Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.104034535_104034554del | CA2574660678 | COL17A1 | c.3520+71_3520+90del (n.3520+71_3520+90del) c.3766+71_3766+90del (n.3766+71_3766+90del) | |
10 | g.104034547C>T | CA2610796549 | COL17A1 | c.3520+74G>A (n.3520+74G>A) c.3766+74G>A (n.3766+74G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104034548C>T | CA2574660679 | COL17A1 | c.3520+73G>A (n.3520+73G>A) c.3766+73G>A (n.3766+73G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104034549T>A | CA2610796550 | COL17A1 | c.3520+72A>T (n.3520+72A>T) c.3766+72A>T (n.3766+72A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104034550C>A | CA2610796551 | COL17A1 | c.3520+71G>T (n.3520+71G>T) c.3766+71G>T (n.3766+71G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104034551C>G | CA2610796552 | COL17A1 | c.3520+70G>C (n.3520+70G>C) c.3766+70G>C (n.3766+70G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104034551C>T | CA2574660680 | COL17A1 | c.3520+70G>A (n.3520+70G>A) c.3766+70G>A (n.3766+70G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104034552C>A | CA2789320513 | COL17A1 | c.3520+69G>T (n.3520+69G>T) c.3766+69G>T (n.3766+69G>T) | |
10 | g.104034552C>G | CA2610796553 | COL17A1 | c.3520+69G>C (n.3520+69G>C) c.3766+69G>C (n.3766+69G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104034553T>C | CA2610796554 | COL17A1 | c.3520+68A>G (n.3520+68A>G) c.3766+68A>G (n.3766+68A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104034554G>A | CA2610796555 | COL17A1 | c.3520+67C>T (n.3520+67C>T) c.3766+67C>T (n.3766+67C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104034554G>C | CA212450475 | COL17A1 | c.3520+67C>G (n.3520+67C>G) c.3766+67C>G (n.3766+67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104034554G= | CA1933418674 | COL17A1 | c.3520+67C= (n.3520+67C=) c.3766+67C= (n.3766+67C=) | |
10 | g.104034554G>T | CA2610796556 | COL17A1 | c.3520+67C>A (n.3520+67C>A) c.3766+67C>A (n.3766+67C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104034555C>A | CA2610796557 | COL17A1 | c.3520+66G>T (n.3520+66G>T) c.3766+66G>T (n.3766+66G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104034555C>T | CA2610796558 | COL17A1 | c.3520+66G>A (n.3520+66G>A) c.3766+66G>A (n.3766+66G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104034556C>A | CA2610796559 | COL17A1 | c.3520+65G>T (n.3520+65G>T) c.3766+65G>T (n.3766+65G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104034556C= | CA1933418675 | COL17A1 | c.3520+65G= (n.3520+65G=) c.3766+65G= (n.3766+65G=) | |
10 | g.104034556C>T | CA212450481 | COL17A1 | c.3520+65G>A (n.3520+65G>A) c.3766+65G>A (n.3766+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104034557C>A | CA2610796560 | COL17A1 | c.3520+64G>T (n.3520+64G>T) c.3766+64G>T (n.3766+64G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104034557C= | CA1933418676 | COL17A1 | c.3520+64G= (n.3520+64G=) c.3766+64G= (n.3766+64G=) | |
10 | g.104034557C>T | CA932062338 | COL17A1 | c.3520+64G>A (n.3520+64G>A) c.3766+64G>A (n.3766+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104034558C>A | CA2610796561 | COL17A1 | c.3520+63G>T (n.3520+63G>T) c.3766+63G>T (n.3766+63G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104034558C>G | CA2610796563 | COL17A1 | c.3520+63G>C (n.3520+63G>C) c.3766+63G>C (n.3766+63G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104034558C>T | CA2610796562 | COL17A1 | c.3520+63G>A (n.3520+63G>A) c.3766+63G>A (n.3766+63G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104034559A= | CA1933418677 | COL17A1 | c.3520+62T= (n.3520+62T=) c.3766+62T= (n.3766+62T=) | |
10 | g.104034559A>G | CA1933418678 | COL17A1 | c.3520+62T>C (n.3520+62T>C) c.3766+62T>C (n.3766+62T>C) | dbSNP |
10 | g.104034559A>T | CA2610796565 | COL17A1 | c.3520+62T>A (n.3520+62T>A) c.3766+62T>A (n.3766+62T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104034561_104034564dup | CA2610796564 | COL17A1 | c.3520+59_3520+62dup (n.3520+59_3520+62dup) c.3766+59_3766+62dup (n.3766+59_3766+62dup) | gnomAD v4 |
10 | g.104034560C>A | CA2610796566 | COL17A1 | c.3520+61G>T (n.3520+61G>T) c.3766+61G>T (n.3766+61G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104034560C>G | CA2574660681 | COL17A1 | c.3520+61G>C (n.3520+61G>C) c.3766+61G>C (n.3766+61G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104034560C>T | CA2610796567 | COL17A1 | c.3520+61G>A (n.3520+61G>A) c.3766+61G>A (n.3766+61G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104034560_104034562delinsCTT | CA1933418679 | COL17A1 | c.3520+59_3520+61delinsAAG (n.3520+59_3520+61delinsAAG) c.3766+59_3766+61delinsAAG (n.3766+59_3766+61delinsAAG) | |
10 | g.104034561T>C | CA2610796568 | COL17A1 | c.3520+60A>G (n.3520+60A>G) c.3766+60A>G (n.3766+60A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104034561_104034562del | CA212450498 | COL17A1 | c.3520+59_3520+60del (n.3520+59_3520+60del) c.3766+59_3766+60del (n.3766+59_3766+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104034562T>G | CA2574660682 | COL17A1 | c.3520+59A>C (n.3520+59A>C) c.3766+59A>C (n.3766+59A>C) | |
10 | g.104034563A>G | CA2610796570 | COL17A1 | c.3520+58T>C (n.3520+58T>C) c.3766+58T>C (n.3766+58T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104034563dup | CA2610796569 | COL17A1 | c.3520+58dup (n.3520+58dup) c.3766+58dup (n.3766+58dup) | gnomAD v4 |
10 | g.104034564C>A | CA2610796571 | COL17A1 | c.3520+57G>T (n.3520+57G>T) c.3766+57G>T (n.3766+57G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104034565A>T | CA2610796572 | COL17A1 | c.3520+56T>A (n.3520+56T>A) c.3766+56T>A (n.3766+56T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104034566G>A | CA2610796573 | COL17A1 | c.3520+55C>T (n.3520+55C>T) c.3766+55C>T (n.3766+55C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104034566G>T | CA2610796574 | COL17A1 | c.3520+55C>A (n.3520+55C>A) c.3766+55C>A (n.3766+55C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104034567G>A | CA2610796577 | COL17A1 | c.3520+54C>T (n.3520+54C>T) c.3766+54C>T (n.3766+54C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104034567G>C | CA2610796576 | COL17A1 | c.3520+54C>G (n.3520+54C>G) c.3766+54C>G (n.3766+54C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104034567G>T | CA2610796575 | COL17A1 | c.3520+54C>A (n.3520+54C>A) c.3766+54C>A (n.3766+54C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104034568G>A | CA2610796578 | COL17A1 | c.3520+53C>T (n.3520+53C>T) c.3766+53C>T (n.3766+53C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104034568G>T | CA2610796579 | COL17A1 | c.3520+53C>A (n.3520+53C>A) c.3766+53C>A (n.3766+53C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104034571_104034572dup | CA932062340 | COL17A1 | c.3520+51_3520+52dup (n.3520+51_3520+52dup) c.3766+51_3766+52dup (n.3766+51_3766+52dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104034572del | CA2516896399 | COL17A1 | c.3520+52del (n.3520+52del) c.3766+52del (n.3766+52del) | gnomAD v4 |
10 | g.104034571A= | CA1933418680 | COL17A1 | c.3520+50T= (n.3520+50T=) c.3766+50T= (n.3766+50T=) | |
10 | g.104034571A>G | CA1933418681 | COL17A1 | c.3520+50T>C (n.3520+50T>C) c.3766+50T>C (n.3766+50T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104034573G>A | CA5677817 | COL17A1 | c.3520+48C>T (n.3520+48C>T) c.3766+48C>T (n.3766+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104034573G= | CA1933418682 | COL17A1 | c.3520+48C= (n.3520+48C=) c.3766+48C= (n.3766+48C=) | |
10 | g.104034573G>T | CA2610796580 | COL17A1 | c.3520+48C>A (n.3520+48C>A) c.3766+48C>A (n.3766+48C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104034574C>A | CA2610796581 | COL17A1 | c.3520+47G>T (n.3520+47G>T) c.3766+47G>T (n.3766+47G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104034574C>G | CA2610796582 | COL17A1 | c.3520+47G>C (n.3520+47G>C) c.3766+47G>C (n.3766+47G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104034574C>T | CA2610796583 | COL17A1 | c.3520+47G>A (n.3520+47G>A) c.3766+47G>A (n.3766+47G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104034575A= | CA1933418683 | COL17A1 | c.3520+46T= (n.3520+46T=) c.3766+46T= (n.3766+46T=) | |
10 | g.104034575A>G | CA2610796584 | COL17A1 | c.3520+46T>C (n.3520+46T>C) c.3766+46T>C (n.3766+46T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104034575A>T | CA5677818 | COL17A1 | c.3520+46T>A (n.3520+46T>A) c.3766+46T>A (n.3766+46T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104034576A>T | CA2610796585 | COL17A1 | c.3520+45T>A (n.3520+45T>A) c.3766+45T>A (n.3766+45T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104034577G>A | CA5677819 | COL17A1 | c.3520+44C>T (n.3520+44C>T) c.3766+44C>T (n.3766+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104034577G= | CA1933418684 | COL17A1 | c.3520+44C= (n.3520+44C=) c.3766+44C= (n.3766+44C=) | |
10 | g.104034577G>T | CA2610796586 | COL17A1 | c.3520+44C>A (n.3520+44C>A) c.3766+44C>A (n.3766+44C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104034578G>T | CA2610796588 | COL17A1 | c.3520+43C>A (n.3520+43C>A) c.3766+43C>A (n.3766+43C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104034583_104034593del | CA2610796587 | COL17A1 | c.3520+33_3520+43del (n.3520+33_3520+43del) c.3766+33_3766+43del (n.3766+33_3766+43del) | gnomAD v4 |
10 | g.104034579C>A | CA2610796589 | COL17A1 | c.3520+42G>T (n.3520+42G>T) c.3766+42G>T (n.3766+42G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104034579C>G | CA2610796590 | COL17A1 | c.3520+42G>C (n.3520+42G>C) c.3766+42G>C (n.3766+42G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104034580C>A | CA5677820 | COL17A1 | c.3520+41G>T (n.3520+41G>T) c.3766+41G>T (n.3766+41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104034580C= | CA1933418685 | COL17A1 | c.3520+41G= (n.3520+41G=) c.3766+41G= (n.3766+41G=) | |
10 | g.104034580C>T | CA2610796591 | COL17A1 | c.3520+41G>A (n.3520+41G>A) c.3766+41G>A (n.3766+41G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104034581T>A | CA2610796592 | COL17A1 | c.3520+40A>T (n.3520+40A>T) c.3766+40A>T (n.3766+40A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104034581T>C | CA596111142 | COL17A1 | c.3520+40A>G (n.3520+40A>G) c.3766+40A>G (n.3766+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.104034581T>G | CA5677821 | COL17A1 | c.3520+40A>C (n.3520+40A>C) c.3766+40A>C (n.3766+40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104034581T= | CA1933418686 | COL17A1 | c.3520+40A= (n.3520+40A=) c.3766+40A= (n.3766+40A=) | |
10 | g.104034582G>A | CA2610796593 | COL17A1 | c.3520+39C>T (n.3520+39C>T) c.3766+39C>T (n.3766+39C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104034582G>T | CA2610796594 | COL17A1 | c.3520+39C>A (n.3520+39C>A) c.3766+39C>A (n.3766+39C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104034583C>A | CA2610796595 | COL17A1 | c.3520+38G>T (n.3520+38G>T) c.3766+38G>T (n.3766+38G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104034583C= | CA1933418687 | COL17A1 | c.3520+38G= (n.3520+38G=) c.3766+38G= (n.3766+38G=) | |
10 | g.104034583C>T | CA5677822 | COL17A1 | c.3520+38G>A (n.3520+38G>A) c.3766+38G>A (n.3766+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104034583_104034584delinsCG | CA1933418688 | COL17A1 | c.3520+37_3520+38delinsCG (n.3520+37_3520+38delinsCG) c.3766+37_3766+38delinsCG (n.3766+37_3766+38delinsCG) | |
10 | g.104034584G>A | CA5677824 | COL17A1 | c.3520+37C>T (n.3520+37C>T) c.3766+37C>T (n.3766+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104034584G= | CA1933418690 | COL17A1 | c.3520+37C= (n.3520+37C=) c.3766+37C= (n.3766+37C=) | |
10 | g.104034584G>T | CA1933418689 | COL17A1 | c.3520+37C>A (n.3520+37C>A) c.3766+37C>A (n.3766+37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104034587del | CA5677823 | COL17A1 | c.3520+37del (n.3520+37del) c.3766+37del (n.3766+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104034585G>A | CA212455721 | COL17A1 | c.3520+36C>T (n.3520+36C>T) c.3766+36C>T (n.3766+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104034585G>C | CA932062359 | COL17A1 | c.3520+36C>G (n.3520+36C>G) c.3766+36C>G (n.3766+36C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104034585G= | CA1933418691 | COL17A1 | c.3520+36C= (n.3520+36C=) c.3766+36C= (n.3766+36C=) | |
10 | g.104034585G>T | CA2610796596 | COL17A1 | c.3520+36C>A (n.3520+36C>A) c.3766+36C>A (n.3766+36C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104034586G>C | CA659194564 | COL17A1 | c.3520+35C>G (n.3520+35C>G) c.3766+35C>G (n.3766+35C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104034586G= | CA1933418692 | COL17A1 | c.3520+35C= (n.3520+35C=) c.3766+35C= (n.3766+35C=) | |
10 | g.104034586G>T | CA2610796597 | COL17A1 | c.3520+35C>A (n.3520+35C>A) c.3766+35C>A (n.3766+35C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104034587G>T | CA2610796598 | COL17A1 | c.3520+34C>A (n.3520+34C>A) c.3766+34C>A (n.3766+34C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104034589G>A | CA212455726 | COL17A1 | c.3520+32C>T (n.3520+32C>T) c.3766+32C>T (n.3766+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.104034589G= | CA1933418693 | COL17A1 | c.3520+32C= (n.3520+32C=) c.3766+32C= (n.3766+32C=) | |
10 | g.104034589G>T | CA2610796599 | COL17A1 | c.3520+32C>A (n.3520+32C>A) c.3766+32C>A (n.3766+32C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104034590C>A | CA2610796600 | COL17A1 | c.3520+31G>T (n.3520+31G>T) c.3766+31G>T (n.3766+31G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104034590C= | CA1933418694 | COL17A1 | c.3520+31G= (n.3520+31G=) c.3766+31G= (n.3766+31G=) | |
10 | g.104034590C>T | CA932062361 | COL17A1 | c.3520+31G>A (n.3520+31G>A) c.3766+31G>A (n.3766+31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104034591C>A | CA2610796601 | COL17A1 | c.3520+30G>T (n.3520+30G>T) c.3766+30G>T (n.3766+30G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104034593G>A | CA5677825 | COL17A1 | c.3520+28C>T (n.3520+28C>T) c.3766+28C>T (n.3766+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104034593G= | CA1933418695 | COL17A1 | c.3520+28C= (n.3520+28C=) c.3766+28C= (n.3766+28C=) | |
10 | g.104034593G>T | CA2610796602 | COL17A1 | c.3520+28C>A (n.3520+28C>A) c.3766+28C>A (n.3766+28C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104034594G>A | CA2610796603 | COL17A1 | c.3520+27C>T (n.3520+27C>T) c.3766+27C>T (n.3766+27C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104034595T>C | CA596111254 | COL17A1 | c.3520+26A>G (n.3520+26A>G) c.3766+26A>G (n.3766+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104034595T= | CA1933418696 | COL17A1 | c.3520+26A= (n.3520+26A=) c.3766+26A= (n.3766+26A=) | |
10 | g.104034596G>A | CA932062367 | COL17A1 | c.3520+25C>T (n.3520+25C>T) c.3766+25C>T (n.3766+25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104034596G= | CA1933418697 | COL17A1 | c.3520+25C= (n.3520+25C=) c.3766+25C= (n.3766+25C=) | |
10 | g.104034596G>T | CA2574660683 | COL17A1 | c.3520+25C>A (n.3520+25C>A) c.3766+25C>A (n.3766+25C>A) | |
10 | g.104034599dup | CA2610796605 | COL17A1 | c.3520+25dup (n.3520+25dup) c.3766+25dup (n.3766+25dup) | gnomAD v4 |
10 | g.104034602_104034615dup | CA2610796604 | COL17A1 | c.3520+12_3520+25dup (n.3520+12_3520+25dup) c.3766+12_3766+25dup (n.3766+12_3766+25dup) | gnomAD v4 |
10 | g.104034597G>A | CA596111255 | COL17A1 | c.3520+24C>T (n.3520+24C>T) c.3766+24C>T (n.3766+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104034597G= | CA1933418698 | COL17A1 | c.3520+24C= (n.3520+24C=) c.3766+24C= (n.3766+24C=) | |
10 | g.104034597G>T | CA2610796606 | COL17A1 | c.3520+24C>A (n.3520+24C>A) c.3766+24C>A (n.3766+24C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104034598G>A | CA5677826 | COL17A1 | c.3520+23C>T (n.3520+23C>T) c.3766+23C>T (n.3766+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104034598G>C | CA596111256 | COL17A1 | c.3520+23C>G (n.3520+23C>G) c.3766+23C>G (n.3766+23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104034598G= | CA1933418699 | COL17A1 | c.3520+23C= (n.3520+23C=) c.3766+23C= (n.3766+23C=) | |
10 | g.104034598G>T | CA2610796607 | COL17A1 | c.3520+23C>A (n.3520+23C>A) c.3766+23C>A (n.3766+23C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104034599G>A | CA5677827 | COL17A1 | c.3520+22C>T (n.3520+22C>T) c.3766+22C>T (n.3766+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104034599G= | CA1933418700 | COL17A1 | c.3520+22C= (n.3520+22C=) c.3766+22C= (n.3766+22C=) | |
10 | g.104034599G>T | CA5677828 | COL17A1 | c.3520+22C>A (n.3520+22C>A) c.3766+22C>A (n.3766+22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104034600C>A | CA212455754 | COL17A1 | c.3520+21G>T (n.3520+21G>T) c.3766+21G>T (n.3766+21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104034600C= | CA1933418701 | COL17A1 | c.3520+21G= (n.3520+21G=) c.3766+21G= (n.3766+21G=) | |
10 | g.104034600C>T | CA5677829 | COL17A1 | c.3520+21G>A (n.3520+21G>A) c.3766+21G>A (n.3766+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104034601A>G | CA2574660684 | COL17A1 | c.3520+20T>C (n.3520+20T>C) c.3766+20T>C (n.3766+20T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104034602T>C | CA5677830 | COL17A1 | c.3520+19A>G (n.3520+19A>G) c.3766+19A>G (n.3766+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104034602T= | CA1933418702 | COL17A1 | c.3520+19A= (n.3520+19A=) c.3766+19A= (n.3766+19A=) | |
10 | g.104034603C>A | CA2610796608 | COL17A1 | c.3520+18G>T (n.3520+18G>T) c.3766+18G>T (n.3766+18G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104034604A= | CA1933418703 | COL17A1 | c.3520+17T= (n.3520+17T=) c.3766+17T= (n.3766+17T=) | |
10 | g.104034604A>G | CA596111257 | COL17A1 | c.3520+17T>C (n.3520+17T>C) c.3766+17T>C (n.3766+17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104034606C= | CA1933418704 | COL17A1 | c.3520+15G= (n.3520+15G=) c.3766+15G= (n.3766+15G=) | |
10 | g.104034606C>G | CA5677832 | COL17A1 | c.3520+15G>C (n.3520+15G>C) c.3766+15G>C (n.3766+15G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104034606C>T | CA5677831 | COL17A1 | c.3520+15G>A (n.3520+15G>A) c.3766+15G>A (n.3766+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104034607G>A | CA5677834 | COL17A1 | c.3520+14C>T (n.3520+14C>T) c.3766+14C>T (n.3766+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104034607G= | CA1933418705 | COL17A1 | c.3520+14C= (n.3520+14C=) c.3766+14C= (n.3766+14C=) | |
10 | g.104034607G>T | CA5677833 | COL17A1 | c.3520+14C>A (n.3520+14C>A) c.3766+14C>A (n.3766+14C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104034609C>A | CA5677836 | COL17A1 | c.3520+12G>T (n.3520+12G>T) c.3766+12G>T (n.3766+12G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104034609C= | CA1933418706 | COL17A1 | c.3520+12G= (n.3520+12G=) c.3766+12G= (n.3766+12G=) | |
10 | g.104034609C>G | CA2610796609 | COL17A1 | c.3520+12G>C (n.3520+12G>C) c.3766+12G>C (n.3766+12G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104034609C>T | CA5677835 | COL17A1 | c.3520+12G>A (n.3520+12G>A) c.3766+12G>A (n.3766+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104034610G>A | CA5677837 | COL17A1 | c.3520+11C>T (n.3520+11C>T) c.3766+11C>T (n.3766+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104034610G= | CA1933418708 | COL17A1 | c.3520+11C= (n.3520+11C=) c.3766+11C= (n.3766+11C=) | |
10 | g.104034610G>T | CA1933418707 | COL17A1 | c.3520+11C>A (n.3520+11C>A) c.3766+11C>A (n.3766+11C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104034611G>A | CA2610796610 | COL17A1 | c.3520+10C>T (n.3520+10C>T) c.3766+10C>T (n.3766+10C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104034611G>T | CA2610796611 | COL17A1 | c.3520+10C>A (n.3520+10C>A) c.3766+10C>A (n.3766+10C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104034612G>A | CA5677838 | COL17A1 | c.3520+9C>T (n.3520+9C>T) c.3766+9C>T (n.3766+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104034612G= | CA1933418709 | COL17A1 | c.3520+9C= (n.3520+9C=) c.3766+9C= (n.3766+9C=) | |
10 | g.104034612G>T | CA212455783 | COL17A1 | c.3520+9C>A (n.3520+9C>A) c.3766+9C>A (n.3766+9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104034613G>A | CA5677839 | COL17A1 | c.3520+8C>T (n.3520+8C>T) c.3766+8C>T (n.3766+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104034613G= | CA1933418710 | COL17A1 | c.3520+8C= (n.3520+8C=) c.3766+8C= (n.3766+8C=) | |
10 | g.104034613G>T | CA659194609 | COL17A1 | c.3520+8C>A (n.3520+8C>A) c.3766+8C>A (n.3766+8C>A) | dbSNP |
10 | g.104034614C>A | CA2610796612 | COL17A1 | c.3520+7G>T (n.3520+7G>T) c.3766+7G>T (n.3766+7G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104034614C= | CA1933418711 | COL17A1 | c.3520+7G= (n.3520+7G=) c.3766+7G= (n.3766+7G=) | |
10 | g.104034614C>T | CA5677840 | COL17A1 | c.3520+7G>A (n.3520+7G>A) c.3766+7G>A (n.3766+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104034615A= | CA1933418712 | COL17A1 | c.3520+6T= (n.3520+6T=) c.3766+6T= (n.3766+6T=) | |
10 | g.104034615A>G | CA596111258 | COL17A1 | c.3520+6T>C (n.3520+6T>C) c.3766+6T>C (n.3766+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104034616C= | CA1933418713 | COL17A1 | c.3520+5G= (n.3520+5G=) c.3766+5G= (n.3766+5G=) | |
10 | g.104034616C>G | CA2610796613 | COL17A1 | c.3520+5G>C (n.3520+5G>C) c.3766+5G>C (n.3766+5G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104034616C>T | CA1933418714 | COL17A1 | c.3520+5G>A (n.3520+5G>A) c.3766+5G>A (n.3766+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104034616_104034617insATTGTCACGGCAAGTGCATCGAAGTGAACAACGGTTTGGACGGCGACGGTCCGTTCT | CA2789320514 | COL17A1 | c.3520+4_3520+5insAGAACGGACCGTCGCCGTCCAAACCGTTGTTCACTTCGATGCACTTGCCGTGACAAT (n.3520+4_3520+5insAGAACGGACCGTCGCCGTCCAAACCGTTGTTCACTTCGATGCACTTGCCGTGACAAT) c.3766+4_3766+5insAGAACGGACCGTCGCCGTCCAAACCGTTGTTCACTTCGATGCACTTGCCGTGACAAT (n.3766+4_3766+5insAGAACGGACCGTCGCCGTCCAAACCGTTGTTCACTTCGATGCACTTGCCGTGACAAT) | |
10 | g.104034617C>A | CA2610796614 | COL17A1 | c.3520+4G>T (n.3520+4G>T) c.3766+4G>T (n.3766+4G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104034617C>G | CA2574660685 | COL17A1 | c.3520+4G>C (n.3520+4G>C) c.3766+4G>C (n.3766+4G>C) | |
10 | g.104034619A= | CA1933418715 | COL17A1 | c.3520+2T= (n.3520+2T=) c.3766+2T= (n.3766+2T=) | |
10 | g.104034619A>C | CA378065892 | COL17A1 | c.3520+2T>G (n.3520+2T>G) c.3766+2T>G (n.3766+2T>G) | |
10 | g.104034619A>G | CA378065893 | COL17A1 | c.3520+2T>C (n.3520+2T>C) c.3766+2T>C (n.3766+2T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.104034619A>T | CA378065894 | COL17A1 | c.3520+2T>A (n.3520+2T>A) c.3766+2T>A (n.3766+2T>A) | |
10 | g.104034620C>A | CA378065895 | COL17A1 | c.3520+1G>T (n.3520+1G>T) c.3766+1G>T (n.3766+1G>T) | |
10 | g.104034620C= | CA1933418716 | COL17A1 | c.3520+1G= (n.3520+1G=) c.3766+1G= (n.3766+1G=) | |
10 | g.104034620C>G | CA378065896 | COL17A1 | c.3520+1G>C (n.3520+1G>C) c.3766+1G>C (n.3766+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104034620C>T | CA378065897 | COL17A1 | c.3520+1G>A (n.3520+1G>A) c.3766+1G>A (n.3766+1G>A) | ClinVar dbSNP |
10 | g.104034621T>A | CA378065898 | COL17A1 | c.3520A>T (p.Ser1174Cys) c.3766A>T (p.Ser1256Cys) | |
10 | g.104034621T>C | CA378065899 | COL17A1 | c.3520A>G (p.Ser1174Gly) c.3766A>G (p.Ser1256Gly) | gnomAD v4 |
10 | g.104034621T>G | CA378065900 | COL17A1 | c.3520A>C (p.Ser1174Arg) c.3766A>C (p.Ser1256Arg) | |
10 | g.104034622T>A | CA471341865 | COL17A1 | c.3519A>T (p.Thr1173=) c.3765A>T (p.Thr1255=) | |
10 | g.104034622T>C | CA471341868 | COL17A1 | c.3519A>G (p.Thr1173=) c.3765A>G (p.Thr1255=) | |
10 | g.104034622T>G | CA471341866 | COL17A1 | c.3519A>C (p.Thr1173=) c.3765A>C (p.Thr1255=) | |
10 | g.104034623G>A | CA378065901 | COL17A1 | c.3518C>T (p.Thr1173Ile) c.3764C>T (p.Thr1255Ile) | |
10 | g.104034623G>C | CA378065902 | COL17A1 | c.3518C>G (p.Thr1173Arg) c.3764C>G (p.Thr1255Arg) | |
10 | g.104034623G>T | CA378065903 | COL17A1 | c.3518C>A (p.Thr1173Lys) c.3764C>A (p.Thr1255Lys) | gnomAD v4 |
10 | g.104034624T>A | CA378065906 | COL17A1 | c.3517A>T (p.Thr1173Ser) c.3763A>T (p.Thr1255Ser) | |
10 | g.104034624T>C | CA378065904 | COL17A1 | c.3517A>G (p.Thr1173Ala) c.3763A>G (p.Thr1255Ala) | |
10 | g.104034624T>G | CA378065905 | COL17A1 | c.3517A>C (p.Thr1173Pro) c.3763A>C (p.Thr1255Pro) | |
10 | g.104034625G>A | CA471341870 | COL17A1 | c.3516C>T (p.Leu1172=) c.3762C>T (p.Leu1254=) | gnomAD v4 |
10 | g.104034625G>C | CA471341871 | COL17A1 | c.3516C>G (p.Leu1172=) c.3762C>G (p.Leu1254=) | |
10 | g.104034625G>T | CA471341872 | COL17A1 | c.3516C>A (p.Leu1172=) c.3762C>A (p.Leu1254=) | gnomAD v4 |
10 | g.104034626A>C | CA378065907 | COL17A1 | c.3515T>G (p.Leu1172Arg) c.3761T>G (p.Leu1254Arg) | |
10 | g.104034626A>G | CA378065908 | COL17A1 | c.3515T>C (p.Leu1172Pro) c.3761T>C (p.Leu1254Pro) | |
10 | g.104034626A>T | CA378065909 | COL17A1 | c.3515T>A (p.Leu1172His) c.3761T>A (p.Leu1254His) | |
10 | g.104034627G>A | CA378065910 | COL17A1 | c.3514C>T (p.Leu1172Phe) c.3760C>T (p.Leu1254Phe) | COSMIC |
10 | g.104034627G>C | CA378065911 | COL17A1 | c.3514C>G (p.Leu1172Val) c.3760C>G (p.Leu1254Val) | |
10 | g.104034627G>T | CA378065912 | COL17A1 | c.3514C>A (p.Leu1172Ile) c.3760C>A (p.Leu1254Ile) | gnomAD v4 |
10 | g.104034628G>A | CA471341875 | COL17A1 | c.3513C>T (p.Tyr1171=) c.3759C>T (p.Tyr1253=) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.104034628G>C | CA378065913 | COL17A1 | c.3513C>G (p.Tyr1171Ter) c.3759C>G (p.Tyr1253Ter) | |
10 | g.104034628G= | CA1933418717 | COL17A1 | c.3513C= (p.Tyr1171=) c.3759C= (p.Tyr1253=) | |
10 | g.104034628G>T | CA378065914 | COL17A1 | c.3513C>A (p.Tyr1171Ter) c.3759C>A (p.Tyr1253Ter) | gnomAD v4 |
10 | g.104034629T>A | CA378065915 | COL17A1 | c.3512A>T (p.Tyr1171Phe) c.3758A>T (p.Tyr1253Phe) | |
10 | g.104034629T>C | CA5677841 | COL17A1 | c.3512A>G (p.Tyr1171Cys) c.3758A>G (p.Tyr1253Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.104034629T>G | CA378065916 | COL17A1 | c.3512A>C (p.Tyr1171Ser) c.3758A>C (p.Tyr1253Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104034629T= | CA1933418718 | COL17A1 | c.3512A= (p.Tyr1171=) c.3758A= (p.Tyr1253=) | |
10 | g.104034630A= | CA1933418719 | COL17A1 | c.3511T= (p.Tyr1171=) c.3757T= (p.Tyr1253=) | |
10 | g.104034630A>C | CA378065918 | COL17A1 | c.3511T>G (p.Tyr1171Asp) c.3757T>G (p.Tyr1253Asp) | |
10 | g.104034630A>G | CA378065919 | COL17A1 | c.3511T>C (p.Tyr1171His) c.3757T>C (p.Tyr1253His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104034630A>T | CA378065917 | COL17A1 | c.3511T>A (p.Tyr1171Asn) c.3757T>A (p.Tyr1253Asn) | |
10 | g.104034631G>A | CA471341877 | COL17A1 | c.3510C>T (p.Ser1170=) c.3756C>T (p.Ser1252=) | |
10 | g.104034631G>C | CA378065920 | COL17A1 | c.3510C>G (p.Ser1170Arg) c.3756C>G (p.Ser1252Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104034631G= | CA1933418720 | COL17A1 | c.3510C= (p.Ser1170=) c.3756C= (p.Ser1252=) | |
10 | g.104034631G>T | CA378065921 | COL17A1 | c.3510C>A (p.Ser1170Arg) c.3756C>A (p.Ser1252Arg) | gnomAD v4 |
10 | g.104034632C>A | CA378065922 | COL17A1 | c.3509G>T (p.Ser1170Ile) c.3755G>T (p.Ser1252Ile) | |
10 | g.104034632C>G | CA378065923 | COL17A1 | c.3509G>C (p.Ser1170Thr) c.3755G>C (p.Ser1252Thr) | |
10 | g.104034632C>T | CA378065924 | COL17A1 | c.3509G>A (p.Ser1170Asn) c.3755G>A (p.Ser1252Asn) | gnomAD v4 |
10 | g.104034633T>A | CA378065925 | COL17A1 | c.3508A>T (p.Ser1170Cys) c.3754A>T (p.Ser1252Cys) | |
10 | g.104034633T>C | CA378065926 | COL17A1 | c.3508A>G (p.Ser1170Gly) c.3754A>G (p.Ser1252Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104034633T>G | CA378065927 | COL17A1 | c.3508A>C (p.Ser1170Arg) c.3754A>C (p.Ser1252Arg) | |
10 | g.104034633T= | CA1933418721 | COL17A1 | c.3508A= (p.Ser1170=) c.3754A= (p.Ser1252=) | |
10 | g.104034634G>A | CA471341879 | COL17A1 | c.3507C>T (p.Ile1169=) c.3753C>T (p.Ile1251=) | dbSNP |
10 | g.104034634G>C | CA378065928 | COL17A1 | c.3507C>G (p.Ile1169Met) c.3753C>G (p.Ile1251Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104034634G= | CA1933418722 | COL17A1 | c.3507C= (p.Ile1169=) c.3753C= (p.Ile1251=) | |
10 | g.104034634G>T | CA471341880 | COL17A1 | c.3507C>A (p.Ile1169=) c.3753C>A (p.Ile1251=) | gnomAD v4 |
10 | g.104034635A>C | CA378065929 | COL17A1 | c.3506T>G (p.Ile1169Ser) c.3752T>G (p.Ile1251Ser) | |
10 | g.104034635A>G | CA378065930 | COL17A1 | c.3506T>C (p.Ile1169Thr) c.3752T>C (p.Ile1251Thr) | ClinVar |
10 | g.104034635A>T | CA378065931 | COL17A1 | c.3506T>A (p.Ile1169Asn) c.3752T>A (p.Ile1251Asn) | |
10 | g.104034636T>A | CA378065933 | COL17A1 | c.3505A>T (p.Ile1169Phe) c.3751A>T (p.Ile1251Phe) | gnomAD v4 |
10 | g.104034636T>C | CA378065934 | COL17A1 | c.3505A>G (p.Ile1169Val) c.3751A>G (p.Ile1251Val) | |
10 | g.104034636T>G | CA378065932 | COL17A1 | c.3505A>C (p.Ile1169Leu) c.3751A>C (p.Ile1251Leu) | |
10 | g.104034637C>A | CA471341885 | COL17A1 | c.3504G>T (p.Leu1168=) c.3750G>T (p.Leu1250=) | gnomAD v4 |
10 | g.104034637C= | CA1933418723 | COL17A1 | c.3504G= (p.Leu1168=) c.3750G= (p.Leu1250=) | |
10 | g.104034637C>G | CA471341883 | COL17A1 | c.3504G>C (p.Leu1168=) c.3750G>C (p.Leu1250=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104034637C>T | CA471341884 | COL17A1 | c.3504G>A (p.Leu1168=) c.3750G>A (p.Leu1250=) | gnomAD v4 |
10 | g.104034638A= | CA1933418724 | COL17A1 | c.3503T= (p.Leu1168=) c.3749T= (p.Leu1250=) | |
10 | g.104034638A>C | CA378065935 | COL17A1 | c.3503T>G (p.Leu1168Arg) c.3749T>G (p.Leu1250Arg) | |
10 | g.104034638A>G | CA5677842 | COL17A1 | c.3503T>C (p.Leu1168Pro) c.3749T>C (p.Leu1250Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104034638A>T | CA378065936 | COL17A1 | c.3503T>A (p.Leu1168Gln) c.3749T>A (p.Leu1250Gln) | |
10 | g.104034639G>A | CA471341886 | COL17A1 | c.3502C>T (p.Leu1168=) c.3748C>T (p.Leu1250=) | |
10 | g.104034639G>C | CA378065937 | COL17A1 | c.3502C>G (p.Leu1168Val) c.3748C>G (p.Leu1250Val) | |
10 | g.104034639G= | CA1933418725 | COL17A1 | c.3502C= (p.Leu1168=) c.3748C= (p.Leu1250=) | |
10 | g.104034639G>T | CA378065938 | COL17A1 | c.3502C>A (p.Leu1168Met) c.3748C>A (p.Leu1250Met) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104034640C>A | CA378065939 | COL17A1 | c.3501G>T (p.Glu1167Asp) c.3747G>T (p.Glu1249Asp) | gnomAD v4 |
10 | g.104034640C= | CA1933418726 | COL17A1 | c.3501G= (p.Glu1167=) c.3747G= (p.Glu1249=) | |
10 | g.104034640C>G | CA5677843 | COL17A1 | c.3501G>C (p.Glu1167Asp) c.3747G>C (p.Glu1249Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104034640C>T | CA471341889 | COL17A1 | c.3501G>A (p.Glu1167=) c.3747G>A (p.Glu1249=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104034641T>A | CA378065940 | COL17A1 | c.3500A>T (p.Glu1167Val) c.3746A>T (p.Glu1249Val) | |
10 | g.104034641T>C | CA5677844 | COL17A1 | c.3500A>G (p.Glu1167Gly) c.3746A>G (p.Glu1249Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.104034641T>G | CA378065941 | COL17A1 | c.3500A>C (p.Glu1167Ala) c.3746A>C (p.Glu1249Ala) | |
10 | g.104034641T= | CA1933418727 | COL17A1 | c.3500A= (p.Glu1167=) c.3746A= (p.Glu1249=) | |
10 | g.104034642C>A | CA378065942 | COL17A1 | c.3499G>T (p.Glu1167Ter) c.3745G>T (p.Glu1249Ter) | gnomAD v4 |
10 | g.104034642C= | CA1933418728 | COL17A1 | c.3499G= (p.Glu1167=) c.3745G= (p.Glu1249=) | |
10 | g.104034642C>G | CA378065943 | COL17A1 | c.3499G>C (p.Glu1167Gln) c.3745G>C (p.Glu1249Gln) | |
10 | g.104034642C>T | CA378065944 | COL17A1 | c.3499G>A (p.Glu1167Lys) c.3745G>A (p.Glu1249Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104034643G>A | CA5677845 | COL17A1 | c.3498C>T (p.Ser1166=) c.3744C>T (p.Ser1248=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104034643G>C | CA378065946 | COL17A1 | c.3498C>G (p.Ser1166Arg) c.3744C>G (p.Ser1248Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104034643G= | CA1933418729 | COL17A1 | c.3498C= (p.Ser1166=) c.3744C= (p.Ser1248=) | |
10 | g.104034643G>T | CA378065945 | COL17A1 | c.3498C>A (p.Ser1166Arg) c.3744C>A (p.Ser1248Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104034644C>A | CA378065947 | COL17A1 | c.3497G>T (p.Ser1166Ile) c.3743G>T (p.Ser1248Ile) | |
10 | g.104034644C>G | CA378065949 | COL17A1 | c.3497G>C (p.Ser1166Thr) c.3743G>C (p.Ser1248Thr) | |
10 | g.104034644C>T | CA378065948 | COL17A1 | c.3497G>A (p.Ser1166Asn) c.3743G>A (p.Ser1248Asn) | |
10 | g.104034645T>A | CA378065950 | COL17A1 | c.3496A>T (p.Ser1166Cys) c.3742A>T (p.Ser1248Cys) | |
10 | g.104034645T>C | CA378065951 | COL17A1 | c.3496A>G (p.Ser1166Gly) c.3742A>G (p.Ser1248Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104034645T>G | CA378065952 | COL17A1 | c.3496A>C (p.Ser1166Arg) c.3742A>C (p.Ser1248Arg) | |
10 | g.104034645T= | CA1933418730 | COL17A1 | c.3496A= (p.Ser1166=) c.3742A= (p.Ser1248=) | |
10 | g.104034646C>A | CA471341894 | COL17A1 | c.3495G>T (p.Arg1165=) c.3741G>T (p.Arg1247=) | |
10 | g.104034646C>G | CA471341895 | COL17A1 | c.3495G>C (p.Arg1165=) c.3741G>C (p.Arg1247=) | |
10 | g.104034646C>T | CA471341892 | COL17A1 | c.3495G>A (p.Arg1165=) c.3741G>A (p.Arg1247=) | ClinVar |
10 | g.104034647C>A | CA378065953 | COL17A1 | c.3494G>T (p.Arg1165Leu) c.3740G>T (p.Arg1247Leu) | |
10 | g.104034647C= | CA1933418731 | COL17A1 | c.3494G= (p.Arg1165=) c.3740G= (p.Arg1247=) | |
10 | g.104034647C>G | CA378065954 | COL17A1 | c.3494G>C (p.Arg1165Pro) c.3740G>C (p.Arg1247Pro) | |
10 | g.104034647C>T | CA5677846 | COL17A1 | c.3494G>A (p.Arg1165Gln) c.3740G>A (p.Arg1247Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |