Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.104033799G>T | CA2610796262 | COL17A1 | c.3910+146C>A (n.3910+146C>A) c.186+146C>A c.4156+146C>A (n.4156+146C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104033800C>A | CA2610796263 | COL17A1 | c.3910+145G>T (n.3910+145G>T) c.186+145G>T c.4156+145G>T (n.4156+145G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033800C>G | CA2610796265 | COL17A1 | c.3910+145G>C (n.3910+145G>C) c.186+145G>C c.4156+145G>C (n.4156+145G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104033800C>T | CA2610796264 | COL17A1 | c.3910+145G>A (n.3910+145G>A) c.186+145G>A c.4156+145G>A (n.4156+145G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104033802A= | CA1933417595 | COL17A1 | c.3910+143T= (n.3910+143T=) c.186+143T= c.4156+143T= (n.4156+143T=) | |
10 | g.104033802A>G | CA1933417597 | COL17A1 | c.3910+143T>C (n.3910+143T>C) c.186+143T>C c.4156+143T>C (n.4156+143T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104033803G>A | CA2610796266 | COL17A1 | c.3910+142C>T (n.3910+142C>T) c.186+142C>T c.4156+142C>T (n.4156+142C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033803G>T | CA2610796267 | COL17A1 | c.3910+142C>A (n.3910+142C>A) c.186+142C>A c.4156+142C>A (n.4156+142C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104033804del | CA2610796268 | COL17A1 | c.3910+142del (n.3910+142del) c.186+142del c.4156+142del (n.4156+142del) | gnomAD v4 |
10 | g.104033804G>T | CA2610796269 | COL17A1 | c.3910+141C>A (n.3910+141C>A) c.186+141C>A c.4156+141C>A (n.4156+141C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104033805C>A | CA2610796270 | COL17A1 | c.3910+140G>T (n.3910+140G>T) c.186+140G>T c.4156+140G>T (n.4156+140G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033805C>T | CA2610796271 | COL17A1 | c.3910+140G>A (n.3910+140G>A) c.186+140G>A c.4156+140G>A (n.4156+140G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104033806T>A | CA2610796272 | COL17A1 | c.3910+139A>T (n.3910+139A>T) c.186+139A>T c.4156+139A>T (n.4156+139A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033806T>C | CA1933417599 | COL17A1 | c.3910+139A>G (n.3910+139A>G) c.186+139A>G c.4156+139A>G (n.4156+139A>G) | dbSNP |
10 | g.104033806T= | CA1933417598 | COL17A1 | c.3910+139A= (n.3910+139A=) c.186+139A= c.4156+139A= (n.4156+139A=) | |
10 | g.104033807G>T | CA2610796274 | COL17A1 | c.3910+138C>A (n.3910+138C>A) c.186+138C>A c.4156+138C>A (n.4156+138C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104033810del | CA2610796273 | COL17A1 | c.3910+138del (n.3910+138del) c.186+138del c.4156+138del (n.4156+138del) | gnomAD v4 |
10 | g.104033808G>A | CA1933417603 | COL17A1 | c.3910+137C>T (n.3910+137C>T) c.186+137C>T c.4156+137C>T (n.4156+137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104033808G>C | CA932051065 | COL17A1 | c.3910+137C>G (n.3910+137C>G) c.186+137C>G c.4156+137C>G (n.4156+137C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104033808G= | CA1933417601 | COL17A1 | c.3910+137C= (n.3910+137C=) c.186+137C= c.4156+137C= (n.4156+137C=) | |
10 | g.104033808G>T | CA2610796275 | COL17A1 | c.3910+137C>A (n.3910+137C>A) c.186+137C>A c.4156+137C>A (n.4156+137C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104033809G>T | CA2610796276 | COL17A1 | c.3910+136C>A (n.3910+136C>A) c.186+136C>A c.4156+136C>A (n.4156+136C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104033810G>A | CA2610796278 | COL17A1 | c.3910+135C>T (n.3910+135C>T) c.186+135C>T c.4156+135C>T (n.4156+135C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033810G>C | CA1933417606 | COL17A1 | c.3910+135C>G (n.3910+135C>G) c.186+135C>G c.4156+135C>G (n.4156+135C>G) | dbSNP |
10 | g.104033810G= | CA1933417605 | COL17A1 | c.3910+135C= (n.3910+135C=) c.186+135C= c.4156+135C= (n.4156+135C=) | |
10 | g.104033810G>T | CA2610796277 | COL17A1 | c.3910+135C>A (n.3910+135C>A) c.186+135C>A c.4156+135C>A (n.4156+135C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104033811C>A | CA2610796279 | COL17A1 | c.3910+134G>T (n.3910+134G>T) c.186+134G>T c.4156+134G>T (n.4156+134G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033811C= | CA1933417607 | COL17A1 | c.3910+134G= (n.3910+134G=) c.186+134G= c.4156+134G= (n.4156+134G=) | |
10 | g.104033811C>T | CA1933417609 | COL17A1 | c.3910+134G>A (n.3910+134G>A) c.186+134G>A c.4156+134G>A (n.4156+134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104033812T>C | CA2610796280 | COL17A1 | c.3910+133A>G (n.3910+133A>G) c.186+133A>G c.4156+133A>G (n.4156+133A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104033813G>A | CA2610796281 | COL17A1 | c.3910+132C>T (n.3910+132C>T) c.186+132C>T c.4156+132C>T (n.4156+132C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033813G= | CA1933417611 | COL17A1 | c.3910+132C= (n.3910+132C=) c.186+132C= c.4156+132C= (n.4156+132C=) | |
10 | g.104033813G>T | CA1933417612 | COL17A1 | c.3910+132C>A (n.3910+132C>A) c.186+132C>A c.4156+132C>A (n.4156+132C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104033814C>A | CA2610796282 | COL17A1 | c.3910+131G>T (n.3910+131G>T) c.186+131G>T c.4156+131G>T (n.4156+131G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033814C>T | CA2610796283 | COL17A1 | c.3910+131G>A (n.3910+131G>A) c.186+131G>A c.4156+131G>A (n.4156+131G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104033815C= | CA1933417614 | COL17A1 | c.3910+130G= (n.3910+130G=) c.186+130G= c.4156+130G= (n.4156+130G=) | |
10 | g.104033815C>T | CA659193455 | COL17A1 | c.3910+130G>A (n.3910+130G>A) c.186+130G>A c.4156+130G>A (n.4156+130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104033816T>C | CA2610796284 | COL17A1 | c.3910+129A>G (n.3910+129A>G) c.186+129A>G c.4156+129A>G (n.4156+129A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104033817G>A | CA2610796285 | COL17A1 | c.3910+128C>T (n.3910+128C>T) c.186+128C>T c.4156+128C>T (n.4156+128C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033817G>T | CA2610796286 | COL17A1 | c.3910+128C>A (n.3910+128C>A) c.186+128C>A c.4156+128C>A (n.4156+128C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104033818T= | CA1933417616 | COL17A1 | c.3910+127A= (n.3910+127A=) c.186+127A= c.4156+127A= (n.4156+127A=) | |
10 | g.104033819C>A | CA2610796289 | COL17A1 | c.3910+126G>T (n.3910+126G>T) c.186+126G>T c.4156+126G>T (n.4156+126G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033819C= | CA1933417618 | COL17A1 | c.3910+126G= (n.3910+126G=) c.186+126G= c.4156+126G= (n.4156+126G=) | |
10 | g.104033819C>G | CA659193462 | COL17A1 | c.3910+126G>C (n.3910+126G>C) c.186+126G>C c.4156+126G>C (n.4156+126G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104033819C>T | CA2610796287 | COL17A1 | c.3910+126G>A (n.3910+126G>A) c.186+126G>A c.4156+126G>A (n.4156+126G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104033822dup | CA659193460 | COL17A1 | c.3910+126dup (n.3910+126dup) c.186+126dup c.4156+126dup (n.4156+126dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104033822del | CA2610796288 | COL17A1 | c.3910+126del (n.3910+126del) c.186+126del c.4156+126del (n.4156+126del) | gnomAD v4 |
10 | g.104033820C>A | CA2610796290 | COL17A1 | c.3910+125G>T (n.3910+125G>T) c.186+125G>T c.4156+125G>T (n.4156+125G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033820C= | CA1933417621 | COL17A1 | c.3910+125G= (n.3910+125G=) c.186+125G= c.4156+125G= (n.4156+125G=) | |
10 | g.104033820C>T | CA659193465 | COL17A1 | c.3910+125G>A (n.3910+125G>A) c.186+125G>A c.4156+125G>A (n.4156+125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104033821C>A | CA2610796291 | COL17A1 | c.3910+124G>T (n.3910+124G>T) c.186+124G>T c.4156+124G>T (n.4156+124G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033821C= | CA1933417624 | COL17A1 | c.3910+124G= (n.3910+124G=) c.186+124G= c.4156+124G= (n.4156+124G=) | |
10 | g.104033821C>T | CA1933417625 | COL17A1 | c.3910+124G>A (n.3910+124G>A) c.186+124G>A c.4156+124G>A (n.4156+124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104033822C>A | CA2610796292 | COL17A1 | c.3910+123G>T (n.3910+123G>T) c.186+123G>T c.4156+123G>T (n.4156+123G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033822C>T | CA2610796293 | COL17A1 | c.3910+123G>A (n.3910+123G>A) c.186+123G>A c.4156+123G>A (n.4156+123G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104033823T>C | CA2610796294 | COL17A1 | c.3910+122A>G (n.3910+122A>G) c.186+122A>G c.4156+122A>G (n.4156+122A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104033824C= | CA1933417627 | COL17A1 | c.3910+121G= (n.3910+121G=) c.186+121G= c.4156+121G= (n.4156+121G=) | |
10 | g.104033824C>T | CA932051066 | COL17A1 | c.3910+121G>A (n.3910+121G>A) c.186+121G>A c.4156+121G>A (n.4156+121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104033825C>A | CA2610796295 | COL17A1 | c.3910+120G>T (n.3910+120G>T) c.186+120G>T c.4156+120G>T (n.4156+120G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033825C>T | CA2610796296 | COL17A1 | c.3910+120G>A (n.3910+120G>A) c.186+120G>A c.4156+120G>A (n.4156+120G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104033827G>A | CA2610796297 | COL17A1 | c.3910+118C>T (n.3910+118C>T) c.186+118C>T c.4156+118C>T (n.4156+118C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033827G= | CA1933417629 | COL17A1 | c.3910+118C= (n.3910+118C=) c.186+118C= c.4156+118C= (n.4156+118C=) | |
10 | g.104033827G>T | CA212449700 | COL17A1 | c.3910+118C>A (n.3910+118C>A) c.186+118C>A c.4156+118C>A (n.4156+118C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104033828C>T | CA2610796298 | COL17A1 | c.3910+117G>A (n.3910+117G>A) c.186+117G>A c.4156+117G>A (n.4156+117G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104033829C>A | CA13167836 | COL17A1 | c.3910+116G>T (n.3910+116G>T) c.186+116G>T c.4156+116G>T (n.4156+116G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104033829C= | CA1933417631 | COL17A1 | c.3910+116G= (n.3910+116G=) c.186+116G= c.4156+116G= (n.4156+116G=) | |
10 | g.104033829C>T | CA212449707 | COL17A1 | c.3910+116G>A (n.3910+116G>A) c.186+116G>A c.4156+116G>A (n.4156+116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104033830C>A | CA2610796299 | COL17A1 | c.3910+115G>T (n.3910+115G>T) c.186+115G>T c.4156+115G>T (n.4156+115G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033830C= | CA1933417634 | COL17A1 | c.3910+115G= (n.3910+115G=) c.186+115G= c.4156+115G= (n.4156+115G=) | |
10 | g.104033830C>T | CA1933417636 | COL17A1 | c.3910+115G>A (n.3910+115G>A) c.186+115G>A c.4156+115G>A (n.4156+115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104033835_104033838dup | CA932051067 | COL17A1 | c.3910+112_3910+115dup (n.3910+112_3910+115dup) c.186+112_186+115dup c.4156+112_4156+115dup (n.4156+112_4156+115dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104033831C>A | CA2610796300 | COL17A1 | c.3910+114G>T (n.3910+114G>T) c.186+114G>T c.4156+114G>T (n.4156+114G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033831C= | CA1933417637 | COL17A1 | c.3910+114G= (n.3910+114G=) c.186+114G= c.4156+114G= (n.4156+114G=) | |
10 | g.104033831C>T | CA659193468 | COL17A1 | c.3910+114G>A (n.3910+114G>A) c.186+114G>A c.4156+114G>A (n.4156+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104033833G>A | CA2610796301 | COL17A1 | c.3910+112C>T (n.3910+112C>T) c.186+112C>T c.4156+112C>T (n.4156+112C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033833G>T | CA2610796302 | COL17A1 | c.3910+112C>A (n.3910+112C>A) c.186+112C>A c.4156+112C>A (n.4156+112C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104033834C>A | CA2610796303 | COL17A1 | c.3910+111G>T (n.3910+111G>T) c.186+111G>T c.4156+111G>T (n.4156+111G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033834C= | CA1933417639 | COL17A1 | c.3910+111G= (n.3910+111G=) c.186+111G= c.4156+111G= (n.4156+111G=) | |
10 | g.104033834C>G | CA212449711 | COL17A1 | c.3910+111G>C (n.3910+111G>C) c.186+111G>C c.4156+111G>C (n.4156+111G>C) | dbSNP |
10 | g.104033835C>A | CA2610796304 | COL17A1 | c.3910+110G>T (n.3910+110G>T) c.186+110G>T c.4156+110G>T (n.4156+110G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033836T>C | CA2610796305 | COL17A1 | c.3910+109A>G (n.3910+109A>G) c.186+109A>G c.4156+109A>G (n.4156+109A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104033836T>G | CA2610796306 | COL17A1 | c.3910+109A>C (n.3910+109A>C) c.186+109A>C c.4156+109A>C (n.4156+109A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104033837G>T | CA2610796307 | COL17A1 | c.3910+108C>A (n.3910+108C>A) c.186+108C>A c.4156+108C>A (n.4156+108C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104033838C>A | CA2610796308 | COL17A1 | c.3910+107G>T (n.3910+107G>T) c.186+107G>T c.4156+107G>T (n.4156+107G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033840T>C | CA2610796309 | COL17A1 | c.3910+105A>G (n.3910+105A>G) c.186+105A>G c.4156+105A>G (n.4156+105A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104033841G>C | CA212449714 | COL17A1 | c.3910+104C>G (n.3910+104C>G) c.186+104C>G c.4156+104C>G (n.4156+104C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104033841G= | CA1933417644 | COL17A1 | c.3910+104C= (n.3910+104C=) c.186+104C= c.4156+104C= (n.4156+104C=) | |
10 | g.104033841G>T | CA1933417643 | COL17A1 | c.3910+104C>A (n.3910+104C>A) c.186+104C>A c.4156+104C>A (n.4156+104C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104033843T>G | CA1933417647 | COL17A1 | c.3910+102A>C (n.3910+102A>C) c.186+102A>C c.4156+102A>C (n.4156+102A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104033843T= | CA1933417646 | COL17A1 | c.3910+102A= (n.3910+102A=) c.186+102A= c.4156+102A= (n.4156+102A=) | |
10 | g.104033845C>A | CA2610796310 | COL17A1 | c.3910+100G>T (n.3910+100G>T) c.186+100G>T c.4156+100G>T (n.4156+100G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033846T>C | CA2610796311 | COL17A1 | c.3910+99A>G (n.3910+99A>G) c.186+99A>G c.4156+99A>G (n.4156+99A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104033849C>A | CA2610796312 | COL17A1 | c.3910+96G>T (n.3910+96G>T) c.186+96G>T c.4156+96G>T (n.4156+96G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033851T>A | CA2574660655 | COL17A1 | c.3910+94A>T (n.3910+94A>T) c.186+94A>T c.4156+94A>T (n.4156+94A>T) | |
10 | g.104033852C>A | CA2610796313 | COL17A1 | c.3910+93G>T (n.3910+93G>T) c.186+93G>T c.4156+93G>T (n.4156+93G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033852C>T | CA2610796314 | COL17A1 | c.3910+93G>A (n.3910+93G>A) c.186+93G>A c.4156+93G>A (n.4156+93G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104033853A>G | CA2610796315 | COL17A1 | c.3910+92T>C (n.3910+92T>C) c.186+92T>C c.4156+92T>C (n.4156+92T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104033854C>A | CA2610796316 | COL17A1 | c.3910+91G>T (n.3910+91G>T) c.186+91G>T c.4156+91G>T (n.4156+91G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033854C= | CA1933417649 | COL17A1 | c.3910+91G= (n.3910+91G=) c.186+91G= c.4156+91G= (n.4156+91G=) | |
10 | g.104033854C>T | CA659193471 | COL17A1 | c.3910+91G>A (n.3910+91G>A) c.186+91G>A c.4156+91G>A (n.4156+91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104033855A>G | CA2610796317 | COL17A1 | c.3910+90T>C (n.3910+90T>C) c.186+90T>C c.4156+90T>C (n.4156+90T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104033856G>T | CA2610796318 | COL17A1 | c.3910+89C>A (n.3910+89C>A) c.186+89C>A c.4156+89C>A (n.4156+89C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104033857C>A | CA2610796319 | COL17A1 | c.3910+88G>T (n.3910+88G>T) c.186+88G>T c.4156+88G>T (n.4156+88G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033857C= | CA1933417652 | COL17A1 | c.3910+88G= (n.3910+88G=) c.186+88G= c.4156+88G= (n.4156+88G=) | |
10 | g.104033857C>G | CA1933417654 | COL17A1 | c.3910+88G>C (n.3910+88G>C) c.186+88G>C c.4156+88G>C (n.4156+88G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104033857C>T | CA932051068 | COL17A1 | c.3910+88G>A (n.3910+88G>A) c.186+88G>A c.4156+88G>A (n.4156+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104033858C>A | CA653610183 | COL17A1 | c.3910+87G>T (n.3910+87G>T) c.186+87G>T c.4156+87G>T (n.4156+87G>T) | COSMIC |
10 | g.104033858C>G | CA2610796320 | COL17A1 | c.3910+87G>C (n.3910+87G>C) c.186+87G>C c.4156+87G>C (n.4156+87G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104033858C>T | CA2610796321 | COL17A1 | c.3910+87G>A (n.3910+87G>A) c.186+87G>A c.4156+87G>A (n.4156+87G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104033859T= | CA1933417655 | COL17A1 | c.3910+86A= (n.3910+86A=) c.186+86A= c.4156+86A= (n.4156+86A=) | |
10 | g.104033860G>A | CA1933417659 | COL17A1 | c.3910+85C>T (n.3910+85C>T) c.186+85C>T c.4156+85C>T (n.4156+85C>T) | dbSNP |
10 | g.104033860G>C | CA659193475 | COL17A1 | c.3910+85C>G (n.3910+85C>G) c.186+85C>G c.4156+85C>G (n.4156+85C>G) | dbSNP |
10 | g.104033860G= | CA1933417657 | COL17A1 | c.3910+85C= (n.3910+85C=) c.186+85C= c.4156+85C= (n.4156+85C=) | |
10 | g.104033860G>T | CA2610796323 | COL17A1 | c.3910+85C>A (n.3910+85C>A) c.186+85C>A c.4156+85C>A (n.4156+85C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104033864dup | CA1933417658 | COL17A1 | c.3910+85dup (n.3910+85dup) c.186+85dup c.4156+85dup (n.4156+85dup) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104033864del | CA2610796322 | COL17A1 | c.3910+85del (n.3910+85del) c.186+85del c.4156+85del (n.4156+85del) | gnomAD v4 |
10 | g.104033861G>T | CA2574660656 | COL17A1 | c.3910+84C>A (n.3910+84C>A) c.186+84C>A c.4156+84C>A (n.4156+84C>A) | |
10 | g.104033862G>T | CA2610796324 | COL17A1 | c.3910+83C>A (n.3910+83C>A) c.186+83C>A c.4156+83C>A (n.4156+83C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104033863G>T | CA2610796325 | COL17A1 | c.3910+82C>A (n.3910+82C>A) c.186+82C>A c.4156+82C>A (n.4156+82C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104033863_104033864insT | CA2741125494 | COL17A1 | c.3910+81_3910+82insA (n.3910+81_3910+82insA) c.186+81_186+82insA c.4156+81_4156+82insA (n.4156+81_4156+82insA) | |
10 | g.104033864G>A | CA2574660657 | COL17A1 | c.3910+81C>T (n.3910+81C>T) c.186+81C>T c.4156+81C>T (n.4156+81C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033864G>T | CA2610796326 | COL17A1 | c.3910+81C>A (n.3910+81C>A) c.186+81C>A c.4156+81C>A (n.4156+81C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104033865T>G | CA1933417662 | COL17A1 | c.3910+80A>C (n.3910+80A>C) c.186+80A>C c.4156+80A>C (n.4156+80A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104033865T= | CA1933417661 | COL17A1 | c.3910+80A= (n.3910+80A=) c.186+80A= c.4156+80A= (n.4156+80A=) | |
10 | g.104033866T>A | CA2610796327 | COL17A1 | c.3910+79A>T (n.3910+79A>T) c.186+79A>T c.4156+79A>T (n.4156+79A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033866T>C | CA2610796328 | COL17A1 | c.3910+79A>G (n.3910+79A>G) c.186+79A>G c.4156+79A>G (n.4156+79A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104033867C>A | CA2610796329 | COL17A1 | c.3910+78G>T (n.3910+78G>T) c.186+78G>T c.4156+78G>T (n.4156+78G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033867C= | CA1933417663 | COL17A1 | c.3910+78G= (n.3910+78G=) c.186+78G= c.4156+78G= (n.4156+78G=) | |
10 | g.104033867C>T | CA595672935 | COL17A1 | c.3910+78G>A (n.3910+78G>A) c.186+78G>A c.4156+78G>A (n.4156+78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104033868C>G | CA2574660658 | COL17A1 | c.3910+77G>C (n.3910+77G>C) c.186+77G>C c.4156+77G>C (n.4156+77G>C) | |
10 | g.104033868_104033869delinsCA | CA1933417665 | COL17A1 | c.3910+76_3910+77delinsTG (n.3910+76_3910+77delinsTG) c.186+76_186+77delinsTG c.4156+76_4156+77delinsTG (n.4156+76_4156+77delinsTG) | |
10 | g.104033869del | CA1933417666 | COL17A1 | c.3910+76del (n.3910+76del) c.186+76del c.4156+76del (n.4156+76del) | dbSNP |
10 | g.104033869A= | CA1933417668 | COL17A1 | c.3910+76T= (n.3910+76T=) c.186+76T= c.4156+76T= (n.4156+76T=) | |
10 | g.104033869A>C | CA932051069 | COL17A1 | c.3910+76T>G (n.3910+76T>G) c.186+76T>G c.4156+76T>G (n.4156+76T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104033869A>G | CA2610796330 | COL17A1 | c.3910+76T>C (n.3910+76T>C) c.186+76T>C c.4156+76T>C (n.4156+76T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104033870C>T | CA2610796331 | COL17A1 | c.3910+75G>A (n.3910+75G>A) c.186+75G>A c.4156+75G>A (n.4156+75G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104033871A>T | CA2610796332 | COL17A1 | c.3910+74T>A (n.3910+74T>A) c.186+74T>A c.4156+74T>A (n.4156+74T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104033874C>T | CA2610796333 | COL17A1 | c.3910+71G>A (n.3910+71G>A) c.186+71G>A c.4156+71G>A (n.4156+71G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104033875A= | CA1933417670 | COL17A1 | c.3910+70T= (n.3910+70T=) c.186+70T= c.4156+70T= (n.4156+70T=) | |
10 | g.104033875A>C | CA932051070 | COL17A1 | c.3910+70T>G (n.3910+70T>G) c.186+70T>G c.4156+70T>G (n.4156+70T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104033878_104033881del | CA2574660659 | COL17A1 | c.3910+67_3910+70del (n.3910+67_3910+70del) c.186+67_186+70del c.4156+67_4156+70del (n.4156+67_4156+70del) | gnomAD v4 |
10 | g.104033876A>G | CA2610796334 | COL17A1 | c.3910+69T>C (n.3910+69T>C) c.186+69T>C c.4156+69T>C (n.4156+69T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104033877G>A | CA2610796335 | COL17A1 | c.3910+68C>T (n.3910+68C>T) c.186+68C>T c.4156+68C>T (n.4156+68C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033877G>T | CA2525858575 | COL17A1 | c.3910+68C>A (n.3910+68C>A) c.186+68C>A c.4156+68C>A (n.4156+68C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104033878A>G | CA2610796336 | COL17A1 | c.3910+67T>C (n.3910+67T>C) c.186+67T>C c.4156+67T>C (n.4156+67T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104033880A= | CA1933417674 | COL17A1 | c.3910+65T= (n.3910+65T=) c.186+65T= c.4156+65T= (n.4156+65T=) | |
10 | g.104033880A>C | CA212449718 | COL17A1 | c.3910+65T>G (n.3910+65T>G) c.186+65T>G c.4156+65T>G (n.4156+65T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104033880A>G | CA212449720 | COL17A1 | c.3910+65T>C (n.3910+65T>C) c.186+65T>C c.4156+65T>C (n.4156+65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104033882C>A | CA2610796337 | COL17A1 | c.3910+63G>T (n.3910+63G>T) c.186+63G>T c.4156+63G>T (n.4156+63G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033882C>T | CA2574660660 | COL17A1 | c.3910+63G>A (n.3910+63G>A) c.186+63G>A c.4156+63G>A (n.4156+63G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104033883C= | CA1933417677 | COL17A1 | c.3910+62G= (n.3910+62G=) c.186+62G= c.4156+62G= (n.4156+62G=) | |
10 | g.104033883C>G | CA1933417678 | COL17A1 | c.3910+62G>C (n.3910+62G>C) c.186+62G>C c.4156+62G>C (n.4156+62G>C) | dbSNP |
10 | g.104033883C>T | CA932051071 | COL17A1 | c.3910+62G>A (n.3910+62G>A) c.186+62G>A c.4156+62G>A (n.4156+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104033885G>T | CA2610796338 | COL17A1 | c.3910+60C>A (n.3910+60C>A) c.186+60C>A c.4156+60C>A (n.4156+60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104033887C>G | CA2570427111 | COL17A1 | c.3910+58G>C (n.3910+58G>C) c.186+58G>C c.4156+58G>C (n.4156+58G>C) | |
10 | g.104033889G>A | CA2610796339 | COL17A1 | c.3910+56C>T (n.3910+56C>T) c.186+56C>T c.4156+56C>T (n.4156+56C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033890G>A | CA2610796341 | COL17A1 | c.3910+55C>T (n.3910+55C>T) c.186+55C>T c.4156+55C>T (n.4156+55C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033890G>T | CA2610796340 | COL17A1 | c.3910+55C>A (n.3910+55C>A) c.186+55C>A c.4156+55C>A (n.4156+55C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104033891A= | CA1933417680 | COL17A1 | c.3910+54T= (n.3910+54T=) c.186+54T= c.4156+54T= (n.4156+54T=) | |
10 | g.104033891A>G | CA659193488 | COL17A1 | c.3910+54T>C (n.3910+54T>C) c.186+54T>C c.4156+54T>C (n.4156+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104033891dup | CA2610796342 | COL17A1 | c.3910+54dup (n.3910+54dup) c.186+54dup c.4156+54dup (n.4156+54dup) | gnomAD v4 |
10 | g.104033892G>A | CA212449724 | COL17A1 | c.3910+53C>T (n.3910+53C>T) c.186+53C>T c.4156+53C>T (n.4156+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104033892G= | CA1933417681 | COL17A1 | c.3910+53C= (n.3910+53C=) c.186+53C= c.4156+53C= (n.4156+53C=) | |
10 | g.104033895G>T | CA653610194 | COL17A1 | c.3910+50C>A (n.3910+50C>A) c.186+50C>A c.4156+50C>A (n.4156+50C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.104033896C>A | CA2610796343 | COL17A1 | c.3910+49G>T (n.3910+49G>T) c.186+49G>T c.4156+49G>T (n.4156+49G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033896C= | CA1933417683 | COL17A1 | c.3910+49G= (n.3910+49G=) c.186+49G= c.4156+49G= (n.4156+49G=) | |
10 | g.104033896C>T | CA595672937 | COL17A1 | c.3910+49G>A (n.3910+49G>A) c.186+49G>A c.4156+49G>A (n.4156+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104033899C>A | CA2610796344 | COL17A1 | c.3910+46G>T (n.3910+46G>T) c.186+46G>T c.4156+46G>T (n.4156+46G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104033899C= | CA1933417685 | COL17A1 | c.3910+46G= (n.3910+46G=) c.186+46G= c.4156+46G= (n.4156+46G=) | |
10 | g.104033899C>G | CA2610796345 | COL17A1 | c.3910+46G>C (n.3910+46G>C) c.186+46G>C c.4156+46G>C (n.4156+46G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104033899C>T | CA1933417686 | COL17A1 | c.3910+46G>A (n.3910+46G>A) c.186+46G>A c.4156+46G>A (n.4156+46G>A) | dbSNP |