Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.103785586G>ACA10478900PLP1,RAB9Bc.9G>A (p.Leu3=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.5-160T>C (n.5-160T>C)
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n.88T>G
n.312T>G
n.240T>G
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n.241del
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n.457+7093A>T
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Xg.103785588T>CCA414101747PLP1,RAB9Bc.11T>C (p.Leu4Ser)
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n.133T>C
n.162T>C
n.90T>C
n.89T>C
n.313T>C
n.241T>C
c.5-159T>C (n.5-159T>C)
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n.432+7093A>G
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Xg.103785588T>GCA414101746PLP1,RAB9Bc.11T>G (p.Leu4Ter)
n.275T>G
n.133T>G
n.162T>G
n.90T>G
n.89T>G
n.313T>G
n.241T>G
c.5-159T>G (n.5-159T>G)
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n.718+7093A>C
Xg.103785589A>CCA414101750PLP1,RAB9Bc.12A>C (p.Leu4Phe)
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n.134A>C
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n.314A>C
n.242A>C
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Xg.103785589A>GCA517877380PLP1,RAB9Bc.12A>G (p.Leu4=)
n.276A>G
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n.91A>G
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 ClinVar
Xg.103785589A>TCA414101751PLP1,RAB9Bc.12A>T (p.Leu4Phe)
n.276A>T
n.134A>T
n.163A>T
n.91A>T
n.90A>T
n.314A>T
n.242A>T
c.5-158A>T (n.5-158A>T)
n.862+7092T>A
n.457+7092T>A
n.743+7092T>A
n.432+7092T>A
n.718+7092T>A
Xg.103785591_103785592delCA2694357012PLP1,RAB9Bc.14_15del (p.Glu5ValfsTer?)
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n.136_137del
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n.93_94del
n.92_93del
n.316_317del
n.244_245del
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n.862+7091_862+7092del
n.457+7091_457+7092del
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n.432+7091_432+7092del
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 gnomAD v4
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Xg.103785590G>CCA414101755PLP1,RAB9Bc.13G>C (p.Glu5Gln)
n.277G>C
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n.92G>C
n.91G>C
n.315G>C
n.243G>C
c.5-157G>C (n.5-157G>C)
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n.457+7091C>G
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Xg.103785590G>TCA414101756PLP1,RAB9Bc.13G>T (p.Glu5Ter)
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 COSMIC
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Xg.103785591A>GCA414101759PLP1,RAB9Bc.14A>G (p.Glu5Gly)
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Xg.103785591A>TCA414101761PLP1,RAB9Bc.14A>T (p.Glu5Val)
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n.136A>T
n.165A>T
n.93A>T
n.92A>T
n.316A>T
n.244A>T
c.5-156A>T (n.5-156A>T)
n.862+7090T>A
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n.718+7090T>A
Xg.103785592G>ACA10478901PLP1,RAB9Bc.15G>A (p.Glu5=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.103785592G=CA2449052734PLP1,RAB9Bc.15G= (p.Glu5=)
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Xg.103785592G>TCA414101764PLP1,RAB9Bc.15G>T (p.Glu5Asp)
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n.317G>T
n.245G>T
c.5-155G>T (n.5-155G>T)
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n.432+7089C>A
n.718+7089C>A
Xg.103785593T>ACA414101768PLP1,RAB9Bc.16T>A (p.Cys6Ser)
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n.718+7088A>T
Xg.103785593T>CCA414101767PLP1,RAB9Bc.16T>C (p.Cys6Arg)
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Xg.103785593T>GCA10478902PLP1,RAB9Bc.16T>G (p.Cys6Gly)
n.280T>G
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n.862+7088A>C
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n.432+7088A>C
n.718+7088A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785593T=CA2449052735PLP1,RAB9Bc.16T= (p.Cys6=)
n.280T=
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n.457+7088A=
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n.432+7088A=
n.718+7088A=
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n.718+7087C>T
Xg.103785594G>CCA414101771PLP1,RAB9Bc.17G>C (p.Cys6Ser)
n.281G>C
n.139G>C
n.168G>C
n.96G>C
n.95G>C
n.319G>C
n.247G>C
c.5-153G>C (n.5-153G>C)
n.862+7087C>G
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n.432+7087C>G
n.718+7087C>G
Xg.103785594G>TCA414101772PLP1,RAB9Bc.17G>T (p.Cys6Phe)
n.281G>T
n.139G>T
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n.96G>T
n.95G>T
n.319G>T
n.247G>T
c.5-153G>T (n.5-153G>T)
n.862+7087C>A
n.457+7087C>A
n.743+7087C>A
n.432+7087C>A
n.718+7087C>A
Xg.103785595C>ACA414101773PLP1,RAB9Bc.18C>A (p.Cys6Ter)
n.282C>A
n.140C>A
n.169C>A
n.97C>A
n.96C>A
n.320C>A
n.248C>A
c.5-152C>A (n.5-152C>A)
n.862+7086G>T
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n.743+7086G>T
n.432+7086G>T
n.718+7086G>T
Xg.103785595C=CA2449052736PLP1,RAB9Bc.18C= (p.Cys6=)
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Xg.103785595C>GCA414101775PLP1,RAB9Bc.18C>G (p.Cys6Trp)
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c.5-152C>G (n.5-152C>G)
n.862+7086G>C
n.457+7086G>C
n.743+7086G>C
n.432+7086G>C
n.718+7086G>C
Xg.103785595C>TCA10478903PLP1,RAB9Bc.18C>T (p.Cys6=)
n.282C>T
n.140C>T
n.169C>T
n.97C>T
n.96C>T
n.320C>T
n.248C>T
c.5-152C>T (n.5-152C>T)
n.862+7086G>A
n.457+7086G>A
n.743+7086G>A
n.432+7086G>A
n.718+7086G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785596T>ACA414101777PLP1,RAB9Bc.19T>A (p.Cys7Ser)
n.283T>A
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n.170T>A
n.98T>A
n.97T>A
n.321T>A
n.249T>A
c.5-151T>A (n.5-151T>A)
n.862+7085A>T
n.457+7085A>T
n.743+7085A>T
n.432+7085A>T
n.718+7085A>T
Xg.103785596T>CCA414101778PLP1,RAB9Bc.19T>C (p.Cys7Arg)
n.283T>C
n.141T>C
n.170T>C
n.98T>C
n.97T>C
n.321T>C
n.249T>C
c.5-151T>C (n.5-151T>C)
n.862+7085A>G
n.457+7085A>G
n.743+7085A>G
n.432+7085A>G
n.718+7085A>G
Xg.103785596T>GCA414101779PLP1,RAB9Bc.19T>G (p.Cys7Gly)
n.283T>G
n.141T>G
n.170T>G
n.98T>G
n.97T>G
n.321T>G
n.249T>G
c.5-151T>G (n.5-151T>G)
n.862+7085A>C
n.457+7085A>C
n.743+7085A>C
n.432+7085A>C
n.718+7085A>C
Xg.103785597G>ACA414101780PLP1,RAB9Bc.20G>A (p.Cys7Tyr)
n.284G>A
n.142G>A
n.171G>A
n.99G>A
n.98G>A
n.322G>A
n.250G>A
c.5-150G>A (n.5-150G>A)
n.862+7084C>T
n.457+7084C>T
n.743+7084C>T
n.432+7084C>T
n.718+7084C>T
 gnomAD v4
Xg.103785597G>CCA414101782PLP1,RAB9Bc.20G>C (p.Cys7Ser)
n.284G>C
n.142G>C
n.171G>C
n.99G>C
n.98G>C
n.322G>C
n.250G>C
c.5-150G>C (n.5-150G>C)
n.862+7084C>G
n.457+7084C>G
n.743+7084C>G
n.432+7084C>G
n.718+7084C>G
Xg.103785597G>TCA414101783PLP1,RAB9Bc.20G>T (p.Cys7Phe)
n.284G>T
n.142G>T
n.171G>T
n.99G>T
n.98G>T
n.322G>T
n.250G>T
c.5-150G>T (n.5-150G>T)
n.862+7084C>A
n.457+7084C>A
n.743+7084C>A
n.432+7084C>A
n.718+7084C>A
Xg.103785598delCA2695235101PLP1,RAB9Bc.21del (p.Cys7TrpfsTer6)
n.285del
n.143del
n.172del
n.100del
n.99del
n.323del
n.251del
c.5-149del (n.5-149del)
n.862+7083del
n.457+7083del
n.743+7083del
n.432+7083del
n.718+7083del
Xg.103785598T>ACA414101786PLP1,RAB9Bc.21T>A (p.Cys7Ter)
n.285T>A
n.143T>A
n.172T>A
n.100T>A
n.99T>A
n.323T>A
n.251T>A
c.5-149T>A (n.5-149T>A)
n.862+7083A>T
n.457+7083A>T
n.743+7083A>T
n.432+7083A>T
n.718+7083A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.103785598T>CCA334001104PLP1,RAB9Bc.21T>C (p.Cys7=)
n.285T>C
n.143T>C
n.172T>C
n.100T>C
n.99T>C
n.323T>C
n.251T>C
c.5-149T>C (n.5-149T>C)
n.862+7083A>G
n.457+7083A>G
n.743+7083A>G
n.432+7083A>G
n.718+7083A>G
 dbSNP
Xg.103785598T>GCA414101785PLP1,RAB9Bc.21T>G (p.Cys7Trp)
n.285T>G
n.143T>G
n.172T>G
n.100T>G
n.99T>G
n.323T>G
n.251T>G
c.5-149T>G (n.5-149T>G)
n.862+7083A>C
n.457+7083A>C
n.743+7083A>C
n.432+7083A>C
n.718+7083A>C
Xg.103785598T=CA2449052737PLP1,RAB9Bc.21T= (p.Cys7=)
n.285T=
n.143T=
n.172T=
n.100T=
n.99T=
n.323T=
n.251T=
c.5-149T= (n.5-149T=)
n.862+7083A=
n.457+7083A=
n.743+7083A=
n.432+7083A=
n.718+7083A=
Xg.103785599G>ACA414101788PLP1,RAB9Bc.22G>A (p.Ala8Thr)
n.286G>A
n.144G>A
n.173G>A
n.101G>A
n.100G>A
n.324G>A
n.252G>A
c.5-148G>A (n.5-148G>A)
n.862+7082C>T
n.457+7082C>T
n.743+7082C>T
n.432+7082C>T
n.718+7082C>T
Xg.103785599G>CCA414101789PLP1,RAB9Bc.22G>C (p.Ala8Pro)
n.286G>C
n.144G>C
n.173G>C
n.101G>C
n.100G>C
n.324G>C
n.252G>C
c.5-148G>C (n.5-148G>C)
n.862+7082C>G
n.457+7082C>G
n.743+7082C>G
n.432+7082C>G
n.718+7082C>G
Xg.103785599G>TCA414101791PLP1,RAB9Bc.22G>T (p.Ala8Ser)
n.286G>T
n.144G>T
n.173G>T
n.101G>T
n.100G>T
n.324G>T
n.252G>T
c.5-148G>T (n.5-148G>T)
n.862+7082C>A
n.457+7082C>A
n.743+7082C>A
n.432+7082C>A
n.718+7082C>A
Xg.103785600C>ACA414101793PLP1,RAB9Bc.23C>A (p.Ala8Glu)
n.287C>A
n.145C>A
n.174C>A
n.102C>A
n.101C>A
n.325C>A
n.253C>A
c.5-147C>A (n.5-147C>A)
n.862+7081G>T
n.457+7081G>T
n.743+7081G>T
n.432+7081G>T
n.718+7081G>T
Xg.103785600C=CA2449052738PLP1,RAB9Bc.23C= (p.Ala8=)
n.287C=
n.145C=
n.174C=
n.102C=
n.101C=
n.325C=
n.253C=
c.5-147C= (n.5-147C=)
n.862+7081G=
n.457+7081G=
n.743+7081G=
n.432+7081G=
n.718+7081G=
Xg.103785600C>GCA414101794PLP1,RAB9Bc.23C>G (p.Ala8Gly)
n.287C>G
n.145C>G
n.174C>G
n.102C>G
n.101C>G
n.325C>G
n.253C>G
c.5-147C>G (n.5-147C>G)
n.862+7081G>C
n.457+7081G>C
n.743+7081G>C
n.432+7081G>C
n.718+7081G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.103785600C>TCA414101796PLP1,RAB9Bc.23C>T (p.Ala8Val)
n.287C>T
n.145C>T
n.174C>T
n.102C>T
n.101C>T
n.325C>T
n.253C>T
c.5-147C>T (n.5-147C>T)
n.862+7081G>A
n.457+7081G>A
n.743+7081G>A
n.432+7081G>A
n.718+7081G>A
Xg.103785601A=CA2449052739PLP1,RAB9Bc.24A= (p.Ala8=)
n.288A=
n.146A=
n.175A=
n.103A=
n.102A=
n.326A=
n.254A=
c.5-146A= (n.5-146A=)
n.862+7080T=
n.457+7080T=
n.743+7080T=
n.432+7080T=
n.718+7080T=
Xg.103785601A>CCA517877381PLP1,RAB9Bc.24A>C (p.Ala8=)
n.288A>C
n.146A>C
n.175A>C
n.103A>C
n.102A>C
n.326A>C
n.254A>C
c.5-146A>C (n.5-146A>C)
n.862+7080T>G
n.457+7080T>G
n.743+7080T>G
n.432+7080T>G
n.718+7080T>G
Xg.103785601A>GCA517877382PLP1,RAB9Bc.24A>G (p.Ala8=)
n.288A>G
n.146A>G
n.175A>G
n.103A>G
n.102A>G
n.326A>G
n.254A>G
c.5-146A>G (n.5-146A>G)
n.862+7080T>C
n.457+7080T>C
n.743+7080T>C
n.432+7080T>C
n.718+7080T>C
Xg.103785601A>TCA334001105PLP1,RAB9Bc.24A>T (p.Ala8=)
n.288A>T
n.146A>T
n.175A>T
n.103A>T
n.102A>T
n.326A>T
n.254A>T
c.5-146A>T (n.5-146A>T)
n.862+7080T>A
n.457+7080T>A
n.743+7080T>A
n.432+7080T>A
n.718+7080T>A
 dbSNP
Xg.103785602A=CA2449052740PLP1,RAB9Bc.25A= (p.Arg9=)
n.289A=
n.147A=
n.176A=
n.104A=
n.103A=
n.327A=
n.255A=
c.5-145A= (n.5-145A=)
n.862+7079T=
n.457+7079T=
n.743+7079T=
n.432+7079T=
n.718+7079T=
Xg.103785602A>CCA517877383PLP1,RAB9Bc.25A>C (p.Arg9=)
n.289A>C
n.147A>C
n.176A>C
n.104A>C
n.103A>C
n.327A>C
n.255A>C
c.5-145A>C (n.5-145A>C)
n.862+7079T>G
n.457+7079T>G
n.743+7079T>G
n.432+7079T>G
n.718+7079T>G
Xg.103785602A>GCA414101798PLP1,RAB9Bc.25A>G (p.Arg9Gly)
n.289A>G
n.147A>G
n.176A>G
n.104A>G
n.103A>G
n.327A>G
n.255A>G
c.5-145A>G (n.5-145A>G)
n.862+7079T>C
n.457+7079T>C
n.743+7079T>C
n.432+7079T>C
n.718+7079T>C
 gnomAD v4
Xg.103785602A>TCA414101799PLP1,RAB9Bc.25A>T (p.Arg9Ter)
n.289A>T
n.147A>T
n.176A>T
n.104A>T
n.103A>T
n.327A>T
n.255A>T
c.5-145A>T (n.5-145A>T)
n.862+7079T>A
n.457+7079T>A
n.743+7079T>A
n.432+7079T>A
n.718+7079T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.103785603G>ACA414101800PLP1,RAB9Bc.26G>A (p.Arg9Lys)
n.290G>A
n.148G>A
n.177G>A
n.105G>A
n.104G>A
n.328G>A
n.256G>A
c.5-144G>A (n.5-144G>A)
n.862+7078C>T
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n.743+7078C>T
n.432+7078C>T
n.718+7078C>T
Xg.103785603G>CCA414101802PLP1,RAB9Bc.26G>C (p.Arg9Thr)
n.290G>C
n.148G>C
n.177G>C
n.105G>C
n.104G>C
n.328G>C
n.256G>C
c.5-144G>C (n.5-144G>C)
n.862+7078C>G
n.457+7078C>G
n.743+7078C>G
n.432+7078C>G
n.718+7078C>G
 gnomAD v4
Xg.103785603G>TCA414101804PLP1,RAB9Bc.26G>T (p.Arg9Ile)
n.290G>T
n.148G>T
n.177G>T
n.105G>T
n.104G>T
n.328G>T
n.256G>T
c.5-144G>T (n.5-144G>T)
n.862+7078C>A
n.457+7078C>A
n.743+7078C>A
n.432+7078C>A
n.718+7078C>A
Xg.103785604_103785611dupCA2499226290PLP1,RAB9Bc.27_34dup (p.Val12AspfsTer4)
n.291_298dup
n.149_156dup
n.178_185dup
n.106_113dup
n.105_112dup
n.329_336dup
n.257_264dup
c.5-143_5-136dup (n.5-143_5-136dup)
n.862+7071_862+7078dup
n.457+7071_457+7078dup
n.743+7071_743+7078dup
n.432+7071_432+7078dup
n.718+7071_718+7078dup
 ClinVar dbSNP
Xg.103785604A>CCA414101806PLP1,RAB9Bc.27A>C (p.Arg9Ser)
n.291A>C
n.149A>C
n.178A>C
n.106A>C
n.105A>C
n.329A>C
n.257A>C
c.5-143A>C (n.5-143A>C)
n.862+7077T>G
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n.432+7077T>G
n.718+7077T>G
Xg.103785604A>GCA517877384PLP1,RAB9Bc.27A>G (p.Arg9=)
n.291A>G
n.149A>G
n.178A>G
n.106A>G
n.105A>G
n.329A>G
n.257A>G
c.5-143A>G (n.5-143A>G)
n.862+7077T>C
n.457+7077T>C
n.743+7077T>C
n.432+7077T>C
n.718+7077T>C
Xg.103785604A>TCA414101808PLP1,RAB9Bc.27A>T (p.Arg9Ser)
n.291A>T
n.149A>T
n.178A>T
n.106A>T
n.105A>T
n.329A>T
n.257A>T
c.5-143A>T (n.5-143A>T)
n.862+7077T>A
n.457+7077T>A
n.743+7077T>A
n.432+7077T>A
n.718+7077T>A
Xg.103785605T>ACA414101811PLP1,RAB9Bc.28T>A (p.Cys10Ser)
n.292T>A
n.150T>A
n.179T>A
n.107T>A
n.106T>A
n.330T>A
n.258T>A
c.5-142T>A (n.5-142T>A)
n.862+7076A>T
n.457+7076A>T
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n.432+7076A>T
n.718+7076A>T
Xg.103785605T>CCA414101813PLP1,RAB9Bc.28T>C (p.Cys10Arg)
n.292T>C
n.150T>C
n.179T>C
n.107T>C
n.106T>C
n.330T>C
n.258T>C
c.5-142T>C (n.5-142T>C)
n.862+7076A>G
n.457+7076A>G
n.743+7076A>G
n.432+7076A>G
n.718+7076A>G
Xg.103785605T>GCA414101810PLP1,RAB9Bc.28T>G (p.Cys10Gly)
n.292T>G
n.150T>G
n.179T>G
n.107T>G
n.106T>G
n.330T>G
n.258T>G
c.5-142T>G (n.5-142T>G)
n.862+7076A>C
n.457+7076A>C
n.743+7076A>C
n.432+7076A>C
n.718+7076A>C
Xg.103785606G>ACA414101815PLP1,RAB9Bc.29G>A (p.Cys10Tyr)
n.293G>A
n.151G>A
n.180G>A
n.108G>A
n.107G>A
n.331G>A
n.259G>A
c.5-141G>A (n.5-141G>A)
n.862+7075C>T
n.457+7075C>T
n.743+7075C>T
n.432+7075C>T
n.718+7075C>T
Xg.103785606G>CCA414101816PLP1,RAB9Bc.29G>C (p.Cys10Ser)
n.293G>C
n.151G>C
n.180G>C
n.108G>C
n.107G>C
n.331G>C
n.259G>C
c.5-141G>C (n.5-141G>C)
n.862+7075C>G
n.457+7075C>G
n.743+7075C>G
n.432+7075C>G
n.718+7075C>G
Xg.103785606G>TCA414101818PLP1,RAB9Bc.29G>T (p.Cys10Phe)
n.293G>T
n.151G>T
n.180G>T
n.108G>T
n.107G>T
n.331G>T
n.259G>T
c.5-141G>T (n.5-141G>T)
n.862+7075C>A
n.457+7075C>A
n.743+7075C>A
n.432+7075C>A
n.718+7075C>A
Xg.103785607T>ACA414101819PLP1,RAB9Bc.30T>A (p.Cys10Ter)
n.294T>A
n.152T>A
n.181T>A
n.109T>A
n.108T>A
n.332T>A
n.260T>A
c.5-140T>A (n.5-140T>A)
n.862+7074A>T
n.457+7074A>T
n.743+7074A>T
n.432+7074A>T
n.718+7074A>T
Xg.103785607T>CCA517877385PLP1,RAB9Bc.30T>C (p.Cys10=)
n.294T>C
n.152T>C
n.181T>C
n.109T>C
n.108T>C
n.332T>C
n.260T>C
c.5-140T>C (n.5-140T>C)
n.862+7074A>G
n.457+7074A>G
n.743+7074A>G
n.432+7074A>G
n.718+7074A>G
 ClinVar
Xg.103785607T>GCA414101821PLP1,RAB9Bc.30T>G (p.Cys10Trp)
n.294T>G
n.152T>G
n.181T>G
n.109T>G
n.108T>G
n.332T>G
n.260T>G
c.5-140T>G (n.5-140T>G)
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n.432+7074A>C
n.718+7074A>C
Xg.103785608C>ACA414101825PLP1,RAB9Bc.31C>A (p.Leu11Met)
n.295C>A
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n.182C>A
n.110C>A
n.109C>A
n.333C>A
n.261C>A
c.5-139C>A (n.5-139C>A)
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n.718+7073G>T
Xg.103785608C>GCA414101823PLP1,RAB9Bc.31C>G (p.Leu11Val)
n.295C>G
n.153C>G
n.182C>G
n.110C>G
n.109C>G
n.333C>G
n.261C>G
c.5-139C>G (n.5-139C>G)
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n.432+7073G>C
n.718+7073G>C
Xg.103785608C>TCA517877386PLP1,RAB9Bc.31C>T (p.Leu11=)
n.295C>T
n.153C>T
n.182C>T
n.110C>T
n.109C>T
n.333C>T
n.261C>T
c.5-139C>T (n.5-139C>T)
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n.432+7073G>A
n.718+7073G>A
Xg.103785609T>ACA414101827PLP1,RAB9Bc.32T>A (p.Leu11Gln)
n.296T>A
n.154T>A
n.183T>A
n.111T>A
n.110T>A
n.334T>A
n.262T>A
c.5-138T>A (n.5-138T>A)
n.862+7072A>T
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n.432+7072A>T
n.718+7072A>T
Xg.103785609T>CCA414101828PLP1,RAB9Bc.32T>C (p.Leu11Pro)
n.296T>C
n.154T>C
n.183T>C
n.111T>C
n.110T>C
n.334T>C
n.262T>C
c.5-138T>C (n.5-138T>C)
n.862+7072A>G
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n.432+7072A>G
n.718+7072A>G
Xg.103785609T>GCA414101830PLP1,RAB9Bc.32T>G (p.Leu11Arg)
n.296T>G
n.154T>G
n.183T>G
n.111T>G
n.110T>G
n.334T>G
n.262T>G
c.5-138T>G (n.5-138T>G)
n.862+7072A>C
n.457+7072A>C
n.743+7072A>C
n.432+7072A>C
n.718+7072A>C
Xg.103785610G>ACA517877387PLP1,RAB9Bc.33G>A (p.Leu11=)
n.297G>A
n.155G>A
n.184G>A
n.112G>A
n.111G>A
n.335G>A
n.263G>A
c.5-137G>A (n.5-137G>A)
n.862+7071C>T
n.457+7071C>T
n.743+7071C>T
n.432+7071C>T
n.718+7071C>T
Xg.103785610G>CCA517877388PLP1,RAB9Bc.33G>C (p.Leu11=)
n.297G>C
n.155G>C
n.184G>C
n.112G>C
n.111G>C
n.335G>C
n.263G>C
c.5-137G>C (n.5-137G>C)
n.862+7071C>G
n.457+7071C>G
n.743+7071C>G
n.432+7071C>G
n.718+7071C>G
Xg.103785610G>TCA517877389PLP1,RAB9Bc.33G>T (p.Leu11=)
n.297G>T
n.155G>T
n.184G>T
n.112G>T
n.111G>T
n.335G>T
n.263G>T
c.5-137G>T (n.5-137G>T)
n.862+7071C>A
n.457+7071C>A
n.743+7071C>A
n.432+7071C>A
n.718+7071C>A
Xg.103785611G>ACA414101831PLP1,RAB9Bc.34G>A (p.Val12Ile)
n.298G>A
n.156G>A
n.185G>A
n.113G>A
n.112G>A
n.336G>A
n.264G>A
c.5-136G>A (n.5-136G>A)
n.862+7070C>T
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n.743+7070C>T
n.432+7070C>T
n.718+7070C>T
 gnomAD v4
Xg.103785611G>CCA10478904PLP1,RAB9Bc.34G>C (p.Val12Leu)
n.298G>C
n.156G>C
n.185G>C
n.113G>C
n.112G>C
n.336G>C
n.264G>C
c.5-136G>C (n.5-136G>C)
n.862+7070C>G
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n.432+7070C>G
n.718+7070C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785611G=CA2449052741PLP1,RAB9Bc.34G= (p.Val12=)
n.298G=
n.156G=
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n.113G=
n.112G=
n.336G=
n.264G=
c.5-136G= (n.5-136G=)
n.862+7070C=
n.457+7070C=
n.743+7070C=
n.432+7070C=
n.718+7070C=
Xg.103785611G>TCA414101833PLP1,RAB9Bc.34G>T (p.Val12Leu)
n.298G>T
n.156G>T
n.185G>T
n.113G>T
n.112G>T
n.336G>T
n.264G>T
c.5-136G>T (n.5-136G>T)
n.862+7070C>A
n.457+7070C>A
n.743+7070C>A
n.432+7070C>A
n.718+7070C>A
Xg.103785612T>ACA414101837PLP1,RAB9Bc.35T>A (p.Val12Glu)
n.299T>A
n.157T>A
n.186T>A
n.114T>A
n.113T>A
n.337T>A
n.265T>A
c.5-135T>A (n.5-135T>A)
n.862+7069A>T
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n.432+7069A>T
n.718+7069A>T
Xg.103785612T>CCA334001106PLP1,RAB9Bc.35T>C (p.Val12Ala)
n.299T>C
n.157T>C
n.186T>C
n.114T>C
n.113T>C
n.337T>C
n.265T>C
c.5-135T>C (n.5-135T>C)
n.862+7069A>G
n.457+7069A>G
n.743+7069A>G
n.432+7069A>G
n.718+7069A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785612T>GCA414101835PLP1,RAB9Bc.35T>G (p.Val12Gly)
n.299T>G
n.157T>G
n.186T>G
n.114T>G
n.113T>G
n.337T>G
n.265T>G
c.5-135T>G (n.5-135T>G)
n.862+7069A>C
n.457+7069A>C
n.743+7069A>C
n.432+7069A>C
n.718+7069A>C
Xg.103785612T=CA2449052742PLP1,RAB9Bc.35T= (p.Val12=)
n.299T=
n.157T=
n.186T=
n.114T=
n.113T=
n.337T=
n.265T=
c.5-135T= (n.5-135T=)
n.862+7069A=
n.457+7069A=
n.743+7069A=
n.432+7069A=
n.718+7069A=
Xg.103785613A>CCA517877390PLP1,RAB9Bc.36A>C (p.Val12=)
n.300A>C
n.158A>C
n.187A>C
n.115A>C
n.114A>C
n.338A>C
n.266A>C
c.5-134A>C (n.5-134A>C)
n.862+7068T>G
n.457+7068T>G
n.743+7068T>G
n.432+7068T>G
n.718+7068T>G
Xg.103785613A>GCA517877391PLP1,RAB9Bc.36A>G (p.Val12=)
n.300A>G
n.158A>G
n.187A>G
n.115A>G
n.114A>G
n.338A>G
n.266A>G
c.5-134A>G (n.5-134A>G)
n.862+7068T>C
n.457+7068T>C
n.743+7068T>C
n.432+7068T>C
n.718+7068T>C
Xg.103785613A>TCA517877392PLP1,RAB9Bc.36A>T (p.Val12=)
n.300A>T
n.158A>T
n.187A>T
n.115A>T
n.114A>T
n.338A>T
n.266A>T
c.5-134A>T (n.5-134A>T)
n.862+7068T>A
n.457+7068T>A
n.743+7068T>A
n.432+7068T>A
n.718+7068T>A
Xg.103785614G>ACA10478905PLP1,RAB9Bc.37G>A (p.Gly13Arg)
n.301G>A
n.159G>A
n.188G>A
n.116G>A
n.115G>A
n.339G>A
n.267G>A
c.5-133G>A (n.5-133G>A)
n.862+7067C>T
n.457+7067C>T
n.743+7067C>T
n.432+7067C>T
n.718+7067C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785614G>CCA414101841PLP1,RAB9Bc.37G>C (p.Gly13Arg)
n.301G>C
n.159G>C
n.188G>C
n.116G>C
n.115G>C
n.339G>C
n.267G>C
c.5-133G>C (n.5-133G>C)
n.862+7067C>G
n.457+7067C>G
n.743+7067C>G
n.432+7067C>G
n.718+7067C>G
Xg.103785614G=CA2449052743PLP1,RAB9Bc.37G= (p.Gly13=)
n.301G=
n.159G=
n.188G=
n.116G=
n.115G=
n.339G=
n.267G=
c.5-133G= (n.5-133G=)
n.862+7067C=
n.457+7067C=
n.743+7067C=
n.432+7067C=
n.718+7067C=
Xg.103785614G>TCA414101840PLP1,RAB9Bc.37G>T (p.Gly13Trp)
n.301G>T
n.159G>T
n.188G>T
n.116G>T
n.115G>T
n.339G>T
n.267G>T
c.5-133G>T (n.5-133G>T)
n.862+7067C>A
n.457+7067C>A
n.743+7067C>A
n.432+7067C>A
n.718+7067C>A
Xg.103785615G>ACA414101843PLP1,RAB9Bc.38G>A (p.Gly13Glu)
n.302G>A
n.160G>A
n.189G>A
n.117G>A
n.116G>A
n.340G>A
n.268G>A
c.5-132G>A (n.5-132G>A)
n.862+7066C>T
n.457+7066C>T
n.743+7066C>T
n.432+7066C>T
n.718+7066C>T
 gnomAD v4
Xg.103785615G>CCA414101845PLP1,RAB9Bc.38G>C (p.Gly13Ala)
n.302G>C
n.160G>C
n.189G>C
n.117G>C
n.116G>C
n.340G>C
n.268G>C
c.5-132G>C (n.5-132G>C)
n.862+7066C>G
n.457+7066C>G
n.743+7066C>G
n.432+7066C>G
n.718+7066C>G
Xg.103785615G>TCA414101846PLP1,RAB9Bc.38G>T (p.Gly13Val)
n.302G>T
n.160G>T
n.189G>T
n.117G>T
n.116G>T
n.340G>T
n.268G>T
c.5-132G>T (n.5-132G>T)
n.862+7066C>A
n.457+7066C>A
n.743+7066C>A
n.432+7066C>A
n.718+7066C>A
 COSMIC
Xg.103785616G>ACA517877393PLP1,RAB9Bc.39G>A (p.Gly13=)
n.303G>A
n.161G>A
n.190G>A
n.118G>A
n.117G>A
n.341G>A
n.269G>A
c.5-131G>A (n.5-131G>A)
n.862+7065C>T
n.457+7065C>T
n.743+7065C>T
n.432+7065C>T
n.718+7065C>T
Xg.103785616G>CCA517877394PLP1,RAB9Bc.39G>C (p.Gly13=)
n.303G>C
n.161G>C
n.190G>C
n.118G>C
n.117G>C
n.341G>C
n.269G>C
c.5-131G>C (n.5-131G>C)
n.862+7065C>G
n.457+7065C>G
n.743+7065C>G
n.432+7065C>G
n.718+7065C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.103785616G=CA2449052744PLP1,RAB9Bc.39G= (p.Gly13=)
n.303G=
n.161G=
n.190G=
n.118G=
n.117G=
n.341G=
n.269G=
c.5-131G= (n.5-131G=)
n.862+7065C=
n.457+7065C=
n.743+7065C=
n.432+7065C=
n.718+7065C=
Xg.103785616G>TCA517877395PLP1,RAB9Bc.39G>T (p.Gly13=)
n.303G>T
n.161G>T
n.190G>T
n.118G>T
n.117G>T
n.341G>T
n.269G>T
c.5-131G>T (n.5-131G>T)
n.862+7065C>A
n.457+7065C>A
n.743+7065C>A
n.432+7065C>A
n.718+7065C>A
Xg.103785617G>ACA414101847PLP1,RAB9Bc.40G>A (p.Ala14Thr)
n.304G>A
n.162G>A
n.191G>A
n.119G>A
n.118G>A
n.342G>A
n.270G>A
c.5-130G>A (n.5-130G>A)
n.862+7064C>T
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n.743+7064C>T
n.432+7064C>T
n.718+7064C>T
Xg.103785617G>CCA414101849PLP1,RAB9Bc.40G>C (p.Ala14Pro)
n.304G>C
n.162G>C
n.191G>C
n.119G>C
n.118G>C
n.342G>C
n.270G>C
c.5-130G>C (n.5-130G>C)
n.862+7064C>G
n.457+7064C>G
n.743+7064C>G
n.432+7064C>G
n.718+7064C>G
Xg.103785617G>TCA414101851PLP1,RAB9Bc.40G>T (p.Ala14Ser)
n.304G>T
n.162G>T
n.191G>T
n.119G>T
n.118G>T
n.342G>T
n.270G>T
c.5-130G>T (n.5-130G>T)
n.862+7064C>A
n.457+7064C>A
n.743+7064C>A
n.432+7064C>A
n.718+7064C>A
Xg.103785618C>ACA414101853PLP1,RAB9Bc.41C>A (p.Ala14Asp)
n.305C>A
n.163C>A
n.192C>A
n.120C>A
n.119C>A
n.343C>A
n.271C>A
c.5-129C>A (n.5-129C>A)
n.862+7063G>T
n.457+7063G>T
n.743+7063G>T
n.432+7063G>T
n.718+7063G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.103785618C=CA2449052745PLP1,RAB9Bc.41C= (p.Ala14=)
n.305C=
n.163C=
n.192C=
n.120C=
n.119C=
n.343C=
n.271C=
c.5-129C= (n.5-129C=)
n.862+7063G=
n.457+7063G=
n.743+7063G=
n.432+7063G=
n.718+7063G=
Xg.103785618C>GCA414101854PLP1,RAB9Bc.41C>G (p.Ala14Gly)
n.305C>G
n.163C>G
n.192C>G
n.120C>G
n.119C>G
n.343C>G
n.271C>G
c.5-129C>G (n.5-129C>G)
n.862+7063G>C
n.457+7063G>C
n.743+7063G>C
n.432+7063G>C
n.718+7063G>C
Xg.103785618C>TCA414101856PLP1,RAB9Bc.41C>T (p.Ala14Val)
n.305C>T
n.163C>T
n.192C>T
n.120C>T
n.119C>T
n.343C>T
n.271C>T
c.5-129C>T (n.5-129C>T)
n.862+7063G>A
n.457+7063G>A
n.743+7063G>A
n.432+7063G>A
n.718+7063G>A
Xg.103785622dupCA2822761500PLP1,RAB9Bc.45dup (p.Phe16LeufsTer23)
n.309dup
n.167dup
n.196dup
n.124dup
n.123dup
n.347dup
n.275dup
c.5-125dup (n.5-125dup)
n.862+7063dup
n.457+7063dup
n.743+7063dup
n.432+7063dup
n.718+7063dup
Xg.103785622delCA2579667739PLP1,RAB9Bc.45del (p.Phe16LeufsTer?)
n.309del
n.167del
n.196del
n.124del
n.123del
n.347del
n.275del
c.5-125del (n.5-125del)
n.862+7063del
n.457+7063del
n.743+7063del
n.432+7063del
n.718+7063del
Xg.103785619C>ACA517877396PLP1,RAB9Bc.42C>A (p.Ala14=)
n.306C>A
n.164C>A
n.193C>A
n.121C>A
n.120C>A
n.344C>A
n.272C>A
c.5-128C>A (n.5-128C>A)
n.862+7062G>T
n.457+7062G>T
n.743+7062G>T
n.432+7062G>T
n.718+7062G>T
Xg.103785619C=CA2449052746PLP1,RAB9Bc.42C= (p.Ala14=)
n.306C=
n.164C=
n.193C=
n.121C=
n.120C=
n.344C=
n.272C=
c.5-128C= (n.5-128C=)
n.862+7062G=
n.457+7062G=
n.743+7062G=
n.432+7062G=
n.718+7062G=
Xg.103785619C>GCA517877397PLP1,RAB9Bc.42C>G (p.Ala14=)
n.306C>G
n.164C>G
n.193C>G
n.121C>G
n.120C>G
n.344C>G
n.272C>G
c.5-128C>G (n.5-128C>G)
n.862+7062G>C
n.457+7062G>C
n.743+7062G>C
n.432+7062G>C
n.718+7062G>C
Xg.103785619C>TCA517877398PLP1,RAB9Bc.42C>T (p.Ala14=)
n.306C>T
n.164C>T
n.193C>T
n.121C>T
n.120C>T
n.344C>T
n.272C>T
c.5-128C>T (n.5-128C>T)
n.862+7062G>A
n.457+7062G>A
n.743+7062G>A
n.432+7062G>A
n.718+7062G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785620C>ACA334001107PLP1,RAB9Bc.43C>A (p.Pro15Thr)
n.307C>A
n.165C>A
n.194C>A
n.122C>A
n.121C>A
n.345C>A
n.273C>A
c.5-127C>A (n.5-127C>A)
n.862+7061G>T
n.457+7061G>T
n.743+7061G>T
n.432+7061G>T
n.718+7061G>T
Xg.103785620C>GCA414101861PLP1,RAB9Bc.43C>G (p.Pro15Ala)
n.307C>G
n.165C>G
n.194C>G
n.122C>G
n.121C>G
n.345C>G
n.273C>G
c.5-127C>G (n.5-127C>G)
n.862+7061G>C
n.457+7061G>C
n.743+7061G>C
n.432+7061G>C
n.718+7061G>C
Xg.103785620C>TCA414101863PLP1,RAB9Bc.43C>T (p.Pro15Ser)
n.307C>T
n.165C>T
n.194C>T
n.122C>T
n.121C>T
n.345C>T
n.273C>T
c.5-127C>T (n.5-127C>T)
n.862+7061G>A
n.457+7061G>A
n.743+7061G>A
n.432+7061G>A
n.718+7061G>A
 ClinVar
Xg.103785621C>ACA414101865PLP1,RAB9Bc.44C>A (p.Pro15His)
n.308C>A
n.166C>A
n.195C>A
n.123C>A
n.122C>A
n.346C>A
n.274C>A
c.5-126C>A (n.5-126C>A)
n.862+7060G>T
n.457+7060G>T
n.743+7060G>T
n.432+7060G>T
n.718+7060G>T
Xg.103785621C=CA2449052747PLP1,RAB9Bc.44C= (p.Pro15=)
n.308C=
n.166C=
n.195C=
n.123C=
n.122C=
n.346C=
n.274C=
c.5-126C= (n.5-126C=)
n.862+7060G=
n.457+7060G=
n.743+7060G=
n.432+7060G=
n.718+7060G=
Xg.103785621C>GCA334001108PLP1,RAB9Bc.44C>G (p.Pro15Arg)
n.308C>G
n.166C>G
n.195C>G
n.123C>G
n.122C>G
n.346C>G
n.274C>G
c.5-126C>G (n.5-126C>G)
n.862+7060G>C
n.457+7060G>C
n.743+7060G>C
n.432+7060G>C
n.718+7060G>C
Xg.103785621C>TCA255678PLP1,RAB9Bc.44C>T (p.Pro15Leu)
n.308C>T
n.166C>T
n.195C>T
n.123C>T
n.122C>T
n.346C>T
n.274C>T
c.5-126C>T (n.5-126C>T)
n.862+7060G>A
n.457+7060G>A
n.743+7060G>A
n.432+7060G>A
n.718+7060G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.103785622C>ACA517877401PLP1,RAB9Bc.45C>A (p.Pro15=)
n.309C>A
n.167C>A
n.196C>A
n.124C>A
n.123C>A
n.347C>A
n.275C>A
c.5-125C>A (n.5-125C>A)
n.862+7059G>T
n.457+7059G>T
n.743+7059G>T
n.432+7059G>T
n.718+7059G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785622C=CA2449052748PLP1,RAB9Bc.45C= (p.Pro15=)
n.309C=
n.167C=
n.196C=
n.124C=
n.123C=
n.347C=
n.275C=
c.5-125C= (n.5-125C=)
n.862+7059G=
n.457+7059G=
n.743+7059G=
n.432+7059G=
n.718+7059G=
Xg.103785622C>GCA517877400PLP1,RAB9Bc.45C>G (p.Pro15=)
n.309C>G
n.167C>G
n.196C>G
n.124C>G
n.123C>G
n.347C>G
n.275C>G
c.5-125C>G (n.5-125C>G)
n.862+7059G>C
n.457+7059G>C
n.743+7059G>C
n.432+7059G>C
n.718+7059G>C
Xg.103785622C>TCA517877399PLP1,RAB9Bc.45C>T (p.Pro15=)
n.309C>T
n.167C>T
n.196C>T
n.124C>T
n.123C>T
n.347C>T
n.275C>T
c.5-125C>T (n.5-125C>T)
n.862+7059G>A
n.457+7059G>A
n.743+7059G>A
n.432+7059G>A
n.718+7059G>A
Xg.103785623T>ACA414101867PLP1,RAB9Bc.46T>A (p.Phe16Ile)
n.310T>A
n.168T>A
n.197T>A
n.125T>A
n.124T>A
n.348T>A
n.276T>A
c.5-124T>A (n.5-124T>A)
n.862+7058A>T
n.457+7058A>T
n.743+7058A>T
n.432+7058A>T
n.718+7058A>T
Xg.103785623T>CCA414101869PLP1,RAB9Bc.46T>C (p.Phe16Leu)
n.310T>C
n.168T>C
n.197T>C
n.125T>C
n.124T>C
n.348T>C
n.276T>C
c.5-124T>C (n.5-124T>C)
n.862+7058A>G
n.457+7058A>G
n.743+7058A>G
n.432+7058A>G
n.718+7058A>G
Xg.103785623T>GCA414101870PLP1,RAB9Bc.46T>G (p.Phe16Val)
n.310T>G
n.168T>G
n.197T>G
n.125T>G
n.124T>G
n.348T>G
n.276T>G
c.5-124T>G (n.5-124T>G)
n.862+7058A>C
n.457+7058A>C
n.743+7058A>C
n.432+7058A>C
n.718+7058A>C
Xg.103785624T>ACA414101872PLP1,RAB9Bc.47T>A (p.Phe16Tyr)
n.311T>A
n.169T>A
n.198T>A
n.126T>A
n.125T>A
n.349T>A
n.277T>A
c.5-123T>A (n.5-123T>A)
n.862+7057A>T
n.457+7057A>T
n.743+7057A>T
n.432+7057A>T
n.718+7057A>T
Xg.103785624T>CCA414101874PLP1,RAB9Bc.47T>C (p.Phe16Ser)
n.311T>C
n.169T>C
n.198T>C
n.126T>C
n.125T>C
n.349T>C
n.277T>C
c.5-123T>C (n.5-123T>C)
n.862+7057A>G
n.457+7057A>G
n.743+7057A>G
n.432+7057A>G
n.718+7057A>G
Xg.103785624T>GCA414101876PLP1,RAB9Bc.47T>G (p.Phe16Cys)
n.311T>G
n.169T>G
n.198T>G
n.126T>G
n.125T>G
n.349T>G
n.277T>G
c.5-123T>G (n.5-123T>G)
n.862+7057A>C
n.457+7057A>C
n.743+7057A>C
n.432+7057A>C
n.718+7057A>C
Xg.103785626_103785629delCA2694357013PLP1,RAB9Bc.49_52del (p.Ala17ProfsTer29)
n.313_316del
n.171_174del
n.200_203del
n.128_131del
n.127_130del
n.351_354del
n.279_282del
c.5-121_5-118del (n.5-121_5-118del)
n.862+7054_862+7057del
n.457+7054_457+7057del
n.743+7054_743+7057del
n.432+7054_432+7057del
n.718+7054_718+7057del
 gnomAD v4
Xg.103785625T>ACA414101877PLP1,RAB9Bc.48T>A (p.Phe16Leu)
n.312T>A
n.170T>A
n.199T>A
n.127T>A
n.126T>A
n.350T>A
n.278T>A
c.5-122T>A (n.5-122T>A)
n.862+7056A>T
n.457+7056A>T
n.743+7056A>T
n.432+7056A>T
n.718+7056A>T
Xg.103785625T>CCA10478906PLP1,RAB9Bc.48T>C (p.Phe16=)
n.312T>C
n.170T>C
n.199T>C
n.127T>C
n.126T>C
n.350T>C
n.278T>C
c.5-122T>C (n.5-122T>C)
n.862+7056A>G
n.457+7056A>G
n.743+7056A>G
n.432+7056A>G
n.718+7056A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785625T>GCA414101880PLP1,RAB9Bc.48T>G (p.Phe16Leu)
n.312T>G
n.170T>G
n.199T>G
n.127T>G
n.126T>G
n.350T>G
n.278T>G
c.5-122T>G (n.5-122T>G)
n.862+7056A>C
n.457+7056A>C
n.743+7056A>C
n.432+7056A>C
n.718+7056A>C
Xg.103785625T=CA2449052749PLP1,RAB9Bc.48T= (p.Phe16=)
n.312T=
n.170T=
n.199T=
n.127T=
n.126T=
n.350T=
n.278T=
c.5-122T= (n.5-122T=)
n.862+7056A=
n.457+7056A=
n.743+7056A=
n.432+7056A=
n.718+7056A=
Xg.103785626G>ACA205100PLP1,RAB9Bc.49G>A (p.Ala17Thr)
n.313G>A
n.171G>A
n.200G>A
n.128G>A
n.127G>A
n.351G>A
n.279G>A
c.5-121G>A (n.5-121G>A)
n.862+7055C>T
n.457+7055C>T
n.743+7055C>T
n.432+7055C>T
n.718+7055C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.103785626G>CCA414101882PLP1,RAB9Bc.49G>C (p.Ala17Pro)
n.313G>C
n.171G>C
n.200G>C
n.128G>C
n.127G>C
n.351G>C
n.279G>C
c.5-121G>C (n.5-121G>C)
n.862+7055C>G
n.457+7055C>G
n.743+7055C>G
n.432+7055C>G
n.718+7055C>G
Xg.103785626G=CA2449052750PLP1,RAB9Bc.49G= (p.Ala17=)
n.313G=
n.171G=
n.200G=
n.128G=
n.127G=
n.351G=
n.279G=
c.5-121G= (n.5-121G=)
n.862+7055C=
n.457+7055C=
n.743+7055C=
n.432+7055C=
n.718+7055C=
Xg.103785626G>TCA414101884PLP1,RAB9Bc.49G>T (p.Ala17Ser)
n.313G>T
n.171G>T
n.200G>T
n.128G>T
n.127G>T
n.351G>T
n.279G>T
c.5-121G>T (n.5-121G>T)
n.862+7055C>A
n.457+7055C>A
n.743+7055C>A
n.432+7055C>A
n.718+7055C>A
Xg.103785627C>ACA414101889PLP1,RAB9Bc.50C>A (p.Ala17Asp)
n.314C>A
n.172C>A
n.201C>A
n.129C>A
n.128C>A
n.352C>A
n.280C>A
c.5-120C>A (n.5-120C>A)
n.862+7054G>T
n.457+7054G>T
n.743+7054G>T
n.432+7054G>T
n.718+7054G>T
Xg.103785627C>GCA414101888PLP1,RAB9Bc.50C>G (p.Ala17Gly)
n.314C>G
n.172C>G
n.201C>G
n.129C>G
n.128C>G
n.352C>G
n.280C>G
c.5-120C>G (n.5-120C>G)
n.862+7054G>C
n.457+7054G>C
n.743+7054G>C
n.432+7054G>C
n.718+7054G>C
Xg.103785627C>TCA414101886PLP1,RAB9Bc.50C>T (p.Ala17Val)
n.314C>T
n.172C>T
n.201C>T
n.129C>T
n.128C>T
n.352C>T
n.280C>T
c.5-120C>T (n.5-120C>T)
n.862+7054G>A
n.457+7054G>A
n.743+7054G>A
n.432+7054G>A
n.718+7054G>A
Xg.103785628_103785631delCA2695235102PLP1,RAB9Bc.51_54del (p.Ser18TrpfsTer28)
n.315_318del
n.173_176del
n.202_205del
n.130_133del
n.129_132del
n.353_356del
n.281_284del
c.5-119_5-116del (n.5-119_5-116del)
n.862+7051_862+7054del
n.457+7051_457+7054del
n.743+7051_743+7054del
n.432+7051_432+7054del
n.718+7051_718+7054del
Xg.103785628T>ACA517877402PLP1,RAB9Bc.51T>A (p.Ala17=)
n.315T>A
n.173T>A
n.202T>A
n.130T>A
n.129T>A
n.353T>A
n.281T>A
c.5-119T>A (n.5-119T>A)
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Xg.103785628T>CCA517877404PLP1,RAB9Bc.51T>C (p.Ala17=)
n.315T>C
n.173T>C
n.202T>C
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n.353T>C
n.281T>C
c.5-119T>C (n.5-119T>C)
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Xg.103785628T>GCA517877403PLP1,RAB9Bc.51T>G (p.Ala17=)
n.315T>G
n.173T>G
n.202T>G
n.130T>G
n.129T>G
n.353T>G
n.281T>G
c.5-119T>G (n.5-119T>G)
n.862+7053A>C
n.457+7053A>C
n.743+7053A>C
n.432+7053A>C
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Xg.103785629T>ACA414101894PLP1,RAB9Bc.52T>A (p.Ser18Thr)
n.316T>A
n.174T>A
n.203T>A
n.131T>A
n.130T>A
n.354T>A
n.282T>A
c.5-118T>A (n.5-118T>A)
n.862+7052A>T
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n.743+7052A>T
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n.718+7052A>T
Xg.103785629T>CCA414101891PLP1,RAB9Bc.52T>C (p.Ser18Pro)
n.316T>C
n.174T>C
n.203T>C
n.131T>C
n.130T>C
n.354T>C
n.282T>C
c.5-118T>C (n.5-118T>C)
n.862+7052A>G
n.457+7052A>G
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n.432+7052A>G
n.718+7052A>G
Xg.103785629T>GCA414101892PLP1,RAB9Bc.52T>G (p.Ser18Ala)
n.316T>G
n.174T>G
n.203T>G
n.131T>G
n.130T>G
n.354T>G
n.282T>G
c.5-118T>G (n.5-118T>G)
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n.457+7052A>C
n.743+7052A>C
n.432+7052A>C
n.718+7052A>C
Xg.103785630C>ACA414101895PLP1,RAB9Bc.53C>A (p.Ser18Tyr)
n.317C>A
n.175C>A
n.204C>A
n.132C>A
n.131C>A
n.355C>A
n.283C>A
c.5-117C>A (n.5-117C>A)
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Xg.103785630C>GCA414101896PLP1,RAB9Bc.53C>G (p.Ser18Cys)
n.317C>G
n.175C>G
n.204C>G
n.132C>G
n.131C>G
n.355C>G
n.283C>G
c.5-117C>G (n.5-117C>G)
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n.743+7051G>C
n.432+7051G>C
n.718+7051G>C
Xg.103785630C>TCA414101898PLP1,RAB9Bc.53C>T (p.Ser18Phe)
n.317C>T
n.175C>T
n.204C>T
n.132C>T
n.131C>T
n.355C>T
n.283C>T
c.5-117C>T (n.5-117C>T)
n.862+7051G>A
n.457+7051G>A
n.743+7051G>A
n.432+7051G>A
n.718+7051G>A
Xg.103785631C>ACA517877407PLP1,RAB9Bc.54C>A (p.Ser18=)
n.318C>A
n.176C>A
n.205C>A
n.133C>A
n.132C>A
n.356C>A
n.284C>A
c.5-116C>A (n.5-116C>A)
n.862+7050G>T
n.457+7050G>T
n.743+7050G>T
n.432+7050G>T
n.718+7050G>T
Xg.103785631C>GCA517877408PLP1,RAB9Bc.54C>G (p.Ser18=)
n.318C>G
n.176C>G
n.205C>G
n.133C>G
n.132C>G
n.356C>G
n.284C>G
c.5-116C>G (n.5-116C>G)
n.862+7050G>C
n.457+7050G>C
n.743+7050G>C
n.432+7050G>C
n.718+7050G>C
Xg.103785631C>TCA517877409PLP1,RAB9Bc.54C>T (p.Ser18=)
n.318C>T
n.176C>T
n.205C>T
n.133C>T
n.132C>T
n.356C>T
n.284C>T
c.5-116C>T (n.5-116C>T)
n.862+7050G>A
n.457+7050G>A
n.743+7050G>A
n.432+7050G>A
n.718+7050G>A
Xg.103785632C>ACA414101900PLP1,RAB9Bc.55C>A (p.Leu19Met)
n.319C>A
n.177C>A
n.206C>A
n.134C>A
n.133C>A
n.357C>A
n.285C>A
c.5-115C>A (n.5-115C>A)
n.862+7049G>T
n.457+7049G>T
n.743+7049G>T
n.432+7049G>T
n.718+7049G>T
Xg.103785632C>GCA414101902PLP1,RAB9Bc.55C>G (p.Leu19Val)
n.319C>G
n.177C>G
n.206C>G
n.134C>G
n.133C>G
n.357C>G
n.285C>G
c.5-115C>G (n.5-115C>G)
n.862+7049G>C
n.457+7049G>C
n.743+7049G>C
n.432+7049G>C
n.718+7049G>C
 gnomAD v4
Xg.103785632C>TCA517877411PLP1,RAB9Bc.55C>T (p.Leu19=)
n.319C>T
n.177C>T
n.206C>T
n.134C>T
n.133C>T
n.357C>T
n.285C>T
c.5-115C>T (n.5-115C>T)
n.862+7049G>A
n.457+7049G>A
n.743+7049G>A
n.432+7049G>A
n.718+7049G>A
Xg.103785633T>ACA414101903PLP1,RAB9Bc.56T>A (p.Leu19Gln)
n.320T>A
n.178T>A
n.207T>A
n.135T>A
n.134T>A
n.358T>A
n.286T>A
c.5-114T>A (n.5-114T>A)
n.862+7048A>T
n.457+7048A>T
n.743+7048A>T
n.432+7048A>T
n.718+7048A>T
Xg.103785633T>CCA414101905PLP1,RAB9Bc.56T>C (p.Leu19Pro)
n.320T>C
n.178T>C
n.207T>C
n.135T>C
n.134T>C
n.358T>C
n.286T>C
c.5-114T>C (n.5-114T>C)
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Xg.103785633T>GCA414101906PLP1,RAB9Bc.56T>G (p.Leu19Arg)
n.320T>G
n.178T>G
n.207T>G
n.135T>G
n.134T>G
n.358T>G
n.286T>G
c.5-114T>G (n.5-114T>G)
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n.432+7048A>C
n.718+7048A>C
Xg.103785634G>ACA517877412PLP1,RAB9Bc.57G>A (p.Leu19=)
n.321G>A
n.179G>A
n.208G>A
n.136G>A
n.135G>A
n.359G>A
n.287G>A
c.5-113G>A (n.5-113G>A)
n.862+7047C>T
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n.718+7047C>T
Xg.103785634G>CCA517877413PLP1,RAB9Bc.57G>C (p.Leu19=)
n.321G>C
n.179G>C
n.208G>C
n.136G>C
n.135G>C
n.359G>C
n.287G>C
c.5-113G>C (n.5-113G>C)
n.862+7047C>G
n.457+7047C>G
n.743+7047C>G
n.432+7047C>G
n.718+7047C>G
Xg.103785634G>TCA517877414PLP1,RAB9Bc.57G>T (p.Leu19=)
n.321G>T
n.179G>T
n.208G>T
n.136G>T
n.135G>T
n.359G>T
n.287G>T
c.5-113G>T (n.5-113G>T)
n.862+7047C>A
n.457+7047C>A
n.743+7047C>A
n.432+7047C>A
n.718+7047C>A
 gnomAD v4
Xg.103785635G>ACA414101908PLP1,RAB9Bc.58G>A (p.Val20Met)
n.322G>A
n.180G>A
n.209G>A
n.137G>A
n.136G>A
n.360G>A
n.288G>A
c.5-112G>A (n.5-112G>A)
n.862+7046C>T
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n.718+7046C>T
Xg.103785635G>CCA414101910PLP1,RAB9Bc.58G>C (p.Val20Leu)
n.322G>C
n.180G>C
n.209G>C
n.137G>C
n.136G>C
n.360G>C
n.288G>C
c.5-112G>C (n.5-112G>C)
n.862+7046C>G
n.457+7046C>G
n.743+7046C>G
n.432+7046C>G
n.718+7046C>G
Xg.103785635G>TCA414101912PLP1,RAB9Bc.58G>T (p.Val20Leu)
n.322G>T
n.180G>T
n.209G>T
n.137G>T
n.136G>T
n.360G>T
n.288G>T
c.5-112G>T (n.5-112G>T)
n.862+7046C>A
n.457+7046C>A
n.743+7046C>A
n.432+7046C>A
n.718+7046C>A
Xg.103785636T>ACA414101918PLP1,RAB9Bc.59T>A (p.Val20Glu)
n.323T>A
n.181T>A
n.210T>A
n.138T>A
n.137T>A
n.361T>A
n.289T>A
c.5-111T>A (n.5-111T>A)
n.862+7045A>T
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n.743+7045A>T
n.432+7045A>T
n.718+7045A>T
Xg.103785636T>CCA414101914PLP1,RAB9Bc.59T>C (p.Val20Ala)
n.323T>C
n.181T>C
n.210T>C
n.138T>C
n.137T>C
n.361T>C
n.289T>C
c.5-111T>C (n.5-111T>C)
n.862+7045A>G
n.457+7045A>G
n.743+7045A>G
n.432+7045A>G
n.718+7045A>G
Xg.103785636T>GCA414101916PLP1,RAB9Bc.59T>G (p.Val20Gly)
n.323T>G
n.181T>G
n.210T>G
n.138T>G
n.137T>G
n.361T>G
n.289T>G
c.5-111T>G (n.5-111T>G)
n.862+7045A>C
n.457+7045A>C
n.743+7045A>C
n.432+7045A>C
n.718+7045A>C
Xg.103785637G>ACA517877415PLP1,RAB9Bc.60G>A (p.Val20=)
n.324G>A
n.182G>A
n.211G>A
n.139G>A
n.138G>A
n.362G>A
n.290G>A
c.5-110G>A (n.5-110G>A)
n.862+7044C>T
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n.718+7044C>T
Xg.103785637G>CCA517877416PLP1,RAB9Bc.60G>C (p.Val20=)
n.324G>C
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n.211G>C
n.139G>C
n.138G>C
n.362G>C
n.290G>C
c.5-110G>C (n.5-110G>C)
n.862+7044C>G
n.457+7044C>G
n.743+7044C>G
n.432+7044C>G
n.718+7044C>G
Xg.103785637G>TCA517877417PLP1,RAB9Bc.60G>T (p.Val20=)
n.324G>T
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n.211G>T
n.139G>T
n.138G>T
n.362G>T
n.290G>T
c.5-110G>T (n.5-110G>T)
n.862+7044C>A
n.457+7044C>A
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n.432+7044C>A
n.718+7044C>A
Xg.103785638G>ACA414101920PLP1,RAB9Bc.61G>A (p.Ala21Thr)
n.325G>A
n.183G>A
n.212G>A
n.140G>A
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n.718+7043C>T
Xg.103785638G>CCA414101921PLP1,RAB9Bc.61G>C (p.Ala21Pro)
n.325G>C
n.183G>C
n.212G>C
n.140G>C
n.139G>C
n.363G>C
n.291G>C
c.5-109G>C (n.5-109G>C)
n.862+7043C>G
n.457+7043C>G
n.743+7043C>G
n.432+7043C>G
n.718+7043C>G
Xg.103785638G>TCA414101923PLP1,RAB9Bc.61G>T (p.Ala21Ser)
n.325G>T
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n.140G>T
n.139G>T
n.363G>T
n.291G>T
c.5-109G>T (n.5-109G>T)
n.862+7043C>A
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n.718+7043C>A
Xg.103785639C>ACA414101924PLP1,RAB9Bc.62C>A (p.Ala21Asp)
n.326C>A
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n.213C>A
n.141C>A
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c.5-108C>A (n.5-108C>A)
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n.718+7042G>T
Xg.103785639C>GCA414101926PLP1,RAB9Bc.62C>G (p.Ala21Gly)
n.326C>G
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n.141C>G
n.140C>G
n.364C>G
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c.5-108C>G (n.5-108C>G)
n.862+7042G>C
n.457+7042G>C
n.743+7042G>C
n.432+7042G>C
n.718+7042G>C
Xg.103785639C>TCA414101928PLP1,RAB9Bc.62C>T (p.Ala21Val)
n.326C>T
n.184C>T
n.213C>T
n.141C>T
n.140C>T
n.364C>T
n.292C>T
c.5-108C>T (n.5-108C>T)
n.862+7042G>A
n.457+7042G>A
n.743+7042G>A
n.432+7042G>A
n.718+7042G>A
Xg.103785640C>ACA517877419PLP1,RAB9Bc.63C>A (p.Ala21=)
n.327C>A
n.185C>A
n.214C>A
n.142C>A
n.141C>A
n.365C>A
n.293C>A
c.5-107C>A (n.5-107C>A)
n.862+7041G>T
n.457+7041G>T
n.743+7041G>T
n.432+7041G>T
n.718+7041G>T
Xg.103785640C=CA2449052751PLP1,RAB9Bc.63C= (p.Ala21=)
n.327C=
n.185C=
n.214C=
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n.141C=
n.365C=
n.293C=
c.5-107C= (n.5-107C=)
n.862+7041G=
n.457+7041G=
n.743+7041G=
n.432+7041G=
n.718+7041G=
Xg.103785640C>GCA517877420PLP1,RAB9Bc.63C>G (p.Ala21=)
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n.185C>G
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n.365C>G
n.293C>G
c.5-107C>G (n.5-107C>G)
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n.743+7041G>C
n.432+7041G>C
n.718+7041G>C
Xg.103785640C>TCA10478907PLP1,RAB9Bc.63C>T (p.Ala21=)
n.327C>T
n.185C>T
n.214C>T
n.142C>T
n.141C>T
n.365C>T
n.293C>T
c.5-107C>T (n.5-107C>T)
n.862+7041G>A
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n.743+7041G>A
n.432+7041G>A
n.718+7041G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.103785641A=CA2449052752PLP1,RAB9Bc.64A= (p.Thr22=)
n.328A=
n.186A=
n.215A=
n.143A=
n.142A=
n.366A=
n.294A=
c.5-106A= (n.5-106A=)
n.862+7040T=
n.457+7040T=
n.743+7040T=
n.432+7040T=
n.718+7040T=
Xg.103785641A>CCA414101931PLP1,RAB9Bc.64A>C (p.Thr22Pro)
n.328A>C
n.186A>C
n.215A>C
n.143A>C
n.142A>C
n.366A>C
n.294A>C
c.5-106A>C (n.5-106A>C)
n.862+7040T>G
n.457+7040T>G
n.743+7040T>G
n.432+7040T>G
n.718+7040T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.103785641A>GCA334001109PLP1,RAB9Bc.64A>G (p.Thr22Ala)
n.328A>G
n.186A>G
n.215A>G
n.143A>G
n.142A>G
n.366A>G
n.294A>G
c.5-106A>G (n.5-106A>G)
n.862+7040T>C
n.457+7040T>C
n.743+7040T>C
n.432+7040T>C
n.718+7040T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785641A>TCA414101932PLP1,RAB9Bc.64A>T (p.Thr22Ser)
n.328A>T
n.186A>T
n.215A>T
n.143A>T
n.142A>T
n.366A>T
n.294A>T
c.5-106A>T (n.5-106A>T)
n.862+7040T>A
n.457+7040T>A
n.743+7040T>A
n.432+7040T>A
n.718+7040T>A
Xg.103785642C>ACA414101935PLP1,RAB9Bc.65C>A (p.Thr22Asn)
n.329C>A
n.187C>A
n.216C>A
n.144C>A
n.143C>A
n.367C>A
n.295C>A
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n.743+7039G>T
n.432+7039G>T
n.718+7039G>T
Xg.103785642C>GCA414101936PLP1,RAB9Bc.65C>G (p.Thr22Ser)
n.329C>G
n.187C>G
n.216C>G
n.144C>G
n.143C>G
n.367C>G
n.295C>G
c.5-105C>G (n.5-105C>G)
n.862+7039G>C
n.457+7039G>C
n.743+7039G>C
n.432+7039G>C
n.718+7039G>C
Xg.103785642C>TCA414101938PLP1,RAB9Bc.65C>T (p.Thr22Ile)
n.329C>T
n.187C>T
n.216C>T
n.144C>T
n.143C>T
n.367C>T
n.295C>T
c.5-105C>T (n.5-105C>T)
n.862+7039G>A
n.457+7039G>A
n.743+7039G>A
n.432+7039G>A
n.718+7039G>A
Xg.103785643T>ACA517877422PLP1,RAB9Bc.66T>A (p.Thr22=)
n.330T>A
n.188T>A
n.217T>A
n.145T>A
n.144T>A
n.368T>A
n.296T>A
c.5-104T>A (n.5-104T>A)
n.862+7038A>T
n.457+7038A>T
n.743+7038A>T
n.432+7038A>T
n.718+7038A>T
Xg.103785643T>CCA517877423PLP1,RAB9Bc.66T>C (p.Thr22=)
n.330T>C
n.188T>C
n.217T>C
n.145T>C
n.144T>C
n.368T>C
n.296T>C
c.5-104T>C (n.5-104T>C)
n.862+7038A>G
n.457+7038A>G
n.743+7038A>G
n.432+7038A>G
n.718+7038A>G
Xg.103785643T>GCA517877424PLP1,RAB9Bc.66T>G (p.Thr22=)
n.330T>G
n.188T>G
n.217T>G
n.145T>G
n.144T>G
n.368T>G
n.296T>G
c.5-104T>G (n.5-104T>G)
n.862+7038A>C
n.457+7038A>C
n.743+7038A>C
n.432+7038A>C
n.718+7038A>C
Xg.103785644G>ACA414101941PLP1,RAB9Bc.67G>A (p.Gly23Arg)
n.331G>A
n.189G>A
n.218G>A
n.146G>A
n.145G>A
n.369G>A
n.297G>A
c.5-103G>A (n.5-103G>A)
n.862+7037C>T
n.457+7037C>T
n.743+7037C>T
n.432+7037C>T
n.718+7037C>T
Xg.103785644G>CCA414101943PLP1,RAB9Bc.67G>C (p.Gly23Arg)
n.331G>C
n.189G>C
n.218G>C
n.146G>C
n.145G>C
n.369G>C
n.297G>C
c.5-103G>C (n.5-103G>C)
n.862+7037C>G
n.457+7037C>G
n.743+7037C>G
n.432+7037C>G
n.718+7037C>G
Xg.103785644G>TCA414101940PLP1,RAB9Bc.67G>T (p.Gly23Ter)
n.331G>T
n.189G>T
n.218G>T
n.146G>T
n.145G>T
n.369G>T
n.297G>T
c.5-103G>T (n.5-103G>T)
n.862+7037C>A
n.457+7037C>A
n.743+7037C>A
n.432+7037C>A
n.718+7037C>A
Xg.103785645delCA2738901816PLP1,RAB9Bc.68del (p.Gly23AspfsTer24)
n.332del
n.190del
n.219del
n.147del
n.146del
n.370del
n.298del
c.5-102del (n.5-102del)
n.862+7037del
n.457+7037del
n.743+7037del
n.432+7037del
n.718+7037del
 dbSNP
Xg.103785645G>ACA414101944PLP1,RAB9Bc.68G>A (p.Gly23Glu)
n.332G>A
n.190G>A
n.219G>A
n.147G>A
n.146G>A
n.370G>A
n.298G>A
c.5-102G>A (n.5-102G>A)
n.862+7036C>T
n.457+7036C>T
n.743+7036C>T
n.432+7036C>T
n.718+7036C>T
Xg.103785645G>CCA414101948PLP1,RAB9Bc.68G>C (p.Gly23Ala)
n.332G>C
n.190G>C
n.219G>C
n.147G>C
n.146G>C
n.370G>C
n.298G>C
c.5-102G>C (n.5-102G>C)
n.862+7036C>G
n.457+7036C>G
n.743+7036C>G
n.432+7036C>G
n.718+7036C>G
Xg.103785645G>TCA414101946PLP1,RAB9Bc.68G>T (p.Gly23Val)
n.332G>T
n.190G>T
n.219G>T
n.147G>T
n.146G>T
n.370G>T
n.298G>T
c.5-102G>T (n.5-102G>T)
n.862+7036C>A
n.457+7036C>A
n.743+7036C>A
n.432+7036C>A
n.718+7036C>A
Xg.103785646A>CCA517877425PLP1,RAB9Bc.69A>C (p.Gly23=)
n.333A>C
n.191A>C
n.220A>C
n.148A>C
n.147A>C
n.371A>C
n.299A>C
c.5-101A>C (n.5-101A>C)
n.862+7035T>G
n.457+7035T>G
n.743+7035T>G
n.432+7035T>G
n.718+7035T>G
Xg.103785646A>GCA517877426PLP1,RAB9Bc.69A>G (p.Gly23=)
n.333A>G
n.191A>G
n.220A>G
n.148A>G
n.147A>G
n.371A>G
n.299A>G
c.5-101A>G (n.5-101A>G)
n.862+7035T>C
n.457+7035T>C
n.743+7035T>C
n.432+7035T>C
n.718+7035T>C
Xg.103785646A>TCA517877427PLP1,RAB9Bc.69A>T (p.Gly23=)
n.333A>T
n.191A>T
n.220A>T
n.148A>T
n.147A>T
n.371A>T
n.299A>T
c.5-101A>T (n.5-101A>T)
n.862+7035T>A
n.457+7035T>A
n.743+7035T>A
n.432+7035T>A
n.718+7035T>A
Xg.103785647T>ACA414101949PLP1,RAB9Bc.70T>A (p.Leu24Met)
n.334T>A
n.192T>A
n.221T>A
n.149T>A
n.148T>A
n.372T>A
n.300T>A
c.5-100T>A (n.5-100T>A)
n.862+7034A>T
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n.743+7034A>T
n.432+7034A>T
n.718+7034A>T
Xg.103785647T>CCA517877428PLP1,RAB9Bc.70T>C (p.Leu24=)
n.334T>C
n.192T>C
n.221T>C
n.149T>C
n.148T>C
n.372T>C
n.300T>C
c.5-100T>C (n.5-100T>C)
n.862+7034A>G
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n.743+7034A>G
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n.718+7034A>G
Xg.103785647T>GCA414101950PLP1,RAB9Bc.70T>G (p.Leu24Val)
n.334T>G
n.192T>G
n.221T>G
n.149T>G
n.148T>G
n.372T>G
n.300T>G
c.5-100T>G (n.5-100T>G)
n.862+7034A>C
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n.743+7034A>C
n.432+7034A>C
n.718+7034A>C
Xg.103785648T>ACA414101951PLP1,RAB9Bc.71T>A (p.Leu24Ter)
n.335T>A
n.193T>A
n.222T>A
n.150T>A
n.149T>A
n.373T>A
n.301T>A
c.5-99T>A (n.5-99T>A)
n.862+7033A>T
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n.743+7033A>T
n.432+7033A>T
n.718+7033A>T
Xg.103785648T>CCA414101952PLP1,RAB9Bc.71T>C (p.Leu24Ser)
n.335T>C
n.193T>C
n.222T>C
n.150T>C
n.149T>C
n.373T>C
n.301T>C
c.5-99T>C (n.5-99T>C)
n.862+7033A>G
n.457+7033A>G
n.743+7033A>G
n.432+7033A>G
n.718+7033A>G
Xg.103785648T>GCA414101953PLP1,RAB9Bc.71T>G (p.Leu24Trp)
n.335T>G
n.193T>G
n.222T>G
n.150T>G
n.149T>G
n.373T>G
n.301T>G
c.5-99T>G (n.5-99T>G)
n.862+7033A>C
n.457+7033A>C
n.743+7033A>C
n.432+7033A>C
n.718+7033A>C
Xg.103785649G>ACA517877432PLP1,RAB9Bc.72G>A (p.Leu24=)
n.336G>A
n.194G>A
n.223G>A
n.151G>A
n.150G>A
n.374G>A
n.302G>A
c.5-98G>A (n.5-98G>A)
n.862+7032C>T
n.457+7032C>T
n.743+7032C>T
n.432+7032C>T
n.718+7032C>T
 dbSNP
Xg.103785649G>CCA414101954PLP1,RAB9Bc.72G>C (p.Leu24Phe)
n.336G>C
n.194G>C
n.223G>C
n.151G>C
n.150G>C
n.374G>C
n.302G>C
c.5-98G>C (n.5-98G>C)
n.862+7032C>G
n.457+7032C>G
n.743+7032C>G
n.432+7032C>G
n.718+7032C>G
Xg.103785649G=CA2449052753PLP1,RAB9Bc.72G= (p.Leu24=)
n.336G=
n.194G=
n.223G=
n.151G=
n.150G=
n.374G=
n.302G=
c.5-98G= (n.5-98G=)
n.862+7032C=
n.457+7032C=
n.743+7032C=
n.432+7032C=
n.718+7032C=
Xg.103785649G>TCA414101955PLP1,RAB9Bc.72G>T (p.Leu24Phe)
n.336G>T
n.194G>T
n.223G>T
n.151G>T
n.150G>T
n.374G>T
n.302G>T
c.5-98G>T (n.5-98G>T)
n.862+7032C>A
n.457+7032C>A
n.743+7032C>A
n.432+7032C>A
n.718+7032C>A
Xg.103785650T>ACA414101956PLP1,RAB9Bc.73T>A (p.Cys25Ser)
n.337T>A
n.195T>A
n.224T>A
n.152T>A
n.151T>A
n.375T>A
n.303T>A
c.5-97T>A (n.5-97T>A)
n.862+7031A>T
n.457+7031A>T
n.743+7031A>T
n.432+7031A>T
n.718+7031A>T
Xg.103785650T>CCA414101957PLP1,RAB9Bc.73T>C (p.Cys25Arg)
n.337T>C
n.195T>C
n.224T>C
n.152T>C
n.151T>C
n.375T>C
n.303T>C
c.5-97T>C (n.5-97T>C)
n.862+7031A>G
n.457+7031A>G
n.743+7031A>G
n.432+7031A>G
n.718+7031A>G
Xg.103785650T>GCA414101958PLP1,RAB9Bc.73T>G (p.Cys25Gly)
n.337T>G
n.195T>G
n.224T>G
n.152T>G
n.151T>G
n.375T>G
n.303T>G
c.5-97T>G (n.5-97T>G)
n.862+7031A>C
n.457+7031A>C
n.743+7031A>C
n.432+7031A>C
n.718+7031A>C
Xg.103785651G>ACA414101959PLP1,RAB9Bc.74G>A (p.Cys25Tyr)
n.338G>A
n.196G>A
n.225G>A
n.153G>A
n.152G>A
n.376G>A
n.304G>A
c.5-96G>A (n.5-96G>A)
n.862+7030C>T
n.457+7030C>T
n.743+7030C>T
n.432+7030C>T
n.718+7030C>T
 gnomAD v4
Xg.103785651G>CCA414101960PLP1,RAB9Bc.74G>C (p.Cys25Ser)
n.338G>C
n.196G>C
n.225G>C
n.153G>C
n.152G>C
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n.304G>C
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n.376G>T
n.304G>T
c.5-96G>T (n.5-96G>T)
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 ClinVar dbSNP
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c.5-95T>C (n.5-95T>C)
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n.378T>G
n.306T>G
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n.341T>C
n.199T>C
n.228T>C
n.156T>C
n.155T>C
n.379T>C
n.307T>C
c.5-93T>C (n.5-93T>C)
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n.341T>G
n.199T>G
n.228T>G
n.156T>G
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n.718+7026G>C
Xg.103785655C>TCA517877436PLP1,RAB9Bc.78C>T (p.Phe26=)
n.342C>T
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Xg.103785656T>ACA414101980PLP1,RAB9Bc.79T>A (p.Phe27Ile)
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n.343T>C
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n.862+7025A>C
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n.718+7025A>C
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n.344T>A
n.202T>A
n.231T>A
n.159T>A
n.158T>A
n.382T>A
n.310T>A
c.5-90T>A (n.5-90T>A)
n.862+7024A>T
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n.743+7024A>T
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n.718+7024A>T
Xg.103785657T>CCA414101987PLP1,RAB9Bc.80T>C (p.Phe27Ser)
n.344T>C
n.202T>C
n.231T>C
n.159T>C
n.158T>C
n.382T>C
n.310T>C
c.5-90T>C (n.5-90T>C)
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Xg.103785657T>GCA414101986PLP1,RAB9Bc.80T>G (p.Phe27Cys)
n.344T>G
n.202T>G
n.231T>G
n.159T>G
n.158T>G
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n.457+7024A>C
n.743+7024A>C
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n.718+7024A>C
Xg.103785658T>ACA414101990PLP1,RAB9Bc.81T>A (p.Phe27Leu)
n.345T>A
n.203T>A
n.232T>A
n.160T>A
n.159T>A
n.383T>A
n.311T>A
c.5-89T>A (n.5-89T>A)
n.862+7023A>T
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n.743+7023A>T
n.432+7023A>T
n.718+7023A>T
Xg.103785658T>CCA517877437PLP1,RAB9Bc.81T>C (p.Phe27=)
n.345T>C
n.203T>C
n.232T>C
n.160T>C
n.159T>C
n.383T>C
n.311T>C
c.5-89T>C (n.5-89T>C)
n.862+7023A>G
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n.718+7023A>G
Xg.103785658T>GCA414101992PLP1,RAB9Bc.81T>G (p.Phe27Leu)
n.345T>G
n.203T>G
n.232T>G
n.160T>G
n.159T>G
n.383T>G
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c.5-89T>G (n.5-89T>G)
n.862+7023A>C
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Xg.103785659G>ACA414101994PLP1,RAB9Bc.82G>A (p.Gly28Arg)
n.346G>A
n.204G>A
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n.161G>A
n.160G>A
n.384G>A
n.312G>A
c.5-88G>A (n.5-88G>A)
n.862+7022C>T
n.457+7022C>T
n.743+7022C>T
n.432+7022C>T
n.718+7022C>T
Xg.103785659G>CCA414101995PLP1,RAB9Bc.82G>C (p.Gly28Arg)
n.346G>C
n.204G>C
n.233G>C
n.161G>C
n.160G>C
n.384G>C
n.312G>C
c.5-88G>C (n.5-88G>C)
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n.457+7022C>G
n.743+7022C>G
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n.718+7022C>G
Xg.103785659G>TCA414101997PLP1,RAB9Bc.82G>T (p.Gly28Trp)
n.346G>T
n.204G>T
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n.161G>T
n.160G>T
n.384G>T
n.312G>T
c.5-88G>T (n.5-88G>T)
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n.457+7022C>A
n.743+7022C>A
n.432+7022C>A
n.718+7022C>A
Xg.103785660G>ACA414101999PLP1,RAB9Bc.83G>A (p.Gly28Glu)
n.347G>A
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 ClinVar
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Xg.103785660G>TCA414102002PLP1,RAB9Bc.83G>T (p.Gly28Val)
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n.313G>T
c.5-87G>T (n.5-87G>T)
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n.718+7021C>A
Xg.103785661G>ACA334001110PLP1,RAB9Bc.84G>A (p.Gly28=)
n.348G>A
n.206G>A
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n.163G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785661G>CCA517877441PLP1,RAB9Bc.84G>C (p.Gly28=)
n.348G>C
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n.163G>C
n.162G>C
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c.5-86G>C (n.5-86G>C)
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Xg.103785661G=CA2449052754PLP1,RAB9Bc.84G= (p.Gly28=)
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n.718+7020C=
Xg.103785661G>TCA517877440PLP1,RAB9Bc.84G>T (p.Gly28=)
n.348G>T
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c.5-86G>T (n.5-86G>T)
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 gnomAD v4
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c.5-85G>A (n.5-85G>A)
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Xg.103785662G>CCA414102005PLP1,RAB9Bc.85G>C (p.Val29Leu)
n.349G>C
n.207G>C
n.236G>C
n.164G>C
n.163G>C
n.387G>C
n.315G>C
c.5-85G>C (n.5-85G>C)
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n.432+7019C>G
n.718+7019C>G
Xg.103785662G=CA2449052755PLP1,RAB9Bc.85G= (p.Val29=)
n.349G=
n.207G=
n.236G=
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n.163G=
n.387G=
n.315G=
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n.862+7019C=
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n.743+7019C=
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n.718+7019C=
Xg.103785662G>TCA414102007PLP1,RAB9Bc.85G>T (p.Val29Leu)
n.349G>T
n.207G>T
n.236G>T
n.164G>T
n.163G>T
n.387G>T
n.315G>T
c.5-85G>T (n.5-85G>T)
n.862+7019C>A
n.457+7019C>A
n.743+7019C>A
n.432+7019C>A
n.718+7019C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.103785663T>ACA414102009PLP1,RAB9Bc.86T>A (p.Val29Glu)
n.350T>A
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c.5-84T>A (n.5-84T>A)
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Xg.103785663T>CCA414102011PLP1,RAB9Bc.86T>C (p.Val29Ala)
n.350T>C
n.208T>C
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n.165T>C
n.164T>C
n.388T>C
n.316T>C
c.5-84T>C (n.5-84T>C)
n.862+7018A>G
n.457+7018A>G
n.743+7018A>G
n.432+7018A>G
n.718+7018A>G
Xg.103785663T>GCA414102013PLP1,RAB9Bc.86T>G (p.Val29Gly)
n.350T>G
n.208T>G
n.237T>G
n.165T>G
n.164T>G
n.388T>G
n.316T>G
c.5-84T>G (n.5-84T>G)
n.862+7018A>C
n.457+7018A>C
n.743+7018A>C
n.432+7018A>C
n.718+7018A>C
Xg.103785664G>ACA517877443PLP1,RAB9Bc.87G>A (p.Val29=)
n.351G>A
n.209G>A
n.238G>A
n.166G>A
n.165G>A
n.389G>A
n.317G>A
c.5-83G>A (n.5-83G>A)
n.862+7017C>T
n.457+7017C>T
n.743+7017C>T
n.432+7017C>T
n.718+7017C>T
Xg.103785664G>CCA517877444PLP1,RAB9Bc.87G>C (p.Val29=)
n.351G>C
n.209G>C
n.238G>C
n.166G>C
n.165G>C
n.389G>C
n.317G>C
c.5-83G>C (n.5-83G>C)
n.862+7017C>G
n.457+7017C>G
n.743+7017C>G
n.432+7017C>G
n.718+7017C>G
Xg.103785664G=CA2449052756PLP1,RAB9Bc.87G= (p.Val29=)
n.351G=
n.209G=
n.238G=
n.166G=
n.165G=
n.389G=
n.317G=
c.5-83G= (n.5-83G=)
n.862+7017C=
n.457+7017C=
n.743+7017C=
n.432+7017C=
n.718+7017C=
Xg.103785664G>TCA10478908PLP1,RAB9Bc.87G>T (p.Val29=)
n.351G>T
n.209G>T
n.238G>T
n.166G>T
n.165G>T
n.389G>T
n.317G>T
c.5-83G>T (n.5-83G>T)
n.862+7017C>A
n.457+7017C>A
n.743+7017C>A
n.432+7017C>A
n.718+7017C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785665G>ACA414102018PLP1,RAB9Bc.88G>A (p.Ala30Thr)
n.352G>A
n.210G>A
n.239G>A
n.167G>A
n.166G>A
n.390G>A
n.318G>A
c.5-82G>A (n.5-82G>A)
n.862+7016C>T
n.457+7016C>T
n.743+7016C>T
n.432+7016C>T
n.718+7016C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785665G>CCA414102019PLP1,RAB9Bc.88G>C (p.Ala30Pro)
n.352G>C
n.210G>C
n.239G>C
n.167G>C
n.166G>C
n.390G>C
n.318G>C
c.5-82G>C (n.5-82G>C)
n.862+7016C>G
n.457+7016C>G
n.743+7016C>G
n.432+7016C>G
n.718+7016C>G
Xg.103785665G=CA2449052757PLP1,RAB9Bc.88G= (p.Ala30=)
n.352G=
n.210G=
n.239G=
n.167G=
n.166G=
n.390G=
n.318G=
c.5-82G= (n.5-82G=)
n.862+7016C=
n.457+7016C=
n.743+7016C=
n.432+7016C=
n.718+7016C=
Xg.103785665G>TCA414102020PLP1,RAB9Bc.88G>T (p.Ala30Ser)
n.352G>T
n.210G>T
n.239G>T
n.167G>T
n.166G>T
n.390G>T
n.318G>T
c.5-82G>T (n.5-82G>T)
n.862+7016C>A
n.457+7016C>A
n.743+7016C>A
n.432+7016C>A
n.718+7016C>A
 COSMIC
Xg.103785666C>ACA414102022PLP1,RAB9Bc.89C>A (p.Ala30Glu)
n.353C>A
n.211C>A
n.240C>A
n.168C>A
n.167C>A
n.391C>A
n.319C>A
c.5-81C>A (n.5-81C>A)
n.862+7015G>T
n.457+7015G>T
n.743+7015G>T
n.432+7015G>T
n.718+7015G>T
Xg.103785666C>GCA414102023PLP1,RAB9Bc.89C>G (p.Ala30Gly)
n.353C>G
n.211C>G
n.240C>G
n.168C>G
n.167C>G
n.391C>G
n.319C>G
c.5-81C>G (n.5-81C>G)
n.862+7015G>C
n.457+7015G>C
n.743+7015G>C
n.432+7015G>C
n.718+7015G>C
Xg.103785666C>TCA414102024PLP1,RAB9Bc.89C>T (p.Ala30Val)
n.353C>T
n.211C>T
n.240C>T
n.168C>T
n.167C>T
n.391C>T
n.319C>T
c.5-81C>T (n.5-81C>T)
n.862+7015G>A
n.457+7015G>A
n.743+7015G>A
n.432+7015G>A
n.718+7015G>A
 gnomAD v4
Xg.103785667A=CA2449052758PLP1,RAB9Bc.90A= (p.Ala30=)
n.354A=
n.212A=
n.241A=
n.169A=
n.168A=
n.392A=
n.320A=
c.5-80A= (n.5-80A=)
n.862+7014T=
n.457+7014T=
n.743+7014T=
n.432+7014T=
n.718+7014T=
Xg.103785667A>CCA517877451PLP1,RAB9Bc.90A>C (p.Ala30=)
n.354A>C
n.212A>C
n.241A>C
n.169A>C
n.168A>C
n.392A>C
n.320A>C
c.5-80A>C (n.5-80A>C)
n.862+7014T>G
n.457+7014T>G
n.743+7014T>G
n.432+7014T>G
n.718+7014T>G
Xg.103785667A>GCA517877452PLP1,RAB9Bc.90A>G (p.Ala30=)
n.354A>G
n.212A>G
n.241A>G
n.169A>G
n.168A>G
n.392A>G
n.320A>G
c.5-80A>G (n.5-80A>G)
n.862+7014T>C
n.457+7014T>C
n.743+7014T>C
n.432+7014T>C
n.718+7014T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.103785667A>TCA517877453PLP1,RAB9Bc.90A>T (p.Ala30=)
n.354A>T
n.212A>T
n.241A>T
n.169A>T
n.168A>T
n.392A>T
n.320A>T
c.5-80A>T (n.5-80A>T)
n.862+7014T>A
n.457+7014T>A
n.743+7014T>A
n.432+7014T>A
n.718+7014T>A
Xg.103785668C>ACA414102026PLP1,RAB9Bc.91C>A (p.Leu31Met)
n.355C>A
n.213C>A
n.242C>A
n.170C>A
n.169C>A
n.393C>A
n.321C>A
c.5-79C>A (n.5-79C>A)
n.862+7013G>T
n.457+7013G>T
n.743+7013G>T
n.432+7013G>T
n.718+7013G>T
Xg.103785668C=CA2449052759PLP1,RAB9Bc.91C= (p.Leu31=)
n.355C=
n.213C=
n.242C=
n.170C=
n.169C=
n.393C=
n.321C=
c.5-79C= (n.5-79C=)
n.862+7013G=
n.457+7013G=
n.743+7013G=
n.432+7013G=
n.718+7013G=
Xg.103785668C>GCA414102027PLP1,RAB9Bc.91C>G (p.Leu31Val)
n.355C>G
n.213C>G
n.242C>G
n.170C>G
n.169C>G
n.393C>G
n.321C>G
c.5-79C>G (n.5-79C>G)
n.862+7013G>C
n.457+7013G>C
n.743+7013G>C
n.432+7013G>C
n.718+7013G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.103785668C>TCA517877454PLP1,RAB9Bc.91C>T (p.Leu31=)
n.355C>T
n.213C>T
n.242C>T
n.170C>T
n.169C>T
n.393C>T
n.321C>T
c.5-79C>T (n.5-79C>T)
n.862+7013G>A
n.457+7013G>A
n.743+7013G>A
n.432+7013G>A
n.718+7013G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785669T>ACA414102028PLP1,RAB9Bc.92T>A (p.Leu31Gln)
n.356T>A
n.214T>A
n.243T>A
n.171T>A
n.170T>A
n.394T>A
n.322T>A
c.5-78T>A (n.5-78T>A)
n.862+7012A>T
n.457+7012A>T
n.743+7012A>T
n.432+7012A>T
n.718+7012A>T
Xg.103785669T>CCA414102029PLP1,RAB9Bc.92T>C (p.Leu31Pro)
n.356T>C
n.214T>C
n.243T>C
n.171T>C
n.170T>C
n.394T>C
n.322T>C
c.5-78T>C (n.5-78T>C)
n.862+7012A>G
n.457+7012A>G
n.743+7012A>G
n.432+7012A>G
n.718+7012A>G
Xg.103785669T>GCA414102030PLP1,RAB9Bc.92T>G (p.Leu31Arg)
n.356T>G
n.214T>G
n.243T>G
n.171T>G
n.170T>G
n.394T>G
n.322T>G
c.5-78T>G (n.5-78T>G)
n.862+7012A>C
n.457+7012A>C
n.743+7012A>C
n.432+7012A>C
n.718+7012A>C
Xg.103785670G>ACA334001111PLP1,RAB9Bc.93G>A (p.Leu31=)
n.357G>A
n.215G>A
n.244G>A
n.172G>A
n.171G>A
n.395G>A
n.323G>A
c.5-77G>A (n.5-77G>A)
n.862+7011C>T
n.457+7011C>T
n.743+7011C>T
n.432+7011C>T
n.718+7011C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.103785670G>CCA517877456PLP1,RAB9Bc.93G>C (p.Leu31=)
n.357G>C
n.215G>C
n.244G>C
n.172G>C
n.171G>C
n.395G>C
n.323G>C
c.5-77G>C (n.5-77G>C)
n.862+7011C>G
n.457+7011C>G
n.743+7011C>G
n.432+7011C>G
n.718+7011C>G
Xg.103785670G=CA2449052760PLP1,RAB9Bc.93G= (p.Leu31=)
n.357G=
n.215G=
n.244G=
n.172G=
n.171G=
n.395G=
n.323G=
c.5-77G= (n.5-77G=)
n.862+7011C=
n.457+7011C=
n.743+7011C=
n.432+7011C=
n.718+7011C=
Xg.103785670G>TCA517877457PLP1,RAB9Bc.93G>T (p.Leu31=)
n.357G>T
n.215G>T
n.244G>T
n.172G>T
n.171G>T
n.395G>T
n.323G>T
c.5-77G>T (n.5-77G>T)
n.862+7011C>A
n.457+7011C>A
n.743+7011C>A
n.432+7011C>A
n.718+7011C>A
Xg.103785671T>ACA414102033PLP1,RAB9Bc.94T>A (p.Phe32Ile)
n.358T>A
n.216T>A
n.245T>A
n.173T>A
n.172T>A
n.396T>A
n.324T>A
c.5-76T>A (n.5-76T>A)
n.862+7010A>T
n.457+7010A>T
n.743+7010A>T
n.432+7010A>T
n.718+7010A>T
Xg.103785671T>CCA414102036PLP1,RAB9Bc.94T>C (p.Phe32Leu)
n.358T>C
n.216T>C
n.245T>C
n.173T>C
n.172T>C
n.396T>C
n.324T>C
c.5-76T>C (n.5-76T>C)
n.862+7010A>G
n.457+7010A>G
n.743+7010A>G
n.432+7010A>G
n.718+7010A>G
Xg.103785671T>GCA414102035PLP1,RAB9Bc.94T>G (p.Phe32Val)
n.358T>G
n.216T>G
n.245T>G
n.173T>G
n.172T>G
n.396T>G
n.324T>G
c.5-76T>G (n.5-76T>G)
n.862+7010A>C
n.457+7010A>C
n.743+7010A>C
n.432+7010A>C
n.718+7010A>C
Xg.103785672T>ACA414102037PLP1,RAB9Bc.95T>A (p.Phe32Tyr)
n.359T>A
n.217T>A
n.246T>A
n.174T>A
n.173T>A
n.397T>A
n.325T>A
c.5-75T>A (n.5-75T>A)
n.862+7009A>T
n.457+7009A>T
n.743+7009A>T
n.432+7009A>T
n.718+7009A>T
Xg.103785672T>CCA414102038PLP1,RAB9Bc.95T>C (p.Phe32Ser)
n.359T>C
n.217T>C
n.246T>C
n.174T>C
n.173T>C
n.397T>C
n.325T>C
c.5-75T>C (n.5-75T>C)
n.862+7009A>G
n.457+7009A>G
n.743+7009A>G
n.432+7009A>G
n.718+7009A>G
 ClinVar
Xg.103785672T>GCA414102040PLP1,RAB9Bc.95T>G (p.Phe32Cys)
n.359T>G
n.217T>G
n.246T>G
n.174T>G
n.173T>G
n.397T>G
n.325T>G
c.5-75T>G (n.5-75T>G)
n.862+7009A>C
n.457+7009A>C
n.743+7009A>C
n.432+7009A>C
n.718+7009A>C
Xg.103785673C>ACA414102041PLP1,RAB9Bc.96C>A (p.Phe32Leu)
n.360C>A
n.218C>A
n.247C>A
n.175C>A
n.174C>A
n.398C>A
n.326C>A
c.5-74C>A (n.5-74C>A)
n.862+7008G>T
n.457+7008G>T
n.743+7008G>T
n.432+7008G>T
n.718+7008G>T
Xg.103785673C=CA2449052761PLP1,RAB9Bc.96C= (p.Phe32=)
n.360C=
n.218C=
n.247C=
n.175C=
n.174C=
n.398C=
n.326C=
c.5-74C= (n.5-74C=)
n.862+7008G=
n.457+7008G=
n.743+7008G=
n.432+7008G=
n.718+7008G=
Xg.103785673C>GCA414102043PLP1,RAB9Bc.96C>G (p.Phe32Leu)
n.360C>G
n.218C>G
n.247C>G
n.175C>G
n.174C>G
n.398C>G
n.326C>G
c.5-74C>G (n.5-74C>G)
n.862+7008G>C
n.457+7008G>C
n.743+7008G>C
n.432+7008G>C
n.718+7008G>C
Xg.103785673C>TCA517877462PLP1,RAB9Bc.96C>T (p.Phe32=)
n.360C>T
n.218C>T
n.247C>T
n.175C>T
n.174C>T
n.398C>T
n.326C>T
c.5-74C>T (n.5-74C>T)
n.862+7008G>A
n.457+7008G>A
n.743+7008G>A
n.432+7008G>A
n.718+7008G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785674T>ACA414102045PLP1,RAB9Bc.97T>A (p.Cys33Ser)
n.361T>A
n.219T>A
n.248T>A
n.176T>A
n.175T>A
n.399T>A
n.327T>A
c.5-73T>A (n.5-73T>A)
n.862+7007A>T
n.457+7007A>T
n.743+7007A>T
n.432+7007A>T
n.718+7007A>T
Xg.103785674T>CCA414102046PLP1,RAB9Bc.97T>C (p.Cys33Arg)
n.361T>C
n.219T>C
n.248T>C
n.176T>C
n.175T>C
n.399T>C
n.327T>C
c.5-73T>C (n.5-73T>C)
n.862+7007A>G
n.457+7007A>G
n.743+7007A>G
n.432+7007A>G
n.718+7007A>G
Xg.103785674T>GCA414102048PLP1,RAB9Bc.97T>G (p.Cys33Gly)
n.361T>G
n.219T>G
n.248T>G
n.176T>G
n.175T>G
n.399T>G
n.327T>G
c.5-73T>G (n.5-73T>G)
n.862+7007A>C
n.457+7007A>C
n.743+7007A>C
n.432+7007A>C
n.718+7007A>C
Xg.103785675G>ACA16621168PLP1,RAB9Bc.98G>A (p.Cys33Tyr)
n.362G>A
n.220G>A
n.249G>A
n.177G>A
n.176G>A
n.400G>A
n.328G>A
c.5-72G>A (n.5-72G>A)
n.862+7006C>T
n.457+7006C>T
n.743+7006C>T
n.432+7006C>T
n.718+7006C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.103785675G>CCA414102050PLP1,RAB9Bc.98G>C (p.Cys33Ser)
n.362G>C
n.220G>C
n.249G>C
n.177G>C
n.176G>C
n.400G>C
n.328G>C
c.5-72G>C (n.5-72G>C)
n.862+7006C>G
n.457+7006C>G
n.743+7006C>G
n.432+7006C>G
n.718+7006C>G
 gnomAD v4
Xg.103785675G=CA2449052762PLP1,RAB9Bc.98G= (p.Cys33=)
n.362G=
n.220G=
n.249G=
n.177G=
n.176G=
n.400G=
n.328G=
c.5-72G= (n.5-72G=)
n.862+7006C=
n.457+7006C=
n.743+7006C=
n.432+7006C=
n.718+7006C=
Xg.103785675G>TCA414102051PLP1,RAB9Bc.98G>T (p.Cys33Phe)
n.362G>T
n.220G>T
n.249G>T
n.177G>T
n.176G>T
n.400G>T
n.328G>T
c.5-72G>T (n.5-72G>T)
n.862+7006C>A
n.457+7006C>A
n.743+7006C>A
n.432+7006C>A
n.718+7006C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.103785676T>ACA414102052PLP1,RAB9Bc.99T>A (p.Cys33Ter)
n.363T>A
n.221T>A
n.250T>A
n.178T>A
n.177T>A
n.401T>A
n.329T>A
c.5-71T>A (n.5-71T>A)
n.862+7005A>T
n.457+7005A>T
n.743+7005A>T
n.432+7005A>T
n.718+7005A>T
Xg.103785676T>CCA517877470PLP1,RAB9Bc.99T>C (p.Cys33=)
n.363T>C
n.221T>C
n.250T>C
n.178T>C
n.177T>C
n.401T>C
n.329T>C
c.5-71T>C (n.5-71T>C)
n.862+7005A>G
n.457+7005A>G
n.743+7005A>G
n.432+7005A>G
n.718+7005A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.103785676T>GCA414102054PLP1,RAB9Bc.99T>G (p.Cys33Trp)
n.363T>G
n.221T>G
n.250T>G
n.178T>G
n.177T>G
n.401T>G
n.329T>G
c.5-71T>G (n.5-71T>G)
n.862+7005A>C
n.457+7005A>C
n.743+7005A>C
n.432+7005A>C
n.718+7005A>C
Xg.103785676T=CA2449052763PLP1,RAB9Bc.99T= (p.Cys33=)
n.363T=
n.221T=
n.250T=
n.178T=
n.177T=
n.401T=
n.329T=
c.5-71T= (n.5-71T=)
n.862+7005A=
n.457+7005A=
n.743+7005A=
n.432+7005A=
n.718+7005A=
Xg.103785677G>ACA414102059PLP1,RAB9Bc.100G>A (p.Gly34Ser)
n.364G>A
n.222G>A
n.251G>A
n.179G>A
n.178G>A
n.402G>A
n.330G>A
c.5-70G>A (n.5-70G>A)
n.862+7004C>T
n.457+7004C>T
n.743+7004C>T
n.432+7004C>T
n.718+7004C>T
Xg.103785677G>CCA414102057PLP1,RAB9Bc.100G>C (p.Gly34Arg)
n.364G>C
n.222G>C
n.251G>C
n.179G>C
n.178G>C
n.402G>C
n.330G>C
c.5-70G>C (n.5-70G>C)
n.862+7004C>G
n.457+7004C>G
n.743+7004C>G
n.432+7004C>G
n.718+7004C>G
Xg.103785677G>TCA414102056PLP1,RAB9Bc.100G>T (p.Gly34Cys)
n.364G>T
n.222G>T
n.251G>T
n.179G>T
n.178G>T
n.402G>T
n.330G>T
c.5-70G>T (n.5-70G>T)
n.862+7004C>A
n.457+7004C>A
n.743+7004C>A
n.432+7004C>A
n.718+7004C>A
Xg.103785678delCA2579667740PLP1,RAB9Bc.101del (p.Gly34AlafsTer13)
n.365del
n.223del
n.252del
n.180del
n.179del
n.403del
n.331del
c.5-69del (n.5-69del)
n.862+7004del
n.457+7004del
n.743+7004del
n.432+7004del
n.718+7004del
Xg.103785678G>ACA414102061PLP1,RAB9Bc.101G>A (p.Gly34Asp)
n.365G>A
n.223G>A
n.252G>A
n.180G>A
n.179G>A
n.403G>A
n.331G>A
c.5-69G>A (n.5-69G>A)
n.862+7003C>T
n.457+7003C>T
n.743+7003C>T
n.432+7003C>T
n.718+7003C>T
Xg.103785678G>CCA414102062PLP1,RAB9Bc.101G>C (p.Gly34Ala)
n.365G>C
n.223G>C
n.252G>C
n.180G>C
n.179G>C
n.403G>C
n.331G>C
c.5-69G>C (n.5-69G>C)
n.862+7003C>G
n.457+7003C>G
n.743+7003C>G
n.432+7003C>G
n.718+7003C>G
Xg.103785678G=CA2449052764PLP1,RAB9Bc.101G= (p.Gly34=)
n.365G=
n.223G=
n.252G=
n.180G=
n.179G=
n.403G=
n.331G=
c.5-69G= (n.5-69G=)
n.862+7003C=
n.457+7003C=
n.743+7003C=
n.432+7003C=
n.718+7003C=
Xg.103785678G>TCA10478909PLP1,RAB9Bc.101G>T (p.Gly34Val)
n.365G>T
n.223G>T
n.252G>T
n.180G>T
n.179G>T
n.403G>T
n.331G>T
c.5-69G>T (n.5-69G>T)
n.862+7003C>A
n.457+7003C>A
n.743+7003C>A
n.432+7003C>A
n.718+7003C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785679C>ACA517877472PLP1,RAB9Bc.102C>A (p.Gly34=)
n.366C>A
n.224C>A
n.253C>A
n.181C>A
n.180C>A
n.404C>A
n.332C>A
c.5-68C>A (n.5-68C>A)
n.862+7002G>T
n.457+7002G>T
n.743+7002G>T
n.432+7002G>T
n.718+7002G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785679C=CA2449052765PLP1,RAB9Bc.102C= (p.Gly34=)
n.366C=
n.224C=
n.253C=
n.181C=
n.180C=
n.404C=
n.332C=
c.5-68C= (n.5-68C=)
n.862+7002G=
n.457+7002G=
n.743+7002G=
n.432+7002G=
n.718+7002G=
Xg.103785679C>GCA517877473PLP1,RAB9Bc.102C>G (p.Gly34=)
n.366C>G
n.224C>G
n.253C>G
n.181C>G
n.180C>G
n.404C>G
n.332C>G
c.5-68C>G (n.5-68C>G)
n.862+7002G>C
n.457+7002G>C
n.743+7002G>C
n.432+7002G>C
n.718+7002G>C
Xg.103785679C>TCA517877474PLP1,RAB9Bc.102C>T (p.Gly34=)
n.366C>T
n.224C>T
n.253C>T
n.181C>T
n.180C>T
n.404C>T
n.332C>T
c.5-68C>T (n.5-68C>T)
n.862+7002G>A
n.457+7002G>A
n.743+7002G>A
n.432+7002G>A
n.718+7002G>A
Xg.103785680T>ACA414102065PLP1,RAB9Bc.103T>A (p.Cys35Ser)
n.367T>A
n.225T>A
n.254T>A
n.182T>A
n.181T>A
n.405T>A
n.333T>A
c.5-67T>A (n.5-67T>A)
n.862+7001A>T
n.457+7001A>T
n.743+7001A>T
n.432+7001A>T
n.718+7001A>T
Xg.103785680T>CCA414102066PLP1,RAB9Bc.103T>C (p.Cys35Arg)
n.367T>C
n.225T>C
n.254T>C
n.182T>C
n.181T>C
n.405T>C
n.333T>C
c.5-67T>C (n.5-67T>C)
n.862+7001A>G
n.457+7001A>G
n.743+7001A>G
n.432+7001A>G
n.718+7001A>G
Xg.103785680T>GCA414102068PLP1,RAB9Bc.103T>G (p.Cys35Gly)
n.367T>G
n.225T>G
n.254T>G
n.182T>G
n.181T>G
n.405T>G
n.333T>G
c.5-67T>G (n.5-67T>G)
n.862+7001A>C
n.457+7001A>C
n.743+7001A>C
n.432+7001A>C
n.718+7001A>C
Xg.103785681G>ACA414102070PLP1,RAB9Bc.104G>A (p.Cys35Tyr)
n.368G>A
n.226G>A
n.255G>A
n.183G>A
n.182G>A
n.406G>A
n.334G>A
c.5-66G>A (n.5-66G>A)
n.862+7000C>T
n.457+7000C>T
n.743+7000C>T
n.432+7000C>T
n.718+7000C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.103785681G>CCA414102072PLP1,RAB9Bc.104G>C (p.Cys35Ser)
n.368G>C
n.226G>C
n.255G>C
n.183G>C
n.182G>C
n.406G>C
n.334G>C
c.5-66G>C (n.5-66G>C)
n.862+7000C>G
n.457+7000C>G
n.743+7000C>G
n.432+7000C>G
n.718+7000C>G
Xg.103785681G=CA2449052766PLP1,RAB9Bc.104G= (p.Cys35=)
n.368G=
n.226G=
n.255G=
n.183G=
n.182G=
n.406G=
n.334G=
c.5-66G= (n.5-66G=)
n.862+7000C=
n.457+7000C=
n.743+7000C=
n.432+7000C=
n.718+7000C=
Xg.103785681G>TCA414102076PLP1,RAB9Bc.104G>T (p.Cys35Phe)
n.368G>T
n.226G>T
n.255G>T
n.183G>T
n.182G>T
n.406G>T
n.334G>T
c.5-66G>T (n.5-66G>T)
n.862+7000C>A
n.457+7000C>A
n.743+7000C>A
n.432+7000C>A
n.718+7000C>A
Xg.103785682T>ACA414102078PLP1,RAB9Bc.105T>A (p.Cys35Ter)
n.369T>A
n.227T>A
n.256T>A
n.184T>A
n.183T>A
n.407T>A
n.335T>A
c.5-65T>A (n.5-65T>A)
n.862+6999A>T
n.457+6999A>T
n.743+6999A>T
n.432+6999A>T
n.718+6999A>T
Xg.103785682T>CCA517877477PLP1,RAB9Bc.105T>C (p.Cys35=)
n.369T>C
n.227T>C
n.256T>C
n.184T>C
n.183T>C
n.407T>C
n.335T>C
c.5-65T>C (n.5-65T>C)
n.862+6999A>G
n.457+6999A>G
n.743+6999A>G
n.432+6999A>G
n.718+6999A>G
Xg.103785682T>GCA414102080PLP1,RAB9Bc.105T>G (p.Cys35Trp)
n.369T>G
n.227T>G
n.256T>G
n.184T>G
n.183T>G
n.407T>G
n.335T>G
c.5-65T>G (n.5-65T>G)
n.862+6999A>C
n.457+6999A>C
n.743+6999A>C
n.432+6999A>C
n.718+6999A>C
Xg.103785683G>ACA414102081PLP1,RAB9Bc.106G>A (p.Gly36Arg)
n.370G>A
n.228G>A
n.257G>A
n.185G>A
n.184G>A
n.408G>A
n.336G>A
c.5-64G>A (n.5-64G>A)
n.862+6998C>T
n.457+6998C>T
n.743+6998C>T
n.432+6998C>T
n.718+6998C>T
Xg.103785683G>CCA414102083PLP1,RAB9Bc.106G>C (p.Gly36Arg)
n.370G>C
n.228G>C
n.257G>C
n.185G>C
n.184G>C
n.408G>C
n.336G>C
c.5-64G>C (n.5-64G>C)
n.862+6998C>G
n.457+6998C>G
n.743+6998C>G
n.432+6998C>G
n.718+6998C>G
Xg.103785683G>TCA414102084PLP1,RAB9Bc.106G>T (p.Gly36Ter)
n.370G>T
n.228G>T
n.257G>T
n.185G>T
n.184G>T
n.408G>T
n.336G>T
c.5-64G>T (n.5-64G>T)
n.862+6998C>A
n.457+6998C>A
n.743+6998C>A
n.432+6998C>A
n.718+6998C>A
Xg.103785683_103785685delCA2695235103PLP1,RAB9Bc.106_108del (p.Gly36del)
n.370_372del
n.228_230del
n.257_259del
n.185_187del
n.184_186del
n.408_410del
n.336_338del
c.5-64_5-62del (n.5-64_5-62del)
n.862+6996_862+6998del
n.457+6996_457+6998del
n.743+6996_743+6998del
n.432+6996_432+6998del
n.718+6996_718+6998del
Xg.103785684G>ACA414102089PLP1,RAB9Bc.107G>A (p.Gly36Glu)
n.371G>A
n.229G>A
n.258G>A
n.186G>A
n.185G>A
n.409G>A
n.337G>A
c.5-63G>A (n.5-63G>A)
n.862+6997C>T
n.457+6997C>T
n.743+6997C>T
n.432+6997C>T
n.718+6997C>T
Xg.103785684G>CCA414102087PLP1,RAB9Bc.107G>C (p.Gly36Ala)
n.371G>C
n.229G>C
n.258G>C
n.186G>C
n.185G>C
n.409G>C
n.337G>C
c.5-63G>C (n.5-63G>C)
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n.457+6997C>A
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n.432+6997C>A
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Xg.103785685A>CCA517877478PLP1,RAB9Bc.108A>C (p.Gly36=)
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Xg.103785685A>GCA517877479PLP1,RAB9Bc.108A>G (p.Gly36=)
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Xg.103785685A>TCA517877481PLP1,RAB9Bc.108A>T (p.Gly36=)
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Xg.103785686C>GCA414102092PLP1,RAB9Bc.109C>G (p.His37Asp)
n.373C>G
n.231C>G
n.260C>G
n.188C>G
n.187C>G
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n.339C>G
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Xg.103785686C>TCA414102094PLP1,RAB9Bc.109C>T (p.His37Tyr)
n.373C>T
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n.188C>T
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c.5-61C>T (n.5-61C>T)
n.862+6995G>A
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n.718+6995G>A

Number of alleles fetched