| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.103785842G>A | CA869471633 | PLP1,RAB9B | c.191+74G>A (n.191+74G>A) n.455+74G>A n.311+76G>A n.342+74G>A n.344G>A n.269+74G>A n.493+74G>A n.421+74G>A c.26+74G>A (n.26+74G>A) n.862+6839C>T n.457+6839C>T n.743+6839C>T n.432+6839C>T n.718+6839C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.103785842G= | CA2449052815 | PLP1,RAB9B | c.191+74G= (n.191+74G=) n.455+74G= n.311+76G= n.342+74G= n.344G= n.269+74G= n.493+74G= n.421+74G= c.26+74G= (n.26+74G=) n.862+6839C= n.457+6839C= n.743+6839C= n.432+6839C= n.718+6839C= | |
| X | g.103785842G>T | CA2694357047 | PLP1,RAB9B | c.191+74G>T (n.191+74G>T) n.455+74G>T n.311+76G>T n.342+74G>T n.344G>T n.269+74G>T n.493+74G>T n.421+74G>T c.26+74G>T (n.26+74G>T) n.862+6839C>A n.457+6839C>A n.743+6839C>A n.432+6839C>A n.718+6839C>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785843_103785849del | CA2694357048 | PLP1,RAB9B | c.191+75_191+81del (n.191+75_191+81del) n.455+75_455+81del n.311+77_311+83del n.342+75_342+81del n.345_351del n.269+75_269+81del n.493+75_493+81del n.421+75_421+81del c.26+75_26+81del (n.26+75_26+81del) n.862+6832_862+6838del n.457+6832_457+6838del n.743+6832_743+6838del n.432+6832_432+6838del n.718+6832_718+6838del | gnomAD v4 |
| X | g.103785844A= | CA2449052816 | PLP1,RAB9B | c.191+76A= (n.191+76A=) n.455+76A= n.311+78A= n.342+76A= n.346A= n.269+76A= n.493+76A= n.421+76A= c.26+76A= (n.26+76A=) n.862+6837T= n.457+6837T= n.743+6837T= n.432+6837T= n.718+6837T= | |
| X | g.103785844A>G | CA1135962261 | PLP1,RAB9B | c.191+76A>G (n.191+76A>G) n.455+76A>G n.311+78A>G n.342+76A>G n.346A>G n.269+76A>G n.493+76A>G n.421+76A>G c.26+76A>G (n.26+76A>G) n.862+6837T>C n.457+6837T>C n.743+6837T>C n.432+6837T>C n.718+6837T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785845C>A | CA2694357049 | PLP1,RAB9B | c.191+77C>A (n.191+77C>A) n.455+77C>A n.311+79C>A n.342+77C>A n.347C>A n.269+77C>A n.493+77C>A n.421+77C>A c.26+77C>A (n.26+77C>A) n.862+6836G>T n.457+6836G>T n.743+6836G>T n.432+6836G>T n.718+6836G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785845C>T | CA2694357050 | PLP1,RAB9B | c.191+77C>T (n.191+77C>T) n.455+77C>T n.311+79C>T n.342+77C>T n.347C>T n.269+77C>T n.493+77C>T n.421+77C>T c.26+77C>T (n.26+77C>T) n.862+6836G>A n.457+6836G>A n.743+6836G>A n.432+6836G>A n.718+6836G>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785846C>A | CA2694357051 | PLP1,RAB9B | c.191+78C>A (n.191+78C>A) n.455+78C>A n.311+80C>A n.342+78C>A n.348C>A n.269+78C>A n.493+78C>A n.421+78C>A c.26+78C>A (n.26+78C>A) n.862+6835G>T n.457+6835G>T n.743+6835G>T n.432+6835G>T n.718+6835G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785846C= | CA2449052817 | PLP1,RAB9B | c.191+78C= (n.191+78C=) n.455+78C= n.311+80C= n.342+78C= n.348C= n.269+78C= n.493+78C= n.421+78C= c.26+78C= (n.26+78C=) n.862+6835G= n.457+6835G= n.743+6835G= n.432+6835G= n.718+6835G= | |
| X | g.103785846C>T | CA869471634 | PLP1,RAB9B | c.191+78C>T (n.191+78C>T) n.455+78C>T n.311+80C>T n.342+78C>T n.348C>T n.269+78C>T n.493+78C>T n.421+78C>T c.26+78C>T (n.26+78C>T) n.862+6835G>A n.457+6835G>A n.743+6835G>A n.432+6835G>A n.718+6835G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785849A= | CA2449052818 | PLP1,RAB9B | c.191+81A= (n.191+81A=) n.455+81A= n.311+83A= n.342+81A= n.351A= n.269+81A= n.493+81A= n.421+81A= c.26+81A= (n.26+81A=) n.862+6832T= n.457+6832T= n.743+6832T= n.432+6832T= n.718+6832T= | |
| X | g.103785849A>G | CA334001123 | PLP1,RAB9B | c.191+81A>G (n.191+81A>G) n.455+81A>G n.311+83A>G n.342+81A>G n.351A>G n.269+81A>G n.493+81A>G n.421+81A>G c.26+81A>G (n.26+81A>G) n.862+6832T>C n.457+6832T>C n.743+6832T>C n.432+6832T>C n.718+6832T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.103785851del | CA2579667758 | PLP1,RAB9B | c.191+83del (n.191+83del) n.455+83del n.311+85del n.342+83del n.353del n.269+83del n.493+83del n.421+83del c.26+83del (n.26+83del) n.862+6830del n.457+6830del n.743+6830del n.432+6830del n.718+6830del | |
| X | g.103785851T>A | CA2694357052 | PLP1,RAB9B | c.191+83T>A (n.191+83T>A) n.455+83T>A n.311+85T>A n.342+83T>A n.353T>A n.269+83T>A n.493+83T>A n.421+83T>A c.26+83T>A (n.26+83T>A) n.862+6830A>T n.457+6830A>T n.743+6830A>T n.432+6830A>T n.718+6830A>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785851T>G | CA2694357053 | PLP1,RAB9B | c.191+83T>G (n.191+83T>G) n.455+83T>G n.311+85T>G n.342+83T>G n.353T>G n.269+83T>G n.493+83T>G n.421+83T>G c.26+83T>G (n.26+83T>G) n.862+6830A>C n.457+6830A>C n.743+6830A>C n.432+6830A>C n.718+6830A>C | gnomAD v4 |
| X | g.103785852A>G | CA2694357054 | PLP1,RAB9B | c.191+84A>G (n.191+84A>G) n.455+84A>G n.311+86A>G n.342+84A>G n.354A>G n.269+84A>G n.493+84A>G n.421+84A>G c.26+84A>G (n.26+84A>G) n.862+6829T>C n.457+6829T>C n.743+6829T>C n.432+6829T>C n.718+6829T>C | gnomAD v4 |
| X | g.103785853A>C | CA2694357055 | PLP1,RAB9B | c.191+85A>C (n.191+85A>C) n.455+85A>C n.311+87A>C n.342+85A>C n.355A>C n.269+85A>C n.493+85A>C n.421+85A>C c.26+85A>C (n.26+85A>C) n.862+6828T>G n.457+6828T>G n.743+6828T>G n.432+6828T>G n.718+6828T>G | gnomAD v4 |
| X | g.103785854C>A | CA2579667759 | PLP1,RAB9B | c.191+86C>A (n.191+86C>A) n.455+86C>A n.311+88C>A n.342+86C>A n.356C>A n.269+86C>A n.493+86C>A n.421+86C>A c.26+86C>A (n.26+86C>A) n.862+6827G>T n.457+6827G>T n.743+6827G>T n.432+6827G>T n.718+6827G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785854C>T | CA2694357056 | PLP1,RAB9B | c.191+86C>T (n.191+86C>T) n.455+86C>T n.311+88C>T n.342+86C>T n.356C>T n.269+86C>T n.493+86C>T n.421+86C>T c.26+86C>T (n.26+86C>T) n.862+6827G>A n.457+6827G>A n.743+6827G>A n.432+6827G>A n.718+6827G>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785855T>A | CA2579667760 | PLP1,RAB9B | c.191+87T>A (n.191+87T>A) n.455+87T>A n.311+89T>A n.342+87T>A n.357T>A n.269+87T>A n.493+87T>A n.421+87T>A c.26+87T>A (n.26+87T>A) n.862+6826A>T n.457+6826A>T n.743+6826A>T n.432+6826A>T n.718+6826A>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785857G>T | CA2694357057 | PLP1,RAB9B | c.191+89G>T (n.191+89G>T) n.455+89G>T n.311+91G>T n.342+89G>T n.359G>T n.269+89G>T n.493+89G>T n.421+89G>T c.26+89G>T (n.26+89G>T) n.862+6824C>A n.457+6824C>A n.743+6824C>A n.432+6824C>A n.718+6824C>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785858C>A | CA2579667761 | PLP1,RAB9B | c.191+90C>A (n.191+90C>A) n.455+90C>A n.311+92C>A n.342+90C>A n.360C>A n.269+90C>A n.493+90C>A n.421+90C>A c.26+90C>A (n.26+90C>A) n.862+6823G>T n.457+6823G>T n.743+6823G>T n.432+6823G>T n.718+6823G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785858C= | CA2449052819 | PLP1,RAB9B | c.191+90C= (n.191+90C=) n.455+90C= n.311+92C= n.342+90C= n.360C= n.269+90C= n.493+90C= n.421+90C= c.26+90C= (n.26+90C=) n.862+6823G= n.457+6823G= n.743+6823G= n.432+6823G= n.718+6823G= | |
| X | g.103785858C>G | CA2449052820 | PLP1,RAB9B | c.191+90C>G (n.191+90C>G) n.455+90C>G n.311+92C>G n.342+90C>G n.360C>G n.269+90C>G n.493+90C>G n.421+90C>G c.26+90C>G (n.26+90C>G) n.862+6823G>C n.457+6823G>C n.743+6823G>C n.432+6823G>C n.718+6823G>C | dbSNP |
| X | g.103785858C>T | CA334001124 | PLP1,RAB9B | c.191+90C>T (n.191+90C>T) n.455+90C>T n.311+92C>T n.342+90C>T n.360C>T n.269+90C>T n.493+90C>T n.421+90C>T c.26+90C>T (n.26+90C>T) n.862+6823G>A n.457+6823G>A n.743+6823G>A n.432+6823G>A n.718+6823G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.103785859A>T | CA2694357058 | PLP1,RAB9B | c.191+91A>T (n.191+91A>T) n.455+91A>T n.311+93A>T n.342+91A>T n.361A>T n.269+91A>T n.493+91A>T n.421+91A>T c.26+91A>T (n.26+91A>T) n.862+6822T>A n.457+6822T>A n.743+6822T>A n.432+6822T>A n.718+6822T>A | gnomAD v4 |
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| X | g.103785862G>A | CA2694357059 | PLP1,RAB9B | c.191+94G>A (n.191+94G>A) n.455+94G>A n.311+96G>A n.342+94G>A n.364G>A n.269+94G>A n.493+94G>A n.421+94G>A c.26+94G>A (n.26+94G>A) n.862+6819C>T n.457+6819C>T n.743+6819C>T n.432+6819C>T n.718+6819C>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785862G= | CA2449052823 | PLP1,RAB9B | c.191+94G= (n.191+94G=) n.455+94G= n.311+96G= n.342+94G= n.364G= n.269+94G= n.493+94G= n.421+94G= c.26+94G= (n.26+94G=) n.862+6819C= n.457+6819C= n.743+6819C= n.432+6819C= n.718+6819C= | |
| X | g.103785862G>T | CA2449052824 | PLP1,RAB9B | c.191+94G>T (n.191+94G>T) n.455+94G>T n.311+96G>T n.342+94G>T n.364G>T n.269+94G>T n.493+94G>T n.421+94G>T c.26+94G>T (n.26+94G>T) n.862+6819C>A n.457+6819C>A n.743+6819C>A n.432+6819C>A n.718+6819C>A | dbSNP |
| X | g.103785863G>T | CA2694357060 | PLP1,RAB9B | c.191+95G>T (n.191+95G>T) n.455+95G>T n.311+97G>T n.342+95G>T n.365G>T n.269+95G>T n.493+95G>T n.421+95G>T c.26+95G>T (n.26+95G>T) n.862+6818C>A n.457+6818C>A n.743+6818C>A n.432+6818C>A n.718+6818C>A | gnomAD v4 |
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| X | g.103785864A>G | CA869471635 | PLP1,RAB9B | c.191+96A>G (n.191+96A>G) n.455+96A>G n.311+98A>G n.342+96A>G n.366A>G n.269+96A>G n.493+96A>G n.421+96A>G c.26+96A>G (n.26+96A>G) n.862+6817T>C n.457+6817T>C n.743+6817T>C n.432+6817T>C n.718+6817T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.103785868G>T | CA2579667764 | PLP1,RAB9B | c.191+100G>T (n.191+100G>T) n.455+100G>T n.311+102G>T n.342+100G>T n.370G>T n.269+100G>T n.493+100G>T n.421+100G>T c.26+100G>T (n.26+100G>T) n.862+6813C>A n.457+6813C>A n.743+6813C>A n.432+6813C>A n.718+6813C>A | gnomAD v4 |
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| X | g.103785869G>T | CA2694357064 | PLP1,RAB9B | c.191+101G>T (n.191+101G>T) n.455+101G>T n.311+103G>T n.342+101G>T n.371G>T n.269+101G>T n.493+101G>T n.421+101G>T c.26+101G>T (n.26+101G>T) n.862+6812C>A n.457+6812C>A n.743+6812C>A n.432+6812C>A n.718+6812C>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785870G>A | CA2694357065 | PLP1,RAB9B | c.191+102G>A (n.191+102G>A) n.455+102G>A n.311+104G>A n.342+102G>A n.372G>A n.269+102G>A n.493+102G>A n.421+102G>A c.26+102G>A (n.26+102G>A) n.862+6811C>T n.457+6811C>T n.743+6811C>T n.432+6811C>T n.718+6811C>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785871del | CA2822761506 | PLP1,RAB9B | c.191+103del (n.191+103del) n.455+103del n.311+105del n.342+103del n.373del n.269+103del n.493+103del n.421+103del c.26+103del (n.26+103del) n.862+6810del n.457+6810del n.743+6810del n.432+6810del n.718+6810del | |
| X | g.103785872G>A | CA2694357066 | PLP1,RAB9B | c.191+104G>A (n.191+104G>A) n.455+104G>A n.311+106G>A n.342+104G>A n.374G>A n.269+104G>A n.493+104G>A n.421+104G>A c.26+104G>A (n.26+104G>A) n.862+6809C>T n.457+6809C>T n.743+6809C>T n.432+6809C>T n.718+6809C>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785872G>T | CA2694357067 | PLP1,RAB9B | c.191+104G>T (n.191+104G>T) n.455+104G>T n.311+106G>T n.342+104G>T n.374G>T n.269+104G>T n.493+104G>T n.421+104G>T c.26+104G>T (n.26+104G>T) n.862+6809C>A n.457+6809C>A n.743+6809C>A n.432+6809C>A n.718+6809C>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785873G>C | CA2449052826 | PLP1,RAB9B | c.191+105G>C (n.191+105G>C) n.455+105G>C n.311+107G>C n.342+105G>C n.375G>C n.269+105G>C n.493+105G>C n.421+105G>C c.26+105G>C (n.26+105G>C) n.862+6808C>G n.457+6808C>G n.743+6808C>G n.432+6808C>G n.718+6808C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.103785873G= | CA2449052827 | PLP1,RAB9B | c.191+105G= (n.191+105G=) n.455+105G= n.311+107G= n.342+105G= n.375G= n.269+105G= n.493+105G= n.421+105G= c.26+105G= (n.26+105G=) n.862+6808C= n.457+6808C= n.743+6808C= n.432+6808C= n.718+6808C= | |
| X | g.103785875G>T | CA2741780952 | PLP1,RAB9B | c.191+107G>T (n.191+107G>T) n.455+107G>T n.311+109G>T n.342+107G>T n.377G>T n.269+107G>T n.493+107G>T n.421+107G>T c.26+107G>T (n.26+107G>T) n.862+6806C>A n.457+6806C>A n.743+6806C>A n.432+6806C>A n.718+6806C>A | |
| X | g.103785876C>A | CA2694357068 | PLP1,RAB9B | c.191+108C>A (n.191+108C>A) n.455+108C>A n.311+110C>A n.342+108C>A n.378C>A n.269+108C>A n.493+108C>A n.421+108C>A c.26+108C>A (n.26+108C>A) n.862+6805G>T n.457+6805G>T n.743+6805G>T n.432+6805G>T n.718+6805G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785876C= | CA2449052828 | PLP1,RAB9B | c.191+108C= (n.191+108C=) n.455+108C= n.311+110C= n.342+108C= n.378C= n.269+108C= n.493+108C= n.421+108C= c.26+108C= (n.26+108C=) n.862+6805G= n.457+6805G= n.743+6805G= n.432+6805G= n.718+6805G= | |
| X | g.103785876C>T | CA869471636 | PLP1,RAB9B | c.191+108C>T (n.191+108C>T) n.455+108C>T n.311+110C>T n.342+108C>T n.378C>T n.269+108C>T n.493+108C>T n.421+108C>T c.26+108C>T (n.26+108C>T) n.862+6805G>A n.457+6805G>A n.743+6805G>A n.432+6805G>A n.718+6805G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785877C>A | CA2694357069 | PLP1,RAB9B | c.191+109C>A (n.191+109C>A) n.455+109C>A n.311+111C>A n.342+109C>A n.379C>A n.269+109C>A n.493+109C>A n.421+109C>A c.26+109C>A (n.26+109C>A) n.862+6804G>T n.457+6804G>T n.743+6804G>T n.432+6804G>T n.718+6804G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785879G>A | CA2694357070 | PLP1,RAB9B | c.191+111G>A (n.191+111G>A) n.455+111G>A n.311+113G>A n.342+111G>A n.381G>A n.269+111G>A n.493+111G>A n.421+111G>A c.26+111G>A (n.26+111G>A) n.862+6802C>T n.457+6802C>T n.743+6802C>T n.432+6802C>T n.718+6802C>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785881C>A | CA2694357071 | PLP1,RAB9B | c.191+113C>A (n.191+113C>A) n.455+113C>A n.311+115C>A n.342+113C>A n.383C>A n.269+113C>A n.493+113C>A n.421+113C>A c.26+113C>A (n.26+113C>A) n.862+6800G>T n.457+6800G>T n.743+6800G>T n.432+6800G>T n.718+6800G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785882C>A | CA2694357072 | PLP1,RAB9B | c.191+114C>A (n.191+114C>A) n.455+114C>A n.311+116C>A n.342+114C>A n.384C>A n.269+114C>A n.493+114C>A n.421+114C>A c.26+114C>A (n.26+114C>A) n.862+6799G>T n.457+6799G>T n.743+6799G>T n.432+6799G>T n.718+6799G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785882C= | CA2449052829 | PLP1,RAB9B | c.191+114C= (n.191+114C=) n.455+114C= n.311+116C= n.342+114C= n.384C= n.269+114C= n.493+114C= n.421+114C= c.26+114C= (n.26+114C=) n.862+6799G= n.457+6799G= n.743+6799G= n.432+6799G= n.718+6799G= | |
| X | g.103785882C>T | CA334001125 | PLP1,RAB9B | c.191+114C>T (n.191+114C>T) n.455+114C>T n.311+116C>T n.342+114C>T n.384C>T n.269+114C>T n.493+114C>T n.421+114C>T c.26+114C>T (n.26+114C>T) n.862+6799G>A n.457+6799G>A n.743+6799G>A n.432+6799G>A n.718+6799G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785883G>A | CA1135962266 | PLP1,RAB9B | c.191+115G>A (n.191+115G>A) n.455+115G>A n.311+117G>A n.342+115G>A n.385G>A n.269+115G>A n.493+115G>A n.421+115G>A c.26+115G>A (n.26+115G>A) n.862+6798C>T n.457+6798C>T n.743+6798C>T n.432+6798C>T n.718+6798C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.103785884G>A | CA2694357073 | PLP1,RAB9B | c.191+116G>A (n.191+116G>A) n.455+116G>A n.311+118G>A n.342+116G>A n.386G>A n.269+116G>A n.493+116G>A n.421+116G>A c.26+116G>A (n.26+116G>A) n.862+6797C>T n.457+6797C>T n.743+6797C>T n.432+6797C>T n.718+6797C>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785890del | CA2694357074 | PLP1,RAB9B | c.191+122del (n.191+122del) n.455+122del n.311+124del n.342+122del n.392del n.269+122del n.493+122del n.421+122del c.26+122del (n.26+122del) n.862+6793del n.457+6793del n.743+6793del n.432+6793del n.718+6793del | gnomAD v4 |
| X | g.103785890C>T | CA2694357075 | PLP1,RAB9B | c.191+122C>T (n.191+122C>T) n.455+122C>T n.311+124C>T n.342+122C>T n.392C>T n.269+122C>T n.493+122C>T n.421+122C>T c.26+122C>T (n.26+122C>T) n.862+6791G>A n.457+6791G>A n.743+6791G>A n.432+6791G>A n.718+6791G>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785891G>A | CA334001126 | PLP1,RAB9B | c.191+123G>A (n.191+123G>A) n.455+123G>A n.311+125G>A n.342+123G>A n.393G>A n.269+123G>A n.493+123G>A n.421+123G>A c.26+123G>A (n.26+123G>A) n.862+6790C>T n.457+6790C>T n.743+6790C>T n.432+6790C>T n.718+6790C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785891G>C | CA1135962270 | PLP1,RAB9B | c.191+123G>C (n.191+123G>C) n.455+123G>C n.311+125G>C n.342+123G>C n.393G>C n.269+123G>C n.493+123G>C n.421+123G>C c.26+123G>C (n.26+123G>C) n.862+6790C>G n.457+6790C>G n.743+6790C>G n.432+6790C>G n.718+6790C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.103785891G>T | CA2694357076 | PLP1,RAB9B | c.191+123G>T (n.191+123G>T) n.455+123G>T n.311+125G>T n.342+123G>T n.393G>T n.269+123G>T n.493+123G>T n.421+123G>T c.26+123G>T (n.26+123G>T) n.862+6790C>A n.457+6790C>A n.743+6790C>A n.432+6790C>A n.718+6790C>A | gnomAD v4 |
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| X | g.103785895C>T | CA2694357080 | PLP1,RAB9B | c.191+127C>T (n.191+127C>T) n.455+127C>T n.311+129C>T n.342+127C>T n.397C>T n.269+127C>T n.493+127C>T n.421+127C>T c.26+127C>T (n.26+127C>T) n.862+6786G>A n.457+6786G>A n.743+6786G>A n.432+6786G>A n.718+6786G>A | gnomAD v4 |
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| X | g.103785900C= | CA2449052832 | PLP1,RAB9B | c.191+132C= (n.191+132C=) n.455+132C= n.311+134C= n.342+132C= n.402C= n.269+132C= n.493+132C= n.421+132C= c.26+132C= (n.26+132C=) n.862+6781G= n.457+6781G= n.743+6781G= n.432+6781G= n.718+6781G= | |
| X | g.103785900C>G | CA334001127 | PLP1,RAB9B | c.191+132C>G (n.191+132C>G) n.455+132C>G n.311+134C>G n.342+132C>G n.402C>G n.269+132C>G n.493+132C>G n.421+132C>G c.26+132C>G (n.26+132C>G) n.862+6781G>C n.457+6781G>C n.743+6781G>C n.432+6781G>C n.718+6781G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.103785903del | CA1135962280 | PLP1,RAB9B | c.191+135del (n.191+135del) n.455+135del n.311+137del n.342+135del n.405del n.269+135del n.493+135del n.421+135del c.26+135del (n.26+135del) n.862+6778del n.457+6778del n.743+6778del n.432+6778del n.718+6778del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785903T>G | CA2694357086 | PLP1,RAB9B | c.191+135T>G (n.191+135T>G) n.455+135T>G n.311+137T>G n.342+135T>G n.405T>G n.269+135T>G n.493+135T>G n.421+135T>G c.26+135T>G (n.26+135T>G) n.862+6778A>C n.457+6778A>C n.743+6778A>C n.432+6778A>C n.718+6778A>C | gnomAD v4 |
| X | g.103785904G>A | CA2694357087 | PLP1,RAB9B | c.191+136G>A (n.191+136G>A) n.455+136G>A n.311+138G>A n.342+136G>A n.406G>A n.269+136G>A n.493+136G>A n.421+136G>A c.26+136G>A (n.26+136G>A) n.862+6777C>T n.457+6777C>T n.743+6777C>T n.432+6777C>T n.718+6777C>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785905T>A | CA2694357088 | PLP1,RAB9B | c.191+137T>A (n.191+137T>A) n.455+137T>A n.311+139T>A n.342+137T>A n.407T>A n.269+137T>A n.493+137T>A n.421+137T>A c.26+137T>A (n.26+137T>A) n.862+6776A>T n.457+6776A>T n.743+6776A>T n.432+6776A>T n.718+6776A>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785905T>C | CA2694357089 | PLP1,RAB9B | c.191+137T>C (n.191+137T>C) n.455+137T>C n.311+139T>C n.342+137T>C n.407T>C n.269+137T>C n.493+137T>C n.421+137T>C c.26+137T>C (n.26+137T>C) n.862+6776A>G n.457+6776A>G n.743+6776A>G n.432+6776A>G n.718+6776A>G | gnomAD v4 |
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| X | g.103785906G>T | CA334001128 | PLP1,RAB9B | c.191+138G>T (n.191+138G>T) n.455+138G>T n.311+140G>T n.342+138G>T n.408G>T n.269+138G>T n.493+138G>T n.421+138G>T c.26+138G>T (n.26+138G>T) n.862+6775C>A n.457+6775C>A n.743+6775C>A n.432+6775C>A n.718+6775C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785907C>A | CA2694357090 | PLP1,RAB9B | c.191+139C>A (n.191+139C>A) n.455+139C>A n.311+141C>A n.342+139C>A n.409C>A n.269+139C>A n.493+139C>A n.421+139C>A c.26+139C>A (n.26+139C>A) n.862+6774G>T n.457+6774G>T n.743+6774G>T n.432+6774G>T n.718+6774G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785907C>T | CA2694357091 | PLP1,RAB9B | c.191+139C>T (n.191+139C>T) n.455+139C>T n.311+141C>T n.342+139C>T n.409C>T n.269+139C>T n.493+139C>T n.421+139C>T c.26+139C>T (n.26+139C>T) n.862+6774G>A n.457+6774G>A n.743+6774G>A n.432+6774G>A n.718+6774G>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785909G>A | CA2694357092 | PLP1,RAB9B | c.191+141G>A (n.191+141G>A) n.455+141G>A n.311+143G>A n.342+141G>A n.411G>A n.269+141G>A n.493+141G>A n.421+141G>A c.26+141G>A (n.26+141G>A) n.862+6772C>T n.457+6772C>T n.743+6772C>T n.432+6772C>T n.718+6772C>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785910A= | CA2449052835 | PLP1,RAB9B | c.191+142A= (n.191+142A=) n.455+142A= n.311+144A= n.342+142A= n.412A= n.269+142A= n.493+142A= n.421+142A= c.26+142A= (n.26+142A=) n.862+6771T= n.457+6771T= n.743+6771T= n.432+6771T= n.718+6771T= | |
| X | g.103785910A>T | CA869471637 | PLP1,RAB9B | c.191+142A>T (n.191+142A>T) n.455+142A>T n.311+144A>T n.342+142A>T n.412A>T n.269+142A>T n.493+142A>T n.421+142A>T c.26+142A>T (n.26+142A>T) n.862+6771T>A n.457+6771T>A n.743+6771T>A n.432+6771T>A n.718+6771T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.103785912C>A | CA2694357093 | PLP1,RAB9B | c.191+144C>A (n.191+144C>A) n.455+144C>A n.311+146C>A n.342+144C>A n.414C>A n.269+144C>A n.493+144C>A n.421+144C>A c.26+144C>A (n.26+144C>A) n.862+6769G>T n.457+6769G>T n.743+6769G>T n.432+6769G>T n.718+6769G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785914C>A | CA2694357094 | PLP1,RAB9B | c.191+146C>A (n.191+146C>A) n.455+146C>A n.311+148C>A n.342+146C>A n.416C>A n.269+146C>A n.493+146C>A n.421+146C>A c.26+146C>A (n.26+146C>A) n.862+6767G>T n.457+6767G>T n.743+6767G>T n.432+6767G>T n.718+6767G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785916C>A | CA2694357095 | PLP1,RAB9B | c.191+148C>A (n.191+148C>A) n.455+148C>A n.311+150C>A n.342+148C>A n.418C>A n.269+148C>A n.493+148C>A n.421+148C>A c.26+148C>A (n.26+148C>A) n.862+6765G>T n.457+6765G>T n.743+6765G>T n.432+6765G>T n.718+6765G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785916C= | CA2449052836 | PLP1,RAB9B | c.191+148C= (n.191+148C=) n.455+148C= n.311+150C= n.342+148C= n.418C= n.269+148C= n.493+148C= n.421+148C= c.26+148C= (n.26+148C=) n.862+6765G= n.457+6765G= n.743+6765G= n.432+6765G= n.718+6765G= | |
| X | g.103785916C>T | CA1135962281 | PLP1,RAB9B | c.191+148C>T (n.191+148C>T) n.455+148C>T n.311+150C>T n.342+148C>T n.418C>T n.269+148C>T n.493+148C>T n.421+148C>T c.26+148C>T (n.26+148C>T) n.862+6765G>A n.457+6765G>A n.743+6765G>A n.432+6765G>A n.718+6765G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.103785929C>A | CA2694357107 | PLP1,RAB9B | c.191+161C>A (n.191+161C>A) n.455+161C>A n.311+163C>A n.342+161C>A n.431C>A n.269+161C>A n.493+161C>A n.421+161C>A c.26+161C>A (n.26+161C>A) n.862+6752G>T n.457+6752G>T n.743+6752G>T n.432+6752G>T n.718+6752G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785929C= | CA2449052837 | PLP1,RAB9B | c.191+161C= (n.191+161C=) n.455+161C= n.311+163C= n.342+161C= n.431C= n.269+161C= n.493+161C= n.421+161C= c.26+161C= (n.26+161C=) n.862+6752G= n.457+6752G= n.743+6752G= n.432+6752G= n.718+6752G= | |
| X | g.103785929C>T | CA869471638 | PLP1,RAB9B | c.191+161C>T (n.191+161C>T) n.455+161C>T n.311+163C>T n.342+161C>T n.431C>T n.269+161C>T n.493+161C>T n.421+161C>T c.26+161C>T (n.26+161C>T) n.862+6752G>A n.457+6752G>A n.743+6752G>A n.432+6752G>A n.718+6752G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.103785930G>A | CA2449052839 | PLP1,RAB9B | c.191+162G>A (n.191+162G>A) n.455+162G>A n.311+164G>A n.342+162G>A n.432G>A n.269+162G>A n.493+162G>A n.421+162G>A c.26+162G>A (n.26+162G>A) n.862+6751C>T n.457+6751C>T n.743+6751C>T n.432+6751C>T n.718+6751C>T | dbSNP |
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| X | g.103785942G>T | CA2509713781 | PLP1,RAB9B | c.191+174G>T (n.191+174G>T) n.455+174G>T n.311+176G>T n.342+174G>T n.444G>T n.269+174G>T n.493+174G>T n.421+174G>T c.26+174G>T (n.26+174G>T) n.862+6739C>A n.457+6739C>A n.743+6739C>A n.432+6739C>A n.718+6739C>A |