Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.104037778C= | CA1933389567 | COL17A1 | c.2936-5G= (n.2936-5G=) c.3071-5G= (n.3071-5G=) | |
10 | g.104037778C>T | CA5678098 | COL17A1 | c.2936-5G>A (n.2936-5G>A) c.3071-5G>A (n.3071-5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037779G>A | CA5678099 | COL17A1 | c.2936-6C>T (n.2936-6C>T) c.3071-6C>T (n.3071-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037779G>C | CA932069996 | COL17A1 | c.2936-6C>G (n.2936-6C>G) c.3071-6C>G (n.3071-6C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037779G= | CA1933389568 | COL17A1 | c.2936-6C= (n.2936-6C=) c.3071-6C= (n.3071-6C=) | |
10 | g.104037779G>T | CA2610800752 | COL17A1 | c.2936-6C>A (n.2936-6C>A) c.3071-6C>A (n.3071-6C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037780A= | CA1933389569 | COL17A1 | c.2936-7T= (n.2936-7T=) c.3071-7T= (n.3071-7T=) | |
10 | g.104037780A>G | CA595673866 | COL17A1 | c.2936-7T>C (n.2936-7T>C) c.3071-7T>C (n.3071-7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104037781C>A | CA1933389571 | COL17A1 | c.2936-8G>T (n.2936-8G>T) c.3071-8G>T (n.3071-8G>T) | dbSNP |
10 | g.104037781C= | CA1933389570 | COL17A1 | c.2936-8G= (n.2936-8G=) c.3071-8G= (n.3071-8G=) | |
10 | g.104037781C>T | CA5678100 | COL17A1 | c.2936-8G>A (n.2936-8G>A) c.3071-8G>A (n.3071-8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.104037782C= | CA1933389572 | COL17A1 | c.2936-9G= (n.2936-9G=) c.3071-9G= (n.3071-9G=) | |
10 | g.104037782C>G | CA5678101 | COL17A1 | c.2936-9G>C (n.2936-9G>C) c.3071-9G>C (n.3071-9G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104037783A>C | CA2610800763 | COL17A1 | c.2936-10T>G (n.2936-10T>G) c.3071-10T>G (n.3071-10T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104037784A>C | CA2739276026 | COL17A1 | c.2936-11T>G (n.2936-11T>G) c.3071-11T>G (n.3071-11T>G) | ClinVar |
10 | g.104037785G>A | CA212458641 | COL17A1 | c.2936-12C>T (n.2936-12C>T) c.3071-12C>T (n.3071-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037785G= | CA1933389573 | COL17A1 | c.2936-12C= (n.2936-12C=) c.3071-12C= (n.3071-12C=) | |
10 | g.104037788A= | CA1933389574 | COL17A1 | c.2936-15T= (n.2936-15T=) c.3071-15T= (n.3071-15T=) | |
10 | g.104037788A>C | CA5678103 | COL17A1 | c.2936-15T>G (n.2936-15T>G) c.3071-15T>G (n.3071-15T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104037788A>G | CA2610800772 | COL17A1 | c.2936-15T>C (n.2936-15T>C) c.3071-15T>C (n.3071-15T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104037788_104037793delinsACAAAG | CA1933389575 | COL17A1 | c.2936-20_2936-15delinsCTTTGT (n.2936-20_2936-15delinsCTTTGT) c.3071-20_3071-15delinsCTTTGT (n.3071-20_3071-15delinsCTTTGT) | |
10 | g.104037789C>A | CA5678104 | COL17A1 | c.2936-16G>T (n.2936-16G>T) c.3071-16G>T (n.3071-16G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037789C= | CA1933389576 | COL17A1 | c.2936-16G= (n.2936-16G=) c.3071-16G= (n.3071-16G=) | |
10 | g.104037794_104037798del | CA5678102 | COL17A1 | c.2936-20_2936-16del (n.2936-20_2936-16del) c.3071-20_3071-16del (n.3071-20_3071-16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037793G>A | CA659182320 | COL17A1 | c.2936-20C>T (n.2936-20C>T) c.3071-20C>T (n.3071-20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037793G= | CA1933389577 | COL17A1 | c.2936-20C= (n.2936-20C=) c.3071-20C= (n.3071-20C=) | |
10 | g.104037796_104037797del | CA2610800784 | COL17A1 | c.2936-23_2936-22del (n.2936-23_2936-22del) c.3071-23_3071-22del (n.3071-23_3071-22del) | gnomAD v4 |
10 | g.104037797A= | CA1933389578 | COL17A1 | c.2936-24T= (n.2936-24T=) c.3071-24T= (n.3071-24T=) | |
10 | g.104037797A>G | CA659182323 | COL17A1 | c.2936-24T>C (n.2936-24T>C) c.3071-24T>C (n.3071-24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037798G>C | CA5678105 | COL17A1 | c.2936-25C>G (n.2936-25C>G) c.3071-25C>G (n.3071-25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037798G= | CA1933389579 | COL17A1 | c.2936-25C= (n.2936-25C=) c.3071-25C= (n.3071-25C=) | |
10 | g.104037799T>A | CA1933389581 | COL17A1 | c.2936-26A>T (n.2936-26A>T) c.3071-26A>T (n.3071-26A>T) | dbSNP |
10 | g.104037799T= | CA1933389580 | COL17A1 | c.2936-26A= (n.2936-26A=) c.3071-26A= (n.3071-26A=) | |
10 | g.104037803G>A | CA595673870 | COL17A1 | c.2936-30C>T (n.2936-30C>T) c.3071-30C>T (n.3071-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104037803G>C | CA1933389582 | COL17A1 | c.2936-30C>G (n.2936-30C>G) c.3071-30C>G (n.3071-30C>G) | dbSNP |
10 | g.104037803G= | CA1933389583 | COL17A1 | c.2936-30C= (n.2936-30C=) c.3071-30C= (n.3071-30C=) | |
10 | g.104037804C>A | CA659182328 | COL17A1 | c.2936-31G>T (n.2936-31G>T) c.3071-31G>T (n.3071-31G>T) | dbSNP |
10 | g.104037804C= | CA1933389584 | COL17A1 | c.2936-31G= (n.2936-31G=) c.3071-31G= (n.3071-31G=) | |
10 | g.104037805C>A | CA2610800800 | COL17A1 | c.2936-32G>T (n.2936-32G>T) c.3071-32G>T (n.3071-32G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037805C= | CA1933389585 | COL17A1 | c.2936-32G= (n.2936-32G=) c.3071-32G= (n.3071-32G=) | |
10 | g.104037805C>T | CA1933389586 | COL17A1 | c.2936-32G>A (n.2936-32G>A) c.3071-32G>A (n.3071-32G>A) | dbSNP |
10 | g.104037806T>C | CA2610800804 | COL17A1 | c.2936-33A>G (n.2936-33A>G) c.3071-33A>G (n.3071-33A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104037807G= | CA1933389587 | COL17A1 | c.2936-34C= (n.2936-34C=) c.3071-34C= (n.3071-34C=) | |
10 | g.104037807G>T | CA595673871 | COL17A1 | c.2936-34C>A (n.2936-34C>A) c.3071-34C>A (n.3071-34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104037809C>A | CA2531221729 | COL17A1 | c.2936-36G>T (n.2936-36G>T) c.3071-36G>T (n.3071-36G>T) | |
10 | g.104037810C>T | CA2610800807 | COL17A1 | c.2936-37G>A (n.2936-37G>A) c.3071-37G>A (n.3071-37G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037811C>A | CA5678106 | COL17A1 | c.2936-38G>T (n.2936-38G>T) c.3071-38G>T (n.3071-38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037811C= | CA1933389588 | COL17A1 | c.2936-38G= (n.2936-38G=) c.3071-38G= (n.3071-38G=) | |
10 | g.104037813A= | CA1933389589 | COL17A1 | c.2936-40T= (n.2936-40T=) c.3071-40T= (n.3071-40T=) | |
10 | g.104037813A>G | CA5678107 | COL17A1 | c.2936-40T>C (n.2936-40T>C) c.3071-40T>C (n.3071-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.104037814G>A | CA1933389591 | COL17A1 | c.2936-41C>T (n.2936-41C>T) c.3071-41C>T (n.3071-41C>T) | dbSNP |
10 | g.104037814G>C | CA5678108 | COL17A1 | c.2936-41C>G (n.2936-41C>G) c.3071-41C>G (n.3071-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104037814G= | CA1933389590 | COL17A1 | c.2936-41C= (n.2936-41C=) c.3071-41C= (n.3071-41C=) | |
10 | g.104037815A>C | CA2610800819 | COL17A1 | c.2936-42T>G (n.2936-42T>G) c.3071-42T>G (n.3071-42T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104037815A>G | CA2610800816 | COL17A1 | c.2936-42T>C (n.2936-42T>C) c.3071-42T>C (n.3071-42T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104037816G>A | CA5678110 | COL17A1 | c.2936-43C>T (n.2936-43C>T) c.3071-43C>T (n.3071-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037816G>C | CA5678109 | COL17A1 | c.2936-43C>G (n.2936-43C>G) c.3071-43C>G (n.3071-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104037816G= | CA1933389592 | COL17A1 | c.2936-43C= (n.2936-43C=) c.3071-43C= (n.3071-43C=) | |
10 | g.104037817G>A | CA595673876 | COL17A1 | c.2936-44C>T (n.2936-44C>T) c.3071-44C>T (n.3071-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104037817G= | CA1933389593 | COL17A1 | c.2936-44C= (n.2936-44C=) c.3071-44C= (n.3071-44C=) | |
10 | g.104037819C= | CA1933389595 | COL17A1 | c.2936-46G= (n.2936-46G=) c.3071-46G= (n.3071-46G=) | |
10 | g.104037819C>T | CA1933389594 | COL17A1 | c.2936-46G>A (n.2936-46G>A) c.3071-46G>A (n.3071-46G>A) | dbSNP |
10 | g.104037820A= | CA1933389596 | COL17A1 | c.2936-47T= (n.2936-47T=) c.3071-47T= (n.3071-47T=) | |
10 | g.104037820A>G | CA5678111 | COL17A1 | c.2936-47T>C (n.2936-47T>C) c.3071-47T>C (n.3071-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.104037821T>C | CA212458679 | COL17A1 | c.2936-48A>G (n.2936-48A>G) c.3071-48A>G (n.3071-48A>G) | dbSNP |
10 | g.104037821T>G | CA932070009 | COL17A1 | c.2936-48A>C (n.2936-48A>C) c.3071-48A>C (n.3071-48A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037821T= | CA1933389597 | COL17A1 | c.2936-48A= (n.2936-48A=) c.3071-48A= (n.3071-48A=) | |
10 | g.104037822G>A | CA2610800826 | COL17A1 | c.2936-49C>T (n.2936-49C>T) c.3071-49C>T (n.3071-49C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037825C>A | CA5678112 | COL17A1 | c.2936-52G>T (n.2936-52G>T) c.3071-52G>T (n.3071-52G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104037825C= | CA1933389598 | COL17A1 | c.2936-52G= (n.2936-52G=) c.3071-52G= (n.3071-52G=) | |
10 | g.104037827C>A | CA2610800832 | COL17A1 | c.2936-54G>T (n.2936-54G>T) c.3071-54G>T (n.3071-54G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037827C>T | CA2610800835 | COL17A1 | c.2936-54G>A (n.2936-54G>A) c.3071-54G>A (n.3071-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037828C>A | CA2610800838 | COL17A1 | c.2936-55G>T (n.2936-55G>T) c.3071-55G>T (n.3071-55G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037828C= | CA1933389599 | COL17A1 | c.2936-55G= (n.2936-55G=) c.3071-55G= (n.3071-55G=) | |
10 | g.104037828C>G | CA212458684 | COL17A1 | c.2936-55G>C (n.2936-55G>C) c.3071-55G>C (n.3071-55G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037828C>T | CA2574660978 | COL17A1 | c.2936-55G>A (n.2936-55G>A) c.3071-55G>A (n.3071-55G>A) | |
10 | g.104037829C>A | CA2610800839 | COL17A1 | c.2936-56G>T (n.2936-56G>T) c.3071-56G>T (n.3071-56G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037829C= | CA1933389600 | COL17A1 | c.2936-56G= (n.2936-56G=) c.3071-56G= (n.3071-56G=) | |
10 | g.104037829C>T | CA659182344 | COL17A1 | c.2936-56G>A (n.2936-56G>A) c.3071-56G>A (n.3071-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037830C>A | CA2574660979 | COL17A1 | c.2936-57G>T (n.2936-57G>T) c.3071-57G>T (n.3071-57G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037830C>T | CA2722596963 | COL17A1 | c.2936-57G>A (n.2936-57G>A) c.3071-57G>A (n.3071-57G>A) | dbSNP |
10 | g.104037831A>T | CA2722596967 | COL17A1 | c.2936-58T>A (n.2936-58T>A) c.3071-58T>A (n.3071-58T>A) | dbSNP |
10 | g.104037832C>A | CA2610800841 | COL17A1 | c.2936-59G>T (n.2936-59G>T) c.3071-59G>T (n.3071-59G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037832C= | CA1933389601 | COL17A1 | c.2936-59G= (n.2936-59G=) c.3071-59G= (n.3071-59G=) | |
10 | g.104037832C>G | CA2574660980 | COL17A1 | c.2936-59G>C (n.2936-59G>C) c.3071-59G>C (n.3071-59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037832C>T | CA659182346 | COL17A1 | c.2936-59G>A (n.2936-59G>A) c.3071-59G>A (n.3071-59G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037833G>A | CA659182349 | COL17A1 | c.2936-60C>T (n.2936-60C>T) c.3071-60C>T (n.3071-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037833G= | CA1933389602 | COL17A1 | c.2936-60C= (n.2936-60C=) c.3071-60C= (n.3071-60C=) | |
10 | g.104037833G>T | CA2610800842 | COL17A1 | c.2936-60C>A (n.2936-60C>A) c.3071-60C>A (n.3071-60C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037834G>A | CA2610800843 | COL17A1 | c.2936-61C>T (n.2936-61C>T) c.3071-61C>T (n.3071-61C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037835A= | CA1933389603 | COL17A1 | c.2936-62T= (n.2936-62T=) c.3071-62T= (n.3071-62T=) | |
10 | g.104037835A>G | CA2610800844 | COL17A1 | c.2936-62T>C (n.2936-62T>C) c.3071-62T>C (n.3071-62T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104037835_104037836insT | CA1933389604 | COL17A1 | c.2936-63_2936-62insA (n.2936-63_2936-62insA) c.3071-63_3071-62insA (n.3071-63_3071-62insA) | dbSNP |
10 | g.104037836G>T | CA2610800845 | COL17A1 | c.2936-63C>A (n.2936-63C>A) c.3071-63C>A (n.3071-63C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037837G>A | CA2610800846 | COL17A1 | c.2936-64C>T (n.2936-64C>T) c.3071-64C>T (n.3071-64C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037837G>T | CA2610800847 | COL17A1 | c.2936-64C>A (n.2936-64C>A) c.3071-64C>A (n.3071-64C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037837_104037846delinsGTGACCTGAA | CA1933389605 | COL17A1 | c.2936-73_2936-64delinsTTCAGGTCAC (n.2936-73_2936-64delinsTTCAGGTCAC) c.3071-73_3071-64delinsTTCAGGTCAC (n.3071-73_3071-64delinsTTCAGGTCAC) | |
10 | g.104037838_104037846del | CA1933389606 | COL17A1 | c.2936-73_2936-65del (n.2936-73_2936-65del) c.3071-73_3071-65del (n.3071-73_3071-65del) | dbSNP |
10 | g.104037839G>A | CA2610800848 | COL17A1 | c.2936-66C>T (n.2936-66C>T) c.3071-66C>T (n.3071-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037839G>T | CA2610800849 | COL17A1 | c.2936-66C>A (n.2936-66C>A) c.3071-66C>A (n.3071-66C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037840A>G | CA2610800850 | COL17A1 | c.2936-67T>C (n.2936-67T>C) c.3071-67T>C (n.3071-67T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104037843T>C | CA2610800851 | COL17A1 | c.2936-70A>G (n.2936-70A>G) c.3071-70A>G (n.3071-70A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104037844G>T | CA2574660982 | COL17A1 | c.2936-71C>A (n.2936-71C>A) c.3071-71C>A (n.3071-71C>A) | |
10 | g.104037845A>G | CA2610800852 | COL17A1 | c.2936-72T>C (n.2936-72T>C) c.3071-72T>C (n.3071-72T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104037847G>A | CA1933389608 | COL17A1 | c.2936-74C>T (n.2936-74C>T) c.3071-74C>T (n.3071-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037847G= | CA1933389607 | COL17A1 | c.2936-74C= (n.2936-74C=) c.3071-74C= (n.3071-74C=) | |
10 | g.104037847G>T | CA2610800853 | COL17A1 | c.2936-74C>A (n.2936-74C>A) c.3071-74C>A (n.3071-74C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037848C>A | CA2610800854 | COL17A1 | c.2936-75G>T (n.2936-75G>T) c.3071-75G>T (n.3071-75G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037848C= | CA1933389609 | COL17A1 | c.2936-75G= (n.2936-75G=) c.3071-75G= (n.3071-75G=) | |
10 | g.104037848C>G | CA1933389610 | COL17A1 | c.2936-75G>C (n.2936-75G>C) c.3071-75G>C (n.3071-75G>C) | dbSNP |
10 | g.104037849A>G | CA2610800855 | COL17A1 | c.2936-76T>C (n.2936-76T>C) c.3071-76T>C (n.3071-76T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104037850C>A | CA659182353 | COL17A1 | c.2936-77G>T (n.2936-77G>T) c.3071-77G>T (n.3071-77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037850C= | CA1933389611 | COL17A1 | c.2936-77G= (n.2936-77G=) c.3071-77G= (n.3071-77G=) | |
10 | g.104037850C>G | CA1933389612 | COL17A1 | c.2936-77G>C (n.2936-77G>C) c.3071-77G>C (n.3071-77G>C) | dbSNP |
10 | g.104037850C>T | CA2789321283 | COL17A1 | c.2936-77G>A (n.2936-77G>A) c.3071-77G>A (n.3071-77G>A) | |
10 | g.104037851A= | CA1933389613 | COL17A1 | c.2936-78T= (n.2936-78T=) c.3071-78T= (n.3071-78T=) | |
10 | g.104037851A>C | CA932070017 | COL17A1 | c.2936-78T>G (n.2936-78T>G) c.3071-78T>G (n.3071-78T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037851A>G | CA1933389614 | COL17A1 | c.2936-78T>C (n.2936-78T>C) c.3071-78T>C (n.3071-78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037851A>T | CA2610800857 | COL17A1 | c.2936-78T>A (n.2936-78T>A) c.3071-78T>A (n.3071-78T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037852T>A | CA932070022 | COL17A1 | c.2936-79A>T (n.2936-79A>T) c.3071-79A>T (n.3071-79A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037852T>G | CA2610800858 | COL17A1 | c.2936-79A>C (n.2936-79A>C) c.3071-79A>C (n.3071-79A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104037853G>A | CA212458689 | COL17A1 | c.2936-80C>T (n.2936-80C>T) c.3071-80C>T (n.3071-80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037853G= | CA1933389615 | COL17A1 | c.2936-80C= (n.2936-80C=) c.3071-80C= (n.3071-80C=) | |
10 | g.104037855_104037856del | CA2610800859 | COL17A1 | c.2936-82_2936-81del (n.2936-82_2936-81del) c.3071-82_3071-81del (n.3071-82_3071-81del) | gnomAD v4 |
10 | g.104037855T>A | CA1933389617 | COL17A1 | c.2936-82A>T (n.2936-82A>T) c.3071-82A>T (n.3071-82A>T) | dbSNP |
10 | g.104037855T>C | CA212458692 | COL17A1 | c.2936-82A>G (n.2936-82A>G) c.3071-82A>G (n.3071-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037855T= | CA1933389616 | COL17A1 | c.2936-82A= (n.2936-82A=) c.3071-82A= (n.3071-82A=) | |
10 | g.104037857A= | CA1933389618 | COL17A1 | c.2936-84T= (n.2936-84T=) c.3071-84T= (n.3071-84T=) | |
10 | g.104037857A>T | CA1933389619 | COL17A1 | c.2936-84T>A (n.2936-84T>A) c.3071-84T>A (n.3071-84T>A) | dbSNP |
10 | g.104037858C= | CA1933389620 | COL17A1 | c.2936-85G= (n.2936-85G=) c.3071-85G= (n.3071-85G=) | |
10 | g.104037858C>T | CA1933389621 | COL17A1 | c.2936-85G>A (n.2936-85G>A) c.3071-85G>A (n.3071-85G>A) | dbSNP |
10 | g.104037859A= | CA1933389622 | COL17A1 | c.2936-86T= (n.2936-86T=) c.3071-86T= (n.3071-86T=) | |
10 | g.104037859A>G | CA659182360 | COL17A1 | c.2936-86T>C (n.2936-86T>C) c.3071-86T>C (n.3071-86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037860T>C | CA2789321284 | COL17A1 | c.2936-87A>G (n.2936-87A>G) c.3071-87A>G (n.3071-87A>G) | |
10 | g.104037861G>A | CA653610299 | COL17A1 | c.2936-88C>T (n.2936-88C>T) c.3071-88C>T (n.3071-88C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.104037861G= | CA1933389623 | COL17A1 | c.2936-88C= (n.2936-88C=) c.3071-88C= (n.3071-88C=) | |
10 | g.104037861G>T | CA2574660984 | COL17A1 | c.2936-88C>A (n.2936-88C>A) c.3071-88C>A (n.3071-88C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037862C>A | CA2610800860 | COL17A1 | c.2936-89G>T (n.2936-89G>T) c.3071-89G>T (n.3071-89G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037862C= | CA1933389625 | COL17A1 | c.2936-89G= (n.2936-89G=) c.3071-89G= (n.3071-89G=) | |
10 | g.104037862C>T | CA1933389624 | COL17A1 | c.2936-89G>A (n.2936-89G>A) c.3071-89G>A (n.3071-89G>A) | dbSNP |
10 | g.104037863del | CA2574660986 | COL17A1 | c.2936-89del (n.2936-89del) c.3071-89del (n.3071-89del) | |
10 | g.104037864_104037868del | CA2574660985 | COL17A1 | c.2936-93_2936-89del (n.2936-93_2936-89del) c.3071-93_3071-89del (n.3071-93_3071-89del) | |
10 | g.104037865G>A | CA2552885935 | COL17A1 | c.2936-92C>T (n.2936-92C>T) c.3071-92C>T (n.3071-92C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037865G>T | CA2610800861 | COL17A1 | c.2936-92C>A (n.2936-92C>A) c.3071-92C>A (n.3071-92C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037865_104037866delinsGC | CA1933389626 | COL17A1 | c.2936-93_2936-92delinsGC (n.2936-93_2936-92delinsGC) c.3071-93_3071-92delinsGC (n.3071-93_3071-92delinsGC) | |
10 | g.104037866C>T | CA2574660990 | COL17A1 | c.2936-93G>A (n.2936-93G>A) c.3071-93G>A (n.3071-93G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037869del | CA212458697 | COL17A1 | c.2936-93del (n.2936-93del) c.3071-93del (n.3071-93del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037868_104037874del | CA2574660989 | COL17A1 | c.2936-99_2936-93del (n.2936-99_2936-93del) c.3071-99_3071-93del (n.3071-99_3071-93del) | |
10 | g.104037867C>T | CA2574660991 | COL17A1 | c.2936-94G>A (n.2936-94G>A) c.3071-94G>A (n.3071-94G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037868C>A | CA2610800863 | COL17A1 | c.2936-95G>T (n.2936-95G>T) c.3071-95G>T (n.3071-95G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037869C>A | CA2511162579 | COL17A1 | c.2936-96G>T (n.2936-96G>T) c.3071-96G>T (n.3071-96G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037869C= | CA1933389627 | COL17A1 | c.2936-96G= (n.2936-96G=) c.3071-96G= (n.3071-96G=) | |
10 | g.104037869C>T | CA595673878 | COL17A1 | c.2936-96G>A (n.2936-96G>A) c.3071-96G>A (n.3071-96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037870G>A | CA212458701 | COL17A1 | c.2936-97C>T (n.2936-97C>T) c.3071-97C>T (n.3071-97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037870G>C | CA2574660992 | COL17A1 | c.2936-97C>G (n.2936-97C>G) c.3071-97C>G (n.3071-97C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104037870G= | CA1933389628 | COL17A1 | c.2936-97C= (n.2936-97C=) c.3071-97C= (n.3071-97C=) | |
10 | g.104037870G>T | CA2610800866 | COL17A1 | c.2936-97C>A (n.2936-97C>A) c.3071-97C>A (n.3071-97C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037873_104037908del | CA2610800865 | COL17A1 | c.2936-132_2936-97del (n.2936-132_2936-97del) c.3071-132_3071-97del (n.3071-132_3071-97del) | gnomAD v4 |
10 | g.104037871C>A | CA595673880 | COL17A1 | c.2936-98G>T (n.2936-98G>T) c.3071-98G>T (n.3071-98G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037871C= | CA1933389629 | COL17A1 | c.2936-98G= (n.2936-98G=) c.3071-98G= (n.3071-98G=) | |
10 | g.104037874dup | CA2789321285 | COL17A1 | c.2936-98dup (n.2936-98dup) c.3071-98dup (n.3071-98dup) | |
10 | g.104037872C= | CA1933389630 | COL17A1 | c.2936-99G= (n.2936-99G=) c.3071-99G= (n.3071-99G=) | |
10 | g.104037872C>G | CA2610800867 | COL17A1 | c.2936-99G>C (n.2936-99G>C) c.3071-99G>C (n.3071-99G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104037872C>T | CA659182395 | COL17A1 | c.2936-99G>A (n.2936-99G>A) c.3071-99G>A (n.3071-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104037873C= | CA1933389631 | COL17A1 | c.2936-100G= (n.2936-100G=) c.3071-100G= (n.3071-100G=) | |
10 | g.104037873C>G | CA2610800868 | COL17A1 | c.2936-100G>C (n.2936-100G>C) c.3071-100G>C (n.3071-100G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104037873C>T | CA1933389632 | COL17A1 | c.2936-100G>A (n.2936-100G>A) c.3071-100G>A (n.3071-100G>A) | dbSNP |
10 | g.104037874C>A | CA2610800869 | COL17A1 | c.2936-101G>T (n.2936-101G>T) c.3071-101G>T (n.3071-101G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104037874_104037875insCCACCCCCAAACACACCCA | CA2789321286 | COL17A1 | c.2936-102_2936-101insTGGGTGTGTTTGGGGGTGG (n.2936-102_2936-101insTGGGTGTGTTTGGGGGTGG) c.3071-102_3071-101insTGGGTGTGTTTGGGGGTGG (n.3071-102_3071-101insTGGGTGTGTTTGGGGGTGG) | |
10 | g.104037875A= | CA1933389633 | COL17A1 | c.2936-102T= (n.2936-102T=) c.3071-102T= (n.3071-102T=) | |
10 | g.104037875A>G | CA1933389634 | COL17A1 | c.2936-102T>C (n.2936-102T>C) c.3071-102T>C (n.3071-102T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104037876C>T | CA2610800870 | COL17A1 | c.2936-103G>A (n.2936-103G>A) c.3071-103G>A (n.3071-103G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104037878C= | CA1933389635 | COL17A1 | c.2936-105G= (n.2936-105G=) c.3071-105G= (n.3071-105G=) | |
10 | g.104037878C>T | CA659182400 | COL17A1 | c.2936-105G>A (n.2936-105G>A) c.3071-105G>A (n.3071-105G>A) | dbSNP |