Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.104037913C>A | CA2610800937 | COL17A1 | c.2936-140G>T (n.2936-140G>T) c.3071-140G>T (n.3071-140G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037913C>T | CA2610800939 | COL17A1 | c.2936-140G>A (n.2936-140G>A) c.3071-140G>A (n.3071-140G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037914T>G | CA2610800943 | COL17A1 | c.2936-141A>C (n.2936-141A>C) c.3071-141A>C (n.3071-141A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104037915T>C | CA2610800946 | COL17A1 | c.2936-142A>G (n.2936-142A>G) c.3071-142A>G (n.3071-142A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104037916C>A | CA2610800950 | COL17A1 | c.2936-143G>T (n.2936-143G>T) c.3071-143G>T (n.3071-143G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037918_104037919dup | CA2565774437 | COL17A1 | c.2936-144_2936-143dup (n.2936-144_2936-143dup) c.3071-144_3071-143dup (n.3071-144_3071-143dup) | |
10 | g.104037917C>A | CA2610800951 | COL17A1 | c.2936-144G>T (n.2936-144G>T) c.3071-144G>T (n.3071-144G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037917C= | CA1933389656 | COL17A1 | c.2936-144G= (n.2936-144G=) c.3071-144G= (n.3071-144G=) | |
10 | g.104037917C>T | CA1933389657 | COL17A1 | c.2936-144G>A (n.2936-144G>A) c.3071-144G>A (n.3071-144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037918C>A | CA2610800954 | COL17A1 | c.2936-145G>T (n.2936-145G>T) c.3071-145G>T (n.3071-145G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037918C= | CA1933389658 | COL17A1 | c.2936-145G= (n.2936-145G=) c.3071-145G= (n.3071-145G=) | |
10 | g.104037918C>G | CA1933389659 | COL17A1 | c.2936-145G>C (n.2936-145G>C) c.3071-145G>C (n.3071-145G>C) | dbSNP |
10 | g.104037918C>T | CA212458712 | COL17A1 | c.2936-145G>A (n.2936-145G>A) c.3071-145G>A (n.3071-145G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037919C>A | CA2610800963 | COL17A1 | c.2936-146G>T (n.2936-146G>T) c.3071-146G>T (n.3071-146G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037919C>T | CA2610800965 | COL17A1 | c.2936-146G>A (n.2936-146G>A) c.3071-146G>A (n.3071-146G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037920T>C | CA1933389661 | COL17A1 | c.2936-147A>G (n.2936-147A>G) c.3071-147A>G (n.3071-147A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037920T>G | CA2610800973 | COL17A1 | c.2936-147A>C (n.2936-147A>C) c.3071-147A>C (n.3071-147A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104037920T= | CA1933389660 | COL17A1 | c.2936-147A= (n.2936-147A=) c.3071-147A= (n.3071-147A=) | |
10 | g.104037921C= | CA1933389662 | COL17A1 | c.2936-148G= (n.2936-148G=) c.3071-148G= (n.3071-148G=) | |
10 | g.104037921C>T | CA1933389663 | COL17A1 | c.2936-148G>A (n.2936-148G>A) c.3071-148G>A (n.3071-148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037922A= | CA1933389664 | COL17A1 | c.2936-149T= (n.2936-149T=) c.3071-149T= (n.3071-149T=) | |
10 | g.104037922A>G | CA2610800986 | COL17A1 | c.2936-149T>C (n.2936-149T>C) c.3071-149T>C (n.3071-149T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104037922A>T | CA659182428 | COL17A1 | c.2936-149T>A (n.2936-149T>A) c.3071-149T>A (n.3071-149T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037923C>A | CA2610800990 | COL17A1 | c.2936-150G>T (n.2936-150G>T) c.3071-150G>T (n.3071-150G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037923C>T | CA2610800991 | COL17A1 | c.2936-150G>A (n.2936-150G>A) c.3071-150G>A (n.3071-150G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037924T>A | CA2610800994 | COL17A1 | c.2936-151A>T (n.2936-151A>T) c.3071-151A>T (n.3071-151A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037924T>C | CA2610800996 | COL17A1 | c.2936-151A>G (n.2936-151A>G) c.3071-151A>G (n.3071-151A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104037924T>G | CA2610800998 | COL17A1 | c.2936-151A>C (n.2936-151A>C) c.3071-151A>C (n.3071-151A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104037925G>A | CA212458716 | COL17A1 | c.2936-152C>T (n.2936-152C>T) c.3071-152C>T (n.3071-152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037925G>C | CA2610801002 | COL17A1 | c.2936-152C>G (n.2936-152C>G) c.3071-152C>G (n.3071-152C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104037925G= | CA1933389665 | COL17A1 | c.2936-152C= (n.2936-152C=) c.3071-152C= (n.3071-152C=) | |
10 | g.104037925G>T | CA2610801008 | COL17A1 | c.2936-152C>A (n.2936-152C>A) c.3071-152C>A (n.3071-152C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037926T>C | CA2789321287 | COL17A1 | c.2936-153A>G (n.2936-153A>G) c.3071-153A>G (n.3071-153A>G) | |
10 | g.104037927C= | CA1933389666 | COL17A1 | c.2936-154G= (n.2936-154G=) c.3071-154G= (n.3071-154G=) | |
10 | g.104037927C>G | CA1933389667 | COL17A1 | c.2936-154G>C (n.2936-154G>C) c.3071-154G>C (n.3071-154G>C) | dbSNP |
10 | g.104037930T>A | CA1933389669 | COL17A1 | c.2936-157A>T (n.2936-157A>T) c.3071-157A>T (n.3071-157A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037930T= | CA1933389668 | COL17A1 | c.2936-157A= (n.2936-157A=) c.3071-157A= (n.3071-157A=) | |
10 | g.104037935_104037936delinsTA | CA2695195755 | COL17A1 | c.2936-163_2936-162delinsTA (n.2936-163_2936-162delinsTA) c.3071-163_3071-162delinsTA (n.3071-163_3071-162delinsTA) | |
10 | g.104037935_104037937delinsTAA | CA1933389670 | COL17A1 | c.2936-164_2936-162delinsTTA (n.2936-164_2936-162delinsTTA) c.3071-164_3071-162delinsTTA (n.3071-164_3071-162delinsTTA) | |
10 | g.104037936A= | CA1933389673 | COL17A1 | c.2936-163T= (n.2936-163T=) c.3071-163T= (n.3071-163T=) | |
10 | g.104037936A>C | CA1933389672 | COL17A1 | c.2936-163T>G (n.2936-163T>G) c.3071-163T>G (n.3071-163T>G) | dbSNP |
10 | g.104037936A>G | CA1933389671 | COL17A1 | c.2936-163T>C (n.2936-163T>C) c.3071-163T>C (n.3071-163T>C) | dbSNP |
10 | g.104037936A>T | CA212458725 | COL17A1 | c.2936-163T>A (n.2936-163T>A) c.3071-163T>A (n.3071-163T>A) | dbSNP |
10 | g.104037938del | CA212458728 | COL17A1 | c.2936-163del (n.2936-163del) c.3071-163del (n.3071-163del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037937_104037938del | CA918751202 | COL17A1 | c.2936-164_2936-163del (n.2936-164_2936-163del) c.3071-164_3071-163del (n.3071-164_3071-163del) | dbSNP |
10 | g.104037937A= | CA1933389674 | COL17A1 | c.2936-164T= (n.2936-164T=) c.3071-164T= (n.3071-164T=) | |
10 | g.104037937A>C | CA1933389675 | COL17A1 | c.2936-164T>G (n.2936-164T>G) c.3071-164T>G (n.3071-164T>G) | dbSNP |
10 | g.104037938A= | CA1933389676 | COL17A1 | c.2936-165T= (n.2936-165T=) c.3071-165T= (n.3071-165T=) | |
10 | g.104037938A>T | CA212458739 | COL17A1 | c.2936-165T>A (n.2936-165T>A) c.3071-165T>A (n.3071-165T>A) | dbSNP |
10 | g.104037940T>A | CA659182435 | COL17A1 | c.2936-167A>T (n.2936-167A>T) c.3071-167A>T (n.3071-167A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037940T= | CA1933389677 | COL17A1 | c.2936-167A= (n.2936-167A=) c.3071-167A= (n.3071-167A=) | |
10 | g.104037946T>C | CA212458748 | COL17A1 | c.2936-173A>G (n.2936-173A>G) c.3071-173A>G (n.3071-173A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037946T= | CA1933389678 | COL17A1 | c.2936-173A= (n.2936-173A=) c.3071-173A= (n.3071-173A=) | |
10 | g.104037949A= | CA1933389679 | COL17A1 | c.2936-176T= (n.2936-176T=) c.3071-176T= (n.3071-176T=) | |
10 | g.104037949A>G | CA212458753 | COL17A1 | c.2936-176T>C (n.2936-176T>C) c.3071-176T>C (n.3071-176T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037951A>T | CA2789321288 | COL17A1 | c.2936-178T>A (n.2936-178T>A) c.3071-178T>A (n.3071-178T>A) | |
10 | g.104037954C= | CA1933389680 | COL17A1 | c.2936-181G= (n.2936-181G=) c.3071-181G= (n.3071-181G=) | |
10 | g.104037954C>T | CA1933389681 | COL17A1 | c.2936-181G>A (n.2936-181G>A) c.3071-181G>A (n.3071-181G>A) | dbSNP |
10 | g.104037955T>A | CA595673888 | COL17A1 | c.2936-182A>T (n.2936-182A>T) c.3071-182A>T (n.3071-182A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037955T= | CA1933389682 | COL17A1 | c.2936-182A= (n.2936-182A=) c.3071-182A= (n.3071-182A=) | |
10 | g.104037958G>C | CA659182447 | COL17A1 | c.2936-185C>G (n.2936-185C>G) c.3071-185C>G (n.3071-185C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037958G= | CA1933389683 | COL17A1 | c.2936-185C= (n.2936-185C=) c.3071-185C= (n.3071-185C=) | |
10 | g.104037959G= | CA1933389684 | COL17A1 | c.2936-186C= (n.2936-186C=) c.3071-186C= (n.3071-186C=) | |
10 | g.104037959G>T | CA1933389685 | COL17A1 | c.2936-186C>A (n.2936-186C>A) c.3071-186C>A (n.3071-186C>A) | dbSNP |
10 | g.104037960C>A | CA2512928029 | COL17A1 | c.2936-187G>T (n.2936-187G>T) c.3071-187G>T (n.3071-187G>T) | |
10 | g.104037961A= | CA1933389686 | COL17A1 | c.2936-188T= (n.2936-188T=) c.3071-188T= (n.3071-188T=) | |
10 | g.104037961A>T | CA1933389687 | COL17A1 | c.2936-188T>A (n.2936-188T>A) c.3071-188T>A (n.3071-188T>A) | dbSNP |
10 | g.104037966C= | CA1933389688 | COL17A1 | c.2936-193G= (n.2936-193G=) c.3071-193G= (n.3071-193G=) | |
10 | g.104037966C>G | CA932070047 | COL17A1 | c.2936-193G>C (n.2936-193G>C) c.3071-193G>C (n.3071-193G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037969G>A | CA2551817240 | COL17A1 | c.2936-196C>T (n.2936-196C>T) c.3071-196C>T (n.3071-196C>T) | |
10 | g.104037970A= | CA1933389689 | COL17A1 | c.2936-197T= (n.2936-197T=) c.3071-197T= (n.3071-197T=) | |
10 | g.104037970A>C | CA212458760 | COL17A1 | c.2936-197T>G (n.2936-197T>G) c.3071-197T>G (n.3071-197T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037974G>A | CA595673889 | COL17A1 | c.2936-201C>T (n.2936-201C>T) c.3071-201C>T (n.3071-201C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037974G>C | CA1933389690 | COL17A1 | c.2936-201C>G (n.2936-201C>G) c.3071-201C>G (n.3071-201C>G) | dbSNP |
10 | g.104037974G= | CA1933389691 | COL17A1 | c.2936-201C= (n.2936-201C=) c.3071-201C= (n.3071-201C=) | |
10 | g.104037974G>T | CA2789321289 | COL17A1 | c.2936-201C>A (n.2936-201C>A) c.3071-201C>A (n.3071-201C>A) | |
10 | g.104037975G>A | CA595673890 | COL17A1 | c.2936-202C>T (n.2936-202C>T) c.3071-202C>T (n.3071-202C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.104037975G= | CA1933389692 | COL17A1 | c.2936-202C= (n.2936-202C=) c.3071-202C= (n.3071-202C=) | |
10 | g.104037975G>T | CA212458764 | COL17A1 | c.2936-202C>A (n.2936-202C>A) c.3071-202C>A (n.3071-202C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037981G>A | CA932070055 | COL17A1 | c.2936-208C>T (n.2936-208C>T) c.3071-208C>T (n.3071-208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037981G= | CA1933389693 | COL17A1 | c.2936-208C= (n.2936-208C=) c.3071-208C= (n.3071-208C=) | |
10 | g.104037983G>C | CA1933389695 | COL17A1 | c.2936-210C>G (n.2936-210C>G) c.3071-210C>G (n.3071-210C>G) | dbSNP |
10 | g.104037983G= | CA1933389694 | COL17A1 | c.2936-210C= (n.2936-210C=) c.3071-210C= (n.3071-210C=) | |
10 | g.104037989T>C | CA212458771 | COL17A1 | c.2936-216A>G (n.2936-216A>G) c.3071-216A>G (n.3071-216A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037989T>G | CA212458777 | COL17A1 | c.2936-216A>C (n.2936-216A>C) c.3071-216A>C (n.3071-216A>C) | dbSNP |
10 | g.104037989T= | CA1933389696 | COL17A1 | c.2936-216A= (n.2936-216A=) c.3071-216A= (n.3071-216A=) | |
10 | g.104037990G>A | CA932070058 | COL17A1 | c.2936-217C>T (n.2936-217C>T) c.3071-217C>T (n.3071-217C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037990G= | CA1933389697 | COL17A1 | c.2936-217C= (n.2936-217C=) c.3071-217C= (n.3071-217C=) | |
10 | g.104037992G>A | CA1933389699 | COL17A1 | c.2936-219C>T (n.2936-219C>T) c.3071-219C>T (n.3071-219C>T) | dbSNP |
10 | g.104037992G= | CA1933389698 | COL17A1 | c.2936-219C= (n.2936-219C=) c.3071-219C= (n.3071-219C=) | |
10 | g.104037992G>T | CA212458782 | COL17A1 | c.2936-219C>A (n.2936-219C>A) c.3071-219C>A (n.3071-219C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037993G>A | CA659182458 | COL17A1 | c.2936-220C>T (n.2936-220C>T) c.3071-220C>T (n.3071-220C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037993G= | CA1933389700 | COL17A1 | c.2936-220C= (n.2936-220C=) c.3071-220C= (n.3071-220C=) | |
10 | g.104037994G>A | CA212458787 | COL17A1 | c.2936-221C>T (n.2936-221C>T) c.3071-221C>T (n.3071-221C>T) | dbSNP |
10 | g.104037994G= | CA1933389701 | COL17A1 | c.2936-221C= (n.2936-221C=) c.3071-221C= (n.3071-221C=) | |
10 | g.104037995C= | CA1933389702 | COL17A1 | c.2936-222G= (n.2936-222G=) c.3071-222G= (n.3071-222G=) | |
10 | g.104037995C>T | CA212458804 | COL17A1 | c.2936-222G>A (n.2936-222G>A) c.3071-222G>A (n.3071-222G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037997G>A | CA2789321290 | COL17A1 | c.2936-224C>T (n.2936-224C>T) c.3071-224C>T (n.3071-224C>T) | |
10 | g.104038000G>A | CA1933389704 | COL17A1 | c.2936-227C>T (n.2936-227C>T) c.3071-227C>T (n.3071-227C>T) | dbSNP |
10 | g.104038000G= | CA1933389703 | COL17A1 | c.2936-227C= (n.2936-227C=) c.3071-227C= (n.3071-227C=) | |
10 | g.104038001G>T | CA2789321291 | COL17A1 | c.2936-228C>A (n.2936-228C>A) c.3071-228C>A (n.3071-228C>A) | |
10 | g.104038009G>T | CA2830536524 | COL17A1 | c.2936-236C>A (n.2936-236C>A) c.3071-236C>A (n.3071-236C>A) |