| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.104034434G>C | CA212450377 | COL17A1 | c.3521-100C>G (n.3521-100C>G) c.3767-100C>G (n.3767-100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034434G= | CA1933418606 | COL17A1 | c.3521-100C= (n.3521-100C=) c.3767-100C= (n.3767-100C=) | |
| 10 | g.104034435A>G | CA2503951005 | COL17A1 | c.3521-101T>C (n.3521-101T>C) c.3767-101T>C (n.3767-101T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034436C>A | CA2610796462 | COL17A1 | c.3521-102G>T (n.3521-102G>T) c.3767-102G>T (n.3767-102G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034436C= | CA1933418607 | COL17A1 | c.3521-102G= (n.3521-102G=) c.3767-102G= (n.3767-102G=) | |
| 10 | g.104034436C>T | CA212450382 | COL17A1 | c.3521-102G>A (n.3521-102G>A) c.3767-102G>A (n.3767-102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034437C>A | CA2610796463 | COL17A1 | c.3521-103G>T (n.3521-103G>T) c.3767-103G>T (n.3767-103G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034437C>G | CA2610796464 | COL17A1 | c.3521-103G>C (n.3521-103G>C) c.3767-103G>C (n.3767-103G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034437C>T | CA2610796465 | COL17A1 | c.3521-103G>A (n.3521-103G>A) c.3767-103G>A (n.3767-103G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034439G>A | CA2789320508 | COL17A1 | c.3521-105C>T (n.3521-105C>T) c.3767-105C>T (n.3767-105C>T) | |
| 10 | g.104034440A>G | CA2610796466 | COL17A1 | c.3521-106T>C (n.3521-106T>C) c.3767-106T>C (n.3767-106T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034440_104034441insCACACCCAACAC | CA2789320509 | COL17A1 | c.3521-107_3521-106insGTGTTGGGTGTG (n.3521-107_3521-106insGTGTTGGGTGTG) c.3767-107_3767-106insGTGTTGGGTGTG (n.3767-107_3767-106insGTGTTGGGTGTG) | |
| 10 | g.104034441A= | CA1933418608 | COL17A1 | c.3521-107T= (n.3521-107T=) c.3767-107T= (n.3767-107T=) | |
| 10 | g.104034441A>G | CA1933418609 | COL17A1 | c.3521-107T>C (n.3521-107T>C) c.3767-107T>C (n.3767-107T>C) | dbSNP |
| 10 | g.104034442G>A | CA2610796467 | COL17A1 | c.3521-108C>T (n.3521-108C>T) c.3767-108C>T (n.3767-108C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034442G>T | CA2789320510 | COL17A1 | c.3521-108C>A (n.3521-108C>A) c.3767-108C>A (n.3767-108C>A) | |
| 10 | g.104034443_104034446dup | CA2610796468 | COL17A1 | c.3521-112_3521-109dup (n.3521-112_3521-109dup) c.3767-112_3767-109dup (n.3767-112_3767-109dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034444G>T | CA2610796469 | COL17A1 | c.3521-110C>A (n.3521-110C>A) c.3767-110C>A (n.3767-110C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034445A>G | CA2610796470 | COL17A1 | c.3521-111T>C (n.3521-111T>C) c.3767-111T>C (n.3767-111T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034446A>G | CA2610796471 | COL17A1 | c.3521-112T>C (n.3521-112T>C) c.3767-112T>C (n.3767-112T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034447C>A | CA2610796472 | COL17A1 | c.3521-113G>T (n.3521-113G>T) c.3767-113G>T (n.3767-113G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034447C= | CA1933418611 | COL17A1 | c.3521-113G= (n.3521-113G=) c.3767-113G= (n.3767-113G=) | |
| 10 | g.104034447C>T | CA1933418610 | COL17A1 | c.3521-113G>A (n.3521-113G>A) c.3767-113G>A (n.3767-113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034448T>C | CA596111138 | COL17A1 | c.3521-114A>G (n.3521-114A>G) c.3767-114A>G (n.3767-114A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034448T= | CA1933418612 | COL17A1 | c.3521-114A= (n.3521-114A=) c.3767-114A= (n.3767-114A=) | |
| 10 | g.104034450C= | CA1933418613 | COL17A1 | c.3521-116G= (n.3521-116G=) c.3767-116G= (n.3767-116G=) | |
| 10 | g.104034450C>T | CA932062277 | COL17A1 | c.3521-116G>A (n.3521-116G>A) c.3767-116G>A (n.3767-116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034451A>G | CA2610796474 | COL17A1 | c.3521-117T>C (n.3521-117T>C) c.3767-117T>C (n.3767-117T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034451A>T | CA2610796473 | COL17A1 | c.3521-117T>A (n.3521-117T>A) c.3767-117T>A (n.3767-117T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034452G>T | CA2610796476 | COL17A1 | c.3521-118C>A (n.3521-118C>A) c.3767-118C>A (n.3767-118C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034454del | CA2610796475 | COL17A1 | c.3521-118del (n.3521-118del) c.3767-118del (n.3767-118del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034453G>A | CA2610796477 | COL17A1 | c.3521-119C>T (n.3521-119C>T) c.3767-119C>T (n.3767-119C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034453G>C | CA2610796478 | COL17A1 | c.3521-119C>G (n.3521-119C>G) c.3767-119C>G (n.3767-119C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034453G>T | CA2589049571 | COL17A1 | c.3521-119C>A (n.3521-119C>A) c.3767-119C>A (n.3767-119C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034453_104034454insTCTCTT | CA2610796479 | COL17A1 | c.3521-120_3521-119insAAGAGA (n.3521-120_3521-119insAAGAGA) c.3767-120_3767-119insAAGAGA (n.3767-120_3767-119insAAGAGA) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034454G>A | CA2610796481 | COL17A1 | c.3521-120C>T (n.3521-120C>T) c.3767-120C>T (n.3767-120C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034454G>T | CA2610796480 | COL17A1 | c.3521-120C>A (n.3521-120C>A) c.3767-120C>A (n.3767-120C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034455T>C | CA2610796482 | COL17A1 | c.3521-121A>G (n.3521-121A>G) c.3767-121A>G (n.3767-121A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034455_104034456insACCTTCTTCTCTCCCACT | CA2610796483 | COL17A1 | c.3521-121_3521-120insGTGGGAGAGAAGAAGGTA (n.3521-121_3521-120insGTGGGAGAGAAGAAGGTA) c.3767-121_3767-120insGTGGGAGAGAAGAAGGTA (n.3767-121_3767-120insGTGGGAGAGAAGAAGGTA) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034456T>C | CA659194465 | COL17A1 | c.3521-122A>G (n.3521-122A>G) c.3767-122A>G (n.3767-122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034456T= | CA1933418614 | COL17A1 | c.3521-122A= (n.3521-122A=) c.3767-122A= (n.3767-122A=) | |
| 10 | g.104034457C= | CA1933418615 | COL17A1 | c.3521-123G= (n.3521-123G=) c.3767-123G= (n.3767-123G=) | |
| 10 | g.104034457C>G | CA659194470 | COL17A1 | c.3521-123G>C (n.3521-123G>C) c.3767-123G>C (n.3767-123G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034458T>A | CA659194480 | COL17A1 | c.3521-124A>T (n.3521-124A>T) c.3767-124A>T (n.3767-124A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034458T>C | CA2610796484 | COL17A1 | c.3521-124A>G (n.3521-124A>G) c.3767-124A>G (n.3767-124A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034458T= | CA1933418616 | COL17A1 | c.3521-124A= (n.3521-124A=) c.3767-124A= (n.3767-124A=) | |
| 10 | g.104034459T>C | CA2722350476 | COL17A1 | c.3521-125A>G (n.3521-125A>G) c.3767-125A>G (n.3767-125A>G) | dbSNP |
| 10 | g.104034459T>G | CA596111139 | COL17A1 | c.3521-125A>C (n.3521-125A>C) c.3767-125A>C (n.3767-125A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034459T= | CA1933418617 | COL17A1 | c.3521-125A= (n.3521-125A=) c.3767-125A= (n.3767-125A=) | |
| 10 | g.104034461T>C | CA212450386 | COL17A1 | c.3521-127A>G (n.3521-127A>G) c.3767-127A>G (n.3767-127A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034461T= | CA1933418618 | COL17A1 | c.3521-127A= (n.3521-127A=) c.3767-127A= (n.3767-127A=) | |
| 10 | g.104034463C>A | CA2610796485 | COL17A1 | c.3521-129G>T (n.3521-129G>T) c.3767-129G>T (n.3767-129G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034463C>T | CA2610796486 | COL17A1 | c.3521-129G>A (n.3521-129G>A) c.3767-129G>A (n.3767-129G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034464C>A | CA2610796487 | COL17A1 | c.3521-130G>T (n.3521-130G>T) c.3767-130G>T (n.3767-130G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034464C>T | CA2610796488 | COL17A1 | c.3521-130G>A (n.3521-130G>A) c.3767-130G>A (n.3767-130G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034465C>A | CA2610796489 | COL17A1 | c.3521-131G>T (n.3521-131G>T) c.3767-131G>T (n.3767-131G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034465C= | CA1933418619 | COL17A1 | c.3521-131G= (n.3521-131G=) c.3767-131G= (n.3767-131G=) | |
| 10 | g.104034465C>G | CA1933418620 | COL17A1 | c.3521-131G>C (n.3521-131G>C) c.3767-131G>C (n.3767-131G>C) | dbSNP |
| 10 | g.104034465C>T | CA932062282 | COL17A1 | c.3521-131G>A (n.3521-131G>A) c.3767-131G>A (n.3767-131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034466G>A | CA212450390 | COL17A1 | c.3521-132C>T (n.3521-132C>T) c.3767-132C>T (n.3767-132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034466G= | CA1933418621 | COL17A1 | c.3521-132C= (n.3521-132C=) c.3767-132C= (n.3767-132C=) | |
| 10 | g.104034466G>T | CA2517866173 | COL17A1 | c.3521-132C>A (n.3521-132C>A) c.3767-132C>A (n.3767-132C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034467A= | CA1933418622 | COL17A1 | c.3521-133T= (n.3521-133T=) c.3767-133T= (n.3767-133T=) | |
| 10 | g.104034467A>C | CA2789320511 | COL17A1 | c.3521-133T>G (n.3521-133T>G) c.3767-133T>G (n.3767-133T>G) | |
| 10 | g.104034467A>G | CA212450392 | COL17A1 | c.3521-133T>C (n.3521-133T>C) c.3767-133T>C (n.3767-133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034468G>T | CA2610796490 | COL17A1 | c.3521-134C>A (n.3521-134C>A) c.3767-134C>A (n.3767-134C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034469T>C | CA1933418624 | COL17A1 | c.3521-135A>G (n.3521-135A>G) c.3767-135A>G (n.3767-135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034469T= | CA1933418623 | COL17A1 | c.3521-135A= (n.3521-135A=) c.3767-135A= (n.3767-135A=) | |
| 10 | g.104034470G>A | CA2610796491 | COL17A1 | c.3521-136C>T (n.3521-136C>T) c.3767-136C>T (n.3767-136C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034470G>T | CA2610796492 | COL17A1 | c.3521-136C>A (n.3521-136C>A) c.3767-136C>A (n.3767-136C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034472G>A | CA2610796493 | COL17A1 | c.3521-138C>T (n.3521-138C>T) c.3767-138C>T (n.3767-138C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034472G>T | CA2610796494 | COL17A1 | c.3521-138C>A (n.3521-138C>A) c.3767-138C>A (n.3767-138C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034478T>C | CA2610796495 | COL17A1 | c.3521-144A>G (n.3521-144A>G) c.3767-144A>G (n.3767-144A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034479T>C | CA659194489 | COL17A1 | c.3520+142A>G (n.3520+142A>G) c.3766+142A>G (n.3766+142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034479T= | CA1933418625 | COL17A1 | c.3520+142A= (n.3520+142A=) c.3766+142A= (n.3766+142A=) | |
| 10 | g.104034480T>C | CA2610796496 | COL17A1 | c.3520+141A>G (n.3520+141A>G) c.3766+141A>G (n.3766+141A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034480T>G | CA659194492 | COL17A1 | c.3520+141A>C (n.3520+141A>C) c.3766+141A>C (n.3766+141A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034480T= | CA1933418626 | COL17A1 | c.3520+141A= (n.3520+141A=) c.3766+141A= (n.3766+141A=) | |
| 10 | g.104034481G>T | CA2610796497 | COL17A1 | c.3520+140C>A (n.3520+140C>A) c.3766+140C>A (n.3766+140C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034482G>A | CA2610796499 | COL17A1 | c.3520+139C>T (n.3520+139C>T) c.3766+139C>T (n.3766+139C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034482G>C | CA659194504 | COL17A1 | c.3520+139C>G (n.3520+139C>G) c.3766+139C>G (n.3766+139C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034482G= | CA1933418627 | COL17A1 | c.3520+139C= (n.3520+139C=) c.3766+139C= (n.3766+139C=) | |
| 10 | g.104034482G>T | CA2610796498 | COL17A1 | c.3520+139C>A (n.3520+139C>A) c.3766+139C>A (n.3766+139C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034483T>C | CA2610796500 | COL17A1 | c.3520+138A>G (n.3520+138A>G) c.3766+138A>G (n.3766+138A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034483T>G | CA212450393 | COL17A1 | c.3520+138A>C (n.3520+138A>C) c.3766+138A>C (n.3766+138A>C) | dbSNP |
| 10 | g.104034483T= | CA1933418628 | COL17A1 | c.3520+138A= (n.3520+138A=) c.3766+138A= (n.3766+138A=) | |
| 10 | g.104034484G>A | CA2610796501 | COL17A1 | c.3520+137C>T (n.3520+137C>T) c.3766+137C>T (n.3766+137C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034484G= | CA1933418629 | COL17A1 | c.3520+137C= (n.3520+137C=) c.3766+137C= (n.3766+137C=) | |
| 10 | g.104034484G>T | CA212450397 | COL17A1 | c.3520+137C>A (n.3520+137C>A) c.3766+137C>A (n.3766+137C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034485T>C | CA659194512 | COL17A1 | c.3520+136A>G (n.3520+136A>G) c.3766+136A>G (n.3766+136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034485T>G | CA2610796502 | COL17A1 | c.3520+136A>C (n.3520+136A>C) c.3766+136A>C (n.3766+136A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034485T= | CA1933418630 | COL17A1 | c.3520+136A= (n.3520+136A=) c.3766+136A= (n.3766+136A=) | |
| 10 | g.104034486G>T | CA2610796503 | COL17A1 | c.3520+135C>A (n.3520+135C>A) c.3766+135C>A (n.3766+135C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034487G>T | CA2610796504 | COL17A1 | c.3520+134C>A (n.3520+134C>A) c.3766+134C>A (n.3766+134C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034488A= | CA1933418631 | COL17A1 | c.3520+133T= (n.3520+133T=) c.3766+133T= (n.3766+133T=) | |
| 10 | g.104034488A>G | CA1933418632 | COL17A1 | c.3520+133T>C (n.3520+133T>C) c.3766+133T>C (n.3766+133T>C) | dbSNP |
| 10 | g.104034490G>T | CA2610796505 | COL17A1 | c.3520+131C>A (n.3520+131C>A) c.3766+131C>A (n.3766+131C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034492A>G | CA2610796506 | COL17A1 | c.3520+129T>C (n.3520+129T>C) c.3766+129T>C (n.3766+129T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034495C>A | CA2610796508 | COL17A1 | c.3520+126G>T (n.3520+126G>T) c.3766+126G>T (n.3766+126G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034495C= | CA1933418633 | COL17A1 | c.3520+126G= (n.3520+126G=) c.3766+126G= (n.3766+126G=) | |
| 10 | g.104034495C>G | CA2610796507 | COL17A1 | c.3520+126G>C (n.3520+126G>C) c.3766+126G>C (n.3766+126G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034495C>T | CA1933418634 | COL17A1 | c.3520+126G>A (n.3520+126G>A) c.3766+126G>A (n.3766+126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034496C>A | CA2610796509 | COL17A1 | c.3520+125G>T (n.3520+125G>T) c.3766+125G>T (n.3766+125G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034496C= | CA1933418635 | COL17A1 | c.3520+125G= (n.3520+125G=) c.3766+125G= (n.3766+125G=) | |
| 10 | g.104034496C>T | CA212450401 | COL17A1 | c.3520+125G>A (n.3520+125G>A) c.3766+125G>A (n.3766+125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034497G>A | CA212450407 | COL17A1 | c.3520+124C>T (n.3520+124C>T) c.3766+124C>T (n.3766+124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034497G= | CA1933418636 | COL17A1 | c.3520+124C= (n.3520+124C=) c.3766+124C= (n.3766+124C=) | |
| 10 | g.104034497G>T | CA659194517 | COL17A1 | c.3520+124C>A (n.3520+124C>A) c.3766+124C>A (n.3766+124C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034498G= | CA1933418637 | COL17A1 | c.3520+123C= (n.3520+123C=) c.3766+123C= (n.3766+123C=) | |
| 10 | g.104034498G>T | CA1933418638 | COL17A1 | c.3520+123C>A (n.3520+123C>A) c.3766+123C>A (n.3766+123C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034499G>A | CA659194525 | COL17A1 | c.3520+122C>T (n.3520+122C>T) c.3766+122C>T (n.3766+122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034499G>C | CA2610796510 | COL17A1 | c.3520+122C>G (n.3520+122C>G) c.3766+122C>G (n.3766+122C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034499G= | CA1933418639 | COL17A1 | c.3520+122C= (n.3520+122C=) c.3766+122C= (n.3766+122C=) | |
| 10 | g.104034499G>T | CA2610796511 | COL17A1 | c.3520+122C>A (n.3520+122C>A) c.3766+122C>A (n.3766+122C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034500C= | CA1933418640 | COL17A1 | c.3520+121G= (n.3520+121G=) c.3766+121G= (n.3766+121G=) | |
| 10 | g.104034500C>T | CA2610796512 | COL17A1 | c.3520+121G>A (n.3520+121G>A) c.3766+121G>A (n.3766+121G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034501T>C | CA1933418642 | COL17A1 | c.3520+120A>G (n.3520+120A>G) c.3766+120A>G (n.3766+120A>G) | dbSNP |
| 10 | g.104034501T>G | CA2610796513 | COL17A1 | c.3520+120A>C (n.3520+120A>C) c.3766+120A>C (n.3766+120A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034501T= | CA1933418641 | COL17A1 | c.3520+120A= (n.3520+120A=) c.3766+120A= (n.3766+120A=) | |
| 10 | g.104034502dup | CA1933418643 | COL17A1 | c.3520+120dup (n.3520+120dup) c.3766+120dup (n.3766+120dup) | dbSNP |
| 10 | g.104034502T>A | CA2610796514 | COL17A1 | c.3520+119A>T (n.3520+119A>T) c.3766+119A>T (n.3766+119A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034502T>C | CA2610796515 | COL17A1 | c.3520+119A>G (n.3520+119A>G) c.3766+119A>G (n.3766+119A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034503A= | CA1933418644 | COL17A1 | c.3520+118T= (n.3520+118T=) c.3766+118T= (n.3766+118T=) | |
| 10 | g.104034503A>C | CA1933418645 | COL17A1 | c.3520+118T>G (n.3520+118T>G) c.3766+118T>G (n.3766+118T>G) | dbSNP |
| 10 | g.104034503A>G | CA212450414 | COL17A1 | c.3520+118T>C (n.3520+118T>C) c.3766+118T>C (n.3766+118T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034503A>T | CA212450417 | COL17A1 | c.3520+118T>A (n.3520+118T>A) c.3766+118T>A (n.3766+118T>A) | dbSNP |
| 10 | g.104034504C>A | CA2610796517 | COL17A1 | c.3520+117G>T (n.3520+117G>T) c.3766+117G>T (n.3766+117G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034504C>T | CA2610796516 | COL17A1 | c.3520+117G>A (n.3520+117G>A) c.3766+117G>A (n.3766+117G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034505C>A | CA212450422 | COL17A1 | c.3520+116G>T (n.3520+116G>T) c.3766+116G>T (n.3766+116G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034505C= | CA1933418646 | COL17A1 | c.3520+116G= (n.3520+116G=) c.3766+116G= (n.3766+116G=) | |
| 10 | g.104034506C>A | CA2610796518 | COL17A1 | c.3520+115G>T (n.3520+115G>T) c.3766+115G>T (n.3766+115G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034506C>T | CA2572016812 | COL17A1 | c.3520+115G>A (n.3520+115G>A) c.3766+115G>A (n.3766+115G>A) | |
| 10 | g.104034507C>A | CA2610796519 | COL17A1 | c.3520+114G>T (n.3520+114G>T) c.3766+114G>T (n.3766+114G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034508A= | CA1933418647 | COL17A1 | c.3520+113T= (n.3520+113T=) c.3766+113T= (n.3766+113T=) | |
| 10 | g.104034508A>C | CA212450433 | COL17A1 | c.3520+113T>G (n.3520+113T>G) c.3766+113T>G (n.3766+113T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034508A>G | CA2610796520 | COL17A1 | c.3520+113T>C (n.3520+113T>C) c.3766+113T>C (n.3766+113T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034508_104034509delinsAC | CA1933418648 | COL17A1 | c.3520+112_3520+113delinsGT (n.3520+112_3520+113delinsGT) c.3766+112_3766+113delinsGT (n.3766+112_3766+113delinsGT) | |
| 10 | g.104034508_104034509delinsCT | CA212450430 | COL17A1 | c.3520+112_3520+113delinsAG (n.3520+112_3520+113delinsAG) c.3766+112_3766+113delinsAG (n.3766+112_3766+113delinsAG) | dbSNP |
| 10 | g.104034509C= | CA1933418649 | COL17A1 | c.3520+112G= (n.3520+112G=) c.3766+112G= (n.3766+112G=) | |
| 10 | g.104034509C>T | CA212450436 | COL17A1 | c.3520+112G>A (n.3520+112G>A) c.3766+112G>A (n.3766+112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034510C= | CA1933418650 | COL17A1 | c.3520+111G= (n.3520+111G=) c.3766+111G= (n.3766+111G=) | |
| 10 | g.104034510C>G | CA212450438 | COL17A1 | c.3520+111G>C (n.3520+111G>C) c.3766+111G>C (n.3766+111G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034510C>T | CA1933418651 | COL17A1 | c.3520+111G>A (n.3520+111G>A) c.3766+111G>A (n.3766+111G>A) | dbSNP |
| 10 | g.104034511A= | CA1933418652 | COL17A1 | c.3520+110T= (n.3520+110T=) c.3766+110T= (n.3766+110T=) | |
| 10 | g.104034511A>G | CA212450442 | COL17A1 | c.3520+110T>C (n.3520+110T>C) c.3766+110T>C (n.3766+110T>C) | dbSNP |
| 10 | g.104034512G>C | CA1933418653 | COL17A1 | c.3520+109C>G (n.3520+109C>G) c.3766+109C>G (n.3766+109C>G) | dbSNP |
| 10 | g.104034512G= | CA1933418654 | COL17A1 | c.3520+109C= (n.3520+109C=) c.3766+109C= (n.3766+109C=) | |
| 10 | g.104034514G>A | CA2610796521 | COL17A1 | c.3520+107C>T (n.3520+107C>T) c.3766+107C>T (n.3766+107C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034514G= | CA1933418655 | COL17A1 | c.3520+107C= (n.3520+107C=) c.3766+107C= (n.3766+107C=) | |
| 10 | g.104034514G>T | CA212450457 | COL17A1 | c.3520+107C>A (n.3520+107C>A) c.3766+107C>A (n.3766+107C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034515G>A | CA1933418657 | COL17A1 | c.3520+106C>T (n.3520+106C>T) c.3766+106C>T (n.3766+106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034515G>C | CA659194536 | COL17A1 | c.3520+106C>G (n.3520+106C>G) c.3766+106C>G (n.3766+106C>G) | dbSNP |
| 10 | g.104034515G= | CA1933418656 | COL17A1 | c.3520+106C= (n.3520+106C=) c.3766+106C= (n.3766+106C=) | |
| 10 | g.104034515G>T | CA2610796522 | COL17A1 | c.3520+106C>A (n.3520+106C>A) c.3766+106C>A (n.3766+106C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034516C>T | CA2610796523 | COL17A1 | c.3520+105G>A (n.3520+105G>A) c.3766+105G>A (n.3766+105G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034517T>G | CA596111140 | COL17A1 | c.3520+104A>C (n.3520+104A>C) c.3766+104A>C (n.3766+104A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034517T= | CA1933418658 | COL17A1 | c.3520+104A= (n.3520+104A=) c.3766+104A= (n.3766+104A=) | |
| 10 | g.104034518C>A | CA2610796524 | COL17A1 | c.3520+103G>T (n.3520+103G>T) c.3766+103G>T (n.3766+103G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034518C>T | CA2610796525 | COL17A1 | c.3520+103G>A (n.3520+103G>A) c.3766+103G>A (n.3766+103G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034520C>A | CA2610796526 | COL17A1 | c.3520+101G>T (n.3520+101G>T) c.3766+101G>T (n.3766+101G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034520C= | CA1933418659 | COL17A1 | c.3520+101G= (n.3520+101G=) c.3766+101G= (n.3766+101G=) | |
| 10 | g.104034520C>T | CA212450461 | COL17A1 | c.3520+101G>A (n.3520+101G>A) c.3766+101G>A (n.3766+101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034521G>A | CA212450465 | COL17A1 | c.3520+100C>T (n.3520+100C>T) c.3766+100C>T (n.3766+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034521G>C | CA2610796527 | COL17A1 | c.3520+100C>G (n.3520+100C>G) c.3766+100C>G (n.3766+100C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034521G= | CA1933418660 | COL17A1 | c.3520+100C= (n.3520+100C=) c.3766+100C= (n.3766+100C=) | |
| 10 | g.104034521G>T | CA2574660677 | COL17A1 | c.3520+100C>A (n.3520+100C>A) c.3766+100C>A (n.3766+100C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034522T>C | CA2610796528 | COL17A1 | c.3520+99A>G (n.3520+99A>G) c.3766+99A>G (n.3766+99A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034523G>A | CA1933418662 | COL17A1 | c.3520+98C>T (n.3520+98C>T) c.3766+98C>T (n.3766+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034523G= | CA1933418661 | COL17A1 | c.3520+98C= (n.3520+98C=) c.3766+98C= (n.3766+98C=) | |
| 10 | g.104034525G>A | CA2610796529 | COL17A1 | c.3520+96C>T (n.3520+96C>T) c.3766+96C>T (n.3766+96C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034526G>A | CA2610796530 | COL17A1 | c.3520+95C>T (n.3520+95C>T) c.3766+95C>T (n.3766+95C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034527C= | CA1933418663 | COL17A1 | c.3520+94G= (n.3520+94G=) c.3766+94G= (n.3766+94G=) | |
| 10 | g.104034527C>G | CA2610796532 | COL17A1 | c.3520+94G>C (n.3520+94G>C) c.3766+94G>C (n.3766+94G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034527C>T | CA1933418664 | COL17A1 | c.3520+94G>A (n.3520+94G>A) c.3766+94G>A (n.3766+94G>A) | dbSNP |
| 10 | g.104034528del | CA2610796531 | COL17A1 | c.3520+94del (n.3520+94del) c.3766+94del (n.3766+94del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034528C= | CA1933418665 | COL17A1 | c.3520+93G= (n.3520+93G=) c.3766+93G= (n.3766+93G=) | |
| 10 | g.104034528C>T | CA932062318 | COL17A1 | c.3520+93G>A (n.3520+93G>A) c.3766+93G>A (n.3766+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034529T>C | CA2610796533 | COL17A1 | c.3520+92A>G (n.3520+92A>G) c.3766+92A>G (n.3766+92A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034529T>G | CA2789320512 | COL17A1 | c.3520+92A>C (n.3520+92A>C) c.3766+92A>C (n.3766+92A>C) | |
| 10 | g.104034530T>C | CA2610796534 | COL17A1 | c.3520+91A>G (n.3520+91A>G) c.3766+91A>G (n.3766+91A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034531C>T | CA2610796535 | COL17A1 | c.3520+90G>A (n.3520+90G>A) c.3766+90G>A (n.3766+90G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034535_104034554del | CA2574660678 | COL17A1 | c.3520+71_3520+90del (n.3520+71_3520+90del) c.3766+71_3766+90del (n.3766+71_3766+90del) | |
| 10 | g.104034532C= | CA1933418666 | COL17A1 | c.3520+89G= (n.3520+89G=) c.3766+89G= (n.3766+89G=) | |
| 10 | g.104034532C>T | CA1933418667 | COL17A1 | c.3520+89G>A (n.3520+89G>A) c.3766+89G>A (n.3766+89G>A) | dbSNP |
| 10 | g.104034533T>G | CA2610796536 | COL17A1 | c.3520+88A>C (n.3520+88A>C) c.3766+88A>C (n.3766+88A>C) | gnomAD v4 |