| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.103785791A>G | CA2579667749 | PLP1,RAB9B | c.191+23A>G (n.191+23A>G) n.455+23A>G n.311+25A>G n.342+23A>G n.293A>G n.269+23A>G n.493+23A>G n.421+23A>G c.26+23A>G (n.26+23A>G) n.862+6890T>C n.457+6890T>C n.743+6890T>C n.432+6890T>C n.718+6890T>C | |
| X | g.103785792G>C | CA2822761502 | PLP1,RAB9B | c.191+24G>C (n.191+24G>C) n.455+24G>C n.311+26G>C n.342+24G>C n.294G>C n.269+24G>C n.493+24G>C n.421+24G>C c.26+24G>C (n.26+24G>C) n.862+6889C>G n.457+6889C>G n.743+6889C>G n.432+6889C>G n.718+6889C>G | |
| X | g.103785793A= | CA2449052799 | PLP1,RAB9B | c.191+25A= (n.191+25A=) n.455+25A= n.311+27A= n.342+25A= n.295A= n.269+25A= n.493+25A= n.421+25A= c.26+25A= (n.26+25A=) n.862+6888T= n.457+6888T= n.743+6888T= n.432+6888T= n.718+6888T= | |
| X | g.103785793A>G | CA10478915 | PLP1,RAB9B | c.191+25A>G (n.191+25A>G) n.455+25A>G n.311+27A>G n.342+25A>G n.295A>G n.269+25A>G n.493+25A>G n.421+25A>G c.26+25A>G (n.26+25A>G) n.862+6888T>C n.457+6888T>C n.743+6888T>C n.432+6888T>C n.718+6888T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785793A>T | CA2694357024 | PLP1,RAB9B | c.191+25A>T (n.191+25A>T) n.455+25A>T n.311+27A>T n.342+25A>T n.295A>T n.269+25A>T n.493+25A>T n.421+25A>T c.26+25A>T (n.26+25A>T) n.862+6888T>A n.457+6888T>A n.743+6888T>A n.432+6888T>A n.718+6888T>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785794C>A | CA2694357026 | PLP1,RAB9B | c.191+26C>A (n.191+26C>A) n.455+26C>A n.311+28C>A n.342+26C>A n.296C>A n.269+26C>A n.493+26C>A n.421+26C>A c.26+26C>A (n.26+26C>A) n.862+6887G>T n.457+6887G>T n.743+6887G>T n.432+6887G>T n.718+6887G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785794C= | CA2449052800 | PLP1,RAB9B | c.191+26C= (n.191+26C=) n.455+26C= n.311+28C= n.342+26C= n.296C= n.269+26C= n.493+26C= n.421+26C= c.26+26C= (n.26+26C=) n.862+6887G= n.457+6887G= n.743+6887G= n.432+6887G= n.718+6887G= | |
| X | g.103785794C>G | CA644062740 | PLP1,RAB9B | c.191+26C>G (n.191+26C>G) n.455+26C>G n.311+28C>G n.342+26C>G n.296C>G n.269+26C>G n.493+26C>G n.421+26C>G c.26+26C>G (n.26+26C>G) n.862+6887G>C n.457+6887G>C n.743+6887G>C n.432+6887G>C n.718+6887G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.103785794C>T | CA10478916 | PLP1,RAB9B | c.191+26C>T (n.191+26C>T) n.455+26C>T n.311+28C>T n.342+26C>T n.296C>T n.269+26C>T n.493+26C>T n.421+26C>T c.26+26C>T (n.26+26C>T) n.862+6887G>A n.457+6887G>A n.743+6887G>A n.432+6887G>A n.718+6887G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.103785796del | CA2694357025 | PLP1,RAB9B | c.191+28del (n.191+28del) n.455+28del n.311+30del n.342+28del n.298del n.269+28del n.493+28del n.421+28del c.26+28del (n.26+28del) n.862+6887del n.457+6887del n.743+6887del n.432+6887del n.718+6887del | gnomAD v4 |
| X | g.103785795C>A | CA2579667750 | PLP1,RAB9B | c.191+27C>A (n.191+27C>A) n.455+27C>A n.311+29C>A n.342+27C>A n.297C>A n.269+27C>A n.493+27C>A n.421+27C>A c.26+27C>A (n.26+27C>A) n.862+6886G>T n.457+6886G>T n.743+6886G>T n.432+6886G>T n.718+6886G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785796C>A | CA2694357027 | PLP1,RAB9B | c.191+28C>A (n.191+28C>A) n.455+28C>A n.311+30C>A n.342+28C>A n.298C>A n.269+28C>A n.493+28C>A n.421+28C>A c.26+28C>A (n.26+28C>A) n.862+6885G>T n.457+6885G>T n.743+6885G>T n.432+6885G>T n.718+6885G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785796C>G | CA2694357028 | PLP1,RAB9B | c.191+28C>G (n.191+28C>G) n.455+28C>G n.311+30C>G n.342+28C>G n.298C>G n.269+28C>G n.493+28C>G n.421+28C>G c.26+28C>G (n.26+28C>G) n.862+6885G>C n.457+6885G>C n.743+6885G>C n.432+6885G>C n.718+6885G>C | gnomAD v4 |
| X | g.103785797_103785798insACACA | CA2822761503 | PLP1,RAB9B | c.191+29_191+30insACACA (n.191+29_191+30insACACA) n.455+29_455+30insACACA n.311+31_311+32insACACA n.342+29_342+30insACACA n.299_300insACACA n.269+29_269+30insACACA n.493+29_493+30insACACA n.421+29_421+30insACACA c.26+29_26+30insACACA (n.26+29_26+30insACACA) n.862+6885_862+6886insTGTTG n.457+6885_457+6886insTGTTG n.743+6885_743+6886insTGTTG n.432+6885_432+6886insTGTTG n.718+6885_718+6886insTGTTG | |
| X | g.103785797A>T | CA2694357029 | PLP1,RAB9B | c.191+29A>T (n.191+29A>T) n.455+29A>T n.311+31A>T n.342+29A>T n.299A>T n.269+29A>T n.493+29A>T n.421+29A>T c.26+29A>T (n.26+29A>T) n.862+6884T>A n.457+6884T>A n.743+6884T>A n.432+6884T>A n.718+6884T>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785798del | CA2694357030 | PLP1,RAB9B | c.191+30del (n.191+30del) n.455+30del n.311+32del n.342+30del n.300del n.269+30del n.493+30del n.421+30del c.26+30del (n.26+30del) n.862+6883del n.457+6883del n.743+6883del n.432+6883del n.718+6883del | gnomAD v4 |
| X | g.103785798T>A | CA658404706 | PLP1,RAB9B | c.191+30T>A (n.191+30T>A) n.455+30T>A n.311+32T>A n.342+30T>A n.300T>A n.269+30T>A n.493+30T>A n.421+30T>A c.26+30T>A (n.26+30T>A) n.862+6883A>T n.457+6883A>T n.743+6883A>T n.432+6883A>T n.718+6883A>T | COSMIC |
| X | g.103785798T>C | CA10478917 | PLP1,RAB9B | c.191+30T>C (n.191+30T>C) n.455+30T>C n.311+32T>C n.342+30T>C n.300T>C n.269+30T>C n.493+30T>C n.421+30T>C c.26+30T>C (n.26+30T>C) n.862+6883A>G n.457+6883A>G n.743+6883A>G n.432+6883A>G n.718+6883A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.103785798T= | CA2449052801 | PLP1,RAB9B | c.191+30T= (n.191+30T=) n.455+30T= n.311+32T= n.342+30T= n.300T= n.269+30T= n.493+30T= n.421+30T= c.26+30T= (n.26+30T=) n.862+6883A= n.457+6883A= n.743+6883A= n.432+6883A= n.718+6883A= | |
| X | g.103785799C>A | CA10478919 | PLP1,RAB9B | c.191+31C>A (n.191+31C>A) n.455+31C>A n.311+33C>A n.342+31C>A n.301C>A n.269+31C>A n.493+31C>A n.421+31C>A c.26+31C>A (n.26+31C>A) n.862+6882G>T n.457+6882G>T n.743+6882G>T n.432+6882G>T n.718+6882G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785799C= | CA2449052803 | PLP1,RAB9B | c.191+31C= (n.191+31C=) n.455+31C= n.311+33C= n.342+31C= n.301C= n.269+31C= n.493+31C= n.421+31C= c.26+31C= (n.26+31C=) n.862+6882G= n.457+6882G= n.743+6882G= n.432+6882G= n.718+6882G= | |
| X | g.103785799C>T | CA2694357031 | PLP1,RAB9B | c.191+31C>T (n.191+31C>T) n.455+31C>T n.311+33C>T n.342+31C>T n.301C>T n.269+31C>T n.493+31C>T n.421+31C>T c.26+31C>T (n.26+31C>T) n.862+6882G>A n.457+6882G>A n.743+6882G>A n.432+6882G>A n.718+6882G>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785799_103785800delinsCT | CA2449052802 | PLP1,RAB9B | c.191+31_191+32delinsCT (n.191+31_191+32delinsCT) n.455+31_455+32delinsCT n.311+33_311+34delinsCT n.342+31_342+32delinsCT n.301_302delinsCT n.269+31_269+32delinsCT n.493+31_493+32delinsCT n.421+31_421+32delinsCT c.26+31_26+32delinsCT (n.26+31_26+32delinsCT) n.862+6881_862+6882delinsAG n.457+6881_457+6882delinsAG n.743+6881_743+6882delinsAG n.432+6881_432+6882delinsAG n.718+6881_718+6882delinsAG | |
| X | g.103785800T>C | CA10478920 | PLP1,RAB9B | c.191+32T>C (n.191+32T>C) n.455+32T>C n.311+34T>C n.342+32T>C n.302T>C n.269+32T>C n.493+32T>C n.421+32T>C c.26+32T>C (n.26+32T>C) n.862+6881A>G n.457+6881A>G n.743+6881A>G n.432+6881A>G n.718+6881A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785800T= | CA2449052804 | PLP1,RAB9B | c.191+32T= (n.191+32T=) n.455+32T= n.311+34T= n.342+32T= n.302T= n.269+32T= n.493+32T= n.421+32T= c.26+32T= (n.26+32T=) n.862+6881A= n.457+6881A= n.743+6881A= n.432+6881A= n.718+6881A= | |
| X | g.103785807dup | CA644062746 | PLP1,RAB9B | c.191+39dup (n.191+39dup) n.455+39dup n.311+41dup n.342+39dup n.309dup n.269+39dup n.493+39dup n.421+39dup c.26+39dup (n.26+39dup) n.862+6881dup n.457+6881dup n.743+6881dup n.432+6881dup n.718+6881dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.103785807del | CA10478918 | PLP1,RAB9B | c.191+39del (n.191+39del) n.455+39del n.311+41del n.342+39del n.309del n.269+39del n.493+39del n.421+39del c.26+39del (n.26+39del) n.862+6881del n.457+6881del n.743+6881del n.432+6881del n.718+6881del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785800_103785801insA | CA869471628 | PLP1,RAB9B | c.191+32_191+33insA (n.191+32_191+33insA) n.455+32_455+33insA n.311+34_311+35insA n.342+32_342+33insA n.302_303insA n.269+32_269+33insA n.493+32_493+33insA n.421+32_421+33insA c.26+32_26+33insA (n.26+32_26+33insA) n.862+6880_862+6881insT n.457+6880_457+6881insT n.743+6880_743+6881insT n.432+6880_432+6881insT n.718+6880_718+6881insT | dbSNP |
| X | g.103785801T>G | CA2449052806 | PLP1,RAB9B | c.191+33T>G (n.191+33T>G) n.455+33T>G n.311+35T>G n.342+33T>G n.303T>G n.269+33T>G n.493+33T>G n.421+33T>G c.26+33T>G (n.26+33T>G) n.862+6880A>C n.457+6880A>C n.743+6880A>C n.432+6880A>C n.718+6880A>C | dbSNP |
| X | g.103785801T= | CA2449052805 | PLP1,RAB9B | c.191+33T= (n.191+33T=) n.455+33T= n.311+35T= n.342+33T= n.303T= n.269+33T= n.493+33T= n.421+33T= c.26+33T= (n.26+33T=) n.862+6880A= n.457+6880A= n.743+6880A= n.432+6880A= n.718+6880A= | |
| X | g.103785806T>C | CA2822761504 | PLP1,RAB9B | c.191+38T>C (n.191+38T>C) n.455+38T>C n.311+40T>C n.342+38T>C n.308T>C n.269+38T>C n.493+38T>C n.421+38T>C c.26+38T>C (n.26+38T>C) n.862+6875A>G n.457+6875A>G n.743+6875A>G n.432+6875A>G n.718+6875A>G | |
| X | g.103785807T>C | CA10478921 | PLP1,RAB9B | c.191+39T>C (n.191+39T>C) n.455+39T>C n.311+41T>C n.342+39T>C n.309T>C n.269+39T>C n.493+39T>C n.421+39T>C c.26+39T>C (n.26+39T>C) n.862+6874A>G n.457+6874A>G n.743+6874A>G n.432+6874A>G n.718+6874A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.103785807T= | CA2449052807 | PLP1,RAB9B | c.191+39T= (n.191+39T=) n.455+39T= n.311+41T= n.342+39T= n.309T= n.269+39T= n.493+39T= n.421+39T= c.26+39T= (n.26+39T=) n.862+6874A= n.457+6874A= n.743+6874A= n.432+6874A= n.718+6874A= | |
| X | g.103785808C>A | CA2694357032 | PLP1,RAB9B | c.191+40C>A (n.191+40C>A) n.455+40C>A n.311+42C>A n.342+40C>A n.310C>A n.269+40C>A n.493+40C>A n.421+40C>A c.26+40C>A (n.26+40C>A) n.862+6873G>T n.457+6873G>T n.743+6873G>T n.432+6873G>T n.718+6873G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785809C>A | CA2694357033 | PLP1,RAB9B | c.191+41C>A (n.191+41C>A) n.455+41C>A n.311+43C>A n.342+41C>A n.311C>A n.269+41C>A n.493+41C>A n.421+41C>A c.26+41C>A (n.26+41C>A) n.862+6872G>T n.457+6872G>T n.743+6872G>T n.432+6872G>T n.718+6872G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785811T>C | CA2579667751 | PLP1,RAB9B | c.191+43T>C (n.191+43T>C) n.455+43T>C n.311+45T>C n.342+43T>C n.313T>C n.269+43T>C n.493+43T>C n.421+43T>C c.26+43T>C (n.26+43T>C) n.862+6870A>G n.457+6870A>G n.743+6870A>G n.432+6870A>G n.718+6870A>G | gnomAD v4 |
| X | g.103785812C>A | CA2579667752 | PLP1,RAB9B | c.191+44C>A (n.191+44C>A) n.455+44C>A n.311+46C>A n.342+44C>A n.314C>A n.269+44C>A n.493+44C>A n.421+44C>A c.26+44C>A (n.26+44C>A) n.862+6869G>T n.457+6869G>T n.743+6869G>T n.432+6869G>T n.718+6869G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785814C>A | CA2694357034 | PLP1,RAB9B | c.191+46C>A (n.191+46C>A) n.455+46C>A n.311+48C>A n.342+46C>A n.316C>A n.269+46C>A n.493+46C>A n.421+46C>A c.26+46C>A (n.26+46C>A) n.862+6867G>T n.457+6867G>T n.743+6867G>T n.432+6867G>T n.718+6867G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785815T>A | CA334001121 | PLP1,RAB9B | c.191+47T>A (n.191+47T>A) n.455+47T>A n.311+49T>A n.342+47T>A n.317T>A n.269+47T>A n.493+47T>A n.421+47T>A c.26+47T>A (n.26+47T>A) n.862+6866A>T n.457+6866A>T n.743+6866A>T n.432+6866A>T n.718+6866A>T | dbSNP |
| X | g.103785815T= | CA2449052808 | PLP1,RAB9B | c.191+47T= (n.191+47T=) n.455+47T= n.311+49T= n.342+47T= n.317T= n.269+47T= n.493+47T= n.421+47T= c.26+47T= (n.26+47T=) n.862+6866A= n.457+6866A= n.743+6866A= n.432+6866A= n.718+6866A= | |
| X | g.103785816C>A | CA2579667753 | PLP1,RAB9B | c.191+48C>A (n.191+48C>A) n.455+48C>A n.311+50C>A n.342+48C>A n.318C>A n.269+48C>A n.493+48C>A n.421+48C>A c.26+48C>A (n.26+48C>A) n.862+6865G>T n.457+6865G>T n.743+6865G>T n.432+6865G>T n.718+6865G>T | |
| X | g.103785817C>A | CA2694357035 | PLP1,RAB9B | c.191+49C>A (n.191+49C>A) n.455+49C>A n.311+51C>A n.342+49C>A n.319C>A n.269+49C>A n.493+49C>A n.421+49C>A c.26+49C>A (n.26+49C>A) n.862+6864G>T n.457+6864G>T n.743+6864G>T n.432+6864G>T n.718+6864G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785818A= | CA2449052809 | PLP1,RAB9B | c.191+50A= (n.191+50A=) n.455+50A= n.311+52A= n.342+50A= n.320A= n.269+50A= n.493+50A= n.421+50A= c.26+50A= (n.26+50A=) n.862+6863T= n.457+6863T= n.743+6863T= n.432+6863T= n.718+6863T= | |
| X | g.103785818A>C | CA2694357036 | PLP1,RAB9B | c.191+50A>C (n.191+50A>C) n.455+50A>C n.311+52A>C n.342+50A>C n.320A>C n.269+50A>C n.493+50A>C n.421+50A>C c.26+50A>C (n.26+50A>C) n.862+6863T>G n.457+6863T>G n.743+6863T>G n.432+6863T>G n.718+6863T>G | gnomAD v4 |
| X | g.103785818A>G | CA869471629 | PLP1,RAB9B | c.191+50A>G (n.191+50A>G) n.455+50A>G n.311+52A>G n.342+50A>G n.320A>G n.269+50A>G n.493+50A>G n.421+50A>G c.26+50A>G (n.26+50A>G) n.862+6863T>C n.457+6863T>C n.743+6863T>C n.432+6863T>C n.718+6863T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.103785818A>T | CA10478922 | PLP1,RAB9B | c.191+50A>T (n.191+50A>T) n.455+50A>T n.311+52A>T n.342+50A>T n.320A>T n.269+50A>T n.493+50A>T n.421+50A>T c.26+50A>T (n.26+50A>T) n.862+6863T>A n.457+6863T>A n.743+6863T>A n.432+6863T>A n.718+6863T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.103785819T>C | CA2694357037 | PLP1,RAB9B | c.191+51T>C (n.191+51T>C) n.455+51T>C n.311+53T>C n.342+51T>C n.321T>C n.269+51T>C n.493+51T>C n.421+51T>C c.26+51T>C (n.26+51T>C) n.862+6862A>G n.457+6862A>G n.743+6862A>G n.432+6862A>G n.718+6862A>G | gnomAD v4 |
| X | g.103785819T>G | CA2694357038 | PLP1,RAB9B | c.191+51T>G (n.191+51T>G) n.455+51T>G n.311+53T>G n.342+51T>G n.321T>G n.269+51T>G n.493+51T>G n.421+51T>G c.26+51T>G (n.26+51T>G) n.862+6862A>C n.457+6862A>C n.743+6862A>C n.432+6862A>C n.718+6862A>C | gnomAD v4 |
| X | g.103785820C>A | CA10478923 | PLP1,RAB9B | c.191+52C>A (n.191+52C>A) n.455+52C>A n.311+54C>A n.342+52C>A n.322C>A n.269+52C>A n.493+52C>A n.421+52C>A c.26+52C>A (n.26+52C>A) n.862+6861G>T n.457+6861G>T n.743+6861G>T n.432+6861G>T n.718+6861G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785820C= | CA2449052810 | PLP1,RAB9B | c.191+52C= (n.191+52C=) n.455+52C= n.311+54C= n.342+52C= n.322C= n.269+52C= n.493+52C= n.421+52C= c.26+52C= (n.26+52C=) n.862+6861G= n.457+6861G= n.743+6861G= n.432+6861G= n.718+6861G= | |
| X | g.103785820C>G | CA2694357039 | PLP1,RAB9B | c.191+52C>G (n.191+52C>G) n.455+52C>G n.311+54C>G n.342+52C>G n.322C>G n.269+52C>G n.493+52C>G n.421+52C>G c.26+52C>G (n.26+52C>G) n.862+6861G>C n.457+6861G>C n.743+6861G>C n.432+6861G>C n.718+6861G>C | gnomAD v4 |
| X | g.103785821C>A | CA2694357040 | PLP1,RAB9B | c.191+53C>A (n.191+53C>A) n.455+53C>A n.311+55C>A n.342+53C>A n.323C>A n.269+53C>A n.493+53C>A n.421+53C>A c.26+53C>A (n.26+53C>A) n.862+6860G>T n.457+6860G>T n.743+6860G>T n.432+6860G>T n.718+6860G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785821C>G | CA2694357041 | PLP1,RAB9B | c.191+53C>G (n.191+53C>G) n.455+53C>G n.311+55C>G n.342+53C>G n.323C>G n.269+53C>G n.493+53C>G n.421+53C>G c.26+53C>G (n.26+53C>G) n.862+6860G>C n.457+6860G>C n.743+6860G>C n.432+6860G>C n.718+6860G>C | gnomAD v4 |
| X | g.103785822T>A | CA2579667754 | PLP1,RAB9B | c.191+54T>A (n.191+54T>A) n.455+54T>A n.311+56T>A n.342+54T>A n.324T>A n.269+54T>A n.493+54T>A n.421+54T>A c.26+54T>A (n.26+54T>A) n.862+6859A>T n.457+6859A>T n.743+6859A>T n.432+6859A>T n.718+6859A>T | |
| X | g.103785822T>C | CA334001122 | PLP1,RAB9B | c.191+54T>C (n.191+54T>C) n.455+54T>C n.311+56T>C n.342+54T>C n.324T>C n.269+54T>C n.493+54T>C n.421+54T>C c.26+54T>C (n.26+54T>C) n.862+6859A>G n.457+6859A>G n.743+6859A>G n.432+6859A>G n.718+6859A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785822T= | CA2449052811 | PLP1,RAB9B | c.191+54T= (n.191+54T=) n.455+54T= n.311+56T= n.342+54T= n.324T= n.269+54T= n.493+54T= n.421+54T= c.26+54T= (n.26+54T=) n.862+6859A= n.457+6859A= n.743+6859A= n.432+6859A= n.718+6859A= | |
| X | g.103785824G>T | CA2516059806 | PLP1,RAB9B | c.191+56G>T (n.191+56G>T) n.455+56G>T n.311+58G>T n.342+56G>T n.326G>T n.269+56G>T n.493+56G>T n.421+56G>T c.26+56G>T (n.26+56G>T) n.862+6857C>A n.457+6857C>A n.743+6857C>A n.432+6857C>A n.718+6857C>A | |
| X | g.103785825A>G | CA2694357042 | PLP1,RAB9B | c.191+57A>G (n.191+57A>G) n.455+57A>G n.311+59A>G n.342+57A>G n.327A>G n.269+57A>G n.493+57A>G n.421+57A>G c.26+57A>G (n.26+57A>G) n.862+6856T>C n.457+6856T>C n.743+6856T>C n.432+6856T>C n.718+6856T>C | gnomAD v4 |
| X | g.103785827A>G | CA2694357043 | PLP1,RAB9B | c.191+59A>G (n.191+59A>G) n.455+59A>G n.311+61A>G n.342+59A>G n.329A>G n.269+59A>G n.493+59A>G n.421+59A>G c.26+59A>G (n.26+59A>G) n.862+6854T>C n.457+6854T>C n.743+6854T>C n.432+6854T>C n.718+6854T>C | gnomAD v4 |
| X | g.103785828T>C | CA2579667755 | PLP1,RAB9B | c.191+60T>C (n.191+60T>C) n.455+60T>C n.311+62T>C n.342+60T>C n.330T>C n.269+60T>C n.493+60T>C n.421+60T>C c.26+60T>C (n.26+60T>C) n.862+6853A>G n.457+6853A>G n.743+6853A>G n.432+6853A>G n.718+6853A>G | gnomAD v4 |
| X | g.103785828T>G | CA2694357044 | PLP1,RAB9B | c.191+60T>G (n.191+60T>G) n.455+60T>G n.311+62T>G n.342+60T>G n.330T>G n.269+60T>G n.493+60T>G n.421+60T>G c.26+60T>G (n.26+60T>G) n.862+6853A>C n.457+6853A>C n.743+6853A>C n.432+6853A>C n.718+6853A>C | gnomAD v4 |
| X | g.103785829A>G | CA2579667756 | PLP1,RAB9B | c.191+61A>G (n.191+61A>G) n.455+61A>G n.311+63A>G n.342+61A>G n.331A>G n.269+61A>G n.493+61A>G n.421+61A>G c.26+61A>G (n.26+61A>G) n.862+6852T>C n.457+6852T>C n.743+6852T>C n.432+6852T>C n.718+6852T>C | |
| X | g.103785830G>A | CA2694357045 | PLP1,RAB9B | c.191+62G>A (n.191+62G>A) n.455+62G>A n.311+64G>A n.342+62G>A n.332G>A n.269+62G>A n.493+62G>A n.421+62G>A c.26+62G>A (n.26+62G>A) n.862+6851C>T n.457+6851C>T n.743+6851C>T n.432+6851C>T n.718+6851C>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785831A= | CA2449052812 | PLP1,RAB9B | c.191+63A= (n.191+63A=) n.455+63A= n.311+65A= n.342+63A= n.333A= n.269+63A= n.493+63A= n.421+63A= c.26+63A= (n.26+63A=) n.862+6850T= n.457+6850T= n.743+6850T= n.432+6850T= n.718+6850T= | |
| X | g.103785831A>G | CA869471630 | PLP1,RAB9B | c.191+63A>G (n.191+63A>G) n.455+63A>G n.311+65A>G n.342+63A>G n.333A>G n.269+63A>G n.493+63A>G n.421+63A>G c.26+63A>G (n.26+63A>G) n.862+6850T>C n.457+6850T>C n.743+6850T>C n.432+6850T>C n.718+6850T>C | dbSNP |
| X | g.103785832G= | CA2449052813 | PLP1,RAB9B | c.191+64G= (n.191+64G=) n.455+64G= n.311+66G= n.342+64G= n.334G= n.269+64G= n.493+64G= n.421+64G= c.26+64G= (n.26+64G=) n.862+6849C= n.457+6849C= n.743+6849C= n.432+6849C= n.718+6849C= | |
| X | g.103785832G>T | CA869471631 | PLP1,RAB9B | c.191+64G>T (n.191+64G>T) n.455+64G>T n.311+66G>T n.342+64G>T n.334G>T n.269+64G>T n.493+64G>T n.421+64G>T c.26+64G>T (n.26+64G>T) n.862+6849C>A n.457+6849C>A n.743+6849C>A n.432+6849C>A n.718+6849C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785836T>G | CA2694357046 | PLP1,RAB9B | c.191+68T>G (n.191+68T>G) n.455+68T>G n.311+70T>G n.342+68T>G n.338T>G n.269+68T>G n.493+68T>G n.421+68T>G c.26+68T>G (n.26+68T>G) n.862+6845A>C n.457+6845A>C n.743+6845A>C n.432+6845A>C n.718+6845A>C | gnomAD v4 |
| X | g.103785837C= | CA2449052814 | PLP1,RAB9B | c.191+69C= (n.191+69C=) n.455+69C= n.311+71C= n.342+69C= n.339C= n.269+69C= n.493+69C= n.421+69C= c.26+69C= (n.26+69C=) n.862+6844G= n.457+6844G= n.743+6844G= n.432+6844G= n.718+6844G= | |
| X | g.103785838_103785841dup | CA869471632 | PLP1,RAB9B | c.191+70_191+73dup (n.191+70_191+73dup) n.455+70_455+73dup n.311+72_311+75dup n.342+70_342+73dup n.340_343dup n.269+70_269+73dup n.493+70_493+73dup n.421+70_421+73dup c.26+70_26+73dup (n.26+70_26+73dup) n.862+6840_862+6843dup n.457+6840_457+6843dup n.743+6840_743+6843dup n.432+6840_432+6843dup n.718+6840_718+6843dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785840C>T | CA2579667757 | PLP1,RAB9B | c.191+72C>T (n.191+72C>T) n.455+72C>T n.311+74C>T n.342+72C>T n.342C>T n.269+72C>T n.493+72C>T n.421+72C>T c.26+72C>T (n.26+72C>T) n.862+6841G>A n.457+6841G>A n.743+6841G>A n.432+6841G>A n.718+6841G>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785842G>A | CA869471633 | PLP1,RAB9B | c.191+74G>A (n.191+74G>A) n.455+74G>A n.311+76G>A n.342+74G>A n.344G>A n.269+74G>A n.493+74G>A n.421+74G>A c.26+74G>A (n.26+74G>A) n.862+6839C>T n.457+6839C>T n.743+6839C>T n.432+6839C>T n.718+6839C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.103785842G= | CA2449052815 | PLP1,RAB9B | c.191+74G= (n.191+74G=) n.455+74G= n.311+76G= n.342+74G= n.344G= n.269+74G= n.493+74G= n.421+74G= c.26+74G= (n.26+74G=) n.862+6839C= n.457+6839C= n.743+6839C= n.432+6839C= n.718+6839C= | |
| X | g.103785842G>T | CA2694357047 | PLP1,RAB9B | c.191+74G>T (n.191+74G>T) n.455+74G>T n.311+76G>T n.342+74G>T n.344G>T n.269+74G>T n.493+74G>T n.421+74G>T c.26+74G>T (n.26+74G>T) n.862+6839C>A n.457+6839C>A n.743+6839C>A n.432+6839C>A n.718+6839C>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785843_103785849del | CA2694357048 | PLP1,RAB9B | c.191+75_191+81del (n.191+75_191+81del) n.455+75_455+81del n.311+77_311+83del n.342+75_342+81del n.345_351del n.269+75_269+81del n.493+75_493+81del n.421+75_421+81del c.26+75_26+81del (n.26+75_26+81del) n.862+6832_862+6838del n.457+6832_457+6838del n.743+6832_743+6838del n.432+6832_432+6838del n.718+6832_718+6838del | gnomAD v4 |
| X | g.103785844A= | CA2449052816 | PLP1,RAB9B | c.191+76A= (n.191+76A=) n.455+76A= n.311+78A= n.342+76A= n.346A= n.269+76A= n.493+76A= n.421+76A= c.26+76A= (n.26+76A=) n.862+6837T= n.457+6837T= n.743+6837T= n.432+6837T= n.718+6837T= | |
| X | g.103785844A>G | CA1135962261 | PLP1,RAB9B | c.191+76A>G (n.191+76A>G) n.455+76A>G n.311+78A>G n.342+76A>G n.346A>G n.269+76A>G n.493+76A>G n.421+76A>G c.26+76A>G (n.26+76A>G) n.862+6837T>C n.457+6837T>C n.743+6837T>C n.432+6837T>C n.718+6837T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785845C>A | CA2694357049 | PLP1,RAB9B | c.191+77C>A (n.191+77C>A) n.455+77C>A n.311+79C>A n.342+77C>A n.347C>A n.269+77C>A n.493+77C>A n.421+77C>A c.26+77C>A (n.26+77C>A) n.862+6836G>T n.457+6836G>T n.743+6836G>T n.432+6836G>T n.718+6836G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785845C>T | CA2694357050 | PLP1,RAB9B | c.191+77C>T (n.191+77C>T) n.455+77C>T n.311+79C>T n.342+77C>T n.347C>T n.269+77C>T n.493+77C>T n.421+77C>T c.26+77C>T (n.26+77C>T) n.862+6836G>A n.457+6836G>A n.743+6836G>A n.432+6836G>A n.718+6836G>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785846C>A | CA2694357051 | PLP1,RAB9B | c.191+78C>A (n.191+78C>A) n.455+78C>A n.311+80C>A n.342+78C>A n.348C>A n.269+78C>A n.493+78C>A n.421+78C>A c.26+78C>A (n.26+78C>A) n.862+6835G>T n.457+6835G>T n.743+6835G>T n.432+6835G>T n.718+6835G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785846C= | CA2449052817 | PLP1,RAB9B | c.191+78C= (n.191+78C=) n.455+78C= n.311+80C= n.342+78C= n.348C= n.269+78C= n.493+78C= n.421+78C= c.26+78C= (n.26+78C=) n.862+6835G= n.457+6835G= n.743+6835G= n.432+6835G= n.718+6835G= | |
| X | g.103785846C>T | CA869471634 | PLP1,RAB9B | c.191+78C>T (n.191+78C>T) n.455+78C>T n.311+80C>T n.342+78C>T n.348C>T n.269+78C>T n.493+78C>T n.421+78C>T c.26+78C>T (n.26+78C>T) n.862+6835G>A n.457+6835G>A n.743+6835G>A n.432+6835G>A n.718+6835G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785849A= | CA2449052818 | PLP1,RAB9B | c.191+81A= (n.191+81A=) n.455+81A= n.311+83A= n.342+81A= n.351A= n.269+81A= n.493+81A= n.421+81A= c.26+81A= (n.26+81A=) n.862+6832T= n.457+6832T= n.743+6832T= n.432+6832T= n.718+6832T= | |
| X | g.103785849A>G | CA334001123 | PLP1,RAB9B | c.191+81A>G (n.191+81A>G) n.455+81A>G n.311+83A>G n.342+81A>G n.351A>G n.269+81A>G n.493+81A>G n.421+81A>G c.26+81A>G (n.26+81A>G) n.862+6832T>C n.457+6832T>C n.743+6832T>C n.432+6832T>C n.718+6832T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.103785851del | CA2579667758 | PLP1,RAB9B | c.191+83del (n.191+83del) n.455+83del n.311+85del n.342+83del n.353del n.269+83del n.493+83del n.421+83del c.26+83del (n.26+83del) n.862+6830del n.457+6830del n.743+6830del n.432+6830del n.718+6830del | |
| X | g.103785851T>A | CA2694357052 | PLP1,RAB9B | c.191+83T>A (n.191+83T>A) n.455+83T>A n.311+85T>A n.342+83T>A n.353T>A n.269+83T>A n.493+83T>A n.421+83T>A c.26+83T>A (n.26+83T>A) n.862+6830A>T n.457+6830A>T n.743+6830A>T n.432+6830A>T n.718+6830A>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785851T>G | CA2694357053 | PLP1,RAB9B | c.191+83T>G (n.191+83T>G) n.455+83T>G n.311+85T>G n.342+83T>G n.353T>G n.269+83T>G n.493+83T>G n.421+83T>G c.26+83T>G (n.26+83T>G) n.862+6830A>C n.457+6830A>C n.743+6830A>C n.432+6830A>C n.718+6830A>C | gnomAD v4 |
| X | g.103785852A>G | CA2694357054 | PLP1,RAB9B | c.191+84A>G (n.191+84A>G) n.455+84A>G n.311+86A>G n.342+84A>G n.354A>G n.269+84A>G n.493+84A>G n.421+84A>G c.26+84A>G (n.26+84A>G) n.862+6829T>C n.457+6829T>C n.743+6829T>C n.432+6829T>C n.718+6829T>C | gnomAD v4 |
| X | g.103785853A>C | CA2694357055 | PLP1,RAB9B | c.191+85A>C (n.191+85A>C) n.455+85A>C n.311+87A>C n.342+85A>C n.355A>C n.269+85A>C n.493+85A>C n.421+85A>C c.26+85A>C (n.26+85A>C) n.862+6828T>G n.457+6828T>G n.743+6828T>G n.432+6828T>G n.718+6828T>G | gnomAD v4 |
| X | g.103785854C>A | CA2579667759 | PLP1,RAB9B | c.191+86C>A (n.191+86C>A) n.455+86C>A n.311+88C>A n.342+86C>A n.356C>A n.269+86C>A n.493+86C>A n.421+86C>A c.26+86C>A (n.26+86C>A) n.862+6827G>T n.457+6827G>T n.743+6827G>T n.432+6827G>T n.718+6827G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785854C>T | CA2694357056 | PLP1,RAB9B | c.191+86C>T (n.191+86C>T) n.455+86C>T n.311+88C>T n.342+86C>T n.356C>T n.269+86C>T n.493+86C>T n.421+86C>T c.26+86C>T (n.26+86C>T) n.862+6827G>A n.457+6827G>A n.743+6827G>A n.432+6827G>A n.718+6827G>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785855T>A | CA2579667760 | PLP1,RAB9B | c.191+87T>A (n.191+87T>A) n.455+87T>A n.311+89T>A n.342+87T>A n.357T>A n.269+87T>A n.493+87T>A n.421+87T>A c.26+87T>A (n.26+87T>A) n.862+6826A>T n.457+6826A>T n.743+6826A>T n.432+6826A>T n.718+6826A>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785857G>T | CA2694357057 | PLP1,RAB9B | c.191+89G>T (n.191+89G>T) n.455+89G>T n.311+91G>T n.342+89G>T n.359G>T n.269+89G>T n.493+89G>T n.421+89G>T c.26+89G>T (n.26+89G>T) n.862+6824C>A n.457+6824C>A n.743+6824C>A n.432+6824C>A n.718+6824C>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785858C>A | CA2579667761 | PLP1,RAB9B | c.191+90C>A (n.191+90C>A) n.455+90C>A n.311+92C>A n.342+90C>A n.360C>A n.269+90C>A n.493+90C>A n.421+90C>A c.26+90C>A (n.26+90C>A) n.862+6823G>T n.457+6823G>T n.743+6823G>T n.432+6823G>T n.718+6823G>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785858C= | CA2449052819 | PLP1,RAB9B | c.191+90C= (n.191+90C=) n.455+90C= n.311+92C= n.342+90C= n.360C= n.269+90C= n.493+90C= n.421+90C= c.26+90C= (n.26+90C=) n.862+6823G= n.457+6823G= n.743+6823G= n.432+6823G= n.718+6823G= | |
| X | g.103785858C>G | CA2449052820 | PLP1,RAB9B | c.191+90C>G (n.191+90C>G) n.455+90C>G n.311+92C>G n.342+90C>G n.360C>G n.269+90C>G n.493+90C>G n.421+90C>G c.26+90C>G (n.26+90C>G) n.862+6823G>C n.457+6823G>C n.743+6823G>C n.432+6823G>C n.718+6823G>C | dbSNP |
| X | g.103785858C>T | CA334001124 | PLP1,RAB9B | c.191+90C>T (n.191+90C>T) n.455+90C>T n.311+92C>T n.342+90C>T n.360C>T n.269+90C>T n.493+90C>T n.421+90C>T c.26+90C>T (n.26+90C>T) n.862+6823G>A n.457+6823G>A n.743+6823G>A n.432+6823G>A n.718+6823G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.103785859A>T | CA2694357058 | PLP1,RAB9B | c.191+91A>T (n.191+91A>T) n.455+91A>T n.311+93A>T n.342+91A>T n.361A>T n.269+91A>T n.493+91A>T n.421+91A>T c.26+91A>T (n.26+91A>T) n.862+6822T>A n.457+6822T>A n.743+6822T>A n.432+6822T>A n.718+6822T>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785861G= | CA2449052821 | PLP1,RAB9B | c.191+93G= (n.191+93G=) n.455+93G= n.311+95G= n.342+93G= n.363G= n.269+93G= n.493+93G= n.421+93G= c.26+93G= (n.26+93G=) n.862+6820C= n.457+6820C= n.743+6820C= n.432+6820C= n.718+6820C= | |
| X | g.103785861_103785862insT | CA2449052822 | PLP1,RAB9B | c.191+93_191+94insT (n.191+93_191+94insT) n.455+93_455+94insT n.311+95_311+96insT n.342+93_342+94insT n.363_364insT n.269+93_269+94insT n.493+93_493+94insT n.421+93_421+94insT c.26+93_26+94insT (n.26+93_26+94insT) n.862+6819_862+6820insA n.457+6819_457+6820insA n.743+6819_743+6820insA n.432+6819_432+6820insA n.718+6819_718+6820insA | dbSNP |
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| X | g.103785862G>T | CA2449052824 | PLP1,RAB9B | c.191+94G>T (n.191+94G>T) n.455+94G>T n.311+96G>T n.342+94G>T n.364G>T n.269+94G>T n.493+94G>T n.421+94G>T c.26+94G>T (n.26+94G>T) n.862+6819C>A n.457+6819C>A n.743+6819C>A n.432+6819C>A n.718+6819C>A | dbSNP |
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| X | g.103785866T>G | CA2694357062 | PLP1,RAB9B | c.191+98T>G (n.191+98T>G) n.455+98T>G n.311+100T>G n.342+98T>G n.368T>G n.269+98T>G n.493+98T>G n.421+98T>G c.26+98T>G (n.26+98T>G) n.862+6815A>C n.457+6815A>C n.743+6815A>C n.432+6815A>C n.718+6815A>C | gnomAD v4 |
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| X | g.103785868G>A | CA2694357063 | PLP1,RAB9B | c.191+100G>A (n.191+100G>A) n.455+100G>A n.311+102G>A n.342+100G>A n.370G>A n.269+100G>A n.493+100G>A n.421+100G>A c.26+100G>A (n.26+100G>A) n.862+6813C>T n.457+6813C>T n.743+6813C>T n.432+6813C>T n.718+6813C>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785868G>T | CA2579667764 | PLP1,RAB9B | c.191+100G>T (n.191+100G>T) n.455+100G>T n.311+102G>T n.342+100G>T n.370G>T n.269+100G>T n.493+100G>T n.421+100G>T c.26+100G>T (n.26+100G>T) n.862+6813C>A n.457+6813C>A n.743+6813C>A n.432+6813C>A n.718+6813C>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785869G>A | CA2822761505 | PLP1,RAB9B | c.191+101G>A (n.191+101G>A) n.455+101G>A n.311+103G>A n.342+101G>A n.371G>A n.269+101G>A n.493+101G>A n.421+101G>A c.26+101G>A (n.26+101G>A) n.862+6812C>T n.457+6812C>T n.743+6812C>T n.432+6812C>T n.718+6812C>T | |
| X | g.103785869G>T | CA2694357064 | PLP1,RAB9B | c.191+101G>T (n.191+101G>T) n.455+101G>T n.311+103G>T n.342+101G>T n.371G>T n.269+101G>T n.493+101G>T n.421+101G>T c.26+101G>T (n.26+101G>T) n.862+6812C>A n.457+6812C>A n.743+6812C>A n.432+6812C>A n.718+6812C>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785870G>A | CA2694357065 | PLP1,RAB9B | c.191+102G>A (n.191+102G>A) n.455+102G>A n.311+104G>A n.342+102G>A n.372G>A n.269+102G>A n.493+102G>A n.421+102G>A c.26+102G>A (n.26+102G>A) n.862+6811C>T n.457+6811C>T n.743+6811C>T n.432+6811C>T n.718+6811C>T | gnomAD v4 |
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| X | g.103785872G>A | CA2694357066 | PLP1,RAB9B | c.191+104G>A (n.191+104G>A) n.455+104G>A n.311+106G>A n.342+104G>A n.374G>A n.269+104G>A n.493+104G>A n.421+104G>A c.26+104G>A (n.26+104G>A) n.862+6809C>T n.457+6809C>T n.743+6809C>T n.432+6809C>T n.718+6809C>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785872G>T | CA2694357067 | PLP1,RAB9B | c.191+104G>T (n.191+104G>T) n.455+104G>T n.311+106G>T n.342+104G>T n.374G>T n.269+104G>T n.493+104G>T n.421+104G>T c.26+104G>T (n.26+104G>T) n.862+6809C>A n.457+6809C>A n.743+6809C>A n.432+6809C>A n.718+6809C>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785873G>C | CA2449052826 | PLP1,RAB9B | c.191+105G>C (n.191+105G>C) n.455+105G>C n.311+107G>C n.342+105G>C n.375G>C n.269+105G>C n.493+105G>C n.421+105G>C c.26+105G>C (n.26+105G>C) n.862+6808C>G n.457+6808C>G n.743+6808C>G n.432+6808C>G n.718+6808C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.103785875G>T | CA2741780952 | PLP1,RAB9B | c.191+107G>T (n.191+107G>T) n.455+107G>T n.311+109G>T n.342+107G>T n.377G>T n.269+107G>T n.493+107G>T n.421+107G>T c.26+107G>T (n.26+107G>T) n.862+6806C>A n.457+6806C>A n.743+6806C>A n.432+6806C>A n.718+6806C>A | |
| X | g.103785876C>A | CA2694357068 | PLP1,RAB9B | c.191+108C>A (n.191+108C>A) n.455+108C>A n.311+110C>A n.342+108C>A n.378C>A n.269+108C>A n.493+108C>A n.421+108C>A c.26+108C>A (n.26+108C>A) n.862+6805G>T n.457+6805G>T n.743+6805G>T n.432+6805G>T n.718+6805G>T | gnomAD v4 |
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| X | g.103785876C>T | CA869471636 | PLP1,RAB9B | c.191+108C>T (n.191+108C>T) n.455+108C>T n.311+110C>T n.342+108C>T n.378C>T n.269+108C>T n.493+108C>T n.421+108C>T c.26+108C>T (n.26+108C>T) n.862+6805G>A n.457+6805G>A n.743+6805G>A n.432+6805G>A n.718+6805G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.103785881C>A | CA2694357071 | PLP1,RAB9B | c.191+113C>A (n.191+113C>A) n.455+113C>A n.311+115C>A n.342+113C>A n.383C>A n.269+113C>A n.493+113C>A n.421+113C>A c.26+113C>A (n.26+113C>A) n.862+6800G>T n.457+6800G>T n.743+6800G>T n.432+6800G>T n.718+6800G>T | gnomAD v4 |
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| X | g.103785883G>A | CA1135962266 | PLP1,RAB9B | c.191+115G>A (n.191+115G>A) n.455+115G>A n.311+117G>A n.342+115G>A n.385G>A n.269+115G>A n.493+115G>A n.421+115G>A c.26+115G>A (n.26+115G>A) n.862+6798C>T n.457+6798C>T n.743+6798C>T n.432+6798C>T n.718+6798C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785883G= | CA2449052830 | PLP1,RAB9B | c.191+115G= (n.191+115G=) n.455+115G= n.311+117G= n.342+115G= n.385G= n.269+115G= n.493+115G= n.421+115G= c.26+115G= (n.26+115G=) n.862+6798C= n.457+6798C= n.743+6798C= n.432+6798C= n.718+6798C= | |
| X | g.103785884G>A | CA2694357073 | PLP1,RAB9B | c.191+116G>A (n.191+116G>A) n.455+116G>A n.311+118G>A n.342+116G>A n.386G>A n.269+116G>A n.493+116G>A n.421+116G>A c.26+116G>A (n.26+116G>A) n.862+6797C>T n.457+6797C>T n.743+6797C>T n.432+6797C>T n.718+6797C>T | gnomAD v4 |
| X | g.103785890del | CA2694357074 | PLP1,RAB9B | c.191+122del (n.191+122del) n.455+122del n.311+124del n.342+122del n.392del n.269+122del n.493+122del n.421+122del c.26+122del (n.26+122del) n.862+6793del n.457+6793del n.743+6793del n.432+6793del n.718+6793del | gnomAD v4 |
| X | g.103785890C>T | CA2694357075 | PLP1,RAB9B | c.191+122C>T (n.191+122C>T) n.455+122C>T n.311+124C>T n.342+122C>T n.392C>T n.269+122C>T n.493+122C>T n.421+122C>T c.26+122C>T (n.26+122C>T) n.862+6791G>A n.457+6791G>A n.743+6791G>A n.432+6791G>A n.718+6791G>A | gnomAD v4 |
| X | g.103785891G>A | CA334001126 | PLP1,RAB9B | c.191+123G>A (n.191+123G>A) n.455+123G>A n.311+125G>A n.342+123G>A n.393G>A n.269+123G>A n.493+123G>A n.421+123G>A c.26+123G>A (n.26+123G>A) n.862+6790C>T n.457+6790C>T n.743+6790C>T n.432+6790C>T n.718+6790C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.103785891G>C | CA1135962270 | PLP1,RAB9B | c.191+123G>C (n.191+123G>C) n.455+123G>C n.311+125G>C n.342+123G>C n.393G>C n.269+123G>C n.493+123G>C n.421+123G>C c.26+123G>C (n.26+123G>C) n.862+6790C>G n.457+6790C>G n.743+6790C>G n.432+6790C>G n.718+6790C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.103785891G>T | CA2694357076 | PLP1,RAB9B | c.191+123G>T (n.191+123G>T) n.455+123G>T n.311+125G>T n.342+123G>T n.393G>T n.269+123G>T n.493+123G>T n.421+123G>T c.26+123G>T (n.26+123G>T) n.862+6790C>A n.457+6790C>A n.743+6790C>A n.432+6790C>A n.718+6790C>A | gnomAD v4 |