Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.104027795A=CA2059990512GLT8D2c.-163-6304T= (n.-163-6304T=)
c.-29+1901T= (n.-29+1901T=)
c.-72+21628T= (n.-72+21628T=)
c.-28-8119T= (n.-28-8119T=)
n.128-8119T=
c.-164+1901T= (n.-164+1901T=)
12g.104027795A>GCA607168616GLT8D2c.-163-6304T>C (n.-163-6304T>C)
c.-29+1901T>C (n.-29+1901T>C)
c.-72+21628T>C (n.-72+21628T>C)
c.-28-8119T>C (n.-28-8119T>C)
n.128-8119T>C
c.-164+1901T>C (n.-164+1901T>C)
dbSNP gnomAD v2
12g.104027795A>TCA242560961GLT8D2c.-163-6304T>A (n.-163-6304T>A)
c.-29+1901T>A (n.-29+1901T>A)
c.-72+21628T>A (n.-72+21628T>A)
c.-28-8119T>A (n.-28-8119T>A)
n.128-8119T>A
c.-164+1901T>A (n.-164+1901T>A)
dbSNP
12g.104027795_104027801delinsATGGGGCCA2059990513GLT8D2c.-163-6310_-163-6304delinsGCCCCAT (n.-163-6310_-163-6304delinsGCCCCAT)
c.-29+1895_-29+1901delinsGCCCCAT (n.-29+1895_-29+1901delinsGCCCCAT)
c.-72+21622_-72+21628delinsGCCCCAT (n.-72+21622_-72+21628delinsGCCCCAT)
c.-28-8125_-28-8119delinsGCCCCAT (n.-28-8125_-28-8119delinsGCCCCAT)
n.128-8125_128-8119delinsGCCCCAT
c.-164+1895_-164+1901delinsGCCCCAT (n.-164+1895_-164+1901delinsGCCCCAT)
12g.104027796T>CCA607168622GLT8D2c.-163-6305A>G (n.-163-6305A>G)
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n.128-8120A>G
c.-164+1900A>G (n.-164+1900A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027796T=CA2059990514GLT8D2c.-163-6305A= (n.-163-6305A=)
c.-29+1900A= (n.-29+1900A=)
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c.-28-8120A= (n.-28-8120A=)
n.128-8120A=
c.-164+1900A= (n.-164+1900A=)
12g.104027800_104027805delCA682959752GLT8D2c.-163-6310_-163-6305del (n.-163-6310_-163-6305del)
c.-29+1895_-29+1900del (n.-29+1895_-29+1900del)
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c.-28-8125_-28-8120del (n.-28-8125_-28-8120del)
n.128-8125_128-8120del
c.-164+1895_-164+1900del (n.-164+1895_-164+1900del)
dbSNP
12g.104027799G=CA2059990515GLT8D2c.-163-6308C= (n.-163-6308C=)
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n.128-8123C=
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12g.104027799G>TCA682959753GLT8D2c.-163-6308C>A (n.-163-6308C>A)
c.-29+1897C>A (n.-29+1897C>A)
c.-72+21624C>A (n.-72+21624C>A)
c.-28-8123C>A (n.-28-8123C>A)
n.128-8123C>A
c.-164+1897C>A (n.-164+1897C>A)
dbSNP
12g.104027800G>CCA682959754GLT8D2c.-163-6309C>G (n.-163-6309C>G)
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n.128-8124C>G
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dbSNP
12g.104027800G=CA2059990516GLT8D2c.-163-6309C= (n.-163-6309C=)
c.-29+1896C= (n.-29+1896C=)
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n.128-8124C=
c.-164+1896C= (n.-164+1896C=)
12g.104027803G>ACA951319180GLT8D2c.-163-6312C>T (n.-163-6312C>T)
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n.128-8127C>T
c.-164+1893C>T (n.-164+1893C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027803G=CA2059990517GLT8D2c.-163-6312C= (n.-163-6312C=)
c.-29+1893C= (n.-29+1893C=)
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12g.104027804G>ACA951319184GLT8D2c.-163-6313C>T (n.-163-6313C>T)
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n.128-8128C>T
c.-164+1892C>T (n.-164+1892C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027804G=CA2059990518GLT8D2c.-163-6313C= (n.-163-6313C=)
c.-29+1892C= (n.-29+1892C=)
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12g.104027805G=CA2059990519GLT8D2c.-163-6314C= (n.-163-6314C=)
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c.-164+1891C= (n.-164+1891C=)
12g.104027805G>TCA2059990520GLT8D2c.-163-6314C>A (n.-163-6314C>A)
c.-29+1891C>A (n.-29+1891C>A)
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n.128-8129C>A
c.-164+1891C>A (n.-164+1891C>A)
dbSNP
12g.104027806A=CA2059990521GLT8D2c.-163-6315T= (n.-163-6315T=)
c.-29+1890T= (n.-29+1890T=)
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n.128-8130T=
c.-164+1890T= (n.-164+1890T=)
12g.104027806A>GCA682959755GLT8D2c.-163-6315T>C (n.-163-6315T>C)
c.-29+1890T>C (n.-29+1890T>C)
c.-72+21617T>C (n.-72+21617T>C)
c.-28-8130T>C (n.-28-8130T>C)
n.128-8130T>C
c.-164+1890T>C (n.-164+1890T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027807T>CCA242560967GLT8D2c.-163-6316A>G (n.-163-6316A>G)
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c.-72+21616A>G (n.-72+21616A>G)
c.-28-8131A>G (n.-28-8131A>G)
n.128-8131A>G
c.-164+1889A>G (n.-164+1889A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027807T=CA2059990522GLT8D2c.-163-6316A= (n.-163-6316A=)
c.-29+1889A= (n.-29+1889A=)
c.-72+21616A= (n.-72+21616A=)
c.-28-8131A= (n.-28-8131A=)
n.128-8131A=
c.-164+1889A= (n.-164+1889A=)
12g.104027817G>ACA682959756GLT8D2c.-163-6326C>T (n.-163-6326C>T)
c.-29+1879C>T (n.-29+1879C>T)
c.-72+21606C>T (n.-72+21606C>T)
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n.128-8141C>T
c.-164+1879C>T (n.-164+1879C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027817G=CA2059990523GLT8D2c.-163-6326C= (n.-163-6326C=)
c.-29+1879C= (n.-29+1879C=)
c.-72+21606C= (n.-72+21606C=)
c.-28-8141C= (n.-28-8141C=)
n.128-8141C=
c.-164+1879C= (n.-164+1879C=)
12g.104027819G>ACA951319191GLT8D2c.-163-6328C>T (n.-163-6328C>T)
c.-29+1877C>T (n.-29+1877C>T)
c.-72+21604C>T (n.-72+21604C>T)
c.-28-8143C>T (n.-28-8143C>T)
n.128-8143C>T
c.-164+1877C>T (n.-164+1877C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027819G=CA2059990524GLT8D2c.-163-6328C= (n.-163-6328C=)
c.-29+1877C= (n.-29+1877C=)
c.-72+21604C= (n.-72+21604C=)
c.-28-8143C= (n.-28-8143C=)
n.128-8143C=
c.-164+1877C= (n.-164+1877C=)
12g.104027820C=CA2059990525GLT8D2c.-163-6329G= (n.-163-6329G=)
c.-29+1876G= (n.-29+1876G=)
c.-72+21603G= (n.-72+21603G=)
c.-28-8144G= (n.-28-8144G=)
n.128-8144G=
c.-164+1876G= (n.-164+1876G=)
12g.104027820C>TCA242560970GLT8D2c.-163-6329G>A (n.-163-6329G>A)
c.-29+1876G>A (n.-29+1876G>A)
c.-72+21603G>A (n.-72+21603G>A)
c.-28-8144G>A (n.-28-8144G>A)
n.128-8144G>A
c.-164+1876G>A (n.-164+1876G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027821_104027822delinsTCCA2059990526GLT8D2c.-163-6331_-163-6330delinsGA (n.-163-6331_-163-6330delinsGA)
c.-29+1874_-29+1875delinsGA (n.-29+1874_-29+1875delinsGA)
c.-72+21601_-72+21602delinsGA (n.-72+21601_-72+21602delinsGA)
c.-28-8146_-28-8145delinsGA (n.-28-8146_-28-8145delinsGA)
n.128-8146_128-8145delinsGA
c.-164+1874_-164+1875delinsGA (n.-164+1874_-164+1875delinsGA)
12g.104027822delCA951319192GLT8D2c.-163-6331del (n.-163-6331del)
c.-29+1874del (n.-29+1874del)
c.-72+21601del (n.-72+21601del)
c.-28-8146del (n.-28-8146del)
n.128-8146del
c.-164+1874del (n.-164+1874del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027822C>GCA2797272093GLT8D2c.-163-6331G>C (n.-163-6331G>C)
c.-29+1874G>C (n.-29+1874G>C)
c.-72+21601G>C (n.-72+21601G>C)
c.-28-8146G>C (n.-28-8146G>C)
n.128-8146G>C
c.-164+1874G>C (n.-164+1874G>C)
12g.104027826G>ACA242560974GLT8D2c.-163-6335C>T (n.-163-6335C>T)
c.-29+1870C>T (n.-29+1870C>T)
c.-72+21597C>T (n.-72+21597C>T)
c.-28-8150C>T (n.-28-8150C>T)
n.128-8150C>T
c.-164+1870C>T (n.-164+1870C>T)
dbSNP
12g.104027826G=CA2059990527GLT8D2c.-163-6335C= (n.-163-6335C=)
c.-29+1870C= (n.-29+1870C=)
c.-72+21597C= (n.-72+21597C=)
c.-28-8150C= (n.-28-8150C=)
n.128-8150C=
c.-164+1870C= (n.-164+1870C=)
12g.104027826G>TCA2797272094GLT8D2c.-163-6335C>A (n.-163-6335C>A)
c.-29+1870C>A (n.-29+1870C>A)
c.-72+21597C>A (n.-72+21597C>A)
c.-28-8150C>A (n.-28-8150C>A)
n.128-8150C>A
c.-164+1870C>A (n.-164+1870C>A)
12g.104027828C=CA2059990528GLT8D2c.-163-6337G= (n.-163-6337G=)
c.-29+1868G= (n.-29+1868G=)
c.-72+21595G= (n.-72+21595G=)
c.-28-8152G= (n.-28-8152G=)
n.128-8152G=
c.-164+1868G= (n.-164+1868G=)
12g.104027828C>TCA242560978GLT8D2c.-163-6337G>A (n.-163-6337G>A)
c.-29+1868G>A (n.-29+1868G>A)
c.-72+21595G>A (n.-72+21595G>A)
c.-28-8152G>A (n.-28-8152G>A)
n.128-8152G>A
c.-164+1868G>A (n.-164+1868G>A)
dbSNP
12g.104027835G=CA2059990529GLT8D2c.-163-6344C= (n.-163-6344C=)
c.-29+1861C= (n.-29+1861C=)
c.-72+21588C= (n.-72+21588C=)
c.-28-8159C= (n.-28-8159C=)
n.128-8159C=
c.-164+1861C= (n.-164+1861C=)
12g.104027835G>TCA2059990530GLT8D2c.-163-6344C>A (n.-163-6344C>A)
c.-29+1861C>A (n.-29+1861C>A)
c.-72+21588C>A (n.-72+21588C>A)
c.-28-8159C>A (n.-28-8159C>A)
n.128-8159C>A
c.-164+1861C>A (n.-164+1861C>A)
dbSNP
12g.104027838C=CA2059990531GLT8D2c.-163-6347G= (n.-163-6347G=)
c.-29+1858G= (n.-29+1858G=)
c.-72+21585G= (n.-72+21585G=)
c.-28-8162G= (n.-28-8162G=)
n.128-8162G=
c.-164+1858G= (n.-164+1858G=)
12g.104027838C>TCA682959757GLT8D2c.-163-6347G>A (n.-163-6347G>A)
c.-29+1858G>A (n.-29+1858G>A)
c.-72+21585G>A (n.-72+21585G>A)
c.-28-8162G>A (n.-28-8162G>A)
n.128-8162G>A
c.-164+1858G>A (n.-164+1858G>A)
dbSNP
12g.104027843C=CA2059990532GLT8D2c.-163-6352G= (n.-163-6352G=)
c.-29+1853G= (n.-29+1853G=)
c.-72+21580G= (n.-72+21580G=)
c.-28-8167G= (n.-28-8167G=)
n.128-8167G=
c.-164+1853G= (n.-164+1853G=)
12g.104027843C>TCA951319194GLT8D2c.-163-6352G>A (n.-163-6352G>A)
c.-29+1853G>A (n.-29+1853G>A)
c.-72+21580G>A (n.-72+21580G>A)
c.-28-8167G>A (n.-28-8167G>A)
n.128-8167G>A
c.-164+1853G>A (n.-164+1853G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027847A=CA2059990533GLT8D2c.-163-6356T= (n.-163-6356T=)
c.-29+1849T= (n.-29+1849T=)
c.-72+21576T= (n.-72+21576T=)
c.-28-8171T= (n.-28-8171T=)
n.128-8171T=
c.-164+1849T= (n.-164+1849T=)
12g.104027847A>GCA2059990534GLT8D2c.-163-6356T>C (n.-163-6356T>C)
c.-29+1849T>C (n.-29+1849T>C)
c.-72+21576T>C (n.-72+21576T>C)
c.-28-8171T>C (n.-28-8171T>C)
n.128-8171T>C
c.-164+1849T>C (n.-164+1849T>C)
dbSNP
12g.104027850G>ACA242560979GLT8D2c.-163-6359C>T (n.-163-6359C>T)
c.-29+1846C>T (n.-29+1846C>T)
c.-72+21573C>T (n.-72+21573C>T)
c.-28-8174C>T (n.-28-8174C>T)
n.128-8174C>T
c.-164+1846C>T (n.-164+1846C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027850G=CA2059990535GLT8D2c.-163-6359C= (n.-163-6359C=)
c.-29+1846C= (n.-29+1846C=)
c.-72+21573C= (n.-72+21573C=)
c.-28-8174C= (n.-28-8174C=)
n.128-8174C=
c.-164+1846C= (n.-164+1846C=)
12g.104027853C=CA2059990536GLT8D2c.-163-6362G= (n.-163-6362G=)
c.-29+1843G= (n.-29+1843G=)
c.-72+21570G= (n.-72+21570G=)
c.-28-8177G= (n.-28-8177G=)
n.128-8177G=
c.-164+1843G= (n.-164+1843G=)
12g.104027853C>TCA2059990537GLT8D2c.-163-6362G>A (n.-163-6362G>A)
c.-29+1843G>A (n.-29+1843G>A)
c.-72+21570G>A (n.-72+21570G>A)
c.-28-8177G>A (n.-28-8177G>A)
n.128-8177G>A
c.-164+1843G>A (n.-164+1843G>A)
dbSNP
12g.104027858C=CA2059990538GLT8D2c.-163-6367G= (n.-163-6367G=)
c.-29+1838G= (n.-29+1838G=)
c.-72+21565G= (n.-72+21565G=)
c.-28-8182G= (n.-28-8182G=)
n.128-8182G=
c.-164+1838G= (n.-164+1838G=)
12g.104027858C>TCA2059990539GLT8D2c.-163-6367G>A (n.-163-6367G>A)
c.-29+1838G>A (n.-29+1838G>A)
c.-72+21565G>A (n.-72+21565G>A)
c.-28-8182G>A (n.-28-8182G>A)
n.128-8182G>A
c.-164+1838G>A (n.-164+1838G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027861T>CCA242560980GLT8D2c.-163-6370A>G (n.-163-6370A>G)
c.-29+1835A>G (n.-29+1835A>G)
c.-72+21562A>G (n.-72+21562A>G)
c.-28-8185A>G (n.-28-8185A>G)
n.128-8185A>G
c.-164+1835A>G (n.-164+1835A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027861T=CA2059990540GLT8D2c.-163-6370A= (n.-163-6370A=)
c.-29+1835A= (n.-29+1835A=)
c.-72+21562A= (n.-72+21562A=)
c.-28-8185A= (n.-28-8185A=)
n.128-8185A=
c.-164+1835A= (n.-164+1835A=)
12g.104027866G>CCA2602006691GLT8D2c.-163-6375C>G (n.-163-6375C>G)
c.-29+1830C>G (n.-29+1830C>G)
c.-72+21557C>G (n.-72+21557C>G)
c.-28-8190C>G (n.-28-8190C>G)
n.128-8190C>G
c.-164+1830C>G (n.-164+1830C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027867G>ACA2059990542GLT8D2c.-163-6376C>T (n.-163-6376C>T)
c.-29+1829C>T (n.-29+1829C>T)
c.-72+21556C>T (n.-72+21556C>T)
c.-28-8191C>T (n.-28-8191C>T)
n.128-8191C>T
c.-164+1829C>T (n.-164+1829C>T)
dbSNP
12g.104027867G=CA2059990541GLT8D2c.-163-6376C= (n.-163-6376C=)
c.-29+1829C= (n.-29+1829C=)
c.-72+21556C= (n.-72+21556C=)
c.-28-8191C= (n.-28-8191C=)
n.128-8191C=
c.-164+1829C= (n.-164+1829C=)
12g.104027868G>ACA242560981GLT8D2c.-163-6377C>T (n.-163-6377C>T)
c.-29+1828C>T (n.-29+1828C>T)
c.-72+21555C>T (n.-72+21555C>T)
c.-28-8192C>T (n.-28-8192C>T)
n.128-8192C>T
c.-164+1828C>T (n.-164+1828C>T)
dbSNP
12g.104027868G=CA2059990543GLT8D2c.-163-6377C= (n.-163-6377C=)
c.-29+1828C= (n.-29+1828C=)
c.-72+21555C= (n.-72+21555C=)
c.-28-8192C= (n.-28-8192C=)
n.128-8192C=
c.-164+1828C= (n.-164+1828C=)
12g.104027871C=CA2059990544GLT8D2c.-163-6380G= (n.-163-6380G=)
c.-29+1825G= (n.-29+1825G=)
c.-72+21552G= (n.-72+21552G=)
c.-28-8195G= (n.-28-8195G=)
n.128-8195G=
c.-164+1825G= (n.-164+1825G=)
12g.104027871C>TCA2059990545GLT8D2c.-163-6380G>A (n.-163-6380G>A)
c.-29+1825G>A (n.-29+1825G>A)
c.-72+21552G>A (n.-72+21552G>A)
c.-28-8195G>A (n.-28-8195G>A)
n.128-8195G>A
c.-164+1825G>A (n.-164+1825G>A)
dbSNP
12g.104027874G>ACA951319195GLT8D2c.-163-6383C>T (n.-163-6383C>T)
c.-29+1822C>T (n.-29+1822C>T)
c.-72+21549C>T (n.-72+21549C>T)
c.-28-8198C>T (n.-28-8198C>T)
n.128-8198C>T
c.-164+1822C>T (n.-164+1822C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027874G=CA2059990546GLT8D2c.-163-6383C= (n.-163-6383C=)
c.-29+1822C= (n.-29+1822C=)
c.-72+21549C= (n.-72+21549C=)
c.-28-8198C= (n.-28-8198C=)
n.128-8198C=
c.-164+1822C= (n.-164+1822C=)
12g.104027875C=CA2059990547GLT8D2c.-163-6384G= (n.-163-6384G=)
c.-29+1821G= (n.-29+1821G=)
c.-72+21548G= (n.-72+21548G=)
c.-28-8199G= (n.-28-8199G=)
n.128-8199G=
c.-164+1821G= (n.-164+1821G=)
12g.104027875C>TCA682959758GLT8D2c.-163-6384G>A (n.-163-6384G>A)
c.-29+1821G>A (n.-29+1821G>A)
c.-72+21548G>A (n.-72+21548G>A)
c.-28-8199G>A (n.-28-8199G>A)
n.128-8199G>A
c.-164+1821G>A (n.-164+1821G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027875_104027876delinsCGCA2059990548GLT8D2c.-163-6385_-163-6384delinsCG (n.-163-6385_-163-6384delinsCG)
c.-29+1820_-29+1821delinsCG (n.-29+1820_-29+1821delinsCG)
c.-72+21547_-72+21548delinsCG (n.-72+21547_-72+21548delinsCG)
c.-28-8200_-28-8199delinsCG (n.-28-8200_-28-8199delinsCG)
n.128-8200_128-8199delinsCG
c.-164+1820_-164+1821delinsCG (n.-164+1820_-164+1821delinsCG)
12g.104027876G>ACA242560983GLT8D2c.-163-6385C>T (n.-163-6385C>T)
c.-29+1820C>T (n.-29+1820C>T)
c.-72+21547C>T (n.-72+21547C>T)
c.-28-8200C>T (n.-28-8200C>T)
n.128-8200C>T
c.-164+1820C>T (n.-164+1820C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027876G=CA2059990550GLT8D2c.-163-6385C= (n.-163-6385C=)
c.-29+1820C= (n.-29+1820C=)
c.-72+21547C= (n.-72+21547C=)
c.-28-8200C= (n.-28-8200C=)
n.128-8200C=
c.-164+1820C= (n.-164+1820C=)
12g.104027877delCA2059990549GLT8D2c.-163-6385del (n.-163-6385del)
c.-29+1820del (n.-29+1820del)
c.-72+21547del (n.-72+21547del)
c.-28-8200del (n.-28-8200del)
n.128-8200del
c.-164+1820del (n.-164+1820del)
dbSNP
12g.104027877G=CA2059990551GLT8D2c.-163-6386C= (n.-163-6386C=)
c.-29+1819C= (n.-29+1819C=)
c.-72+21546C= (n.-72+21546C=)
c.-28-8201C= (n.-28-8201C=)
n.128-8201C=
c.-164+1819C= (n.-164+1819C=)
12g.104027877G>TCA682959759GLT8D2c.-163-6386C>A (n.-163-6386C>A)
c.-29+1819C>A (n.-29+1819C>A)
c.-72+21546C>A (n.-72+21546C>A)
c.-28-8201C>A (n.-28-8201C>A)
n.128-8201C>A
c.-164+1819C>A (n.-164+1819C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027878C=CA2059990552GLT8D2c.-163-6387G= (n.-163-6387G=)
c.-29+1818G= (n.-29+1818G=)
c.-72+21545G= (n.-72+21545G=)
c.-28-8202G= (n.-28-8202G=)
n.128-8202G=
c.-164+1818G= (n.-164+1818G=)
12g.104027878C>TCA2059990553GLT8D2c.-163-6387G>A (n.-163-6387G>A)
c.-29+1818G>A (n.-29+1818G>A)
c.-72+21545G>A (n.-72+21545G>A)
c.-28-8202G>A (n.-28-8202G>A)
n.128-8202G>A
c.-164+1818G>A (n.-164+1818G>A)
dbSNP
12g.104027880A=CA2059990554GLT8D2c.-163-6389T= (n.-163-6389T=)
c.-29+1816T= (n.-29+1816T=)
c.-72+21543T= (n.-72+21543T=)
c.-28-8204T= (n.-28-8204T=)
n.128-8204T=
c.-164+1816T= (n.-164+1816T=)
12g.104027880A>GCA607168634GLT8D2c.-163-6389T>C (n.-163-6389T>C)
c.-29+1816T>C (n.-29+1816T>C)
c.-72+21543T>C (n.-72+21543T>C)
c.-28-8204T>C (n.-28-8204T>C)
n.128-8204T>C
c.-164+1816T>C (n.-164+1816T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027883C>ACA607168639GLT8D2c.-163-6392G>T (n.-163-6392G>T)
c.-29+1813G>T (n.-29+1813G>T)
c.-72+21540G>T (n.-72+21540G>T)
c.-28-8207G>T (n.-28-8207G>T)
n.128-8207G>T
c.-164+1813G>T (n.-164+1813G>T)
dbSNP gnomAD v2
12g.104027883C=CA2059990555GLT8D2c.-163-6392G= (n.-163-6392G=)
c.-29+1813G= (n.-29+1813G=)
c.-72+21540G= (n.-72+21540G=)
c.-28-8207G= (n.-28-8207G=)
n.128-8207G=
c.-164+1813G= (n.-164+1813G=)
12g.104027883C>TCA2059990556GLT8D2c.-163-6392G>A (n.-163-6392G>A)
c.-29+1813G>A (n.-29+1813G>A)
c.-72+21540G>A (n.-72+21540G>A)
c.-28-8207G>A (n.-28-8207G>A)
n.128-8207G>A
c.-164+1813G>A (n.-164+1813G>A)
dbSNP
12g.104027886G>CCA2059990558GLT8D2c.-163-6395C>G (n.-163-6395C>G)
c.-29+1810C>G (n.-29+1810C>G)
c.-72+21537C>G (n.-72+21537C>G)
c.-28-8210C>G (n.-28-8210C>G)
n.128-8210C>G
c.-164+1810C>G (n.-164+1810C>G)
dbSNP
12g.104027886G=CA2059990557GLT8D2c.-163-6395C= (n.-163-6395C=)
c.-29+1810C= (n.-29+1810C=)
c.-72+21537C= (n.-72+21537C=)
c.-28-8210C= (n.-28-8210C=)
n.128-8210C=
c.-164+1810C= (n.-164+1810C=)
12g.104027887A=CA2059990559GLT8D2c.-163-6396T= (n.-163-6396T=)
c.-29+1809T= (n.-29+1809T=)
c.-72+21536T= (n.-72+21536T=)
c.-28-8211T= (n.-28-8211T=)
n.128-8211T=
c.-164+1809T= (n.-164+1809T=)
12g.104027887A>GCA682959760GLT8D2c.-163-6396T>C (n.-163-6396T>C)
c.-29+1809T>C (n.-29+1809T>C)
c.-72+21536T>C (n.-72+21536T>C)
c.-28-8211T>C (n.-28-8211T>C)
n.128-8211T>C
c.-164+1809T>C (n.-164+1809T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027889G>ACA242560985GLT8D2c.-163-6398C>T (n.-163-6398C>T)
c.-29+1807C>T (n.-29+1807C>T)
c.-72+21534C>T (n.-72+21534C>T)
c.-28-8213C>T (n.-28-8213C>T)
n.128-8213C>T
c.-164+1807C>T (n.-164+1807C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027889G=CA2059990560GLT8D2c.-163-6398C= (n.-163-6398C=)
c.-29+1807C= (n.-29+1807C=)
c.-72+21534C= (n.-72+21534C=)
c.-28-8213C= (n.-28-8213C=)
n.128-8213C=
c.-164+1807C= (n.-164+1807C=)
12g.104027890T>GCA2059990562GLT8D2c.-163-6399A>C (n.-163-6399A>C)
c.-29+1806A>C (n.-29+1806A>C)
c.-72+21533A>C (n.-72+21533A>C)
c.-28-8214A>C (n.-28-8214A>C)
n.128-8214A>C
c.-164+1806A>C (n.-164+1806A>C)
dbSNP
12g.104027890T=CA2059990561GLT8D2c.-163-6399A= (n.-163-6399A=)
c.-29+1806A= (n.-29+1806A=)
c.-72+21533A= (n.-72+21533A=)
c.-28-8214A= (n.-28-8214A=)
n.128-8214A=
c.-164+1806A= (n.-164+1806A=)
12g.104027891_104027894delinsTAGGCA2059990563GLT8D2c.-163-6403_-163-6400delinsCCTA (n.-163-6403_-163-6400delinsCCTA)
c.-29+1802_-29+1805delinsCCTA (n.-29+1802_-29+1805delinsCCTA)
c.-72+21529_-72+21532delinsCCTA (n.-72+21529_-72+21532delinsCCTA)
c.-28-8218_-28-8215delinsCCTA (n.-28-8218_-28-8215delinsCCTA)
n.128-8218_128-8215delinsCCTA
c.-164+1802_-164+1805delinsCCTA (n.-164+1802_-164+1805delinsCCTA)
12g.104027894_104027896delCA951319201GLT8D2c.-163-6403_-163-6401del (n.-163-6403_-163-6401del)
c.-29+1802_-29+1804del (n.-29+1802_-29+1804del)
c.-72+21529_-72+21531del (n.-72+21529_-72+21531del)
c.-28-8218_-28-8216del (n.-28-8218_-28-8216del)
n.128-8218_128-8216del
c.-164+1802_-164+1804del (n.-164+1802_-164+1804del)
dbSNP
12g.104027894G>ACA682959761GLT8D2c.-163-6403C>T (n.-163-6403C>T)
c.-29+1802C>T (n.-29+1802C>T)
c.-72+21529C>T (n.-72+21529C>T)
c.-28-8218C>T (n.-28-8218C>T)
n.128-8218C>T
c.-164+1802C>T (n.-164+1802C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027894G=CA2059990564GLT8D2c.-163-6403C= (n.-163-6403C=)
c.-29+1802C= (n.-29+1802C=)
c.-72+21529C= (n.-72+21529C=)
c.-28-8218C= (n.-28-8218C=)
n.128-8218C=
c.-164+1802C= (n.-164+1802C=)
12g.104027894G>TCA242560991GLT8D2c.-163-6403C>A (n.-163-6403C>A)
c.-29+1802C>A (n.-29+1802C>A)
c.-72+21529C>A (n.-72+21529C>A)
c.-28-8218C>A (n.-28-8218C>A)
n.128-8218C>A
c.-164+1802C>A (n.-164+1802C>A)
dbSNP

Number of alleles fetched