Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.103786394T>C | CA334001165 | PLP1,RAB9B | c.192-71T>C (n.192-71T>C) n.108-71T>C n.456-71T>C n.312-333T>C n.171-71T>C n.173-71T>C n.343-71T>C n.34-71T>C n.270-71T>C n.494-71T>C n.422-71T>C c.27-71T>C (n.27-71T>C) n.862+6287A>G n.457+6287A>G n.743+6287A>G n.432+6287A>G n.718+6287A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103786394T= | CA2449053008 | PLP1,RAB9B | c.192-71T= (n.192-71T=) n.108-71T= n.456-71T= n.312-333T= n.171-71T= n.173-71T= n.343-71T= n.34-71T= n.270-71T= n.494-71T= n.422-71T= c.27-71T= (n.27-71T=) n.862+6287A= n.457+6287A= n.743+6287A= n.432+6287A= n.718+6287A= | |
X | g.103786395A= | CA2449053009 | PLP1,RAB9B | c.192-70A= (n.192-70A=) n.108-70A= n.456-70A= n.312-332A= n.171-70A= n.173-70A= n.343-70A= n.34-70A= n.270-70A= n.494-70A= n.422-70A= c.27-70A= (n.27-70A=) n.862+6286T= n.457+6286T= n.743+6286T= n.432+6286T= n.718+6286T= | |
X | g.103786395A>G | CA869471664 | PLP1,RAB9B | c.192-70A>G (n.192-70A>G) n.108-70A>G n.456-70A>G n.312-332A>G n.171-70A>G n.173-70A>G n.343-70A>G n.34-70A>G n.270-70A>G n.494-70A>G n.422-70A>G c.27-70A>G (n.27-70A>G) n.862+6286T>C n.457+6286T>C n.743+6286T>C n.432+6286T>C n.718+6286T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103786396del | CA2694357407 | PLP1,RAB9B | c.192-69del (n.192-69del) n.108-69del n.456-69del n.312-331del n.171-69del n.173-69del n.343-69del n.34-69del n.270-69del n.494-69del n.422-69del c.27-69del (n.27-69del) n.862+6285del n.457+6285del n.743+6285del n.432+6285del n.718+6285del | gnomAD v4 |
X | g.103786396T>C | CA334001166 | PLP1,RAB9B | c.192-69T>C (n.192-69T>C) n.108-69T>C n.456-69T>C n.312-331T>C n.171-69T>C n.173-69T>C n.343-69T>C n.34-69T>C n.270-69T>C n.494-69T>C n.422-69T>C c.27-69T>C (n.27-69T>C) n.862+6285A>G n.457+6285A>G n.743+6285A>G n.432+6285A>G n.718+6285A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103786396T= | CA2449053010 | PLP1,RAB9B | c.192-69T= (n.192-69T=) n.108-69T= n.456-69T= n.312-331T= n.171-69T= n.173-69T= n.343-69T= n.34-69T= n.270-69T= n.494-69T= n.422-69T= c.27-69T= (n.27-69T=) n.862+6285A= n.457+6285A= n.743+6285A= n.432+6285A= n.718+6285A= | |
X | g.103786398T>C | CA2550559779 | PLP1,RAB9B | c.192-67T>C (n.192-67T>C) n.108-67T>C n.456-67T>C n.312-329T>C n.171-67T>C n.173-67T>C n.343-67T>C n.34-67T>C n.270-67T>C n.494-67T>C n.422-67T>C c.27-67T>C (n.27-67T>C) n.862+6283A>G n.457+6283A>G n.743+6283A>G n.432+6283A>G n.718+6283A>G | |
X | g.103786399C>A | CA869471665 | PLP1,RAB9B | c.192-66C>A (n.192-66C>A) n.108-66C>A n.456-66C>A n.312-328C>A n.171-66C>A n.173-66C>A n.343-66C>A n.34-66C>A n.270-66C>A n.494-66C>A n.422-66C>A c.27-66C>A (n.27-66C>A) n.862+6282G>T n.457+6282G>T n.743+6282G>T n.432+6282G>T n.718+6282G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103786399C= | CA2449053011 | PLP1,RAB9B | c.192-66C= (n.192-66C=) n.108-66C= n.456-66C= n.312-328C= n.171-66C= n.173-66C= n.343-66C= n.34-66C= n.270-66C= n.494-66C= n.422-66C= c.27-66C= (n.27-66C=) n.862+6282G= n.457+6282G= n.743+6282G= n.432+6282G= n.718+6282G= | |
X | g.103786399C>T | CA869471666 | PLP1,RAB9B | c.192-66C>T (n.192-66C>T) n.108-66C>T n.456-66C>T n.312-328C>T n.171-66C>T n.173-66C>T n.343-66C>T n.34-66C>T n.270-66C>T n.494-66C>T n.422-66C>T c.27-66C>T (n.27-66C>T) n.862+6282G>A n.457+6282G>A n.743+6282G>A n.432+6282G>A n.718+6282G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103786400G>A | CA658404726 | PLP1,RAB9B | c.192-65G>A (n.192-65G>A) n.108-65G>A n.456-65G>A n.312-327G>A n.171-65G>A n.173-65G>A n.343-65G>A n.34-65G>A n.270-65G>A n.494-65G>A n.422-65G>A c.27-65G>A (n.27-65G>A) n.862+6281C>T n.457+6281C>T n.743+6281C>T n.432+6281C>T n.718+6281C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.103786400G>C | CA2694357408 | PLP1,RAB9B | c.192-65G>C (n.192-65G>C) n.108-65G>C n.456-65G>C n.312-327G>C n.171-65G>C n.173-65G>C n.343-65G>C n.34-65G>C n.270-65G>C n.494-65G>C n.422-65G>C c.27-65G>C (n.27-65G>C) n.862+6281C>G n.457+6281C>G n.743+6281C>G n.432+6281C>G n.718+6281C>G | gnomAD v4 |
X | g.103786400G= | CA2449053012 | PLP1,RAB9B | c.192-65G= (n.192-65G=) n.108-65G= n.456-65G= n.312-327G= n.171-65G= n.173-65G= n.343-65G= n.34-65G= n.270-65G= n.494-65G= n.422-65G= c.27-65G= (n.27-65G=) n.862+6281C= n.457+6281C= n.743+6281C= n.432+6281C= n.718+6281C= | |
X | g.103786400G>T | CA2694357409 | PLP1,RAB9B | c.192-65G>T (n.192-65G>T) n.108-65G>T n.456-65G>T n.312-327G>T n.171-65G>T n.173-65G>T n.343-65G>T n.34-65G>T n.270-65G>T n.494-65G>T n.422-65G>T c.27-65G>T (n.27-65G>T) n.862+6281C>A n.457+6281C>A n.743+6281C>A n.432+6281C>A n.718+6281C>A | gnomAD v4 |
X | g.103786402G>A | CA2694357410 | PLP1,RAB9B | c.192-63G>A (n.192-63G>A) n.108-63G>A n.456-63G>A n.312-325G>A n.171-63G>A n.173-63G>A n.343-63G>A n.34-63G>A n.270-63G>A n.494-63G>A n.422-63G>A c.27-63G>A (n.27-63G>A) n.862+6279C>T n.457+6279C>T n.743+6279C>T n.432+6279C>T n.718+6279C>T | gnomAD v4 |
X | g.103786403A= | CA2449053013 | PLP1,RAB9B | c.192-62A= (n.192-62A=) n.108-62A= n.456-62A= n.312-324A= n.171-62A= n.173-62A= n.343-62A= n.34-62A= n.270-62A= n.494-62A= n.422-62A= c.27-62A= (n.27-62A=) n.862+6278T= n.457+6278T= n.743+6278T= n.432+6278T= n.718+6278T= | |
X | g.103786403A>G | CA869471667 | PLP1,RAB9B | c.192-62A>G (n.192-62A>G) n.108-62A>G n.456-62A>G n.312-324A>G n.171-62A>G n.173-62A>G n.343-62A>G n.34-62A>G n.270-62A>G n.494-62A>G n.422-62A>G c.27-62A>G (n.27-62A>G) n.862+6278T>C n.457+6278T>C n.743+6278T>C n.432+6278T>C n.718+6278T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103786403A>T | CA2579667831 | PLP1,RAB9B | c.192-62A>T (n.192-62A>T) n.108-62A>T n.456-62A>T n.312-324A>T n.171-62A>T n.173-62A>T n.343-62A>T n.34-62A>T n.270-62A>T n.494-62A>T n.422-62A>T c.27-62A>T (n.27-62A>T) n.862+6278T>A n.457+6278T>A n.743+6278T>A n.432+6278T>A n.718+6278T>A | |
X | g.103786410C>A | CA2579667832 | PLP1,RAB9B | c.192-55C>A (n.192-55C>A) n.108-55C>A n.456-55C>A n.312-317C>A n.171-55C>A n.173-55C>A n.343-55C>A n.34-55C>A n.270-55C>A n.494-55C>A n.422-55C>A c.27-55C>A (n.27-55C>A) n.862+6271G>T n.457+6271G>T n.743+6271G>T n.432+6271G>T n.718+6271G>T | gnomAD v4 |
X | g.103786411del | CA2544389216 | PLP1,RAB9B | c.192-54del (n.192-54del) n.108-54del n.456-54del n.312-316del n.171-54del n.173-54del n.343-54del n.34-54del n.270-54del n.494-54del n.422-54del c.27-54del (n.27-54del) n.862+6271del n.457+6271del n.743+6271del n.432+6271del n.718+6271del | |
X | g.103786411C>A | CA2579667833 | PLP1,RAB9B | c.192-54C>A (n.192-54C>A) n.108-54C>A n.456-54C>A n.312-316C>A n.171-54C>A n.173-54C>A n.343-54C>A n.34-54C>A n.270-54C>A n.494-54C>A n.422-54C>A c.27-54C>A (n.27-54C>A) n.862+6270G>T n.457+6270G>T n.743+6270G>T n.432+6270G>T n.718+6270G>T | gnomAD v4 |
X | g.103786411C>T | CA2694357411 | PLP1,RAB9B | c.192-54C>T (n.192-54C>T) n.108-54C>T n.456-54C>T n.312-316C>T n.171-54C>T n.173-54C>T n.343-54C>T n.34-54C>T n.270-54C>T n.494-54C>T n.422-54C>T c.27-54C>T (n.27-54C>T) n.862+6270G>A n.457+6270G>A n.743+6270G>A n.432+6270G>A n.718+6270G>A | gnomAD v4 |
X | g.103786413G>A | CA2449053015 | PLP1,RAB9B | c.192-52G>A (n.192-52G>A) n.108-52G>A n.456-52G>A n.312-314G>A n.171-52G>A n.173-52G>A n.343-52G>A n.34-52G>A n.270-52G>A n.494-52G>A n.422-52G>A c.27-52G>A (n.27-52G>A) n.862+6268C>T n.457+6268C>T n.743+6268C>T n.432+6268C>T n.718+6268C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103786413G>C | CA658404728 | PLP1,RAB9B | c.192-52G>C (n.192-52G>C) n.108-52G>C n.456-52G>C n.312-314G>C n.171-52G>C n.173-52G>C n.343-52G>C n.34-52G>C n.270-52G>C n.494-52G>C n.422-52G>C c.27-52G>C (n.27-52G>C) n.862+6268C>G n.457+6268C>G n.743+6268C>G n.432+6268C>G n.718+6268C>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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X | g.103786413G>T | CA869471668 | PLP1,RAB9B | c.192-52G>T (n.192-52G>T) n.108-52G>T n.456-52G>T n.312-314G>T n.171-52G>T n.173-52G>T n.343-52G>T n.34-52G>T n.270-52G>T n.494-52G>T n.422-52G>T c.27-52G>T (n.27-52G>T) n.862+6268C>A n.457+6268C>A n.743+6268C>A n.432+6268C>A n.718+6268C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103786414G>A | CA10478939 | PLP1,RAB9B | c.192-51G>A (n.192-51G>A) n.108-51G>A n.456-51G>A n.312-313G>A n.171-51G>A n.173-51G>A n.343-51G>A n.34-51G>A n.270-51G>A n.494-51G>A n.422-51G>A c.27-51G>A (n.27-51G>A) n.862+6267C>T n.457+6267C>T n.743+6267C>T n.432+6267C>T n.718+6267C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.103786416C>A | CA2694357413 | PLP1,RAB9B | c.192-49C>A (n.192-49C>A) n.108-49C>A n.456-49C>A n.312-311C>A n.171-49C>A n.173-49C>A n.343-49C>A n.34-49C>A n.270-49C>A n.494-49C>A n.422-49C>A c.27-49C>A (n.27-49C>A) n.862+6265G>T n.457+6265G>T n.743+6265G>T n.432+6265G>T n.718+6265G>T | gnomAD v4 |
X | g.103786416C= | CA2449053017 | PLP1,RAB9B | c.192-49C= (n.192-49C=) n.108-49C= n.456-49C= n.312-311C= n.171-49C= n.173-49C= n.343-49C= n.34-49C= n.270-49C= n.494-49C= n.422-49C= c.27-49C= (n.27-49C=) n.862+6265G= n.457+6265G= n.743+6265G= n.432+6265G= n.718+6265G= | |
X | g.103786416C>G | CA2449053018 | PLP1,RAB9B | c.192-49C>G (n.192-49C>G) n.108-49C>G n.456-49C>G n.312-311C>G n.171-49C>G n.173-49C>G n.343-49C>G n.34-49C>G n.270-49C>G n.494-49C>G n.422-49C>G c.27-49C>G (n.27-49C>G) n.862+6265G>C n.457+6265G>C n.743+6265G>C n.432+6265G>C n.718+6265G>C | dbSNP |
X | g.103786416C>T | CA10478940 | PLP1,RAB9B | c.192-49C>T (n.192-49C>T) n.108-49C>T n.456-49C>T n.312-311C>T n.171-49C>T n.173-49C>T n.343-49C>T n.34-49C>T n.270-49C>T n.494-49C>T n.422-49C>T c.27-49C>T (n.27-49C>T) n.862+6265G>A n.457+6265G>A n.743+6265G>A n.432+6265G>A n.718+6265G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103786420A>G | CA2694357414 | PLP1,RAB9B | c.192-45A>G (n.192-45A>G) n.108-45A>G n.456-45A>G n.312-307A>G n.171-45A>G n.173-45A>G n.343-45A>G n.34-45A>G n.270-45A>G n.494-45A>G n.422-45A>G c.27-45A>G (n.27-45A>G) n.862+6261T>C n.457+6261T>C n.743+6261T>C n.432+6261T>C n.718+6261T>C | gnomAD v4 |
X | g.103786421A= | CA2449053019 | PLP1,RAB9B | c.192-44A= (n.192-44A=) n.108-44A= n.456-44A= n.312-306A= n.171-44A= n.173-44A= n.343-44A= n.34-44A= n.270-44A= n.494-44A= n.422-44A= c.27-44A= (n.27-44A=) n.862+6260T= n.457+6260T= n.743+6260T= n.432+6260T= n.718+6260T= | |
X | g.103786421A>G | CA10478941 | PLP1,RAB9B | c.192-44A>G (n.192-44A>G) n.108-44A>G n.456-44A>G n.312-306A>G n.171-44A>G n.173-44A>G n.343-44A>G n.34-44A>G n.270-44A>G n.494-44A>G n.422-44A>G c.27-44A>G (n.27-44A>G) n.862+6260T>C n.457+6260T>C n.743+6260T>C n.432+6260T>C n.718+6260T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103786421A>T | CA869471669 | PLP1,RAB9B | c.192-44A>T (n.192-44A>T) n.108-44A>T n.456-44A>T n.312-306A>T n.171-44A>T n.173-44A>T n.343-44A>T n.34-44A>T n.270-44A>T n.494-44A>T n.422-44A>T c.27-44A>T (n.27-44A>T) n.862+6260T>A n.457+6260T>A n.743+6260T>A n.432+6260T>A n.718+6260T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103786425A= | CA2449053020 | PLP1,RAB9B | c.192-40A= (n.192-40A=) n.108-40A= n.456-40A= n.312-302A= n.171-40A= n.173-40A= n.343-40A= n.34-40A= n.270-40A= n.494-40A= n.422-40A= c.27-40A= (n.27-40A=) n.862+6256T= n.457+6256T= n.743+6256T= n.432+6256T= n.718+6256T= | |
X | g.103786425A>G | CA643594440 | PLP1,RAB9B | c.192-40A>G (n.192-40A>G) n.108-40A>G n.456-40A>G n.312-302A>G n.171-40A>G n.173-40A>G n.343-40A>G n.34-40A>G n.270-40A>G n.494-40A>G n.422-40A>G c.27-40A>G (n.27-40A>G) n.862+6256T>C n.457+6256T>C n.743+6256T>C n.432+6256T>C n.718+6256T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103786426T>C | CA2694357415 | PLP1,RAB9B | c.192-39T>C (n.192-39T>C) n.108-39T>C n.456-39T>C n.312-301T>C n.171-39T>C n.173-39T>C n.343-39T>C n.34-39T>C n.270-39T>C n.494-39T>C n.422-39T>C c.27-39T>C (n.27-39T>C) n.862+6255A>G n.457+6255A>G n.743+6255A>G n.432+6255A>G n.718+6255A>G | gnomAD v4 |
X | g.103786428A= | CA2449053021 | PLP1,RAB9B | c.192-37A= (n.192-37A=) n.108-37A= n.456-37A= n.312-299A= n.171-37A= n.173-37A= n.343-37A= n.34-37A= n.270-37A= n.494-37A= n.422-37A= c.27-37A= (n.27-37A=) n.862+6253T= n.457+6253T= n.743+6253T= n.432+6253T= n.718+6253T= | |
X | g.103786428A>C | CA10478942 | PLP1,RAB9B | c.192-37A>C (n.192-37A>C) n.108-37A>C n.456-37A>C n.312-299A>C n.171-37A>C n.173-37A>C n.343-37A>C n.34-37A>C n.270-37A>C n.494-37A>C n.422-37A>C c.27-37A>C (n.27-37A>C) n.862+6253T>G n.457+6253T>G n.743+6253T>G n.432+6253T>G n.718+6253T>G | dbSNP ExAC |
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X | g.103786430A>T | CA2579667834 | PLP1,RAB9B | c.192-35A>T (n.192-35A>T) n.108-35A>T n.456-35A>T n.312-297A>T n.171-35A>T n.173-35A>T n.343-35A>T n.34-35A>T n.270-35A>T n.494-35A>T n.422-35A>T c.27-35A>T (n.27-35A>T) n.862+6251T>A n.457+6251T>A n.743+6251T>A n.432+6251T>A n.718+6251T>A | gnomAD v4 |
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X | g.103786432T>G | CA2694357419 | PLP1,RAB9B | c.192-33T>G (n.192-33T>G) n.108-33T>G n.456-33T>G n.312-295T>G n.171-33T>G n.173-33T>G n.343-33T>G n.34-33T>G n.270-33T>G n.494-33T>G n.422-33T>G c.27-33T>G (n.27-33T>G) n.862+6249A>C n.457+6249A>C n.743+6249A>C n.432+6249A>C n.718+6249A>C | gnomAD v4 |
X | g.103786435C>A | CA2694357420 | PLP1,RAB9B | c.192-30C>A (n.192-30C>A) n.108-30C>A n.456-30C>A n.312-292C>A n.171-30C>A n.173-30C>A n.343-30C>A n.34-30C>A n.270-30C>A n.494-30C>A n.422-30C>A c.27-30C>A (n.27-30C>A) n.862+6246G>T n.457+6246G>T n.743+6246G>T n.432+6246G>T n.718+6246G>T | gnomAD v4 |
X | g.103786435C>T | CA2579667835 | PLP1,RAB9B | c.192-30C>T (n.192-30C>T) n.108-30C>T n.456-30C>T n.312-292C>T n.171-30C>T n.173-30C>T n.343-30C>T n.34-30C>T n.270-30C>T n.494-30C>T n.422-30C>T c.27-30C>T (n.27-30C>T) n.862+6246G>A n.457+6246G>A n.743+6246G>A n.432+6246G>A n.718+6246G>A | gnomAD v4 |
X | g.103786436T>C | CA10478943 | PLP1,RAB9B | c.192-29T>C (n.192-29T>C) n.108-29T>C n.456-29T>C n.312-291T>C n.171-29T>C n.173-29T>C n.343-29T>C n.34-29T>C n.270-29T>C n.494-29T>C n.422-29T>C c.27-29T>C (n.27-29T>C) n.862+6245A>G n.457+6245A>G n.743+6245A>G n.432+6245A>G n.718+6245A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103786436T= | CA2449053022 | PLP1,RAB9B | c.192-29T= (n.192-29T=) n.108-29T= n.456-29T= n.312-291T= n.171-29T= n.173-29T= n.343-29T= n.34-29T= n.270-29T= n.494-29T= n.422-29T= c.27-29T= (n.27-29T=) n.862+6245A= n.457+6245A= n.743+6245A= n.432+6245A= n.718+6245A= | |
X | g.103786438del | CA2694357421 | PLP1,RAB9B | c.192-27del (n.192-27del) n.108-27del n.456-27del n.312-289del n.171-27del n.173-27del n.343-27del n.34-27del n.270-27del n.494-27del n.422-27del c.27-27del (n.27-27del) n.862+6244del n.457+6244del n.743+6244del n.432+6244del n.718+6244del | gnomAD v4 |
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X | g.103786442C>A | CA2694357422 | PLP1,RAB9B | c.192-23C>A (n.192-23C>A) n.108-23C>A n.456-23C>A n.312-285C>A n.171-23C>A n.173-23C>A n.343-23C>A n.34-23C>A n.270-23C>A n.494-23C>A n.422-23C>A c.27-23C>A (n.27-23C>A) n.862+6239G>T n.457+6239G>T n.743+6239G>T n.432+6239G>T n.718+6239G>T | gnomAD v4 |
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X | g.103786445T>C | CA2694357423 | PLP1,RAB9B | c.192-20T>C (n.192-20T>C) n.108-20T>C n.456-20T>C n.312-282T>C n.171-20T>C n.173-20T>C n.343-20T>C n.34-20T>C n.270-20T>C n.494-20T>C n.422-20T>C c.27-20T>C (n.27-20T>C) n.862+6236A>G n.457+6236A>G n.743+6236A>G n.432+6236A>G n.718+6236A>G | gnomAD v4 |
X | g.103786446T>A | CA2573159028 | PLP1,RAB9B | c.192-19T>A (n.192-19T>A) n.108-19T>A n.456-19T>A n.312-281T>A n.171-19T>A n.173-19T>A n.343-19T>A n.34-19T>A n.270-19T>A n.494-19T>A n.422-19T>A c.27-19T>A (n.27-19T>A) n.862+6235A>T n.457+6235A>T n.743+6235A>T n.432+6235A>T n.718+6235A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.103786446T>C | CA869471671 | PLP1,RAB9B | c.192-19T>C (n.192-19T>C) n.108-19T>C n.456-19T>C n.312-281T>C n.171-19T>C n.173-19T>C n.343-19T>C n.34-19T>C n.270-19T>C n.494-19T>C n.422-19T>C c.27-19T>C (n.27-19T>C) n.862+6235A>G n.457+6235A>G n.743+6235A>G n.432+6235A>G n.718+6235A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103786446T= | CA2449053025 | PLP1,RAB9B | c.192-19T= (n.192-19T=) n.108-19T= n.456-19T= n.312-281T= n.171-19T= n.173-19T= n.343-19T= n.34-19T= n.270-19T= n.494-19T= n.422-19T= c.27-19T= (n.27-19T=) n.862+6235A= n.457+6235A= n.743+6235A= n.432+6235A= n.718+6235A= | |
X | g.103786447G>A | CA2694357424 | PLP1,RAB9B | c.192-18G>A (n.192-18G>A) n.108-18G>A n.456-18G>A n.312-280G>A n.171-18G>A n.173-18G>A n.343-18G>A n.34-18G>A n.270-18G>A n.494-18G>A n.422-18G>A c.27-18G>A (n.27-18G>A) n.862+6234C>T n.457+6234C>T n.743+6234C>T n.432+6234C>T n.718+6234C>T | gnomAD v4 |
X | g.103786447G>C | CA2694357425 | PLP1,RAB9B | c.192-18G>C (n.192-18G>C) n.108-18G>C n.456-18G>C n.312-280G>C n.171-18G>C n.173-18G>C n.343-18G>C n.34-18G>C n.270-18G>C n.494-18G>C n.422-18G>C c.27-18G>C (n.27-18G>C) n.862+6234C>G n.457+6234C>G n.743+6234C>G n.432+6234C>G n.718+6234C>G | gnomAD v4 |
X | g.103786448T>C | CA2579667836 | PLP1,RAB9B | c.192-17T>C (n.192-17T>C) n.108-17T>C n.456-17T>C n.312-279T>C n.171-17T>C n.173-17T>C n.343-17T>C n.34-17T>C n.270-17T>C n.494-17T>C n.422-17T>C c.27-17T>C (n.27-17T>C) n.862+6233A>G n.457+6233A>G n.743+6233A>G n.432+6233A>G n.718+6233A>G | |
X | g.103786449C>A | CA2694357426 | PLP1,RAB9B | c.192-16C>A (n.192-16C>A) n.108-16C>A n.456-16C>A n.312-278C>A n.171-16C>A n.173-16C>A n.343-16C>A n.34-16C>A n.270-16C>A n.494-16C>A n.422-16C>A c.27-16C>A (n.27-16C>A) n.862+6232G>T n.457+6232G>T n.743+6232G>T n.432+6232G>T n.718+6232G>T | gnomAD v4 |
X | g.103786451A>G | CA2694357427 | PLP1,RAB9B | c.192-14A>G (n.192-14A>G) n.108-14A>G n.456-14A>G n.312-276A>G n.171-14A>G n.173-14A>G n.343-14A>G n.34-14A>G n.270-14A>G n.494-14A>G n.422-14A>G c.27-14A>G (n.27-14A>G) n.862+6230T>C n.457+6230T>C n.743+6230T>C n.432+6230T>C n.718+6230T>C | gnomAD v4 |
X | g.103786452C>A | CA2694357428 | PLP1,RAB9B | c.192-13C>A (n.192-13C>A) n.108-13C>A n.456-13C>A n.312-275C>A n.171-13C>A n.173-13C>A n.343-13C>A n.34-13C>A n.270-13C>A n.494-13C>A n.422-13C>A c.27-13C>A (n.27-13C>A) n.862+6229G>T n.457+6229G>T n.743+6229G>T n.432+6229G>T n.718+6229G>T | gnomAD v4 |
X | g.103786453C= | CA2449053026 | PLP1,RAB9B | c.192-12C= (n.192-12C=) n.108-12C= n.456-12C= n.312-274C= n.171-12C= n.173-12C= n.343-12C= n.34-12C= n.270-12C= n.494-12C= n.422-12C= c.27-12C= (n.27-12C=) n.862+6228G= n.457+6228G= n.743+6228G= n.432+6228G= n.718+6228G= | |
X | g.103786453C>G | CA2449053027 | PLP1,RAB9B | c.192-12C>G (n.192-12C>G) n.108-12C>G n.456-12C>G n.312-274C>G n.171-12C>G n.173-12C>G n.343-12C>G n.34-12C>G n.270-12C>G n.494-12C>G n.422-12C>G c.27-12C>G (n.27-12C>G) n.862+6228G>C n.457+6228G>C n.743+6228G>C n.432+6228G>C n.718+6228G>C | dbSNP |
X | g.103786455G>A | CA2697544670 | PLP1,RAB9B | c.192-10G>A (n.192-10G>A) n.108-10G>A n.456-10G>A n.312-272G>A n.171-10G>A n.173-10G>A n.343-10G>A n.34-10G>A n.270-10G>A n.494-10G>A n.422-10G>A c.27-10G>A (n.27-10G>A) n.862+6226C>T n.457+6226C>T n.743+6226C>T n.432+6226C>T n.718+6226C>T | ClinVar |
X | g.103786455G>C | CA2822761526 | PLP1,RAB9B | c.192-10G>C (n.192-10G>C) n.108-10G>C n.456-10G>C n.312-272G>C n.171-10G>C n.173-10G>C n.343-10G>C n.34-10G>C n.270-10G>C n.494-10G>C n.422-10G>C c.27-10G>C (n.27-10G>C) n.862+6226C>G n.457+6226C>G n.743+6226C>G n.432+6226C>G n.718+6226C>G | |
X | g.103786456T>A | CA2739273693 | PLP1,RAB9B | c.192-9T>A (n.192-9T>A) n.108-9T>A n.456-9T>A n.312-271T>A n.171-9T>A n.173-9T>A n.343-9T>A n.34-9T>A n.270-9T>A n.494-9T>A n.422-9T>A c.27-9T>A (n.27-9T>A) n.862+6225A>T n.457+6225A>T n.743+6225A>T n.432+6225A>T n.718+6225A>T | ClinVar |
X | g.103786461G>A | CA2694357429 | PLP1,RAB9B | c.192-4G>A (n.192-4G>A) n.108-4G>A n.456-4G>A n.312-266G>A n.171-4G>A n.173-4G>A n.343-4G>A n.34-4G>A n.270-4G>A n.494-4G>A n.422-4G>A c.27-4G>A (n.27-4G>A) n.862+6220C>T n.457+6220C>T n.743+6220C>T n.432+6220C>T n.718+6220C>T | gnomAD v4 |
X | g.103786463A= | CA2449053028 | PLP1,RAB9B | c.192-2A= (n.192-2A=) n.108-2A= n.456-2A= n.312-264A= n.171-2A= n.173-2A= n.343-2A= n.34-2A= n.270-2A= n.494-2A= n.422-2A= c.27-2A= (n.27-2A=) n.862+6218T= n.457+6218T= n.743+6218T= n.432+6218T= n.718+6218T= | |
X | g.103786463A>C | CA414102390 | PLP1,RAB9B | c.192-2A>C (n.192-2A>C) n.108-2A>C n.456-2A>C n.312-264A>C n.171-2A>C n.173-2A>C n.343-2A>C n.34-2A>C n.270-2A>C n.494-2A>C n.422-2A>C c.27-2A>C (n.27-2A>C) n.862+6218T>G n.457+6218T>G n.743+6218T>G n.432+6218T>G n.718+6218T>G | |
X | g.103786463A>G | CA334001167 | PLP1,RAB9B | c.192-2A>G (n.192-2A>G) n.108-2A>G n.456-2A>G n.312-264A>G n.171-2A>G n.173-2A>G n.343-2A>G n.34-2A>G n.270-2A>G n.494-2A>G n.422-2A>G c.27-2A>G (n.27-2A>G) n.862+6218T>C n.457+6218T>C n.743+6218T>C n.432+6218T>C n.718+6218T>C | dbSNP |
X | g.103786463A>T | CA414102391 | PLP1,RAB9B | c.192-2A>T (n.192-2A>T) n.108-2A>T n.456-2A>T n.312-264A>T n.171-2A>T n.173-2A>T n.343-2A>T n.34-2A>T n.270-2A>T n.494-2A>T n.422-2A>T c.27-2A>T (n.27-2A>T) n.862+6218T>A n.457+6218T>A n.743+6218T>A n.432+6218T>A n.718+6218T>A | |
X | g.103786464G>A | CA414102392 | PLP1,RAB9B | c.192-1G>A (n.192-1G>A) n.108-1G>A n.456-1G>A n.312-263G>A n.171-1G>A n.173-1G>A n.343-1G>A n.34-1G>A n.270-1G>A n.494-1G>A n.422-1G>A c.27-1G>A (n.27-1G>A) n.862+6217C>T n.457+6217C>T n.743+6217C>T n.432+6217C>T n.718+6217C>T | |
X | g.103786464G>C | CA414102393 | PLP1,RAB9B | c.192-1G>C (n.192-1G>C) n.108-1G>C n.456-1G>C n.312-263G>C n.171-1G>C n.173-1G>C n.343-1G>C n.34-1G>C n.270-1G>C n.494-1G>C n.422-1G>C c.27-1G>C (n.27-1G>C) n.862+6217C>G n.457+6217C>G n.743+6217C>G n.432+6217C>G n.718+6217C>G | |
X | g.103786464G>T | CA414102394 | PLP1,RAB9B | c.192-1G>T (n.192-1G>T) n.108-1G>T n.456-1G>T n.312-263G>T n.171-1G>T n.173-1G>T n.343-1G>T n.34-1G>T n.270-1G>T n.494-1G>T n.422-1G>T c.27-1G>T (n.27-1G>T) n.862+6217C>A n.457+6217C>A n.743+6217C>A n.432+6217C>A n.718+6217C>A | |
X | g.103786465G>A | CA518091990 | PLP1,RAB9B | c.192G>A (p.Val64=) n.108G>A n.456G>A n.312-262G>A n.171G>A n.173G>A n.343G>A n.34G>A n.270G>A n.494G>A n.422G>A c.27G>A (p.Val9=) n.862+6216C>T n.457+6216C>T n.743+6216C>T n.432+6216C>T n.718+6216C>T | gnomAD v4 |
X | g.103786465G>C | CA518091991 | PLP1,RAB9B | c.192G>C (p.Val64=) n.108G>C n.456G>C n.312-262G>C n.171G>C n.173G>C n.343G>C n.34G>C n.270G>C n.494G>C n.422G>C c.27G>C (p.Val9=) n.862+6216C>G n.457+6216C>G n.743+6216C>G n.432+6216C>G n.718+6216C>G | |
X | g.103786465G>T | CA518091992 | PLP1,RAB9B | c.192G>T (p.Val64=) n.108G>T n.456G>T n.312-262G>T n.171G>T n.173G>T n.343G>T n.34G>T n.270G>T n.494G>T n.422G>T c.27G>T (p.Val9=) n.862+6216C>A n.457+6216C>A n.743+6216C>A n.432+6216C>A n.718+6216C>A | |
X | g.103786466A= | CA2449053029 | PLP1,RAB9B | c.193A= (p.Ile65=) n.109A= n.457A= n.312-261A= n.172A= n.174A= n.344A= n.35A= n.271A= n.495A= n.423A= c.28A= (p.Ile10=) n.862+6215T= n.457+6215T= n.743+6215T= n.432+6215T= n.718+6215T= | |
X | g.103786466A>C | CA414102396 | PLP1,RAB9B | c.193A>C (p.Ile65Leu) n.109A>C n.457A>C n.312-261A>C n.172A>C n.174A>C n.344A>C n.35A>C n.271A>C n.495A>C n.423A>C c.28A>C (p.Ile10Leu) n.862+6215T>G n.457+6215T>G n.743+6215T>G n.432+6215T>G n.718+6215T>G | |
X | g.103786466A>G | CA10478944 | PLP1,RAB9B | c.193A>G (p.Ile65Val) n.109A>G n.457A>G n.312-261A>G n.172A>G n.174A>G n.344A>G n.35A>G n.271A>G n.495A>G n.423A>G c.28A>G (p.Ile10Val) n.862+6215T>C n.457+6215T>C n.743+6215T>C n.432+6215T>C n.718+6215T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103786466A>T | CA414102395 | PLP1,RAB9B | c.193A>T (p.Ile65Phe) n.109A>T n.457A>T n.312-261A>T n.172A>T n.174A>T n.344A>T n.35A>T n.271A>T n.495A>T n.423A>T c.28A>T (p.Ile10Phe) n.862+6215T>A n.457+6215T>A n.743+6215T>A n.432+6215T>A n.718+6215T>A | |
X | g.103786467T>A | CA414102397 | PLP1,RAB9B | c.194T>A (p.Ile65Asn) n.110T>A n.458T>A n.312-260T>A n.173T>A n.175T>A n.345T>A n.36T>A n.272T>A n.496T>A n.424T>A c.29T>A (p.Ile10Asn) n.862+6214A>T n.457+6214A>T n.743+6214A>T n.432+6214A>T n.718+6214A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.103786467T>C | CA414102398 | PLP1,RAB9B | c.194T>C (p.Ile65Thr) n.110T>C n.458T>C n.312-260T>C n.173T>C n.175T>C n.345T>C n.36T>C n.272T>C n.496T>C n.424T>C c.29T>C (p.Ile10Thr) n.862+6214A>G n.457+6214A>G n.743+6214A>G n.432+6214A>G n.718+6214A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103786467T>G | CA414102399 | PLP1,RAB9B | c.194T>G (p.Ile65Ser) n.110T>G n.458T>G n.312-260T>G n.173T>G n.175T>G n.345T>G n.36T>G n.272T>G n.496T>G n.424T>G c.29T>G (p.Ile10Ser) n.862+6214A>C n.457+6214A>C n.743+6214A>C n.432+6214A>C n.718+6214A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103786467T= | CA2449053030 | PLP1,RAB9B | c.194T= (p.Ile65=) n.110T= n.458T= n.312-260T= n.173T= n.175T= n.345T= n.36T= n.272T= n.496T= n.424T= c.29T= (p.Ile10=) n.862+6214A= n.457+6214A= n.743+6214A= n.432+6214A= n.718+6214A= | |
X | g.103786468C>A | CA518091993 | PLP1,RAB9B | c.195C>A (p.Ile65=) n.111C>A n.459C>A n.312-259C>A n.174C>A n.176C>A n.346C>A n.37C>A n.273C>A n.497C>A n.425C>A c.30C>A (p.Ile10=) n.862+6213G>T n.457+6213G>T n.743+6213G>T n.432+6213G>T n.718+6213G>T | |
X | g.103786468C>G | CA414102400 | PLP1,RAB9B | c.195C>G (p.Ile65Met) n.111C>G n.459C>G n.312-259C>G n.174C>G n.176C>G n.346C>G n.37C>G n.273C>G n.497C>G n.425C>G c.30C>G (p.Ile10Met) n.862+6213G>C n.457+6213G>C n.743+6213G>C n.432+6213G>C n.718+6213G>C | |
X | g.103786468C>T | CA518091994 | PLP1,RAB9B | c.195C>T (p.Ile65=) n.111C>T n.459C>T n.312-259C>T n.174C>T n.176C>T n.346C>T n.37C>T n.273C>T n.497C>T n.425C>T c.30C>T (p.Ile10=) n.862+6213G>A n.457+6213G>A n.743+6213G>A n.432+6213G>A n.718+6213G>A | |
X | g.103786469C>A | CA414102403 | PLP1,RAB9B | c.196C>A (p.His66Asn) n.112C>A n.460C>A n.312-258C>A n.175C>A n.177C>A n.347C>A n.38C>A n.274C>A n.498C>A n.426C>A c.31C>A (p.His11Asn) n.862+6212G>T n.457+6212G>T n.743+6212G>T n.432+6212G>T n.718+6212G>T | |
X | g.103786469C>G | CA414102402 | PLP1,RAB9B | c.196C>G (p.His66Asp) n.112C>G n.460C>G n.312-258C>G n.175C>G n.177C>G n.347C>G n.38C>G n.274C>G n.498C>G n.426C>G c.31C>G (p.His11Asp) n.862+6212G>C n.457+6212G>C n.743+6212G>C n.432+6212G>C n.718+6212G>C | |
X | g.103786469C>T | CA414102401 | PLP1,RAB9B | c.196C>T (p.His66Tyr) n.112C>T n.460C>T n.312-258C>T n.175C>T n.177C>T n.347C>T n.38C>T n.274C>T n.498C>T n.426C>T c.31C>T (p.His11Tyr) n.862+6212G>A n.457+6212G>A n.743+6212G>A n.432+6212G>A n.718+6212G>A | |
X | g.103786470del | CA2579667837 | PLP1,RAB9B | c.197del (p.His66LeufsTer?) n.113del n.461del n.312-257del n.176del n.178del n.348del n.39del n.275del n.499del n.427del c.32del (p.His11LeufsTer?) n.862+6211del n.457+6211del n.743+6211del n.432+6211del n.718+6211del | |
X | g.103786470A>C | CA414102404 | PLP1,RAB9B | c.197A>C (p.His66Pro) n.113A>C n.461A>C n.312-257A>C n.176A>C n.178A>C n.348A>C n.39A>C n.275A>C n.499A>C n.427A>C c.32A>C (p.His11Pro) n.862+6211T>G n.457+6211T>G n.743+6211T>G n.432+6211T>G n.718+6211T>G | |
X | g.103786470A>G | CA414102405 | PLP1,RAB9B | c.197A>G (p.His66Arg) n.113A>G n.461A>G n.312-257A>G n.176A>G n.178A>G n.348A>G n.39A>G n.275A>G n.499A>G n.427A>G c.32A>G (p.His11Arg) n.862+6211T>C n.457+6211T>C n.743+6211T>C n.432+6211T>C n.718+6211T>C | |
X | g.103786470A>T | CA414102406 | PLP1,RAB9B | c.197A>T (p.His66Leu) n.113A>T n.461A>T n.312-257A>T n.176A>T n.178A>T n.348A>T n.39A>T n.275A>T n.499A>T n.427A>T c.32A>T (p.His11Leu) n.862+6211T>A n.457+6211T>A n.743+6211T>A n.432+6211T>A n.718+6211T>A | |
X | g.103786471T>A | CA414102407 | PLP1,RAB9B | c.198T>A (p.His66Gln) n.114T>A n.462T>A n.312-256T>A n.177T>A n.179T>A n.349T>A n.40T>A n.276T>A n.500T>A n.428T>A c.33T>A (p.His11Gln) n.862+6210A>T n.457+6210A>T n.743+6210A>T n.432+6210A>T n.718+6210A>T | |
X | g.103786471T>C | CA10478945 | PLP1,RAB9B | c.198T>C (p.His66=) n.114T>C n.462T>C n.312-256T>C n.177T>C n.179T>C n.349T>C n.40T>C n.276T>C n.500T>C n.428T>C c.33T>C (p.His11=) n.862+6210A>G n.457+6210A>G n.743+6210A>G n.432+6210A>G n.718+6210A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103786471T>G | CA414102408 | PLP1,RAB9B | c.198T>G (p.His66Gln) n.114T>G n.462T>G n.312-256T>G n.177T>G n.179T>G n.349T>G n.40T>G n.276T>G n.500T>G n.428T>G c.33T>G (p.His11Gln) n.862+6210A>C n.457+6210A>C n.743+6210A>C n.432+6210A>C n.718+6210A>C | |
X | g.103786471T= | CA2449053031 | PLP1,RAB9B | c.198T= (p.His66=) n.114T= n.462T= n.312-256T= n.177T= n.179T= n.349T= n.40T= n.276T= n.500T= n.428T= c.33T= (p.His11=) n.862+6210A= n.457+6210A= n.743+6210A= n.432+6210A= n.718+6210A= | |
X | g.103786472G>A | CA414102409 | PLP1,RAB9B | c.199G>A (p.Ala67Thr) n.115G>A n.463G>A n.312-255G>A n.178G>A n.180G>A n.350G>A n.41G>A n.277G>A n.501G>A n.429G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) n.862+6209C>T n.457+6209C>T n.743+6209C>T n.432+6209C>T n.718+6209C>T | |
X | g.103786472G>C | CA414102411 | PLP1,RAB9B | c.199G>C (p.Ala67Pro) n.115G>C n.463G>C n.312-255G>C n.178G>C n.180G>C n.350G>C n.41G>C n.277G>C n.501G>C n.429G>C c.34G>C (p.Ala12Pro) n.862+6209C>G n.457+6209C>G n.743+6209C>G n.432+6209C>G n.718+6209C>G | |
X | g.103786472G>T | CA414102410 | PLP1,RAB9B | c.199G>T (p.Ala67Ser) n.115G>T n.463G>T n.312-255G>T n.178G>T n.180G>T n.350G>T n.41G>T n.277G>T n.501G>T n.429G>T c.34G>T (p.Ala12Ser) n.862+6209C>A n.457+6209C>A n.743+6209C>A n.432+6209C>A n.718+6209C>A | |
X | g.103786473C>A | CA414102412 | PLP1,RAB9B | c.200C>A (p.Ala67Asp) n.116C>A n.464C>A n.312-254C>A n.179C>A n.181C>A n.351C>A n.42C>A n.278C>A n.502C>A n.430C>A c.35C>A (p.Ala12Asp) n.862+6208G>T n.457+6208G>T n.743+6208G>T n.432+6208G>T n.718+6208G>T | |
X | g.103786473C>G | CA414102414 | PLP1,RAB9B | c.200C>G (p.Ala67Gly) n.116C>G n.464C>G n.312-254C>G n.179C>G n.181C>G n.351C>G n.42C>G n.278C>G n.502C>G n.430C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) n.862+6208G>C n.457+6208G>C n.743+6208G>C n.432+6208G>C n.718+6208G>C | |
X | g.103786473C>T | CA414102413 | PLP1,RAB9B | c.200C>T (p.Ala67Val) n.116C>T n.464C>T n.312-254C>T n.179C>T n.181C>T n.351C>T n.42C>T n.278C>T n.502C>T n.430C>T c.35C>T (p.Ala12Val) n.862+6208G>A n.457+6208G>A n.743+6208G>A n.432+6208G>A n.718+6208G>A | |
X | g.103786474C>A | CA334001169 | PLP1,RAB9B | c.201C>A (p.Ala67=) n.117C>A n.465C>A n.312-253C>A n.180C>A n.182C>A n.352C>A n.43C>A n.279C>A n.503C>A n.431C>A c.36C>A (p.Ala12=) n.862+6207G>T n.457+6207G>T n.743+6207G>T n.432+6207G>T n.718+6207G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103786474C= | CA2449053032 | PLP1,RAB9B | c.201C= (p.Ala67=) n.117C= n.465C= n.312-253C= n.180C= n.182C= n.352C= n.43C= n.279C= n.503C= n.431C= c.36C= (p.Ala12=) n.862+6207G= n.457+6207G= n.743+6207G= n.432+6207G= n.718+6207G= | |
X | g.103786474C>G | CA518091995 | PLP1,RAB9B | c.201C>G (p.Ala67=) n.117C>G n.465C>G n.312-253C>G n.180C>G n.182C>G n.352C>G n.43C>G n.279C>G n.503C>G n.431C>G c.36C>G (p.Ala12=) n.862+6207G>C n.457+6207G>C n.743+6207G>C n.432+6207G>C n.718+6207G>C | |
X | g.103786474C>T | CA334001168 | PLP1,RAB9B | c.201C>T (p.Ala67=) n.117C>T n.465C>T n.312-253C>T n.180C>T n.182C>T n.352C>T n.43C>T n.279C>T n.503C>T n.431C>T c.36C>T (p.Ala12=) n.862+6207G>A n.457+6207G>A n.743+6207G>A n.432+6207G>A n.718+6207G>A | dbSNP |
X | g.103786475T>A | CA414102415 | PLP1,RAB9B | c.202T>A (p.Phe68Ile) n.118T>A n.466T>A n.312-252T>A n.181T>A n.183T>A n.353T>A n.44T>A n.280T>A n.504T>A n.432T>A c.37T>A (p.Phe13Ile) n.862+6206A>T n.457+6206A>T n.743+6206A>T n.432+6206A>T n.718+6206A>T | |
X | g.103786475T>C | CA414102416 | PLP1,RAB9B | c.202T>C (p.Phe68Leu) n.118T>C n.466T>C n.312-252T>C n.181T>C n.183T>C n.353T>C n.44T>C n.280T>C n.504T>C n.432T>C c.37T>C (p.Phe13Leu) n.862+6206A>G n.457+6206A>G n.743+6206A>G n.432+6206A>G n.718+6206A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103786475T>G | CA414102417 | PLP1,RAB9B | c.202T>G (p.Phe68Val) n.118T>G n.466T>G n.312-252T>G n.181T>G n.183T>G n.353T>G n.44T>G n.280T>G n.504T>G n.432T>G c.37T>G (p.Phe13Val) n.862+6206A>C n.457+6206A>C n.743+6206A>C n.432+6206A>C n.718+6206A>C | |
X | g.103786475T= | CA2449053033 | PLP1,RAB9B | c.202T= (p.Phe68=) n.118T= n.466T= n.312-252T= n.181T= n.183T= n.353T= n.44T= n.280T= n.504T= n.432T= c.37T= (p.Phe13=) n.862+6206A= n.457+6206A= n.743+6206A= n.432+6206A= n.718+6206A= | |
X | g.103786476T>A | CA414102418 | PLP1,RAB9B | c.203T>A (p.Phe68Tyr) n.119T>A n.467T>A n.312-251T>A n.182T>A n.184T>A n.354T>A n.45T>A n.281T>A n.505T>A n.433T>A c.38T>A (p.Phe13Tyr) n.862+6205A>T n.457+6205A>T n.743+6205A>T n.432+6205A>T n.718+6205A>T | |
X | g.103786476T>C | CA414102419 | PLP1,RAB9B | c.203T>C (p.Phe68Ser) n.119T>C n.467T>C n.312-251T>C n.182T>C n.184T>C n.354T>C n.45T>C n.281T>C n.505T>C n.433T>C c.38T>C (p.Phe13Ser) n.862+6205A>G n.457+6205A>G n.743+6205A>G n.432+6205A>G n.718+6205A>G | |
X | g.103786476T>G | CA414102420 | PLP1,RAB9B | c.203T>G (p.Phe68Cys) n.119T>G n.467T>G n.312-251T>G n.182T>G n.184T>G n.354T>G n.45T>G n.281T>G n.505T>G n.433T>G c.38T>G (p.Phe13Cys) n.862+6205A>C n.457+6205A>C n.743+6205A>C n.432+6205A>C n.718+6205A>C | |
X | g.103786477C>A | CA414102421 | PLP1,RAB9B | c.204C>A (p.Phe68Leu) n.120C>A n.468C>A n.312-250C>A n.183C>A n.185C>A n.355C>A n.46C>A n.282C>A n.506C>A n.434C>A c.39C>A (p.Phe13Leu) n.862+6204G>T n.457+6204G>T n.743+6204G>T n.432+6204G>T n.718+6204G>T | |
X | g.103786477C>G | CA414102422 | PLP1,RAB9B | c.204C>G (p.Phe68Leu) n.120C>G n.468C>G n.312-250C>G n.183C>G n.185C>G n.355C>G n.46C>G n.282C>G n.506C>G n.434C>G c.39C>G (p.Phe13Leu) n.862+6204G>C n.457+6204G>C n.743+6204G>C n.432+6204G>C n.718+6204G>C | |
X | g.103786477C>T | CA518091996 | PLP1,RAB9B | c.204C>T (p.Phe68=) n.120C>T n.468C>T n.312-250C>T n.183C>T n.185C>T n.355C>T n.46C>T n.282C>T n.506C>T n.434C>T c.39C>T (p.Phe13=) n.862+6204G>A n.457+6204G>A n.743+6204G>A n.432+6204G>A n.718+6204G>A | gnomAD v4 |
X | g.103786478C>A | CA414102423 | PLP1,RAB9B | c.205C>A (p.Gln69Lys) n.121C>A n.469C>A n.312-249C>A n.184C>A n.186C>A n.356C>A n.47C>A n.283C>A n.507C>A n.435C>A c.40C>A (p.Gln14Lys) n.862+6203G>T n.457+6203G>T n.743+6203G>T n.432+6203G>T n.718+6203G>T | |
X | g.103786478C>G | CA414102424 | PLP1,RAB9B | c.205C>G (p.Gln69Glu) n.121C>G n.469C>G n.312-249C>G n.184C>G n.186C>G n.356C>G n.47C>G n.283C>G n.507C>G n.435C>G c.40C>G (p.Gln14Glu) n.862+6203G>C n.457+6203G>C n.743+6203G>C n.432+6203G>C n.718+6203G>C | |
X | g.103786478C>T | CA414102425 | PLP1,RAB9B | c.205C>T (p.Gln69Ter) n.121C>T n.469C>T n.312-249C>T n.184C>T n.186C>T n.356C>T n.47C>T n.283C>T n.507C>T n.435C>T c.40C>T (p.Gln14Ter) n.862+6203G>A n.457+6203G>A n.743+6203G>A n.432+6203G>A n.718+6203G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.103786479A>C | CA414102428 | PLP1,RAB9B | c.206A>C (p.Gln69Pro) n.122A>C n.470A>C n.312-248A>C n.185A>C n.187A>C n.357A>C n.48A>C n.284A>C n.508A>C n.436A>C c.41A>C (p.Gln14Pro) n.862+6202T>G n.457+6202T>G n.743+6202T>G n.432+6202T>G n.718+6202T>G | ClinVar |
X | g.103786479A>G | CA414102426 | PLP1,RAB9B | c.206A>G (p.Gln69Arg) n.122A>G n.470A>G n.312-248A>G n.185A>G n.187A>G n.357A>G n.48A>G n.284A>G n.508A>G n.436A>G c.41A>G (p.Gln14Arg) n.862+6202T>C n.457+6202T>C n.743+6202T>C n.432+6202T>C n.718+6202T>C | |
X | g.103786479A>T | CA414102427 | PLP1,RAB9B | c.206A>T (p.Gln69Leu) n.122A>T n.470A>T n.312-248A>T n.185A>T n.187A>T n.357A>T n.48A>T n.284A>T n.508A>T n.436A>T c.41A>T (p.Gln14Leu) n.862+6202T>A n.457+6202T>A n.743+6202T>A n.432+6202T>A n.718+6202T>A | |
X | g.103786480G>A | CA518091997 | PLP1,RAB9B | c.207G>A (p.Gln69=) n.123G>A n.471G>A n.312-247G>A n.186G>A n.188G>A n.358G>A n.49G>A n.285G>A n.509G>A n.437G>A c.42G>A (p.Gln14=) n.862+6201C>T n.457+6201C>T n.743+6201C>T n.432+6201C>T n.718+6201C>T | |
X | g.103786480G>C | CA414102429 | PLP1,RAB9B | c.207G>C (p.Gln69His) n.123G>C n.471G>C n.312-247G>C n.186G>C n.188G>C n.358G>C n.49G>C n.285G>C n.509G>C n.437G>C c.42G>C (p.Gln14His) n.862+6201C>G n.457+6201C>G n.743+6201C>G n.432+6201C>G n.718+6201C>G | |
X | g.103786480G>T | CA414102430 | PLP1,RAB9B | c.207G>T (p.Gln69His) n.123G>T n.471G>T n.312-247G>T n.186G>T n.188G>T n.358G>T n.49G>T n.285G>T n.509G>T n.437G>T c.42G>T (p.Gln14His) n.862+6201C>A n.457+6201C>A n.743+6201C>A n.432+6201C>A n.718+6201C>A | |
X | g.103786481T>A | CA414102431 | PLP1,RAB9B | c.208T>A (p.Tyr70Asn) n.124T>A n.472T>A n.312-246T>A n.187T>A n.189T>A n.359T>A n.50T>A n.286T>A n.510T>A n.438T>A c.43T>A (p.Tyr15Asn) n.862+6200A>T n.457+6200A>T n.743+6200A>T n.432+6200A>T n.718+6200A>T | |
X | g.103786481T>C | CA414102432 | PLP1,RAB9B | c.208T>C (p.Tyr70His) n.124T>C n.472T>C n.312-246T>C n.187T>C n.189T>C n.359T>C n.50T>C n.286T>C n.510T>C n.438T>C c.43T>C (p.Tyr15His) n.862+6200A>G n.457+6200A>G n.743+6200A>G n.432+6200A>G n.718+6200A>G | |
X | g.103786481T>G | CA414102433 | PLP1,RAB9B | c.208T>G (p.Tyr70Asp) n.124T>G n.472T>G n.312-246T>G n.187T>G n.189T>G n.359T>G n.50T>G n.286T>G n.510T>G n.438T>G c.43T>G (p.Tyr15Asp) n.862+6200A>C n.457+6200A>C n.743+6200A>C n.432+6200A>C n.718+6200A>C | |
X | g.103786482A>C | CA414102434 | PLP1,RAB9B | c.209A>C (p.Tyr70Ser) n.125A>C n.473A>C n.312-245A>C n.188A>C n.190A>C n.360A>C n.51A>C n.287A>C n.511A>C n.439A>C c.44A>C (p.Tyr15Ser) n.862+6199T>G n.457+6199T>G n.743+6199T>G n.432+6199T>G n.718+6199T>G | |
X | g.103786482A>G | CA414102435 | PLP1,RAB9B | c.209A>G (p.Tyr70Cys) n.125A>G n.473A>G n.312-245A>G n.188A>G n.190A>G n.360A>G n.51A>G n.287A>G n.511A>G n.439A>G c.44A>G (p.Tyr15Cys) n.862+6199T>C n.457+6199T>C n.743+6199T>C n.432+6199T>C n.718+6199T>C | |
X | g.103786482A>T | CA414102436 | PLP1,RAB9B | c.209A>T (p.Tyr70Phe) n.125A>T n.473A>T n.312-245A>T n.188A>T n.190A>T n.360A>T n.51A>T n.287A>T n.511A>T n.439A>T c.44A>T (p.Tyr15Phe) n.862+6199T>A n.457+6199T>A n.743+6199T>A n.432+6199T>A n.718+6199T>A | |
X | g.103786483T>A | CA414102437 | PLP1,RAB9B | c.210T>A (p.Tyr70Ter) n.126T>A n.474T>A n.312-244T>A n.189T>A n.191T>A n.361T>A n.52T>A n.288T>A n.512T>A n.440T>A c.45T>A (p.Tyr15Ter) n.862+6198A>T n.457+6198A>T n.743+6198A>T n.432+6198A>T n.718+6198A>T | |
X | g.103786483T>C | CA518091998 | PLP1,RAB9B | c.210T>C (p.Tyr70=) n.126T>C n.474T>C n.312-244T>C n.189T>C n.191T>C n.361T>C n.52T>C n.288T>C n.512T>C n.440T>C c.45T>C (p.Tyr15=) n.862+6198A>G n.457+6198A>G n.743+6198A>G n.432+6198A>G n.718+6198A>G | |
X | g.103786483T>G | CA414102438 | PLP1,RAB9B | c.210T>G (p.Tyr70Ter) n.126T>G n.474T>G n.312-244T>G n.189T>G n.191T>G n.361T>G n.52T>G n.288T>G n.512T>G n.440T>G c.45T>G (p.Tyr15Ter) n.862+6198A>C n.457+6198A>C n.743+6198A>C n.432+6198A>C n.718+6198A>C | |
X | g.103786484G>A | CA414102441 | PLP1,RAB9B | c.211G>A (p.Val71Ile) n.127G>A n.475G>A n.312-243G>A n.190G>A n.192G>A n.362G>A n.53G>A n.289G>A n.513G>A n.441G>A c.46G>A (p.Val16Ile) n.862+6197C>T n.457+6197C>T n.743+6197C>T n.432+6197C>T n.718+6197C>T | |
X | g.103786484G>C | CA414102440 | PLP1,RAB9B | c.211G>C (p.Val71Leu) n.127G>C n.475G>C n.312-243G>C n.190G>C n.192G>C n.362G>C n.53G>C n.289G>C n.513G>C n.441G>C c.46G>C (p.Val16Leu) n.862+6197C>G n.457+6197C>G n.743+6197C>G n.432+6197C>G n.718+6197C>G | |
X | g.103786484G>T | CA414102439 | PLP1,RAB9B | c.211G>T (p.Val71Phe) n.127G>T n.475G>T n.312-243G>T n.190G>T n.192G>T n.362G>T n.53G>T n.289G>T n.513G>T n.441G>T c.46G>T (p.Val16Phe) n.862+6197C>A n.457+6197C>A n.743+6197C>A n.432+6197C>A n.718+6197C>A | |
X | g.103786485T>A | CA414102442 | PLP1,RAB9B | c.212T>A (p.Val71Asp) n.128T>A n.476T>A n.312-242T>A n.191T>A n.193T>A n.363T>A n.54T>A n.290T>A n.514T>A n.442T>A c.47T>A (p.Val16Asp) n.862+6196A>T n.457+6196A>T n.743+6196A>T n.432+6196A>T n.718+6196A>T | |
X | g.103786485T>C | CA414102443 | PLP1,RAB9B | c.212T>C (p.Val71Ala) n.128T>C n.476T>C n.312-242T>C n.191T>C n.193T>C n.363T>C n.54T>C n.290T>C n.514T>C n.442T>C c.47T>C (p.Val16Ala) n.862+6196A>G n.457+6196A>G n.743+6196A>G n.432+6196A>G n.718+6196A>G | |
X | g.103786485T>G | CA414102444 | PLP1,RAB9B | c.212T>G (p.Val71Gly) n.128T>G n.476T>G n.312-242T>G n.191T>G n.193T>G n.363T>G n.54T>G n.290T>G n.514T>G n.442T>G c.47T>G (p.Val16Gly) n.862+6196A>C n.457+6196A>C n.743+6196A>C n.432+6196A>C n.718+6196A>C | |
X | g.103786486C>A | CA518091999 | PLP1,RAB9B | c.213C>A (p.Val71=) n.129C>A n.477C>A n.312-241C>A n.192C>A n.194C>A n.364C>A n.55C>A n.291C>A n.515C>A n.443C>A c.48C>A (p.Val16=) n.862+6195G>T n.457+6195G>T n.743+6195G>T n.432+6195G>T n.718+6195G>T | |
X | g.103786486C>G | CA518092000 | PLP1,RAB9B | c.213C>G (p.Val71=) n.129C>G n.477C>G n.312-241C>G n.192C>G n.194C>G n.364C>G n.55C>G n.291C>G n.515C>G n.443C>G c.48C>G (p.Val16=) n.862+6195G>C n.457+6195G>C n.743+6195G>C n.432+6195G>C n.718+6195G>C | |
X | g.103786486C>T | CA518092001 | PLP1,RAB9B | c.213C>T (p.Val71=) n.129C>T n.477C>T n.312-241C>T n.192C>T n.194C>T n.364C>T n.55C>T n.291C>T n.515C>T n.443C>T c.48C>T (p.Val16=) n.862+6195G>A n.457+6195G>A n.743+6195G>A n.432+6195G>A n.718+6195G>A | gnomAD v4 |
X | g.103786487A= | CA2449053034 | PLP1,RAB9B | c.214A= (p.Ile72=) n.130A= n.478A= n.312-240A= n.193A= n.195A= n.365A= n.56A= n.292A= n.516A= n.444A= c.49A= (p.Ile17=) n.862+6194T= n.457+6194T= n.743+6194T= n.432+6194T= n.718+6194T= | |
X | g.103786487A>C | CA414102445 | PLP1,RAB9B | c.214A>C (p.Ile72Leu) n.130A>C n.478A>C n.312-240A>C n.193A>C n.195A>C n.365A>C n.56A>C n.292A>C n.516A>C n.444A>C c.49A>C (p.Ile17Leu) n.862+6194T>G n.457+6194T>G n.743+6194T>G n.432+6194T>G n.718+6194T>G | |
X | g.103786487A>G | CA414102446 | PLP1,RAB9B | c.214A>G (p.Ile72Val) n.130A>G n.478A>G n.312-240A>G n.193A>G n.195A>G n.365A>G n.56A>G n.292A>G n.516A>G n.444A>G c.49A>G (p.Ile17Val) n.862+6194T>C n.457+6194T>C n.743+6194T>C n.432+6194T>C n.718+6194T>C | |
X | g.103786487A>T | CA414102447 | PLP1,RAB9B | c.214A>T (p.Ile72Phe) n.130A>T n.478A>T n.312-240A>T n.193A>T n.195A>T n.365A>T n.56A>T n.292A>T n.516A>T n.444A>T c.49A>T (p.Ile17Phe) n.862+6194T>A n.457+6194T>A n.743+6194T>A n.432+6194T>A n.718+6194T>A | dbSNP |
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X | g.103786488T>C | CA414102449 | PLP1,RAB9B | c.215T>C (p.Ile72Thr) n.131T>C n.479T>C n.312-239T>C n.194T>C n.196T>C n.366T>C n.57T>C n.293T>C n.517T>C n.445T>C c.50T>C (p.Ile17Thr) n.862+6193A>G n.457+6193A>G n.743+6193A>G n.432+6193A>G n.718+6193A>G | |
X | g.103786488T>G | CA414102450 | PLP1,RAB9B | c.215T>G (p.Ile72Ser) n.131T>G n.479T>G n.312-239T>G n.194T>G n.196T>G n.366T>G n.57T>G n.293T>G n.517T>G n.445T>G c.50T>G (p.Ile17Ser) n.862+6193A>C n.457+6193A>C n.743+6193A>C n.432+6193A>C n.718+6193A>C | |
X | g.103786489C>A | CA518092002 | PLP1,RAB9B | c.216C>A (p.Ile72=) n.132C>A n.480C>A n.312-238C>A n.195C>A n.197C>A n.367C>A n.58C>A n.294C>A n.518C>A n.446C>A c.51C>A (p.Ile17=) n.862+6192G>T n.457+6192G>T n.743+6192G>T n.432+6192G>T n.718+6192G>T | |
X | g.103786489C>G | CA414102451 | PLP1,RAB9B | c.216C>G (p.Ile72Met) n.132C>G n.480C>G n.312-238C>G n.195C>G n.197C>G n.367C>G n.58C>G n.294C>G n.518C>G n.446C>G c.51C>G (p.Ile17Met) n.862+6192G>C n.457+6192G>C n.743+6192G>C n.432+6192G>C n.718+6192G>C | |
X | g.103786489C>T | CA518092003 | PLP1,RAB9B | c.216C>T (p.Ile72=) n.132C>T n.480C>T n.312-238C>T n.195C>T n.197C>T n.367C>T n.58C>T n.294C>T n.518C>T n.446C>T c.51C>T (p.Ile17=) n.862+6192G>A n.457+6192G>A n.743+6192G>A n.432+6192G>A n.718+6192G>A | |
X | g.103786490T>A | CA414102452 | PLP1,RAB9B | c.217T>A (p.Tyr73Asn) n.133T>A n.481T>A n.312-237T>A n.196T>A n.198T>A n.368T>A n.59T>A n.295T>A n.519T>A n.447T>A c.52T>A (p.Tyr18Asn) n.862+6191A>T n.457+6191A>T n.743+6191A>T n.432+6191A>T n.718+6191A>T | |
X | g.103786490T>C | CA414102453 | PLP1,RAB9B | c.217T>C (p.Tyr73His) n.133T>C n.481T>C n.312-237T>C n.196T>C n.198T>C n.368T>C n.59T>C n.295T>C n.519T>C n.447T>C c.52T>C (p.Tyr18His) n.862+6191A>G n.457+6191A>G n.743+6191A>G n.432+6191A>G n.718+6191A>G | |
X | g.103786490T>G | CA414102454 | PLP1,RAB9B | c.217T>G (p.Tyr73Asp) n.133T>G n.481T>G n.312-237T>G n.196T>G n.198T>G n.368T>G n.59T>G n.295T>G n.519T>G n.447T>G c.52T>G (p.Tyr18Asp) n.862+6191A>C n.457+6191A>C n.743+6191A>C n.432+6191A>C n.718+6191A>C | |
X | g.103786491A>C | CA414102457 | PLP1,RAB9B | c.218A>C (p.Tyr73Ser) n.134A>C n.482A>C n.312-236A>C n.197A>C n.199A>C n.369A>C n.60A>C n.296A>C n.520A>C n.448A>C c.53A>C (p.Tyr18Ser) n.862+6190T>G n.457+6190T>G n.743+6190T>G n.432+6190T>G n.718+6190T>G | |
X | g.103786491A>G | CA414102455 | PLP1,RAB9B | c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.134A>G n.482A>G n.312-236A>G n.197A>G n.199A>G n.369A>G n.60A>G n.296A>G n.520A>G n.448A>G c.53A>G (p.Tyr18Cys) n.862+6190T>C n.457+6190T>C n.743+6190T>C n.432+6190T>C n.718+6190T>C | |
X | g.103786491A>T | CA414102456 | PLP1,RAB9B | c.218A>T (p.Tyr73Phe) n.134A>T n.482A>T n.312-236A>T n.197A>T n.199A>T n.369A>T n.60A>T n.296A>T n.520A>T n.448A>T c.53A>T (p.Tyr18Phe) n.862+6190T>A n.457+6190T>A n.743+6190T>A n.432+6190T>A n.718+6190T>A | |
X | g.103786492T>A | CA414102458 | PLP1,RAB9B | c.219T>A (p.Tyr73Ter) n.135T>A n.483T>A n.312-235T>A n.198T>A n.200T>A n.370T>A n.61T>A n.297T>A n.521T>A n.449T>A c.54T>A (p.Tyr18Ter) n.862+6189A>T n.457+6189A>T n.743+6189A>T n.432+6189A>T n.718+6189A>T | |
X | g.103786492T>C | CA518092004 | PLP1,RAB9B | c.219T>C (p.Tyr73=) n.135T>C n.483T>C n.312-235T>C n.198T>C n.200T>C n.370T>C n.61T>C n.297T>C n.521T>C n.449T>C c.54T>C (p.Tyr18=) n.862+6189A>G n.457+6189A>G n.743+6189A>G n.432+6189A>G n.718+6189A>G | gnomAD v4 |
X | g.103786492T>G | CA414102459 | PLP1,RAB9B | c.219T>G (p.Tyr73Ter) n.135T>G n.483T>G n.312-235T>G n.198T>G n.200T>G n.370T>G n.61T>G n.297T>G n.521T>G n.449T>G c.54T>G (p.Tyr18Ter) n.862+6189A>C n.457+6189A>C n.743+6189A>C n.432+6189A>C n.718+6189A>C | |
X | g.103786493G>A | CA255696 | PLP1,RAB9B | c.220G>A (p.Gly74Arg) n.136G>A n.484G>A n.312-234G>A n.199G>A n.201G>A n.371G>A n.62G>A n.298G>A n.522G>A n.450G>A c.55G>A (p.Gly19Arg) n.862+6188C>T n.457+6188C>T n.743+6188C>T n.432+6188C>T n.718+6188C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.103786493G>C | CA414102460 | PLP1,RAB9B | c.220G>C (p.Gly74Arg) n.136G>C n.484G>C n.312-234G>C n.199G>C n.201G>C n.371G>C n.62G>C n.298G>C n.522G>C n.450G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) n.862+6188C>G n.457+6188C>G n.743+6188C>G n.432+6188C>G n.718+6188C>G | |
X | g.103786493G= | CA2449053035 | PLP1,RAB9B | c.220G= (p.Gly74=) n.136G= n.484G= n.312-234G= n.199G= n.201G= n.371G= n.62G= n.298G= n.522G= n.450G= c.55G= (p.Gly19=) n.862+6188C= n.457+6188C= n.743+6188C= n.432+6188C= n.718+6188C= | |
X | g.103786493G>T | CA414102461 | PLP1,RAB9B | c.220G>T (p.Gly74Ter) n.136G>T n.484G>T n.312-234G>T n.199G>T n.201G>T n.371G>T n.62G>T n.298G>T n.522G>T n.450G>T c.55G>T (p.Gly19Ter) n.862+6188C>A n.457+6188C>A n.743+6188C>A n.432+6188C>A n.718+6188C>A |