Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.10378699A= | CA1153221113 | KIF1B | c.*2112A= (n.*2112A=) c.*297A= (n.*297A=) c.5727A= (n.5727A=) c.5691A= (n.5691A=) | |
1 | g.10378699A>C | CA1153221110 | KIF1B | c.*2112A>C (n.*2112A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.5727A>C (n.5727A>C) c.5691A>C (n.5691A>C) | dbSNP |
1 | g.10378699A>G | CA1153221107 | KIF1B | c.*2112A>G (n.*2112A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.5727A>G (n.5727A>G) c.5691A>G (n.5691A>G) | dbSNP |
1 | g.10378700C= | CA1153221128 | KIF1B | c.*2113C= (n.*2113C=) c.*298C= (n.*298C=) c.5728C= (n.5728C=) c.5692C= (n.5692C=) | |
1 | g.10378700C>T | CA1153221129 | KIF1B | c.*2113C>T (n.*2113C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.5728C>T (n.5728C>T) c.5692C>T (n.5692C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10378701C>A | CA2643186729 | KIF1B | c.*2114C>A (n.*2114C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.5729C>A (n.5729C>A) c.5693C>A (n.5693C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378701C= | CA1147862210 | KIF1B | c.*2114C= (n.*2114C=) c.*299C= (n.*299C=) c.5729C= (n.5729C=) c.5693C= (n.5693C=) | |
1 | g.10378701C>G | CA17858973 | KIF1B | c.*2114C>G (n.*2114C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.5729C>G (n.5729C>G) c.5693C>G (n.5693C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378704G= | CA1153221136 | KIF1B | c.*2117G= (n.*2117G=) c.*302G= (n.*302G=) c.5732G= (n.5732G=) c.5696G= (n.5696G=) | |
1 | g.10378704G>T | CA521139369 | KIF1B | c.*2117G>T (n.*2117G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.5732G>T (n.5732G>T) c.5696G>T (n.5696G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378709T>C | CA2643186730 | KIF1B | c.*2122T>C (n.*2122T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.5737T>C (n.5737T>C) c.5701T>C (n.5701T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10378710C>A | CA2643186731 | KIF1B | c.*2123C>A (n.*2123C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.5738C>A (n.5738C>A) c.5702C>A (n.5702C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378712C>A | CA2643186732 | KIF1B | c.*2125C>A (n.*2125C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.5740C>A (n.5740C>A) c.5704C>A (n.5704C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378712C= | CA1153221141 | KIF1B | c.*2125C= (n.*2125C=) c.*310C= (n.*310C=) c.5740C= (n.5740C=) c.5704C= (n.5704C=) | |
1 | g.10378712C>G | CA1153221152 | KIF1B | c.*2125C>G (n.*2125C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.5740C>G (n.5740C>G) c.5704C>G (n.5704C>G) | dbSNP |
1 | g.10378712C>T | CA2643186733 | KIF1B | c.*2125C>T (n.*2125C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.5740C>T (n.5740C>T) c.5704C>T (n.5704C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378715C>A | CA2643186734 | KIF1B | c.*2128C>A (n.*2128C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.5743C>A (n.5743C>A) c.5707C>A (n.5707C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378715C= | CA1153221158 | KIF1B | c.*2128C= (n.*2128C=) c.*313C= (n.*313C=) c.5743C= (n.5743C=) c.5707C= (n.5707C=) | |
1 | g.10378715C>T | CA17858975 | KIF1B | c.*2128C>T (n.*2128C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.5743C>T (n.5743C>T) c.5707C>T (n.5707C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378718G>T | CA2643186735 | KIF1B | c.*2131G>T (n.*2131G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.5746G>T (n.5746G>T) c.5710G>T (n.5710G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378719G>T | CA2643186736 | KIF1B | c.*2132G>T (n.*2132G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.5747G>T (n.5747G>T) c.5711G>T (n.5711G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378720T>C | CA2742437952 | KIF1B | c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.5748T>C (n.5748T>C) c.5712T>C (n.5712T>C) | |
1 | g.10378722G>T | CA2742437953 | KIF1B | c.*2135G>T (n.*2135G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.5750G>T (n.5750G>T) c.5714G>T (n.5714G>T) | |
1 | g.10378723_10378724del | CA2643186737 | KIF1B | c.*2136_*2137del (n.*2136_*2137del) c.*321_*322del (n.*321_*322del) c.5751_5752del (n.5751_5752del) c.5715_5716del (n.5715_5716del) | gnomAD v4 |
1 | g.10378723G>T | CA2643186738 | KIF1B | c.*2136G>T (n.*2136G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.5751G>T (n.5751G>T) c.5715G>T (n.5715G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378724G>A | CA2643186739 | KIF1B | c.*2137G>A (n.*2137G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.5752G>A (n.5752G>A) c.5716G>A (n.5716G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378724G>T | CA2643186740 | KIF1B | c.*2137G>T (n.*2137G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.5752G>T (n.5752G>T) c.5716G>T (n.5716G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378724_10378725delinsGC | CA1153221168 | KIF1B | c.*2137_*2138delinsGC (n.*2137_*2138delinsGC) c.*322_*323delinsGC (n.*322_*323delinsGC) c.5752_5753delinsGC (n.5752_5753delinsGC) c.5716_5717delinsGC (n.5716_5717delinsGC) | |
1 | g.10378725del | CA916106853 | KIF1B | c.*2138del (n.*2138del) c.*323del (n.*323del) c.5753del (n.5753del) c.5717del (n.5717del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10378725C>A | CA2643186741 | KIF1B | c.*2138C>A (n.*2138C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.5753C>A (n.5753C>A) c.5717C>A (n.5717C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378725C= | CA1153221176 | KIF1B | c.*2138C= (n.*2138C=) c.*323C= (n.*323C=) c.5753C= (n.5753C=) c.5717C= (n.5717C=) | |
1 | g.10378725C>G | CA521139370 | KIF1B | c.*2138C>G (n.*2138C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.5753C>G (n.5753C>G) c.5717C>G (n.5717C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378725C>T | CA884825711 | KIF1B | c.*2138C>T (n.*2138C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.5753C>T (n.5753C>T) c.5717C>T (n.5717C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10378727C= | CA1153221183 | KIF1B | c.*2140C= (n.*2140C=) c.*325C= (n.*325C=) c.5755C= (n.5755C=) c.5719C= (n.5719C=) | |
1 | g.10378727C>T | CA1153221187 | KIF1B | c.*2140C>T (n.*2140C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.5755C>T (n.5755C>T) c.5719C>T (n.5719C>T) | dbSNP |
1 | g.10378728A>G | CA2742437954 | KIF1B | c.*2141A>G (n.*2141A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.5756A>G (n.5756A>G) c.5720A>G (n.5720A>G) | |
1 | g.10378730C>A | CA2643186742 | KIF1B | c.*2143C>A (n.*2143C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.5758C>A (n.5758C>A) c.5722C>A (n.5722C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378732C= | CA1153221209 | KIF1B | c.*2145C= (n.*2145C=) c.*330C= (n.*330C=) c.5760C= (n.5760C=) c.5724C= (n.5724C=) | |
1 | g.10378732C>T | CA998520184 | KIF1B | c.*2145C>T (n.*2145C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.5760C>T (n.5760C>T) c.5724C>T (n.5724C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378733T>C | CA2643186743 | KIF1B | c.*2146T>C (n.*2146T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.5761T>C (n.5761T>C) c.5725T>C (n.5725T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10378734G>T | CA2643186744 | KIF1B | c.*2147G>T (n.*2147G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.5762G>T (n.5762G>T) c.5726G>T (n.5726G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378736A>C | CA2643186745 | KIF1B | c.*2149A>C (n.*2149A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.5764A>C (n.5764A>C) c.5728A>C (n.5728A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10378736_10378737insT | CA2643186746 | KIF1B | c.*2149_*2150insT (n.*2149_*2150insT) c.*334_*335insT (n.*334_*335insT) c.5764_5765insT (n.5764_5765insT) c.5728_5729insT (n.5728_5729insT) | gnomAD v4 |
1 | g.10378737G>T | CA2643186747 | KIF1B | c.*2150G>T (n.*2150G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.5765G>T (n.5765G>T) c.5729G>T (n.5729G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378738A= | CA1153221211 | KIF1B | c.*2151A= (n.*2151A=) c.*336A= (n.*336A=) c.5766A= (n.5766A=) c.5730A= (n.5730A=) | |
1 | g.10378738A>G | CA1153221212 | KIF1B | c.*2151A>G (n.*2151A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.5766A>G (n.5766A>G) c.5730A>G (n.5730A>G) | dbSNP |
1 | g.10378739A= | CA1153221215 | KIF1B | c.*2152A= (n.*2152A=) c.*337A= (n.*337A=) c.5767A= (n.5767A=) c.5731A= (n.5731A=) | |
1 | g.10378739A>C | CA521139371 | KIF1B | c.*2152A>C (n.*2152A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.5767A>C (n.5767A>C) c.5731A>C (n.5731A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378740C>A | CA2742437955 | KIF1B | c.*2153C>A (n.*2153C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.5768C>A (n.5768C>A) c.5732C>A (n.5732C>A) | |
1 | g.10378740C= | CA1153221219 | KIF1B | c.*2153C= (n.*2153C=) c.*338C= (n.*338C=) c.5768C= (n.5768C=) c.5732C= (n.5732C=) | |
1 | g.10378740C>T | CA17858976 | KIF1B | c.*2153C>T (n.*2153C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.5768C>T (n.5768C>T) c.5732C>T (n.5732C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10378740dup | CA2643186748 | KIF1B | c.*2153dup (n.*2153dup) c.*338dup (n.*338dup) c.5768dup (n.5768dup) c.5732dup (n.5732dup) | gnomAD v4 |
1 | g.10378741A>G | CA2643186749 | KIF1B | c.*2154A>G (n.*2154A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.5769A>G (n.5769A>G) c.5733A>G (n.5733A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378742G>C | CA2643186750 | KIF1B | c.*2155G>C (n.*2155G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.5770G>C (n.5770G>C) c.5734G>C (n.5734G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10378743G>A | CA2643186751 | KIF1B | c.*2156G>A (n.*2156G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.5771G>A (n.5771G>A) c.5735G>A (n.5735G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378743G>T | CA2742437956 | KIF1B | c.*2156G>T (n.*2156G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.5771G>T (n.5771G>T) c.5735G>T (n.5735G>T) | |
1 | g.10378745C>A | CA2643186752 | KIF1B | c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.5773C>A (n.5773C>A) c.5737C>A (n.5737C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378745C>T | CA2643186753 | KIF1B | c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.5773C>T (n.5773C>T) c.5737C>T (n.5737C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378746T>C | CA998520189 | KIF1B | c.*2159T>C (n.*2159T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.5774T>C (n.5774T>C) c.5738T>C (n.5738T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378746T= | CA1153221224 | KIF1B | c.*2159T= (n.*2159T=) c.*344T= (n.*344T=) c.5774T= (n.5774T=) c.5738T= (n.5738T=) | |
1 | g.10378747C>A | CA2643186754 | KIF1B | c.*2160C>A (n.*2160C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.5775C>A (n.5775C>A) c.5739C>A (n.5739C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378747C= | CA1153221229 | KIF1B | c.*2160C= (n.*2160C=) c.*345C= (n.*345C=) c.5775C= (n.5775C=) c.5739C= (n.5739C=) | |
1 | g.10378747C>T | CA1153221230 | KIF1B | c.*2160C>T (n.*2160C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.5775C>T (n.5775C>T) c.5739C>T (n.5739C>T) | dbSNP |
1 | g.10378748C>A | CA2643186755 | KIF1B | c.*2161C>A (n.*2161C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.5776C>A (n.5776C>A) c.5740C>A (n.5740C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378748C>T | CA2643186756 | KIF1B | c.*2161C>T (n.*2161C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.5776C>T (n.5776C>T) c.5740C>T (n.5740C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378749C= | CA1153221236 | KIF1B | c.*2162C= (n.*2162C=) c.*347C= (n.*347C=) c.5777C= (n.5777C=) c.5741C= (n.5741C=) | |
1 | g.10378749C>G | CA17858980 | KIF1B | c.*2162C>G (n.*2162C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.5777C>G (n.5777C>G) c.5741C>G (n.5741C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378751G>T | CA2643186757 | KIF1B | c.*2164G>T (n.*2164G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.5779G>T (n.5779G>T) c.5743G>T (n.5743G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378752C= | CA1153221240 | KIF1B | c.*2165C= (n.*2165C=) c.*350C= (n.*350C=) c.5780C= (n.5780C=) c.5744C= (n.5744C=) | |
1 | g.10378752C>T | CA884825716 | KIF1B | c.*2165C>T (n.*2165C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.5780C>T (n.5780C>T) c.5744C>T (n.5744C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378753T>C | CA998520202 | KIF1B | c.*2166T>C (n.*2166T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.5781T>C (n.5781T>C) c.5745T>C (n.5745T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378753T= | CA1153221244 | KIF1B | c.*2166T= (n.*2166T=) c.*351T= (n.*351T=) c.5781T= (n.5781T=) c.5745T= (n.5745T=) | |
1 | g.10378755C>A | CA2643186758 | KIF1B | c.*2168C>A (n.*2168C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.5783C>A (n.5783C>A) c.5747C>A (n.5747C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378755C>G | CA2643186759 | KIF1B | c.*2168C>G (n.*2168C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.5783C>G (n.5783C>G) c.5747C>G (n.5747C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378755C>T | CA2522781096 | KIF1B | c.*2168C>T (n.*2168C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.5783C>T (n.5783C>T) c.5747C>T (n.5747C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378756G>A | CA17858983 | KIF1B | c.*2169G>A (n.*2169G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.5784G>A (n.5784G>A) c.5748G>A (n.5748G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378756G= | CA1153221251 | KIF1B | c.*2169G= (n.*2169G=) c.*354G= (n.*354G=) c.5784G= (n.5784G=) c.5748G= (n.5748G=) | |
1 | g.10378756G>T | CA2643186760 | KIF1B | c.*2169G>T (n.*2169G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.5784G>T (n.5784G>T) c.5748G>T (n.5748G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378759C>A | CA2643186761 | KIF1B | c.*2172C>A (n.*2172C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.5787C>A (n.5787C>A) c.5751C>A (n.5751C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378759C>T | CA2643186762 | KIF1B | c.*2172C>T (n.*2172C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.5787C>T (n.5787C>T) c.5751C>T (n.5751C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378761T>C | CA2592637178 | KIF1B | c.*2174T>C (n.*2174T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.5789T>C (n.5789T>C) c.5753T>C (n.5753T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378763A= | CA1153221262 | KIF1B | c.*2176A= (n.*2176A=) c.*361A= (n.*361A=) c.5791A= (n.5791A=) c.5755A= (n.5755A=) | |
1 | g.10378763A>C | CA2742437957 | KIF1B | c.*2176A>C (n.*2176A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.5791A>C (n.5791A>C) c.5755A>C (n.5755A>C) | |
1 | g.10378763A>G | CA2643186763 | KIF1B | c.*2176A>G (n.*2176A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.5791A>G (n.5791A>G) c.5755A>G (n.5755A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378763A>T | CA17858991 | KIF1B | c.*2176A>T (n.*2176A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.5791A>T (n.5791A>T) c.5755A>T (n.5755A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378764T>C | CA2541292868 | KIF1B | c.*2177T>C (n.*2177T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.5792T>C (n.5792T>C) c.5756T>C (n.5756T>C) | |
1 | g.10378765C>A | CA2643186764 | KIF1B | c.*2178C>A (n.*2178C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.5793C>A (n.5793C>A) c.5757C>A (n.5757C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378767C>A | CA2643186765 | KIF1B | c.*2180C>A (n.*2180C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.5795C>A (n.5795C>A) c.5759C>A (n.5759C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378767C= | CA1153221267 | KIF1B | c.*2180C= (n.*2180C=) c.*365C= (n.*365C=) c.5795C= (n.5795C=) c.5759C= (n.5759C=) | |
1 | g.10378767C>T | CA1153221270 | KIF1B | c.*2180C>T (n.*2180C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.5795C>T (n.5795C>T) c.5759C>T (n.5759C>T) | dbSNP |
1 | g.10378769G>A | CA2643186766 | KIF1B | c.*2182G>A (n.*2182G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.5797G>A (n.5797G>A) c.5761G>A (n.5761G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378769G>T | CA2643186767 | KIF1B | c.*2182G>T (n.*2182G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.5797G>T (n.5797G>T) c.5761G>T (n.5761G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378770C>G | CA2643186768 | KIF1B | c.*2183C>G (n.*2183C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.5798C>G (n.5798C>G) c.5762C>G (n.5762C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378771A= | CA1153221273 | KIF1B | c.*2184A= (n.*2184A=) c.*369A= (n.*369A=) c.5799A= (n.5799A=) c.5763A= (n.5763A=) | |
1 | g.10378771A>G | CA17858994 | KIF1B | c.*2184A>G (n.*2184A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.5799A>G (n.5799A>G) c.5763A>G (n.5763A>G) | dbSNP |
1 | g.10378772T>C | CA884825729 | KIF1B | c.*2185T>C (n.*2185T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.5800T>C (n.5800T>C) c.5764T>C (n.5764T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10378772T= | CA1153221276 | KIF1B | c.*2185T= (n.*2185T=) c.*370T= (n.*370T=) c.5800T= (n.5800T=) c.5764T= (n.5764T=) | |
1 | g.10378773T>C | CA2643186769 | KIF1B | c.*2186T>C (n.*2186T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.5801T>C (n.5801T>C) c.5765T>C (n.5765T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10378774G>A | CA2643186770 | KIF1B | c.*2187G>A (n.*2187G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.5802G>A (n.5802G>A) c.5766G>A (n.5766G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378777A>G | CA2643186771 | KIF1B | c.*2190A>G (n.*2190A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.5805A>G (n.5805A>G) c.5769A>G (n.5769A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378778A>G | CA2643186772 | KIF1B | c.*2191A>G (n.*2191A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.5806A>G (n.5806A>G) c.5770A>G (n.5770A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378778A>T | CA2742437958 | KIF1B | c.*2191A>T (n.*2191A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.5806A>T (n.5806A>T) c.5770A>T (n.5770A>T) | |
1 | g.10378779G>T | CA2643186774 | KIF1B | c.*2192G>T (n.*2192G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.5807G>T (n.5807G>T) c.5771G>T (n.5771G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378784_10378786del | CA2643186773 | KIF1B | c.*2197_*2199del (n.*2197_*2199del) c.*382_*384del (n.*382_*384del) c.5812_5814del (n.5812_5814del) c.5776_5778del (n.5776_5778del) | gnomAD v4 |
1 | g.10378780A>G | CA2643186775 | KIF1B | c.*2193A>G (n.*2193A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.5808A>G (n.5808A>G) c.5772A>G (n.5772A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378781G>A | CA2742437959 | KIF1B | c.*2194G>A (n.*2194G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.5809G>A (n.5809G>A) c.5773G>A (n.5773G>A) | |
1 | g.10378781G>T | CA2643186776 | KIF1B | c.*2194G>T (n.*2194G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.5809G>T (n.5809G>T) c.5773G>T (n.5773G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378782G>A | CA17859000 | KIF1B | c.*2195G>A (n.*2195G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.5810G>A (n.5810G>A) c.5774G>A (n.5774G>A) | dbSNP |
1 | g.10378782G= | CA1153221279 | KIF1B | c.*2195G= (n.*2195G=) c.*380G= (n.*380G=) c.5810G= (n.5810G=) c.5774G= (n.5774G=) | |
1 | g.10378782G>T | CA1153221283 | KIF1B | c.*2195G>T (n.*2195G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.5810G>T (n.5810G>T) c.5774G>T (n.5774G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10378783A= | CA1153221285 | KIF1B | c.*2196A= (n.*2196A=) c.*381A= (n.*381A=) c.5811A= (n.5811A=) c.5775A= (n.5775A=) | |
1 | g.10378783A>C | CA998520203 | KIF1B | c.*2196A>C (n.*2196A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.5811A>C (n.5811A>C) c.5775A>C (n.5775A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378783A>T | CA2695283666 | KIF1B | c.*2196A>T (n.*2196A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.5811A>T (n.5811A>T) c.5775A>T (n.5775A>T) | dbSNP |
1 | g.10378784G>A | CA2643186777 | KIF1B | c.*2197G>A (n.*2197G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.5812G>A (n.5812G>A) c.5776G>A (n.5776G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378784G>T | CA2643186778 | KIF1B | c.*2197G>T (n.*2197G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.5812G>T (n.5812G>T) c.5776G>T (n.5776G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378785G>A | CA2643186779 | KIF1B | c.*2198G>A (n.*2198G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.5813G>A (n.5813G>A) c.5777G>A (n.5777G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378786A>G | CA2742437960 | KIF1B | c.*2199A>G (n.*2199A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.5814A>G (n.5814A>G) c.5778A>G (n.5778A>G) | |
1 | g.10378789del | CA2643186780 | KIF1B | c.*2202del (n.*2202del) c.*387del (n.*387del) c.5817del (n.5817del) c.5781del (n.5781del) | gnomAD v4 |
1 | g.10378788A>G | CA645652105 | KIF1B | c.*2201A>G (n.*2201A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.5816A>G (n.5816A>G) c.5780A>G (n.5780A>G) | COSMIC |
1 | g.10378789A= | CA1153221287 | KIF1B | c.*2202A= (n.*2202A=) c.*387A= (n.*387A=) c.5817A= (n.5817A=) c.5781A= (n.5781A=) | |
1 | g.10378789A>G | CA1153221286 | KIF1B | c.*2202A>G (n.*2202A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.5817A>G (n.5817A>G) c.5781A>G (n.5781A>G) | dbSNP |
1 | g.10378790G>A | CA2643186782 | KIF1B | c.*2203G>A (n.*2203G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.5818G>A (n.5818G>A) c.5782G>A (n.5782G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378790_10378791insCTG | CA2643186781 | KIF1B | c.*2203_*2204insCTG (n.*2203_*2204insCTG) c.*388_*389insCTG (n.*388_*389insCTG) c.5818_5819insCTG (n.5818_5819insCTG) c.5782_5783insCTG (n.5782_5783insCTG) | gnomAD v4 |
1 | g.10378791T>G | CA2643186783 | KIF1B | c.*2204T>G (n.*2204T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.5819T>G (n.5819T>G) c.5783T>G (n.5783T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378792G>C | CA2592637179 | KIF1B | c.*2205G>C (n.*2205G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) c.5820G>C (n.5820G>C) c.5784G>C (n.5784G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378792G>T | CA2695431853 | KIF1B | c.*2205G>T (n.*2205G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.5820G>T (n.5820G>T) c.5784G>T (n.5784G>T) | dbSNP |
1 | g.10378794del | CA2643186784 | KIF1B | c.*2207del (n.*2207del) c.*392del (n.*392del) c.5822del (n.5822del) c.5786del (n.5786del) | gnomAD v4 |
1 | g.10378795T>C | CA2643186785 | KIF1B | c.*2208T>C (n.*2208T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.5823T>C (n.5823T>C) c.5787T>C (n.5787T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10378796C>A | CA884825734 | KIF1B | c.*2209C>A (n.*2209C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.5824C>A (n.5824C>A) c.5788C>A (n.5788C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378796C= | CA1153221289 | KIF1B | c.*2209C= (n.*2209C=) c.*394C= (n.*394C=) c.5824C= (n.5824C=) c.5788C= (n.5788C=) | |
1 | g.10378797A= | CA1139916284 | KIF1B | c.*2210A= (n.*2210A=) c.*395A= (n.*395A=) c.5825A= (n.5825A=) c.5789A= (n.5789A=) | |
1 | g.10378797A>T | CA17859003 | KIF1B | c.*2210A>T (n.*2210A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.5825A>T (n.5825A>T) c.5789A>T (n.5789A>T) | dbSNP |
1 | g.10378798C>A | CA2643186786 | KIF1B | c.*2211C>A (n.*2211C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.5826C>A (n.5826C>A) c.5790C>A (n.5790C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378798C= | CA1153221294 | KIF1B | c.*2211C= (n.*2211C=) c.*396C= (n.*396C=) c.5826C= (n.5826C=) c.5790C= (n.5790C=) | |
1 | g.10378798C>T | CA884825740 | KIF1B | c.*2211C>T (n.*2211C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.5826C>T (n.5826C>T) c.5790C>T (n.5790C>T) | dbSNP gnomAD v4 |