Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.104027891_104027894delinsTAGG | CA2059990563 | GLT8D2 | c.-163-6403_-163-6400delinsCCTA (n.-163-6403_-163-6400delinsCCTA) c.-29+1802_-29+1805delinsCCTA (n.-29+1802_-29+1805delinsCCTA) c.-72+21529_-72+21532delinsCCTA (n.-72+21529_-72+21532delinsCCTA) c.-28-8218_-28-8215delinsCCTA (n.-28-8218_-28-8215delinsCCTA) n.128-8218_128-8215delinsCCTA c.-164+1802_-164+1805delinsCCTA (n.-164+1802_-164+1805delinsCCTA) | |
12 | g.104027894_104027896del | CA951319201 | GLT8D2 | c.-163-6403_-163-6401del (n.-163-6403_-163-6401del) c.-29+1802_-29+1804del (n.-29+1802_-29+1804del) c.-72+21529_-72+21531del (n.-72+21529_-72+21531del) c.-28-8218_-28-8216del (n.-28-8218_-28-8216del) n.128-8218_128-8216del c.-164+1802_-164+1804del (n.-164+1802_-164+1804del) | dbSNP |
12 | g.104027894G>A | CA682959761 | GLT8D2 | c.-163-6403C>T (n.-163-6403C>T) c.-29+1802C>T (n.-29+1802C>T) c.-72+21529C>T (n.-72+21529C>T) c.-28-8218C>T (n.-28-8218C>T) n.128-8218C>T c.-164+1802C>T (n.-164+1802C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027894G= | CA2059990564 | GLT8D2 | c.-163-6403C= (n.-163-6403C=) c.-29+1802C= (n.-29+1802C=) c.-72+21529C= (n.-72+21529C=) c.-28-8218C= (n.-28-8218C=) n.128-8218C= c.-164+1802C= (n.-164+1802C=) | |
12 | g.104027894G>T | CA242560991 | GLT8D2 | c.-163-6403C>A (n.-163-6403C>A) c.-29+1802C>A (n.-29+1802C>A) c.-72+21529C>A (n.-72+21529C>A) c.-28-8218C>A (n.-28-8218C>A) n.128-8218C>A c.-164+1802C>A (n.-164+1802C>A) | dbSNP |
12 | g.104027898A= | CA2059990565 | GLT8D2 | c.-163-6407T= (n.-163-6407T=) c.-29+1798T= (n.-29+1798T=) c.-72+21525T= (n.-72+21525T=) c.-28-8222T= (n.-28-8222T=) n.128-8222T= c.-164+1798T= (n.-164+1798T=) | |
12 | g.104027898A>T | CA951319207 | GLT8D2 | c.-163-6407T>A (n.-163-6407T>A) c.-29+1798T>A (n.-29+1798T>A) c.-72+21525T>A (n.-72+21525T>A) c.-28-8222T>A (n.-28-8222T>A) n.128-8222T>A c.-164+1798T>A (n.-164+1798T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027899T>C | CA242560992 | GLT8D2 | c.-163-6408A>G (n.-163-6408A>G) c.-29+1797A>G (n.-29+1797A>G) c.-72+21524A>G (n.-72+21524A>G) c.-28-8223A>G (n.-28-8223A>G) n.128-8223A>G c.-164+1797A>G (n.-164+1797A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027899T>G | CA2059990567 | GLT8D2 | c.-163-6408A>C (n.-163-6408A>C) c.-29+1797A>C (n.-29+1797A>C) c.-72+21524A>C (n.-72+21524A>C) c.-28-8223A>C (n.-28-8223A>C) n.128-8223A>C c.-164+1797A>C (n.-164+1797A>C) | dbSNP |
12 | g.104027899T= | CA2059990566 | GLT8D2 | c.-163-6408A= (n.-163-6408A=) c.-29+1797A= (n.-29+1797A=) c.-72+21524A= (n.-72+21524A=) c.-28-8223A= (n.-28-8223A=) n.128-8223A= c.-164+1797A= (n.-164+1797A=) | |
12 | g.104027900_104027901insAAA | CA2549064858 | GLT8D2 | c.-163-6410_-163-6409insTTT (n.-163-6410_-163-6409insTTT) c.-29+1795_-29+1796insTTT (n.-29+1795_-29+1796insTTT) c.-72+21522_-72+21523insTTT (n.-72+21522_-72+21523insTTT) c.-28-8225_-28-8224insTTT (n.-28-8225_-28-8224insTTT) n.128-8225_128-8224insTTT c.-164+1795_-164+1796insTTT (n.-164+1795_-164+1796insTTT) | |
12 | g.104027904G>A | CA951319209 | GLT8D2 | c.-163-6413C>T (n.-163-6413C>T) c.-29+1792C>T (n.-29+1792C>T) c.-72+21519C>T (n.-72+21519C>T) c.-28-8228C>T (n.-28-8228C>T) n.128-8228C>T c.-164+1792C>T (n.-164+1792C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027904G>C | CA2726768873 | GLT8D2 | c.-163-6413C>G (n.-163-6413C>G) c.-29+1792C>G (n.-29+1792C>G) c.-72+21519C>G (n.-72+21519C>G) c.-28-8228C>G (n.-28-8228C>G) n.128-8228C>G c.-164+1792C>G (n.-164+1792C>G) | dbSNP |
12 | g.104027904G= | CA2059990568 | GLT8D2 | c.-163-6413C= (n.-163-6413C=) c.-29+1792C= (n.-29+1792C=) c.-72+21519C= (n.-72+21519C=) c.-28-8228C= (n.-28-8228C=) n.128-8228C= c.-164+1792C= (n.-164+1792C=) | |
12 | g.104027905T>A | CA2059990570 | GLT8D2 | c.-163-6414A>T (n.-163-6414A>T) c.-29+1791A>T (n.-29+1791A>T) c.-72+21518A>T (n.-72+21518A>T) c.-28-8229A>T (n.-28-8229A>T) n.128-8229A>T c.-164+1791A>T (n.-164+1791A>T) | dbSNP |
12 | g.104027905T>G | CA2059990569 | GLT8D2 | c.-163-6414A>C (n.-163-6414A>C) c.-29+1791A>C (n.-29+1791A>C) c.-72+21518A>C (n.-72+21518A>C) c.-28-8229A>C (n.-28-8229A>C) n.128-8229A>C c.-164+1791A>C (n.-164+1791A>C) | dbSNP |
12 | g.104027905T= | CA2059990571 | GLT8D2 | c.-163-6414A= (n.-163-6414A=) c.-29+1791A= (n.-29+1791A=) c.-72+21518A= (n.-72+21518A=) c.-28-8229A= (n.-28-8229A=) n.128-8229A= c.-164+1791A= (n.-164+1791A=) | |
12 | g.104027906C>A | CA2536309192 | GLT8D2 | c.-163-6415G>T (n.-163-6415G>T) c.-29+1790G>T (n.-29+1790G>T) c.-72+21517G>T (n.-72+21517G>T) c.-28-8230G>T (n.-28-8230G>T) n.128-8230G>T c.-164+1790G>T (n.-164+1790G>T) | |
12 | g.104027906C= | CA2059990572 | GLT8D2 | c.-163-6415G= (n.-163-6415G=) c.-29+1790G= (n.-29+1790G=) c.-72+21517G= (n.-72+21517G=) c.-28-8230G= (n.-28-8230G=) n.128-8230G= c.-164+1790G= (n.-164+1790G=) | |
12 | g.104027906C>G | CA682959762 | GLT8D2 | c.-163-6415G>C (n.-163-6415G>C) c.-29+1790G>C (n.-29+1790G>C) c.-72+21517G>C (n.-72+21517G>C) c.-28-8230G>C (n.-28-8230G>C) n.128-8230G>C c.-164+1790G>C (n.-164+1790G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027907C>A | CA682959763 | GLT8D2 | c.-163-6416G>T (n.-163-6416G>T) c.-29+1789G>T (n.-29+1789G>T) c.-72+21516G>T (n.-72+21516G>T) c.-28-8231G>T (n.-28-8231G>T) n.128-8231G>T c.-164+1789G>T (n.-164+1789G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027907C= | CA2059990573 | GLT8D2 | c.-163-6416G= (n.-163-6416G=) c.-29+1789G= (n.-29+1789G=) c.-72+21516G= (n.-72+21516G=) c.-28-8231G= (n.-28-8231G=) n.128-8231G= c.-164+1789G= (n.-164+1789G=) | |
12 | g.104027909G>A | CA242560993 | GLT8D2 | c.-163-6418C>T (n.-163-6418C>T) c.-29+1787C>T (n.-29+1787C>T) c.-72+21514C>T (n.-72+21514C>T) c.-28-8233C>T (n.-28-8233C>T) n.128-8233C>T c.-164+1787C>T (n.-164+1787C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027909G= | CA2059990574 | GLT8D2 | c.-163-6418C= (n.-163-6418C=) c.-29+1787C= (n.-29+1787C=) c.-72+21514C= (n.-72+21514C=) c.-28-8233C= (n.-28-8233C=) n.128-8233C= c.-164+1787C= (n.-164+1787C=) | |
12 | g.104027911T>A | CA682959764 | GLT8D2 | c.-163-6420A>T (n.-163-6420A>T) c.-29+1785A>T (n.-29+1785A>T) c.-72+21512A>T (n.-72+21512A>T) c.-28-8235A>T (n.-28-8235A>T) n.128-8235A>T c.-164+1785A>T (n.-164+1785A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027911T= | CA2059990575 | GLT8D2 | c.-163-6420A= (n.-163-6420A=) c.-29+1785A= (n.-29+1785A=) c.-72+21512A= (n.-72+21512A=) c.-28-8235A= (n.-28-8235A=) n.128-8235A= c.-164+1785A= (n.-164+1785A=) | |
12 | g.104027918T>A | CA951319217 | GLT8D2 | c.-163-6427A>T (n.-163-6427A>T) c.-29+1778A>T (n.-29+1778A>T) c.-72+21505A>T (n.-72+21505A>T) c.-28-8242A>T (n.-28-8242A>T) n.128-8242A>T c.-164+1778A>T (n.-164+1778A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027918T>C | CA2059990576 | GLT8D2 | c.-163-6427A>G (n.-163-6427A>G) c.-29+1778A>G (n.-29+1778A>G) c.-72+21505A>G (n.-72+21505A>G) c.-28-8242A>G (n.-28-8242A>G) n.128-8242A>G c.-164+1778A>G (n.-164+1778A>G) | dbSNP |
12 | g.104027918T= | CA2059990577 | GLT8D2 | c.-163-6427A= (n.-163-6427A=) c.-29+1778A= (n.-29+1778A=) c.-72+21505A= (n.-72+21505A=) c.-28-8242A= (n.-28-8242A=) n.128-8242A= c.-164+1778A= (n.-164+1778A=) | |
12 | g.104027923C>A | CA682959765 | GLT8D2 | c.-163-6432G>T (n.-163-6432G>T) c.-29+1773G>T (n.-29+1773G>T) c.-72+21500G>T (n.-72+21500G>T) c.-28-8247G>T (n.-28-8247G>T) n.128-8247G>T c.-164+1773G>T (n.-164+1773G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027923C= | CA2059990578 | GLT8D2 | c.-163-6432G= (n.-163-6432G=) c.-29+1773G= (n.-29+1773G=) c.-72+21500G= (n.-72+21500G=) c.-28-8247G= (n.-28-8247G=) n.128-8247G= c.-164+1773G= (n.-164+1773G=) | |
12 | g.104027924C= | CA2059990579 | GLT8D2 | c.-163-6433G= (n.-163-6433G=) c.-29+1772G= (n.-29+1772G=) c.-72+21499G= (n.-72+21499G=) c.-28-8248G= (n.-28-8248G=) n.128-8248G= c.-164+1772G= (n.-164+1772G=) | |
12 | g.104027924C>T | CA242560995 | GLT8D2 | c.-163-6433G>A (n.-163-6433G>A) c.-29+1772G>A (n.-29+1772G>A) c.-72+21499G>A (n.-72+21499G>A) c.-28-8248G>A (n.-28-8248G>A) n.128-8248G>A c.-164+1772G>A (n.-164+1772G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027925G>A | CA682959766 | GLT8D2 | c.-163-6434C>T (n.-163-6434C>T) c.-29+1771C>T (n.-29+1771C>T) c.-72+21498C>T (n.-72+21498C>T) c.-28-8249C>T (n.-28-8249C>T) n.128-8249C>T c.-164+1771C>T (n.-164+1771C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027925G= | CA2059990580 | GLT8D2 | c.-163-6434C= (n.-163-6434C=) c.-29+1771C= (n.-29+1771C=) c.-72+21498C= (n.-72+21498C=) c.-28-8249C= (n.-28-8249C=) n.128-8249C= c.-164+1771C= (n.-164+1771C=) | |
12 | g.104027926T>G | CA242561004 | GLT8D2 | c.-163-6435A>C (n.-163-6435A>C) c.-29+1770A>C (n.-29+1770A>C) c.-72+21497A>C (n.-72+21497A>C) c.-28-8250A>C (n.-28-8250A>C) n.128-8250A>C c.-164+1770A>C (n.-164+1770A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027926T= | CA2059990581 | GLT8D2 | c.-163-6435A= (n.-163-6435A=) c.-29+1770A= (n.-29+1770A=) c.-72+21497A= (n.-72+21497A=) c.-28-8250A= (n.-28-8250A=) n.128-8250A= c.-164+1770A= (n.-164+1770A=) | |
12 | g.104027927G>A | CA951319223 | GLT8D2 | c.-163-6436C>T (n.-163-6436C>T) c.-29+1769C>T (n.-29+1769C>T) c.-72+21496C>T (n.-72+21496C>T) c.-28-8251C>T (n.-28-8251C>T) n.128-8251C>T c.-164+1769C>T (n.-164+1769C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027927G= | CA2059990582 | GLT8D2 | c.-163-6436C= (n.-163-6436C=) c.-29+1769C= (n.-29+1769C=) c.-72+21496C= (n.-72+21496C=) c.-28-8251C= (n.-28-8251C=) n.128-8251C= c.-164+1769C= (n.-164+1769C=) | |
12 | g.104027930T>C | CA242561008 | GLT8D2 | c.-163-6439A>G (n.-163-6439A>G) c.-29+1766A>G (n.-29+1766A>G) c.-72+21493A>G (n.-72+21493A>G) c.-28-8254A>G (n.-28-8254A>G) n.128-8254A>G c.-164+1766A>G (n.-164+1766A>G) | dbSNP |
12 | g.104027930T= | CA2059990583 | GLT8D2 | c.-163-6439A= (n.-163-6439A=) c.-29+1766A= (n.-29+1766A=) c.-72+21493A= (n.-72+21493A=) c.-28-8254A= (n.-28-8254A=) n.128-8254A= c.-164+1766A= (n.-164+1766A=) | |
12 | g.104027931T>C | CA242561019 | GLT8D2 | c.-163-6440A>G (n.-163-6440A>G) c.-29+1765A>G (n.-29+1765A>G) c.-72+21492A>G (n.-72+21492A>G) c.-28-8255A>G (n.-28-8255A>G) n.128-8255A>G c.-164+1765A>G (n.-164+1765A>G) | dbSNP |
12 | g.104027931T= | CA2059990584 | GLT8D2 | c.-163-6440A= (n.-163-6440A=) c.-29+1765A= (n.-29+1765A=) c.-72+21492A= (n.-72+21492A=) c.-28-8255A= (n.-28-8255A=) n.128-8255A= c.-164+1765A= (n.-164+1765A=) | |
12 | g.104027932G= | CA2059990585 | GLT8D2 | c.-163-6441C= (n.-163-6441C=) c.-29+1764C= (n.-29+1764C=) c.-72+21491C= (n.-72+21491C=) c.-28-8256C= (n.-28-8256C=) n.128-8256C= c.-164+1764C= (n.-164+1764C=) | |
12 | g.104027932G>T | CA682959767 | GLT8D2 | c.-163-6441C>A (n.-163-6441C>A) c.-29+1764C>A (n.-29+1764C>A) c.-72+21491C>A (n.-72+21491C>A) c.-28-8256C>A (n.-28-8256C>A) n.128-8256C>A c.-164+1764C>A (n.-164+1764C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027933A= | CA2059990586 | GLT8D2 | c.-163-6442T= (n.-163-6442T=) c.-29+1763T= (n.-29+1763T=) c.-72+21490T= (n.-72+21490T=) c.-28-8257T= (n.-28-8257T=) n.128-8257T= c.-164+1763T= (n.-164+1763T=) | |
12 | g.104027933A>C | CA2059990587 | GLT8D2 | c.-163-6442T>G (n.-163-6442T>G) c.-29+1763T>G (n.-29+1763T>G) c.-72+21490T>G (n.-72+21490T>G) c.-28-8257T>G (n.-28-8257T>G) n.128-8257T>G c.-164+1763T>G (n.-164+1763T>G) | dbSNP |
12 | g.104027933A>T | CA682959768 | GLT8D2 | c.-163-6442T>A (n.-163-6442T>A) c.-29+1763T>A (n.-29+1763T>A) c.-72+21490T>A (n.-72+21490T>A) c.-28-8257T>A (n.-28-8257T>A) n.128-8257T>A c.-164+1763T>A (n.-164+1763T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027934T>C | CA951319227 | GLT8D2 | c.-163-6443A>G (n.-163-6443A>G) c.-29+1762A>G (n.-29+1762A>G) c.-72+21489A>G (n.-72+21489A>G) c.-28-8258A>G (n.-28-8258A>G) n.128-8258A>G c.-164+1762A>G (n.-164+1762A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027934T= | CA2059990588 | GLT8D2 | c.-163-6443A= (n.-163-6443A=) c.-29+1762A= (n.-29+1762A=) c.-72+21489A= (n.-72+21489A=) c.-28-8258A= (n.-28-8258A=) n.128-8258A= c.-164+1762A= (n.-164+1762A=) | |
12 | g.104027935G>A | CA682959769 | GLT8D2 | c.-163-6444C>T (n.-163-6444C>T) c.-29+1761C>T (n.-29+1761C>T) c.-72+21488C>T (n.-72+21488C>T) c.-28-8259C>T (n.-28-8259C>T) n.128-8259C>T c.-164+1761C>T (n.-164+1761C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027935G= | CA2059990589 | GLT8D2 | c.-163-6444C= (n.-163-6444C=) c.-29+1761C= (n.-29+1761C=) c.-72+21488C= (n.-72+21488C=) c.-28-8259C= (n.-28-8259C=) n.128-8259C= c.-164+1761C= (n.-164+1761C=) | |
12 | g.104027936A= | CA2059990590 | GLT8D2 | c.-163-6445T= (n.-163-6445T=) c.-29+1760T= (n.-29+1760T=) c.-72+21487T= (n.-72+21487T=) c.-28-8260T= (n.-28-8260T=) n.128-8260T= c.-164+1760T= (n.-164+1760T=) | |
12 | g.104027936A>C | CA682959770 | GLT8D2 | c.-163-6445T>G (n.-163-6445T>G) c.-29+1760T>G (n.-29+1760T>G) c.-72+21487T>G (n.-72+21487T>G) c.-28-8260T>G (n.-28-8260T>G) n.128-8260T>G c.-164+1760T>G (n.-164+1760T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027938G>A | CA682959771 | GLT8D2 | c.-163-6447C>T (n.-163-6447C>T) c.-29+1758C>T (n.-29+1758C>T) c.-72+21485C>T (n.-72+21485C>T) c.-28-8262C>T (n.-28-8262C>T) n.128-8262C>T c.-164+1758C>T (n.-164+1758C>T) | dbSNP |
12 | g.104027938G= | CA2059990591 | GLT8D2 | c.-163-6447C= (n.-163-6447C=) c.-29+1758C= (n.-29+1758C=) c.-72+21485C= (n.-72+21485C=) c.-28-8262C= (n.-28-8262C=) n.128-8262C= c.-164+1758C= (n.-164+1758C=) | |
12 | g.104027939C>A | CA2059990593 | GLT8D2 | c.-163-6448G>T (n.-163-6448G>T) c.-29+1757G>T (n.-29+1757G>T) c.-72+21484G>T (n.-72+21484G>T) c.-28-8263G>T (n.-28-8263G>T) n.128-8263G>T c.-164+1757G>T (n.-164+1757G>T) | dbSNP |
12 | g.104027939C= | CA2059990592 | GLT8D2 | c.-163-6448G= (n.-163-6448G=) c.-29+1757G= (n.-29+1757G=) c.-72+21484G= (n.-72+21484G=) c.-28-8263G= (n.-28-8263G=) n.128-8263G= c.-164+1757G= (n.-164+1757G=) | |
12 | g.104027939C>T | CA682959772 | GLT8D2 | c.-163-6448G>A (n.-163-6448G>A) c.-29+1757G>A (n.-29+1757G>A) c.-72+21484G>A (n.-72+21484G>A) c.-28-8263G>A (n.-28-8263G>A) n.128-8263G>A c.-164+1757G>A (n.-164+1757G>A) | dbSNP |
12 | g.104027943A= | CA2059990594 | GLT8D2 | c.-163-6452T= (n.-163-6452T=) c.-29+1753T= (n.-29+1753T=) c.-72+21480T= (n.-72+21480T=) c.-28-8267T= (n.-28-8267T=) n.128-8267T= c.-164+1753T= (n.-164+1753T=) | |
12 | g.104027943A>G | CA951319241 | GLT8D2 | c.-163-6452T>C (n.-163-6452T>C) c.-29+1753T>C (n.-29+1753T>C) c.-72+21480T>C (n.-72+21480T>C) c.-28-8267T>C (n.-28-8267T>C) n.128-8267T>C c.-164+1753T>C (n.-164+1753T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027947C= | CA2059990595 | GLT8D2 | c.-163-6456G= (n.-163-6456G=) c.-29+1749G= (n.-29+1749G=) c.-72+21476G= (n.-72+21476G=) c.-28-8271G= (n.-28-8271G=) n.128-8271G= c.-164+1749G= (n.-164+1749G=) | |
12 | g.104027947C>G | CA951319250 | GLT8D2 | c.-163-6456G>C (n.-163-6456G>C) c.-29+1749G>C (n.-29+1749G>C) c.-72+21476G>C (n.-72+21476G>C) c.-28-8271G>C (n.-28-8271G>C) n.128-8271G>C c.-164+1749G>C (n.-164+1749G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027947C>T | CA2059990596 | GLT8D2 | c.-163-6456G>A (n.-163-6456G>A) c.-29+1749G>A (n.-29+1749G>A) c.-72+21476G>A (n.-72+21476G>A) c.-28-8271G>A (n.-28-8271G>A) n.128-8271G>A c.-164+1749G>A (n.-164+1749G>A) | dbSNP |
12 | g.104027954G>A | CA655377406 | GLT8D2 | c.-163-6463C>T (n.-163-6463C>T) c.-29+1742C>T (n.-29+1742C>T) c.-72+21469C>T (n.-72+21469C>T) c.-28-8278C>T (n.-28-8278C>T) n.128-8278C>T c.-164+1742C>T (n.-164+1742C>T) | COSMIC |
12 | g.104027955C= | CA2059990597 | GLT8D2 | c.-163-6464G= (n.-163-6464G=) c.-29+1741G= (n.-29+1741G=) c.-72+21468G= (n.-72+21468G=) c.-28-8279G= (n.-28-8279G=) n.128-8279G= c.-164+1741G= (n.-164+1741G=) | |
12 | g.104027955C>T | CA951319251 | GLT8D2 | c.-163-6464G>A (n.-163-6464G>A) c.-29+1741G>A (n.-29+1741G>A) c.-72+21468G>A (n.-72+21468G>A) c.-28-8279G>A (n.-28-8279G>A) n.128-8279G>A c.-164+1741G>A (n.-164+1741G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027956A>G | CA2797272095 | GLT8D2 | c.-163-6465T>C (n.-163-6465T>C) c.-29+1740T>C (n.-29+1740T>C) c.-72+21467T>C (n.-72+21467T>C) c.-28-8280T>C (n.-28-8280T>C) n.128-8280T>C c.-164+1740T>C (n.-164+1740T>C) | |
12 | g.104027958T>C | CA242561025 | GLT8D2 | c.-163-6467A>G (n.-163-6467A>G) c.-29+1738A>G (n.-29+1738A>G) c.-72+21465A>G (n.-72+21465A>G) c.-28-8282A>G (n.-28-8282A>G) n.128-8282A>G c.-164+1738A>G (n.-164+1738A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027958T= | CA2059990598 | GLT8D2 | c.-163-6467A= (n.-163-6467A=) c.-29+1738A= (n.-29+1738A=) c.-72+21465A= (n.-72+21465A=) c.-28-8282A= (n.-28-8282A=) n.128-8282A= c.-164+1738A= (n.-164+1738A=) | |
12 | g.104027959G>A | CA607168640 | GLT8D2 | c.-163-6468C>T (n.-163-6468C>T) c.-29+1737C>T (n.-29+1737C>T) c.-72+21464C>T (n.-72+21464C>T) c.-28-8283C>T (n.-28-8283C>T) n.128-8283C>T c.-164+1737C>T (n.-164+1737C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027959G= | CA2059990600 | GLT8D2 | c.-163-6468C= (n.-163-6468C=) c.-29+1737C= (n.-29+1737C=) c.-72+21464C= (n.-72+21464C=) c.-28-8283C= (n.-28-8283C=) n.128-8283C= c.-164+1737C= (n.-164+1737C=) | |
12 | g.104027959_104027960delinsGC | CA2059990599 | GLT8D2 | c.-163-6469_-163-6468delinsGC (n.-163-6469_-163-6468delinsGC) c.-29+1736_-29+1737delinsGC (n.-29+1736_-29+1737delinsGC) c.-72+21463_-72+21464delinsGC (n.-72+21463_-72+21464delinsGC) c.-28-8284_-28-8283delinsGC (n.-28-8284_-28-8283delinsGC) n.128-8284_128-8283delinsGC c.-164+1736_-164+1737delinsGC (n.-164+1736_-164+1737delinsGC) | |
12 | g.104027960del | CA682959773 | GLT8D2 | c.-163-6469del (n.-163-6469del) c.-29+1736del (n.-29+1736del) c.-72+21463del (n.-72+21463del) c.-28-8284del (n.-28-8284del) n.128-8284del c.-164+1736del (n.-164+1736del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027960C= | CA2059990602 | GLT8D2 | c.-163-6469G= (n.-163-6469G=) c.-29+1736G= (n.-29+1736G=) c.-72+21463G= (n.-72+21463G=) c.-28-8284G= (n.-28-8284G=) n.128-8284G= c.-164+1736G= (n.-164+1736G=) | |
12 | g.104027960C>T | CA2059990601 | GLT8D2 | c.-163-6469G>A (n.-163-6469G>A) c.-29+1736G>A (n.-29+1736G>A) c.-72+21463G>A (n.-72+21463G>A) c.-28-8284G>A (n.-28-8284G>A) n.128-8284G>A c.-164+1736G>A (n.-164+1736G>A) | dbSNP |
12 | g.104027961T>C | CA242561027 | GLT8D2 | c.-163-6470A>G (n.-163-6470A>G) c.-29+1735A>G (n.-29+1735A>G) c.-72+21462A>G (n.-72+21462A>G) c.-28-8285A>G (n.-28-8285A>G) n.128-8285A>G c.-164+1735A>G (n.-164+1735A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027961T= | CA2059990603 | GLT8D2 | c.-163-6470A= (n.-163-6470A=) c.-29+1735A= (n.-29+1735A=) c.-72+21462A= (n.-72+21462A=) c.-28-8285A= (n.-28-8285A=) n.128-8285A= c.-164+1735A= (n.-164+1735A=) | |
12 | g.104027965C= | CA2059990604 | GLT8D2 | c.-163-6474G= (n.-163-6474G=) c.-29+1731G= (n.-29+1731G=) c.-72+21458G= (n.-72+21458G=) c.-28-8289G= (n.-28-8289G=) n.128-8289G= c.-164+1731G= (n.-164+1731G=) | |
12 | g.104027965C>T | CA607168644 | GLT8D2 | c.-163-6474G>A (n.-163-6474G>A) c.-29+1731G>A (n.-29+1731G>A) c.-72+21458G>A (n.-72+21458G>A) c.-28-8289G>A (n.-28-8289G>A) n.128-8289G>A c.-164+1731G>A (n.-164+1731G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027966A>G | CA2726971129 | GLT8D2 | c.-163-6475T>C (n.-163-6475T>C) c.-29+1730T>C (n.-29+1730T>C) c.-72+21457T>C (n.-72+21457T>C) c.-28-8290T>C (n.-28-8290T>C) n.128-8290T>C c.-164+1730T>C (n.-164+1730T>C) | dbSNP |
12 | g.104027974C= | CA2059990605 | GLT8D2 | c.-163-6483G= (n.-163-6483G=) c.-29+1722G= (n.-29+1722G=) c.-72+21449G= (n.-72+21449G=) c.-28-8298G= (n.-28-8298G=) n.128-8298G= c.-164+1722G= (n.-164+1722G=) | |
12 | g.104027974C>T | CA951319258 | GLT8D2 | c.-163-6483G>A (n.-163-6483G>A) c.-29+1722G>A (n.-29+1722G>A) c.-72+21449G>A (n.-72+21449G>A) c.-28-8298G>A (n.-28-8298G>A) n.128-8298G>A c.-164+1722G>A (n.-164+1722G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027976T>C | CA242561031 | GLT8D2 | c.-163-6485A>G (n.-163-6485A>G) c.-29+1720A>G (n.-29+1720A>G) c.-72+21447A>G (n.-72+21447A>G) c.-28-8300A>G (n.-28-8300A>G) n.128-8300A>G c.-164+1720A>G (n.-164+1720A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027976T= | CA2059990606 | GLT8D2 | c.-163-6485A= (n.-163-6485A=) c.-29+1720A= (n.-29+1720A=) c.-72+21447A= (n.-72+21447A=) c.-28-8300A= (n.-28-8300A=) n.128-8300A= c.-164+1720A= (n.-164+1720A=) | |
12 | g.104027977G>A | CA2059990609 | GLT8D2 | c.-163-6486C>T (n.-163-6486C>T) c.-29+1719C>T (n.-29+1719C>T) c.-72+21446C>T (n.-72+21446C>T) c.-28-8301C>T (n.-28-8301C>T) n.128-8301C>T c.-164+1719C>T (n.-164+1719C>T) | dbSNP |
12 | g.104027977G>C | CA2059990608 | GLT8D2 | c.-163-6486C>G (n.-163-6486C>G) c.-29+1719C>G (n.-29+1719C>G) c.-72+21446C>G (n.-72+21446C>G) c.-28-8301C>G (n.-28-8301C>G) n.128-8301C>G c.-164+1719C>G (n.-164+1719C>G) | dbSNP |
12 | g.104027977G= | CA2059990607 | GLT8D2 | c.-163-6486C= (n.-163-6486C=) c.-29+1719C= (n.-29+1719C=) c.-72+21446C= (n.-72+21446C=) c.-28-8301C= (n.-28-8301C=) n.128-8301C= c.-164+1719C= (n.-164+1719C=) | |
12 | g.104027978A= | CA2059990610 | GLT8D2 | c.-163-6487T= (n.-163-6487T=) c.-29+1718T= (n.-29+1718T=) c.-72+21445T= (n.-72+21445T=) c.-28-8302T= (n.-28-8302T=) n.128-8302T= c.-164+1718T= (n.-164+1718T=) | |
12 | g.104027978A>T | CA242561034 | GLT8D2 | c.-163-6487T>A (n.-163-6487T>A) c.-29+1718T>A (n.-29+1718T>A) c.-72+21445T>A (n.-72+21445T>A) c.-28-8302T>A (n.-28-8302T>A) n.128-8302T>A c.-164+1718T>A (n.-164+1718T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027981G= | CA2059990611 | GLT8D2 | c.-163-6490C= (n.-163-6490C=) c.-29+1715C= (n.-29+1715C=) c.-72+21442C= (n.-72+21442C=) c.-28-8305C= (n.-28-8305C=) n.128-8305C= c.-164+1715C= (n.-164+1715C=) | |
12 | g.104027981G>T | CA682959774 | GLT8D2 | c.-163-6490C>A (n.-163-6490C>A) c.-29+1715C>A (n.-29+1715C>A) c.-72+21442C>A (n.-72+21442C>A) c.-28-8305C>A (n.-28-8305C>A) n.128-8305C>A c.-164+1715C>A (n.-164+1715C>A) | dbSNP |
12 | g.104027982C= | CA2059990612 | GLT8D2 | c.-163-6491G= (n.-163-6491G=) c.-29+1714G= (n.-29+1714G=) c.-72+21441G= (n.-72+21441G=) c.-28-8306G= (n.-28-8306G=) n.128-8306G= c.-164+1714G= (n.-164+1714G=) | |
12 | g.104027982C>T | CA682959775 | GLT8D2 | c.-163-6491G>A (n.-163-6491G>A) c.-29+1714G>A (n.-29+1714G>A) c.-72+21441G>A (n.-72+21441G>A) c.-28-8306G>A (n.-28-8306G>A) n.128-8306G>A c.-164+1714G>A (n.-164+1714G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027984C= | CA2059990613 | GLT8D2 | c.-163-6493G= (n.-163-6493G=) c.-29+1712G= (n.-29+1712G=) c.-72+21439G= (n.-72+21439G=) c.-28-8308G= (n.-28-8308G=) n.128-8308G= c.-164+1712G= (n.-164+1712G=) | |
12 | g.104027984C>T | CA607168674 | GLT8D2 | c.-163-6493G>A (n.-163-6493G>A) c.-29+1712G>A (n.-29+1712G>A) c.-72+21439G>A (n.-72+21439G>A) c.-28-8308G>A (n.-28-8308G>A) n.128-8308G>A c.-164+1712G>A (n.-164+1712G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027985G>A | CA242561036 | GLT8D2 | c.-163-6494C>T (n.-163-6494C>T) c.-29+1711C>T (n.-29+1711C>T) c.-72+21438C>T (n.-72+21438C>T) c.-28-8309C>T (n.-28-8309C>T) n.128-8309C>T c.-164+1711C>T (n.-164+1711C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027985G>C | CA2797272096 | GLT8D2 | c.-163-6494C>G (n.-163-6494C>G) c.-29+1711C>G (n.-29+1711C>G) c.-72+21438C>G (n.-72+21438C>G) c.-28-8309C>G (n.-28-8309C>G) n.128-8309C>G c.-164+1711C>G (n.-164+1711C>G) | |
12 | g.104027985G= | CA2059990614 | GLT8D2 | c.-163-6494C= (n.-163-6494C=) c.-29+1711C= (n.-29+1711C=) c.-72+21438C= (n.-72+21438C=) c.-28-8309C= (n.-28-8309C=) n.128-8309C= c.-164+1711C= (n.-164+1711C=) | |
12 | g.104027992G>A | CA2059990616 | GLT8D2 | c.-163-6501C>T (n.-163-6501C>T) c.-29+1704C>T (n.-29+1704C>T) c.-72+21431C>T (n.-72+21431C>T) c.-28-8316C>T (n.-28-8316C>T) n.128-8316C>T c.-164+1704C>T (n.-164+1704C>T) | dbSNP |
12 | g.104027992G>C | CA2059990617 | GLT8D2 | c.-163-6501C>G (n.-163-6501C>G) c.-29+1704C>G (n.-29+1704C>G) c.-72+21431C>G (n.-72+21431C>G) c.-28-8316C>G (n.-28-8316C>G) n.128-8316C>G c.-164+1704C>G (n.-164+1704C>G) | dbSNP |
12 | g.104027992G= | CA2059990615 | GLT8D2 | c.-163-6501C= (n.-163-6501C=) c.-29+1704C= (n.-29+1704C=) c.-72+21431C= (n.-72+21431C=) c.-28-8316C= (n.-28-8316C=) n.128-8316C= c.-164+1704C= (n.-164+1704C=) |