| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.104034387_104034398del | CA2610796427 | COL17A1 | c.3521-64_3521-53del (n.3521-64_3521-53del) c.3767-64_3767-53del (n.3767-64_3767-53del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034389_104034401del | CA2589049568 | COL17A1 | c.3521-67_3521-55del (n.3521-67_3521-55del) c.3767-67_3767-55del (n.3767-67_3767-55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034392G>A | CA596111135 | COL17A1 | c.3521-58C>T (n.3521-58C>T) c.3767-58C>T (n.3767-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034392G= | CA1933418581 | COL17A1 | c.3521-58C= (n.3521-58C=) c.3767-58C= (n.3767-58C=) | |
| 10 | g.104034392G>T | CA212450363 | COL17A1 | c.3521-58C>A (n.3521-58C>A) c.3767-58C>A (n.3767-58C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034393G>A | CA596111136 | COL17A1 | c.3521-59C>T (n.3521-59C>T) c.3767-59C>T (n.3767-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034393G= | CA1933418582 | COL17A1 | c.3521-59C= (n.3521-59C=) c.3767-59C= (n.3767-59C=) | |
| 10 | g.104034394G>A | CA2610796431 | COL17A1 | c.3521-60C>T (n.3521-60C>T) c.3767-60C>T (n.3767-60C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034394G>C | CA2574660673 | COL17A1 | c.3521-60C>G (n.3521-60C>G) c.3767-60C>G (n.3767-60C>G) | |
| 10 | g.104034395A= | CA1933418583 | COL17A1 | c.3521-61T= (n.3521-61T=) c.3767-61T= (n.3767-61T=) | |
| 10 | g.104034395A>C | CA2610796432 | COL17A1 | c.3521-61T>G (n.3521-61T>G) c.3767-61T>G (n.3767-61T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034395A>G | CA2574660674 | COL17A1 | c.3521-61T>C (n.3521-61T>C) c.3767-61T>C (n.3767-61T>C) | |
| 10 | g.104034395A>T | CA1933418584 | COL17A1 | c.3521-61T>A (n.3521-61T>A) c.3767-61T>A (n.3767-61T>A) | dbSNP |
| 10 | g.104034397_104034400dup | CA2610796433 | COL17A1 | c.3521-64_3521-61dup (n.3521-64_3521-61dup) c.3767-64_3767-61dup (n.3767-64_3767-61dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034396G>A | CA1933418587 | COL17A1 | c.3521-62C>T (n.3521-62C>T) c.3767-62C>T (n.3767-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034396G= | CA1933418586 | COL17A1 | c.3521-62C= (n.3521-62C=) c.3767-62C= (n.3767-62C=) | |
| 10 | g.104034396_104034398dup | CA1933418585 | COL17A1 | c.3521-64_3521-62dup (n.3521-64_3521-62dup) c.3767-64_3767-62dup (n.3767-64_3767-62dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034397T>A | CA932062266 | COL17A1 | c.3521-63A>T (n.3521-63A>T) c.3767-63A>T (n.3767-63A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034397T>G | CA659194428 | COL17A1 | c.3521-63A>C (n.3521-63A>C) c.3767-63A>C (n.3767-63A>C) | dbSNP |
| 10 | g.104034397T= | CA1933418588 | COL17A1 | c.3521-63A= (n.3521-63A=) c.3767-63A= (n.3767-63A=) | |
| 10 | g.104034398_104034399delinsTA | CA1933418589 | COL17A1 | c.3521-65_3521-64delinsTA (n.3521-65_3521-64delinsTA) c.3767-65_3767-64delinsTA (n.3767-65_3767-64delinsTA) | |
| 10 | g.104034399del | CA1933418590 | COL17A1 | c.3521-65del (n.3521-65del) c.3767-65del (n.3767-65del) | dbSNP |
| 10 | g.104034399A>G | CA2610796434 | COL17A1 | c.3521-65T>C (n.3521-65T>C) c.3767-65T>C (n.3767-65T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034400G>C | CA2610796435 | COL17A1 | c.3521-66C>G (n.3521-66C>G) c.3767-66C>G (n.3767-66C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034400G>T | CA2610796436 | COL17A1 | c.3521-66C>A (n.3521-66C>A) c.3767-66C>A (n.3767-66C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034402G>C | CA2610796437 | COL17A1 | c.3521-68C>G (n.3521-68C>G) c.3767-68C>G (n.3767-68C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034402G= | CA1933418591 | COL17A1 | c.3521-68C= (n.3521-68C=) c.3767-68C= (n.3767-68C=) | |
| 10 | g.104034402G>T | CA659194429 | COL17A1 | c.3521-68C>A (n.3521-68C>A) c.3767-68C>A (n.3767-68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034403A>G | CA2610796438 | COL17A1 | c.3521-69T>C (n.3521-69T>C) c.3767-69T>C (n.3767-69T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034404G>A | CA659194434 | COL17A1 | c.3521-70C>T (n.3521-70C>T) c.3767-70C>T (n.3767-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034404G= | CA1933418592 | COL17A1 | c.3521-70C= (n.3521-70C=) c.3767-70C= (n.3767-70C=) | |
| 10 | g.104034404G>T | CA2610796439 | COL17A1 | c.3521-70C>A (n.3521-70C>A) c.3767-70C>A (n.3767-70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034406C= | CA1933418593 | COL17A1 | c.3521-72G= (n.3521-72G=) c.3767-72G= (n.3767-72G=) | |
| 10 | g.104034406C>G | CA659194443 | COL17A1 | c.3521-72G>C (n.3521-72G>C) c.3767-72G>C (n.3767-72G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034406C>T | CA212450364 | COL17A1 | c.3521-72G>A (n.3521-72G>A) c.3767-72G>A (n.3767-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034408C= | CA1933418594 | COL17A1 | c.3521-74G= (n.3521-74G=) c.3767-74G= (n.3767-74G=) | |
| 10 | g.104034408C>T | CA1933418595 | COL17A1 | c.3521-74G>A (n.3521-74G>A) c.3767-74G>A (n.3767-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034409T>A | CA2610796440 | COL17A1 | c.3521-75A>T (n.3521-75A>T) c.3767-75A>T (n.3767-75A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034410C>A | CA2610796441 | COL17A1 | c.3521-76G>T (n.3521-76G>T) c.3767-76G>T (n.3767-76G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034411C>A | CA2610796442 | COL17A1 | c.3521-77G>T (n.3521-77G>T) c.3767-77G>T (n.3767-77G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034411C= | CA1933418596 | COL17A1 | c.3521-77G= (n.3521-77G=) c.3767-77G= (n.3767-77G=) | |
| 10 | g.104034411C>T | CA1933418597 | COL17A1 | c.3521-77G>A (n.3521-77G>A) c.3767-77G>A (n.3767-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034412C>A | CA2574660675 | COL17A1 | c.3521-78G>T (n.3521-78G>T) c.3767-78G>T (n.3767-78G>T) | |
| 10 | g.104034415G>T | CA2610796443 | COL17A1 | c.3521-81C>A (n.3521-81C>A) c.3767-81C>A (n.3767-81C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034416G>A | CA932062270 | COL17A1 | c.3521-82C>T (n.3521-82C>T) c.3767-82C>T (n.3767-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034416G>C | CA2789320507 | COL17A1 | c.3521-82C>G (n.3521-82C>G) c.3767-82C>G (n.3767-82C>G) | |
| 10 | g.104034416G= | CA1933418598 | COL17A1 | c.3521-82C= (n.3521-82C=) c.3767-82C= (n.3767-82C=) | |
| 10 | g.104034416G>T | CA2610796444 | COL17A1 | c.3521-82C>A (n.3521-82C>A) c.3767-82C>A (n.3767-82C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034418G>A | CA2610796445 | COL17A1 | c.3521-84C>T (n.3521-84C>T) c.3767-84C>T (n.3767-84C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034418G>C | CA2610796446 | COL17A1 | c.3521-84C>G (n.3521-84C>G) c.3767-84C>G (n.3767-84C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034419T>C | CA2610796447 | COL17A1 | c.3521-85A>G (n.3521-85A>G) c.3767-85A>G (n.3767-85A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034420C>A | CA2610796448 | COL17A1 | c.3521-86G>T (n.3521-86G>T) c.3767-86G>T (n.3767-86G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034421A= | CA1933418599 | COL17A1 | c.3521-87T= (n.3521-87T=) c.3767-87T= (n.3767-87T=) | |
| 10 | g.104034421A>G | CA212450365 | COL17A1 | c.3521-87T>C (n.3521-87T>C) c.3767-87T>C (n.3767-87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034421A>T | CA1933418600 | COL17A1 | c.3521-87T>A (n.3521-87T>A) c.3767-87T>A (n.3767-87T>A) | dbSNP |
| 10 | g.104034422A= | CA1933418601 | COL17A1 | c.3521-88T= (n.3521-88T=) c.3767-88T= (n.3767-88T=) | |
| 10 | g.104034422A>G | CA212450368 | COL17A1 | c.3521-88T>C (n.3521-88T>C) c.3767-88T>C (n.3767-88T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034422A>T | CA596111137 | COL17A1 | c.3521-88T>A (n.3521-88T>A) c.3767-88T>A (n.3767-88T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034424G>T | CA2610796449 | COL17A1 | c.3521-90C>A (n.3521-90C>A) c.3767-90C>A (n.3767-90C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034425C>A | CA2610796450 | COL17A1 | c.3521-91G>T (n.3521-91G>T) c.3767-91G>T (n.3767-91G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034425C= | CA1933418602 | COL17A1 | c.3521-91G= (n.3521-91G=) c.3767-91G= (n.3767-91G=) | |
| 10 | g.104034425C>T | CA212450374 | COL17A1 | c.3521-91G>A (n.3521-91G>A) c.3767-91G>A (n.3767-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034426C>A | CA2610796451 | COL17A1 | c.3521-92G>T (n.3521-92G>T) c.3767-92G>T (n.3767-92G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034427C>A | CA2610796452 | COL17A1 | c.3521-93G>T (n.3521-93G>T) c.3767-93G>T (n.3767-93G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034427C= | CA1933418604 | COL17A1 | c.3521-93G= (n.3521-93G=) c.3767-93G= (n.3767-93G=) | |
| 10 | g.104034427C>T | CA212450375 | COL17A1 | c.3521-93G>A (n.3521-93G>A) c.3767-93G>A (n.3767-93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034427_104034429delinsCCT | CA1933418603 | COL17A1 | c.3521-95_3521-93delinsAGG (n.3521-95_3521-93delinsAGG) c.3767-95_3767-93delinsAGG (n.3767-95_3767-93delinsAGG) | |
| 10 | g.104034428C>A | CA2610796453 | COL17A1 | c.3521-94G>T (n.3521-94G>T) c.3767-94G>T (n.3767-94G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034428C>G | CA2610796454 | COL17A1 | c.3521-94G>C (n.3521-94G>C) c.3767-94G>C (n.3767-94G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034428C>T | CA2610796455 | COL17A1 | c.3521-94G>A (n.3521-94G>A) c.3767-94G>A (n.3767-94G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034428_104034429del | CA932062274 | COL17A1 | c.3521-95_3521-94del (n.3521-95_3521-94del) c.3767-95_3767-94del (n.3767-95_3767-94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034429T>A | CA2610796456 | COL17A1 | c.3521-95A>T (n.3521-95A>T) c.3767-95A>T (n.3767-95A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034429T>C | CA2610796457 | COL17A1 | c.3521-95A>G (n.3521-95A>G) c.3767-95A>G (n.3767-95A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034430G>A | CA2610796458 | COL17A1 | c.3521-96C>T (n.3521-96C>T) c.3767-96C>T (n.3767-96C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034430G>C | CA659194455 | COL17A1 | c.3521-96C>G (n.3521-96C>G) c.3767-96C>G (n.3767-96C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034430G= | CA1933418605 | COL17A1 | c.3521-96C= (n.3521-96C=) c.3767-96C= (n.3767-96C=) | |
| 10 | g.104034430G>T | CA2574660676 | COL17A1 | c.3521-96C>A (n.3521-96C>A) c.3767-96C>A (n.3767-96C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034431A>C | CA2610796459 | COL17A1 | c.3521-97T>G (n.3521-97T>G) c.3767-97T>G (n.3767-97T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034431A>G | CA2610796460 | COL17A1 | c.3521-97T>C (n.3521-97T>C) c.3767-97T>C (n.3767-97T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034432G>A | CA2610796461 | COL17A1 | c.3521-98C>T (n.3521-98C>T) c.3767-98C>T (n.3767-98C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034434G>C | CA212450377 | COL17A1 | c.3521-100C>G (n.3521-100C>G) c.3767-100C>G (n.3767-100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034434G= | CA1933418606 | COL17A1 | c.3521-100C= (n.3521-100C=) c.3767-100C= (n.3767-100C=) | |
| 10 | g.104034435A>G | CA2503951005 | COL17A1 | c.3521-101T>C (n.3521-101T>C) c.3767-101T>C (n.3767-101T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034436C>A | CA2610796462 | COL17A1 | c.3521-102G>T (n.3521-102G>T) c.3767-102G>T (n.3767-102G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034436C= | CA1933418607 | COL17A1 | c.3521-102G= (n.3521-102G=) c.3767-102G= (n.3767-102G=) | |
| 10 | g.104034436C>T | CA212450382 | COL17A1 | c.3521-102G>A (n.3521-102G>A) c.3767-102G>A (n.3767-102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034437C>A | CA2610796463 | COL17A1 | c.3521-103G>T (n.3521-103G>T) c.3767-103G>T (n.3767-103G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034437C>G | CA2610796464 | COL17A1 | c.3521-103G>C (n.3521-103G>C) c.3767-103G>C (n.3767-103G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034437C>T | CA2610796465 | COL17A1 | c.3521-103G>A (n.3521-103G>A) c.3767-103G>A (n.3767-103G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034439G>A | CA2789320508 | COL17A1 | c.3521-105C>T (n.3521-105C>T) c.3767-105C>T (n.3767-105C>T) | |
| 10 | g.104034440A>G | CA2610796466 | COL17A1 | c.3521-106T>C (n.3521-106T>C) c.3767-106T>C (n.3767-106T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034440_104034441insCACACCCAACAC | CA2789320509 | COL17A1 | c.3521-107_3521-106insGTGTTGGGTGTG (n.3521-107_3521-106insGTGTTGGGTGTG) c.3767-107_3767-106insGTGTTGGGTGTG (n.3767-107_3767-106insGTGTTGGGTGTG) | |
| 10 | g.104034441A= | CA1933418608 | COL17A1 | c.3521-107T= (n.3521-107T=) c.3767-107T= (n.3767-107T=) | |
| 10 | g.104034441A>G | CA1933418609 | COL17A1 | c.3521-107T>C (n.3521-107T>C) c.3767-107T>C (n.3767-107T>C) | dbSNP |
| 10 | g.104034442G>A | CA2610796467 | COL17A1 | c.3521-108C>T (n.3521-108C>T) c.3767-108C>T (n.3767-108C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034442G>T | CA2789320510 | COL17A1 | c.3521-108C>A (n.3521-108C>A) c.3767-108C>A (n.3767-108C>A) | |
| 10 | g.104034443_104034446dup | CA2610796468 | COL17A1 | c.3521-112_3521-109dup (n.3521-112_3521-109dup) c.3767-112_3767-109dup (n.3767-112_3767-109dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034444G>T | CA2610796469 | COL17A1 | c.3521-110C>A (n.3521-110C>A) c.3767-110C>A (n.3767-110C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034445A>G | CA2610796470 | COL17A1 | c.3521-111T>C (n.3521-111T>C) c.3767-111T>C (n.3767-111T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034446A>G | CA2610796471 | COL17A1 | c.3521-112T>C (n.3521-112T>C) c.3767-112T>C (n.3767-112T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034447C>A | CA2610796472 | COL17A1 | c.3521-113G>T (n.3521-113G>T) c.3767-113G>T (n.3767-113G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034447C= | CA1933418611 | COL17A1 | c.3521-113G= (n.3521-113G=) c.3767-113G= (n.3767-113G=) | |
| 10 | g.104034447C>T | CA1933418610 | COL17A1 | c.3521-113G>A (n.3521-113G>A) c.3767-113G>A (n.3767-113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034448T>C | CA596111138 | COL17A1 | c.3521-114A>G (n.3521-114A>G) c.3767-114A>G (n.3767-114A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034448T= | CA1933418612 | COL17A1 | c.3521-114A= (n.3521-114A=) c.3767-114A= (n.3767-114A=) | |
| 10 | g.104034450C= | CA1933418613 | COL17A1 | c.3521-116G= (n.3521-116G=) c.3767-116G= (n.3767-116G=) | |
| 10 | g.104034450C>T | CA932062277 | COL17A1 | c.3521-116G>A (n.3521-116G>A) c.3767-116G>A (n.3767-116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034451A>G | CA2610796474 | COL17A1 | c.3521-117T>C (n.3521-117T>C) c.3767-117T>C (n.3767-117T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034451A>T | CA2610796473 | COL17A1 | c.3521-117T>A (n.3521-117T>A) c.3767-117T>A (n.3767-117T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034452G>T | CA2610796476 | COL17A1 | c.3521-118C>A (n.3521-118C>A) c.3767-118C>A (n.3767-118C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034454del | CA2610796475 | COL17A1 | c.3521-118del (n.3521-118del) c.3767-118del (n.3767-118del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034453G>A | CA2610796477 | COL17A1 | c.3521-119C>T (n.3521-119C>T) c.3767-119C>T (n.3767-119C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034453G>C | CA2610796478 | COL17A1 | c.3521-119C>G (n.3521-119C>G) c.3767-119C>G (n.3767-119C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034453G>T | CA2589049571 | COL17A1 | c.3521-119C>A (n.3521-119C>A) c.3767-119C>A (n.3767-119C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034453_104034454insTCTCTT | CA2610796479 | COL17A1 | c.3521-120_3521-119insAAGAGA (n.3521-120_3521-119insAAGAGA) c.3767-120_3767-119insAAGAGA (n.3767-120_3767-119insAAGAGA) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034454G>A | CA2610796481 | COL17A1 | c.3521-120C>T (n.3521-120C>T) c.3767-120C>T (n.3767-120C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034454G>T | CA2610796480 | COL17A1 | c.3521-120C>A (n.3521-120C>A) c.3767-120C>A (n.3767-120C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034455T>C | CA2610796482 | COL17A1 | c.3521-121A>G (n.3521-121A>G) c.3767-121A>G (n.3767-121A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034455_104034456insACCTTCTTCTCTCCCACT | CA2610796483 | COL17A1 | c.3521-121_3521-120insGTGGGAGAGAAGAAGGTA (n.3521-121_3521-120insGTGGGAGAGAAGAAGGTA) c.3767-121_3767-120insGTGGGAGAGAAGAAGGTA (n.3767-121_3767-120insGTGGGAGAGAAGAAGGTA) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034456T>C | CA659194465 | COL17A1 | c.3521-122A>G (n.3521-122A>G) c.3767-122A>G (n.3767-122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034456T= | CA1933418614 | COL17A1 | c.3521-122A= (n.3521-122A=) c.3767-122A= (n.3767-122A=) | |
| 10 | g.104034457C= | CA1933418615 | COL17A1 | c.3521-123G= (n.3521-123G=) c.3767-123G= (n.3767-123G=) | |
| 10 | g.104034457C>G | CA659194470 | COL17A1 | c.3521-123G>C (n.3521-123G>C) c.3767-123G>C (n.3767-123G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034458T>A | CA659194480 | COL17A1 | c.3521-124A>T (n.3521-124A>T) c.3767-124A>T (n.3767-124A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034458T>C | CA2610796484 | COL17A1 | c.3521-124A>G (n.3521-124A>G) c.3767-124A>G (n.3767-124A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034458T= | CA1933418616 | COL17A1 | c.3521-124A= (n.3521-124A=) c.3767-124A= (n.3767-124A=) | |
| 10 | g.104034459T>C | CA2722350476 | COL17A1 | c.3521-125A>G (n.3521-125A>G) c.3767-125A>G (n.3767-125A>G) | dbSNP |
| 10 | g.104034459T>G | CA596111139 | COL17A1 | c.3521-125A>C (n.3521-125A>C) c.3767-125A>C (n.3767-125A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034459T= | CA1933418617 | COL17A1 | c.3521-125A= (n.3521-125A=) c.3767-125A= (n.3767-125A=) | |
| 10 | g.104034461T>C | CA212450386 | COL17A1 | c.3521-127A>G (n.3521-127A>G) c.3767-127A>G (n.3767-127A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034461T= | CA1933418618 | COL17A1 | c.3521-127A= (n.3521-127A=) c.3767-127A= (n.3767-127A=) | |
| 10 | g.104034463C>A | CA2610796485 | COL17A1 | c.3521-129G>T (n.3521-129G>T) c.3767-129G>T (n.3767-129G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034463C>T | CA2610796486 | COL17A1 | c.3521-129G>A (n.3521-129G>A) c.3767-129G>A (n.3767-129G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034464C>A | CA2610796487 | COL17A1 | c.3521-130G>T (n.3521-130G>T) c.3767-130G>T (n.3767-130G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034464C>T | CA2610796488 | COL17A1 | c.3521-130G>A (n.3521-130G>A) c.3767-130G>A (n.3767-130G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034465C>A | CA2610796489 | COL17A1 | c.3521-131G>T (n.3521-131G>T) c.3767-131G>T (n.3767-131G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034465C= | CA1933418619 | COL17A1 | c.3521-131G= (n.3521-131G=) c.3767-131G= (n.3767-131G=) | |
| 10 | g.104034465C>G | CA1933418620 | COL17A1 | c.3521-131G>C (n.3521-131G>C) c.3767-131G>C (n.3767-131G>C) | dbSNP |
| 10 | g.104034465C>T | CA932062282 | COL17A1 | c.3521-131G>A (n.3521-131G>A) c.3767-131G>A (n.3767-131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034466G>A | CA212450390 | COL17A1 | c.3521-132C>T (n.3521-132C>T) c.3767-132C>T (n.3767-132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034466G= | CA1933418621 | COL17A1 | c.3521-132C= (n.3521-132C=) c.3767-132C= (n.3767-132C=) | |
| 10 | g.104034466G>T | CA2517866173 | COL17A1 | c.3521-132C>A (n.3521-132C>A) c.3767-132C>A (n.3767-132C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034467A= | CA1933418622 | COL17A1 | c.3521-133T= (n.3521-133T=) c.3767-133T= (n.3767-133T=) | |
| 10 | g.104034467A>C | CA2789320511 | COL17A1 | c.3521-133T>G (n.3521-133T>G) c.3767-133T>G (n.3767-133T>G) | |
| 10 | g.104034467A>G | CA212450392 | COL17A1 | c.3521-133T>C (n.3521-133T>C) c.3767-133T>C (n.3767-133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034468G>T | CA2610796490 | COL17A1 | c.3521-134C>A (n.3521-134C>A) c.3767-134C>A (n.3767-134C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034469T>C | CA1933418624 | COL17A1 | c.3521-135A>G (n.3521-135A>G) c.3767-135A>G (n.3767-135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034469T= | CA1933418623 | COL17A1 | c.3521-135A= (n.3521-135A=) c.3767-135A= (n.3767-135A=) | |
| 10 | g.104034470G>A | CA2610796491 | COL17A1 | c.3521-136C>T (n.3521-136C>T) c.3767-136C>T (n.3767-136C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034470G>T | CA2610796492 | COL17A1 | c.3521-136C>A (n.3521-136C>A) c.3767-136C>A (n.3767-136C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034472G>A | CA2610796493 | COL17A1 | c.3521-138C>T (n.3521-138C>T) c.3767-138C>T (n.3767-138C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034472G>T | CA2610796494 | COL17A1 | c.3521-138C>A (n.3521-138C>A) c.3767-138C>A (n.3767-138C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034478T>C | CA2610796495 | COL17A1 | c.3521-144A>G (n.3521-144A>G) c.3767-144A>G (n.3767-144A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034479T>C | CA659194489 | COL17A1 | c.3520+142A>G (n.3520+142A>G) c.3766+142A>G (n.3766+142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034479T= | CA1933418625 | COL17A1 | c.3520+142A= (n.3520+142A=) c.3766+142A= (n.3766+142A=) | |
| 10 | g.104034480T>C | CA2610796496 | COL17A1 | c.3520+141A>G (n.3520+141A>G) c.3766+141A>G (n.3766+141A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034480T>G | CA659194492 | COL17A1 | c.3520+141A>C (n.3520+141A>C) c.3766+141A>C (n.3766+141A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034480T= | CA1933418626 | COL17A1 | c.3520+141A= (n.3520+141A=) c.3766+141A= (n.3766+141A=) | |
| 10 | g.104034481G>T | CA2610796497 | COL17A1 | c.3520+140C>A (n.3520+140C>A) c.3766+140C>A (n.3766+140C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034482G>A | CA2610796499 | COL17A1 | c.3520+139C>T (n.3520+139C>T) c.3766+139C>T (n.3766+139C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034482G>C | CA659194504 | COL17A1 | c.3520+139C>G (n.3520+139C>G) c.3766+139C>G (n.3766+139C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.104034482G= | CA1933418627 | COL17A1 | c.3520+139C= (n.3520+139C=) c.3766+139C= (n.3766+139C=) | |
| 10 | g.104034482G>T | CA2610796498 | COL17A1 | c.3520+139C>A (n.3520+139C>A) c.3766+139C>A (n.3766+139C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034483T>C | CA2610796500 | COL17A1 | c.3520+138A>G (n.3520+138A>G) c.3766+138A>G (n.3766+138A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034483T>G | CA212450393 | COL17A1 | c.3520+138A>C (n.3520+138A>C) c.3766+138A>C (n.3766+138A>C) | dbSNP |
| 10 | g.104034483T= | CA1933418628 | COL17A1 | c.3520+138A= (n.3520+138A=) c.3766+138A= (n.3766+138A=) | |
| 10 | g.104034484G>A | CA2610796501 | COL17A1 | c.3520+137C>T (n.3520+137C>T) c.3766+137C>T (n.3766+137C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034484G= | CA1933418629 | COL17A1 | c.3520+137C= (n.3520+137C=) c.3766+137C= (n.3766+137C=) | |
| 10 | g.104034484G>T | CA212450397 | COL17A1 | c.3520+137C>A (n.3520+137C>A) c.3766+137C>A (n.3766+137C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034485T>C | CA659194512 | COL17A1 | c.3520+136A>G (n.3520+136A>G) c.3766+136A>G (n.3766+136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104034485T>G | CA2610796502 | COL17A1 | c.3520+136A>C (n.3520+136A>C) c.3766+136A>C (n.3766+136A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034485T= | CA1933418630 | COL17A1 | c.3520+136A= (n.3520+136A=) c.3766+136A= (n.3766+136A=) | |
| 10 | g.104034486G>T | CA2610796503 | COL17A1 | c.3520+135C>A (n.3520+135C>A) c.3766+135C>A (n.3766+135C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034487G>T | CA2610796504 | COL17A1 | c.3520+134C>A (n.3520+134C>A) c.3766+134C>A (n.3766+134C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034488A= | CA1933418631 | COL17A1 | c.3520+133T= (n.3520+133T=) c.3766+133T= (n.3766+133T=) | |
| 10 | g.104034488A>G | CA1933418632 | COL17A1 | c.3520+133T>C (n.3520+133T>C) c.3766+133T>C (n.3766+133T>C) | dbSNP |
| 10 | g.104034490G>T | CA2610796505 | COL17A1 | c.3520+131C>A (n.3520+131C>A) c.3766+131C>A (n.3766+131C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.104034492A>G | CA2610796506 | COL17A1 | c.3520+129T>C (n.3520+129T>C) c.3766+129T>C (n.3766+129T>C) | gnomAD v4 |