Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.104034328T>ACA378065872COL17A1c.3527A>T (p.Asp1176Val)
c.3773A>T (p.Asp1258Val)
10g.104034328T>CCA378065873COL17A1c.3527A>G (p.Asp1176Gly)
c.3773A>G (p.Asp1258Gly)
 dbSNP gnomAD v4
10g.104034328T>GCA378065874COL17A1c.3527A>C (p.Asp1176Ala)
c.3773A>C (p.Asp1258Ala)
10g.104034328T=CA1933418541COL17A1c.3527A= (p.Asp1176=)
c.3773A= (p.Asp1258=)
10g.104034329C>ACA378065876COL17A1c.3526G>T (p.Asp1176Tyr)
c.3772G>T (p.Asp1258Tyr)
 gnomAD v4
10g.104034329C=CA1933418543COL17A1c.3526G= (p.Asp1176=)
c.3772G= (p.Asp1258=)
10g.104034329C>GCA378065875COL17A1c.3526G>C (p.Asp1176His)
c.3772G>C (p.Asp1258His)
10g.104034329C>TCA5677810COL17A1c.3526G>A (p.Asp1176Asn)
c.3772G>A (p.Asp1258Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034330_104034335dupCA1933418542COL17A1c.3521_3526dup
c.3767_3772dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.104034330delCA2610796366COL17A1c.3525del (p.Asp1176MetfsTer?)
c.3771del (p.Asp1258MetfsTer?)
 gnomAD v4
10g.104034330A=CA1933418544COL17A1c.3525T= (p.Pro1175=)
c.3771T= (p.Pro1257=)
10g.104034330A>CCA471502568COL17A1c.3525T>G (p.Pro1175=)
c.3771T>G (p.Pro1257=)
 gnomAD v4
10g.104034330A>GCA471502569COL17A1c.3525T>C (p.Pro1175=)
c.3771T>C (p.Pro1257=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034330A>TCA471502570COL17A1c.3525T>A (p.Pro1175=)
c.3771T>A (p.Pro1257=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.104034331G>ACA378065877COL17A1c.3524C>T (p.Pro1175Leu)
c.3770C>T (p.Pro1257Leu)
10g.104034331G>CCA378065879COL17A1c.3524C>G (p.Pro1175Arg)
c.3770C>G (p.Pro1257Arg)
10g.104034331G>TCA378065878COL17A1c.3524C>A (p.Pro1175His)
c.3770C>A (p.Pro1257His)
10g.104034332G>ACA378065880COL17A1c.3523C>T (p.Pro1175Ser)
c.3769C>T (p.Pro1257Ser)
 gnomAD v4
10g.104034332G>CCA378065881COL17A1c.3523C>G (p.Pro1175Ala)
c.3769C>G (p.Pro1257Ala)
10g.104034332G=CA1933418545COL17A1c.3523C= (p.Pro1175=)
c.3769C= (p.Pro1257=)
10g.104034332G>TCA378065882COL17A1c.3523C>A (p.Pro1175Thr)
c.3769C>A (p.Pro1257Thr)
 dbSNP gnomAD v4
10g.104034333A>CCA378065883COL17A1c.3522T>G (p.Ser1174Arg)
c.3768T>G (p.Ser1256Arg)
 gnomAD v4
10g.104034333A>GCA471502576COL17A1c.3522T>C (p.Ser1174=)
c.3768T>C (p.Ser1256=)
10g.104034333A>TCA378065884COL17A1c.3522T>A (p.Ser1174Arg)
c.3768T>A (p.Ser1256Arg)
10g.104034334C>ACA378065885COL17A1c.3521G>T (p.Ser1174Ile)
c.3767G>T (p.Ser1256Ile)
10g.104034334C=CA1933418546COL17A1c.3521G= (p.Ser1174=)
c.3767G= (p.Ser1256=)
10g.104034334C>GCA378065886COL17A1c.3521G>C (p.Ser1174Thr)
c.3767G>C (p.Ser1256Thr)
10g.104034334C>TCA378065887COL17A1c.3521G>A (p.Ser1174Asn)
c.3767G>A (p.Ser1256Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034335C>ACA378065888COL17A1c.3521-1G>T (n.3521-1G>T)
c.3767-1G>T (n.3767-1G>T)
 gnomAD v4
10g.104034335C=CA1933418547COL17A1c.3521-1G= (n.3521-1G=)
c.3767-1G= (n.3767-1G=)
10g.104034335C>GCA212450303COL17A1c.3521-1G>C (n.3521-1G>C)
c.3767-1G>C (n.3767-1G>C)
 dbSNP
10g.104034335C>TCA212450305COL17A1c.3521-1G>A (n.3521-1G>A)
c.3767-1G>A (n.3767-1G>A)
 dbSNP
10g.104034336T>ACA378065891COL17A1c.3521-2A>T (n.3521-2A>T)
c.3767-2A>T (n.3767-2A>T)
 gnomAD v4
10g.104034336T>CCA378065890COL17A1c.3521-2A>G (n.3521-2A>G)
c.3767-2A>G (n.3767-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.104034336T>GCA378065889COL17A1c.3521-2A>C (n.3521-2A>C)
c.3767-2A>C (n.3767-2A>C)
10g.104034336T=CA1933418548COL17A1c.3521-2A= (n.3521-2A=)
c.3767-2A= (n.3767-2A=)
10g.104034337G>ACA2610796367COL17A1c.3521-3C>T (n.3521-3C>T)
c.3767-3C>T (n.3767-3C>T)
 gnomAD v4
10g.104034337G>TCA2610796368COL17A1c.3521-3C>A (n.3521-3C>A)
c.3767-3C>A (n.3767-3C>A)
 gnomAD v4
10g.104034338C>ACA2610796369COL17A1c.3521-4G>T (n.3521-4G>T)
c.3767-4G>T (n.3767-4G>T)
 gnomAD v4
10g.104034338C>TCA2610796370COL17A1c.3521-4G>A (n.3521-4G>A)
c.3767-4G>A (n.3767-4G>A)
 gnomAD v4
10g.104034339A>GCA2610796371COL17A1c.3521-5T>C (n.3521-5T>C)
c.3767-5T>C (n.3767-5T>C)
 gnomAD v4
10g.104034339A>TCA2610796372COL17A1c.3521-5T>A (n.3521-5T>A)
c.3767-5T>A (n.3767-5T>A)
 gnomAD v4
10g.104034340G>ACA5677811COL17A1c.3521-6C>T (n.3521-6C>T)
c.3767-6C>T (n.3767-6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.104034340G>CCA659194373COL17A1c.3521-6C>G (n.3521-6C>G)
c.3767-6C>G (n.3767-6C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034340G=CA1933418549COL17A1c.3521-6C= (n.3521-6C=)
c.3767-6C= (n.3767-6C=)
10g.104034340G>TCA2610796373COL17A1c.3521-6C>A (n.3521-6C>A)
c.3767-6C>A (n.3767-6C>A)
 gnomAD v4
10g.104034341G>ACA212450314COL17A1c.3521-7C>T (n.3521-7C>T)
c.3767-7C>T (n.3767-7C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.104034341G=CA1933418550COL17A1c.3521-7C= (n.3521-7C=)
c.3767-7C= (n.3767-7C=)
10g.104034341G>TCA2610796374COL17A1c.3521-7C>A (n.3521-7C>A)
c.3767-7C>A (n.3767-7C>A)
 gnomAD v4
10g.104034342G>ACA2610796375COL17A1c.3521-8C>T (n.3521-8C>T)
c.3767-8C>T (n.3767-8C>T)
 ClinVar gnomAD v4
10g.104034342G=CA1933418551COL17A1c.3521-8C= (n.3521-8C=)
c.3767-8C= (n.3767-8C=)
10g.104034342G>TCA1933418552COL17A1c.3521-8C>A (n.3521-8C>A)
c.3767-8C>A (n.3767-8C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.104034343T>CCA2610796376COL17A1c.3521-9A>G (n.3521-9A>G)
c.3767-9A>G (n.3767-9A>G)
 gnomAD v4
10g.104034343T>GCA2610796377COL17A1c.3521-9A>C (n.3521-9A>C)
c.3767-9A>C (n.3767-9A>C)
 gnomAD v4
10g.104034343_104034345delinsTGACA1933418553COL17A1c.3521-11_3521-9delinsTCA (n.3521-11_3521-9delinsTCA)
c.3767-11_3767-9delinsTCA (n.3767-11_3767-9delinsTCA)
10g.104034344G>ACA5677812COL17A1c.3521-10C>T (n.3521-10C>T)
c.3767-10C>T (n.3767-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.104034344G=CA1933418554COL17A1c.3521-10C= (n.3521-10C=)
c.3767-10C= (n.3767-10C=)
10g.104034344G>TCA2610796378COL17A1c.3521-10C>A (n.3521-10C>A)
c.3767-10C>A (n.3767-10C>A)
 gnomAD v4
10g.104034346_104034347delCA212450319COL17A1c.3521-11_3521-10del (n.3521-11_3521-10del)
c.3767-11_3767-10del (n.3767-11_3767-10del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034345A>GCA2610796379COL17A1c.3521-11T>C (n.3521-11T>C)
c.3767-11T>C (n.3767-11T>C)
 gnomAD v4
10g.104034345A>TCA2610796380COL17A1c.3521-11T>A (n.3521-11T>A)
c.3767-11T>A (n.3767-11T>A)
 gnomAD v4
10g.104034346G>ACA659194381COL17A1c.3521-12C>T (n.3521-12C>T)
c.3767-12C>T (n.3767-12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.104034346G=CA1933418555COL17A1c.3521-12C= (n.3521-12C=)
c.3767-12C= (n.3767-12C=)
10g.104034346G>TCA2610796381COL17A1c.3521-12C>A (n.3521-12C>A)
c.3767-12C>A (n.3767-12C>A)
 gnomAD v4
10g.104034348A>CCA2789320505COL17A1c.3521-14T>G (n.3521-14T>G)
c.3767-14T>G (n.3767-14T>G)
10g.104034348A>TCA2610796382COL17A1c.3521-14T>A (n.3521-14T>A)
c.3767-14T>A (n.3767-14T>A)
 gnomAD v4
10g.104034348_104034351delinsAGCTCA1933418556COL17A1c.3521-17_3521-14delinsAGCT (n.3521-17_3521-14delinsAGCT)
c.3767-17_3767-14delinsAGCT (n.3767-17_3767-14delinsAGCT)
10g.104034349G>ACA5677813COL17A1c.3521-15C>T (n.3521-15C>T)
c.3767-15C>T (n.3767-15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.104034349G=CA1933418557COL17A1c.3521-15C= (n.3521-15C=)
c.3767-15C= (n.3767-15C=)
10g.104034349G>TCA2610796383COL17A1c.3521-15C>A (n.3521-15C>A)
c.3767-15C>A (n.3767-15C>A)
 gnomAD v4
10g.104034351_104034353delCA596111128COL17A1c.3521-17_3521-15del (n.3521-17_3521-15del)
c.3767-17_3767-15del (n.3767-17_3767-15del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.104034350C>ACA2610796384COL17A1c.3521-16G>T (n.3521-16G>T)
c.3767-16G>T (n.3767-16G>T)
 gnomAD v4
10g.104034350C>GCA2574660668COL17A1c.3521-16G>C (n.3521-16G>C)
c.3767-16G>C (n.3767-16G>C)
 gnomAD v4
10g.104034350C>TCA2610796385COL17A1c.3521-16G>A (n.3521-16G>A)
c.3767-16G>A (n.3767-16G>A)
 gnomAD v4
10g.104034351T>CCA2610796386COL17A1c.3521-17A>G (n.3521-17A>G)
c.3767-17A>G (n.3767-17A>G)
 gnomAD v4
10g.104034352delCA2610796387COL17A1c.3521-18del (n.3521-18del)
c.3767-18del (n.3767-18del)
 gnomAD v4
10g.104034352G>ACA2610796388COL17A1c.3521-18C>T (n.3521-18C>T)
c.3767-18C>T (n.3767-18C>T)
 gnomAD v4
10g.104034352G>TCA2610796389COL17A1c.3521-18C>A (n.3521-18C>A)
c.3767-18C>A (n.3767-18C>A)
 gnomAD v4
10g.104034353C>ACA2610796390COL17A1c.3521-19G>T (n.3521-19G>T)
c.3767-19G>T (n.3767-19G>T)
 gnomAD v4
10g.104034353C=CA1933418558COL17A1c.3521-19G= (n.3521-19G=)
c.3767-19G= (n.3767-19G=)
10g.104034353C>GCA2610796391COL17A1c.3521-19G>C (n.3521-19G>C)
c.3767-19G>C (n.3767-19G>C)
 gnomAD v4
10g.104034353C>TCA212450334COL17A1c.3521-19G>A (n.3521-19G>A)
c.3767-19G>A (n.3767-19G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.104034354A>GCA2610796392COL17A1c.3521-20T>C (n.3521-20T>C)
c.3767-20T>C (n.3767-20T>C)
 ClinVar gnomAD v4
10g.104034355T>CCA659194392COL17A1c.3521-21A>G (n.3521-21A>G)
c.3767-21A>G (n.3767-21A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034355T=CA1933418559COL17A1c.3521-21A= (n.3521-21A=)
c.3767-21A= (n.3767-21A=)
10g.104034356G>ACA596111129COL17A1c.3521-22C>T (n.3521-22C>T)
c.3767-22C>T (n.3767-22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.104034356G>CCA2610796394COL17A1c.3521-22C>G (n.3521-22C>G)
c.3767-22C>G (n.3767-22C>G)
 gnomAD v4
10g.104034356G=CA1933418560COL17A1c.3521-22C= (n.3521-22C=)
c.3767-22C= (n.3767-22C=)
10g.104034356G>TCA2610796393COL17A1c.3521-22C>A (n.3521-22C>A)
c.3767-22C>A (n.3767-22C>A)
 gnomAD v4
10g.104034357A=CA1933418561COL17A1c.3521-23T= (n.3521-23T=)
c.3767-23T= (n.3767-23T=)
10g.104034357A>CCA2610796395COL17A1c.3521-23T>G (n.3521-23T>G)
c.3767-23T>G (n.3767-23T>G)
 gnomAD v4
10g.104034357A>GCA659194406COL17A1c.3521-23T>C (n.3521-23T>C)
c.3767-23T>C (n.3767-23T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034358G>ACA212450339COL17A1c.3521-24C>T (n.3521-24C>T)
c.3767-24C>T (n.3767-24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.104034358G>CCA2610796396COL17A1c.3521-24C>G (n.3521-24C>G)
c.3767-24C>G (n.3767-24C>G)
 gnomAD v4
10g.104034358G=CA1933418562COL17A1c.3521-24C= (n.3521-24C=)
c.3767-24C= (n.3767-24C=)
10g.104034358G>TCA2610796397COL17A1c.3521-24C>A (n.3521-24C>A)
c.3767-24C>A (n.3767-24C>A)
 gnomAD v4
10g.104034360G>ACA5677814COL17A1c.3521-26C>T (n.3521-26C>T)
c.3767-26C>T (n.3767-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.104034360G=CA1933418563COL17A1c.3521-26C= (n.3521-26C=)
c.3767-26C= (n.3767-26C=)
10g.104034360G>TCA2610796398COL17A1c.3521-26C>A (n.3521-26C>A)
c.3767-26C>A (n.3767-26C>A)
 gnomAD v4
10g.104034361G>ACA2610796399COL17A1c.3521-27C>T (n.3521-27C>T)
c.3767-27C>T (n.3767-27C>T)
 gnomAD v4
10g.104034361G>CCA2610796400COL17A1c.3521-27C>G (n.3521-27C>G)
c.3767-27C>G (n.3767-27C>G)
 gnomAD v4
10g.104034361G>TCA2610796401COL17A1c.3521-27C>A (n.3521-27C>A)
c.3767-27C>A (n.3767-27C>A)
 gnomAD v4
10g.104034362G>ACA596111130COL17A1c.3521-28C>T (n.3521-28C>T)
c.3767-28C>T (n.3767-28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.104034362G>CCA2610796402COL17A1c.3521-28C>G (n.3521-28C>G)
c.3767-28C>G (n.3767-28C>G)
 gnomAD v4
10g.104034362G=CA1933418564COL17A1c.3521-28C= (n.3521-28C=)
c.3767-28C= (n.3767-28C=)
10g.104034362G>TCA2610796403COL17A1c.3521-28C>A (n.3521-28C>A)
c.3767-28C>A (n.3767-28C>A)
 gnomAD v4
10g.104034363A=CA1933418565COL17A1c.3521-29T= (n.3521-29T=)
c.3767-29T= (n.3767-29T=)
10g.104034363A>GCA212450342COL17A1c.3521-29T>C (n.3521-29T>C)
c.3767-29T>C (n.3767-29T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.104034364G>ACA2574660669COL17A1c.3521-30C>T (n.3521-30C>T)
c.3767-30C>T (n.3767-30C>T)
 gnomAD v4
10g.104034364G>TCA2610796404COL17A1c.3521-30C>A (n.3521-30C>A)
c.3767-30C>A (n.3767-30C>A)
 gnomAD v4
10g.104034365C>ACA2610796405COL17A1c.3521-31G>T (n.3521-31G>T)
c.3767-31G>T (n.3767-31G>T)
 gnomAD v4
10g.104034365C=CA1933418567COL17A1c.3521-31G= (n.3521-31G=)
c.3767-31G= (n.3767-31G=)
10g.104034365C>GCA1933418566COL17A1c.3521-31G>C (n.3521-31G>C)
c.3767-31G>C (n.3767-31G>C)
 dbSNP
10g.104034366T>ACA2610796406COL17A1c.3521-32A>T (n.3521-32A>T)
c.3767-32A>T (n.3767-32A>T)
 gnomAD v4
10g.104034367C>ACA2610796407COL17A1c.3521-33G>T (n.3521-33G>T)
c.3767-33G>T (n.3767-33G>T)
 gnomAD v4
10g.104034367C>TCA2610796408COL17A1c.3521-33G>A (n.3521-33G>A)
c.3767-33G>A (n.3767-33G>A)
 gnomAD v4
10g.104034368A>CCA2789320506COL17A1c.3521-34T>G (n.3521-34T>G)
c.3767-34T>G (n.3767-34T>G)
10g.104034368A>GCA2610796410COL17A1c.3521-34T>C (n.3521-34T>C)
c.3767-34T>C (n.3767-34T>C)
 gnomAD v4
10g.104034368dupCA2610796409COL17A1c.3521-34dup (n.3521-34dup)
c.3767-34dup (n.3767-34dup)
 gnomAD v4
10g.104034369G>ACA596111131COL17A1c.3521-35C>T (n.3521-35C>T)
c.3767-35C>T (n.3767-35C>T)
 dbSNP gnomAD v2
10g.104034369G=CA1933418568COL17A1c.3521-35C= (n.3521-35C=)
c.3767-35C= (n.3767-35C=)
10g.104034370A=CA1933418569COL17A1c.3521-36T= (n.3521-36T=)
c.3767-36T= (n.3767-36T=)
10g.104034370A>CCA1933418570COL17A1c.3521-36T>G (n.3521-36T>G)
c.3767-36T>G (n.3767-36T>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.104034371T>CCA2610796411COL17A1c.3521-37A>G (n.3521-37A>G)
c.3767-37A>G (n.3767-37A>G)
 gnomAD v4
10g.104034372C>ACA596111132COL17A1c.3521-38G>T (n.3521-38G>T)
c.3767-38G>T (n.3767-38G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.104034372C=CA1933418571COL17A1c.3521-38G= (n.3521-38G=)
c.3767-38G= (n.3767-38G=)
10g.104034372C>GCA659194420COL17A1c.3521-38G>C (n.3521-38G>C)
c.3767-38G>C (n.3767-38G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034372C>TCA2610796412COL17A1c.3521-38G>A (n.3521-38G>A)
c.3767-38G>A (n.3767-38G>A)
 gnomAD v4
10g.104034373T>CCA2610796413COL17A1c.3521-39A>G (n.3521-39A>G)
c.3767-39A>G (n.3767-39A>G)
 gnomAD v4
10g.104034374C>ACA2610796414COL17A1c.3521-40G>T (n.3521-40G>T)
c.3767-40G>T (n.3767-40G>T)
 gnomAD v4
10g.104034374C=CA1933418572COL17A1c.3521-40G= (n.3521-40G=)
c.3767-40G= (n.3767-40G=)
10g.104034374C>TCA596111133COL17A1c.3521-40G>A (n.3521-40G>A)
c.3767-40G>A (n.3767-40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034375G>ACA5677815COL17A1c.3521-41C>T (n.3521-41C>T)
c.3767-41C>T (n.3767-41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034375G>CCA212450344COL17A1c.3521-41C>G (n.3521-41C>G)
c.3767-41C>G (n.3767-41C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034375G=CA1933418573COL17A1c.3521-41C= (n.3521-41C=)
c.3767-41C= (n.3767-41C=)
10g.104034375G>TCA2610796415COL17A1c.3521-41C>A (n.3521-41C>A)
c.3767-41C>A (n.3767-41C>A)
 gnomAD v4
10g.104034377_104034379delCA2610796416COL17A1c.3521-43_3521-41del (n.3521-43_3521-41del)
c.3767-43_3767-41del (n.3767-43_3767-41del)
 gnomAD v4
10g.104034376G>ACA2610796417COL17A1c.3521-42C>T (n.3521-42C>T)
c.3767-42C>T (n.3767-42C>T)
 gnomAD v4
10g.104034376G>TCA2610796418COL17A1c.3521-42C>A (n.3521-42C>A)
c.3767-42C>A (n.3767-42C>A)
 gnomAD v4
10g.104034377T>ACA212450347COL17A1c.3521-43A>T (n.3521-43A>T)
c.3767-43A>T (n.3767-43A>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.104034377T=CA1933418574COL17A1c.3521-43A= (n.3521-43A=)
c.3767-43A= (n.3767-43A=)
10g.104034378G>ACA2610796419COL17A1c.3521-44C>T (n.3521-44C>T)
c.3767-44C>T (n.3767-44C>T)
 gnomAD v4
10g.104034378G>TCA2610796420COL17A1c.3521-44C>A (n.3521-44C>A)
c.3767-44C>A (n.3767-44C>A)
 gnomAD v4
10g.104034378_104034382delinsGGAGACA1933418575COL17A1c.3521-48_3521-44delinsTCTCC (n.3521-48_3521-44delinsTCTCC)
c.3767-48_3767-44delinsTCTCC (n.3767-48_3767-44delinsTCTCC)
10g.104034379G>TCA2610796421COL17A1c.3521-45C>A (n.3521-45C>A)
c.3767-45C>A (n.3767-45C>A)
 gnomAD v4
10g.104034381_104034384delCA932062227COL17A1c.3521-48_3521-45del (n.3521-48_3521-45del)
c.3767-48_3767-45del (n.3767-48_3767-45del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034379_104034380insTCGCCGTATCATTCA2610796422COL17A1c.3521-46_3521-45insAATGATACGGCGA (n.3521-46_3521-45insAATGATACGGCGA)
c.3767-46_3767-45insAATGATACGGCGA (n.3767-46_3767-45insAATGATACGGCGA)
 gnomAD v4
10g.104034380A>CCA2722590512COL17A1c.3521-46T>G (n.3521-46T>G)
c.3767-46T>G (n.3767-46T>G)
 dbSNP
10g.104034381delCA2610796423COL17A1c.3521-47del (n.3521-47del)
c.3767-47del (n.3767-47del)
 gnomAD v4
10g.104034381G>ACA2610796424COL17A1c.3521-47C>T (n.3521-47C>T)
c.3767-47C>T (n.3767-47C>T)
 gnomAD v4
10g.104034381G>TCA2610796425COL17A1c.3521-47C>A (n.3521-47C>A)
c.3767-47C>A (n.3767-47C>A)
 gnomAD v4
10g.104034382A=CA1933418576COL17A1c.3521-48T= (n.3521-48T=)
c.3767-48T= (n.3767-48T=)
10g.104034382A>GCA596111134COL17A1c.3521-48T>C (n.3521-48T>C)
c.3767-48T>C (n.3767-48T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034383G>ACA2574660670COL17A1c.3521-49C>T (n.3521-49C>T)
c.3767-49C>T (n.3767-49C>T)
 gnomAD v4
10g.104034383G>TCA2610796426COL17A1c.3521-49C>A (n.3521-49C>A)
c.3767-49C>A (n.3767-49C>A)
 gnomAD v4
10g.104034384A=CA1933418577COL17A1c.3521-50T= (n.3521-50T=)
c.3767-50T= (n.3767-50T=)
10g.104034384A>CCA932062243COL17A1c.3521-50T>G (n.3521-50T>G)
c.3767-50T>G (n.3767-50T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034385_104034386delCA2574660671COL17A1c.3521-51_3521-50del (n.3521-51_3521-50del)
c.3767-51_3767-50del (n.3767-51_3767-50del)
 gnomAD v4
10g.104034384_104034385insCTCA932062246COL17A1c.3521-51_3521-50insAG (n.3521-51_3521-50insAG)
c.3767-51_3767-50insAG (n.3767-51_3767-50insAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034385A=CA1933418578COL17A1c.3521-51T= (n.3521-51T=)
c.3767-51T= (n.3767-51T=)
10g.104034385A>GCA5677816COL17A1c.3521-51T>C (n.3521-51T>C)
c.3767-51T>C (n.3767-51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034387G>ACA2610796428COL17A1c.3521-53C>T (n.3521-53C>T)
c.3767-53C>T (n.3767-53C>T)
 gnomAD v4
10g.104034387G>TCA2610796429COL17A1c.3521-53C>A (n.3521-53C>A)
c.3767-53C>A (n.3767-53C>A)
 gnomAD v4
10g.104034387_104034398delCA2610796427COL17A1c.3521-64_3521-53del (n.3521-64_3521-53del)
c.3767-64_3767-53del (n.3767-64_3767-53del)
 gnomAD v4
10g.104034389C>ACA2610796430COL17A1c.3521-55G>T (n.3521-55G>T)
c.3767-55G>T (n.3767-55G>T)
 gnomAD v4
10g.104034389C=CA1933418580COL17A1c.3521-55G= (n.3521-55G=)
c.3767-55G= (n.3767-55G=)
10g.104034389C>TCA932062254COL17A1c.3521-55G>A (n.3521-55G>A)
c.3767-55G>A (n.3767-55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034389_104034391delinsCTTCA1933418579COL17A1c.3521-57_3521-55delinsAAG (n.3521-57_3521-55delinsAAG)
c.3767-57_3767-55delinsAAG (n.3767-57_3767-55delinsAAG)
10g.104034389_104034401delCA2589049568COL17A1c.3521-67_3521-55del (n.3521-67_3521-55del)
c.3767-67_3767-55del (n.3767-67_3767-55del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034390T>ACA932062259COL17A1c.3521-56A>T (n.3521-56A>T)
c.3767-56A>T (n.3767-56A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034390T>CCA2574660672COL17A1c.3521-56A>G (n.3521-56A>G)
c.3767-56A>G (n.3767-56A>G)
 gnomAD v4
10g.104034390_104034391delCA212450359COL17A1c.3521-57_3521-56del (n.3521-57_3521-56del)
c.3767-57_3767-56del (n.3767-57_3767-56del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034392G>ACA596111135COL17A1c.3521-58C>T (n.3521-58C>T)
c.3767-58C>T (n.3767-58C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034392G=CA1933418581COL17A1c.3521-58C= (n.3521-58C=)
c.3767-58C= (n.3767-58C=)
10g.104034392G>TCA212450363COL17A1c.3521-58C>A (n.3521-58C>A)
c.3767-58C>A (n.3767-58C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034393G>ACA596111136COL17A1c.3521-59C>T (n.3521-59C>T)
c.3767-59C>T (n.3767-59C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034393G=CA1933418582COL17A1c.3521-59C= (n.3521-59C=)
c.3767-59C= (n.3767-59C=)
10g.104034394G>ACA2610796431COL17A1c.3521-60C>T (n.3521-60C>T)
c.3767-60C>T (n.3767-60C>T)
 gnomAD v4
10g.104034394G>CCA2574660673COL17A1c.3521-60C>G (n.3521-60C>G)
c.3767-60C>G (n.3767-60C>G)
10g.104034395A=CA1933418583COL17A1c.3521-61T= (n.3521-61T=)
c.3767-61T= (n.3767-61T=)
10g.104034395A>CCA2610796432COL17A1c.3521-61T>G (n.3521-61T>G)
c.3767-61T>G (n.3767-61T>G)
 gnomAD v4
10g.104034395A>GCA2574660674COL17A1c.3521-61T>C (n.3521-61T>C)
c.3767-61T>C (n.3767-61T>C)
10g.104034395A>TCA1933418584COL17A1c.3521-61T>A (n.3521-61T>A)
c.3767-61T>A (n.3767-61T>A)
 dbSNP
10g.104034397_104034400dupCA2610796433COL17A1c.3521-64_3521-61dup (n.3521-64_3521-61dup)
c.3767-64_3767-61dup (n.3767-64_3767-61dup)
 gnomAD v4
10g.104034396G>ACA1933418587COL17A1c.3521-62C>T (n.3521-62C>T)
c.3767-62C>T (n.3767-62C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.104034396G=CA1933418586COL17A1c.3521-62C= (n.3521-62C=)
c.3767-62C= (n.3767-62C=)
10g.104034396_104034398dupCA1933418585COL17A1c.3521-64_3521-62dup (n.3521-64_3521-62dup)
c.3767-64_3767-62dup (n.3767-64_3767-62dup)
 dbSNP gnomAD v4
10g.104034397T>ACA932062266COL17A1c.3521-63A>T (n.3521-63A>T)
c.3767-63A>T (n.3767-63A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034397T>GCA659194428COL17A1c.3521-63A>C (n.3521-63A>C)
c.3767-63A>C (n.3767-63A>C)
 dbSNP
10g.104034397T=CA1933418588COL17A1c.3521-63A= (n.3521-63A=)
c.3767-63A= (n.3767-63A=)
10g.104034398_104034399delinsTACA1933418589COL17A1c.3521-65_3521-64delinsTA (n.3521-65_3521-64delinsTA)
c.3767-65_3767-64delinsTA (n.3767-65_3767-64delinsTA)
10g.104034399delCA1933418590COL17A1c.3521-65del (n.3521-65del)
c.3767-65del (n.3767-65del)
 dbSNP
10g.104034399A>GCA2610796434COL17A1c.3521-65T>C (n.3521-65T>C)
c.3767-65T>C (n.3767-65T>C)
 gnomAD v4
10g.104034400G>CCA2610796435COL17A1c.3521-66C>G (n.3521-66C>G)
c.3767-66C>G (n.3767-66C>G)
 gnomAD v4
10g.104034400G>TCA2610796436COL17A1c.3521-66C>A (n.3521-66C>A)
c.3767-66C>A (n.3767-66C>A)
 gnomAD v4
10g.104034402G>CCA2610796437COL17A1c.3521-68C>G (n.3521-68C>G)
c.3767-68C>G (n.3767-68C>G)
 gnomAD v4
10g.104034402G=CA1933418591COL17A1c.3521-68C= (n.3521-68C=)
c.3767-68C= (n.3767-68C=)
10g.104034402G>TCA659194429COL17A1c.3521-68C>A (n.3521-68C>A)
c.3767-68C>A (n.3767-68C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034403A>GCA2610796438COL17A1c.3521-69T>C (n.3521-69T>C)
c.3767-69T>C (n.3767-69T>C)
 gnomAD v4
10g.104034404G>ACA659194434COL17A1c.3521-70C>T (n.3521-70C>T)
c.3767-70C>T (n.3767-70C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.104034404G=CA1933418592COL17A1c.3521-70C= (n.3521-70C=)
c.3767-70C= (n.3767-70C=)
10g.104034404G>TCA2610796439COL17A1c.3521-70C>A (n.3521-70C>A)
c.3767-70C>A (n.3767-70C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.104034406C=CA1933418593COL17A1c.3521-72G= (n.3521-72G=)
c.3767-72G= (n.3767-72G=)
10g.104034406C>GCA659194443COL17A1c.3521-72G>C (n.3521-72G>C)
c.3767-72G>C (n.3767-72G>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.104034406C>TCA212450364COL17A1c.3521-72G>A (n.3521-72G>A)
c.3767-72G>A (n.3767-72G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.104034408C=CA1933418594COL17A1c.3521-74G= (n.3521-74G=)
c.3767-74G= (n.3767-74G=)
10g.104034408C>TCA1933418595COL17A1c.3521-74G>A (n.3521-74G>A)
c.3767-74G>A (n.3767-74G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.104034409T>ACA2610796440COL17A1c.3521-75A>T (n.3521-75A>T)
c.3767-75A>T (n.3767-75A>T)
 gnomAD v4
10g.104034410C>ACA2610796441COL17A1c.3521-76G>T (n.3521-76G>T)
c.3767-76G>T (n.3767-76G>T)
 gnomAD v4
10g.104034411C>ACA2610796442COL17A1c.3521-77G>T (n.3521-77G>T)
c.3767-77G>T (n.3767-77G>T)
 gnomAD v4
10g.104034411C=CA1933418596COL17A1c.3521-77G= (n.3521-77G=)
c.3767-77G= (n.3767-77G=)
10g.104034411C>TCA1933418597COL17A1c.3521-77G>A (n.3521-77G>A)
c.3767-77G>A (n.3767-77G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034412C>ACA2574660675COL17A1c.3521-78G>T (n.3521-78G>T)
c.3767-78G>T (n.3767-78G>T)
10g.104034415G>TCA2610796443COL17A1c.3521-81C>A (n.3521-81C>A)
c.3767-81C>A (n.3767-81C>A)
 gnomAD v4
10g.104034416G>ACA932062270COL17A1c.3521-82C>T (n.3521-82C>T)
c.3767-82C>T (n.3767-82C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034416G>CCA2789320507COL17A1c.3521-82C>G (n.3521-82C>G)
c.3767-82C>G (n.3767-82C>G)
10g.104034416G=CA1933418598COL17A1c.3521-82C= (n.3521-82C=)
c.3767-82C= (n.3767-82C=)
10g.104034416G>TCA2610796444COL17A1c.3521-82C>A (n.3521-82C>A)
c.3767-82C>A (n.3767-82C>A)
 gnomAD v4
10g.104034418G>ACA2610796445COL17A1c.3521-84C>T (n.3521-84C>T)
c.3767-84C>T (n.3767-84C>T)
 gnomAD v4
10g.104034418G>CCA2610796446COL17A1c.3521-84C>G (n.3521-84C>G)
c.3767-84C>G (n.3767-84C>G)
 gnomAD v4
10g.104034419T>CCA2610796447COL17A1c.3521-85A>G (n.3521-85A>G)
c.3767-85A>G (n.3767-85A>G)
 gnomAD v4
10g.104034420C>ACA2610796448COL17A1c.3521-86G>T (n.3521-86G>T)
c.3767-86G>T (n.3767-86G>T)
 gnomAD v4
10g.104034421A=CA1933418599COL17A1c.3521-87T= (n.3521-87T=)
c.3767-87T= (n.3767-87T=)
10g.104034421A>GCA212450365COL17A1c.3521-87T>C (n.3521-87T>C)
c.3767-87T>C (n.3767-87T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034421A>TCA1933418600COL17A1c.3521-87T>A (n.3521-87T>A)
c.3767-87T>A (n.3767-87T>A)
 dbSNP
10g.104034422A=CA1933418601COL17A1c.3521-88T= (n.3521-88T=)
c.3767-88T= (n.3767-88T=)
10g.104034422A>GCA212450368COL17A1c.3521-88T>C (n.3521-88T>C)
c.3767-88T>C (n.3767-88T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034422A>TCA596111137COL17A1c.3521-88T>A (n.3521-88T>A)
c.3767-88T>A (n.3767-88T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034424G>TCA2610796449COL17A1c.3521-90C>A (n.3521-90C>A)
c.3767-90C>A (n.3767-90C>A)
 gnomAD v4
10g.104034425C>ACA2610796450COL17A1c.3521-91G>T (n.3521-91G>T)
c.3767-91G>T (n.3767-91G>T)
 gnomAD v4
10g.104034425C=CA1933418602COL17A1c.3521-91G= (n.3521-91G=)
c.3767-91G= (n.3767-91G=)
10g.104034425C>TCA212450374COL17A1c.3521-91G>A (n.3521-91G>A)
c.3767-91G>A (n.3767-91G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.104034426C>ACA2610796451COL17A1c.3521-92G>T (n.3521-92G>T)
c.3767-92G>T (n.3767-92G>T)
 gnomAD v4
10g.104034427C>ACA2610796452COL17A1c.3521-93G>T (n.3521-93G>T)
c.3767-93G>T (n.3767-93G>T)
 gnomAD v4
10g.104034427C=CA1933418604COL17A1c.3521-93G= (n.3521-93G=)
c.3767-93G= (n.3767-93G=)
10g.104034427C>TCA212450375COL17A1c.3521-93G>A (n.3521-93G>A)
c.3767-93G>A (n.3767-93G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034427_104034429delinsCCTCA1933418603COL17A1c.3521-95_3521-93delinsAGG (n.3521-95_3521-93delinsAGG)
c.3767-95_3767-93delinsAGG (n.3767-95_3767-93delinsAGG)
10g.104034428C>ACA2610796453COL17A1c.3521-94G>T (n.3521-94G>T)
c.3767-94G>T (n.3767-94G>T)
 gnomAD v4
10g.104034428C>GCA2610796454COL17A1c.3521-94G>C (n.3521-94G>C)
c.3767-94G>C (n.3767-94G>C)
 gnomAD v4
10g.104034428C>TCA2610796455COL17A1c.3521-94G>A (n.3521-94G>A)
c.3767-94G>A (n.3767-94G>A)
 gnomAD v4
10g.104034428_104034429delCA932062274COL17A1c.3521-95_3521-94del (n.3521-95_3521-94del)
c.3767-95_3767-94del (n.3767-95_3767-94del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched