Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.103785842G>T | CA2694357047 | PLP1,RAB9B | c.191+74G>T (n.191+74G>T) n.455+74G>T n.311+76G>T n.342+74G>T n.344G>T n.269+74G>T n.493+74G>T n.421+74G>T c.26+74G>T (n.26+74G>T) n.862+6839C>A n.457+6839C>A n.743+6839C>A n.432+6839C>A n.718+6839C>A | gnomAD v4 |
X | g.103785843_103785849del | CA2694357048 | PLP1,RAB9B | c.191+75_191+81del (n.191+75_191+81del) n.455+75_455+81del n.311+77_311+83del n.342+75_342+81del n.345_351del n.269+75_269+81del n.493+75_493+81del n.421+75_421+81del c.26+75_26+81del (n.26+75_26+81del) n.862+6832_862+6838del n.457+6832_457+6838del n.743+6832_743+6838del n.432+6832_432+6838del n.718+6832_718+6838del | gnomAD v4 |
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X | g.103785844A>G | CA1135962261 | PLP1,RAB9B | c.191+76A>G (n.191+76A>G) n.455+76A>G n.311+78A>G n.342+76A>G n.346A>G n.269+76A>G n.493+76A>G n.421+76A>G c.26+76A>G (n.26+76A>G) n.862+6837T>C n.457+6837T>C n.743+6837T>C n.432+6837T>C n.718+6837T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785845C>A | CA2694357049 | PLP1,RAB9B | c.191+77C>A (n.191+77C>A) n.455+77C>A n.311+79C>A n.342+77C>A n.347C>A n.269+77C>A n.493+77C>A n.421+77C>A c.26+77C>A (n.26+77C>A) n.862+6836G>T n.457+6836G>T n.743+6836G>T n.432+6836G>T n.718+6836G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785845C>T | CA2694357050 | PLP1,RAB9B | c.191+77C>T (n.191+77C>T) n.455+77C>T n.311+79C>T n.342+77C>T n.347C>T n.269+77C>T n.493+77C>T n.421+77C>T c.26+77C>T (n.26+77C>T) n.862+6836G>A n.457+6836G>A n.743+6836G>A n.432+6836G>A n.718+6836G>A | gnomAD v4 |
X | g.103785846C>A | CA2694357051 | PLP1,RAB9B | c.191+78C>A (n.191+78C>A) n.455+78C>A n.311+80C>A n.342+78C>A n.348C>A n.269+78C>A n.493+78C>A n.421+78C>A c.26+78C>A (n.26+78C>A) n.862+6835G>T n.457+6835G>T n.743+6835G>T n.432+6835G>T n.718+6835G>T | gnomAD v4 |
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X | g.103785846C>T | CA869471634 | PLP1,RAB9B | c.191+78C>T (n.191+78C>T) n.455+78C>T n.311+80C>T n.342+78C>T n.348C>T n.269+78C>T n.493+78C>T n.421+78C>T c.26+78C>T (n.26+78C>T) n.862+6835G>A n.457+6835G>A n.743+6835G>A n.432+6835G>A n.718+6835G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.103785858C>G | CA2449052820 | PLP1,RAB9B | c.191+90C>G (n.191+90C>G) n.455+90C>G n.311+92C>G n.342+90C>G n.360C>G n.269+90C>G n.493+90C>G n.421+90C>G c.26+90C>G (n.26+90C>G) n.862+6823G>C n.457+6823G>C n.743+6823G>C n.432+6823G>C n.718+6823G>C | dbSNP |
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