
c.104-1G>A (n.104-1G>A)
c.521-1G>A (n.521-1G>A)
c.533-1G>A (n.533-1G>A)
n.587-1G>A
c.247-1G>A
n.533-1G>A
n.775-1G>A
n.504-1G>A
c.668-1G>A (n.668-1G>A)
c.383-1G>A (n.383-1G>A)
n.239C>T
c.779-1G>A (n.779-1G>A)
6g.10404741T>ACA362701981TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-2A>T (n.515-2A>T)
c.539-2A>T (n.539-2A>T)
c.*30-2A>T (n.*30-2A>T)
c.104-2A>T (n.104-2A>T)
c.521-2A>T (n.521-2A>T)
c.533-2A>T (n.533-2A>T)
n.587-2A>T
c.247-2A>T
n.533-2A>T
n.775-2A>T
n.504-2A>T
c.668-2A>T (n.668-2A>T)
c.383-2A>T (n.383-2A>T)
n.240T>A
c.779-2A>T (n.779-2A>T)
6g.10404741T>CCA362701985TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-2A>G (n.515-2A>G)
c.539-2A>G (n.539-2A>G)
c.*30-2A>G (n.*30-2A>G)
c.104-2A>G (n.104-2A>G)
c.521-2A>G (n.521-2A>G)
c.533-2A>G (n.533-2A>G)
n.587-2A>G
c.247-2A>G
n.533-2A>G
n.775-2A>G
n.504-2A>G
c.668-2A>G (n.668-2A>G)
c.383-2A>G (n.383-2A>G)
n.240T>C
c.779-2A>G (n.779-2A>G)
6g.10404741T>GCA362701983TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-2A>C (n.515-2A>C)
c.539-2A>C (n.539-2A>C)
c.*30-2A>C (n.*30-2A>C)
c.104-2A>C (n.104-2A>C)
c.521-2A>C (n.521-2A>C)
c.533-2A>C (n.533-2A>C)
n.587-2A>C
c.247-2A>C
n.533-2A>C
n.775-2A>C
n.504-2A>C
c.668-2A>C (n.668-2A>C)
c.383-2A>C (n.383-2A>C)
n.240T>G
c.779-2A>C (n.779-2A>C)
6g.10404742G>ACA3631295TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-3C>T (n.515-3C>T)
c.539-3C>T (n.539-3C>T)
c.*30-3C>T (n.*30-3C>T)
c.104-3C>T (n.104-3C>T)
c.521-3C>T (n.521-3C>T)
c.533-3C>T (n.533-3C>T)
n.587-3C>T
c.247-3C>T
n.533-3C>T
n.775-3C>T
n.504-3C>T
c.668-3C>T (n.668-3C>T)
c.383-3C>T (n.383-3C>T)
n.241G>A
c.779-3C>T (n.779-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404742G=CA1609976823TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-3C= (n.515-3C=)
c.539-3C= (n.539-3C=)
c.*30-3C= (n.*30-3C=)
c.104-3C= (n.104-3C=)
c.521-3C= (n.521-3C=)
c.533-3C= (n.533-3C=)
n.587-3C=
c.247-3C=
n.533-3C=
n.775-3C=
n.504-3C=
c.668-3C= (n.668-3C=)
c.383-3C= (n.383-3C=)
n.241G=
c.779-3C= (n.779-3C=)
6g.10404743C>ACA2677252916TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-4G>T (n.515-4G>T)
c.539-4G>T (n.539-4G>T)
c.*30-4G>T (n.*30-4G>T)
c.104-4G>T (n.104-4G>T)
c.521-4G>T (n.521-4G>T)
c.533-4G>T (n.533-4G>T)
n.587-4G>T
c.247-4G>T
n.533-4G>T
n.775-4G>T
n.504-4G>T
c.668-4G>T (n.668-4G>T)
c.383-4G>T (n.383-4G>T)
n.242C>A
c.779-4G>T (n.779-4G>T)
 gnomAD v4
6g.10404743C=CA1609976824TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-4G= (n.515-4G=)
c.539-4G= (n.539-4G=)
c.*30-4G= (n.*30-4G=)
c.104-4G= (n.104-4G=)
c.521-4G= (n.521-4G=)
c.533-4G= (n.533-4G=)
n.587-4G=
c.247-4G=
n.533-4G=
n.775-4G=
n.504-4G=
c.668-4G= (n.668-4G=)
c.383-4G= (n.383-4G=)
n.242C=
c.779-4G= (n.779-4G=)
6g.10404743C>GCA134049316TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-4G>C (n.515-4G>C)
c.539-4G>C (n.539-4G>C)
c.*30-4G>C (n.*30-4G>C)
c.104-4G>C (n.104-4G>C)
c.521-4G>C (n.521-4G>C)
c.533-4G>C (n.533-4G>C)
n.587-4G>C
c.247-4G>C
n.533-4G>C
n.775-4G>C
n.504-4G>C
c.668-4G>C (n.668-4G>C)
c.383-4G>C (n.383-4G>C)
n.242C>G
c.779-4G>C (n.779-4G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404743C>TCA2697546630TFAP2A,TFAP2A-AS2c.515-4G>A (n.515-4G>A)
c.539-4G>A (n.539-4G>A)
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Number of alleles fetched