Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.103785812C>A | CA2579667752 | PLP1,RAB9B | c.191+44C>A (n.191+44C>A) n.455+44C>A n.311+46C>A n.342+44C>A n.314C>A n.269+44C>A n.493+44C>A n.421+44C>A c.26+44C>A (n.26+44C>A) n.862+6869G>T n.457+6869G>T n.743+6869G>T n.432+6869G>T n.718+6869G>T | gnomAD v4 |
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X | g.103785815T>A | CA334001121 | PLP1,RAB9B | c.191+47T>A (n.191+47T>A) n.455+47T>A n.311+49T>A n.342+47T>A n.317T>A n.269+47T>A n.493+47T>A n.421+47T>A c.26+47T>A (n.26+47T>A) n.862+6866A>T n.457+6866A>T n.743+6866A>T n.432+6866A>T n.718+6866A>T | dbSNP |
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X | g.103785816C>A | CA2579667753 | PLP1,RAB9B | c.191+48C>A (n.191+48C>A) n.455+48C>A n.311+50C>A n.342+48C>A n.318C>A n.269+48C>A n.493+48C>A n.421+48C>A c.26+48C>A (n.26+48C>A) n.862+6865G>T n.457+6865G>T n.743+6865G>T n.432+6865G>T n.718+6865G>T | |
X | g.103785817C>A | CA2694357035 | PLP1,RAB9B | c.191+49C>A (n.191+49C>A) n.455+49C>A n.311+51C>A n.342+49C>A n.319C>A n.269+49C>A n.493+49C>A n.421+49C>A c.26+49C>A (n.26+49C>A) n.862+6864G>T n.457+6864G>T n.743+6864G>T n.432+6864G>T n.718+6864G>T | gnomAD v4 |
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X | g.103785818A>C | CA2694357036 | PLP1,RAB9B | c.191+50A>C (n.191+50A>C) n.455+50A>C n.311+52A>C n.342+50A>C n.320A>C n.269+50A>C n.493+50A>C n.421+50A>C c.26+50A>C (n.26+50A>C) n.862+6863T>G n.457+6863T>G n.743+6863T>G n.432+6863T>G n.718+6863T>G | gnomAD v4 |
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X | g.103785820C>A | CA10478923 | PLP1,RAB9B | c.191+52C>A (n.191+52C>A) n.455+52C>A n.311+54C>A n.342+52C>A n.322C>A n.269+52C>A n.493+52C>A n.421+52C>A c.26+52C>A (n.26+52C>A) n.862+6861G>T n.457+6861G>T n.743+6861G>T n.432+6861G>T n.718+6861G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.103785820C>G | CA2694357039 | PLP1,RAB9B | c.191+52C>G (n.191+52C>G) n.455+52C>G n.311+54C>G n.342+52C>G n.322C>G n.269+52C>G n.493+52C>G n.421+52C>G c.26+52C>G (n.26+52C>G) n.862+6861G>C n.457+6861G>C n.743+6861G>C n.432+6861G>C n.718+6861G>C | gnomAD v4 |
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X | g.103785821C>G | CA2694357041 | PLP1,RAB9B | c.191+53C>G (n.191+53C>G) n.455+53C>G n.311+55C>G n.342+53C>G n.323C>G n.269+53C>G n.493+53C>G n.421+53C>G c.26+53C>G (n.26+53C>G) n.862+6860G>C n.457+6860G>C n.743+6860G>C n.432+6860G>C n.718+6860G>C | gnomAD v4 |
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X | g.103785824G>T | CA2516059806 | PLP1,RAB9B | c.191+56G>T (n.191+56G>T) n.455+56G>T n.311+58G>T n.342+56G>T n.326G>T n.269+56G>T n.493+56G>T n.421+56G>T c.26+56G>T (n.26+56G>T) n.862+6857C>A n.457+6857C>A n.743+6857C>A n.432+6857C>A n.718+6857C>A | |
X | g.103785825A>G | CA2694357042 | PLP1,RAB9B | c.191+57A>G (n.191+57A>G) n.455+57A>G n.311+59A>G n.342+57A>G n.327A>G n.269+57A>G n.493+57A>G n.421+57A>G c.26+57A>G (n.26+57A>G) n.862+6856T>C n.457+6856T>C n.743+6856T>C n.432+6856T>C n.718+6856T>C | gnomAD v4 |
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X | g.103785862G>T | CA2449052824 | PLP1,RAB9B | c.191+94G>T (n.191+94G>T) n.455+94G>T n.311+96G>T n.342+94G>T n.364G>T n.269+94G>T n.493+94G>T n.421+94G>T c.26+94G>T (n.26+94G>T) n.862+6819C>A n.457+6819C>A n.743+6819C>A n.432+6819C>A n.718+6819C>A | dbSNP |
X | g.103785863G>T | CA2694357060 | PLP1,RAB9B | c.191+95G>T (n.191+95G>T) n.455+95G>T n.311+97G>T n.342+95G>T n.365G>T n.269+95G>T n.493+95G>T n.421+95G>T c.26+95G>T (n.26+95G>T) n.862+6818C>A n.457+6818C>A n.743+6818C>A n.432+6818C>A n.718+6818C>A | gnomAD v4 |
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X | g.103785869G>A | CA2822761505 | PLP1,RAB9B | c.191+101G>A (n.191+101G>A) n.455+101G>A n.311+103G>A n.342+101G>A n.371G>A n.269+101G>A n.493+101G>A n.421+101G>A c.26+101G>A (n.26+101G>A) n.862+6812C>T n.457+6812C>T n.743+6812C>T n.432+6812C>T n.718+6812C>T | |
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X | g.103785870G>A | CA2694357065 | PLP1,RAB9B | c.191+102G>A (n.191+102G>A) n.455+102G>A n.311+104G>A n.342+102G>A n.372G>A n.269+102G>A n.493+102G>A n.421+102G>A c.26+102G>A (n.26+102G>A) n.862+6811C>T n.457+6811C>T n.743+6811C>T n.432+6811C>T n.718+6811C>T | gnomAD v4 |
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X | g.103785872G>T | CA2694357067 | PLP1,RAB9B | c.191+104G>T (n.191+104G>T) n.455+104G>T n.311+106G>T n.342+104G>T n.374G>T n.269+104G>T n.493+104G>T n.421+104G>T c.26+104G>T (n.26+104G>T) n.862+6809C>A n.457+6809C>A n.743+6809C>A n.432+6809C>A n.718+6809C>A | gnomAD v4 |
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X | g.103785884G>A | CA2694357073 | PLP1,RAB9B | c.191+116G>A (n.191+116G>A) n.455+116G>A n.311+118G>A n.342+116G>A n.386G>A n.269+116G>A n.493+116G>A n.421+116G>A c.26+116G>A (n.26+116G>A) n.862+6797C>T n.457+6797C>T n.743+6797C>T n.432+6797C>T n.718+6797C>T | gnomAD v4 |
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