Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.10404421_10404433dupCA2677252827TFAP2Ac.746+78_746+90dup (n.746+78_746+90dup)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.10404428G>TCA2578526445TFAP2Ac.746+80C>A (n.746+80C>A)
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c.899+80C>A (n.899+80C>A)
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6g.10404429T>ACA134048770TFAP2Ac.746+79A>T (n.746+79A>T)
c.770+79A>T (n.770+79A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404429T>CCA134048781TFAP2Ac.746+79A>G (n.746+79A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404429T>GCA2677252835TFAP2Ac.746+79A>C (n.746+79A>C)
c.770+79A>C (n.770+79A>C)
c.*261+79A>C (n.*261+79A>C)
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c.752+79A>C (n.752+79A>C)
c.87+79A>C
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c.478+79A>C
n.764+79A>C
n.735+79A>C
c.899+79A>C (n.899+79A>C)
c.614+79A>C (n.614+79A>C)
c.1010+79A>C (n.1010+79A>C)
 gnomAD v4
6g.10404429T=CA1609976640TFAP2Ac.746+79A= (n.746+79A=)
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c.*261+79A= (n.*261+79A=)
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c.752+79A= (n.752+79A=)
c.87+79A=
c.764+79A= (n.764+79A=)
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n.764+79A=
n.735+79A=
c.899+79A= (n.899+79A=)
c.614+79A= (n.614+79A=)
c.1010+79A= (n.1010+79A=)
6g.10404430C>ACA1609976642TFAP2Ac.746+78G>T (n.746+78G>T)
c.770+78G>T (n.770+78G>T)
c.*261+78G>T (n.*261+78G>T)
c.335+78G>T (n.335+78G>T)
c.752+78G>T (n.752+78G>T)
c.87+78G>T
c.764+78G>T (n.764+78G>T)
c.478+78G>T
n.764+78G>T
n.735+78G>T
c.899+78G>T (n.899+78G>T)
c.614+78G>T (n.614+78G>T)
c.1010+78G>T (n.1010+78G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404430C=CA1609976641TFAP2Ac.746+78G= (n.746+78G=)
c.770+78G= (n.770+78G=)
c.*261+78G= (n.*261+78G=)
c.335+78G= (n.335+78G=)
c.752+78G= (n.752+78G=)
c.87+78G=
c.764+78G= (n.764+78G=)
c.478+78G=
n.764+78G=
n.735+78G=
c.899+78G= (n.899+78G=)
c.614+78G= (n.614+78G=)
c.1010+78G= (n.1010+78G=)
6g.10404430C>TCA816513723TFAP2Ac.746+78G>A (n.746+78G>A)
c.770+78G>A (n.770+78G>A)
c.*261+78G>A (n.*261+78G>A)
c.335+78G>A (n.335+78G>A)
c.752+78G>A (n.752+78G>A)
c.87+78G>A
c.764+78G>A (n.764+78G>A)
c.478+78G>A
n.764+78G>A
n.735+78G>A
c.899+78G>A (n.899+78G>A)
c.614+78G>A (n.614+78G>A)
c.1010+78G>A (n.1010+78G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404431_10404436dupCA2677252836TFAP2Ac.746+73_746+78dup (n.746+73_746+78dup)
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c.335+73_335+78dup (n.335+73_335+78dup)
c.752+73_752+78dup (n.752+73_752+78dup)
c.87+73_87+78dup
c.764+73_764+78dup (n.764+73_764+78dup)
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n.764+73_764+78dup
n.735+73_735+78dup
c.899+73_899+78dup (n.899+73_899+78dup)
c.614+73_614+78dup (n.614+73_614+78dup)
c.1010+73_1010+78dup (n.1010+73_1010+78dup)
 gnomAD v4
6g.10404431G>ACA2677252837TFAP2Ac.746+77C>T (n.746+77C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.10404434G>ACA2677252842TFAP2Ac.746+74C>T (n.746+74C>T)
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 gnomAD v4
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6g.10404434G>TCA2578526448TFAP2Ac.746+74C>A (n.746+74C>A)
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 gnomAD v4
6g.10404435C>ACA2677252843TFAP2Ac.746+73G>T (n.746+73G>T)
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 gnomAD v4
6g.10404435C>TCA2677252844TFAP2Ac.746+73G>A (n.746+73G>A)
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 gnomAD v4
6g.10404436C>ACA816513725TFAP2Ac.746+72G>T (n.746+72G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.770+71T>C (n.770+71T>C)
c.*261+71T>C (n.*261+71T>C)
c.335+71T>C (n.335+71T>C)
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c.87+71T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.10404438C>ACA816513746TFAP2Ac.746+70G>T (n.746+70G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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6g.10404438C>TCA2677252845TFAP2Ac.746+70G>A (n.746+70G>A)
c.770+70G>A (n.770+70G>A)
c.*261+70G>A (n.*261+70G>A)
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c.1010+70G>A (n.1010+70G>A)
 gnomAD v4
6g.10404439C>ACA2578526450TFAP2Ac.746+69G>T (n.746+69G>T)
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c.1010+69G>T (n.1010+69G>T)
 gnomAD v4
6g.10404439C=CA1609976650TFAP2Ac.746+69G= (n.746+69G=)
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6g.10404439C>GCA1085934087TFAP2Ac.746+69G>C (n.746+69G>C)
c.770+69G>C (n.770+69G>C)
c.*261+69G>C (n.*261+69G>C)
c.335+69G>C (n.335+69G>C)
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c.87+69G>C
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c.478+69G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.10404445G>TCA816513759TFAP2Ac.746+63C>A (n.746+63C>A)
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c.*261+63C>A (n.*261+63C>A)
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c.87+63C>A
c.764+63C>A (n.764+63C>A)
c.478+63C>A
n.764+63C>A
n.735+63C>A
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c.1010+63C>A (n.1010+63C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404446G>ACA1085934107TFAP2Ac.746+62C>T (n.746+62C>T)
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c.87+62C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.10404446G>TCA2677252851TFAP2Ac.746+62C>A (n.746+62C>A)
c.770+62C>A (n.770+62C>A)
c.*261+62C>A (n.*261+62C>A)
c.335+62C>A (n.335+62C>A)
c.752+62C>A (n.752+62C>A)
c.87+62C>A
c.764+62C>A (n.764+62C>A)
c.478+62C>A
n.764+62C>A
n.735+62C>A
c.899+62C>A (n.899+62C>A)
c.614+62C>A (n.614+62C>A)
c.1010+62C>A (n.1010+62C>A)
 gnomAD v4
6g.10404447C>ACA2506975834TFAP2Ac.746+61G>T (n.746+61G>T)
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c.478+61G>T
n.764+61G>T
n.735+61G>T
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c.614+61G>T (n.614+61G>T)
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 gnomAD v4
6g.10404447C>TCA2677252852TFAP2Ac.746+61G>A (n.746+61G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.10404455C>GCA2677252860TFAP2Ac.746+53G>C (n.746+53G>C)
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 gnomAD v4
6g.10404455C>TCA2578526453TFAP2Ac.746+53G>A (n.746+53G>A)
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 gnomAD v4
6g.10404456A=CA1609976664TFAP2Ac.746+52T= (n.746+52T=)
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6g.10404456A>GCA134048854TFAP2Ac.746+52T>C (n.746+52T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404456A>TCA2677252861TFAP2Ac.746+52T>A (n.746+52T>A)
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c.478+52T>A
n.764+52T>A
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 gnomAD v4
6g.10404457G>ACA2677252862TFAP2Ac.746+51C>T (n.746+51C>T)
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c.*261+51C>T (n.*261+51C>T)
c.335+51C>T (n.335+51C>T)
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c.87+51C>T
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c.478+51C>T
n.764+51C>T
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c.1010+51C>T (n.1010+51C>T)
 gnomAD v4
6g.10404457G>CCA2677252863TFAP2Ac.746+51C>G (n.746+51C>G)
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c.1010+51C>G (n.1010+51C>G)
 gnomAD v4
6g.10404457G=CA1609976665TFAP2Ac.746+51C= (n.746+51C=)
c.770+51C= (n.770+51C=)
c.*261+51C= (n.*261+51C=)
c.335+51C= (n.335+51C=)
c.752+51C= (n.752+51C=)
c.87+51C=
c.764+51C= (n.764+51C=)
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c.899+51C= (n.899+51C=)
c.614+51C= (n.614+51C=)
c.1010+51C= (n.1010+51C=)
6g.10404457G>TCA565484973TFAP2Ac.746+51C>A (n.746+51C>A)
c.770+51C>A (n.770+51C>A)
c.*261+51C>A (n.*261+51C>A)
c.335+51C>A (n.335+51C>A)
c.752+51C>A (n.752+51C>A)
c.87+51C>A
c.764+51C>A (n.764+51C>A)
c.478+51C>A
n.764+51C>A
n.735+51C>A
c.899+51C>A (n.899+51C>A)
c.614+51C>A (n.614+51C>A)
c.1010+51C>A (n.1010+51C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404458T>ACA2578526454TFAP2Ac.746+50A>T (n.746+50A>T)
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6g.10404458T>GCA2677252864TFAP2Ac.746+50A>C (n.746+50A>C)
c.770+50A>C (n.770+50A>C)
c.*261+50A>C (n.*261+50A>C)
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c.87+50A>C
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 gnomAD v4
6g.10404459G>ACA1609976667TFAP2Ac.746+49C>T (n.746+49C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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6g.10404459G>TCA2677252866TFAP2Ac.746+49C>A (n.746+49C>A)
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 gnomAD v4
6g.10404459_10404460insTAGATCTCGCA2677252865TFAP2Ac.746+49_746+50insGAGATCTAC (n.746+49_746+50insGAGATCTAC)
c.770+49_770+50insGAGATCTAC (n.770+49_770+50insGAGATCTAC)
c.*261+49_*261+50insGAGATCTAC (n.*261+49_*261+50insGAGATCTAC)
c.335+49_335+50insGAGATCTAC (n.335+49_335+50insGAGATCTAC)
c.752+49_752+50insGAGATCTAC (n.752+49_752+50insGAGATCTAC)
c.87+49_87+50insGAGATCTAC
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c.478+49_478+50insGAGATCTAC
n.764+49_764+50insGAGATCTAC
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c.899+49_899+50insGAGATCTAC (n.899+49_899+50insGAGATCTAC)
c.614+49_614+50insGAGATCTAC (n.614+49_614+50insGAGATCTAC)
c.1010+49_1010+50insGAGATCTAC (n.1010+49_1010+50insGAGATCTAC)
 gnomAD v4
6g.10404460G>ACA2677252868TFAP2Ac.746+48C>T (n.746+48C>T)
c.770+48C>T (n.770+48C>T)
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c.752+48C>T (n.752+48C>T)
c.87+48C>T
c.764+48C>T (n.764+48C>T)
c.478+48C>T
n.764+48C>T
n.735+48C>T
c.899+48C>T (n.899+48C>T)
c.614+48C>T (n.614+48C>T)
c.1010+48C>T (n.1010+48C>T)
 gnomAD v4
6g.10404460G>TCA2677252867TFAP2Ac.746+48C>A (n.746+48C>A)
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c.1010+48C>A (n.1010+48C>A)
 gnomAD v4
6g.10404461T>CCA2515169638TFAP2Ac.746+47A>G (n.746+47A>G)
c.770+47A>G (n.770+47A>G)
c.*261+47A>G (n.*261+47A>G)
c.335+47A>G (n.335+47A>G)
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6g.10404461T>GCA2514232064TFAP2Ac.746+47A>C (n.746+47A>C)
c.770+47A>C (n.770+47A>C)
c.*261+47A>C (n.*261+47A>C)
c.335+47A>C (n.335+47A>C)
c.752+47A>C (n.752+47A>C)
c.87+47A>C
c.764+47A>C (n.764+47A>C)
c.478+47A>C
n.764+47A>C
n.735+47A>C
c.899+47A>C (n.899+47A>C)
c.614+47A>C (n.614+47A>C)
c.1010+47A>C (n.1010+47A>C)
6g.10404462T>ACA2677252869TFAP2Ac.746+46A>T (n.746+46A>T)
c.770+46A>T (n.770+46A>T)
c.*261+46A>T (n.*261+46A>T)
c.335+46A>T (n.335+46A>T)
c.752+46A>T (n.752+46A>T)
c.87+46A>T
c.764+46A>T (n.764+46A>T)
c.478+46A>T
n.764+46A>T
n.735+46A>T
c.899+46A>T (n.899+46A>T)
c.614+46A>T (n.614+46A>T)
c.1010+46A>T (n.1010+46A>T)
 gnomAD v4
6g.10404462T>CCA565484975TFAP2Ac.746+46A>G (n.746+46A>G)
c.770+46A>G (n.770+46A>G)
c.*261+46A>G (n.*261+46A>G)
c.335+46A>G (n.335+46A>G)
c.752+46A>G (n.752+46A>G)
c.87+46A>G
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c.478+46A>G
n.764+46A>G
n.735+46A>G
c.899+46A>G (n.899+46A>G)
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c.1010+46A>G (n.1010+46A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404462T=CA1609976668TFAP2Ac.746+46A= (n.746+46A=)
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6g.10404463C=CA1609976669TFAP2Ac.746+45G= (n.746+45G=)
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c.*261+45G= (n.*261+45G=)
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c.752+45G= (n.752+45G=)
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6g.10404463C>GCA816513773TFAP2Ac.746+45G>C (n.746+45G>C)
c.770+45G>C (n.770+45G>C)
c.*261+45G>C (n.*261+45G>C)
c.335+45G>C (n.335+45G>C)
c.752+45G>C (n.752+45G>C)
c.87+45G>C
c.764+45G>C (n.764+45G>C)
c.478+45G>C
n.764+45G>C
n.735+45G>C
c.899+45G>C (n.899+45G>C)
c.614+45G>C (n.614+45G>C)
c.1010+45G>C (n.1010+45G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404463C>TCA134048861TFAP2Ac.746+45G>A (n.746+45G>A)
c.770+45G>A (n.770+45G>A)
c.*261+45G>A (n.*261+45G>A)
c.335+45G>A (n.335+45G>A)
c.752+45G>A (n.752+45G>A)
c.87+45G>A
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c.478+45G>A
n.764+45G>A
n.735+45G>A
c.899+45G>A (n.899+45G>A)
c.614+45G>A (n.614+45G>A)
c.1010+45G>A (n.1010+45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404467delCA2578526458TFAP2Ac.746+45del (n.746+45del)
c.770+45del (n.770+45del)
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c.87+45del
c.764+45del (n.764+45del)
c.478+45del
n.764+45del
n.735+45del
c.899+45del (n.899+45del)
c.614+45del (n.614+45del)
c.1010+45del (n.1010+45del)
 gnomAD v4
6g.10404464C>ACA2677252870TFAP2Ac.746+44G>T (n.746+44G>T)
c.770+44G>T (n.770+44G>T)
c.*261+44G>T (n.*261+44G>T)
c.335+44G>T (n.335+44G>T)
c.752+44G>T (n.752+44G>T)
c.87+44G>T
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c.478+44G>T
n.764+44G>T
n.735+44G>T
c.899+44G>T (n.899+44G>T)
c.614+44G>T (n.614+44G>T)
c.1010+44G>T (n.1010+44G>T)
 gnomAD v4
6g.10404464C>TCA2677252871TFAP2Ac.746+44G>A (n.746+44G>A)
c.770+44G>A (n.770+44G>A)
c.*261+44G>A (n.*261+44G>A)
c.335+44G>A (n.335+44G>A)
c.752+44G>A (n.752+44G>A)
c.87+44G>A
c.764+44G>A (n.764+44G>A)
c.478+44G>A
n.764+44G>A
n.735+44G>A
c.899+44G>A (n.899+44G>A)
c.614+44G>A (n.614+44G>A)
c.1010+44G>A (n.1010+44G>A)
 gnomAD v4
6g.10404465C>ACA3631244TFAP2Ac.746+43G>T (n.746+43G>T)
c.770+43G>T (n.770+43G>T)
c.*261+43G>T (n.*261+43G>T)
c.335+43G>T (n.335+43G>T)
c.752+43G>T (n.752+43G>T)
c.87+43G>T
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c.478+43G>T
n.764+43G>T
n.735+43G>T
c.899+43G>T (n.899+43G>T)
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c.1010+43G>T (n.1010+43G>T)
 dbSNP ExAC
6g.10404465C=CA1609976670TFAP2Ac.746+43G= (n.746+43G=)
c.770+43G= (n.770+43G=)
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n.764+43G=
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6g.10404465C>TCA2578526461TFAP2Ac.746+43G>A (n.746+43G>A)
c.770+43G>A (n.770+43G>A)
c.*261+43G>A (n.*261+43G>A)
c.335+43G>A (n.335+43G>A)
c.752+43G>A (n.752+43G>A)
c.87+43G>A
c.764+43G>A (n.764+43G>A)
c.478+43G>A
n.764+43G>A
n.735+43G>A
c.899+43G>A (n.899+43G>A)
c.614+43G>A (n.614+43G>A)
c.1010+43G>A (n.1010+43G>A)
 gnomAD v4
6g.10404466C>ACA2523619124TFAP2Ac.746+42G>T (n.746+42G>T)
c.770+42G>T (n.770+42G>T)
c.*261+42G>T (n.*261+42G>T)
c.335+42G>T (n.335+42G>T)
c.752+42G>T (n.752+42G>T)
c.87+42G>T
c.764+42G>T (n.764+42G>T)
c.478+42G>T
n.764+42G>T
n.735+42G>T
c.899+42G>T (n.899+42G>T)
c.614+42G>T (n.614+42G>T)
c.1010+42G>T (n.1010+42G>T)
6g.10404466C=CA1609976671TFAP2Ac.746+42G= (n.746+42G=)
c.770+42G= (n.770+42G=)
c.*261+42G= (n.*261+42G=)
c.335+42G= (n.335+42G=)
c.752+42G= (n.752+42G=)
c.87+42G=
c.764+42G= (n.764+42G=)
c.478+42G=
n.764+42G=
n.735+42G=
c.899+42G= (n.899+42G=)
c.614+42G= (n.614+42G=)
c.1010+42G= (n.1010+42G=)
6g.10404466C>TCA1609976672TFAP2Ac.746+42G>A (n.746+42G>A)
c.770+42G>A (n.770+42G>A)
c.*261+42G>A (n.*261+42G>A)
c.335+42G>A (n.335+42G>A)
c.752+42G>A (n.752+42G>A)
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c.1010+42G>A (n.1010+42G>A)
 dbSNP
6g.10404467C>ACA134048883TFAP2Ac.746+41G>T (n.746+41G>T)
c.770+41G>T (n.770+41G>T)
c.*261+41G>T (n.*261+41G>T)
c.335+41G>T (n.335+41G>T)
c.752+41G>T (n.752+41G>T)
c.87+41G>T
c.764+41G>T (n.764+41G>T)
c.478+41G>T
n.764+41G>T
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c.899+41G>T (n.899+41G>T)
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c.1010+41G>T (n.1010+41G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404467C=CA1609976673TFAP2Ac.746+41G= (n.746+41G=)
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6g.10404467C>GCA2677252872TFAP2Ac.746+41G>C (n.746+41G>C)
c.770+41G>C (n.770+41G>C)
c.*261+41G>C (n.*261+41G>C)
c.335+41G>C (n.335+41G>C)
c.752+41G>C (n.752+41G>C)
c.87+41G>C
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c.478+41G>C
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 gnomAD v4
6g.10404467C>TCA2677252873TFAP2Ac.746+41G>A (n.746+41G>A)
c.770+41G>A (n.770+41G>A)
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c.87+41G>A
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c.1010+41G>A (n.1010+41G>A)
 gnomAD v4
6g.10404468G>ACA565484978TFAP2Ac.746+40C>T (n.746+40C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.10404468G>TCA2677252874TFAP2Ac.746+40C>A (n.746+40C>A)
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c.87+40C>A
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c.478+40C>A
n.764+40C>A
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c.899+40C>A (n.899+40C>A)
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 gnomAD v4
6g.10404469G>ACA3631246TFAP2Ac.746+39C>T (n.746+39C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.10404469G>TCA3631245TFAP2Ac.746+39C>A (n.746+39C>A)
c.770+39C>A (n.770+39C>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404470C>ACA2578526464TFAP2Ac.746+38G>T (n.746+38G>T)
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 gnomAD v4
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c.87+38G>A
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c.1010+38G>A (n.1010+38G>A)
 gnomAD v4
6g.10404471C>ACA2677252876TFAP2Ac.746+37G>T (n.746+37G>T)
c.770+37G>T (n.770+37G>T)
c.*261+37G>T (n.*261+37G>T)
c.335+37G>T (n.335+37G>T)
c.752+37G>T (n.752+37G>T)
c.87+37G>T
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c.1010+37G>T (n.1010+37G>T)
 gnomAD v4
6g.10404471C=CA1609976677TFAP2Ac.746+37G= (n.746+37G=)
c.770+37G= (n.770+37G=)
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c.752+37G= (n.752+37G=)
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c.1010+37G= (n.1010+37G=)
6g.10404471C>GCA2578526466TFAP2Ac.746+37G>C (n.746+37G>C)
c.770+37G>C (n.770+37G>C)
c.*261+37G>C (n.*261+37G>C)
c.335+37G>C (n.335+37G>C)
c.752+37G>C (n.752+37G>C)
c.87+37G>C
c.764+37G>C (n.764+37G>C)
c.478+37G>C
n.764+37G>C
n.735+37G>C
c.899+37G>C (n.899+37G>C)
c.614+37G>C (n.614+37G>C)
c.1010+37G>C (n.1010+37G>C)
6g.10404471C>TCA2677252877TFAP2Ac.746+37G>A (n.746+37G>A)
c.770+37G>A (n.770+37G>A)
c.*261+37G>A (n.*261+37G>A)
c.335+37G>A (n.335+37G>A)
c.752+37G>A (n.752+37G>A)
c.87+37G>A
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c.478+37G>A
n.764+37G>A
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c.899+37G>A (n.899+37G>A)
c.614+37G>A (n.614+37G>A)
c.1010+37G>A (n.1010+37G>A)
 gnomAD v4
6g.10404471_10404476delinsCGCGGGCA1609976678TFAP2Ac.746+32_746+37delinsCCCGCG (n.746+32_746+37delinsCCCGCG)
c.770+32_770+37delinsCCCGCG (n.770+32_770+37delinsCCCGCG)
c.*261+32_*261+37delinsCCCGCG (n.*261+32_*261+37delinsCCCGCG)
c.335+32_335+37delinsCCCGCG (n.335+32_335+37delinsCCCGCG)
c.752+32_752+37delinsCCCGCG (n.752+32_752+37delinsCCCGCG)
c.87+32_87+37delinsCCCGCG
c.764+32_764+37delinsCCCGCG (n.764+32_764+37delinsCCCGCG)
c.478+32_478+37delinsCCCGCG
n.764+32_764+37delinsCCCGCG
n.735+32_735+37delinsCCCGCG
c.899+32_899+37delinsCCCGCG (n.899+32_899+37delinsCCCGCG)
c.614+32_614+37delinsCCCGCG (n.614+32_614+37delinsCCCGCG)
c.1010+32_1010+37delinsCCCGCG (n.1010+32_1010+37delinsCCCGCG)
6g.10404471_10404485delinsCGCGGGGCGGGGCGGCA1609976676TFAP2Ac.746+23_746+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.746+23_746+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG)
c.770+23_770+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.770+23_770+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG)
c.*261+23_*261+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.*261+23_*261+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG)
c.335+23_335+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.335+23_335+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG)
c.752+23_752+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.752+23_752+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG)
c.87+23_87+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG
c.764+23_764+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.764+23_764+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG)
c.478+23_478+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG
n.764+23_764+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG
n.735+23_735+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG
c.899+23_899+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.899+23_899+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG)
c.614+23_614+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.614+23_614+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG)
c.1010+23_1010+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.1010+23_1010+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG)
6g.10404472G>ACA816513812TFAP2Ac.746+36C>T (n.746+36C>T)
c.770+36C>T (n.770+36C>T)
c.*261+36C>T (n.*261+36C>T)
c.335+36C>T (n.335+36C>T)
c.752+36C>T (n.752+36C>T)
c.87+36C>T
c.764+36C>T (n.764+36C>T)
c.478+36C>T
n.764+36C>T
n.735+36C>T
c.899+36C>T (n.899+36C>T)
c.614+36C>T (n.614+36C>T)
c.1010+36C>T (n.1010+36C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404472G=CA1609976679TFAP2Ac.746+36C= (n.746+36C=)
c.770+36C= (n.770+36C=)
c.*261+36C= (n.*261+36C=)
c.335+36C= (n.335+36C=)
c.752+36C= (n.752+36C=)
c.87+36C=
c.764+36C= (n.764+36C=)
c.478+36C=
n.764+36C=
n.735+36C=
c.899+36C= (n.899+36C=)
c.614+36C= (n.614+36C=)
c.1010+36C= (n.1010+36C=)
6g.10404472G>TCA2677252879TFAP2Ac.746+36C>A (n.746+36C>A)
c.770+36C>A (n.770+36C>A)
c.*261+36C>A (n.*261+36C>A)
c.335+36C>A (n.335+36C>A)
c.752+36C>A (n.752+36C>A)
c.87+36C>A
c.764+36C>A (n.764+36C>A)
c.478+36C>A
n.764+36C>A
n.735+36C>A
c.899+36C>A (n.899+36C>A)
c.614+36C>A (n.614+36C>A)
c.1010+36C>A (n.1010+36C>A)
 gnomAD v4
6g.10404473_10404474insAGGGCCA1085934126TFAP2Ac.746+36_746+37insCCTGC (n.746+36_746+37insCCTGC)
c.770+36_770+37insCCTGC (n.770+36_770+37insCCTGC)
c.*261+36_*261+37insCCTGC (n.*261+36_*261+37insCCTGC)
c.335+36_335+37insCCTGC (n.335+36_335+37insCCTGC)
c.752+36_752+37insCCTGC (n.752+36_752+37insCCTGC)
c.87+36_87+37insCCTGC
c.764+36_764+37insCCTGC (n.764+36_764+37insCCTGC)
c.478+36_478+37insCCTGC
n.764+36_764+37insCCTGC
n.735+36_735+37insCCTGC
c.899+36_899+37insCCTGC (n.899+36_899+37insCCTGC)
c.614+36_614+37insCCTGC (n.614+36_614+37insCCTGC)
c.1010+36_1010+37insCCTGC (n.1010+36_1010+37insCCTGC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404486_10404487insGCGGGCGGGGCGGGGCGGGCA2677252878TFAP2Ac.746+36_746+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.746+36_746+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC)
c.770+36_770+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.770+36_770+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC)
c.*261+36_*261+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.*261+36_*261+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC)
c.335+36_335+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.335+36_335+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC)
c.752+36_752+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.752+36_752+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC)
c.87+36_87+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC
c.764+36_764+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.764+36_764+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC)
c.478+36_478+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC
n.764+36_764+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC
n.735+36_735+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC
c.899+36_899+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.899+36_899+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC)
c.614+36_614+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.614+36_614+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC)
c.1010+36_1010+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.1010+36_1010+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC)
 gnomAD v4
6g.10404482_10404486dupCA3631247TFAP2Ac.746+32_746+36dup (n.746+32_746+36dup)
c.770+32_770+36dup (n.770+32_770+36dup)
c.*261+32_*261+36dup (n.*261+32_*261+36dup)
c.335+32_335+36dup (n.335+32_335+36dup)
c.752+32_752+36dup (n.752+32_752+36dup)
c.87+32_87+36dup
c.764+32_764+36dup (n.764+32_764+36dup)
c.478+32_478+36dup
n.764+32_764+36dup
n.735+32_735+36dup
c.899+32_899+36dup (n.899+32_899+36dup)
c.614+32_614+36dup (n.614+32_614+36dup)
c.1010+32_1010+36dup (n.1010+32_1010+36dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404477_10404486dupCA816513809TFAP2Ac.746+27_746+36dup (n.746+27_746+36dup)
c.770+27_770+36dup (n.770+27_770+36dup)
c.*261+27_*261+36dup (n.*261+27_*261+36dup)
c.335+27_335+36dup (n.335+27_335+36dup)
c.752+27_752+36dup (n.752+27_752+36dup)
c.87+27_87+36dup
c.764+27_764+36dup (n.764+27_764+36dup)
c.478+27_478+36dup
n.764+27_764+36dup
n.735+27_735+36dup
c.899+27_899+36dup (n.899+27_899+36dup)
c.614+27_614+36dup (n.614+27_614+36dup)
c.1010+27_1010+36dup (n.1010+27_1010+36dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404472_10404486dupCA2541624531TFAP2Ac.746+22_746+36dup (n.746+22_746+36dup)
c.770+22_770+36dup (n.770+22_770+36dup)
c.*261+22_*261+36dup (n.*261+22_*261+36dup)
c.335+22_335+36dup (n.335+22_335+36dup)
c.752+22_752+36dup (n.752+22_752+36dup)
c.87+22_87+36dup
c.764+22_764+36dup (n.764+22_764+36dup)
c.478+22_478+36dup
n.764+22_764+36dup
n.735+22_735+36dup
c.899+22_899+36dup (n.899+22_899+36dup)
c.614+22_614+36dup (n.614+22_614+36dup)
c.1010+22_1010+36dup (n.1010+22_1010+36dup)
6g.10404482_10404486delCA565484985TFAP2Ac.746+32_746+36del (n.746+32_746+36del)
c.770+32_770+36del (n.770+32_770+36del)
c.*261+32_*261+36del (n.*261+32_*261+36del)
c.335+32_335+36del (n.335+32_335+36del)
c.752+32_752+36del (n.752+32_752+36del)
c.87+32_87+36del
c.764+32_764+36del (n.764+32_764+36del)
c.478+32_478+36del
n.764+32_764+36del
n.735+32_735+36del
c.899+32_899+36del (n.899+32_899+36del)
c.614+32_614+36del (n.614+32_614+36del)
c.1010+32_1010+36del (n.1010+32_1010+36del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404479_10404492delCA3631248TFAP2Ac.746+23_746+36del (n.746+23_746+36del)
c.770+23_770+36del (n.770+23_770+36del)
c.*261+23_*261+36del (n.*261+23_*261+36del)
c.335+23_335+36del (n.335+23_335+36del)
c.752+23_752+36del (n.752+23_752+36del)
c.87+23_87+36del
c.764+23_764+36del (n.764+23_764+36del)
c.478+23_478+36del
n.764+23_764+36del
n.735+23_735+36del
c.899+23_899+36del (n.899+23_899+36del)
c.614+23_614+36del (n.614+23_614+36del)
c.1010+23_1010+36del (n.1010+23_1010+36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404473C>ACA2677252880TFAP2Ac.746+35G>T (n.746+35G>T)
c.770+35G>T (n.770+35G>T)
c.*261+35G>T (n.*261+35G>T)
c.335+35G>T (n.335+35G>T)
c.752+35G>T (n.752+35G>T)
c.87+35G>T
c.764+35G>T (n.764+35G>T)
c.478+35G>T
n.764+35G>T
n.735+35G>T
c.899+35G>T (n.899+35G>T)
c.614+35G>T (n.614+35G>T)
c.1010+35G>T (n.1010+35G>T)
 gnomAD v4
6g.10404473C=CA1609976681TFAP2Ac.746+35G= (n.746+35G=)
c.770+35G= (n.770+35G=)
c.*261+35G= (n.*261+35G=)
c.335+35G= (n.335+35G=)
c.752+35G= (n.752+35G=)
c.87+35G=
c.764+35G= (n.764+35G=)
c.478+35G=
n.764+35G=
n.735+35G=
c.899+35G= (n.899+35G=)
c.614+35G= (n.614+35G=)
c.1010+35G= (n.1010+35G=)
6g.10404473C>GCA1609976680TFAP2Ac.746+35G>C (n.746+35G>C)
c.770+35G>C (n.770+35G>C)
c.*261+35G>C (n.*261+35G>C)
c.335+35G>C (n.335+35G>C)
c.752+35G>C (n.752+35G>C)
c.87+35G>C
c.764+35G>C (n.764+35G>C)
c.478+35G>C
n.764+35G>C
n.735+35G>C
c.899+35G>C (n.899+35G>C)
c.614+35G>C (n.614+35G>C)
c.1010+35G>C (n.1010+35G>C)
 dbSNP
6g.10404473C>TCA565484987TFAP2Ac.746+35G>A (n.746+35G>A)
c.770+35G>A (n.770+35G>A)
c.*261+35G>A (n.*261+35G>A)
c.335+35G>A (n.335+35G>A)
c.752+35G>A (n.752+35G>A)
c.87+35G>A
c.764+35G>A (n.764+35G>A)
c.478+35G>A
n.764+35G>A
n.735+35G>A
c.899+35G>A (n.899+35G>A)
c.614+35G>A (n.614+35G>A)
c.1010+35G>A (n.1010+35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404475_10404494dupCA1609976682TFAP2Ac.746+16_746+35dup (n.746+16_746+35dup)
c.770+16_770+35dup (n.770+16_770+35dup)
c.*261+16_*261+35dup (n.*261+16_*261+35dup)
c.335+16_335+35dup (n.335+16_335+35dup)
c.752+16_752+35dup (n.752+16_752+35dup)
c.87+16_87+35dup
c.764+16_764+35dup (n.764+16_764+35dup)
c.478+16_478+35dup
n.764+16_764+35dup
n.735+16_735+35dup
c.899+16_899+35dup (n.899+16_899+35dup)
c.614+16_614+35dup (n.614+16_614+35dup)
c.1010+16_1010+35dup (n.1010+16_1010+35dup)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404474G>ACA2677252881TFAP2Ac.746+34C>T (n.746+34C>T)
c.770+34C>T (n.770+34C>T)
c.*261+34C>T (n.*261+34C>T)
c.335+34C>T (n.335+34C>T)
c.752+34C>T (n.752+34C>T)
c.87+34C>T
c.764+34C>T (n.764+34C>T)
c.478+34C>T
n.764+34C>T
n.735+34C>T
c.899+34C>T (n.899+34C>T)
c.614+34C>T (n.614+34C>T)
c.1010+34C>T (n.1010+34C>T)
 gnomAD v4
6g.10404474G>CCA816513827TFAP2Ac.746+34C>G (n.746+34C>G)
c.770+34C>G (n.770+34C>G)
c.*261+34C>G (n.*261+34C>G)
c.335+34C>G (n.335+34C>G)
c.752+34C>G (n.752+34C>G)
c.87+34C>G
c.764+34C>G (n.764+34C>G)
c.478+34C>G
n.764+34C>G
n.735+34C>G
c.899+34C>G (n.899+34C>G)
c.614+34C>G (n.614+34C>G)
c.1010+34C>G (n.1010+34C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404474G=CA1609976683TFAP2Ac.746+34C= (n.746+34C=)
c.770+34C= (n.770+34C=)
c.*261+34C= (n.*261+34C=)
c.335+34C= (n.335+34C=)
c.752+34C= (n.752+34C=)
c.87+34C=
c.764+34C= (n.764+34C=)
c.478+34C=
n.764+34C=
n.735+34C=
c.899+34C= (n.899+34C=)
c.614+34C= (n.614+34C=)
c.1010+34C= (n.1010+34C=)
6g.10404474G>TCA1609976684TFAP2Ac.746+34C>A (n.746+34C>A)
c.770+34C>A (n.770+34C>A)
c.*261+34C>A (n.*261+34C>A)
c.335+34C>A (n.335+34C>A)
c.752+34C>A (n.752+34C>A)
c.87+34C>A
c.764+34C>A (n.764+34C>A)
c.478+34C>A
n.764+34C>A
n.735+34C>A
c.899+34C>A (n.899+34C>A)
c.614+34C>A (n.614+34C>A)
c.1010+34C>A (n.1010+34C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404477_10404491delCA2677252882TFAP2Ac.746+20_746+34del (n.746+20_746+34del)
c.770+20_770+34del (n.770+20_770+34del)
c.*261+20_*261+34del (n.*261+20_*261+34del)
c.335+20_335+34del (n.335+20_335+34del)
c.752+20_752+34del (n.752+20_752+34del)
c.87+20_87+34del
c.764+20_764+34del (n.764+20_764+34del)
c.478+20_478+34del
n.764+20_764+34del
n.735+20_735+34del
c.899+20_899+34del (n.899+20_899+34del)
c.614+20_614+34del (n.614+20_614+34del)
c.1010+20_1010+34del (n.1010+20_1010+34del)
 gnomAD v4
6g.10404475G>ACA2677252883TFAP2Ac.746+33C>T (n.746+33C>T)
c.770+33C>T (n.770+33C>T)
c.*261+33C>T (n.*261+33C>T)
c.335+33C>T (n.335+33C>T)
c.752+33C>T (n.752+33C>T)
c.87+33C>T
c.764+33C>T (n.764+33C>T)
c.478+33C>T
n.764+33C>T
n.735+33C>T
c.899+33C>T (n.899+33C>T)
c.614+33C>T (n.614+33C>T)
c.1010+33C>T (n.1010+33C>T)
 gnomAD v4
6g.10404486_10404487insGCGGGCGGGGCGGGCA565484992TFAP2Ac.746+33_746+34insGCCCCGCCCCGCCC (n.746+33_746+34insGCCCCGCCCCGCCC)
c.770+33_770+34insGCCCCGCCCCGCCC (n.770+33_770+34insGCCCCGCCCCGCCC)
c.*261+33_*261+34insGCCCCGCCCCGCCC (n.*261+33_*261+34insGCCCCGCCCCGCCC)
c.335+33_335+34insGCCCCGCCCCGCCC (n.335+33_335+34insGCCCCGCCCCGCCC)
c.752+33_752+34insGCCCCGCCCCGCCC (n.752+33_752+34insGCCCCGCCCCGCCC)
c.87+33_87+34insGCCCCGCCCCGCCC
c.764+33_764+34insGCCCCGCCCCGCCC (n.764+33_764+34insGCCCCGCCCCGCCC)
c.478+33_478+34insGCCCCGCCCCGCCC
n.764+33_764+34insGCCCCGCCCCGCCC
n.735+33_735+34insGCCCCGCCCCGCCC
c.899+33_899+34insGCCCCGCCCCGCCC (n.899+33_899+34insGCCCCGCCCCGCCC)
c.614+33_614+34insGCCCCGCCCCGCCC (n.614+33_614+34insGCCCCGCCCCGCCC)
c.1010+33_1010+34insGCCCCGCCCCGCCC (n.1010+33_1010+34insGCCCCGCCCCGCCC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404484_10404492dupCA134048900TFAP2Ac.746+25_746+33dup (n.746+25_746+33dup)
c.770+25_770+33dup (n.770+25_770+33dup)
c.*261+25_*261+33dup (n.*261+25_*261+33dup)
c.335+25_335+33dup (n.335+25_335+33dup)
c.752+25_752+33dup (n.752+25_752+33dup)
c.87+25_87+33dup
c.764+25_764+33dup (n.764+25_764+33dup)
c.478+25_478+33dup
n.764+25_764+33dup
n.735+25_735+33dup
c.899+25_899+33dup (n.899+25_899+33dup)
c.614+25_614+33dup (n.614+25_614+33dup)
c.1010+25_1010+33dup (n.1010+25_1010+33dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404484_10404492delCA2578526469TFAP2Ac.746+25_746+33del (n.746+25_746+33del)
c.770+25_770+33del (n.770+25_770+33del)
c.*261+25_*261+33del (n.*261+25_*261+33del)
c.335+25_335+33del (n.335+25_335+33del)
c.752+25_752+33del (n.752+25_752+33del)
c.87+25_87+33del
c.764+25_764+33del (n.764+25_764+33del)
c.478+25_478+33del
n.764+25_764+33del
n.735+25_735+33del
c.899+25_899+33del (n.899+25_899+33del)
c.614+25_614+33del (n.614+25_614+33del)
c.1010+25_1010+33del (n.1010+25_1010+33del)
 gnomAD v4
6g.10404476G>ACA3631249TFAP2Ac.746+32C>T (n.746+32C>T)
c.770+32C>T (n.770+32C>T)
c.*261+32C>T (n.*261+32C>T)
c.335+32C>T (n.335+32C>T)
c.752+32C>T (n.752+32C>T)
c.87+32C>T
c.764+32C>T (n.764+32C>T)
c.478+32C>T
n.764+32C>T
n.735+32C>T
c.899+32C>T (n.899+32C>T)
c.614+32C>T (n.614+32C>T)
c.1010+32C>T (n.1010+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404476G>CCA2677252885TFAP2Ac.746+32C>G (n.746+32C>G)
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 gnomAD v4
6g.10404476G=CA1609976685TFAP2Ac.746+32C= (n.746+32C=)
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6g.10404476G>TCA816513838TFAP2Ac.746+32C>A (n.746+32C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
6g.10404476_10404497dupCA2677252884TFAP2Ac.746+11_746+32dup (n.746+11_746+32dup)
c.770+11_770+32dup (n.770+11_770+32dup)
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c.1010+11_1010+32dup (n.1010+11_1010+32dup)
 gnomAD v4
6g.10404477G>CCA2677252886TFAP2Ac.746+31C>G (n.746+31C>G)
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 gnomAD v4
6g.10404477G>TCA2677252887TFAP2Ac.746+31C>A (n.746+31C>A)
c.770+31C>A (n.770+31C>A)
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c.87+31C>A
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 gnomAD v4
6g.10404478C=CA1609976686TFAP2Ac.746+30G= (n.746+30G=)
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6g.10404478C>GCA134048910TFAP2Ac.746+30G>C (n.746+30G>C)
c.770+30G>C (n.770+30G>C)
c.*261+30G>C (n.*261+30G>C)
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c.87+30G>C
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c.478+30G>C
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c.1010+30G>C (n.1010+30G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404478C>TCA2677252889TFAP2Ac.746+30G>A (n.746+30G>A)
c.770+30G>A (n.770+30G>A)
c.*261+30G>A (n.*261+30G>A)
c.335+30G>A (n.335+30G>A)
c.752+30G>A (n.752+30G>A)
c.87+30G>A
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c.478+30G>A
n.764+30G>A
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c.1010+30G>A (n.1010+30G>A)
 gnomAD v4
6g.10404478_10404487delCA2578526470TFAP2Ac.746+21_746+30del (n.746+21_746+30del)
c.770+21_770+30del (n.770+21_770+30del)
c.*261+21_*261+30del (n.*261+21_*261+30del)
c.335+21_335+30del (n.335+21_335+30del)
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c.1010+21_1010+30del (n.1010+21_1010+30del)
6g.10404482_10404501dupCA2677252888TFAP2Ac.746+11_746+30dup (n.746+11_746+30dup)
c.770+11_770+30dup (n.770+11_770+30dup)
c.*261+11_*261+30dup (n.*261+11_*261+30dup)
c.335+11_335+30dup (n.335+11_335+30dup)
c.752+11_752+30dup (n.752+11_752+30dup)
c.87+11_87+30dup
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c.478+11_478+30dup
n.764+11_764+30dup
n.735+11_735+30dup
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c.1010+11_1010+30dup (n.1010+11_1010+30dup)
 gnomAD v4
6g.10404479G>ACA2578526471TFAP2Ac.746+29C>T (n.746+29C>T)
c.770+29C>T (n.770+29C>T)
c.*261+29C>T (n.*261+29C>T)
c.335+29C>T (n.335+29C>T)
c.752+29C>T (n.752+29C>T)
c.87+29C>T
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c.1010+29C>T (n.1010+29C>T)
 gnomAD v4
6g.10404479G=CA1609976687TFAP2Ac.746+29C= (n.746+29C=)
c.770+29C= (n.770+29C=)
c.*261+29C= (n.*261+29C=)
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6g.10404479G>TCA2677252891TFAP2Ac.746+29C>A (n.746+29C>A)
c.770+29C>A (n.770+29C>A)
c.*261+29C>A (n.*261+29C>A)
c.335+29C>A (n.335+29C>A)
c.752+29C>A (n.752+29C>A)
c.87+29C>A
c.764+29C>A (n.764+29C>A)
c.478+29C>A
n.764+29C>A
n.735+29C>A
c.899+29C>A (n.899+29C>A)
c.614+29C>A (n.614+29C>A)
c.1010+29C>A (n.1010+29C>A)
 gnomAD v4
6g.10404482_10404491delCA2677252890TFAP2Ac.746+20_746+29del (n.746+20_746+29del)
c.770+20_770+29del (n.770+20_770+29del)
c.*261+20_*261+29del (n.*261+20_*261+29del)
c.335+20_335+29del (n.335+20_335+29del)
c.752+20_752+29del (n.752+20_752+29del)
c.87+20_87+29del
c.764+20_764+29del (n.764+20_764+29del)
c.478+20_478+29del
n.764+20_764+29del
n.735+20_735+29del
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c.614+20_614+29del (n.614+20_614+29del)
c.1010+20_1010+29del (n.1010+20_1010+29del)
 gnomAD v4
6g.10404480G>ACA2677252892TFAP2Ac.746+28C>T (n.746+28C>T)
c.770+28C>T (n.770+28C>T)
c.*261+28C>T (n.*261+28C>T)
c.335+28C>T (n.335+28C>T)
c.752+28C>T (n.752+28C>T)
c.87+28C>T
c.764+28C>T (n.764+28C>T)
c.478+28C>T
n.764+28C>T
n.735+28C>T
c.899+28C>T (n.899+28C>T)
c.614+28C>T (n.614+28C>T)
c.1010+28C>T (n.1010+28C>T)
 gnomAD v4
6g.10404480G>CCA2677252893TFAP2Ac.746+28C>G (n.746+28C>G)
c.770+28C>G (n.770+28C>G)
c.*261+28C>G (n.*261+28C>G)
c.335+28C>G (n.335+28C>G)
c.752+28C>G (n.752+28C>G)
c.87+28C>G
c.764+28C>G (n.764+28C>G)
c.478+28C>G
n.764+28C>G
n.735+28C>G
c.899+28C>G (n.899+28C>G)
c.614+28C>G (n.614+28C>G)
c.1010+28C>G (n.1010+28C>G)
 gnomAD v4
6g.10404480G>TCA2578526472TFAP2Ac.746+28C>A (n.746+28C>A)
c.770+28C>A (n.770+28C>A)
c.*261+28C>A (n.*261+28C>A)
c.335+28C>A (n.335+28C>A)
c.752+28C>A (n.752+28C>A)
c.87+28C>A
c.764+28C>A (n.764+28C>A)
c.478+28C>A
n.764+28C>A
n.735+28C>A
c.899+28C>A (n.899+28C>A)
c.614+28C>A (n.614+28C>A)
c.1010+28C>A (n.1010+28C>A)
 gnomAD v4
6g.10404486_10404487insGCGGGCGGGCA134048917TFAP2Ac.746+28_746+29insGCCCCGCCC (n.746+28_746+29insGCCCCGCCC)
c.770+28_770+29insGCCCCGCCC (n.770+28_770+29insGCCCCGCCC)
c.*261+28_*261+29insGCCCCGCCC (n.*261+28_*261+29insGCCCCGCCC)
c.335+28_335+29insGCCCCGCCC (n.335+28_335+29insGCCCCGCCC)
c.752+28_752+29insGCCCCGCCC (n.752+28_752+29insGCCCCGCCC)
c.87+28_87+29insGCCCCGCCC
c.764+28_764+29insGCCCCGCCC (n.764+28_764+29insGCCCCGCCC)
c.478+28_478+29insGCCCCGCCC
n.764+28_764+29insGCCCCGCCC
n.735+28_735+29insGCCCCGCCC
c.899+28_899+29insGCCCCGCCC (n.899+28_899+29insGCCCCGCCC)
c.614+28_614+29insGCCCCGCCC (n.614+28_614+29insGCCCCGCCC)
c.1010+28_1010+29insGCCCCGCCC (n.1010+28_1010+29insGCCCCGCCC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404487_10404490dupCA816513843TFAP2Ac.746+25_746+28dup (n.746+25_746+28dup)
c.770+25_770+28dup (n.770+25_770+28dup)
c.*261+25_*261+28dup (n.*261+25_*261+28dup)
c.335+25_335+28dup (n.335+25_335+28dup)
c.752+25_752+28dup (n.752+25_752+28dup)
c.87+25_87+28dup
c.764+25_764+28dup (n.764+25_764+28dup)
c.478+25_478+28dup
n.764+25_764+28dup
n.735+25_735+28dup
c.899+25_899+28dup (n.899+25_899+28dup)
c.614+25_614+28dup (n.614+25_614+28dup)
c.1010+25_1010+28dup (n.1010+25_1010+28dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404481G>ACA2677252895TFAP2Ac.746+27C>T (n.746+27C>T)
c.770+27C>T (n.770+27C>T)
c.*261+27C>T (n.*261+27C>T)
c.335+27C>T (n.335+27C>T)
c.752+27C>T (n.752+27C>T)
c.87+27C>T
c.764+27C>T (n.764+27C>T)
c.478+27C>T
n.764+27C>T
n.735+27C>T
c.899+27C>T (n.899+27C>T)
c.614+27C>T (n.614+27C>T)
c.1010+27C>T (n.1010+27C>T)
 gnomAD v4
6g.10404481G>CCA2677252894TFAP2Ac.746+27C>G (n.746+27C>G)
c.770+27C>G (n.770+27C>G)
c.*261+27C>G (n.*261+27C>G)
c.335+27C>G (n.335+27C>G)
c.752+27C>G (n.752+27C>G)
c.87+27C>G
c.764+27C>G (n.764+27C>G)
c.478+27C>G
n.764+27C>G
n.735+27C>G
c.899+27C>G (n.899+27C>G)
c.614+27C>G (n.614+27C>G)
c.1010+27C>G (n.1010+27C>G)
 gnomAD v4
6g.10404481G=CA1609976688TFAP2Ac.746+27C= (n.746+27C=)
c.770+27C= (n.770+27C=)
c.*261+27C= (n.*261+27C=)
c.335+27C= (n.335+27C=)
c.752+27C= (n.752+27C=)
c.87+27C=
c.764+27C= (n.764+27C=)
c.478+27C=
n.764+27C=
n.735+27C=
c.899+27C= (n.899+27C=)
c.614+27C= (n.614+27C=)
c.1010+27C= (n.1010+27C=)
6g.10404481G>TCA1085934140TFAP2Ac.746+27C>A (n.746+27C>A)
c.770+27C>A (n.770+27C>A)
c.*261+27C>A (n.*261+27C>A)
c.335+27C>A (n.335+27C>A)
c.752+27C>A (n.752+27C>A)
c.87+27C>A
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c.614+27C>A (n.614+27C>A)
c.1010+27C>A (n.1010+27C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404482G>ACA565484995TFAP2Ac.746+26C>T (n.746+26C>T)
c.770+26C>T (n.770+26C>T)
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c.87+26C>T
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c.478+26C>T
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c.1010+26C>T (n.1010+26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404482G>CCA2677252896TFAP2Ac.746+26C>G (n.746+26C>G)
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 gnomAD v4
6g.10404482G=CA1609976689TFAP2Ac.746+26C= (n.746+26C=)
c.770+26C= (n.770+26C=)
c.*261+26C= (n.*261+26C=)
c.335+26C= (n.335+26C=)
c.752+26C= (n.752+26C=)
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6g.10404483delCA2578526473TFAP2Ac.746+25del (n.746+25del)
c.770+25del (n.770+25del)
c.*261+25del (n.*261+25del)
c.335+25del (n.335+25del)
c.752+25del (n.752+25del)
c.87+25del
c.764+25del (n.764+25del)
c.478+25del
n.764+25del
n.735+25del
c.899+25del (n.899+25del)
c.614+25del (n.614+25del)
c.1010+25del (n.1010+25del)
6g.10404483C>ACA134048918TFAP2Ac.746+25G>T (n.746+25G>T)
c.770+25G>T (n.770+25G>T)
c.*261+25G>T (n.*261+25G>T)
c.335+25G>T (n.335+25G>T)
c.752+25G>T (n.752+25G>T)
c.87+25G>T
c.764+25G>T (n.764+25G>T)
c.478+25G>T
n.764+25G>T
n.735+25G>T
c.899+25G>T (n.899+25G>T)
c.614+25G>T (n.614+25G>T)
c.1010+25G>T (n.1010+25G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404483C=CA1609976691TFAP2Ac.746+25G= (n.746+25G=)
c.770+25G= (n.770+25G=)
c.*261+25G= (n.*261+25G=)
c.335+25G= (n.335+25G=)
c.752+25G= (n.752+25G=)
c.87+25G=
c.764+25G= (n.764+25G=)
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n.764+25G=
n.735+25G=
c.899+25G= (n.899+25G=)
c.614+25G= (n.614+25G=)
c.1010+25G= (n.1010+25G=)
6g.10404483C>GCA1609976692TFAP2Ac.746+25G>C (n.746+25G>C)
c.770+25G>C (n.770+25G>C)
c.*261+25G>C (n.*261+25G>C)
c.335+25G>C (n.335+25G>C)
c.752+25G>C (n.752+25G>C)
c.87+25G>C
c.764+25G>C (n.764+25G>C)
c.478+25G>C
n.764+25G>C
n.735+25G>C
c.899+25G>C (n.899+25G>C)
c.614+25G>C (n.614+25G>C)
c.1010+25G>C (n.1010+25G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404483C>TCA1609976693TFAP2Ac.746+25G>A (n.746+25G>A)
c.770+25G>A (n.770+25G>A)
c.*261+25G>A (n.*261+25G>A)
c.335+25G>A (n.335+25G>A)
c.752+25G>A (n.752+25G>A)
c.87+25G>A
c.764+25G>A (n.764+25G>A)
c.478+25G>A
n.764+25G>A
n.735+25G>A
c.899+25G>A (n.899+25G>A)
c.614+25G>A (n.614+25G>A)
c.1010+25G>A (n.1010+25G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404488_10404502dupCA1609976690TFAP2Ac.746+11_746+25dup (n.746+11_746+25dup)
c.770+11_770+25dup (n.770+11_770+25dup)
c.*261+11_*261+25dup (n.*261+11_*261+25dup)
c.335+11_335+25dup (n.335+11_335+25dup)
c.752+11_752+25dup (n.752+11_752+25dup)
c.87+11_87+25dup
c.764+11_764+25dup (n.764+11_764+25dup)
c.478+11_478+25dup
n.764+11_764+25dup
n.735+11_735+25dup
c.899+11_899+25dup (n.899+11_899+25dup)
c.614+11_614+25dup (n.614+11_614+25dup)
c.1010+11_1010+25dup (n.1010+11_1010+25dup)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404483_10404484insTCA2578526475TFAP2Ac.746+24_746+25insA (n.746+24_746+25insA)
c.770+24_770+25insA (n.770+24_770+25insA)
c.*261+24_*261+25insA (n.*261+24_*261+25insA)
c.335+24_335+25insA (n.335+24_335+25insA)
c.752+24_752+25insA (n.752+24_752+25insA)
c.87+24_87+25insA
c.764+24_764+25insA (n.764+24_764+25insA)
c.478+24_478+25insA
n.764+24_764+25insA
n.735+24_735+25insA
c.899+24_899+25insA (n.899+24_899+25insA)
c.614+24_614+25insA (n.614+24_614+25insA)
c.1010+24_1010+25insA (n.1010+24_1010+25insA)
6g.10404484G>ACA3631250TFAP2Ac.746+24C>T (n.746+24C>T)
c.770+24C>T (n.770+24C>T)
c.*261+24C>T (n.*261+24C>T)
c.335+24C>T (n.335+24C>T)
c.752+24C>T (n.752+24C>T)
c.87+24C>T
c.764+24C>T (n.764+24C>T)
c.478+24C>T
n.764+24C>T
n.735+24C>T
c.899+24C>T (n.899+24C>T)
c.614+24C>T (n.614+24C>T)
c.1010+24C>T (n.1010+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404484G>CCA1609976694TFAP2Ac.746+24C>G (n.746+24C>G)
c.770+24C>G (n.770+24C>G)
c.*261+24C>G (n.*261+24C>G)
c.335+24C>G (n.335+24C>G)
c.752+24C>G (n.752+24C>G)
c.87+24C>G
c.764+24C>G (n.764+24C>G)
c.478+24C>G
n.764+24C>G
n.735+24C>G
c.899+24C>G (n.899+24C>G)
c.614+24C>G (n.614+24C>G)
c.1010+24C>G (n.1010+24C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404484G=CA1609976695TFAP2Ac.746+24C= (n.746+24C=)
c.770+24C= (n.770+24C=)
c.*261+24C= (n.*261+24C=)
c.335+24C= (n.335+24C=)
c.752+24C= (n.752+24C=)
c.87+24C=
c.764+24C= (n.764+24C=)
c.478+24C=
n.764+24C=
n.735+24C=
c.899+24C= (n.899+24C=)
c.614+24C= (n.614+24C=)
c.1010+24C= (n.1010+24C=)
6g.10404484G>TCA565484998TFAP2Ac.746+24C>A (n.746+24C>A)
c.770+24C>A (n.770+24C>A)
c.*261+24C>A (n.*261+24C>A)
c.335+24C>A (n.335+24C>A)
c.752+24C>A (n.752+24C>A)
c.87+24C>A
c.764+24C>A (n.764+24C>A)
c.478+24C>A
n.764+24C>A
n.735+24C>A
c.899+24C>A (n.899+24C>A)
c.614+24C>A (n.614+24C>A)
c.1010+24C>A (n.1010+24C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404486dupCA362701133TFAP2Ac.746+24dup (n.746+24dup)
c.770+24dup (n.770+24dup)
c.*261+24dup (n.*261+24dup)
c.335+24dup (n.335+24dup)
c.752+24dup (n.752+24dup)
c.87+24dup
c.764+24dup (n.764+24dup)
c.478+24dup
n.764+24dup
n.735+24dup
c.899+24dup (n.899+24dup)
c.614+24dup (n.614+24dup)
c.1010+24dup (n.1010+24dup)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404488_10404492delCA2578526476TFAP2Ac.746+20_746+24del (n.746+20_746+24del)
c.770+20_770+24del (n.770+20_770+24del)
c.*261+20_*261+24del (n.*261+20_*261+24del)
c.335+20_335+24del (n.335+20_335+24del)
c.752+20_752+24del (n.752+20_752+24del)
c.87+20_87+24del
c.764+20_764+24del (n.764+20_764+24del)
c.478+20_478+24del
n.764+20_764+24del
n.735+20_735+24del
c.899+20_899+24del (n.899+20_899+24del)
c.614+20_614+24del (n.614+20_614+24del)
c.1010+20_1010+24del (n.1010+20_1010+24del)
 gnomAD v4
6g.10404485G>ACA3631251TFAP2Ac.746+23C>T (n.746+23C>T)
c.770+23C>T (n.770+23C>T)
c.*261+23C>T (n.*261+23C>T)
c.335+23C>T (n.335+23C>T)
c.752+23C>T (n.752+23C>T)
c.87+23C>T
c.764+23C>T (n.764+23C>T)
c.478+23C>T
n.764+23C>T
n.735+23C>T
c.899+23C>T (n.899+23C>T)
c.614+23C>T (n.614+23C>T)
c.1010+23C>T (n.1010+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404485G>CCA2677252897TFAP2Ac.746+23C>G (n.746+23C>G)
c.770+23C>G (n.770+23C>G)
c.*261+23C>G (n.*261+23C>G)
c.335+23C>G (n.335+23C>G)
c.752+23C>G (n.752+23C>G)
c.87+23C>G
c.764+23C>G (n.764+23C>G)
c.478+23C>G
n.764+23C>G
n.735+23C>G
c.899+23C>G (n.899+23C>G)
c.614+23C>G (n.614+23C>G)
c.1010+23C>G (n.1010+23C>G)
 gnomAD v4
6g.10404485G=CA1609976696TFAP2Ac.746+23C= (n.746+23C=)
c.770+23C= (n.770+23C=)
c.*261+23C= (n.*261+23C=)
c.335+23C= (n.335+23C=)
c.752+23C= (n.752+23C=)
c.87+23C=
c.764+23C= (n.764+23C=)
c.478+23C=
n.764+23C=
n.735+23C=
c.899+23C= (n.899+23C=)
c.614+23C= (n.614+23C=)
c.1010+23C= (n.1010+23C=)
6g.10404485G>TCA2677252898TFAP2Ac.746+23C>A (n.746+23C>A)
c.770+23C>A (n.770+23C>A)
c.*261+23C>A (n.*261+23C>A)
c.335+23C>A (n.335+23C>A)
c.752+23C>A (n.752+23C>A)
c.87+23C>A
c.764+23C>A (n.764+23C>A)
c.478+23C>A
n.764+23C>A
n.735+23C>A
c.899+23C>A (n.899+23C>A)
c.614+23C>A (n.614+23C>A)
c.1010+23C>A (n.1010+23C>A)
 gnomAD v4
6g.10404486G>TCA2677252899TFAP2Ac.746+22C>A (n.746+22C>A)
c.770+22C>A (n.770+22C>A)
c.*261+22C>A (n.*261+22C>A)
c.335+22C>A (n.335+22C>A)
c.752+22C>A (n.752+22C>A)
c.87+22C>A
c.764+22C>A (n.764+22C>A)
c.478+22C>A
n.764+22C>A
n.735+22C>A
c.899+22C>A (n.899+22C>A)
c.614+22C>A (n.614+22C>A)
c.1010+22C>A (n.1010+22C>A)
 gnomAD v4
6g.10404486_10404487delinsGCCA1609976697TFAP2Ac.746+21_746+22delinsGC (n.746+21_746+22delinsGC)
c.770+21_770+22delinsGC (n.770+21_770+22delinsGC)
c.*261+21_*261+22delinsGC (n.*261+21_*261+22delinsGC)
c.335+21_335+22delinsGC (n.335+21_335+22delinsGC)
c.752+21_752+22delinsGC (n.752+21_752+22delinsGC)
c.87+21_87+22delinsGC
c.764+21_764+22delinsGC (n.764+21_764+22delinsGC)
c.478+21_478+22delinsGC
n.764+21_764+22delinsGC
n.735+21_735+22delinsGC
c.899+21_899+22delinsGC (n.899+21_899+22delinsGC)
c.614+21_614+22delinsGC (n.614+21_614+22delinsGC)
c.1010+21_1010+22delinsGC (n.1010+21_1010+22delinsGC)
6g.10404487delCA3631252TFAP2Ac.746+21del (n.746+21del)
c.770+21del (n.770+21del)
c.*261+21del (n.*261+21del)
c.335+21del (n.335+21del)
c.752+21del (n.752+21del)
c.87+21del
c.764+21del (n.764+21del)
c.478+21del
n.764+21del
n.735+21del
c.899+21del (n.899+21del)
c.614+21del (n.614+21del)
c.1010+21del (n.1010+21del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404487C>ACA2677252900TFAP2Ac.746+21G>T (n.746+21G>T)
c.770+21G>T (n.770+21G>T)
c.*261+21G>T (n.*261+21G>T)
c.335+21G>T (n.335+21G>T)
c.752+21G>T (n.752+21G>T)
c.87+21G>T
c.764+21G>T (n.764+21G>T)
c.478+21G>T
n.764+21G>T
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c.1010+21G>T (n.1010+21G>T)
 gnomAD v4
6g.10404487C=CA1609976698TFAP2Ac.746+21G= (n.746+21G=)
c.770+21G= (n.770+21G=)
c.*261+21G= (n.*261+21G=)
c.335+21G= (n.335+21G=)
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c.614+21G= (n.614+21G=)
c.1010+21G= (n.1010+21G=)
6g.10404487C>GCA134048923TFAP2Ac.746+21G>C (n.746+21G>C)
c.770+21G>C (n.770+21G>C)
c.*261+21G>C (n.*261+21G>C)
c.335+21G>C (n.335+21G>C)
c.752+21G>C (n.752+21G>C)
c.87+21G>C
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c.614+21G>C (n.614+21G>C)
c.1010+21G>C (n.1010+21G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404487C>TCA565485003TFAP2Ac.746+21G>A (n.746+21G>A)
c.770+21G>A (n.770+21G>A)
c.*261+21G>A (n.*261+21G>A)
c.335+21G>A (n.335+21G>A)
c.752+21G>A (n.752+21G>A)
c.87+21G>A
c.764+21G>A (n.764+21G>A)
c.478+21G>A
n.764+21G>A
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c.899+21G>A (n.899+21G>A)
c.614+21G>A (n.614+21G>A)
c.1010+21G>A (n.1010+21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404488G>ACA565485005TFAP2Ac.746+20C>T (n.746+20C>T)
c.770+20C>T (n.770+20C>T)
c.*261+20C>T (n.*261+20C>T)
c.335+20C>T (n.335+20C>T)
c.752+20C>T (n.752+20C>T)
c.87+20C>T
c.764+20C>T (n.764+20C>T)
c.478+20C>T
n.764+20C>T
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c.899+20C>T (n.899+20C>T)
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c.1010+20C>T (n.1010+20C>T)
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404488G>CCA565485008TFAP2Ac.746+20C>G (n.746+20C>G)
c.770+20C>G (n.770+20C>G)
c.*261+20C>G (n.*261+20C>G)
c.335+20C>G (n.335+20C>G)
c.752+20C>G (n.752+20C>G)
c.87+20C>G
c.764+20C>G (n.764+20C>G)
c.478+20C>G
n.764+20C>G
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c.899+20C>G (n.899+20C>G)
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c.1010+20C>G (n.1010+20C>G)
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404488G=CA1609976699TFAP2Ac.746+20C= (n.746+20C=)
c.770+20C= (n.770+20C=)
c.*261+20C= (n.*261+20C=)
c.335+20C= (n.335+20C=)
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c.764+20C= (n.764+20C=)
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c.614+20C= (n.614+20C=)
c.1010+20C= (n.1010+20C=)
6g.10404488G>TCA2677252901TFAP2Ac.746+20C>A (n.746+20C>A)
c.770+20C>A (n.770+20C>A)
c.*261+20C>A (n.*261+20C>A)
c.335+20C>A (n.335+20C>A)
c.752+20C>A (n.752+20C>A)
c.87+20C>A
c.764+20C>A (n.764+20C>A)
c.478+20C>A
n.764+20C>A
n.735+20C>A
c.899+20C>A (n.899+20C>A)
c.614+20C>A (n.614+20C>A)
c.1010+20C>A (n.1010+20C>A)
 gnomAD v4
6g.10404489G>ACA2677252903TFAP2Ac.746+19C>T (n.746+19C>T)
c.770+19C>T (n.770+19C>T)
c.*261+19C>T (n.*261+19C>T)
c.335+19C>T (n.335+19C>T)
c.752+19C>T (n.752+19C>T)
c.87+19C>T
c.764+19C>T (n.764+19C>T)
c.478+19C>T
n.764+19C>T
n.735+19C>T
c.899+19C>T (n.899+19C>T)
c.614+19C>T (n.614+19C>T)
c.1010+19C>T (n.1010+19C>T)
 gnomAD v4
6g.10404489G=CA1609976700TFAP2Ac.746+19C= (n.746+19C=)
c.770+19C= (n.770+19C=)
c.*261+19C= (n.*261+19C=)
c.335+19C= (n.335+19C=)
c.752+19C= (n.752+19C=)
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n.735+19C=
c.899+19C= (n.899+19C=)
c.614+19C= (n.614+19C=)
c.1010+19C= (n.1010+19C=)
6g.10404489G>TCA2677252904TFAP2Ac.746+19C>A (n.746+19C>A)
c.770+19C>A (n.770+19C>A)
c.*261+19C>A (n.*261+19C>A)
c.335+19C>A (n.335+19C>A)
c.752+19C>A (n.752+19C>A)
c.87+19C>A
c.764+19C>A (n.764+19C>A)
c.478+19C>A
n.764+19C>A
n.735+19C>A
c.899+19C>A (n.899+19C>A)
c.614+19C>A (n.614+19C>A)
c.1010+19C>A (n.1010+19C>A)
 gnomAD v4
6g.10404490_10404494dupCA2677252902TFAP2Ac.746+15_746+19dup (n.746+15_746+19dup)
c.770+15_770+19dup (n.770+15_770+19dup)
c.*261+15_*261+19dup (n.*261+15_*261+19dup)
c.335+15_335+19dup (n.335+15_335+19dup)
c.752+15_752+19dup (n.752+15_752+19dup)
c.87+15_87+19dup
c.764+15_764+19dup (n.764+15_764+19dup)
c.478+15_478+19dup
n.764+15_764+19dup
n.735+15_735+19dup
c.899+15_899+19dup (n.899+15_899+19dup)
c.614+15_614+19dup (n.614+15_614+19dup)
c.1010+15_1010+19dup (n.1010+15_1010+19dup)
 gnomAD v4
6g.10404494_10404503dupCA816513858TFAP2Ac.746+10_746+19dup (n.746+10_746+19dup)
c.770+10_770+19dup (n.770+10_770+19dup)
c.*261+10_*261+19dup (n.*261+10_*261+19dup)
c.335+10_335+19dup (n.335+10_335+19dup)
c.752+10_752+19dup (n.752+10_752+19dup)
c.87+10_87+19dup
c.764+10_764+19dup (n.764+10_764+19dup)
c.478+10_478+19dup
n.764+10_764+19dup
n.735+10_735+19dup
c.899+10_899+19dup (n.899+10_899+19dup)
c.614+10_614+19dup (n.614+10_614+19dup)
c.1010+10_1010+19dup (n.1010+10_1010+19dup)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404489_10404503dupCA3631253TFAP2Ac.746+5_746+19dup (n.746+5_746+19dup)
c.770+5_770+19dup (n.770+5_770+19dup)
c.*261+5_*261+19dup (n.*261+5_*261+19dup)
c.335+5_335+19dup (n.335+5_335+19dup)
c.752+5_752+19dup (n.752+5_752+19dup)
c.87+5_87+19dup
c.764+5_764+19dup (n.764+5_764+19dup)
c.478+5_478+19dup
n.764+5_764+19dup
n.735+5_735+19dup
c.899+5_899+19dup (n.899+5_899+19dup)
c.614+5_614+19dup (n.614+5_614+19dup)
c.1010+5_1010+19dup (n.1010+5_1010+19dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404490G>ACA2578526481TFAP2Ac.746+18C>T (n.746+18C>T)
c.770+18C>T (n.770+18C>T)
c.*261+18C>T (n.*261+18C>T)
c.335+18C>T (n.335+18C>T)
c.752+18C>T (n.752+18C>T)
c.87+18C>T
c.764+18C>T (n.764+18C>T)
c.478+18C>T
n.764+18C>T
n.735+18C>T
c.899+18C>T (n.899+18C>T)
c.614+18C>T (n.614+18C>T)
c.1010+18C>T (n.1010+18C>T)
6g.10404490G=CA1609976701TFAP2Ac.746+18C= (n.746+18C=)
c.770+18C= (n.770+18C=)
c.*261+18C= (n.*261+18C=)
c.335+18C= (n.335+18C=)
c.752+18C= (n.752+18C=)
c.87+18C=
c.764+18C= (n.764+18C=)
c.478+18C=
n.764+18C=
n.735+18C=
c.899+18C= (n.899+18C=)
c.614+18C= (n.614+18C=)
c.1010+18C= (n.1010+18C=)
6g.10404490G>TCA3631255TFAP2Ac.746+18C>A (n.746+18C>A)
c.770+18C>A (n.770+18C>A)
c.*261+18C>A (n.*261+18C>A)
c.335+18C>A (n.335+18C>A)
c.752+18C>A (n.752+18C>A)
c.87+18C>A
c.764+18C>A (n.764+18C>A)
c.478+18C>A
n.764+18C>A
n.735+18C>A
c.899+18C>A (n.899+18C>A)
c.614+18C>A (n.614+18C>A)
c.1010+18C>A (n.1010+18C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404490_10404504dupCA565485014TFAP2Ac.746+4_746+18dup (n.746+4_746+18dup)
c.770+4_770+18dup (n.770+4_770+18dup)
c.*261+4_*261+18dup (n.*261+4_*261+18dup)
c.335+4_335+18dup (n.335+4_335+18dup)
c.752+4_752+18dup (n.752+4_752+18dup)
c.87+4_87+18dup
c.764+4_764+18dup (n.764+4_764+18dup)
c.478+4_478+18dup
n.764+4_764+18dup
n.735+4_735+18dup
c.899+4_899+18dup (n.899+4_899+18dup)
c.614+4_614+18dup (n.614+4_614+18dup)
c.1010+4_1010+18dup (n.1010+4_1010+18dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404490_10404491insCGGTCA2677252905TFAP2Ac.746+17_746+18insACCG (n.746+17_746+18insACCG)
c.770+17_770+18insACCG (n.770+17_770+18insACCG)
c.*261+17_*261+18insACCG (n.*261+17_*261+18insACCG)
c.335+17_335+18insACCG (n.335+17_335+18insACCG)
c.752+17_752+18insACCG (n.752+17_752+18insACCG)
c.87+17_87+18insACCG
c.764+17_764+18insACCG (n.764+17_764+18insACCG)
c.478+17_478+18insACCG
n.764+17_764+18insACCG
n.735+17_735+18insACCG
c.899+17_899+18insACCG (n.899+17_899+18insACCG)
c.614+17_614+18insACCG (n.614+17_614+18insACCG)
c.1010+17_1010+18insACCG (n.1010+17_1010+18insACCG)
 gnomAD v4
6g.10404491G>ACA2591894747TFAP2Ac.746+17C>T (n.746+17C>T)
c.770+17C>T (n.770+17C>T)
c.*261+17C>T (n.*261+17C>T)
c.335+17C>T (n.335+17C>T)
c.752+17C>T (n.752+17C>T)
c.87+17C>T
c.764+17C>T (n.764+17C>T)
c.478+17C>T
n.764+17C>T
n.735+17C>T
c.899+17C>T (n.899+17C>T)
c.614+17C>T (n.614+17C>T)
c.1010+17C>T (n.1010+17C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404491G>CCA2677252906TFAP2Ac.746+17C>G (n.746+17C>G)
c.770+17C>G (n.770+17C>G)
c.*261+17C>G (n.*261+17C>G)
c.335+17C>G (n.335+17C>G)
c.752+17C>G (n.752+17C>G)
c.87+17C>G
c.764+17C>G (n.764+17C>G)
c.478+17C>G
n.764+17C>G
n.735+17C>G
c.899+17C>G (n.899+17C>G)
c.614+17C>G (n.614+17C>G)
c.1010+17C>G (n.1010+17C>G)
 gnomAD v4
6g.10404491G>TCA2677252907TFAP2Ac.746+17C>A (n.746+17C>A)
c.770+17C>A (n.770+17C>A)
c.*261+17C>A (n.*261+17C>A)
c.335+17C>A (n.335+17C>A)
c.752+17C>A (n.752+17C>A)
c.87+17C>A
c.764+17C>A (n.764+17C>A)
c.478+17C>A
n.764+17C>A
n.735+17C>A
c.899+17C>A (n.899+17C>A)
c.614+17C>A (n.614+17C>A)
c.1010+17C>A (n.1010+17C>A)
 gnomAD v4
6g.10404495_10404499dupCA3631254TFAP2Ac.746+13_746+17dup (n.746+13_746+17dup)
c.770+13_770+17dup (n.770+13_770+17dup)
c.*261+13_*261+17dup (n.*261+13_*261+17dup)
c.335+13_335+17dup (n.335+13_335+17dup)
c.752+13_752+17dup (n.752+13_752+17dup)
c.87+13_87+17dup
c.764+13_764+17dup (n.764+13_764+17dup)
c.478+13_478+17dup
n.764+13_764+17dup
n.735+13_735+17dup
c.899+13_899+17dup (n.899+13_899+17dup)
c.614+13_614+17dup (n.614+13_614+17dup)
c.1010+13_1010+17dup (n.1010+13_1010+17dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404492C>ACA3631256TFAP2Ac.746+16G>T (n.746+16G>T)
c.770+16G>T (n.770+16G>T)
c.*261+16G>T (n.*261+16G>T)
c.335+16G>T (n.335+16G>T)
c.752+16G>T (n.752+16G>T)
c.87+16G>T
c.764+16G>T (n.764+16G>T)
c.478+16G>T
n.764+16G>T
n.735+16G>T
c.899+16G>T (n.899+16G>T)
c.614+16G>T (n.614+16G>T)
c.1010+16G>T (n.1010+16G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404492C=CA1609976702TFAP2Ac.746+16G= (n.746+16G=)
c.770+16G= (n.770+16G=)
c.*261+16G= (n.*261+16G=)
c.335+16G= (n.335+16G=)
c.752+16G= (n.752+16G=)
c.87+16G=
c.764+16G= (n.764+16G=)
c.478+16G=
n.764+16G=
n.735+16G=
c.899+16G= (n.899+16G=)
c.614+16G= (n.614+16G=)
c.1010+16G= (n.1010+16G=)
6g.10404492C>TCA2578526484TFAP2Ac.746+16G>A (n.746+16G>A)
c.770+16G>A (n.770+16G>A)
c.*261+16G>A (n.*261+16G>A)
c.335+16G>A (n.335+16G>A)
c.752+16G>A (n.752+16G>A)
c.87+16G>A
c.764+16G>A (n.764+16G>A)
c.478+16G>A
n.764+16G>A
n.735+16G>A
c.899+16G>A (n.899+16G>A)
c.614+16G>A (n.614+16G>A)
c.1010+16G>A (n.1010+16G>A)
 gnomAD v4
6g.10404493C>ACA2677252908TFAP2Ac.746+15G>T (n.746+15G>T)
c.770+15G>T (n.770+15G>T)
c.*261+15G>T (n.*261+15G>T)
c.335+15G>T (n.335+15G>T)
c.752+15G>T (n.752+15G>T)
c.87+15G>T
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c.478+15G>T
n.764+15G>T
n.735+15G>T
c.899+15G>T (n.899+15G>T)
c.614+15G>T (n.614+15G>T)
c.1010+15G>T (n.1010+15G>T)
 gnomAD v4
6g.10404493C=CA1609976703TFAP2Ac.746+15G= (n.746+15G=)
c.770+15G= (n.770+15G=)
c.*261+15G= (n.*261+15G=)
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n.735+15G=
c.899+15G= (n.899+15G=)
c.614+15G= (n.614+15G=)
c.1010+15G= (n.1010+15G=)
6g.10404493C>GCA1609976704TFAP2Ac.746+15G>C (n.746+15G>C)
c.770+15G>C (n.770+15G>C)
c.*261+15G>C (n.*261+15G>C)
c.335+15G>C (n.335+15G>C)
c.752+15G>C (n.752+15G>C)
c.87+15G>C
c.764+15G>C (n.764+15G>C)
c.478+15G>C
n.764+15G>C
n.735+15G>C
c.899+15G>C (n.899+15G>C)
c.614+15G>C (n.614+15G>C)
c.1010+15G>C (n.1010+15G>C)
 dbSNP
6g.10404493C>TCA816513878TFAP2Ac.746+15G>A (n.746+15G>A)
c.770+15G>A (n.770+15G>A)
c.*261+15G>A (n.*261+15G>A)
c.335+15G>A (n.335+15G>A)
c.752+15G>A (n.752+15G>A)
c.87+15G>A
c.764+15G>A (n.764+15G>A)
c.478+15G>A
n.764+15G>A
n.735+15G>A
c.899+15G>A (n.899+15G>A)
c.614+15G>A (n.614+15G>A)
c.1010+15G>A (n.1010+15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404494G>ACA1609976705TFAP2Ac.746+14C>T (n.746+14C>T)
c.770+14C>T (n.770+14C>T)
c.*261+14C>T (n.*261+14C>T)
c.335+14C>T (n.335+14C>T)
c.752+14C>T (n.752+14C>T)
c.87+14C>T
c.764+14C>T (n.764+14C>T)
c.478+14C>T
n.764+14C>T
n.735+14C>T
c.899+14C>T (n.899+14C>T)
c.614+14C>T (n.614+14C>T)
c.1010+14C>T (n.1010+14C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404494G>CCA816513880TFAP2Ac.746+14C>G (n.746+14C>G)
c.770+14C>G (n.770+14C>G)
c.*261+14C>G (n.*261+14C>G)
c.335+14C>G (n.335+14C>G)
c.752+14C>G (n.752+14C>G)
c.87+14C>G
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c.478+14C>G
n.764+14C>G
n.735+14C>G
c.899+14C>G (n.899+14C>G)
c.614+14C>G (n.614+14C>G)
c.1010+14C>G (n.1010+14C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404494G=CA1609976707TFAP2Ac.746+14C= (n.746+14C=)
c.770+14C= (n.770+14C=)
c.*261+14C= (n.*261+14C=)
c.335+14C= (n.335+14C=)
c.752+14C= (n.752+14C=)
c.87+14C=
c.764+14C= (n.764+14C=)
c.478+14C=
n.764+14C=
n.735+14C=
c.899+14C= (n.899+14C=)
c.614+14C= (n.614+14C=)
c.1010+14C= (n.1010+14C=)
6g.10404494G>TCA1609976706TFAP2Ac.746+14C>A (n.746+14C>A)
c.770+14C>A (n.770+14C>A)
c.*261+14C>A (n.*261+14C>A)
c.335+14C>A (n.335+14C>A)
c.752+14C>A (n.752+14C>A)
c.87+14C>A
c.764+14C>A (n.764+14C>A)
c.478+14C>A
n.764+14C>A
n.735+14C>A
c.899+14C>A (n.899+14C>A)
c.614+14C>A (n.614+14C>A)
c.1010+14C>A (n.1010+14C>A)
 dbSNP
6g.10404495_10404496delCA2677252909TFAP2Ac.746+13_746+14del (n.746+13_746+14del)
c.770+13_770+14del (n.770+13_770+14del)
c.*261+13_*261+14del (n.*261+13_*261+14del)
c.335+13_335+14del (n.335+13_335+14del)
c.752+13_752+14del (n.752+13_752+14del)
c.87+13_87+14del
c.764+13_764+14del (n.764+13_764+14del)
c.478+13_478+14del
n.764+13_764+14del
n.735+13_735+14del
c.899+13_899+14del (n.899+13_899+14del)
c.614+13_614+14del (n.614+13_614+14del)
c.1010+13_1010+14del (n.1010+13_1010+14del)
 gnomAD v4
6g.10404495T>CCA2564200678TFAP2Ac.746+13A>G (n.746+13A>G)
c.770+13A>G (n.770+13A>G)
c.*261+13A>G (n.*261+13A>G)
c.335+13A>G (n.335+13A>G)
c.752+13A>G (n.752+13A>G)
c.87+13A>G
c.764+13A>G (n.764+13A>G)
c.478+13A>G
n.764+13A>G
n.735+13A>G
c.899+13A>G (n.899+13A>G)
c.614+13A>G (n.614+13A>G)
c.1010+13A>G (n.1010+13A>G)
6g.10404495T>GCA1085934156TFAP2Ac.746+13A>C (n.746+13A>C)
c.770+13A>C (n.770+13A>C)
c.*261+13A>C (n.*261+13A>C)
c.335+13A>C (n.335+13A>C)
c.752+13A>C (n.752+13A>C)
c.87+13A>C
c.764+13A>C (n.764+13A>C)
c.478+13A>C
n.764+13A>C
n.735+13A>C
c.899+13A>C (n.899+13A>C)
c.614+13A>C (n.614+13A>C)
c.1010+13A>C (n.1010+13A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404495T=CA1609976708TFAP2Ac.746+13A= (n.746+13A=)
c.770+13A= (n.770+13A=)
c.*261+13A= (n.*261+13A=)
c.335+13A= (n.335+13A=)
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c.764+13A= (n.764+13A=)
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c.899+13A= (n.899+13A=)
c.614+13A= (n.614+13A=)
c.1010+13A= (n.1010+13A=)
6g.10404496G>ACA565485018TFAP2Ac.746+12C>T (n.746+12C>T)
c.770+12C>T (n.770+12C>T)
c.*261+12C>T (n.*261+12C>T)
c.335+12C>T (n.335+12C>T)
c.752+12C>T (n.752+12C>T)
c.87+12C>T
c.764+12C>T (n.764+12C>T)
c.478+12C>T
n.764+12C>T
n.735+12C>T
c.899+12C>T (n.899+12C>T)
c.614+12C>T (n.614+12C>T)
c.1010+12C>T (n.1010+12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404496G=CA1609976709TFAP2Ac.746+12C= (n.746+12C=)
c.770+12C= (n.770+12C=)
c.*261+12C= (n.*261+12C=)
c.335+12C= (n.335+12C=)
c.752+12C= (n.752+12C=)
c.87+12C=
c.764+12C= (n.764+12C=)
c.478+12C=
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n.735+12C=
c.899+12C= (n.899+12C=)
c.614+12C= (n.614+12C=)
c.1010+12C= (n.1010+12C=)
6g.10404496G>TCA2677252910TFAP2Ac.746+12C>A (n.746+12C>A)
c.770+12C>A (n.770+12C>A)
c.*261+12C>A (n.*261+12C>A)
c.335+12C>A (n.335+12C>A)
c.752+12C>A (n.752+12C>A)
c.87+12C>A
c.764+12C>A (n.764+12C>A)
c.478+12C>A
n.764+12C>A
n.735+12C>A
c.899+12C>A (n.899+12C>A)
c.614+12C>A (n.614+12C>A)
c.1010+12C>A (n.1010+12C>A)
 gnomAD v4
6g.10404497C>ACA565485020TFAP2Ac.746+11G>T (n.746+11G>T)
c.770+11G>T (n.770+11G>T)
c.*261+11G>T (n.*261+11G>T)
c.335+11G>T (n.335+11G>T)
c.752+11G>T (n.752+11G>T)
c.87+11G>T
c.764+11G>T (n.764+11G>T)
c.478+11G>T
n.764+11G>T
n.735+11G>T
c.899+11G>T (n.899+11G>T)
c.614+11G>T (n.614+11G>T)
c.1010+11G>T (n.1010+11G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404497C=CA1609976710TFAP2Ac.746+11G= (n.746+11G=)
c.770+11G= (n.770+11G=)
c.*261+11G= (n.*261+11G=)
c.335+11G= (n.335+11G=)
c.752+11G= (n.752+11G=)
c.87+11G=
c.764+11G= (n.764+11G=)
c.478+11G=
n.764+11G=
n.735+11G=
c.899+11G= (n.899+11G=)
c.614+11G= (n.614+11G=)
c.1010+11G= (n.1010+11G=)
6g.10404497C>GCA1085934162TFAP2Ac.746+11G>C (n.746+11G>C)
c.770+11G>C (n.770+11G>C)
c.*261+11G>C (n.*261+11G>C)
c.335+11G>C (n.335+11G>C)
c.752+11G>C (n.752+11G>C)
c.87+11G>C
c.764+11G>C (n.764+11G>C)
c.478+11G>C
n.764+11G>C
n.735+11G>C
c.899+11G>C (n.899+11G>C)
c.614+11G>C (n.614+11G>C)
c.1010+11G>C (n.1010+11G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404497C>TCA3631257TFAP2Ac.746+11G>A (n.746+11G>A)
c.770+11G>A (n.770+11G>A)
c.*261+11G>A (n.*261+11G>A)
c.335+11G>A (n.335+11G>A)
c.752+11G>A (n.752+11G>A)
c.87+11G>A
c.764+11G>A (n.764+11G>A)
c.478+11G>A
n.764+11G>A
n.735+11G>A
c.899+11G>A (n.899+11G>A)
c.614+11G>A (n.614+11G>A)
c.1010+11G>A (n.1010+11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404498C>ACA565485023TFAP2Ac.746+10G>T (n.746+10G>T)
c.770+10G>T (n.770+10G>T)
c.*261+10G>T (n.*261+10G>T)
c.335+10G>T (n.335+10G>T)
c.752+10G>T (n.752+10G>T)
c.87+10G>T
c.764+10G>T (n.764+10G>T)
c.478+10G>T
n.764+10G>T
n.735+10G>T
c.899+10G>T (n.899+10G>T)
c.614+10G>T (n.614+10G>T)
c.1010+10G>T (n.1010+10G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404498C=CA1609976712TFAP2Ac.746+10G= (n.746+10G=)
c.770+10G= (n.770+10G=)
c.*261+10G= (n.*261+10G=)
c.335+10G= (n.335+10G=)
c.752+10G= (n.752+10G=)
c.87+10G=
c.764+10G= (n.764+10G=)
c.478+10G=
n.764+10G=
n.735+10G=
c.899+10G= (n.899+10G=)
c.614+10G= (n.614+10G=)
c.1010+10G= (n.1010+10G=)
6g.10404498C>GCA565485025TFAP2Ac.746+10G>C (n.746+10G>C)
c.770+10G>C (n.770+10G>C)
c.*261+10G>C (n.*261+10G>C)
c.335+10G>C (n.335+10G>C)
c.752+10G>C (n.752+10G>C)
c.87+10G>C
c.764+10G>C (n.764+10G>C)
c.478+10G>C
n.764+10G>C
n.735+10G>C
c.899+10G>C (n.899+10G>C)
c.614+10G>C (n.614+10G>C)
c.1010+10G>C (n.1010+10G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404498C>TCA1609976711TFAP2Ac.746+10G>A (n.746+10G>A)
c.770+10G>A (n.770+10G>A)
c.*261+10G>A (n.*261+10G>A)
c.335+10G>A (n.335+10G>A)
c.752+10G>A (n.752+10G>A)
c.87+10G>A
c.764+10G>A (n.764+10G>A)
c.478+10G>A
n.764+10G>A
n.735+10G>A
c.899+10G>A (n.899+10G>A)
c.614+10G>A (n.614+10G>A)
c.1010+10G>A (n.1010+10G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404499G>ACA2677252911TFAP2Ac.746+9C>T (n.746+9C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.10404500G>TCA2578526491TFAP2Ac.746+8C>A (n.746+8C>A)
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6g.10404501G>ACA565485027TFAP2Ac.746+7C>T (n.746+7C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.10404501G>TCA565485028TFAP2Ac.746+7C>A (n.746+7C>A)
c.770+7C>A (n.770+7C>A)
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c.1010+7C>A (n.1010+7C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404502C=CA1609976715TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746+6G= (n.746+6G=)
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n.1C=
c.1010+6G= (n.1010+6G=)
6g.10404502C>TCA3631258TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746+6G>A (n.746+6G>A)
c.770+6G>A (n.770+6G>A)
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c.87+6G>A
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c.478+6G>A
n.764+6G>A
n.735+6G>A
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n.1C>T
c.1010+6G>A (n.1010+6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404503delCA2677252914TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746+6del (n.746+6del)
c.770+6del (n.770+6del)
c.*261+6del (n.*261+6del)
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c.87+6del
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c.478+6del
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c.614+6del (n.614+6del)
n.2del
c.1010+6del (n.1010+6del)
 gnomAD v4
6g.10404503C>ACA2677252915TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746+5G>T (n.746+5G>T)
c.770+5G>T (n.770+5G>T)
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c.87+5G>T
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c.478+5G>T
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n.735+5G>T
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c.614+5G>T (n.614+5G>T)
n.2C>A
c.1010+5G>T (n.1010+5G>T)
 gnomAD v4
6g.10404503C=CA1609976716TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746+5G= (n.746+5G=)
c.770+5G= (n.770+5G=)
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n.2C=
c.1010+5G= (n.1010+5G=)
6g.10404503C>TCA1609976717TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746+5G>A (n.746+5G>A)
c.770+5G>A (n.770+5G>A)
c.*261+5G>A (n.*261+5G>A)
c.335+5G>A (n.335+5G>A)
c.752+5G>A (n.752+5G>A)
c.87+5G>A
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c.478+5G>A
n.764+5G>A
n.735+5G>A
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c.614+5G>A (n.614+5G>A)
n.2C>T
c.1010+5G>A (n.1010+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.10404504T>CCA2578526495TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746+4A>G (n.746+4A>G)
c.770+4A>G (n.770+4A>G)
c.*261+4A>G (n.*261+4A>G)
c.335+4A>G (n.335+4A>G)
c.752+4A>G (n.752+4A>G)
c.87+4A>G
c.764+4A>G (n.764+4A>G)
c.478+4A>G
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n.735+4A>G
c.899+4A>G (n.899+4A>G)
c.614+4A>G (n.614+4A>G)
n.3T>C
c.1010+4A>G (n.1010+4A>G)
 gnomAD v4
6g.10404505C=CA1609976718TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746+3G= (n.746+3G=)
c.770+3G= (n.770+3G=)
c.*261+3G= (n.*261+3G=)
c.335+3G= (n.335+3G=)
c.752+3G= (n.752+3G=)
c.87+3G=
c.764+3G= (n.764+3G=)
c.478+3G=
n.764+3G=
n.735+3G=
c.899+3G= (n.899+3G=)
c.614+3G= (n.614+3G=)
n.4C=
c.1010+3G= (n.1010+3G=)
6g.10404505C>TCA3631259TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746+3G>A (n.746+3G>A)
c.770+3G>A (n.770+3G>A)
c.*261+3G>A (n.*261+3G>A)
c.335+3G>A (n.335+3G>A)
c.752+3G>A (n.752+3G>A)
c.87+3G>A
c.764+3G>A (n.764+3G>A)
c.478+3G>A
n.764+3G>A
n.735+3G>A
c.899+3G>A (n.899+3G>A)
c.614+3G>A (n.614+3G>A)
n.4C>T
c.1010+3G>A (n.1010+3G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404506A>CCA362701134TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746+2T>G (n.746+2T>G)
c.770+2T>G (n.770+2T>G)
c.*261+2T>G (n.*261+2T>G)
c.335+2T>G (n.335+2T>G)
c.752+2T>G (n.752+2T>G)
c.87+2T>G
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c.478+2T>G
n.764+2T>G
n.735+2T>G
c.899+2T>G (n.899+2T>G)
c.614+2T>G (n.614+2T>G)
n.5A>C
c.1010+2T>G (n.1010+2T>G)
6g.10404506A>GCA362701135TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746+2T>C (n.746+2T>C)
c.770+2T>C (n.770+2T>C)
c.*261+2T>C (n.*261+2T>C)
c.335+2T>C (n.335+2T>C)
c.752+2T>C (n.752+2T>C)
c.87+2T>C
c.764+2T>C (n.764+2T>C)
c.478+2T>C
n.764+2T>C
n.735+2T>C
c.899+2T>C (n.899+2T>C)
c.614+2T>C (n.614+2T>C)
n.5A>G
c.1010+2T>C (n.1010+2T>C)
6g.10404506A>TCA362701136TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746+2T>A (n.746+2T>A)
c.770+2T>A (n.770+2T>A)
c.*261+2T>A (n.*261+2T>A)
c.335+2T>A (n.335+2T>A)
c.752+2T>A (n.752+2T>A)
c.87+2T>A
c.764+2T>A (n.764+2T>A)
c.478+2T>A
n.764+2T>A
n.735+2T>A
c.899+2T>A (n.899+2T>A)
c.614+2T>A (n.614+2T>A)
n.5A>T
c.1010+2T>A (n.1010+2T>A)
6g.10404507C>ACA362701137TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746+1G>T (n.746+1G>T)
c.770+1G>T (n.770+1G>T)
c.*261+1G>T (n.*261+1G>T)
c.335+1G>T (n.335+1G>T)
c.752+1G>T (n.752+1G>T)
c.87+1G>T
c.764+1G>T (n.764+1G>T)
c.478+1G>T
n.764+1G>T
n.735+1G>T
c.899+1G>T (n.899+1G>T)
c.614+1G>T (n.614+1G>T)
n.6C>A
c.1010+1G>T (n.1010+1G>T)
6g.10404507C>GCA362701138TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746+1G>C (n.746+1G>C)
c.770+1G>C (n.770+1G>C)
c.*261+1G>C (n.*261+1G>C)
c.335+1G>C (n.335+1G>C)
c.752+1G>C (n.752+1G>C)
c.87+1G>C
c.764+1G>C (n.764+1G>C)
c.478+1G>C
n.764+1G>C
n.735+1G>C
c.899+1G>C (n.899+1G>C)
c.614+1G>C (n.614+1G>C)
n.6C>G
c.1010+1G>C (n.1010+1G>C)
6g.10404507C>TCA362701139TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746+1G>A (n.746+1G>A)
c.770+1G>A (n.770+1G>A)
c.*261+1G>A (n.*261+1G>A)
c.335+1G>A (n.335+1G>A)
c.752+1G>A (n.752+1G>A)
c.87+1G>A
c.764+1G>A (n.764+1G>A)
c.478+1G>A
n.764+1G>A
n.735+1G>A
c.899+1G>A (n.899+1G>A)
c.614+1G>A (n.614+1G>A)
n.6C>T
c.1010+1G>A (n.1010+1G>A)
6g.10404508C>ACA362701140TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746G>T (p.Arg249Met)
c.770G>T (p.Arg257Met)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.335G>T (p.Arg112Met)
c.752G>T (p.Arg251Met)
c.87G>T
c.764G>T (p.Arg255Met)
c.478G>T
n.764G>T
n.735G>T
c.899G>T (p.Arg300Met)
c.614G>T (p.Arg205Met)
n.7C>A
c.1010G>T (p.Arg337Met)
6g.10404508C>GCA362701141TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746G>C (p.Arg249Thr)
c.770G>C (p.Arg257Thr)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.335G>C (p.Arg112Thr)
c.752G>C (p.Arg251Thr)
c.87G>C
c.764G>C (p.Arg255Thr)
c.478G>C
n.764G>C
n.735G>C
c.899G>C (p.Arg300Thr)
c.614G>C (p.Arg205Thr)
n.7C>G
c.1010G>C (p.Arg337Thr)
6g.10404508C>TCA362701142TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746G>A (p.Arg249Lys)
c.770G>A (p.Arg257Lys)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.335G>A (p.Arg112Lys)
c.752G>A (p.Arg251Lys)
c.87G>A
c.764G>A (p.Arg255Lys)
c.478G>A
n.764G>A
n.735G>A
c.899G>A (p.Arg300Lys)
c.614G>A (p.Arg205Lys)
n.7C>T
c.1010G>A (p.Arg337Lys)
6g.10404509T>ACA362701143TFAP2A,TFAP2A-AS2c.745A>T (p.Arg249Trp)
c.769A>T (p.Arg257Trp)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.334A>T (p.Arg112Trp)
c.751A>T (p.Arg251Trp)
c.86A>T
c.763A>T (p.Arg255Trp)
c.477A>T
n.763A>T
n.734A>T
c.898A>T (p.Arg300Trp)
c.613A>T (p.Arg205Trp)
n.8T>A
c.1009A>T (p.Arg337Trp)
 ClinVar dbSNP
6g.10404509T>CCA004729TFAP2A,TFAP2A-AS2c.745A>G (p.Arg249Gly)
c.769A>G (p.Arg257Gly)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.334A>G (p.Arg112Gly)
c.751A>G (p.Arg251Gly)
c.86A>G
c.763A>G (p.Arg255Gly)
c.477A>G
n.763A>G
n.734A>G
c.898A>G (p.Arg300Gly)
c.613A>G (p.Arg205Gly)
n.8T>C
c.1009A>G (p.Arg337Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.10404509T>GCA3631260TFAP2A,TFAP2A-AS2c.745A>C (p.Arg249=)
c.769A>C (p.Arg257=)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.334A>C (p.Arg112=)
c.751A>C (p.Arg251=)
c.86A>C
c.763A>C (p.Arg255=)
c.477A>C
n.763A>C
n.734A>C
c.898A>C (p.Arg300=)
c.613A>C (p.Arg205=)
n.8T>G
c.1009A>C (p.Arg337=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404509T=CA1609976719TFAP2A,TFAP2A-AS2c.745A= (p.Arg249=)
c.769A= (p.Arg257=)
c.*260A= (n.*260A=)
c.334A= (p.Arg112=)
c.751A= (p.Arg251=)
c.86A=
c.763A= (p.Arg255=)
c.477A=
n.763A=
n.734A=
c.898A= (p.Arg300=)
c.613A= (p.Arg205=)
n.8T=
c.1009A= (p.Arg337=)
6g.10404510C>ACA448717436TFAP2A,TFAP2A-AS2c.744G>T (p.Arg248=)
c.768G>T (p.Arg256=)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.333G>T (p.Arg111=)
c.750G>T (p.Arg250=)
c.85G>T
c.762G>T (p.Arg254=)
c.476G>T
n.762G>T
n.733G>T
c.897G>T (p.Arg299=)
c.612G>T (p.Arg204=)
n.9C>A
c.1008G>T (p.Arg336=)
6g.10404510C=CA1609976720TFAP2A,TFAP2A-AS2c.744G= (p.Arg248=)
c.768G= (p.Arg256=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.333G= (p.Arg111=)
c.750G= (p.Arg250=)
c.85G=
c.762G= (p.Arg254=)
c.476G=
n.762G=
n.733G=
c.897G= (p.Arg299=)
c.612G= (p.Arg204=)
n.9C=
c.1008G= (p.Arg336=)
6g.10404510C>GCA448717437TFAP2A,TFAP2A-AS2c.744G>C (p.Arg248=)
c.768G>C (p.Arg256=)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.333G>C (p.Arg111=)
c.750G>C (p.Arg250=)
c.85G>C
c.762G>C (p.Arg254=)
c.476G>C
n.762G>C
n.733G>C
c.897G>C (p.Arg299=)
c.612G>C (p.Arg204=)
n.9C>G
c.1008G>C (p.Arg336=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404510C>TCA134048993TFAP2A,TFAP2A-AS2c.744G>A (p.Arg248=)
c.768G>A (p.Arg256=)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.333G>A (p.Arg111=)
c.750G>A (p.Arg250=)
c.85G>A
c.762G>A (p.Arg254=)
c.476G>A
n.762G>A
n.733G>A
c.897G>A (p.Arg299=)
c.612G>A (p.Arg204=)
n.9C>T
c.1008G>A (p.Arg336=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404511C>ACA362701144TFAP2A,TFAP2A-AS2c.743G>T (p.Arg248Leu)
c.767G>T (p.Arg256Leu)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.332G>T (p.Arg111Leu)
c.749G>T (p.Arg250Leu)
c.84G>T
c.761G>T (p.Arg254Leu)
c.475G>T
n.761G>T
n.732G>T
c.896G>T (p.Arg299Leu)
c.611G>T (p.Arg204Leu)
n.10C>A
c.1007G>T (p.Arg336Leu)
6g.10404511C=CA1609976721TFAP2A,TFAP2A-AS2c.743G= (p.Arg248=)
c.767G= (p.Arg256=)
c.*258G= (n.*258G=)
c.332G= (p.Arg111=)
c.749G= (p.Arg250=)
c.84G=
c.761G= (p.Arg254=)
c.475G=
n.761G=
n.732G=
c.896G= (p.Arg299=)
c.611G= (p.Arg204=)
n.10C=
c.1007G= (p.Arg336=)
6g.10404511C>GCA134048995TFAP2A,TFAP2A-AS2c.743G>C (p.Arg248Pro)
c.767G>C (p.Arg256Pro)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.332G>C (p.Arg111Pro)
c.749G>C (p.Arg250Pro)
c.84G>C
c.761G>C (p.Arg254Pro)
c.475G>C
n.761G>C
n.732G>C
c.896G>C (p.Arg299Pro)
c.611G>C (p.Arg204Pro)
n.10C>G
c.1007G>C (p.Arg336Pro)
 dbSNP
6g.10404511C>TCA362701145TFAP2A,TFAP2A-AS2c.743G>A (p.Arg248Gln)
c.767G>A (p.Arg256Gln)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.332G>A (p.Arg111Gln)
c.749G>A (p.Arg250Gln)
c.84G>A
c.761G>A (p.Arg254Gln)
c.475G>A
n.761G>A
n.732G>A
c.896G>A (p.Arg299Gln)
c.611G>A (p.Arg204Gln)
n.10C>T
c.1007G>A (p.Arg336Gln)
 ClinVar dbSNP
6g.10404512G>ACA134048998TFAP2A,TFAP2A-AS2c.742C>T (p.Arg248Trp)
c.766C>T (p.Arg256Trp)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.331C>T (p.Arg111Trp)
c.748C>T (p.Arg250Trp)
c.83C>T
c.760C>T (p.Arg254Trp)
c.474C>T
n.760C>T
n.731C>T
c.895C>T (p.Arg299Trp)
c.610C>T (p.Arg204Trp)
n.11G>A
c.1006C>T (p.Arg336Trp)
 ClinVar dbSNP
6g.10404512G>CCA134048999TFAP2A,TFAP2A-AS2c.742C>G (p.Arg248Gly)
c.766C>G (p.Arg256Gly)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.331C>G (p.Arg111Gly)
c.748C>G (p.Arg250Gly)
c.83C>G
c.760C>G (p.Arg254Gly)
c.474C>G
n.760C>G
n.731C>G
c.895C>G (p.Arg299Gly)
c.610C>G (p.Arg204Gly)
n.11G>C
c.1006C>G (p.Arg336Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404512G=CA1609976722TFAP2A,TFAP2A-AS2c.742C= (p.Arg248=)
c.766C= (p.Arg256=)
c.*257C= (n.*257C=)
c.331C= (p.Arg111=)
c.748C= (p.Arg250=)
c.83C=
c.760C= (p.Arg254=)
c.474C=
n.760C=
n.731C=
c.895C= (p.Arg299=)
c.610C= (p.Arg204=)
n.11G=
c.1006C= (p.Arg336=)
6g.10404512G>TCA448717438TFAP2A,TFAP2A-AS2c.742C>A (p.Arg248=)
c.766C>A (p.Arg256=)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.331C>A (p.Arg111=)
c.748C>A (p.Arg250=)
c.83C>A
c.760C>A (p.Arg254=)
c.474C>A
n.760C>A
n.731C>A
c.895C>A (p.Arg299=)
c.610C>A (p.Arg204=)
n.11G>T
c.1006C>A (p.Arg336=)
6g.10404513G>ACA3631261TFAP2A,TFAP2A-AS2c.741C>T (p.Leu247=)
c.765C>T (p.Leu255=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.330C>T (p.Leu110=)
c.747C>T (p.Leu249=)
c.82C>T
c.759C>T (p.Leu253=)
c.473C>T
n.759C>T
n.730C>T
c.894C>T (p.Leu298=)
c.609C>T (p.Leu203=)
n.12G>A
c.1005C>T (p.Leu335=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404513G>CCA3631262TFAP2A,TFAP2A-AS2c.741C>G (p.Leu247=)
c.765C>G (p.Leu255=)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.330C>G (p.Leu110=)
c.747C>G (p.Leu249=)
c.82C>G
c.759C>G (p.Leu253=)
c.473C>G
n.759C>G
n.730C>G
c.894C>G (p.Leu298=)
c.609C>G (p.Leu203=)
n.12G>C
c.1005C>G (p.Leu335=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404513G=CA1609976723TFAP2A,TFAP2A-AS2c.741C= (p.Leu247=)
c.765C= (p.Leu255=)
c.*256C= (n.*256C=)
c.330C= (p.Leu110=)
c.747C= (p.Leu249=)
c.82C=
c.759C= (p.Leu253=)
c.473C=
n.759C=
n.730C=
c.894C= (p.Leu298=)
c.609C= (p.Leu203=)
n.12G=
c.1005C= (p.Leu335=)
6g.10404513G>TCA448717441TFAP2A,TFAP2A-AS2c.741C>A (p.Leu247=)
c.765C>A (p.Leu255=)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.330C>A (p.Leu110=)
c.747C>A (p.Leu249=)
c.82C>A
c.759C>A (p.Leu253=)
c.473C>A
n.759C>A
n.730C>A
c.894C>A (p.Leu298=)
c.609C>A (p.Leu203=)
n.12G>T
c.1005C>A (p.Leu335=)
6g.10404514A>CCA362701146TFAP2A,TFAP2A-AS2c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.81T>G
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.472T>G
n.758T>G
n.729T>G
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.13A>C
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
6g.10404514A>GCA362701147TFAP2A,TFAP2A-AS2c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.81T>C
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.472T>C
n.758T>C
n.729T>C
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.13A>G
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
6g.10404514A>TCA362701148TFAP2A,TFAP2A-AS2c.740T>A (p.Leu247His)
c.764T>A (p.Leu255His)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.329T>A (p.Leu110His)
c.746T>A (p.Leu249His)
c.81T>A
c.758T>A (p.Leu253His)
c.472T>A
n.758T>A
n.729T>A
c.893T>A (p.Leu298His)
c.608T>A (p.Leu203His)
n.13A>T
c.1004T>A (p.Leu335His)
6g.10404515G>ACA362701149TFAP2A,TFAP2A-AS2c.739C>T (p.Leu247Phe)
c.763C>T (p.Leu255Phe)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.328C>T (p.Leu110Phe)
c.745C>T (p.Leu249Phe)
c.80C>T
c.757C>T (p.Leu253Phe)
c.471C>T
n.757C>T
n.728C>T
c.892C>T (p.Leu298Phe)
c.607C>T (p.Leu203Phe)
n.14G>A
c.1003C>T (p.Leu335Phe)
 gnomAD v4
6g.10404515G>CCA362701150TFAP2A,TFAP2A-AS2c.739C>G (p.Leu247Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.80C>G
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.471C>G
n.757C>G
n.728C>G
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
n.14G>C
c.1003C>G (p.Leu335Val)
 gnomAD v4
6g.10404515G>TCA362701151TFAP2A,TFAP2A-AS2c.739C>A (p.Leu247Ile)
c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.328C>A (p.Leu110Ile)
c.745C>A (p.Leu249Ile)
c.80C>A
c.757C>A (p.Leu253Ile)
c.471C>A
n.757C>A
n.728C>A
c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.607C>A (p.Leu203Ile)
n.14G>T
c.1003C>A (p.Leu335Ile)
 gnomAD v4
6g.10404516C>ACA448717443TFAP2A,TFAP2A-AS2c.738G>T (p.Val246=)
c.762G>T (p.Val254=)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.327G>T (p.Val109=)
c.744G>T (p.Val248=)
c.79G>T
c.756G>T (p.Val252=)
c.470G>T
n.756G>T
n.727G>T
c.891G>T (p.Val297=)
c.606G>T (p.Val202=)
n.15C>A
c.1002G>T (p.Val334=)
 gnomAD v4
6g.10404516C>GCA448717445TFAP2A,TFAP2A-AS2c.738G>C (p.Val246=)
c.762G>C (p.Val254=)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.327G>C (p.Val109=)
c.744G>C (p.Val248=)
c.79G>C
c.756G>C (p.Val252=)
c.470G>C
n.756G>C
n.727G>C
c.891G>C (p.Val297=)
c.606G>C (p.Val202=)
n.15C>G
c.1002G>C (p.Val334=)
6g.10404516C>TCA448717446TFAP2A,TFAP2A-AS2c.738G>A (p.Val246=)
c.762G>A (p.Val254=)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.327G>A (p.Val109=)
c.744G>A (p.Val248=)
c.79G>A
c.756G>A (p.Val252=)
c.470G>A
n.756G>A
n.727G>A
c.891G>A (p.Val297=)
c.606G>A (p.Val202=)
n.15C>T
c.1002G>A (p.Val334=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.10404517A>CCA362701153TFAP2A,TFAP2A-AS2c.737T>G (p.Val246Gly)
c.761T>G (p.Val254Gly)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.78T>G
c.755T>G (p.Val252Gly)
c.469T>G
n.755T>G
n.726T>G
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n.16A>C
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6g.10404517A>GCA362701154TFAP2A,TFAP2A-AS2c.737T>C (p.Val246Ala)
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n.726T>C
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c.605T>C (p.Val202Ala)
n.16A>G
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c.743T>A (p.Val248Glu)
c.78T>A
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c.469T>A
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6g.10404518C>ACA362701155TFAP2A,TFAP2A-AS2c.736G>T (p.Val246Leu)
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6g.10404518C>GCA362701156TFAP2A,TFAP2A-AS2c.736G>C (p.Val246Leu)
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c.468G>C
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c.604G>C (p.Val202Leu)
n.17C>G
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6g.10404518C>TCA362701157TFAP2A,TFAP2A-AS2c.736G>A (p.Val246Met)
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c.77G>A
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c.468G>A
n.754G>A
n.725G>A
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c.604G>A (p.Val202Met)
n.17C>T
c.1000G>A (p.Val334Met)
6g.10404519T>ACA448717449TFAP2A,TFAP2A-AS2c.735A>T (p.Gly245=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.756C>A (p.Gly252=)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.321C>A (p.Gly107=)
c.738C>A (p.Gly246=)
c.73C>A
c.750C>A (p.Gly250=)
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c.600C>A (p.Gly200=)
n.21G>T
c.996C>A (p.Gly332=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched