Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.104037819C= | CA1933389595 | COL17A1 | c.2936-46G= (n.2936-46G=) c.3071-46G= (n.3071-46G=) | |
10 | g.104037819C>T | CA1933389594 | COL17A1 | c.2936-46G>A (n.2936-46G>A) c.3071-46G>A (n.3071-46G>A) | dbSNP |
10 | g.104037820A= | CA1933389596 | COL17A1 | c.2936-47T= (n.2936-47T=) c.3071-47T= (n.3071-47T=) | |
10 | g.104037820A>G | CA5678111 | COL17A1 | c.2936-47T>C (n.2936-47T>C) c.3071-47T>C (n.3071-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.104037821T>C | CA212458679 | COL17A1 | c.2936-48A>G (n.2936-48A>G) c.3071-48A>G (n.3071-48A>G) | dbSNP |
10 | g.104037821T>G | CA932070009 | COL17A1 | c.2936-48A>C (n.2936-48A>C) c.3071-48A>C (n.3071-48A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037821T= | CA1933389597 | COL17A1 | c.2936-48A= (n.2936-48A=) c.3071-48A= (n.3071-48A=) | |
10 | g.104037822G>A | CA2610800826 | COL17A1 | c.2936-49C>T (n.2936-49C>T) c.3071-49C>T (n.3071-49C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037825C>A | CA5678112 | COL17A1 | c.2936-52G>T (n.2936-52G>T) c.3071-52G>T (n.3071-52G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104037825C= | CA1933389598 | COL17A1 | c.2936-52G= (n.2936-52G=) c.3071-52G= (n.3071-52G=) | |
10 | g.104037827C>A | CA2610800832 | COL17A1 | c.2936-54G>T (n.2936-54G>T) c.3071-54G>T (n.3071-54G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037827C>T | CA2610800835 | COL17A1 | c.2936-54G>A (n.2936-54G>A) c.3071-54G>A (n.3071-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037828C>A | CA2610800838 | COL17A1 | c.2936-55G>T (n.2936-55G>T) c.3071-55G>T (n.3071-55G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037828C= | CA1933389599 | COL17A1 | c.2936-55G= (n.2936-55G=) c.3071-55G= (n.3071-55G=) | |
10 | g.104037828C>G | CA212458684 | COL17A1 | c.2936-55G>C (n.2936-55G>C) c.3071-55G>C (n.3071-55G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037828C>T | CA2574660978 | COL17A1 | c.2936-55G>A (n.2936-55G>A) c.3071-55G>A (n.3071-55G>A) | |
10 | g.104037829C>A | CA2610800839 | COL17A1 | c.2936-56G>T (n.2936-56G>T) c.3071-56G>T (n.3071-56G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037829C= | CA1933389600 | COL17A1 | c.2936-56G= (n.2936-56G=) c.3071-56G= (n.3071-56G=) | |
10 | g.104037829C>T | CA659182344 | COL17A1 | c.2936-56G>A (n.2936-56G>A) c.3071-56G>A (n.3071-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037830C>A | CA2574660979 | COL17A1 | c.2936-57G>T (n.2936-57G>T) c.3071-57G>T (n.3071-57G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037830C>T | CA2722596963 | COL17A1 | c.2936-57G>A (n.2936-57G>A) c.3071-57G>A (n.3071-57G>A) | dbSNP |
10 | g.104037831A>T | CA2722596967 | COL17A1 | c.2936-58T>A (n.2936-58T>A) c.3071-58T>A (n.3071-58T>A) | dbSNP |
10 | g.104037832C>A | CA2610800841 | COL17A1 | c.2936-59G>T (n.2936-59G>T) c.3071-59G>T (n.3071-59G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037832C= | CA1933389601 | COL17A1 | c.2936-59G= (n.2936-59G=) c.3071-59G= (n.3071-59G=) | |
10 | g.104037832C>G | CA2574660980 | COL17A1 | c.2936-59G>C (n.2936-59G>C) c.3071-59G>C (n.3071-59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037832C>T | CA659182346 | COL17A1 | c.2936-59G>A (n.2936-59G>A) c.3071-59G>A (n.3071-59G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037833G>A | CA659182349 | COL17A1 | c.2936-60C>T (n.2936-60C>T) c.3071-60C>T (n.3071-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037833G= | CA1933389602 | COL17A1 | c.2936-60C= (n.2936-60C=) c.3071-60C= (n.3071-60C=) | |
10 | g.104037833G>T | CA2610800842 | COL17A1 | c.2936-60C>A (n.2936-60C>A) c.3071-60C>A (n.3071-60C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037834G>A | CA2610800843 | COL17A1 | c.2936-61C>T (n.2936-61C>T) c.3071-61C>T (n.3071-61C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037835A= | CA1933389603 | COL17A1 | c.2936-62T= (n.2936-62T=) c.3071-62T= (n.3071-62T=) | |
10 | g.104037835A>G | CA2610800844 | COL17A1 | c.2936-62T>C (n.2936-62T>C) c.3071-62T>C (n.3071-62T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104037835_104037836insT | CA1933389604 | COL17A1 | c.2936-63_2936-62insA (n.2936-63_2936-62insA) c.3071-63_3071-62insA (n.3071-63_3071-62insA) | dbSNP |
10 | g.104037836G>T | CA2610800845 | COL17A1 | c.2936-63C>A (n.2936-63C>A) c.3071-63C>A (n.3071-63C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037837G>A | CA2610800846 | COL17A1 | c.2936-64C>T (n.2936-64C>T) c.3071-64C>T (n.3071-64C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037837G>T | CA2610800847 | COL17A1 | c.2936-64C>A (n.2936-64C>A) c.3071-64C>A (n.3071-64C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037837_104037846delinsGTGACCTGAA | CA1933389605 | COL17A1 | c.2936-73_2936-64delinsTTCAGGTCAC (n.2936-73_2936-64delinsTTCAGGTCAC) c.3071-73_3071-64delinsTTCAGGTCAC (n.3071-73_3071-64delinsTTCAGGTCAC) | |
10 | g.104037838_104037846del | CA1933389606 | COL17A1 | c.2936-73_2936-65del (n.2936-73_2936-65del) c.3071-73_3071-65del (n.3071-73_3071-65del) | dbSNP |
10 | g.104037839G>A | CA2610800848 | COL17A1 | c.2936-66C>T (n.2936-66C>T) c.3071-66C>T (n.3071-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037839G>T | CA2610800849 | COL17A1 | c.2936-66C>A (n.2936-66C>A) c.3071-66C>A (n.3071-66C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037840A>G | CA2610800850 | COL17A1 | c.2936-67T>C (n.2936-67T>C) c.3071-67T>C (n.3071-67T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104037843T>C | CA2610800851 | COL17A1 | c.2936-70A>G (n.2936-70A>G) c.3071-70A>G (n.3071-70A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104037844G>T | CA2574660982 | COL17A1 | c.2936-71C>A (n.2936-71C>A) c.3071-71C>A (n.3071-71C>A) | |
10 | g.104037845A>G | CA2610800852 | COL17A1 | c.2936-72T>C (n.2936-72T>C) c.3071-72T>C (n.3071-72T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104037847G>A | CA1933389608 | COL17A1 | c.2936-74C>T (n.2936-74C>T) c.3071-74C>T (n.3071-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037847G= | CA1933389607 | COL17A1 | c.2936-74C= (n.2936-74C=) c.3071-74C= (n.3071-74C=) | |
10 | g.104037847G>T | CA2610800853 | COL17A1 | c.2936-74C>A (n.2936-74C>A) c.3071-74C>A (n.3071-74C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037848C>A | CA2610800854 | COL17A1 | c.2936-75G>T (n.2936-75G>T) c.3071-75G>T (n.3071-75G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037848C= | CA1933389609 | COL17A1 | c.2936-75G= (n.2936-75G=) c.3071-75G= (n.3071-75G=) | |
10 | g.104037848C>G | CA1933389610 | COL17A1 | c.2936-75G>C (n.2936-75G>C) c.3071-75G>C (n.3071-75G>C) | dbSNP |
10 | g.104037849A>G | CA2610800855 | COL17A1 | c.2936-76T>C (n.2936-76T>C) c.3071-76T>C (n.3071-76T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104037850C>A | CA659182353 | COL17A1 | c.2936-77G>T (n.2936-77G>T) c.3071-77G>T (n.3071-77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037850C= | CA1933389611 | COL17A1 | c.2936-77G= (n.2936-77G=) c.3071-77G= (n.3071-77G=) | |
10 | g.104037850C>G | CA1933389612 | COL17A1 | c.2936-77G>C (n.2936-77G>C) c.3071-77G>C (n.3071-77G>C) | dbSNP |
10 | g.104037850C>T | CA2789321283 | COL17A1 | c.2936-77G>A (n.2936-77G>A) c.3071-77G>A (n.3071-77G>A) | |
10 | g.104037851A= | CA1933389613 | COL17A1 | c.2936-78T= (n.2936-78T=) c.3071-78T= (n.3071-78T=) | |
10 | g.104037851A>C | CA932070017 | COL17A1 | c.2936-78T>G (n.2936-78T>G) c.3071-78T>G (n.3071-78T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037851A>G | CA1933389614 | COL17A1 | c.2936-78T>C (n.2936-78T>C) c.3071-78T>C (n.3071-78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037851A>T | CA2610800857 | COL17A1 | c.2936-78T>A (n.2936-78T>A) c.3071-78T>A (n.3071-78T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037852T>A | CA932070022 | COL17A1 | c.2936-79A>T (n.2936-79A>T) c.3071-79A>T (n.3071-79A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037852T>G | CA2610800858 | COL17A1 | c.2936-79A>C (n.2936-79A>C) c.3071-79A>C (n.3071-79A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104037853G>A | CA212458689 | COL17A1 | c.2936-80C>T (n.2936-80C>T) c.3071-80C>T (n.3071-80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037853G= | CA1933389615 | COL17A1 | c.2936-80C= (n.2936-80C=) c.3071-80C= (n.3071-80C=) | |
10 | g.104037855_104037856del | CA2610800859 | COL17A1 | c.2936-82_2936-81del (n.2936-82_2936-81del) c.3071-82_3071-81del (n.3071-82_3071-81del) | gnomAD v4 |
10 | g.104037855T>A | CA1933389617 | COL17A1 | c.2936-82A>T (n.2936-82A>T) c.3071-82A>T (n.3071-82A>T) | dbSNP |
10 | g.104037855T>C | CA212458692 | COL17A1 | c.2936-82A>G (n.2936-82A>G) c.3071-82A>G (n.3071-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037855T= | CA1933389616 | COL17A1 | c.2936-82A= (n.2936-82A=) c.3071-82A= (n.3071-82A=) | |
10 | g.104037857A= | CA1933389618 | COL17A1 | c.2936-84T= (n.2936-84T=) c.3071-84T= (n.3071-84T=) | |
10 | g.104037857A>T | CA1933389619 | COL17A1 | c.2936-84T>A (n.2936-84T>A) c.3071-84T>A (n.3071-84T>A) | dbSNP |
10 | g.104037858C= | CA1933389620 | COL17A1 | c.2936-85G= (n.2936-85G=) c.3071-85G= (n.3071-85G=) | |
10 | g.104037858C>T | CA1933389621 | COL17A1 | c.2936-85G>A (n.2936-85G>A) c.3071-85G>A (n.3071-85G>A) | dbSNP |
10 | g.104037859A= | CA1933389622 | COL17A1 | c.2936-86T= (n.2936-86T=) c.3071-86T= (n.3071-86T=) | |
10 | g.104037859A>G | CA659182360 | COL17A1 | c.2936-86T>C (n.2936-86T>C) c.3071-86T>C (n.3071-86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037860T>C | CA2789321284 | COL17A1 | c.2936-87A>G (n.2936-87A>G) c.3071-87A>G (n.3071-87A>G) | |
10 | g.104037861G>A | CA653610299 | COL17A1 | c.2936-88C>T (n.2936-88C>T) c.3071-88C>T (n.3071-88C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.104037861G= | CA1933389623 | COL17A1 | c.2936-88C= (n.2936-88C=) c.3071-88C= (n.3071-88C=) | |
10 | g.104037861G>T | CA2574660984 | COL17A1 | c.2936-88C>A (n.2936-88C>A) c.3071-88C>A (n.3071-88C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037862C>A | CA2610800860 | COL17A1 | c.2936-89G>T (n.2936-89G>T) c.3071-89G>T (n.3071-89G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037862C= | CA1933389625 | COL17A1 | c.2936-89G= (n.2936-89G=) c.3071-89G= (n.3071-89G=) | |
10 | g.104037862C>T | CA1933389624 | COL17A1 | c.2936-89G>A (n.2936-89G>A) c.3071-89G>A (n.3071-89G>A) | dbSNP |
10 | g.104037863del | CA2574660986 | COL17A1 | c.2936-89del (n.2936-89del) c.3071-89del (n.3071-89del) | |
10 | g.104037864_104037868del | CA2574660985 | COL17A1 | c.2936-93_2936-89del (n.2936-93_2936-89del) c.3071-93_3071-89del (n.3071-93_3071-89del) | |
10 | g.104037865G>A | CA2552885935 | COL17A1 | c.2936-92C>T (n.2936-92C>T) c.3071-92C>T (n.3071-92C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037865G>T | CA2610800861 | COL17A1 | c.2936-92C>A (n.2936-92C>A) c.3071-92C>A (n.3071-92C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037865_104037866delinsGC | CA1933389626 | COL17A1 | c.2936-93_2936-92delinsGC (n.2936-93_2936-92delinsGC) c.3071-93_3071-92delinsGC (n.3071-93_3071-92delinsGC) | |
10 | g.104037866C>T | CA2574660990 | COL17A1 | c.2936-93G>A (n.2936-93G>A) c.3071-93G>A (n.3071-93G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037869del | CA212458697 | COL17A1 | c.2936-93del (n.2936-93del) c.3071-93del (n.3071-93del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037868_104037874del | CA2574660989 | COL17A1 | c.2936-99_2936-93del (n.2936-99_2936-93del) c.3071-99_3071-93del (n.3071-99_3071-93del) | |
10 | g.104037867C>T | CA2574660991 | COL17A1 | c.2936-94G>A (n.2936-94G>A) c.3071-94G>A (n.3071-94G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037868C>A | CA2610800863 | COL17A1 | c.2936-95G>T (n.2936-95G>T) c.3071-95G>T (n.3071-95G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037869C>A | CA2511162579 | COL17A1 | c.2936-96G>T (n.2936-96G>T) c.3071-96G>T (n.3071-96G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037869C= | CA1933389627 | COL17A1 | c.2936-96G= (n.2936-96G=) c.3071-96G= (n.3071-96G=) | |
10 | g.104037869C>T | CA595673878 | COL17A1 | c.2936-96G>A (n.2936-96G>A) c.3071-96G>A (n.3071-96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037870G>A | CA212458701 | COL17A1 | c.2936-97C>T (n.2936-97C>T) c.3071-97C>T (n.3071-97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037870G>C | CA2574660992 | COL17A1 | c.2936-97C>G (n.2936-97C>G) c.3071-97C>G (n.3071-97C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104037870G= | CA1933389628 | COL17A1 | c.2936-97C= (n.2936-97C=) c.3071-97C= (n.3071-97C=) | |
10 | g.104037870G>T | CA2610800866 | COL17A1 | c.2936-97C>A (n.2936-97C>A) c.3071-97C>A (n.3071-97C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037873_104037908del | CA2610800865 | COL17A1 | c.2936-132_2936-97del (n.2936-132_2936-97del) c.3071-132_3071-97del (n.3071-132_3071-97del) | gnomAD v4 |
10 | g.104037871C>A | CA595673880 | COL17A1 | c.2936-98G>T (n.2936-98G>T) c.3071-98G>T (n.3071-98G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037871C= | CA1933389629 | COL17A1 | c.2936-98G= (n.2936-98G=) c.3071-98G= (n.3071-98G=) | |
10 | g.104037874dup | CA2789321285 | COL17A1 | c.2936-98dup (n.2936-98dup) c.3071-98dup (n.3071-98dup) | |
10 | g.104037872C= | CA1933389630 | COL17A1 | c.2936-99G= (n.2936-99G=) c.3071-99G= (n.3071-99G=) | |
10 | g.104037872C>G | CA2610800867 | COL17A1 | c.2936-99G>C (n.2936-99G>C) c.3071-99G>C (n.3071-99G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104037872C>T | CA659182395 | COL17A1 | c.2936-99G>A (n.2936-99G>A) c.3071-99G>A (n.3071-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037873C= | CA1933389631 | COL17A1 | c.2936-100G= (n.2936-100G=) c.3071-100G= (n.3071-100G=) | |
10 | g.104037873C>G | CA2610800868 | COL17A1 | c.2936-100G>C (n.2936-100G>C) c.3071-100G>C (n.3071-100G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104037873C>T | CA1933389632 | COL17A1 | c.2936-100G>A (n.2936-100G>A) c.3071-100G>A (n.3071-100G>A) | dbSNP |
10 | g.104037874C>A | CA2610800869 | COL17A1 | c.2936-101G>T (n.2936-101G>T) c.3071-101G>T (n.3071-101G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037874_104037875insCCACCCCCAAACACACCCA | CA2789321286 | COL17A1 | c.2936-102_2936-101insTGGGTGTGTTTGGGGGTGG (n.2936-102_2936-101insTGGGTGTGTTTGGGGGTGG) c.3071-102_3071-101insTGGGTGTGTTTGGGGGTGG (n.3071-102_3071-101insTGGGTGTGTTTGGGGGTGG) | |
10 | g.104037875A= | CA1933389633 | COL17A1 | c.2936-102T= (n.2936-102T=) c.3071-102T= (n.3071-102T=) | |
10 | g.104037875A>G | CA1933389634 | COL17A1 | c.2936-102T>C (n.2936-102T>C) c.3071-102T>C (n.3071-102T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037876C>T | CA2610800870 | COL17A1 | c.2936-103G>A (n.2936-103G>A) c.3071-103G>A (n.3071-103G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037878C= | CA1933389635 | COL17A1 | c.2936-105G= (n.2936-105G=) c.3071-105G= (n.3071-105G=) | |
10 | g.104037878C>T | CA659182400 | COL17A1 | c.2936-105G>A (n.2936-105G>A) c.3071-105G>A (n.3071-105G>A) | dbSNP |
10 | g.104037879A= | CA1933389636 | COL17A1 | c.2936-106T= (n.2936-106T=) c.3071-106T= (n.3071-106T=) | |
10 | g.104037879A>C | CA2610800871 | COL17A1 | c.2936-106T>G (n.2936-106T>G) c.3071-106T>G (n.3071-106T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104037879A>G | CA1933389637 | COL17A1 | c.2936-106T>C (n.2936-106T>C) c.3071-106T>C (n.3071-106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037880T>A | CA212458702 | COL17A1 | c.2936-107A>T (n.2936-107A>T) c.3071-107A>T (n.3071-107A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037880T>G | CA2610800872 | COL17A1 | c.2936-107A>C (n.2936-107A>C) c.3071-107A>C (n.3071-107A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104037880T= | CA1933389638 | COL17A1 | c.2936-107A= (n.2936-107A=) c.3071-107A= (n.3071-107A=) | |
10 | g.104037881G>T | CA2610800873 | COL17A1 | c.2936-108C>A (n.2936-108C>A) c.3071-108C>A (n.3071-108C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037882G>T | CA2610800874 | COL17A1 | c.2936-109C>A (n.2936-109C>A) c.3071-109C>A (n.3071-109C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037883G>A | CA2610800875 | COL17A1 | c.2936-110C>T (n.2936-110C>T) c.3071-110C>T (n.3071-110C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037883G>T | CA2610800876 | COL17A1 | c.2936-110C>A (n.2936-110C>A) c.3071-110C>A (n.3071-110C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037883_104037885delinsGCC | CA1933389639 | COL17A1 | c.2936-112_2936-110delinsGGC (n.2936-112_2936-110delinsGGC) c.3071-112_3071-110delinsGGC (n.3071-112_3071-110delinsGGC) | |
10 | g.104037884C= | CA1933389640 | COL17A1 | c.2936-111G= (n.2936-111G=) c.3071-111G= (n.3071-111G=) | |
10 | g.104037884C>T | CA1933389641 | COL17A1 | c.2936-111G>A (n.2936-111G>A) c.3071-111G>A (n.3071-111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037885_104037886del | CA932070030 | COL17A1 | c.2936-112_2936-111del (n.2936-112_2936-111del) c.3071-112_3071-111del (n.3071-112_3071-111del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037886C>A | CA2610800877 | COL17A1 | c.2936-113G>T (n.2936-113G>T) c.3071-113G>T (n.3071-113G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037886C= | CA1933389642 | COL17A1 | c.2936-113G= (n.2936-113G=) c.3071-113G= (n.3071-113G=) | |
10 | g.104037886C>G | CA595673881 | COL17A1 | c.2936-113G>C (n.2936-113G>C) c.3071-113G>C (n.3071-113G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037888del | CA2610800878 | COL17A1 | c.2936-114del (n.2936-114del) c.3071-114del (n.3071-114del) | gnomAD v4 |
10 | g.104037889G>T | CA2610800879 | COL17A1 | c.2936-116C>A (n.2936-116C>A) c.3071-116C>A (n.3071-116C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037890G>C | CA2610800880 | COL17A1 | c.2936-117C>G (n.2936-117C>G) c.3071-117C>G (n.3071-117C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104037890G= | CA1933389643 | COL17A1 | c.2936-117C= (n.2936-117C=) c.3071-117C= (n.3071-117C=) | |
10 | g.104037890G>T | CA595673882 | COL17A1 | c.2936-117C>A (n.2936-117C>A) c.3071-117C>A (n.3071-117C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037891C>A | CA659182412 | COL17A1 | c.2936-118G>T (n.2936-118G>T) c.3071-118G>T (n.3071-118G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037891C= | CA1933389644 | COL17A1 | c.2936-118G= (n.2936-118G=) c.3071-118G= (n.3071-118G=) | |
10 | g.104037891C>G | CA212458705 | COL17A1 | c.2936-118G>C (n.2936-118G>C) c.3071-118G>C (n.3071-118G>C) | dbSNP |
10 | g.104037892T>C | CA659182413 | COL17A1 | c.2936-119A>G (n.2936-119A>G) c.3071-119A>G (n.3071-119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037892T= | CA1933389645 | COL17A1 | c.2936-119A= (n.2936-119A=) c.3071-119A= (n.3071-119A=) | |
10 | g.104037893G>T | CA2610800887 | COL17A1 | c.2936-120C>A (n.2936-120C>A) c.3071-120C>A (n.3071-120C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037895del | CA2610800886 | COL17A1 | c.2936-120del (n.2936-120del) c.3071-120del (n.3071-120del) | gnomAD v4 |
10 | g.104037894G>A | CA2610800890 | COL17A1 | c.2936-121C>T (n.2936-121C>T) c.3071-121C>T (n.3071-121C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037894G>T | CA2610800891 | COL17A1 | c.2936-121C>A (n.2936-121C>A) c.3071-121C>A (n.3071-121C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037895G>A | CA595673883 | COL17A1 | c.2936-122C>T (n.2936-122C>T) c.3071-122C>T (n.3071-122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037895G= | CA1933389646 | COL17A1 | c.2936-122C= (n.2936-122C=) c.3071-122C= (n.3071-122C=) | |
10 | g.104037895G>T | CA2610800893 | COL17A1 | c.2936-122C>A (n.2936-122C>A) c.3071-122C>A (n.3071-122C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037896C>A | CA2610800898 | COL17A1 | c.2936-123G>T (n.2936-123G>T) c.3071-123G>T (n.3071-123G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037896C>T | CA2610800900 | COL17A1 | c.2936-123G>A (n.2936-123G>A) c.3071-123G>A (n.3071-123G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037897del | CA2610800896 | COL17A1 | c.2936-123del (n.2936-123del) c.3071-123del (n.3071-123del) | gnomAD v4 |
10 | g.104037898A= | CA1933389647 | COL17A1 | c.2936-125T= (n.2936-125T=) c.3071-125T= (n.3071-125T=) | |
10 | g.104037898A>C | CA2610800902 | COL17A1 | c.2936-125T>G (n.2936-125T>G) c.3071-125T>G (n.3071-125T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104037898A>G | CA595673885 | COL17A1 | c.2936-125T>C (n.2936-125T>C) c.3071-125T>C (n.3071-125T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037899G>T | CA2610800905 | COL17A1 | c.2936-126C>A (n.2936-126C>A) c.3071-126C>A (n.3071-126C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037901del | CA2610800912 | COL17A1 | c.2936-128del (n.2936-128del) c.3071-128del (n.3071-128del) | gnomAD v4 |
10 | g.104037901A>C | CA2610800908 | COL17A1 | c.2936-128T>G (n.2936-128T>G) c.3071-128T>G (n.3071-128T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104037901A>G | CA2610800909 | COL17A1 | c.2936-128T>C (n.2936-128T>C) c.3071-128T>C (n.3071-128T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104037902G>A | CA2610800914 | COL17A1 | c.2936-129C>T (n.2936-129C>T) c.3071-129C>T (n.3071-129C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037904G>A | CA1933389649 | COL17A1 | c.2936-131C>T (n.2936-131C>T) c.3071-131C>T (n.3071-131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037904G= | CA1933389648 | COL17A1 | c.2936-131C= (n.2936-131C=) c.3071-131C= (n.3071-131C=) | |
10 | g.104037904G>T | CA2610800918 | COL17A1 | c.2936-131C>A (n.2936-131C>A) c.3071-131C>A (n.3071-131C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037905A= | CA1933389650 | COL17A1 | c.2936-132T= (n.2936-132T=) c.3071-132T= (n.3071-132T=) | |
10 | g.104037905A>G | CA1933389651 | COL17A1 | c.2936-132T>C (n.2936-132T>C) c.3071-132T>C (n.3071-132T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037906G>A | CA1933389653 | COL17A1 | c.2936-133C>T (n.2936-133C>T) c.3071-133C>T (n.3071-133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037906G= | CA1933389652 | COL17A1 | c.2936-133C= (n.2936-133C=) c.3071-133C= (n.3071-133C=) | |
10 | g.104037906G>T | CA2610800920 | COL17A1 | c.2936-133C>A (n.2936-133C>A) c.3071-133C>A (n.3071-133C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037907C>A | CA212458708 | COL17A1 | c.2936-134G>T (n.2936-134G>T) c.3071-134G>T (n.3071-134G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037907C= | CA1933389654 | COL17A1 | c.2936-134G= (n.2936-134G=) c.3071-134G= (n.3071-134G=) | |
10 | g.104037907C>T | CA2610800926 | COL17A1 | c.2936-134G>A (n.2936-134G>A) c.3071-134G>A (n.3071-134G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037908C>A | CA2610800931 | COL17A1 | c.2936-135G>T (n.2936-135G>T) c.3071-135G>T (n.3071-135G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037909T>A | CA2610800933 | COL17A1 | c.2936-136A>T (n.2936-136A>T) c.3071-136A>T (n.3071-136A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037909T>C | CA2610800934 | COL17A1 | c.2936-136A>G (n.2936-136A>G) c.3071-136A>G (n.3071-136A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104037910A= | CA1933389655 | COL17A1 | c.2936-137T= (n.2936-137T=) c.3071-137T= (n.3071-137T=) | |
10 | g.104037910A>G | CA659182425 | COL17A1 | c.2936-137T>C (n.2936-137T>C) c.3071-137T>C (n.3071-137T>C) | dbSNP |
10 | g.104037911G>A | CA2610800935 | COL17A1 | c.2936-138C>T (n.2936-138C>T) c.3071-138C>T (n.3071-138C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037913C>A | CA2610800937 | COL17A1 | c.2936-140G>T (n.2936-140G>T) c.3071-140G>T (n.3071-140G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037913C>T | CA2610800939 | COL17A1 | c.2936-140G>A (n.2936-140G>A) c.3071-140G>A (n.3071-140G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037914T>G | CA2610800943 | COL17A1 | c.2936-141A>C (n.2936-141A>C) c.3071-141A>C (n.3071-141A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104037915T>C | CA2610800946 | COL17A1 | c.2936-142A>G (n.2936-142A>G) c.3071-142A>G (n.3071-142A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104037916C>A | CA2610800950 | COL17A1 | c.2936-143G>T (n.2936-143G>T) c.3071-143G>T (n.3071-143G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037918_104037919dup | CA2565774437 | COL17A1 | c.2936-144_2936-143dup (n.2936-144_2936-143dup) c.3071-144_3071-143dup (n.3071-144_3071-143dup) | |
10 | g.104037917C>A | CA2610800951 | COL17A1 | c.2936-144G>T (n.2936-144G>T) c.3071-144G>T (n.3071-144G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037917C= | CA1933389656 | COL17A1 | c.2936-144G= (n.2936-144G=) c.3071-144G= (n.3071-144G=) | |
10 | g.104037917C>T | CA1933389657 | COL17A1 | c.2936-144G>A (n.2936-144G>A) c.3071-144G>A (n.3071-144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037918C>A | CA2610800954 | COL17A1 | c.2936-145G>T (n.2936-145G>T) c.3071-145G>T (n.3071-145G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037918C= | CA1933389658 | COL17A1 | c.2936-145G= (n.2936-145G=) c.3071-145G= (n.3071-145G=) | |
10 | g.104037918C>G | CA1933389659 | COL17A1 | c.2936-145G>C (n.2936-145G>C) c.3071-145G>C (n.3071-145G>C) | dbSNP |
10 | g.104037918C>T | CA212458712 | COL17A1 | c.2936-145G>A (n.2936-145G>A) c.3071-145G>A (n.3071-145G>A) | dbSNP gnomAD v4 |