Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.10378722G>T | CA2742437953 | KIF1B | c.*2135G>T (n.*2135G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.5750G>T (n.5750G>T) c.5714G>T (n.5714G>T) | |
1 | g.10378723_10378724del | CA2643186737 | KIF1B | c.*2136_*2137del (n.*2136_*2137del) c.*321_*322del (n.*321_*322del) c.5751_5752del (n.5751_5752del) c.5715_5716del (n.5715_5716del) | gnomAD v4 |
1 | g.10378723G>T | CA2643186738 | KIF1B | c.*2136G>T (n.*2136G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.5751G>T (n.5751G>T) c.5715G>T (n.5715G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378724G>A | CA2643186739 | KIF1B | c.*2137G>A (n.*2137G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.5752G>A (n.5752G>A) c.5716G>A (n.5716G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378724G>T | CA2643186740 | KIF1B | c.*2137G>T (n.*2137G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.5752G>T (n.5752G>T) c.5716G>T (n.5716G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378724_10378725delinsGC | CA1153221168 | KIF1B | c.*2137_*2138delinsGC (n.*2137_*2138delinsGC) c.*322_*323delinsGC (n.*322_*323delinsGC) c.5752_5753delinsGC (n.5752_5753delinsGC) c.5716_5717delinsGC (n.5716_5717delinsGC) | |
1 | g.10378725del | CA916106853 | KIF1B | c.*2138del (n.*2138del) c.*323del (n.*323del) c.5753del (n.5753del) c.5717del (n.5717del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10378725C>A | CA2643186741 | KIF1B | c.*2138C>A (n.*2138C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.5753C>A (n.5753C>A) c.5717C>A (n.5717C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378725C= | CA1153221176 | KIF1B | c.*2138C= (n.*2138C=) c.*323C= (n.*323C=) c.5753C= (n.5753C=) c.5717C= (n.5717C=) | |
1 | g.10378725C>G | CA521139370 | KIF1B | c.*2138C>G (n.*2138C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.5753C>G (n.5753C>G) c.5717C>G (n.5717C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378725C>T | CA884825711 | KIF1B | c.*2138C>T (n.*2138C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.5753C>T (n.5753C>T) c.5717C>T (n.5717C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10378727C= | CA1153221183 | KIF1B | c.*2140C= (n.*2140C=) c.*325C= (n.*325C=) c.5755C= (n.5755C=) c.5719C= (n.5719C=) | |
1 | g.10378727C>T | CA1153221187 | KIF1B | c.*2140C>T (n.*2140C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.5755C>T (n.5755C>T) c.5719C>T (n.5719C>T) | dbSNP |
1 | g.10378728A>G | CA2742437954 | KIF1B | c.*2141A>G (n.*2141A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.5756A>G (n.5756A>G) c.5720A>G (n.5720A>G) | |
1 | g.10378730C>A | CA2643186742 | KIF1B | c.*2143C>A (n.*2143C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.5758C>A (n.5758C>A) c.5722C>A (n.5722C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378732C= | CA1153221209 | KIF1B | c.*2145C= (n.*2145C=) c.*330C= (n.*330C=) c.5760C= (n.5760C=) c.5724C= (n.5724C=) | |
1 | g.10378732C>T | CA998520184 | KIF1B | c.*2145C>T (n.*2145C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.5760C>T (n.5760C>T) c.5724C>T (n.5724C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378733T>C | CA2643186743 | KIF1B | c.*2146T>C (n.*2146T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.5761T>C (n.5761T>C) c.5725T>C (n.5725T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10378734G>T | CA2643186744 | KIF1B | c.*2147G>T (n.*2147G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.5762G>T (n.5762G>T) c.5726G>T (n.5726G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378736A>C | CA2643186745 | KIF1B | c.*2149A>C (n.*2149A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.5764A>C (n.5764A>C) c.5728A>C (n.5728A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10378736_10378737insT | CA2643186746 | KIF1B | c.*2149_*2150insT (n.*2149_*2150insT) c.*334_*335insT (n.*334_*335insT) c.5764_5765insT (n.5764_5765insT) c.5728_5729insT (n.5728_5729insT) | gnomAD v4 |
1 | g.10378737G>T | CA2643186747 | KIF1B | c.*2150G>T (n.*2150G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.5765G>T (n.5765G>T) c.5729G>T (n.5729G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378738A= | CA1153221211 | KIF1B | c.*2151A= (n.*2151A=) c.*336A= (n.*336A=) c.5766A= (n.5766A=) c.5730A= (n.5730A=) | |
1 | g.10378738A>G | CA1153221212 | KIF1B | c.*2151A>G (n.*2151A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.5766A>G (n.5766A>G) c.5730A>G (n.5730A>G) | dbSNP |
1 | g.10378739A= | CA1153221215 | KIF1B | c.*2152A= (n.*2152A=) c.*337A= (n.*337A=) c.5767A= (n.5767A=) c.5731A= (n.5731A=) | |
1 | g.10378739A>C | CA521139371 | KIF1B | c.*2152A>C (n.*2152A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.5767A>C (n.5767A>C) c.5731A>C (n.5731A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378740C>A | CA2742437955 | KIF1B | c.*2153C>A (n.*2153C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.5768C>A (n.5768C>A) c.5732C>A (n.5732C>A) | |
1 | g.10378740C= | CA1153221219 | KIF1B | c.*2153C= (n.*2153C=) c.*338C= (n.*338C=) c.5768C= (n.5768C=) c.5732C= (n.5732C=) | |
1 | g.10378740C>T | CA17858976 | KIF1B | c.*2153C>T (n.*2153C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.5768C>T (n.5768C>T) c.5732C>T (n.5732C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10378740dup | CA2643186748 | KIF1B | c.*2153dup (n.*2153dup) c.*338dup (n.*338dup) c.5768dup (n.5768dup) c.5732dup (n.5732dup) | gnomAD v4 |
1 | g.10378741A>G | CA2643186749 | KIF1B | c.*2154A>G (n.*2154A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.5769A>G (n.5769A>G) c.5733A>G (n.5733A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378742G>C | CA2643186750 | KIF1B | c.*2155G>C (n.*2155G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.5770G>C (n.5770G>C) c.5734G>C (n.5734G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10378743G>A | CA2643186751 | KIF1B | c.*2156G>A (n.*2156G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.5771G>A (n.5771G>A) c.5735G>A (n.5735G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378743G>T | CA2742437956 | KIF1B | c.*2156G>T (n.*2156G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.5771G>T (n.5771G>T) c.5735G>T (n.5735G>T) | |
1 | g.10378745C>A | CA2643186752 | KIF1B | c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.5773C>A (n.5773C>A) c.5737C>A (n.5737C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378745C>T | CA2643186753 | KIF1B | c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.5773C>T (n.5773C>T) c.5737C>T (n.5737C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378746del | CA2832868870 | KIF1B | c.*2159del (n.*2159del) c.*344del (n.*344del) c.5774del (n.5774del) c.5738del (n.5738del) | |
1 | g.10378746T>C | CA998520189 | KIF1B | c.*2159T>C (n.*2159T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.5774T>C (n.5774T>C) c.5738T>C (n.5738T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378746T= | CA1153221224 | KIF1B | c.*2159T= (n.*2159T=) c.*344T= (n.*344T=) c.5774T= (n.5774T=) c.5738T= (n.5738T=) | |
1 | g.10378747C>A | CA2643186754 | KIF1B | c.*2160C>A (n.*2160C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.5775C>A (n.5775C>A) c.5739C>A (n.5739C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378747C= | CA1153221229 | KIF1B | c.*2160C= (n.*2160C=) c.*345C= (n.*345C=) c.5775C= (n.5775C=) c.5739C= (n.5739C=) | |
1 | g.10378747C>T | CA1153221230 | KIF1B | c.*2160C>T (n.*2160C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.5775C>T (n.5775C>T) c.5739C>T (n.5739C>T) | dbSNP |
1 | g.10378748C>A | CA2643186755 | KIF1B | c.*2161C>A (n.*2161C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.5776C>A (n.5776C>A) c.5740C>A (n.5740C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378748C>T | CA2643186756 | KIF1B | c.*2161C>T (n.*2161C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.5776C>T (n.5776C>T) c.5740C>T (n.5740C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378749C= | CA1153221236 | KIF1B | c.*2162C= (n.*2162C=) c.*347C= (n.*347C=) c.5777C= (n.5777C=) c.5741C= (n.5741C=) | |
1 | g.10378749C>G | CA17858980 | KIF1B | c.*2162C>G (n.*2162C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.5777C>G (n.5777C>G) c.5741C>G (n.5741C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378751G>T | CA2643186757 | KIF1B | c.*2164G>T (n.*2164G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.5779G>T (n.5779G>T) c.5743G>T (n.5743G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378752C= | CA1153221240 | KIF1B | c.*2165C= (n.*2165C=) c.*350C= (n.*350C=) c.5780C= (n.5780C=) c.5744C= (n.5744C=) | |
1 | g.10378752C>T | CA884825716 | KIF1B | c.*2165C>T (n.*2165C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.5780C>T (n.5780C>T) c.5744C>T (n.5744C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378753T>C | CA998520202 | KIF1B | c.*2166T>C (n.*2166T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.5781T>C (n.5781T>C) c.5745T>C (n.5745T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378753T= | CA1153221244 | KIF1B | c.*2166T= (n.*2166T=) c.*351T= (n.*351T=) c.5781T= (n.5781T=) c.5745T= (n.5745T=) | |
1 | g.10378755C>A | CA2643186758 | KIF1B | c.*2168C>A (n.*2168C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.5783C>A (n.5783C>A) c.5747C>A (n.5747C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378755C>G | CA2643186759 | KIF1B | c.*2168C>G (n.*2168C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.5783C>G (n.5783C>G) c.5747C>G (n.5747C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378755C>T | CA2522781096 | KIF1B | c.*2168C>T (n.*2168C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.5783C>T (n.5783C>T) c.5747C>T (n.5747C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378756G>A | CA17858983 | KIF1B | c.*2169G>A (n.*2169G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.5784G>A (n.5784G>A) c.5748G>A (n.5748G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378756G= | CA1153221251 | KIF1B | c.*2169G= (n.*2169G=) c.*354G= (n.*354G=) c.5784G= (n.5784G=) c.5748G= (n.5748G=) | |
1 | g.10378756G>T | CA2643186760 | KIF1B | c.*2169G>T (n.*2169G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.5784G>T (n.5784G>T) c.5748G>T (n.5748G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378759C>A | CA2643186761 | KIF1B | c.*2172C>A (n.*2172C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.5787C>A (n.5787C>A) c.5751C>A (n.5751C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378759C>T | CA2643186762 | KIF1B | c.*2172C>T (n.*2172C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.5787C>T (n.5787C>T) c.5751C>T (n.5751C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378761T>C | CA2592637178 | KIF1B | c.*2174T>C (n.*2174T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.5789T>C (n.5789T>C) c.5753T>C (n.5753T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378763A= | CA1153221262 | KIF1B | c.*2176A= (n.*2176A=) c.*361A= (n.*361A=) c.5791A= (n.5791A=) c.5755A= (n.5755A=) | |
1 | g.10378763A>C | CA2742437957 | KIF1B | c.*2176A>C (n.*2176A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.5791A>C (n.5791A>C) c.5755A>C (n.5755A>C) | |
1 | g.10378763A>G | CA2643186763 | KIF1B | c.*2176A>G (n.*2176A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.5791A>G (n.5791A>G) c.5755A>G (n.5755A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378763A>T | CA17858991 | KIF1B | c.*2176A>T (n.*2176A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.5791A>T (n.5791A>T) c.5755A>T (n.5755A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378764T>C | CA2541292868 | KIF1B | c.*2177T>C (n.*2177T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.5792T>C (n.5792T>C) c.5756T>C (n.5756T>C) | |
1 | g.10378765C>A | CA2643186764 | KIF1B | c.*2178C>A (n.*2178C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.5793C>A (n.5793C>A) c.5757C>A (n.5757C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378767C>A | CA2643186765 | KIF1B | c.*2180C>A (n.*2180C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.5795C>A (n.5795C>A) c.5759C>A (n.5759C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378767C= | CA1153221267 | KIF1B | c.*2180C= (n.*2180C=) c.*365C= (n.*365C=) c.5795C= (n.5795C=) c.5759C= (n.5759C=) | |
1 | g.10378767C>T | CA1153221270 | KIF1B | c.*2180C>T (n.*2180C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.5795C>T (n.5795C>T) c.5759C>T (n.5759C>T) | dbSNP |
1 | g.10378769G>A | CA2643186766 | KIF1B | c.*2182G>A (n.*2182G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.5797G>A (n.5797G>A) c.5761G>A (n.5761G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378769G>T | CA2643186767 | KIF1B | c.*2182G>T (n.*2182G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.5797G>T (n.5797G>T) c.5761G>T (n.5761G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378770C>G | CA2643186768 | KIF1B | c.*2183C>G (n.*2183C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.5798C>G (n.5798C>G) c.5762C>G (n.5762C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378771A= | CA1153221273 | KIF1B | c.*2184A= (n.*2184A=) c.*369A= (n.*369A=) c.5799A= (n.5799A=) c.5763A= (n.5763A=) | |
1 | g.10378771A>G | CA17858994 | KIF1B | c.*2184A>G (n.*2184A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.5799A>G (n.5799A>G) c.5763A>G (n.5763A>G) | dbSNP |
1 | g.10378772T>C | CA884825729 | KIF1B | c.*2185T>C (n.*2185T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.5800T>C (n.5800T>C) c.5764T>C (n.5764T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10378772T= | CA1153221276 | KIF1B | c.*2185T= (n.*2185T=) c.*370T= (n.*370T=) c.5800T= (n.5800T=) c.5764T= (n.5764T=) | |
1 | g.10378773T>C | CA2643186769 | KIF1B | c.*2186T>C (n.*2186T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.5801T>C (n.5801T>C) c.5765T>C (n.5765T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10378774G>A | CA2643186770 | KIF1B | c.*2187G>A (n.*2187G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.5802G>A (n.5802G>A) c.5766G>A (n.5766G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378777A>G | CA2643186771 | KIF1B | c.*2190A>G (n.*2190A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.5805A>G (n.5805A>G) c.5769A>G (n.5769A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378778A>G | CA2643186772 | KIF1B | c.*2191A>G (n.*2191A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.5806A>G (n.5806A>G) c.5770A>G (n.5770A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378778A>T | CA2742437958 | KIF1B | c.*2191A>T (n.*2191A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.5806A>T (n.5806A>T) c.5770A>T (n.5770A>T) | |
1 | g.10378779G>T | CA2643186774 | KIF1B | c.*2192G>T (n.*2192G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.5807G>T (n.5807G>T) c.5771G>T (n.5771G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378784_10378786del | CA2643186773 | KIF1B | c.*2197_*2199del (n.*2197_*2199del) c.*382_*384del (n.*382_*384del) c.5812_5814del (n.5812_5814del) c.5776_5778del (n.5776_5778del) | gnomAD v4 |
1 | g.10378780A>G | CA2643186775 | KIF1B | c.*2193A>G (n.*2193A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.5808A>G (n.5808A>G) c.5772A>G (n.5772A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378781G>A | CA2742437959 | KIF1B | c.*2194G>A (n.*2194G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.5809G>A (n.5809G>A) c.5773G>A (n.5773G>A) | |
1 | g.10378781G>T | CA2643186776 | KIF1B | c.*2194G>T (n.*2194G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.5809G>T (n.5809G>T) c.5773G>T (n.5773G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378782G>A | CA17859000 | KIF1B | c.*2195G>A (n.*2195G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.5810G>A (n.5810G>A) c.5774G>A (n.5774G>A) | dbSNP |
1 | g.10378782G= | CA1153221279 | KIF1B | c.*2195G= (n.*2195G=) c.*380G= (n.*380G=) c.5810G= (n.5810G=) c.5774G= (n.5774G=) | |
1 | g.10378782G>T | CA1153221283 | KIF1B | c.*2195G>T (n.*2195G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.5810G>T (n.5810G>T) c.5774G>T (n.5774G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10378783A= | CA1153221285 | KIF1B | c.*2196A= (n.*2196A=) c.*381A= (n.*381A=) c.5811A= (n.5811A=) c.5775A= (n.5775A=) | |
1 | g.10378783A>C | CA998520203 | KIF1B | c.*2196A>C (n.*2196A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.5811A>C (n.5811A>C) c.5775A>C (n.5775A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378783A>T | CA2695283666 | KIF1B | c.*2196A>T (n.*2196A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.5811A>T (n.5811A>T) c.5775A>T (n.5775A>T) | dbSNP |
1 | g.10378784G>A | CA2643186777 | KIF1B | c.*2197G>A (n.*2197G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.5812G>A (n.5812G>A) c.5776G>A (n.5776G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378784G>T | CA2643186778 | KIF1B | c.*2197G>T (n.*2197G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.5812G>T (n.5812G>T) c.5776G>T (n.5776G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378785G>A | CA2643186779 | KIF1B | c.*2198G>A (n.*2198G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.5813G>A (n.5813G>A) c.5777G>A (n.5777G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378786A>G | CA2742437960 | KIF1B | c.*2199A>G (n.*2199A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.5814A>G (n.5814A>G) c.5778A>G (n.5778A>G) | |
1 | g.10378789del | CA2643186780 | KIF1B | c.*2202del (n.*2202del) c.*387del (n.*387del) c.5817del (n.5817del) c.5781del (n.5781del) | gnomAD v4 |
1 | g.10378788A>G | CA645652105 | KIF1B | c.*2201A>G (n.*2201A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.5816A>G (n.5816A>G) c.5780A>G (n.5780A>G) | COSMIC |
1 | g.10378789A= | CA1153221287 | KIF1B | c.*2202A= (n.*2202A=) c.*387A= (n.*387A=) c.5817A= (n.5817A=) c.5781A= (n.5781A=) | |
1 | g.10378789A>G | CA1153221286 | KIF1B | c.*2202A>G (n.*2202A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.5817A>G (n.5817A>G) c.5781A>G (n.5781A>G) | dbSNP |
1 | g.10378790G>A | CA2643186782 | KIF1B | c.*2203G>A (n.*2203G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.5818G>A (n.5818G>A) c.5782G>A (n.5782G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378790_10378791insCTG | CA2643186781 | KIF1B | c.*2203_*2204insCTG (n.*2203_*2204insCTG) c.*388_*389insCTG (n.*388_*389insCTG) c.5818_5819insCTG (n.5818_5819insCTG) c.5782_5783insCTG (n.5782_5783insCTG) | gnomAD v4 |
1 | g.10378791T>G | CA2643186783 | KIF1B | c.*2204T>G (n.*2204T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.5819T>G (n.5819T>G) c.5783T>G (n.5783T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378792G>C | CA2592637179 | KIF1B | c.*2205G>C (n.*2205G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) c.5820G>C (n.5820G>C) c.5784G>C (n.5784G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378792G>T | CA2695431853 | KIF1B | c.*2205G>T (n.*2205G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.5820G>T (n.5820G>T) c.5784G>T (n.5784G>T) | dbSNP |
1 | g.10378794del | CA2643186784 | KIF1B | c.*2207del (n.*2207del) c.*392del (n.*392del) c.5822del (n.5822del) c.5786del (n.5786del) | gnomAD v4 |
1 | g.10378795T>C | CA2643186785 | KIF1B | c.*2208T>C (n.*2208T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.5823T>C (n.5823T>C) c.5787T>C (n.5787T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10378796C>A | CA884825734 | KIF1B | c.*2209C>A (n.*2209C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.5824C>A (n.5824C>A) c.5788C>A (n.5788C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378796C= | CA1153221289 | KIF1B | c.*2209C= (n.*2209C=) c.*394C= (n.*394C=) c.5824C= (n.5824C=) c.5788C= (n.5788C=) | |
1 | g.10378797A= | CA1139916284 | KIF1B | c.*2210A= (n.*2210A=) c.*395A= (n.*395A=) c.5825A= (n.5825A=) c.5789A= (n.5789A=) | |
1 | g.10378797A>T | CA17859003 | KIF1B | c.*2210A>T (n.*2210A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.5825A>T (n.5825A>T) c.5789A>T (n.5789A>T) | dbSNP |
1 | g.10378798C>A | CA2643186786 | KIF1B | c.*2211C>A (n.*2211C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.5826C>A (n.5826C>A) c.5790C>A (n.5790C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378798C= | CA1153221294 | KIF1B | c.*2211C= (n.*2211C=) c.*396C= (n.*396C=) c.5826C= (n.5826C=) c.5790C= (n.5790C=) | |
1 | g.10378798C>T | CA884825740 | KIF1B | c.*2211C>T (n.*2211C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.5826C>T (n.5826C>T) c.5790C>T (n.5790C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10378799G>A | CA1153221301 | KIF1B | c.*2212G>A (n.*2212G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.5827G>A (n.5827G>A) c.5791G>A (n.5791G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10378799G= | CA1153221298 | KIF1B | c.*2212G= (n.*2212G=) c.*397G= (n.*397G=) c.5827G= (n.5827G=) c.5791G= (n.5791G=) | |
1 | g.10378799G>T | CA2504780209 | KIF1B | c.*2212G>T (n.*2212G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.5827G>T (n.5827G>T) c.5791G>T (n.5791G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378799_10378803delinsGGAGA | CA1153221303 | KIF1B | c.*2212_*2216delinsGGAGA (n.*2212_*2216delinsGGAGA) c.*397_*401delinsGGAGA (n.*397_*401delinsGGAGA) c.5827_5831delinsGGAGA (n.5827_5831delinsGGAGA) c.5791_5795delinsGGAGA (n.5791_5795delinsGGAGA) | |
1 | g.10378806_10378807del | CA2643186787 | KIF1B | c.*2219_*2220del (n.*2219_*2220del) c.*404_*405del (n.*404_*405del) c.5834_5835del (n.5834_5835del) c.5798_5799del (n.5798_5799del) | gnomAD v4 |
1 | g.10378804_10378807del | CA998520205 | KIF1B | c.*2217_*2220del (n.*2217_*2220del) c.*402_*405del (n.*402_*405del) c.5832_5835del (n.5832_5835del) c.5796_5799del (n.5796_5799del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378801A>G | CA2643186788 | KIF1B | c.*2214A>G (n.*2214A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.5829A>G (n.5829A>G) c.5793A>G (n.5793A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378801A>T | CA2643186789 | KIF1B | c.*2214A>T (n.*2214A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.5829A>T (n.5829A>T) c.5793A>T (n.5793A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378802G>C | CA1153221307 | KIF1B | c.*2215G>C (n.*2215G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) c.5830G>C (n.5830G>C) c.5794G>C (n.5794G>C) | dbSNP |
1 | g.10378802G= | CA1153221306 | KIF1B | c.*2215G= (n.*2215G=) c.*400G= (n.*400G=) c.5830G= (n.5830G=) c.5794G= (n.5794G=) | |
1 | g.10378804G>A | CA2643186790 | KIF1B | c.*2217G>A (n.*2217G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.5832G>A (n.5832G>A) c.5796G>A (n.5796G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378804G>C | CA1153221320 | KIF1B | c.*2217G>C (n.*2217G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) c.5832G>C (n.5832G>C) c.5796G>C (n.5796G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10378804G= | CA1153221322 | KIF1B | c.*2217G= (n.*2217G=) c.*402G= (n.*402G=) c.5832G= (n.5832G=) c.5796G= (n.5796G=) | |
1 | g.10378804G>T | CA2643186791 | KIF1B | c.*2217G>T (n.*2217G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.5832G>T (n.5832G>T) c.5796G>T (n.5796G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378804_10378809delinsGAGAAA | CA1153221319 | KIF1B | c.*2217_*2222delinsGAGAAA (n.*2217_*2222delinsGAGAAA) c.*402_*407delinsGAGAAA (n.*402_*407delinsGAGAAA) c.5832_5837delinsGAGAAA (n.5832_5837delinsGAGAAA) c.5796_5801delinsGAGAAA (n.5796_5801delinsGAGAAA) | |
1 | g.10378805A= | CA1153221332 | KIF1B | c.*2218A= (n.*2218A=) c.*403A= (n.*403A=) c.5833A= (n.5833A=) c.5797A= (n.5797A=) | |
1 | g.10378805A>C | CA884825744 | KIF1B | c.*2218A>C (n.*2218A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.5833A>C (n.5833A>C) c.5797A>C (n.5797A>C) | dbSNP |
1 | g.10378805_10378809del | CA884825743 | KIF1B | c.*2218_*2222del (n.*2218_*2222del) c.*403_*407del (n.*403_*407del) c.5833_5837del (n.5833_5837del) c.5797_5801del (n.5797_5801del) | dbSNP |
1 | g.10378806G>C | CA884825746 | KIF1B | c.*2219G>C (n.*2219G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.5834G>C (n.5834G>C) c.5798G>C (n.5798G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378806G= | CA1153221335 | KIF1B | c.*2219G= (n.*2219G=) c.*404G= (n.*404G=) c.5834G= (n.5834G=) c.5798G= (n.5798G=) | |
1 | g.10378806G>T | CA2643186792 | KIF1B | c.*2219G>T (n.*2219G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.5834G>T (n.5834G>T) c.5798G>T (n.5798G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378806_10378808delinsGAA | CA1153221340 | KIF1B | c.*2219_*2221delinsGAA (n.*2219_*2221delinsGAA) c.*404_*406delinsGAA (n.*404_*406delinsGAA) c.5834_5836delinsGAA (n.5834_5836delinsGAA) c.5798_5800delinsGAA (n.5798_5800delinsGAA) | |
1 | g.10378807A>C | CA2643186793 | KIF1B | c.*2220A>C (n.*2220A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.5835A>C (n.5835A>C) c.5799A>C (n.5799A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10378808_10378809del | CA884825748 | KIF1B | c.*2221_*2222del (n.*2221_*2222del) c.*406_*407del (n.*406_*407del) c.5836_5837del (n.5836_5837del) c.5800_5801del (n.5800_5801del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378808A>C | CA2643186794 | KIF1B | c.*2221A>C (n.*2221A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.5836A>C (n.5836A>C) c.5800A>C (n.5800A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10378808A>G | CA2643186795 | KIF1B | c.*2221A>G (n.*2221A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.5836A>G (n.5836A>G) c.5800A>G (n.5800A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378809A= | CA1153221346 | KIF1B | c.*2222A= (n.*2222A=) c.*407A= (n.*407A=) c.5837A= (n.5837A=) c.5801A= (n.5801A=) | |
1 | g.10378809A>G | CA1153221366 | KIF1B | c.*2222A>G (n.*2222A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.5837A>G (n.5837A>G) c.5801A>G (n.5801A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378810G>A | CA1153221376 | KIF1B | c.*2223G>A (n.*2223G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.5838G>A (n.5838G>A) c.5802G>A (n.5802G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10378810G= | CA1153221374 | KIF1B | c.*2223G= (n.*2223G=) c.*408G= (n.*408G=) c.5838G= (n.5838G=) c.5802G= (n.5802G=) | |
1 | g.10378810G>T | CA2643186796 | KIF1B | c.*2223G>T (n.*2223G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.5838G>T (n.5838G>T) c.5802G>T (n.5802G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378811G>A | CA1153221390 | KIF1B | c.*2224G>A (n.*2224G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.5839G>A (n.5839G>A) c.5803G>A (n.5803G>A) | dbSNP |
1 | g.10378811G= | CA1153221381 | KIF1B | c.*2224G= (n.*2224G=) c.*409G= (n.*409G=) c.5839G= (n.5839G=) c.5803G= (n.5803G=) | |
1 | g.10378811G>T | CA2643186797 | KIF1B | c.*2224G>T (n.*2224G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.5839G>T (n.5839G>T) c.5803G>T (n.5803G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378814del | CA2643186798 | KIF1B | c.*2227del (n.*2227del) c.*412del (n.*412del) c.5842del (n.5842del) c.5806del (n.5806del) | gnomAD v4 |
1 | g.10378813A= | CA1153221396 | KIF1B | c.*2226A= (n.*2226A=) c.*411A= (n.*411A=) c.5841A= (n.5841A=) c.5805A= (n.5805A=) | |
1 | g.10378813A>C | CA17859004 | KIF1B | c.*2226A>C (n.*2226A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) c.5841A>C (n.5841A>C) c.5805A>C (n.5805A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378814A>G | CA2643186799 | KIF1B | c.*2227A>G (n.*2227A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.5842A>G (n.5842A>G) c.5806A>G (n.5806A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378814A>T | CA2643186800 | KIF1B | c.*2227A>T (n.*2227A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) c.5842A>T (n.5842A>T) c.5806A>T (n.5806A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378815G>A | CA998520209 | KIF1B | c.*2228G>A (n.*2228G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.5843G>A (n.5843G>A) c.5807G>A (n.5807G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378815G= | CA1153221398 | KIF1B | c.*2228G= (n.*2228G=) c.*413G= (n.*413G=) c.5843G= (n.5843G=) c.5807G= (n.5807G=) | |
1 | g.10378815G>T | CA2643186801 | KIF1B | c.*2228G>T (n.*2228G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.5843G>T (n.5843G>T) c.5807G>T (n.5807G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378817A>G | CA2643186802 | KIF1B | c.*2230A>G (n.*2230A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.5845A>G (n.5845A>G) c.5809A>G (n.5809A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10378818T>C | CA17859010 | KIF1B | c.*2231T>C (n.*2231T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) c.5846T>C (n.5846T>C) c.5810T>C (n.5810T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378818T= | CA1153221402 | KIF1B | c.*2231T= (n.*2231T=) c.*416T= (n.*416T=) c.5846T= (n.5846T=) c.5810T= (n.5810T=) | |
1 | g.10378819A>G | CA2643186803 | KIF1B | c.*2232A>G (n.*2232A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.5847A>G (n.5847A>G) c.5811A>G (n.5811A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378820G>C | CA2643186804 | KIF1B | c.*2233G>C (n.*2233G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.5848G>C (n.5848G>C) c.5812G>C (n.5812G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10378821A= | CA1153221407 | KIF1B | c.*2234A= (n.*2234A=) c.*419A= (n.*419A=) c.5849A= (n.5849A=) c.5813A= (n.5813A=) | |
1 | g.10378821A>C | CA2643186805 | KIF1B | c.*2234A>C (n.*2234A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.5849A>C (n.5849A>C) c.5813A>C (n.5813A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10378821A>G | CA1153221409 | KIF1B | c.*2234A>G (n.*2234A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.5849A>G (n.5849A>G) c.5813A>G (n.5813A>G) | dbSNP |
1 | g.10378821A>T | CA2742437961 | KIF1B | c.*2234A>T (n.*2234A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.5849A>T (n.5849A>T) c.5813A>T (n.5813A>T) | |
1 | g.10378822A= | CA1145379414 | KIF1B | c.*2235A= (n.*2235A=) c.*420A= (n.*420A=) c.5850A= (n.5850A=) c.5814A= (n.5814A=) | |
1 | g.10378822A>C | CA2643186806 | KIF1B | c.*2235A>C (n.*2235A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.5850A>C (n.5850A>C) c.5814A>C (n.5814A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10378822A>G | CA1153221443 | KIF1B | c.*2235A>G (n.*2235A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.5850A>G (n.5850A>G) c.5814A>G (n.5814A>G) | dbSNP |
1 | g.10378822A>T | CA17859016 | KIF1B | c.*2235A>T (n.*2235A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.5850A>T (n.5850A>T) c.5814A>T (n.5814A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |