Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5-207C>A (n.5-207C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785541C>ACA2694356993PLP1,RAB9Bc.5-41C>A (n.5-41C>A)
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n.84-41C>A
n.83-41C>A
n.307-41C>A
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c.5-206C>A (n.5-206C>A)
n.862+7140G>T
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 gnomAD v4
Xg.103785541C>TCA2694356994PLP1,RAB9Bc.5-41C>T (n.5-41C>T)
n.269-41C>T
n.127-41C>T
n.156-41C>T
n.84-41C>T
n.83-41C>T
n.307-41C>T
n.235-41C>T
c.5-206C>T (n.5-206C>T)
n.862+7140G>A
n.457+7140G>A
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n.432+7140G>A
n.718+7140G>A
 gnomAD v4
Xg.103785543A=CA2449052711PLP1,RAB9Bc.5-39A= (n.5-39A=)
n.269-39A=
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n.84-39A=
n.83-39A=
n.307-39A=
n.235-39A=
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n.862+7138T=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785557A>TCA2694357001PLP1,RAB9Bc.5-25A>T (n.5-25A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.5-189C>T (n.5-189C>T)
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 gnomAD v4
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n.235-22G>A
c.5-187G>A (n.5-187G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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Xg.103785561T>CCA2694357005PLP1,RAB9Bc.5-21T>C (n.5-21T>C)
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c.5-186T>C (n.5-186T>C)
n.862+7120A>G
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 gnomAD v4
Xg.103785563delCA2694357004PLP1,RAB9Bc.5-19del (n.5-19del)
n.269-19del
n.127-19del
n.156-19del
n.84-19del
n.83-19del
n.307-19del
n.235-19del
c.5-184del (n.5-184del)
n.862+7120del
n.457+7120del
n.743+7120del
n.432+7120del
n.718+7120del
 gnomAD v4
Xg.103785562T>CCA2500610073PLP1,RAB9Bc.5-20T>C (n.5-20T>C)
n.269-20T>C
n.127-20T>C
n.156-20T>C
n.84-20T>C
n.83-20T>C
n.307-20T>C
n.235-20T>C
c.5-185T>C (n.5-185T>C)
n.862+7119A>G
n.457+7119A>G
n.743+7119A>G
n.432+7119A>G
n.718+7119A>G
Xg.103785564C>ACA2694357007PLP1,RAB9Bc.5-18C>A (n.5-18C>A)
n.269-18C>A
n.127-18C>A
n.156-18C>A
n.84-18C>A
n.83-18C>A
n.307-18C>A
n.235-18C>A
c.5-183C>A (n.5-183C>A)
n.862+7117G>T
n.457+7117G>T
n.743+7117G>T
n.432+7117G>T
n.718+7117G>T
 gnomAD v4
Xg.103785564C>GCA2545320787PLP1,RAB9Bc.5-18C>G (n.5-18C>G)
n.269-18C>G
n.127-18C>G
n.156-18C>G
n.84-18C>G
n.83-18C>G
n.307-18C>G
n.235-18C>G
c.5-183C>G (n.5-183C>G)
n.862+7117G>C
n.457+7117G>C
n.743+7117G>C
n.432+7117G>C
n.718+7117G>C
Xg.103785567dupCA2694357006PLP1,RAB9Bc.5-15dup (n.5-15dup)
n.269-15dup
n.127-15dup
n.156-15dup
n.84-15dup
n.83-15dup
n.307-15dup
n.235-15dup
c.5-180dup (n.5-180dup)
n.862+7117dup
n.457+7117dup
n.743+7117dup
n.432+7117dup
n.718+7117dup
 gnomAD v4
Xg.103785567delCA2822761498PLP1,RAB9Bc.5-15del (n.5-15del)
n.269-15del
n.127-15del
n.156-15del
n.84-15del
n.83-15del
n.307-15del
n.235-15del
c.5-180del (n.5-180del)
n.862+7117del
n.457+7117del
n.743+7117del
n.432+7117del
n.718+7117del
Xg.103785565C=CA2449052721PLP1,RAB9Bc.5-17C= (n.5-17C=)
n.269-17C=
n.127-17C=
n.156-17C=
n.84-17C=
n.83-17C=
n.307-17C=
n.235-17C=
c.5-182C= (n.5-182C=)
n.862+7116G=
n.457+7116G=
n.743+7116G=
n.432+7116G=
n.718+7116G=
Xg.103785565C>TCA10478895PLP1,RAB9Bc.5-17C>T (n.5-17C>T)
n.269-17C>T
n.127-17C>T
n.156-17C>T
n.84-17C>T
n.83-17C>T
n.307-17C>T
n.235-17C>T
c.5-182C>T (n.5-182C>T)
n.862+7116G>A
n.457+7116G>A
n.743+7116G>A
n.432+7116G>A
n.718+7116G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785566C>ACA2694357008PLP1,RAB9Bc.5-16C>A (n.5-16C>A)
n.269-16C>A
n.127-16C>A
n.156-16C>A
n.84-16C>A
n.83-16C>A
n.307-16C>A
n.235-16C>A
c.5-181C>A (n.5-181C>A)
n.862+7115G>T
n.457+7115G>T
n.743+7115G>T
n.432+7115G>T
n.718+7115G>T
 gnomAD v4
Xg.103785566_103785569delinsCCTTCA2449052722PLP1,RAB9Bc.5-16_5-13delinsCCTT (n.5-16_5-13delinsCCTT)
n.269-16_269-13delinsCCTT
n.127-16_127-13delinsCCTT
n.156-16_156-13delinsCCTT
n.84-16_84-13delinsCCTT
n.83-16_83-13delinsCCTT
n.307-16_307-13delinsCCTT
n.235-16_235-13delinsCCTT
c.5-181_5-178delinsCCTT (n.5-181_5-178delinsCCTT)
n.862+7112_862+7115delinsAAGG
n.457+7112_457+7115delinsAAGG
n.743+7112_743+7115delinsAAGG
n.432+7112_432+7115delinsAAGG
n.718+7112_718+7115delinsAAGG
Xg.103785567C=CA2449052724PLP1,RAB9Bc.5-15C= (n.5-15C=)
n.269-15C=
n.127-15C=
n.156-15C=
n.84-15C=
n.83-15C=
n.307-15C=
n.235-15C=
c.5-180C= (n.5-180C=)
n.862+7114G=
n.457+7114G=
n.743+7114G=
n.432+7114G=
n.718+7114G=
Xg.103785567C>GCA10478896PLP1,RAB9Bc.5-15C>G (n.5-15C>G)
n.269-15C>G
n.127-15C>G
n.156-15C>G
n.84-15C>G
n.83-15C>G
n.307-15C>G
n.235-15C>G
c.5-180C>G (n.5-180C>G)
n.862+7114G>C
n.457+7114G>C
n.743+7114G>C
n.432+7114G>C
n.718+7114G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785567C>TCA2449052725PLP1,RAB9Bc.5-15C>T (n.5-15C>T)
n.269-15C>T
n.127-15C>T
n.156-15C>T
n.84-15C>T
n.83-15C>T
n.307-15C>T
n.235-15C>T
c.5-180C>T (n.5-180C>T)
n.862+7114G>A
n.457+7114G>A
n.743+7114G>A
n.432+7114G>A
n.718+7114G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.103785574_103785576delCA2449052723PLP1,RAB9Bc.5-8_5-6del (n.5-8_5-6del)
n.269-8_269-6del
n.127-8_127-6del
n.156-8_156-6del
n.84-8_84-6del
n.83-8_83-6del
n.307-8_307-6del
n.235-8_235-6del
c.5-173_5-171del (n.5-173_5-171del)
n.862+7112_862+7114del
n.457+7112_457+7114del
n.743+7112_743+7114del
n.432+7112_432+7114del
n.718+7112_718+7114del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.103785568T>CCA10478898PLP1,RAB9Bc.5-14T>C (n.5-14T>C)
n.269-14T>C
n.127-14T>C
n.156-14T>C
n.84-14T>C
n.83-14T>C
n.307-14T>C
n.235-14T>C
c.5-179T>C (n.5-179T>C)
n.862+7113A>G
n.457+7113A>G
n.743+7113A>G
n.432+7113A>G
n.718+7113A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785568T=CA2449052726PLP1,RAB9Bc.5-14T= (n.5-14T=)
n.269-14T=
n.127-14T=
n.156-14T=
n.84-14T=
n.83-14T=
n.307-14T=
n.235-14T=
c.5-179T= (n.5-179T=)
n.862+7113A=
n.457+7113A=
n.743+7113A=
n.432+7113A=
n.718+7113A=
Xg.103785569dupCA10478897PLP1,RAB9Bc.5-13dup (n.5-13dup)
n.269-13dup
n.127-13dup
n.156-13dup
n.84-13dup
n.83-13dup
n.307-13dup
n.235-13dup
c.5-178dup (n.5-178dup)
n.862+7113dup
n.457+7113dup
n.743+7113dup
n.432+7113dup
n.718+7113dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785569T>CCA2566962640PLP1,RAB9Bc.5-13T>C (n.5-13T>C)
n.269-13T>C
n.127-13T>C
n.156-13T>C
n.84-13T>C
n.83-13T>C
n.307-13T>C
n.235-13T>C
c.5-178T>C (n.5-178T>C)
n.862+7112A>G
n.457+7112A>G
n.743+7112A>G
n.432+7112A>G
n.718+7112A>G
Xg.103785569T>GCA2449052728PLP1,RAB9Bc.5-13T>G (n.5-13T>G)
n.269-13T>G
n.127-13T>G
n.156-13T>G
n.84-13T>G
n.83-13T>G
n.307-13T>G
n.235-13T>G
c.5-178T>G (n.5-178T>G)
n.862+7112A>C
n.457+7112A>C
n.743+7112A>C
n.432+7112A>C
n.718+7112A>C
 dbSNP
Xg.103785569T=CA2449052727PLP1,RAB9Bc.5-13T= (n.5-13T=)
n.269-13T=
n.127-13T=
n.156-13T=
n.84-13T=
n.83-13T=
n.307-13T=
n.235-13T=
c.5-178T= (n.5-178T=)
n.862+7112A=
n.457+7112A=
n.743+7112A=
n.432+7112A=
n.718+7112A=
Xg.103785570C>ACA2579667737PLP1,RAB9Bc.5-12C>A (n.5-12C>A)
n.269-12C>A
n.127-12C>A
n.156-12C>A
n.84-12C>A
n.83-12C>A
n.307-12C>A
n.235-12C>A
c.5-177C>A (n.5-177C>A)
n.862+7111G>T
n.457+7111G>T
n.743+7111G>T
n.432+7111G>T
n.718+7111G>T
Xg.103785570C>TCA2580100111PLP1,RAB9Bc.5-12C>T (n.5-12C>T)
n.269-12C>T
n.127-12C>T
n.156-12C>T
n.84-12C>T
n.83-12C>T
n.307-12C>T
n.235-12C>T
c.5-177C>T (n.5-177C>T)
n.862+7111G>A
n.457+7111G>A
n.743+7111G>A
n.432+7111G>A
n.718+7111G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.103785571T>CCA2694357009PLP1,RAB9Bc.5-11T>C (n.5-11T>C)
n.269-11T>C
n.127-11T>C
n.156-11T>C
n.84-11T>C
n.83-11T>C
n.307-11T>C
n.235-11T>C
c.5-176T>C (n.5-176T>C)
n.862+7110A>G
n.457+7110A>G
n.743+7110A>G
n.432+7110A>G
n.718+7110A>G
 gnomAD v4
Xg.103785572T>ACA869471626PLP1,RAB9Bc.5-10T>A (n.5-10T>A)
n.269-10T>A
n.127-10T>A
n.156-10T>A
n.84-10T>A
n.83-10T>A
n.307-10T>A
n.235-10T>A
c.5-175T>A (n.5-175T>A)
n.862+7109A>T
n.457+7109A>T
n.743+7109A>T
n.432+7109A>T
n.718+7109A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.103785572T=CA2449052729PLP1,RAB9Bc.5-10T= (n.5-10T=)
n.269-10T=
n.127-10T=
n.156-10T=
n.84-10T=
n.83-10T=
n.307-10T=
n.235-10T=
c.5-175T= (n.5-175T=)
n.862+7109A=
n.457+7109A=
n.743+7109A=
n.432+7109A=
n.718+7109A=
Xg.103785573C=CA2449052730PLP1,RAB9Bc.5-9C= (n.5-9C=)
n.269-9C=
n.127-9C=
n.156-9C=
n.84-9C=
n.83-9C=
n.307-9C=
n.235-9C=
c.5-174C= (n.5-174C=)
n.862+7108G=
n.457+7108G=
n.743+7108G=
n.432+7108G=
n.718+7108G=
Xg.103785573C>GCA10478899PLP1,RAB9Bc.5-9C>G (n.5-9C>G)
n.269-9C>G
n.127-9C>G
n.156-9C>G
n.84-9C>G
n.83-9C>G
n.307-9C>G
n.235-9C>G
c.5-174C>G (n.5-174C>G)
n.862+7108G>C
n.457+7108G>C
n.743+7108G>C
n.432+7108G>C
n.718+7108G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785574T>CCA869471627PLP1,RAB9Bc.5-8T>C (n.5-8T>C)
n.269-8T>C
n.127-8T>C
n.156-8T>C
n.84-8T>C
n.83-8T>C
n.307-8T>C
n.235-8T>C
c.5-173T>C (n.5-173T>C)
n.862+7107A>G
n.457+7107A>G
n.743+7107A>G
n.432+7107A>G
n.718+7107A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785574T>GCA2822761499PLP1,RAB9Bc.5-8T>G (n.5-8T>G)
n.269-8T>G
n.127-8T>G
n.156-8T>G
n.84-8T>G
n.83-8T>G
n.307-8T>G
n.235-8T>G
c.5-173T>G (n.5-173T>G)
n.862+7107A>C
n.457+7107A>C
n.743+7107A>C
n.432+7107A>C
n.718+7107A>C
Xg.103785574T=CA2449052731PLP1,RAB9Bc.5-8T= (n.5-8T=)
n.269-8T=
n.127-8T=
n.156-8T=
n.84-8T=
n.83-8T=
n.307-8T=
n.235-8T=
c.5-173T= (n.5-173T=)
n.862+7107A=
n.457+7107A=
n.743+7107A=
n.432+7107A=
n.718+7107A=
Xg.103785576C>GCA2694357010PLP1,RAB9Bc.5-6C>G (n.5-6C>G)
n.269-6C>G
n.127-6C>G
n.156-6C>G
n.84-6C>G
n.83-6C>G
n.307-6C>G
n.235-6C>G
c.5-171C>G (n.5-171C>G)
n.862+7105G>C
n.457+7105G>C
n.743+7105G>C
n.432+7105G>C
n.718+7105G>C
 gnomAD v4
Xg.103785576C>TCA2739273692PLP1,RAB9Bc.5-6C>T (n.5-6C>T)
n.269-6C>T
n.127-6C>T
n.156-6C>T
n.84-6C>T
n.83-6C>T
n.307-6C>T
n.235-6C>T
c.5-171C>T (n.5-171C>T)
n.862+7105G>A
n.457+7105G>A
n.743+7105G>A
n.432+7105G>A
n.718+7105G>A
 ClinVar
Xg.103785578C>ACA2694357011PLP1,RAB9Bc.5-4C>A (n.5-4C>A)
n.269-4C>A
n.127-4C>A
n.156-4C>A
n.84-4C>A
n.83-4C>A
n.307-4C>A
n.235-4C>A
c.5-169C>A (n.5-169C>A)
n.862+7103G>T
n.457+7103G>T
n.743+7103G>T
n.432+7103G>T
n.718+7103G>T
 gnomAD v4
Xg.103785578C>TCA2547096167PLP1,RAB9Bc.5-4C>T (n.5-4C>T)
n.269-4C>T
n.127-4C>T
n.156-4C>T
n.84-4C>T
n.83-4C>T
n.307-4C>T
n.235-4C>T
c.5-169C>T (n.5-169C>T)
n.862+7103G>A
n.457+7103G>A
n.743+7103G>A
n.432+7103G>A
n.718+7103G>A
Xg.103785579C=CA2449052732PLP1,RAB9Bc.5-3C= (n.5-3C=)
n.269-3C=
n.127-3C=
n.156-3C=
n.84-3C=
n.83-3C=
n.307-3C=
n.235-3C=
c.5-168C= (n.5-168C=)
n.862+7102G=
n.457+7102G=
n.743+7102G=
n.432+7102G=
n.718+7102G=
Xg.103785579C>GCA334001102PLP1,RAB9Bc.5-3C>G (n.5-3C>G)
n.269-3C>G
n.127-3C>G
n.156-3C>G
n.84-3C>G
n.83-3C>G
n.307-3C>G
n.235-3C>G
c.5-168C>G (n.5-168C>G)
n.862+7102G>C
n.457+7102G>C
n.743+7102G>C
n.432+7102G>C
n.718+7102G>C
 dbSNP
Xg.103785579C>TCA334001103PLP1,RAB9Bc.5-3C>T (n.5-3C>T)
n.269-3C>T
n.127-3C>T
n.156-3C>T
n.84-3C>T
n.83-3C>T
n.307-3C>T
n.235-3C>T
c.5-168C>T (n.5-168C>T)
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n.432+7102G>A
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 dbSNP
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n.457+7101T>G
n.743+7101T>G
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n.718+7101T>G
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n.718+7101T>A
Xg.103785581G>ACA414101717PLP1,RAB9Bc.5-1G>A (n.5-1G>A)
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n.83-1G>A
n.307-1G>A
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 ClinVar
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c.5-166G>C (n.5-166G>C)
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n.718+7100C>G
Xg.103785581G>TCA414101719PLP1,RAB9Bc.5-1G>T (n.5-1G>T)
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n.235-1G>T
c.5-166G>T (n.5-166G>T)
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 ClinVar gnomAD v4
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n.269G>C
n.127G>C
n.156G>C
n.84G>C
n.83G>C
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n.235G>C
c.5-165G>C (n.5-165G>C)
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n.84G>T
n.83G>T
n.307G>T
n.235G>T
c.5-165G>T (n.5-165G>T)
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Xg.103785583C>ACA517877375PLP1,RAB9Bc.6C>A (p.Gly2=)
n.270C>A
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n.84C>A
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Xg.103785583C>GCA517877376PLP1,RAB9Bc.6C>G (p.Gly2=)
n.270C>G
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c.5-164C>G (n.5-164C>G)
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n.432+7098G>C
n.718+7098G>C
Xg.103785583C>TCA517877377PLP1,RAB9Bc.6C>T (p.Gly2=)
n.270C>T
n.128C>T
n.157C>T
n.85C>T
n.84C>T
n.308C>T
n.236C>T
c.5-164C>T (n.5-164C>T)
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n.743+7098G>A
n.432+7098G>A
n.718+7098G>A
Xg.103785584T>ACA414101728PLP1,RAB9Bc.7T>A (p.Leu3Met)
n.271T>A
n.129T>A
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n.86T>A
n.85T>A
n.309T>A
n.237T>A
c.5-163T>A (n.5-163T>A)
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Xg.103785584T>CCA517877378PLP1,RAB9Bc.7T>C (p.Leu3=)
n.271T>C
n.129T>C
n.158T>C
n.86T>C
n.85T>C
n.309T>C
n.237T>C
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n.130del
n.159del
n.87del
n.86del
n.310del
n.238del
c.5-162del (n.5-162del)
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Xg.103785585T>ACA414101731PLP1,RAB9Bc.8T>A (p.Leu3Ter)
n.272T>A
n.130T>A
n.159T>A
n.87T>A
n.86T>A
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c.5-162T>A (n.5-162T>A)
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Xg.103785585T>CCA414101733PLP1,RAB9Bc.8T>C (p.Leu3Ser)
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n.87T>C
n.86T>C
n.310T>C
n.238T>C
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Xg.103785585T>GCA414101734PLP1,RAB9Bc.8T>G (p.Leu3Trp)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785586G>CCA414101737PLP1,RAB9Bc.9G>C (p.Leu3Phe)
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n.88G>C
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c.5-161G>C (n.5-161G>C)
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Xg.103785586G=CA2449052733PLP1,RAB9Bc.9G= (p.Leu3=)
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n.88G=
n.87G=
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n.718+7095C=
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n.88G>T
n.87G>T
n.311G>T
n.239G>T
c.5-161G>T (n.5-161G>T)
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Xg.103785587T>ACA414101742PLP1,RAB9Bc.10T>A (p.Leu4Ile)
n.274T>A
n.132T>A
n.161T>A
n.89T>A
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n.240T>A
c.5-160T>A (n.5-160T>A)
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n.274T>C
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n.89T>C
n.88T>C
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c.5-160T>C (n.5-160T>C)
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n.132T>G
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n.89T>G
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n.90del
n.89del
n.313del
n.241del
c.5-159del (n.5-159del)
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Xg.103785588T>ACA414101744PLP1,RAB9Bc.11T>A (p.Leu4Ter)
n.275T>A
n.133T>A
n.162T>A
n.90T>A
n.89T>A
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Xg.103785588T>CCA414101747PLP1,RAB9Bc.11T>C (p.Leu4Ser)
n.275T>C
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n.90T>C
n.89T>C
n.313T>C
n.241T>C
c.5-159T>C (n.5-159T>C)
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n.275T>G
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n.90T>G
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Xg.103785589A>CCA414101750PLP1,RAB9Bc.12A>C (p.Leu4Phe)
n.276A>C
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n.163A>C
n.91A>C
n.90A>C
n.314A>C
n.242A>C
c.5-158A>C (n.5-158A>C)
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n.718+7092T>G
Xg.103785589A>GCA517877380PLP1,RAB9Bc.12A>G (p.Leu4=)
n.276A>G
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n.91A>G
n.90A>G
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c.5-158A>G (n.5-158A>G)
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n.718+7092T>C
 ClinVar
Xg.103785589A>TCA414101751PLP1,RAB9Bc.12A>T (p.Leu4Phe)
n.276A>T
n.134A>T
n.163A>T
n.91A>T
n.90A>T
n.314A>T
n.242A>T
c.5-158A>T (n.5-158A>T)
n.862+7092T>A
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n.743+7092T>A
n.432+7092T>A
n.718+7092T>A
Xg.103785591_103785592delCA2694357012PLP1,RAB9Bc.14_15del (p.Glu5ValfsTer?)
n.278_279del
n.136_137del
n.165_166del
n.93_94del
n.92_93del
n.316_317del
n.244_245del
c.5-156_5-155del (n.5-156_5-155del)
n.862+7091_862+7092del
n.457+7091_457+7092del
n.743+7091_743+7092del
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n.718+7091_718+7092del
 gnomAD v4
Xg.103785590G>ACA414101753PLP1,RAB9Bc.13G>A (p.Glu5Lys)
n.277G>A
n.135G>A
n.164G>A
n.92G>A
n.91G>A
n.315G>A
n.243G>A
c.5-157G>A (n.5-157G>A)
n.862+7091C>T
n.457+7091C>T
n.743+7091C>T
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n.718+7091C>T
Xg.103785590G>CCA414101755PLP1,RAB9Bc.13G>C (p.Glu5Gln)
n.277G>C
n.135G>C
n.164G>C
n.92G>C
n.91G>C
n.315G>C
n.243G>C
c.5-157G>C (n.5-157G>C)
n.862+7091C>G
n.457+7091C>G
n.743+7091C>G
n.432+7091C>G
n.718+7091C>G
Xg.103785590G>TCA414101756PLP1,RAB9Bc.13G>T (p.Glu5Ter)
n.277G>T
n.135G>T
n.164G>T
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n.91G>T
n.315G>T
n.243G>T
c.5-157G>T (n.5-157G>T)
n.862+7091C>A
n.457+7091C>A
n.743+7091C>A
n.432+7091C>A
n.718+7091C>A
 COSMIC
Xg.103785591A>CCA414101758PLP1,RAB9Bc.14A>C (p.Glu5Ala)
n.278A>C
n.136A>C
n.165A>C
n.93A>C
n.92A>C
n.316A>C
n.244A>C
c.5-156A>C (n.5-156A>C)
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n.743+7090T>G
n.432+7090T>G
n.718+7090T>G
Xg.103785591A>GCA414101759PLP1,RAB9Bc.14A>G (p.Glu5Gly)
n.278A>G
n.136A>G
n.165A>G
n.93A>G
n.92A>G
n.316A>G
n.244A>G
c.5-156A>G (n.5-156A>G)
n.862+7090T>C
n.457+7090T>C
n.743+7090T>C
n.432+7090T>C
n.718+7090T>C
Xg.103785591A>TCA414101761PLP1,RAB9Bc.14A>T (p.Glu5Val)
n.278A>T
n.136A>T
n.165A>T
n.93A>T
n.92A>T
n.316A>T
n.244A>T
c.5-156A>T (n.5-156A>T)
n.862+7090T>A
n.457+7090T>A
n.743+7090T>A
n.432+7090T>A
n.718+7090T>A
Xg.103785592G>ACA10478901PLP1,RAB9Bc.15G>A (p.Glu5=)
n.279G>A
n.137G>A
n.166G>A
n.94G>A
n.93G>A
n.317G>A
n.245G>A
c.5-155G>A (n.5-155G>A)
n.862+7089C>T
n.457+7089C>T
n.743+7089C>T
n.432+7089C>T
n.718+7089C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785592G>CCA414101762PLP1,RAB9Bc.15G>C (p.Glu5Asp)
n.279G>C
n.137G>C
n.166G>C
n.94G>C
n.93G>C
n.317G>C
n.245G>C
c.5-155G>C (n.5-155G>C)
n.862+7089C>G
n.457+7089C>G
n.743+7089C>G
n.432+7089C>G
n.718+7089C>G
Xg.103785592G=CA2449052734PLP1,RAB9Bc.15G= (p.Glu5=)
n.279G=
n.137G=
n.166G=
n.94G=
n.93G=
n.317G=
n.245G=
c.5-155G= (n.5-155G=)
n.862+7089C=
n.457+7089C=
n.743+7089C=
n.432+7089C=
n.718+7089C=
Xg.103785592G>TCA414101764PLP1,RAB9Bc.15G>T (p.Glu5Asp)
n.279G>T
n.137G>T
n.166G>T
n.94G>T
n.93G>T
n.317G>T
n.245G>T
c.5-155G>T (n.5-155G>T)
n.862+7089C>A
n.457+7089C>A
n.743+7089C>A
n.432+7089C>A
n.718+7089C>A
Xg.103785593T>ACA414101768PLP1,RAB9Bc.16T>A (p.Cys6Ser)
n.280T>A
n.138T>A
n.167T>A
n.95T>A
n.94T>A
n.318T>A
n.246T>A
c.5-154T>A (n.5-154T>A)
n.862+7088A>T
n.457+7088A>T
n.743+7088A>T
n.432+7088A>T
n.718+7088A>T
Xg.103785593T>CCA414101767PLP1,RAB9Bc.16T>C (p.Cys6Arg)
n.280T>C
n.138T>C
n.167T>C
n.95T>C
n.94T>C
n.318T>C
n.246T>C
c.5-154T>C (n.5-154T>C)
n.862+7088A>G
n.457+7088A>G
n.743+7088A>G
n.432+7088A>G
n.718+7088A>G
Xg.103785593T>GCA10478902PLP1,RAB9Bc.16T>G (p.Cys6Gly)
n.280T>G
n.138T>G
n.167T>G
n.95T>G
n.94T>G
n.318T>G
n.246T>G
c.5-154T>G (n.5-154T>G)
n.862+7088A>C
n.457+7088A>C
n.743+7088A>C
n.432+7088A>C
n.718+7088A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785593T=CA2449052735PLP1,RAB9Bc.16T= (p.Cys6=)
n.280T=
n.138T=
n.167T=
n.95T=
n.94T=
n.318T=
n.246T=
c.5-154T= (n.5-154T=)
n.862+7088A=
n.457+7088A=
n.743+7088A=
n.432+7088A=
n.718+7088A=
Xg.103785594G>ACA414101770PLP1,RAB9Bc.17G>A (p.Cys6Tyr)
n.281G>A
n.139G>A
n.168G>A
n.96G>A
n.95G>A
n.319G>A
n.247G>A
c.5-153G>A (n.5-153G>A)
n.862+7087C>T
n.457+7087C>T
n.743+7087C>T
n.432+7087C>T
n.718+7087C>T
Xg.103785594G>CCA414101771PLP1,RAB9Bc.17G>C (p.Cys6Ser)
n.281G>C
n.139G>C
n.168G>C
n.96G>C
n.95G>C
n.319G>C
n.247G>C
c.5-153G>C (n.5-153G>C)
n.862+7087C>G
n.457+7087C>G
n.743+7087C>G
n.432+7087C>G
n.718+7087C>G
Xg.103785594G>TCA414101772PLP1,RAB9Bc.17G>T (p.Cys6Phe)
n.281G>T
n.139G>T
n.168G>T
n.96G>T
n.95G>T
n.319G>T
n.247G>T
c.5-153G>T (n.5-153G>T)
n.862+7087C>A
n.457+7087C>A
n.743+7087C>A
n.432+7087C>A
n.718+7087C>A
Xg.103785595C>ACA414101773PLP1,RAB9Bc.18C>A (p.Cys6Ter)
n.282C>A
n.140C>A
n.169C>A
n.97C>A
n.96C>A
n.320C>A
n.248C>A
c.5-152C>A (n.5-152C>A)
n.862+7086G>T
n.457+7086G>T
n.743+7086G>T
n.432+7086G>T
n.718+7086G>T
Xg.103785595C=CA2449052736PLP1,RAB9Bc.18C= (p.Cys6=)
n.282C=
n.140C=
n.169C=
n.97C=
n.96C=
n.320C=
n.248C=
c.5-152C= (n.5-152C=)
n.862+7086G=
n.457+7086G=
n.743+7086G=
n.432+7086G=
n.718+7086G=
Xg.103785595C>GCA414101775PLP1,RAB9Bc.18C>G (p.Cys6Trp)
n.282C>G
n.140C>G
n.169C>G
n.97C>G
n.96C>G
n.320C>G
n.248C>G
c.5-152C>G (n.5-152C>G)
n.862+7086G>C
n.457+7086G>C
n.743+7086G>C
n.432+7086G>C
n.718+7086G>C
Xg.103785595C>TCA10478903PLP1,RAB9Bc.18C>T (p.Cys6=)
n.282C>T
n.140C>T
n.169C>T
n.97C>T
n.96C>T
n.320C>T
n.248C>T
c.5-152C>T (n.5-152C>T)
n.862+7086G>A
n.457+7086G>A
n.743+7086G>A
n.432+7086G>A
n.718+7086G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785596T>ACA414101777PLP1,RAB9Bc.19T>A (p.Cys7Ser)
n.283T>A
n.141T>A
n.170T>A
n.98T>A
n.97T>A
n.321T>A
n.249T>A
c.5-151T>A (n.5-151T>A)
n.862+7085A>T
n.457+7085A>T
n.743+7085A>T
n.432+7085A>T
n.718+7085A>T
Xg.103785596T>CCA414101778PLP1,RAB9Bc.19T>C (p.Cys7Arg)
n.283T>C
n.141T>C
n.170T>C
n.98T>C
n.97T>C
n.321T>C
n.249T>C
c.5-151T>C (n.5-151T>C)
n.862+7085A>G
n.457+7085A>G
n.743+7085A>G
n.432+7085A>G
n.718+7085A>G
Xg.103785596T>GCA414101779PLP1,RAB9Bc.19T>G (p.Cys7Gly)
n.283T>G
n.141T>G
n.170T>G
n.98T>G
n.97T>G
n.321T>G
n.249T>G
c.5-151T>G (n.5-151T>G)
n.862+7085A>C
n.457+7085A>C
n.743+7085A>C
n.432+7085A>C
n.718+7085A>C
Xg.103785597G>ACA414101780PLP1,RAB9Bc.20G>A (p.Cys7Tyr)
n.284G>A
n.142G>A
n.171G>A
n.99G>A
n.98G>A
n.322G>A
n.250G>A
c.5-150G>A (n.5-150G>A)
n.862+7084C>T
n.457+7084C>T
n.743+7084C>T
n.432+7084C>T
n.718+7084C>T
 gnomAD v4
Xg.103785597G>CCA414101782PLP1,RAB9Bc.20G>C (p.Cys7Ser)
n.284G>C
n.142G>C
n.171G>C
n.99G>C
n.98G>C
n.322G>C
n.250G>C
c.5-150G>C (n.5-150G>C)
n.862+7084C>G
n.457+7084C>G
n.743+7084C>G
n.432+7084C>G
n.718+7084C>G
Xg.103785597G>TCA414101783PLP1,RAB9Bc.20G>T (p.Cys7Phe)
n.284G>T
n.142G>T
n.171G>T
n.99G>T
n.98G>T
n.322G>T
n.250G>T
c.5-150G>T (n.5-150G>T)
n.862+7084C>A
n.457+7084C>A
n.743+7084C>A
n.432+7084C>A
n.718+7084C>A
Xg.103785598delCA2695235101PLP1,RAB9Bc.21del (p.Cys7TrpfsTer6)
n.285del
n.143del
n.172del
n.100del
n.99del
n.323del
n.251del
c.5-149del (n.5-149del)
n.862+7083del
n.457+7083del
n.743+7083del
n.432+7083del
n.718+7083del
Xg.103785598T>ACA414101786PLP1,RAB9Bc.21T>A (p.Cys7Ter)
n.285T>A
n.143T>A
n.172T>A
n.100T>A
n.99T>A
n.323T>A
n.251T>A
c.5-149T>A (n.5-149T>A)
n.862+7083A>T
n.457+7083A>T
n.743+7083A>T
n.432+7083A>T
n.718+7083A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.103785598T>CCA334001104PLP1,RAB9Bc.21T>C (p.Cys7=)
n.285T>C
n.143T>C
n.172T>C
n.100T>C
n.99T>C
n.323T>C
n.251T>C
c.5-149T>C (n.5-149T>C)
n.862+7083A>G
n.457+7083A>G
n.743+7083A>G
n.432+7083A>G
n.718+7083A>G
 dbSNP
Xg.103785598T>GCA414101785PLP1,RAB9Bc.21T>G (p.Cys7Trp)
n.285T>G
n.143T>G
n.172T>G
n.100T>G
n.99T>G
n.323T>G
n.251T>G
c.5-149T>G (n.5-149T>G)
n.862+7083A>C
n.457+7083A>C
n.743+7083A>C
n.432+7083A>C
n.718+7083A>C
Xg.103785598T=CA2449052737PLP1,RAB9Bc.21T= (p.Cys7=)
n.285T=
n.143T=
n.172T=
n.100T=
n.99T=
n.323T=
n.251T=
c.5-149T= (n.5-149T=)
n.862+7083A=
n.457+7083A=
n.743+7083A=
n.432+7083A=
n.718+7083A=
Xg.103785599G>ACA414101788PLP1,RAB9Bc.22G>A (p.Ala8Thr)
n.286G>A
n.144G>A
n.173G>A
n.101G>A
n.100G>A
n.324G>A
n.252G>A
c.5-148G>A (n.5-148G>A)
n.862+7082C>T
n.457+7082C>T
n.743+7082C>T
n.432+7082C>T
n.718+7082C>T
Xg.103785599G>CCA414101789PLP1,RAB9Bc.22G>C (p.Ala8Pro)
n.286G>C
n.144G>C
n.173G>C
n.101G>C
n.100G>C
n.324G>C
n.252G>C
c.5-148G>C (n.5-148G>C)
n.862+7082C>G
n.457+7082C>G
n.743+7082C>G
n.432+7082C>G
n.718+7082C>G
Xg.103785599G>TCA414101791PLP1,RAB9Bc.22G>T (p.Ala8Ser)
n.286G>T
n.144G>T
n.173G>T
n.101G>T
n.100G>T
n.324G>T
n.252G>T
c.5-148G>T (n.5-148G>T)
n.862+7082C>A
n.457+7082C>A
n.743+7082C>A
n.432+7082C>A
n.718+7082C>A

Number of alleles fetched