Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.104037873_104037908del | CA2610800865 | COL17A1 | c.2936-132_2936-97del (n.2936-132_2936-97del) c.3071-132_3071-97del (n.3071-132_3071-97del) | gnomAD v4 |
10 | g.104037885_104037886del | CA932070030 | COL17A1 | c.2936-112_2936-111del (n.2936-112_2936-111del) c.3071-112_3071-111del (n.3071-112_3071-111del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037886C>A | CA2610800877 | COL17A1 | c.2936-113G>T (n.2936-113G>T) c.3071-113G>T (n.3071-113G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037886C= | CA1933389642 | COL17A1 | c.2936-113G= (n.2936-113G=) c.3071-113G= (n.3071-113G=) | |
10 | g.104037886C>G | CA595673881 | COL17A1 | c.2936-113G>C (n.2936-113G>C) c.3071-113G>C (n.3071-113G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037888del | CA2610800878 | COL17A1 | c.2936-114del (n.2936-114del) c.3071-114del (n.3071-114del) | gnomAD v4 |
10 | g.104037889G>T | CA2610800879 | COL17A1 | c.2936-116C>A (n.2936-116C>A) c.3071-116C>A (n.3071-116C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037890G>C | CA2610800880 | COL17A1 | c.2936-117C>G (n.2936-117C>G) c.3071-117C>G (n.3071-117C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104037890G= | CA1933389643 | COL17A1 | c.2936-117C= (n.2936-117C=) c.3071-117C= (n.3071-117C=) | |
10 | g.104037890G>T | CA595673882 | COL17A1 | c.2936-117C>A (n.2936-117C>A) c.3071-117C>A (n.3071-117C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037891C>A | CA659182412 | COL17A1 | c.2936-118G>T (n.2936-118G>T) c.3071-118G>T (n.3071-118G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037891C= | CA1933389644 | COL17A1 | c.2936-118G= (n.2936-118G=) c.3071-118G= (n.3071-118G=) | |
10 | g.104037891C>G | CA212458705 | COL17A1 | c.2936-118G>C (n.2936-118G>C) c.3071-118G>C (n.3071-118G>C) | dbSNP |
10 | g.104037892T>C | CA659182413 | COL17A1 | c.2936-119A>G (n.2936-119A>G) c.3071-119A>G (n.3071-119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037892T= | CA1933389645 | COL17A1 | c.2936-119A= (n.2936-119A=) c.3071-119A= (n.3071-119A=) | |
10 | g.104037893G>T | CA2610800887 | COL17A1 | c.2936-120C>A (n.2936-120C>A) c.3071-120C>A (n.3071-120C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037895del | CA2610800886 | COL17A1 | c.2936-120del (n.2936-120del) c.3071-120del (n.3071-120del) | gnomAD v4 |
10 | g.104037894G>A | CA2610800890 | COL17A1 | c.2936-121C>T (n.2936-121C>T) c.3071-121C>T (n.3071-121C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037894G>T | CA2610800891 | COL17A1 | c.2936-121C>A (n.2936-121C>A) c.3071-121C>A (n.3071-121C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037895G>A | CA595673883 | COL17A1 | c.2936-122C>T (n.2936-122C>T) c.3071-122C>T (n.3071-122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037895G= | CA1933389646 | COL17A1 | c.2936-122C= (n.2936-122C=) c.3071-122C= (n.3071-122C=) | |
10 | g.104037895G>T | CA2610800893 | COL17A1 | c.2936-122C>A (n.2936-122C>A) c.3071-122C>A (n.3071-122C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037896C>A | CA2610800898 | COL17A1 | c.2936-123G>T (n.2936-123G>T) c.3071-123G>T (n.3071-123G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037896C>T | CA2610800900 | COL17A1 | c.2936-123G>A (n.2936-123G>A) c.3071-123G>A (n.3071-123G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037897del | CA2610800896 | COL17A1 | c.2936-123del (n.2936-123del) c.3071-123del (n.3071-123del) | gnomAD v4 |
10 | g.104037898A= | CA1933389647 | COL17A1 | c.2936-125T= (n.2936-125T=) c.3071-125T= (n.3071-125T=) | |
10 | g.104037898A>C | CA2610800902 | COL17A1 | c.2936-125T>G (n.2936-125T>G) c.3071-125T>G (n.3071-125T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104037898A>G | CA595673885 | COL17A1 | c.2936-125T>C (n.2936-125T>C) c.3071-125T>C (n.3071-125T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037899G>T | CA2610800905 | COL17A1 | c.2936-126C>A (n.2936-126C>A) c.3071-126C>A (n.3071-126C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037901del | CA2610800912 | COL17A1 | c.2936-128del (n.2936-128del) c.3071-128del (n.3071-128del) | gnomAD v4 |
10 | g.104037901A>C | CA2610800908 | COL17A1 | c.2936-128T>G (n.2936-128T>G) c.3071-128T>G (n.3071-128T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104037901A>G | CA2610800909 | COL17A1 | c.2936-128T>C (n.2936-128T>C) c.3071-128T>C (n.3071-128T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104037902G>A | CA2610800914 | COL17A1 | c.2936-129C>T (n.2936-129C>T) c.3071-129C>T (n.3071-129C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037904G>A | CA1933389649 | COL17A1 | c.2936-131C>T (n.2936-131C>T) c.3071-131C>T (n.3071-131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037904G= | CA1933389648 | COL17A1 | c.2936-131C= (n.2936-131C=) c.3071-131C= (n.3071-131C=) | |
10 | g.104037904G>T | CA2610800918 | COL17A1 | c.2936-131C>A (n.2936-131C>A) c.3071-131C>A (n.3071-131C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037905A= | CA1933389650 | COL17A1 | c.2936-132T= (n.2936-132T=) c.3071-132T= (n.3071-132T=) | |
10 | g.104037905A>G | CA1933389651 | COL17A1 | c.2936-132T>C (n.2936-132T>C) c.3071-132T>C (n.3071-132T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037906G>A | CA1933389653 | COL17A1 | c.2936-133C>T (n.2936-133C>T) c.3071-133C>T (n.3071-133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037906G= | CA1933389652 | COL17A1 | c.2936-133C= (n.2936-133C=) c.3071-133C= (n.3071-133C=) | |
10 | g.104037906G>T | CA2610800920 | COL17A1 | c.2936-133C>A (n.2936-133C>A) c.3071-133C>A (n.3071-133C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037907C>A | CA212458708 | COL17A1 | c.2936-134G>T (n.2936-134G>T) c.3071-134G>T (n.3071-134G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037907C= | CA1933389654 | COL17A1 | c.2936-134G= (n.2936-134G=) c.3071-134G= (n.3071-134G=) | |
10 | g.104037907C>T | CA2610800926 | COL17A1 | c.2936-134G>A (n.2936-134G>A) c.3071-134G>A (n.3071-134G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037908C>A | CA2610800931 | COL17A1 | c.2936-135G>T (n.2936-135G>T) c.3071-135G>T (n.3071-135G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037909T>A | CA2610800933 | COL17A1 | c.2936-136A>T (n.2936-136A>T) c.3071-136A>T (n.3071-136A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037909T>C | CA2610800934 | COL17A1 | c.2936-136A>G (n.2936-136A>G) c.3071-136A>G (n.3071-136A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104037910A= | CA1933389655 | COL17A1 | c.2936-137T= (n.2936-137T=) c.3071-137T= (n.3071-137T=) | |
10 | g.104037910A>G | CA659182425 | COL17A1 | c.2936-137T>C (n.2936-137T>C) c.3071-137T>C (n.3071-137T>C) | dbSNP |
10 | g.104037911G>A | CA2610800935 | COL17A1 | c.2936-138C>T (n.2936-138C>T) c.3071-138C>T (n.3071-138C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037913C>A | CA2610800937 | COL17A1 | c.2936-140G>T (n.2936-140G>T) c.3071-140G>T (n.3071-140G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037913C>T | CA2610800939 | COL17A1 | c.2936-140G>A (n.2936-140G>A) c.3071-140G>A (n.3071-140G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037914T>G | CA2610800943 | COL17A1 | c.2936-141A>C (n.2936-141A>C) c.3071-141A>C (n.3071-141A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104037915T>C | CA2610800946 | COL17A1 | c.2936-142A>G (n.2936-142A>G) c.3071-142A>G (n.3071-142A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104037916C>A | CA2610800950 | COL17A1 | c.2936-143G>T (n.2936-143G>T) c.3071-143G>T (n.3071-143G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037918_104037919dup | CA2565774437 | COL17A1 | c.2936-144_2936-143dup (n.2936-144_2936-143dup) c.3071-144_3071-143dup (n.3071-144_3071-143dup) | |
10 | g.104037917C>A | CA2610800951 | COL17A1 | c.2936-144G>T (n.2936-144G>T) c.3071-144G>T (n.3071-144G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037917C= | CA1933389656 | COL17A1 | c.2936-144G= (n.2936-144G=) c.3071-144G= (n.3071-144G=) | |
10 | g.104037917C>T | CA1933389657 | COL17A1 | c.2936-144G>A (n.2936-144G>A) c.3071-144G>A (n.3071-144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037918C>A | CA2610800954 | COL17A1 | c.2936-145G>T (n.2936-145G>T) c.3071-145G>T (n.3071-145G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037918C= | CA1933389658 | COL17A1 | c.2936-145G= (n.2936-145G=) c.3071-145G= (n.3071-145G=) | |
10 | g.104037918C>G | CA1933389659 | COL17A1 | c.2936-145G>C (n.2936-145G>C) c.3071-145G>C (n.3071-145G>C) | dbSNP |
10 | g.104037918C>T | CA212458712 | COL17A1 | c.2936-145G>A (n.2936-145G>A) c.3071-145G>A (n.3071-145G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037919C>A | CA2610800963 | COL17A1 | c.2936-146G>T (n.2936-146G>T) c.3071-146G>T (n.3071-146G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037919C>T | CA2610800965 | COL17A1 | c.2936-146G>A (n.2936-146G>A) c.3071-146G>A (n.3071-146G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037920T>C | CA1933389661 | COL17A1 | c.2936-147A>G (n.2936-147A>G) c.3071-147A>G (n.3071-147A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037920T>G | CA2610800973 | COL17A1 | c.2936-147A>C (n.2936-147A>C) c.3071-147A>C (n.3071-147A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104037920T= | CA1933389660 | COL17A1 | c.2936-147A= (n.2936-147A=) c.3071-147A= (n.3071-147A=) | |
10 | g.104037921C= | CA1933389662 | COL17A1 | c.2936-148G= (n.2936-148G=) c.3071-148G= (n.3071-148G=) | |
10 | g.104037921C>T | CA1933389663 | COL17A1 | c.2936-148G>A (n.2936-148G>A) c.3071-148G>A (n.3071-148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037922A= | CA1933389664 | COL17A1 | c.2936-149T= (n.2936-149T=) c.3071-149T= (n.3071-149T=) | |
10 | g.104037922A>G | CA2610800986 | COL17A1 | c.2936-149T>C (n.2936-149T>C) c.3071-149T>C (n.3071-149T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104037922A>T | CA659182428 | COL17A1 | c.2936-149T>A (n.2936-149T>A) c.3071-149T>A (n.3071-149T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037923C>A | CA2610800990 | COL17A1 | c.2936-150G>T (n.2936-150G>T) c.3071-150G>T (n.3071-150G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037923C>T | CA2610800991 | COL17A1 | c.2936-150G>A (n.2936-150G>A) c.3071-150G>A (n.3071-150G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037924T>A | CA2610800994 | COL17A1 | c.2936-151A>T (n.2936-151A>T) c.3071-151A>T (n.3071-151A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037924T>C | CA2610800996 | COL17A1 | c.2936-151A>G (n.2936-151A>G) c.3071-151A>G (n.3071-151A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104037924T>G | CA2610800998 | COL17A1 | c.2936-151A>C (n.2936-151A>C) c.3071-151A>C (n.3071-151A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104037925G>A | CA212458716 | COL17A1 | c.2936-152C>T (n.2936-152C>T) c.3071-152C>T (n.3071-152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037925G>C | CA2610801002 | COL17A1 | c.2936-152C>G (n.2936-152C>G) c.3071-152C>G (n.3071-152C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104037925G= | CA1933389665 | COL17A1 | c.2936-152C= (n.2936-152C=) c.3071-152C= (n.3071-152C=) | |
10 | g.104037925G>T | CA2610801008 | COL17A1 | c.2936-152C>A (n.2936-152C>A) c.3071-152C>A (n.3071-152C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037926T>C | CA2789321287 | COL17A1 | c.2936-153A>G (n.2936-153A>G) c.3071-153A>G (n.3071-153A>G) | |
10 | g.104037927C= | CA1933389666 | COL17A1 | c.2936-154G= (n.2936-154G=) c.3071-154G= (n.3071-154G=) | |
10 | g.104037927C>G | CA1933389667 | COL17A1 | c.2936-154G>C (n.2936-154G>C) c.3071-154G>C (n.3071-154G>C) | dbSNP |
10 | g.104037930T>A | CA1933389669 | COL17A1 | c.2936-157A>T (n.2936-157A>T) c.3071-157A>T (n.3071-157A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037930T= | CA1933389668 | COL17A1 | c.2936-157A= (n.2936-157A=) c.3071-157A= (n.3071-157A=) | |
10 | g.104037935_104037936delinsTA | CA2695195755 | COL17A1 | c.2936-163_2936-162delinsTA (n.2936-163_2936-162delinsTA) c.3071-163_3071-162delinsTA (n.3071-163_3071-162delinsTA) | |
10 | g.104037935_104037937delinsTAA | CA1933389670 | COL17A1 | c.2936-164_2936-162delinsTTA (n.2936-164_2936-162delinsTTA) c.3071-164_3071-162delinsTTA (n.3071-164_3071-162delinsTTA) | |
10 | g.104037936A= | CA1933389673 | COL17A1 | c.2936-163T= (n.2936-163T=) c.3071-163T= (n.3071-163T=) | |
10 | g.104037936A>C | CA1933389672 | COL17A1 | c.2936-163T>G (n.2936-163T>G) c.3071-163T>G (n.3071-163T>G) | dbSNP |
10 | g.104037936A>G | CA1933389671 | COL17A1 | c.2936-163T>C (n.2936-163T>C) c.3071-163T>C (n.3071-163T>C) | dbSNP |
10 | g.104037936A>T | CA212458725 | COL17A1 | c.2936-163T>A (n.2936-163T>A) c.3071-163T>A (n.3071-163T>A) | dbSNP |
10 | g.104037938del | CA212458728 | COL17A1 | c.2936-163del (n.2936-163del) c.3071-163del (n.3071-163del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037937_104037938del | CA918751202 | COL17A1 | c.2936-164_2936-163del (n.2936-164_2936-163del) c.3071-164_3071-163del (n.3071-164_3071-163del) | dbSNP |
10 | g.104037937A= | CA1933389674 | COL17A1 | c.2936-164T= (n.2936-164T=) c.3071-164T= (n.3071-164T=) | |
10 | g.104037937A>C | CA1933389675 | COL17A1 | c.2936-164T>G (n.2936-164T>G) c.3071-164T>G (n.3071-164T>G) | dbSNP |
10 | g.104037938A= | CA1933389676 | COL17A1 | c.2936-165T= (n.2936-165T=) c.3071-165T= (n.3071-165T=) | |
10 | g.104037938A>T | CA212458739 | COL17A1 | c.2936-165T>A (n.2936-165T>A) c.3071-165T>A (n.3071-165T>A) | dbSNP |
10 | g.104037940T>A | CA659182435 | COL17A1 | c.2936-167A>T (n.2936-167A>T) c.3071-167A>T (n.3071-167A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037940T= | CA1933389677 | COL17A1 | c.2936-167A= (n.2936-167A=) c.3071-167A= (n.3071-167A=) | |
10 | g.104037946T>C | CA212458748 | COL17A1 | c.2936-173A>G (n.2936-173A>G) c.3071-173A>G (n.3071-173A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037946T= | CA1933389678 | COL17A1 | c.2936-173A= (n.2936-173A=) c.3071-173A= (n.3071-173A=) | |
10 | g.104037949A= | CA1933389679 | COL17A1 | c.2936-176T= (n.2936-176T=) c.3071-176T= (n.3071-176T=) | |
10 | g.104037949A>G | CA212458753 | COL17A1 | c.2936-176T>C (n.2936-176T>C) c.3071-176T>C (n.3071-176T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037951A>T | CA2789321288 | COL17A1 | c.2936-178T>A (n.2936-178T>A) c.3071-178T>A (n.3071-178T>A) | |
10 | g.104037954C= | CA1933389680 | COL17A1 | c.2936-181G= (n.2936-181G=) c.3071-181G= (n.3071-181G=) | |
10 | g.104037954C>T | CA1933389681 | COL17A1 | c.2936-181G>A (n.2936-181G>A) c.3071-181G>A (n.3071-181G>A) | dbSNP |
10 | g.104037955T>A | CA595673888 | COL17A1 | c.2936-182A>T (n.2936-182A>T) c.3071-182A>T (n.3071-182A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037955T= | CA1933389682 | COL17A1 | c.2936-182A= (n.2936-182A=) c.3071-182A= (n.3071-182A=) | |
10 | g.104037958G>C | CA659182447 | COL17A1 | c.2936-185C>G (n.2936-185C>G) c.3071-185C>G (n.3071-185C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037958G= | CA1933389683 | COL17A1 | c.2936-185C= (n.2936-185C=) c.3071-185C= (n.3071-185C=) | |
10 | g.104037959G= | CA1933389684 | COL17A1 | c.2936-186C= (n.2936-186C=) c.3071-186C= (n.3071-186C=) | |
10 | g.104037959G>T | CA1933389685 | COL17A1 | c.2936-186C>A (n.2936-186C>A) c.3071-186C>A (n.3071-186C>A) | dbSNP |
10 | g.104037960C>A | CA2512928029 | COL17A1 | c.2936-187G>T (n.2936-187G>T) c.3071-187G>T (n.3071-187G>T) | |
10 | g.104037961A= | CA1933389686 | COL17A1 | c.2936-188T= (n.2936-188T=) c.3071-188T= (n.3071-188T=) | |
10 | g.104037961A>T | CA1933389687 | COL17A1 | c.2936-188T>A (n.2936-188T>A) c.3071-188T>A (n.3071-188T>A) | dbSNP |
10 | g.104037966C= | CA1933389688 | COL17A1 | c.2936-193G= (n.2936-193G=) c.3071-193G= (n.3071-193G=) | |
10 | g.104037966C>G | CA932070047 | COL17A1 | c.2936-193G>C (n.2936-193G>C) c.3071-193G>C (n.3071-193G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037969G>A | CA2551817240 | COL17A1 | c.2936-196C>T (n.2936-196C>T) c.3071-196C>T (n.3071-196C>T) | |
10 | g.104037970A= | CA1933389689 | COL17A1 | c.2936-197T= (n.2936-197T=) c.3071-197T= (n.3071-197T=) | |
10 | g.104037970A>C | CA212458760 | COL17A1 | c.2936-197T>G (n.2936-197T>G) c.3071-197T>G (n.3071-197T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037974G>A | CA595673889 | COL17A1 | c.2936-201C>T (n.2936-201C>T) c.3071-201C>T (n.3071-201C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037974G>C | CA1933389690 | COL17A1 | c.2936-201C>G (n.2936-201C>G) c.3071-201C>G (n.3071-201C>G) | dbSNP |
10 | g.104037974G= | CA1933389691 | COL17A1 | c.2936-201C= (n.2936-201C=) c.3071-201C= (n.3071-201C=) | |
10 | g.104037974G>T | CA2789321289 | COL17A1 | c.2936-201C>A (n.2936-201C>A) c.3071-201C>A (n.3071-201C>A) | |
10 | g.104037975G>A | CA595673890 | COL17A1 | c.2936-202C>T (n.2936-202C>T) c.3071-202C>T (n.3071-202C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.104037975G= | CA1933389692 | COL17A1 | c.2936-202C= (n.2936-202C=) c.3071-202C= (n.3071-202C=) | |
10 | g.104037975G>T | CA212458764 | COL17A1 | c.2936-202C>A (n.2936-202C>A) c.3071-202C>A (n.3071-202C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037981G>A | CA932070055 | COL17A1 | c.2936-208C>T (n.2936-208C>T) c.3071-208C>T (n.3071-208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037981G= | CA1933389693 | COL17A1 | c.2936-208C= (n.2936-208C=) c.3071-208C= (n.3071-208C=) | |
10 | g.104037983G>C | CA1933389695 | COL17A1 | c.2936-210C>G (n.2936-210C>G) c.3071-210C>G (n.3071-210C>G) | dbSNP |
10 | g.104037983G= | CA1933389694 | COL17A1 | c.2936-210C= (n.2936-210C=) c.3071-210C= (n.3071-210C=) |