| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.104034464C>A | CA2610796487 | COL17A1 | c.3521-130G>T (n.3521-130G>T) c.3767-130G>T (n.3767-130G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034464C>T | CA2610796488 | COL17A1 | c.3521-130G>A (n.3521-130G>A) c.3767-130G>A (n.3767-130G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034465C>A | CA2610796489 | COL17A1 | c.3521-131G>T (n.3521-131G>T) c.3767-131G>T (n.3767-131G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034465C= | CA1933418619 | COL17A1 | c.3521-131G= (n.3521-131G=) c.3767-131G= (n.3767-131G=) | |
| 10 | g.104034465C>G | CA1933418620 | COL17A1 | c.3521-131G>C (n.3521-131G>C) c.3767-131G>C (n.3767-131G>C) | dbSNP |
| 10 | g.104034465C>T | CA932062282 | COL17A1 | c.3521-131G>A (n.3521-131G>A) c.3767-131G>A (n.3767-131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034466G>A | CA212450390 | COL17A1 | c.3521-132C>T (n.3521-132C>T) c.3767-132C>T (n.3767-132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034466G= | CA1933418621 | COL17A1 | c.3521-132C= (n.3521-132C=) c.3767-132C= (n.3767-132C=) | |
| 10 | g.104034466G>T | CA2517866173 | COL17A1 | c.3521-132C>A (n.3521-132C>A) c.3767-132C>A (n.3767-132C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034467A= | CA1933418622 | COL17A1 | c.3521-133T= (n.3521-133T=) c.3767-133T= (n.3767-133T=) | |
| 10 | g.104034467A>C | CA2789320511 | COL17A1 | c.3521-133T>G (n.3521-133T>G) c.3767-133T>G (n.3767-133T>G) | |
| 10 | g.104034467A>G | CA212450392 | COL17A1 | c.3521-133T>C (n.3521-133T>C) c.3767-133T>C (n.3767-133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034468G>T | CA2610796490 | COL17A1 | c.3521-134C>A (n.3521-134C>A) c.3767-134C>A (n.3767-134C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034469T>C | CA1933418624 | COL17A1 | c.3521-135A>G (n.3521-135A>G) c.3767-135A>G (n.3767-135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034469T= | CA1933418623 | COL17A1 | c.3521-135A= (n.3521-135A=) c.3767-135A= (n.3767-135A=) | |
| 10 | g.104034470G>A | CA2610796491 | COL17A1 | c.3521-136C>T (n.3521-136C>T) c.3767-136C>T (n.3767-136C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034470G>T | CA2610796492 | COL17A1 | c.3521-136C>A (n.3521-136C>A) c.3767-136C>A (n.3767-136C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034472G>A | CA2610796493 | COL17A1 | c.3521-138C>T (n.3521-138C>T) c.3767-138C>T (n.3767-138C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034472G>T | CA2610796494 | COL17A1 | c.3521-138C>A (n.3521-138C>A) c.3767-138C>A (n.3767-138C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034478T>C | CA2610796495 | COL17A1 | c.3521-144A>G (n.3521-144A>G) c.3767-144A>G (n.3767-144A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034479T>C | CA659194489 | COL17A1 | c.3520+142A>G (n.3520+142A>G) c.3766+142A>G (n.3766+142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034479T= | CA1933418625 | COL17A1 | c.3520+142A= (n.3520+142A=) c.3766+142A= (n.3766+142A=) | |
| 10 | g.104034480T>C | CA2610796496 | COL17A1 | c.3520+141A>G (n.3520+141A>G) c.3766+141A>G (n.3766+141A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034480T>G | CA659194492 | COL17A1 | c.3520+141A>C (n.3520+141A>C) c.3766+141A>C (n.3766+141A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034480T= | CA1933418626 | COL17A1 | c.3520+141A= (n.3520+141A=) c.3766+141A= (n.3766+141A=) | |
| 10 | g.104034481G>T | CA2610796497 | COL17A1 | c.3520+140C>A (n.3520+140C>A) c.3766+140C>A (n.3766+140C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034482G>A | CA2610796499 | COL17A1 | c.3520+139C>T (n.3520+139C>T) c.3766+139C>T (n.3766+139C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034482G>C | CA659194504 | COL17A1 | c.3520+139C>G (n.3520+139C>G) c.3766+139C>G (n.3766+139C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034482G= | CA1933418627 | COL17A1 | c.3520+139C= (n.3520+139C=) c.3766+139C= (n.3766+139C=) | |
| 10 | g.104034482G>T | CA2610796498 | COL17A1 | c.3520+139C>A (n.3520+139C>A) c.3766+139C>A (n.3766+139C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034483T>C | CA2610796500 | COL17A1 | c.3520+138A>G (n.3520+138A>G) c.3766+138A>G (n.3766+138A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034483T>G | CA212450393 | COL17A1 | c.3520+138A>C (n.3520+138A>C) c.3766+138A>C (n.3766+138A>C) | dbSNP |
| 10 | g.104034483T= | CA1933418628 | COL17A1 | c.3520+138A= (n.3520+138A=) c.3766+138A= (n.3766+138A=) | |
| 10 | g.104034484G>A | CA2610796501 | COL17A1 | c.3520+137C>T (n.3520+137C>T) c.3766+137C>T (n.3766+137C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034484G= | CA1933418629 | COL17A1 | c.3520+137C= (n.3520+137C=) c.3766+137C= (n.3766+137C=) | |
| 10 | g.104034484G>T | CA212450397 | COL17A1 | c.3520+137C>A (n.3520+137C>A) c.3766+137C>A (n.3766+137C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034485T>C | CA659194512 | COL17A1 | c.3520+136A>G (n.3520+136A>G) c.3766+136A>G (n.3766+136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034485T>G | CA2610796502 | COL17A1 | c.3520+136A>C (n.3520+136A>C) c.3766+136A>C (n.3766+136A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034485T= | CA1933418630 | COL17A1 | c.3520+136A= (n.3520+136A=) c.3766+136A= (n.3766+136A=) | |
| 10 | g.104034486G>T | CA2610796503 | COL17A1 | c.3520+135C>A (n.3520+135C>A) c.3766+135C>A (n.3766+135C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034487G>T | CA2610796504 | COL17A1 | c.3520+134C>A (n.3520+134C>A) c.3766+134C>A (n.3766+134C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034488A= | CA1933418631 | COL17A1 | c.3520+133T= (n.3520+133T=) c.3766+133T= (n.3766+133T=) | |
| 10 | g.104034488A>G | CA1933418632 | COL17A1 | c.3520+133T>C (n.3520+133T>C) c.3766+133T>C (n.3766+133T>C) | dbSNP |
| 10 | g.104034490G>T | CA2610796505 | COL17A1 | c.3520+131C>A (n.3520+131C>A) c.3766+131C>A (n.3766+131C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034492A>G | CA2610796506 | COL17A1 | c.3520+129T>C (n.3520+129T>C) c.3766+129T>C (n.3766+129T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034495C>A | CA2610796508 | COL17A1 | c.3520+126G>T (n.3520+126G>T) c.3766+126G>T (n.3766+126G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034495C= | CA1933418633 | COL17A1 | c.3520+126G= (n.3520+126G=) c.3766+126G= (n.3766+126G=) | |
| 10 | g.104034495C>G | CA2610796507 | COL17A1 | c.3520+126G>C (n.3520+126G>C) c.3766+126G>C (n.3766+126G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034495C>T | CA1933418634 | COL17A1 | c.3520+126G>A (n.3520+126G>A) c.3766+126G>A (n.3766+126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034496C>A | CA2610796509 | COL17A1 | c.3520+125G>T (n.3520+125G>T) c.3766+125G>T (n.3766+125G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034496C= | CA1933418635 | COL17A1 | c.3520+125G= (n.3520+125G=) c.3766+125G= (n.3766+125G=) | |
| 10 | g.104034496C>T | CA212450401 | COL17A1 | c.3520+125G>A (n.3520+125G>A) c.3766+125G>A (n.3766+125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034497G>A | CA212450407 | COL17A1 | c.3520+124C>T (n.3520+124C>T) c.3766+124C>T (n.3766+124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034497G= | CA1933418636 | COL17A1 | c.3520+124C= (n.3520+124C=) c.3766+124C= (n.3766+124C=) | |
| 10 | g.104034497G>T | CA659194517 | COL17A1 | c.3520+124C>A (n.3520+124C>A) c.3766+124C>A (n.3766+124C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034498G= | CA1933418637 | COL17A1 | c.3520+123C= (n.3520+123C=) c.3766+123C= (n.3766+123C=) | |
| 10 | g.104034498G>T | CA1933418638 | COL17A1 | c.3520+123C>A (n.3520+123C>A) c.3766+123C>A (n.3766+123C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034499G>A | CA659194525 | COL17A1 | c.3520+122C>T (n.3520+122C>T) c.3766+122C>T (n.3766+122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034499G>C | CA2610796510 | COL17A1 | c.3520+122C>G (n.3520+122C>G) c.3766+122C>G (n.3766+122C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034499G= | CA1933418639 | COL17A1 | c.3520+122C= (n.3520+122C=) c.3766+122C= (n.3766+122C=) | |
| 10 | g.104034499G>T | CA2610796511 | COL17A1 | c.3520+122C>A (n.3520+122C>A) c.3766+122C>A (n.3766+122C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034500C= | CA1933418640 | COL17A1 | c.3520+121G= (n.3520+121G=) c.3766+121G= (n.3766+121G=) | |
| 10 | g.104034500C>T | CA2610796512 | COL17A1 | c.3520+121G>A (n.3520+121G>A) c.3766+121G>A (n.3766+121G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034501T>C | CA1933418642 | COL17A1 | c.3520+120A>G (n.3520+120A>G) c.3766+120A>G (n.3766+120A>G) | dbSNP |
| 10 | g.104034501T>G | CA2610796513 | COL17A1 | c.3520+120A>C (n.3520+120A>C) c.3766+120A>C (n.3766+120A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034501T= | CA1933418641 | COL17A1 | c.3520+120A= (n.3520+120A=) c.3766+120A= (n.3766+120A=) | |
| 10 | g.104034502dup | CA1933418643 | COL17A1 | c.3520+120dup (n.3520+120dup) c.3766+120dup (n.3766+120dup) | dbSNP |
| 10 | g.104034502T>A | CA2610796514 | COL17A1 | c.3520+119A>T (n.3520+119A>T) c.3766+119A>T (n.3766+119A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034502T>C | CA2610796515 | COL17A1 | c.3520+119A>G (n.3520+119A>G) c.3766+119A>G (n.3766+119A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034503A= | CA1933418644 | COL17A1 | c.3520+118T= (n.3520+118T=) c.3766+118T= (n.3766+118T=) | |
| 10 | g.104034503A>C | CA1933418645 | COL17A1 | c.3520+118T>G (n.3520+118T>G) c.3766+118T>G (n.3766+118T>G) | dbSNP |
| 10 | g.104034503A>G | CA212450414 | COL17A1 | c.3520+118T>C (n.3520+118T>C) c.3766+118T>C (n.3766+118T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034503A>T | CA212450417 | COL17A1 | c.3520+118T>A (n.3520+118T>A) c.3766+118T>A (n.3766+118T>A) | dbSNP |
| 10 | g.104034504C>A | CA2610796517 | COL17A1 | c.3520+117G>T (n.3520+117G>T) c.3766+117G>T (n.3766+117G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034504C>T | CA2610796516 | COL17A1 | c.3520+117G>A (n.3520+117G>A) c.3766+117G>A (n.3766+117G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034505C>A | CA212450422 | COL17A1 | c.3520+116G>T (n.3520+116G>T) c.3766+116G>T (n.3766+116G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034505C= | CA1933418646 | COL17A1 | c.3520+116G= (n.3520+116G=) c.3766+116G= (n.3766+116G=) | |
| 10 | g.104034506C>A | CA2610796518 | COL17A1 | c.3520+115G>T (n.3520+115G>T) c.3766+115G>T (n.3766+115G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034506C>T | CA2572016812 | COL17A1 | c.3520+115G>A (n.3520+115G>A) c.3766+115G>A (n.3766+115G>A) | |
| 10 | g.104034507C>A | CA2610796519 | COL17A1 | c.3520+114G>T (n.3520+114G>T) c.3766+114G>T (n.3766+114G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034508A= | CA1933418647 | COL17A1 | c.3520+113T= (n.3520+113T=) c.3766+113T= (n.3766+113T=) | |
| 10 | g.104034508A>C | CA212450433 | COL17A1 | c.3520+113T>G (n.3520+113T>G) c.3766+113T>G (n.3766+113T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034508A>G | CA2610796520 | COL17A1 | c.3520+113T>C (n.3520+113T>C) c.3766+113T>C (n.3766+113T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034508_104034509delinsAC | CA1933418648 | COL17A1 | c.3520+112_3520+113delinsGT (n.3520+112_3520+113delinsGT) c.3766+112_3766+113delinsGT (n.3766+112_3766+113delinsGT) | |
| 10 | g.104034508_104034509delinsCT | CA212450430 | COL17A1 | c.3520+112_3520+113delinsAG (n.3520+112_3520+113delinsAG) c.3766+112_3766+113delinsAG (n.3766+112_3766+113delinsAG) | dbSNP |
| 10 | g.104034509C= | CA1933418649 | COL17A1 | c.3520+112G= (n.3520+112G=) c.3766+112G= (n.3766+112G=) | |
| 10 | g.104034509C>T | CA212450436 | COL17A1 | c.3520+112G>A (n.3520+112G>A) c.3766+112G>A (n.3766+112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034510C= | CA1933418650 | COL17A1 | c.3520+111G= (n.3520+111G=) c.3766+111G= (n.3766+111G=) | |
| 10 | g.104034510C>G | CA212450438 | COL17A1 | c.3520+111G>C (n.3520+111G>C) c.3766+111G>C (n.3766+111G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034510C>T | CA1933418651 | COL17A1 | c.3520+111G>A (n.3520+111G>A) c.3766+111G>A (n.3766+111G>A) | dbSNP |
| 10 | g.104034511A= | CA1933418652 | COL17A1 | c.3520+110T= (n.3520+110T=) c.3766+110T= (n.3766+110T=) | |
| 10 | g.104034511A>G | CA212450442 | COL17A1 | c.3520+110T>C (n.3520+110T>C) c.3766+110T>C (n.3766+110T>C) | dbSNP |
| 10 | g.104034512G>C | CA1933418653 | COL17A1 | c.3520+109C>G (n.3520+109C>G) c.3766+109C>G (n.3766+109C>G) | dbSNP |
| 10 | g.104034512G= | CA1933418654 | COL17A1 | c.3520+109C= (n.3520+109C=) c.3766+109C= (n.3766+109C=) | |
| 10 | g.104034514G>A | CA2610796521 | COL17A1 | c.3520+107C>T (n.3520+107C>T) c.3766+107C>T (n.3766+107C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034514G= | CA1933418655 | COL17A1 | c.3520+107C= (n.3520+107C=) c.3766+107C= (n.3766+107C=) | |
| 10 | g.104034514G>T | CA212450457 | COL17A1 | c.3520+107C>A (n.3520+107C>A) c.3766+107C>A (n.3766+107C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034515G>A | CA1933418657 | COL17A1 | c.3520+106C>T (n.3520+106C>T) c.3766+106C>T (n.3766+106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034515G>C | CA659194536 | COL17A1 | c.3520+106C>G (n.3520+106C>G) c.3766+106C>G (n.3766+106C>G) | dbSNP |
| 10 | g.104034515G= | CA1933418656 | COL17A1 | c.3520+106C= (n.3520+106C=) c.3766+106C= (n.3766+106C=) | |
| 10 | g.104034515G>T | CA2610796522 | COL17A1 | c.3520+106C>A (n.3520+106C>A) c.3766+106C>A (n.3766+106C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034516C>T | CA2610796523 | COL17A1 | c.3520+105G>A (n.3520+105G>A) c.3766+105G>A (n.3766+105G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034517T>G | CA596111140 | COL17A1 | c.3520+104A>C (n.3520+104A>C) c.3766+104A>C (n.3766+104A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034517T= | CA1933418658 | COL17A1 | c.3520+104A= (n.3520+104A=) c.3766+104A= (n.3766+104A=) | |
| 10 | g.104034518C>A | CA2610796524 | COL17A1 | c.3520+103G>T (n.3520+103G>T) c.3766+103G>T (n.3766+103G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034518C>T | CA2610796525 | COL17A1 | c.3520+103G>A (n.3520+103G>A) c.3766+103G>A (n.3766+103G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034520C>A | CA2610796526 | COL17A1 | c.3520+101G>T (n.3520+101G>T) c.3766+101G>T (n.3766+101G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034520C= | CA1933418659 | COL17A1 | c.3520+101G= (n.3520+101G=) c.3766+101G= (n.3766+101G=) | |
| 10 | g.104034520C>T | CA212450461 | COL17A1 | c.3520+101G>A (n.3520+101G>A) c.3766+101G>A (n.3766+101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034521G>A | CA212450465 | COL17A1 | c.3520+100C>T (n.3520+100C>T) c.3766+100C>T (n.3766+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034521G>C | CA2610796527 | COL17A1 | c.3520+100C>G (n.3520+100C>G) c.3766+100C>G (n.3766+100C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034521G= | CA1933418660 | COL17A1 | c.3520+100C= (n.3520+100C=) c.3766+100C= (n.3766+100C=) | |
| 10 | g.104034521G>T | CA2574660677 | COL17A1 | c.3520+100C>A (n.3520+100C>A) c.3766+100C>A (n.3766+100C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034522T>C | CA2610796528 | COL17A1 | c.3520+99A>G (n.3520+99A>G) c.3766+99A>G (n.3766+99A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034523G>A | CA1933418662 | COL17A1 | c.3520+98C>T (n.3520+98C>T) c.3766+98C>T (n.3766+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034523G= | CA1933418661 | COL17A1 | c.3520+98C= (n.3520+98C=) c.3766+98C= (n.3766+98C=) | |
| 10 | g.104034525G>A | CA2610796529 | COL17A1 | c.3520+96C>T (n.3520+96C>T) c.3766+96C>T (n.3766+96C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034526G>A | CA2610796530 | COL17A1 | c.3520+95C>T (n.3520+95C>T) c.3766+95C>T (n.3766+95C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034527C= | CA1933418663 | COL17A1 | c.3520+94G= (n.3520+94G=) c.3766+94G= (n.3766+94G=) | |
| 10 | g.104034527C>G | CA2610796532 | COL17A1 | c.3520+94G>C (n.3520+94G>C) c.3766+94G>C (n.3766+94G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034527C>T | CA1933418664 | COL17A1 | c.3520+94G>A (n.3520+94G>A) c.3766+94G>A (n.3766+94G>A) | dbSNP |
| 10 | g.104034528del | CA2610796531 | COL17A1 | c.3520+94del (n.3520+94del) c.3766+94del (n.3766+94del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034528C= | CA1933418665 | COL17A1 | c.3520+93G= (n.3520+93G=) c.3766+93G= (n.3766+93G=) | |
| 10 | g.104034528C>T | CA932062318 | COL17A1 | c.3520+93G>A (n.3520+93G>A) c.3766+93G>A (n.3766+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034529T>C | CA2610796533 | COL17A1 | c.3520+92A>G (n.3520+92A>G) c.3766+92A>G (n.3766+92A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034529T>G | CA2789320512 | COL17A1 | c.3520+92A>C (n.3520+92A>C) c.3766+92A>C (n.3766+92A>C) | |
| 10 | g.104034530T>C | CA2610796534 | COL17A1 | c.3520+91A>G (n.3520+91A>G) c.3766+91A>G (n.3766+91A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034531C>T | CA2610796535 | COL17A1 | c.3520+90G>A (n.3520+90G>A) c.3766+90G>A (n.3766+90G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034535_104034554del | CA2574660678 | COL17A1 | c.3520+71_3520+90del (n.3520+71_3520+90del) c.3766+71_3766+90del (n.3766+71_3766+90del) | |
| 10 | g.104034532C= | CA1933418666 | COL17A1 | c.3520+89G= (n.3520+89G=) c.3766+89G= (n.3766+89G=) | |
| 10 | g.104034532C>T | CA1933418667 | COL17A1 | c.3520+89G>A (n.3520+89G>A) c.3766+89G>A (n.3766+89G>A) | dbSNP |
| 10 | g.104034533T>G | CA2610796536 | COL17A1 | c.3520+88A>C (n.3520+88A>C) c.3766+88A>C (n.3766+88A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034534G>A | CA212450470 | COL17A1 | c.3520+87C>T (n.3520+87C>T) c.3766+87C>T (n.3766+87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034534G= | CA1933418668 | COL17A1 | c.3520+87C= (n.3520+87C=) c.3766+87C= (n.3766+87C=) | |
| 10 | g.104034535T>A | CA2610796537 | COL17A1 | c.3520+86A>T (n.3520+86A>T) c.3766+86A>T (n.3766+86A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034537C>A | CA2610796538 | COL17A1 | c.3520+84G>T (n.3520+84G>T) c.3766+84G>T (n.3766+84G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034537C= | CA1933418670 | COL17A1 | c.3520+84G= (n.3520+84G=) c.3766+84G= (n.3766+84G=) | |
| 10 | g.104034537C>T | CA1933418669 | COL17A1 | c.3520+84G>A (n.3520+84G>A) c.3766+84G>A (n.3766+84G>A) | dbSNP |
| 10 | g.104034538C>A | CA2610796539 | COL17A1 | c.3520+83G>T (n.3520+83G>T) c.3766+83G>T (n.3766+83G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034538C= | CA1933418671 | COL17A1 | c.3520+83G= (n.3520+83G=) c.3766+83G= (n.3766+83G=) | |
| 10 | g.104034538C>G | CA2610796540 | COL17A1 | c.3520+83G>C (n.3520+83G>C) c.3766+83G>C (n.3766+83G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034538C>T | CA2610796541 | COL17A1 | c.3520+83G>A (n.3520+83G>A) c.3766+83G>A (n.3766+83G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034539T>A | CA2610796542 | COL17A1 | c.3520+82A>T (n.3520+82A>T) c.3766+82A>T (n.3766+82A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034539T>C | CA2610796543 | COL17A1 | c.3520+82A>G (n.3520+82A>G) c.3766+82A>G (n.3766+82A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034541dup | CA659194544 | COL17A1 | c.3520+82dup (n.3520+82dup) c.3766+82dup (n.3766+82dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034540T>C | CA2610796544 | COL17A1 | c.3520+81A>G (n.3520+81A>G) c.3766+81A>G (n.3766+81A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034540T= | CA1933418672 | COL17A1 | c.3520+81A= (n.3520+81A=) c.3766+81A= (n.3766+81A=) | |
| 10 | g.104034541T>C | CA212450473 | COL17A1 | c.3520+80A>G (n.3520+80A>G) c.3766+80A>G (n.3766+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034541T= | CA1933418673 | COL17A1 | c.3520+80A= (n.3520+80A=) c.3766+80A= (n.3766+80A=) | |
| 10 | g.104034542_104034545dup | CA596111141 | COL17A1 | c.3520+77_3520+80dup (n.3520+77_3520+80dup) c.3766+77_3766+80dup (n.3766+77_3766+80dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034543A>G | CA2610796545 | COL17A1 | c.3520+78T>C (n.3520+78T>C) c.3766+78T>C (n.3766+78T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034544G>T | CA2610796546 | COL17A1 | c.3520+77C>A (n.3520+77C>A) c.3766+77C>A (n.3766+77C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034546G>A | CA2610796547 | COL17A1 | c.3520+75C>T (n.3520+75C>T) c.3766+75C>T (n.3766+75C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034546G>T | CA2610796548 | COL17A1 | c.3520+75C>A (n.3520+75C>A) c.3766+75C>A (n.3766+75C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034547C>T | CA2610796549 | COL17A1 | c.3520+74G>A (n.3520+74G>A) c.3766+74G>A (n.3766+74G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034548C>T | CA2574660679 | COL17A1 | c.3520+73G>A (n.3520+73G>A) c.3766+73G>A (n.3766+73G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034549T>A | CA2610796550 | COL17A1 | c.3520+72A>T (n.3520+72A>T) c.3766+72A>T (n.3766+72A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034550C>A | CA2610796551 | COL17A1 | c.3520+71G>T (n.3520+71G>T) c.3766+71G>T (n.3766+71G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034551C>G | CA2610796552 | COL17A1 | c.3520+70G>C (n.3520+70G>C) c.3766+70G>C (n.3766+70G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034551C>T | CA2574660680 | COL17A1 | c.3520+70G>A (n.3520+70G>A) c.3766+70G>A (n.3766+70G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034552C>A | CA2789320513 | COL17A1 | c.3520+69G>T (n.3520+69G>T) c.3766+69G>T (n.3766+69G>T) | |
| 10 | g.104034552C>G | CA2610796553 | COL17A1 | c.3520+69G>C (n.3520+69G>C) c.3766+69G>C (n.3766+69G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034553T>C | CA2610796554 | COL17A1 | c.3520+68A>G (n.3520+68A>G) c.3766+68A>G (n.3766+68A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034554G>A | CA2610796555 | COL17A1 | c.3520+67C>T (n.3520+67C>T) c.3766+67C>T (n.3766+67C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034554G>C | CA212450475 | COL17A1 | c.3520+67C>G (n.3520+67C>G) c.3766+67C>G (n.3766+67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034554G= | CA1933418674 | COL17A1 | c.3520+67C= (n.3520+67C=) c.3766+67C= (n.3766+67C=) | |
| 10 | g.104034554G>T | CA2610796556 | COL17A1 | c.3520+67C>A (n.3520+67C>A) c.3766+67C>A (n.3766+67C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034555C>A | CA2610796557 | COL17A1 | c.3520+66G>T (n.3520+66G>T) c.3766+66G>T (n.3766+66G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034555C>T | CA2610796558 | COL17A1 | c.3520+66G>A (n.3520+66G>A) c.3766+66G>A (n.3766+66G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034556C>A | CA2610796559 | COL17A1 | c.3520+65G>T (n.3520+65G>T) c.3766+65G>T (n.3766+65G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034556C= | CA1933418675 | COL17A1 | c.3520+65G= (n.3520+65G=) c.3766+65G= (n.3766+65G=) | |
| 10 | g.104034556C>T | CA212450481 | COL17A1 | c.3520+65G>A (n.3520+65G>A) c.3766+65G>A (n.3766+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034557C>A | CA2610796560 | COL17A1 | c.3520+64G>T (n.3520+64G>T) c.3766+64G>T (n.3766+64G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034557C= | CA1933418676 | COL17A1 | c.3520+64G= (n.3520+64G=) c.3766+64G= (n.3766+64G=) | |
| 10 | g.104034557C>T | CA932062338 | COL17A1 | c.3520+64G>A (n.3520+64G>A) c.3766+64G>A (n.3766+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034558C>A | CA2610796561 | COL17A1 | c.3520+63G>T (n.3520+63G>T) c.3766+63G>T (n.3766+63G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034558C>G | CA2610796563 | COL17A1 | c.3520+63G>C (n.3520+63G>C) c.3766+63G>C (n.3766+63G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034558C>T | CA2610796562 | COL17A1 | c.3520+63G>A (n.3520+63G>A) c.3766+63G>A (n.3766+63G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034559A= | CA1933418677 | COL17A1 | c.3520+62T= (n.3520+62T=) c.3766+62T= (n.3766+62T=) | |
| 10 | g.104034559A>G | CA1933418678 | COL17A1 | c.3520+62T>C (n.3520+62T>C) c.3766+62T>C (n.3766+62T>C) | dbSNP |
| 10 | g.104034559A>T | CA2610796565 | COL17A1 | c.3520+62T>A (n.3520+62T>A) c.3766+62T>A (n.3766+62T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034561_104034564dup | CA2610796564 | COL17A1 | c.3520+59_3520+62dup (n.3520+59_3520+62dup) c.3766+59_3766+62dup (n.3766+59_3766+62dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034560C>A | CA2610796566 | COL17A1 | c.3520+61G>T (n.3520+61G>T) c.3766+61G>T (n.3766+61G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034560C>G | CA2574660681 | COL17A1 | c.3520+61G>C (n.3520+61G>C) c.3766+61G>C (n.3766+61G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034560C>T | CA2610796567 | COL17A1 | c.3520+61G>A (n.3520+61G>A) c.3766+61G>A (n.3766+61G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034560_104034562delinsCTT | CA1933418679 | COL17A1 | c.3520+59_3520+61delinsAAG (n.3520+59_3520+61delinsAAG) c.3766+59_3766+61delinsAAG (n.3766+59_3766+61delinsAAG) | |
| 10 | g.104034561T>C | CA2610796568 | COL17A1 | c.3520+60A>G (n.3520+60A>G) c.3766+60A>G (n.3766+60A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034561_104034562del | CA212450498 | COL17A1 | c.3520+59_3520+60del (n.3520+59_3520+60del) c.3766+59_3766+60del (n.3766+59_3766+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034562T>G | CA2574660682 | COL17A1 | c.3520+59A>C (n.3520+59A>C) c.3766+59A>C (n.3766+59A>C) | |
| 10 | g.104034563A>G | CA2610796570 | COL17A1 | c.3520+58T>C (n.3520+58T>C) c.3766+58T>C (n.3766+58T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034563dup | CA2610796569 | COL17A1 | c.3520+58dup (n.3520+58dup) c.3766+58dup (n.3766+58dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034564C>A | CA2610796571 | COL17A1 | c.3520+57G>T (n.3520+57G>T) c.3766+57G>T (n.3766+57G>T) | gnomAD v4 |