Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.104033799G>TCA2610796262COL17A1c.3910+146C>A (n.3910+146C>A)
c.186+146C>A
c.4156+146C>A (n.4156+146C>A)
gnomAD v4
10g.104033800C>ACA2610796263COL17A1c.3910+145G>T (n.3910+145G>T)
c.186+145G>T
c.4156+145G>T (n.4156+145G>T)
gnomAD v4
10g.104033800C>GCA2610796265COL17A1c.3910+145G>C (n.3910+145G>C)
c.186+145G>C
c.4156+145G>C (n.4156+145G>C)
gnomAD v4
10g.104033800C>TCA2610796264COL17A1c.3910+145G>A (n.3910+145G>A)
c.186+145G>A
c.4156+145G>A (n.4156+145G>A)
gnomAD v4
10g.104033802A=CA1933417595COL17A1c.3910+143T= (n.3910+143T=)
c.186+143T=
c.4156+143T= (n.4156+143T=)
10g.104033802A>GCA1933417597COL17A1c.3910+143T>C (n.3910+143T>C)
c.186+143T>C
c.4156+143T>C (n.4156+143T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.104033803G>ACA2610796266COL17A1c.3910+142C>T (n.3910+142C>T)
c.186+142C>T
c.4156+142C>T (n.4156+142C>T)
gnomAD v4
10g.104033803G>TCA2610796267COL17A1c.3910+142C>A (n.3910+142C>A)
c.186+142C>A
c.4156+142C>A (n.4156+142C>A)
gnomAD v4
10g.104033804delCA2610796268COL17A1c.3910+142del (n.3910+142del)
c.186+142del
c.4156+142del (n.4156+142del)
gnomAD v4
10g.104033804G>TCA2610796269COL17A1c.3910+141C>A (n.3910+141C>A)
c.186+141C>A
c.4156+141C>A (n.4156+141C>A)
gnomAD v4
10g.104033805C>ACA2610796270COL17A1c.3910+140G>T (n.3910+140G>T)
c.186+140G>T
c.4156+140G>T (n.4156+140G>T)
gnomAD v4
10g.104033805C>TCA2610796271COL17A1c.3910+140G>A (n.3910+140G>A)
c.186+140G>A
c.4156+140G>A (n.4156+140G>A)
gnomAD v4
10g.104033806T>ACA2610796272COL17A1c.3910+139A>T (n.3910+139A>T)
c.186+139A>T
c.4156+139A>T (n.4156+139A>T)
gnomAD v4
10g.104033806T>CCA1933417599COL17A1c.3910+139A>G (n.3910+139A>G)
c.186+139A>G
c.4156+139A>G (n.4156+139A>G)
dbSNP
10g.104033806T=CA1933417598COL17A1c.3910+139A= (n.3910+139A=)
c.186+139A=
c.4156+139A= (n.4156+139A=)
10g.104033807G>TCA2610796274COL17A1c.3910+138C>A (n.3910+138C>A)
c.186+138C>A
c.4156+138C>A (n.4156+138C>A)
gnomAD v4
10g.104033810delCA2610796273COL17A1c.3910+138del (n.3910+138del)
c.186+138del
c.4156+138del (n.4156+138del)
gnomAD v4
10g.104033808G>ACA1933417603COL17A1c.3910+137C>T (n.3910+137C>T)
c.186+137C>T
c.4156+137C>T (n.4156+137C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.104033808G>CCA932051065COL17A1c.3910+137C>G (n.3910+137C>G)
c.186+137C>G
c.4156+137C>G (n.4156+137C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104033808G=CA1933417601COL17A1c.3910+137C= (n.3910+137C=)
c.186+137C=
c.4156+137C= (n.4156+137C=)
10g.104033808G>TCA2610796275COL17A1c.3910+137C>A (n.3910+137C>A)
c.186+137C>A
c.4156+137C>A (n.4156+137C>A)
gnomAD v4
10g.104033809G>TCA2610796276COL17A1c.3910+136C>A (n.3910+136C>A)
c.186+136C>A
c.4156+136C>A (n.4156+136C>A)
gnomAD v4
10g.104033810G>ACA2610796278COL17A1c.3910+135C>T (n.3910+135C>T)
c.186+135C>T
c.4156+135C>T (n.4156+135C>T)
gnomAD v4
10g.104033810G>CCA1933417606COL17A1c.3910+135C>G (n.3910+135C>G)
c.186+135C>G
c.4156+135C>G (n.4156+135C>G)
dbSNP
10g.104033810G=CA1933417605COL17A1c.3910+135C= (n.3910+135C=)
c.186+135C=
c.4156+135C= (n.4156+135C=)
10g.104033810G>TCA2610796277COL17A1c.3910+135C>A (n.3910+135C>A)
c.186+135C>A
c.4156+135C>A (n.4156+135C>A)
gnomAD v4
10g.104033811C>ACA2610796279COL17A1c.3910+134G>T (n.3910+134G>T)
c.186+134G>T
c.4156+134G>T (n.4156+134G>T)
gnomAD v4
10g.104033811C=CA1933417607COL17A1c.3910+134G= (n.3910+134G=)
c.186+134G=
c.4156+134G= (n.4156+134G=)
10g.104033811C>TCA1933417609COL17A1c.3910+134G>A (n.3910+134G>A)
c.186+134G>A
c.4156+134G>A (n.4156+134G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.104033812T>CCA2610796280COL17A1c.3910+133A>G (n.3910+133A>G)
c.186+133A>G
c.4156+133A>G (n.4156+133A>G)
gnomAD v4
10g.104033813G>ACA2610796281COL17A1c.3910+132C>T (n.3910+132C>T)
c.186+132C>T
c.4156+132C>T (n.4156+132C>T)
gnomAD v4
10g.104033813G=CA1933417611COL17A1c.3910+132C= (n.3910+132C=)
c.186+132C=
c.4156+132C= (n.4156+132C=)
10g.104033813G>TCA1933417612COL17A1c.3910+132C>A (n.3910+132C>A)
c.186+132C>A
c.4156+132C>A (n.4156+132C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.104033814C>ACA2610796282COL17A1c.3910+131G>T (n.3910+131G>T)
c.186+131G>T
c.4156+131G>T (n.4156+131G>T)
gnomAD v4
10g.104033814C>TCA2610796283COL17A1c.3910+131G>A (n.3910+131G>A)
c.186+131G>A
c.4156+131G>A (n.4156+131G>A)
gnomAD v4
10g.104033815C=CA1933417614COL17A1c.3910+130G= (n.3910+130G=)
c.186+130G=
c.4156+130G= (n.4156+130G=)
10g.104033815C>TCA659193455COL17A1c.3910+130G>A (n.3910+130G>A)
c.186+130G>A
c.4156+130G>A (n.4156+130G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104033816T>CCA2610796284COL17A1c.3910+129A>G (n.3910+129A>G)
c.186+129A>G
c.4156+129A>G (n.4156+129A>G)
gnomAD v4
10g.104033817G>ACA2610796285COL17A1c.3910+128C>T (n.3910+128C>T)
c.186+128C>T
c.4156+128C>T (n.4156+128C>T)
gnomAD v4
10g.104033817G>TCA2610796286COL17A1c.3910+128C>A (n.3910+128C>A)
c.186+128C>A
c.4156+128C>A (n.4156+128C>A)
gnomAD v4
10g.104033818T=CA1933417616COL17A1c.3910+127A= (n.3910+127A=)
c.186+127A=
c.4156+127A= (n.4156+127A=)
10g.104033819C>ACA2610796289COL17A1c.3910+126G>T (n.3910+126G>T)
c.186+126G>T
c.4156+126G>T (n.4156+126G>T)
gnomAD v4
10g.104033819C=CA1933417618COL17A1c.3910+126G= (n.3910+126G=)
c.186+126G=
c.4156+126G= (n.4156+126G=)
10g.104033819C>GCA659193462COL17A1c.3910+126G>C (n.3910+126G>C)
c.186+126G>C
c.4156+126G>C (n.4156+126G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104033819C>TCA2610796287COL17A1c.3910+126G>A (n.3910+126G>A)
c.186+126G>A
c.4156+126G>A (n.4156+126G>A)
gnomAD v4
10g.104033822dupCA659193460COL17A1c.3910+126dup (n.3910+126dup)
c.186+126dup
c.4156+126dup (n.4156+126dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104033822delCA2610796288COL17A1c.3910+126del (n.3910+126del)
c.186+126del
c.4156+126del (n.4156+126del)
gnomAD v4
10g.104033820C>ACA2610796290COL17A1c.3910+125G>T (n.3910+125G>T)
c.186+125G>T
c.4156+125G>T (n.4156+125G>T)
gnomAD v4
10g.104033820C=CA1933417621COL17A1c.3910+125G= (n.3910+125G=)
c.186+125G=
c.4156+125G= (n.4156+125G=)
10g.104033820C>TCA659193465COL17A1c.3910+125G>A (n.3910+125G>A)
c.186+125G>A
c.4156+125G>A (n.4156+125G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.104033821C>ACA2610796291COL17A1c.3910+124G>T (n.3910+124G>T)
c.186+124G>T
c.4156+124G>T (n.4156+124G>T)
gnomAD v4
10g.104033821C=CA1933417624COL17A1c.3910+124G= (n.3910+124G=)
c.186+124G=
c.4156+124G= (n.4156+124G=)
10g.104033821C>TCA1933417625COL17A1c.3910+124G>A (n.3910+124G>A)
c.186+124G>A
c.4156+124G>A (n.4156+124G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104033822C>ACA2610796292COL17A1c.3910+123G>T (n.3910+123G>T)
c.186+123G>T
c.4156+123G>T (n.4156+123G>T)
gnomAD v4
10g.104033822C>TCA2610796293COL17A1c.3910+123G>A (n.3910+123G>A)
c.186+123G>A
c.4156+123G>A (n.4156+123G>A)
gnomAD v4
10g.104033823T>CCA2610796294COL17A1c.3910+122A>G (n.3910+122A>G)
c.186+122A>G
c.4156+122A>G (n.4156+122A>G)
gnomAD v4
10g.104033824C=CA1933417627COL17A1c.3910+121G= (n.3910+121G=)
c.186+121G=
c.4156+121G= (n.4156+121G=)
10g.104033824C>TCA932051066COL17A1c.3910+121G>A (n.3910+121G>A)
c.186+121G>A
c.4156+121G>A (n.4156+121G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104033825C>ACA2610796295COL17A1c.3910+120G>T (n.3910+120G>T)
c.186+120G>T
c.4156+120G>T (n.4156+120G>T)
gnomAD v4
10g.104033825C>TCA2610796296COL17A1c.3910+120G>A (n.3910+120G>A)
c.186+120G>A
c.4156+120G>A (n.4156+120G>A)
gnomAD v4
10g.104033827G>ACA2610796297COL17A1c.3910+118C>T (n.3910+118C>T)
c.186+118C>T
c.4156+118C>T (n.4156+118C>T)
gnomAD v4
10g.104033827G=CA1933417629COL17A1c.3910+118C= (n.3910+118C=)
c.186+118C=
c.4156+118C= (n.4156+118C=)
10g.104033827G>TCA212449700COL17A1c.3910+118C>A (n.3910+118C>A)
c.186+118C>A
c.4156+118C>A (n.4156+118C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104033828C>TCA2610796298COL17A1c.3910+117G>A (n.3910+117G>A)
c.186+117G>A
c.4156+117G>A (n.4156+117G>A)
gnomAD v4
10g.104033829C>ACA13167836COL17A1c.3910+116G>T (n.3910+116G>T)
c.186+116G>T
c.4156+116G>T (n.4156+116G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104033829C=CA1933417631COL17A1c.3910+116G= (n.3910+116G=)
c.186+116G=
c.4156+116G= (n.4156+116G=)
10g.104033829C>TCA212449707COL17A1c.3910+116G>A (n.3910+116G>A)
c.186+116G>A
c.4156+116G>A (n.4156+116G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104033830C>ACA2610796299COL17A1c.3910+115G>T (n.3910+115G>T)
c.186+115G>T
c.4156+115G>T (n.4156+115G>T)
gnomAD v4
10g.104033830C=CA1933417634COL17A1c.3910+115G= (n.3910+115G=)
c.186+115G=
c.4156+115G= (n.4156+115G=)
10g.104033830C>TCA1933417636COL17A1c.3910+115G>A (n.3910+115G>A)
c.186+115G>A
c.4156+115G>A (n.4156+115G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.104033835_104033838dupCA932051067COL17A1c.3910+112_3910+115dup (n.3910+112_3910+115dup)
c.186+112_186+115dup
c.4156+112_4156+115dup (n.4156+112_4156+115dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104033831C>ACA2610796300COL17A1c.3910+114G>T (n.3910+114G>T)
c.186+114G>T
c.4156+114G>T (n.4156+114G>T)
gnomAD v4
10g.104033831C=CA1933417637COL17A1c.3910+114G= (n.3910+114G=)
c.186+114G=
c.4156+114G= (n.4156+114G=)
10g.104033831C>TCA659193468COL17A1c.3910+114G>A (n.3910+114G>A)
c.186+114G>A
c.4156+114G>A (n.4156+114G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104033833G>ACA2610796301COL17A1c.3910+112C>T (n.3910+112C>T)
c.186+112C>T
c.4156+112C>T (n.4156+112C>T)
gnomAD v4
10g.104033833G>TCA2610796302COL17A1c.3910+112C>A (n.3910+112C>A)
c.186+112C>A
c.4156+112C>A (n.4156+112C>A)
gnomAD v4
10g.104033834C>ACA2610796303COL17A1c.3910+111G>T (n.3910+111G>T)
c.186+111G>T
c.4156+111G>T (n.4156+111G>T)
gnomAD v4
10g.104033834C=CA1933417639COL17A1c.3910+111G= (n.3910+111G=)
c.186+111G=
c.4156+111G= (n.4156+111G=)
10g.104033834C>GCA212449711COL17A1c.3910+111G>C (n.3910+111G>C)
c.186+111G>C
c.4156+111G>C (n.4156+111G>C)
dbSNP
10g.104033835C>ACA2610796304COL17A1c.3910+110G>T (n.3910+110G>T)
c.186+110G>T
c.4156+110G>T (n.4156+110G>T)
gnomAD v4
10g.104033836T>CCA2610796305COL17A1c.3910+109A>G (n.3910+109A>G)
c.186+109A>G
c.4156+109A>G (n.4156+109A>G)
gnomAD v4
10g.104033836T>GCA2610796306COL17A1c.3910+109A>C (n.3910+109A>C)
c.186+109A>C
c.4156+109A>C (n.4156+109A>C)
gnomAD v4
10g.104033837G>TCA2610796307COL17A1c.3910+108C>A (n.3910+108C>A)
c.186+108C>A
c.4156+108C>A (n.4156+108C>A)
gnomAD v4
10g.104033838C>ACA2610796308COL17A1c.3910+107G>T (n.3910+107G>T)
c.186+107G>T
c.4156+107G>T (n.4156+107G>T)
gnomAD v4
10g.104033840T>CCA2610796309COL17A1c.3910+105A>G (n.3910+105A>G)
c.186+105A>G
c.4156+105A>G (n.4156+105A>G)
gnomAD v4
10g.104033841G>CCA212449714COL17A1c.3910+104C>G (n.3910+104C>G)
c.186+104C>G
c.4156+104C>G (n.4156+104C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104033841G=CA1933417644COL17A1c.3910+104C= (n.3910+104C=)
c.186+104C=
c.4156+104C= (n.4156+104C=)
10g.104033841G>TCA1933417643COL17A1c.3910+104C>A (n.3910+104C>A)
c.186+104C>A
c.4156+104C>A (n.4156+104C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.104033843T>GCA1933417647COL17A1c.3910+102A>C (n.3910+102A>C)
c.186+102A>C
c.4156+102A>C (n.4156+102A>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.104033843T=CA1933417646COL17A1c.3910+102A= (n.3910+102A=)
c.186+102A=
c.4156+102A= (n.4156+102A=)
10g.104033845C>ACA2610796310COL17A1c.3910+100G>T (n.3910+100G>T)
c.186+100G>T
c.4156+100G>T (n.4156+100G>T)
gnomAD v4
10g.104033846T>CCA2610796311COL17A1c.3910+99A>G (n.3910+99A>G)
c.186+99A>G
c.4156+99A>G (n.4156+99A>G)
gnomAD v4
10g.104033849C>ACA2610796312COL17A1c.3910+96G>T (n.3910+96G>T)
c.186+96G>T
c.4156+96G>T (n.4156+96G>T)
gnomAD v4
10g.104033851T>ACA2574660655COL17A1c.3910+94A>T (n.3910+94A>T)
c.186+94A>T
c.4156+94A>T (n.4156+94A>T)
10g.104033852C>ACA2610796313COL17A1c.3910+93G>T (n.3910+93G>T)
c.186+93G>T
c.4156+93G>T (n.4156+93G>T)
gnomAD v4
10g.104033852C>TCA2610796314COL17A1c.3910+93G>A (n.3910+93G>A)
c.186+93G>A
c.4156+93G>A (n.4156+93G>A)
gnomAD v4
10g.104033853A>GCA2610796315COL17A1c.3910+92T>C (n.3910+92T>C)
c.186+92T>C
c.4156+92T>C (n.4156+92T>C)
gnomAD v4
10g.104033854C>ACA2610796316COL17A1c.3910+91G>T (n.3910+91G>T)
c.186+91G>T
c.4156+91G>T (n.4156+91G>T)
gnomAD v4
10g.104033854C=CA1933417649COL17A1c.3910+91G= (n.3910+91G=)
c.186+91G=
c.4156+91G= (n.4156+91G=)
10g.104033854C>TCA659193471COL17A1c.3910+91G>A (n.3910+91G>A)
c.186+91G>A
c.4156+91G>A (n.4156+91G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.104033855A>GCA2610796317COL17A1c.3910+90T>C (n.3910+90T>C)
c.186+90T>C
c.4156+90T>C (n.4156+90T>C)
gnomAD v4
10g.104033856G>TCA2610796318COL17A1c.3910+89C>A (n.3910+89C>A)
c.186+89C>A
c.4156+89C>A (n.4156+89C>A)
gnomAD v4
10g.104033857C>ACA2610796319COL17A1c.3910+88G>T (n.3910+88G>T)
c.186+88G>T
c.4156+88G>T (n.4156+88G>T)
gnomAD v4
10g.104033857C=CA1933417652COL17A1c.3910+88G= (n.3910+88G=)
c.186+88G=
c.4156+88G= (n.4156+88G=)
10g.104033857C>GCA1933417654COL17A1c.3910+88G>C (n.3910+88G>C)
c.186+88G>C
c.4156+88G>C (n.4156+88G>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.104033857C>TCA932051068COL17A1c.3910+88G>A (n.3910+88G>A)
c.186+88G>A
c.4156+88G>A (n.4156+88G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104033858C>ACA653610183COL17A1c.3910+87G>T (n.3910+87G>T)
c.186+87G>T
c.4156+87G>T (n.4156+87G>T)
COSMIC
10g.104033858C>GCA2610796320COL17A1c.3910+87G>C (n.3910+87G>C)
c.186+87G>C
c.4156+87G>C (n.4156+87G>C)
gnomAD v4
10g.104033858C>TCA2610796321COL17A1c.3910+87G>A (n.3910+87G>A)
c.186+87G>A
c.4156+87G>A (n.4156+87G>A)
gnomAD v4
10g.104033859T=CA1933417655COL17A1c.3910+86A= (n.3910+86A=)
c.186+86A=
c.4156+86A= (n.4156+86A=)
10g.104033860G>ACA1933417659COL17A1c.3910+85C>T (n.3910+85C>T)
c.186+85C>T
c.4156+85C>T (n.4156+85C>T)
dbSNP
10g.104033860G>CCA659193475COL17A1c.3910+85C>G (n.3910+85C>G)
c.186+85C>G
c.4156+85C>G (n.4156+85C>G)
dbSNP
10g.104033860G=CA1933417657COL17A1c.3910+85C= (n.3910+85C=)
c.186+85C=
c.4156+85C= (n.4156+85C=)
10g.104033860G>TCA2610796323COL17A1c.3910+85C>A (n.3910+85C>A)
c.186+85C>A
c.4156+85C>A (n.4156+85C>A)
gnomAD v4
10g.104033864dupCA1933417658COL17A1c.3910+85dup (n.3910+85dup)
c.186+85dup
c.4156+85dup (n.4156+85dup)
dbSNP gnomAD v4
10g.104033864delCA2610796322COL17A1c.3910+85del (n.3910+85del)
c.186+85del
c.4156+85del (n.4156+85del)
gnomAD v4
10g.104033861G>TCA2574660656COL17A1c.3910+84C>A (n.3910+84C>A)
c.186+84C>A
c.4156+84C>A (n.4156+84C>A)
10g.104033862G>TCA2610796324COL17A1c.3910+83C>A (n.3910+83C>A)
c.186+83C>A
c.4156+83C>A (n.4156+83C>A)
gnomAD v4
10g.104033863G>TCA2610796325COL17A1c.3910+82C>A (n.3910+82C>A)
c.186+82C>A
c.4156+82C>A (n.4156+82C>A)
gnomAD v4
10g.104033863_104033864insTCA2741125494COL17A1c.3910+81_3910+82insA (n.3910+81_3910+82insA)
c.186+81_186+82insA
c.4156+81_4156+82insA (n.4156+81_4156+82insA)
10g.104033864G>ACA2574660657COL17A1c.3910+81C>T (n.3910+81C>T)
c.186+81C>T
c.4156+81C>T (n.4156+81C>T)
gnomAD v4
10g.104033864G>TCA2610796326COL17A1c.3910+81C>A (n.3910+81C>A)
c.186+81C>A
c.4156+81C>A (n.4156+81C>A)
gnomAD v4
10g.104033865T>GCA1933417662COL17A1c.3910+80A>C (n.3910+80A>C)
c.186+80A>C
c.4156+80A>C (n.4156+80A>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.104033865T=CA1933417661COL17A1c.3910+80A= (n.3910+80A=)
c.186+80A=
c.4156+80A= (n.4156+80A=)
10g.104033866T>ACA2610796327COL17A1c.3910+79A>T (n.3910+79A>T)
c.186+79A>T
c.4156+79A>T (n.4156+79A>T)
gnomAD v4
10g.104033866T>CCA2610796328COL17A1c.3910+79A>G (n.3910+79A>G)
c.186+79A>G
c.4156+79A>G (n.4156+79A>G)
gnomAD v4
10g.104033867C>ACA2610796329COL17A1c.3910+78G>T (n.3910+78G>T)
c.186+78G>T
c.4156+78G>T (n.4156+78G>T)
gnomAD v4
10g.104033867C=CA1933417663COL17A1c.3910+78G= (n.3910+78G=)
c.186+78G=
c.4156+78G= (n.4156+78G=)
10g.104033867C>TCA595672935COL17A1c.3910+78G>A (n.3910+78G>A)
c.186+78G>A
c.4156+78G>A (n.4156+78G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104033868C>GCA2574660658COL17A1c.3910+77G>C (n.3910+77G>C)
c.186+77G>C
c.4156+77G>C (n.4156+77G>C)
10g.104033868_104033869delinsCACA1933417665COL17A1c.3910+76_3910+77delinsTG (n.3910+76_3910+77delinsTG)
c.186+76_186+77delinsTG
c.4156+76_4156+77delinsTG (n.4156+76_4156+77delinsTG)
10g.104033869delCA1933417666COL17A1c.3910+76del (n.3910+76del)
c.186+76del
c.4156+76del (n.4156+76del)
dbSNP
10g.104033869A=CA1933417668COL17A1c.3910+76T= (n.3910+76T=)
c.186+76T=
c.4156+76T= (n.4156+76T=)
10g.104033869A>CCA932051069COL17A1c.3910+76T>G (n.3910+76T>G)
c.186+76T>G
c.4156+76T>G (n.4156+76T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104033869A>GCA2610796330COL17A1c.3910+76T>C (n.3910+76T>C)
c.186+76T>C
c.4156+76T>C (n.4156+76T>C)
gnomAD v4
10g.104033870C>TCA2610796331COL17A1c.3910+75G>A (n.3910+75G>A)
c.186+75G>A
c.4156+75G>A (n.4156+75G>A)
gnomAD v4
10g.104033871A>TCA2610796332COL17A1c.3910+74T>A (n.3910+74T>A)
c.186+74T>A
c.4156+74T>A (n.4156+74T>A)
gnomAD v4
10g.104033874C>TCA2610796333COL17A1c.3910+71G>A (n.3910+71G>A)
c.186+71G>A
c.4156+71G>A (n.4156+71G>A)
gnomAD v4
10g.104033875A=CA1933417670COL17A1c.3910+70T= (n.3910+70T=)
c.186+70T=
c.4156+70T= (n.4156+70T=)
10g.104033875A>CCA932051070COL17A1c.3910+70T>G (n.3910+70T>G)
c.186+70T>G
c.4156+70T>G (n.4156+70T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104033878_104033881delCA2574660659COL17A1c.3910+67_3910+70del (n.3910+67_3910+70del)
c.186+67_186+70del
c.4156+67_4156+70del (n.4156+67_4156+70del)
gnomAD v4
10g.104033876A>GCA2610796334COL17A1c.3910+69T>C (n.3910+69T>C)
c.186+69T>C
c.4156+69T>C (n.4156+69T>C)
gnomAD v4
10g.104033877G>ACA2610796335COL17A1c.3910+68C>T (n.3910+68C>T)
c.186+68C>T
c.4156+68C>T (n.4156+68C>T)
gnomAD v4
10g.104033877G>TCA2525858575COL17A1c.3910+68C>A (n.3910+68C>A)
c.186+68C>A
c.4156+68C>A (n.4156+68C>A)
gnomAD v4
10g.104033878A>GCA2610796336COL17A1c.3910+67T>C (n.3910+67T>C)
c.186+67T>C
c.4156+67T>C (n.4156+67T>C)
gnomAD v4
10g.104033880A=CA1933417674COL17A1c.3910+65T= (n.3910+65T=)
c.186+65T=
c.4156+65T= (n.4156+65T=)
10g.104033880A>CCA212449718COL17A1c.3910+65T>G (n.3910+65T>G)
c.186+65T>G
c.4156+65T>G (n.4156+65T>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.104033880A>GCA212449720COL17A1c.3910+65T>C (n.3910+65T>C)
c.186+65T>C
c.4156+65T>C (n.4156+65T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.104033882C>ACA2610796337COL17A1c.3910+63G>T (n.3910+63G>T)
c.186+63G>T
c.4156+63G>T (n.4156+63G>T)
gnomAD v4
10g.104033882C>TCA2574660660COL17A1c.3910+63G>A (n.3910+63G>A)
c.186+63G>A
c.4156+63G>A (n.4156+63G>A)
gnomAD v4
10g.104033883C=CA1933417677COL17A1c.3910+62G= (n.3910+62G=)
c.186+62G=
c.4156+62G= (n.4156+62G=)
10g.104033883C>GCA1933417678COL17A1c.3910+62G>C (n.3910+62G>C)
c.186+62G>C
c.4156+62G>C (n.4156+62G>C)
dbSNP
10g.104033883C>TCA932051071COL17A1c.3910+62G>A (n.3910+62G>A)
c.186+62G>A
c.4156+62G>A (n.4156+62G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104033885G>TCA2610796338COL17A1c.3910+60C>A (n.3910+60C>A)
c.186+60C>A
c.4156+60C>A (n.4156+60C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.104033887C>GCA2570427111COL17A1c.3910+58G>C (n.3910+58G>C)
c.186+58G>C
c.4156+58G>C (n.4156+58G>C)
10g.104033889G>ACA2610796339COL17A1c.3910+56C>T (n.3910+56C>T)
c.186+56C>T
c.4156+56C>T (n.4156+56C>T)
gnomAD v4
10g.104033890G>ACA2610796341COL17A1c.3910+55C>T (n.3910+55C>T)
c.186+55C>T
c.4156+55C>T (n.4156+55C>T)
gnomAD v4
10g.104033890G>TCA2610796340COL17A1c.3910+55C>A (n.3910+55C>A)
c.186+55C>A
c.4156+55C>A (n.4156+55C>A)
gnomAD v4
10g.104033891A=CA1933417680COL17A1c.3910+54T= (n.3910+54T=)
c.186+54T=
c.4156+54T= (n.4156+54T=)
10g.104033891A>GCA659193488COL17A1c.3910+54T>C (n.3910+54T>C)
c.186+54T>C
c.4156+54T>C (n.4156+54T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104033891dupCA2610796342COL17A1c.3910+54dup (n.3910+54dup)
c.186+54dup
c.4156+54dup (n.4156+54dup)
gnomAD v4
10g.104033892G>ACA212449724COL17A1c.3910+53C>T (n.3910+53C>T)
c.186+53C>T
c.4156+53C>T (n.4156+53C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.104033892G=CA1933417681COL17A1c.3910+53C= (n.3910+53C=)
c.186+53C=
c.4156+53C= (n.4156+53C=)
10g.104033895G>TCA653610194COL17A1c.3910+50C>A (n.3910+50C>A)
c.186+50C>A
c.4156+50C>A (n.4156+50C>A)
gnomAD v4 COSMIC
10g.104033896C>ACA2610796343COL17A1c.3910+49G>T (n.3910+49G>T)
c.186+49G>T
c.4156+49G>T (n.4156+49G>T)
gnomAD v4
10g.104033896C=CA1933417683COL17A1c.3910+49G= (n.3910+49G=)
c.186+49G=
c.4156+49G= (n.4156+49G=)
10g.104033896C>TCA595672937COL17A1c.3910+49G>A (n.3910+49G>A)
c.186+49G>A
c.4156+49G>A (n.4156+49G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.104033899C>ACA2610796344COL17A1c.3910+46G>T (n.3910+46G>T)
c.186+46G>T
c.4156+46G>T (n.4156+46G>T)
gnomAD v4
10g.104033899C=CA1933417685COL17A1c.3910+46G= (n.3910+46G=)
c.186+46G=
c.4156+46G= (n.4156+46G=)
10g.104033899C>GCA2610796345COL17A1c.3910+46G>C (n.3910+46G>C)
c.186+46G>C
c.4156+46G>C (n.4156+46G>C)
gnomAD v4
10g.104033899C>TCA1933417686COL17A1c.3910+46G>A (n.3910+46G>A)
c.186+46G>A
c.4156+46G>A (n.4156+46G>A)
dbSNP

Number of alleles fetched