Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.10404421_10404433dup | CA2677252827 | TFAP2A | c.746+78_746+90dup (n.746+78_746+90dup) c.770+78_770+90dup (n.770+78_770+90dup) c.*261+78_*261+90dup (n.*261+78_*261+90dup) c.335+78_335+90dup (n.335+78_335+90dup) c.752+78_752+90dup (n.752+78_752+90dup) c.87+78_87+90dup c.764+78_764+90dup (n.764+78_764+90dup) c.478+78_478+90dup n.764+78_764+90dup n.735+78_735+90dup c.899+78_899+90dup (n.899+78_899+90dup) c.614+78_614+90dup (n.614+78_614+90dup) c.1010+78_1010+90dup (n.1010+78_1010+90dup) | gnomAD v4 |
6 | g.10404428G>A | CA2677252834 | TFAP2A | c.746+80C>T (n.746+80C>T) c.770+80C>T (n.770+80C>T) c.*261+80C>T (n.*261+80C>T) c.335+80C>T (n.335+80C>T) c.752+80C>T (n.752+80C>T) c.87+80C>T c.764+80C>T (n.764+80C>T) c.478+80C>T n.764+80C>T n.735+80C>T c.899+80C>T (n.899+80C>T) c.614+80C>T (n.614+80C>T) c.1010+80C>T (n.1010+80C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404428G>T | CA2578526445 | TFAP2A | c.746+80C>A (n.746+80C>A) c.770+80C>A (n.770+80C>A) c.*261+80C>A (n.*261+80C>A) c.335+80C>A (n.335+80C>A) c.752+80C>A (n.752+80C>A) c.87+80C>A c.764+80C>A (n.764+80C>A) c.478+80C>A n.764+80C>A n.735+80C>A c.899+80C>A (n.899+80C>A) c.614+80C>A (n.614+80C>A) c.1010+80C>A (n.1010+80C>A) | |
6 | g.10404429T>A | CA134048770 | TFAP2A | c.746+79A>T (n.746+79A>T) c.770+79A>T (n.770+79A>T) c.*261+79A>T (n.*261+79A>T) c.335+79A>T (n.335+79A>T) c.752+79A>T (n.752+79A>T) c.87+79A>T c.764+79A>T (n.764+79A>T) c.478+79A>T n.764+79A>T n.735+79A>T c.899+79A>T (n.899+79A>T) c.614+79A>T (n.614+79A>T) c.1010+79A>T (n.1010+79A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404429T>C | CA134048781 | TFAP2A | c.746+79A>G (n.746+79A>G) c.770+79A>G (n.770+79A>G) c.*261+79A>G (n.*261+79A>G) c.335+79A>G (n.335+79A>G) c.752+79A>G (n.752+79A>G) c.87+79A>G c.764+79A>G (n.764+79A>G) c.478+79A>G n.764+79A>G n.735+79A>G c.899+79A>G (n.899+79A>G) c.614+79A>G (n.614+79A>G) c.1010+79A>G (n.1010+79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404429T>G | CA2677252835 | TFAP2A | c.746+79A>C (n.746+79A>C) c.770+79A>C (n.770+79A>C) c.*261+79A>C (n.*261+79A>C) c.335+79A>C (n.335+79A>C) c.752+79A>C (n.752+79A>C) c.87+79A>C c.764+79A>C (n.764+79A>C) c.478+79A>C n.764+79A>C n.735+79A>C c.899+79A>C (n.899+79A>C) c.614+79A>C (n.614+79A>C) c.1010+79A>C (n.1010+79A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.10404429T= | CA1609976640 | TFAP2A | c.746+79A= (n.746+79A=) c.770+79A= (n.770+79A=) c.*261+79A= (n.*261+79A=) c.335+79A= (n.335+79A=) c.752+79A= (n.752+79A=) c.87+79A= c.764+79A= (n.764+79A=) c.478+79A= n.764+79A= n.735+79A= c.899+79A= (n.899+79A=) c.614+79A= (n.614+79A=) c.1010+79A= (n.1010+79A=) | |
6 | g.10404430C>A | CA1609976642 | TFAP2A | c.746+78G>T (n.746+78G>T) c.770+78G>T (n.770+78G>T) c.*261+78G>T (n.*261+78G>T) c.335+78G>T (n.335+78G>T) c.752+78G>T (n.752+78G>T) c.87+78G>T c.764+78G>T (n.764+78G>T) c.478+78G>T n.764+78G>T n.735+78G>T c.899+78G>T (n.899+78G>T) c.614+78G>T (n.614+78G>T) c.1010+78G>T (n.1010+78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404430C= | CA1609976641 | TFAP2A | c.746+78G= (n.746+78G=) c.770+78G= (n.770+78G=) c.*261+78G= (n.*261+78G=) c.335+78G= (n.335+78G=) c.752+78G= (n.752+78G=) c.87+78G= c.764+78G= (n.764+78G=) c.478+78G= n.764+78G= n.735+78G= c.899+78G= (n.899+78G=) c.614+78G= (n.614+78G=) c.1010+78G= (n.1010+78G=) | |
6 | g.10404430C>T | CA816513723 | TFAP2A | c.746+78G>A (n.746+78G>A) c.770+78G>A (n.770+78G>A) c.*261+78G>A (n.*261+78G>A) c.335+78G>A (n.335+78G>A) c.752+78G>A (n.752+78G>A) c.87+78G>A c.764+78G>A (n.764+78G>A) c.478+78G>A n.764+78G>A n.735+78G>A c.899+78G>A (n.899+78G>A) c.614+78G>A (n.614+78G>A) c.1010+78G>A (n.1010+78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404431_10404436dup | CA2677252836 | TFAP2A | c.746+73_746+78dup (n.746+73_746+78dup) c.770+73_770+78dup (n.770+73_770+78dup) c.*261+73_*261+78dup (n.*261+73_*261+78dup) c.335+73_335+78dup (n.335+73_335+78dup) c.752+73_752+78dup (n.752+73_752+78dup) c.87+73_87+78dup c.764+73_764+78dup (n.764+73_764+78dup) c.478+73_478+78dup n.764+73_764+78dup n.735+73_735+78dup c.899+73_899+78dup (n.899+73_899+78dup) c.614+73_614+78dup (n.614+73_614+78dup) c.1010+73_1010+78dup (n.1010+73_1010+78dup) | gnomAD v4 |
6 | g.10404431G>A | CA2677252837 | TFAP2A | c.746+77C>T (n.746+77C>T) c.770+77C>T (n.770+77C>T) c.*261+77C>T (n.*261+77C>T) c.335+77C>T (n.335+77C>T) c.752+77C>T (n.752+77C>T) c.87+77C>T c.764+77C>T (n.764+77C>T) c.478+77C>T n.764+77C>T n.735+77C>T c.899+77C>T (n.899+77C>T) c.614+77C>T (n.614+77C>T) c.1010+77C>T (n.1010+77C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404431G>C | CA1609976644 | TFAP2A | c.746+77C>G (n.746+77C>G) c.770+77C>G (n.770+77C>G) c.*261+77C>G (n.*261+77C>G) c.335+77C>G (n.335+77C>G) c.752+77C>G (n.752+77C>G) c.87+77C>G c.764+77C>G (n.764+77C>G) c.478+77C>G n.764+77C>G n.735+77C>G c.899+77C>G (n.899+77C>G) c.614+77C>G (n.614+77C>G) c.1010+77C>G (n.1010+77C>G) | dbSNP |
6 | g.10404431G= | CA1609976643 | TFAP2A | c.746+77C= (n.746+77C=) c.770+77C= (n.770+77C=) c.*261+77C= (n.*261+77C=) c.335+77C= (n.335+77C=) c.752+77C= (n.752+77C=) c.87+77C= c.764+77C= (n.764+77C=) c.478+77C= n.764+77C= n.735+77C= c.899+77C= (n.899+77C=) c.614+77C= (n.614+77C=) c.1010+77C= (n.1010+77C=) | |
6 | g.10404431G>T | CA2677252838 | TFAP2A | c.746+77C>A (n.746+77C>A) c.770+77C>A (n.770+77C>A) c.*261+77C>A (n.*261+77C>A) c.335+77C>A (n.335+77C>A) c.752+77C>A (n.752+77C>A) c.87+77C>A c.764+77C>A (n.764+77C>A) c.478+77C>A n.764+77C>A n.735+77C>A c.899+77C>A (n.899+77C>A) c.614+77C>A (n.614+77C>A) c.1010+77C>A (n.1010+77C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404432C>A | CA2677252839 | TFAP2A | c.746+76G>T (n.746+76G>T) c.770+76G>T (n.770+76G>T) c.*261+76G>T (n.*261+76G>T) c.335+76G>T (n.335+76G>T) c.752+76G>T (n.752+76G>T) c.87+76G>T c.764+76G>T (n.764+76G>T) c.478+76G>T n.764+76G>T n.735+76G>T c.899+76G>T (n.899+76G>T) c.614+76G>T (n.614+76G>T) c.1010+76G>T (n.1010+76G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404432C>T | CA2677252840 | TFAP2A | c.746+76G>A (n.746+76G>A) c.770+76G>A (n.770+76G>A) c.*261+76G>A (n.*261+76G>A) c.335+76G>A (n.335+76G>A) c.752+76G>A (n.752+76G>A) c.87+76G>A c.764+76G>A (n.764+76G>A) c.478+76G>A n.764+76G>A n.735+76G>A c.899+76G>A (n.899+76G>A) c.614+76G>A (n.614+76G>A) c.1010+76G>A (n.1010+76G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404433C>A | CA1609976646 | TFAP2A | c.746+75G>T (n.746+75G>T) c.770+75G>T (n.770+75G>T) c.*261+75G>T (n.*261+75G>T) c.335+75G>T (n.335+75G>T) c.752+75G>T (n.752+75G>T) c.87+75G>T c.764+75G>T (n.764+75G>T) c.478+75G>T n.764+75G>T n.735+75G>T c.899+75G>T (n.899+75G>T) c.614+75G>T (n.614+75G>T) c.1010+75G>T (n.1010+75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404433C= | CA1609976645 | TFAP2A | c.746+75G= (n.746+75G=) c.770+75G= (n.770+75G=) c.*261+75G= (n.*261+75G=) c.335+75G= (n.335+75G=) c.752+75G= (n.752+75G=) c.87+75G= c.764+75G= (n.764+75G=) c.478+75G= n.764+75G= n.735+75G= c.899+75G= (n.899+75G=) c.614+75G= (n.614+75G=) c.1010+75G= (n.1010+75G=) | |
6 | g.10404433C>T | CA2677252841 | TFAP2A | c.746+75G>A (n.746+75G>A) c.770+75G>A (n.770+75G>A) c.*261+75G>A (n.*261+75G>A) c.335+75G>A (n.335+75G>A) c.752+75G>A (n.752+75G>A) c.87+75G>A c.764+75G>A (n.764+75G>A) c.478+75G>A n.764+75G>A n.735+75G>A c.899+75G>A (n.899+75G>A) c.614+75G>A (n.614+75G>A) c.1010+75G>A (n.1010+75G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404434G>A | CA2677252842 | TFAP2A | c.746+74C>T (n.746+74C>T) c.770+74C>T (n.770+74C>T) c.*261+74C>T (n.*261+74C>T) c.335+74C>T (n.335+74C>T) c.752+74C>T (n.752+74C>T) c.87+74C>T c.764+74C>T (n.764+74C>T) c.478+74C>T n.764+74C>T n.735+74C>T c.899+74C>T (n.899+74C>T) c.614+74C>T (n.614+74C>T) c.1010+74C>T (n.1010+74C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404434G>C | CA2578526447 | TFAP2A | c.746+74C>G (n.746+74C>G) c.770+74C>G (n.770+74C>G) c.*261+74C>G (n.*261+74C>G) c.335+74C>G (n.335+74C>G) c.752+74C>G (n.752+74C>G) c.87+74C>G c.764+74C>G (n.764+74C>G) c.478+74C>G n.764+74C>G n.735+74C>G c.899+74C>G (n.899+74C>G) c.614+74C>G (n.614+74C>G) c.1010+74C>G (n.1010+74C>G) | |
6 | g.10404434G>T | CA2578526448 | TFAP2A | c.746+74C>A (n.746+74C>A) c.770+74C>A (n.770+74C>A) c.*261+74C>A (n.*261+74C>A) c.335+74C>A (n.335+74C>A) c.752+74C>A (n.752+74C>A) c.87+74C>A c.764+74C>A (n.764+74C>A) c.478+74C>A n.764+74C>A n.735+74C>A c.899+74C>A (n.899+74C>A) c.614+74C>A (n.614+74C>A) c.1010+74C>A (n.1010+74C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404435C>A | CA2677252843 | TFAP2A | c.746+73G>T (n.746+73G>T) c.770+73G>T (n.770+73G>T) c.*261+73G>T (n.*261+73G>T) c.335+73G>T (n.335+73G>T) c.752+73G>T (n.752+73G>T) c.87+73G>T c.764+73G>T (n.764+73G>T) c.478+73G>T n.764+73G>T n.735+73G>T c.899+73G>T (n.899+73G>T) c.614+73G>T (n.614+73G>T) c.1010+73G>T (n.1010+73G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404435C>T | CA2677252844 | TFAP2A | c.746+73G>A (n.746+73G>A) c.770+73G>A (n.770+73G>A) c.*261+73G>A (n.*261+73G>A) c.335+73G>A (n.335+73G>A) c.752+73G>A (n.752+73G>A) c.87+73G>A c.764+73G>A (n.764+73G>A) c.478+73G>A n.764+73G>A n.735+73G>A c.899+73G>A (n.899+73G>A) c.614+73G>A (n.614+73G>A) c.1010+73G>A (n.1010+73G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404436C>A | CA816513725 | TFAP2A | c.746+72G>T (n.746+72G>T) c.770+72G>T (n.770+72G>T) c.*261+72G>T (n.*261+72G>T) c.335+72G>T (n.335+72G>T) c.752+72G>T (n.752+72G>T) c.87+72G>T c.764+72G>T (n.764+72G>T) c.478+72G>T n.764+72G>T n.735+72G>T c.899+72G>T (n.899+72G>T) c.614+72G>T (n.614+72G>T) c.1010+72G>T (n.1010+72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404436C= | CA1609976647 | TFAP2A | c.746+72G= (n.746+72G=) c.770+72G= (n.770+72G=) c.*261+72G= (n.*261+72G=) c.335+72G= (n.335+72G=) c.752+72G= (n.752+72G=) c.87+72G= c.764+72G= (n.764+72G=) c.478+72G= n.764+72G= n.735+72G= c.899+72G= (n.899+72G=) c.614+72G= (n.614+72G=) c.1010+72G= (n.1010+72G=) | |
6 | g.10404437A= | CA1609976648 | TFAP2A | c.746+71T= (n.746+71T=) c.770+71T= (n.770+71T=) c.*261+71T= (n.*261+71T=) c.335+71T= (n.335+71T=) c.752+71T= (n.752+71T=) c.87+71T= c.764+71T= (n.764+71T=) c.478+71T= n.764+71T= n.735+71T= c.899+71T= (n.899+71T=) c.614+71T= (n.614+71T=) c.1010+71T= (n.1010+71T=) | |
6 | g.10404437A>G | CA1085934085 | TFAP2A | c.746+71T>C (n.746+71T>C) c.770+71T>C (n.770+71T>C) c.*261+71T>C (n.*261+71T>C) c.335+71T>C (n.335+71T>C) c.752+71T>C (n.752+71T>C) c.87+71T>C c.764+71T>C (n.764+71T>C) c.478+71T>C n.764+71T>C n.735+71T>C c.899+71T>C (n.899+71T>C) c.614+71T>C (n.614+71T>C) c.1010+71T>C (n.1010+71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404437A>T | CA2578526449 | TFAP2A | c.746+71T>A (n.746+71T>A) c.770+71T>A (n.770+71T>A) c.*261+71T>A (n.*261+71T>A) c.335+71T>A (n.335+71T>A) c.752+71T>A (n.752+71T>A) c.87+71T>A c.764+71T>A (n.764+71T>A) c.478+71T>A n.764+71T>A n.735+71T>A c.899+71T>A (n.899+71T>A) c.614+71T>A (n.614+71T>A) c.1010+71T>A (n.1010+71T>A) | |
6 | g.10404438C>A | CA816513746 | TFAP2A | c.746+70G>T (n.746+70G>T) c.770+70G>T (n.770+70G>T) c.*261+70G>T (n.*261+70G>T) c.335+70G>T (n.335+70G>T) c.752+70G>T (n.752+70G>T) c.87+70G>T c.764+70G>T (n.764+70G>T) c.478+70G>T n.764+70G>T n.735+70G>T c.899+70G>T (n.899+70G>T) c.614+70G>T (n.614+70G>T) c.1010+70G>T (n.1010+70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404438C= | CA1609976649 | TFAP2A | c.746+70G= (n.746+70G=) c.770+70G= (n.770+70G=) c.*261+70G= (n.*261+70G=) c.335+70G= (n.335+70G=) c.752+70G= (n.752+70G=) c.87+70G= c.764+70G= (n.764+70G=) c.478+70G= n.764+70G= n.735+70G= c.899+70G= (n.899+70G=) c.614+70G= (n.614+70G=) c.1010+70G= (n.1010+70G=) | |
6 | g.10404438C>T | CA2677252845 | TFAP2A | c.746+70G>A (n.746+70G>A) c.770+70G>A (n.770+70G>A) c.*261+70G>A (n.*261+70G>A) c.335+70G>A (n.335+70G>A) c.752+70G>A (n.752+70G>A) c.87+70G>A c.764+70G>A (n.764+70G>A) c.478+70G>A n.764+70G>A n.735+70G>A c.899+70G>A (n.899+70G>A) c.614+70G>A (n.614+70G>A) c.1010+70G>A (n.1010+70G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404439C>A | CA2578526450 | TFAP2A | c.746+69G>T (n.746+69G>T) c.770+69G>T (n.770+69G>T) c.*261+69G>T (n.*261+69G>T) c.335+69G>T (n.335+69G>T) c.752+69G>T (n.752+69G>T) c.87+69G>T c.764+69G>T (n.764+69G>T) c.478+69G>T n.764+69G>T n.735+69G>T c.899+69G>T (n.899+69G>T) c.614+69G>T (n.614+69G>T) c.1010+69G>T (n.1010+69G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404439C= | CA1609976650 | TFAP2A | c.746+69G= (n.746+69G=) c.770+69G= (n.770+69G=) c.*261+69G= (n.*261+69G=) c.335+69G= (n.335+69G=) c.752+69G= (n.752+69G=) c.87+69G= c.764+69G= (n.764+69G=) c.478+69G= n.764+69G= n.735+69G= c.899+69G= (n.899+69G=) c.614+69G= (n.614+69G=) c.1010+69G= (n.1010+69G=) | |
6 | g.10404439C>G | CA1085934087 | TFAP2A | c.746+69G>C (n.746+69G>C) c.770+69G>C (n.770+69G>C) c.*261+69G>C (n.*261+69G>C) c.335+69G>C (n.335+69G>C) c.752+69G>C (n.752+69G>C) c.87+69G>C c.764+69G>C (n.764+69G>C) c.478+69G>C n.764+69G>C n.735+69G>C c.899+69G>C (n.899+69G>C) c.614+69G>C (n.614+69G>C) c.1010+69G>C (n.1010+69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404439C>T | CA2677252846 | TFAP2A | c.746+69G>A (n.746+69G>A) c.770+69G>A (n.770+69G>A) c.*261+69G>A (n.*261+69G>A) c.335+69G>A (n.335+69G>A) c.752+69G>A (n.752+69G>A) c.87+69G>A c.764+69G>A (n.764+69G>A) c.478+69G>A n.764+69G>A n.735+69G>A c.899+69G>A (n.899+69G>A) c.614+69G>A (n.614+69G>A) c.1010+69G>A (n.1010+69G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404440G>A | CA134048783 | TFAP2A | c.746+68C>T (n.746+68C>T) c.770+68C>T (n.770+68C>T) c.*261+68C>T (n.*261+68C>T) c.335+68C>T (n.335+68C>T) c.752+68C>T (n.752+68C>T) c.87+68C>T c.764+68C>T (n.764+68C>T) c.478+68C>T n.764+68C>T n.735+68C>T c.899+68C>T (n.899+68C>T) c.614+68C>T (n.614+68C>T) c.1010+68C>T (n.1010+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404440G>C | CA134048784 | TFAP2A | c.746+68C>G (n.746+68C>G) c.770+68C>G (n.770+68C>G) c.*261+68C>G (n.*261+68C>G) c.335+68C>G (n.335+68C>G) c.752+68C>G (n.752+68C>G) c.87+68C>G c.764+68C>G (n.764+68C>G) c.478+68C>G n.764+68C>G n.735+68C>G c.899+68C>G (n.899+68C>G) c.614+68C>G (n.614+68C>G) c.1010+68C>G (n.1010+68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404440G= | CA1609976651 | TFAP2A | c.746+68C= (n.746+68C=) c.770+68C= (n.770+68C=) c.*261+68C= (n.*261+68C=) c.335+68C= (n.335+68C=) c.752+68C= (n.752+68C=) c.87+68C= c.764+68C= (n.764+68C=) c.478+68C= n.764+68C= n.735+68C= c.899+68C= (n.899+68C=) c.614+68C= (n.614+68C=) c.1010+68C= (n.1010+68C=) | |
6 | g.10404440G>T | CA2677252847 | TFAP2A | c.746+68C>A (n.746+68C>A) c.770+68C>A (n.770+68C>A) c.*261+68C>A (n.*261+68C>A) c.335+68C>A (n.335+68C>A) c.752+68C>A (n.752+68C>A) c.87+68C>A c.764+68C>A (n.764+68C>A) c.478+68C>A n.764+68C>A n.735+68C>A c.899+68C>A (n.899+68C>A) c.614+68C>A (n.614+68C>A) c.1010+68C>A (n.1010+68C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404441C>A | CA1085934099 | TFAP2A | c.746+67G>T (n.746+67G>T) c.770+67G>T (n.770+67G>T) c.*261+67G>T (n.*261+67G>T) c.335+67G>T (n.335+67G>T) c.752+67G>T (n.752+67G>T) c.87+67G>T c.764+67G>T (n.764+67G>T) c.478+67G>T n.764+67G>T n.735+67G>T c.899+67G>T (n.899+67G>T) c.614+67G>T (n.614+67G>T) c.1010+67G>T (n.1010+67G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404441C= | CA1609976652 | TFAP2A | c.746+67G= (n.746+67G=) c.770+67G= (n.770+67G=) c.*261+67G= (n.*261+67G=) c.335+67G= (n.335+67G=) c.752+67G= (n.752+67G=) c.87+67G= c.764+67G= (n.764+67G=) c.478+67G= n.764+67G= n.735+67G= c.899+67G= (n.899+67G=) c.614+67G= (n.614+67G=) c.1010+67G= (n.1010+67G=) | |
6 | g.10404441C>G | CA2677252848 | TFAP2A | c.746+67G>C (n.746+67G>C) c.770+67G>C (n.770+67G>C) c.*261+67G>C (n.*261+67G>C) c.335+67G>C (n.335+67G>C) c.752+67G>C (n.752+67G>C) c.87+67G>C c.764+67G>C (n.764+67G>C) c.478+67G>C n.764+67G>C n.735+67G>C c.899+67G>C (n.899+67G>C) c.614+67G>C (n.614+67G>C) c.1010+67G>C (n.1010+67G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.10404441C>T | CA816513749 | TFAP2A | c.746+67G>A (n.746+67G>A) c.770+67G>A (n.770+67G>A) c.*261+67G>A (n.*261+67G>A) c.335+67G>A (n.335+67G>A) c.752+67G>A (n.752+67G>A) c.87+67G>A c.764+67G>A (n.764+67G>A) c.478+67G>A n.764+67G>A n.735+67G>A c.899+67G>A (n.899+67G>A) c.614+67G>A (n.614+67G>A) c.1010+67G>A (n.1010+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404442C>A | CA2677252849 | TFAP2A | c.746+66G>T (n.746+66G>T) c.770+66G>T (n.770+66G>T) c.*261+66G>T (n.*261+66G>T) c.335+66G>T (n.335+66G>T) c.752+66G>T (n.752+66G>T) c.87+66G>T c.764+66G>T (n.764+66G>T) c.478+66G>T n.764+66G>T n.735+66G>T c.899+66G>T (n.899+66G>T) c.614+66G>T (n.614+66G>T) c.1010+66G>T (n.1010+66G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404442C= | CA1609976653 | TFAP2A | c.746+66G= (n.746+66G=) c.770+66G= (n.770+66G=) c.*261+66G= (n.*261+66G=) c.335+66G= (n.335+66G=) c.752+66G= (n.752+66G=) c.87+66G= c.764+66G= (n.764+66G=) c.478+66G= n.764+66G= n.735+66G= c.899+66G= (n.899+66G=) c.614+66G= (n.614+66G=) c.1010+66G= (n.1010+66G=) | |
6 | g.10404442C>G | CA134048813 | TFAP2A | c.746+66G>C (n.746+66G>C) c.770+66G>C (n.770+66G>C) c.*261+66G>C (n.*261+66G>C) c.335+66G>C (n.335+66G>C) c.752+66G>C (n.752+66G>C) c.87+66G>C c.764+66G>C (n.764+66G>C) c.478+66G>C n.764+66G>C n.735+66G>C c.899+66G>C (n.899+66G>C) c.614+66G>C (n.614+66G>C) c.1010+66G>C (n.1010+66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404442C>T | CA2578526451 | TFAP2A | c.746+66G>A (n.746+66G>A) c.770+66G>A (n.770+66G>A) c.*261+66G>A (n.*261+66G>A) c.335+66G>A (n.335+66G>A) c.752+66G>A (n.752+66G>A) c.87+66G>A c.764+66G>A (n.764+66G>A) c.478+66G>A n.764+66G>A n.735+66G>A c.899+66G>A (n.899+66G>A) c.614+66G>A (n.614+66G>A) c.1010+66G>A (n.1010+66G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404443C= | CA1609976654 | TFAP2A | c.746+65G= (n.746+65G=) c.770+65G= (n.770+65G=) c.*261+65G= (n.*261+65G=) c.335+65G= (n.335+65G=) c.752+65G= (n.752+65G=) c.87+65G= c.764+65G= (n.764+65G=) c.478+65G= n.764+65G= n.735+65G= c.899+65G= (n.899+65G=) c.614+65G= (n.614+65G=) c.1010+65G= (n.1010+65G=) | |
6 | g.10404443C>G | CA134048821 | TFAP2A | c.746+65G>C (n.746+65G>C) c.770+65G>C (n.770+65G>C) c.*261+65G>C (n.*261+65G>C) c.335+65G>C (n.335+65G>C) c.752+65G>C (n.752+65G>C) c.87+65G>C c.764+65G>C (n.764+65G>C) c.478+65G>C n.764+65G>C n.735+65G>C c.899+65G>C (n.899+65G>C) c.614+65G>C (n.614+65G>C) c.1010+65G>C (n.1010+65G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404443C>T | CA565484972 | TFAP2A | c.746+65G>A (n.746+65G>A) c.770+65G>A (n.770+65G>A) c.*261+65G>A (n.*261+65G>A) c.335+65G>A (n.335+65G>A) c.752+65G>A (n.752+65G>A) c.87+65G>A c.764+65G>A (n.764+65G>A) c.478+65G>A n.764+65G>A n.735+65G>A c.899+65G>A (n.899+65G>A) c.614+65G>A (n.614+65G>A) c.1010+65G>A (n.1010+65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404444C>A | CA2677252850 | TFAP2A | c.746+64G>T (n.746+64G>T) c.770+64G>T (n.770+64G>T) c.*261+64G>T (n.*261+64G>T) c.335+64G>T (n.335+64G>T) c.752+64G>T (n.752+64G>T) c.87+64G>T c.764+64G>T (n.764+64G>T) c.478+64G>T n.764+64G>T n.735+64G>T c.899+64G>T (n.899+64G>T) c.614+64G>T (n.614+64G>T) c.1010+64G>T (n.1010+64G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404444C>T | CA2578526452 | TFAP2A | c.746+64G>A (n.746+64G>A) c.770+64G>A (n.770+64G>A) c.*261+64G>A (n.*261+64G>A) c.335+64G>A (n.335+64G>A) c.752+64G>A (n.752+64G>A) c.87+64G>A c.764+64G>A (n.764+64G>A) c.478+64G>A n.764+64G>A n.735+64G>A c.899+64G>A (n.899+64G>A) c.614+64G>A (n.614+64G>A) c.1010+64G>A (n.1010+64G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404445G>A | CA134048834 | TFAP2A | c.746+63C>T (n.746+63C>T) c.770+63C>T (n.770+63C>T) c.*261+63C>T (n.*261+63C>T) c.335+63C>T (n.335+63C>T) c.752+63C>T (n.752+63C>T) c.87+63C>T c.764+63C>T (n.764+63C>T) c.478+63C>T n.764+63C>T n.735+63C>T c.899+63C>T (n.899+63C>T) c.614+63C>T (n.614+63C>T) c.1010+63C>T (n.1010+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404445G= | CA1609976655 | TFAP2A | c.746+63C= (n.746+63C=) c.770+63C= (n.770+63C=) c.*261+63C= (n.*261+63C=) c.335+63C= (n.335+63C=) c.752+63C= (n.752+63C=) c.87+63C= c.764+63C= (n.764+63C=) c.478+63C= n.764+63C= n.735+63C= c.899+63C= (n.899+63C=) c.614+63C= (n.614+63C=) c.1010+63C= (n.1010+63C=) | |
6 | g.10404445G>T | CA816513759 | TFAP2A | c.746+63C>A (n.746+63C>A) c.770+63C>A (n.770+63C>A) c.*261+63C>A (n.*261+63C>A) c.335+63C>A (n.335+63C>A) c.752+63C>A (n.752+63C>A) c.87+63C>A c.764+63C>A (n.764+63C>A) c.478+63C>A n.764+63C>A n.735+63C>A c.899+63C>A (n.899+63C>A) c.614+63C>A (n.614+63C>A) c.1010+63C>A (n.1010+63C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404446G>A | CA1085934107 | TFAP2A | c.746+62C>T (n.746+62C>T) c.770+62C>T (n.770+62C>T) c.*261+62C>T (n.*261+62C>T) c.335+62C>T (n.335+62C>T) c.752+62C>T (n.752+62C>T) c.87+62C>T c.764+62C>T (n.764+62C>T) c.478+62C>T n.764+62C>T n.735+62C>T c.899+62C>T (n.899+62C>T) c.614+62C>T (n.614+62C>T) c.1010+62C>T (n.1010+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404446G= | CA1609976656 | TFAP2A | c.746+62C= (n.746+62C=) c.770+62C= (n.770+62C=) c.*261+62C= (n.*261+62C=) c.335+62C= (n.335+62C=) c.752+62C= (n.752+62C=) c.87+62C= c.764+62C= (n.764+62C=) c.478+62C= n.764+62C= n.735+62C= c.899+62C= (n.899+62C=) c.614+62C= (n.614+62C=) c.1010+62C= (n.1010+62C=) | |
6 | g.10404446G>T | CA2677252851 | TFAP2A | c.746+62C>A (n.746+62C>A) c.770+62C>A (n.770+62C>A) c.*261+62C>A (n.*261+62C>A) c.335+62C>A (n.335+62C>A) c.752+62C>A (n.752+62C>A) c.87+62C>A c.764+62C>A (n.764+62C>A) c.478+62C>A n.764+62C>A n.735+62C>A c.899+62C>A (n.899+62C>A) c.614+62C>A (n.614+62C>A) c.1010+62C>A (n.1010+62C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404447C>A | CA2506975834 | TFAP2A | c.746+61G>T (n.746+61G>T) c.770+61G>T (n.770+61G>T) c.*261+61G>T (n.*261+61G>T) c.335+61G>T (n.335+61G>T) c.752+61G>T (n.752+61G>T) c.87+61G>T c.764+61G>T (n.764+61G>T) c.478+61G>T n.764+61G>T n.735+61G>T c.899+61G>T (n.899+61G>T) c.614+61G>T (n.614+61G>T) c.1010+61G>T (n.1010+61G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404447C>T | CA2677252852 | TFAP2A | c.746+61G>A (n.746+61G>A) c.770+61G>A (n.770+61G>A) c.*261+61G>A (n.*261+61G>A) c.335+61G>A (n.335+61G>A) c.752+61G>A (n.752+61G>A) c.87+61G>A c.764+61G>A (n.764+61G>A) c.478+61G>A n.764+61G>A n.735+61G>A c.899+61G>A (n.899+61G>A) c.614+61G>A (n.614+61G>A) c.1010+61G>A (n.1010+61G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404448G>A | CA134048836 | TFAP2A | c.746+60C>T (n.746+60C>T) c.770+60C>T (n.770+60C>T) c.*261+60C>T (n.*261+60C>T) c.335+60C>T (n.335+60C>T) c.752+60C>T (n.752+60C>T) c.87+60C>T c.764+60C>T (n.764+60C>T) c.478+60C>T n.764+60C>T n.735+60C>T c.899+60C>T (n.899+60C>T) c.614+60C>T (n.614+60C>T) c.1010+60C>T (n.1010+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404448G= | CA1609976657 | TFAP2A | c.746+60C= (n.746+60C=) c.770+60C= (n.770+60C=) c.*261+60C= (n.*261+60C=) c.335+60C= (n.335+60C=) c.752+60C= (n.752+60C=) c.87+60C= c.764+60C= (n.764+60C=) c.478+60C= n.764+60C= n.735+60C= c.899+60C= (n.899+60C=) c.614+60C= (n.614+60C=) c.1010+60C= (n.1010+60C=) | |
6 | g.10404448G>T | CA2677252853 | TFAP2A | c.746+60C>A (n.746+60C>A) c.770+60C>A (n.770+60C>A) c.*261+60C>A (n.*261+60C>A) c.335+60C>A (n.335+60C>A) c.752+60C>A (n.752+60C>A) c.87+60C>A c.764+60C>A (n.764+60C>A) c.478+60C>A n.764+60C>A n.735+60C>A c.899+60C>A (n.899+60C>A) c.614+60C>A (n.614+60C>A) c.1010+60C>A (n.1010+60C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404449C>A | CA2677252854 | TFAP2A | c.746+59G>T (n.746+59G>T) c.770+59G>T (n.770+59G>T) c.*261+59G>T (n.*261+59G>T) c.335+59G>T (n.335+59G>T) c.752+59G>T (n.752+59G>T) c.87+59G>T c.764+59G>T (n.764+59G>T) c.478+59G>T n.764+59G>T n.735+59G>T c.899+59G>T (n.899+59G>T) c.614+59G>T (n.614+59G>T) c.1010+59G>T (n.1010+59G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404449C= | CA1609976658 | TFAP2A | c.746+59G= (n.746+59G=) c.770+59G= (n.770+59G=) c.*261+59G= (n.*261+59G=) c.335+59G= (n.335+59G=) c.752+59G= (n.752+59G=) c.87+59G= c.764+59G= (n.764+59G=) c.478+59G= n.764+59G= n.735+59G= c.899+59G= (n.899+59G=) c.614+59G= (n.614+59G=) c.1010+59G= (n.1010+59G=) | |
6 | g.10404449C>G | CA1609976659 | TFAP2A | c.746+59G>C (n.746+59G>C) c.770+59G>C (n.770+59G>C) c.*261+59G>C (n.*261+59G>C) c.335+59G>C (n.335+59G>C) c.752+59G>C (n.752+59G>C) c.87+59G>C c.764+59G>C (n.764+59G>C) c.478+59G>C n.764+59G>C n.735+59G>C c.899+59G>C (n.899+59G>C) c.614+59G>C (n.614+59G>C) c.1010+59G>C (n.1010+59G>C) | dbSNP |
6 | g.10404450A= | CA1609976660 | TFAP2A | c.746+58T= (n.746+58T=) c.770+58T= (n.770+58T=) c.*261+58T= (n.*261+58T=) c.335+58T= (n.335+58T=) c.752+58T= (n.752+58T=) c.87+58T= c.764+58T= (n.764+58T=) c.478+58T= n.764+58T= n.735+58T= c.899+58T= (n.899+58T=) c.614+58T= (n.614+58T=) c.1010+58T= (n.1010+58T=) | |
6 | g.10404450A>C | CA816513763 | TFAP2A | c.746+58T>G (n.746+58T>G) c.770+58T>G (n.770+58T>G) c.*261+58T>G (n.*261+58T>G) c.335+58T>G (n.335+58T>G) c.752+58T>G (n.752+58T>G) c.87+58T>G c.764+58T>G (n.764+58T>G) c.478+58T>G n.764+58T>G n.735+58T>G c.899+58T>G (n.899+58T>G) c.614+58T>G (n.614+58T>G) c.1010+58T>G (n.1010+58T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404450A>T | CA2677252855 | TFAP2A | c.746+58T>A (n.746+58T>A) c.770+58T>A (n.770+58T>A) c.*261+58T>A (n.*261+58T>A) c.335+58T>A (n.335+58T>A) c.752+58T>A (n.752+58T>A) c.87+58T>A c.764+58T>A (n.764+58T>A) c.478+58T>A n.764+58T>A n.735+58T>A c.899+58T>A (n.899+58T>A) c.614+58T>A (n.614+58T>A) c.1010+58T>A (n.1010+58T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404451A>G | CA2677252856 | TFAP2A | c.746+57T>C (n.746+57T>C) c.770+57T>C (n.770+57T>C) c.*261+57T>C (n.*261+57T>C) c.335+57T>C (n.335+57T>C) c.752+57T>C (n.752+57T>C) c.87+57T>C c.764+57T>C (n.764+57T>C) c.478+57T>C n.764+57T>C n.735+57T>C c.899+57T>C (n.899+57T>C) c.614+57T>C (n.614+57T>C) c.1010+57T>C (n.1010+57T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.10404452G>T | CA2677252857 | TFAP2A | c.746+56C>A (n.746+56C>A) c.770+56C>A (n.770+56C>A) c.*261+56C>A (n.*261+56C>A) c.335+56C>A (n.335+56C>A) c.752+56C>A (n.752+56C>A) c.87+56C>A c.764+56C>A (n.764+56C>A) c.478+56C>A n.764+56C>A n.735+56C>A c.899+56C>A (n.899+56C>A) c.614+56C>A (n.614+56C>A) c.1010+56C>A (n.1010+56C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404453C= | CA1609976661 | TFAP2A | c.746+55G= (n.746+55G=) c.770+55G= (n.770+55G=) c.*261+55G= (n.*261+55G=) c.335+55G= (n.335+55G=) c.752+55G= (n.752+55G=) c.87+55G= c.764+55G= (n.764+55G=) c.478+55G= n.764+55G= n.735+55G= c.899+55G= (n.899+55G=) c.614+55G= (n.614+55G=) c.1010+55G= (n.1010+55G=) | |
6 | g.10404453C>T | CA1609976662 | TFAP2A | c.746+55G>A (n.746+55G>A) c.770+55G>A (n.770+55G>A) c.*261+55G>A (n.*261+55G>A) c.335+55G>A (n.335+55G>A) c.752+55G>A (n.752+55G>A) c.87+55G>A c.764+55G>A (n.764+55G>A) c.478+55G>A n.764+55G>A n.735+55G>A c.899+55G>A (n.899+55G>A) c.614+55G>A (n.614+55G>A) c.1010+55G>A (n.1010+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404454G>A | CA134048839 | TFAP2A | c.746+54C>T (n.746+54C>T) c.770+54C>T (n.770+54C>T) c.*261+54C>T (n.*261+54C>T) c.335+54C>T (n.335+54C>T) c.752+54C>T (n.752+54C>T) c.87+54C>T c.764+54C>T (n.764+54C>T) c.478+54C>T n.764+54C>T n.735+54C>T c.899+54C>T (n.899+54C>T) c.614+54C>T (n.614+54C>T) c.1010+54C>T (n.1010+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404454G>C | CA2677252858 | TFAP2A | c.746+54C>G (n.746+54C>G) c.770+54C>G (n.770+54C>G) c.*261+54C>G (n.*261+54C>G) c.335+54C>G (n.335+54C>G) c.752+54C>G (n.752+54C>G) c.87+54C>G c.764+54C>G (n.764+54C>G) c.478+54C>G n.764+54C>G n.735+54C>G c.899+54C>G (n.899+54C>G) c.614+54C>G (n.614+54C>G) c.1010+54C>G (n.1010+54C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.10404454G= | CA1609976663 | TFAP2A | c.746+54C= (n.746+54C=) c.770+54C= (n.770+54C=) c.*261+54C= (n.*261+54C=) c.335+54C= (n.335+54C=) c.752+54C= (n.752+54C=) c.87+54C= c.764+54C= (n.764+54C=) c.478+54C= n.764+54C= n.735+54C= c.899+54C= (n.899+54C=) c.614+54C= (n.614+54C=) c.1010+54C= (n.1010+54C=) | |
6 | g.10404454G>T | CA2677252859 | TFAP2A | c.746+54C>A (n.746+54C>A) c.770+54C>A (n.770+54C>A) c.*261+54C>A (n.*261+54C>A) c.335+54C>A (n.335+54C>A) c.752+54C>A (n.752+54C>A) c.87+54C>A c.764+54C>A (n.764+54C>A) c.478+54C>A n.764+54C>A n.735+54C>A c.899+54C>A (n.899+54C>A) c.614+54C>A (n.614+54C>A) c.1010+54C>A (n.1010+54C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404455C>G | CA2677252860 | TFAP2A | c.746+53G>C (n.746+53G>C) c.770+53G>C (n.770+53G>C) c.*261+53G>C (n.*261+53G>C) c.335+53G>C (n.335+53G>C) c.752+53G>C (n.752+53G>C) c.87+53G>C c.764+53G>C (n.764+53G>C) c.478+53G>C n.764+53G>C n.735+53G>C c.899+53G>C (n.899+53G>C) c.614+53G>C (n.614+53G>C) c.1010+53G>C (n.1010+53G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.10404455C>T | CA2578526453 | TFAP2A | c.746+53G>A (n.746+53G>A) c.770+53G>A (n.770+53G>A) c.*261+53G>A (n.*261+53G>A) c.335+53G>A (n.335+53G>A) c.752+53G>A (n.752+53G>A) c.87+53G>A c.764+53G>A (n.764+53G>A) c.478+53G>A n.764+53G>A n.735+53G>A c.899+53G>A (n.899+53G>A) c.614+53G>A (n.614+53G>A) c.1010+53G>A (n.1010+53G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404456A= | CA1609976664 | TFAP2A | c.746+52T= (n.746+52T=) c.770+52T= (n.770+52T=) c.*261+52T= (n.*261+52T=) c.335+52T= (n.335+52T=) c.752+52T= (n.752+52T=) c.87+52T= c.764+52T= (n.764+52T=) c.478+52T= n.764+52T= n.735+52T= c.899+52T= (n.899+52T=) c.614+52T= (n.614+52T=) c.1010+52T= (n.1010+52T=) | |
6 | g.10404456A>G | CA134048854 | TFAP2A | c.746+52T>C (n.746+52T>C) c.770+52T>C (n.770+52T>C) c.*261+52T>C (n.*261+52T>C) c.335+52T>C (n.335+52T>C) c.752+52T>C (n.752+52T>C) c.87+52T>C c.764+52T>C (n.764+52T>C) c.478+52T>C n.764+52T>C n.735+52T>C c.899+52T>C (n.899+52T>C) c.614+52T>C (n.614+52T>C) c.1010+52T>C (n.1010+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404456A>T | CA2677252861 | TFAP2A | c.746+52T>A (n.746+52T>A) c.770+52T>A (n.770+52T>A) c.*261+52T>A (n.*261+52T>A) c.335+52T>A (n.335+52T>A) c.752+52T>A (n.752+52T>A) c.87+52T>A c.764+52T>A (n.764+52T>A) c.478+52T>A n.764+52T>A n.735+52T>A c.899+52T>A (n.899+52T>A) c.614+52T>A (n.614+52T>A) c.1010+52T>A (n.1010+52T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404457G>A | CA2677252862 | TFAP2A | c.746+51C>T (n.746+51C>T) c.770+51C>T (n.770+51C>T) c.*261+51C>T (n.*261+51C>T) c.335+51C>T (n.335+51C>T) c.752+51C>T (n.752+51C>T) c.87+51C>T c.764+51C>T (n.764+51C>T) c.478+51C>T n.764+51C>T n.735+51C>T c.899+51C>T (n.899+51C>T) c.614+51C>T (n.614+51C>T) c.1010+51C>T (n.1010+51C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404457G>C | CA2677252863 | TFAP2A | c.746+51C>G (n.746+51C>G) c.770+51C>G (n.770+51C>G) c.*261+51C>G (n.*261+51C>G) c.335+51C>G (n.335+51C>G) c.752+51C>G (n.752+51C>G) c.87+51C>G c.764+51C>G (n.764+51C>G) c.478+51C>G n.764+51C>G n.735+51C>G c.899+51C>G (n.899+51C>G) c.614+51C>G (n.614+51C>G) c.1010+51C>G (n.1010+51C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.10404457G= | CA1609976665 | TFAP2A | c.746+51C= (n.746+51C=) c.770+51C= (n.770+51C=) c.*261+51C= (n.*261+51C=) c.335+51C= (n.335+51C=) c.752+51C= (n.752+51C=) c.87+51C= c.764+51C= (n.764+51C=) c.478+51C= n.764+51C= n.735+51C= c.899+51C= (n.899+51C=) c.614+51C= (n.614+51C=) c.1010+51C= (n.1010+51C=) | |
6 | g.10404457G>T | CA565484973 | TFAP2A | c.746+51C>A (n.746+51C>A) c.770+51C>A (n.770+51C>A) c.*261+51C>A (n.*261+51C>A) c.335+51C>A (n.335+51C>A) c.752+51C>A (n.752+51C>A) c.87+51C>A c.764+51C>A (n.764+51C>A) c.478+51C>A n.764+51C>A n.735+51C>A c.899+51C>A (n.899+51C>A) c.614+51C>A (n.614+51C>A) c.1010+51C>A (n.1010+51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404458T>A | CA2578526454 | TFAP2A | c.746+50A>T (n.746+50A>T) c.770+50A>T (n.770+50A>T) c.*261+50A>T (n.*261+50A>T) c.335+50A>T (n.335+50A>T) c.752+50A>T (n.752+50A>T) c.87+50A>T c.764+50A>T (n.764+50A>T) c.478+50A>T n.764+50A>T n.735+50A>T c.899+50A>T (n.899+50A>T) c.614+50A>T (n.614+50A>T) c.1010+50A>T (n.1010+50A>T) | |
6 | g.10404458T>G | CA2677252864 | TFAP2A | c.746+50A>C (n.746+50A>C) c.770+50A>C (n.770+50A>C) c.*261+50A>C (n.*261+50A>C) c.335+50A>C (n.335+50A>C) c.752+50A>C (n.752+50A>C) c.87+50A>C c.764+50A>C (n.764+50A>C) c.478+50A>C n.764+50A>C n.735+50A>C c.899+50A>C (n.899+50A>C) c.614+50A>C (n.614+50A>C) c.1010+50A>C (n.1010+50A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.10404459G>A | CA1609976667 | TFAP2A | c.746+49C>T (n.746+49C>T) c.770+49C>T (n.770+49C>T) c.*261+49C>T (n.*261+49C>T) c.335+49C>T (n.335+49C>T) c.752+49C>T (n.752+49C>T) c.87+49C>T c.764+49C>T (n.764+49C>T) c.478+49C>T n.764+49C>T n.735+49C>T c.899+49C>T (n.899+49C>T) c.614+49C>T (n.614+49C>T) c.1010+49C>T (n.1010+49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404459G>C | CA134048856 | TFAP2A | c.746+49C>G (n.746+49C>G) c.770+49C>G (n.770+49C>G) c.*261+49C>G (n.*261+49C>G) c.335+49C>G (n.335+49C>G) c.752+49C>G (n.752+49C>G) c.87+49C>G c.764+49C>G (n.764+49C>G) c.478+49C>G n.764+49C>G n.735+49C>G c.899+49C>G (n.899+49C>G) c.614+49C>G (n.614+49C>G) c.1010+49C>G (n.1010+49C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404459G= | CA1609976666 | TFAP2A | c.746+49C= (n.746+49C=) c.770+49C= (n.770+49C=) c.*261+49C= (n.*261+49C=) c.335+49C= (n.335+49C=) c.752+49C= (n.752+49C=) c.87+49C= c.764+49C= (n.764+49C=) c.478+49C= n.764+49C= n.735+49C= c.899+49C= (n.899+49C=) c.614+49C= (n.614+49C=) c.1010+49C= (n.1010+49C=) | |
6 | g.10404459G>T | CA2677252866 | TFAP2A | c.746+49C>A (n.746+49C>A) c.770+49C>A (n.770+49C>A) c.*261+49C>A (n.*261+49C>A) c.335+49C>A (n.335+49C>A) c.752+49C>A (n.752+49C>A) c.87+49C>A c.764+49C>A (n.764+49C>A) c.478+49C>A n.764+49C>A n.735+49C>A c.899+49C>A (n.899+49C>A) c.614+49C>A (n.614+49C>A) c.1010+49C>A (n.1010+49C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404459_10404460insTAGATCTCG | CA2677252865 | TFAP2A | c.746+49_746+50insGAGATCTAC (n.746+49_746+50insGAGATCTAC) c.770+49_770+50insGAGATCTAC (n.770+49_770+50insGAGATCTAC) c.*261+49_*261+50insGAGATCTAC (n.*261+49_*261+50insGAGATCTAC) c.335+49_335+50insGAGATCTAC (n.335+49_335+50insGAGATCTAC) c.752+49_752+50insGAGATCTAC (n.752+49_752+50insGAGATCTAC) c.87+49_87+50insGAGATCTAC c.764+49_764+50insGAGATCTAC (n.764+49_764+50insGAGATCTAC) c.478+49_478+50insGAGATCTAC n.764+49_764+50insGAGATCTAC n.735+49_735+50insGAGATCTAC c.899+49_899+50insGAGATCTAC (n.899+49_899+50insGAGATCTAC) c.614+49_614+50insGAGATCTAC (n.614+49_614+50insGAGATCTAC) c.1010+49_1010+50insGAGATCTAC (n.1010+49_1010+50insGAGATCTAC) | gnomAD v4 |
6 | g.10404460G>A | CA2677252868 | TFAP2A | c.746+48C>T (n.746+48C>T) c.770+48C>T (n.770+48C>T) c.*261+48C>T (n.*261+48C>T) c.335+48C>T (n.335+48C>T) c.752+48C>T (n.752+48C>T) c.87+48C>T c.764+48C>T (n.764+48C>T) c.478+48C>T n.764+48C>T n.735+48C>T c.899+48C>T (n.899+48C>T) c.614+48C>T (n.614+48C>T) c.1010+48C>T (n.1010+48C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404460G>T | CA2677252867 | TFAP2A | c.746+48C>A (n.746+48C>A) c.770+48C>A (n.770+48C>A) c.*261+48C>A (n.*261+48C>A) c.335+48C>A (n.335+48C>A) c.752+48C>A (n.752+48C>A) c.87+48C>A c.764+48C>A (n.764+48C>A) c.478+48C>A n.764+48C>A n.735+48C>A c.899+48C>A (n.899+48C>A) c.614+48C>A (n.614+48C>A) c.1010+48C>A (n.1010+48C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404461T>C | CA2515169638 | TFAP2A | c.746+47A>G (n.746+47A>G) c.770+47A>G (n.770+47A>G) c.*261+47A>G (n.*261+47A>G) c.335+47A>G (n.335+47A>G) c.752+47A>G (n.752+47A>G) c.87+47A>G c.764+47A>G (n.764+47A>G) c.478+47A>G n.764+47A>G n.735+47A>G c.899+47A>G (n.899+47A>G) c.614+47A>G (n.614+47A>G) c.1010+47A>G (n.1010+47A>G) | |
6 | g.10404461T>G | CA2514232064 | TFAP2A | c.746+47A>C (n.746+47A>C) c.770+47A>C (n.770+47A>C) c.*261+47A>C (n.*261+47A>C) c.335+47A>C (n.335+47A>C) c.752+47A>C (n.752+47A>C) c.87+47A>C c.764+47A>C (n.764+47A>C) c.478+47A>C n.764+47A>C n.735+47A>C c.899+47A>C (n.899+47A>C) c.614+47A>C (n.614+47A>C) c.1010+47A>C (n.1010+47A>C) | |
6 | g.10404462T>A | CA2677252869 | TFAP2A | c.746+46A>T (n.746+46A>T) c.770+46A>T (n.770+46A>T) c.*261+46A>T (n.*261+46A>T) c.335+46A>T (n.335+46A>T) c.752+46A>T (n.752+46A>T) c.87+46A>T c.764+46A>T (n.764+46A>T) c.478+46A>T n.764+46A>T n.735+46A>T c.899+46A>T (n.899+46A>T) c.614+46A>T (n.614+46A>T) c.1010+46A>T (n.1010+46A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404462T>C | CA565484975 | TFAP2A | c.746+46A>G (n.746+46A>G) c.770+46A>G (n.770+46A>G) c.*261+46A>G (n.*261+46A>G) c.335+46A>G (n.335+46A>G) c.752+46A>G (n.752+46A>G) c.87+46A>G c.764+46A>G (n.764+46A>G) c.478+46A>G n.764+46A>G n.735+46A>G c.899+46A>G (n.899+46A>G) c.614+46A>G (n.614+46A>G) c.1010+46A>G (n.1010+46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404462T= | CA1609976668 | TFAP2A | c.746+46A= (n.746+46A=) c.770+46A= (n.770+46A=) c.*261+46A= (n.*261+46A=) c.335+46A= (n.335+46A=) c.752+46A= (n.752+46A=) c.87+46A= c.764+46A= (n.764+46A=) c.478+46A= n.764+46A= n.735+46A= c.899+46A= (n.899+46A=) c.614+46A= (n.614+46A=) c.1010+46A= (n.1010+46A=) | |
6 | g.10404463C= | CA1609976669 | TFAP2A | c.746+45G= (n.746+45G=) c.770+45G= (n.770+45G=) c.*261+45G= (n.*261+45G=) c.335+45G= (n.335+45G=) c.752+45G= (n.752+45G=) c.87+45G= c.764+45G= (n.764+45G=) c.478+45G= n.764+45G= n.735+45G= c.899+45G= (n.899+45G=) c.614+45G= (n.614+45G=) c.1010+45G= (n.1010+45G=) | |
6 | g.10404463C>G | CA816513773 | TFAP2A | c.746+45G>C (n.746+45G>C) c.770+45G>C (n.770+45G>C) c.*261+45G>C (n.*261+45G>C) c.335+45G>C (n.335+45G>C) c.752+45G>C (n.752+45G>C) c.87+45G>C c.764+45G>C (n.764+45G>C) c.478+45G>C n.764+45G>C n.735+45G>C c.899+45G>C (n.899+45G>C) c.614+45G>C (n.614+45G>C) c.1010+45G>C (n.1010+45G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404463C>T | CA134048861 | TFAP2A | c.746+45G>A (n.746+45G>A) c.770+45G>A (n.770+45G>A) c.*261+45G>A (n.*261+45G>A) c.335+45G>A (n.335+45G>A) c.752+45G>A (n.752+45G>A) c.87+45G>A c.764+45G>A (n.764+45G>A) c.478+45G>A n.764+45G>A n.735+45G>A c.899+45G>A (n.899+45G>A) c.614+45G>A (n.614+45G>A) c.1010+45G>A (n.1010+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404467del | CA2578526458 | TFAP2A | c.746+45del (n.746+45del) c.770+45del (n.770+45del) c.*261+45del (n.*261+45del) c.335+45del (n.335+45del) c.752+45del (n.752+45del) c.87+45del c.764+45del (n.764+45del) c.478+45del n.764+45del n.735+45del c.899+45del (n.899+45del) c.614+45del (n.614+45del) c.1010+45del (n.1010+45del) | gnomAD v4 |
6 | g.10404464C>A | CA2677252870 | TFAP2A | c.746+44G>T (n.746+44G>T) c.770+44G>T (n.770+44G>T) c.*261+44G>T (n.*261+44G>T) c.335+44G>T (n.335+44G>T) c.752+44G>T (n.752+44G>T) c.87+44G>T c.764+44G>T (n.764+44G>T) c.478+44G>T n.764+44G>T n.735+44G>T c.899+44G>T (n.899+44G>T) c.614+44G>T (n.614+44G>T) c.1010+44G>T (n.1010+44G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404464C>T | CA2677252871 | TFAP2A | c.746+44G>A (n.746+44G>A) c.770+44G>A (n.770+44G>A) c.*261+44G>A (n.*261+44G>A) c.335+44G>A (n.335+44G>A) c.752+44G>A (n.752+44G>A) c.87+44G>A c.764+44G>A (n.764+44G>A) c.478+44G>A n.764+44G>A n.735+44G>A c.899+44G>A (n.899+44G>A) c.614+44G>A (n.614+44G>A) c.1010+44G>A (n.1010+44G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404465C>A | CA3631244 | TFAP2A | c.746+43G>T (n.746+43G>T) c.770+43G>T (n.770+43G>T) c.*261+43G>T (n.*261+43G>T) c.335+43G>T (n.335+43G>T) c.752+43G>T (n.752+43G>T) c.87+43G>T c.764+43G>T (n.764+43G>T) c.478+43G>T n.764+43G>T n.735+43G>T c.899+43G>T (n.899+43G>T) c.614+43G>T (n.614+43G>T) c.1010+43G>T (n.1010+43G>T) | dbSNP ExAC |
6 | g.10404465C= | CA1609976670 | TFAP2A | c.746+43G= (n.746+43G=) c.770+43G= (n.770+43G=) c.*261+43G= (n.*261+43G=) c.335+43G= (n.335+43G=) c.752+43G= (n.752+43G=) c.87+43G= c.764+43G= (n.764+43G=) c.478+43G= n.764+43G= n.735+43G= c.899+43G= (n.899+43G=) c.614+43G= (n.614+43G=) c.1010+43G= (n.1010+43G=) | |
6 | g.10404465C>T | CA2578526461 | TFAP2A | c.746+43G>A (n.746+43G>A) c.770+43G>A (n.770+43G>A) c.*261+43G>A (n.*261+43G>A) c.335+43G>A (n.335+43G>A) c.752+43G>A (n.752+43G>A) c.87+43G>A c.764+43G>A (n.764+43G>A) c.478+43G>A n.764+43G>A n.735+43G>A c.899+43G>A (n.899+43G>A) c.614+43G>A (n.614+43G>A) c.1010+43G>A (n.1010+43G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404466C>A | CA2523619124 | TFAP2A | c.746+42G>T (n.746+42G>T) c.770+42G>T (n.770+42G>T) c.*261+42G>T (n.*261+42G>T) c.335+42G>T (n.335+42G>T) c.752+42G>T (n.752+42G>T) c.87+42G>T c.764+42G>T (n.764+42G>T) c.478+42G>T n.764+42G>T n.735+42G>T c.899+42G>T (n.899+42G>T) c.614+42G>T (n.614+42G>T) c.1010+42G>T (n.1010+42G>T) | |
6 | g.10404466C= | CA1609976671 | TFAP2A | c.746+42G= (n.746+42G=) c.770+42G= (n.770+42G=) c.*261+42G= (n.*261+42G=) c.335+42G= (n.335+42G=) c.752+42G= (n.752+42G=) c.87+42G= c.764+42G= (n.764+42G=) c.478+42G= n.764+42G= n.735+42G= c.899+42G= (n.899+42G=) c.614+42G= (n.614+42G=) c.1010+42G= (n.1010+42G=) | |
6 | g.10404466C>T | CA1609976672 | TFAP2A | c.746+42G>A (n.746+42G>A) c.770+42G>A (n.770+42G>A) c.*261+42G>A (n.*261+42G>A) c.335+42G>A (n.335+42G>A) c.752+42G>A (n.752+42G>A) c.87+42G>A c.764+42G>A (n.764+42G>A) c.478+42G>A n.764+42G>A n.735+42G>A c.899+42G>A (n.899+42G>A) c.614+42G>A (n.614+42G>A) c.1010+42G>A (n.1010+42G>A) | dbSNP |
6 | g.10404467C>A | CA134048883 | TFAP2A | c.746+41G>T (n.746+41G>T) c.770+41G>T (n.770+41G>T) c.*261+41G>T (n.*261+41G>T) c.335+41G>T (n.335+41G>T) c.752+41G>T (n.752+41G>T) c.87+41G>T c.764+41G>T (n.764+41G>T) c.478+41G>T n.764+41G>T n.735+41G>T c.899+41G>T (n.899+41G>T) c.614+41G>T (n.614+41G>T) c.1010+41G>T (n.1010+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404467C= | CA1609976673 | TFAP2A | c.746+41G= (n.746+41G=) c.770+41G= (n.770+41G=) c.*261+41G= (n.*261+41G=) c.335+41G= (n.335+41G=) c.752+41G= (n.752+41G=) c.87+41G= c.764+41G= (n.764+41G=) c.478+41G= n.764+41G= n.735+41G= c.899+41G= (n.899+41G=) c.614+41G= (n.614+41G=) c.1010+41G= (n.1010+41G=) | |
6 | g.10404467C>G | CA2677252872 | TFAP2A | c.746+41G>C (n.746+41G>C) c.770+41G>C (n.770+41G>C) c.*261+41G>C (n.*261+41G>C) c.335+41G>C (n.335+41G>C) c.752+41G>C (n.752+41G>C) c.87+41G>C c.764+41G>C (n.764+41G>C) c.478+41G>C n.764+41G>C n.735+41G>C c.899+41G>C (n.899+41G>C) c.614+41G>C (n.614+41G>C) c.1010+41G>C (n.1010+41G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.10404467C>T | CA2677252873 | TFAP2A | c.746+41G>A (n.746+41G>A) c.770+41G>A (n.770+41G>A) c.*261+41G>A (n.*261+41G>A) c.335+41G>A (n.335+41G>A) c.752+41G>A (n.752+41G>A) c.87+41G>A c.764+41G>A (n.764+41G>A) c.478+41G>A n.764+41G>A n.735+41G>A c.899+41G>A (n.899+41G>A) c.614+41G>A (n.614+41G>A) c.1010+41G>A (n.1010+41G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404468G>A | CA565484978 | TFAP2A | c.746+40C>T (n.746+40C>T) c.770+40C>T (n.770+40C>T) c.*261+40C>T (n.*261+40C>T) c.335+40C>T (n.335+40C>T) c.752+40C>T (n.752+40C>T) c.87+40C>T c.764+40C>T (n.764+40C>T) c.478+40C>T n.764+40C>T n.735+40C>T c.899+40C>T (n.899+40C>T) c.614+40C>T (n.614+40C>T) c.1010+40C>T (n.1010+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404468G= | CA1609976674 | TFAP2A | c.746+40C= (n.746+40C=) c.770+40C= (n.770+40C=) c.*261+40C= (n.*261+40C=) c.335+40C= (n.335+40C=) c.752+40C= (n.752+40C=) c.87+40C= c.764+40C= (n.764+40C=) c.478+40C= n.764+40C= n.735+40C= c.899+40C= (n.899+40C=) c.614+40C= (n.614+40C=) c.1010+40C= (n.1010+40C=) | |
6 | g.10404468G>T | CA2677252874 | TFAP2A | c.746+40C>A (n.746+40C>A) c.770+40C>A (n.770+40C>A) c.*261+40C>A (n.*261+40C>A) c.335+40C>A (n.335+40C>A) c.752+40C>A (n.752+40C>A) c.87+40C>A c.764+40C>A (n.764+40C>A) c.478+40C>A n.764+40C>A n.735+40C>A c.899+40C>A (n.899+40C>A) c.614+40C>A (n.614+40C>A) c.1010+40C>A (n.1010+40C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404469G>A | CA3631246 | TFAP2A | c.746+39C>T (n.746+39C>T) c.770+39C>T (n.770+39C>T) c.*261+39C>T (n.*261+39C>T) c.335+39C>T (n.335+39C>T) c.752+39C>T (n.752+39C>T) c.87+39C>T c.764+39C>T (n.764+39C>T) c.478+39C>T n.764+39C>T n.735+39C>T c.899+39C>T (n.899+39C>T) c.614+39C>T (n.614+39C>T) c.1010+39C>T (n.1010+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404469G= | CA1609976675 | TFAP2A | c.746+39C= (n.746+39C=) c.770+39C= (n.770+39C=) c.*261+39C= (n.*261+39C=) c.335+39C= (n.335+39C=) c.752+39C= (n.752+39C=) c.87+39C= c.764+39C= (n.764+39C=) c.478+39C= n.764+39C= n.735+39C= c.899+39C= (n.899+39C=) c.614+39C= (n.614+39C=) c.1010+39C= (n.1010+39C=) | |
6 | g.10404469G>T | CA3631245 | TFAP2A | c.746+39C>A (n.746+39C>A) c.770+39C>A (n.770+39C>A) c.*261+39C>A (n.*261+39C>A) c.335+39C>A (n.335+39C>A) c.752+39C>A (n.752+39C>A) c.87+39C>A c.764+39C>A (n.764+39C>A) c.478+39C>A n.764+39C>A n.735+39C>A c.899+39C>A (n.899+39C>A) c.614+39C>A (n.614+39C>A) c.1010+39C>A (n.1010+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404470C>A | CA2578526464 | TFAP2A | c.746+38G>T (n.746+38G>T) c.770+38G>T (n.770+38G>T) c.*261+38G>T (n.*261+38G>T) c.335+38G>T (n.335+38G>T) c.752+38G>T (n.752+38G>T) c.87+38G>T c.764+38G>T (n.764+38G>T) c.478+38G>T n.764+38G>T n.735+38G>T c.899+38G>T (n.899+38G>T) c.614+38G>T (n.614+38G>T) c.1010+38G>T (n.1010+38G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404470C>T | CA2677252875 | TFAP2A | c.746+38G>A (n.746+38G>A) c.770+38G>A (n.770+38G>A) c.*261+38G>A (n.*261+38G>A) c.335+38G>A (n.335+38G>A) c.752+38G>A (n.752+38G>A) c.87+38G>A c.764+38G>A (n.764+38G>A) c.478+38G>A n.764+38G>A n.735+38G>A c.899+38G>A (n.899+38G>A) c.614+38G>A (n.614+38G>A) c.1010+38G>A (n.1010+38G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404471C>A | CA2677252876 | TFAP2A | c.746+37G>T (n.746+37G>T) c.770+37G>T (n.770+37G>T) c.*261+37G>T (n.*261+37G>T) c.335+37G>T (n.335+37G>T) c.752+37G>T (n.752+37G>T) c.87+37G>T c.764+37G>T (n.764+37G>T) c.478+37G>T n.764+37G>T n.735+37G>T c.899+37G>T (n.899+37G>T) c.614+37G>T (n.614+37G>T) c.1010+37G>T (n.1010+37G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404471C= | CA1609976677 | TFAP2A | c.746+37G= (n.746+37G=) c.770+37G= (n.770+37G=) c.*261+37G= (n.*261+37G=) c.335+37G= (n.335+37G=) c.752+37G= (n.752+37G=) c.87+37G= c.764+37G= (n.764+37G=) c.478+37G= n.764+37G= n.735+37G= c.899+37G= (n.899+37G=) c.614+37G= (n.614+37G=) c.1010+37G= (n.1010+37G=) | |
6 | g.10404471C>G | CA2578526466 | TFAP2A | c.746+37G>C (n.746+37G>C) c.770+37G>C (n.770+37G>C) c.*261+37G>C (n.*261+37G>C) c.335+37G>C (n.335+37G>C) c.752+37G>C (n.752+37G>C) c.87+37G>C c.764+37G>C (n.764+37G>C) c.478+37G>C n.764+37G>C n.735+37G>C c.899+37G>C (n.899+37G>C) c.614+37G>C (n.614+37G>C) c.1010+37G>C (n.1010+37G>C) | |
6 | g.10404471C>T | CA2677252877 | TFAP2A | c.746+37G>A (n.746+37G>A) c.770+37G>A (n.770+37G>A) c.*261+37G>A (n.*261+37G>A) c.335+37G>A (n.335+37G>A) c.752+37G>A (n.752+37G>A) c.87+37G>A c.764+37G>A (n.764+37G>A) c.478+37G>A n.764+37G>A n.735+37G>A c.899+37G>A (n.899+37G>A) c.614+37G>A (n.614+37G>A) c.1010+37G>A (n.1010+37G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404471_10404476delinsCGCGGG | CA1609976678 | TFAP2A | c.746+32_746+37delinsCCCGCG (n.746+32_746+37delinsCCCGCG) c.770+32_770+37delinsCCCGCG (n.770+32_770+37delinsCCCGCG) c.*261+32_*261+37delinsCCCGCG (n.*261+32_*261+37delinsCCCGCG) c.335+32_335+37delinsCCCGCG (n.335+32_335+37delinsCCCGCG) c.752+32_752+37delinsCCCGCG (n.752+32_752+37delinsCCCGCG) c.87+32_87+37delinsCCCGCG c.764+32_764+37delinsCCCGCG (n.764+32_764+37delinsCCCGCG) c.478+32_478+37delinsCCCGCG n.764+32_764+37delinsCCCGCG n.735+32_735+37delinsCCCGCG c.899+32_899+37delinsCCCGCG (n.899+32_899+37delinsCCCGCG) c.614+32_614+37delinsCCCGCG (n.614+32_614+37delinsCCCGCG) c.1010+32_1010+37delinsCCCGCG (n.1010+32_1010+37delinsCCCGCG) | |
6 | g.10404471_10404485delinsCGCGGGGCGGGGCGG | CA1609976676 | TFAP2A | c.746+23_746+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.746+23_746+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG) c.770+23_770+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.770+23_770+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG) c.*261+23_*261+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.*261+23_*261+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG) c.335+23_335+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.335+23_335+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG) c.752+23_752+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.752+23_752+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG) c.87+23_87+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG c.764+23_764+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.764+23_764+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG) c.478+23_478+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG n.764+23_764+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG n.735+23_735+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG c.899+23_899+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.899+23_899+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG) c.614+23_614+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.614+23_614+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG) c.1010+23_1010+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.1010+23_1010+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG) | |
6 | g.10404472G>A | CA816513812 | TFAP2A | c.746+36C>T (n.746+36C>T) c.770+36C>T (n.770+36C>T) c.*261+36C>T (n.*261+36C>T) c.335+36C>T (n.335+36C>T) c.752+36C>T (n.752+36C>T) c.87+36C>T c.764+36C>T (n.764+36C>T) c.478+36C>T n.764+36C>T n.735+36C>T c.899+36C>T (n.899+36C>T) c.614+36C>T (n.614+36C>T) c.1010+36C>T (n.1010+36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404472G= | CA1609976679 | TFAP2A | c.746+36C= (n.746+36C=) c.770+36C= (n.770+36C=) c.*261+36C= (n.*261+36C=) c.335+36C= (n.335+36C=) c.752+36C= (n.752+36C=) c.87+36C= c.764+36C= (n.764+36C=) c.478+36C= n.764+36C= n.735+36C= c.899+36C= (n.899+36C=) c.614+36C= (n.614+36C=) c.1010+36C= (n.1010+36C=) | |
6 | g.10404472G>T | CA2677252879 | TFAP2A | c.746+36C>A (n.746+36C>A) c.770+36C>A (n.770+36C>A) c.*261+36C>A (n.*261+36C>A) c.335+36C>A (n.335+36C>A) c.752+36C>A (n.752+36C>A) c.87+36C>A c.764+36C>A (n.764+36C>A) c.478+36C>A n.764+36C>A n.735+36C>A c.899+36C>A (n.899+36C>A) c.614+36C>A (n.614+36C>A) c.1010+36C>A (n.1010+36C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404473_10404474insAGGGC | CA1085934126 | TFAP2A | c.746+36_746+37insCCTGC (n.746+36_746+37insCCTGC) c.770+36_770+37insCCTGC (n.770+36_770+37insCCTGC) c.*261+36_*261+37insCCTGC (n.*261+36_*261+37insCCTGC) c.335+36_335+37insCCTGC (n.335+36_335+37insCCTGC) c.752+36_752+37insCCTGC (n.752+36_752+37insCCTGC) c.87+36_87+37insCCTGC c.764+36_764+37insCCTGC (n.764+36_764+37insCCTGC) c.478+36_478+37insCCTGC n.764+36_764+37insCCTGC n.735+36_735+37insCCTGC c.899+36_899+37insCCTGC (n.899+36_899+37insCCTGC) c.614+36_614+37insCCTGC (n.614+36_614+37insCCTGC) c.1010+36_1010+37insCCTGC (n.1010+36_1010+37insCCTGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404486_10404487insGCGGGCGGGGCGGGGCGGG | CA2677252878 | TFAP2A | c.746+36_746+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.746+36_746+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC) c.770+36_770+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.770+36_770+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC) c.*261+36_*261+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.*261+36_*261+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC) c.335+36_335+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.335+36_335+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC) c.752+36_752+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.752+36_752+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC) c.87+36_87+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC c.764+36_764+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.764+36_764+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC) c.478+36_478+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC n.764+36_764+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC n.735+36_735+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC c.899+36_899+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.899+36_899+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC) c.614+36_614+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.614+36_614+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC) c.1010+36_1010+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.1010+36_1010+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC) | gnomAD v4 |
6 | g.10404482_10404486dup | CA3631247 | TFAP2A | c.746+32_746+36dup (n.746+32_746+36dup) c.770+32_770+36dup (n.770+32_770+36dup) c.*261+32_*261+36dup (n.*261+32_*261+36dup) c.335+32_335+36dup (n.335+32_335+36dup) c.752+32_752+36dup (n.752+32_752+36dup) c.87+32_87+36dup c.764+32_764+36dup (n.764+32_764+36dup) c.478+32_478+36dup n.764+32_764+36dup n.735+32_735+36dup c.899+32_899+36dup (n.899+32_899+36dup) c.614+32_614+36dup (n.614+32_614+36dup) c.1010+32_1010+36dup (n.1010+32_1010+36dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404477_10404486dup | CA816513809 | TFAP2A | c.746+27_746+36dup (n.746+27_746+36dup) c.770+27_770+36dup (n.770+27_770+36dup) c.*261+27_*261+36dup (n.*261+27_*261+36dup) c.335+27_335+36dup (n.335+27_335+36dup) c.752+27_752+36dup (n.752+27_752+36dup) c.87+27_87+36dup c.764+27_764+36dup (n.764+27_764+36dup) c.478+27_478+36dup n.764+27_764+36dup n.735+27_735+36dup c.899+27_899+36dup (n.899+27_899+36dup) c.614+27_614+36dup (n.614+27_614+36dup) c.1010+27_1010+36dup (n.1010+27_1010+36dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404472_10404486dup | CA2541624531 | TFAP2A | c.746+22_746+36dup (n.746+22_746+36dup) c.770+22_770+36dup (n.770+22_770+36dup) c.*261+22_*261+36dup (n.*261+22_*261+36dup) c.335+22_335+36dup (n.335+22_335+36dup) c.752+22_752+36dup (n.752+22_752+36dup) c.87+22_87+36dup c.764+22_764+36dup (n.764+22_764+36dup) c.478+22_478+36dup n.764+22_764+36dup n.735+22_735+36dup c.899+22_899+36dup (n.899+22_899+36dup) c.614+22_614+36dup (n.614+22_614+36dup) c.1010+22_1010+36dup (n.1010+22_1010+36dup) | |
6 | g.10404482_10404486del | CA565484985 | TFAP2A | c.746+32_746+36del (n.746+32_746+36del) c.770+32_770+36del (n.770+32_770+36del) c.*261+32_*261+36del (n.*261+32_*261+36del) c.335+32_335+36del (n.335+32_335+36del) c.752+32_752+36del (n.752+32_752+36del) c.87+32_87+36del c.764+32_764+36del (n.764+32_764+36del) c.478+32_478+36del n.764+32_764+36del n.735+32_735+36del c.899+32_899+36del (n.899+32_899+36del) c.614+32_614+36del (n.614+32_614+36del) c.1010+32_1010+36del (n.1010+32_1010+36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404479_10404492del | CA3631248 | TFAP2A | c.746+23_746+36del (n.746+23_746+36del) c.770+23_770+36del (n.770+23_770+36del) c.*261+23_*261+36del (n.*261+23_*261+36del) c.335+23_335+36del (n.335+23_335+36del) c.752+23_752+36del (n.752+23_752+36del) c.87+23_87+36del c.764+23_764+36del (n.764+23_764+36del) c.478+23_478+36del n.764+23_764+36del n.735+23_735+36del c.899+23_899+36del (n.899+23_899+36del) c.614+23_614+36del (n.614+23_614+36del) c.1010+23_1010+36del (n.1010+23_1010+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404473C>A | CA2677252880 | TFAP2A | c.746+35G>T (n.746+35G>T) c.770+35G>T (n.770+35G>T) c.*261+35G>T (n.*261+35G>T) c.335+35G>T (n.335+35G>T) c.752+35G>T (n.752+35G>T) c.87+35G>T c.764+35G>T (n.764+35G>T) c.478+35G>T n.764+35G>T n.735+35G>T c.899+35G>T (n.899+35G>T) c.614+35G>T (n.614+35G>T) c.1010+35G>T (n.1010+35G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404473C= | CA1609976681 | TFAP2A | c.746+35G= (n.746+35G=) c.770+35G= (n.770+35G=) c.*261+35G= (n.*261+35G=) c.335+35G= (n.335+35G=) c.752+35G= (n.752+35G=) c.87+35G= c.764+35G= (n.764+35G=) c.478+35G= n.764+35G= n.735+35G= c.899+35G= (n.899+35G=) c.614+35G= (n.614+35G=) c.1010+35G= (n.1010+35G=) | |
6 | g.10404473C>G | CA1609976680 | TFAP2A | c.746+35G>C (n.746+35G>C) c.770+35G>C (n.770+35G>C) c.*261+35G>C (n.*261+35G>C) c.335+35G>C (n.335+35G>C) c.752+35G>C (n.752+35G>C) c.87+35G>C c.764+35G>C (n.764+35G>C) c.478+35G>C n.764+35G>C n.735+35G>C c.899+35G>C (n.899+35G>C) c.614+35G>C (n.614+35G>C) c.1010+35G>C (n.1010+35G>C) | dbSNP |
6 | g.10404473C>T | CA565484987 | TFAP2A | c.746+35G>A (n.746+35G>A) c.770+35G>A (n.770+35G>A) c.*261+35G>A (n.*261+35G>A) c.335+35G>A (n.335+35G>A) c.752+35G>A (n.752+35G>A) c.87+35G>A c.764+35G>A (n.764+35G>A) c.478+35G>A n.764+35G>A n.735+35G>A c.899+35G>A (n.899+35G>A) c.614+35G>A (n.614+35G>A) c.1010+35G>A (n.1010+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404475_10404494dup | CA1609976682 | TFAP2A | c.746+16_746+35dup (n.746+16_746+35dup) c.770+16_770+35dup (n.770+16_770+35dup) c.*261+16_*261+35dup (n.*261+16_*261+35dup) c.335+16_335+35dup (n.335+16_335+35dup) c.752+16_752+35dup (n.752+16_752+35dup) c.87+16_87+35dup c.764+16_764+35dup (n.764+16_764+35dup) c.478+16_478+35dup n.764+16_764+35dup n.735+16_735+35dup c.899+16_899+35dup (n.899+16_899+35dup) c.614+16_614+35dup (n.614+16_614+35dup) c.1010+16_1010+35dup (n.1010+16_1010+35dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404474G>A | CA2677252881 | TFAP2A | c.746+34C>T (n.746+34C>T) c.770+34C>T (n.770+34C>T) c.*261+34C>T (n.*261+34C>T) c.335+34C>T (n.335+34C>T) c.752+34C>T (n.752+34C>T) c.87+34C>T c.764+34C>T (n.764+34C>T) c.478+34C>T n.764+34C>T n.735+34C>T c.899+34C>T (n.899+34C>T) c.614+34C>T (n.614+34C>T) c.1010+34C>T (n.1010+34C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404474G>C | CA816513827 | TFAP2A | c.746+34C>G (n.746+34C>G) c.770+34C>G (n.770+34C>G) c.*261+34C>G (n.*261+34C>G) c.335+34C>G (n.335+34C>G) c.752+34C>G (n.752+34C>G) c.87+34C>G c.764+34C>G (n.764+34C>G) c.478+34C>G n.764+34C>G n.735+34C>G c.899+34C>G (n.899+34C>G) c.614+34C>G (n.614+34C>G) c.1010+34C>G (n.1010+34C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404474G= | CA1609976683 | TFAP2A | c.746+34C= (n.746+34C=) c.770+34C= (n.770+34C=) c.*261+34C= (n.*261+34C=) c.335+34C= (n.335+34C=) c.752+34C= (n.752+34C=) c.87+34C= c.764+34C= (n.764+34C=) c.478+34C= n.764+34C= n.735+34C= c.899+34C= (n.899+34C=) c.614+34C= (n.614+34C=) c.1010+34C= (n.1010+34C=) | |
6 | g.10404474G>T | CA1609976684 | TFAP2A | c.746+34C>A (n.746+34C>A) c.770+34C>A (n.770+34C>A) c.*261+34C>A (n.*261+34C>A) c.335+34C>A (n.335+34C>A) c.752+34C>A (n.752+34C>A) c.87+34C>A c.764+34C>A (n.764+34C>A) c.478+34C>A n.764+34C>A n.735+34C>A c.899+34C>A (n.899+34C>A) c.614+34C>A (n.614+34C>A) c.1010+34C>A (n.1010+34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404477_10404491del | CA2677252882 | TFAP2A | c.746+20_746+34del (n.746+20_746+34del) c.770+20_770+34del (n.770+20_770+34del) c.*261+20_*261+34del (n.*261+20_*261+34del) c.335+20_335+34del (n.335+20_335+34del) c.752+20_752+34del (n.752+20_752+34del) c.87+20_87+34del c.764+20_764+34del (n.764+20_764+34del) c.478+20_478+34del n.764+20_764+34del n.735+20_735+34del c.899+20_899+34del (n.899+20_899+34del) c.614+20_614+34del (n.614+20_614+34del) c.1010+20_1010+34del (n.1010+20_1010+34del) | gnomAD v4 |
6 | g.10404475G>A | CA2677252883 | TFAP2A | c.746+33C>T (n.746+33C>T) c.770+33C>T (n.770+33C>T) c.*261+33C>T (n.*261+33C>T) c.335+33C>T (n.335+33C>T) c.752+33C>T (n.752+33C>T) c.87+33C>T c.764+33C>T (n.764+33C>T) c.478+33C>T n.764+33C>T n.735+33C>T c.899+33C>T (n.899+33C>T) c.614+33C>T (n.614+33C>T) c.1010+33C>T (n.1010+33C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404486_10404487insGCGGGCGGGGCGGG | CA565484992 | TFAP2A | c.746+33_746+34insGCCCCGCCCCGCCC (n.746+33_746+34insGCCCCGCCCCGCCC) c.770+33_770+34insGCCCCGCCCCGCCC (n.770+33_770+34insGCCCCGCCCCGCCC) c.*261+33_*261+34insGCCCCGCCCCGCCC (n.*261+33_*261+34insGCCCCGCCCCGCCC) c.335+33_335+34insGCCCCGCCCCGCCC (n.335+33_335+34insGCCCCGCCCCGCCC) c.752+33_752+34insGCCCCGCCCCGCCC (n.752+33_752+34insGCCCCGCCCCGCCC) c.87+33_87+34insGCCCCGCCCCGCCC c.764+33_764+34insGCCCCGCCCCGCCC (n.764+33_764+34insGCCCCGCCCCGCCC) c.478+33_478+34insGCCCCGCCCCGCCC n.764+33_764+34insGCCCCGCCCCGCCC n.735+33_735+34insGCCCCGCCCCGCCC c.899+33_899+34insGCCCCGCCCCGCCC (n.899+33_899+34insGCCCCGCCCCGCCC) c.614+33_614+34insGCCCCGCCCCGCCC (n.614+33_614+34insGCCCCGCCCCGCCC) c.1010+33_1010+34insGCCCCGCCCCGCCC (n.1010+33_1010+34insGCCCCGCCCCGCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404484_10404492dup | CA134048900 | TFAP2A | c.746+25_746+33dup (n.746+25_746+33dup) c.770+25_770+33dup (n.770+25_770+33dup) c.*261+25_*261+33dup (n.*261+25_*261+33dup) c.335+25_335+33dup (n.335+25_335+33dup) c.752+25_752+33dup (n.752+25_752+33dup) c.87+25_87+33dup c.764+25_764+33dup (n.764+25_764+33dup) c.478+25_478+33dup n.764+25_764+33dup n.735+25_735+33dup c.899+25_899+33dup (n.899+25_899+33dup) c.614+25_614+33dup (n.614+25_614+33dup) c.1010+25_1010+33dup (n.1010+25_1010+33dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404484_10404492del | CA2578526469 | TFAP2A | c.746+25_746+33del (n.746+25_746+33del) c.770+25_770+33del (n.770+25_770+33del) c.*261+25_*261+33del (n.*261+25_*261+33del) c.335+25_335+33del (n.335+25_335+33del) c.752+25_752+33del (n.752+25_752+33del) c.87+25_87+33del c.764+25_764+33del (n.764+25_764+33del) c.478+25_478+33del n.764+25_764+33del n.735+25_735+33del c.899+25_899+33del (n.899+25_899+33del) c.614+25_614+33del (n.614+25_614+33del) c.1010+25_1010+33del (n.1010+25_1010+33del) | gnomAD v4 |
6 | g.10404476G>A | CA3631249 | TFAP2A | c.746+32C>T (n.746+32C>T) c.770+32C>T (n.770+32C>T) c.*261+32C>T (n.*261+32C>T) c.335+32C>T (n.335+32C>T) c.752+32C>T (n.752+32C>T) c.87+32C>T c.764+32C>T (n.764+32C>T) c.478+32C>T n.764+32C>T n.735+32C>T c.899+32C>T (n.899+32C>T) c.614+32C>T (n.614+32C>T) c.1010+32C>T (n.1010+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404476G>C | CA2677252885 | TFAP2A | c.746+32C>G (n.746+32C>G) c.770+32C>G (n.770+32C>G) c.*261+32C>G (n.*261+32C>G) c.335+32C>G (n.335+32C>G) c.752+32C>G (n.752+32C>G) c.87+32C>G c.764+32C>G (n.764+32C>G) c.478+32C>G n.764+32C>G n.735+32C>G c.899+32C>G (n.899+32C>G) c.614+32C>G (n.614+32C>G) c.1010+32C>G (n.1010+32C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.10404476G= | CA1609976685 | TFAP2A | c.746+32C= (n.746+32C=) c.770+32C= (n.770+32C=) c.*261+32C= (n.*261+32C=) c.335+32C= (n.335+32C=) c.752+32C= (n.752+32C=) c.87+32C= c.764+32C= (n.764+32C=) c.478+32C= n.764+32C= n.735+32C= c.899+32C= (n.899+32C=) c.614+32C= (n.614+32C=) c.1010+32C= (n.1010+32C=) | |
6 | g.10404476G>T | CA816513838 | TFAP2A | c.746+32C>A (n.746+32C>A) c.770+32C>A (n.770+32C>A) c.*261+32C>A (n.*261+32C>A) c.335+32C>A (n.335+32C>A) c.752+32C>A (n.752+32C>A) c.87+32C>A c.764+32C>A (n.764+32C>A) c.478+32C>A n.764+32C>A n.735+32C>A c.899+32C>A (n.899+32C>A) c.614+32C>A (n.614+32C>A) c.1010+32C>A (n.1010+32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404476_10404497dup | CA2677252884 | TFAP2A | c.746+11_746+32dup (n.746+11_746+32dup) c.770+11_770+32dup (n.770+11_770+32dup) c.*261+11_*261+32dup (n.*261+11_*261+32dup) c.335+11_335+32dup (n.335+11_335+32dup) c.752+11_752+32dup (n.752+11_752+32dup) c.87+11_87+32dup c.764+11_764+32dup (n.764+11_764+32dup) c.478+11_478+32dup n.764+11_764+32dup n.735+11_735+32dup c.899+11_899+32dup (n.899+11_899+32dup) c.614+11_614+32dup (n.614+11_614+32dup) c.1010+11_1010+32dup (n.1010+11_1010+32dup) | gnomAD v4 |
6 | g.10404477G>C | CA2677252886 | TFAP2A | c.746+31C>G (n.746+31C>G) c.770+31C>G (n.770+31C>G) c.*261+31C>G (n.*261+31C>G) c.335+31C>G (n.335+31C>G) c.752+31C>G (n.752+31C>G) c.87+31C>G c.764+31C>G (n.764+31C>G) c.478+31C>G n.764+31C>G n.735+31C>G c.899+31C>G (n.899+31C>G) c.614+31C>G (n.614+31C>G) c.1010+31C>G (n.1010+31C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.10404477G>T | CA2677252887 | TFAP2A | c.746+31C>A (n.746+31C>A) c.770+31C>A (n.770+31C>A) c.*261+31C>A (n.*261+31C>A) c.335+31C>A (n.335+31C>A) c.752+31C>A (n.752+31C>A) c.87+31C>A c.764+31C>A (n.764+31C>A) c.478+31C>A n.764+31C>A n.735+31C>A c.899+31C>A (n.899+31C>A) c.614+31C>A (n.614+31C>A) c.1010+31C>A (n.1010+31C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404478C= | CA1609976686 | TFAP2A | c.746+30G= (n.746+30G=) c.770+30G= (n.770+30G=) c.*261+30G= (n.*261+30G=) c.335+30G= (n.335+30G=) c.752+30G= (n.752+30G=) c.87+30G= c.764+30G= (n.764+30G=) c.478+30G= n.764+30G= n.735+30G= c.899+30G= (n.899+30G=) c.614+30G= (n.614+30G=) c.1010+30G= (n.1010+30G=) | |
6 | g.10404478C>G | CA134048910 | TFAP2A | c.746+30G>C (n.746+30G>C) c.770+30G>C (n.770+30G>C) c.*261+30G>C (n.*261+30G>C) c.335+30G>C (n.335+30G>C) c.752+30G>C (n.752+30G>C) c.87+30G>C c.764+30G>C (n.764+30G>C) c.478+30G>C n.764+30G>C n.735+30G>C c.899+30G>C (n.899+30G>C) c.614+30G>C (n.614+30G>C) c.1010+30G>C (n.1010+30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404478C>T | CA2677252889 | TFAP2A | c.746+30G>A (n.746+30G>A) c.770+30G>A (n.770+30G>A) c.*261+30G>A (n.*261+30G>A) c.335+30G>A (n.335+30G>A) c.752+30G>A (n.752+30G>A) c.87+30G>A c.764+30G>A (n.764+30G>A) c.478+30G>A n.764+30G>A n.735+30G>A c.899+30G>A (n.899+30G>A) c.614+30G>A (n.614+30G>A) c.1010+30G>A (n.1010+30G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404478_10404487del | CA2578526470 | TFAP2A | c.746+21_746+30del (n.746+21_746+30del) c.770+21_770+30del (n.770+21_770+30del) c.*261+21_*261+30del (n.*261+21_*261+30del) c.335+21_335+30del (n.335+21_335+30del) c.752+21_752+30del (n.752+21_752+30del) c.87+21_87+30del c.764+21_764+30del (n.764+21_764+30del) c.478+21_478+30del n.764+21_764+30del n.735+21_735+30del c.899+21_899+30del (n.899+21_899+30del) c.614+21_614+30del (n.614+21_614+30del) c.1010+21_1010+30del (n.1010+21_1010+30del) | |
6 | g.10404482_10404501dup | CA2677252888 | TFAP2A | c.746+11_746+30dup (n.746+11_746+30dup) c.770+11_770+30dup (n.770+11_770+30dup) c.*261+11_*261+30dup (n.*261+11_*261+30dup) c.335+11_335+30dup (n.335+11_335+30dup) c.752+11_752+30dup (n.752+11_752+30dup) c.87+11_87+30dup c.764+11_764+30dup (n.764+11_764+30dup) c.478+11_478+30dup n.764+11_764+30dup n.735+11_735+30dup c.899+11_899+30dup (n.899+11_899+30dup) c.614+11_614+30dup (n.614+11_614+30dup) c.1010+11_1010+30dup (n.1010+11_1010+30dup) | gnomAD v4 |
6 | g.10404479G>A | CA2578526471 | TFAP2A | c.746+29C>T (n.746+29C>T) c.770+29C>T (n.770+29C>T) c.*261+29C>T (n.*261+29C>T) c.335+29C>T (n.335+29C>T) c.752+29C>T (n.752+29C>T) c.87+29C>T c.764+29C>T (n.764+29C>T) c.478+29C>T n.764+29C>T n.735+29C>T c.899+29C>T (n.899+29C>T) c.614+29C>T (n.614+29C>T) c.1010+29C>T (n.1010+29C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404479G= | CA1609976687 | TFAP2A | c.746+29C= (n.746+29C=) c.770+29C= (n.770+29C=) c.*261+29C= (n.*261+29C=) c.335+29C= (n.335+29C=) c.752+29C= (n.752+29C=) c.87+29C= c.764+29C= (n.764+29C=) c.478+29C= n.764+29C= n.735+29C= c.899+29C= (n.899+29C=) c.614+29C= (n.614+29C=) c.1010+29C= (n.1010+29C=) | |
6 | g.10404479G>T | CA2677252891 | TFAP2A | c.746+29C>A (n.746+29C>A) c.770+29C>A (n.770+29C>A) c.*261+29C>A (n.*261+29C>A) c.335+29C>A (n.335+29C>A) c.752+29C>A (n.752+29C>A) c.87+29C>A c.764+29C>A (n.764+29C>A) c.478+29C>A n.764+29C>A n.735+29C>A c.899+29C>A (n.899+29C>A) c.614+29C>A (n.614+29C>A) c.1010+29C>A (n.1010+29C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404482_10404491del | CA2677252890 | TFAP2A | c.746+20_746+29del (n.746+20_746+29del) c.770+20_770+29del (n.770+20_770+29del) c.*261+20_*261+29del (n.*261+20_*261+29del) c.335+20_335+29del (n.335+20_335+29del) c.752+20_752+29del (n.752+20_752+29del) c.87+20_87+29del c.764+20_764+29del (n.764+20_764+29del) c.478+20_478+29del n.764+20_764+29del n.735+20_735+29del c.899+20_899+29del (n.899+20_899+29del) c.614+20_614+29del (n.614+20_614+29del) c.1010+20_1010+29del (n.1010+20_1010+29del) | gnomAD v4 |
6 | g.10404480G>A | CA2677252892 | TFAP2A | c.746+28C>T (n.746+28C>T) c.770+28C>T (n.770+28C>T) c.*261+28C>T (n.*261+28C>T) c.335+28C>T (n.335+28C>T) c.752+28C>T (n.752+28C>T) c.87+28C>T c.764+28C>T (n.764+28C>T) c.478+28C>T n.764+28C>T n.735+28C>T c.899+28C>T (n.899+28C>T) c.614+28C>T (n.614+28C>T) c.1010+28C>T (n.1010+28C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404480G>C | CA2677252893 | TFAP2A | c.746+28C>G (n.746+28C>G) c.770+28C>G (n.770+28C>G) c.*261+28C>G (n.*261+28C>G) c.335+28C>G (n.335+28C>G) c.752+28C>G (n.752+28C>G) c.87+28C>G c.764+28C>G (n.764+28C>G) c.478+28C>G n.764+28C>G n.735+28C>G c.899+28C>G (n.899+28C>G) c.614+28C>G (n.614+28C>G) c.1010+28C>G (n.1010+28C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.10404480G>T | CA2578526472 | TFAP2A | c.746+28C>A (n.746+28C>A) c.770+28C>A (n.770+28C>A) c.*261+28C>A (n.*261+28C>A) c.335+28C>A (n.335+28C>A) c.752+28C>A (n.752+28C>A) c.87+28C>A c.764+28C>A (n.764+28C>A) c.478+28C>A n.764+28C>A n.735+28C>A c.899+28C>A (n.899+28C>A) c.614+28C>A (n.614+28C>A) c.1010+28C>A (n.1010+28C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404486_10404487insGCGGGCGGG | CA134048917 | TFAP2A | c.746+28_746+29insGCCCCGCCC (n.746+28_746+29insGCCCCGCCC) c.770+28_770+29insGCCCCGCCC (n.770+28_770+29insGCCCCGCCC) c.*261+28_*261+29insGCCCCGCCC (n.*261+28_*261+29insGCCCCGCCC) c.335+28_335+29insGCCCCGCCC (n.335+28_335+29insGCCCCGCCC) c.752+28_752+29insGCCCCGCCC (n.752+28_752+29insGCCCCGCCC) c.87+28_87+29insGCCCCGCCC c.764+28_764+29insGCCCCGCCC (n.764+28_764+29insGCCCCGCCC) c.478+28_478+29insGCCCCGCCC n.764+28_764+29insGCCCCGCCC n.735+28_735+29insGCCCCGCCC c.899+28_899+29insGCCCCGCCC (n.899+28_899+29insGCCCCGCCC) c.614+28_614+29insGCCCCGCCC (n.614+28_614+29insGCCCCGCCC) c.1010+28_1010+29insGCCCCGCCC (n.1010+28_1010+29insGCCCCGCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404487_10404490dup | CA816513843 | TFAP2A | c.746+25_746+28dup (n.746+25_746+28dup) c.770+25_770+28dup (n.770+25_770+28dup) c.*261+25_*261+28dup (n.*261+25_*261+28dup) c.335+25_335+28dup (n.335+25_335+28dup) c.752+25_752+28dup (n.752+25_752+28dup) c.87+25_87+28dup c.764+25_764+28dup (n.764+25_764+28dup) c.478+25_478+28dup n.764+25_764+28dup n.735+25_735+28dup c.899+25_899+28dup (n.899+25_899+28dup) c.614+25_614+28dup (n.614+25_614+28dup) c.1010+25_1010+28dup (n.1010+25_1010+28dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404481G>A | CA2677252895 | TFAP2A | c.746+27C>T (n.746+27C>T) c.770+27C>T (n.770+27C>T) c.*261+27C>T (n.*261+27C>T) c.335+27C>T (n.335+27C>T) c.752+27C>T (n.752+27C>T) c.87+27C>T c.764+27C>T (n.764+27C>T) c.478+27C>T n.764+27C>T n.735+27C>T c.899+27C>T (n.899+27C>T) c.614+27C>T (n.614+27C>T) c.1010+27C>T (n.1010+27C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404481G>C | CA2677252894 | TFAP2A | c.746+27C>G (n.746+27C>G) c.770+27C>G (n.770+27C>G) c.*261+27C>G (n.*261+27C>G) c.335+27C>G (n.335+27C>G) c.752+27C>G (n.752+27C>G) c.87+27C>G c.764+27C>G (n.764+27C>G) c.478+27C>G n.764+27C>G n.735+27C>G c.899+27C>G (n.899+27C>G) c.614+27C>G (n.614+27C>G) c.1010+27C>G (n.1010+27C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.10404481G= | CA1609976688 | TFAP2A | c.746+27C= (n.746+27C=) c.770+27C= (n.770+27C=) c.*261+27C= (n.*261+27C=) c.335+27C= (n.335+27C=) c.752+27C= (n.752+27C=) c.87+27C= c.764+27C= (n.764+27C=) c.478+27C= n.764+27C= n.735+27C= c.899+27C= (n.899+27C=) c.614+27C= (n.614+27C=) c.1010+27C= (n.1010+27C=) | |
6 | g.10404481G>T | CA1085934140 | TFAP2A | c.746+27C>A (n.746+27C>A) c.770+27C>A (n.770+27C>A) c.*261+27C>A (n.*261+27C>A) c.335+27C>A (n.335+27C>A) c.752+27C>A (n.752+27C>A) c.87+27C>A c.764+27C>A (n.764+27C>A) c.478+27C>A n.764+27C>A n.735+27C>A c.899+27C>A (n.899+27C>A) c.614+27C>A (n.614+27C>A) c.1010+27C>A (n.1010+27C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404482G>A | CA565484995 | TFAP2A | c.746+26C>T (n.746+26C>T) c.770+26C>T (n.770+26C>T) c.*261+26C>T (n.*261+26C>T) c.335+26C>T (n.335+26C>T) c.752+26C>T (n.752+26C>T) c.87+26C>T c.764+26C>T (n.764+26C>T) c.478+26C>T n.764+26C>T n.735+26C>T c.899+26C>T (n.899+26C>T) c.614+26C>T (n.614+26C>T) c.1010+26C>T (n.1010+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404482G>C | CA2677252896 | TFAP2A | c.746+26C>G (n.746+26C>G) c.770+26C>G (n.770+26C>G) c.*261+26C>G (n.*261+26C>G) c.335+26C>G (n.335+26C>G) c.752+26C>G (n.752+26C>G) c.87+26C>G c.764+26C>G (n.764+26C>G) c.478+26C>G n.764+26C>G n.735+26C>G c.899+26C>G (n.899+26C>G) c.614+26C>G (n.614+26C>G) c.1010+26C>G (n.1010+26C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.10404482G= | CA1609976689 | TFAP2A | c.746+26C= (n.746+26C=) c.770+26C= (n.770+26C=) c.*261+26C= (n.*261+26C=) c.335+26C= (n.335+26C=) c.752+26C= (n.752+26C=) c.87+26C= c.764+26C= (n.764+26C=) c.478+26C= n.764+26C= n.735+26C= c.899+26C= (n.899+26C=) c.614+26C= (n.614+26C=) c.1010+26C= (n.1010+26C=) | |
6 | g.10404483del | CA2578526473 | TFAP2A | c.746+25del (n.746+25del) c.770+25del (n.770+25del) c.*261+25del (n.*261+25del) c.335+25del (n.335+25del) c.752+25del (n.752+25del) c.87+25del c.764+25del (n.764+25del) c.478+25del n.764+25del n.735+25del c.899+25del (n.899+25del) c.614+25del (n.614+25del) c.1010+25del (n.1010+25del) | |
6 | g.10404483C>A | CA134048918 | TFAP2A | c.746+25G>T (n.746+25G>T) c.770+25G>T (n.770+25G>T) c.*261+25G>T (n.*261+25G>T) c.335+25G>T (n.335+25G>T) c.752+25G>T (n.752+25G>T) c.87+25G>T c.764+25G>T (n.764+25G>T) c.478+25G>T n.764+25G>T n.735+25G>T c.899+25G>T (n.899+25G>T) c.614+25G>T (n.614+25G>T) c.1010+25G>T (n.1010+25G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404483C= | CA1609976691 | TFAP2A | c.746+25G= (n.746+25G=) c.770+25G= (n.770+25G=) c.*261+25G= (n.*261+25G=) c.335+25G= (n.335+25G=) c.752+25G= (n.752+25G=) c.87+25G= c.764+25G= (n.764+25G=) c.478+25G= n.764+25G= n.735+25G= c.899+25G= (n.899+25G=) c.614+25G= (n.614+25G=) c.1010+25G= (n.1010+25G=) | |
6 | g.10404483C>G | CA1609976692 | TFAP2A | c.746+25G>C (n.746+25G>C) c.770+25G>C (n.770+25G>C) c.*261+25G>C (n.*261+25G>C) c.335+25G>C (n.335+25G>C) c.752+25G>C (n.752+25G>C) c.87+25G>C c.764+25G>C (n.764+25G>C) c.478+25G>C n.764+25G>C n.735+25G>C c.899+25G>C (n.899+25G>C) c.614+25G>C (n.614+25G>C) c.1010+25G>C (n.1010+25G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404483C>T | CA1609976693 | TFAP2A | c.746+25G>A (n.746+25G>A) c.770+25G>A (n.770+25G>A) c.*261+25G>A (n.*261+25G>A) c.335+25G>A (n.335+25G>A) c.752+25G>A (n.752+25G>A) c.87+25G>A c.764+25G>A (n.764+25G>A) c.478+25G>A n.764+25G>A n.735+25G>A c.899+25G>A (n.899+25G>A) c.614+25G>A (n.614+25G>A) c.1010+25G>A (n.1010+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404488_10404502dup | CA1609976690 | TFAP2A | c.746+11_746+25dup (n.746+11_746+25dup) c.770+11_770+25dup (n.770+11_770+25dup) c.*261+11_*261+25dup (n.*261+11_*261+25dup) c.335+11_335+25dup (n.335+11_335+25dup) c.752+11_752+25dup (n.752+11_752+25dup) c.87+11_87+25dup c.764+11_764+25dup (n.764+11_764+25dup) c.478+11_478+25dup n.764+11_764+25dup n.735+11_735+25dup c.899+11_899+25dup (n.899+11_899+25dup) c.614+11_614+25dup (n.614+11_614+25dup) c.1010+11_1010+25dup (n.1010+11_1010+25dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404483_10404484insT | CA2578526475 | TFAP2A | c.746+24_746+25insA (n.746+24_746+25insA) c.770+24_770+25insA (n.770+24_770+25insA) c.*261+24_*261+25insA (n.*261+24_*261+25insA) c.335+24_335+25insA (n.335+24_335+25insA) c.752+24_752+25insA (n.752+24_752+25insA) c.87+24_87+25insA c.764+24_764+25insA (n.764+24_764+25insA) c.478+24_478+25insA n.764+24_764+25insA n.735+24_735+25insA c.899+24_899+25insA (n.899+24_899+25insA) c.614+24_614+25insA (n.614+24_614+25insA) c.1010+24_1010+25insA (n.1010+24_1010+25insA) | |
6 | g.10404484G>A | CA3631250 | TFAP2A | c.746+24C>T (n.746+24C>T) c.770+24C>T (n.770+24C>T) c.*261+24C>T (n.*261+24C>T) c.335+24C>T (n.335+24C>T) c.752+24C>T (n.752+24C>T) c.87+24C>T c.764+24C>T (n.764+24C>T) c.478+24C>T n.764+24C>T n.735+24C>T c.899+24C>T (n.899+24C>T) c.614+24C>T (n.614+24C>T) c.1010+24C>T (n.1010+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404484G>C | CA1609976694 | TFAP2A | c.746+24C>G (n.746+24C>G) c.770+24C>G (n.770+24C>G) c.*261+24C>G (n.*261+24C>G) c.335+24C>G (n.335+24C>G) c.752+24C>G (n.752+24C>G) c.87+24C>G c.764+24C>G (n.764+24C>G) c.478+24C>G n.764+24C>G n.735+24C>G c.899+24C>G (n.899+24C>G) c.614+24C>G (n.614+24C>G) c.1010+24C>G (n.1010+24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404484G= | CA1609976695 | TFAP2A | c.746+24C= (n.746+24C=) c.770+24C= (n.770+24C=) c.*261+24C= (n.*261+24C=) c.335+24C= (n.335+24C=) c.752+24C= (n.752+24C=) c.87+24C= c.764+24C= (n.764+24C=) c.478+24C= n.764+24C= n.735+24C= c.899+24C= (n.899+24C=) c.614+24C= (n.614+24C=) c.1010+24C= (n.1010+24C=) | |
6 | g.10404484G>T | CA565484998 | TFAP2A | c.746+24C>A (n.746+24C>A) c.770+24C>A (n.770+24C>A) c.*261+24C>A (n.*261+24C>A) c.335+24C>A (n.335+24C>A) c.752+24C>A (n.752+24C>A) c.87+24C>A c.764+24C>A (n.764+24C>A) c.478+24C>A n.764+24C>A n.735+24C>A c.899+24C>A (n.899+24C>A) c.614+24C>A (n.614+24C>A) c.1010+24C>A (n.1010+24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404486dup | CA362701133 | TFAP2A | c.746+24dup (n.746+24dup) c.770+24dup (n.770+24dup) c.*261+24dup (n.*261+24dup) c.335+24dup (n.335+24dup) c.752+24dup (n.752+24dup) c.87+24dup c.764+24dup (n.764+24dup) c.478+24dup n.764+24dup n.735+24dup c.899+24dup (n.899+24dup) c.614+24dup (n.614+24dup) c.1010+24dup (n.1010+24dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404488_10404492del | CA2578526476 | TFAP2A | c.746+20_746+24del (n.746+20_746+24del) c.770+20_770+24del (n.770+20_770+24del) c.*261+20_*261+24del (n.*261+20_*261+24del) c.335+20_335+24del (n.335+20_335+24del) c.752+20_752+24del (n.752+20_752+24del) c.87+20_87+24del c.764+20_764+24del (n.764+20_764+24del) c.478+20_478+24del n.764+20_764+24del n.735+20_735+24del c.899+20_899+24del (n.899+20_899+24del) c.614+20_614+24del (n.614+20_614+24del) c.1010+20_1010+24del (n.1010+20_1010+24del) | gnomAD v4 |
6 | g.10404485G>A | CA3631251 | TFAP2A | c.746+23C>T (n.746+23C>T) c.770+23C>T (n.770+23C>T) c.*261+23C>T (n.*261+23C>T) c.335+23C>T (n.335+23C>T) c.752+23C>T (n.752+23C>T) c.87+23C>T c.764+23C>T (n.764+23C>T) c.478+23C>T n.764+23C>T n.735+23C>T c.899+23C>T (n.899+23C>T) c.614+23C>T (n.614+23C>T) c.1010+23C>T (n.1010+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404485G>C | CA2677252897 | TFAP2A | c.746+23C>G (n.746+23C>G) c.770+23C>G (n.770+23C>G) c.*261+23C>G (n.*261+23C>G) c.335+23C>G (n.335+23C>G) c.752+23C>G (n.752+23C>G) c.87+23C>G c.764+23C>G (n.764+23C>G) c.478+23C>G n.764+23C>G n.735+23C>G c.899+23C>G (n.899+23C>G) c.614+23C>G (n.614+23C>G) c.1010+23C>G (n.1010+23C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.10404485G= | CA1609976696 | TFAP2A | c.746+23C= (n.746+23C=) c.770+23C= (n.770+23C=) c.*261+23C= (n.*261+23C=) c.335+23C= (n.335+23C=) c.752+23C= (n.752+23C=) c.87+23C= c.764+23C= (n.764+23C=) c.478+23C= n.764+23C= n.735+23C= c.899+23C= (n.899+23C=) c.614+23C= (n.614+23C=) c.1010+23C= (n.1010+23C=) | |
6 | g.10404485G>T | CA2677252898 | TFAP2A | c.746+23C>A (n.746+23C>A) c.770+23C>A (n.770+23C>A) c.*261+23C>A (n.*261+23C>A) c.335+23C>A (n.335+23C>A) c.752+23C>A (n.752+23C>A) c.87+23C>A c.764+23C>A (n.764+23C>A) c.478+23C>A n.764+23C>A n.735+23C>A c.899+23C>A (n.899+23C>A) c.614+23C>A (n.614+23C>A) c.1010+23C>A (n.1010+23C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404486G>T | CA2677252899 | TFAP2A | c.746+22C>A (n.746+22C>A) c.770+22C>A (n.770+22C>A) c.*261+22C>A (n.*261+22C>A) c.335+22C>A (n.335+22C>A) c.752+22C>A (n.752+22C>A) c.87+22C>A c.764+22C>A (n.764+22C>A) c.478+22C>A n.764+22C>A n.735+22C>A c.899+22C>A (n.899+22C>A) c.614+22C>A (n.614+22C>A) c.1010+22C>A (n.1010+22C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404486_10404487delinsGC | CA1609976697 | TFAP2A | c.746+21_746+22delinsGC (n.746+21_746+22delinsGC) c.770+21_770+22delinsGC (n.770+21_770+22delinsGC) c.*261+21_*261+22delinsGC (n.*261+21_*261+22delinsGC) c.335+21_335+22delinsGC (n.335+21_335+22delinsGC) c.752+21_752+22delinsGC (n.752+21_752+22delinsGC) c.87+21_87+22delinsGC c.764+21_764+22delinsGC (n.764+21_764+22delinsGC) c.478+21_478+22delinsGC n.764+21_764+22delinsGC n.735+21_735+22delinsGC c.899+21_899+22delinsGC (n.899+21_899+22delinsGC) c.614+21_614+22delinsGC (n.614+21_614+22delinsGC) c.1010+21_1010+22delinsGC (n.1010+21_1010+22delinsGC) | |
6 | g.10404487del | CA3631252 | TFAP2A | c.746+21del (n.746+21del) c.770+21del (n.770+21del) c.*261+21del (n.*261+21del) c.335+21del (n.335+21del) c.752+21del (n.752+21del) c.87+21del c.764+21del (n.764+21del) c.478+21del n.764+21del n.735+21del c.899+21del (n.899+21del) c.614+21del (n.614+21del) c.1010+21del (n.1010+21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404487C>A | CA2677252900 | TFAP2A | c.746+21G>T (n.746+21G>T) c.770+21G>T (n.770+21G>T) c.*261+21G>T (n.*261+21G>T) c.335+21G>T (n.335+21G>T) c.752+21G>T (n.752+21G>T) c.87+21G>T c.764+21G>T (n.764+21G>T) c.478+21G>T n.764+21G>T n.735+21G>T c.899+21G>T (n.899+21G>T) c.614+21G>T (n.614+21G>T) c.1010+21G>T (n.1010+21G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404487C= | CA1609976698 | TFAP2A | c.746+21G= (n.746+21G=) c.770+21G= (n.770+21G=) c.*261+21G= (n.*261+21G=) c.335+21G= (n.335+21G=) c.752+21G= (n.752+21G=) c.87+21G= c.764+21G= (n.764+21G=) c.478+21G= n.764+21G= n.735+21G= c.899+21G= (n.899+21G=) c.614+21G= (n.614+21G=) c.1010+21G= (n.1010+21G=) | |
6 | g.10404487C>G | CA134048923 | TFAP2A | c.746+21G>C (n.746+21G>C) c.770+21G>C (n.770+21G>C) c.*261+21G>C (n.*261+21G>C) c.335+21G>C (n.335+21G>C) c.752+21G>C (n.752+21G>C) c.87+21G>C c.764+21G>C (n.764+21G>C) c.478+21G>C n.764+21G>C n.735+21G>C c.899+21G>C (n.899+21G>C) c.614+21G>C (n.614+21G>C) c.1010+21G>C (n.1010+21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404487C>T | CA565485003 | TFAP2A | c.746+21G>A (n.746+21G>A) c.770+21G>A (n.770+21G>A) c.*261+21G>A (n.*261+21G>A) c.335+21G>A (n.335+21G>A) c.752+21G>A (n.752+21G>A) c.87+21G>A c.764+21G>A (n.764+21G>A) c.478+21G>A n.764+21G>A n.735+21G>A c.899+21G>A (n.899+21G>A) c.614+21G>A (n.614+21G>A) c.1010+21G>A (n.1010+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404488G>A | CA565485005 | TFAP2A | c.746+20C>T (n.746+20C>T) c.770+20C>T (n.770+20C>T) c.*261+20C>T (n.*261+20C>T) c.335+20C>T (n.335+20C>T) c.752+20C>T (n.752+20C>T) c.87+20C>T c.764+20C>T (n.764+20C>T) c.478+20C>T n.764+20C>T n.735+20C>T c.899+20C>T (n.899+20C>T) c.614+20C>T (n.614+20C>T) c.1010+20C>T (n.1010+20C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404488G>C | CA565485008 | TFAP2A | c.746+20C>G (n.746+20C>G) c.770+20C>G (n.770+20C>G) c.*261+20C>G (n.*261+20C>G) c.335+20C>G (n.335+20C>G) c.752+20C>G (n.752+20C>G) c.87+20C>G c.764+20C>G (n.764+20C>G) c.478+20C>G n.764+20C>G n.735+20C>G c.899+20C>G (n.899+20C>G) c.614+20C>G (n.614+20C>G) c.1010+20C>G (n.1010+20C>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404488G= | CA1609976699 | TFAP2A | c.746+20C= (n.746+20C=) c.770+20C= (n.770+20C=) c.*261+20C= (n.*261+20C=) c.335+20C= (n.335+20C=) c.752+20C= (n.752+20C=) c.87+20C= c.764+20C= (n.764+20C=) c.478+20C= n.764+20C= n.735+20C= c.899+20C= (n.899+20C=) c.614+20C= (n.614+20C=) c.1010+20C= (n.1010+20C=) | |
6 | g.10404488G>T | CA2677252901 | TFAP2A | c.746+20C>A (n.746+20C>A) c.770+20C>A (n.770+20C>A) c.*261+20C>A (n.*261+20C>A) c.335+20C>A (n.335+20C>A) c.752+20C>A (n.752+20C>A) c.87+20C>A c.764+20C>A (n.764+20C>A) c.478+20C>A n.764+20C>A n.735+20C>A c.899+20C>A (n.899+20C>A) c.614+20C>A (n.614+20C>A) c.1010+20C>A (n.1010+20C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404489G>A | CA2677252903 | TFAP2A | c.746+19C>T (n.746+19C>T) c.770+19C>T (n.770+19C>T) c.*261+19C>T (n.*261+19C>T) c.335+19C>T (n.335+19C>T) c.752+19C>T (n.752+19C>T) c.87+19C>T c.764+19C>T (n.764+19C>T) c.478+19C>T n.764+19C>T n.735+19C>T c.899+19C>T (n.899+19C>T) c.614+19C>T (n.614+19C>T) c.1010+19C>T (n.1010+19C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404489G= | CA1609976700 | TFAP2A | c.746+19C= (n.746+19C=) c.770+19C= (n.770+19C=) c.*261+19C= (n.*261+19C=) c.335+19C= (n.335+19C=) c.752+19C= (n.752+19C=) c.87+19C= c.764+19C= (n.764+19C=) c.478+19C= n.764+19C= n.735+19C= c.899+19C= (n.899+19C=) c.614+19C= (n.614+19C=) c.1010+19C= (n.1010+19C=) | |
6 | g.10404489G>T | CA2677252904 | TFAP2A | c.746+19C>A (n.746+19C>A) c.770+19C>A (n.770+19C>A) c.*261+19C>A (n.*261+19C>A) c.335+19C>A (n.335+19C>A) c.752+19C>A (n.752+19C>A) c.87+19C>A c.764+19C>A (n.764+19C>A) c.478+19C>A n.764+19C>A n.735+19C>A c.899+19C>A (n.899+19C>A) c.614+19C>A (n.614+19C>A) c.1010+19C>A (n.1010+19C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404490_10404494dup | CA2677252902 | TFAP2A | c.746+15_746+19dup (n.746+15_746+19dup) c.770+15_770+19dup (n.770+15_770+19dup) c.*261+15_*261+19dup (n.*261+15_*261+19dup) c.335+15_335+19dup (n.335+15_335+19dup) c.752+15_752+19dup (n.752+15_752+19dup) c.87+15_87+19dup c.764+15_764+19dup (n.764+15_764+19dup) c.478+15_478+19dup n.764+15_764+19dup n.735+15_735+19dup c.899+15_899+19dup (n.899+15_899+19dup) c.614+15_614+19dup (n.614+15_614+19dup) c.1010+15_1010+19dup (n.1010+15_1010+19dup) | gnomAD v4 |
6 | g.10404494_10404503dup | CA816513858 | TFAP2A | c.746+10_746+19dup (n.746+10_746+19dup) c.770+10_770+19dup (n.770+10_770+19dup) c.*261+10_*261+19dup (n.*261+10_*261+19dup) c.335+10_335+19dup (n.335+10_335+19dup) c.752+10_752+19dup (n.752+10_752+19dup) c.87+10_87+19dup c.764+10_764+19dup (n.764+10_764+19dup) c.478+10_478+19dup n.764+10_764+19dup n.735+10_735+19dup c.899+10_899+19dup (n.899+10_899+19dup) c.614+10_614+19dup (n.614+10_614+19dup) c.1010+10_1010+19dup (n.1010+10_1010+19dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404489_10404503dup | CA3631253 | TFAP2A | c.746+5_746+19dup (n.746+5_746+19dup) c.770+5_770+19dup (n.770+5_770+19dup) c.*261+5_*261+19dup (n.*261+5_*261+19dup) c.335+5_335+19dup (n.335+5_335+19dup) c.752+5_752+19dup (n.752+5_752+19dup) c.87+5_87+19dup c.764+5_764+19dup (n.764+5_764+19dup) c.478+5_478+19dup n.764+5_764+19dup n.735+5_735+19dup c.899+5_899+19dup (n.899+5_899+19dup) c.614+5_614+19dup (n.614+5_614+19dup) c.1010+5_1010+19dup (n.1010+5_1010+19dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404490G>A | CA2578526481 | TFAP2A | c.746+18C>T (n.746+18C>T) c.770+18C>T (n.770+18C>T) c.*261+18C>T (n.*261+18C>T) c.335+18C>T (n.335+18C>T) c.752+18C>T (n.752+18C>T) c.87+18C>T c.764+18C>T (n.764+18C>T) c.478+18C>T n.764+18C>T n.735+18C>T c.899+18C>T (n.899+18C>T) c.614+18C>T (n.614+18C>T) c.1010+18C>T (n.1010+18C>T) | |
6 | g.10404490G= | CA1609976701 | TFAP2A | c.746+18C= (n.746+18C=) c.770+18C= (n.770+18C=) c.*261+18C= (n.*261+18C=) c.335+18C= (n.335+18C=) c.752+18C= (n.752+18C=) c.87+18C= c.764+18C= (n.764+18C=) c.478+18C= n.764+18C= n.735+18C= c.899+18C= (n.899+18C=) c.614+18C= (n.614+18C=) c.1010+18C= (n.1010+18C=) | |
6 | g.10404490G>T | CA3631255 | TFAP2A | c.746+18C>A (n.746+18C>A) c.770+18C>A (n.770+18C>A) c.*261+18C>A (n.*261+18C>A) c.335+18C>A (n.335+18C>A) c.752+18C>A (n.752+18C>A) c.87+18C>A c.764+18C>A (n.764+18C>A) c.478+18C>A n.764+18C>A n.735+18C>A c.899+18C>A (n.899+18C>A) c.614+18C>A (n.614+18C>A) c.1010+18C>A (n.1010+18C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404490_10404504dup | CA565485014 | TFAP2A | c.746+4_746+18dup (n.746+4_746+18dup) c.770+4_770+18dup (n.770+4_770+18dup) c.*261+4_*261+18dup (n.*261+4_*261+18dup) c.335+4_335+18dup (n.335+4_335+18dup) c.752+4_752+18dup (n.752+4_752+18dup) c.87+4_87+18dup c.764+4_764+18dup (n.764+4_764+18dup) c.478+4_478+18dup n.764+4_764+18dup n.735+4_735+18dup c.899+4_899+18dup (n.899+4_899+18dup) c.614+4_614+18dup (n.614+4_614+18dup) c.1010+4_1010+18dup (n.1010+4_1010+18dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404490_10404491insCGGT | CA2677252905 | TFAP2A | c.746+17_746+18insACCG (n.746+17_746+18insACCG) c.770+17_770+18insACCG (n.770+17_770+18insACCG) c.*261+17_*261+18insACCG (n.*261+17_*261+18insACCG) c.335+17_335+18insACCG (n.335+17_335+18insACCG) c.752+17_752+18insACCG (n.752+17_752+18insACCG) c.87+17_87+18insACCG c.764+17_764+18insACCG (n.764+17_764+18insACCG) c.478+17_478+18insACCG n.764+17_764+18insACCG n.735+17_735+18insACCG c.899+17_899+18insACCG (n.899+17_899+18insACCG) c.614+17_614+18insACCG (n.614+17_614+18insACCG) c.1010+17_1010+18insACCG (n.1010+17_1010+18insACCG) | gnomAD v4 |
6 | g.10404491G>A | CA2591894747 | TFAP2A | c.746+17C>T (n.746+17C>T) c.770+17C>T (n.770+17C>T) c.*261+17C>T (n.*261+17C>T) c.335+17C>T (n.335+17C>T) c.752+17C>T (n.752+17C>T) c.87+17C>T c.764+17C>T (n.764+17C>T) c.478+17C>T n.764+17C>T n.735+17C>T c.899+17C>T (n.899+17C>T) c.614+17C>T (n.614+17C>T) c.1010+17C>T (n.1010+17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404491G>C | CA2677252906 | TFAP2A | c.746+17C>G (n.746+17C>G) c.770+17C>G (n.770+17C>G) c.*261+17C>G (n.*261+17C>G) c.335+17C>G (n.335+17C>G) c.752+17C>G (n.752+17C>G) c.87+17C>G c.764+17C>G (n.764+17C>G) c.478+17C>G n.764+17C>G n.735+17C>G c.899+17C>G (n.899+17C>G) c.614+17C>G (n.614+17C>G) c.1010+17C>G (n.1010+17C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.10404491G>T | CA2677252907 | TFAP2A | c.746+17C>A (n.746+17C>A) c.770+17C>A (n.770+17C>A) c.*261+17C>A (n.*261+17C>A) c.335+17C>A (n.335+17C>A) c.752+17C>A (n.752+17C>A) c.87+17C>A c.764+17C>A (n.764+17C>A) c.478+17C>A n.764+17C>A n.735+17C>A c.899+17C>A (n.899+17C>A) c.614+17C>A (n.614+17C>A) c.1010+17C>A (n.1010+17C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404495_10404499dup | CA3631254 | TFAP2A | c.746+13_746+17dup (n.746+13_746+17dup) c.770+13_770+17dup (n.770+13_770+17dup) c.*261+13_*261+17dup (n.*261+13_*261+17dup) c.335+13_335+17dup (n.335+13_335+17dup) c.752+13_752+17dup (n.752+13_752+17dup) c.87+13_87+17dup c.764+13_764+17dup (n.764+13_764+17dup) c.478+13_478+17dup n.764+13_764+17dup n.735+13_735+17dup c.899+13_899+17dup (n.899+13_899+17dup) c.614+13_614+17dup (n.614+13_614+17dup) c.1010+13_1010+17dup (n.1010+13_1010+17dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404492C>A | CA3631256 | TFAP2A | c.746+16G>T (n.746+16G>T) c.770+16G>T (n.770+16G>T) c.*261+16G>T (n.*261+16G>T) c.335+16G>T (n.335+16G>T) c.752+16G>T (n.752+16G>T) c.87+16G>T c.764+16G>T (n.764+16G>T) c.478+16G>T n.764+16G>T n.735+16G>T c.899+16G>T (n.899+16G>T) c.614+16G>T (n.614+16G>T) c.1010+16G>T (n.1010+16G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404492C= | CA1609976702 | TFAP2A | c.746+16G= (n.746+16G=) c.770+16G= (n.770+16G=) c.*261+16G= (n.*261+16G=) c.335+16G= (n.335+16G=) c.752+16G= (n.752+16G=) c.87+16G= c.764+16G= (n.764+16G=) c.478+16G= n.764+16G= n.735+16G= c.899+16G= (n.899+16G=) c.614+16G= (n.614+16G=) c.1010+16G= (n.1010+16G=) | |
6 | g.10404492C>T | CA2578526484 | TFAP2A | c.746+16G>A (n.746+16G>A) c.770+16G>A (n.770+16G>A) c.*261+16G>A (n.*261+16G>A) c.335+16G>A (n.335+16G>A) c.752+16G>A (n.752+16G>A) c.87+16G>A c.764+16G>A (n.764+16G>A) c.478+16G>A n.764+16G>A n.735+16G>A c.899+16G>A (n.899+16G>A) c.614+16G>A (n.614+16G>A) c.1010+16G>A (n.1010+16G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404493C>A | CA2677252908 | TFAP2A | c.746+15G>T (n.746+15G>T) c.770+15G>T (n.770+15G>T) c.*261+15G>T (n.*261+15G>T) c.335+15G>T (n.335+15G>T) c.752+15G>T (n.752+15G>T) c.87+15G>T c.764+15G>T (n.764+15G>T) c.478+15G>T n.764+15G>T n.735+15G>T c.899+15G>T (n.899+15G>T) c.614+15G>T (n.614+15G>T) c.1010+15G>T (n.1010+15G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404493C= | CA1609976703 | TFAP2A | c.746+15G= (n.746+15G=) c.770+15G= (n.770+15G=) c.*261+15G= (n.*261+15G=) c.335+15G= (n.335+15G=) c.752+15G= (n.752+15G=) c.87+15G= c.764+15G= (n.764+15G=) c.478+15G= n.764+15G= n.735+15G= c.899+15G= (n.899+15G=) c.614+15G= (n.614+15G=) c.1010+15G= (n.1010+15G=) | |
6 | g.10404493C>G | CA1609976704 | TFAP2A | c.746+15G>C (n.746+15G>C) c.770+15G>C (n.770+15G>C) c.*261+15G>C (n.*261+15G>C) c.335+15G>C (n.335+15G>C) c.752+15G>C (n.752+15G>C) c.87+15G>C c.764+15G>C (n.764+15G>C) c.478+15G>C n.764+15G>C n.735+15G>C c.899+15G>C (n.899+15G>C) c.614+15G>C (n.614+15G>C) c.1010+15G>C (n.1010+15G>C) | dbSNP |
6 | g.10404493C>T | CA816513878 | TFAP2A | c.746+15G>A (n.746+15G>A) c.770+15G>A (n.770+15G>A) c.*261+15G>A (n.*261+15G>A) c.335+15G>A (n.335+15G>A) c.752+15G>A (n.752+15G>A) c.87+15G>A c.764+15G>A (n.764+15G>A) c.478+15G>A n.764+15G>A n.735+15G>A c.899+15G>A (n.899+15G>A) c.614+15G>A (n.614+15G>A) c.1010+15G>A (n.1010+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404494G>A | CA1609976705 | TFAP2A | c.746+14C>T (n.746+14C>T) c.770+14C>T (n.770+14C>T) c.*261+14C>T (n.*261+14C>T) c.335+14C>T (n.335+14C>T) c.752+14C>T (n.752+14C>T) c.87+14C>T c.764+14C>T (n.764+14C>T) c.478+14C>T n.764+14C>T n.735+14C>T c.899+14C>T (n.899+14C>T) c.614+14C>T (n.614+14C>T) c.1010+14C>T (n.1010+14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404494G>C | CA816513880 | TFAP2A | c.746+14C>G (n.746+14C>G) c.770+14C>G (n.770+14C>G) c.*261+14C>G (n.*261+14C>G) c.335+14C>G (n.335+14C>G) c.752+14C>G (n.752+14C>G) c.87+14C>G c.764+14C>G (n.764+14C>G) c.478+14C>G n.764+14C>G n.735+14C>G c.899+14C>G (n.899+14C>G) c.614+14C>G (n.614+14C>G) c.1010+14C>G (n.1010+14C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404494G= | CA1609976707 | TFAP2A | c.746+14C= (n.746+14C=) c.770+14C= (n.770+14C=) c.*261+14C= (n.*261+14C=) c.335+14C= (n.335+14C=) c.752+14C= (n.752+14C=) c.87+14C= c.764+14C= (n.764+14C=) c.478+14C= n.764+14C= n.735+14C= c.899+14C= (n.899+14C=) c.614+14C= (n.614+14C=) c.1010+14C= (n.1010+14C=) | |
6 | g.10404494G>T | CA1609976706 | TFAP2A | c.746+14C>A (n.746+14C>A) c.770+14C>A (n.770+14C>A) c.*261+14C>A (n.*261+14C>A) c.335+14C>A (n.335+14C>A) c.752+14C>A (n.752+14C>A) c.87+14C>A c.764+14C>A (n.764+14C>A) c.478+14C>A n.764+14C>A n.735+14C>A c.899+14C>A (n.899+14C>A) c.614+14C>A (n.614+14C>A) c.1010+14C>A (n.1010+14C>A) | dbSNP |
6 | g.10404495_10404496del | CA2677252909 | TFAP2A | c.746+13_746+14del (n.746+13_746+14del) c.770+13_770+14del (n.770+13_770+14del) c.*261+13_*261+14del (n.*261+13_*261+14del) c.335+13_335+14del (n.335+13_335+14del) c.752+13_752+14del (n.752+13_752+14del) c.87+13_87+14del c.764+13_764+14del (n.764+13_764+14del) c.478+13_478+14del n.764+13_764+14del n.735+13_735+14del c.899+13_899+14del (n.899+13_899+14del) c.614+13_614+14del (n.614+13_614+14del) c.1010+13_1010+14del (n.1010+13_1010+14del) | gnomAD v4 |
6 | g.10404495T>C | CA2564200678 | TFAP2A | c.746+13A>G (n.746+13A>G) c.770+13A>G (n.770+13A>G) c.*261+13A>G (n.*261+13A>G) c.335+13A>G (n.335+13A>G) c.752+13A>G (n.752+13A>G) c.87+13A>G c.764+13A>G (n.764+13A>G) c.478+13A>G n.764+13A>G n.735+13A>G c.899+13A>G (n.899+13A>G) c.614+13A>G (n.614+13A>G) c.1010+13A>G (n.1010+13A>G) | |
6 | g.10404495T>G | CA1085934156 | TFAP2A | c.746+13A>C (n.746+13A>C) c.770+13A>C (n.770+13A>C) c.*261+13A>C (n.*261+13A>C) c.335+13A>C (n.335+13A>C) c.752+13A>C (n.752+13A>C) c.87+13A>C c.764+13A>C (n.764+13A>C) c.478+13A>C n.764+13A>C n.735+13A>C c.899+13A>C (n.899+13A>C) c.614+13A>C (n.614+13A>C) c.1010+13A>C (n.1010+13A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404495T= | CA1609976708 | TFAP2A | c.746+13A= (n.746+13A=) c.770+13A= (n.770+13A=) c.*261+13A= (n.*261+13A=) c.335+13A= (n.335+13A=) c.752+13A= (n.752+13A=) c.87+13A= c.764+13A= (n.764+13A=) c.478+13A= n.764+13A= n.735+13A= c.899+13A= (n.899+13A=) c.614+13A= (n.614+13A=) c.1010+13A= (n.1010+13A=) | |
6 | g.10404496G>A | CA565485018 | TFAP2A | c.746+12C>T (n.746+12C>T) c.770+12C>T (n.770+12C>T) c.*261+12C>T (n.*261+12C>T) c.335+12C>T (n.335+12C>T) c.752+12C>T (n.752+12C>T) c.87+12C>T c.764+12C>T (n.764+12C>T) c.478+12C>T n.764+12C>T n.735+12C>T c.899+12C>T (n.899+12C>T) c.614+12C>T (n.614+12C>T) c.1010+12C>T (n.1010+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404496G= | CA1609976709 | TFAP2A | c.746+12C= (n.746+12C=) c.770+12C= (n.770+12C=) c.*261+12C= (n.*261+12C=) c.335+12C= (n.335+12C=) c.752+12C= (n.752+12C=) c.87+12C= c.764+12C= (n.764+12C=) c.478+12C= n.764+12C= n.735+12C= c.899+12C= (n.899+12C=) c.614+12C= (n.614+12C=) c.1010+12C= (n.1010+12C=) | |
6 | g.10404496G>T | CA2677252910 | TFAP2A | c.746+12C>A (n.746+12C>A) c.770+12C>A (n.770+12C>A) c.*261+12C>A (n.*261+12C>A) c.335+12C>A (n.335+12C>A) c.752+12C>A (n.752+12C>A) c.87+12C>A c.764+12C>A (n.764+12C>A) c.478+12C>A n.764+12C>A n.735+12C>A c.899+12C>A (n.899+12C>A) c.614+12C>A (n.614+12C>A) c.1010+12C>A (n.1010+12C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404497C>A | CA565485020 | TFAP2A | c.746+11G>T (n.746+11G>T) c.770+11G>T (n.770+11G>T) c.*261+11G>T (n.*261+11G>T) c.335+11G>T (n.335+11G>T) c.752+11G>T (n.752+11G>T) c.87+11G>T c.764+11G>T (n.764+11G>T) c.478+11G>T n.764+11G>T n.735+11G>T c.899+11G>T (n.899+11G>T) c.614+11G>T (n.614+11G>T) c.1010+11G>T (n.1010+11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404497C= | CA1609976710 | TFAP2A | c.746+11G= (n.746+11G=) c.770+11G= (n.770+11G=) c.*261+11G= (n.*261+11G=) c.335+11G= (n.335+11G=) c.752+11G= (n.752+11G=) c.87+11G= c.764+11G= (n.764+11G=) c.478+11G= n.764+11G= n.735+11G= c.899+11G= (n.899+11G=) c.614+11G= (n.614+11G=) c.1010+11G= (n.1010+11G=) | |
6 | g.10404497C>G | CA1085934162 | TFAP2A | c.746+11G>C (n.746+11G>C) c.770+11G>C (n.770+11G>C) c.*261+11G>C (n.*261+11G>C) c.335+11G>C (n.335+11G>C) c.752+11G>C (n.752+11G>C) c.87+11G>C c.764+11G>C (n.764+11G>C) c.478+11G>C n.764+11G>C n.735+11G>C c.899+11G>C (n.899+11G>C) c.614+11G>C (n.614+11G>C) c.1010+11G>C (n.1010+11G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404497C>T | CA3631257 | TFAP2A | c.746+11G>A (n.746+11G>A) c.770+11G>A (n.770+11G>A) c.*261+11G>A (n.*261+11G>A) c.335+11G>A (n.335+11G>A) c.752+11G>A (n.752+11G>A) c.87+11G>A c.764+11G>A (n.764+11G>A) c.478+11G>A n.764+11G>A n.735+11G>A c.899+11G>A (n.899+11G>A) c.614+11G>A (n.614+11G>A) c.1010+11G>A (n.1010+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404498C>A | CA565485023 | TFAP2A | c.746+10G>T (n.746+10G>T) c.770+10G>T (n.770+10G>T) c.*261+10G>T (n.*261+10G>T) c.335+10G>T (n.335+10G>T) c.752+10G>T (n.752+10G>T) c.87+10G>T c.764+10G>T (n.764+10G>T) c.478+10G>T n.764+10G>T n.735+10G>T c.899+10G>T (n.899+10G>T) c.614+10G>T (n.614+10G>T) c.1010+10G>T (n.1010+10G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404498C= | CA1609976712 | TFAP2A | c.746+10G= (n.746+10G=) c.770+10G= (n.770+10G=) c.*261+10G= (n.*261+10G=) c.335+10G= (n.335+10G=) c.752+10G= (n.752+10G=) c.87+10G= c.764+10G= (n.764+10G=) c.478+10G= n.764+10G= n.735+10G= c.899+10G= (n.899+10G=) c.614+10G= (n.614+10G=) c.1010+10G= (n.1010+10G=) | |
6 | g.10404498C>G | CA565485025 | TFAP2A | c.746+10G>C (n.746+10G>C) c.770+10G>C (n.770+10G>C) c.*261+10G>C (n.*261+10G>C) c.335+10G>C (n.335+10G>C) c.752+10G>C (n.752+10G>C) c.87+10G>C c.764+10G>C (n.764+10G>C) c.478+10G>C n.764+10G>C n.735+10G>C c.899+10G>C (n.899+10G>C) c.614+10G>C (n.614+10G>C) c.1010+10G>C (n.1010+10G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404498C>T | CA1609976711 | TFAP2A | c.746+10G>A (n.746+10G>A) c.770+10G>A (n.770+10G>A) c.*261+10G>A (n.*261+10G>A) c.335+10G>A (n.335+10G>A) c.752+10G>A (n.752+10G>A) c.87+10G>A c.764+10G>A (n.764+10G>A) c.478+10G>A n.764+10G>A n.735+10G>A c.899+10G>A (n.899+10G>A) c.614+10G>A (n.614+10G>A) c.1010+10G>A (n.1010+10G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404499G>A | CA2677252911 | TFAP2A | c.746+9C>T (n.746+9C>T) c.770+9C>T (n.770+9C>T) c.*261+9C>T (n.*261+9C>T) c.335+9C>T (n.335+9C>T) c.752+9C>T (n.752+9C>T) c.87+9C>T c.764+9C>T (n.764+9C>T) c.478+9C>T n.764+9C>T n.735+9C>T c.899+9C>T (n.899+9C>T) c.614+9C>T (n.614+9C>T) c.1010+9C>T (n.1010+9C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404499G>C | CA2578526490 | TFAP2A | c.746+9C>G (n.746+9C>G) c.770+9C>G (n.770+9C>G) c.*261+9C>G (n.*261+9C>G) c.335+9C>G (n.335+9C>G) c.752+9C>G (n.752+9C>G) c.87+9C>G c.764+9C>G (n.764+9C>G) c.478+9C>G n.764+9C>G n.735+9C>G c.899+9C>G (n.899+9C>G) c.614+9C>G (n.614+9C>G) c.1010+9C>G (n.1010+9C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.10404499G>T | CA2677252912 | TFAP2A | c.746+9C>A (n.746+9C>A) c.770+9C>A (n.770+9C>A) c.*261+9C>A (n.*261+9C>A) c.335+9C>A (n.335+9C>A) c.752+9C>A (n.752+9C>A) c.87+9C>A c.764+9C>A (n.764+9C>A) c.478+9C>A n.764+9C>A n.735+9C>A c.899+9C>A (n.899+9C>A) c.614+9C>A (n.614+9C>A) c.1010+9C>A (n.1010+9C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404500G>A | CA2677252913 | TFAP2A | c.746+8C>T (n.746+8C>T) c.770+8C>T (n.770+8C>T) c.*261+8C>T (n.*261+8C>T) c.335+8C>T (n.335+8C>T) c.752+8C>T (n.752+8C>T) c.87+8C>T c.764+8C>T (n.764+8C>T) c.478+8C>T n.764+8C>T n.735+8C>T c.899+8C>T (n.899+8C>T) c.614+8C>T (n.614+8C>T) c.1010+8C>T (n.1010+8C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404500G>C | CA816513892 | TFAP2A | c.746+8C>G (n.746+8C>G) c.770+8C>G (n.770+8C>G) c.*261+8C>G (n.*261+8C>G) c.335+8C>G (n.335+8C>G) c.752+8C>G (n.752+8C>G) c.87+8C>G c.764+8C>G (n.764+8C>G) c.478+8C>G n.764+8C>G n.735+8C>G c.899+8C>G (n.899+8C>G) c.614+8C>G (n.614+8C>G) c.1010+8C>G (n.1010+8C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404500G= | CA1609976713 | TFAP2A | c.746+8C= (n.746+8C=) c.770+8C= (n.770+8C=) c.*261+8C= (n.*261+8C=) c.335+8C= (n.335+8C=) c.752+8C= (n.752+8C=) c.87+8C= c.764+8C= (n.764+8C=) c.478+8C= n.764+8C= n.735+8C= c.899+8C= (n.899+8C=) c.614+8C= (n.614+8C=) c.1010+8C= (n.1010+8C=) | |
6 | g.10404500G>T | CA2578526491 | TFAP2A | c.746+8C>A (n.746+8C>A) c.770+8C>A (n.770+8C>A) c.*261+8C>A (n.*261+8C>A) c.335+8C>A (n.335+8C>A) c.752+8C>A (n.752+8C>A) c.87+8C>A c.764+8C>A (n.764+8C>A) c.478+8C>A n.764+8C>A n.735+8C>A c.899+8C>A (n.899+8C>A) c.614+8C>A (n.614+8C>A) c.1010+8C>A (n.1010+8C>A) | |
6 | g.10404501G>A | CA565485027 | TFAP2A | c.746+7C>T (n.746+7C>T) c.770+7C>T (n.770+7C>T) c.*261+7C>T (n.*261+7C>T) c.335+7C>T (n.335+7C>T) c.752+7C>T (n.752+7C>T) c.87+7C>T c.764+7C>T (n.764+7C>T) c.478+7C>T n.764+7C>T n.735+7C>T c.899+7C>T (n.899+7C>T) c.614+7C>T (n.614+7C>T) c.1010+7C>T (n.1010+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404501G>C | CA1085934168 | TFAP2A | c.746+7C>G (n.746+7C>G) c.770+7C>G (n.770+7C>G) c.*261+7C>G (n.*261+7C>G) c.335+7C>G (n.335+7C>G) c.752+7C>G (n.752+7C>G) c.87+7C>G c.764+7C>G (n.764+7C>G) c.478+7C>G n.764+7C>G n.735+7C>G c.899+7C>G (n.899+7C>G) c.614+7C>G (n.614+7C>G) c.1010+7C>G (n.1010+7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404501G= | CA1609976714 | TFAP2A | c.746+7C= (n.746+7C=) c.770+7C= (n.770+7C=) c.*261+7C= (n.*261+7C=) c.335+7C= (n.335+7C=) c.752+7C= (n.752+7C=) c.87+7C= c.764+7C= (n.764+7C=) c.478+7C= n.764+7C= n.735+7C= c.899+7C= (n.899+7C=) c.614+7C= (n.614+7C=) c.1010+7C= (n.1010+7C=) | |
6 | g.10404501G>T | CA565485028 | TFAP2A | c.746+7C>A (n.746+7C>A) c.770+7C>A (n.770+7C>A) c.*261+7C>A (n.*261+7C>A) c.335+7C>A (n.335+7C>A) c.752+7C>A (n.752+7C>A) c.87+7C>A c.764+7C>A (n.764+7C>A) c.478+7C>A n.764+7C>A n.735+7C>A c.899+7C>A (n.899+7C>A) c.614+7C>A (n.614+7C>A) c.1010+7C>A (n.1010+7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404502C= | CA1609976715 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746+6G= (n.746+6G=) c.770+6G= (n.770+6G=) c.*261+6G= (n.*261+6G=) c.335+6G= (n.335+6G=) c.752+6G= (n.752+6G=) c.87+6G= c.764+6G= (n.764+6G=) c.478+6G= n.764+6G= n.735+6G= c.899+6G= (n.899+6G=) c.614+6G= (n.614+6G=) n.1C= c.1010+6G= (n.1010+6G=) | |
6 | g.10404502C>T | CA3631258 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746+6G>A (n.746+6G>A) c.770+6G>A (n.770+6G>A) c.*261+6G>A (n.*261+6G>A) c.335+6G>A (n.335+6G>A) c.752+6G>A (n.752+6G>A) c.87+6G>A c.764+6G>A (n.764+6G>A) c.478+6G>A n.764+6G>A n.735+6G>A c.899+6G>A (n.899+6G>A) c.614+6G>A (n.614+6G>A) n.1C>T c.1010+6G>A (n.1010+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404503del | CA2677252914 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746+6del (n.746+6del) c.770+6del (n.770+6del) c.*261+6del (n.*261+6del) c.335+6del (n.335+6del) c.752+6del (n.752+6del) c.87+6del c.764+6del (n.764+6del) c.478+6del n.764+6del n.735+6del c.899+6del (n.899+6del) c.614+6del (n.614+6del) n.2del c.1010+6del (n.1010+6del) | gnomAD v4 |
6 | g.10404503C>A | CA2677252915 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746+5G>T (n.746+5G>T) c.770+5G>T (n.770+5G>T) c.*261+5G>T (n.*261+5G>T) c.335+5G>T (n.335+5G>T) c.752+5G>T (n.752+5G>T) c.87+5G>T c.764+5G>T (n.764+5G>T) c.478+5G>T n.764+5G>T n.735+5G>T c.899+5G>T (n.899+5G>T) c.614+5G>T (n.614+5G>T) n.2C>A c.1010+5G>T (n.1010+5G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404503C= | CA1609976716 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746+5G= (n.746+5G=) c.770+5G= (n.770+5G=) c.*261+5G= (n.*261+5G=) c.335+5G= (n.335+5G=) c.752+5G= (n.752+5G=) c.87+5G= c.764+5G= (n.764+5G=) c.478+5G= n.764+5G= n.735+5G= c.899+5G= (n.899+5G=) c.614+5G= (n.614+5G=) n.2C= c.1010+5G= (n.1010+5G=) | |
6 | g.10404503C>T | CA1609976717 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746+5G>A (n.746+5G>A) c.770+5G>A (n.770+5G>A) c.*261+5G>A (n.*261+5G>A) c.335+5G>A (n.335+5G>A) c.752+5G>A (n.752+5G>A) c.87+5G>A c.764+5G>A (n.764+5G>A) c.478+5G>A n.764+5G>A n.735+5G>A c.899+5G>A (n.899+5G>A) c.614+5G>A (n.614+5G>A) n.2C>T c.1010+5G>A (n.1010+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404504T>C | CA2578526495 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746+4A>G (n.746+4A>G) c.770+4A>G (n.770+4A>G) c.*261+4A>G (n.*261+4A>G) c.335+4A>G (n.335+4A>G) c.752+4A>G (n.752+4A>G) c.87+4A>G c.764+4A>G (n.764+4A>G) c.478+4A>G n.764+4A>G n.735+4A>G c.899+4A>G (n.899+4A>G) c.614+4A>G (n.614+4A>G) n.3T>C c.1010+4A>G (n.1010+4A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.10404505C= | CA1609976718 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746+3G= (n.746+3G=) c.770+3G= (n.770+3G=) c.*261+3G= (n.*261+3G=) c.335+3G= (n.335+3G=) c.752+3G= (n.752+3G=) c.87+3G= c.764+3G= (n.764+3G=) c.478+3G= n.764+3G= n.735+3G= c.899+3G= (n.899+3G=) c.614+3G= (n.614+3G=) n.4C= c.1010+3G= (n.1010+3G=) | |
6 | g.10404505C>T | CA3631259 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746+3G>A (n.746+3G>A) c.770+3G>A (n.770+3G>A) c.*261+3G>A (n.*261+3G>A) c.335+3G>A (n.335+3G>A) c.752+3G>A (n.752+3G>A) c.87+3G>A c.764+3G>A (n.764+3G>A) c.478+3G>A n.764+3G>A n.735+3G>A c.899+3G>A (n.899+3G>A) c.614+3G>A (n.614+3G>A) n.4C>T c.1010+3G>A (n.1010+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404506A>C | CA362701134 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746+2T>G (n.746+2T>G) c.770+2T>G (n.770+2T>G) c.*261+2T>G (n.*261+2T>G) c.335+2T>G (n.335+2T>G) c.752+2T>G (n.752+2T>G) c.87+2T>G c.764+2T>G (n.764+2T>G) c.478+2T>G n.764+2T>G n.735+2T>G c.899+2T>G (n.899+2T>G) c.614+2T>G (n.614+2T>G) n.5A>C c.1010+2T>G (n.1010+2T>G) | |
6 | g.10404506A>G | CA362701135 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746+2T>C (n.746+2T>C) c.770+2T>C (n.770+2T>C) c.*261+2T>C (n.*261+2T>C) c.335+2T>C (n.335+2T>C) c.752+2T>C (n.752+2T>C) c.87+2T>C c.764+2T>C (n.764+2T>C) c.478+2T>C n.764+2T>C n.735+2T>C c.899+2T>C (n.899+2T>C) c.614+2T>C (n.614+2T>C) n.5A>G c.1010+2T>C (n.1010+2T>C) | |
6 | g.10404506A>T | CA362701136 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746+2T>A (n.746+2T>A) c.770+2T>A (n.770+2T>A) c.*261+2T>A (n.*261+2T>A) c.335+2T>A (n.335+2T>A) c.752+2T>A (n.752+2T>A) c.87+2T>A c.764+2T>A (n.764+2T>A) c.478+2T>A n.764+2T>A n.735+2T>A c.899+2T>A (n.899+2T>A) c.614+2T>A (n.614+2T>A) n.5A>T c.1010+2T>A (n.1010+2T>A) | |
6 | g.10404507C>A | CA362701137 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746+1G>T (n.746+1G>T) c.770+1G>T (n.770+1G>T) c.*261+1G>T (n.*261+1G>T) c.335+1G>T (n.335+1G>T) c.752+1G>T (n.752+1G>T) c.87+1G>T c.764+1G>T (n.764+1G>T) c.478+1G>T n.764+1G>T n.735+1G>T c.899+1G>T (n.899+1G>T) c.614+1G>T (n.614+1G>T) n.6C>A c.1010+1G>T (n.1010+1G>T) | |
6 | g.10404507C>G | CA362701138 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746+1G>C (n.746+1G>C) c.770+1G>C (n.770+1G>C) c.*261+1G>C (n.*261+1G>C) c.335+1G>C (n.335+1G>C) c.752+1G>C (n.752+1G>C) c.87+1G>C c.764+1G>C (n.764+1G>C) c.478+1G>C n.764+1G>C n.735+1G>C c.899+1G>C (n.899+1G>C) c.614+1G>C (n.614+1G>C) n.6C>G c.1010+1G>C (n.1010+1G>C) | |
6 | g.10404507C>T | CA362701139 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746+1G>A (n.746+1G>A) c.770+1G>A (n.770+1G>A) c.*261+1G>A (n.*261+1G>A) c.335+1G>A (n.335+1G>A) c.752+1G>A (n.752+1G>A) c.87+1G>A c.764+1G>A (n.764+1G>A) c.478+1G>A n.764+1G>A n.735+1G>A c.899+1G>A (n.899+1G>A) c.614+1G>A (n.614+1G>A) n.6C>T c.1010+1G>A (n.1010+1G>A) | |
6 | g.10404508C>A | CA362701140 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746G>T (p.Arg249Met) c.770G>T (p.Arg257Met) c.*261G>T (n.*261G>T) c.335G>T (p.Arg112Met) c.752G>T (p.Arg251Met) c.87G>T c.764G>T (p.Arg255Met) c.478G>T n.764G>T n.735G>T c.899G>T (p.Arg300Met) c.614G>T (p.Arg205Met) n.7C>A c.1010G>T (p.Arg337Met) | |
6 | g.10404508C>G | CA362701141 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746G>C (p.Arg249Thr) c.770G>C (p.Arg257Thr) c.*261G>C (n.*261G>C) c.335G>C (p.Arg112Thr) c.752G>C (p.Arg251Thr) c.87G>C c.764G>C (p.Arg255Thr) c.478G>C n.764G>C n.735G>C c.899G>C (p.Arg300Thr) c.614G>C (p.Arg205Thr) n.7C>G c.1010G>C (p.Arg337Thr) | |
6 | g.10404508C>T | CA362701142 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746G>A (p.Arg249Lys) c.770G>A (p.Arg257Lys) c.*261G>A (n.*261G>A) c.335G>A (p.Arg112Lys) c.752G>A (p.Arg251Lys) c.87G>A c.764G>A (p.Arg255Lys) c.478G>A n.764G>A n.735G>A c.899G>A (p.Arg300Lys) c.614G>A (p.Arg205Lys) n.7C>T c.1010G>A (p.Arg337Lys) | |
6 | g.10404509T>A | CA362701143 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.745A>T (p.Arg249Trp) c.769A>T (p.Arg257Trp) c.*260A>T (n.*260A>T) c.334A>T (p.Arg112Trp) c.751A>T (p.Arg251Trp) c.86A>T c.763A>T (p.Arg255Trp) c.477A>T n.763A>T n.734A>T c.898A>T (p.Arg300Trp) c.613A>T (p.Arg205Trp) n.8T>A c.1009A>T (p.Arg337Trp) | ClinVar dbSNP |
6 | g.10404509T>C | CA004729 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.745A>G (p.Arg249Gly) c.769A>G (p.Arg257Gly) c.*260A>G (n.*260A>G) c.334A>G (p.Arg112Gly) c.751A>G (p.Arg251Gly) c.86A>G c.763A>G (p.Arg255Gly) c.477A>G n.763A>G n.734A>G c.898A>G (p.Arg300Gly) c.613A>G (p.Arg205Gly) n.8T>C c.1009A>G (p.Arg337Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404509T>G | CA3631260 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.745A>C (p.Arg249=) c.769A>C (p.Arg257=) c.*260A>C (n.*260A>C) c.334A>C (p.Arg112=) c.751A>C (p.Arg251=) c.86A>C c.763A>C (p.Arg255=) c.477A>C n.763A>C n.734A>C c.898A>C (p.Arg300=) c.613A>C (p.Arg205=) n.8T>G c.1009A>C (p.Arg337=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404509T= | CA1609976719 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.745A= (p.Arg249=) c.769A= (p.Arg257=) c.*260A= (n.*260A=) c.334A= (p.Arg112=) c.751A= (p.Arg251=) c.86A= c.763A= (p.Arg255=) c.477A= n.763A= n.734A= c.898A= (p.Arg300=) c.613A= (p.Arg205=) n.8T= c.1009A= (p.Arg337=) | |
6 | g.10404510C>A | CA448717436 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.744G>T (p.Arg248=) c.768G>T (p.Arg256=) c.*259G>T (n.*259G>T) c.333G>T (p.Arg111=) c.750G>T (p.Arg250=) c.85G>T c.762G>T (p.Arg254=) c.476G>T n.762G>T n.733G>T c.897G>T (p.Arg299=) c.612G>T (p.Arg204=) n.9C>A c.1008G>T (p.Arg336=) | |
6 | g.10404510C= | CA1609976720 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.744G= (p.Arg248=) c.768G= (p.Arg256=) c.*259G= (n.*259G=) c.333G= (p.Arg111=) c.750G= (p.Arg250=) c.85G= c.762G= (p.Arg254=) c.476G= n.762G= n.733G= c.897G= (p.Arg299=) c.612G= (p.Arg204=) n.9C= c.1008G= (p.Arg336=) | |
6 | g.10404510C>G | CA448717437 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.744G>C (p.Arg248=) c.768G>C (p.Arg256=) c.*259G>C (n.*259G>C) c.333G>C (p.Arg111=) c.750G>C (p.Arg250=) c.85G>C c.762G>C (p.Arg254=) c.476G>C n.762G>C n.733G>C c.897G>C (p.Arg299=) c.612G>C (p.Arg204=) n.9C>G c.1008G>C (p.Arg336=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404510C>T | CA134048993 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.744G>A (p.Arg248=) c.768G>A (p.Arg256=) c.*259G>A (n.*259G>A) c.333G>A (p.Arg111=) c.750G>A (p.Arg250=) c.85G>A c.762G>A (p.Arg254=) c.476G>A n.762G>A n.733G>A c.897G>A (p.Arg299=) c.612G>A (p.Arg204=) n.9C>T c.1008G>A (p.Arg336=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404511C>A | CA362701144 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.743G>T (p.Arg248Leu) c.767G>T (p.Arg256Leu) c.*258G>T (n.*258G>T) c.332G>T (p.Arg111Leu) c.749G>T (p.Arg250Leu) c.84G>T c.761G>T (p.Arg254Leu) c.475G>T n.761G>T n.732G>T c.896G>T (p.Arg299Leu) c.611G>T (p.Arg204Leu) n.10C>A c.1007G>T (p.Arg336Leu) | |
6 | g.10404511C= | CA1609976721 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.743G= (p.Arg248=) c.767G= (p.Arg256=) c.*258G= (n.*258G=) c.332G= (p.Arg111=) c.749G= (p.Arg250=) c.84G= c.761G= (p.Arg254=) c.475G= n.761G= n.732G= c.896G= (p.Arg299=) c.611G= (p.Arg204=) n.10C= c.1007G= (p.Arg336=) | |
6 | g.10404511C>G | CA134048995 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.743G>C (p.Arg248Pro) c.767G>C (p.Arg256Pro) c.*258G>C (n.*258G>C) c.332G>C (p.Arg111Pro) c.749G>C (p.Arg250Pro) c.84G>C c.761G>C (p.Arg254Pro) c.475G>C n.761G>C n.732G>C c.896G>C (p.Arg299Pro) c.611G>C (p.Arg204Pro) n.10C>G c.1007G>C (p.Arg336Pro) | dbSNP |
6 | g.10404511C>T | CA362701145 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.743G>A (p.Arg248Gln) c.767G>A (p.Arg256Gln) c.*258G>A (n.*258G>A) c.332G>A (p.Arg111Gln) c.749G>A (p.Arg250Gln) c.84G>A c.761G>A (p.Arg254Gln) c.475G>A n.761G>A n.732G>A c.896G>A (p.Arg299Gln) c.611G>A (p.Arg204Gln) n.10C>T c.1007G>A (p.Arg336Gln) | ClinVar dbSNP |
6 | g.10404512G>A | CA134048998 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.742C>T (p.Arg248Trp) c.766C>T (p.Arg256Trp) c.*257C>T (n.*257C>T) c.331C>T (p.Arg111Trp) c.748C>T (p.Arg250Trp) c.83C>T c.760C>T (p.Arg254Trp) c.474C>T n.760C>T n.731C>T c.895C>T (p.Arg299Trp) c.610C>T (p.Arg204Trp) n.11G>A c.1006C>T (p.Arg336Trp) | ClinVar dbSNP |
6 | g.10404512G>C | CA134048999 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.742C>G (p.Arg248Gly) c.766C>G (p.Arg256Gly) c.*257C>G (n.*257C>G) c.331C>G (p.Arg111Gly) c.748C>G (p.Arg250Gly) c.83C>G c.760C>G (p.Arg254Gly) c.474C>G n.760C>G n.731C>G c.895C>G (p.Arg299Gly) c.610C>G (p.Arg204Gly) n.11G>C c.1006C>G (p.Arg336Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404512G= | CA1609976722 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.742C= (p.Arg248=) c.766C= (p.Arg256=) c.*257C= (n.*257C=) c.331C= (p.Arg111=) c.748C= (p.Arg250=) c.83C= c.760C= (p.Arg254=) c.474C= n.760C= n.731C= c.895C= (p.Arg299=) c.610C= (p.Arg204=) n.11G= c.1006C= (p.Arg336=) | |
6 | g.10404512G>T | CA448717438 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.742C>A (p.Arg248=) c.766C>A (p.Arg256=) c.*257C>A (n.*257C>A) c.331C>A (p.Arg111=) c.748C>A (p.Arg250=) c.83C>A c.760C>A (p.Arg254=) c.474C>A n.760C>A n.731C>A c.895C>A (p.Arg299=) c.610C>A (p.Arg204=) n.11G>T c.1006C>A (p.Arg336=) | |
6 | g.10404513G>A | CA3631261 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.741C>T (p.Leu247=) c.765C>T (p.Leu255=) c.*256C>T (n.*256C>T) c.330C>T (p.Leu110=) c.747C>T (p.Leu249=) c.82C>T c.759C>T (p.Leu253=) c.473C>T n.759C>T n.730C>T c.894C>T (p.Leu298=) c.609C>T (p.Leu203=) n.12G>A c.1005C>T (p.Leu335=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404513G>C | CA3631262 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.741C>G (p.Leu247=) c.765C>G (p.Leu255=) c.*256C>G (n.*256C>G) c.330C>G (p.Leu110=) c.747C>G (p.Leu249=) c.82C>G c.759C>G (p.Leu253=) c.473C>G n.759C>G n.730C>G c.894C>G (p.Leu298=) c.609C>G (p.Leu203=) n.12G>C c.1005C>G (p.Leu335=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404513G= | CA1609976723 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.741C= (p.Leu247=) c.765C= (p.Leu255=) c.*256C= (n.*256C=) c.330C= (p.Leu110=) c.747C= (p.Leu249=) c.82C= c.759C= (p.Leu253=) c.473C= n.759C= n.730C= c.894C= (p.Leu298=) c.609C= (p.Leu203=) n.12G= c.1005C= (p.Leu335=) | |
6 | g.10404513G>T | CA448717441 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.741C>A (p.Leu247=) c.765C>A (p.Leu255=) c.*256C>A (n.*256C>A) c.330C>A (p.Leu110=) c.747C>A (p.Leu249=) c.82C>A c.759C>A (p.Leu253=) c.473C>A n.759C>A n.730C>A c.894C>A (p.Leu298=) c.609C>A (p.Leu203=) n.12G>T c.1005C>A (p.Leu335=) | |
6 | g.10404514A>C | CA362701146 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.740T>G (p.Leu247Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.*255T>G (n.*255T>G) c.329T>G (p.Leu110Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.81T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.472T>G n.758T>G n.729T>G c.893T>G (p.Leu298Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) n.13A>C c.1004T>G (p.Leu335Arg) | |
6 | g.10404514A>G | CA362701147 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.740T>C (p.Leu247Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.*255T>C (n.*255T>C) c.329T>C (p.Leu110Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.81T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.472T>C n.758T>C n.729T>C c.893T>C (p.Leu298Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) n.13A>G c.1004T>C (p.Leu335Pro) | |
6 | g.10404514A>T | CA362701148 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.740T>A (p.Leu247His) c.764T>A (p.Leu255His) c.*255T>A (n.*255T>A) c.329T>A (p.Leu110His) c.746T>A (p.Leu249His) c.81T>A c.758T>A (p.Leu253His) c.472T>A n.758T>A n.729T>A c.893T>A (p.Leu298His) c.608T>A (p.Leu203His) n.13A>T c.1004T>A (p.Leu335His) | |
6 | g.10404515G>A | CA362701149 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.739C>T (p.Leu247Phe) c.763C>T (p.Leu255Phe) c.*254C>T (n.*254C>T) c.328C>T (p.Leu110Phe) c.745C>T (p.Leu249Phe) c.80C>T c.757C>T (p.Leu253Phe) c.471C>T n.757C>T n.728C>T c.892C>T (p.Leu298Phe) c.607C>T (p.Leu203Phe) n.14G>A c.1003C>T (p.Leu335Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.10404515G>C | CA362701150 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.739C>G (p.Leu247Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.*254C>G (n.*254C>G) c.328C>G (p.Leu110Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.80C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.471C>G n.757C>G n.728C>G c.892C>G (p.Leu298Val) c.607C>G (p.Leu203Val) n.14G>C c.1003C>G (p.Leu335Val) | gnomAD v4 |
6 | g.10404515G>T | CA362701151 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.739C>A (p.Leu247Ile) c.763C>A (p.Leu255Ile) c.*254C>A (n.*254C>A) c.328C>A (p.Leu110Ile) c.745C>A (p.Leu249Ile) c.80C>A c.757C>A (p.Leu253Ile) c.471C>A n.757C>A n.728C>A c.892C>A (p.Leu298Ile) c.607C>A (p.Leu203Ile) n.14G>T c.1003C>A (p.Leu335Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.10404516C>A | CA448717443 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.738G>T (p.Val246=) c.762G>T (p.Val254=) c.*253G>T (n.*253G>T) c.327G>T (p.Val109=) c.744G>T (p.Val248=) c.79G>T c.756G>T (p.Val252=) c.470G>T n.756G>T n.727G>T c.891G>T (p.Val297=) c.606G>T (p.Val202=) n.15C>A c.1002G>T (p.Val334=) | gnomAD v4 |
6 | g.10404516C>G | CA448717445 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.738G>C (p.Val246=) c.762G>C (p.Val254=) c.*253G>C (n.*253G>C) c.327G>C (p.Val109=) c.744G>C (p.Val248=) c.79G>C c.756G>C (p.Val252=) c.470G>C n.756G>C n.727G>C c.891G>C (p.Val297=) c.606G>C (p.Val202=) n.15C>G c.1002G>C (p.Val334=) | |
6 | g.10404516C>T | CA448717446 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.738G>A (p.Val246=) c.762G>A (p.Val254=) c.*253G>A (n.*253G>A) c.327G>A (p.Val109=) c.744G>A (p.Val248=) c.79G>A c.756G>A (p.Val252=) c.470G>A n.756G>A n.727G>A c.891G>A (p.Val297=) c.606G>A (p.Val202=) n.15C>T c.1002G>A (p.Val334=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.10404517A>C | CA362701153 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.737T>G (p.Val246Gly) c.761T>G (p.Val254Gly) c.*252T>G (n.*252T>G) c.326T>G (p.Val109Gly) c.743T>G (p.Val248Gly) c.78T>G c.755T>G (p.Val252Gly) c.469T>G n.755T>G n.726T>G c.890T>G (p.Val297Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) n.16A>C c.1001T>G (p.Val334Gly) | |
6 | g.10404517A>G | CA362701154 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.737T>C (p.Val246Ala) c.761T>C (p.Val254Ala) c.*252T>C (n.*252T>C) c.326T>C (p.Val109Ala) c.743T>C (p.Val248Ala) c.78T>C c.755T>C (p.Val252Ala) c.469T>C n.755T>C n.726T>C c.890T>C (p.Val297Ala) c.605T>C (p.Val202Ala) n.16A>G c.1001T>C (p.Val334Ala) | |
6 | g.10404517A>T | CA362701152 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.737T>A (p.Val246Glu) c.761T>A (p.Val254Glu) c.*252T>A (n.*252T>A) c.326T>A (p.Val109Glu) c.743T>A (p.Val248Glu) c.78T>A c.755T>A (p.Val252Glu) c.469T>A n.755T>A n.726T>A c.890T>A (p.Val297Glu) c.605T>A (p.Val202Glu) n.16A>T c.1001T>A (p.Val334Glu) | |
6 | g.10404518C>A | CA362701155 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.736G>T (p.Val246Leu) c.760G>T (p.Val254Leu) c.*251G>T (n.*251G>T) c.325G>T (p.Val109Leu) c.742G>T (p.Val248Leu) c.77G>T c.754G>T (p.Val252Leu) c.468G>T n.754G>T n.725G>T c.889G>T (p.Val297Leu) c.604G>T (p.Val202Leu) n.17C>A c.1000G>T (p.Val334Leu) | |
6 | g.10404518C>G | CA362701156 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.736G>C (p.Val246Leu) c.760G>C (p.Val254Leu) c.*251G>C (n.*251G>C) c.325G>C (p.Val109Leu) c.742G>C (p.Val248Leu) c.77G>C c.754G>C (p.Val252Leu) c.468G>C n.754G>C n.725G>C c.889G>C (p.Val297Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) n.17C>G c.1000G>C (p.Val334Leu) | |
6 | g.10404518C>T | CA362701157 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.736G>A (p.Val246Met) c.760G>A (p.Val254Met) c.*251G>A (n.*251G>A) c.325G>A (p.Val109Met) c.742G>A (p.Val248Met) c.77G>A c.754G>A (p.Val252Met) c.468G>A n.754G>A n.725G>A c.889G>A (p.Val297Met) c.604G>A (p.Val202Met) n.17C>T c.1000G>A (p.Val334Met) | |
6 | g.10404519T>A | CA448717449 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.735A>T (p.Gly245=) c.759A>T (p.Gly253=) c.*250A>T (n.*250A>T) c.324A>T (p.Gly108=) c.741A>T (p.Gly247=) c.76A>T c.753A>T (p.Gly251=) c.467A>T n.753A>T n.724A>T c.888A>T (p.Gly296=) c.603A>T (p.Gly201=) n.18T>A c.999A>T (p.Gly333=) | |
6 | g.10404519T>C | CA448717447 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.735A>G (p.Gly245=) c.759A>G (p.Gly253=) c.*250A>G (n.*250A>G) c.324A>G (p.Gly108=) c.741A>G (p.Gly247=) c.76A>G c.753A>G (p.Gly251=) c.467A>G n.753A>G n.724A>G c.888A>G (p.Gly296=) c.603A>G (p.Gly201=) n.18T>C c.999A>G (p.Gly333=) | dbSNP |
6 | g.10404519T>G | CA448717448 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.735A>C (p.Gly245=) c.759A>C (p.Gly253=) c.*250A>C (n.*250A>C) c.324A>C (p.Gly108=) c.741A>C (p.Gly247=) c.76A>C c.753A>C (p.Gly251=) c.467A>C n.753A>C n.724A>C c.888A>C (p.Gly296=) c.603A>C (p.Gly201=) n.18T>G c.999A>C (p.Gly333=) | |
6 | g.10404520C>A | CA362701158 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.734G>T (p.Gly245Val) c.758G>T (p.Gly253Val) c.*249G>T (n.*249G>T) c.323G>T (p.Gly108Val) c.740G>T (p.Gly247Val) c.75G>T c.752G>T (p.Gly251Val) c.466G>T n.752G>T n.723G>T c.887G>T (p.Gly296Val) c.602G>T (p.Gly201Val) n.19C>A c.998G>T (p.Gly333Val) | gnomAD v4 |
6 | g.10404520C= | CA1609976724 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.734G= (p.Gly245=) c.758G= (p.Gly253=) c.*249G= (n.*249G=) c.323G= (p.Gly108=) c.740G= (p.Gly247=) c.75G= c.752G= (p.Gly251=) c.466G= n.752G= n.723G= c.887G= (p.Gly296=) c.602G= (p.Gly201=) n.19C= c.998G= (p.Gly333=) | |
6 | g.10404520C>G | CA362701159 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.734G>C (p.Gly245Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) c.*249G>C (n.*249G>C) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.75G>C c.752G>C (p.Gly251Ala) c.466G>C n.752G>C n.723G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) n.19C>G c.998G>C (p.Gly333Ala) | |
6 | g.10404520C>T | CA134049023 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.734G>A (p.Gly245Glu) c.758G>A (p.Gly253Glu) c.*249G>A (n.*249G>A) c.323G>A (p.Gly108Glu) c.740G>A (p.Gly247Glu) c.75G>A c.752G>A (p.Gly251Glu) c.466G>A n.752G>A n.723G>A c.887G>A (p.Gly296Glu) c.602G>A (p.Gly201Glu) n.19C>T c.998G>A (p.Gly333Glu) | ClinVar dbSNP |
6 | g.10404521C>A | CA362701160 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.733G>T (p.Gly245Ter) c.757G>T (p.Gly253Ter) c.*248G>T (n.*248G>T) c.322G>T (p.Gly108Ter) c.739G>T (p.Gly247Ter) c.74G>T c.751G>T (p.Gly251Ter) c.465G>T n.751G>T n.722G>T c.886G>T (p.Gly296Ter) c.601G>T (p.Gly201Ter) n.20C>A c.997G>T (p.Gly333Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.10404521C>G | CA362701161 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.733G>C (p.Gly245Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) c.*248G>C (n.*248G>C) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.74G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) c.465G>C n.751G>C n.722G>C c.886G>C (p.Gly296Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) n.20C>G c.997G>C (p.Gly333Arg) | |
6 | g.10404521C>T | CA362701162 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.733G>A (p.Gly245Arg) c.757G>A (p.Gly253Arg) c.*248G>A (n.*248G>A) c.322G>A (p.Gly108Arg) c.739G>A (p.Gly247Arg) c.74G>A c.751G>A (p.Gly251Arg) c.465G>A n.751G>A n.722G>A c.886G>A (p.Gly296Arg) c.601G>A (p.Gly201Arg) n.20C>T c.997G>A (p.Gly333Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.10404522G>A | CA448717451 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.732C>T (p.Gly244=) c.756C>T (p.Gly252=) c.*247C>T (n.*247C>T) c.321C>T (p.Gly107=) c.738C>T (p.Gly246=) c.73C>T c.750C>T (p.Gly250=) c.464C>T n.750C>T n.721C>T c.885C>T (p.Gly295=) c.600C>T (p.Gly200=) n.21G>A c.996C>T (p.Gly332=) | |
6 | g.10404522G>C | CA448717452 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.732C>G (p.Gly244=) c.756C>G (p.Gly252=) c.*247C>G (n.*247C>G) c.321C>G (p.Gly107=) c.738C>G (p.Gly246=) c.73C>G c.750C>G (p.Gly250=) c.464C>G n.750C>G n.721C>G c.885C>G (p.Gly295=) c.600C>G (p.Gly200=) n.21G>C c.996C>G (p.Gly332=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404522G= | CA1609976725 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.732C= (p.Gly244=) c.756C= (p.Gly252=) c.*247C= (n.*247C=) c.321C= (p.Gly107=) c.738C= (p.Gly246=) c.73C= c.750C= (p.Gly250=) c.464C= n.750C= n.721C= c.885C= (p.Gly295=) c.600C= (p.Gly200=) n.21G= c.996C= (p.Gly332=) | |
6 | g.10404522G>T | CA448717453 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.732C>A (p.Gly244=) c.756C>A (p.Gly252=) c.*247C>A (n.*247C>A) c.321C>A (p.Gly107=) c.738C>A (p.Gly246=) c.73C>A c.750C>A (p.Gly250=) c.464C>A n.750C>A n.721C>A c.885C>A (p.Gly295=) c.600C>A (p.Gly200=) n.21G>T c.996C>A (p.Gly332=) | gnomAD v4 |
6 | g.10404523C>A | CA362701163 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.731G>T (p.Gly244Val) c.755G>T (p.Gly252Val) c.*246G>T (n.*246G>T) c.320G>T (p.Gly107Val) c.737G>T (p.Gly246Val) c.72G>T c.749G>T (p.Gly250Val) c.463G>T n.749G>T n.720G>T c.884G>T (p.Gly295Val) c.599G>T (p.Gly200Val) n.22C>A c.995G>T (p.Gly332Val) | |
6 | g.10404523C= | CA1609976726 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.731G= (p.Gly244=) c.755G= (p.Gly252=) c.*246G= (n.*246G=) c.320G= (p.Gly107=) c.737G= (p.Gly246=) c.72G= c.749G= (p.Gly250=) c.463G= n.749G= n.720G= c.884G= (p.Gly295=) c.599G= (p.Gly200=) n.22C= c.995G= (p.Gly332=) | |
6 | g.10404523C>G | CA362701164 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.731G>C (p.Gly244Ala) c.755G>C (p.Gly252Ala) c.*246G>C (n.*246G>C) c.320G>C (p.Gly107Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) c.72G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) c.463G>C n.749G>C n.720G>C c.884G>C (p.Gly295Ala) c.599G>C (p.Gly200Ala) n.22C>G c.995G>C (p.Gly332Ala) | |
6 | g.10404523C>T | CA362701165 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.731G>A (p.Gly244Asp) c.755G>A (p.Gly252Asp) c.*246G>A (n.*246G>A) c.320G>A (p.Gly107Asp) c.737G>A (p.Gly246Asp) c.72G>A c.749G>A (p.Gly250Asp) c.463G>A n.749G>A n.720G>A c.884G>A (p.Gly295Asp) c.599G>A (p.Gly200Asp) n.22C>T c.995G>A (p.Gly332Asp) | ClinVar dbSNP |
6 | g.10404524C>A | CA362701166 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.730G>T (p.Gly244Cys) c.754G>T (p.Gly252Cys) c.*245G>T (n.*245G>T) c.319G>T (p.Gly107Cys) c.736G>T (p.Gly246Cys) c.71G>T c.748G>T (p.Gly250Cys) c.462G>T n.748G>T n.719G>T c.883G>T (p.Gly295Cys) c.598G>T (p.Gly200Cys) n.23C>A c.994G>T (p.Gly332Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.10404524C= | CA1609976727 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.730G= (p.Gly244=) c.754G= (p.Gly252=) c.*245G= (n.*245G=) c.319G= (p.Gly107=) c.736G= (p.Gly246=) c.71G= c.748G= (p.Gly250=) c.462G= n.748G= n.719G= c.883G= (p.Gly295=) c.598G= (p.Gly200=) n.23C= c.994G= (p.Gly332=) | |
6 | g.10404524C>G | CA362701167 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.730G>C (p.Gly244Arg) c.754G>C (p.Gly252Arg) c.*245G>C (n.*245G>C) c.319G>C (p.Gly107Arg) c.736G>C (p.Gly246Arg) c.71G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) c.462G>C n.748G>C n.719G>C c.883G>C (p.Gly295Arg) c.598G>C (p.Gly200Arg) n.23C>G c.994G>C (p.Gly332Arg) | |
6 | g.10404524C>T | CA134049026 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.730G>A (p.Gly244Ser) c.754G>A (p.Gly252Ser) c.*245G>A (n.*245G>A) c.319G>A (p.Gly107Ser) c.736G>A (p.Gly246Ser) c.71G>A c.748G>A (p.Gly250Ser) c.462G>A n.748G>A n.719G>A c.883G>A (p.Gly295Ser) c.598G>A (p.Gly200Ser) n.23C>T c.994G>A (p.Gly332Ser) | dbSNP |
6 | g.10404525C>A | CA448717457 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.729G>T (p.Leu243=) c.753G>T (p.Leu251=) c.*244G>T (n.*244G>T) c.318G>T (p.Leu106=) c.735G>T (p.Leu245=) c.70G>T c.747G>T (p.Leu249=) c.461G>T n.747G>T n.718G>T c.882G>T (p.Leu294=) c.597G>T (p.Leu199=) n.24C>A c.993G>T (p.Leu331=) | |
6 | g.10404525C>G | CA448717455 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.729G>C (p.Leu243=) c.753G>C (p.Leu251=) c.*244G>C (n.*244G>C) c.318G>C (p.Leu106=) c.735G>C (p.Leu245=) c.70G>C c.747G>C (p.Leu249=) c.461G>C n.747G>C n.718G>C c.882G>C (p.Leu294=) c.597G>C (p.Leu199=) n.24C>G c.993G>C (p.Leu331=) | |
6 | g.10404525C>T | CA448717456 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.729G>A (p.Leu243=) c.753G>A (p.Leu251=) c.*244G>A (n.*244G>A) c.318G>A (p.Leu106=) c.735G>A (p.Leu245=) c.70G>A c.747G>A (p.Leu249=) c.461G>A n.747G>A n.718G>A c.882G>A (p.Leu294=) c.597G>A (p.Leu199=) n.24C>T c.993G>A (p.Leu331=) | |
6 | g.10404526A= | CA1609976728 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.728T= (p.Leu243=) c.752T= (p.Leu251=) c.*243T= (n.*243T=) c.317T= (p.Leu106=) c.734T= (p.Leu245=) c.69T= c.746T= (p.Leu249=) c.460T= n.746T= n.717T= c.881T= (p.Leu294=) c.596T= (p.Leu199=) n.25A= c.992T= (p.Leu331=) | |
6 | g.10404526A>C | CA362701168 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.728T>G (p.Leu243Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) c.*243T>G (n.*243T>G) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) c.69T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) c.460T>G n.746T>G n.717T>G c.881T>G (p.Leu294Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) n.25A>C c.992T>G (p.Leu331Arg) | ClinVar |
6 | g.10404526A>G | CA362701169 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.728T>C (p.Leu243Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) c.*243T>C (n.*243T>C) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) c.69T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) c.460T>C n.746T>C n.717T>C c.881T>C (p.Leu294Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) n.25A>G c.992T>C (p.Leu331Pro) | ClinVar dbSNP |
6 | g.10404526A>T | CA362701170 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.728T>A (p.Leu243Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) c.*243T>A (n.*243T>A) c.317T>A (p.Leu106Gln) c.734T>A (p.Leu245Gln) c.69T>A c.746T>A (p.Leu249Gln) c.460T>A n.746T>A n.717T>A c.881T>A (p.Leu294Gln) c.596T>A (p.Leu199Gln) n.25A>T c.992T>A (p.Leu331Gln) | |
6 | g.10404527G>A | CA448717458 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.727C>T (p.Leu243=) c.751C>T (p.Leu251=) c.*242C>T (n.*242C>T) c.316C>T (p.Leu106=) c.733C>T (p.Leu245=) c.68C>T c.745C>T (p.Leu249=) c.459C>T n.745C>T n.716C>T c.880C>T (p.Leu294=) c.595C>T (p.Leu199=) n.26G>A c.991C>T (p.Leu331=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404527G>C | CA362701171 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.727C>G (p.Leu243Val) c.751C>G (p.Leu251Val) c.*242C>G (n.*242C>G) c.316C>G (p.Leu106Val) c.733C>G (p.Leu245Val) c.68C>G c.745C>G (p.Leu249Val) c.459C>G n.745C>G n.716C>G c.880C>G (p.Leu294Val) c.595C>G (p.Leu199Val) n.26G>C c.991C>G (p.Leu331Val) | |
6 | g.10404527G>T | CA362701172 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.727C>A (p.Leu243Met) c.751C>A (p.Leu251Met) c.*242C>A (n.*242C>A) c.316C>A (p.Leu106Met) c.733C>A (p.Leu245Met) c.68C>A c.745C>A (p.Leu249Met) c.459C>A n.745C>A n.716C>A c.880C>A (p.Leu294Met) c.595C>A (p.Leu199Met) n.26G>T c.991C>A (p.Leu331Met) | |
6 | g.10404528C>A | CA134049030 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.726G>T (p.Leu242=) c.750G>T (p.Leu250=) c.*241G>T (n.*241G>T) c.315G>T (p.Leu105=) c.732G>T (p.Leu244=) c.67G>T c.744G>T (p.Leu248=) c.458G>T n.744G>T n.715G>T c.879G>T (p.Leu293=) c.594G>T (p.Leu198=) n.27C>A c.990G>T (p.Leu330=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404528C= | CA1609976729 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.726G= (p.Leu242=) c.750G= (p.Leu250=) c.*241G= (n.*241G=) c.315G= (p.Leu105=) c.732G= (p.Leu244=) c.67G= c.744G= (p.Leu248=) c.458G= n.744G= n.715G= c.879G= (p.Leu293=) c.594G= (p.Leu198=) n.27C= c.990G= (p.Leu330=) | |
6 | g.10404528C>G | CA448717461 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.726G>C (p.Leu242=) c.750G>C (p.Leu250=) c.*241G>C (n.*241G>C) c.315G>C (p.Leu105=) c.732G>C (p.Leu244=) c.67G>C c.744G>C (p.Leu248=) c.458G>C n.744G>C n.715G>C c.879G>C (p.Leu293=) c.594G>C (p.Leu198=) n.27C>G c.990G>C (p.Leu330=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404528C>T | CA448717463 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.726G>A (p.Leu242=) c.750G>A (p.Leu250=) c.*241G>A (n.*241G>A) c.315G>A (p.Leu105=) c.732G>A (p.Leu244=) c.67G>A c.744G>A (p.Leu248=) c.458G>A n.744G>A n.715G>A c.879G>A (p.Leu293=) c.594G>A (p.Leu198=) n.27C>T c.990G>A (p.Leu330=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |